Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.67483797G>ACA129467ARFGEF1-DT,CPA6c.809C>T (p.Ala270Val)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.694-7168G>A
n.1617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483797G>CCA371260830ARFGEF1-DT,CPA6c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.694-7168G>C
n.1617C>G
8g.67483797G=CA1790971325ARFGEF1-DT,CPA6c.809C= (p.Ala270=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.902C= (p.Ala301=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.694-7168G=
n.1617C=
8g.67483797G>TCA371260829ARFGEF1-DT,CPA6c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.694-7168G>T
n.1617C>A
8g.67483798C>ACA371260831ARFGEF1-DT,CPA6c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.694-7167C>A
n.1616G>T
8g.67483798C>GCA371260832ARFGEF1-DT,CPA6c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.694-7167C>G
n.1616G>C
8g.67483798C>TCA371260833ARFGEF1-DT,CPA6c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.694-7167C>T
n.1616G>A
8g.67483799A>CCA371260834ARFGEF1-DT,CPA6c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.694-7166A>C
n.1615T>G
8g.67483799A>GCA461344257ARFGEF1-DT,CPA6c.807T>C (p.Asp269=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.900T>C (p.Asp300=)
c.363T>C (p.Asp121=)
n.694-7166A>G
n.1615T>C
8g.67483799A>TCA371260835ARFGEF1-DT,CPA6c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.694-7166A>T
n.1615T>A
8g.67483800T>ACA371260836ARFGEF1-DT,CPA6c.806A>T (p.Asp269Val)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.694-7165T>A
n.1614A>T
8g.67483800T>CCA4772840ARFGEF1-DT,CPA6c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.694-7165T>C
n.1614A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483800T>GCA371260837ARFGEF1-DT,CPA6c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.694-7165T>G
n.1614A>C
8g.67483800T=CA1790971331ARFGEF1-DT,CPA6c.806A= (p.Asp269=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.899A= (p.Asp300=)
c.362A= (p.Asp121=)
n.694-7165T=
n.1614A=
8g.67483801C>ACA371260838ARFGEF1-DT,CPA6c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.694-7164C>A
n.1613G>T
8g.67483801C>GCA371260839ARFGEF1-DT,CPA6c.805G>C (p.Asp269His)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.694-7164C>G
n.1613G>C
8g.67483801C>TCA371260840ARFGEF1-DT,CPA6c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.694-7164C>T
n.1613G>A
 gnomAD v4
8g.67483802C>ACA461344261ARFGEF1-DT,CPA6c.804G>T (p.Val268=)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.897G>T (p.Val299=)
c.360G>T (p.Val120=)
n.694-7163C>A
n.1612G>T
8g.67483802C>GCA461344260ARFGEF1-DT,CPA6c.804G>C (p.Val268=)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.897G>C (p.Val299=)
c.360G>C (p.Val120=)
n.694-7163C>G
n.1612G>C
8g.67483802C>TCA461344259ARFGEF1-DT,CPA6c.804G>A (p.Val268=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.897G>A (p.Val299=)
c.360G>A (p.Val120=)
n.694-7163C>T
n.1612G>A
8g.67483803A=CA1790971334ARFGEF1-DT,CPA6c.803T= (p.Val268=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.896T= (p.Val299=)
c.359T= (p.Val120=)
n.694-7162A=
n.1611T=
8g.67483803A>CCA371260843ARFGEF1-DT,CPA6c.803T>G (p.Val268Gly)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.694-7162A>C
n.1611T>G
8g.67483803A>GCA371260842ARFGEF1-DT,CPA6c.803T>C (p.Val268Ala)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.694-7162A>G
n.1611T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483803A>TCA371260841ARFGEF1-DT,CPA6c.803T>A (p.Val268Glu)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
n.694-7162A>T
n.1611T>A
 gnomAD v4
8g.67483804C>ACA371260844ARFGEF1-DT,CPA6c.802G>T (p.Val268Leu)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
n.694-7161C>A
n.1610G>T
8g.67483804C>GCA371260845ARFGEF1-DT,CPA6c.802G>C (p.Val268Leu)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.694-7161C>G
n.1610G>C
8g.67483804C>TCA371260846ARFGEF1-DT,CPA6c.802G>A (p.Val268Met)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
n.694-7161C>T
n.1610G>A
8g.67483805T>ACA461344278ARFGEF1-DT,CPA6c.801A>T (p.Gly267=)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.894A>T (p.Gly298=)
c.357A>T (p.Gly119=)
n.694-7160T>A
n.1609A>T
 gnomAD v4
8g.67483805T>CCA461344275ARFGEF1-DT,CPA6c.801A>G (p.Gly267=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.894A>G (p.Gly298=)
c.357A>G (p.Gly119=)
n.694-7160T>C
n.1609A>G
8g.67483805T>GCA461344273ARFGEF1-DT,CPA6c.801A>C (p.Gly267=)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.894A>C (p.Gly298=)
c.357A>C (p.Gly119=)
n.694-7160T>G
n.1609A>C
8g.67483806C>ACA371260847ARFGEF1-DT,CPA6c.800G>T (p.Gly267Val)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.694-7159C>A
n.1608G>T
 COSMIC COSMIC
8g.67483806C=CA1790971335ARFGEF1-DT,CPA6c.800G= (p.Gly267=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.356G= (p.Gly119=)
n.694-7159C=
n.1608G=
8g.67483806C>GCA371260848ARFGEF1-DT,CPA6c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.694-7159C>G
n.1608G>C
8g.67483806C>TCA371260849ARFGEF1-DT,CPA6c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.694-7159C>T
n.1608G>A
 dbSNP
8g.67483807C>ACA371260850ARFGEF1-DT,CPA6c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.892G>T (p.Gly298Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
n.694-7158C>A
n.1607G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483807C=CA1790971341ARFGEF1-DT,CPA6c.799G= (p.Gly267=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.892G= (p.Gly298=)
c.355G= (p.Gly119=)
n.694-7158C=
n.1607G=
8g.67483807C>GCA371260851ARFGEF1-DT,CPA6c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.694-7158C>G
n.1607G>C
8g.67483807C>TCA4772841ARFGEF1-DT,CPA6c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.694-7158C>T
n.1607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483808A>CCA461344293ARFGEF1-DT,CPA6c.798T>G (p.Arg266=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.891T>G (p.Arg297=)
c.354T>G (p.Arg118=)
n.694-7157A>C
n.1606T>G
8g.67483808A>GCA461344297ARFGEF1-DT,CPA6c.798T>C (p.Arg266=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.891T>C (p.Arg297=)
c.354T>C (p.Arg118=)
n.694-7157A>G
n.1606T>C
8g.67483808A>TCA461344295ARFGEF1-DT,CPA6c.798T>A (p.Arg266=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.891T>A (p.Arg297=)
c.354T>A (p.Arg118=)
n.694-7157A>T
n.1606T>A
8g.67483809C>ACA4772843ARFGEF1-DT,CPA6c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.694-7156C>A
n.1605G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483809C=CA1790971352ARFGEF1-DT,CPA6c.797G= (p.Arg266=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.890G= (p.Arg297=)
c.353G= (p.Arg118=)
n.694-7156C=
n.1605G=
8g.67483809C>GCA371260852ARFGEF1-DT,CPA6c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.694-7156C>G
n.1605G>C
8g.67483809C>TCA4772842ARFGEF1-DT,CPA6c.797G>A (p.Arg266His)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.890G>A (p.Arg297His)
c.353G>A (p.Arg118His)
n.694-7156C>T
n.1605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483810G>ACA4772844ARFGEF1-DT,CPA6c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.352C>T (p.Arg118Cys)
n.694-7155G>A
n.1604C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483810G>CCA371260854ARFGEF1-DT,CPA6c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.694-7155G>C
n.1604C>G
8g.67483810G=CA1790971355ARFGEF1-DT,CPA6c.796C= (p.Arg266=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.352C= (p.Arg118=)
n.694-7155G=
n.1604C=
8g.67483810G>TCA371260853ARFGEF1-DT,CPA6c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.352C>A (p.Arg118Ser)
n.694-7155G>T
n.1604C>A
8g.67483811G>ACA461344312ARFGEF1-DT,CPA6c.795C>T (p.Cys265=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.351C>T (p.Cys117=)
n.694-7154G>A
n.1603C>T
8g.67483811G>CCA371260855ARFGEF1-DT,CPA6c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.351C>G (p.Cys117Trp)
n.694-7154G>C
n.1603C>G
8g.67483811G>TCA371260856ARFGEF1-DT,CPA6c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.351C>A (p.Cys117Ter)
n.694-7154G>T
n.1603C>A
8g.67483812C>ACA371260857ARFGEF1-DT,CPA6c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.350G>T (p.Cys117Phe)
n.694-7153C>A
n.1602G>T
8g.67483812C=CA1790971359ARFGEF1-DT,CPA6c.794G= (p.Cys265=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.350G= (p.Cys117=)
n.694-7153C=
n.1602G=
8g.67483812C>GCA371260858ARFGEF1-DT,CPA6c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.694-7153C>G
n.1602G>C
8g.67483812C>TCA371260859ARFGEF1-DT,CPA6c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.694-7153C>T
n.1602G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483813A>CCA371260860ARFGEF1-DT,CPA6c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.694-7152A>C
n.1601T>G
8g.67483813A>GCA371260861ARFGEF1-DT,CPA6c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.694-7152A>G
n.1601T>C
8g.67483813A>TCA371260862ARFGEF1-DT,CPA6c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.694-7152A>T
n.1601T>A
 gnomAD v4
8g.67483814G>ACA461344330ARFGEF1-DT,CPA6c.792C>T (p.Arg264=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.885C>T (p.Arg295=)
c.348C>T (p.Arg116=)
n.694-7151G>A
n.1600C>T
8g.67483814G>CCA461344332ARFGEF1-DT,CPA6c.792C>G (p.Arg264=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.885C>G (p.Arg295=)
c.348C>G (p.Arg116=)
n.694-7151G>C
n.1600C>G
8g.67483814G>TCA461344334ARFGEF1-DT,CPA6c.792C>A (p.Arg264=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.885C>A (p.Arg295=)
c.348C>A (p.Arg116=)
n.694-7151G>T
n.1600C>A
8g.67483815C>ACA371260863ARFGEF1-DT,CPA6c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.694-7150C>A
n.1599G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483815C=CA1790971365ARFGEF1-DT,CPA6c.791G= (p.Arg264=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.694-7150C=
n.1599G=
8g.67483815C>GCA371260864ARFGEF1-DT,CPA6c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.694-7150C>G
n.1599G>C
8g.67483815C>TCA4772845ARFGEF1-DT,CPA6c.791G>A (p.Arg264His)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.884G>A (p.Arg295His)
c.347G>A (p.Arg116His)
n.694-7150C>T
n.1599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.67483816G>ACA4772846ARFGEF1-DT,CPA6c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.694-7149G>A
n.1598C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.67483816G>CCA371260865ARFGEF1-DT,CPA6c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.694-7149G>C
n.1598C>G
8g.67483816G=CA1790971370ARFGEF1-DT,CPA6c.790C= (p.Arg264=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.694-7149G=
n.1598C=
8g.67483816G>TCA371260866ARFGEF1-DT,CPA6c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.694-7149G>T
n.1598C>A
 COSMIC COSMIC
8g.67483817A>CCA371260868ARFGEF1-DT,CPA6c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.694-7148A>C
n.1597T>G
8g.67483817A>GCA461344349ARFGEF1-DT,CPA6c.789T>C (p.Phe263=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.345T>C (p.Phe115=)
n.694-7148A>G
n.1597T>C
8g.67483817A>TCA371260867ARFGEF1-DT,CPA6c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.694-7148A>T
n.1597T>A
8g.67483818A>CCA371260869ARFGEF1-DT,CPA6c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.694-7147A>C
n.1596T>G
8g.67483818A>GCA371260870ARFGEF1-DT,CPA6c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.694-7147A>G
n.1596T>C
8g.67483818A>TCA371260871ARFGEF1-DT,CPA6c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.694-7147A>T
n.1596T>A
8g.67483819A>CCA371260872ARFGEF1-DT,CPA6c.787T>G (p.Phe263Val)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.694-7146A>C
n.1595T>G
8g.67483819A>GCA371260873ARFGEF1-DT,CPA6c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.694-7146A>G
n.1595T>C
8g.67483819A>TCA371260874ARFGEF1-DT,CPA6c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.694-7146A>T
n.1595T>A
8g.67483820C>ACA4772847ARFGEF1-DT,CPA6c.786G>T (p.Arg262Ser)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.879G>T (p.Arg293Ser)
c.342G>T (p.Arg114Ser)
n.694-7145C>A
n.1594G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483820C=CA1790971377ARFGEF1-DT,CPA6c.786G= (p.Arg262=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.879G= (p.Arg293=)
c.342G= (p.Arg114=)
n.694-7145C=
n.1594G=
8g.67483820C>GCA371260875ARFGEF1-DT,CPA6c.786G>C (p.Arg262Ser)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.879G>C (p.Arg293Ser)
c.342G>C (p.Arg114Ser)
n.694-7145C>G
n.1594G>C
8g.67483820C>TCA4772848ARFGEF1-DT,CPA6c.786G>A (p.Arg262=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.879G>A (p.Arg293=)
c.342G>A (p.Arg114=)
n.694-7145C>T
n.1594G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483821C>ACA371260876ARFGEF1-DT,CPA6c.785G>T (p.Arg262Met)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.878G>T (p.Arg293Met)
c.341G>T (p.Arg114Met)
n.694-7144C>A
n.1593G>T
8g.67483821C>GCA371260877ARFGEF1-DT,CPA6c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
n.694-7144C>G
n.1593G>C
8g.67483821C>TCA371260878ARFGEF1-DT,CPA6c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
n.694-7144C>T
n.1593G>A
 gnomAD v4
8g.67483822T>ACA371260880ARFGEF1-DT,CPA6c.784A>T (p.Arg262Trp)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.877A>T (p.Arg293Trp)
c.340A>T (p.Arg114Trp)
n.694-7143T>A
n.1592A>T
8g.67483822T>CCA371260879ARFGEF1-DT,CPA6c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
n.694-7143T>C
n.1592A>G
8g.67483822T>GCA461344376ARFGEF1-DT,CPA6c.784A>C (p.Arg262=)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.877A>C (p.Arg293=)
c.340A>C (p.Arg114=)
n.694-7143T>G
n.1592A>C
8g.67483823T>ACA461344378ARFGEF1-DT,CPA6c.783A>T (p.Ser261=)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.876A>T (p.Ser292=)
c.339A>T (p.Ser113=)
n.694-7142T>A
n.1591A>T
8g.67483823T>CCA461344381ARFGEF1-DT,CPA6c.783A>G (p.Ser261=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.876A>G (p.Ser292=)
c.339A>G (p.Ser113=)
n.694-7142T>C
n.1591A>G
8g.67483823T>GCA461344383ARFGEF1-DT,CPA6c.783A>C (p.Ser261=)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.876A>C (p.Ser292=)
c.339A>C (p.Ser113=)
n.694-7142T>G
n.1591A>C
8g.67483824G>ACA371260881ARFGEF1-DT,CPA6c.782C>T (p.Ser261Leu)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.875C>T (p.Ser292Leu)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
n.694-7141G>A
n.1590C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.67483824G>CCA371260882ARFGEF1-DT,CPA6c.782C>G (p.Ser261Ter)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.875C>G (p.Ser292Ter)
c.338C>G (p.Ser113Ter)
n.694-7141G>C
n.1590C>G
 dbSNP
8g.67483824G=CA1790971384ARFGEF1-DT,CPA6c.782C= (p.Ser261=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.875C= (p.Ser292=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.694-7141G=
n.1590C=
8g.67483824G>TCA371260883ARFGEF1-DT,CPA6c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.875C>A (p.Ser292Ter)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
n.694-7141G>T
n.1590C>A
8g.67483825A>CCA371260884ARFGEF1-DT,CPA6c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.694-7140A>C
n.1589T>G
8g.67483825A>GCA371260885ARFGEF1-DT,CPA6c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.694-7140A>G
n.1589T>C
8g.67483825A>TCA371260886ARFGEF1-DT,CPA6c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.694-7140A>T
n.1589T>A
8g.67483826G>ACA461344397ARFGEF1-DT,CPA6c.780C>T (p.Asn260=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.873C>T (p.Asn291=)
c.336C>T (p.Asn112=)
n.694-7139G>A
n.1588C>T
8g.67483826G>CCA371260887ARFGEF1-DT,CPA6c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
c.336C>G (p.Asn112Lys)
n.694-7139G>C
n.1588C>G
8g.67483826G>TCA371260888ARFGEF1-DT,CPA6c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.694-7139G>T
n.1588C>A
8g.67483827T>ACA371260889ARFGEF1-DT,CPA6c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.694-7138T>A
n.1587A>T
8g.67483827T>CCA371260890ARFGEF1-DT,CPA6c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.694-7138T>C
n.1587A>G
 gnomAD v4
8g.67483827T>GCA371260891ARFGEF1-DT,CPA6c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.694-7138T>G
n.1587A>C
8g.67483828T>ACA371260892ARFGEF1-DT,CPA6c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.694-7137T>A
n.1586A>T
8g.67483828T>CCA371260893ARFGEF1-DT,CPA6c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.694-7137T>C
n.1586A>G
8g.67483828T>GCA371260894ARFGEF1-DT,CPA6c.778A>C (p.Asn260His)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.334A>C (p.Asn112His)
n.694-7137T>G
n.1586A>C
8g.67483829C>ACA371260895ARFGEF1-DT,CPA6c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.870G>T (p.Arg290Ser)
c.333G>T (p.Arg111Ser)
n.694-7136C>A
n.1585G>T
8g.67483829C=CA1790971389ARFGEF1-DT,CPA6c.777G= (p.Arg259=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.870G= (p.Arg290=)
c.333G= (p.Arg111=)
n.694-7136C=
n.1585G=
8g.67483829C>GCA371260896ARFGEF1-DT,CPA6c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.870G>C (p.Arg290Ser)
c.333G>C (p.Arg111Ser)
n.694-7136C>G
n.1585G>C
8g.67483829C>TCA461344418ARFGEF1-DT,CPA6c.777G>A (p.Arg259=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.870G>A (p.Arg290=)
c.333G>A (p.Arg111=)
n.694-7136C>T
n.1585G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483830C>ACA371260897ARFGEF1-DT,CPA6c.776G>T (p.Arg259Met)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.869G>T (p.Arg290Met)
c.332G>T (p.Arg111Met)
n.694-7135C>A
n.1584G>T
8g.67483830C=CA1790971394ARFGEF1-DT,CPA6c.776G= (p.Arg259=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.694-7135C=
n.1584G=
8g.67483830C>GCA371260898ARFGEF1-DT,CPA6c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.694-7135C>G
n.1584G>C
8g.67483830C>TCA4772849ARFGEF1-DT,CPA6c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.694-7135C>T
n.1584G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483830_67483831delinsCTCA1790971395ARFGEF1-DT,CPA6c.775_776delinsAG (p.Arg259=)
c.*371_*372delinsAG (n.*371_*372delinsAG)
c.868_869delinsAG (p.Arg290=)
c.331_332delinsAG (p.Arg111=)
n.694-7135_694-7134delinsCT
n.1583_1584delinsAG
8g.67483831T>ACA371260899ARFGEF1-DT,CPA6c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.868A>T (p.Arg290Trp)
c.331A>T (p.Arg111Trp)
n.694-7134T>A
n.1583A>T
8g.67483831T>CCA371260900ARFGEF1-DT,CPA6c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.694-7134T>C
n.1583A>G
8g.67483831T>GCA461344437ARFGEF1-DT,CPA6c.775A>C (p.Arg259=)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.868A>C (p.Arg290=)
c.331A>C (p.Arg111=)
n.694-7134T>G
n.1583A>C
8g.67483832delCA4772850ARFGEF1-DT,CPA6c.775del (p.Arg259GlyfsTer18)
c.*371del (n.*371del)
c.868del (p.Arg290GlyfsTer18)
c.331del (p.Arg111GlyfsTer18)
n.694-7133del
n.1583del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483832T>ACA461344444ARFGEF1-DT,CPA6c.774A>T (p.Ser258=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.867A>T (p.Ser289=)
c.330A>T (p.Ser110=)
n.694-7133T>A
n.1582A>T
8g.67483832T>CCA4772851ARFGEF1-DT,CPA6c.774A>G (p.Ser258=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.867A>G (p.Ser289=)
c.330A>G (p.Ser110=)
n.694-7133T>C
n.1582A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483832T>GCA461344447ARFGEF1-DT,CPA6c.774A>C (p.Ser258=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.867A>C (p.Ser289=)
c.330A>C (p.Ser110=)
n.694-7133T>G
n.1582A>C
8g.67483832T=CA1790971401ARFGEF1-DT,CPA6c.774A= (p.Ser258=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.867A= (p.Ser289=)
c.330A= (p.Ser110=)
n.694-7133T=
n.1582A=
8g.67483833G>ACA371260901ARFGEF1-DT,CPA6c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.866C>T (p.Ser289Leu)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
n.694-7132G>A
n.1581C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.67483833G>CCA371260902ARFGEF1-DT,CPA6c.773C>G (p.Ser258Ter)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.866C>G (p.Ser289Ter)
c.329C>G (p.Ser110Ter)
n.694-7132G>C
n.1581C>G
 gnomAD v4
8g.67483833G=CA1790971403ARFGEF1-DT,CPA6c.773C= (p.Ser258=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.866C= (p.Ser289=)
c.329C= (p.Ser110=)
n.694-7132G=
n.1581C=
8g.67483833G>TCA371260903ARFGEF1-DT,CPA6c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.866C>A (p.Ser289Ter)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
n.694-7132G>T
n.1581C>A
8g.67483834A>CCA371260904ARFGEF1-DT,CPA6c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.694-7131A>C
n.1580T>G
8g.67483834A>GCA371260905ARFGEF1-DT,CPA6c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.694-7131A>G
n.1580T>C
8g.67483834A>TCA371260906ARFGEF1-DT,CPA6c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.694-7131A>T
n.1580T>A
8g.67483834_67483835delinsACCA1790971407ARFGEF1-DT,CPA6c.771_772delinsGT (p.Arg257=)
c.*367_*368delinsGT (n.*367_*368delinsGT)
c.864_865delinsGT (p.Arg288=)
c.327_328delinsGT (p.Arg109=)
n.694-7131_694-7130delinsAC
n.1579_1580delinsGT
8g.67483835C>ACA371260907ARFGEF1-DT,CPA6c.771G>T (p.Arg257Ser)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.864G>T (p.Arg288Ser)
c.327G>T (p.Arg109Ser)
n.694-7130C>A
n.1579G>T
8g.67483835C>GCA371260908ARFGEF1-DT,CPA6c.771G>C (p.Arg257Ser)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.864G>C (p.Arg288Ser)
c.327G>C (p.Arg109Ser)
n.694-7130C>G
n.1579G>C
8g.67483835C>TCA461344466ARFGEF1-DT,CPA6c.771G>A (p.Arg257=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.864G>A (p.Arg288=)
c.327G>A (p.Arg109=)
n.694-7130C>T
n.1579G>A
 gnomAD v4
8g.67483836delCA1790971413ARFGEF1-DT,CPA6c.771del (p.Arg257SerfsTer20)
c.*367del (n.*367del)
c.864del (p.Arg288SerfsTer20)
c.327del (p.Arg109SerfsTer20)
n.694-7129del
n.1579del
 dbSNP
8g.67483836C>ACA371260909ARFGEF1-DT,CPA6c.770G>T (p.Arg257Met)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.863G>T (p.Arg288Met)
c.326G>T (p.Arg109Met)
n.694-7129C>A
n.1578G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483836C=CA1790971418ARFGEF1-DT,CPA6c.770G= (p.Arg257=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.863G= (p.Arg288=)
c.326G= (p.Arg109=)
n.694-7129C=
n.1578G=
8g.67483836C>GCA371260910ARFGEF1-DT,CPA6c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.694-7129C>G
n.1578G>C
8g.67483836C>TCA4772852ARFGEF1-DT,CPA6c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.694-7129C>T
n.1578G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483837T>ACA371260911ARFGEF1-DT,CPA6c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.862A>T (p.Arg288Trp)
c.325A>T (p.Arg109Trp)
n.694-7128T>A
n.1577A>T
8g.67483837T>CCA371260912ARFGEF1-DT,CPA6c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.694-7128T>C
n.1577A>G
8g.67483837T>GCA461344480ARFGEF1-DT,CPA6c.769A>C (p.Arg257=)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.862A>C (p.Arg288=)
c.325A>C (p.Arg109=)
n.694-7128T>G
n.1577A>C
8g.67483838T>ACA461344484ARFGEF1-DT,CPA6c.768A>T (p.Thr256=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.861A>T (p.Thr287=)
c.324A>T (p.Thr108=)
n.694-7127T>A
n.1576A>T
8g.67483838T>CCA461344486ARFGEF1-DT,CPA6c.768A>G (p.Thr256=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.861A>G (p.Thr287=)
c.324A>G (p.Thr108=)
n.694-7127T>C
n.1576A>G
 dbSNP
8g.67483838T>GCA461344488ARFGEF1-DT,CPA6c.768A>C (p.Thr256=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.861A>C (p.Thr287=)
c.324A>C (p.Thr108=)
n.694-7127T>G
n.1576A>C
8g.67483838T=CA1790971419ARFGEF1-DT,CPA6c.768A= (p.Thr256=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.861A= (p.Thr287=)
c.324A= (p.Thr108=)
n.694-7127T=
n.1576A=
8g.67483839G>ACA371260913ARFGEF1-DT,CPA6c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.694-7126G>A
n.1575C>T
 gnomAD v4
8g.67483839G>CCA371260914ARFGEF1-DT,CPA6c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.860C>G (p.Thr287Arg)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.694-7126G>C
n.1575C>G
8g.67483839G=CA1790971422ARFGEF1-DT,CPA6c.767C= (p.Thr256=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.860C= (p.Thr287=)
c.323C= (p.Thr108=)
n.694-7126G=
n.1575C=
8g.67483839G>TCA4772853ARFGEF1-DT,CPA6c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.860C>A (p.Thr287Lys)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.694-7126G>T
n.1575C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483840T>ACA371260915ARFGEF1-DT,CPA6c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.694-7125T>A
n.1574A>T
8g.67483840T>CCA371260916ARFGEF1-DT,CPA6c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.694-7125T>C
n.1574A>G
 gnomAD v4
8g.67483840T>GCA371260917ARFGEF1-DT,CPA6c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.694-7125T>G
n.1574A>C
8g.67483844dupCA1790971426ARFGEF1-DT,CPA6c.766dup (p.Thr256AsnfsTer17)
c.*362dup (n.*362dup)
c.859dup (p.Thr287AsnfsTer17)
c.322dup (p.Thr108AsnfsTer17)
n.694-7121dup
n.1574dup
 dbSNP
8g.67483841T>ACA371260918ARFGEF1-DT,CPA6c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
n.694-7124T>A
n.1573A>T
8g.67483841T>CCA461344508ARFGEF1-DT,CPA6c.765A>G (p.Lys255=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.321A>G (p.Lys107=)
n.694-7124T>C
n.1573A>G
8g.67483841T>GCA371260919ARFGEF1-DT,CPA6c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.321A>C (p.Lys107Asn)
n.694-7124T>G
n.1573A>C
8g.67483842T>ACA371260920ARFGEF1-DT,CPA6c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.320A>T (p.Lys107Ile)
n.694-7123T>A
n.1572A>T
 COSMIC COSMIC
8g.67483842T>CCA371260921ARFGEF1-DT,CPA6c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.694-7123T>C
n.1572A>G
8g.67483842T>GCA371260922ARFGEF1-DT,CPA6c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.694-7123T>G
n.1572A>C
8g.67483843T>ACA371260923ARFGEF1-DT,CPA6c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.694-7122T>A
n.1571A>T
8g.67483843T>CCA371260925ARFGEF1-DT,CPA6c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.694-7122T>C
n.1571A>G
8g.67483843T>GCA371260924ARFGEF1-DT,CPA6c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.694-7122T>G
n.1571A>C
8g.67483844T>ACA371260926ARFGEF1-DT,CPA6c.762A>T (p.Arg254Ser)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.855A>T (p.Arg285Ser)
c.318A>T (p.Arg106Ser)
n.694-7121T>A
n.1570A>T
8g.67483844T>CCA461344516ARFGEF1-DT,CPA6c.762A>G (p.Arg254=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.855A>G (p.Arg285=)
c.318A>G (p.Arg106=)
n.694-7121T>C
n.1570A>G
 gnomAD v4
8g.67483844T>GCA371260927ARFGEF1-DT,CPA6c.762A>C (p.Arg254Ser)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.855A>C (p.Arg285Ser)
c.318A>C (p.Arg106Ser)
n.694-7121T>G
n.1570A>C
8g.67483845C>ACA371260928ARFGEF1-DT,CPA6c.761G>T (p.Arg254Ile)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.854G>T (p.Arg285Ile)
c.317G>T (p.Arg106Ile)
n.694-7120C>A
n.1569G>T
8g.67483845C>GCA371260929ARFGEF1-DT,CPA6c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
n.694-7120C>G
n.1569G>C
8g.67483845C>TCA371260930ARFGEF1-DT,CPA6c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
n.694-7120C>T
n.1569G>A
 gnomAD v4
8g.67483846T>ACA371260931ARFGEF1-DT,CPA6c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.853A>T (p.Arg285Ter)
c.316A>T (p.Arg106Ter)
n.694-7119T>A
n.1568A>T
8g.67483846T>CCA371260932ARFGEF1-DT,CPA6c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
n.694-7119T>C
n.1568A>G
 gnomAD v4
8g.67483846T>GCA461344523ARFGEF1-DT,CPA6c.760A>C (p.Arg254=)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.316A>C (p.Arg106=)
n.694-7119T>G
n.1568A>C
8g.67483847C>ACA371260933ARFGEF1-DT,CPA6c.759G>T (p.Trp253Cys)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
n.694-7118C>A
n.1567G>T
8g.67483847C=CA1790971430ARFGEF1-DT,CPA6c.759G= (p.Trp253=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.852G= (p.Trp284=)
c.315G= (p.Trp105=)
n.694-7118C=
n.1567G=
8g.67483847C>GCA371260934ARFGEF1-DT,CPA6c.759G>C (p.Trp253Cys)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.852G>C (p.Trp284Cys)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
n.694-7118C>G
n.1567G>C
8g.67483847C>TCA4772854ARFGEF1-DT,CPA6c.759G>A (p.Trp253Ter)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
n.694-7118C>T
n.1567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.67483848C>ACA371260937ARFGEF1-DT,CPA6c.758G>T (p.Trp253Leu)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
n.694-7117C>A
n.1566G>T
8g.67483848C>GCA371260936ARFGEF1-DT,CPA6c.758G>C (p.Trp253Ser)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
n.694-7117C>G
n.1566G>C
8g.67483848C>TCA371260935ARFGEF1-DT,CPA6c.758G>A (p.Trp253Ter)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
n.694-7117C>T
n.1566G>A
 gnomAD v4
8g.67483849A=CA1790971440ARFGEF1-DT,CPA6c.757T= (p.Trp253=)
c.*353T= (n.*353T=)
c.850T= (p.Trp284=)
c.313T= (p.Trp105=)
n.694-7116A=
n.1565T=
8g.67483849A>CCA371260939ARFGEF1-DT,CPA6c.757T>G (p.Trp253Gly)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.850T>G (p.Trp284Gly)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
n.694-7116A>C
n.1565T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.67483849A>GCA4772855ARFGEF1-DT,CPA6c.757T>C (p.Trp253Arg)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.850T>C (p.Trp284Arg)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
n.694-7116A>G
n.1565T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483849A>TCA371260938ARFGEF1-DT,CPA6c.757T>A (p.Trp253Arg)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.850T>A (p.Trp284Arg)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
n.694-7116A>T
n.1565T>A
8g.67483850A>CCA371260940ARFGEF1-DT,CPA6c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.694-7115A>C
n.1564T>G
8g.67483850A>GCA461344546ARFGEF1-DT,CPA6c.756T>C (p.Phe252=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.849T>C (p.Phe283=)
c.312T>C (p.Phe104=)
n.694-7115A>G
n.1564T>C
8g.67483850A>TCA371260941ARFGEF1-DT,CPA6c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.694-7115A>T
n.1564T>A
8g.67483851A>CCA371260942ARFGEF1-DT,CPA6c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.694-7114A>C
n.1563T>G
8g.67483851A>GCA371260943ARFGEF1-DT,CPA6c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.694-7114A>G
n.1563T>C
8g.67483851A>TCA371260944ARFGEF1-DT,CPA6c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.694-7114A>T
n.1563T>A
8g.67483852A=CA1790971449ARFGEF1-DT,CPA6c.754T= (p.Phe252=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.847T= (p.Phe283=)
c.310T= (p.Phe104=)
n.694-7113A=
n.1562T=
8g.67483852A>CCA371260945ARFGEF1-DT,CPA6c.754T>G (p.Phe252Val)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.694-7113A>C
n.1562T>G
8g.67483852A>GCA4772856ARFGEF1-DT,CPA6c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.694-7113A>G
n.1562T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483852A>TCA371260946ARFGEF1-DT,CPA6c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.694-7113A>T
n.1562T>A
8g.67483853T>ACA461344570ARFGEF1-DT,CPA6c.753A>T (p.Arg251=)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.846A>T (p.Arg282=)
c.309A>T (p.Arg103=)
n.694-7112T>A
n.1561A>T
8g.67483853T>CCA461344574ARFGEF1-DT,CPA6c.753A>G (p.Arg251=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.846A>G (p.Arg282=)
c.309A>G (p.Arg103=)
n.694-7112T>C
n.1561A>G
8g.67483853T>GCA461344577ARFGEF1-DT,CPA6c.753A>C (p.Arg251=)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.846A>C (p.Arg282=)
c.309A>C (p.Arg103=)
n.694-7112T>G
n.1561A>C
8g.67483853_67483854insTTTCA4772857ARFGEF1-DT,CPA6c.753_754insAAA (p.Arg251_Phe252insLys)
c.*349_*350insAAA (n.*349_*350insAAA)
c.846_847insAAA (p.Arg282_Phe283insLys)
c.309_310insAAA (p.Arg103_Phe104insLys)
n.694-7112_694-7111insTTT
n.1561_1562insAAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483854C>ACA371260947ARFGEF1-DT,CPA6c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.694-7111C>A
n.1560G>T
8g.67483854C=CA1790971456ARFGEF1-DT,CPA6c.752G= (p.Arg251=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.845G= (p.Arg282=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.694-7111C=
n.1560G=
8g.67483854C>GCA371260948ARFGEF1-DT,CPA6c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.694-7111C>G
n.1560G>C
8g.67483854C>TCA178450445ARFGEF1-DT,CPA6c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.845G>A (p.Arg282Gln)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.694-7111C>T
n.1560G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.67483854_67483856delinsCGACA1790971455ARFGEF1-DT,CPA6c.750_752delinsTCG (p.Asp250=)
c.*346_*348delinsTCG (n.*346_*348delinsTCG)
c.843_845delinsTCG (p.Asp281=)
c.306_308delinsTCG (p.Asp102=)
n.694-7111_694-7109delinsCGA
n.1558_1560delinsTCG
8g.67483855G>ACA371260949ARFGEF1-DT,CPA6c.751C>T (p.Arg251Ter)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.844C>T (p.Arg282Ter)
c.307C>T (p.Arg103Ter)
n.694-7110G>A
n.1559C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.67483855G>CCA371260950ARFGEF1-DT,CPA6c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.694-7110G>C
n.1559C>G
8g.67483855G=CA1790971464ARFGEF1-DT,CPA6c.751C= (p.Arg251=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.844C= (p.Arg282=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.694-7110G=
n.1559C=
8g.67483855G>TCA178450450ARFGEF1-DT,CPA6c.751C>A (p.Arg251=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.844C>A (p.Arg282=)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.694-7110G>T
n.1559C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.67483855_67483856delCA4772858ARFGEF1-DT,CPA6c.750_751del (p.Asp250GlufsTer22)
c.*346_*347del (n.*346_*347del)
c.843_844del (p.Asp281GlufsTer22)
c.306_307del (p.Asp102GlufsTer22)
n.694-7110_694-7109del
n.1558_1559del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483856A>CCA371260951ARFGEF1-DT,CPA6c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.843T>G (p.Asp281Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
n.694-7109A>C
n.1558T>G
8g.67483856A>GCA461344598ARFGEF1-DT,CPA6c.750T>C (p.Asp250=)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.843T>C (p.Asp281=)
c.306T>C (p.Asp102=)
n.694-7109A>G
n.1558T>C
8g.67483856A>TCA371260952ARFGEF1-DT,CPA6c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.843T>A (p.Asp281Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
n.694-7109A>T
n.1558T>A
8g.67483857T>ACA371260953ARFGEF1-DT,CPA6c.749A>T (p.Asp250Val)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.694-7108T>A
n.1557A>T
8g.67483857T>CCA371260954ARFGEF1-DT,CPA6c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.694-7108T>C
n.1557A>G
8g.67483857T>GCA371260955ARFGEF1-DT,CPA6c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.694-7108T>G
n.1557A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.67483858C>ACA371260956ARFGEF1-DT,CPA6c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.694-7107C>A
n.1556G>T
8g.67483858C>GCA371260957ARFGEF1-DT,CPA6c.748G>C (p.Asp250His)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.694-7107C>G
n.1556G>C
8g.67483858C>TCA371260958ARFGEF1-DT,CPA6c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.694-7107C>T
n.1556G>A
 COSMIC COSMIC
8g.67483859C>ACA371260959ARFGEF1-DT,CPA6c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.*344-1G>T (n.*344-1G>T)
c.841-1G>T (n.841-1G>T)
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
n.694-7106C>A
n.1556-1G>T
8g.67483859C=CA1790971470ARFGEF1-DT,CPA6c.748-1G= (n.748-1G=)
c.*344-1G= (n.*344-1G=)
c.841-1G= (n.841-1G=)
c.304-1G= (n.304-1G=)
n.694-7106C=
n.1556-1G=
8g.67483859C>GCA371260960ARFGEF1-DT,CPA6c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.*344-1G>C (n.*344-1G>C)
c.841-1G>C (n.841-1G>C)
c.304-1G>C (n.304-1G>C)
n.694-7106C>G
n.1556-1G>C
8g.67483859C>TCA4772859ARFGEF1-DT,CPA6c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.*344-1G>A (n.*344-1G>A)
c.841-1G>A (n.841-1G>A)
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
n.694-7106C>T
n.1556-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.67483859_67483860insAAAACA4772860ARFGEF1-DT,CPA6c.748-2_748-1insTTTT (n.748-2_748-1insTTTT)
c.*344-2_*344-1insTTTT (n.*344-2_*344-1insTTTT)
c.841-2_841-1insTTTT (n.841-2_841-1insTTTT)
c.304-2_304-1insTTTT (n.304-2_304-1insTTTT)
n.694-7106_694-7105insAAAA
n.1556-2_1556-1insTTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483860T>ACA371260962ARFGEF1-DT,CPA6c.748-2A>T (n.748-2A>T)
c.*344-2A>T (n.*344-2A>T)
c.841-2A>T (n.841-2A>T)
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
n.694-7105T>A
n.1556-2A>T
8g.67483860T>CCA178450484ARFGEF1-DT,CPA6c.748-2A>G (n.748-2A>G)
c.*344-2A>G (n.*344-2A>G)
c.841-2A>G (n.841-2A>G)
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
n.694-7105T>C
n.1556-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483860T>GCA371260961ARFGEF1-DT,CPA6c.748-2A>C (n.748-2A>C)
c.*344-2A>C (n.*344-2A>C)
c.841-2A>C (n.841-2A>C)
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
n.694-7105T>G
n.1556-2A>C
8g.67483860T=CA1790971474ARFGEF1-DT,CPA6c.748-2A= (n.748-2A=)
c.*344-2A= (n.*344-2A=)
c.841-2A= (n.841-2A=)
c.304-2A= (n.304-2A=)
n.694-7105T=
n.1556-2A=
8g.67483860_67483861insTTTCACA4772861ARFGEF1-DT,CPA6c.748-3_748-2insTGAAA (n.748-3_748-2insTGAAA)
c.*344-3_*344-2insTGAAA (n.*344-3_*344-2insTGAAA)
c.841-3_841-2insTGAAA (n.841-3_841-2insTGAAA)
c.304-3_304-2insTGAAA (n.304-3_304-2insTGAAA)
n.694-7105_694-7104insTTTCA
n.1556-3_1556-2insTGAAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483861A=CA1790971478ARFGEF1-DT,CPA6c.748-3T= (n.748-3T=)
c.*344-3T= (n.*344-3T=)
c.841-3T= (n.841-3T=)
c.304-3T= (n.304-3T=)
n.694-7104A=
n.1556-3T=
8g.67483861A>GCA854543341ARFGEF1-DT,CPA6c.748-3T>C (n.748-3T>C)
c.*344-3T>C (n.*344-3T>C)
c.841-3T>C (n.841-3T>C)
c.304-3T>C (n.304-3T>C)
n.694-7104A>G
n.1556-3T>C
 ClinVar dbSNP
8g.67483862G>ACA4772862ARFGEF1-DT,CPA6c.748-4C>T (n.748-4C>T)
c.*344-4C>T (n.*344-4C>T)
c.841-4C>T (n.841-4C>T)
c.304-4C>T (n.304-4C>T)
n.694-7103G>A
n.1556-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483862G=CA1790971482ARFGEF1-DT,CPA6c.748-4C= (n.748-4C=)
c.*344-4C= (n.*344-4C=)
c.841-4C= (n.841-4C=)
c.304-4C= (n.304-4C=)
n.694-7103G=
n.1556-4C=
8g.67483862G>TCA582881892ARFGEF1-DT,CPA6c.748-4C>A (n.748-4C>A)
c.*344-4C>A (n.*344-4C>A)
c.841-4C>A (n.841-4C>A)
c.304-4C>A (n.304-4C>A)
n.694-7103G>T
n.1556-4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483864C>ACA2687535610ARFGEF1-DT,CPA6c.748-6G>T (n.748-6G>T)
c.*344-6G>T (n.*344-6G>T)
c.841-6G>T (n.841-6G>T)
c.304-6G>T (n.304-6G>T)
n.694-7101C>A
n.1556-6G>T
 gnomAD v4
8g.67483864C=CA1790971485ARFGEF1-DT,CPA6c.748-6G= (n.748-6G=)
c.*344-6G= (n.*344-6G=)
c.841-6G= (n.841-6G=)
c.304-6G= (n.304-6G=)
n.694-7101C=
n.1556-6G=
8g.67483864C>TCA4772863ARFGEF1-DT,CPA6c.748-6G>A (n.748-6G>A)
c.*344-6G>A (n.*344-6G>A)
c.841-6G>A (n.841-6G>A)
c.304-6G>A (n.304-6G>A)
n.694-7101C>T
n.1556-6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483865A>GCA2579182511ARFGEF1-DT,CPA6c.748-7T>C (n.748-7T>C)
c.*344-7T>C (n.*344-7T>C)
c.841-7T>C (n.841-7T>C)
c.304-7T>C (n.304-7T>C)
n.694-7100A>G
n.1556-7T>C
 gnomAD v4
8g.67483866T>ACA2687535611ARFGEF1-DT,CPA6c.748-8A>T (n.748-8A>T)
c.*344-8A>T (n.*344-8A>T)
c.841-8A>T (n.841-8A>T)
c.304-8A>T (n.304-8A>T)
n.694-7099T>A
n.1556-8A>T
 gnomAD v4
8g.67483866T>CCA2687535612ARFGEF1-DT,CPA6c.748-8A>G (n.748-8A>G)
c.*344-8A>G (n.*344-8A>G)
c.841-8A>G (n.841-8A>G)
c.304-8A>G (n.304-8A>G)
n.694-7099T>C
n.1556-8A>G
 gnomAD v4
8g.67483867A=CA1790971487ARFGEF1-DT,CPA6c.748-9T= (n.748-9T=)
c.*344-9T= (n.*344-9T=)
c.841-9T= (n.841-9T=)
c.304-9T= (n.304-9T=)
n.694-7098A=
n.1556-9T=
8g.67483867A>TCA582881893ARFGEF1-DT,CPA6c.748-9T>A (n.748-9T>A)
c.*344-9T>A (n.*344-9T>A)
c.841-9T>A (n.841-9T>A)
c.304-9T>A (n.304-9T>A)
n.694-7098A>T
n.1556-9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483869T>CCA582881894ARFGEF1-DT,CPA6c.748-11A>G (n.748-11A>G)
c.*344-11A>G (n.*344-11A>G)
c.841-11A>G (n.841-11A>G)
c.304-11A>G (n.304-11A>G)
n.694-7096T>C
n.1556-11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483869T=CA1790971488ARFGEF1-DT,CPA6c.748-11A= (n.748-11A=)
c.*344-11A= (n.*344-11A=)
c.841-11A= (n.841-11A=)
c.304-11A= (n.304-11A=)
n.694-7096T=
n.1556-11A=
8g.67483870T>CCA2687535613ARFGEF1-DT,CPA6c.748-12A>G (n.748-12A>G)
c.*344-12A>G (n.*344-12A>G)
c.841-12A>G (n.841-12A>G)
c.304-12A>G (n.304-12A>G)
n.694-7095T>C
n.1556-12A>G
 gnomAD v4
8g.67483871A=CA1790971490ARFGEF1-DT,CPA6c.748-13T= (n.748-13T=)
c.*344-13T= (n.*344-13T=)
c.841-13T= (n.841-13T=)
c.304-13T= (n.304-13T=)
n.694-7094A=
n.1556-13T=
8g.67483871A>GCA178450502ARFGEF1-DT,CPA6c.748-13T>C (n.748-13T>C)
c.*344-13T>C (n.*344-13T>C)
c.841-13T>C (n.841-13T>C)
c.304-13T>C (n.304-13T>C)
n.694-7094A>G
n.1556-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483873G>CCA2553063184ARFGEF1-DT,CPA6c.748-15C>G (n.748-15C>G)
c.*344-15C>G (n.*344-15C>G)
c.841-15C>G (n.841-15C>G)
c.304-15C>G (n.304-15C>G)
n.694-7092G>C
n.1556-15C>G
 gnomAD v4
8g.67483874A>TCA2687535614ARFGEF1-DT,CPA6c.748-16T>A (n.748-16T>A)
c.*344-16T>A (n.*344-16T>A)
c.841-16T>A (n.841-16T>A)
c.304-16T>A (n.304-16T>A)
n.694-7091A>T
n.1556-16T>A
 gnomAD v4
8g.67483875A>GCA2687535615ARFGEF1-DT,CPA6c.748-17T>C (n.748-17T>C)
c.*344-17T>C (n.*344-17T>C)
c.841-17T>C (n.841-17T>C)
c.304-17T>C (n.304-17T>C)
n.694-7090A>G
n.1556-17T>C
 gnomAD v4
8g.67483876A=CA1790971491ARFGEF1-DT,CPA6c.748-18T= (n.748-18T=)
c.*344-18T= (n.*344-18T=)
c.841-18T= (n.841-18T=)
c.304-18T= (n.304-18T=)
n.694-7089A=
n.1556-18T=
8g.67483876A>CCA1790971492ARFGEF1-DT,CPA6c.748-18T>G (n.748-18T>G)
c.*344-18T>G (n.*344-18T>G)
c.841-18T>G (n.841-18T>G)
c.304-18T>G (n.304-18T>G)
n.694-7089A>C
n.1556-18T>G
 dbSNP
8g.67483879A=CA1790971494ARFGEF1-DT,CPA6c.748-21T= (n.748-21T=)
c.*344-21T= (n.*344-21T=)
c.841-21T= (n.841-21T=)
c.304-21T= (n.304-21T=)
n.694-7086A=
n.1556-21T=
8g.67483879A>CCA1790971495ARFGEF1-DT,CPA6c.748-21T>G (n.748-21T>G)
c.*344-21T>G (n.*344-21T>G)
c.841-21T>G (n.841-21T>G)
c.304-21T>G (n.304-21T>G)
n.694-7086A>C
n.1556-21T>G
 dbSNP
8g.67483879A>GCA2579182512ARFGEF1-DT,CPA6c.748-21T>C (n.748-21T>C)
c.*344-21T>C (n.*344-21T>C)
c.841-21T>C (n.841-21T>C)
c.304-21T>C (n.304-21T>C)
n.694-7086A>G
n.1556-21T>C
 gnomAD v4
8g.67483880G>ACA582881895ARFGEF1-DT,CPA6c.748-22C>T (n.748-22C>T)
c.*344-22C>T (n.*344-22C>T)
c.841-22C>T (n.841-22C>T)
c.304-22C>T (n.304-22C>T)
n.694-7085G>A
n.1556-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483880G=CA1790971496ARFGEF1-DT,CPA6c.748-22C= (n.748-22C=)
c.*344-22C= (n.*344-22C=)
c.841-22C= (n.841-22C=)
c.304-22C= (n.304-22C=)
n.694-7085G=
n.1556-22C=
8g.67483881G>ACA582881896ARFGEF1-DT,CPA6c.748-23C>T (n.748-23C>T)
c.*344-23C>T (n.*344-23C>T)
c.841-23C>T (n.841-23C>T)
c.304-23C>T (n.304-23C>T)
n.694-7084G>A
n.1556-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483881G>CCA582881897ARFGEF1-DT,CPA6c.748-23C>G (n.748-23C>G)
c.*344-23C>G (n.*344-23C>G)
c.841-23C>G (n.841-23C>G)
c.304-23C>G (n.304-23C>G)
n.694-7084G>C
n.1556-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483881G=CA1790971497ARFGEF1-DT,CPA6c.748-23C= (n.748-23C=)
c.*344-23C= (n.*344-23C=)
c.841-23C= (n.841-23C=)
c.304-23C= (n.304-23C=)
n.694-7084G=
n.1556-23C=
8g.67483881G>TCA854543362ARFGEF1-DT,CPA6c.748-23C>A (n.748-23C>A)
c.*344-23C>A (n.*344-23C>A)
c.841-23C>A (n.841-23C>A)
c.304-23C>A (n.304-23C>A)
n.694-7084G>T
n.1556-23C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483882T>ACA2687535616ARFGEF1-DT,CPA6c.748-24A>T (n.748-24A>T)
c.*344-24A>T (n.*344-24A>T)
c.841-24A>T (n.841-24A>T)
c.304-24A>T (n.304-24A>T)
n.694-7083T>A
n.1556-24A>T
 gnomAD v4
8g.67483883G>ACA1114911494ARFGEF1-DT,CPA6c.748-25C>T (n.748-25C>T)
c.*344-25C>T (n.*344-25C>T)
c.841-25C>T (n.841-25C>T)
c.304-25C>T (n.304-25C>T)
n.694-7082G>A
n.1556-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483883G>CCA1790971502ARFGEF1-DT,CPA6c.748-25C>G (n.748-25C>G)
c.*344-25C>G (n.*344-25C>G)
c.841-25C>G (n.841-25C>G)
c.304-25C>G (n.304-25C>G)
n.694-7082G>C
n.1556-25C>G
 dbSNP
8g.67483883G=CA1790971500ARFGEF1-DT,CPA6c.748-25C= (n.748-25C=)
c.*344-25C= (n.*344-25C=)
c.841-25C= (n.841-25C=)
c.304-25C= (n.304-25C=)
n.694-7082G=
n.1556-25C=
8g.67483883G>TCA2579182513ARFGEF1-DT,CPA6c.748-25C>A (n.748-25C>A)
c.*344-25C>A (n.*344-25C>A)
c.841-25C>A (n.841-25C>A)
c.304-25C>A (n.304-25C>A)
n.694-7082G>T
n.1556-25C>A
 gnomAD v4
8g.67483884C>TCA2687535617ARFGEF1-DT,CPA6c.748-26G>A (n.748-26G>A)
c.*344-26G>A (n.*344-26G>A)
c.841-26G>A (n.841-26G>A)
c.304-26G>A (n.304-26G>A)
n.694-7081C>T
n.1556-26G>A
 gnomAD v4
8g.67483885T>CCA2687535618ARFGEF1-DT,CPA6c.748-27A>G (n.748-27A>G)
c.*344-27A>G (n.*344-27A>G)
c.841-27A>G (n.841-27A>G)
c.304-27A>G (n.304-27A>G)
n.694-7080T>C
n.1556-27A>G
 gnomAD v4
8g.67483886G>ACA2579182514ARFGEF1-DT,CPA6c.748-28C>T (n.748-28C>T)
c.*344-28C>T (n.*344-28C>T)
c.841-28C>T (n.841-28C>T)
c.304-28C>T (n.304-28C>T)
n.694-7079G>A
n.1556-28C>T
8g.67483886G>TCA2579182515ARFGEF1-DT,CPA6c.748-28C>A (n.748-28C>A)
c.*344-28C>A (n.*344-28C>A)
c.841-28C>A (n.841-28C>A)
c.304-28C>A (n.304-28C>A)
n.694-7079G>T
n.1556-28C>A
 gnomAD v4
8g.67483888G>ACA4772864ARFGEF1-DT,CPA6c.748-30C>T (n.748-30C>T)
c.*344-30C>T (n.*344-30C>T)
c.841-30C>T (n.841-30C>T)
c.304-30C>T (n.304-30C>T)
n.694-7077G>A
n.1556-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483888G=CA1790971504ARFGEF1-DT,CPA6c.748-30C= (n.748-30C=)
c.*344-30C= (n.*344-30C=)
c.841-30C= (n.841-30C=)
c.304-30C= (n.304-30C=)
n.694-7077G=
n.1556-30C=
8g.67483888G>TCA2687535619ARFGEF1-DT,CPA6c.748-30C>A (n.748-30C>A)
c.*344-30C>A (n.*344-30C>A)
c.841-30C>A (n.841-30C>A)
c.304-30C>A (n.304-30C>A)
n.694-7077G>T
n.1556-30C>A
 gnomAD v4
8g.67483889A>GCA2687535620ARFGEF1-DT,CPA6c.748-31T>C (n.748-31T>C)
c.*344-31T>C (n.*344-31T>C)
c.841-31T>C (n.841-31T>C)
c.304-31T>C (n.304-31T>C)
n.694-7076A>G
n.1556-31T>C
 gnomAD v4
8g.67483893A>GCA2687535621ARFGEF1-DT,CPA6c.748-35T>C (n.748-35T>C)
c.*344-35T>C (n.*344-35T>C)
c.841-35T>C (n.841-35T>C)
c.304-35T>C (n.304-35T>C)
n.694-7072A>G
n.1556-35T>C
 gnomAD v4
8g.67483894T>ACA582881898ARFGEF1-DT,CPA6c.748-36A>T (n.748-36A>T)
c.*344-36A>T (n.*344-36A>T)
c.841-36A>T (n.841-36A>T)
c.304-36A>T (n.304-36A>T)
n.694-7071T>A
n.1556-36A>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.67483894T>GCA582881899ARFGEF1-DT,CPA6c.748-36A>C (n.748-36A>C)
c.*344-36A>C (n.*344-36A>C)
c.841-36A>C (n.841-36A>C)
c.304-36A>C (n.304-36A>C)
n.694-7071T>G
n.1556-36A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67483894T=CA1790971508ARFGEF1-DT,CPA6c.748-36A= (n.748-36A=)
c.*344-36A= (n.*344-36A=)
c.841-36A= (n.841-36A=)
c.304-36A= (n.304-36A=)
n.694-7071T=
n.1556-36A=
8g.67483896C=CA1790971514ARFGEF1-DT,CPA6c.748-38G= (n.748-38G=)
c.*344-38G= (n.*344-38G=)
c.841-38G= (n.841-38G=)
c.304-38G= (n.304-38G=)
n.694-7069C=
n.1556-38G=
8g.67483896C>GCA582881900ARFGEF1-DT,CPA6c.748-38G>C (n.748-38G>C)
c.*344-38G>C (n.*344-38G>C)
c.841-38G>C (n.841-38G>C)
c.304-38G>C (n.304-38G>C)
n.694-7069C>G
n.1556-38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67483896C>TCA4772865ARFGEF1-DT,CPA6c.748-38G>A (n.748-38G>A)
c.*344-38G>A (n.*344-38G>A)
c.841-38G>A (n.841-38G>A)
c.304-38G>A (n.304-38G>A)
n.694-7069C>T
n.1556-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched