| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.67483692_67483698delinsTCCTCTG | CA1790971195 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+70_838+76delinsCAGAGGA (n.838+70_838+76delinsCAGAGGA) c.*434+70_*434+76delinsCAGAGGA (n.*434+70_*434+76delinsCAGAGGA) c.908_914delinsCAGAGGA (p.Pro303=) c.931+70_931+76delinsCAGAGGA (n.931+70_931+76delinsCAGAGGA) c.394+70_394+76delinsCAGAGGA (n.394+70_394+76delinsCAGAGGA) n.694-7273_694-7267delinsTCCTCTG n.1646+70_1646+76delinsCAGAGGA | |
| 8 | g.67483693_67483698del | CA4772821 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+70_838+75del (n.838+70_838+75del) c.*434+70_*434+75del (n.*434+70_*434+75del) c.908_913del (p.Pro303_Asp305delinsHis) c.931+70_931+75del (n.931+70_931+75del) c.394+70_394+75del (n.394+70_394+75del) n.694-7272_694-7267del n.1646+70_1646+75del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483697T>A | CA582881924 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+71A>T (n.838+71A>T) c.*434+71A>T (n.*434+71A>T) c.909A>T (p.Pro303=) c.931+71A>T (n.931+71A>T) c.394+71A>T (n.394+71A>T) n.694-7268T>A n.1646+71A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483697T>C | CA2687535605 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+71A>G (n.838+71A>G) c.*434+71A>G (n.*434+71A>G) c.909A>G (p.Pro303=) c.931+71A>G (n.931+71A>G) c.394+71A>G (n.394+71A>G) n.694-7268T>C n.1646+71A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483697T= | CA1790971207 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+71A= (n.838+71A=) c.*434+71A= (n.*434+71A=) c.909A= (p.Pro303=) c.931+71A= (n.931+71A=) c.394+71A= (n.394+71A=) n.694-7268T= n.1646+71A= | |
| 8 | g.67483698G>A | CA371260600 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+70C>T (n.838+70C>T) c.*434+70C>T (n.*434+70C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.931+70C>T (n.931+70C>T) c.394+70C>T (n.394+70C>T) n.694-7267G>A n.1646+70C>T | |
| 8 | g.67483698G>C | CA371260598 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+70C>G (n.838+70C>G) c.*434+70C>G (n.*434+70C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.931+70C>G (n.931+70C>G) c.394+70C>G (n.394+70C>G) n.694-7267G>C n.1646+70C>G | |
| 8 | g.67483698G>T | CA371260599 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+70C>A (n.838+70C>A) c.*434+70C>A (n.*434+70C>A) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.931+70C>A (n.931+70C>A) c.394+70C>A (n.394+70C>A) n.694-7267G>T n.1646+70C>A | |
| 8 | g.67483699del | CA2579182508 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+70del (n.838+70del) c.*434+70del (n.*434+70del) c.908del (p.Pro303GlnfsTer?) c.931+70del (n.931+70del) c.394+70del (n.394+70del) n.694-7266del n.1646+70del | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483699G>A | CA371260601 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+69C>T (n.838+69C>T) c.*434+69C>T (n.*434+69C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.931+69C>T (n.931+69C>T) c.394+69C>T (n.394+69C>T) n.694-7266G>A n.1646+69C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483699G>C | CA371260602 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+69C>G (n.838+69C>G) c.*434+69C>G (n.*434+69C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.931+69C>G (n.931+69C>G) c.394+69C>G (n.394+69C>G) n.694-7266G>C n.1646+69C>G | |
| 8 | g.67483699G>T | CA371260603 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+69C>A (n.838+69C>A) c.*434+69C>A (n.*434+69C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.931+69C>A (n.931+69C>A) c.394+69C>A (n.394+69C>A) n.694-7266G>T n.1646+69C>A | |
| 8 | g.67483700A>C | CA371260604 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+68T>G (n.838+68T>G) c.*434+68T>G (n.*434+68T>G) c.906T>G (p.Ser302Arg) c.931+68T>G (n.931+68T>G) c.394+68T>G (n.394+68T>G) n.694-7265A>C n.1646+68T>G | |
| 8 | g.67483700A>T | CA371260605 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+68T>A (n.838+68T>A) c.*434+68T>A (n.*434+68T>A) c.906T>A (p.Ser302Arg) c.931+68T>A (n.931+68T>A) c.394+68T>A (n.394+68T>A) n.694-7265A>T n.1646+68T>A | |
| 8 | g.67483701C>A | CA371260606 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+67G>T (n.838+67G>T) c.*434+67G>T (n.*434+67G>T) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.931+67G>T (n.931+67G>T) c.394+67G>T (n.394+67G>T) n.694-7264C>A n.1646+67G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483701C= | CA1790971210 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+67G= (n.838+67G=) c.*434+67G= (n.*434+67G=) c.905G= (p.Ser302=) c.931+67G= (n.931+67G=) c.394+67G= (n.394+67G=) n.694-7264C= n.1646+67G= | |
| 8 | g.67483701C>G | CA371260607 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+67G>C (n.838+67G>C) c.*434+67G>C (n.*434+67G>C) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.931+67G>C (n.931+67G>C) c.394+67G>C (n.394+67G>C) n.694-7264C>G n.1646+67G>C | |
| 8 | g.67483701C>T | CA178450249 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+67G>A (n.838+67G>A) c.*434+67G>A (n.*434+67G>A) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.931+67G>A (n.931+67G>A) c.394+67G>A (n.394+67G>A) n.694-7264C>T n.1646+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483702T>A | CA371260608 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+66A>T (n.838+66A>T) c.*434+66A>T (n.*434+66A>T) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.931+66A>T (n.931+66A>T) c.394+66A>T (n.394+66A>T) n.694-7263T>A n.1646+66A>T | |
| 8 | g.67483702T>C | CA371260609 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+66A>G (n.838+66A>G) c.*434+66A>G (n.*434+66A>G) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.931+66A>G (n.931+66A>G) c.394+66A>G (n.394+66A>G) n.694-7263T>C n.1646+66A>G | |
| 8 | g.67483702T>G | CA371260610 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+66A>C (n.838+66A>C) c.*434+66A>C (n.*434+66A>C) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.931+66A>C (n.931+66A>C) c.394+66A>C (n.394+66A>C) n.694-7263T>G n.1646+66A>C | |
| 8 | g.67483703C>A | CA371260611 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+65G>T (n.838+65G>T) c.*434+65G>T (n.*434+65G>T) c.903G>T (p.Met301Ile) c.931+65G>T (n.931+65G>T) c.394+65G>T (n.394+65G>T) n.694-7262C>A n.1646+65G>T | |
| 8 | g.67483703C>G | CA371260612 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+65G>C (n.838+65G>C) c.*434+65G>C (n.*434+65G>C) c.903G>C (p.Met301Ile) c.931+65G>C (n.931+65G>C) c.394+65G>C (n.394+65G>C) n.694-7262C>G n.1646+65G>C | |
| 8 | g.67483703C>T | CA371260613 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+65G>A (n.838+65G>A) c.*434+65G>A (n.*434+65G>A) c.903G>A (p.Met301Ile) c.931+65G>A (n.931+65G>A) c.394+65G>A (n.394+65G>A) n.694-7262C>T n.1646+65G>A | |
| 8 | g.67483703_67483704insTGA | CA2687535606 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+64_838+65insTCA (n.838+64_838+65insTCA) c.*434+64_*434+65insTCA (n.*434+64_*434+65insTCA) c.902_903insTCA (p.Met301delinsIleGln) c.931+64_931+65insTCA (n.931+64_931+65insTCA) c.394+64_394+65insTCA (n.394+64_394+65insTCA) n.694-7262_694-7261insTGA n.1646+64_1646+65insTCA | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483704A= | CA1790971213 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+64T= (n.838+64T=) c.*434+64T= (n.*434+64T=) c.902T= (p.Met301=) c.931+64T= (n.931+64T=) c.394+64T= (n.394+64T=) n.694-7261A= n.1646+64T= | |
| 8 | g.67483704A>C | CA371260614 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+64T>G (n.838+64T>G) c.*434+64T>G (n.*434+64T>G) c.902T>G (p.Met301Arg) c.931+64T>G (n.931+64T>G) c.394+64T>G (n.394+64T>G) n.694-7261A>C n.1646+64T>G | |
| 8 | g.67483704A>G | CA371260615 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+64T>C (n.838+64T>C) c.*434+64T>C (n.*434+64T>C) c.902T>C (p.Met301Thr) c.931+64T>C (n.931+64T>C) c.394+64T>C (n.394+64T>C) n.694-7261A>G n.1646+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483704A>T | CA371260616 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+64T>A (n.838+64T>A) c.*434+64T>A (n.*434+64T>A) c.902T>A (p.Met301Lys) c.931+64T>A (n.931+64T>A) c.394+64T>A (n.394+64T>A) n.694-7261A>T n.1646+64T>A | |
| 8 | g.67483705T>A | CA371260617 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+63A>T (n.838+63A>T) c.*434+63A>T (n.*434+63A>T) c.901A>T (p.Met301Leu) c.931+63A>T (n.931+63A>T) c.394+63A>T (n.394+63A>T) n.694-7260T>A n.1646+63A>T | |
| 8 | g.67483705T>C | CA4772823 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+63A>G (n.838+63A>G) c.*434+63A>G (n.*434+63A>G) c.901A>G (p.Met301Val) c.931+63A>G (n.931+63A>G) c.394+63A>G (n.394+63A>G) n.694-7260T>C n.1646+63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483705T>G | CA371260618 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+63A>C (n.838+63A>C) c.*434+63A>C (n.*434+63A>C) c.901A>C (p.Met301Leu) c.931+63A>C (n.931+63A>C) c.394+63A>C (n.394+63A>C) n.694-7260T>G n.1646+63A>C | |
| 8 | g.67483705T= | CA1790971217 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+63A= (n.838+63A=) c.*434+63A= (n.*434+63A=) c.901A= (p.Met301=) c.931+63A= (n.931+63A=) c.394+63A= (n.394+63A=) n.694-7260T= n.1646+63A= | |
| 8 | g.67483706A= | CA1790971219 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+62T= (n.838+62T=) c.*434+62T= (n.*434+62T=) c.900T= (p.Asn300=) c.931+62T= (n.931+62T=) c.394+62T= (n.394+62T=) n.694-7259A= n.1646+62T= | |
| 8 | g.67483706A>C | CA4772824 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+62T>G (n.838+62T>G) c.*434+62T>G (n.*434+62T>G) c.900T>G (p.Asn300Lys) c.931+62T>G (n.931+62T>G) c.394+62T>G (n.394+62T>G) n.694-7259A>C n.1646+62T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483706A>G | CA2687535607 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+62T>C (n.838+62T>C) c.*434+62T>C (n.*434+62T>C) c.900T>C (p.Asn300=) c.931+62T>C (n.931+62T>C) c.394+62T>C (n.394+62T>C) n.694-7259A>G n.1646+62T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483706A>T | CA371260619 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+62T>A (n.838+62T>A) c.*434+62T>A (n.*434+62T>A) c.900T>A (p.Asn300Lys) c.931+62T>A (n.931+62T>A) c.394+62T>A (n.394+62T>A) n.694-7259A>T n.1646+62T>A | |
| 8 | g.67483707T>A | CA371260620 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+61A>T (n.838+61A>T) c.*434+61A>T (n.*434+61A>T) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.931+61A>T (n.931+61A>T) c.394+61A>T (n.394+61A>T) n.694-7258T>A n.1646+61A>T | |
| 8 | g.67483707T>C | CA371260621 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+61A>G (n.838+61A>G) c.*434+61A>G (n.*434+61A>G) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.931+61A>G (n.931+61A>G) c.394+61A>G (n.394+61A>G) n.694-7258T>C n.1646+61A>G | |
| 8 | g.67483707T>G | CA371260622 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+61A>C (n.838+61A>C) c.*434+61A>C (n.*434+61A>C) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.931+61A>C (n.931+61A>C) c.394+61A>C (n.394+61A>C) n.694-7258T>G n.1646+61A>C | |
| 8 | g.67483708T>A | CA371260623 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+60A>T (n.838+60A>T) c.*434+60A>T (n.*434+60A>T) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.931+60A>T (n.931+60A>T) c.394+60A>T (n.394+60A>T) n.694-7257T>A n.1646+60A>T | |
| 8 | g.67483708T>C | CA371260624 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+60A>G (n.838+60A>G) c.*434+60A>G (n.*434+60A>G) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.931+60A>G (n.931+60A>G) c.394+60A>G (n.394+60A>G) n.694-7257T>C n.1646+60A>G | |
| 8 | g.67483708T>G | CA371260625 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+60A>C (n.838+60A>C) c.*434+60A>C (n.*434+60A>C) c.898A>C (p.Asn300His) c.931+60A>C (n.931+60A>C) c.394+60A>C (n.394+60A>C) n.694-7257T>G n.1646+60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483708T= | CA1790971222 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+60A= (n.838+60A=) c.*434+60A= (n.*434+60A=) c.898A= (p.Asn300=) c.931+60A= (n.931+60A=) c.394+60A= (n.394+60A=) n.694-7257T= n.1646+60A= | |
| 8 | g.67483709T>A | CA371260626 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+59A>T (n.838+59A>T) c.*434+59A>T (n.*434+59A>T) c.897A>T (p.Gln299His) c.931+59A>T (n.931+59A>T) c.394+59A>T (n.394+59A>T) n.694-7256T>A n.1646+59A>T | |
| 8 | g.67483709T>C | CA2687535608 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+59A>G (n.838+59A>G) c.*434+59A>G (n.*434+59A>G) c.897A>G (p.Gln299=) c.931+59A>G (n.931+59A>G) c.394+59A>G (n.394+59A>G) n.694-7256T>C n.1646+59A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483709T>G | CA371260627 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+59A>C (n.838+59A>C) c.*434+59A>C (n.*434+59A>C) c.897A>C (p.Gln299His) c.931+59A>C (n.931+59A>C) c.394+59A>C (n.394+59A>C) n.694-7256T>G n.1646+59A>C | |
| 8 | g.67483710T>A | CA371260628 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+58A>T (n.838+58A>T) c.*434+58A>T (n.*434+58A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.931+58A>T (n.931+58A>T) c.394+58A>T (n.394+58A>T) n.694-7255T>A n.1646+58A>T | |
| 8 | g.67483710T>C | CA371260629 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+58A>G (n.838+58A>G) c.*434+58A>G (n.*434+58A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.931+58A>G (n.931+58A>G) c.394+58A>G (n.394+58A>G) n.694-7255T>C n.1646+58A>G | |
| 8 | g.67483710T>G | CA371260630 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+58A>C (n.838+58A>C) c.*434+58A>C (n.*434+58A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.931+58A>C (n.931+58A>C) c.394+58A>C (n.394+58A>C) n.694-7255T>G n.1646+58A>C | |
| 8 | g.67483711G>A | CA371260631 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+57C>T (n.838+57C>T) c.*434+57C>T (n.*434+57C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.931+57C>T (n.931+57C>T) c.394+57C>T (n.394+57C>T) n.694-7254G>A n.1646+57C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483711G>C | CA371260632 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+57C>G (n.838+57C>G) c.*434+57C>G (n.*434+57C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.931+57C>G (n.931+57C>G) c.394+57C>G (n.394+57C>G) n.694-7254G>C n.1646+57C>G | |
| 8 | g.67483711G>T | CA371260633 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+57C>A (n.838+57C>A) c.*434+57C>A (n.*434+57C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.931+57C>A (n.931+57C>A) c.394+57C>A (n.394+57C>A) n.694-7254G>T n.1646+57C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483712C>T | CA2579182509 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+56G>A (n.838+56G>A) c.*434+56G>A (n.*434+56G>A) c.894G>A (p.Leu298=) c.931+56G>A (n.931+56G>A) c.394+56G>A (n.394+56G>A) n.694-7253C>T n.1646+56G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483713A>C | CA371260636 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+55T>G (n.838+55T>G) c.*434+55T>G (n.*434+55T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.931+55T>G (n.931+55T>G) c.394+55T>G (n.394+55T>G) n.694-7252A>C n.1646+55T>G | |
| 8 | g.67483713A>G | CA371260635 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+55T>C (n.838+55T>C) c.*434+55T>C (n.*434+55T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.931+55T>C (n.931+55T>C) c.394+55T>C (n.394+55T>C) n.694-7252A>G n.1646+55T>C | |
| 8 | g.67483713A>T | CA371260634 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+55T>A (n.838+55T>A) c.*434+55T>A (n.*434+55T>A) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.931+55T>A (n.931+55T>A) c.394+55T>A (n.394+55T>A) n.694-7252A>T n.1646+55T>A | |
| 8 | g.67483714G>C | CA371260637 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+54C>G (n.838+54C>G) c.*434+54C>G (n.*434+54C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.931+54C>G (n.931+54C>G) c.394+54C>G (n.394+54C>G) n.694-7251G>C n.1646+54C>G | |
| 8 | g.67483714G>T | CA371260638 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+54C>A (n.838+54C>A) c.*434+54C>A (n.*434+54C>A) c.892C>A (p.Leu298Met) c.931+54C>A (n.931+54C>A) c.394+54C>A (n.394+54C>A) n.694-7251G>T n.1646+54C>A | |
| 8 | g.67483715A= | CA1790971226 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+53T= (n.838+53T=) c.*434+53T= (n.*434+53T=) c.891T= (p.Thr297=) c.931+53T= (n.931+53T=) c.394+53T= (n.394+53T=) n.694-7250A= n.1646+53T= | |
| 8 | g.67483715A>G | CA4772825 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+53T>C (n.838+53T>C) c.*434+53T>C (n.*434+53T>C) c.891T>C (p.Thr297=) c.931+53T>C (n.931+53T>C) c.394+53T>C (n.394+53T>C) n.694-7250A>G n.1646+53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483716G>A | CA371260639 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+52C>T (n.838+52C>T) c.*434+52C>T (n.*434+52C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.931+52C>T (n.931+52C>T) c.394+52C>T (n.394+52C>T) n.694-7249G>A n.1646+52C>T | |
| 8 | g.67483716G>C | CA371260640 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+52C>G (n.838+52C>G) c.*434+52C>G (n.*434+52C>G) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.931+52C>G (n.931+52C>G) c.394+52C>G (n.394+52C>G) n.694-7249G>C n.1646+52C>G | |
| 8 | g.67483716G>T | CA371260641 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+52C>A (n.838+52C>A) c.*434+52C>A (n.*434+52C>A) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.931+52C>A (n.931+52C>A) c.394+52C>A (n.394+52C>A) n.694-7249G>T n.1646+52C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483717T>A | CA371260642 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+51A>T (n.838+51A>T) c.*434+51A>T (n.*434+51A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.931+51A>T (n.931+51A>T) c.394+51A>T (n.394+51A>T) n.694-7248T>A n.1646+51A>T | |
| 8 | g.67483717T>C | CA371260643 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+51A>G (n.838+51A>G) c.*434+51A>G (n.*434+51A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.931+51A>G (n.931+51A>G) c.394+51A>G (n.394+51A>G) n.694-7248T>C n.1646+51A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483717T>G | CA371260644 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+51A>C (n.838+51A>C) c.*434+51A>C (n.*434+51A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.931+51A>C (n.931+51A>C) c.394+51A>C (n.394+51A>C) n.694-7248T>G n.1646+51A>C | |
| 8 | g.67483718A>C | CA371260645 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+50T>G (n.838+50T>G) c.*434+50T>G (n.*434+50T>G) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.931+50T>G (n.931+50T>G) c.394+50T>G (n.394+50T>G) n.694-7247A>C n.1646+50T>G | |
| 8 | g.67483718A>T | CA371260646 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+50T>A (n.838+50T>A) c.*434+50T>A (n.*434+50T>A) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.931+50T>A (n.931+50T>A) c.394+50T>A (n.394+50T>A) n.694-7247A>T n.1646+50T>A | |
| 8 | g.67483721del | CA2579182510 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+50del (n.838+50del) c.*434+50del (n.*434+50del) c.888del (p.Phe296LeufsTer6) c.931+50del (n.931+50del) c.394+50del (n.394+50del) n.694-7244del n.1646+50del | |
| 8 | g.67483719A>C | CA371260647 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+49T>G (n.838+49T>G) c.*434+49T>G (n.*434+49T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.931+49T>G (n.931+49T>G) c.394+49T>G (n.394+49T>G) n.694-7246A>C n.1646+49T>G | |
| 8 | g.67483719A>G | CA371260648 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+49T>C (n.838+49T>C) c.*434+49T>C (n.*434+49T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.931+49T>C (n.931+49T>C) c.394+49T>C (n.394+49T>C) n.694-7246A>G n.1646+49T>C | |
| 8 | g.67483719A>T | CA371260649 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+49T>A (n.838+49T>A) c.*434+49T>A (n.*434+49T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.931+49T>A (n.931+49T>A) c.394+49T>A (n.394+49T>A) n.694-7246A>T n.1646+49T>A | |
| 8 | g.67483720A>C | CA371260651 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+48T>G (n.838+48T>G) c.*434+48T>G (n.*434+48T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) c.931+48T>G (n.931+48T>G) c.394+48T>G (n.394+48T>G) n.694-7245A>C n.1646+48T>G | |
| 8 | g.67483720A>G | CA371260652 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+48T>C (n.838+48T>C) c.*434+48T>C (n.*434+48T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.931+48T>C (n.931+48T>C) c.394+48T>C (n.394+48T>C) n.694-7245A>G n.1646+48T>C | |
| 8 | g.67483720A>T | CA371260650 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+48T>A (n.838+48T>A) c.*434+48T>A (n.*434+48T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.931+48T>A (n.931+48T>A) c.394+48T>A (n.394+48T>A) n.694-7245A>T n.1646+48T>A | |
| 8 | g.67483721A= | CA1790971230 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+47T= (n.838+47T=) c.*434+47T= (n.*434+47T=) c.885T= (p.Gly295=) c.931+47T= (n.931+47T=) c.394+47T= (n.394+47T=) n.694-7244A= n.1646+47T= | |
| 8 | g.67483721A>C | CA1114911412 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+47T>G (n.838+47T>G) c.*434+47T>G (n.*434+47T>G) c.885T>G (p.Gly295=) c.931+47T>G (n.931+47T>G) c.394+47T>G (n.394+47T>G) n.694-7244A>C n.1646+47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483721A>G | CA1114911420 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+47T>C (n.838+47T>C) c.*434+47T>C (n.*434+47T>C) c.885T>C (p.Gly295=) c.931+47T>C (n.931+47T>C) c.394+47T>C (n.394+47T>C) n.694-7244A>G n.1646+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483721A>T | CA1114911424 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+47T>A (n.838+47T>A) c.*434+47T>A (n.*434+47T>A) c.885T>A (p.Gly295=) c.931+47T>A (n.931+47T>A) c.394+47T>A (n.394+47T>A) n.694-7244A>T n.1646+47T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483722C>A | CA371260653 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+46G>T (n.838+46G>T) c.*434+46G>T (n.*434+46G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) c.931+46G>T (n.931+46G>T) c.394+46G>T (n.394+46G>T) n.694-7243C>A n.1646+46G>T | dbSNP |
| 8 | g.67483722C= | CA1790971233 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+46G= (n.838+46G=) c.*434+46G= (n.*434+46G=) c.884G= (p.Gly295=) c.931+46G= (n.931+46G=) c.394+46G= (n.394+46G=) n.694-7243C= n.1646+46G= | |
| 8 | g.67483722C>G | CA371260654 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+46G>C (n.838+46G>C) c.*434+46G>C (n.*434+46G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.931+46G>C (n.931+46G>C) c.394+46G>C (n.394+46G>C) n.694-7243C>G n.1646+46G>C | |
| 8 | g.67483722C>T | CA4772826 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+46G>A (n.838+46G>A) c.*434+46G>A (n.*434+46G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.931+46G>A (n.931+46G>A) c.394+46G>A (n.394+46G>A) n.694-7243C>T n.1646+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483723C>A | CA371260655 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+45G>T (n.838+45G>T) c.*434+45G>T (n.*434+45G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.931+45G>T (n.931+45G>T) c.394+45G>T (n.394+45G>T) n.694-7242C>A n.1646+45G>T | |
| 8 | g.67483723C>G | CA371260656 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+45G>C (n.838+45G>C) c.*434+45G>C (n.*434+45G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.931+45G>C (n.931+45G>C) c.394+45G>C (n.394+45G>C) n.694-7242C>G n.1646+45G>C | |
| 8 | g.67483723C>T | CA371260657 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+45G>A (n.838+45G>A) c.*434+45G>A (n.*434+45G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.931+45G>A (n.931+45G>A) c.394+45G>A (n.394+45G>A) n.694-7242C>T n.1646+45G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483725G>A | CA371260658 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+43C>T (n.838+43C>T) c.*434+43C>T (n.*434+43C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.931+43C>T (n.931+43C>T) c.394+43C>T (n.394+43C>T) n.694-7240G>A n.1646+43C>T | |
| 8 | g.67483725G>C | CA371260659 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+43C>G (n.838+43C>G) c.*434+43C>G (n.*434+43C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.931+43C>G (n.931+43C>G) c.394+43C>G (n.394+43C>G) n.694-7240G>C n.1646+43C>G | |
| 8 | g.67483725G>T | CA371260660 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+43C>A (n.838+43C>A) c.*434+43C>A (n.*434+43C>A) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.931+43C>A (n.931+43C>A) c.394+43C>A (n.394+43C>A) n.694-7240G>T n.1646+43C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483726C>A | CA371260661 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+42G>T (n.838+42G>T) c.*434+42G>T (n.*434+42G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.931+42G>T (n.931+42G>T) c.394+42G>T (n.394+42G>T) n.694-7239C>A n.1646+42G>T | |
| 8 | g.67483726C>G | CA371260662 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+42G>C (n.838+42G>C) c.*434+42G>C (n.*434+42G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.931+42G>C (n.931+42G>C) c.394+42G>C (n.394+42G>C) n.694-7239C>G n.1646+42G>C | |
| 8 | g.67483726C>T | CA371260663 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+42G>A (n.838+42G>A) c.*434+42G>A (n.*434+42G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.931+42G>A (n.931+42G>A) c.394+42G>A (n.394+42G>A) n.694-7239C>T n.1646+42G>A | |
| 8 | g.67483728G>A | CA371260666 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+40C>T (n.838+40C>T) c.*434+40C>T (n.*434+40C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.931+40C>T (n.931+40C>T) c.394+40C>T (n.394+40C>T) n.694-7237G>A n.1646+40C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483728G>C | CA371260665 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+40C>G (n.838+40C>G) c.*434+40C>G (n.*434+40C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.931+40C>G (n.931+40C>G) c.394+40C>G (n.394+40C>G) n.694-7237G>C n.1646+40C>G | |
| 8 | g.67483728G>T | CA371260664 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+40C>A (n.838+40C>A) c.*434+40C>A (n.*434+40C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.931+40C>A (n.931+40C>A) c.394+40C>A (n.394+40C>A) n.694-7237G>T n.1646+40C>A | |
| 8 | g.67483728_67483729delinsGA | CA1790971237 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+39_838+40delinsTC (n.838+39_838+40delinsTC) c.*434+39_*434+40delinsTC (n.*434+39_*434+40delinsTC) c.877_878delinsTC (p.Ser293=) c.931+39_931+40delinsTC (n.931+39_931+40delinsTC) c.394+39_394+40delinsTC (n.394+39_394+40delinsTC) n.694-7237_694-7236delinsGA n.1646+39_1646+40delinsTC | |
| 8 | g.67483729A>C | CA371260667 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+39T>G (n.838+39T>G) c.*434+39T>G (n.*434+39T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.931+39T>G (n.931+39T>G) c.394+39T>G (n.394+39T>G) n.694-7236A>C n.1646+39T>G | |
| 8 | g.67483729A>G | CA371260668 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+39T>C (n.838+39T>C) c.*434+39T>C (n.*434+39T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.931+39T>C (n.931+39T>C) c.394+39T>C (n.394+39T>C) n.694-7236A>G n.1646+39T>C | |
| 8 | g.67483729A>T | CA371260669 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+39T>A (n.838+39T>A) c.*434+39T>A (n.*434+39T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.931+39T>A (n.931+39T>A) c.394+39T>A (n.394+39T>A) n.694-7236A>T n.1646+39T>A | |
| 8 | g.67483731del | CA4772827 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+39del (n.838+39del) c.*434+39del (n.*434+39del) c.877del (p.Ser293LeufsTer9) c.931+39del (n.931+39del) c.394+39del (n.394+39del) n.694-7234del n.1646+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483731A= | CA1790971242 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+37T= (n.838+37T=) c.*434+37T= (n.*434+37T=) c.875T= (p.Val292=) c.931+37T= (n.931+37T=) c.394+37T= (n.394+37T=) n.694-7234A= n.1646+37T= | |
| 8 | g.67483731A>C | CA371260670 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+37T>G (n.838+37T>G) c.*434+37T>G (n.*434+37T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.931+37T>G (n.931+37T>G) c.394+37T>G (n.394+37T>G) n.694-7234A>C n.1646+37T>G | |
| 8 | g.67483731A>G | CA371260671 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+37T>C (n.838+37T>C) c.*434+37T>C (n.*434+37T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.931+37T>C (n.931+37T>C) c.394+37T>C (n.394+37T>C) n.694-7234A>G n.1646+37T>C | dbSNP |
| 8 | g.67483731A>T | CA371260672 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+37T>A (n.838+37T>A) c.*434+37T>A (n.*434+37T>A) c.875T>A (p.Val292Asp) c.931+37T>A (n.931+37T>A) c.394+37T>A (n.394+37T>A) n.694-7234A>T n.1646+37T>A | |
| 8 | g.67483732C>A | CA371260673 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+36G>T (n.838+36G>T) c.*434+36G>T (n.*434+36G>T) c.874G>T (p.Val292Phe) c.931+36G>T (n.931+36G>T) c.394+36G>T (n.394+36G>T) n.694-7233C>A n.1646+36G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483732C>G | CA371260674 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+36G>C (n.838+36G>C) c.*434+36G>C (n.*434+36G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.931+36G>C (n.931+36G>C) c.394+36G>C (n.394+36G>C) n.694-7233C>G n.1646+36G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483732C>T | CA371260675 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+36G>A (n.838+36G>A) c.*434+36G>A (n.*434+36G>A) c.874G>A (p.Val292Ile) c.931+36G>A (n.931+36G>A) c.394+36G>A (n.394+36G>A) n.694-7233C>T n.1646+36G>A | |
| 8 | g.67483733C>A | CA4772828 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+35G>T (n.838+35G>T) c.*434+35G>T (n.*434+35G>T) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.931+35G>T (n.931+35G>T) c.394+35G>T (n.394+35G>T) n.694-7232C>A n.1646+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483733C= | CA1790971244 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+35G= (n.838+35G=) c.*434+35G= (n.*434+35G=) c.873G= (p.Lys291=) c.931+35G= (n.931+35G=) c.394+35G= (n.394+35G=) n.694-7232C= n.1646+35G= | |
| 8 | g.67483733C>G | CA371260676 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+35G>C (n.838+35G>C) c.*434+35G>C (n.*434+35G>C) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.931+35G>C (n.931+35G>C) c.394+35G>C (n.394+35G>C) n.694-7232C>G n.1646+35G>C | |
| 8 | g.67483734T>A | CA371260679 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+34A>T (n.838+34A>T) c.*434+34A>T (n.*434+34A>T) c.872A>T (p.Lys291Met) c.931+34A>T (n.931+34A>T) c.394+34A>T (n.394+34A>T) n.694-7231T>A n.1646+34A>T | |
| 8 | g.67483734T>C | CA371260677 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+34A>G (n.838+34A>G) c.*434+34A>G (n.*434+34A>G) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.931+34A>G (n.931+34A>G) c.394+34A>G (n.394+34A>G) n.694-7231T>C n.1646+34A>G | |
| 8 | g.67483734T>G | CA371260678 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+34A>C (n.838+34A>C) c.*434+34A>C (n.*434+34A>C) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.931+34A>C (n.931+34A>C) c.394+34A>C (n.394+34A>C) n.694-7231T>G n.1646+34A>C | |
| 8 | g.67483735T>A | CA371260680 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+33A>T (n.838+33A>T) c.*434+33A>T (n.*434+33A>T) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.931+33A>T (n.931+33A>T) c.394+33A>T (n.394+33A>T) n.694-7230T>A n.1646+33A>T | |
| 8 | g.67483735T>C | CA371260682 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+33A>G (n.838+33A>G) c.*434+33A>G (n.*434+33A>G) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.931+33A>G (n.931+33A>G) c.394+33A>G (n.394+33A>G) n.694-7230T>C n.1646+33A>G | |
| 8 | g.67483735T>G | CA371260681 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+33A>C (n.838+33A>C) c.*434+33A>C (n.*434+33A>C) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.931+33A>C (n.931+33A>C) c.394+33A>C (n.394+33A>C) n.694-7230T>G n.1646+33A>C | |
| 8 | g.67483737G>A | CA371260683 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+31C>T (n.838+31C>T) c.*434+31C>T (n.*434+31C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.931+31C>T (n.931+31C>T) c.394+31C>T (n.394+31C>T) n.694-7228G>A n.1646+31C>T | |
| 8 | g.67483737G>C | CA371260685 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+31C>G (n.838+31C>G) c.*434+31C>G (n.*434+31C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.931+31C>G (n.931+31C>G) c.394+31C>G (n.394+31C>G) n.694-7228G>C n.1646+31C>G | |
| 8 | g.67483737G>T | CA371260684 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+31C>A (n.838+31C>A) c.*434+31C>A (n.*434+31C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.931+31C>A (n.931+31C>A) c.394+31C>A (n.394+31C>A) n.694-7228G>T n.1646+31C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483738G>A | CA371260686 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+30C>T (n.838+30C>T) c.*434+30C>T (n.*434+30C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.931+30C>T (n.931+30C>T) c.394+30C>T (n.394+30C>T) n.694-7227G>A n.1646+30C>T | |
| 8 | g.67483738G>C | CA371260687 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+30C>G (n.838+30C>G) c.*434+30C>G (n.*434+30C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.931+30C>G (n.931+30C>G) c.394+30C>G (n.394+30C>G) n.694-7227G>C n.1646+30C>G | |
| 8 | g.67483738G>T | CA371260688 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+30C>A (n.838+30C>A) c.*434+30C>A (n.*434+30C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.931+30C>A (n.931+30C>A) c.394+30C>A (n.394+30C>A) n.694-7227G>T n.1646+30C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483739A>C | CA371260689 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+29T>G (n.838+29T>G) c.*434+29T>G (n.*434+29T>G) c.867T>G (p.Asp289Glu) c.931+29T>G (n.931+29T>G) c.394+29T>G (n.394+29T>G) n.694-7226A>C n.1646+29T>G | |
| 8 | g.67483739A>T | CA371260690 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+29T>A (n.838+29T>A) c.*434+29T>A (n.*434+29T>A) c.867T>A (p.Asp289Glu) c.931+29T>A (n.931+29T>A) c.394+29T>A (n.394+29T>A) n.694-7226A>T n.1646+29T>A | |
| 8 | g.67483740T>A | CA371260691 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+28A>T (n.838+28A>T) c.*434+28A>T (n.*434+28A>T) c.866A>T (p.Asp289Val) c.931+28A>T (n.931+28A>T) c.394+28A>T (n.394+28A>T) n.694-7225T>A n.1646+28A>T | |
| 8 | g.67483740T>C | CA371260692 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+28A>G (n.838+28A>G) c.*434+28A>G (n.*434+28A>G) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.931+28A>G (n.931+28A>G) c.394+28A>G (n.394+28A>G) n.694-7225T>C n.1646+28A>G | |
| 8 | g.67483740T>G | CA371260693 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+28A>C (n.838+28A>C) c.*434+28A>C (n.*434+28A>C) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.931+28A>C (n.931+28A>C) c.394+28A>C (n.394+28A>C) n.694-7225T>G n.1646+28A>C | |
| 8 | g.67483741C>A | CA371260694 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+27G>T (n.838+27G>T) c.*434+27G>T (n.*434+27G>T) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.931+27G>T (n.931+27G>T) c.394+27G>T (n.394+27G>T) n.694-7224C>A n.1646+27G>T | |
| 8 | g.67483741C>G | CA371260695 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+27G>C (n.838+27G>C) c.*434+27G>C (n.*434+27G>C) c.865G>C (p.Asp289His) c.931+27G>C (n.931+27G>C) c.394+27G>C (n.394+27G>C) n.694-7224C>G n.1646+27G>C | |
| 8 | g.67483741C>T | CA371260696 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+27G>A (n.838+27G>A) c.*434+27G>A (n.*434+27G>A) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.931+27G>A (n.931+27G>A) c.394+27G>A (n.394+27G>A) n.694-7224C>T n.1646+27G>A | |
| 8 | g.67483743G>A | CA371260698 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+25C>T (n.838+25C>T) c.*434+25C>T (n.*434+25C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.931+25C>T (n.931+25C>T) c.394+25C>T (n.394+25C>T) n.694-7222G>A n.1646+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483743G>C | CA4772829 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+25C>G (n.838+25C>G) c.*434+25C>G (n.*434+25C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.931+25C>G (n.931+25C>G) c.394+25C>G (n.394+25C>G) n.694-7222G>C n.1646+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483743G= | CA1790971249 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+25C= (n.838+25C=) c.*434+25C= (n.*434+25C=) c.863C= (p.Pro288=) c.931+25C= (n.931+25C=) c.394+25C= (n.394+25C=) n.694-7222G= n.1646+25C= | |
| 8 | g.67483743G>T | CA371260697 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+25C>A (n.838+25C>A) c.*434+25C>A (n.*434+25C>A) c.863C>A (p.Pro288Gln) c.931+25C>A (n.931+25C>A) c.394+25C>A (n.394+25C>A) n.694-7222G>T n.1646+25C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.67483744G>A | CA371260699 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+24C>T (n.838+24C>T) c.*434+24C>T (n.*434+24C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.931+24C>T (n.931+24C>T) c.394+24C>T (n.394+24C>T) n.694-7221G>A n.1646+24C>T | |
| 8 | g.67483744G>C | CA371260700 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+24C>G (n.838+24C>G) c.*434+24C>G (n.*434+24C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.931+24C>G (n.931+24C>G) c.394+24C>G (n.394+24C>G) n.694-7221G>C n.1646+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483744G= | CA1790971251 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+24C= (n.838+24C=) c.*434+24C= (n.*434+24C=) c.862C= (p.Pro288=) c.931+24C= (n.931+24C=) c.394+24C= (n.394+24C=) n.694-7221G= n.1646+24C= | |
| 8 | g.67483744G>T | CA371260701 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+24C>A (n.838+24C>A) c.*434+24C>A (n.*434+24C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.931+24C>A (n.931+24C>A) c.394+24C>A (n.394+24C>A) n.694-7221G>T n.1646+24C>A | |
| 8 | g.67483745A>C | CA371260702 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+23T>G (n.838+23T>G) c.*434+23T>G (n.*434+23T>G) c.861T>G (p.Asp287Glu) c.931+23T>G (n.931+23T>G) c.394+23T>G (n.394+23T>G) n.694-7220A>C n.1646+23T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483745A>T | CA371260703 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+23T>A (n.838+23T>A) c.*434+23T>A (n.*434+23T>A) c.861T>A (p.Asp287Glu) c.931+23T>A (n.931+23T>A) c.394+23T>A (n.394+23T>A) n.694-7220A>T n.1646+23T>A | |
| 8 | g.67483746T>A | CA371260704 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+22A>T (n.838+22A>T) c.*434+22A>T (n.*434+22A>T) c.860A>T (p.Asp287Val) c.931+22A>T (n.931+22A>T) c.394+22A>T (n.394+22A>T) n.694-7219T>A n.1646+22A>T | |
| 8 | g.67483746T>C | CA371260705 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+22A>G (n.838+22A>G) c.*434+22A>G (n.*434+22A>G) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.931+22A>G (n.931+22A>G) c.394+22A>G (n.394+22A>G) n.694-7219T>C n.1646+22A>G | |
| 8 | g.67483746T>G | CA371260706 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+22A>C (n.838+22A>C) c.*434+22A>C (n.*434+22A>C) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.931+22A>C (n.931+22A>C) c.394+22A>C (n.394+22A>C) n.694-7219T>G n.1646+22A>C | |
| 8 | g.67483747C>A | CA178450303 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+21G>T (n.838+21G>T) c.*434+21G>T (n.*434+21G>T) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.931+21G>T (n.931+21G>T) c.394+21G>T (n.394+21G>T) n.694-7218C>A n.1646+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483747C= | CA1790971257 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+21G= (n.838+21G=) c.*434+21G= (n.*434+21G=) c.859G= (p.Asp287=) c.931+21G= (n.931+21G=) c.394+21G= (n.394+21G=) n.694-7218C= n.1646+21G= | |
| 8 | g.67483747C>G | CA371260707 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+21G>C (n.838+21G>C) c.*434+21G>C (n.*434+21G>C) c.859G>C (p.Asp287His) c.931+21G>C (n.931+21G>C) c.394+21G>C (n.394+21G>C) n.694-7218C>G n.1646+21G>C | |
| 8 | g.67483747C>T | CA371260708 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+21G>A (n.838+21G>A) c.*434+21G>A (n.*434+21G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.931+21G>A (n.931+21G>A) c.394+21G>A (n.394+21G>A) n.694-7218C>T n.1646+21G>A | |
| 8 | g.67483748C>A | CA371260711 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+20G>T (n.838+20G>T) c.*434+20G>T (n.*434+20G>T) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.931+20G>T (n.931+20G>T) c.394+20G>T (n.394+20G>T) n.694-7217C>A n.1646+20G>T | |
| 8 | g.67483748C>G | CA371260710 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+20G>C (n.838+20G>C) c.*434+20G>C (n.*434+20G>C) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.931+20G>C (n.931+20G>C) c.394+20G>C (n.394+20G>C) n.694-7217C>G n.1646+20G>C | |
| 8 | g.67483748C>T | CA371260709 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+20G>A (n.838+20G>A) c.*434+20G>A (n.*434+20G>A) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.931+20G>A (n.931+20G>A) c.394+20G>A (n.394+20G>A) n.694-7217C>T n.1646+20G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483749C>A | CA371260712 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+19G>T (n.838+19G>T) c.*434+19G>T (n.*434+19G>T) c.857G>T (p.Trp286Leu) c.931+19G>T (n.931+19G>T) c.394+19G>T (n.394+19G>T) n.694-7216C>A n.1646+19G>T | |
| 8 | g.67483749C>G | CA371260713 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+19G>C (n.838+19G>C) c.*434+19G>C (n.*434+19G>C) c.857G>C (p.Trp286Ser) c.931+19G>C (n.931+19G>C) c.394+19G>C (n.394+19G>C) n.694-7216C>G n.1646+19G>C | |
| 8 | g.67483749C>T | CA371260714 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+19G>A (n.838+19G>A) c.*434+19G>A (n.*434+19G>A) c.857G>A (p.Trp286Ter) c.931+19G>A (n.931+19G>A) c.394+19G>A (n.394+19G>A) n.694-7216C>T n.1646+19G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483750A= | CA1790971261 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+18T= (n.838+18T=) c.*434+18T= (n.*434+18T=) c.856T= (p.Trp286=) c.931+18T= (n.931+18T=) c.394+18T= (n.394+18T=) n.694-7215A= n.1646+18T= | |
| 8 | g.67483750A>C | CA371260715 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+18T>G (n.838+18T>G) c.*434+18T>G (n.*434+18T>G) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.931+18T>G (n.931+18T>G) c.394+18T>G (n.394+18T>G) n.694-7215A>C n.1646+18T>G | |
| 8 | g.67483750A>G | CA4772830 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+18T>C (n.838+18T>C) c.*434+18T>C (n.*434+18T>C) c.856T>C (p.Trp286Arg) c.931+18T>C (n.931+18T>C) c.394+18T>C (n.394+18T>C) n.694-7215A>G n.1646+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483750A>T | CA371260716 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+18T>A (n.838+18T>A) c.*434+18T>A (n.*434+18T>A) c.856T>A (p.Trp286Arg) c.931+18T>A (n.931+18T>A) c.394+18T>A (n.394+18T>A) n.694-7215A>T n.1646+18T>A | |
| 8 | g.67483751G>A | CA1790971262 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+17C>T (n.838+17C>T) c.*434+17C>T (n.*434+17C>T) c.855C>T (p.Asn285=) c.931+17C>T (n.931+17C>T) c.394+17C>T (n.394+17C>T) n.694-7214G>A n.1646+17C>T | dbSNP |
| 8 | g.67483751G>C | CA371260717 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+17C>G (n.838+17C>G) c.*434+17C>G (n.*434+17C>G) c.855C>G (p.Asn285Lys) c.931+17C>G (n.931+17C>G) c.394+17C>G (n.394+17C>G) n.694-7214G>C n.1646+17C>G | |
| 8 | g.67483751G= | CA1790971263 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+17C= (n.838+17C=) c.*434+17C= (n.*434+17C=) c.855C= (p.Asn285=) c.931+17C= (n.931+17C=) c.394+17C= (n.394+17C=) n.694-7214G= n.1646+17C= | |
| 8 | g.67483751G>T | CA371260718 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+17C>A (n.838+17C>A) c.*434+17C>A (n.*434+17C>A) c.855C>A (p.Asn285Lys) c.931+17C>A (n.931+17C>A) c.394+17C>A (n.394+17C>A) n.694-7214G>T n.1646+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.67483752T>A | CA371260719 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+16A>T (n.838+16A>T) c.*434+16A>T (n.*434+16A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.931+16A>T (n.931+16A>T) c.394+16A>T (n.394+16A>T) n.694-7213T>A n.1646+16A>T | |
| 8 | g.67483752T>C | CA371260720 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+16A>G (n.838+16A>G) c.*434+16A>G (n.*434+16A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.931+16A>G (n.931+16A>G) c.394+16A>G (n.394+16A>G) n.694-7213T>C n.1646+16A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483752T>G | CA371260721 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+16A>C (n.838+16A>C) c.*434+16A>C (n.*434+16A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.931+16A>C (n.931+16A>C) c.394+16A>C (n.394+16A>C) n.694-7213T>G n.1646+16A>C | |
| 8 | g.67483753T>A | CA371260724 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+15A>T (n.838+15A>T) c.*434+15A>T (n.*434+15A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.931+15A>T (n.931+15A>T) c.394+15A>T (n.394+15A>T) n.694-7212T>A n.1646+15A>T | |
| 8 | g.67483753T>C | CA371260723 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+15A>G (n.838+15A>G) c.*434+15A>G (n.*434+15A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.931+15A>G (n.931+15A>G) c.394+15A>G (n.394+15A>G) n.694-7212T>C n.1646+15A>G | |
| 8 | g.67483753T>G | CA371260722 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+15A>C (n.838+15A>C) c.*434+15A>C (n.*434+15A>C) c.853A>C (p.Asn285His) c.931+15A>C (n.931+15A>C) c.394+15A>C (n.394+15A>C) n.694-7212T>G n.1646+15A>C | |
| 8 | g.67483753_67483754delinsTG | CA1790971266 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+14_838+15delinsCA (n.838+14_838+15delinsCA) c.*434+14_*434+15delinsCA (n.*434+14_*434+15delinsCA) c.852_853delinsCA (p.Thr284=) c.931+14_931+15delinsCA (n.931+14_931+15delinsCA) c.394+14_394+15delinsCA (n.394+14_394+15delinsCA) n.694-7212_694-7211delinsTG n.1646+14_1646+15delinsCA | |
| 8 | g.67483754G= | CA1790971270 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+14C= (n.838+14C=) c.*434+14C= (n.*434+14C=) c.852C= (p.Thr284=) c.931+14C= (n.931+14C=) c.394+14C= (n.394+14C=) n.694-7211G= n.1646+14C= | |
| 8 | g.67483754G>T | CA4772832 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+14C>A (n.838+14C>A) c.*434+14C>A (n.*434+14C>A) c.852C>A (p.Thr284=) c.931+14C>A (n.931+14C>A) c.394+14C>A (n.394+14C>A) n.694-7211G>T n.1646+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483755del | CA4772831 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+14del (n.838+14del) c.*434+14del (n.*434+14del) c.852del (p.Asn285ThrfsTer17) c.931+14del (n.931+14del) c.394+14del (n.394+14del) n.694-7210del n.1646+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483755G>A | CA371260725 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+13C>T (n.838+13C>T) c.*434+13C>T (n.*434+13C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.931+13C>T (n.931+13C>T) c.394+13C>T (n.394+13C>T) n.694-7210G>A n.1646+13C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483755G>C | CA371260726 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+13C>G (n.838+13C>G) c.*434+13C>G (n.*434+13C>G) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.931+13C>G (n.931+13C>G) c.394+13C>G (n.394+13C>G) n.694-7210G>C n.1646+13C>G | |
| 8 | g.67483755G>T | CA371260727 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+13C>A (n.838+13C>A) c.*434+13C>A (n.*434+13C>A) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.931+13C>A (n.931+13C>A) c.394+13C>A (n.394+13C>A) n.694-7210G>T n.1646+13C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483756T>A | CA371260728 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+12A>T (n.838+12A>T) c.*434+12A>T (n.*434+12A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.931+12A>T (n.931+12A>T) c.394+12A>T (n.394+12A>T) n.694-7209T>A n.1646+12A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483756T>C | CA371260729 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+12A>G (n.838+12A>G) c.*434+12A>G (n.*434+12A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.931+12A>G (n.931+12A>G) c.394+12A>G (n.394+12A>G) n.694-7209T>C n.1646+12A>G | |
| 8 | g.67483756T>G | CA371260730 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+12A>C (n.838+12A>C) c.*434+12A>C (n.*434+12A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.931+12A>C (n.931+12A>C) c.394+12A>C (n.394+12A>C) n.694-7209T>G n.1646+12A>C | |
| 8 | g.67483757C>A | CA4772833 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+11G>T (n.838+11G>T) c.*434+11G>T (n.*434+11G>T) c.849G>T (p.Gly283=) c.931+11G>T (n.931+11G>T) c.394+11G>T (n.394+11G>T) n.694-7208C>A n.1646+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483757C= | CA1790971274 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+11G= (n.838+11G=) c.*434+11G= (n.*434+11G=) c.849G= (p.Gly283=) c.931+11G= (n.931+11G=) c.394+11G= (n.394+11G=) n.694-7208C= n.1646+11G= | |
| 8 | g.67483758C>A | CA371260731 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+10G>T (n.838+10G>T) c.*434+10G>T (n.*434+10G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.931+10G>T (n.931+10G>T) c.394+10G>T (n.394+10G>T) n.694-7207C>A n.1646+10G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483758C= | CA1790971277 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+10G= (n.838+10G=) c.*434+10G= (n.*434+10G=) c.848G= (p.Gly283=) c.931+10G= (n.931+10G=) c.394+10G= (n.394+10G=) n.694-7207C= n.1646+10G= | |
| 8 | g.67483758C>G | CA371260732 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+10G>C (n.838+10G>C) c.*434+10G>C (n.*434+10G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.931+10G>C (n.931+10G>C) c.394+10G>C (n.394+10G>C) n.694-7207C>G n.1646+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483758C>T | CA371260733 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+10G>A (n.838+10G>A) c.*434+10G>A (n.*434+10G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.931+10G>A (n.931+10G>A) c.394+10G>A (n.394+10G>A) n.694-7207C>T n.1646+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.67483759C>A | CA371260736 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+9G>T (n.838+9G>T) c.*434+9G>T (n.*434+9G>T) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.931+9G>T (n.931+9G>T) c.394+9G>T (n.394+9G>T) n.694-7206C>A n.1646+9G>T | |
| 8 | g.67483759C>G | CA371260735 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+9G>C (n.838+9G>C) c.*434+9G>C (n.*434+9G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.931+9G>C (n.931+9G>C) c.394+9G>C (n.394+9G>C) n.694-7206C>G n.1646+9G>C | |
| 8 | g.67483759C>T | CA371260734 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+9G>A (n.838+9G>A) c.*434+9G>A (n.*434+9G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.931+9G>A (n.931+9G>A) c.394+9G>A (n.394+9G>A) n.694-7206C>T n.1646+9G>A | |
| 8 | g.67483760A= | CA1790971279 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+8T= (n.838+8T=) c.*434+8T= (n.*434+8T=) c.846T= (p.Phe282=) c.931+8T= (n.931+8T=) c.394+8T= (n.394+8T=) n.694-7205A= n.1646+8T= | |
| 8 | g.67483760A>C | CA4772834 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+8T>G (n.838+8T>G) c.*434+8T>G (n.*434+8T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.931+8T>G (n.931+8T>G) c.394+8T>G (n.394+8T>G) n.694-7205A>C n.1646+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483760A>G | CA178450334 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+8T>C (n.838+8T>C) c.*434+8T>C (n.*434+8T>C) c.846T>C (p.Phe282=) c.931+8T>C (n.931+8T>C) c.394+8T>C (n.394+8T>C) n.694-7205A>G n.1646+8T>C | dbSNP |
| 8 | g.67483760A>T | CA371260737 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+8T>A (n.838+8T>A) c.*434+8T>A (n.*434+8T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.931+8T>A (n.931+8T>A) c.394+8T>A (n.394+8T>A) n.694-7205A>T n.1646+8T>A | |
| 8 | g.67483761A>C | CA371260740 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+7T>G (n.838+7T>G) c.*434+7T>G (n.*434+7T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.931+7T>G (n.931+7T>G) c.394+7T>G (n.394+7T>G) n.694-7204A>C n.1646+7T>G | |
| 8 | g.67483761A>G | CA371260738 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+7T>C (n.838+7T>C) c.*434+7T>C (n.*434+7T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.931+7T>C (n.931+7T>C) c.394+7T>C (n.394+7T>C) n.694-7204A>G n.1646+7T>C | |
| 8 | g.67483761A>T | CA371260739 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+7T>A (n.838+7T>A) c.*434+7T>A (n.*434+7T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.931+7T>A (n.931+7T>A) c.394+7T>A (n.394+7T>A) n.694-7204A>T n.1646+7T>A | |
| 8 | g.67483762A>C | CA371260741 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+6T>G (n.838+6T>G) c.*434+6T>G (n.*434+6T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.931+6T>G (n.931+6T>G) c.394+6T>G (n.394+6T>G) n.694-7203A>C n.1646+6T>G | |
| 8 | g.67483762A>G | CA371260742 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+6T>C (n.838+6T>C) c.*434+6T>C (n.*434+6T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.931+6T>C (n.931+6T>C) c.394+6T>C (n.394+6T>C) n.694-7203A>G n.1646+6T>C | |
| 8 | g.67483762A>T | CA371260743 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+6T>A (n.838+6T>A) c.*434+6T>A (n.*434+6T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.931+6T>A (n.931+6T>A) c.394+6T>A (n.394+6T>A) n.694-7203A>T n.1646+6T>A | |
| 8 | g.67483763C>A | CA371260744 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+5G>T (n.838+5G>T) c.*434+5G>T (n.*434+5G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.931+5G>T (n.931+5G>T) c.394+5G>T (n.394+5G>T) n.694-7202C>A n.1646+5G>T | |
| 8 | g.67483763C= | CA1790971284 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+5G= (n.838+5G=) c.*434+5G= (n.*434+5G=) c.843G= (p.Lys281=) c.931+5G= (n.931+5G=) c.394+5G= (n.394+5G=) n.694-7202C= n.1646+5G= | |
| 8 | g.67483763C>G | CA371260745 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+5G>C (n.838+5G>C) c.*434+5G>C (n.*434+5G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.931+5G>C (n.931+5G>C) c.394+5G>C (n.394+5G>C) n.694-7202C>G n.1646+5G>C | |
| 8 | g.67483763C>T | CA854543092 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+5G>A (n.838+5G>A) c.*434+5G>A (n.*434+5G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.931+5G>A (n.931+5G>A) c.394+5G>A (n.394+5G>A) n.694-7202C>T n.1646+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483764T>A | CA371260746 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+4A>T (n.838+4A>T) c.*434+4A>T (n.*434+4A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.931+4A>T (n.931+4A>T) c.394+4A>T (n.394+4A>T) n.694-7201T>A n.1646+4A>T | |
| 8 | g.67483764T>C | CA371260747 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+4A>G (n.838+4A>G) c.*434+4A>G (n.*434+4A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.931+4A>G (n.931+4A>G) c.394+4A>G (n.394+4A>G) n.694-7201T>C n.1646+4A>G | |
| 8 | g.67483764T>G | CA371260748 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+4A>C (n.838+4A>C) c.*434+4A>C (n.*434+4A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.931+4A>C (n.931+4A>C) c.394+4A>C (n.394+4A>C) n.694-7201T>G n.1646+4A>C | |
| 8 | g.67483765T>A | CA371260749 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+3A>T (n.838+3A>T) c.*434+3A>T (n.*434+3A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.931+3A>T (n.931+3A>T) c.394+3A>T (n.394+3A>T) n.694-7200T>A n.1646+3A>T | |
| 8 | g.67483765T>C | CA371260750 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+3A>G (n.838+3A>G) c.*434+3A>G (n.*434+3A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.931+3A>G (n.931+3A>G) c.394+3A>G (n.394+3A>G) n.694-7200T>C n.1646+3A>G | |
| 8 | g.67483765T>G | CA371260751 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+3A>C (n.838+3A>C) c.*434+3A>C (n.*434+3A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.931+3A>C (n.931+3A>C) c.394+3A>C (n.394+3A>C) n.694-7200T>G n.1646+3A>C | |
| 8 | g.67483766A>C | CA371260754 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+2T>G (n.838+2T>G) c.*434+2T>G (n.*434+2T>G) c.840T>G (p.Gly280=) c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.394+2T>G (n.394+2T>G) n.694-7199A>C n.1646+2T>G | |
| 8 | g.67483766A>G | CA371260752 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+2T>C (n.838+2T>C) c.*434+2T>C (n.*434+2T>C) c.840T>C (p.Gly280=) c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.394+2T>C (n.394+2T>C) n.694-7199A>G n.1646+2T>C | |
| 8 | g.67483766A>T | CA371260753 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+2T>A (n.838+2T>A) c.*434+2T>A (n.*434+2T>A) c.840T>A (p.Gly280=) c.931+2T>A (n.931+2T>A) c.394+2T>A (n.394+2T>A) n.694-7199A>T n.1646+2T>A | |
| 8 | g.67483767C>A | CA371260755 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+1G>T (n.838+1G>T) c.*434+1G>T (n.*434+1G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.394+1G>T (n.394+1G>T) n.694-7198C>A n.1646+1G>T | |
| 8 | g.67483767C>G | CA371260756 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+1G>C (n.838+1G>C) c.*434+1G>C (n.*434+1G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.931+1G>C (n.931+1G>C) c.394+1G>C (n.394+1G>C) n.694-7198C>G n.1646+1G>C | |
| 8 | g.67483767C>T | CA371260757 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838+1G>A (n.838+1G>A) c.*434+1G>A (n.*434+1G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.931+1G>A (n.931+1G>A) c.394+1G>A (n.394+1G>A) n.694-7198C>T n.1646+1G>A | |
| 8 | g.67483768C>A | CA371260758 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*434G>T (n.*434G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.694-7197C>A n.1646G>T | |
| 8 | g.67483768C>G | CA371260759 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838G>C (p.Asp280His) c.*434G>C (n.*434G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.931G>C (p.Asp311His) c.394G>C (p.Asp132His) n.694-7197C>G n.1646G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483768C>T | CA371260760 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*434G>A (n.*434G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.694-7197C>T n.1646G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483769A>C | CA371260761 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.837T>G (p.Cys279Trp) c.*433T>G (n.*433T>G) c.930T>G (p.Cys310Trp) c.393T>G (p.Cys131Trp) n.694-7196A>C n.1645T>G | |
| 8 | g.67483769A>G | CA461344245 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.837T>C (p.Cys279=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.930T>C (p.Cys310=) c.393T>C (p.Cys131=) n.694-7196A>G n.1645T>C | |
| 8 | g.67483769A>T | CA371260762 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.837T>A (p.Cys279Ter) c.*433T>A (n.*433T>A) c.930T>A (p.Cys310Ter) c.393T>A (p.Cys131Ter) n.694-7196A>T n.1645T>A | |
| 8 | g.67483770C>A | CA371260763 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.836G>T (p.Cys279Phe) c.*432G>T (n.*432G>T) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.694-7195C>A n.1644G>T | |
| 8 | g.67483770C>G | CA371260764 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.836G>C (p.Cys279Ser) c.*432G>C (n.*432G>C) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.694-7195C>G n.1644G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483770C>T | CA371260765 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.*432G>A (n.*432G>A) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.694-7195C>T n.1644G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483770_67483771delinsCA | CA1790971287 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.835_836delinsTG (p.Cys279=) c.*431_*432delinsTG (n.*431_*432delinsTG) c.928_929delinsTG (p.Cys310=) c.391_392delinsTG (p.Cys131=) n.694-7195_694-7194delinsCA n.1643_1644delinsTG | |
| 8 | g.67483771del | CA582881925 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.835del (p.Cys279ValfsTer25) c.*431del (n.*431del) c.835del (p.Cys279ValfsTer23) c.928del (p.Cys310ValfsTer25) c.391del (p.Cys131ValfsTer25) n.694-7194del n.1643del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483771A>C | CA371260768 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.835T>G (p.Cys279Gly) c.*431T>G (n.*431T>G) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.694-7194A>C n.1643T>G | |
| 8 | g.67483771A>G | CA371260767 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.835T>C (p.Cys279Arg) c.*431T>C (n.*431T>C) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.694-7194A>G n.1643T>C | |
| 8 | g.67483771A>T | CA371260766 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.835T>A (p.Cys279Ser) c.*431T>A (n.*431T>A) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.694-7194A>T n.1643T>A | |
| 8 | g.67483772C>A | CA371260769 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.834G>T (p.Trp278Cys) c.*430G>T (n.*430G>T) c.927G>T (p.Trp309Cys) c.390G>T (p.Trp130Cys) n.694-7193C>A n.1642G>T | |
| 8 | g.67483772C>G | CA371260770 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.834G>C (p.Trp278Cys) c.*430G>C (n.*430G>C) c.927G>C (p.Trp309Cys) c.390G>C (p.Trp130Cys) n.694-7193C>G n.1642G>C | |
| 8 | g.67483772C>T | CA371260771 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.834G>A (p.Trp278Ter) c.*430G>A (n.*430G>A) c.927G>A (p.Trp309Ter) c.390G>A (p.Trp130Ter) n.694-7193C>T n.1642G>A | |
| 8 | g.67483773C>A | CA371260772 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.833G>T (p.Trp278Leu) c.*429G>T (n.*429G>T) c.926G>T (p.Trp309Leu) c.389G>T (p.Trp130Leu) n.694-7192C>A n.1641G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483773C>G | CA371260773 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.833G>C (p.Trp278Ser) c.*429G>C (n.*429G>C) c.926G>C (p.Trp309Ser) c.389G>C (p.Trp130Ser) n.694-7192C>G n.1641G>C | |
| 8 | g.67483773C>T | CA371260774 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.833G>A (p.Trp278Ter) c.*429G>A (n.*429G>A) c.926G>A (p.Trp309Ter) c.389G>A (p.Trp130Ter) n.694-7192C>T n.1641G>A | |
| 8 | g.67483778_67483782del | CA2687535609 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.829_833del (p.Lys277ValfsTer2) c.*425_*429del (n.*425_*429del) c.829_833del (p.Lys277ValfsTer3) c.922_926del (p.Lys308ValfsTer2) c.385_389del (p.Lys129ValfsTer2) n.694-7187_694-7183del n.1637_1641del | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483774A>C | CA371260777 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.832T>G (p.Trp278Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) c.925T>G (p.Trp309Gly) c.388T>G (p.Trp130Gly) n.694-7191A>C n.1640T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483774A>G | CA371260775 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.832T>C (p.Trp278Arg) c.*428T>C (n.*428T>C) c.925T>C (p.Trp309Arg) c.388T>C (p.Trp130Arg) n.694-7191A>G n.1640T>C | |
| 8 | g.67483774A>T | CA371260776 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.832T>A (p.Trp278Arg) c.*428T>A (n.*428T>A) c.925T>A (p.Trp309Arg) c.388T>A (p.Trp130Arg) n.694-7191A>T n.1640T>A | |
| 8 | g.67483775C>A | CA371260778 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.831G>T (p.Lys277Asn) c.*427G>T (n.*427G>T) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.694-7190C>A n.1639G>T | |
| 8 | g.67483775C= | CA1790971290 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.831G= (p.Lys277=) c.*427G= (n.*427G=) c.924G= (p.Lys308=) c.387G= (p.Lys129=) n.694-7190C= n.1639G= | |
| 8 | g.67483775C>G | CA4772835 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.831G>C (p.Lys277Asn) c.*427G>C (n.*427G>C) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.694-7190C>G n.1639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483775C>T | CA461344246 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.831G>A (p.Lys277=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.924G>A (p.Lys308=) c.387G>A (p.Lys129=) n.694-7190C>T n.1639G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483776T>A | CA371260779 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.830A>T (p.Lys277Met) c.*426A>T (n.*426A>T) c.923A>T (p.Lys308Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.694-7189T>A n.1638A>T | |
| 8 | g.67483776T>C | CA371260780 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.830A>G (p.Lys277Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.694-7189T>C n.1638A>G | |
| 8 | g.67483776T>G | CA371260781 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.830A>C (p.Lys277Thr) c.*426A>C (n.*426A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.694-7189T>G n.1638A>C | |
| 8 | g.67483777T>A | CA371260782 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.829A>T (p.Lys277Ter) c.*425A>T (n.*425A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.694-7188T>A n.1637A>T | |
| 8 | g.67483777T>C | CA4772836 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.829A>G (p.Lys277Glu) c.*425A>G (n.*425A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.694-7188T>C n.1637A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483777T>G | CA371260783 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.829A>C (p.Lys277Gln) c.*425A>C (n.*425A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.694-7188T>G n.1637A>C | |
| 8 | g.67483777T= | CA1790971293 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.829A= (p.Lys277=) c.*425A= (n.*425A=) c.922A= (p.Lys308=) c.385A= (p.Lys129=) n.694-7188T= n.1637A= | |
| 8 | g.67483778C>A | CA461344247 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.828G>T (p.Val276=) c.*424G>T (n.*424G>T) c.921G>T (p.Val307=) c.384G>T (p.Val128=) n.694-7187C>A n.1636G>T | |
| 8 | g.67483778C>G | CA461344248 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.828G>C (p.Val276=) c.*424G>C (n.*424G>C) c.921G>C (p.Val307=) c.384G>C (p.Val128=) n.694-7187C>G n.1636G>C | |
| 8 | g.67483778C>T | CA461344249 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.828G>A (p.Val276=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.921G>A (p.Val307=) c.384G>A (p.Val128=) n.694-7187C>T n.1636G>A | |
| 8 | g.67483779A>C | CA371260784 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.827T>G (p.Val276Gly) c.*423T>G (n.*423T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.694-7186A>C n.1635T>G | |
| 8 | g.67483779A>G | CA371260785 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.827T>C (p.Val276Ala) c.*423T>C (n.*423T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.694-7186A>G n.1635T>C | |
| 8 | g.67483779A>T | CA371260786 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.827T>A (p.Val276Glu) c.*423T>A (n.*423T>A) c.920T>A (p.Val307Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) n.694-7186A>T n.1635T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483780C>A | CA371260787 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.826G>T (p.Val276Leu) c.*422G>T (n.*422G>T) c.919G>T (p.Val307Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) n.694-7185C>A n.1634G>T | |
| 8 | g.67483780C>G | CA371260788 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.826G>C (p.Val276Leu) c.*422G>C (n.*422G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.694-7185C>G n.1634G>C | |
| 8 | g.67483780C>T | CA371260789 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.826G>A (p.Val276Met) c.*422G>A (n.*422G>A) c.919G>A (p.Val307Met) c.382G>A (p.Val128Met) n.694-7185C>T n.1634G>A | |
| 8 | g.67483781T>A | CA371260790 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.825A>T (p.Lys275Asn) c.*421A>T (n.*421A>T) c.918A>T (p.Lys306Asn) c.381A>T (p.Lys127Asn) n.694-7184T>A n.1633A>T | |
| 8 | g.67483781T>C | CA461344250 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.825A>G (p.Lys275=) c.*421A>G (n.*421A>G) c.918A>G (p.Lys306=) c.381A>G (p.Lys127=) n.694-7184T>C n.1633A>G | |
| 8 | g.67483781T>G | CA371260791 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.825A>C (p.Lys275Asn) c.*421A>C (n.*421A>C) c.918A>C (p.Lys306Asn) c.381A>C (p.Lys127Asn) n.694-7184T>G n.1633A>C | |
| 8 | g.67483782T>A | CA371260792 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.824A>T (p.Lys275Ile) c.*420A>T (n.*420A>T) c.917A>T (p.Lys306Ile) c.380A>T (p.Lys127Ile) n.694-7183T>A n.1632A>T | |
| 8 | g.67483782T>C | CA371260793 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.694-7183T>C n.1632A>G | |
| 8 | g.67483782T>G | CA371260794 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.*420A>C (n.*420A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.694-7183T>G n.1632A>C | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.67483783T>A | CA371260796 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.*419A>T (n.*419A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.694-7182T>A n.1631A>T | |
| 8 | g.67483783T>C | CA371260797 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.*419A>G (n.*419A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.694-7182T>C n.1631A>G | |
| 8 | g.67483783T>G | CA371260795 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.*419A>C (n.*419A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.694-7182T>G n.1631A>C | |
| 8 | g.67483784C>A | CA371260798 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.822G>T (p.Trp274Cys) c.*418G>T (n.*418G>T) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.694-7181C>A n.1630G>T | |
| 8 | g.67483784C>G | CA371260800 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.822G>C (p.Trp274Cys) c.*418G>C (n.*418G>C) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.694-7181C>G n.1630G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483784C>T | CA371260799 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.822G>A (p.Trp274Ter) c.*418G>A (n.*418G>A) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.694-7181C>T n.1630G>A | |
| 8 | g.67483785C>A | CA371260801 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.821G>T (p.Trp274Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.694-7180C>A n.1629G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483785C>G | CA371260803 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.821G>C (p.Trp274Ser) c.*417G>C (n.*417G>C) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.694-7180C>G n.1629G>C | |
| 8 | g.67483785C>T | CA371260802 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.821G>A (p.Trp274Ter) c.*417G>A (n.*417G>A) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.694-7180C>T n.1629G>A | |
| 8 | g.67483786A>C | CA371260804 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.820T>G (p.Trp274Gly) c.*416T>G (n.*416T>G) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.694-7179A>C n.1628T>G | |
| 8 | g.67483786A>G | CA371260806 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.820T>C (p.Trp274Arg) c.*416T>C (n.*416T>C) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.694-7179A>G n.1628T>C | |
| 8 | g.67483786A>T | CA371260805 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.820T>A (p.Trp274Arg) c.*416T>A (n.*416T>A) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.694-7179A>T n.1628T>A | |
| 8 | g.67483787G>A | CA461344251 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.819C>T (p.Asn273=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.912C>T (p.Asn304=) c.375C>T (p.Asn125=) n.694-7178G>A n.1627C>T | |
| 8 | g.67483787G>C | CA371260807 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.819C>G (p.Asn273Lys) c.*415C>G (n.*415C>G) c.912C>G (p.Asn304Lys) c.375C>G (p.Asn125Lys) n.694-7178G>C n.1627C>G | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.67483787G= | CA1790971296 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.819C= (p.Asn273=) c.*415C= (n.*415C=) c.912C= (p.Asn304=) c.375C= (p.Asn125=) n.694-7178G= n.1627C= | |
| 8 | g.67483787G>T | CA4772837 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.819C>A (p.Asn273Lys) c.*415C>A (n.*415C>A) c.912C>A (p.Asn304Lys) c.375C>A (p.Asn125Lys) n.694-7178G>T n.1627C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483788T>A | CA371260808 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.*414A>T (n.*414A>T) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) n.694-7177T>A n.1626A>T | |
| 8 | g.67483788T>C | CA371260809 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.*414A>G (n.*414A>G) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) n.694-7177T>C n.1626A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.67483788T>G | CA371260810 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.*414A>C (n.*414A>C) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) n.694-7177T>G n.1626A>C | |
| 8 | g.67483788T= | CA1790971302 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.818A= (p.Asn273=) c.*414A= (n.*414A=) c.911A= (p.Asn304=) c.374A= (p.Asn125=) n.694-7177T= n.1626A= | |
| 8 | g.67483789T>A | CA371260811 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.*413A>T (n.*413A>T) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.694-7176T>A n.1625A>T | |
| 8 | g.67483789T>C | CA371260812 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.*413A>G (n.*413A>G) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) n.694-7176T>C n.1625A>G | |
| 8 | g.67483789T>G | CA371260813 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.817A>C (p.Asn273His) c.*413A>C (n.*413A>C) c.910A>C (p.Asn304His) c.373A>C (p.Asn125His) n.694-7176T>G n.1625A>C | |
| 8 | g.67483790T>A | CA371260814 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.816A>T (p.Arg272Ser) c.*412A>T (n.*412A>T) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.372A>T (p.Arg124Ser) n.694-7175T>A n.1624A>T | |
| 8 | g.67483790T>C | CA461344252 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.816A>G (p.Arg272=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.909A>G (p.Arg303=) c.372A>G (p.Arg124=) n.694-7175T>C n.1624A>G | |
| 8 | g.67483790T>G | CA371260815 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.816A>C (p.Arg272Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.372A>C (p.Arg124Ser) n.694-7175T>G n.1624A>C | |
| 8 | g.67483791C>A | CA371260816 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.815G>T (p.Arg272Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.371G>T (p.Arg124Ile) n.694-7174C>A n.1623G>T | |
| 8 | g.67483791C>G | CA371260817 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.815G>C (p.Arg272Thr) c.*411G>C (n.*411G>C) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.371G>C (p.Arg124Thr) n.694-7174C>G n.1623G>C | |
| 8 | g.67483791C>T | CA371260818 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.815G>A (p.Arg272Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.371G>A (p.Arg124Lys) n.694-7174C>T n.1623G>A | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.67483792T>A | CA371260819 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.814A>T (p.Arg272Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.907A>T (p.Arg303Ter) c.370A>T (p.Arg124Ter) n.694-7173T>A n.1622A>T | |
| 8 | g.67483792T>C | CA371260820 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.814A>G (p.Arg272Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.370A>G (p.Arg124Gly) n.694-7173T>C n.1622A>G | |
| 8 | g.67483792T>G | CA461344254 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.814A>C (p.Arg272=) c.*410A>C (n.*410A>C) c.907A>C (p.Arg303=) c.370A>C (p.Arg124=) n.694-7173T>G n.1622A>C | |
| 8 | g.67483793A= | CA1790971312 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.813T= (p.Asn271=) c.*409T= (n.*409T=) c.906T= (p.Asn302=) c.369T= (p.Asn123=) n.694-7172A= n.1621T= | |
| 8 | g.67483793A>C | CA371260821 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.813T>G (p.Asn271Lys) c.*409T>G (n.*409T>G) c.906T>G (p.Asn302Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) n.694-7172A>C n.1621T>G | |
| 8 | g.67483793A>G | CA4772838 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.813T>C (p.Asn271=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.906T>C (p.Asn302=) c.369T>C (p.Asn123=) n.694-7172A>G n.1621T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483793A>T | CA371260822 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.813T>A (p.Asn271Lys) c.*409T>A (n.*409T>A) c.906T>A (p.Asn302Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) n.694-7172A>T n.1621T>A | |
| 8 | g.67483794T>A | CA371260823 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.*408A>T (n.*408A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.694-7171T>A n.1620A>T | |
| 8 | g.67483794T>C | CA371260824 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.*408A>G (n.*408A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.694-7171T>C n.1620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483794T>G | CA371260825 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.*408A>C (n.*408A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.694-7171T>G n.1620A>C | |
| 8 | g.67483794T= | CA1790971315 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.812A= (p.Asn271=) c.*408A= (n.*408A=) c.905A= (p.Asn302=) c.368A= (p.Asn123=) n.694-7171T= n.1620A= | |
| 8 | g.67483795T>A | CA371260826 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.*407A>T (n.*407A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.694-7170T>A n.1619A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.67483795T>C | CA371260827 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.*407A>G (n.*407A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.694-7170T>C n.1619A>G | |
| 8 | g.67483795T>G | CA371260828 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.811A>C (p.Asn271His) c.*407A>C (n.*407A>C) c.904A>C (p.Asn302His) c.367A>C (p.Asn123His) n.694-7170T>G n.1619A>C | |
| 8 | g.67483796G>A | CA4772839 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.810C>T (p.Ala270=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.903C>T (p.Ala301=) c.366C>T (p.Ala122=) n.694-7169G>A n.1618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483796G>C | CA461344255 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.810C>G (p.Ala270=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.903C>G (p.Ala301=) c.366C>G (p.Ala122=) n.694-7169G>C n.1618C>G | |
| 8 | g.67483796G= | CA1790971319 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.810C= (p.Ala270=) c.*406C= (n.*406C=) c.903C= (p.Ala301=) c.366C= (p.Ala122=) n.694-7169G= n.1618C= | |
| 8 | g.67483796G>T | CA461344256 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.810C>A (p.Ala270=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.903C>A (p.Ala301=) c.366C>A (p.Ala122=) n.694-7169G>T n.1618C>A | |
| 8 | g.67483797G>A | CA129467 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.809C>T (p.Ala270Val) c.*405C>T (n.*405C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.694-7168G>A n.1617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.67483797G>C | CA371260830 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.694-7168G>C n.1617C>G | |
| 8 | g.67483797G= | CA1790971325 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.809C= (p.Ala270=) c.*405C= (n.*405C=) c.902C= (p.Ala301=) c.365C= (p.Ala122=) n.694-7168G= n.1617C= | |
| 8 | g.67483797G>T | CA371260829 | ARFGEF1-DT,CPA6 | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.*405C>A (n.*405C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.694-7168G>T n.1617C>A |