Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67483265_67483270delinsTCTACC | CA1980144540 | AIP | c.76+8_76+13delinsTCTACC c.99+8_99+13delinsTCTACC (n.99+8_99+13delinsTCTACC) n.29+8_29+13delinsTCTACC n.209+8_209+13delinsTCTACC | |
11 | g.67483266C>A | CA2614618837 | AIP | c.76+9C>A c.99+9C>A (n.99+9C>A) n.29+9C>A n.209+9C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483266C= | CA1980144555 | AIP | c.76+9C= c.99+9C= (n.99+9C=) n.29+9C= n.209+9C= | |
11 | g.67483266C>G | CA2739270560 | AIP | c.76+9C>G c.99+9C>G (n.99+9C>G) n.29+9C>G n.209+9C>G | ClinVar |
11 | g.67483266C>T | CA6140690 | AIP | c.76+9C>T c.99+9C>T (n.99+9C>T) n.29+9C>T n.209+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483273_67483277del | CA6140688 | AIP | c.76+16_76+20del c.99+16_99+20del (n.99+16_99+20del) n.29+16_29+20del n.209+16_209+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483267T>C | CA224161088 | AIP | c.76+10T>C c.99+10T>C (n.99+10T>C) n.29+10T>C n.209+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483267T= | CA1980144557 | AIP | c.76+10T= c.99+10T= (n.99+10T=) n.29+10T= n.209+10T= | |
11 | g.67483268A= | CA1980144561 | AIP | c.76+11A= c.99+11A= (n.99+11A=) n.29+11A= n.209+11A= | |
11 | g.67483268A>G | CA6140691 | AIP | c.76+11A>G c.99+11A>G (n.99+11A>G) n.29+11A>G n.209+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.67483271del | CA2574896184 | AIP | c.76+14del c.99+14del (n.99+14del) n.29+14del n.209+14del | |
11 | g.67483270C>A | CA2574896185 | AIP | c.76+13C>A c.99+13C>A (n.99+13C>A) n.29+13C>A n.209+13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483270C= | CA1980144564 | AIP | c.76+13C= c.99+13C= (n.99+13C=) n.29+13C= n.209+13C= | |
11 | g.67483270C>G | CA2580084638 | AIP | c.76+13C>G c.99+13C>G (n.99+13C>G) n.29+13C>G n.209+13C>G | ClinVar |
11 | g.67483270C>T | CA6140692 | AIP | c.76+13C>T c.99+13C>T (n.99+13C>T) n.29+13C>T n.209+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483271C>A | CA2574896186 | AIP | c.76+14C>A c.99+14C>A (n.99+14C>A) n.29+14C>A n.209+14C>A | |
11 | g.67483273A= | CA1980144567 | AIP | c.76+16A= c.99+16A= (n.99+16A=) n.29+16A= n.209+16A= | |
11 | g.67483273A>G | CA1980144571 | AIP | c.76+16A>G c.99+16A>G (n.99+16A>G) n.29+16A>G n.209+16A>G | dbSNP |
11 | g.67483274C= | CA1980144574 | AIP | c.76+17C= c.99+17C= (n.99+17C=) n.29+17C= n.209+17C= | |
11 | g.67483274C>T | CA599910115 | AIP | c.76+17C>T c.99+17C>T (n.99+17C>T) n.29+17C>T n.209+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483275C>A | CA2574896187 | AIP | c.76+18C>A c.99+18C>A (n.99+18C>A) n.29+18C>A n.209+18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483275C= | CA1980144581 | AIP | c.76+18C= c.99+18C= (n.99+18C=) n.29+18C= n.209+18C= | |
11 | g.67483275C>T | CA6140693 | AIP | c.76+18C>T c.99+18C>T (n.99+18C>T) n.29+18C>T n.209+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483276C>A | CA2724394865 | AIP | c.76+19C>A c.99+19C>A (n.99+19C>A) n.29+19C>A n.209+19C>A | dbSNP |
11 | g.67483276C>T | CA2614618851 | AIP | c.76+19C>T c.99+19C>T (n.99+19C>T) n.29+19C>T n.209+19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483279C>T | CA2614618855 | AIP | c.76+22C>T c.99+22C>T (n.99+22C>T) n.29+22C>T n.209+22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483280T>C | CA6140694 | AIP | c.76+23T>C c.99+23T>C (n.99+23T>C) n.29+23T>C n.209+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483280T>G | CA939084108 | AIP | c.76+23T>G c.99+23T>G (n.99+23T>G) n.29+23T>G n.209+23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483280T= | CA1980144587 | AIP | c.76+23T= c.99+23T= (n.99+23T=) n.29+23T= n.209+23T= | |
11 | g.67483280dup | CA2840623710 | AIP | c.76+23dup c.99+23dup (n.99+23dup) n.29+23dup n.209+23dup | |
11 | g.67483281C>A | CA224161106 | AIP | c.76+24C>A c.99+24C>A (n.99+24C>A) n.29+24C>A n.209+24C>A | dbSNP |
11 | g.67483281C= | CA1980144593 | AIP | c.76+24C= c.99+24C= (n.99+24C=) n.29+24C= n.209+24C= | |
11 | g.67483281C>G | CA2574896189 | AIP | c.76+24C>G c.99+24C>G (n.99+24C>G) n.29+24C>G n.209+24C>G | |
11 | g.67483281C>T | CA599910120 | AIP | c.76+24C>T c.99+24C>T (n.99+24C>T) n.29+24C>T n.209+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483285dup | CA599910119 | AIP | c.76+28dup c.99+28dup (n.99+28dup) n.29+28dup n.209+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483285del | CA2574896188 | AIP | c.76+28del c.99+28del (n.99+28del) n.29+28del n.209+28del | |
11 | g.67483282C= | CA1980144645 | AIP | c.76+25C= c.99+25C= (n.99+25C=) n.29+25C= n.209+25C= | |
11 | g.67483282C>T | CA6140695 | AIP | c.76+25C>T c.99+25C>T (n.99+25C>T) n.29+25C>T n.209+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483283C= | CA1980144646 | AIP | c.76+26C= c.99+26C= (n.99+26C=) n.29+26C= n.209+26C= | |
11 | g.67483283C>T | CA6140696 | AIP | c.76+26C>T c.99+26C>T (n.99+26C>T) n.29+26C>T n.209+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483284C>A | CA599910122 | AIP | c.76+27C>A c.99+27C>A (n.99+27C>A) n.29+27C>A n.209+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483284C= | CA1980144653 | AIP | c.76+27C= c.99+27C= (n.99+27C=) n.29+27C= n.209+27C= | |
11 | g.67483284C>G | CA6140697 | AIP | c.76+27C>G c.99+27C>G (n.99+27C>G) n.29+27C>G n.209+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483284C>T | CA6140698 | AIP | c.76+27C>T c.99+27C>T (n.99+27C>T) n.29+27C>T n.209+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483285C>A | CA224161123 | AIP | c.76+28C>A c.99+28C>A (n.99+28C>A) n.29+28C>A n.209+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483285C= | CA1980144654 | AIP | c.76+28C= c.99+28C= (n.99+28C=) n.29+28C= n.209+28C= | |
11 | g.67483285C>G | CA2574896190 | AIP | c.76+28C>G c.99+28C>G (n.99+28C>G) n.29+28C>G n.209+28C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483285C>T | CA6140699 | AIP | c.76+28C>T c.99+28C>T (n.99+28C>T) n.29+28C>T n.209+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483286T>A | CA2574896191 | AIP | c.76+29T>A c.99+29T>A (n.99+29T>A) n.29+29T>A n.209+29T>A | |
11 | g.67483286T>C | CA6140700 | AIP | c.76+29T>C c.99+29T>C (n.99+29T>C) n.29+29T>C n.209+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483286T= | CA1980144656 | AIP | c.76+29T= c.99+29T= (n.99+29T=) n.29+29T= n.209+29T= | |
11 | g.67483287del | CA2614618902 | AIP | c.76+30del c.99+30del (n.99+30del) n.29+30del n.209+30del | gnomAD v4 |
11 | g.67483287C>G | CA2614618900 | AIP | c.76+30C>G c.99+30C>G (n.99+30C>G) n.29+30C>G n.209+30C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483289G>T | CA2614618907 | AIP | c.76+32G>T c.99+32G>T (n.99+32G>T) n.29+32G>T n.209+32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483290C>T | CA2614618939 | AIP | c.76+33C>T c.99+33C>T (n.99+33C>T) n.29+33C>T n.209+33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483291G>A | CA6140701 | AIP | c.76+34G>A c.99+34G>A (n.99+34G>A) n.29+34G>A n.209+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.67483291G= | CA1980144658 | AIP | c.76+34G= c.99+34G= (n.99+34G=) n.29+34G= n.209+34G= | |
11 | g.67483292G>T | CA2792509784 | AIP | c.76+35G>T c.99+35G>T (n.99+35G>T) n.29+35G>T n.209+35G>T | |
11 | g.67483293C>A | CA2614618940 | AIP | c.76+36C>A c.99+36C>A (n.99+36C>A) n.29+36C>A n.209+36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483294G>A | CA6140702 | AIP | c.76+37G>A c.99+37G>A (n.99+37G>A) n.29+37G>A n.209+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483294G= | CA1980144660 | AIP | c.76+37G= c.99+37G= (n.99+37G=) n.29+37G= n.209+37G= | |
11 | g.67483294dup | CA2840623711 | AIP | c.76+37dup c.99+37dup (n.99+37dup) n.29+37dup n.209+37dup | |
11 | g.67483295T>G | CA6140703 | AIP | c.76+38T>G c.99+38T>G (n.99+38T>G) n.29+38T>G n.209+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483295T= | CA1980144663 | AIP | c.76+38T= c.99+38T= (n.99+38T=) n.29+38T= n.209+38T= | |
11 | g.67483296G>A | CA6140704 | AIP | c.76+39G>A c.99+39G>A (n.99+39G>A) n.29+39G>A n.209+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483296G>C | CA1980144668 | AIP | c.76+39G>C c.99+39G>C (n.99+39G>C) n.29+39G>C n.209+39G>C | dbSNP |
11 | g.67483296G= | CA1980144665 | AIP | c.76+39G= c.99+39G= (n.99+39G=) n.29+39G= n.209+39G= | |
11 | g.67483297G= | CA1980144673 | AIP | c.76+40G= c.99+40G= (n.99+40G=) n.29+40G= n.209+40G= | |
11 | g.67483297G>T | CA939084120 | AIP | c.76+40G>T c.99+40G>T (n.99+40G>T) n.29+40G>T n.209+40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483300C>A | CA939084124 | AIP | c.76+43C>A c.99+43C>A (n.99+43C>A) n.29+43C>A n.209+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483300C= | CA1980144674 | AIP | c.76+43C= c.99+43C= (n.99+43C=) n.29+43C= n.209+43C= | |
11 | g.67483300C>G | CA6140705 | AIP | c.76+43C>G c.99+43C>G (n.99+43C>G) n.29+43C>G n.209+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483301G>A | CA2574896192 | AIP | c.76+44G>A c.99+44G>A (n.99+44G>A) n.29+44G>A n.209+44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483301G>T | CA2614618959 | AIP | c.76+44G>T c.99+44G>T (n.99+44G>T) n.29+44G>T n.209+44G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483302C>A | CA2614618963 | AIP | c.76+45C>A c.99+45C>A (n.99+45C>A) n.29+45C>A n.209+45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483303A>T | CA2614618979 | AIP | c.76+46A>T c.99+46A>T (n.99+46A>T) n.29+46A>T n.209+46A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483304T>A | CA2574896193 | AIP | c.76+47T>A c.99+47T>A (n.99+47T>A) n.29+47T>A n.209+47T>A | |
11 | g.67483304T>C | CA2614618984 | AIP | c.76+47T>C c.99+47T>C (n.99+47T>C) n.29+47T>C n.209+47T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483304T>G | CA2614618981 | AIP | c.76+47T>G c.99+47T>G (n.99+47T>G) n.29+47T>G n.209+47T>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483306C>A | CA2614618990 | AIP | c.76+49C>A c.99+49C>A (n.99+49C>A) n.29+49C>A n.209+49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483306C= | CA1980144675 | AIP | c.76+49C= c.99+49C= (n.99+49C=) n.29+49C= n.209+49C= | |
11 | g.67483306C>G | CA6140706 | AIP | c.76+49C>G c.99+49C>G (n.99+49C>G) n.29+49C>G n.209+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483307G>A | CA599910150 | AIP | c.76+50G>A c.99+50G>A (n.99+50G>A) n.29+50G>A n.209+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483307G>C | CA2574896194 | AIP | c.76+50G>C c.99+50G>C (n.99+50G>C) n.29+50G>C n.209+50G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483307G= | CA1980144679 | AIP | c.76+50G= c.99+50G= (n.99+50G=) n.29+50G= n.209+50G= | |
11 | g.67483307_67483323dup | CA2614618995 | AIP | c.76+50_76+66dup c.99+50_99+66dup (n.99+50_99+66dup) n.29+50_29+66dup n.209+50_209+66dup | gnomAD v4 |
11 | g.67483309G>A | CA6140707 | AIP | c.76+52G>A c.99+52G>A (n.99+52G>A) n.29+52G>A n.209+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483309G= | CA1980144680 | AIP | c.76+52G= c.99+52G= (n.99+52G=) n.29+52G= n.209+52G= | |
11 | g.67483309G>T | CA2614619007 | AIP | c.76+52G>T c.99+52G>T (n.99+52G>T) n.29+52G>T n.209+52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483311C>A | CA2574896195 | AIP | c.76+54C>A c.99+54C>A (n.99+54C>A) n.29+54C>A n.209+54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483311C>T | CA2614619013 | AIP | c.76+54C>T c.99+54C>T (n.99+54C>T) n.29+54C>T n.209+54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483312G>A | CA939084130 | AIP | c.76+55G>A c.99+55G>A (n.99+55G>A) n.29+55G>A n.209+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483312G= | CA1980144685 | AIP | c.76+55G= c.99+55G= (n.99+55G=) n.29+55G= n.209+55G= | |
11 | g.67483312G>T | CA2614619017 | AIP | c.76+55G>T c.99+55G>T (n.99+55G>T) n.29+55G>T n.209+55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483313G>A | CA2614619026 | AIP | c.76+56G>A c.99+56G>A (n.99+56G>A) n.29+56G>A n.209+56G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483313G= | CA1980144689 | AIP | c.76+56G= c.99+56G= (n.99+56G=) n.29+56G= n.209+56G= | |
11 | g.67483318_67483320dup | CA679490778 | AIP | c.76+61_76+63dup c.99+61_99+63dup (n.99+61_99+63dup) n.29+61_29+63dup n.209+61_209+63dup | dbSNP |
11 | g.67483318_67483320del | CA2614619023 | AIP | c.76+61_76+63del c.99+61_99+63del (n.99+61_99+63del) n.29+61_29+63del n.209+61_209+63del | gnomAD v4 |
11 | g.67483314G>C | CA599910155 | AIP | c.76+57G>C c.99+57G>C (n.99+57G>C) n.29+57G>C n.209+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483314G= | CA1980144693 | AIP | c.76+57G= c.99+57G= (n.99+57G=) n.29+57G= n.209+57G= | |
11 | g.67483314G>T | CA224161148 | AIP | c.76+57G>T c.99+57G>T (n.99+57G>T) n.29+57G>T n.209+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483318_67483334dup | CA1980144691 | AIP | c.76+61_76+77dup c.99+61_99+77dup (n.99+61_99+77dup) n.29+61_29+77dup n.209+61_209+77dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483315A>G | CA2614619036 | AIP | c.76+58A>G c.99+58A>G (n.99+58A>G) n.29+58A>G n.209+58A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483315A>T | CA2614619034 | AIP | c.76+58A>T c.99+58A>T (n.99+58A>T) n.29+58A>T n.209+58A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483316G>A | CA2614619038 | AIP | c.76+59G>A c.99+59G>A (n.99+59G>A) n.29+59G>A n.209+59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483317G>A | CA2614619039 | AIP | c.76+60G>A c.99+60G>A (n.99+60G>A) n.29+60G>A n.209+60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483318A= | CA1980144700 | AIP | c.76+61A= c.99+61A= (n.99+61A=) n.29+61A= n.209+61A= | |
11 | g.67483318A>C | CA2614619041 | AIP | c.76+61A>C c.99+61A>C (n.99+61A>C) n.29+61A>C n.209+61A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483318A>G | CA1980144702 | AIP | c.76+61A>G c.99+61A>G (n.99+61A>G) n.29+61A>G n.209+61A>G | dbSNP |
11 | g.67483318A>T | CA2574896196 | AIP | c.76+61A>T c.99+61A>T (n.99+61A>T) n.29+61A>T n.209+61A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483319G>A | CA224161161 | AIP | c.76+62G>A c.99+62G>A (n.99+62G>A) n.29+62G>A n.209+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483319G>C | CA1980144705 | AIP | c.76+62G>C c.99+62G>C (n.99+62G>C) n.29+62G>C n.209+62G>C | dbSNP |
11 | g.67483319G= | CA1980144704 | AIP | c.76+62G= c.99+62G= (n.99+62G=) n.29+62G= n.209+62G= | |
11 | g.67483320G>A | CA2614619046 | AIP | c.76+63G>A c.99+63G>A (n.99+63G>A) n.29+63G>A n.209+63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483321C>A | CA224161165 | AIP | c.76+64C>A c.99+64C>A (n.99+64C>A) n.29+64C>A n.209+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483321C= | CA1980144711 | AIP | c.76+64C= c.99+64C= (n.99+64C=) n.29+64C= n.209+64C= | |
11 | g.67483321C>G | CA679490784 | AIP | c.76+64C>G c.99+64C>G (n.99+64C>G) n.29+64C>G n.209+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483321C>T | CA1980144715 | AIP | c.76+64C>T c.99+64C>T (n.99+64C>T) n.29+64C>T n.209+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483322C>A | CA2536051976 | AIP | c.76+65C>A c.99+65C>A (n.99+65C>A) n.29+65C>A n.209+65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483322C= | CA1980144717 | AIP | c.76+65C= c.99+65C= (n.99+65C=) n.29+65C= n.209+65C= | |
11 | g.67483322C>T | CA939084140 | AIP | c.76+65C>T c.99+65C>T (n.99+65C>T) n.29+65C>T n.209+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483323T>C | CA2614619054 | AIP | c.76+66T>C c.99+66T>C (n.99+66T>C) n.29+66T>C n.209+66T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483323T>G | CA679490785 | AIP | c.76+66T>G c.99+66T>G (n.99+66T>G) n.29+66T>G n.209+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483323T= | CA1980144718 | AIP | c.76+66T= c.99+66T= (n.99+66T=) n.29+66T= n.209+66T= | |
11 | g.67483324T>C | CA939084146 | AIP | c.76+67T>C c.99+67T>C (n.99+67T>C) n.29+67T>C n.209+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483324T= | CA1980144719 | AIP | c.76+67T= c.99+67T= (n.99+67T=) n.29+67T= n.209+67T= | |
11 | g.67483325A>G | CA2574896197 | AIP | c.76+68A>G c.99+68A>G (n.99+68A>G) n.29+68A>G n.209+68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483326G>A | CA2574896198 | AIP | c.76+69G>A c.99+69G>A (n.99+69G>A) n.29+69G>A n.209+69G>A | |
11 | g.67483327G>A | CA2614619063 | AIP | c.76+70G>A c.99+70G>A (n.99+70G>A) n.29+70G>A n.209+70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483327G>T | CA2614619064 | AIP | c.76+70G>T c.99+70G>T (n.99+70G>T) n.29+70G>T n.209+70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483328C>A | CA2574896199 | AIP | c.76+71C>A c.99+71C>A (n.99+71C>A) n.29+71C>A n.209+71C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483328C= | CA1980144720 | AIP | c.76+71C= c.99+71C= (n.99+71C=) n.29+71C= n.209+71C= | |
11 | g.67483328C>G | CA224161168 | AIP | c.76+71C>G c.99+71C>G (n.99+71C>G) n.29+71C>G n.209+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483328C>T | CA2614619070 | AIP | c.76+71C>T c.99+71C>T (n.99+71C>T) n.29+71C>T n.209+71C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483329G>A | CA2501409651 | AIP | c.76+72G>A c.99+72G>A (n.99+72G>A) n.29+72G>A n.209+72G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483329G>T | CA2614619075 | AIP | c.76+72G>T c.99+72G>T (n.99+72G>T) n.29+72G>T n.209+72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483331G>A | CA1980144724 | AIP | c.76+74G>A c.99+74G>A (n.99+74G>A) n.29+74G>A n.209+74G>A | dbSNP |
11 | g.67483331G= | CA1980144723 | AIP | c.76+74G= c.99+74G= (n.99+74G=) n.29+74G= n.209+74G= | |
11 | g.67483332A>G | CA2614619079 | AIP | c.76+75A>G c.99+75A>G (n.99+75A>G) n.29+75A>G n.209+75A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483333G>A | CA2614619083 | AIP | c.76+76G>A c.99+76G>A (n.99+76G>A) n.29+76G>A n.209+76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483333G>C | CA939084148 | AIP | c.76+76G>C c.99+76G>C (n.99+76G>C) n.29+76G>C n.209+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483333G= | CA1980144729 | AIP | c.76+76G= c.99+76G= (n.99+76G=) n.29+76G= n.209+76G= | |
11 | g.67483334G>A | CA2574896200 | AIP | c.76+77G>A c.99+77G>A (n.99+77G>A) n.29+77G>A n.209+77G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483334G>C | CA679490790 | AIP | c.76+77G>C c.99+77G>C (n.99+77G>C) n.29+77G>C n.209+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483334G= | CA1980144734 | AIP | c.76+77G= c.99+77G= (n.99+77G=) n.29+77G= n.209+77G= | |
11 | g.67483334G>T | CA1980144738 | AIP | c.76+77G>T c.99+77G>T (n.99+77G>T) n.29+77G>T n.209+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483335T>A | CA224161169 | AIP | c.76+78T>A c.99+78T>A (n.99+78T>A) n.29+78T>A n.209+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483335T= | CA1980144875 | AIP | c.76+78T= c.99+78T= (n.99+78T=) n.29+78T= n.209+78T= | |
11 | g.67483337G>A | CA2614619099 | AIP | c.76+80G>A c.99+80G>A (n.99+80G>A) n.29+80G>A n.209+80G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483337G>C | CA2614619094 | AIP | c.76+80G>C c.99+80G>C (n.99+80G>C) n.29+80G>C n.209+80G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483338C>A | CA2574896201 | AIP | c.76+81C>A c.99+81C>A (n.99+81C>A) n.29+81C>A n.209+81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483338C>T | CA2614619102 | AIP | c.76+81C>T c.99+81C>T (n.99+81C>T) n.29+81C>T n.209+81C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483339G>A | CA2574896202 | AIP | c.76+82G>A c.99+82G>A (n.99+82G>A) n.29+82G>A n.209+82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483339G= | CA1980144879 | AIP | c.76+82G= c.99+82G= (n.99+82G=) n.29+82G= n.209+82G= | |
11 | g.67483339G>T | CA599910161 | AIP | c.76+82G>T c.99+82G>T (n.99+82G>T) n.29+82G>T n.209+82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483340C>A | CA2614619109 | AIP | c.76+83C>A c.99+83C>A (n.99+83C>A) n.29+83C>A n.209+83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483341A>G | CA2574896203 | AIP | c.76+84A>G c.99+84A>G (n.99+84A>G) n.29+84A>G n.209+84A>G | |
11 | g.67483342T>C | CA2614619110 | AIP | c.76+85T>C c.99+85T>C (n.99+85T>C) n.29+85T>C n.209+85T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483344C>A | CA2574896205 | AIP | c.76+87C>A c.99+87C>A (n.99+87C>A) n.29+87C>A n.209+87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483346dup | CA2840623712 | AIP | c.76+89dup c.99+89dup (n.99+89dup) n.29+89dup n.209+89dup | |
11 | g.67483346del | CA2574896204 | AIP | c.76+89del c.99+89del (n.99+89del) n.29+89del n.209+89del | gnomAD v4 |
11 | g.67483345C>A | CA2574896206 | AIP | c.76+88C>A c.99+88C>A (n.99+88C>A) n.29+88C>A n.209+88C>A | |
11 | g.67483345C= | CA1980144882 | AIP | c.76+88C= c.99+88C= (n.99+88C=) n.29+88C= n.209+88C= | |
11 | g.67483345C>G | CA2614619117 | AIP | c.76+88C>G c.99+88C>G (n.99+88C>G) n.29+88C>G n.209+88C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483345C>T | CA1980144883 | AIP | c.76+88C>T c.99+88C>T (n.99+88C>T) n.29+88C>T n.209+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483346C>A | CA2574896207 | AIP | c.76+89C>A c.99+89C>A (n.99+89C>A) n.29+89C>A n.209+89C>A | |
11 | g.67483347A>T | CA2614619119 | AIP | c.76+90A>T c.99+90A>T (n.99+90A>T) n.29+90A>T n.209+90A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483348G>A | CA2614619122 | AIP | c.76+91G>A c.99+91G>A (n.99+91G>A) n.29+91G>A n.209+91G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483348G>C | CA2614619124 | AIP | c.76+91G>C c.99+91G>C (n.99+91G>C) n.29+91G>C n.209+91G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483349A= | CA1980144884 | AIP | c.76+92A= c.99+92A= (n.99+92A=) n.29+92A= n.209+92A= | |
11 | g.67483349A>C | CA2614619128 | AIP | c.76+92A>C c.99+92A>C (n.99+92A>C) n.29+92A>C n.209+92A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483349A>G | CA224161170 | AIP | c.76+92A>G c.99+92A>G (n.99+92A>G) n.29+92A>G n.209+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483349A>T | CA2614619131 | AIP | c.76+92A>T c.99+92A>T (n.99+92A>T) n.29+92A>T n.209+92A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483350G>A | CA2614619133 | AIP | c.76+93G>A c.99+93G>A (n.99+93G>A) n.29+93G>A n.209+93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483350G>T | CA2614619134 | AIP | c.76+93G>T c.99+93G>T (n.99+93G>T) n.29+93G>T n.209+93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483351G>A | CA224161172 | AIP | c.76+94G>A c.99+94G>A (n.99+94G>A) n.29+94G>A n.209+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483351G= | CA1980144888 | AIP | c.76+94G= c.99+94G= (n.99+94G=) n.29+94G= n.209+94G= | |
11 | g.67483351G>T | CA2840623713 | AIP | c.76+94G>T c.99+94G>T (n.99+94G>T) n.29+94G>T n.209+94G>T | |
11 | g.67483352G>A | CA2574896208 | AIP | c.76+95G>A c.99+95G>A (n.99+95G>A) n.29+95G>A n.209+95G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483352G>T | CA2614619138 | AIP | c.76+95G>T c.99+95G>T (n.99+95G>T) n.29+95G>T n.209+95G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483353C>A | CA2574896209 | AIP | c.76+96C>A c.99+96C>A (n.99+96C>A) n.29+96C>A n.209+96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483353C= | CA1980144892 | AIP | c.76+96C= c.99+96C= (n.99+96C=) n.29+96C= n.209+96C= | |
11 | g.67483353C>T | CA1980144894 | AIP | c.76+96C>T c.99+96C>T (n.99+96C>T) n.29+96C>T n.209+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483354_67483364del | CA2614619139 | AIP | c.76+97_76+107del c.99+97_99+107del (n.99+97_99+107del) n.29+97_29+107del n.209+97_209+107del | gnomAD v4 |
11 | g.67483354_67483355insT | CA2614619141 | AIP | c.76+97_76+98insT c.99+97_99+98insT (n.99+97_99+98insT) n.29+97_29+98insT n.209+97_209+98insT | gnomAD v4 |
11 | g.67483355G>A | CA599910164 | AIP | c.76+98G>A c.99+98G>A (n.99+98G>A) n.29+98G>A n.209+98G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67483355G= | CA1980144898 | AIP | c.76+98G= c.99+98G= (n.99+98G=) n.29+98G= n.209+98G= | |
11 | g.67483355_67483356insTGGA | CA2614619143 | AIP | c.76+98_76+99insTGGA c.99+98_99+99insTGGA (n.99+98_99+99insTGGA) n.29+98_29+99insTGGA n.209+98_209+99insTGGA | gnomAD v4 |
11 | g.67483356C>A | CA2614619144 | AIP | c.76+99C>A c.99+99C>A (n.99+99C>A) n.29+99C>A n.209+99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483356C= | CA1980144909 | AIP | c.76+99C= c.99+99C= (n.99+99C=) n.29+99C= n.209+99C= | |
11 | g.67483356C>T | CA1980144903 | AIP | c.76+99C>T c.99+99C>T (n.99+99C>T) n.29+99C>T n.209+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483357G>A | CA1980144911 | AIP | c.76+100G>A c.99+100G>A (n.99+100G>A) n.29+100G>A n.209+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483357G>C | CA2614619149 | AIP | c.76+100G>C c.99+100G>C (n.99+100G>C) n.29+100G>C n.209+100G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483357G= | CA1980144910 | AIP | c.76+100G= c.99+100G= (n.99+100G=) n.29+100G= n.209+100G= | |
11 | g.67483358_67483361del | CA2614619168 | AIP | c.76+101_76+104del c.99+101_99+104del (n.99+101_99+104del) n.29+101_29+104del n.209+101_209+104del | gnomAD v4 |
11 | g.67483359C>T | CA2614619169 | AIP | c.76+102C>T c.99+102C>T (n.99+102C>T) n.29+102C>T n.209+102C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483360del | CA2614619172 | AIP | c.76+103del c.99+103del (n.99+103del) n.29+103del n.209+103del | gnomAD v4 |
11 | g.67483360C>A | CA2614619174 | AIP | c.76+103C>A c.99+103C>A (n.99+103C>A) n.29+103C>A n.209+103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483360C= | CA1980144914 | AIP | c.76+103C= c.99+103C= (n.99+103C=) n.29+103C= n.209+103C= | |
11 | g.67483360C>T | CA1980144974 | AIP | c.76+103C>T c.99+103C>T (n.99+103C>T) n.29+103C>T n.209+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483361A= | CA1980144982 | AIP | c.76+104A= c.99+104A= (n.99+104A=) n.29+104A= n.209+104A= | |
11 | g.67483361A>C | CA2614619177 | AIP | c.76+104A>C c.99+104A>C (n.99+104A>C) n.29+104A>C n.209+104A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483361A>G | CA599910166 | AIP | c.76+104A>G c.99+104A>G (n.99+104A>G) n.29+104A>G n.209+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483362C>A | CA2614619181 | AIP | c.76+105C>A c.99+105C>A (n.99+105C>A) n.29+105C>A n.209+105C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483362C>G | CA2614619182 | AIP | c.76+105C>G c.99+105C>G (n.99+105C>G) n.29+105C>G n.209+105C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483362C>T | CA2614619183 | AIP | c.76+105C>T c.99+105C>T (n.99+105C>T) n.29+105C>T n.209+105C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483363T>A | CA679490804 | AIP | c.76+106T>A c.99+106T>A (n.99+106T>A) n.29+106T>A n.209+106T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483363T>G | CA939084154 | AIP | c.76+106T>G c.99+106T>G (n.99+106T>G) n.29+106T>G n.209+106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483363T= | CA1980144985 | AIP | c.76+106T= c.99+106T= (n.99+106T=) n.29+106T= n.209+106T= | |
11 | g.67483364G>T | CA2614619187 | AIP | c.76+107G>T c.99+107G>T (n.99+107G>T) n.29+107G>T n.209+107G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483364_67483365delinsGC | CA1980144988 | AIP | c.76+107_76+108delinsGC c.99+107_99+108delinsGC (n.99+107_99+108delinsGC) n.29+107_29+108delinsGC n.209+107_209+108delinsGC | |
11 | g.67483365C>A | CA2614619193 | AIP | c.76+108C>A c.99+108C>A (n.99+108C>A) n.29+108C>A n.209+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483365C= | CA1980144993 | AIP | c.76+108C= c.99+108C= (n.99+108C=) n.29+108C= n.209+108C= | |
11 | g.67483365C>T | CA599910173 | AIP | c.76+108C>T c.99+108C>T (n.99+108C>T) n.29+108C>T n.209+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483368dup | CA679490811 | AIP | c.76+111dup c.99+111dup (n.99+111dup) n.29+111dup n.209+111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483368del | CA939084159 | AIP | c.76+111del c.99+111del (n.99+111del) n.29+111del n.209+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483366C>A | CA2614619196 | AIP | c.76+109C>A c.99+109C>A (n.99+109C>A) n.29+109C>A n.209+109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483366C= | CA1980144995 | AIP | c.76+109C= c.99+109C= (n.99+109C=) n.29+109C= n.209+109C= | |
11 | g.67483366C>T | CA599910174 | AIP | c.76+109C>T c.99+109C>T (n.99+109C>T) n.29+109C>T n.209+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |