Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
 ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
 ClinVar
11g.67487074T>ACA475392283AIPc.145T>A
c.168T>A (p.Arg56=)
n.98T>A
c.100-2964T>A (n.100-2964T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.100-2193T>A (n.100-2193T>A)
n.278T>A
 gnomAD v4
11g.67487074T>CCA475392284AIPc.145T>C
c.168T>C (p.Arg56=)
n.98T>C
c.100-2964T>C (n.100-2964T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.100-2193T>C (n.100-2193T>C)
n.278T>C
11g.67487074T>GCA475392285AIPc.145T>G
c.168T>G (p.Arg56=)
n.98T>G
c.100-2964T>G (n.100-2964T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.100-2193T>G (n.100-2193T>G)
n.278T>G
11g.67487075G>ACA381546724AIPc.146G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.99G>A
c.100-2963G>A (n.100-2963G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.100-2192G>A (n.100-2192G>A)
n.279G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487075G>CCA381546727AIPc.146G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.99G>C
c.100-2963G>C (n.100-2963G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.100-2192G>C (n.100-2192G>C)
n.279G>C
11g.67487075G=CA1980170932AIPc.146G=
c.169G= (p.Gly57=)
n.99G=
c.100-2963G= (n.100-2963G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.100-2192G= (n.100-2192G=)
n.279G=
11g.67487075G>TCA381546730AIPc.146G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.99G>T
c.100-2963G>T (n.100-2963G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.100-2192G>T (n.100-2192G>T)
n.279G>T
11g.67487076G>ACA381546733AIPc.147G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.100G>A
c.100-2962G>A (n.100-2962G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.100-2191G>A (n.100-2191G>A)
n.280G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487076G>CCA381546734AIPc.147G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.100G>C
c.100-2962G>C (n.100-2962G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.100-2191G>C (n.100-2191G>C)
n.280G>C
11g.67487076G=CA1980170933AIPc.147G=
c.170G= (p.Gly57=)
n.100G=
c.100-2962G= (n.100-2962G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.100-2191G= (n.100-2191G=)
n.280G=
11g.67487076G>TCA381546735AIPc.147G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.100G>T
c.100-2962G>T (n.100-2962G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.100-2191G>T (n.100-2191G>T)
n.280G>T
 dbSNP
11g.67487077C>ACA475392286AIPc.148C>A
c.171C>A (p.Gly57=)
n.101C>A
c.100-2961C>A (n.100-2961C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.100-2190C>A (n.100-2190C>A)
n.281C>A
 ClinVar
11g.67487077C=CA1980170934AIPc.148C=
c.171C= (p.Gly57=)
n.101C=
c.100-2961C= (n.100-2961C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.100-2190C= (n.100-2190C=)
n.281C=
11g.67487077C>GCA475392287AIPc.148C>G
c.171C>G (p.Gly57=)
n.101C>G
c.100-2961C>G (n.100-2961C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.100-2190C>G (n.100-2190C>G)
n.281C>G
 ClinVar
11g.67487077C>TCA475392288AIPc.148C>T
c.171C>T (p.Gly57=)
n.101C>T
c.100-2961C>T (n.100-2961C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.100-2190C>T (n.100-2190C>T)
n.281C>T
11g.67487078A>CCA381546736AIPc.149A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.102A>C
c.100-2960A>C (n.100-2960A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.100-2189A>C (n.100-2189A>C)
n.282A>C
11g.67487078A>GCA381546737AIPc.149A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.102A>G
c.100-2960A>G (n.100-2960A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.100-2189A>G (n.100-2189A>G)
n.282A>G
11g.67487078A>TCA381546750AIPc.149A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.102A>T
c.100-2960A>T (n.100-2960A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.100-2189A>T (n.100-2189A>T)
n.282A>T
11g.67487079dupCA679491992AIPc.150dup
c.173dup (p.Pro59AlafsTer?)
n.103dup
c.100-2959dup (n.100-2959dup)
c.-5dup (n.-5dup)
c.100-2188dup (n.100-2188dup)
n.283dup
 dbSNP
11g.67487079_67487088delCA2614619573AIPc.150_159del
c.173_182del (p.Lys58SerfsTer?)
n.103_112del
c.100-2959_100-2950del (n.100-2959_100-2950del)
c.-5_5del
c.100-2188_100-2179del (n.100-2188_100-2179del)
n.283_292del
 gnomAD v4
11g.67487079A>CCA381546752AIPc.150A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.103A>C
c.100-2959A>C (n.100-2959A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.100-2188A>C (n.100-2188A>C)
n.283A>C
11g.67487079A>GCA381546753AIPc.150A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.103A>G
c.100-2959A>G (n.100-2959A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.100-2188A>G (n.100-2188A>G)
n.283A>G
 ClinVar dbSNP
11g.67487079A>TCA381546751AIPc.150A>T
c.173A>T (p.Lys58Met)
n.103A>T
c.100-2959A>T (n.100-2959A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.100-2188A>T (n.100-2188A>T)
n.283A>T
11g.67487080G>ACA475392289AIPc.151G>A
c.174G>A (p.Lys58=)
n.104G>A
c.100-2958G>A (n.100-2958G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.100-2187G>A (n.100-2187G>A)
n.284G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.67487080G>CCA344071AIPc.151G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.104G>C
c.100-2958G>C (n.100-2958G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.100-2187G>C (n.100-2187G>C)
n.284G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487080G=CA1980170935AIPc.151G=
c.174G= (p.Lys58=)
n.104G=
c.100-2958G= (n.100-2958G=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.100-2187G= (n.100-2187G=)
n.284G=
11g.67487080G>TCA6140746AIPc.151G>T
c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.104G>T
c.100-2958G>T (n.100-2958G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.100-2187G>T (n.100-2187G>T)
n.284G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487081C>ACA381546771AIPc.152C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.105C>A
c.100-2957C>A (n.100-2957C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.100-2186C>A (n.100-2186C>A)
n.285C>A
11g.67487081C=CA1980170936AIPc.152C=
c.175C= (p.Pro59=)
n.105C=
c.100-2957C= (n.100-2957C=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.100-2186C= (n.100-2186C=)
n.285C=
11g.67487081C>GCA381546774AIPc.152C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.105C>G
c.100-2957C>G (n.100-2957C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.100-2186C>G (n.100-2186C>G)
n.285C>G
11g.67487081C>TCA381546783AIPc.152C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.105C>T
c.100-2957C>T (n.100-2957C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.100-2186C>T (n.100-2186C>T)
n.285C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487082C>ACA381546787AIPc.153C>A
c.176C>A (p.Pro59His)
n.106C>A
c.100-2956C>A (n.100-2956C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.100-2185C>A (n.100-2185C>A)
n.286C>A
11g.67487082C=CA1980170937AIPc.153C=
c.176C= (p.Pro59=)
n.106C=
c.100-2956C= (n.100-2956C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.100-2185C= (n.100-2185C=)
n.286C=
11g.67487082C>GCA6140747AIPc.153C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.106C>G
c.100-2956C>G (n.100-2956C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.100-2185C>G (n.100-2185C>G)
n.286C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.67487082C>TCA381546795AIPc.153C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.106C>T
c.100-2956C>T (n.100-2956C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.100-2185C>T (n.100-2185C>T)
n.286C>T
11g.67487083C>ACA475392290AIPc.154C>A
c.177C>A (p.Pro59=)
n.107C>A
c.100-2955C>A (n.100-2955C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.100-2184C>A (n.100-2184C>A)
n.287C>A
 dbSNP
11g.67487083C=CA1980170938AIPc.154C=
c.177C= (p.Pro59=)
n.107C=
c.100-2955C= (n.100-2955C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.100-2184C= (n.100-2184C=)
n.287C=
11g.67487083C>GCA475392291AIPc.154C>G
c.177C>G (p.Pro59=)
n.107C>G
c.100-2955C>G (n.100-2955C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.100-2184C>G (n.100-2184C>G)
n.287C>G
11g.67487083C>TCA475392292AIPc.154C>T
c.177C>T (p.Pro59=)
n.107C>T
c.100-2955C>T (n.100-2955C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.100-2184C>T (n.100-2184C>T)
n.287C>T
 dbSNP
11g.67487084A=CA1980170939AIPc.155A=
c.178A= (p.Met60=)
n.108A=
c.100-2954A= (n.100-2954A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.100-2183A= (n.100-2183A=)
n.288A=
11g.67487084A>CCA381546799AIPc.155A>C
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.108A>C
c.100-2954A>C (n.100-2954A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.100-2183A>C (n.100-2183A>C)
n.288A>C
11g.67487084A>GCA381546800AIPc.155A>G
c.178A>G (p.Met60Val)
n.108A>G
c.100-2954A>G (n.100-2954A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.100-2183A>G (n.100-2183A>G)
n.288A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487084A>TCA381546801AIPc.155A>T
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.108A>T
c.100-2954A>T (n.100-2954A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.100-2183A>T (n.100-2183A>T)
n.288A>T
 gnomAD v4
11g.67487085T>ACA381546805AIPc.156T>A
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.109T>A
c.100-2953T>A (n.100-2953T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.100-2182T>A (n.100-2182T>A)
n.289T>A
11g.67487085T>CCA381546807AIPc.156T>C
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.109T>C
c.100-2953T>C (n.100-2953T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.100-2182T>C (n.100-2182T>C)
n.289T>C
11g.67487085T>GCA381546802AIPc.156T>G
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.109T>G
c.100-2953T>G (n.100-2953T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.100-2182T>G (n.100-2182T>G)
n.289T>G
11g.67487086G>ACA381546809AIPc.157G>A
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.110G>A
c.100-2952G>A (n.100-2952G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.100-2181G>A (n.100-2181G>A)
n.290G>A
11g.67487086G>CCA381546810AIPc.157G>C
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.110G>C
c.100-2952G>C (n.100-2952G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.100-2181G>C (n.100-2181G>C)
n.290G>C
11g.67487086G>TCA381546811AIPc.157G>T
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.110G>T
c.100-2952G>T (n.100-2952G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.100-2181G>T (n.100-2181G>T)
n.290G>T
11g.67487087G>ACA381546813AIPc.158G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.111G>A
c.100-2951G>A (n.100-2951G>A)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.100-2180G>A (n.100-2180G>A)
n.291G>A
11g.67487087G>CCA381546820AIPc.158G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.111G>C
c.100-2951G>C (n.100-2951G>C)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.100-2180G>C (n.100-2180G>C)
n.291G>C
11g.67487087G>TCA381546822AIPc.158G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.111G>T
c.100-2951G>T (n.100-2951G>T)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.100-2180G>T (n.100-2180G>T)
n.291G>T
11g.67487088A=CA1980170940AIPc.159A=
c.182A= (p.Glu61=)
n.112A=
c.100-2950A= (n.100-2950A=)
c.5A= (p.Glu2=)
c.100-2179A= (n.100-2179A=)
n.292A=
11g.67487088A>CCA381546825AIPc.159A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.112A>C
c.100-2950A>C (n.100-2950A>C)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.100-2179A>C (n.100-2179A>C)
n.292A>C
11g.67487088A>GCA381546832AIPc.159A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.112A>G
c.100-2950A>G (n.100-2950A>G)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.100-2179A>G (n.100-2179A>G)
n.292A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487088A>TCA381546829AIPc.159A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.112A>T
c.100-2950A>T (n.100-2950A>T)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.100-2179A>T (n.100-2179A>T)
n.292A>T
 ClinVar
11g.67487089G>ACA475392293AIPc.160G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
n.113G>A
c.100-2949G>A (n.100-2949G>A)
c.6G>A (p.Glu2=)
c.100-2178G>A (n.100-2178G>A)
n.293G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487089G>CCA381546834AIPc.160G>C
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.113G>C
c.100-2949G>C (n.100-2949G>C)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.100-2178G>C (n.100-2178G>C)
n.293G>C
11g.67487089G>TCA381546836AIPc.160G>T
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.113G>T
c.100-2949G>T (n.100-2949G>T)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.100-2178G>T (n.100-2178G>T)
n.293G>T
11g.67487090C>ACA381546837AIPc.161C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.114C>A
c.100-2948C>A (n.100-2948C>A)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.100-2177C>A (n.100-2177C>A)
n.294C>A
11g.67487090C>GCA381546838AIPc.161C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.114C>G
c.100-2948C>G (n.100-2948C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.100-2177C>G (n.100-2177C>G)
n.294C>G
 gnomAD v4
11g.67487090C>TCA381546843AIPc.161C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.114C>T
c.100-2948C>T (n.100-2948C>T)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.100-2177C>T (n.100-2177C>T)
n.294C>T
 ClinVar
11g.67487091T>ACA381546847AIPc.162T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
n.115T>A
c.100-2947T>A (n.100-2947T>A)
c.8T>A (p.Leu3His)
c.100-2176T>A (n.100-2176T>A)
n.295T>A
11g.67487091T>CCA381546850AIPc.162T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.115T>C
c.100-2947T>C (n.100-2947T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.100-2176T>C (n.100-2176T>C)
n.295T>C
11g.67487091T>GCA381546845AIPc.162T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.115T>G
c.100-2947T>G (n.100-2947T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.100-2176T>G (n.100-2176T>G)
n.295T>G
11g.67487092C>ACA475392294AIPc.163C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
n.116C>A
c.100-2946C>A (n.100-2946C>A)
c.9C>A (p.Leu3=)
c.100-2175C>A (n.100-2175C>A)
n.296C>A
11g.67487092C>GCA475392296AIPc.163C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
n.116C>G
c.100-2946C>G (n.100-2946C>G)
c.9C>G (p.Leu3=)
c.100-2175C>G (n.100-2175C>G)
n.296C>G
11g.67487092C>TCA475392295AIPc.163C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
n.116C>T
c.100-2946C>T (n.100-2946C>T)
c.9C>T (p.Leu3=)
c.100-2175C>T (n.100-2175C>T)
n.296C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487093A=CA1980170941AIPc.164A=
c.187A= (p.Ile63=)
n.117A=
c.100-2945A= (n.100-2945A=)
c.10A= (p.Ile4=)
c.100-2174A= (n.100-2174A=)
n.297A=
11g.67487093A>CCA381546861AIPc.164A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.117A>C
c.100-2945A>C (n.100-2945A>C)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.100-2174A>C (n.100-2174A>C)
n.297A>C
 gnomAD v4
11g.67487093A>GCA381546854AIPc.164A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.117A>G
c.100-2945A>G (n.100-2945A>G)
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.100-2174A>G (n.100-2174A>G)
n.297A>G
 dbSNP
11g.67487093A>TCA381546858AIPc.164A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.117A>T
c.100-2945A>T (n.100-2945A>T)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.100-2174A>T (n.100-2174A>T)
n.297A>T
11g.67487094T>ACA6140748AIPc.165T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.118T>A
c.100-2944T>A (n.100-2944T>A)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.100-2173T>A (n.100-2173T>A)
n.298T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487094T>CCA381546866AIPc.165T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.118T>C
c.100-2944T>C (n.100-2944T>C)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.100-2173T>C (n.100-2173T>C)
n.298T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487094T>GCA381546869AIPc.165T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.118T>G
c.100-2944T>G (n.100-2944T>G)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.100-2173T>G (n.100-2173T>G)
n.298T>G
11g.67487094T=CA1980170942AIPc.165T=
c.188T= (p.Ile63=)
n.118T=
c.100-2944T= (n.100-2944T=)
c.11T= (p.Ile4=)
c.100-2173T= (n.100-2173T=)
n.298T=
11g.67487095C>ACA475392297AIPc.166C>A
c.189C>A (p.Ile63=)
n.119C>A
c.100-2943C>A (n.100-2943C>A)
c.12C>A (p.Ile4=)
c.100-2172C>A (n.100-2172C>A)
n.299C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487095C>GCA381546871AIPc.166C>G
c.189C>G (p.Ile63Met)
n.119C>G
c.100-2943C>G (n.100-2943C>G)
c.12C>G (p.Ile4Met)
c.100-2172C>G (n.100-2172C>G)
n.299C>G
 gnomAD v4
11g.67487095C>TCA475392298AIPc.166C>T
c.189C>T (p.Ile63=)
n.119C>T
c.100-2943C>T (n.100-2943C>T)
c.12C>T (p.Ile4=)
c.100-2172C>T (n.100-2172C>T)
n.299C>T
11g.67487096A>CCA381546882AIPc.167A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.120A>C
c.100-2942A>C (n.100-2942A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.100-2171A>C (n.100-2171A>C)
n.300A>C
11g.67487096A>GCA381546875AIPc.167A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.120A>G
c.100-2942A>G (n.100-2942A>G)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.100-2171A>G (n.100-2171A>G)
n.300A>G
 COSMIC
11g.67487096A>TCA381546879AIPc.167A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.120A>T
c.100-2942A>T (n.100-2942A>T)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.100-2171A>T (n.100-2171A>T)
n.300A>T
11g.67487096_67487099delCA2525229818AIPc.167_170del
c.190_193del (p.Ile64AlafsTer?)
n.120_123del
c.100-2942_100-2939del (n.100-2942_100-2939del)
c.13_16del (p.Ile5AlafsTer?)
c.100-2171_100-2168del (n.100-2171_100-2168del)
n.300_303del
11g.67487097T>ACA381546885AIPc.168T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.121T>A
c.100-2941T>A (n.100-2941T>A)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.100-2170T>A (n.100-2170T>A)
n.301T>A
11g.67487097T>CCA6140749AIPc.168T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.121T>C
c.100-2941T>C (n.100-2941T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.100-2170T>C (n.100-2170T>C)
n.301T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487097T>GCA381546889AIPc.168T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.121T>G
c.100-2941T>G (n.100-2941T>G)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.100-2170T>G (n.100-2170T>G)
n.301T>G
11g.67487097T=CA1980170943AIPc.168T=
c.191T= (p.Ile64=)
n.121T=
c.100-2941T= (n.100-2941T=)
c.14T= (p.Ile5=)
c.100-2170T= (n.100-2170T=)
n.301T=
11g.67487098T>ACA475392299AIPc.169T>A
c.192T>A (p.Ile64=)
n.122T>A
c.100-2940T>A (n.100-2940T>A)
c.15T>A (p.Ile5=)
c.100-2169T>A (n.100-2169T>A)
n.302T>A
11g.67487098T>CCA6140750AIPc.169T>C
c.192T>C (p.Ile64=)
n.122T>C
c.100-2940T>C (n.100-2940T>C)
c.15T>C (p.Ile5=)
c.100-2169T>C (n.100-2169T>C)
n.302T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487098T>GCA381546892AIPc.169T>G
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.122T>G
c.100-2940T>G (n.100-2940T>G)
c.15T>G (p.Ile5Met)
c.100-2169T>G (n.100-2169T>G)
n.302T>G
 ClinVar
11g.67487098T=CA1980170944AIPc.169T=
c.192T= (p.Ile64=)
n.122T=
c.100-2940T= (n.100-2940T=)
c.15T= (p.Ile5=)
c.100-2169T= (n.100-2169T=)
n.302T=
11g.67487099G>ACA381546900AIPc.170G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.123G>A
c.100-2939G>A (n.100-2939G>A)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.100-2168G>A (n.100-2168G>A)
n.303G>A
11g.67487099G>CCA381546905AIPc.170G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.123G>C
c.100-2939G>C (n.100-2939G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.100-2168G>C (n.100-2168G>C)
n.303G>C
11g.67487099G>TCA381546903AIPc.170G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.123G>T
c.100-2939G>T (n.100-2939G>T)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.100-2168G>T (n.100-2168G>T)
n.303G>T
11g.67487100G>ACA381546909AIPc.171G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.124G>A
c.100-2938G>A (n.100-2938G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.100-2167G>A (n.100-2167G>A)
n.304G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487100G>CCA381546911AIPc.171G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.124G>C
c.100-2938G>C (n.100-2938G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.100-2167G>C (n.100-2167G>C)
n.304G>C
11g.67487100G>TCA381546914AIPc.171G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.124G>T
c.100-2938G>T (n.100-2938G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.100-2167G>T (n.100-2167G>T)
n.304G>T
11g.67487101C>ACA475392300AIPc.172C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
n.125C>A
c.100-2937C>A (n.100-2937C>A)
c.18C>A (p.Gly6=)
c.100-2166C>A (n.100-2166C>A)
n.305C>A
11g.67487101C>GCA475392301AIPc.172C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
n.125C>G
c.100-2937C>G (n.100-2937C>G)
c.18C>G (p.Gly6=)
c.100-2166C>G (n.100-2166C>G)
n.305C>G
11g.67487101C>TCA475392302AIPc.172C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
n.125C>T
c.100-2937C>T (n.100-2937C>T)
c.18C>T (p.Gly6=)
c.100-2166C>T (n.100-2166C>T)
n.305C>T
11g.67487101_67487102insCGGGCA2536050035AIPc.172_173insCGGG
c.195_196insCGGG (p.Lys66ArgfsTer27)
n.125_126insCGGG
c.100-2937_100-2936insCGGG (n.100-2937_100-2936insCGGG)
c.18_19insCGGG (p.Lys7ArgfsTer27)
c.100-2166_100-2165insCGGG (n.100-2166_100-2165insCGGG)
n.305_306insCGGG
11g.67487102A>CCA381546917AIPc.173A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.126A>C
c.100-2936A>C (n.100-2936A>C)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.100-2165A>C (n.100-2165A>C)
n.306A>C
11g.67487102A>GCA381546918AIPc.173A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.126A>G
c.100-2936A>G (n.100-2936A>G)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.100-2165A>G (n.100-2165A>G)
n.306A>G
11g.67487102A>TCA381546920AIPc.173A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.126A>T
c.100-2936A>T (n.100-2936A>T)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.100-2165A>T (n.100-2165A>T)
n.306A>T
11g.67487103delCA2695214798AIPc.174del
c.197del (p.Lys66ArgfsTer?)
n.127del
c.100-2935del (n.100-2935del)
c.20del (p.Lys7ArgfsTer?)
c.100-2164del (n.100-2164del)
n.307del
11g.67487105_67487107delCA2614619729AIPc.176_178del
c.199_201del (p.Lys67del)
n.129_131del
c.100-2933_100-2931del (n.100-2933_100-2931del)
c.22_24del (p.Lys8del)
c.100-2162_100-2160del (n.100-2162_100-2160del)
n.309_311del
 gnomAD v4
11g.67487103A>CCA381546924AIPc.174A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.127A>C
c.100-2935A>C (n.100-2935A>C)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.100-2164A>C (n.100-2164A>C)
n.307A>C
11g.67487103A>GCA381546926AIPc.174A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.127A>G
c.100-2935A>G (n.100-2935A>G)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.100-2164A>G (n.100-2164A>G)
n.307A>G
11g.67487103A>TCA381546928AIPc.174A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.127A>T
c.100-2935A>T (n.100-2935A>T)
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.100-2164A>T (n.100-2164A>T)
n.307A>T
11g.67487104G>ACA475392303AIPc.175G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.128G>A
c.100-2934G>A (n.100-2934G>A)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.100-2163G>A (n.100-2163G>A)
n.308G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487104G>CCA381546930AIPc.175G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.128G>C
c.100-2934G>C (n.100-2934G>C)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.100-2163G>C (n.100-2163G>C)
n.308G>C
11g.67487104G=CA1980170945AIPc.175G=
c.198G= (p.Lys66=)
n.128G=
c.100-2934G= (n.100-2934G=)
c.21G= (p.Lys7=)
c.100-2163G= (n.100-2163G=)
n.308G=
11g.67487104G>TCA381546933AIPc.175G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.128G>T
c.100-2934G>T (n.100-2934G>T)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.100-2163G>T (n.100-2163G>T)
n.308G>T
11g.67487105A>CCA381546940AIPc.176A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.129A>C
c.100-2933A>C (n.100-2933A>C)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.100-2162A>C (n.100-2162A>C)
n.309A>C
11g.67487105A>GCA381546938AIPc.176A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.129A>G
c.100-2933A>G (n.100-2933A>G)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.100-2162A>G (n.100-2162A>G)
n.309A>G
11g.67487105A>TCA381546935AIPc.176A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.129A>T
c.100-2933A>T (n.100-2933A>T)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.100-2162A>T (n.100-2162A>T)
n.309A>T
11g.67487106A>CCA381546945AIPc.177A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.130A>C
c.100-2932A>C (n.100-2932A>C)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.100-2161A>C (n.100-2161A>C)
n.310A>C
11g.67487106A>GCA381546948AIPc.177A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.130A>G
c.100-2932A>G (n.100-2932A>G)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.100-2161A>G (n.100-2161A>G)
n.310A>G
11g.67487106A>TCA381546951AIPc.177A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
n.130A>T
c.100-2932A>T (n.100-2932A>T)
c.23A>T (p.Lys8Met)
c.100-2161A>T (n.100-2161A>T)
n.310A>T
11g.67487107G>ACA475392304AIPc.178G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
n.131G>A
c.100-2931G>A (n.100-2931G>A)
c.24G>A (p.Lys8=)
c.100-2160G>A (n.100-2160G>A)
n.311G>A
 ClinVar
11g.67487107G>CCA381546953AIPc.178G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
n.131G>C
c.100-2931G>C (n.100-2931G>C)
c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.100-2160G>C (n.100-2160G>C)
n.311G>C
11g.67487107G=CA1980170946AIPc.178G=
c.201G= (p.Lys67=)
n.131G=
c.100-2931G= (n.100-2931G=)
c.24G= (p.Lys8=)
c.100-2160G= (n.100-2160G=)
n.311G=
11g.67487107G>TCA381546956AIPc.178G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.131G>T
c.100-2931G>T (n.100-2931G>T)
c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.100-2160G>T (n.100-2160G>T)
n.311G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487108T>ACA381546961AIPc.179T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.132T>A
c.100-2930T>A (n.100-2930T>A)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.100-2159T>A (n.100-2159T>A)
n.312T>A
11g.67487108T>CCA381546963AIPc.179T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.132T>C
c.100-2930T>C (n.100-2930T>C)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.100-2159T>C (n.100-2159T>C)
n.312T>C
 ClinVar
11g.67487108T>GCA381546965AIPc.179T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.132T>G
c.100-2930T>G (n.100-2930T>G)
c.25T>G (p.Phe9Val)
c.100-2159T>G (n.100-2159T>G)
n.312T>G
11g.67487109T>ACA381546970AIPc.180T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.133T>A
c.100-2929T>A (n.100-2929T>A)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.100-2158T>A (n.100-2158T>A)
n.313T>A
11g.67487109T>CCA381546973AIPc.180T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.133T>C
c.100-2929T>C (n.100-2929T>C)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.100-2158T>C (n.100-2158T>C)
n.313T>C
11g.67487109T>GCA381546975AIPc.180T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.133T>G
c.100-2929T>G (n.100-2929T>G)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.100-2158T>G (n.100-2158T>G)
n.313T>G
11g.67487110C>ACA381546979AIPc.181C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.134C>A
c.100-2928C>A (n.100-2928C>A)
c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.100-2157C>A (n.100-2157C>A)
n.314C>A
11g.67487110C>GCA381546981AIPc.181C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.134C>G
c.100-2928C>G (n.100-2928C>G)
c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.100-2157C>G (n.100-2157C>G)
n.314C>G
 ClinVar
11g.67487110C>TCA475392305AIPc.181C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
n.134C>T
c.100-2928C>T (n.100-2928C>T)
c.27C>T (p.Phe9=)
c.100-2157C>T (n.100-2157C>T)
n.314C>T
 ClinVar
11g.67487111A=CA1980170947AIPc.182A=
c.205A= (p.Lys69=)
n.135A=
c.100-2927A= (n.100-2927A=)
c.28A= (p.Lys10=)
c.100-2156A= (n.100-2156A=)
n.315A=
11g.67487111A>CCA381546991AIPc.182A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.135A>C
c.100-2927A>C (n.100-2927A>C)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.100-2156A>C (n.100-2156A>C)
n.315A>C
11g.67487111A>GCA6140751AIPc.182A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.135A>G
c.100-2927A>G (n.100-2927A>G)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.100-2156A>G (n.100-2156A>G)
n.315A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487111A>TCA381546988AIPc.182A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.135A>T
c.100-2927A>T (n.100-2927A>T)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.100-2156A>T (n.100-2156A>T)
n.315A>T
11g.67487112A>CCA381546994AIPc.183A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.136A>C
c.100-2926A>C (n.100-2926A>C)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.100-2155A>C (n.100-2155A>C)
n.316A>C
 ClinVar
11g.67487112A>GCA381546997AIPc.183A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.136A>G
c.100-2926A>G (n.100-2926A>G)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.100-2155A>G (n.100-2155A>G)
n.316A>G
11g.67487112A>TCA381547000AIPc.183A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.136A>T
c.100-2926A>T (n.100-2926A>T)
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.100-2155A>T (n.100-2155A>T)
n.316A>T
 ClinVar
11g.67487113G>ACA475392306AIPc.184G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
n.137G>A
c.100-2925G>A (n.100-2925G>A)
c.30G>A (p.Lys10=)
c.100-2154G>A (n.100-2154G>A)
n.317G>A
11g.67487113G>CCA381547001AIPc.184G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.137G>C
c.100-2925G>C (n.100-2925G>C)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.100-2154G>C (n.100-2154G>C)
n.317G>C
11g.67487113G>TCA381547002AIPc.184G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.137G>T
c.100-2925G>T (n.100-2925G>T)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.100-2154G>T (n.100-2154G>T)
n.317G>T
11g.67487114C>ACA381547003AIPc.185C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.138C>A
c.100-2924C>A (n.100-2924C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.100-2153C>A (n.100-2153C>A)
n.318C>A
 gnomAD v4
11g.67487114C>GCA381547004AIPc.185C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.138C>G
c.100-2924C>G (n.100-2924C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.100-2153C>G (n.100-2153C>G)
n.318C>G
 ClinVar
11g.67487114C>TCA475392307AIPc.185C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
n.138C>T
c.100-2924C>T (n.100-2924C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.100-2153C>T (n.100-2153C>T)
n.318C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487115T>ACA381547007AIPc.186T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.139T>A
c.100-2923T>A (n.100-2923T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.100-2152T>A (n.100-2152T>A)
n.319T>A
 gnomAD v4
11g.67487115T>CCA381547008AIPc.186T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.139T>C
c.100-2923T>C (n.100-2923T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.100-2152T>C (n.100-2152T>C)
n.319T>C
11g.67487115T>GCA381547010AIPc.186T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.139T>G
c.100-2923T>G (n.100-2923T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.100-2152T>G (n.100-2152T>G)
n.319T>G
11g.67487116G>ACA475392308AIPc.187G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
n.140G>A
c.100-2922G>A (n.100-2922G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.100-2151G>A (n.100-2151G>A)
n.320G>A
11g.67487116G>CCA475392309AIPc.187G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
n.140G>C
c.100-2922G>C (n.100-2922G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.100-2151G>C (n.100-2151G>C)
n.320G>C
11g.67487116G>TCA475392310AIPc.187G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
n.140G>T
c.100-2922G>T (n.100-2922G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.100-2151G>T (n.100-2151G>T)
n.320G>T
11g.67487117C>ACA381547012AIPc.188C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.141C>A
c.100-2921C>A (n.100-2921C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.100-2150C>A (n.100-2150C>A)
n.321C>A
11g.67487117C=CA1980170948AIPc.188C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.141C=
c.100-2921C= (n.100-2921C=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.100-2150C= (n.100-2150C=)
n.321C=
11g.67487117C>GCA224163248AIPc.188C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.141C>G
c.100-2921C>G (n.100-2921C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.100-2150C>G (n.100-2150C>G)
n.321C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487117C>TCA381547013AIPc.188C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.141C>T
c.100-2921C>T (n.100-2921C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.100-2150C>T (n.100-2150C>T)
n.321C>T
11g.67487118C>ACA381547016AIPc.189C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.142C>A
c.100-2920C>A (n.100-2920C>A)
c.35C>A (p.Pro12His)
c.100-2149C>A (n.100-2149C>A)
n.322C>A
11g.67487118C>GCA381547018AIPc.189C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.142C>G
c.100-2920C>G (n.100-2920C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.100-2149C>G (n.100-2149C>G)
n.322C>G
11g.67487118C>TCA381547014AIPc.189C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.142C>T
c.100-2920C>T (n.100-2920C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.100-2149C>T (n.100-2149C>T)
n.322C>T
 gnomAD v4
11g.67487119T>ACA475392311AIPc.190T>A
c.213T>A (p.Pro71=)
n.143T>A
c.100-2919T>A (n.100-2919T>A)
c.36T>A (p.Pro12=)
c.100-2148T>A (n.100-2148T>A)
n.323T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487119T>CCA475392312AIPc.190T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
n.143T>C
c.100-2919T>C (n.100-2919T>C)
c.36T>C (p.Pro12=)
c.100-2148T>C (n.100-2148T>C)
n.323T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.67487119T>GCA475392313AIPc.190T>G
c.213T>G (p.Pro71=)
n.143T>G
c.100-2919T>G (n.100-2919T>G)
c.36T>G (p.Pro12=)
c.100-2148T>G (n.100-2148T>G)
n.323T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487119T=CA1980170949AIPc.190T=
c.213T= (p.Pro71=)
n.143T=
c.100-2919T= (n.100-2919T=)
c.36T= (p.Pro12=)
c.100-2148T= (n.100-2148T=)
n.323T=
11g.67487120G>ACA381547022AIPc.191G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
n.144G>A
c.100-2918G>A (n.100-2918G>A)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.100-2147G>A (n.100-2147G>A)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487120G>CCA6140752AIPc.191G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.144G>C
c.100-2918G>C (n.100-2918G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.100-2147G>C (n.100-2147G>C)
n.324G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487120G=CA1980170950AIPc.191G=
c.214G= (p.Val72=)
n.144G=
c.100-2918G= (n.100-2918G=)
c.37G= (p.Val13=)
c.100-2147G= (n.100-2147G=)
n.324G=
11g.67487120G>TCA381547025AIPc.191G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.144G>T
c.100-2918G>T (n.100-2918G>T)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.100-2147G>T (n.100-2147G>T)
n.324G>T
11g.67487121T>ACA381547027AIPc.192T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.145T>A
c.100-2917T>A (n.100-2917T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.100-2146T>A (n.100-2146T>A)
n.325T>A
11g.67487121T>CCA381547030AIPc.192T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.145T>C
c.100-2917T>C (n.100-2917T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.100-2146T>C (n.100-2146T>C)
n.325T>C
11g.67487121T>GCA381547029AIPc.192T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.145T>G
c.100-2917T>G (n.100-2917T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.100-2146T>G (n.100-2146T>G)
n.325T>G
11g.67487122G>ACA6140753AIPc.193G>A
c.216G>A (p.Val72=)
n.146G>A
c.100-2916G>A (n.100-2916G>A)
c.39G>A (p.Val13=)
c.100-2145G>A (n.100-2145G>A)
n.326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487122G>CCA475392314AIPc.193G>C
c.216G>C (p.Val72=)
n.146G>C
c.100-2916G>C (n.100-2916G>C)
c.39G>C (p.Val13=)
c.100-2145G>C (n.100-2145G>C)
n.326G>C
11g.67487122G=CA1980170951AIPc.193G=
c.216G= (p.Val72=)
n.146G=
c.100-2916G= (n.100-2916G=)
c.39G= (p.Val13=)
c.100-2145G= (n.100-2145G=)
n.326G=
11g.67487122G>TCA475392315AIPc.193G>T
c.216G>T (p.Val72=)
n.146G>T
c.100-2916G>T (n.100-2916G>T)
c.39G>T (p.Val13=)
c.100-2145G>T (n.100-2145G>T)
n.326G>T
11g.67487123T>ACA381547037AIPc.194T>A
c.217T>A (p.Trp73Arg)
n.147T>A
c.100-2915T>A (n.100-2915T>A)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.100-2144T>A (n.100-2144T>A)
n.327T>A
11g.67487123T>CCA381547034AIPc.194T>C
c.217T>C (p.Trp73Arg)
n.147T>C
c.100-2915T>C (n.100-2915T>C)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.100-2144T>C (n.100-2144T>C)
n.327T>C
11g.67487123T>GCA381547035AIPc.194T>G
c.217T>G (p.Trp73Gly)
n.147T>G
c.100-2915T>G (n.100-2915T>G)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.100-2144T>G (n.100-2144T>G)
n.327T>G
11g.67487124G>ACA381547039AIPc.195G>A
c.218G>A (p.Trp73Ter)
n.148G>A
c.100-2914G>A (n.100-2914G>A)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.100-2143G>A (n.100-2143G>A)
n.328G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487124G>CCA381547043AIPc.195G>C
c.218G>C (p.Trp73Ser)
n.148G>C
c.100-2914G>C (n.100-2914G>C)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.100-2143G>C (n.100-2143G>C)
n.328G>C
11g.67487124G=CA1980170952AIPc.195G=
c.218G= (p.Trp73=)
n.148G=
c.100-2914G= (n.100-2914G=)
c.41G= (p.Trp14=)
c.100-2143G= (n.100-2143G=)
n.328G=
11g.67487124G>TCA381547046AIPc.195G>T
c.218G>T (p.Trp73Leu)
n.148G>T
c.100-2914G>T (n.100-2914G>T)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.100-2143G>T (n.100-2143G>T)
n.328G>T
11g.67487125G>ACA224163263AIPc.196G>A
c.219G>A (p.Trp73Ter)
n.149G>A
c.100-2913G>A (n.100-2913G>A)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.100-2142G>A (n.100-2142G>A)
n.329G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487125G>CCA381547047AIPc.196G>C
c.219G>C (p.Trp73Cys)
n.149G>C
c.100-2913G>C (n.100-2913G>C)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.100-2142G>C (n.100-2142G>C)
n.329G>C
11g.67487125G=CA1980170953AIPc.196G=
c.219G= (p.Trp73=)
n.149G=
c.100-2913G= (n.100-2913G=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.100-2142G= (n.100-2142G=)
n.329G=
11g.67487125G>TCA381547048AIPc.196G>T
c.219G>T (p.Trp73Cys)
n.149G>T
c.100-2913G>T (n.100-2913G>T)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.100-2142G>T (n.100-2142G>T)
n.329G>T
11g.67487126G>ACA381547051AIPc.197G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.150G>A
c.100-2912G>A (n.100-2912G>A)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.100-2141G>A (n.100-2141G>A)
n.330G>A
11g.67487126G>CCA381547054AIPc.197G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.150G>C
c.100-2912G>C (n.100-2912G>C)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.100-2141G>C (n.100-2141G>C)
n.330G>C
11g.67487126G>TCA381547057AIPc.197G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.150G>T
c.100-2912G>T (n.100-2912G>T)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.100-2141G>T (n.100-2141G>T)
n.330G>T
11g.67487127A>CCA381547065AIPc.198A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.151A>C
c.100-2911A>C (n.100-2911A>C)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.100-2140A>C (n.100-2140A>C)
n.331A>C
11g.67487127A>GCA381547061AIPc.198A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.151A>G
c.100-2911A>G (n.100-2911A>G)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.100-2140A>G (n.100-2140A>G)
n.331A>G
11g.67487127A>TCA381547062AIPc.198A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.151A>T
c.100-2911A>T (n.100-2911A>T)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.100-2140A>T (n.100-2140A>T)
n.331A>T
11g.67487128G>ACA475392316AIPc.199G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
n.152G>A
c.100-2910G>A (n.100-2910G>A)
c.45G>A (p.Glu15=)
c.100-2139G>A (n.100-2139G>A)
n.332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487128G>CCA381547068AIPc.199G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.152G>C
c.100-2910G>C (n.100-2910G>C)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.100-2139G>C (n.100-2139G>C)
n.332G>C
11g.67487128G>TCA381547070AIPc.199G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.152G>T
c.100-2910G>T (n.100-2910G>T)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.100-2139G>T (n.100-2139G>T)
n.332G>T
11g.67487129A>CCA381547074AIPc.200A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.153A>C
c.100-2909A>C (n.100-2909A>C)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.100-2138A>C (n.100-2138A>C)
n.333A>C
11g.67487129A>GCA381547076AIPc.200A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.153A>G
c.100-2909A>G (n.100-2909A>G)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.100-2138A>G (n.100-2138A>G)
n.333A>G
11g.67487129A>TCA381547079AIPc.200A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.153A>T
c.100-2909A>T (n.100-2909A>T)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.100-2138A>T (n.100-2138A>T)
n.333A>T
11g.67487130C>ACA381547082AIPc.201C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.154C>A
c.100-2908C>A (n.100-2908C>A)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.100-2137C>A (n.100-2137C>A)
n.334C>A
11g.67487130C>GCA381547083AIPc.201C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.154C>G
c.100-2908C>G (n.100-2908C>G)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.100-2137C>G (n.100-2137C>G)
n.334C>G
11g.67487130C>TCA381547086AIPc.201C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.154C>T
c.100-2908C>T (n.100-2908C>T)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.100-2137C>T (n.100-2137C>T)
n.334C>T
11g.67487131C>ACA475392317AIPc.202C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
n.155C>A
c.100-2907C>A (n.100-2907C>A)
c.48C>A (p.Thr16=)
c.100-2136C>A (n.100-2136C>A)
n.335C>A
11g.67487131C>GCA475392318AIPc.202C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
n.155C>G
c.100-2907C>G (n.100-2907C>G)
c.48C>G (p.Thr16=)
c.100-2136C>G (n.100-2136C>G)
n.335C>G
 ClinVar
11g.67487131C>TCA475392319AIPc.202C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
n.155C>T
c.100-2907C>T (n.100-2907C>T)
c.48C>T (p.Thr16=)
c.100-2136C>T (n.100-2136C>T)
n.335C>T
11g.67487132A=CA1980170954AIPc.203A=
c.226A= (p.Ile76=)
n.156A=
c.100-2906A= (n.100-2906A=)
c.49A= (p.Ile17=)
c.100-2135A= (n.100-2135A=)
n.336A=
11g.67487132A>CCA381547089AIPc.203A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.156A>C
c.100-2906A>C (n.100-2906A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.100-2135A>C (n.100-2135A>C)
n.336A>C
11g.67487132A>GCA16606298AIPc.203A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.156A>G
c.100-2906A>G (n.100-2906A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.100-2135A>G (n.100-2135A>G)
n.336A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487132A>TCA381547094AIPc.203A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.156A>T
c.100-2906A>T (n.100-2906A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.100-2135A>T (n.100-2135A>T)
n.336A>T
11g.67487133T>ACA381547101AIPc.204T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.157T>A
c.100-2905T>A (n.100-2905T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.100-2134T>A (n.100-2134T>A)
n.337T>A
11g.67487133T>CCA381547106AIPc.204T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.157T>C
c.100-2905T>C (n.100-2905T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.100-2134T>C (n.100-2134T>C)
n.337T>C
11g.67487133T>GCA381547099AIPc.204T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.157T>G
c.100-2905T>G (n.100-2905T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.100-2134T>G (n.100-2134T>G)
n.337T>G
11g.67487134C>ACA475392320AIPc.205C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.158C>A
c.100-2904C>A (n.100-2904C>A)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.100-2133C>A (n.100-2133C>A)
n.338C>A
11g.67487134C=CA1980170955AIPc.205C=
c.228C= (p.Ile76=)
n.158C=
c.100-2904C= (n.100-2904C=)
c.51C= (p.Ile17=)
c.100-2133C= (n.100-2133C=)
n.338C=
11g.67487134C>GCA381547111AIPc.205C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.158C>G
c.100-2904C>G (n.100-2904C>G)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.100-2133C>G (n.100-2133C>G)
n.338C>G
11g.67487134C>TCA475392321AIPc.205C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.158C>T
c.100-2904C>T (n.100-2904C>T)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.100-2133C>T (n.100-2133C>T)
n.338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67487135G>ACA6140754AIPc.206G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
n.159G>A
c.100-2903G>A (n.100-2903G>A)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.100-2132G>A (n.100-2132G>A)
n.339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487135G>CCA381547117AIPc.206G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.159G>C
c.100-2903G>C (n.100-2903G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.100-2132G>C (n.100-2132G>C)
n.339G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487135G=CA1980170956AIPc.206G=
c.229G= (p.Val77=)
n.159G=
c.100-2903G= (n.100-2903G=)
c.52G= (p.Val18=)
c.100-2132G= (n.100-2132G=)
n.339G=
11g.67487135G>TCA381547123AIPc.206G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.159G>T
c.100-2903G>T (n.100-2903G>T)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.100-2132G>T (n.100-2132G>T)
n.339G>T
11g.67487136T>ACA381547128AIPc.207T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.160T>A
c.100-2902T>A (n.100-2902T>A)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.100-2131T>A (n.100-2131T>A)
n.340T>A
11g.67487136T>CCA381547131AIPc.207T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.160T>C
c.100-2902T>C (n.100-2902T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.100-2131T>C (n.100-2131T>C)
n.340T>C
11g.67487136T>GCA381547134AIPc.207T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.160T>G
c.100-2902T>G (n.100-2902T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.100-2131T>G (n.100-2131T>G)
n.340T>G
11g.67487137G>ACA475392322AIPc.208G>A
c.231G>A (p.Val77=)
n.161G>A
c.100-2901G>A (n.100-2901G>A)
c.54G>A (p.Val18=)
c.100-2130G>A (n.100-2130G>A)
n.341G>A
11g.67487137G>CCA475392323AIPc.208G>C
c.231G>C (p.Val77=)
n.161G>C
c.100-2901G>C (n.100-2901G>C)
c.54G>C (p.Val18=)
c.100-2130G>C (n.100-2130G>C)
n.341G>C
11g.67487137G>TCA475392324AIPc.208G>T
c.231G>T (p.Val77=)
n.161G>T
c.100-2901G>T (n.100-2901G>T)
c.54G>T (p.Val18=)
c.100-2130G>T (n.100-2130G>T)
n.341G>T
 ClinVar
11g.67487138T>ACA381547138AIPc.209T>A
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.162T>A
c.100-2900T>A (n.100-2900T>A)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.100-2129T>A (n.100-2129T>A)
n.342T>A
11g.67487138T>CCA381547140AIPc.209T>C
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.162T>C
c.100-2900T>C (n.100-2900T>C)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.100-2129T>C (n.100-2129T>C)
n.342T>C
 ClinVar
11g.67487138T>GCA381547143AIPc.209T>G
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.162T>G
c.100-2900T>G (n.100-2900T>G)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.100-2129T>G (n.100-2129T>G)
n.342T>G
11g.67487139G>ACA381547146AIPc.210G>A
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.163G>A
c.100-2899G>A (n.100-2899G>A)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.100-2128G>A (n.100-2128G>A)
n.343G>A
11g.67487139G>CCA381547149AIPc.210G>C
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.163G>C
c.100-2899G>C (n.100-2899G>C)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.100-2128G>C (n.100-2128G>C)
n.343G>C
11g.67487139G>TCA381547153AIPc.210G>T
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.163G>T
c.100-2899G>T (n.100-2899G>T)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.100-2128G>T (n.100-2128G>T)
n.343G>T
11g.67487140C>ACA381547154AIPc.211C>A
c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.164C>A
c.100-2898C>A (n.100-2898C>A)
c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.100-2127C>A (n.100-2127C>A)
n.344C>A
11g.67487140C>GCA381547155AIPc.211C>G
c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.164C>G
c.100-2898C>G (n.100-2898C>G)
c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.100-2127C>G (n.100-2127C>G)
n.344C>G
11g.67487140C>TCA475392325AIPc.211C>T
c.234C>T (p.Cys78=)
n.164C>T
c.100-2898C>T (n.100-2898C>T)
c.57C>T (p.Cys19=)
c.100-2127C>T (n.100-2127C>T)
n.344C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67487141A>CCA381547158AIPc.212A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.165A>C
c.100-2897A>C (n.100-2897A>C)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.100-2126A>C (n.100-2126A>C)
n.345A>C
11g.67487141A>GCA381547159AIPc.212A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.165A>G
c.100-2897A>G (n.100-2897A>G)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.100-2126A>G (n.100-2126A>G)
n.345A>G
 ClinVar
11g.67487141A>TCA381547162AIPc.212A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.165A>T
c.100-2897A>T (n.100-2897A>T)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.100-2126A>T (n.100-2126A>T)
n.345A>T
11g.67487142C>ACA381547166AIPc.213C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.166C>A
c.100-2896C>A (n.100-2896C>A)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.100-2125C>A (n.100-2125C>A)
n.346C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487142C=CA1980170957AIPc.213C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.166C=
c.100-2896C= (n.100-2896C=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.100-2125C= (n.100-2125C=)
n.346C=
11g.67487142C>GCA381547168AIPc.213C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.166C>G
c.100-2896C>G (n.100-2896C>G)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.100-2125C>G (n.100-2125C>G)
n.346C>G
11g.67487142C>TCA381547170AIPc.213C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.166C>T
c.100-2896C>T (n.100-2896C>T)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.100-2125C>T (n.100-2125C>T)
n.346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487143C>ACA475392326AIPc.214C>A
c.237C>A (p.Thr79=)
n.167C>A
c.100-2895C>A (n.100-2895C>A)
c.60C>A (p.Thr20=)
c.100-2124C>A (n.100-2124C>A)
n.347C>A
11g.67487143C>GCA475392327AIPc.214C>G
c.237C>G (p.Thr79=)
n.167C>G
c.100-2895C>G (n.100-2895C>G)
c.60C>G (p.Thr20=)
c.100-2124C>G (n.100-2124C>G)
n.347C>G
 gnomAD v4
11g.67487143C>TCA475392328AIPc.214C>T
c.237C>T (p.Thr79=)
n.167C>T
c.100-2895C>T (n.100-2895C>T)
c.60C>T (p.Thr20=)
c.100-2124C>T (n.100-2124C>T)
n.347C>T
11g.67487144A=CA1980170958AIPc.215A=
c.238A= (p.Met80=)
n.168A=
c.100-2894A= (n.100-2894A=)
c.61A= (p.Met21=)
c.100-2123A= (n.100-2123A=)
n.348A=
11g.67487144A>CCA381547173AIPc.215A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.168A>C
c.100-2894A>C (n.100-2894A>C)
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.100-2123A>C (n.100-2123A>C)
n.348A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487144A>GCA381547176AIPc.215A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
n.168A>G
c.100-2894A>G (n.100-2894A>G)
c.61A>G (p.Met21Val)
c.100-2123A>G (n.100-2123A>G)
n.348A>G
11g.67487144A>TCA381547180AIPc.215A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.168A>T
c.100-2894A>T (n.100-2894A>T)
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.100-2123A>T (n.100-2123A>T)
n.348A>T
11g.67487145T>ACA381547183AIPc.216T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
n.169T>A
c.100-2893T>A (n.100-2893T>A)
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.100-2122T>A (n.100-2122T>A)
n.349T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487145T>CCA381547185AIPc.216T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
n.169T>C
c.100-2893T>C (n.100-2893T>C)
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.100-2122T>C (n.100-2122T>C)
n.349T>C
 gnomAD v4
11g.67487145T>GCA381547188AIPc.216T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
n.169T>G
c.100-2893T>G (n.100-2893T>G)
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.100-2122T>G (n.100-2122T>G)
n.349T>G
11g.67487145T=CA1980170959AIPc.216T=
c.239T= (p.Met80=)
n.169T=
c.100-2893T= (n.100-2893T=)
c.62T= (p.Met21=)
c.100-2122T= (n.100-2122T=)
n.349T=
11g.67487146G>ACA381547200AIPc.217G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
n.170G>A
c.100-2892G>A (n.100-2892G>A)
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.100-2121G>A (n.100-2121G>A)
n.350G>A
11g.67487146G>CCA381547197AIPc.217G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
n.170G>C
c.100-2892G>C (n.100-2892G>C)
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.100-2121G>C (n.100-2121G>C)
n.350G>C
11g.67487146G>TCA381547193AIPc.217G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
n.170G>T
c.100-2892G>T (n.100-2892G>T)
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.100-2121G>T (n.100-2121G>T)
n.350G>T
 gnomAD v4
11g.67487146_67487147delinsTGCA2695214799AIPc.217_218delinsTG
c.240_241delinsTG (p.Met80_Arg81delinsIleGly)
n.170_171delinsTG
c.100-2892_100-2891delinsTG (n.100-2892_100-2891delinsTG)
c.63_64delinsTG (p.Met21_Arg22delinsIleGly)
c.100-2121_100-2120delinsTG (n.100-2121_100-2120delinsTG)
n.350_351delinsTG
11g.67487147C>ACA475392329AIPc.218C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
n.171C>A
c.100-2891C>A (n.100-2891C>A)
c.64C>A (p.Arg22=)
c.100-2120C>A (n.100-2120C>A)
n.351C>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487147C=CA1980170960AIPc.218C=
c.241C= (p.Arg81=)
n.171C=
c.100-2891C= (n.100-2891C=)
c.64C= (p.Arg22=)
c.100-2120C= (n.100-2120C=)
n.351C=
11g.67487147C>GCA381547203AIPc.218C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.171C>G
c.100-2891C>G (n.100-2891C>G)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.100-2120C>G (n.100-2120C>G)
n.351C>G
 gnomAD v4
11g.67487147C>TCA344075AIPc.218C>T
c.241C>T (p.Arg81Ter)
n.171C>T
c.100-2891C>T (n.100-2891C>T)
c.64C>T (p.Arg22Ter)
c.100-2120C>T (n.100-2120C>T)
n.351C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487148G>ACA381547208AIPc.219G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.172G>A
c.100-2890G>A (n.100-2890G>A)
c.65G>A (p.Arg22Gln)
c.100-2119G>A (n.100-2119G>A)
n.352G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487148G>CCA381547210AIPc.219G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.172G>C
c.100-2890G>C (n.100-2890G>C)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.100-2119G>C (n.100-2119G>C)
n.352G>C
11g.67487148G=CA1980170961AIPc.219G=
c.242G= (p.Arg81=)
n.172G=
c.100-2890G= (n.100-2890G=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.100-2119G= (n.100-2119G=)
n.352G=
11g.67487148G>TCA381547214AIPc.219G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.172G>T
c.100-2890G>T (n.100-2890G>T)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.100-2119G>T (n.100-2119G>T)
n.352G>T
11g.67487149A>CCA475392330AIPc.220A>C
c.243A>C (p.Arg81=)
n.173A>C
c.100-2889A>C (n.100-2889A>C)
c.66A>C (p.Arg22=)
c.100-2118A>C (n.100-2118A>C)
n.353A>C
11g.67487149A>GCA475392331AIPc.220A>G
c.243A>G (p.Arg81=)
n.173A>G
c.100-2889A>G (n.100-2889A>G)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.100-2118A>G (n.100-2118A>G)
n.353A>G
11g.67487149A>TCA475392332AIPc.220A>T
c.243A>T (p.Arg81=)
n.173A>T
c.100-2889A>T (n.100-2889A>T)
c.66A>T (p.Arg22=)
c.100-2118A>T (n.100-2118A>T)
n.353A>T
11g.67487149_67487154delinsAGAAGGCA1980170962AIPc.220_225delinsAGAAGG
c.243_248delinsAGAAGG (p.Arg81=)
n.173_178delinsAGAAGG
c.100-2889_100-2884delinsAGAAGG (n.100-2889_100-2884delinsAGAAGG)
c.66_71delinsAGAAGG (p.Arg22=)
c.100-2118_100-2113delinsAGAAGG (n.100-2118_100-2113delinsAGAAGG)
n.353_358delinsAGAAGG
11g.67487150G>ACA381547229AIPc.221G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.174G>A
c.100-2888G>A (n.100-2888G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.100-2117G>A (n.100-2117G>A)
n.354G>A
11g.67487150G>CCA381547223AIPc.221G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.174G>C
c.100-2888G>C (n.100-2888G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.100-2117G>C (n.100-2117G>C)
n.354G>C
11g.67487150G>TCA381547219AIPc.221G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.174G>T
c.100-2888G>T (n.100-2888G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.100-2117G>T (n.100-2117G>T)
n.354G>T
11g.67487151_67487155delCA344079AIPc.222_226del
c.245_249del (p.Glu82GlyfsTer8)
n.175_179del
c.100-2887_100-2883del (n.100-2887_100-2883del)
c.68_72del (p.Glu23GlyfsTer8)
c.100-2116_100-2112del (n.100-2116_100-2112del)
n.355_359del
 ClinVar dbSNP
11g.67487151A>CCA381547232AIPc.222A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.175A>C
c.100-2887A>C (n.100-2887A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.100-2116A>C (n.100-2116A>C)
n.355A>C
11g.67487151A>GCA381547233AIPc.222A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.175A>G
c.100-2887A>G (n.100-2887A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.100-2116A>G (n.100-2116A>G)
n.355A>G
 ClinVar
11g.67487151A>TCA381547234AIPc.222A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.175A>T
c.100-2887A>T (n.100-2887A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.100-2116A>T (n.100-2116A>T)
n.355A>T
11g.67487152A>CCA381547235AIPc.223A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.176A>C
c.100-2886A>C (n.100-2886A>C)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.100-2115A>C (n.100-2115A>C)
n.356A>C
11g.67487152A>GCA475392333AIPc.223A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
n.176A>G
c.100-2886A>G (n.100-2886A>G)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.100-2115A>G (n.100-2115A>G)
n.356A>G
11g.67487152A>TCA381547237AIPc.223A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.176A>T
c.100-2886A>T (n.100-2886A>T)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.100-2115A>T (n.100-2115A>T)
n.356A>T
11g.67487153G>ACA381547246AIPc.224G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.177G>A
c.100-2885G>A (n.100-2885G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.100-2114G>A (n.100-2114G>A)
n.357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487153G>CCA381547240AIPc.224G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.177G>C
c.100-2885G>C (n.100-2885G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.100-2114G>C (n.100-2114G>C)
n.357G>C
 ClinVar
11g.67487153G=CA1980170963AIPc.224G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.177G=
c.100-2885G= (n.100-2885G=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.100-2114G= (n.100-2114G=)
n.357G=
11g.67487153G>TCA381547243AIPc.224G>T
c.247G>T (p.Gly83Trp)
n.177G>T
c.100-2885G>T (n.100-2885G>T)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.100-2114G>T (n.100-2114G>T)
n.357G>T
11g.67487154G>ACA381547249AIPc.225G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.178G>A
c.100-2884G>A (n.100-2884G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.100-2113G>A (n.100-2113G>A)
n.358G>A
 gnomAD v4
11g.67487154G>CCA381547251AIPc.225G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.178G>C
c.100-2884G>C (n.100-2884G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.100-2113G>C (n.100-2113G>C)
n.358G>C
11g.67487154G>TCA381547253AIPc.225G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.178G>T
c.100-2884G>T (n.100-2884G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.100-2113G>T (n.100-2113G>T)
n.358G>T
11g.67487155G>ACA475392335AIPc.226G>A
c.249G>A (p.Gly83=)
n.179G>A
c.100-2883G>A (n.100-2883G>A)
c.72G>A (p.Gly24=)
c.100-2112G>A (n.100-2112G>A)
n.359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487155G>CCA475392334AIPc.226G>C
c.249G>C (p.Gly83=)
n.179G>C
c.100-2883G>C (n.100-2883G>C)
c.72G>C (p.Gly24=)
c.100-2112G>C (n.100-2112G>C)
n.359G>C
 ClinVar
11g.67487155G=CA1980170964AIPc.226G=
c.249G= (p.Gly83=)
n.179G=
c.100-2883G= (n.100-2883G=)
c.72G= (p.Gly24=)
c.100-2112G= (n.100-2112G=)
n.359G=
11g.67487155G>TCA344080AIPc.226G>T
c.249G>T (p.Gly83=)
n.179G>T
c.100-2883G>T (n.100-2883G>T)
c.72G>T (p.Gly24=)
c.100-2112G>T (n.100-2112G>T)
n.359G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487156G>ACA344084AIPc.227G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.180G>A
c.100-2882G>A (n.100-2882G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.100-2111G>A (n.100-2111G>A)
n.360G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487156G>CCA381547254AIPc.227G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.180G>C
c.100-2882G>C (n.100-2882G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.100-2111G>C (n.100-2111G>C)
n.360G>C
11g.67487156G=CA1980170965AIPc.227G=
c.250G= (p.Glu84=)
n.180G=
c.100-2882G= (n.100-2882G=)
c.73G= (p.Glu25=)
c.100-2111G= (n.100-2111G=)
n.360G=
11g.67487156G>TCA381547255AIPc.227G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.180G>T
c.100-2882G>T (n.100-2882G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.100-2111G>T (n.100-2111G>T)
n.360G>T
11g.67487158_67487159delCA2697548769AIPc.229_230del
c.252_253del (p.Glu84AspfsTer7)
n.182_183del
c.100-2880_100-2879del (n.100-2880_100-2879del)
c.75_76del (p.Glu25AspfsTer7)
c.100-2109_100-2108del (n.100-2109_100-2108del)
n.362_363del
 ClinVar
11g.67487157A>CCA381547256AIPc.228A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.181A>C
c.100-2881A>C (n.100-2881A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.100-2110A>C (n.100-2110A>C)
n.361A>C
11g.67487157A>GCA381547258AIPc.228A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.181A>G
c.100-2881A>G (n.100-2881A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.100-2110A>G (n.100-2110A>G)
n.361A>G
11g.67487157A>TCA381547259AIPc.228A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.181A>T
c.100-2881A>T (n.100-2881A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.100-2110A>T (n.100-2110A>T)
n.361A>T
11g.67487158G>ACA475392336AIPc.229G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
n.182G>A
c.100-2880G>A (n.100-2880G>A)
c.75G>A (p.Glu25=)
c.100-2109G>A (n.100-2109G>A)
n.362G>A
11g.67487158G>CCA381547263AIPc.229G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.182G>C
c.100-2880G>C (n.100-2880G>C)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.100-2109G>C (n.100-2109G>C)
n.362G>C
11g.67487158G>TCA381547265AIPc.229G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.182G>T
c.100-2880G>T (n.100-2880G>T)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.100-2109G>T (n.100-2109G>T)
n.362G>T
 gnomAD v4
11g.67487159A>CCA381547268AIPc.230A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.183A>C
c.100-2879A>C (n.100-2879A>C)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.100-2108A>C (n.100-2108A>C)
n.363A>C
11g.67487159A>GCA381547271AIPc.230A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.183A>G
c.100-2879A>G (n.100-2879A>G)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.100-2108A>G (n.100-2108A>G)
n.363A>G
11g.67487159A>TCA381547270AIPc.230A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.183A>T
c.100-2879A>T (n.100-2879A>T)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.100-2108A>T (n.100-2108A>T)
n.363A>T
11g.67487160T>ACA381547272AIPc.231T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.184T>A
c.100-2878T>A (n.100-2878T>A)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.100-2107T>A (n.100-2107T>A)
n.364T>A
11g.67487160T>CCA381547273AIPc.231T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.184T>C
c.100-2878T>C (n.100-2878T>C)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.100-2107T>C (n.100-2107T>C)
n.364T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487160T>GCA381547275AIPc.231T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.184T>G
c.100-2878T>G (n.100-2878T>G)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.100-2107T>G (n.100-2107T>G)
n.364T>G
 gnomAD v4
11g.67487160T=CA1980170966AIPc.231T=
c.254T= (p.Ile85=)
n.184T=
c.100-2878T= (n.100-2878T=)
c.77T= (p.Ile26=)
c.100-2107T= (n.100-2107T=)
n.364T=
11g.67487161T>ACA475392337AIPc.232T>A
c.255T>A (p.Ile85=)
n.185T>A
c.100-2877T>A (n.100-2877T>A)
c.78T>A (p.Ile26=)
c.100-2106T>A (n.100-2106T>A)
n.365T>A
11g.67487161T>CCA475392338AIPc.232T>C
c.255T>C (p.Ile85=)
n.185T>C
c.100-2877T>C (n.100-2877T>C)
c.78T>C (p.Ile26=)
c.100-2106T>C (n.100-2106T>C)
n.365T>C
11g.67487161T>GCA381547278AIPc.232T>G
c.255T>G (p.Ile85Met)
n.185T>G
c.100-2877T>G (n.100-2877T>G)
c.78T>G (p.Ile26Met)
c.100-2106T>G (n.100-2106T>G)
n.365T>G
11g.67487162G>ACA381547280AIPc.233G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.186G>A
c.100-2876G>A (n.100-2876G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.100-2105G>A (n.100-2105G>A)
n.366G>A
 ClinVar dbSNP
11g.67487162G>CCA381547284AIPc.233G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.186G>C
c.100-2876G>C (n.100-2876G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.100-2105G>C (n.100-2105G>C)
n.366G>C
11g.67487162G>TCA381547286AIPc.233G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.186G>T
c.100-2876G>T (n.100-2876G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.100-2105G>T (n.100-2105G>T)
n.366G>T
11g.67487163C>ACA381547289AIPc.234C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.187C>A
c.100-2875C>A (n.100-2875C>A)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.100-2104C>A (n.100-2104C>A)
n.367C>A
11g.67487163C>GCA381547291AIPc.234C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.187C>G
c.100-2875C>G (n.100-2875C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.100-2104C>G (n.100-2104C>G)
n.367C>G
11g.67487163C>TCA381547293AIPc.234C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.187C>T
c.100-2875C>T (n.100-2875C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.100-2104C>T (n.100-2104C>T)
n.367C>T
 gnomAD v4
11g.67487164C>ACA475392340AIPc.235C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
n.188C>A
c.100-2874C>A (n.100-2874C>A)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.100-2103C>A (n.100-2103C>A)
n.368C>A
11g.67487164C>GCA475392341AIPc.235C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
n.188C>G
c.100-2874C>G (n.100-2874C>G)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.100-2103C>G (n.100-2103C>G)
n.368C>G
11g.67487164C>TCA475392339AIPc.235C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
n.188C>T
c.100-2874C>T (n.100-2874C>T)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.100-2103C>T (n.100-2103C>T)
n.368C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.67487165C>ACA381547296AIPc.236C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.189C>A
c.100-2873C>A (n.100-2873C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.100-2102C>A (n.100-2102C>A)
n.369C>A
11g.67487165C>GCA381547302AIPc.236C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.189C>G
c.100-2873C>G (n.100-2873C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.100-2102C>G (n.100-2102C>G)
n.369C>G
11g.67487165C>TCA381547306AIPc.236C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.189C>T
c.100-2873C>T (n.100-2873C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.100-2102C>T (n.100-2102C>T)
n.369C>T
 ClinVar dbSNP
11g.67487166A>CCA381547308AIPc.237A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.190A>C
c.100-2872A>C (n.100-2872A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.100-2101A>C (n.100-2101A>C)
n.370A>C
11g.67487166A>GCA381547313AIPc.237A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.190A>G
c.100-2872A>G (n.100-2872A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.100-2101A>G (n.100-2101A>G)
n.370A>G
11g.67487166A>TCA381547310AIPc.237A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.190A>T
c.100-2872A>T (n.100-2872A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.100-2101A>T (n.100-2101A>T)
n.370A>T
11g.67487167G>ACA6140755AIPc.238G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
n.191G>A
c.100-2871G>A (n.100-2871G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.100-2100G>A (n.100-2100G>A)
n.371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487167G>CCA381547318AIPc.238G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
n.191G>C
c.100-2871G>C (n.100-2871G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.100-2100G>C (n.100-2100G>C)
n.371G>C
 ClinVar dbSNP
11g.67487167G=CA1980170967AIPc.238G=
c.261G= (p.Gln87=)
n.191G=
c.100-2871G= (n.100-2871G=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.100-2100G= (n.100-2100G=)
n.371G=
11g.67487167G>TCA381547319AIPc.238G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
n.191G>T
c.100-2871G>T (n.100-2871G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.100-2100G>T (n.100-2100G>T)
n.371G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67487168T>ACA381547322AIPc.239T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.192T>A
c.100-2870T>A (n.100-2870T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.100-2099T>A (n.100-2099T>A)
n.372T>A
11g.67487168T>CCA6140756AIPc.239T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.192T>C
c.100-2870T>C (n.100-2870T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.100-2099T>C (n.100-2099T>C)
n.372T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487168T>GCA381547326AIPc.239T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.192T>G
c.100-2870T>G (n.100-2870T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.100-2099T>G (n.100-2099T>G)
n.372T>G
11g.67487168T=CA1980170968AIPc.239T=
c.262T= (p.Phe88=)
n.192T=
c.100-2870T= (n.100-2870T=)
c.85T= (p.Phe29=)
c.100-2099T= (n.100-2099T=)
n.372T=
11g.67487169T>ACA381547329AIPc.240T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.193T>A
c.100-2869T>A (n.100-2869T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.100-2098T>A (n.100-2098T>A)
n.373T>A
11g.67487169T>CCA381547341AIPc.240T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.193T>C
c.100-2869T>C (n.100-2869T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.100-2098T>C (n.100-2098T>C)
n.373T>C
11g.67487169T>GCA6140757AIPc.240T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.193T>G
c.100-2869T>G (n.100-2869T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.100-2098T>G (n.100-2098T>G)
n.373T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487169T=CA1980170969AIPc.240T=
c.263T= (p.Phe88=)
n.193T=
c.100-2869T= (n.100-2869T=)
c.86T= (p.Phe29=)
c.100-2098T= (n.100-2098T=)
n.373T=
11g.67487170C>ACA381547349AIPc.241C>A
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.194C>A
c.100-2868C>A (n.100-2868C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
c.100-2097C>A (n.100-2097C>A)
n.374C>A
11g.67487170C>GCA381547352AIPc.241C>G
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.194C>G
c.100-2868C>G (n.100-2868C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
c.100-2097C>G (n.100-2097C>G)
n.374C>G
11g.67487170C>TCA475392342AIPc.241C>T
c.264C>T (p.Phe88=)
n.194C>T
c.100-2868C>T (n.100-2868C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
c.100-2097C>T (n.100-2097C>T)
n.374C>T
 ClinVar
11g.67487171C>ACA381547356AIPc.242C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.195C>A
c.100-2867C>A (n.100-2867C>A)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.100-2096C>A (n.100-2096C>A)
n.375C>A
11g.67487171C=CA1980170970AIPc.242C=
c.265C= (p.Leu89=)
n.195C=
c.100-2867C= (n.100-2867C=)
c.88C= (p.Leu30=)
c.100-2096C= (n.100-2096C=)
n.375C=
11g.67487171C>GCA381547358AIPc.242C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.195C>G
c.100-2867C>G (n.100-2867C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.100-2096C>G (n.100-2096C>G)
n.375C>G
11g.67487171C>TCA6140758AIPc.242C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.195C>T
c.100-2867C>T (n.100-2867C>T)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.100-2096C>T (n.100-2096C>T)
n.375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67487172T>ACA381547367AIPc.243T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
n.196T>A
c.100-2866T>A (n.100-2866T>A)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.100-2095T>A (n.100-2095T>A)
n.376T>A
11g.67487172T>CCA381547362AIPc.243T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.196T>C
c.100-2866T>C (n.100-2866T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.100-2095T>C (n.100-2095T>C)
n.376T>C
11g.67487172T>GCA381547370AIPc.243T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.196T>G
c.100-2866T>G (n.100-2866T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.100-2095T>G (n.100-2095T>G)
n.376T>G
11g.67487173C>ACA475392343AIPc.244C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
n.197C>A
c.100-2865C>A (n.100-2865C>A)
c.90C>A (p.Leu30=)
c.100-2094C>A (n.100-2094C>A)
n.377C>A
11g.67487173C>GCA475392344AIPc.244C>G
c.267C>G (p.Leu89=)
n.197C>G
c.100-2865C>G (n.100-2865C>G)
c.90C>G (p.Leu30=)
c.100-2094C>G (n.100-2094C>G)
n.377C>G
11g.67487173C>TCA475392345AIPc.244C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
n.197C>T
c.100-2865C>T (n.100-2865C>T)
c.90C>T (p.Leu30=)
c.100-2094C>T (n.100-2094C>T)
n.377C>T
11g.67487174T>ACA381547373AIPc.245T>A
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.198T>A
c.100-2864T>A (n.100-2864T>A)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.100-2093T>A (n.100-2093T>A)
n.378T>A
11g.67487174T>CCA224163279AIPc.245T>C
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.198T>C
c.100-2864T>C (n.100-2864T>C)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.100-2093T>C (n.100-2093T>C)
n.378T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67487174T>GCA381547378AIPc.245T>G
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.198T>G
c.100-2864T>G (n.100-2864T>G)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.100-2093T>G (n.100-2093T>G)
n.378T>G
11g.67487174T=CA1980170971AIPc.245T=
c.268T= (p.Cys90=)
n.198T=
c.100-2864T= (n.100-2864T=)
c.91T= (p.Cys31=)
c.100-2093T= (n.100-2093T=)
n.378T=

Number of alleles fetched