Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67485981_67487542delCA344054AIPc.77-1025_256+357del
c.100-1025_279+357del
n.30-1025_209+357del
c.99+2724_100-2496del (n.99+2724_100-2496del)
c.-78-1025_102+357del
c.99+2724_100-1725del (n.99+2724_100-1725del)
n.210-1025_389+357del
ClinVar
11g.67486776A=CA1980170792AIPc.77-230A=
c.100-230A= (n.100-230A=)
n.30-230A=
c.100-3262A= (n.100-3262A=)
c.-78-230A= (n.-78-230A=)
c.100-2491A= (n.100-2491A=)
n.210-230A=
11g.67486776A>CCA1980170793AIPc.77-230A>C
c.100-230A>C (n.100-230A>C)
n.30-230A>C
c.100-3262A>C (n.100-3262A>C)
c.-78-230A>C (n.-78-230A>C)
c.100-2491A>C (n.100-2491A>C)
n.210-230A>C
dbSNP
11g.67486785C=CA1980170794AIPc.77-221C=
c.100-221C= (n.100-221C=)
n.30-221C=
c.100-3253C= (n.100-3253C=)
c.-78-221C= (n.-78-221C=)
c.100-2482C= (n.100-2482C=)
n.210-221C=
11g.67486785C>GCA224163004AIPc.77-221C>G
c.100-221C>G (n.100-221C>G)
n.30-221C>G
c.100-3253C>G (n.100-3253C>G)
c.-78-221C>G (n.-78-221C>G)
c.100-2482C>G (n.100-2482C>G)
n.210-221C>G
dbSNP
11g.67486787C>ACA2536337508AIPc.77-219C>A
c.100-219C>A (n.100-219C>A)
n.30-219C>A
c.100-3251C>A (n.100-3251C>A)
c.-78-219C>A (n.-78-219C>A)
c.100-2480C>A (n.100-2480C>A)
n.210-219C>A
11g.67486788A=CA1980170795AIPc.77-218A=
c.100-218A= (n.100-218A=)
n.30-218A=
c.100-3250A= (n.100-3250A=)
c.-78-218A= (n.-78-218A=)
c.100-2479A= (n.100-2479A=)
n.210-218A=
11g.67486788A>TCA679491811AIPc.77-218A>T
c.100-218A>T (n.100-218A>T)
n.30-218A>T
c.100-3250A>T (n.100-3250A>T)
c.-78-218A>T (n.-78-218A>T)
c.100-2479A>T (n.100-2479A>T)
n.210-218A>T
dbSNP
11g.67486789C=CA1980170796AIPc.77-217C=
c.100-217C= (n.100-217C=)
n.30-217C=
c.100-3249C= (n.100-3249C=)
c.-78-217C= (n.-78-217C=)
c.100-2478C= (n.100-2478C=)
n.210-217C=
11g.67486789C>GCA679491812AIPc.77-217C>G
c.100-217C>G (n.100-217C>G)
n.30-217C>G
c.100-3249C>G (n.100-3249C>G)
c.-78-217C>G (n.-78-217C>G)
c.100-2478C>G (n.100-2478C>G)
n.210-217C>G
dbSNP
11g.67486789C>TCA224163005AIPc.77-217C>T
c.100-217C>T (n.100-217C>T)
n.30-217C>T
c.100-3249C>T (n.100-3249C>T)
c.-78-217C>T (n.-78-217C>T)
c.100-2478C>T (n.100-2478C>T)
n.210-217C>T
dbSNP
11g.67486791C=CA1980170797AIPc.77-215C=
c.100-215C= (n.100-215C=)
n.30-215C=
c.100-3247C= (n.100-3247C=)
c.-78-215C= (n.-78-215C=)
c.100-2476C= (n.100-2476C=)
n.210-215C=
11g.67486791C>TCA654264523AIPc.77-215C>T
c.100-215C>T (n.100-215C>T)
n.30-215C>T
c.100-3247C>T (n.100-3247C>T)
c.-78-215C>T (n.-78-215C>T)
c.100-2476C>T (n.100-2476C>T)
n.210-215C>T
dbSNP COSMIC
11g.67486797C=CA1980170798AIPc.77-209C=
c.100-209C= (n.100-209C=)
n.30-209C=
c.100-3241C= (n.100-3241C=)
c.-78-209C= (n.-78-209C=)
c.100-2470C= (n.100-2470C=)
n.210-209C=
11g.67486797C>TCA224163006AIPc.77-209C>T
c.100-209C>T (n.100-209C>T)
n.30-209C>T
c.100-3241C>T (n.100-3241C>T)
c.-78-209C>T (n.-78-209C>T)
c.100-2470C>T (n.100-2470C>T)
n.210-209C>T
dbSNP
11g.67486800A=CA1980170800AIPc.77-206A=
c.100-206A= (n.100-206A=)
n.30-206A=
c.100-3238A= (n.100-3238A=)
c.-78-206A= (n.-78-206A=)
c.100-2467A= (n.100-2467A=)
n.210-206A=
11g.67486800A>GCA1980170799AIPc.77-206A>G
c.100-206A>G (n.100-206A>G)
n.30-206A>G
c.100-3238A>G (n.100-3238A>G)
c.-78-206A>G (n.-78-206A>G)
c.100-2467A>G (n.100-2467A>G)
n.210-206A>G
dbSNP
11g.67486803A=CA1980170801AIPc.77-203A=
c.100-203A= (n.100-203A=)
n.30-203A=
c.100-3235A= (n.100-3235A=)
c.-78-203A= (n.-78-203A=)
c.100-2464A= (n.100-2464A=)
n.210-203A=
11g.67486803A>GCA224163007AIPc.77-203A>G
c.100-203A>G (n.100-203A>G)
n.30-203A>G
c.100-3235A>G (n.100-3235A>G)
c.-78-203A>G (n.-78-203A>G)
c.100-2464A>G (n.100-2464A>G)
n.210-203A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486804G>CCA2792512089AIPc.77-202G>C
c.100-202G>C (n.100-202G>C)
n.30-202G>C
c.100-3234G>C (n.100-3234G>C)
c.-78-202G>C (n.-78-202G>C)
c.100-2463G>C (n.100-2463G>C)
n.210-202G>C
11g.67486806C=CA1980170802AIPc.77-200C=
c.100-200C= (n.100-200C=)
n.30-200C=
c.100-3232C= (n.100-3232C=)
c.-78-200C= (n.-78-200C=)
c.100-2461C= (n.100-2461C=)
n.210-200C=
11g.67486806C>TCA224163011AIPc.77-200C>T
c.100-200C>T (n.100-200C>T)
n.30-200C>T
c.100-3232C>T (n.100-3232C>T)
c.-78-200C>T (n.-78-200C>T)
c.100-2461C>T (n.100-2461C>T)
n.210-200C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486807G>ACA224163013AIPc.77-199G>A
c.100-199G>A (n.100-199G>A)
n.30-199G>A
c.100-3231G>A (n.100-3231G>A)
c.-78-199G>A (n.-78-199G>A)
c.100-2460G>A (n.100-2460G>A)
n.210-199G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486807G>CCA224163014AIPc.77-199G>C
c.100-199G>C (n.100-199G>C)
n.30-199G>C
c.100-3231G>C (n.100-3231G>C)
c.-78-199G>C (n.-78-199G>C)
c.100-2460G>C (n.100-2460G>C)
n.210-199G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486807G=CA1980170803AIPc.77-199G=
c.100-199G= (n.100-199G=)
n.30-199G=
c.100-3231G= (n.100-3231G=)
c.-78-199G= (n.-78-199G=)
c.100-2460G= (n.100-2460G=)
n.210-199G=
11g.67486807G>TCA939085819AIPc.77-199G>T
c.100-199G>T (n.100-199G>T)
n.30-199G>T
c.100-3231G>T (n.100-3231G>T)
c.-78-199G>T (n.-78-199G>T)
c.100-2460G>T (n.100-2460G>T)
n.210-199G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486809G>ACA2741182820AIPc.77-197G>A
c.100-197G>A (n.100-197G>A)
n.30-197G>A
c.100-3229G>A (n.100-3229G>A)
c.-78-197G>A (n.-78-197G>A)
c.100-2458G>A (n.100-2458G>A)
n.210-197G>A
11g.67486812G>ACA224163016AIPc.77-194G>A
c.100-194G>A (n.100-194G>A)
n.30-194G>A
c.100-3226G>A (n.100-3226G>A)
c.-78-194G>A (n.-78-194G>A)
c.100-2455G>A (n.100-2455G>A)
n.210-194G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486812G=CA1980170804AIPc.77-194G=
c.100-194G= (n.100-194G=)
n.30-194G=
c.100-3226G= (n.100-3226G=)
c.-78-194G= (n.-78-194G=)
c.100-2455G= (n.100-2455G=)
n.210-194G=
11g.67486812G>TCA1980170805AIPc.77-194G>T
c.100-194G>T (n.100-194G>T)
n.30-194G>T
c.100-3226G>T (n.100-3226G>T)
c.-78-194G>T (n.-78-194G>T)
c.100-2455G>T (n.100-2455G>T)
n.210-194G>T
dbSNP
11g.67486814T>ACA1980170807AIPc.77-192T>A
c.100-192T>A (n.100-192T>A)
n.30-192T>A
c.100-3224T>A (n.100-3224T>A)
c.-78-192T>A (n.-78-192T>A)
c.100-2453T>A (n.100-2453T>A)
n.210-192T>A
dbSNP
11g.67486814T=CA1980170806AIPc.77-192T=
c.100-192T= (n.100-192T=)
n.30-192T=
c.100-3224T= (n.100-3224T=)
c.-78-192T= (n.-78-192T=)
c.100-2453T= (n.100-2453T=)
n.210-192T=
11g.67486818G=CA1980170808AIPc.77-188G=
c.100-188G= (n.100-188G=)
n.30-188G=
c.100-3220G= (n.100-3220G=)
c.-78-188G= (n.-78-188G=)
c.100-2449G= (n.100-2449G=)
n.210-188G=
11g.67486818G>TCA224163017AIPc.77-188G>T
c.100-188G>T (n.100-188G>T)
n.30-188G>T
c.100-3220G>T (n.100-3220G>T)
c.-78-188G>T (n.-78-188G>T)
c.100-2449G>T (n.100-2449G>T)
n.210-188G>T
dbSNP
11g.67486819C=CA1980170809AIPc.77-187C=
c.100-187C= (n.100-187C=)
n.30-187C=
c.100-3219C= (n.100-3219C=)
c.-78-187C= (n.-78-187C=)
c.100-2448C= (n.100-2448C=)
n.210-187C=
11g.67486819C>GCA224163020AIPc.77-187C>G
c.100-187C>G (n.100-187C>G)
n.30-187C>G
c.100-3219C>G (n.100-3219C>G)
c.-78-187C>G (n.-78-187C>G)
c.100-2448C>G (n.100-2448C>G)
n.210-187C>G
dbSNP
11g.67486819C>TCA1980170810AIPc.77-187C>T
c.100-187C>T (n.100-187C>T)
n.30-187C>T
c.100-3219C>T (n.100-3219C>T)
c.-78-187C>T (n.-78-187C>T)
c.100-2448C>T (n.100-2448C>T)
n.210-187C>T
dbSNP
11g.67486822A=CA1980170811AIPc.77-184A=
c.100-184A= (n.100-184A=)
n.30-184A=
c.100-3216A= (n.100-3216A=)
c.-78-184A= (n.-78-184A=)
c.100-2445A= (n.100-2445A=)
n.210-184A=
11g.67486822A>GCA1980170812AIPc.77-184A>G
c.100-184A>G (n.100-184A>G)
n.30-184A>G
c.100-3216A>G (n.100-3216A>G)
c.-78-184A>G (n.-78-184A>G)
c.100-2445A>G (n.100-2445A>G)
n.210-184A>G
dbSNP
11g.67486822A>TCA2741182821AIPc.77-184A>T
c.100-184A>T (n.100-184A>T)
n.30-184A>T
c.100-3216A>T (n.100-3216A>T)
c.-78-184A>T (n.-78-184A>T)
c.100-2445A>T (n.100-2445A>T)
n.210-184A>T
11g.67486823T>CCA939085821AIPc.77-183T>C
c.100-183T>C (n.100-183T>C)
n.30-183T>C
c.100-3215T>C (n.100-3215T>C)
c.-78-183T>C (n.-78-183T>C)
c.100-2444T>C (n.100-2444T>C)
n.210-183T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486823T=CA1980170813AIPc.77-183T=
c.100-183T= (n.100-183T=)
n.30-183T=
c.100-3215T= (n.100-3215T=)
c.-78-183T= (n.-78-183T=)
c.100-2444T= (n.100-2444T=)
n.210-183T=
11g.67486829C=CA1980170814AIPc.77-177C=
c.100-177C= (n.100-177C=)
n.30-177C=
c.100-3209C= (n.100-3209C=)
c.-78-177C= (n.-78-177C=)
c.100-2438C= (n.100-2438C=)
n.210-177C=
11g.67486829C>TCA1980170815AIPc.77-177C>T
c.100-177C>T (n.100-177C>T)
n.30-177C>T
c.100-3209C>T (n.100-3209C>T)
c.-78-177C>T (n.-78-177C>T)
c.100-2438C>T (n.100-2438C>T)
n.210-177C>T
dbSNP
11g.67486830C=CA1980170816AIPc.77-176C=
c.100-176C= (n.100-176C=)
n.30-176C=
c.100-3208C= (n.100-3208C=)
c.-78-176C= (n.-78-176C=)
c.100-2437C= (n.100-2437C=)
n.210-176C=
11g.67486830C>TCA224163023AIPc.77-176C>T
c.100-176C>T (n.100-176C>T)
n.30-176C>T
c.100-3208C>T (n.100-3208C>T)
c.-78-176C>T (n.-78-176C>T)
c.100-2437C>T (n.100-2437C>T)
n.210-176C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486831C=CA1980170817AIPc.77-175C=
c.100-175C= (n.100-175C=)
n.30-175C=
c.100-3207C= (n.100-3207C=)
c.-78-175C= (n.-78-175C=)
c.100-2436C= (n.100-2436C=)
n.210-175C=
11g.67486831C>TCA224163026AIPc.77-175C>T
c.100-175C>T (n.100-175C>T)
n.30-175C>T
c.100-3207C>T (n.100-3207C>T)
c.-78-175C>T (n.-78-175C>T)
c.100-2436C>T (n.100-2436C>T)
n.210-175C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486834C=CA1980170818AIPc.77-172C=
c.100-172C= (n.100-172C=)
n.30-172C=
c.100-3204C= (n.100-3204C=)
c.-78-172C= (n.-78-172C=)
c.100-2433C= (n.100-2433C=)
n.210-172C=
11g.67486834C>GCA1980170819AIPc.77-172C>G
c.100-172C>G (n.100-172C>G)
n.30-172C>G
c.100-3204C>G (n.100-3204C>G)
c.-78-172C>G (n.-78-172C>G)
c.100-2433C>G (n.100-2433C>G)
n.210-172C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486835T>ACA599910926AIPc.77-171T>A
c.100-171T>A (n.100-171T>A)
n.30-171T>A
c.100-3203T>A (n.100-3203T>A)
c.-78-171T>A (n.-78-171T>A)
c.100-2432T>A (n.100-2432T>A)
n.210-171T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486835T=CA1980170820AIPc.77-171T=
c.100-171T= (n.100-171T=)
n.30-171T=
c.100-3203T= (n.100-3203T=)
c.-78-171T= (n.-78-171T=)
c.100-2432T= (n.100-2432T=)
n.210-171T=
11g.67486849T>ACA679491820AIPc.77-157T>A
c.100-157T>A (n.100-157T>A)
n.30-157T>A
c.100-3189T>A (n.100-3189T>A)
c.-78-157T>A (n.-78-157T>A)
c.100-2418T>A (n.100-2418T>A)
n.210-157T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486849T=CA1980170821AIPc.77-157T=
c.100-157T= (n.100-157T=)
n.30-157T=
c.100-3189T= (n.100-3189T=)
c.-78-157T= (n.-78-157T=)
c.100-2418T= (n.100-2418T=)
n.210-157T=
11g.67486851T>CCA939085828AIPc.77-155T>C
c.100-155T>C (n.100-155T>C)
n.30-155T>C
c.100-3187T>C (n.100-3187T>C)
c.-78-155T>C (n.-78-155T>C)
c.100-2416T>C (n.100-2416T>C)
n.210-155T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486851T=CA1980170822AIPc.77-155T=
c.100-155T= (n.100-155T=)
n.30-155T=
c.100-3187T= (n.100-3187T=)
c.-78-155T= (n.-78-155T=)
c.100-2416T= (n.100-2416T=)
n.210-155T=
11g.67486854C>ACA2614619288AIPc.77-152C>A
c.100-152C>A (n.100-152C>A)
n.30-152C>A
c.100-3184C>A (n.100-3184C>A)
c.-78-152C>A (n.-78-152C>A)
c.100-2413C>A (n.100-2413C>A)
n.210-152C>A
gnomAD v4
11g.67486854C>TCA2614619290AIPc.77-152C>T
c.100-152C>T (n.100-152C>T)
n.30-152C>T
c.100-3184C>T (n.100-3184C>T)
c.-78-152C>T (n.-78-152C>T)
c.100-2413C>T (n.100-2413C>T)
n.210-152C>T
gnomAD v4
11g.67486855C>TCA2614619339AIPc.77-151C>T
c.100-151C>T (n.100-151C>T)
n.30-151C>T
c.100-3183C>T (n.100-3183C>T)
c.-78-151C>T (n.-78-151C>T)
c.100-2412C>T (n.100-2412C>T)
n.210-151C>T
gnomAD v4
11g.67486856A>GCA2598397724AIPc.77-150A>G
c.100-150A>G (n.100-150A>G)
n.30-150A>G
c.100-3182A>G (n.100-3182A>G)
c.-78-150A>G (n.-78-150A>G)
c.100-2411A>G (n.100-2411A>G)
n.210-150A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486857G>TCA2614619349AIPc.77-149G>T
c.100-149G>T (n.100-149G>T)
n.30-149G>T
c.100-3181G>T (n.100-3181G>T)
c.-78-149G>T (n.-78-149G>T)
c.100-2410G>T (n.100-2410G>T)
n.210-149G>T
gnomAD v4
11g.67486858C>ACA2614619353AIPc.77-148C>A
c.100-148C>A (n.100-148C>A)
n.30-148C>A
c.100-3180C>A (n.100-3180C>A)
c.-78-148C>A (n.-78-148C>A)
c.100-2409C>A (n.100-2409C>A)
n.210-148C>A
gnomAD v4
11g.67486858C=CA1980170823AIPc.77-148C=
c.100-148C= (n.100-148C=)
n.30-148C=
c.100-3180C= (n.100-3180C=)
c.-78-148C= (n.-78-148C=)
c.100-2409C= (n.100-2409C=)
n.210-148C=
11g.67486858C>GCA2614619357AIPc.77-148C>G
c.100-148C>G (n.100-148C>G)
n.30-148C>G
c.100-3180C>G (n.100-3180C>G)
c.-78-148C>G (n.-78-148C>G)
c.100-2409C>G (n.100-2409C>G)
n.210-148C>G
gnomAD v4
11g.67486858C>TCA224163030AIPc.77-148C>T
c.100-148C>T (n.100-148C>T)
n.30-148C>T
c.100-3180C>T (n.100-3180C>T)
c.-78-148C>T (n.-78-148C>T)
c.100-2409C>T (n.100-2409C>T)
n.210-148C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486859G>ACA224163038AIPc.77-147G>A
c.100-147G>A (n.100-147G>A)
n.30-147G>A
c.100-3179G>A (n.100-3179G>A)
c.-78-147G>A (n.-78-147G>A)
c.100-2408G>A (n.100-2408G>A)
n.210-147G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486859G=CA1980170824AIPc.77-147G=
c.100-147G= (n.100-147G=)
n.30-147G=
c.100-3179G= (n.100-3179G=)
c.-78-147G= (n.-78-147G=)
c.100-2408G= (n.100-2408G=)
n.210-147G=
11g.67486859G>TCA2614619365AIPc.77-147G>T
c.100-147G>T (n.100-147G>T)
n.30-147G>T
c.100-3179G>T (n.100-3179G>T)
c.-78-147G>T (n.-78-147G>T)
c.100-2408G>T (n.100-2408G>T)
n.210-147G>T
gnomAD v4
11g.67486860T>GCA2614619367AIPc.77-146T>G
c.100-146T>G (n.100-146T>G)
n.30-146T>G
c.100-3178T>G (n.100-3178T>G)
c.-78-146T>G (n.-78-146T>G)
c.100-2407T>G (n.100-2407T>G)
n.210-146T>G
gnomAD v4
11g.67486861G>ACA2614619374AIPc.77-145G>A
c.100-145G>A (n.100-145G>A)
n.30-145G>A
c.100-3177G>A (n.100-3177G>A)
c.-78-145G>A (n.-78-145G>A)
c.100-2406G>A (n.100-2406G>A)
n.210-145G>A
gnomAD v4
11g.67486861G>TCA2614619375AIPc.77-145G>T
c.100-145G>T (n.100-145G>T)
n.30-145G>T
c.100-3177G>T (n.100-3177G>T)
c.-78-145G>T (n.-78-145G>T)
c.100-2406G>T (n.100-2406G>T)
n.210-145G>T
gnomAD v4
11g.67486863delCA2614619373AIPc.77-143del
c.100-143del (n.100-143del)
n.30-143del
c.100-3175del (n.100-3175del)
c.-78-143del (n.-78-143del)
c.100-2404del (n.100-2404del)
n.210-143del
gnomAD v4
11g.67486862G>TCA2614619376AIPc.77-144G>T
c.100-144G>T (n.100-144G>T)
n.30-144G>T
c.100-3176G>T (n.100-3176G>T)
c.-78-144G>T (n.-78-144G>T)
c.100-2405G>T (n.100-2405G>T)
n.210-144G>T
gnomAD v4
11g.67486863G>ACA679491822AIPc.77-143G>A
c.100-143G>A (n.100-143G>A)
n.30-143G>A
c.100-3175G>A (n.100-3175G>A)
c.-78-143G>A (n.-78-143G>A)
c.100-2404G>A (n.100-2404G>A)
n.210-143G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486863G>CCA679491823AIPc.77-143G>C
c.100-143G>C (n.100-143G>C)
n.30-143G>C
c.100-3175G>C (n.100-3175G>C)
c.-78-143G>C (n.-78-143G>C)
c.100-2404G>C (n.100-2404G>C)
n.210-143G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486863G=CA1980170825AIPc.77-143G=
c.100-143G= (n.100-143G=)
n.30-143G=
c.100-3175G= (n.100-3175G=)
c.-78-143G= (n.-78-143G=)
c.100-2404G= (n.100-2404G=)
n.210-143G=
11g.67486863G>TCA2614619380AIPc.77-143G>T
c.100-143G>T (n.100-143G>T)
n.30-143G>T
c.100-3175G>T (n.100-3175G>T)
c.-78-143G>T (n.-78-143G>T)
c.100-2404G>T (n.100-2404G>T)
n.210-143G>T
gnomAD v4
11g.67486865_67486870dupCA2598397725AIPc.77-141_77-136dup
c.100-141_100-136dup (n.100-141_100-136dup)
n.30-141_30-136dup
c.100-3173_100-3168dup (n.100-3173_100-3168dup)
c.-78-141_-78-136dup (n.-78-141_-78-136dup)
c.100-2402_100-2397dup (n.100-2402_100-2397dup)
n.210-141_210-136dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486864A>TCA2614619383AIPc.77-142A>T
c.100-142A>T (n.100-142A>T)
n.30-142A>T
c.100-3174A>T (n.100-3174A>T)
c.-78-142A>T (n.-78-142A>T)
c.100-2403A>T (n.100-2403A>T)
n.210-142A>T
gnomAD v4
11g.67486865G>ACA2614619385AIPc.77-141G>A
c.100-141G>A (n.100-141G>A)
n.30-141G>A
c.100-3173G>A (n.100-3173G>A)
c.-78-141G>A (n.-78-141G>A)
c.100-2402G>A (n.100-2402G>A)
n.210-141G>A
gnomAD v4
11g.67486865G>TCA2614619387AIPc.77-141G>T
c.100-141G>T (n.100-141G>T)
n.30-141G>T
c.100-3173G>T (n.100-3173G>T)
c.-78-141G>T (n.-78-141G>T)
c.100-2402G>T (n.100-2402G>T)
n.210-141G>T
gnomAD v4
11g.67486866G>TCA2614619390AIPc.77-140G>T
c.100-140G>T (n.100-140G>T)
n.30-140G>T
c.100-3172G>T (n.100-3172G>T)
c.-78-140G>T (n.-78-140G>T)
c.100-2401G>T (n.100-2401G>T)
n.210-140G>T
gnomAD v4
11g.67486867A>TCA2614619391AIPc.77-139A>T
c.100-139A>T (n.100-139A>T)
n.30-139A>T
c.100-3171A>T (n.100-3171A>T)
c.-78-139A>T (n.-78-139A>T)
c.100-2400A>T (n.100-2400A>T)
n.210-139A>T
gnomAD v4
11g.67486868T>CCA2614619393AIPc.77-138T>C
c.100-138T>C (n.100-138T>C)
n.30-138T>C
c.100-3170T>C (n.100-3170T>C)
c.-78-138T>C (n.-78-138T>C)
c.100-2399T>C (n.100-2399T>C)
n.210-138T>C
gnomAD v4
11g.67486868T>GCA224163041AIPc.77-138T>G
c.100-138T>G (n.100-138T>G)
n.30-138T>G
c.100-3170T>G (n.100-3170T>G)
c.-78-138T>G (n.-78-138T>G)
c.100-2399T>G (n.100-2399T>G)
n.210-138T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486868T=CA1980170826AIPc.77-138T=
c.100-138T= (n.100-138T=)
n.30-138T=
c.100-3170T= (n.100-3170T=)
c.-78-138T= (n.-78-138T=)
c.100-2399T= (n.100-2399T=)
n.210-138T=
11g.67486869G>ACA2614619396AIPc.77-137G>A
c.100-137G>A (n.100-137G>A)
n.30-137G>A
c.100-3169G>A (n.100-3169G>A)
c.-78-137G>A (n.-78-137G>A)
c.100-2398G>A (n.100-2398G>A)
n.210-137G>A
gnomAD v4
11g.67486869G>TCA2614619398AIPc.77-137G>T
c.100-137G>T (n.100-137G>T)
n.30-137G>T
c.100-3169G>T (n.100-3169G>T)
c.-78-137G>T (n.-78-137G>T)
c.100-2398G>T (n.100-2398G>T)
n.210-137G>T
gnomAD v4
11g.67486871A>GCA2614619399AIPc.77-135A>G
c.100-135A>G (n.100-135A>G)
n.30-135A>G
c.100-3167A>G (n.100-3167A>G)
c.-78-135A>G (n.-78-135A>G)
c.100-2396A>G (n.100-2396A>G)
n.210-135A>G
gnomAD v4
11g.67486871_67486883delinsAGCCAGGTGTAAGCA1980170827AIPc.77-135_77-123delinsAGCCAGGTGTAAG
c.100-135_100-123delinsAGCCAGGTGTAAG (n.100-135_100-123delinsAGCCAGGTGTAAG)
n.30-135_30-123delinsAGCCAGGTGTAAG
c.100-3167_100-3155delinsAGCCAGGTGTAAG (n.100-3167_100-3155delinsAGCCAGGTGTAAG)
c.-78-135_-78-123delinsAGCCAGGTGTAAG (n.-78-135_-78-123delinsAGCCAGGTGTAAG)
c.100-2396_100-2384delinsAGCCAGGTGTAAG (n.100-2396_100-2384delinsAGCCAGGTGTAAG)
n.210-135_210-123delinsAGCCAGGTGTAAG
11g.67486872G>ACA224163043AIPc.77-134G>A
c.100-134G>A (n.100-134G>A)
n.30-134G>A
c.100-3166G>A (n.100-3166G>A)
c.-78-134G>A (n.-78-134G>A)
c.100-2395G>A (n.100-2395G>A)
n.210-134G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67486872G=CA1980170828AIPc.77-134G=
c.100-134G= (n.100-134G=)
n.30-134G=
c.100-3166G= (n.100-3166G=)
c.-78-134G= (n.-78-134G=)
c.100-2395G= (n.100-2395G=)
n.210-134G=
11g.67486872G>TCA2614619400AIPc.77-134G>T
c.100-134G>T (n.100-134G>T)
n.30-134G>T
c.100-3166G>T (n.100-3166G>T)
c.-78-134G>T (n.-78-134G>T)
c.100-2395G>T (n.100-2395G>T)
n.210-134G>T
gnomAD v4
11g.67486873_67486884delCA679491826AIPc.77-133_77-122del
c.100-133_100-122del (n.100-133_100-122del)
n.30-133_30-122del
c.100-3165_100-3154del (n.100-3165_100-3154del)
c.-78-133_-78-122del (n.-78-133_-78-122del)
c.100-2394_100-2383del (n.100-2394_100-2383del)
n.210-133_210-122del
dbSNP
11g.67486873C>ACA2614619402AIPc.77-133C>A
c.100-133C>A (n.100-133C>A)
n.30-133C>A
c.100-3165C>A (n.100-3165C>A)
c.-78-133C>A (n.-78-133C>A)
c.100-2394C>A (n.100-2394C>A)
n.210-133C>A
gnomAD v4
11g.67486873C>GCA2614619406AIPc.77-133C>G
c.100-133C>G (n.100-133C>G)
n.30-133C>G
c.100-3165C>G (n.100-3165C>G)
c.-78-133C>G (n.-78-133C>G)
c.100-2394C>G (n.100-2394C>G)
n.210-133C>G
gnomAD v4
11g.67486874C>TCA2614619418AIPc.77-132C>T
c.100-132C>T (n.100-132C>T)
n.30-132C>T
c.100-3164C>T (n.100-3164C>T)
c.-78-132C>T (n.-78-132C>T)
c.100-2393C>T (n.100-2393C>T)
n.210-132C>T
gnomAD v4
11g.67486875A>TCA2614619420AIPc.77-131A>T
c.100-131A>T (n.100-131A>T)
n.30-131A>T
c.100-3163A>T (n.100-3163A>T)
c.-78-131A>T (n.-78-131A>T)
c.100-2392A>T (n.100-2392A>T)
n.210-131A>T
gnomAD v4
11g.67486876G>ACA2614619428AIPc.77-130G>A
c.100-130G>A (n.100-130G>A)
n.30-130G>A
c.100-3162G>A (n.100-3162G>A)
c.-78-130G>A (n.-78-130G>A)
c.100-2391G>A (n.100-2391G>A)
n.210-130G>A
gnomAD v4
11g.67486876G>CCA2614619429AIPc.77-130G>C
c.100-130G>C (n.100-130G>C)
n.30-130G>C
c.100-3162G>C (n.100-3162G>C)
c.-78-130G>C (n.-78-130G>C)
c.100-2391G>C (n.100-2391G>C)
n.210-130G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched