Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67483307G>A | CA599910150 | AIP | c.76+50G>A c.99+50G>A (n.99+50G>A) n.29+50G>A n.209+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483307G>C | CA2574896194 | AIP | c.76+50G>C c.99+50G>C (n.99+50G>C) n.29+50G>C n.209+50G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483307G= | CA1980144679 | AIP | c.76+50G= c.99+50G= (n.99+50G=) n.29+50G= n.209+50G= | |
11 | g.67483307_67483323dup | CA2614618995 | AIP | c.76+50_76+66dup c.99+50_99+66dup (n.99+50_99+66dup) n.29+50_29+66dup n.209+50_209+66dup | gnomAD v4 |
11 | g.67483309G>A | CA6140707 | AIP | c.76+52G>A c.99+52G>A (n.99+52G>A) n.29+52G>A n.209+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483309G= | CA1980144680 | AIP | c.76+52G= c.99+52G= (n.99+52G=) n.29+52G= n.209+52G= | |
11 | g.67483309G>T | CA2614619007 | AIP | c.76+52G>T c.99+52G>T (n.99+52G>T) n.29+52G>T n.209+52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483311C>A | CA2574896195 | AIP | c.76+54C>A c.99+54C>A (n.99+54C>A) n.29+54C>A n.209+54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483311C>T | CA2614619013 | AIP | c.76+54C>T c.99+54C>T (n.99+54C>T) n.29+54C>T n.209+54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483312G>A | CA939084130 | AIP | c.76+55G>A c.99+55G>A (n.99+55G>A) n.29+55G>A n.209+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483312G= | CA1980144685 | AIP | c.76+55G= c.99+55G= (n.99+55G=) n.29+55G= n.209+55G= | |
11 | g.67483312G>T | CA2614619017 | AIP | c.76+55G>T c.99+55G>T (n.99+55G>T) n.29+55G>T n.209+55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483313G>A | CA2614619026 | AIP | c.76+56G>A c.99+56G>A (n.99+56G>A) n.29+56G>A n.209+56G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483313G= | CA1980144689 | AIP | c.76+56G= c.99+56G= (n.99+56G=) n.29+56G= n.209+56G= | |
11 | g.67483318_67483320dup | CA679490778 | AIP | c.76+61_76+63dup c.99+61_99+63dup (n.99+61_99+63dup) n.29+61_29+63dup n.209+61_209+63dup | dbSNP |
11 | g.67483318_67483320del | CA2614619023 | AIP | c.76+61_76+63del c.99+61_99+63del (n.99+61_99+63del) n.29+61_29+63del n.209+61_209+63del | gnomAD v4 |
11 | g.67483314G>C | CA599910155 | AIP | c.76+57G>C c.99+57G>C (n.99+57G>C) n.29+57G>C n.209+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483314G= | CA1980144693 | AIP | c.76+57G= c.99+57G= (n.99+57G=) n.29+57G= n.209+57G= | |
11 | g.67483314G>T | CA224161148 | AIP | c.76+57G>T c.99+57G>T (n.99+57G>T) n.29+57G>T n.209+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483318_67483334dup | CA1980144691 | AIP | c.76+61_76+77dup c.99+61_99+77dup (n.99+61_99+77dup) n.29+61_29+77dup n.209+61_209+77dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483315A>G | CA2614619036 | AIP | c.76+58A>G c.99+58A>G (n.99+58A>G) n.29+58A>G n.209+58A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483315A>T | CA2614619034 | AIP | c.76+58A>T c.99+58A>T (n.99+58A>T) n.29+58A>T n.209+58A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483316G>A | CA2614619038 | AIP | c.76+59G>A c.99+59G>A (n.99+59G>A) n.29+59G>A n.209+59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483317G>A | CA2614619039 | AIP | c.76+60G>A c.99+60G>A (n.99+60G>A) n.29+60G>A n.209+60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483318A= | CA1980144700 | AIP | c.76+61A= c.99+61A= (n.99+61A=) n.29+61A= n.209+61A= | |
11 | g.67483318A>C | CA2614619041 | AIP | c.76+61A>C c.99+61A>C (n.99+61A>C) n.29+61A>C n.209+61A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483318A>G | CA1980144702 | AIP | c.76+61A>G c.99+61A>G (n.99+61A>G) n.29+61A>G n.209+61A>G | dbSNP |
11 | g.67483318A>T | CA2574896196 | AIP | c.76+61A>T c.99+61A>T (n.99+61A>T) n.29+61A>T n.209+61A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483319G>A | CA224161161 | AIP | c.76+62G>A c.99+62G>A (n.99+62G>A) n.29+62G>A n.209+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483319G>C | CA1980144705 | AIP | c.76+62G>C c.99+62G>C (n.99+62G>C) n.29+62G>C n.209+62G>C | dbSNP |
11 | g.67483319G= | CA1980144704 | AIP | c.76+62G= c.99+62G= (n.99+62G=) n.29+62G= n.209+62G= | |
11 | g.67483320G>A | CA2614619046 | AIP | c.76+63G>A c.99+63G>A (n.99+63G>A) n.29+63G>A n.209+63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483321C>A | CA224161165 | AIP | c.76+64C>A c.99+64C>A (n.99+64C>A) n.29+64C>A n.209+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483321C= | CA1980144711 | AIP | c.76+64C= c.99+64C= (n.99+64C=) n.29+64C= n.209+64C= | |
11 | g.67483321C>G | CA679490784 | AIP | c.76+64C>G c.99+64C>G (n.99+64C>G) n.29+64C>G n.209+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483321C>T | CA1980144715 | AIP | c.76+64C>T c.99+64C>T (n.99+64C>T) n.29+64C>T n.209+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483322C>A | CA2536051976 | AIP | c.76+65C>A c.99+65C>A (n.99+65C>A) n.29+65C>A n.209+65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483322C= | CA1980144717 | AIP | c.76+65C= c.99+65C= (n.99+65C=) n.29+65C= n.209+65C= | |
11 | g.67483322C>T | CA939084140 | AIP | c.76+65C>T c.99+65C>T (n.99+65C>T) n.29+65C>T n.209+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483323T>C | CA2614619054 | AIP | c.76+66T>C c.99+66T>C (n.99+66T>C) n.29+66T>C n.209+66T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483323T>G | CA679490785 | AIP | c.76+66T>G c.99+66T>G (n.99+66T>G) n.29+66T>G n.209+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483323T= | CA1980144718 | AIP | c.76+66T= c.99+66T= (n.99+66T=) n.29+66T= n.209+66T= | |
11 | g.67483324T>C | CA939084146 | AIP | c.76+67T>C c.99+67T>C (n.99+67T>C) n.29+67T>C n.209+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483324T= | CA1980144719 | AIP | c.76+67T= c.99+67T= (n.99+67T=) n.29+67T= n.209+67T= | |
11 | g.67483325A>G | CA2574896197 | AIP | c.76+68A>G c.99+68A>G (n.99+68A>G) n.29+68A>G n.209+68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483326G>A | CA2574896198 | AIP | c.76+69G>A c.99+69G>A (n.99+69G>A) n.29+69G>A n.209+69G>A | |
11 | g.67483327G>A | CA2614619063 | AIP | c.76+70G>A c.99+70G>A (n.99+70G>A) n.29+70G>A n.209+70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483327G>T | CA2614619064 | AIP | c.76+70G>T c.99+70G>T (n.99+70G>T) n.29+70G>T n.209+70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483328C>A | CA2574896199 | AIP | c.76+71C>A c.99+71C>A (n.99+71C>A) n.29+71C>A n.209+71C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483328C= | CA1980144720 | AIP | c.76+71C= c.99+71C= (n.99+71C=) n.29+71C= n.209+71C= | |
11 | g.67483328C>G | CA224161168 | AIP | c.76+71C>G c.99+71C>G (n.99+71C>G) n.29+71C>G n.209+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483328C>T | CA2614619070 | AIP | c.76+71C>T c.99+71C>T (n.99+71C>T) n.29+71C>T n.209+71C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483329G>A | CA2501409651 | AIP | c.76+72G>A c.99+72G>A (n.99+72G>A) n.29+72G>A n.209+72G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483329G>T | CA2614619075 | AIP | c.76+72G>T c.99+72G>T (n.99+72G>T) n.29+72G>T n.209+72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483331G>A | CA1980144724 | AIP | c.76+74G>A c.99+74G>A (n.99+74G>A) n.29+74G>A n.209+74G>A | dbSNP |
11 | g.67483331G= | CA1980144723 | AIP | c.76+74G= c.99+74G= (n.99+74G=) n.29+74G= n.209+74G= | |
11 | g.67483332A>G | CA2614619079 | AIP | c.76+75A>G c.99+75A>G (n.99+75A>G) n.29+75A>G n.209+75A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483333G>A | CA2614619083 | AIP | c.76+76G>A c.99+76G>A (n.99+76G>A) n.29+76G>A n.209+76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483333G>C | CA939084148 | AIP | c.76+76G>C c.99+76G>C (n.99+76G>C) n.29+76G>C n.209+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483333G= | CA1980144729 | AIP | c.76+76G= c.99+76G= (n.99+76G=) n.29+76G= n.209+76G= | |
11 | g.67483334G>A | CA2574896200 | AIP | c.76+77G>A c.99+77G>A (n.99+77G>A) n.29+77G>A n.209+77G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483334G>C | CA679490790 | AIP | c.76+77G>C c.99+77G>C (n.99+77G>C) n.29+77G>C n.209+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483334G= | CA1980144734 | AIP | c.76+77G= c.99+77G= (n.99+77G=) n.29+77G= n.209+77G= | |
11 | g.67483334G>T | CA1980144738 | AIP | c.76+77G>T c.99+77G>T (n.99+77G>T) n.29+77G>T n.209+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483335T>A | CA224161169 | AIP | c.76+78T>A c.99+78T>A (n.99+78T>A) n.29+78T>A n.209+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483335T= | CA1980144875 | AIP | c.76+78T= c.99+78T= (n.99+78T=) n.29+78T= n.209+78T= | |
11 | g.67483337G>A | CA2614619099 | AIP | c.76+80G>A c.99+80G>A (n.99+80G>A) n.29+80G>A n.209+80G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483337G>C | CA2614619094 | AIP | c.76+80G>C c.99+80G>C (n.99+80G>C) n.29+80G>C n.209+80G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483338C>A | CA2574896201 | AIP | c.76+81C>A c.99+81C>A (n.99+81C>A) n.29+81C>A n.209+81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483338C>T | CA2614619102 | AIP | c.76+81C>T c.99+81C>T (n.99+81C>T) n.29+81C>T n.209+81C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483339G>A | CA2574896202 | AIP | c.76+82G>A c.99+82G>A (n.99+82G>A) n.29+82G>A n.209+82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483339G= | CA1980144879 | AIP | c.76+82G= c.99+82G= (n.99+82G=) n.29+82G= n.209+82G= | |
11 | g.67483339G>T | CA599910161 | AIP | c.76+82G>T c.99+82G>T (n.99+82G>T) n.29+82G>T n.209+82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483340C>A | CA2614619109 | AIP | c.76+83C>A c.99+83C>A (n.99+83C>A) n.29+83C>A n.209+83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483341A>G | CA2574896203 | AIP | c.76+84A>G c.99+84A>G (n.99+84A>G) n.29+84A>G n.209+84A>G | |
11 | g.67483342T>C | CA2614619110 | AIP | c.76+85T>C c.99+85T>C (n.99+85T>C) n.29+85T>C n.209+85T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483344C>A | CA2574896205 | AIP | c.76+87C>A c.99+87C>A (n.99+87C>A) n.29+87C>A n.209+87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483346del | CA2574896204 | AIP | c.76+89del c.99+89del (n.99+89del) n.29+89del n.209+89del | gnomAD v4 |
11 | g.67483345C>A | CA2574896206 | AIP | c.76+88C>A c.99+88C>A (n.99+88C>A) n.29+88C>A n.209+88C>A | |
11 | g.67483345C= | CA1980144882 | AIP | c.76+88C= c.99+88C= (n.99+88C=) n.29+88C= n.209+88C= | |
11 | g.67483345C>G | CA2614619117 | AIP | c.76+88C>G c.99+88C>G (n.99+88C>G) n.29+88C>G n.209+88C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483345C>T | CA1980144883 | AIP | c.76+88C>T c.99+88C>T (n.99+88C>T) n.29+88C>T n.209+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483346C>A | CA2574896207 | AIP | c.76+89C>A c.99+89C>A (n.99+89C>A) n.29+89C>A n.209+89C>A | |
11 | g.67483347A>T | CA2614619119 | AIP | c.76+90A>T c.99+90A>T (n.99+90A>T) n.29+90A>T n.209+90A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483348G>A | CA2614619122 | AIP | c.76+91G>A c.99+91G>A (n.99+91G>A) n.29+91G>A n.209+91G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483348G>C | CA2614619124 | AIP | c.76+91G>C c.99+91G>C (n.99+91G>C) n.29+91G>C n.209+91G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483349A= | CA1980144884 | AIP | c.76+92A= c.99+92A= (n.99+92A=) n.29+92A= n.209+92A= | |
11 | g.67483349A>C | CA2614619128 | AIP | c.76+92A>C c.99+92A>C (n.99+92A>C) n.29+92A>C n.209+92A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483349A>G | CA224161170 | AIP | c.76+92A>G c.99+92A>G (n.99+92A>G) n.29+92A>G n.209+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483349A>T | CA2614619131 | AIP | c.76+92A>T c.99+92A>T (n.99+92A>T) n.29+92A>T n.209+92A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483350G>A | CA2614619133 | AIP | c.76+93G>A c.99+93G>A (n.99+93G>A) n.29+93G>A n.209+93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483350G>T | CA2614619134 | AIP | c.76+93G>T c.99+93G>T (n.99+93G>T) n.29+93G>T n.209+93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483351G>A | CA224161172 | AIP | c.76+94G>A c.99+94G>A (n.99+94G>A) n.29+94G>A n.209+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483351G= | CA1980144888 | AIP | c.76+94G= c.99+94G= (n.99+94G=) n.29+94G= n.209+94G= | |
11 | g.67483352G>A | CA2574896208 | AIP | c.76+95G>A c.99+95G>A (n.99+95G>A) n.29+95G>A n.209+95G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483352G>T | CA2614619138 | AIP | c.76+95G>T c.99+95G>T (n.99+95G>T) n.29+95G>T n.209+95G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483353C>A | CA2574896209 | AIP | c.76+96C>A c.99+96C>A (n.99+96C>A) n.29+96C>A n.209+96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483353C= | CA1980144892 | AIP | c.76+96C= c.99+96C= (n.99+96C=) n.29+96C= n.209+96C= | |
11 | g.67483353C>T | CA1980144894 | AIP | c.76+96C>T c.99+96C>T (n.99+96C>T) n.29+96C>T n.209+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483354_67483364del | CA2614619139 | AIP | c.76+97_76+107del c.99+97_99+107del (n.99+97_99+107del) n.29+97_29+107del n.209+97_209+107del | gnomAD v4 |
11 | g.67483354_67483355insT | CA2614619141 | AIP | c.76+97_76+98insT c.99+97_99+98insT (n.99+97_99+98insT) n.29+97_29+98insT n.209+97_209+98insT | gnomAD v4 |
11 | g.67483355G>A | CA599910164 | AIP | c.76+98G>A c.99+98G>A (n.99+98G>A) n.29+98G>A n.209+98G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67483355G= | CA1980144898 | AIP | c.76+98G= c.99+98G= (n.99+98G=) n.29+98G= n.209+98G= | |
11 | g.67483355_67483356insTGGA | CA2614619143 | AIP | c.76+98_76+99insTGGA c.99+98_99+99insTGGA (n.99+98_99+99insTGGA) n.29+98_29+99insTGGA n.209+98_209+99insTGGA | gnomAD v4 |
11 | g.67483356C>A | CA2614619144 | AIP | c.76+99C>A c.99+99C>A (n.99+99C>A) n.29+99C>A n.209+99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483356C= | CA1980144909 | AIP | c.76+99C= c.99+99C= (n.99+99C=) n.29+99C= n.209+99C= | |
11 | g.67483356C>T | CA1980144903 | AIP | c.76+99C>T c.99+99C>T (n.99+99C>T) n.29+99C>T n.209+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483357G>A | CA1980144911 | AIP | c.76+100G>A c.99+100G>A (n.99+100G>A) n.29+100G>A n.209+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483357G>C | CA2614619149 | AIP | c.76+100G>C c.99+100G>C (n.99+100G>C) n.29+100G>C n.209+100G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483357G= | CA1980144910 | AIP | c.76+100G= c.99+100G= (n.99+100G=) n.29+100G= n.209+100G= | |
11 | g.67483358_67483361del | CA2614619168 | AIP | c.76+101_76+104del c.99+101_99+104del (n.99+101_99+104del) n.29+101_29+104del n.209+101_209+104del | gnomAD v4 |
11 | g.67483359C>T | CA2614619169 | AIP | c.76+102C>T c.99+102C>T (n.99+102C>T) n.29+102C>T n.209+102C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483360del | CA2614619172 | AIP | c.76+103del c.99+103del (n.99+103del) n.29+103del n.209+103del | gnomAD v4 |
11 | g.67483360C>A | CA2614619174 | AIP | c.76+103C>A c.99+103C>A (n.99+103C>A) n.29+103C>A n.209+103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483360C= | CA1980144914 | AIP | c.76+103C= c.99+103C= (n.99+103C=) n.29+103C= n.209+103C= | |
11 | g.67483360C>T | CA1980144974 | AIP | c.76+103C>T c.99+103C>T (n.99+103C>T) n.29+103C>T n.209+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483361A= | CA1980144982 | AIP | c.76+104A= c.99+104A= (n.99+104A=) n.29+104A= n.209+104A= | |
11 | g.67483361A>C | CA2614619177 | AIP | c.76+104A>C c.99+104A>C (n.99+104A>C) n.29+104A>C n.209+104A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483361A>G | CA599910166 | AIP | c.76+104A>G c.99+104A>G (n.99+104A>G) n.29+104A>G n.209+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483362C>A | CA2614619181 | AIP | c.76+105C>A c.99+105C>A (n.99+105C>A) n.29+105C>A n.209+105C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483362C>G | CA2614619182 | AIP | c.76+105C>G c.99+105C>G (n.99+105C>G) n.29+105C>G n.209+105C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483362C>T | CA2614619183 | AIP | c.76+105C>T c.99+105C>T (n.99+105C>T) n.29+105C>T n.209+105C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483363T>A | CA679490804 | AIP | c.76+106T>A c.99+106T>A (n.99+106T>A) n.29+106T>A n.209+106T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483363T>G | CA939084154 | AIP | c.76+106T>G c.99+106T>G (n.99+106T>G) n.29+106T>G n.209+106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483363T= | CA1980144985 | AIP | c.76+106T= c.99+106T= (n.99+106T=) n.29+106T= n.209+106T= | |
11 | g.67483364G>T | CA2614619187 | AIP | c.76+107G>T c.99+107G>T (n.99+107G>T) n.29+107G>T n.209+107G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483364_67483365delinsGC | CA1980144988 | AIP | c.76+107_76+108delinsGC c.99+107_99+108delinsGC (n.99+107_99+108delinsGC) n.29+107_29+108delinsGC n.209+107_209+108delinsGC | |
11 | g.67483365C>A | CA2614619193 | AIP | c.76+108C>A c.99+108C>A (n.99+108C>A) n.29+108C>A n.209+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483365C= | CA1980144993 | AIP | c.76+108C= c.99+108C= (n.99+108C=) n.29+108C= n.209+108C= | |
11 | g.67483365C>T | CA599910173 | AIP | c.76+108C>T c.99+108C>T (n.99+108C>T) n.29+108C>T n.209+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483368dup | CA679490811 | AIP | c.76+111dup c.99+111dup (n.99+111dup) n.29+111dup n.209+111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483368del | CA939084159 | AIP | c.76+111del c.99+111del (n.99+111del) n.29+111del n.209+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483366C>A | CA2614619196 | AIP | c.76+109C>A c.99+109C>A (n.99+109C>A) n.29+109C>A n.209+109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483366C= | CA1980144995 | AIP | c.76+109C= c.99+109C= (n.99+109C=) n.29+109C= n.209+109C= | |
11 | g.67483366C>T | CA599910174 | AIP | c.76+109C>T c.99+109C>T (n.99+109C>T) n.29+109C>T n.209+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483367C>A | CA2614619197 | AIP | c.76+110C>A c.99+110C>A (n.99+110C>A) n.29+110C>A n.209+110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483367_67483368insT | CA2614619198 | AIP | c.76+110_76+111insT c.99+110_99+111insT (n.99+110_99+111insT) n.29+110_29+111insT n.209+110_209+111insT | gnomAD v4 |
11 | g.67483368C>G | CA2792509788 | AIP | c.76+111C>G c.99+111C>G (n.99+111C>G) n.29+111C>G n.209+111C>G | |
11 | g.67483368C>T | CA2792509789 | AIP | c.76+111C>T c.99+111C>T (n.99+111C>T) n.29+111C>T n.209+111C>T | |
11 | g.67483369T>C | CA2614619199 | AIP | c.76+112T>C c.99+112T>C (n.99+112T>C) n.29+112T>C n.209+112T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483370A= | CA1980144998 | AIP | c.76+113A= c.99+113A= (n.99+113A=) n.29+113A= n.209+113A= | |
11 | g.67483370A>G | CA679490816 | AIP | c.76+113A>G c.99+113A>G (n.99+113A>G) n.29+113A>G n.209+113A>G | dbSNP |
11 | g.67483370A>T | CA599910303 | AIP | c.76+113A>T c.99+113A>T (n.99+113A>T) n.29+113A>T n.209+113A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483371C>A | CA2614619200 | AIP | c.76+114C>A c.99+114C>A (n.99+114C>A) n.29+114C>A n.209+114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483371C= | CA1980145001 | AIP | c.76+114C= c.99+114C= (n.99+114C=) n.29+114C= n.209+114C= | |
11 | g.67483371C>T | CA1980145002 | AIP | c.76+114C>T c.99+114C>T (n.99+114C>T) n.29+114C>T n.209+114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483372C>A | CA2614619203 | AIP | c.76+115C>A c.99+115C>A (n.99+115C>A) n.29+115C>A n.209+115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483372C= | CA1980145006 | AIP | c.76+115C= c.99+115C= (n.99+115C=) n.29+115C= n.209+115C= | |
11 | g.67483372C>G | CA224161177 | AIP | c.76+115C>G c.99+115C>G (n.99+115C>G) n.29+115C>G n.209+115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483372C>T | CA939084166 | AIP | c.76+115C>T c.99+115C>T (n.99+115C>T) n.29+115C>T n.209+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483373G>A | CA2614619205 | AIP | c.76+116G>A c.99+116G>A (n.99+116G>A) n.29+116G>A n.209+116G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483373G>T | CA2614619207 | AIP | c.76+116G>T c.99+116G>T (n.99+116G>T) n.29+116G>T n.209+116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483374C>T | CA2614619209 | AIP | c.76+117C>T c.99+117C>T (n.99+117C>T) n.29+117C>T n.209+117C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483375T>A | CA2614619215 | AIP | c.76+118T>A c.99+118T>A (n.99+118T>A) n.29+118T>A n.209+118T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483375T>C | CA2614619212 | AIP | c.76+118T>C c.99+118T>C (n.99+118T>C) n.29+118T>C n.209+118T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483376C>A | CA2614619219 | AIP | c.76+119C>A c.99+119C>A (n.99+119C>A) n.29+119C>A n.209+119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483376C= | CA1980145013 | AIP | c.76+119C= c.99+119C= (n.99+119C=) n.29+119C= n.209+119C= | |
11 | g.67483376C>G | CA2614619220 | AIP | c.76+119C>G c.99+119C>G (n.99+119C>G) n.29+119C>G n.209+119C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483376C>T | CA224161180 | AIP | c.76+119C>T c.99+119C>T (n.99+119C>T) n.29+119C>T n.209+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483377A= | CA1980145019 | AIP | c.76+120A= c.99+120A= (n.99+120A=) n.29+120A= n.209+120A= | |
11 | g.67483377A>C | CA679490826 | AIP | c.76+120A>C c.99+120A>C (n.99+120A>C) n.29+120A>C n.209+120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483377A>T | CA224161181 | AIP | c.76+120A>T c.99+120A>T (n.99+120A>T) n.29+120A>T n.209+120A>T | dbSNP |
11 | g.67483378C>A | CA2614619226 | AIP | c.76+121C>A c.99+121C>A (n.99+121C>A) n.29+121C>A n.209+121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483378C>G | CA2614619227 | AIP | c.76+121C>G c.99+121C>G (n.99+121C>G) n.29+121C>G n.209+121C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483378C>T | CA2614619228 | AIP | c.76+121C>T c.99+121C>T (n.99+121C>T) n.29+121C>T n.209+121C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483379A= | CA1980145027 | AIP | c.76+122A= c.99+122A= (n.99+122A=) n.29+122A= n.209+122A= | |
11 | g.67483379A>C | CA2614619232 | AIP | c.76+122A>C c.99+122A>C (n.99+122A>C) n.29+122A>C n.209+122A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483379A>T | CA224161182 | AIP | c.76+122A>T c.99+122A>T (n.99+122A>T) n.29+122A>T n.209+122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483380T>C | CA939084173 | AIP | c.76+123T>C c.99+123T>C (n.99+123T>C) n.29+123T>C n.209+123T>C | dbSNP |
11 | g.67483380T= | CA1980145032 | AIP | c.76+123T= c.99+123T= (n.99+123T=) n.29+123T= n.209+123T= | |
11 | g.67483381G>A | CA599910304 | AIP | c.76+124G>A c.99+124G>A (n.99+124G>A) n.29+124G>A n.209+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483381G= | CA1980145033 | AIP | c.76+124G= c.99+124G= (n.99+124G=) n.29+124G= n.209+124G= | |
11 | g.67483382C>A | CA2614619237 | AIP | c.76+125C>A c.99+125C>A (n.99+125C>A) n.29+125C>A n.209+125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483382C>T | CA2614619238 | AIP | c.76+125C>T c.99+125C>T (n.99+125C>T) n.29+125C>T n.209+125C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483384G>A | CA2614619239 | AIP | c.76+127G>A c.99+127G>A (n.99+127G>A) n.29+127G>A n.209+127G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483386A= | CA1980145037 | AIP | c.76+129A= c.99+129A= (n.99+129A=) n.29+129A= n.209+129A= | |
11 | g.67483386A>G | CA679490831 | AIP | c.76+129A>G c.99+129A>G (n.99+129A>G) n.29+129A>G n.209+129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483387C>G | CA2614619241 | AIP | c.76+130C>G c.99+130C>G (n.99+130C>G) n.29+130C>G n.209+130C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483388T>C | CA679490832 | AIP | c.76+131T>C c.99+131T>C (n.99+131T>C) n.29+131T>C n.209+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483388T= | CA1980145041 | AIP | c.76+131T= c.99+131T= (n.99+131T=) n.29+131T= n.209+131T= | |
11 | g.67483389C>A | CA2614619242 | AIP | c.76+132C>A c.99+132C>A (n.99+132C>A) n.29+132C>A n.209+132C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483389C>G | CA2614619243 | AIP | c.76+132C>G c.99+132C>G (n.99+132C>G) n.29+132C>G n.209+132C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483390G>A | CA2614619245 | AIP | c.76+133G>A c.99+133G>A (n.99+133G>A) n.29+133G>A n.209+133G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483391A>G | CA2614619246 | AIP | c.76+134A>G c.99+134A>G (n.99+134A>G) n.29+134A>G n.209+134A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483392C>T | CA2614619247 | AIP | c.76+135C>T c.99+135C>T (n.99+135C>T) n.29+135C>T n.209+135C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483393G>A | CA2614619248 | AIP | c.76+136G>A c.99+136G>A (n.99+136G>A) n.29+136G>A n.209+136G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483393G>T | CA2614619249 | AIP | c.76+136G>T c.99+136G>T (n.99+136G>T) n.29+136G>T n.209+136G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483394C>A | CA2614619251 | AIP | c.76+137C>A c.99+137C>A (n.99+137C>A) n.29+137C>A n.209+137C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483394C>T | CA2614619253 | AIP | c.76+137C>T c.99+137C>T (n.99+137C>T) n.29+137C>T n.209+137C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483398T>G | CA599910305 | AIP | c.76+141T>G c.99+141T>G (n.99+141T>G) n.29+141T>G n.209+141T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483398T= | CA1980145043 | AIP | c.76+141T= c.99+141T= (n.99+141T=) n.29+141T= n.209+141T= | |
11 | g.67483399T>A | CA2614619257 | AIP | c.76+142T>A c.99+142T>A (n.99+142T>A) n.29+142T>A n.209+142T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483399T>G | CA2614619258 | AIP | c.76+142T>G c.99+142T>G (n.99+142T>G) n.29+142T>G n.209+142T>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483400G>A | CA224161200 | AIP | c.76+143G>A c.99+143G>A (n.99+143G>A) n.29+143G>A n.209+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483400G= | CA1980145044 | AIP | c.76+143G= c.99+143G= (n.99+143G=) n.29+143G= n.209+143G= | |
11 | g.67483400G>T | CA2614619263 | AIP | c.76+143G>T c.99+143G>T (n.99+143G>T) n.29+143G>T n.209+143G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483401G>T | CA2614619265 | AIP | c.76+144G>T c.99+144G>T (n.99+144G>T) n.29+144G>T n.209+144G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483402G>A | CA2614619266 | AIP | c.76+145G>A c.99+145G>A (n.99+145G>A) n.29+145G>A n.209+145G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483402G= | CA1980145046 | AIP | c.76+145G= c.99+145G= (n.99+145G=) n.29+145G= n.209+145G= | |
11 | g.67483402G>T | CA224161203 | AIP | c.76+145G>T c.99+145G>T (n.99+145G>T) n.29+145G>T n.209+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483403C>A | CA2614619269 | AIP | c.76+146C>A c.99+146C>A (n.99+146C>A) n.29+146C>A n.209+146C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483404T>A | CA2614619274 | AIP | c.76+147T>A c.99+147T>A (n.99+147T>A) n.29+147T>A n.209+147T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483404T>C | CA1980145050 | AIP | c.76+147T>C c.99+147T>C (n.99+147T>C) n.29+147T>C n.209+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483404T= | CA1980145048 | AIP | c.76+147T= c.99+147T= (n.99+147T=) n.29+147T= n.209+147T= | |
11 | g.67483405G>A | CA2614619277 | AIP | c.76+148G>A c.99+148G>A (n.99+148G>A) n.29+148G>A n.209+148G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483405G>C | CA1980145051 | AIP | c.76+148G>C c.99+148G>C (n.99+148G>C) n.29+148G>C n.209+148G>C | dbSNP |
11 | g.67483405G= | CA1980145052 | AIP | c.76+148G= c.99+148G= (n.99+148G=) n.29+148G= n.209+148G= | |
11 | g.67483405G>T | CA2614619279 | AIP | c.76+148G>T c.99+148G>T (n.99+148G>T) n.29+148G>T n.209+148G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483407A>G | CA2792509793 | AIP | c.76+150A>G c.99+150A>G (n.99+150A>G) n.29+150A>G n.209+150A>G | |
11 | g.67483407_67483409del | CA2614619280 | AIP | c.76+150_76+152del c.99+150_99+152del (n.99+150_99+152del) n.29+150_29+152del n.209+150_209+152del | gnomAD v4 |