| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
| 11 | g.67483430_67483437delinsGCCTGTCT | CA1980145097 | AIP | c.76+173_76+180delinsGCCTGTCT c.99+173_99+180delinsGCCTGTCT (n.99+173_99+180delinsGCCTGTCT) n.29+173_29+180delinsGCCTGTCT n.209+173_209+180delinsGCCTGTCT | |
| 11 | g.67483431_67483437del | CA1980145100 | AIP | c.76+174_76+180del c.99+174_99+180del (n.99+174_99+180del) n.29+174_29+180del n.209+174_209+180del | dbSNP |
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| 11 | g.67483432C>G | CA1980145103 | AIP | c.76+175C>G c.99+175C>G (n.99+175C>G) n.29+175C>G n.209+175C>G | dbSNP |
| 11 | g.67483432C>T | CA679490848 | AIP | c.76+175C>T c.99+175C>T (n.99+175C>T) n.29+175C>T n.209+175C>T | dbSNP |
| 11 | g.67483433_67483434delinsTG | CA1980145372 | AIP | c.76+176_76+177delinsTG c.99+176_99+177delinsTG (n.99+176_99+177delinsTG) n.29+176_29+177delinsTG n.209+176_209+177delinsTG | |
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| 11 | g.67483434G= | CA1980145376 | AIP | c.76+177G= c.99+177G= (n.99+177G=) n.29+177G= n.209+177G= | |
| 11 | g.67483434G>T | CA939084208 | AIP | c.76+177G>T c.99+177G>T (n.99+177G>T) n.29+177G>T n.209+177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483435T>G | CA224161216 | AIP | c.76+178T>G c.99+178T>G (n.99+178T>G) n.29+178T>G n.209+178T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483435T= | CA1980145378 | AIP | c.76+178T= c.99+178T= (n.99+178T=) n.29+178T= n.209+178T= | |
| 11 | g.67483436C>A | CA224161218 | AIP | c.76+179C>A c.99+179C>A (n.99+179C>A) n.29+179C>A n.209+179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483436C= | CA1980145382 | AIP | c.76+179C= c.99+179C= (n.99+179C=) n.29+179C= n.209+179C= | |
| 11 | g.67483438G= | CA1980145540 | AIP | c.76+181G= c.99+181G= (n.99+181G=) n.29+181G= n.209+181G= | |
| 11 | g.67483438G>T | CA679490853 | AIP | c.76+181G>T c.99+181G>T (n.99+181G>T) n.29+181G>T n.209+181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483439C= | CA1980145545 | AIP | c.76+182C= c.99+182C= (n.99+182C=) n.29+182C= n.209+182C= | |
| 11 | g.67483439C>T | CA679490856 | AIP | c.76+182C>T c.99+182C>T (n.99+182C>T) n.29+182C>T n.209+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483440C= | CA1980145552 | AIP | c.76+183C= c.99+183C= (n.99+183C=) n.29+183C= n.209+183C= | |
| 11 | g.67483440C>T | CA224161221 | AIP | c.76+183C>T c.99+183C>T (n.99+183C>T) n.29+183C>T n.209+183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483441C= | CA1980145554 | AIP | c.76+184C= c.99+184C= (n.99+184C=) n.29+184C= n.209+184C= | |
| 11 | g.67483441C>G | CA939084216 | AIP | c.76+184C>G c.99+184C>G (n.99+184C>G) n.29+184C>G n.209+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483442C>A | CA2502964166 | AIP | c.76+185C>A c.99+185C>A (n.99+185C>A) n.29+185C>A n.209+185C>A | |
| 11 | g.67483442C= | CA1980145559 | AIP | c.76+185C= c.99+185C= (n.99+185C=) n.29+185C= n.209+185C= | |
| 11 | g.67483442C>T | CA224161225 | AIP | c.76+185C>T c.99+185C>T (n.99+185C>T) n.29+185C>T n.209+185C>T | dbSNP |
| 11 | g.67483445C= | CA1980145560 | AIP | c.76+188C= c.99+188C= (n.99+188C=) n.29+188C= n.209+188C= | |
| 11 | g.67483445C>T | CA1980145561 | AIP | c.76+188C>T c.99+188C>T (n.99+188C>T) n.29+188C>T n.209+188C>T | dbSNP |
| 11 | g.67483446C= | CA1980145562 | AIP | c.76+189C= c.99+189C= (n.99+189C=) n.29+189C= n.209+189C= | |
| 11 | g.67483446C>T | CA1980145563 | AIP | c.76+189C>T c.99+189C>T (n.99+189C>T) n.29+189C>T n.209+189C>T | dbSNP |
| 11 | g.67483447C= | CA1980145565 | AIP | c.76+190C= c.99+190C= (n.99+190C=) n.29+190C= n.209+190C= | |
| 11 | g.67483447C>G | CA224161227 | AIP | c.76+190C>G c.99+190C>G (n.99+190C>G) n.29+190C>G n.209+190C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483447C>T | CA939084227 | AIP | c.76+190C>T c.99+190C>T (n.99+190C>T) n.29+190C>T n.209+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483448C= | CA1980145569 | AIP | c.76+191C= c.99+191C= (n.99+191C=) n.29+191C= n.209+191C= | |
| 11 | g.67483448C>T | CA679490860 | AIP | c.76+191C>T c.99+191C>T (n.99+191C>T) n.29+191C>T n.209+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483450G= | CA1980145571 | AIP | c.76+193G= c.99+193G= (n.99+193G=) n.29+193G= n.209+193G= | |
| 11 | g.67483450G>T | CA224161229 | AIP | c.76+193G>T c.99+193G>T (n.99+193G>T) n.29+193G>T n.209+193G>T | dbSNP |
| 11 | g.67483451G= | CA1980145576 | AIP | c.76+194G= c.99+194G= (n.99+194G=) n.29+194G= n.209+194G= | |
| 11 | g.67483451G>T | CA224161230 | AIP | c.76+194G>T c.99+194G>T (n.99+194G>T) n.29+194G>T n.209+194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483452C>A | CA2792509795 | AIP | c.76+195C>A c.99+195C>A (n.99+195C>A) n.29+195C>A n.209+195C>A | |
| 11 | g.67483452C= | CA1980145580 | AIP | c.76+195C= c.99+195C= (n.99+195C=) n.29+195C= n.209+195C= | |
| 11 | g.67483452C>T | CA1980145646 | AIP | c.76+195C>T c.99+195C>T (n.99+195C>T) n.29+195C>T n.209+195C>T | dbSNP |
| 11 | g.67483454C= | CA1980145651 | AIP | c.76+197C= c.99+197C= (n.99+197C=) n.29+197C= n.209+197C= | |
| 11 | g.67483454C>G | CA1980145656 | AIP | c.76+197C>G c.99+197C>G (n.99+197C>G) n.29+197C>G n.209+197C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483456G>A | CA2741182841 | AIP | c.76+199G>A c.99+199G>A (n.99+199G>A) n.29+199G>A n.209+199G>A | |
| 11 | g.67483458C= | CA1980145661 | AIP | c.76+201C= c.99+201C= (n.99+201C=) n.29+201C= n.209+201C= | |
| 11 | g.67483458C>T | CA224161232 | AIP | c.76+201C>T c.99+201C>T (n.99+201C>T) n.29+201C>T n.209+201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483462T>C | CA1980145672 | AIP | c.76+205T>C c.99+205T>C (n.99+205T>C) n.29+205T>C n.209+205T>C | dbSNP |
| 11 | g.67483462T= | CA1980145667 | AIP | c.76+205T= c.99+205T= (n.99+205T=) n.29+205T= n.209+205T= | |
| 11 | g.67483465C>G | CA2598397575 | AIP | c.76+208C>G c.99+208C>G (n.99+208C>G) n.29+208C>G n.209+208C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483466A= | CA1980145673 | AIP | c.76+209A= c.99+209A= (n.99+209A=) n.29+209A= n.209+209A= | |
| 11 | g.67483466A>G | CA224161236 | AIP | c.76+209A>G c.99+209A>G (n.99+209A>G) n.29+209A>G n.209+209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483469A= | CA1980145675 | AIP | c.76+212A= c.99+212A= (n.99+212A=) n.29+212A= n.209+212A= | |
| 11 | g.67483469A>G | CA1980145677 | AIP | c.76+212A>G c.99+212A>G (n.99+212A>G) n.29+212A>G n.209+212A>G | dbSNP |
| 11 | g.67483474T>C | CA1980145681 | AIP | c.76+217T>C c.99+217T>C (n.99+217T>C) n.29+217T>C n.209+217T>C | dbSNP |
| 11 | g.67483474T= | CA1980145679 | AIP | c.76+217T= c.99+217T= (n.99+217T=) n.29+217T= n.209+217T= | |
| 11 | g.67483475G>A | CA224161241 | AIP | c.76+218G>A c.99+218G>A (n.99+218G>A) n.29+218G>A n.209+218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483475G>C | CA599910323 | AIP | c.76+218G>C c.99+218G>C (n.99+218G>C) n.29+218G>C n.209+218G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483475G= | CA1980145684 | AIP | c.76+218G= c.99+218G= (n.99+218G=) n.29+218G= n.209+218G= | |
| 11 | g.67483476G>A | CA1980145803 | AIP | c.76+219G>A c.99+219G>A (n.99+219G>A) n.29+219G>A n.209+219G>A | dbSNP |
| 11 | g.67483476G>C | CA1980145815 | AIP | c.76+219G>C c.99+219G>C (n.99+219G>C) n.29+219G>C n.209+219G>C | dbSNP |
| 11 | g.67483476G= | CA1980145688 | AIP | c.76+219G= c.99+219G= (n.99+219G=) n.29+219G= n.209+219G= | |
| 11 | g.67483481G>A | CA1980145819 | AIP | c.76+224G>A c.99+224G>A (n.99+224G>A) n.29+224G>A n.209+224G>A | dbSNP |
| 11 | g.67483481G>C | CA224161244 | AIP | c.76+224G>C c.99+224G>C (n.99+224G>C) n.29+224G>C n.209+224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483481G= | CA1980145821 | AIP | c.76+224G= c.99+224G= (n.99+224G=) n.29+224G= n.209+224G= | |
| 11 | g.67483482G= | CA1980145823 | AIP | c.76+225G= c.99+225G= (n.99+225G=) n.29+225G= n.209+225G= | |
| 11 | g.67483482G>T | CA224161248 | AIP | c.76+225G>T c.99+225G>T (n.99+225G>T) n.29+225G>T n.209+225G>T | dbSNP |
| 11 | g.67483483C= | CA1980145825 | AIP | c.76+226C= c.99+226C= (n.99+226C=) n.29+226C= n.209+226C= | |
| 11 | g.67483483C>G | CA679490872 | AIP | c.76+226C>G c.99+226C>G (n.99+226C>G) n.29+226C>G n.209+226C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483483C>T | CA1980146149 | AIP | c.76+226C>T c.99+226C>T (n.99+226C>T) n.29+226C>T n.209+226C>T | dbSNP |
| 11 | g.67483484C= | CA1980146152 | AIP | c.76+227C= c.99+227C= (n.99+227C=) n.29+227C= n.209+227C= | |
| 11 | g.67483484C>T | CA1980146525 | AIP | c.76+227C>T c.99+227C>T (n.99+227C>T) n.29+227C>T n.209+227C>T | dbSNP |
| 11 | g.67483487C= | CA1980146528 | AIP | c.76+230C= c.99+230C= (n.99+230C=) n.29+230C= n.209+230C= | |
| 11 | g.67483487C>T | CA939084242 | AIP | c.76+230C>T c.99+230C>T (n.99+230C>T) n.29+230C>T n.209+230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483491C= | CA1980146532 | AIP | c.76+234C= c.99+234C= (n.99+234C=) n.29+234C= c.-298C= (n.-298C=) n.209+234C= | |
| 11 | g.67483491C>T | CA599910325 | AIP | c.76+234C>T c.99+234C>T (n.99+234C>T) n.29+234C>T c.-298C>T (n.-298C>T) n.209+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483492A= | CA1980146534 | AIP | c.76+235A= c.99+235A= (n.99+235A=) n.29+235A= c.-297A= (n.-297A=) n.209+235A= | |
| 11 | g.67483492A>C | CA224161263 | AIP | c.76+235A>C c.99+235A>C (n.99+235A>C) n.29+235A>C c.-297A>C (n.-297A>C) n.209+235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483497A= | CA1980146537 | AIP | c.76+240A= c.99+240A= (n.99+240A=) n.29+240A= c.-292A= (n.-292A=) n.209+240A= | |
| 11 | g.67483497A>T | CA679490877 | AIP | c.76+240A>T c.99+240A>T (n.99+240A>T) n.29+240A>T c.-292A>T (n.-292A>T) n.209+240A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483498A= | CA1980146538 | AIP | c.76+241A= c.99+241A= (n.99+241A=) n.29+241A= c.-291A= (n.-291A=) n.209+241A= | |
| 11 | g.67483498A>T | CA679490879 | AIP | c.76+241A>T c.99+241A>T (n.99+241A>T) n.29+241A>T c.-291A>T (n.-291A>T) n.209+241A>T | dbSNP |
| 11 | g.67483500C>A | CA2792509796 | AIP | c.76+243C>A c.99+243C>A (n.99+243C>A) n.29+243C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.209+243C>A | |
| 11 | g.67483500C= | CA1980146541 | AIP | c.76+243C= c.99+243C= (n.99+243C=) n.29+243C= c.-289C= (n.-289C=) n.209+243C= | |
| 11 | g.67483500C>T | CA1980146546 | AIP | c.76+243C>T c.99+243C>T (n.99+243C>T) n.29+243C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.209+243C>T | dbSNP |
| 11 | g.67483501G>A | CA1980146547 | AIP | c.76+244G>A c.99+244G>A (n.99+244G>A) n.29+244G>A c.-288G>A (n.-288G>A) n.209+244G>A | dbSNP |
| 11 | g.67483501G= | CA1980146548 | AIP | c.76+244G= c.99+244G= (n.99+244G=) n.29+244G= c.-288G= (n.-288G=) n.209+244G= | |
| 11 | g.67483510_67483515dup | CA224161267 | AIP | c.76+253_76+258dup c.99+253_99+258dup (n.99+253_99+258dup) n.29+253_29+258dup c.-279_-274dup (n.-279_-274dup) n.209+253_209+258dup | dbSNP |
| 11 | g.67483509G= | CA1980146550 | AIP | c.76+252G= c.99+252G= (n.99+252G=) n.29+252G= c.-280G= (n.-280G=) n.209+252G= | |
| 11 | g.67483510T= | CA1980146553 | AIP | c.76+253T= c.99+253T= (n.99+253T=) n.29+253T= c.-279T= (n.-279T=) n.209+253T= | |
| 11 | g.67483511dup | CA224161270 | AIP | c.76+254dup c.99+254dup (n.99+254dup) n.29+254dup c.-278dup (n.-278dup) n.209+254dup | dbSNP |
| 11 | g.67483512_67483517dup | CA1980146555 | AIP | c.76+255_76+260dup c.99+255_99+260dup (n.99+255_99+260dup) n.29+255_29+260dup c.-277_-272dup (n.-277_-272dup) n.209+255_209+260dup | dbSNP |
| 11 | g.67483512G>A | CA939084248 | AIP | c.76+255G>A c.99+255G>A (n.99+255G>A) n.29+255G>A c.-277G>A (n.-277G>A) n.209+255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483512G= | CA1980146557 | AIP | c.76+255G= c.99+255G= (n.99+255G=) n.29+255G= c.-277G= (n.-277G=) n.209+255G= | |
| 11 | g.67483513G>A | CA2792509797 | AIP | c.76+256G>A c.99+256G>A (n.99+256G>A) n.29+256G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.209+256G>A | |
| 11 | g.67483514G>A | CA2792509798 | AIP | c.76+257G>A c.99+257G>A (n.99+257G>A) n.29+257G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.209+257G>A | |
| 11 | g.67483515G>A | CA1980146561 | AIP | c.76+258G>A c.99+258G>A (n.99+258G>A) n.29+258G>A c.-274G>A (n.-274G>A) n.209+258G>A | dbSNP |
| 11 | g.67483515G>C | CA679490882 | AIP | c.76+258G>C c.99+258G>C (n.99+258G>C) n.29+258G>C c.-274G>C (n.-274G>C) n.209+258G>C | dbSNP |
| 11 | g.67483515G= | CA1980146560 | AIP | c.76+258G= c.99+258G= (n.99+258G=) n.29+258G= c.-274G= (n.-274G=) n.209+258G= | |
| 11 | g.67483516G>C | CA1980146568 | AIP | c.76+259G>C c.99+259G>C (n.99+259G>C) n.29+259G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.209+259G>C | dbSNP |
| 11 | g.67483516G= | CA1980146566 | AIP | c.76+259G= c.99+259G= (n.99+259G=) n.29+259G= c.-273G= (n.-273G=) n.209+259G= | |
| 11 | g.67483517T>G | CA939084250 | AIP | c.76+260T>G c.99+260T>G (n.99+260T>G) n.29+260T>G c.-272T>G (n.-272T>G) n.209+260T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483517T= | CA1980146569 | AIP | c.76+260T= c.99+260T= (n.99+260T=) n.29+260T= c.-272T= (n.-272T=) n.209+260T= | |
| 11 | g.67483518T>A | CA1980146576 | AIP | c.76+261T>A c.99+261T>A (n.99+261T>A) n.29+261T>A c.-271T>A (n.-271T>A) n.209+261T>A | dbSNP |
| 11 | g.67483518T= | CA1980146572 | AIP | c.76+261T= c.99+261T= (n.99+261T=) n.29+261T= c.-271T= (n.-271T=) n.209+261T= | |
| 11 | g.67483519G= | CA1980146579 | AIP | c.76+262G= c.99+262G= (n.99+262G=) n.29+262G= c.-270G= (n.-270G=) n.209+262G= | |
| 11 | g.67483519G>T | CA1980146580 | AIP | c.76+262G>T c.99+262G>T (n.99+262G>T) n.29+262G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.209+262G>T | dbSNP |
| 11 | g.67483522C= | CA1980146583 | AIP | c.76+265C= c.99+265C= (n.99+265C=) n.29+265C= c.-267C= (n.-267C=) n.209+265C= | |
| 11 | g.67483522C>G | CA939084252 | AIP | c.76+265C>G c.99+265C>G (n.99+265C>G) n.29+265C>G c.-267C>G (n.-267C>G) n.209+265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483523T>C | CA939084255 | AIP | c.76+266T>C c.99+266T>C (n.99+266T>C) n.29+266T>C c.-266T>C (n.-266T>C) n.209+266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483523T= | CA1980146588 | AIP | c.76+266T= c.99+266T= (n.99+266T=) n.29+266T= c.-266T= (n.-266T=) n.209+266T= | |
| 11 | g.67483524C>A | CA1980146593 | AIP | c.76+267C>A c.99+267C>A (n.99+267C>A) n.29+267C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.209+267C>A | dbSNP |
| 11 | g.67483524C= | CA1980146591 | AIP | c.76+267C= c.99+267C= (n.99+267C=) n.29+267C= c.-265C= (n.-265C=) n.209+267C= | |
| 11 | g.67483527T>C | CA939084271 | AIP | c.76+270T>C c.99+270T>C (n.99+270T>C) n.29+270T>C c.-262T>C (n.-262T>C) n.209+270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483527T>G | CA224161288 | AIP | c.76+270T>G c.99+270T>G (n.99+270T>G) n.29+270T>G c.-262T>G (n.-262T>G) n.209+270T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483527T= | CA1980146753 | AIP | c.76+270T= c.99+270T= (n.99+270T=) n.29+270T= c.-262T= (n.-262T=) n.209+270T= | |
| 11 | g.67483529C= | CA1980146758 | AIP | c.76+272C= c.99+272C= (n.99+272C=) n.29+272C= c.-260C= (n.-260C=) n.209+272C= | |
| 11 | g.67483529C>T | CA679490888 | AIP | c.76+272C>T c.99+272C>T (n.99+272C>T) n.29+272C>T c.-260C>T (n.-260C>T) n.209+272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |