Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67483072C>A | CA396269916 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.199-1038C>A n.200-1038C>A n.201-1038C>A n.194-1038C>A n.196-1038C>A n.202-1038C>A n.197-1038C>A | |
16 | g.67483072C= | CA2229344450 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.169G= (p.Glu57=) n.199-1038C= n.200-1038C= n.201-1038C= n.194-1038C= n.196-1038C= n.202-1038C= n.197-1038C= | |
16 | g.67483072C>G | CA396269921 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.199-1038C>G n.200-1038C>G n.201-1038C>G n.194-1038C>G n.196-1038C>G n.202-1038C>G n.197-1038C>G | |
16 | g.67483072C>T | CA396269951 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.199-1038C>T n.200-1038C>T n.201-1038C>T n.194-1038C>T n.196-1038C>T n.202-1038C>T n.197-1038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483073T>A | CA495970827 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.168A>T (p.Ala56=) n.199-1037T>A n.200-1037T>A n.201-1037T>A n.194-1037T>A n.196-1037T>A n.202-1037T>A n.197-1037T>A | |
16 | g.67483073T>C | CA495970828 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.168A>G (p.Ala56=) n.199-1037T>C n.200-1037T>C n.201-1037T>C n.194-1037T>C n.196-1037T>C n.202-1037T>C n.197-1037T>C | |
16 | g.67483073T>G | CA495970829 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.168A>C (p.Ala56=) n.199-1037T>G n.200-1037T>G n.201-1037T>G n.194-1037T>G n.196-1037T>G n.202-1037T>G n.197-1037T>G | |
16 | g.67483074G>A | CA396269954 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.167C>T (p.Ala56Val) n.199-1036G>A n.200-1036G>A n.201-1036G>A n.194-1036G>A n.196-1036G>A n.202-1036G>A n.197-1036G>A | |
16 | g.67483074G>C | CA396269957 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.199-1036G>C n.200-1036G>C n.201-1036G>C n.194-1036G>C n.196-1036G>C n.202-1036G>C n.197-1036G>C | |
16 | g.67483074G= | CA2229344451 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.167C= (p.Ala56=) n.199-1036G= n.200-1036G= n.201-1036G= n.194-1036G= n.196-1036G= n.202-1036G= n.197-1036G= | |
16 | g.67483074G>T | CA8111288 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.199-1036G>T n.200-1036G>T n.201-1036G>T n.194-1036G>T n.196-1036G>T n.202-1036G>T n.197-1036G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483075C>A | CA396269967 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.199-1035C>A n.200-1035C>A n.201-1035C>A n.194-1035C>A n.196-1035C>A n.202-1035C>A n.197-1035C>A | |
16 | g.67483075C>G | CA396269969 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.199-1035C>G n.200-1035C>G n.201-1035C>G n.194-1035C>G n.196-1035C>G n.202-1035C>G n.197-1035C>G | |
16 | g.67483075C>T | CA396269965 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.199-1035C>T n.200-1035C>T n.201-1035C>T n.194-1035C>T n.196-1035C>T n.202-1035C>T n.197-1035C>T | |
16 | g.67483076A>C | CA495970834 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.165T>G (p.Thr55=) n.199-1034A>C n.200-1034A>C n.201-1034A>C n.194-1034A>C n.196-1034A>C n.202-1034A>C n.197-1034A>C | |
16 | g.67483076A>G | CA495970832 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.165T>C (p.Thr55=) n.199-1034A>G n.200-1034A>G n.201-1034A>G n.194-1034A>G n.196-1034A>G n.202-1034A>G n.197-1034A>G | |
16 | g.67483076A>T | CA495970835 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.165T>A (p.Thr55=) n.199-1034A>T n.200-1034A>T n.201-1034A>T n.194-1034A>T n.196-1034A>T n.202-1034A>T n.197-1034A>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483077G>A | CA396269974 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.199-1033G>A n.200-1033G>A n.201-1033G>A n.194-1033G>A n.196-1033G>A n.202-1033G>A n.197-1033G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67483077G>C | CA396269984 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.199-1033G>C n.200-1033G>C n.201-1033G>C n.194-1033G>C n.196-1033G>C n.202-1033G>C n.197-1033G>C | |
16 | g.67483077G= | CA2229344452 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.164C= (p.Thr55=) n.199-1033G= n.200-1033G= n.201-1033G= n.194-1033G= n.196-1033G= n.202-1033G= n.197-1033G= | |
16 | g.67483077G>T | CA396270002 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.199-1033G>T n.200-1033G>T n.201-1033G>T n.194-1033G>T n.196-1033G>T n.202-1033G>T n.197-1033G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67483078T>A | CA396270023 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.199-1032T>A n.200-1032T>A n.201-1032T>A n.194-1032T>A n.196-1032T>A n.202-1032T>A n.197-1032T>A | |
16 | g.67483078T>C | CA396270030 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.199-1032T>C n.200-1032T>C n.201-1032T>C n.194-1032T>C n.196-1032T>C n.202-1032T>C n.197-1032T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67483078T>G | CA396270034 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.199-1032T>G n.200-1032T>G n.201-1032T>G n.194-1032T>G n.196-1032T>G n.202-1032T>G n.197-1032T>G | |
16 | g.67483079T>A | CA495970842 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.162A>T (p.Thr54=) n.199-1031T>A n.200-1031T>A n.201-1031T>A n.194-1031T>A n.196-1031T>A n.202-1031T>A n.197-1031T>A | |
16 | g.67483079T>C | CA495970844 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.162A>G (p.Thr54=) n.199-1031T>C n.200-1031T>C n.201-1031T>C n.194-1031T>C n.196-1031T>C n.202-1031T>C n.197-1031T>C | |
16 | g.67483079T>G | CA495970846 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.162A>C (p.Thr54=) n.199-1031T>G n.200-1031T>G n.201-1031T>G n.194-1031T>G n.196-1031T>G n.202-1031T>G n.197-1031T>G | |
16 | g.67483079_67483082delinsTGTC | CA2229344453 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.159_162delinsGACA (p.Lys53=) n.199-1031_199-1028delinsTGTC n.200-1031_200-1028delinsTGTC n.201-1031_201-1028delinsTGTC n.194-1031_194-1028delinsTGTC n.196-1031_196-1028delinsTGTC n.202-1031_202-1028delinsTGTC n.197-1031_197-1028delinsTGTC | |
16 | g.67483080G>A | CA396270041 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.199-1030G>A n.200-1030G>A n.201-1030G>A n.194-1030G>A n.196-1030G>A n.202-1030G>A n.197-1030G>A | |
16 | g.67483080G>C | CA396270044 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.161C>G (p.Thr54Arg) n.199-1030G>C n.200-1030G>C n.201-1030G>C n.194-1030G>C n.196-1030G>C n.202-1030G>C n.197-1030G>C | |
16 | g.67483080G>T | CA396270047 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.161C>A (p.Thr54Lys) n.199-1030G>T n.200-1030G>T n.201-1030G>T n.194-1030G>T n.196-1030G>T n.202-1030G>T n.197-1030G>T | |
16 | g.67483080_67483082del | CA8111289 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.159_161del (p.Thr54del) n.199-1030_199-1028del n.200-1030_200-1028del n.201-1030_201-1028del n.194-1030_194-1028del n.196-1030_196-1028del n.202-1030_202-1028del n.197-1030_197-1028del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483081T>A | CA396270056 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.199-1029T>A n.200-1029T>A n.201-1029T>A n.194-1029T>A n.196-1029T>A n.202-1029T>A n.197-1029T>A | |
16 | g.67483081T>C | CA396270064 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.199-1029T>C n.200-1029T>C n.201-1029T>C n.194-1029T>C n.196-1029T>C n.202-1029T>C n.197-1029T>C | |
16 | g.67483081T>G | CA396270072 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.199-1029T>G n.200-1029T>G n.201-1029T>G n.194-1029T>G n.196-1029T>G n.202-1029T>G n.197-1029T>G | |
16 | g.67483082C>A | CA396270076 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.159G>T (p.Lys53Asn) n.199-1028C>A n.200-1028C>A n.201-1028C>A n.194-1028C>A n.196-1028C>A n.202-1028C>A n.197-1028C>A | |
16 | g.67483082C>G | CA396270075 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.159G>C (p.Lys53Asn) n.199-1028C>G n.200-1028C>G n.201-1028C>G n.194-1028C>G n.196-1028C>G n.202-1028C>G n.197-1028C>G | COSMIC |
16 | g.67483082C>T | CA495970851 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.159G>A (p.Lys53=) n.199-1028C>T n.200-1028C>T n.201-1028C>T n.194-1028C>T n.196-1028C>T n.202-1028C>T n.197-1028C>T | |
16 | g.67483083T>A | CA396270079 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.158A>T (p.Lys53Met) n.199-1027T>A n.200-1027T>A n.201-1027T>A n.194-1027T>A n.196-1027T>A n.202-1027T>A n.197-1027T>A | |
16 | g.67483083T>C | CA396270082 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.158A>G (p.Lys53Arg) n.199-1027T>C n.200-1027T>C n.201-1027T>C n.194-1027T>C n.196-1027T>C n.202-1027T>C n.197-1027T>C | |
16 | g.67483083T>G | CA396270087 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.158A>C (p.Lys53Thr) n.199-1027T>G n.200-1027T>G n.201-1027T>G n.194-1027T>G n.196-1027T>G n.202-1027T>G n.197-1027T>G | |
16 | g.67483084T>A | CA396270106 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.157A>T (p.Lys53Ter) n.199-1026T>A n.200-1026T>A n.201-1026T>A n.194-1026T>A n.196-1026T>A n.202-1026T>A n.197-1026T>A | |
16 | g.67483084T>C | CA396270108 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.157A>G (p.Lys53Glu) n.199-1026T>C n.200-1026T>C n.201-1026T>C n.194-1026T>C n.196-1026T>C n.202-1026T>C n.197-1026T>C | |
16 | g.67483084T>G | CA396270109 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.157A>C (p.Lys53Gln) n.199-1026T>G n.200-1026T>G n.201-1026T>G n.194-1026T>G n.196-1026T>G n.202-1026T>G n.197-1026T>G | gnomAD v4 |
16 | g.67483085C>A | CA396270113 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.156G>T (p.Lys52Asn) n.199-1025C>A n.200-1025C>A n.201-1025C>A n.194-1025C>A n.196-1025C>A n.202-1025C>A n.197-1025C>A | |
16 | g.67483085C= | CA2229344454 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.156G= (p.Lys52=) n.199-1025C= n.200-1025C= n.201-1025C= n.194-1025C= n.196-1025C= n.202-1025C= n.197-1025C= | |
16 | g.67483085C>G | CA396270116 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.156G>C (p.Lys52Asn) n.199-1025C>G n.200-1025C>G n.201-1025C>G n.194-1025C>G n.196-1025C>G n.202-1025C>G n.197-1025C>G | |
16 | g.67483085C>T | CA8111290 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.156G>A (p.Lys52=) n.199-1025C>T n.200-1025C>T n.201-1025C>T n.194-1025C>T n.196-1025C>T n.202-1025C>T n.197-1025C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483086T>A | CA396270124 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.155A>T (p.Lys52Met) n.199-1024T>A n.200-1024T>A n.201-1024T>A n.194-1024T>A n.196-1024T>A n.202-1024T>A n.197-1024T>A | |
16 | g.67483086T>C | CA396270128 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.199-1024T>C n.200-1024T>C n.201-1024T>C n.194-1024T>C n.196-1024T>C n.202-1024T>C n.197-1024T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483086T>G | CA396270132 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.199-1024T>G n.200-1024T>G n.201-1024T>G n.194-1024T>G n.196-1024T>G n.202-1024T>G n.197-1024T>G | |
16 | g.67483086T= | CA2229344455 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.155A= (p.Lys52=) n.199-1024T= n.200-1024T= n.201-1024T= n.194-1024T= n.196-1024T= n.202-1024T= n.197-1024T= | |
16 | g.67483087T>A | CA396270139 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.199-1023T>A n.200-1023T>A n.201-1023T>A n.194-1023T>A n.196-1023T>A n.202-1023T>A n.197-1023T>A | |
16 | g.67483087T>C | CA396270148 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.199-1023T>C n.200-1023T>C n.201-1023T>C n.194-1023T>C n.196-1023T>C n.202-1023T>C n.197-1023T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67483087T>G | CA396270143 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.199-1023T>G n.200-1023T>G n.201-1023T>G n.194-1023T>G n.196-1023T>G n.202-1023T>G n.197-1023T>G | |
16 | g.67483088C>A | CA495970861 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.153G>T (p.Leu51=) n.199-1022C>A n.200-1022C>A n.201-1022C>A n.194-1022C>A n.196-1022C>A n.202-1022C>A n.197-1022C>A | |
16 | g.67483088C>G | CA495970863 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.153G>C (p.Leu51=) n.199-1022C>G n.200-1022C>G n.201-1022C>G n.194-1022C>G n.196-1022C>G n.202-1022C>G n.197-1022C>G | |
16 | g.67483088C>T | CA495970866 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.153G>A (p.Leu51=) n.199-1022C>T n.200-1022C>T n.201-1022C>T n.194-1022C>T n.196-1022C>T n.202-1022C>T n.197-1022C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483089A= | CA2229344456 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.152T= (p.Leu51=) n.199-1021A= n.200-1021A= n.201-1021A= n.194-1021A= n.196-1021A= n.202-1021A= n.197-1021A= | |
16 | g.67483089A>C | CA396270153 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.199-1021A>C n.200-1021A>C n.201-1021A>C n.194-1021A>C n.196-1021A>C n.202-1021A>C n.197-1021A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67483089A>G | CA396270159 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.199-1021A>G n.200-1021A>G n.201-1021A>G n.194-1021A>G n.196-1021A>G n.202-1021A>G n.197-1021A>G | |
16 | g.67483089A>T | CA396270158 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.152T>A (p.Leu51Gln) n.199-1021A>T n.200-1021A>T n.201-1021A>T n.194-1021A>T n.196-1021A>T n.202-1021A>T n.197-1021A>T | |
16 | g.67483090G>A | CA495970868 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.151C>T (p.Leu51=) n.199-1020G>A n.200-1020G>A n.201-1020G>A n.194-1020G>A n.196-1020G>A n.202-1020G>A n.197-1020G>A | |
16 | g.67483090G>C | CA396270160 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.151C>G (p.Leu51Val) n.199-1020G>C n.200-1020G>C n.201-1020G>C n.194-1020G>C n.196-1020G>C n.202-1020G>C n.197-1020G>C | |
16 | g.67483090G>T | CA396270161 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.151C>A (p.Leu51Met) n.199-1020G>T n.200-1020G>T n.201-1020G>T n.194-1020G>T n.196-1020G>T n.202-1020G>T n.197-1020G>T | |
16 | g.67483091T>A | CA495970873 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.150A>T (p.Pro50=) n.199-1019T>A n.200-1019T>A n.201-1019T>A n.194-1019T>A n.196-1019T>A n.202-1019T>A n.197-1019T>A | |
16 | g.67483091T>C | CA495970874 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.150A>G (p.Pro50=) n.199-1019T>C n.200-1019T>C n.201-1019T>C n.194-1019T>C n.196-1019T>C n.202-1019T>C n.197-1019T>C | |
16 | g.67483091T>G | CA495970872 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.150A>C (p.Pro50=) n.199-1019T>G n.200-1019T>G n.201-1019T>G n.194-1019T>G n.196-1019T>G n.202-1019T>G n.197-1019T>G | |
16 | g.67483092G>A | CA396270162 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.199-1018G>A n.200-1018G>A n.201-1018G>A n.194-1018G>A n.196-1018G>A n.202-1018G>A n.197-1018G>A | |
16 | g.67483092G>C | CA396270163 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.199-1018G>C n.200-1018G>C n.201-1018G>C n.194-1018G>C n.196-1018G>C n.202-1018G>C n.197-1018G>C | |
16 | g.67483092G>T | CA396270165 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.149C>A (p.Pro50Gln) n.199-1018G>T n.200-1018G>T n.201-1018G>T n.194-1018G>T n.196-1018G>T n.202-1018G>T n.197-1018G>T | |
16 | g.67483095dup | CA2838272097 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.149dup (p.Leu51ThrfsTer?) n.199-1015dup n.200-1015dup n.201-1015dup n.194-1015dup n.196-1015dup n.202-1015dup n.197-1015dup | |
16 | g.67483092_67483093insC | CA495970881 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.148_149insG (p.Pro50ArgfsTer?) n.199-1018_199-1017insC n.200-1018_200-1017insC n.201-1018_201-1017insC n.194-1018_194-1017insC n.196-1018_196-1017insC n.202-1018_202-1017insC n.197-1018_197-1017insC | |
16 | g.67483093G>A | CA396270167 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.199-1017G>A n.200-1017G>A n.201-1017G>A n.194-1017G>A n.196-1017G>A n.202-1017G>A n.197-1017G>A | |
16 | g.67483093G>C | CA8111291 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.199-1017G>C n.200-1017G>C n.201-1017G>C n.194-1017G>C n.196-1017G>C n.202-1017G>C n.197-1017G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483093G= | CA2229344457 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.148C= (p.Pro50=) n.199-1017G= n.200-1017G= n.201-1017G= n.194-1017G= n.196-1017G= n.202-1017G= n.197-1017G= | |
16 | g.67483093G>T | CA396270170 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.199-1017G>T n.200-1017G>T n.201-1017G>T n.194-1017G>T n.196-1017G>T n.202-1017G>T n.197-1017G>T | |
16 | g.67483094G>A | CA495970882 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.147C>T (p.Ala49=) n.199-1016G>A n.200-1016G>A n.201-1016G>A n.194-1016G>A n.196-1016G>A n.202-1016G>A n.197-1016G>A | |
16 | g.67483094G>C | CA495970883 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.147C>G (p.Ala49=) n.199-1016G>C n.200-1016G>C n.201-1016G>C n.194-1016G>C n.196-1016G>C n.202-1016G>C n.197-1016G>C | |
16 | g.67483094G>T | CA495970884 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.147C>A (p.Ala49=) n.199-1016G>T n.200-1016G>T n.201-1016G>T n.194-1016G>T n.196-1016G>T n.202-1016G>T n.197-1016G>T | |
16 | g.67483095G>A | CA396270171 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.146C>T (p.Ala49Val) n.199-1015G>A n.200-1015G>A n.201-1015G>A n.194-1015G>A n.196-1015G>A n.202-1015G>A n.197-1015G>A | |
16 | g.67483095G>C | CA396270174 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.199-1015G>C n.200-1015G>C n.201-1015G>C n.194-1015G>C n.196-1015G>C n.202-1015G>C n.197-1015G>C | |
16 | g.67483095G>T | CA396270179 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.199-1015G>T n.200-1015G>T n.201-1015G>T n.194-1015G>T n.196-1015G>T n.202-1015G>T n.197-1015G>T | |
16 | g.67483096C>A | CA396270195 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.199-1014C>A n.200-1014C>A n.201-1014C>A n.194-1014C>A n.196-1014C>A n.202-1014C>A n.197-1014C>A | |
16 | g.67483096C>G | CA396270189 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.199-1014C>G n.200-1014C>G n.201-1014C>G n.194-1014C>G n.196-1014C>G n.202-1014C>G n.197-1014C>G | |
16 | g.67483096C>T | CA396270184 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.199-1014C>T n.200-1014C>T n.201-1014C>T n.194-1014C>T n.196-1014C>T n.202-1014C>T n.197-1014C>T | |
16 | g.67483097C>A | CA495970892 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.144G>T (p.Arg48=) n.199-1013C>A n.200-1013C>A n.201-1013C>A n.194-1013C>A n.196-1013C>A n.202-1013C>A n.197-1013C>A | |
16 | g.67483097C>G | CA495970893 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.144G>C (p.Arg48=) n.199-1013C>G n.200-1013C>G n.201-1013C>G n.194-1013C>G n.196-1013C>G n.202-1013C>G n.197-1013C>G | |
16 | g.67483097C>T | CA495970894 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.144G>A (p.Arg48=) n.199-1013C>T n.200-1013C>T n.201-1013C>T n.194-1013C>T n.196-1013C>T n.202-1013C>T n.197-1013C>T | |
16 | g.67483098C>A | CA396270202 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.199-1012C>A n.200-1012C>A n.201-1012C>A n.194-1012C>A n.196-1012C>A n.202-1012C>A n.197-1012C>A | |
16 | g.67483098C= | CA2229344458 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.143G= (p.Arg48=) n.199-1012C= n.200-1012C= n.201-1012C= n.194-1012C= n.196-1012C= n.202-1012C= n.197-1012C= | |
16 | g.67483098C>G | CA396270206 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.199-1012C>G n.200-1012C>G n.201-1012C>G n.194-1012C>G n.196-1012C>G n.202-1012C>G n.197-1012C>G | |
16 | g.67483098C>T | CA8111292 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.143G>A (p.Arg48Gln) n.199-1012C>T n.200-1012C>T n.201-1012C>T n.194-1012C>T n.196-1012C>T n.202-1012C>T n.197-1012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483099_67483104del | CA2576029569 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.138_143del (p.Leu47_Arg48del) n.199-1011_199-1006del n.200-1011_200-1006del n.201-1011_201-1006del n.194-1011_194-1006del n.196-1011_196-1006del n.202-1011_202-1006del n.197-1011_197-1006del | |
16 | g.67483099G>A | CA8111293 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.142C>T (p.Arg48Trp) n.199-1011G>A n.200-1011G>A n.201-1011G>A n.194-1011G>A n.196-1011G>A n.202-1011G>A n.197-1011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67483099G>C | CA396270216 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.199-1011G>C n.200-1011G>C n.201-1011G>C n.194-1011G>C n.196-1011G>C n.202-1011G>C n.197-1011G>C | |
16 | g.67483099G= | CA2229344459 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.142C= (p.Arg48=) n.199-1011G= n.200-1011G= n.201-1011G= n.194-1011G= n.196-1011G= n.202-1011G= n.197-1011G= | |
16 | g.67483099G>T | CA8111294 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.142C>A (p.Arg48=) n.199-1011G>T n.200-1011G>T n.201-1011G>T n.194-1011G>T n.196-1011G>T n.202-1011G>T n.197-1011G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483100C>A | CA495970901 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.141G>T (p.Leu47=) n.199-1010C>A n.200-1010C>A n.201-1010C>A n.194-1010C>A n.196-1010C>A n.202-1010C>A n.197-1010C>A | |
16 | g.67483100C>G | CA495970903 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.141G>C (p.Leu47=) n.199-1010C>G n.200-1010C>G n.201-1010C>G n.194-1010C>G n.196-1010C>G n.202-1010C>G n.197-1010C>G | |
16 | g.67483100C>T | CA495970905 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.141G>A (p.Leu47=) n.199-1010C>T n.200-1010C>T n.201-1010C>T n.194-1010C>T n.196-1010C>T n.202-1010C>T n.197-1010C>T | |
16 | g.67483101A>C | CA396270222 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.199-1009A>C n.200-1009A>C n.201-1009A>C n.194-1009A>C n.196-1009A>C n.202-1009A>C n.197-1009A>C | |
16 | g.67483101A>G | CA396270226 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.199-1009A>G n.200-1009A>G n.201-1009A>G n.194-1009A>G n.196-1009A>G n.202-1009A>G n.197-1009A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67483101A>T | CA396270229 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.199-1009A>T n.200-1009A>T n.201-1009A>T n.194-1009A>T n.196-1009A>T n.202-1009A>T n.197-1009A>T | |
16 | g.67483102G>A | CA495970907 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.139C>T (p.Leu47=) n.199-1008G>A n.200-1008G>A n.201-1008G>A n.194-1008G>A n.196-1008G>A n.202-1008G>A n.197-1008G>A | |
16 | g.67483102G>C | CA396270233 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.139C>G (p.Leu47Val) n.199-1008G>C n.200-1008G>C n.201-1008G>C n.194-1008G>C n.196-1008G>C n.202-1008G>C n.197-1008G>C | |
16 | g.67483102G= | CA2229344460 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.139C= (p.Leu47=) n.199-1008G= n.200-1008G= n.201-1008G= n.194-1008G= n.196-1008G= n.202-1008G= n.197-1008G= | |
16 | g.67483102G>T | CA8111295 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.139C>A (p.Leu47Met) n.199-1008G>T n.200-1008G>T n.201-1008G>T n.194-1008G>T n.196-1008G>T n.202-1008G>T n.197-1008G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483103G>A | CA495970909 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.138C>T (p.Gly46=) n.199-1007G>A n.200-1007G>A n.201-1007G>A n.194-1007G>A n.196-1007G>A n.202-1007G>A n.197-1007G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67483103G>C | CA495970910 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.138C>G (p.Gly46=) n.199-1007G>C n.200-1007G>C n.201-1007G>C n.194-1007G>C n.196-1007G>C n.202-1007G>C n.197-1007G>C | |
16 | g.67483103G>T | CA495970911 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.138C>A (p.Gly46=) n.199-1007G>T n.200-1007G>T n.201-1007G>T n.194-1007G>T n.196-1007G>T n.202-1007G>T n.197-1007G>T | COSMIC |
16 | g.67483104C>A | CA396270248 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.137G>T (p.Gly46Val) n.199-1006C>A n.200-1006C>A n.201-1006C>A n.194-1006C>A n.196-1006C>A n.202-1006C>A n.197-1006C>A | |
16 | g.67483104C>G | CA396270244 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.199-1006C>G n.200-1006C>G n.201-1006C>G n.194-1006C>G n.196-1006C>G n.202-1006C>G n.197-1006C>G | |
16 | g.67483104C>T | CA396270240 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.199-1006C>T n.200-1006C>T n.201-1006C>T n.194-1006C>T n.196-1006C>T n.202-1006C>T n.197-1006C>T | |
16 | g.67483105C>A | CA396270258 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.199-1005C>A n.200-1005C>A n.201-1005C>A n.194-1005C>A n.196-1005C>A n.202-1005C>A n.197-1005C>A | |
16 | g.67483105C>G | CA396270261 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.199-1005C>G n.200-1005C>G n.201-1005C>G n.194-1005C>G n.196-1005C>G n.202-1005C>G n.197-1005C>G | |
16 | g.67483105C>T | CA396270265 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.199-1005C>T n.200-1005C>T n.201-1005C>T n.194-1005C>T n.196-1005C>T n.202-1005C>T n.197-1005C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483106C>A | CA495970912 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.135G>T (p.Leu45=) n.199-1004C>A n.200-1004C>A n.201-1004C>A n.194-1004C>A n.196-1004C>A n.202-1004C>A n.197-1004C>A | |
16 | g.67483106C>G | CA495970913 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.135G>C (p.Leu45=) n.199-1004C>G n.200-1004C>G n.201-1004C>G n.194-1004C>G n.196-1004C>G n.202-1004C>G n.197-1004C>G | |
16 | g.67483106C>T | CA495970914 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.135G>A (p.Leu45=) n.199-1004C>T n.200-1004C>T n.201-1004C>T n.194-1004C>T n.196-1004C>T n.202-1004C>T n.197-1004C>T | |
16 | g.67483107A>C | CA396270269 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.199-1003A>C n.200-1003A>C n.201-1003A>C n.194-1003A>C n.196-1003A>C n.202-1003A>C n.197-1003A>C | |
16 | g.67483107A>G | CA396270272 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.199-1003A>G n.200-1003A>G n.201-1003A>G n.194-1003A>G n.196-1003A>G n.202-1003A>G n.197-1003A>G | |
16 | g.67483107A>T | CA396270277 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.199-1003A>T n.200-1003A>T n.201-1003A>T n.194-1003A>T n.196-1003A>T n.202-1003A>T n.197-1003A>T | |
16 | g.67483108G>A | CA495970916 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.133C>T (p.Leu45=) n.199-1002G>A n.200-1002G>A n.201-1002G>A n.194-1002G>A n.196-1002G>A n.202-1002G>A n.197-1002G>A | |
16 | g.67483108G>C | CA396270280 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.133C>G (p.Leu45Val) n.199-1002G>C n.200-1002G>C n.201-1002G>C n.194-1002G>C n.196-1002G>C n.202-1002G>C n.197-1002G>C | |
16 | g.67483108G>T | CA396270281 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.133C>A (p.Leu45Met) n.199-1002G>T n.200-1002G>T n.201-1002G>T n.194-1002G>T n.196-1002G>T n.202-1002G>T n.197-1002G>T | |
16 | g.67483109G>A | CA8111296 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.132C>T (p.Gly44=) n.199-1001G>A n.200-1001G>A n.201-1001G>A n.194-1001G>A n.196-1001G>A n.202-1001G>A n.197-1001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483109G>C | CA495970917 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.132C>G (p.Gly44=) n.199-1001G>C n.200-1001G>C n.201-1001G>C n.194-1001G>C n.196-1001G>C n.202-1001G>C n.197-1001G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483109G= | CA2229344461 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.132C= (p.Gly44=) n.199-1001G= n.200-1001G= n.201-1001G= n.194-1001G= n.196-1001G= n.202-1001G= n.197-1001G= | |
16 | g.67483109G>T | CA495970918 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.132C>A (p.Gly44=) n.199-1001G>T n.200-1001G>T n.201-1001G>T n.194-1001G>T n.196-1001G>T n.202-1001G>T n.197-1001G>T | |
16 | g.67483110C>A | CA396270283 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131G>T (p.Gly44Val) n.199-1000C>A n.200-1000C>A n.201-1000C>A n.194-1000C>A n.196-1000C>A n.202-1000C>A n.197-1000C>A | |
16 | g.67483110C= | CA2229344462 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131G= (p.Gly44=) n.199-1000C= n.200-1000C= n.201-1000C= n.194-1000C= n.196-1000C= n.202-1000C= n.197-1000C= | |
16 | g.67483110C>G | CA396270295 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.199-1000C>G n.200-1000C>G n.201-1000C>G n.194-1000C>G n.196-1000C>G n.202-1000C>G n.197-1000C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67483110C>T | CA396270299 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.199-1000C>T n.200-1000C>T n.201-1000C>T n.194-1000C>T n.196-1000C>T n.202-1000C>T n.197-1000C>T | |
16 | g.67483111C>A | CA396270318 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.199-999C>A n.200-999C>A n.201-999C>A n.194-999C>A n.196-999C>A n.202-999C>A n.197-999C>A | |
16 | g.67483111C>G | CA396270313 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.199-999C>G n.200-999C>G n.201-999C>G n.194-999C>G n.196-999C>G n.202-999C>G n.197-999C>G | |
16 | g.67483111C>T | CA396270305 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.199-999C>T n.200-999C>T n.201-999C>T n.194-999C>T n.196-999C>T n.202-999C>T n.197-999C>T | |
16 | g.67483112T>A | CA396270324 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.199-998T>A n.200-998T>A n.201-998T>A n.194-998T>A n.196-998T>A n.202-998T>A n.197-998T>A | |
16 | g.67483112T>C | CA396270327 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.199-998T>C n.200-998T>C n.201-998T>C n.194-998T>C n.196-998T>C n.202-998T>C n.197-998T>C | |
16 | g.67483112T>G | CA396270328 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.199-998T>G n.200-998T>G n.201-998T>G n.194-998T>G n.196-998T>G n.202-998T>G n.197-998T>G | gnomAD v4 |
16 | g.67483113G>A | CA8111297 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-3C>T (n.131-3C>T) n.199-997G>A n.200-997G>A n.201-997G>A n.194-997G>A n.196-997G>A n.202-997G>A n.197-997G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483113G= | CA2229344463 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-3C= (n.131-3C=) n.199-997G= n.200-997G= n.201-997G= n.194-997G= n.196-997G= n.202-997G= n.197-997G= | |
16 | g.67483115G>A | CA2229344465 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-5C>T (n.131-5C>T) n.199-995G>A n.200-995G>A n.201-995G>A n.194-995G>A n.196-995G>A n.202-995G>A n.197-995G>A | dbSNP |
16 | g.67483115G>C | CA2633786735 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-5C>G (n.131-5C>G) n.199-995G>C n.200-995G>C n.201-995G>C n.194-995G>C n.196-995G>C n.202-995G>C n.197-995G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67483115G= | CA2229344464 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-5C= (n.131-5C=) n.199-995G= n.200-995G= n.201-995G= n.194-995G= n.196-995G= n.202-995G= n.197-995G= | |
16 | g.67483116G>A | CA8111298 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-6C>T (n.131-6C>T) n.199-994G>A n.200-994G>A n.201-994G>A n.194-994G>A n.196-994G>A n.202-994G>A n.197-994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483116G= | CA2229344466 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-6C= (n.131-6C=) n.199-994G= n.200-994G= n.201-994G= n.194-994G= n.196-994G= n.202-994G= n.197-994G= | |
16 | g.67483121G>A | CA2633786736 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-11C>T (n.131-11C>T) n.199-989G>A n.200-989G>A n.201-989G>A n.194-989G>A n.196-989G>A n.202-989G>A n.197-989G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67483124T>A | CA8111299 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-14A>T (n.131-14A>T) n.199-986T>A n.200-986T>A n.201-986T>A n.194-986T>A n.196-986T>A n.202-986T>A n.197-986T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483124T= | CA2229344467 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-14A= (n.131-14A=) n.199-986T= n.200-986T= n.201-986T= n.194-986T= n.196-986T= n.202-986T= n.197-986T= | |
16 | g.67483124_67483133delinsTGTGAGGGCA | CA2229344468 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-23_131-14delinsTGCCCTCACA (n.131-23_131-14delinsTGCCCTCACA) n.199-986_199-977delinsTGTGAGGGCA n.200-986_200-977delinsTGTGAGGGCA n.201-986_201-977delinsTGTGAGGGCA n.194-986_194-977delinsTGTGAGGGCA n.196-986_196-977delinsTGTGAGGGCA n.202-986_202-977delinsTGTGAGGGCA n.197-986_197-977delinsTGTGAGGGCA | |
16 | g.67483125G>A | CA2229344470 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-15C>T (n.131-15C>T) n.199-985G>A n.200-985G>A n.201-985G>A n.194-985G>A n.196-985G>A n.202-985G>A n.197-985G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67483125G= | CA2229344469 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-15C= (n.131-15C=) n.199-985G= n.200-985G= n.201-985G= n.194-985G= n.196-985G= n.202-985G= n.197-985G= | |
16 | g.67483126_67483134del | CA723048334 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-23_131-15del (n.131-23_131-15del) n.199-984_199-976del n.200-984_200-976del n.201-984_201-976del n.194-984_194-976del n.196-984_196-976del n.202-984_202-976del n.197-984_197-976del | dbSNP |
16 | g.67483126T>C | CA8111300 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-16A>G (n.131-16A>G) n.199-984T>C n.200-984T>C n.201-984T>C n.194-984T>C n.196-984T>C n.202-984T>C n.197-984T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483126T= | CA2229344471 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-16A= (n.131-16A=) n.199-984T= n.200-984T= n.201-984T= n.194-984T= n.196-984T= n.202-984T= n.197-984T= | |
16 | g.67483129G>A | CA623119851 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-19C>T (n.131-19C>T) n.199-981G>A n.200-981G>A n.201-981G>A n.194-981G>A n.196-981G>A n.202-981G>A n.197-981G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.67483129G= | CA2229344472 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-19C= (n.131-19C=) n.199-981G= n.200-981G= n.201-981G= n.194-981G= n.196-981G= n.202-981G= n.197-981G= | |
16 | g.67483130G>A | CA282321214 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-20C>T (n.131-20C>T) n.199-980G>A n.200-980G>A n.201-980G>A n.194-980G>A n.196-980G>A n.202-980G>A n.197-980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483130G= | CA2229344473 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-20C= (n.131-20C=) n.199-980G= n.200-980G= n.201-980G= n.194-980G= n.196-980G= n.202-980G= n.197-980G= | |
16 | g.67483131G>T | CA2633786737 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-21C>A (n.131-21C>A) n.199-979G>T n.200-979G>T n.201-979G>T n.194-979G>T n.196-979G>T n.202-979G>T n.197-979G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483132C>A | CA2841680710 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-22G>T (n.131-22G>T) n.199-978C>A n.200-978C>A n.201-978C>A n.194-978C>A n.196-978C>A n.202-978C>A n.197-978C>A | |
16 | g.67483132C= | CA2229344474 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-22G= (n.131-22G=) n.199-978C= n.200-978C= n.201-978C= n.194-978C= n.196-978C= n.202-978C= n.197-978C= | |
16 | g.67483132C>T | CA723048342 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-22G>A (n.131-22G>A) n.199-978C>T n.200-978C>T n.201-978C>T n.194-978C>T n.196-978C>T n.202-978C>T n.197-978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483133A= | CA2229344475 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-23T= (n.131-23T=) n.199-977A= n.200-977A= n.201-977A= n.194-977A= n.196-977A= n.202-977A= n.197-977A= | |
16 | g.67483133A>G | CA8111301 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-23T>C (n.131-23T>C) n.199-977A>G n.200-977A>G n.201-977A>G n.194-977A>G n.196-977A>G n.202-977A>G n.197-977A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483134G>A | CA2633786738 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-24C>T (n.131-24C>T) n.199-976G>A n.200-976G>A n.201-976G>A n.194-976G>A n.196-976G>A n.202-976G>A n.197-976G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67483135G>A | CA623119885 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-25C>T (n.131-25C>T) n.199-975G>A n.200-975G>A n.201-975G>A n.194-975G>A n.196-975G>A n.202-975G>A n.197-975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483135G= | CA2229344476 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-25C= (n.131-25C=) n.199-975G= n.200-975G= n.201-975G= n.194-975G= n.196-975G= n.202-975G= n.197-975G= | |
16 | g.67483137A= | CA2229344477 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-27T= (n.131-27T=) n.199-973A= n.200-973A= n.201-973A= n.194-973A= n.196-973A= n.202-973A= n.197-973A= | |
16 | g.67483137A>G | CA978422317 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-27T>C (n.131-27T>C) n.199-973A>G n.200-973A>G n.201-973A>G n.194-973A>G n.196-973A>G n.202-973A>G n.197-973A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483137_67483138delinsAC | CA2229344478 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-28_131-27delinsGT (n.131-28_131-27delinsGT) n.199-973_199-972delinsAC n.200-973_200-972delinsAC n.201-973_201-972delinsAC n.194-973_194-972delinsAC n.196-973_196-972delinsAC n.202-973_202-972delinsAC n.197-973_197-972delinsAC | |
16 | g.67483138C>A | CA2229344480 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-28G>T (n.131-28G>T) n.199-972C>A n.200-972C>A n.201-972C>A n.194-972C>A n.196-972C>A n.202-972C>A n.197-972C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67483138C= | CA2229344479 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-28G= (n.131-28G=) n.199-972C= n.200-972C= n.201-972C= n.194-972C= n.196-972C= n.202-972C= n.197-972C= | |
16 | g.67483138C>T | CA8111302 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-28G>A (n.131-28G>A) n.199-972C>T n.200-972C>T n.201-972C>T n.194-972C>T n.196-972C>T n.202-972C>T n.197-972C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483142del | CA978422321 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-28del (n.131-28del) n.199-968del n.200-968del n.201-968del n.194-968del n.196-968del n.202-968del n.197-968del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483139C= | CA2229344481 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-29G= (n.131-29G=) n.199-971C= n.200-971C= n.201-971C= n.194-971C= n.196-971C= n.202-971C= n.197-971C= | |
16 | g.67483139C>G | CA2576029570 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-29G>C (n.131-29G>C) n.199-971C>G n.200-971C>G n.201-971C>G n.194-971C>G n.196-971C>G n.202-971C>G n.197-971C>G | |
16 | g.67483139C>T | CA623119886 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-29G>A (n.131-29G>A) n.199-971C>T n.200-971C>T n.201-971C>T n.194-971C>T n.196-971C>T n.202-971C>T n.197-971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483141C= | CA2229344482 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-31G= (n.131-31G=) n.199-969C= n.200-969C= n.201-969C= n.194-969C= n.196-969C= n.202-969C= n.197-969C= | |
16 | g.67483141C>G | CA8111303 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-31G>C (n.131-31G>C) n.199-969C>G n.200-969C>G n.201-969C>G n.194-969C>G n.196-969C>G n.202-969C>G n.197-969C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483141C>T | CA623119887 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-31G>A (n.131-31G>A) n.199-969C>T n.200-969C>T n.201-969C>T n.194-969C>T n.196-969C>T n.202-969C>T n.197-969C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483142C>A | CA2576029571 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-32G>T (n.131-32G>T) n.199-968C>A n.200-968C>A n.201-968C>A n.194-968C>A n.196-968C>A n.202-968C>A n.197-968C>A | |
16 | g.67483142C>T | CA2732352744 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-32G>A (n.131-32G>A) n.199-968C>T n.200-968C>T n.201-968C>T n.194-968C>T n.196-968C>T n.202-968C>T n.197-968C>T | dbSNP |
16 | g.67483145G>A | CA623119888 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-35C>T (n.131-35C>T) n.199-965G>A n.200-965G>A n.201-965G>A n.194-965G>A n.196-965G>A n.202-965G>A n.197-965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483145G= | CA2229344483 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-35C= (n.131-35C=) n.199-965G= n.200-965G= n.201-965G= n.194-965G= n.196-965G= n.202-965G= n.197-965G= | |
16 | g.67483145G>T | CA2633786740 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-35C>A (n.131-35C>A) n.199-965G>T n.200-965G>T n.201-965G>T n.194-965G>T n.196-965G>T n.202-965G>T n.197-965G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483146C= | CA2229344485 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-36G= (n.131-36G=) n.199-964C= n.200-964C= n.201-964C= n.194-964C= n.196-964C= n.202-964C= n.197-964C= | |
16 | g.67483146C>G | CA623119889 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-36G>C (n.131-36G>C) n.199-964C>G n.200-964C>G n.201-964C>G n.194-964C>G n.196-964C>G n.202-964C>G n.197-964C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483146C>T | CA2229344484 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-36G>A (n.131-36G>A) n.199-964C>T n.200-964C>T n.201-964C>T n.194-964C>T n.196-964C>T n.202-964C>T n.197-964C>T | dbSNP |
16 | g.67483148C>T | CA2576029572 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-38G>A (n.131-38G>A) n.199-962C>T n.200-962C>T n.201-962C>T n.194-962C>T n.196-962C>T n.202-962C>T n.197-962C>T | |
16 | g.67483149A>G | CA2576029573 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-39T>C (n.131-39T>C) n.199-961A>G n.200-961A>G n.201-961A>G n.194-961A>G n.196-961A>G n.202-961A>G n.197-961A>G | |
16 | g.67483151del | CA2841680711 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-39del (n.131-39del) n.199-959del n.200-959del n.201-959del n.194-959del n.196-959del n.202-959del n.197-959del | |
16 | g.67483150A>C | CA2633786741 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-40T>G (n.131-40T>G) n.199-960A>C n.200-960A>C n.201-960A>C n.194-960A>C n.196-960A>C n.202-960A>C n.197-960A>C | gnomAD v4 |
16 | g.67483151A= | CA2229344486 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-41T= (n.131-41T=) n.199-959A= n.200-959A= n.201-959A= n.194-959A= n.196-959A= n.202-959A= n.197-959A= | |
16 | g.67483151A>G | CA623119890 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-41T>C (n.131-41T>C) n.199-959A>G n.200-959A>G n.201-959A>G n.194-959A>G n.196-959A>G n.202-959A>G n.197-959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483151A>T | CA8111304 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-41T>A (n.131-41T>A) n.199-959A>T n.200-959A>T n.201-959A>T n.194-959A>T n.196-959A>T n.202-959A>T n.197-959A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483152G>A | CA8111305 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-42C>T (n.131-42C>T) n.199-958G>A n.200-958G>A n.201-958G>A n.194-958G>A n.196-958G>A n.202-958G>A n.197-958G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483152G>C | CA2581268767 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-42C>G (n.131-42C>G) n.199-958G>C n.200-958G>C n.201-958G>C n.194-958G>C n.196-958G>C n.202-958G>C n.197-958G>C | |
16 | g.67483152G= | CA2229344487 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-42C= (n.131-42C=) n.199-958G= n.200-958G= n.201-958G= n.194-958G= n.196-958G= n.202-958G= n.197-958G= | |
16 | g.67483152G>T | CA2581268768 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-42C>A (n.131-42C>A) n.199-958G>T n.200-958G>T n.201-958G>T n.194-958G>T n.196-958G>T n.202-958G>T n.197-958G>T | |
16 | g.67483153C>T | CA2633786742 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-43G>A (n.131-43G>A) n.199-957C>T n.200-957C>T n.201-957C>T n.194-957C>T n.196-957C>T n.202-957C>T n.197-957C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483155C= | CA2229344488 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-45G= (n.131-45G=) n.199-955C= n.200-955C= n.201-955C= n.194-955C= n.196-955C= n.202-955C= n.197-955C= | |
16 | g.67483155C>T | CA623119891 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-45G>A (n.131-45G>A) n.199-955C>T n.200-955C>T n.201-955C>T n.194-955C>T n.196-955C>T n.202-955C>T n.197-955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483156C= | CA2229344490 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-46G= (n.131-46G=) n.199-954C= n.200-954C= n.201-954C= n.194-954C= n.196-954C= n.202-954C= n.197-954C= | |
16 | g.67483156C>T | CA2229344489 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-46G>A (n.131-46G>A) n.199-954C>T n.200-954C>T n.201-954C>T n.194-954C>T n.196-954C>T n.202-954C>T n.197-954C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67483157C>T | CA2633786743 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-47G>A (n.131-47G>A) n.199-953C>T n.200-953C>T n.201-953C>T n.194-953C>T n.196-953C>T n.202-953C>T n.197-953C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483158A= | CA2229344491 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-48T= (n.131-48T=) n.199-952A= n.200-952A= n.201-952A= n.194-952A= n.196-952A= n.202-952A= n.197-952A= | |
16 | g.67483158A>C | CA8111306 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-48T>G (n.131-48T>G) n.199-952A>C n.200-952A>C n.201-952A>C n.194-952A>C n.196-952A>C n.202-952A>C n.197-952A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483159C>T | CA2576029574 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-49G>A (n.131-49G>A) n.199-951C>T n.200-951C>T n.201-951C>T n.194-951C>T n.196-951C>T n.202-951C>T n.197-951C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483160C>A | CA623119892 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-50G>T (n.131-50G>T) n.199-950C>A n.200-950C>A n.201-950C>A n.194-950C>A n.196-950C>A n.202-950C>A n.197-950C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483160C= | CA2229344492 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-50G= (n.131-50G=) n.199-950C= n.200-950C= n.201-950C= n.194-950C= n.196-950C= n.202-950C= n.197-950C= | |
16 | g.67483160C>T | CA8111307 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-50G>A (n.131-50G>A) n.199-950C>T n.200-950C>T n.201-950C>T n.194-950C>T n.196-950C>T n.202-950C>T n.197-950C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483161T>A | CA2633786744 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-51A>T (n.131-51A>T) n.199-949T>A n.200-949T>A n.201-949T>A n.194-949T>A n.196-949T>A n.202-949T>A n.197-949T>A | gnomAD v4 |
16 | g.67483162C>A | CA8111308 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-52G>T (n.131-52G>T) n.199-948C>A n.200-948C>A n.201-948C>A n.194-948C>A n.196-948C>A n.202-948C>A n.197-948C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483162C= | CA2229344493 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-52G= (n.131-52G=) n.199-948C= n.200-948C= n.201-948C= n.194-948C= n.196-948C= n.202-948C= n.197-948C= | |
16 | g.67483162C>T | CA2633786745 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-52G>A (n.131-52G>A) n.199-948C>T n.200-948C>T n.201-948C>T n.194-948C>T n.196-948C>T n.202-948C>T n.197-948C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483165A>C | CA2576029575 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-55T>G (n.131-55T>G) n.199-945A>C n.200-945A>C n.201-945A>C n.194-945A>C n.196-945A>C n.202-945A>C n.197-945A>C | |
16 | g.67483165_67483166delinsAG | CA2229344494 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-56_131-55delinsCT (n.131-56_131-55delinsCT) n.199-945_199-944delinsAG n.200-945_200-944delinsAG n.201-945_201-944delinsAG n.194-945_194-944delinsAG n.196-945_196-944delinsAG n.202-945_202-944delinsAG n.197-945_197-944delinsAG | |
16 | g.67483166G>A | CA2229344496 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-56C>T (n.131-56C>T) n.199-944G>A n.200-944G>A n.201-944G>A n.194-944G>A n.196-944G>A n.202-944G>A n.197-944G>A | dbSNP |
16 | g.67483166G= | CA2229344495 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-56C= (n.131-56C=) n.199-944G= n.200-944G= n.201-944G= n.194-944G= n.196-944G= n.202-944G= n.197-944G= | |
16 | g.67483166G>T | CA2576029576 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-56C>A (n.131-56C>A) n.199-944G>T n.200-944G>T n.201-944G>T n.194-944G>T n.196-944G>T n.202-944G>T n.197-944G>T | |
16 | g.67483169del | CA723048358 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-56del (n.131-56del) n.199-941del n.200-941del n.201-941del n.194-941del n.196-941del n.202-941del n.197-941del | dbSNP |
16 | g.67483167G>A | CA723048361 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-57C>T (n.131-57C>T) n.199-943G>A n.200-943G>A n.201-943G>A n.194-943G>A n.196-943G>A n.202-943G>A n.197-943G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483167G= | CA2229344497 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-57C= (n.131-57C=) n.199-943G= n.200-943G= n.201-943G= n.194-943G= n.196-943G= n.202-943G= n.197-943G= | |
16 | g.67483167G>T | CA2633786746 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-57C>A (n.131-57C>A) n.199-943G>T n.200-943G>T n.201-943G>T n.194-943G>T n.196-943G>T n.202-943G>T n.197-943G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483168G>A | CA282321255 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-58C>T (n.131-58C>T) n.199-942G>A n.200-942G>A n.201-942G>A n.194-942G>A n.196-942G>A n.202-942G>A n.197-942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483168G= | CA2229344498 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-58C= (n.131-58C=) n.199-942G= n.200-942G= n.201-942G= n.194-942G= n.196-942G= n.202-942G= n.197-942G= | |
16 | g.67483169G>A | CA2633786747 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-59C>T (n.131-59C>T) n.199-941G>A n.200-941G>A n.201-941G>A n.194-941G>A n.196-941G>A n.202-941G>A n.197-941G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67483171G>A | CA2576029577 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-61C>T (n.131-61C>T) n.199-939G>A n.200-939G>A n.201-939G>A n.194-939G>A n.196-939G>A n.202-939G>A n.197-939G>A | |
16 | g.67483172G>A | CA2633786748 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-62C>T (n.131-62C>T) n.199-938G>A n.200-938G>A n.201-938G>A n.194-938G>A n.196-938G>A n.202-938G>A n.197-938G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67483172G>C | CA2576029578 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-62C>G (n.131-62C>G) n.199-938G>C n.200-938G>C n.201-938G>C n.194-938G>C n.196-938G>C n.202-938G>C n.197-938G>C | gnomAD v4 |