Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67483020G>CCA2633786732AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+5C>G (n.216+5C>G)
n.199-1090G>C
n.200-1090G>C
n.201-1090G>C
n.194-1090G>C
n.196-1090G>C
n.202-1090G>C
n.197-1090G>C
 gnomAD v4
16g.67483021T>ACA623119849AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+4A>T (n.216+4A>T)
n.199-1089T>A
n.200-1089T>A
n.201-1089T>A
n.194-1089T>A
n.196-1089T>A
n.202-1089T>A
n.197-1089T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483021T=CA2229344423AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+4A= (n.216+4A=)
n.199-1089T=
n.200-1089T=
n.201-1089T=
n.194-1089T=
n.196-1089T=
n.202-1089T=
n.197-1089T=
16g.67483022dupCA2576029568AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+4dup (n.216+4dup)
n.199-1088dup
n.200-1088dup
n.201-1088dup
n.194-1088dup
n.196-1088dup
n.202-1088dup
n.197-1088dup
 gnomAD v4
16g.67483022T>GCA2549529094AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+3A>C (n.216+3A>C)
n.199-1088T>G
n.200-1088T>G
n.201-1088T>G
n.194-1088T>G
n.196-1088T>G
n.202-1088T>G
n.197-1088T>G
16g.67483022T=CA2229344424AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+3A= (n.216+3A=)
n.199-1088T=
n.200-1088T=
n.201-1088T=
n.194-1088T=
n.196-1088T=
n.202-1088T=
n.197-1088T=
16g.67483023A=CA2229344425AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T= (n.216+2T=)
n.199-1087A=
n.200-1087A=
n.201-1087A=
n.194-1087A=
n.196-1087A=
n.202-1087A=
n.197-1087A=
16g.67483023A>CCA396269396AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T>G (n.216+2T>G)
n.199-1087A>C
n.200-1087A>C
n.201-1087A>C
n.194-1087A>C
n.196-1087A>C
n.202-1087A>C
n.197-1087A>C
 dbSNP
16g.67483023A>GCA396269404AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.199-1087A>G
n.200-1087A>G
n.201-1087A>G
n.194-1087A>G
n.196-1087A>G
n.202-1087A>G
n.197-1087A>G
16g.67483023A>TCA396269407AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T>A (n.216+2T>A)
n.199-1087A>T
n.200-1087A>T
n.201-1087A>T
n.194-1087A>T
n.196-1087A>T
n.202-1087A>T
n.197-1087A>T
16g.67483023dupCA396269411AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2dup (n.216+2dup)
n.199-1087dup
n.200-1087dup
n.201-1087dup
n.194-1087dup
n.196-1087dup
n.202-1087dup
n.197-1087dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483024C>ACA396269417AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+1G>T (n.216+1G>T)
n.199-1086C>A
n.200-1086C>A
n.201-1086C>A
n.194-1086C>A
n.196-1086C>A
n.202-1086C>A
n.197-1086C>A
16g.67483024C>GCA396269422AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+1G>C (n.216+1G>C)
n.199-1086C>G
n.200-1086C>G
n.201-1086C>G
n.194-1086C>G
n.196-1086C>G
n.202-1086C>G
n.197-1086C>G
16g.67483024C>TCA396269423AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+1G>A (n.216+1G>A)
n.199-1086C>T
n.200-1086C>T
n.201-1086C>T
n.194-1086C>T
n.196-1086C>T
n.202-1086C>T
n.197-1086C>T
16g.67483025C>ACA396269429AGRP,ATP6V0D1-DTc.216G>T (p.Glu72Asp)
n.199-1085C>A
n.200-1085C>A
n.201-1085C>A
n.194-1085C>A
n.196-1085C>A
n.202-1085C>A
n.197-1085C>A
16g.67483025C>GCA396269432AGRP,ATP6V0D1-DTc.216G>C (p.Glu72Asp)
n.199-1085C>G
n.200-1085C>G
n.201-1085C>G
n.194-1085C>G
n.196-1085C>G
n.202-1085C>G
n.197-1085C>G
16g.67483025C>TCA495970757AGRP,ATP6V0D1-DTc.216G>A (p.Glu72=)
n.199-1085C>T
n.200-1085C>T
n.201-1085C>T
n.194-1085C>T
n.196-1085C>T
n.202-1085C>T
n.197-1085C>T
 gnomAD v4
16g.67483026T>ACA396269437AGRP,ATP6V0D1-DTc.215A>T (p.Glu72Val)
n.199-1084T>A
n.200-1084T>A
n.201-1084T>A
n.194-1084T>A
n.196-1084T>A
n.202-1084T>A
n.197-1084T>A
16g.67483026T>CCA396269438AGRP,ATP6V0D1-DTc.215A>G (p.Glu72Gly)
n.199-1084T>C
n.200-1084T>C
n.201-1084T>C
n.194-1084T>C
n.196-1084T>C
n.202-1084T>C
n.197-1084T>C
16g.67483026T>GCA396269442AGRP,ATP6V0D1-DTc.215A>C (p.Glu72Ala)
n.199-1084T>G
n.200-1084T>G
n.201-1084T>G
n.194-1084T>G
n.196-1084T>G
n.202-1084T>G
n.197-1084T>G
16g.67483027C>ACA396269448AGRP,ATP6V0D1-DTc.214G>T (p.Glu72Ter)
n.199-1083C>A
n.200-1083C>A
n.201-1083C>A
n.194-1083C>A
n.196-1083C>A
n.202-1083C>A
n.197-1083C>A
16g.67483027C>GCA396269447AGRP,ATP6V0D1-DTc.214G>C (p.Glu72Gln)
n.199-1083C>G
n.200-1083C>G
n.201-1083C>G
n.194-1083C>G
n.196-1083C>G
n.202-1083C>G
n.197-1083C>G
16g.67483027C>TCA396269446AGRP,ATP6V0D1-DTc.214G>A (p.Glu72Lys)
n.199-1083C>T
n.200-1083C>T
n.201-1083C>T
n.194-1083C>T
n.196-1083C>T
n.202-1083C>T
n.197-1083C>T
 gnomAD v4
16g.67483028T>ACA495970764AGRP,ATP6V0D1-DTc.213A>T (p.Ala71=)
n.199-1082T>A
n.200-1082T>A
n.201-1082T>A
n.194-1082T>A
n.196-1082T>A
n.202-1082T>A
n.197-1082T>A
16g.67483028T>CCA495970761AGRP,ATP6V0D1-DTc.213A>G (p.Ala71=)
n.199-1082T>C
n.200-1082T>C
n.201-1082T>C
n.194-1082T>C
n.196-1082T>C
n.202-1082T>C
n.197-1082T>C
16g.67483028T>GCA495970763AGRP,ATP6V0D1-DTc.213A>C (p.Ala71=)
n.199-1082T>G
n.200-1082T>G
n.201-1082T>G
n.194-1082T>G
n.196-1082T>G
n.202-1082T>G
n.197-1082T>G
16g.67483029delCA645582189AGRP,ATP6V0D1-DTc.212del (p.Ala71GlufsTer4)
n.199-1081del
n.200-1081del
n.201-1081del
n.194-1081del
n.196-1081del
n.202-1081del
n.197-1081del
 COSMIC
16g.67483029G>ACA396269451AGRP,ATP6V0D1-DTc.212C>T (p.Ala71Val)
n.199-1081G>A
n.200-1081G>A
n.201-1081G>A
n.194-1081G>A
n.196-1081G>A
n.202-1081G>A
n.197-1081G>A
16g.67483029G>CCA396269456AGRP,ATP6V0D1-DTc.212C>G (p.Ala71Gly)
n.199-1081G>C
n.200-1081G>C
n.201-1081G>C
n.194-1081G>C
n.196-1081G>C
n.202-1081G>C
n.197-1081G>C
16g.67483029G>TCA396269458AGRP,ATP6V0D1-DTc.212C>A (p.Ala71Glu)
n.199-1081G>T
n.200-1081G>T
n.201-1081G>T
n.194-1081G>T
n.196-1081G>T
n.202-1081G>T
n.197-1081G>T
16g.67483030C>ACA396269465AGRP,ATP6V0D1-DTc.211G>T (p.Ala71Ser)
n.199-1080C>A
n.200-1080C>A
n.201-1080C>A
n.194-1080C>A
n.196-1080C>A
n.202-1080C>A
n.197-1080C>A
16g.67483030C>GCA396269469AGRP,ATP6V0D1-DTc.211G>C (p.Ala71Pro)
n.199-1080C>G
n.200-1080C>G
n.201-1080C>G
n.194-1080C>G
n.196-1080C>G
n.202-1080C>G
n.197-1080C>G
16g.67483030C>TCA396269474AGRP,ATP6V0D1-DTc.211G>A (p.Ala71Thr)
n.199-1080C>T
n.200-1080C>T
n.201-1080C>T
n.194-1080C>T
n.196-1080C>T
n.202-1080C>T
n.197-1080C>T
16g.67483031C>ACA396269475AGRP,ATP6V0D1-DTc.210G>T (p.Leu70Phe)
n.199-1079C>A
n.200-1079C>A
n.201-1079C>A
n.194-1079C>A
n.196-1079C>A
n.202-1079C>A
n.197-1079C>A
16g.67483031C=CA2229344426AGRP,ATP6V0D1-DTc.210G= (p.Leu70=)
n.199-1079C=
n.200-1079C=
n.201-1079C=
n.194-1079C=
n.196-1079C=
n.202-1079C=
n.197-1079C=
16g.67483031C>GCA396269476AGRP,ATP6V0D1-DTc.210G>C (p.Leu70Phe)
n.199-1079C>G
n.200-1079C>G
n.201-1079C>G
n.194-1079C>G
n.196-1079C>G
n.202-1079C>G
n.197-1079C>G
 dbSNP
16g.67483031C>TCA495970768AGRP,ATP6V0D1-DTc.210G>A (p.Leu70=)
n.199-1079C>T
n.200-1079C>T
n.201-1079C>T
n.194-1079C>T
n.196-1079C>T
n.202-1079C>T
n.197-1079C>T
16g.67483032A=CA2229344427AGRP,ATP6V0D1-DTc.209T= (p.Leu70=)
n.199-1078A=
n.200-1078A=
n.201-1078A=
n.194-1078A=
n.196-1078A=
n.202-1078A=
n.197-1078A=
16g.67483032A>CCA396269478AGRP,ATP6V0D1-DTc.209T>G (p.Leu70Trp)
n.199-1078A>C
n.200-1078A>C
n.201-1078A>C
n.194-1078A>C
n.196-1078A>C
n.202-1078A>C
n.197-1078A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483032A>GCA396269480AGRP,ATP6V0D1-DTc.209T>C (p.Leu70Ser)
n.199-1078A>G
n.200-1078A>G
n.201-1078A>G
n.194-1078A>G
n.196-1078A>G
n.202-1078A>G
n.197-1078A>G
 gnomAD v4
16g.67483032A>TCA396269481AGRP,ATP6V0D1-DTc.209T>A (p.Leu70Ter)
n.199-1078A>T
n.200-1078A>T
n.201-1078A>T
n.194-1078A>T
n.196-1078A>T
n.202-1078A>T
n.197-1078A>T
16g.67483033A>CCA396269485AGRP,ATP6V0D1-DTc.208T>G (p.Leu70Val)
n.199-1077A>C
n.200-1077A>C
n.201-1077A>C
n.194-1077A>C
n.196-1077A>C
n.202-1077A>C
n.197-1077A>C
16g.67483033A>GCA495970774AGRP,ATP6V0D1-DTc.208T>C (p.Leu70=)
n.199-1077A>G
n.200-1077A>G
n.201-1077A>G
n.194-1077A>G
n.196-1077A>G
n.202-1077A>G
n.197-1077A>G
 COSMIC
16g.67483033A>TCA396269487AGRP,ATP6V0D1-DTc.208T>A (p.Leu70Met)
n.199-1077A>T
n.200-1077A>T
n.201-1077A>T
n.194-1077A>T
n.196-1077A>T
n.202-1077A>T
n.197-1077A>T
16g.67483033_67483034delinsAGCA2229344428AGRP,ATP6V0D1-DTc.207_208delinsCT (p.Ala69=)
n.199-1077_199-1076delinsAG
n.200-1077_200-1076delinsAG
n.201-1077_201-1076delinsAG
n.194-1077_194-1076delinsAG
n.196-1077_196-1076delinsAG
n.202-1077_202-1076delinsAG
n.197-1077_197-1076delinsAG
16g.67483034G>ACA495970775AGRP,ATP6V0D1-DTc.207C>T (p.Ala69=)
n.199-1076G>A
n.200-1076G>A
n.201-1076G>A
n.194-1076G>A
n.196-1076G>A
n.202-1076G>A
n.197-1076G>A
16g.67483034G>CCA495970777AGRP,ATP6V0D1-DTc.207C>G (p.Ala69=)
n.199-1076G>C
n.200-1076G>C
n.201-1076G>C
n.194-1076G>C
n.196-1076G>C
n.202-1076G>C
n.197-1076G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483034G=CA2229344430AGRP,ATP6V0D1-DTc.207C= (p.Ala69=)
n.199-1076G=
n.200-1076G=
n.201-1076G=
n.194-1076G=
n.196-1076G=
n.202-1076G=
n.197-1076G=
16g.67483034G>TCA495970776AGRP,ATP6V0D1-DTc.207C>A (p.Ala69=)
n.199-1076G>T
n.200-1076G>T
n.201-1076G>T
n.194-1076G>T
n.196-1076G>T
n.202-1076G>T
n.197-1076G>T
16g.67483035delCA2229344429AGRP,ATP6V0D1-DTc.207del (p.Leu70TrpfsTer5)
n.199-1075del
n.200-1075del
n.201-1075del
n.194-1075del
n.196-1075del
n.202-1075del
n.197-1075del
 dbSNP
16g.67483035G>ACA396269495AGRP,ATP6V0D1-DTc.206C>T (p.Ala69Val)
n.199-1075G>A
n.200-1075G>A
n.201-1075G>A
n.194-1075G>A
n.196-1075G>A
n.202-1075G>A
n.197-1075G>A
 dbSNP COSMIC
16g.67483035G>CCA8111280AGRP,ATP6V0D1-DTc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.199-1075G>C
n.200-1075G>C
n.201-1075G>C
n.194-1075G>C
n.196-1075G>C
n.202-1075G>C
n.197-1075G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483035G=CA2229344431AGRP,ATP6V0D1-DTc.206C= (p.Ala69=)
n.199-1075G=
n.200-1075G=
n.201-1075G=
n.194-1075G=
n.196-1075G=
n.202-1075G=
n.197-1075G=
16g.67483035G>TCA396269491AGRP,ATP6V0D1-DTc.206C>A (p.Ala69Asp)
n.199-1075G>T
n.200-1075G>T
n.201-1075G>T
n.194-1075G>T
n.196-1075G>T
n.202-1075G>T
n.197-1075G>T
16g.67483036C>ACA396269510AGRP,ATP6V0D1-DTc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.199-1074C>A
n.200-1074C>A
n.201-1074C>A
n.194-1074C>A
n.196-1074C>A
n.202-1074C>A
n.197-1074C>A
 dbSNP
16g.67483036C=CA2229344432AGRP,ATP6V0D1-DTc.205G= (p.Ala69=)
n.199-1074C=
n.200-1074C=
n.201-1074C=
n.194-1074C=
n.196-1074C=
n.202-1074C=
n.197-1074C=
16g.67483036C>GCA396269503AGRP,ATP6V0D1-DTc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.199-1074C>G
n.200-1074C>G
n.201-1074C>G
n.194-1074C>G
n.196-1074C>G
n.202-1074C>G
n.197-1074C>G
16g.67483036C>TCA8111281AGRP,ATP6V0D1-DTc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.199-1074C>T
n.200-1074C>T
n.201-1074C>T
n.194-1074C>T
n.196-1074C>T
n.202-1074C>T
n.197-1074C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483037C>ACA396269513AGRP,ATP6V0D1-DTc.204G>T (p.Gln68His)
n.199-1073C>A
n.200-1073C>A
n.201-1073C>A
n.194-1073C>A
n.196-1073C>A
n.202-1073C>A
n.197-1073C>A
16g.67483037C>GCA396269518AGRP,ATP6V0D1-DTc.204G>C (p.Gln68His)
n.199-1073C>G
n.200-1073C>G
n.201-1073C>G
n.194-1073C>G
n.196-1073C>G
n.202-1073C>G
n.197-1073C>G
16g.67483037C>TCA495970781AGRP,ATP6V0D1-DTc.204G>A (p.Gln68=)
n.199-1073C>T
n.200-1073C>T
n.201-1073C>T
n.194-1073C>T
n.196-1073C>T
n.202-1073C>T
n.197-1073C>T
16g.67483038T>ACA396269522AGRP,ATP6V0D1-DTc.203A>T (p.Gln68Leu)
n.199-1072T>A
n.200-1072T>A
n.201-1072T>A
n.194-1072T>A
n.196-1072T>A
n.202-1072T>A
n.197-1072T>A
16g.67483038T>CCA396269524AGRP,ATP6V0D1-DTc.203A>G (p.Gln68Arg)
n.199-1072T>C
n.200-1072T>C
n.201-1072T>C
n.194-1072T>C
n.196-1072T>C
n.202-1072T>C
n.197-1072T>C
16g.67483038T>GCA396269530AGRP,ATP6V0D1-DTc.203A>C (p.Gln68Pro)
n.199-1072T>G
n.200-1072T>G
n.201-1072T>G
n.194-1072T>G
n.196-1072T>G
n.202-1072T>G
n.197-1072T>G
16g.67483039G>ACA8111282AGRP,ATP6V0D1-DTc.202C>T (p.Gln68Ter)
n.199-1071G>A
n.200-1071G>A
n.201-1071G>A
n.194-1071G>A
n.196-1071G>A
n.202-1071G>A
n.197-1071G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483039G>CCA396269538AGRP,ATP6V0D1-DTc.202C>G (p.Gln68Glu)
n.199-1071G>C
n.200-1071G>C
n.201-1071G>C
n.194-1071G>C
n.196-1071G>C
n.202-1071G>C
n.197-1071G>C
 gnomAD v4
16g.67483039G=CA2229344433AGRP,ATP6V0D1-DTc.202C= (p.Gln68=)
n.199-1071G=
n.200-1071G=
n.201-1071G=
n.194-1071G=
n.196-1071G=
n.202-1071G=
n.197-1071G=
16g.67483039G>TCA396269543AGRP,ATP6V0D1-DTc.202C>A (p.Gln68Lys)
n.199-1071G>T
n.200-1071G>T
n.201-1071G>T
n.194-1071G>T
n.196-1071G>T
n.202-1071G>T
n.197-1071G>T
 gnomAD v4
16g.67483040A=CA2229344434AGRP,ATP6V0D1-DTc.201T= (p.Ala67=)
n.199-1070A=
n.200-1070A=
n.201-1070A=
n.194-1070A=
n.196-1070A=
n.202-1070A=
n.197-1070A=
16g.67483040A>CCA495970783AGRP,ATP6V0D1-DTc.201T>G (p.Ala67=)
n.199-1070A>C
n.200-1070A>C
n.201-1070A>C
n.194-1070A>C
n.196-1070A>C
n.202-1070A>C
n.197-1070A>C
 COSMIC
16g.67483040A>GCA282321118AGRP,ATP6V0D1-DTc.201T>C (p.Ala67=)
n.199-1070A>G
n.200-1070A>G
n.201-1070A>G
n.194-1070A>G
n.196-1070A>G
n.202-1070A>G
n.197-1070A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483040A>TCA495970785AGRP,ATP6V0D1-DTc.201T>A (p.Ala67=)
n.199-1070A>T
n.200-1070A>T
n.201-1070A>T
n.194-1070A>T
n.196-1070A>T
n.202-1070A>T
n.197-1070A>T
16g.67483041G>ACA396269554AGRP,ATP6V0D1-DTc.200C>T (p.Ala67Val)
n.199-1069G>A
n.200-1069G>A
n.201-1069G>A
n.194-1069G>A
n.196-1069G>A
n.202-1069G>A
n.197-1069G>A
16g.67483041G>CCA396269551AGRP,ATP6V0D1-DTc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.199-1069G>C
n.200-1069G>C
n.201-1069G>C
n.194-1069G>C
n.196-1069G>C
n.202-1069G>C
n.197-1069G>C
16g.67483041G>TCA396269549AGRP,ATP6V0D1-DTc.200C>A (p.Ala67Asp)
n.199-1069G>T
n.200-1069G>T
n.201-1069G>T
n.194-1069G>T
n.196-1069G>T
n.202-1069G>T
n.197-1069G>T
16g.67483042C>ACA396269558AGRP,ATP6V0D1-DTc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.199-1068C>A
n.200-1068C>A
n.201-1068C>A
n.194-1068C>A
n.196-1068C>A
n.202-1068C>A
n.197-1068C>A
16g.67483042C=CA2229344435AGRP,ATP6V0D1-DTc.199G= (p.Ala67=)
n.199-1068C=
n.200-1068C=
n.201-1068C=
n.194-1068C=
n.196-1068C=
n.202-1068C=
n.197-1068C=
16g.67483042C>GCA396269561AGRP,ATP6V0D1-DTc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.199-1068C>G
n.200-1068C>G
n.201-1068C>G
n.194-1068C>G
n.196-1068C>G
n.202-1068C>G
n.197-1068C>G
16g.67483042C>TCA118718AGRP,ATP6V0D1-DTc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.199-1068C>T
n.200-1068C>T
n.201-1068C>T
n.194-1068C>T
n.196-1068C>T
n.202-1068C>T
n.197-1068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483043C>ACA396269577AGRP,ATP6V0D1-DTc.198G>T (p.Glu66Asp)
n.199-1067C>A
n.200-1067C>A
n.201-1067C>A
n.194-1067C>A
n.196-1067C>A
n.202-1067C>A
n.197-1067C>A
16g.67483043C=CA2229344436AGRP,ATP6V0D1-DTc.198G= (p.Glu66=)
n.199-1067C=
n.200-1067C=
n.201-1067C=
n.194-1067C=
n.196-1067C=
n.202-1067C=
n.197-1067C=
16g.67483043C>GCA396269580AGRP,ATP6V0D1-DTc.198G>C (p.Glu66Asp)
n.199-1067C>G
n.200-1067C>G
n.201-1067C>G
n.194-1067C>G
n.196-1067C>G
n.202-1067C>G
n.197-1067C>G
16g.67483043C>TCA495970791AGRP,ATP6V0D1-DTc.198G>A (p.Glu66=)
n.199-1067C>T
n.200-1067C>T
n.201-1067C>T
n.194-1067C>T
n.196-1067C>T
n.202-1067C>T
n.197-1067C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483044T>ACA396269583AGRP,ATP6V0D1-DTc.197A>T (p.Glu66Val)
n.199-1066T>A
n.200-1066T>A
n.201-1066T>A
n.194-1066T>A
n.196-1066T>A
n.202-1066T>A
n.197-1066T>A
16g.67483044T>CCA396269584AGRP,ATP6V0D1-DTc.197A>G (p.Glu66Gly)
n.199-1066T>C
n.200-1066T>C
n.201-1066T>C
n.194-1066T>C
n.196-1066T>C
n.202-1066T>C
n.197-1066T>C
16g.67483044T>GCA396269585AGRP,ATP6V0D1-DTc.197A>C (p.Glu66Ala)
n.199-1066T>G
n.200-1066T>G
n.201-1066T>G
n.194-1066T>G
n.196-1066T>G
n.202-1066T>G
n.197-1066T>G
16g.67483045C>ACA396269590AGRP,ATP6V0D1-DTc.196G>T (p.Glu66Ter)
n.199-1065C>A
n.200-1065C>A
n.201-1065C>A
n.194-1065C>A
n.196-1065C>A
n.202-1065C>A
n.197-1065C>A
16g.67483045C=CA2229344437AGRP,ATP6V0D1-DTc.196G= (p.Glu66=)
n.199-1065C=
n.200-1065C=
n.201-1065C=
n.194-1065C=
n.196-1065C=
n.202-1065C=
n.197-1065C=
16g.67483045C>GCA396269592AGRP,ATP6V0D1-DTc.196G>C (p.Glu66Gln)
n.199-1065C>G
n.200-1065C>G
n.201-1065C>G
n.194-1065C>G
n.196-1065C>G
n.202-1065C>G
n.197-1065C>G
16g.67483045C>TCA396269596AGRP,ATP6V0D1-DTc.196G>A (p.Glu66Lys)
n.199-1065C>T
n.200-1065C>T
n.201-1065C>T
n.194-1065C>T
n.196-1065C>T
n.202-1065C>T
n.197-1065C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483046C>ACA396269602AGRP,ATP6V0D1-DTc.195G>T (p.Gln65His)
n.199-1064C>A
n.200-1064C>A
n.201-1064C>A
n.194-1064C>A
n.196-1064C>A
n.202-1064C>A
n.197-1064C>A
16g.67483046C>GCA396269604AGRP,ATP6V0D1-DTc.195G>C (p.Gln65His)
n.199-1064C>G
n.200-1064C>G
n.201-1064C>G
n.194-1064C>G
n.196-1064C>G
n.202-1064C>G
n.197-1064C>G
16g.67483046C>TCA495970793AGRP,ATP6V0D1-DTc.195G>A (p.Gln65=)
n.199-1064C>T
n.200-1064C>T
n.201-1064C>T
n.194-1064C>T
n.196-1064C>T
n.202-1064C>T
n.197-1064C>T
16g.67483047T>ACA396269614AGRP,ATP6V0D1-DTc.194A>T (p.Gln65Leu)
n.199-1063T>A
n.200-1063T>A
n.201-1063T>A
n.194-1063T>A
n.196-1063T>A
n.202-1063T>A
n.197-1063T>A
 gnomAD v4
16g.67483047T>CCA396269617AGRP,ATP6V0D1-DTc.194A>G (p.Gln65Arg)
n.199-1063T>C
n.200-1063T>C
n.201-1063T>C
n.194-1063T>C
n.196-1063T>C
n.202-1063T>C
n.197-1063T>C
16g.67483047T>GCA396269610AGRP,ATP6V0D1-DTc.194A>C (p.Gln65Pro)
n.199-1063T>G
n.200-1063T>G
n.201-1063T>G
n.194-1063T>G
n.196-1063T>G
n.202-1063T>G
n.197-1063T>G
16g.67483048G>ACA396269622AGRP,ATP6V0D1-DTc.193C>T (p.Gln65Ter)
n.199-1062G>A
n.200-1062G>A
n.201-1062G>A
n.194-1062G>A
n.196-1062G>A
n.202-1062G>A
n.197-1062G>A
16g.67483048G>CCA396269626AGRP,ATP6V0D1-DTc.193C>G (p.Gln65Glu)
n.199-1062G>C
n.200-1062G>C
n.201-1062G>C
n.194-1062G>C
n.196-1062G>C
n.202-1062G>C
n.197-1062G>C
16g.67483048G=CA2229344438AGRP,ATP6V0D1-DTc.193C= (p.Gln65=)
n.199-1062G=
n.200-1062G=
n.201-1062G=
n.194-1062G=
n.196-1062G=
n.202-1062G=
n.197-1062G=
16g.67483048G>TCA396269632AGRP,ATP6V0D1-DTc.193C>A (p.Gln65Lys)
n.199-1062G>T
n.200-1062G>T
n.201-1062G>T
n.194-1062G>T
n.196-1062G>T
n.202-1062G>T
n.197-1062G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483049C>ACA396269636AGRP,ATP6V0D1-DTc.192G>T (p.Leu64Phe)
n.199-1061C>A
n.200-1061C>A
n.201-1061C>A
n.194-1061C>A
n.196-1061C>A
n.202-1061C>A
n.197-1061C>A
16g.67483049C>GCA396269641AGRP,ATP6V0D1-DTc.192G>C (p.Leu64Phe)
n.199-1061C>G
n.200-1061C>G
n.201-1061C>G
n.194-1061C>G
n.196-1061C>G
n.202-1061C>G
n.197-1061C>G
16g.67483049C>TCA495970797AGRP,ATP6V0D1-DTc.192G>A (p.Leu64=)
n.199-1061C>T
n.200-1061C>T
n.201-1061C>T
n.194-1061C>T
n.196-1061C>T
n.202-1061C>T
n.197-1061C>T
16g.67483050A>CCA396269647AGRP,ATP6V0D1-DTc.191T>G (p.Leu64Trp)
n.199-1060A>C
n.200-1060A>C
n.201-1060A>C
n.194-1060A>C
n.196-1060A>C
n.202-1060A>C
n.197-1060A>C
16g.67483050A>GCA396269650AGRP,ATP6V0D1-DTc.191T>C (p.Leu64Ser)
n.199-1060A>G
n.200-1060A>G
n.201-1060A>G
n.194-1060A>G
n.196-1060A>G
n.202-1060A>G
n.197-1060A>G
 gnomAD v4
16g.67483050A>TCA396269652AGRP,ATP6V0D1-DTc.191T>A (p.Leu64Ter)
n.199-1060A>T
n.200-1060A>T
n.201-1060A>T
n.194-1060A>T
n.196-1060A>T
n.202-1060A>T
n.197-1060A>T
16g.67483051A=CA2229344439AGRP,ATP6V0D1-DTc.190T= (p.Leu64=)
n.199-1059A=
n.200-1059A=
n.201-1059A=
n.194-1059A=
n.196-1059A=
n.202-1059A=
n.197-1059A=
16g.67483051A>CCA396269662AGRP,ATP6V0D1-DTc.190T>G (p.Leu64Val)
n.199-1059A>C
n.200-1059A>C
n.201-1059A>C
n.194-1059A>C
n.196-1059A>C
n.202-1059A>C
n.197-1059A>C
16g.67483051A>GCA8111283AGRP,ATP6V0D1-DTc.190T>C (p.Leu64=)
n.199-1059A>G
n.200-1059A>G
n.201-1059A>G
n.194-1059A>G
n.196-1059A>G
n.202-1059A>G
n.197-1059A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483051A>TCA396269672AGRP,ATP6V0D1-DTc.190T>A (p.Leu64Met)
n.199-1059A>T
n.200-1059A>T
n.201-1059A>T
n.194-1059A>T
n.196-1059A>T
n.202-1059A>T
n.197-1059A>T
16g.67483052C>ACA495970799AGRP,ATP6V0D1-DTc.189G>T (p.Leu63=)
n.199-1058C>A
n.200-1058C>A
n.201-1058C>A
n.194-1058C>A
n.196-1058C>A
n.202-1058C>A
n.197-1058C>A
16g.67483052C>GCA495970800AGRP,ATP6V0D1-DTc.189G>C (p.Leu63=)
n.199-1058C>G
n.200-1058C>G
n.201-1058C>G
n.194-1058C>G
n.196-1058C>G
n.202-1058C>G
n.197-1058C>G
16g.67483052C>TCA495970801AGRP,ATP6V0D1-DTc.189G>A (p.Leu63=)
n.199-1058C>T
n.200-1058C>T
n.201-1058C>T
n.194-1058C>T
n.196-1058C>T
n.202-1058C>T
n.197-1058C>T
16g.67483053A>CCA396269680AGRP,ATP6V0D1-DTc.188T>G (p.Leu63Arg)
n.199-1057A>C
n.200-1057A>C
n.201-1057A>C
n.194-1057A>C
n.196-1057A>C
n.202-1057A>C
n.197-1057A>C
16g.67483053A>GCA396269684AGRP,ATP6V0D1-DTc.188T>C (p.Leu63Pro)
n.199-1057A>G
n.200-1057A>G
n.201-1057A>G
n.194-1057A>G
n.196-1057A>G
n.202-1057A>G
n.197-1057A>G
16g.67483053A>TCA396269688AGRP,ATP6V0D1-DTc.188T>A (p.Leu63Gln)
n.199-1057A>T
n.200-1057A>T
n.201-1057A>T
n.194-1057A>T
n.196-1057A>T
n.202-1057A>T
n.197-1057A>T
16g.67483054G>ACA495970803AGRP,ATP6V0D1-DTc.187C>T (p.Leu63=)
n.199-1056G>A
n.200-1056G>A
n.201-1056G>A
n.194-1056G>A
n.196-1056G>A
n.202-1056G>A
n.197-1056G>A
16g.67483054G>CCA396269690AGRP,ATP6V0D1-DTc.187C>G (p.Leu63Val)
n.199-1056G>C
n.200-1056G>C
n.201-1056G>C
n.194-1056G>C
n.196-1056G>C
n.202-1056G>C
n.197-1056G>C
16g.67483054G>TCA396269694AGRP,ATP6V0D1-DTc.187C>A (p.Leu63Met)
n.199-1056G>T
n.200-1056G>T
n.201-1056G>T
n.194-1056G>T
n.196-1056G>T
n.202-1056G>T
n.197-1056G>T
16g.67483055A>CCA396269698AGRP,ATP6V0D1-DTc.186T>G (p.Asp62Glu)
n.199-1055A>C
n.200-1055A>C
n.201-1055A>C
n.194-1055A>C
n.196-1055A>C
n.202-1055A>C
n.197-1055A>C
16g.67483055A>GCA495970805AGRP,ATP6V0D1-DTc.186T>C (p.Asp62=)
n.199-1055A>G
n.200-1055A>G
n.201-1055A>G
n.194-1055A>G
n.196-1055A>G
n.202-1055A>G
n.197-1055A>G
16g.67483055A>TCA396269702AGRP,ATP6V0D1-DTc.186T>A (p.Asp62Glu)
n.199-1055A>T
n.200-1055A>T
n.201-1055A>T
n.194-1055A>T
n.196-1055A>T
n.202-1055A>T
n.197-1055A>T
16g.67483056T>ACA396269703AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>T (p.Asp62Val)
n.199-1054T>A
n.200-1054T>A
n.201-1054T>A
n.194-1054T>A
n.196-1054T>A
n.202-1054T>A
n.197-1054T>A
16g.67483056T>CCA282321131AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>G (p.Asp62Gly)
n.199-1054T>C
n.200-1054T>C
n.201-1054T>C
n.194-1054T>C
n.196-1054T>C
n.202-1054T>C
n.197-1054T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483056T>GCA396269706AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>C (p.Asp62Ala)
n.199-1054T>G
n.200-1054T>G
n.201-1054T>G
n.194-1054T>G
n.196-1054T>G
n.202-1054T>G
n.197-1054T>G
16g.67483056T=CA2229344441AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A= (p.Asp62=)
n.199-1054T=
n.200-1054T=
n.201-1054T=
n.194-1054T=
n.196-1054T=
n.202-1054T=
n.197-1054T=
16g.67483056_67483057delinsTCCA2229344440AGRP,ATP6V0D1-DTc.184_185delinsGA (p.Asp62=)
n.199-1054_199-1053delinsTC
n.200-1054_200-1053delinsTC
n.201-1054_201-1053delinsTC
n.194-1054_194-1053delinsTC
n.196-1054_196-1053delinsTC
n.202-1054_202-1053delinsTC
n.197-1054_197-1053delinsTC
16g.67483057C>ACA396269716AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.199-1053C>A
n.200-1053C>A
n.201-1053C>A
n.194-1053C>A
n.196-1053C>A
n.202-1053C>A
n.197-1053C>A
16g.67483057C=CA2229344442AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G= (p.Asp62=)
n.199-1053C=
n.200-1053C=
n.201-1053C=
n.194-1053C=
n.196-1053C=
n.202-1053C=
n.197-1053C=
16g.67483057C>GCA396269730AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G>C (p.Asp62His)
n.199-1053C>G
n.200-1053C>G
n.201-1053C>G
n.194-1053C>G
n.196-1053C>G
n.202-1053C>G
n.197-1053C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483057C>TCA8111284AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G>A (p.Asp62Asn)
n.199-1053C>T
n.200-1053C>T
n.201-1053C>T
n.194-1053C>T
n.196-1053C>T
n.202-1053C>T
n.197-1053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67483058delCA623119850AGRP,ATP6V0D1-DTc.184del (p.Asp62IlefsTer13)
n.199-1052del
n.200-1052del
n.201-1052del
n.194-1052del
n.196-1052del
n.202-1052del
n.197-1052del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483058C>ACA396269738AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>T (p.Glu61Asp)
n.199-1052C>A
n.200-1052C>A
n.201-1052C>A
n.194-1052C>A
n.196-1052C>A
n.202-1052C>A
n.197-1052C>A
16g.67483058C>GCA396269740AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>C (p.Glu61Asp)
n.199-1052C>G
n.200-1052C>G
n.201-1052C>G
n.194-1052C>G
n.196-1052C>G
n.202-1052C>G
n.197-1052C>G
16g.67483058C>TCA495970810AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>A (p.Glu61=)
n.199-1052C>T
n.200-1052C>T
n.201-1052C>T
n.194-1052C>T
n.196-1052C>T
n.202-1052C>T
n.197-1052C>T
 gnomAD v4
16g.67483059T>ACA396269748AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>T (p.Glu61Val)
n.199-1051T>A
n.200-1051T>A
n.201-1051T>A
n.194-1051T>A
n.196-1051T>A
n.202-1051T>A
n.197-1051T>A
16g.67483059T>CCA396269752AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>G (p.Glu61Gly)
n.199-1051T>C
n.200-1051T>C
n.201-1051T>C
n.194-1051T>C
n.196-1051T>C
n.202-1051T>C
n.197-1051T>C
16g.67483059T>GCA396269757AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>C (p.Glu61Ala)
n.199-1051T>G
n.200-1051T>G
n.201-1051T>G
n.194-1051T>G
n.196-1051T>G
n.202-1051T>G
n.197-1051T>G
16g.67483060C>ACA396269758AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>T (p.Glu61Ter)
n.199-1050C>A
n.200-1050C>A
n.201-1050C>A
n.194-1050C>A
n.196-1050C>A
n.202-1050C>A
n.197-1050C>A
16g.67483060C=CA2229344443AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G= (p.Glu61=)
n.199-1050C=
n.200-1050C=
n.201-1050C=
n.194-1050C=
n.196-1050C=
n.202-1050C=
n.197-1050C=
16g.67483060C>GCA396269760AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>C (p.Glu61Gln)
n.199-1050C>G
n.200-1050C>G
n.201-1050C>G
n.194-1050C>G
n.196-1050C>G
n.202-1050C>G
n.197-1050C>G
16g.67483060C>TCA8111285AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>A (p.Glu61Lys)
n.199-1050C>T
n.200-1050C>T
n.201-1050C>T
n.194-1050C>T
n.196-1050C>T
n.202-1050C>T
n.197-1050C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483061T>ACA396269763AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>T (p.Glu60Asp)
n.199-1049T>A
n.200-1049T>A
n.201-1049T>A
n.194-1049T>A
n.196-1049T>A
n.202-1049T>A
n.197-1049T>A
16g.67483061T>CCA495970811AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>G (p.Glu60=)
n.199-1049T>C
n.200-1049T>C
n.201-1049T>C
n.194-1049T>C
n.196-1049T>C
n.202-1049T>C
n.197-1049T>C
16g.67483061T>GCA8111286AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>C (p.Glu60Asp)
n.199-1049T>G
n.200-1049T>G
n.201-1049T>G
n.194-1049T>G
n.196-1049T>G
n.202-1049T>G
n.197-1049T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483061T=CA2229344444AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A= (p.Glu60=)
n.199-1049T=
n.200-1049T=
n.201-1049T=
n.194-1049T=
n.196-1049T=
n.202-1049T=
n.197-1049T=
16g.67483062T>ACA396269771AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>T (p.Glu60Val)
n.199-1048T>A
n.200-1048T>A
n.201-1048T>A
n.194-1048T>A
n.196-1048T>A
n.202-1048T>A
n.197-1048T>A
16g.67483062T>CCA396269785AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>G (p.Glu60Gly)
n.199-1048T>C
n.200-1048T>C
n.201-1048T>C
n.194-1048T>C
n.196-1048T>C
n.202-1048T>C
n.197-1048T>C
16g.67483062T>GCA396269789AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>C (p.Glu60Ala)
n.199-1048T>G
n.200-1048T>G
n.201-1048T>G
n.194-1048T>G
n.196-1048T>G
n.202-1048T>G
n.197-1048T>G
16g.67483063C>ACA396269802AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>T (p.Glu60Ter)
n.199-1047C>A
n.200-1047C>A
n.201-1047C>A
n.194-1047C>A
n.196-1047C>A
n.202-1047C>A
n.197-1047C>A
16g.67483063C>GCA396269804AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>C (p.Glu60Gln)
n.199-1047C>G
n.200-1047C>G
n.201-1047C>G
n.194-1047C>G
n.196-1047C>G
n.202-1047C>G
n.197-1047C>G
16g.67483063C>TCA396269805AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>A (p.Glu60Lys)
n.199-1047C>T
n.200-1047C>T
n.201-1047C>T
n.194-1047C>T
n.196-1047C>T
n.202-1047C>T
n.197-1047C>T
16g.67483064T>ACA495970813AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>T (p.Ala59=)
n.199-1046T>A
n.200-1046T>A
n.201-1046T>A
n.194-1046T>A
n.196-1046T>A
n.202-1046T>A
n.197-1046T>A
16g.67483064T>CCA495970814AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>G (p.Ala59=)
n.199-1046T>C
n.200-1046T>C
n.201-1046T>C
n.194-1046T>C
n.196-1046T>C
n.202-1046T>C
n.197-1046T>C
16g.67483064T>GCA495970815AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>C (p.Ala59=)
n.199-1046T>G
n.200-1046T>G
n.201-1046T>G
n.194-1046T>G
n.196-1046T>G
n.202-1046T>G
n.197-1046T>G
16g.67483065G>ACA396269807AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>T (p.Ala59Val)
n.199-1045G>A
n.200-1045G>A
n.201-1045G>A
n.194-1045G>A
n.196-1045G>A
n.202-1045G>A
n.197-1045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483065G>CCA396269831AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>G (p.Ala59Gly)
n.199-1045G>C
n.200-1045G>C
n.201-1045G>C
n.194-1045G>C
n.196-1045G>C
n.202-1045G>C
n.197-1045G>C
 gnomAD v4
16g.67483065G=CA2229344445AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C= (p.Ala59=)
n.199-1045G=
n.200-1045G=
n.201-1045G=
n.194-1045G=
n.196-1045G=
n.202-1045G=
n.197-1045G=
16g.67483065G>TCA396269834AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>A (p.Ala59Glu)
n.199-1045G>T
n.200-1045G>T
n.201-1045G>T
n.194-1045G>T
n.196-1045G>T
n.202-1045G>T
n.197-1045G>T
16g.67483066C>ACA396269837AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>T (p.Ala59Ser)
n.199-1044C>A
n.200-1044C>A
n.201-1044C>A
n.194-1044C>A
n.196-1044C>A
n.202-1044C>A
n.197-1044C>A
16g.67483066C>GCA396269840AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>C (p.Ala59Pro)
n.199-1044C>G
n.200-1044C>G
n.201-1044C>G
n.194-1044C>G
n.196-1044C>G
n.202-1044C>G
n.197-1044C>G
16g.67483066C>TCA396269847AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>A (p.Ala59Thr)
n.199-1044C>T
n.200-1044C>T
n.201-1044C>T
n.194-1044C>T
n.196-1044C>T
n.202-1044C>T
n.197-1044C>T
16g.67483067C>ACA282321142AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>T (p.Gln58His)
n.199-1043C>A
n.200-1043C>A
n.201-1043C>A
n.194-1043C>A
n.196-1043C>A
n.202-1043C>A
n.197-1043C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483067C=CA2229344446AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G= (p.Gln58=)
n.199-1043C=
n.200-1043C=
n.201-1043C=
n.194-1043C=
n.196-1043C=
n.202-1043C=
n.197-1043C=
16g.67483067C>GCA396269858AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>C (p.Gln58His)
n.199-1043C>G
n.200-1043C>G
n.201-1043C>G
n.194-1043C>G
n.196-1043C>G
n.202-1043C>G
n.197-1043C>G
16g.67483067C>TCA495970819AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>A (p.Gln58=)
n.199-1043C>T
n.200-1043C>T
n.201-1043C>T
n.194-1043C>T
n.196-1043C>T
n.202-1043C>T
n.197-1043C>T
16g.67483067_67483068delinsCTCA2229344447AGRP,ATP6V0D1-DTc.173_174delinsAG (p.Gln58=)
n.199-1043_199-1042delinsCT
n.200-1043_200-1042delinsCT
n.201-1043_201-1042delinsCT
n.194-1043_194-1042delinsCT
n.196-1043_196-1042delinsCT
n.202-1043_202-1042delinsCT
n.197-1043_197-1042delinsCT
16g.67483068delCA2229344448AGRP,ATP6V0D1-DTc.173del (p.Gln58ArgfsTer17)
n.199-1042del
n.200-1042del
n.201-1042del
n.194-1042del
n.196-1042del
n.202-1042del
n.197-1042del
 dbSNP
16g.67483068T>ACA396269872AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>T (p.Gln58Leu)
n.199-1042T>A
n.200-1042T>A
n.201-1042T>A
n.194-1042T>A
n.196-1042T>A
n.202-1042T>A
n.197-1042T>A
16g.67483068T>CCA396269868AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>G (p.Gln58Arg)
n.199-1042T>C
n.200-1042T>C
n.201-1042T>C
n.194-1042T>C
n.196-1042T>C
n.202-1042T>C
n.197-1042T>C
16g.67483068T>GCA396269863AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>C (p.Gln58Pro)
n.199-1042T>G
n.200-1042T>G
n.201-1042T>G
n.194-1042T>G
n.196-1042T>G
n.202-1042T>G
n.197-1042T>G
16g.67483069G>ACA8111287AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C>T (p.Gln58Ter)
n.199-1041G>A
n.200-1041G>A
n.201-1041G>A
n.194-1041G>A
n.196-1041G>A
n.202-1041G>A
n.197-1041G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67483069G>CCA396269879AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C>G (p.Gln58Glu)
n.199-1041G>C
n.200-1041G>C
n.201-1041G>C
n.194-1041G>C
n.196-1041G>C
n.202-1041G>C
n.197-1041G>C
16g.67483069G=CA2229344449AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C= (p.Gln58=)
n.199-1041G=
n.200-1041G=
n.201-1041G=
n.194-1041G=
n.196-1041G=
n.202-1041G=
n.197-1041G=
16g.67483069G>TCA396269882AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C>A (p.Gln58Lys)
n.199-1041G>T
n.200-1041G>T
n.201-1041G>T
n.194-1041G>T
n.196-1041G>T
n.202-1041G>T
n.197-1041G>T
16g.67483070T>ACA396269885AGRP,ATP6V0D1-DTc.171A>T (p.Glu57Asp)
n.199-1040T>A
n.200-1040T>A
n.201-1040T>A
n.194-1040T>A
n.196-1040T>A
n.202-1040T>A
n.197-1040T>A
16g.67483070T>CCA495970823AGRP,ATP6V0D1-DTc.171A>G (p.Glu57=)
n.199-1040T>C
n.200-1040T>C
n.201-1040T>C
n.194-1040T>C
n.196-1040T>C
n.202-1040T>C
n.197-1040T>C
16g.67483070T>GCA396269886AGRP,ATP6V0D1-DTc.171A>C (p.Glu57Asp)
n.199-1040T>G
n.200-1040T>G
n.201-1040T>G
n.194-1040T>G
n.196-1040T>G
n.202-1040T>G
n.197-1040T>G
16g.67483071T>ACA396269887AGRP,ATP6V0D1-DTc.170A>T (p.Glu57Val)
n.199-1039T>A
n.200-1039T>A
n.201-1039T>A
n.194-1039T>A
n.196-1039T>A
n.202-1039T>A
n.197-1039T>A
16g.67483071T>CCA396269890AGRP,ATP6V0D1-DTc.170A>G (p.Glu57Gly)
n.199-1039T>C
n.200-1039T>C
n.201-1039T>C
n.194-1039T>C
n.196-1039T>C
n.202-1039T>C
n.197-1039T>C
16g.67483071T>GCA396269897AGRP,ATP6V0D1-DTc.170A>C (p.Glu57Ala)
n.199-1039T>G
n.200-1039T>G
n.201-1039T>G
n.194-1039T>G
n.196-1039T>G
n.202-1039T>G
n.197-1039T>G
16g.67483072C>ACA396269916AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G>T (p.Glu57Ter)
n.199-1038C>A
n.200-1038C>A
n.201-1038C>A
n.194-1038C>A
n.196-1038C>A
n.202-1038C>A
n.197-1038C>A
16g.67483072C=CA2229344450AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G= (p.Glu57=)
n.199-1038C=
n.200-1038C=
n.201-1038C=
n.194-1038C=
n.196-1038C=
n.202-1038C=
n.197-1038C=
16g.67483072C>GCA396269921AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G>C (p.Glu57Gln)
n.199-1038C>G
n.200-1038C>G
n.201-1038C>G
n.194-1038C>G
n.196-1038C>G
n.202-1038C>G
n.197-1038C>G
16g.67483072C>TCA396269951AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G>A (p.Glu57Lys)
n.199-1038C>T
n.200-1038C>T
n.201-1038C>T
n.194-1038C>T
n.196-1038C>T
n.202-1038C>T
n.197-1038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483073T>ACA495970827AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>T (p.Ala56=)
n.199-1037T>A
n.200-1037T>A
n.201-1037T>A
n.194-1037T>A
n.196-1037T>A
n.202-1037T>A
n.197-1037T>A
16g.67483073T>CCA495970828AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>G (p.Ala56=)
n.199-1037T>C
n.200-1037T>C
n.201-1037T>C
n.194-1037T>C
n.196-1037T>C
n.202-1037T>C
n.197-1037T>C
16g.67483073T>GCA495970829AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>C (p.Ala56=)
n.199-1037T>G
n.200-1037T>G
n.201-1037T>G
n.194-1037T>G
n.196-1037T>G
n.202-1037T>G
n.197-1037T>G
16g.67483074G>ACA396269954AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>T (p.Ala56Val)
n.199-1036G>A
n.200-1036G>A
n.201-1036G>A
n.194-1036G>A
n.196-1036G>A
n.202-1036G>A
n.197-1036G>A
16g.67483074G>CCA396269957AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>G (p.Ala56Gly)
n.199-1036G>C
n.200-1036G>C
n.201-1036G>C
n.194-1036G>C
n.196-1036G>C
n.202-1036G>C
n.197-1036G>C
16g.67483074G=CA2229344451AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C= (p.Ala56=)
n.199-1036G=
n.200-1036G=
n.201-1036G=
n.194-1036G=
n.196-1036G=
n.202-1036G=
n.197-1036G=
16g.67483074G>TCA8111288AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>A (p.Ala56Glu)
n.199-1036G>T
n.200-1036G>T
n.201-1036G>T
n.194-1036G>T
n.196-1036G>T
n.202-1036G>T
n.197-1036G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483075C>ACA396269967AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>T (p.Ala56Ser)
n.199-1035C>A
n.200-1035C>A
n.201-1035C>A
n.194-1035C>A
n.196-1035C>A
n.202-1035C>A
n.197-1035C>A
16g.67483075C>GCA396269969AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>C (p.Ala56Pro)
n.199-1035C>G
n.200-1035C>G
n.201-1035C>G
n.194-1035C>G
n.196-1035C>G
n.202-1035C>G
n.197-1035C>G
16g.67483075C>TCA396269965AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>A (p.Ala56Thr)
n.199-1035C>T
n.200-1035C>T
n.201-1035C>T
n.194-1035C>T
n.196-1035C>T
n.202-1035C>T
n.197-1035C>T
16g.67483076A>CCA495970834AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>G (p.Thr55=)
n.199-1034A>C
n.200-1034A>C
n.201-1034A>C
n.194-1034A>C
n.196-1034A>C
n.202-1034A>C
n.197-1034A>C
16g.67483076A>GCA495970832AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>C (p.Thr55=)
n.199-1034A>G
n.200-1034A>G
n.201-1034A>G
n.194-1034A>G
n.196-1034A>G
n.202-1034A>G
n.197-1034A>G
16g.67483076A>TCA495970835AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>A (p.Thr55=)
n.199-1034A>T
n.200-1034A>T
n.201-1034A>T
n.194-1034A>T
n.196-1034A>T
n.202-1034A>T
n.197-1034A>T
 gnomAD v4
16g.67483077G>ACA396269974AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C>T (p.Thr55Ile)
n.199-1033G>A
n.200-1033G>A
n.201-1033G>A
n.194-1033G>A
n.196-1033G>A
n.202-1033G>A
n.197-1033G>A
 gnomAD v4
16g.67483077G>CCA396269984AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C>G (p.Thr55Ser)
n.199-1033G>C
n.200-1033G>C
n.201-1033G>C
n.194-1033G>C
n.196-1033G>C
n.202-1033G>C
n.197-1033G>C
16g.67483077G=CA2229344452AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C= (p.Thr55=)
n.199-1033G=
n.200-1033G=
n.201-1033G=
n.194-1033G=
n.196-1033G=
n.202-1033G=
n.197-1033G=
16g.67483077G>TCA396270002AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C>A (p.Thr55Asn)
n.199-1033G>T
n.200-1033G>T
n.201-1033G>T
n.194-1033G>T
n.196-1033G>T
n.202-1033G>T
n.197-1033G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483078T>ACA396270023AGRP,ATP6V0D1-DTc.163A>T (p.Thr55Ser)
n.199-1032T>A
n.200-1032T>A
n.201-1032T>A
n.194-1032T>A
n.196-1032T>A
n.202-1032T>A
n.197-1032T>A
16g.67483078T>CCA396270030AGRP,ATP6V0D1-DTc.163A>G (p.Thr55Ala)
n.199-1032T>C
n.200-1032T>C
n.201-1032T>C
n.194-1032T>C
n.196-1032T>C
n.202-1032T>C
n.197-1032T>C
 gnomAD v4
16g.67483078T>GCA396270034AGRP,ATP6V0D1-DTc.163A>C (p.Thr55Pro)
n.199-1032T>G
n.200-1032T>G
n.201-1032T>G
n.194-1032T>G
n.196-1032T>G
n.202-1032T>G
n.197-1032T>G
16g.67483079T>ACA495970842AGRP,ATP6V0D1-DTc.162A>T (p.Thr54=)
n.199-1031T>A
n.200-1031T>A
n.201-1031T>A
n.194-1031T>A
n.196-1031T>A
n.202-1031T>A
n.197-1031T>A
16g.67483079T>CCA495970844AGRP,ATP6V0D1-DTc.162A>G (p.Thr54=)
n.199-1031T>C
n.200-1031T>C
n.201-1031T>C
n.194-1031T>C
n.196-1031T>C
n.202-1031T>C
n.197-1031T>C
16g.67483079T>GCA495970846AGRP,ATP6V0D1-DTc.162A>C (p.Thr54=)
n.199-1031T>G
n.200-1031T>G
n.201-1031T>G
n.194-1031T>G
n.196-1031T>G
n.202-1031T>G
n.197-1031T>G
16g.67483079_67483082delinsTGTCCA2229344453AGRP,ATP6V0D1-DTc.159_162delinsGACA (p.Lys53=)
n.199-1031_199-1028delinsTGTC
n.200-1031_200-1028delinsTGTC
n.201-1031_201-1028delinsTGTC
n.194-1031_194-1028delinsTGTC
n.196-1031_196-1028delinsTGTC
n.202-1031_202-1028delinsTGTC
n.197-1031_197-1028delinsTGTC
16g.67483080G>ACA396270041AGRP,ATP6V0D1-DTc.161C>T (p.Thr54Ile)
n.199-1030G>A
n.200-1030G>A
n.201-1030G>A
n.194-1030G>A
n.196-1030G>A
n.202-1030G>A
n.197-1030G>A
16g.67483080G>CCA396270044AGRP,ATP6V0D1-DTc.161C>G (p.Thr54Arg)
n.199-1030G>C
n.200-1030G>C
n.201-1030G>C
n.194-1030G>C
n.196-1030G>C
n.202-1030G>C
n.197-1030G>C
16g.67483080G>TCA396270047AGRP,ATP6V0D1-DTc.161C>A (p.Thr54Lys)
n.199-1030G>T
n.200-1030G>T
n.201-1030G>T
n.194-1030G>T
n.196-1030G>T
n.202-1030G>T
n.197-1030G>T
16g.67483080_67483082delCA8111289AGRP,ATP6V0D1-DTc.159_161del (p.Thr54del)
n.199-1030_199-1028del
n.200-1030_200-1028del
n.201-1030_201-1028del
n.194-1030_194-1028del
n.196-1030_196-1028del
n.202-1030_202-1028del
n.197-1030_197-1028del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483081T>ACA396270056AGRP,ATP6V0D1-DTc.160A>T (p.Thr54Ser)
n.199-1029T>A
n.200-1029T>A
n.201-1029T>A
n.194-1029T>A
n.196-1029T>A
n.202-1029T>A
n.197-1029T>A
16g.67483081T>CCA396270064AGRP,ATP6V0D1-DTc.160A>G (p.Thr54Ala)
n.199-1029T>C
n.200-1029T>C
n.201-1029T>C
n.194-1029T>C
n.196-1029T>C
n.202-1029T>C
n.197-1029T>C
16g.67483081T>GCA396270072AGRP,ATP6V0D1-DTc.160A>C (p.Thr54Pro)
n.199-1029T>G
n.200-1029T>G
n.201-1029T>G
n.194-1029T>G
n.196-1029T>G
n.202-1029T>G
n.197-1029T>G
16g.67483082C>ACA396270076AGRP,ATP6V0D1-DTc.159G>T (p.Lys53Asn)
n.199-1028C>A
n.200-1028C>A
n.201-1028C>A
n.194-1028C>A
n.196-1028C>A
n.202-1028C>A
n.197-1028C>A
16g.67483082C>GCA396270075AGRP,ATP6V0D1-DTc.159G>C (p.Lys53Asn)
n.199-1028C>G
n.200-1028C>G
n.201-1028C>G
n.194-1028C>G
n.196-1028C>G
n.202-1028C>G
n.197-1028C>G
 COSMIC
16g.67483082C>TCA495970851AGRP,ATP6V0D1-DTc.159G>A (p.Lys53=)
n.199-1028C>T
n.200-1028C>T
n.201-1028C>T
n.194-1028C>T
n.196-1028C>T
n.202-1028C>T
n.197-1028C>T
16g.67483083T>ACA396270079AGRP,ATP6V0D1-DTc.158A>T (p.Lys53Met)
n.199-1027T>A
n.200-1027T>A
n.201-1027T>A
n.194-1027T>A
n.196-1027T>A
n.202-1027T>A
n.197-1027T>A
16g.67483083T>CCA396270082AGRP,ATP6V0D1-DTc.158A>G (p.Lys53Arg)
n.199-1027T>C
n.200-1027T>C
n.201-1027T>C
n.194-1027T>C
n.196-1027T>C
n.202-1027T>C
n.197-1027T>C
16g.67483083T>GCA396270087AGRP,ATP6V0D1-DTc.158A>C (p.Lys53Thr)
n.199-1027T>G
n.200-1027T>G
n.201-1027T>G
n.194-1027T>G
n.196-1027T>G
n.202-1027T>G
n.197-1027T>G
16g.67483084T>ACA396270106AGRP,ATP6V0D1-DTc.157A>T (p.Lys53Ter)
n.199-1026T>A
n.200-1026T>A
n.201-1026T>A
n.194-1026T>A
n.196-1026T>A
n.202-1026T>A
n.197-1026T>A
16g.67483084T>CCA396270108AGRP,ATP6V0D1-DTc.157A>G (p.Lys53Glu)
n.199-1026T>C
n.200-1026T>C
n.201-1026T>C
n.194-1026T>C
n.196-1026T>C
n.202-1026T>C
n.197-1026T>C
16g.67483084T>GCA396270109AGRP,ATP6V0D1-DTc.157A>C (p.Lys53Gln)
n.199-1026T>G
n.200-1026T>G
n.201-1026T>G
n.194-1026T>G
n.196-1026T>G
n.202-1026T>G
n.197-1026T>G
 gnomAD v4
16g.67483085C>ACA396270113AGRP,ATP6V0D1-DTc.156G>T (p.Lys52Asn)
n.199-1025C>A
n.200-1025C>A
n.201-1025C>A
n.194-1025C>A
n.196-1025C>A
n.202-1025C>A
n.197-1025C>A
16g.67483085C=CA2229344454AGRP,ATP6V0D1-DTc.156G= (p.Lys52=)
n.199-1025C=
n.200-1025C=
n.201-1025C=
n.194-1025C=
n.196-1025C=
n.202-1025C=
n.197-1025C=
16g.67483085C>GCA396270116AGRP,ATP6V0D1-DTc.156G>C (p.Lys52Asn)
n.199-1025C>G
n.200-1025C>G
n.201-1025C>G
n.194-1025C>G
n.196-1025C>G
n.202-1025C>G
n.197-1025C>G
16g.67483085C>TCA8111290AGRP,ATP6V0D1-DTc.156G>A (p.Lys52=)
n.199-1025C>T
n.200-1025C>T
n.201-1025C>T
n.194-1025C>T
n.196-1025C>T
n.202-1025C>T
n.197-1025C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483086T>ACA396270124AGRP,ATP6V0D1-DTc.155A>T (p.Lys52Met)
n.199-1024T>A
n.200-1024T>A
n.201-1024T>A
n.194-1024T>A
n.196-1024T>A
n.202-1024T>A
n.197-1024T>A
16g.67483086T>CCA396270128AGRP,ATP6V0D1-DTc.155A>G (p.Lys52Arg)
n.199-1024T>C
n.200-1024T>C
n.201-1024T>C
n.194-1024T>C
n.196-1024T>C
n.202-1024T>C
n.197-1024T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483086T>GCA396270132AGRP,ATP6V0D1-DTc.155A>C (p.Lys52Thr)
n.199-1024T>G
n.200-1024T>G
n.201-1024T>G
n.194-1024T>G
n.196-1024T>G
n.202-1024T>G
n.197-1024T>G
16g.67483086T=CA2229344455AGRP,ATP6V0D1-DTc.155A= (p.Lys52=)
n.199-1024T=
n.200-1024T=
n.201-1024T=
n.194-1024T=
n.196-1024T=
n.202-1024T=
n.197-1024T=
16g.67483087T>ACA396270139AGRP,ATP6V0D1-DTc.154A>T (p.Lys52Ter)
n.199-1023T>A
n.200-1023T>A
n.201-1023T>A
n.194-1023T>A
n.196-1023T>A
n.202-1023T>A
n.197-1023T>A
16g.67483087T>CCA396270148AGRP,ATP6V0D1-DTc.154A>G (p.Lys52Glu)
n.199-1023T>C
n.200-1023T>C
n.201-1023T>C
n.194-1023T>C
n.196-1023T>C
n.202-1023T>C
n.197-1023T>C
 gnomAD v4
16g.67483087T>GCA396270143AGRP,ATP6V0D1-DTc.154A>C (p.Lys52Gln)
n.199-1023T>G
n.200-1023T>G
n.201-1023T>G
n.194-1023T>G
n.196-1023T>G
n.202-1023T>G
n.197-1023T>G
16g.67483088C>ACA495970861AGRP,ATP6V0D1-DTc.153G>T (p.Leu51=)
n.199-1022C>A
n.200-1022C>A
n.201-1022C>A
n.194-1022C>A
n.196-1022C>A
n.202-1022C>A
n.197-1022C>A
16g.67483088C>GCA495970863AGRP,ATP6V0D1-DTc.153G>C (p.Leu51=)
n.199-1022C>G
n.200-1022C>G
n.201-1022C>G
n.194-1022C>G
n.196-1022C>G
n.202-1022C>G
n.197-1022C>G
16g.67483088C>TCA495970866AGRP,ATP6V0D1-DTc.153G>A (p.Leu51=)
n.199-1022C>T
n.200-1022C>T
n.201-1022C>T
n.194-1022C>T
n.196-1022C>T
n.202-1022C>T
n.197-1022C>T
 gnomAD v4
16g.67483089A=CA2229344456AGRP,ATP6V0D1-DTc.152T= (p.Leu51=)
n.199-1021A=
n.200-1021A=
n.201-1021A=
n.194-1021A=
n.196-1021A=
n.202-1021A=
n.197-1021A=
16g.67483089A>CCA396270153AGRP,ATP6V0D1-DTc.152T>G (p.Leu51Arg)
n.199-1021A>C
n.200-1021A>C
n.201-1021A>C
n.194-1021A>C
n.196-1021A>C
n.202-1021A>C
n.197-1021A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483089A>GCA396270159AGRP,ATP6V0D1-DTc.152T>C (p.Leu51Pro)
n.199-1021A>G
n.200-1021A>G
n.201-1021A>G
n.194-1021A>G
n.196-1021A>G
n.202-1021A>G
n.197-1021A>G
16g.67483089A>TCA396270158AGRP,ATP6V0D1-DTc.152T>A (p.Leu51Gln)
n.199-1021A>T
n.200-1021A>T
n.201-1021A>T
n.194-1021A>T
n.196-1021A>T
n.202-1021A>T
n.197-1021A>T
16g.67483090G>ACA495970868AGRP,ATP6V0D1-DTc.151C>T (p.Leu51=)
n.199-1020G>A
n.200-1020G>A
n.201-1020G>A
n.194-1020G>A
n.196-1020G>A
n.202-1020G>A
n.197-1020G>A
16g.67483090G>CCA396270160AGRP,ATP6V0D1-DTc.151C>G (p.Leu51Val)
n.199-1020G>C
n.200-1020G>C
n.201-1020G>C
n.194-1020G>C
n.196-1020G>C
n.202-1020G>C
n.197-1020G>C
16g.67483090G>TCA396270161AGRP,ATP6V0D1-DTc.151C>A (p.Leu51Met)
n.199-1020G>T
n.200-1020G>T
n.201-1020G>T
n.194-1020G>T
n.196-1020G>T
n.202-1020G>T
n.197-1020G>T
16g.67483091T>ACA495970873AGRP,ATP6V0D1-DTc.150A>T (p.Pro50=)
n.199-1019T>A
n.200-1019T>A
n.201-1019T>A
n.194-1019T>A
n.196-1019T>A
n.202-1019T>A
n.197-1019T>A
16g.67483091T>CCA495970874AGRP,ATP6V0D1-DTc.150A>G (p.Pro50=)
n.199-1019T>C
n.200-1019T>C
n.201-1019T>C
n.194-1019T>C
n.196-1019T>C
n.202-1019T>C
n.197-1019T>C
16g.67483091T>GCA495970872AGRP,ATP6V0D1-DTc.150A>C (p.Pro50=)
n.199-1019T>G
n.200-1019T>G
n.201-1019T>G
n.194-1019T>G
n.196-1019T>G
n.202-1019T>G
n.197-1019T>G
16g.67483092G>ACA396270162AGRP,ATP6V0D1-DTc.149C>T (p.Pro50Leu)
n.199-1018G>A
n.200-1018G>A
n.201-1018G>A
n.194-1018G>A
n.196-1018G>A
n.202-1018G>A
n.197-1018G>A
16g.67483092G>CCA396270163AGRP,ATP6V0D1-DTc.149C>G (p.Pro50Arg)
n.199-1018G>C
n.200-1018G>C
n.201-1018G>C
n.194-1018G>C
n.196-1018G>C
n.202-1018G>C
n.197-1018G>C
16g.67483092G>TCA396270165AGRP,ATP6V0D1-DTc.149C>A (p.Pro50Gln)
n.199-1018G>T
n.200-1018G>T
n.201-1018G>T
n.194-1018G>T
n.196-1018G>T
n.202-1018G>T
n.197-1018G>T
16g.67483092_67483093insCCA495970881AGRP,ATP6V0D1-DTc.148_149insG (p.Pro50ArgfsTer?)
n.199-1018_199-1017insC
n.200-1018_200-1017insC
n.201-1018_201-1017insC
n.194-1018_194-1017insC
n.196-1018_196-1017insC
n.202-1018_202-1017insC
n.197-1018_197-1017insC
16g.67483093G>ACA396270167AGRP,ATP6V0D1-DTc.148C>T (p.Pro50Ser)
n.199-1017G>A
n.200-1017G>A
n.201-1017G>A
n.194-1017G>A
n.196-1017G>A
n.202-1017G>A
n.197-1017G>A
16g.67483093G>CCA8111291AGRP,ATP6V0D1-DTc.148C>G (p.Pro50Ala)
n.199-1017G>C
n.200-1017G>C
n.201-1017G>C
n.194-1017G>C
n.196-1017G>C
n.202-1017G>C
n.197-1017G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483093G=CA2229344457AGRP,ATP6V0D1-DTc.148C= (p.Pro50=)
n.199-1017G=
n.200-1017G=
n.201-1017G=
n.194-1017G=
n.196-1017G=
n.202-1017G=
n.197-1017G=
16g.67483093G>TCA396270170AGRP,ATP6V0D1-DTc.148C>A (p.Pro50Thr)
n.199-1017G>T
n.200-1017G>T
n.201-1017G>T
n.194-1017G>T
n.196-1017G>T
n.202-1017G>T
n.197-1017G>T
16g.67483094G>ACA495970882AGRP,ATP6V0D1-DTc.147C>T (p.Ala49=)
n.199-1016G>A
n.200-1016G>A
n.201-1016G>A
n.194-1016G>A
n.196-1016G>A
n.202-1016G>A
n.197-1016G>A
16g.67483094G>CCA495970883AGRP,ATP6V0D1-DTc.147C>G (p.Ala49=)
n.199-1016G>C
n.200-1016G>C
n.201-1016G>C
n.194-1016G>C
n.196-1016G>C
n.202-1016G>C
n.197-1016G>C
16g.67483094G>TCA495970884AGRP,ATP6V0D1-DTc.147C>A (p.Ala49=)
n.199-1016G>T
n.200-1016G>T
n.201-1016G>T
n.194-1016G>T
n.196-1016G>T
n.202-1016G>T
n.197-1016G>T
16g.67483095G>ACA396270171AGRP,ATP6V0D1-DTc.146C>T (p.Ala49Val)
n.199-1015G>A
n.200-1015G>A
n.201-1015G>A
n.194-1015G>A
n.196-1015G>A
n.202-1015G>A
n.197-1015G>A
16g.67483095G>CCA396270174AGRP,ATP6V0D1-DTc.146C>G (p.Ala49Gly)
n.199-1015G>C
n.200-1015G>C
n.201-1015G>C
n.194-1015G>C
n.196-1015G>C
n.202-1015G>C
n.197-1015G>C
16g.67483095G>TCA396270179AGRP,ATP6V0D1-DTc.146C>A (p.Ala49Asp)
n.199-1015G>T
n.200-1015G>T
n.201-1015G>T
n.194-1015G>T
n.196-1015G>T
n.202-1015G>T
n.197-1015G>T
16g.67483096C>ACA396270195AGRP,ATP6V0D1-DTc.145G>T (p.Ala49Ser)
n.199-1014C>A
n.200-1014C>A
n.201-1014C>A
n.194-1014C>A
n.196-1014C>A
n.202-1014C>A
n.197-1014C>A
16g.67483096C>GCA396270189AGRP,ATP6V0D1-DTc.145G>C (p.Ala49Pro)
n.199-1014C>G
n.200-1014C>G
n.201-1014C>G
n.194-1014C>G
n.196-1014C>G
n.202-1014C>G
n.197-1014C>G
16g.67483096C>TCA396270184AGRP,ATP6V0D1-DTc.145G>A (p.Ala49Thr)
n.199-1014C>T
n.200-1014C>T
n.201-1014C>T
n.194-1014C>T
n.196-1014C>T
n.202-1014C>T
n.197-1014C>T
16g.67483097C>ACA495970892AGRP,ATP6V0D1-DTc.144G>T (p.Arg48=)
n.199-1013C>A
n.200-1013C>A
n.201-1013C>A
n.194-1013C>A
n.196-1013C>A
n.202-1013C>A
n.197-1013C>A
16g.67483097C>GCA495970893AGRP,ATP6V0D1-DTc.144G>C (p.Arg48=)
n.199-1013C>G
n.200-1013C>G
n.201-1013C>G
n.194-1013C>G
n.196-1013C>G
n.202-1013C>G
n.197-1013C>G
16g.67483097C>TCA495970894AGRP,ATP6V0D1-DTc.144G>A (p.Arg48=)
n.199-1013C>T
n.200-1013C>T
n.201-1013C>T
n.194-1013C>T
n.196-1013C>T
n.202-1013C>T
n.197-1013C>T
16g.67483098C>ACA396270202AGRP,ATP6V0D1-DTc.143G>T (p.Arg48Leu)
n.199-1012C>A
n.200-1012C>A
n.201-1012C>A
n.194-1012C>A
n.196-1012C>A
n.202-1012C>A
n.197-1012C>A
16g.67483098C=CA2229344458AGRP,ATP6V0D1-DTc.143G= (p.Arg48=)
n.199-1012C=
n.200-1012C=
n.201-1012C=
n.194-1012C=
n.196-1012C=
n.202-1012C=
n.197-1012C=
16g.67483098C>GCA396270206AGRP,ATP6V0D1-DTc.143G>C (p.Arg48Pro)
n.199-1012C>G
n.200-1012C>G
n.201-1012C>G
n.194-1012C>G
n.196-1012C>G
n.202-1012C>G
n.197-1012C>G
16g.67483098C>TCA8111292AGRP,ATP6V0D1-DTc.143G>A (p.Arg48Gln)
n.199-1012C>T
n.200-1012C>T
n.201-1012C>T
n.194-1012C>T
n.196-1012C>T
n.202-1012C>T
n.197-1012C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483099_67483104delCA2576029569AGRP,ATP6V0D1-DTc.138_143del (p.Leu47_Arg48del)
n.199-1011_199-1006del
n.200-1011_200-1006del
n.201-1011_201-1006del
n.194-1011_194-1006del
n.196-1011_196-1006del
n.202-1011_202-1006del
n.197-1011_197-1006del
16g.67483099G>ACA8111293AGRP,ATP6V0D1-DTc.142C>T (p.Arg48Trp)
n.199-1011G>A
n.200-1011G>A
n.201-1011G>A
n.194-1011G>A
n.196-1011G>A
n.202-1011G>A
n.197-1011G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67483099G>CCA396270216AGRP,ATP6V0D1-DTc.142C>G (p.Arg48Gly)
n.199-1011G>C
n.200-1011G>C
n.201-1011G>C
n.194-1011G>C
n.196-1011G>C
n.202-1011G>C
n.197-1011G>C
16g.67483099G=CA2229344459AGRP,ATP6V0D1-DTc.142C= (p.Arg48=)
n.199-1011G=
n.200-1011G=
n.201-1011G=
n.194-1011G=
n.196-1011G=
n.202-1011G=
n.197-1011G=
16g.67483099G>TCA8111294AGRP,ATP6V0D1-DTc.142C>A (p.Arg48=)
n.199-1011G>T
n.200-1011G>T
n.201-1011G>T
n.194-1011G>T
n.196-1011G>T
n.202-1011G>T
n.197-1011G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483100C>ACA495970901AGRP,ATP6V0D1-DTc.141G>T (p.Leu47=)
n.199-1010C>A
n.200-1010C>A
n.201-1010C>A
n.194-1010C>A
n.196-1010C>A
n.202-1010C>A
n.197-1010C>A
16g.67483100C>GCA495970903AGRP,ATP6V0D1-DTc.141G>C (p.Leu47=)
n.199-1010C>G
n.200-1010C>G
n.201-1010C>G
n.194-1010C>G
n.196-1010C>G
n.202-1010C>G
n.197-1010C>G
16g.67483100C>TCA495970905AGRP,ATP6V0D1-DTc.141G>A (p.Leu47=)
n.199-1010C>T
n.200-1010C>T
n.201-1010C>T
n.194-1010C>T
n.196-1010C>T
n.202-1010C>T
n.197-1010C>T
16g.67483101A>CCA396270222AGRP,ATP6V0D1-DTc.140T>G (p.Leu47Arg)
n.199-1009A>C
n.200-1009A>C
n.201-1009A>C
n.194-1009A>C
n.196-1009A>C
n.202-1009A>C
n.197-1009A>C
16g.67483101A>GCA396270226AGRP,ATP6V0D1-DTc.140T>C (p.Leu47Pro)
n.199-1009A>G
n.200-1009A>G
n.201-1009A>G
n.194-1009A>G
n.196-1009A>G
n.202-1009A>G
n.197-1009A>G
 gnomAD v4
16g.67483101A>TCA396270229AGRP,ATP6V0D1-DTc.140T>A (p.Leu47Gln)
n.199-1009A>T
n.200-1009A>T
n.201-1009A>T
n.194-1009A>T
n.196-1009A>T
n.202-1009A>T
n.197-1009A>T
16g.67483102G>ACA495970907AGRP,ATP6V0D1-DTc.139C>T (p.Leu47=)
n.199-1008G>A
n.200-1008G>A
n.201-1008G>A
n.194-1008G>A
n.196-1008G>A
n.202-1008G>A
n.197-1008G>A
16g.67483102G>CCA396270233AGRP,ATP6V0D1-DTc.139C>G (p.Leu47Val)
n.199-1008G>C
n.200-1008G>C
n.201-1008G>C
n.194-1008G>C
n.196-1008G>C
n.202-1008G>C
n.197-1008G>C
16g.67483102G=CA2229344460AGRP,ATP6V0D1-DTc.139C= (p.Leu47=)
n.199-1008G=
n.200-1008G=
n.201-1008G=
n.194-1008G=
n.196-1008G=
n.202-1008G=
n.197-1008G=
16g.67483102G>TCA8111295AGRP,ATP6V0D1-DTc.139C>A (p.Leu47Met)
n.199-1008G>T
n.200-1008G>T
n.201-1008G>T
n.194-1008G>T
n.196-1008G>T
n.202-1008G>T
n.197-1008G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483103G>ACA495970909AGRP,ATP6V0D1-DTc.138C>T (p.Gly46=)
n.199-1007G>A
n.200-1007G>A
n.201-1007G>A
n.194-1007G>A
n.196-1007G>A
n.202-1007G>A
n.197-1007G>A
 gnomAD v4
16g.67483103G>CCA495970910AGRP,ATP6V0D1-DTc.138C>G (p.Gly46=)
n.199-1007G>C
n.200-1007G>C
n.201-1007G>C
n.194-1007G>C
n.196-1007G>C
n.202-1007G>C
n.197-1007G>C
16g.67483103G>TCA495970911AGRP,ATP6V0D1-DTc.138C>A (p.Gly46=)
n.199-1007G>T
n.200-1007G>T
n.201-1007G>T
n.194-1007G>T
n.196-1007G>T
n.202-1007G>T
n.197-1007G>T
 COSMIC
16g.67483104C>ACA396270248AGRP,ATP6V0D1-DTc.137G>T (p.Gly46Val)
n.199-1006C>A
n.200-1006C>A
n.201-1006C>A
n.194-1006C>A
n.196-1006C>A
n.202-1006C>A
n.197-1006C>A
16g.67483104C>GCA396270244AGRP,ATP6V0D1-DTc.137G>C (p.Gly46Ala)
n.199-1006C>G
n.200-1006C>G
n.201-1006C>G
n.194-1006C>G
n.196-1006C>G
n.202-1006C>G
n.197-1006C>G
16g.67483104C>TCA396270240AGRP,ATP6V0D1-DTc.137G>A (p.Gly46Asp)
n.199-1006C>T
n.200-1006C>T
n.201-1006C>T
n.194-1006C>T
n.196-1006C>T
n.202-1006C>T
n.197-1006C>T
16g.67483105C>ACA396270258AGRP,ATP6V0D1-DTc.136G>T (p.Gly46Cys)
n.199-1005C>A
n.200-1005C>A
n.201-1005C>A
n.194-1005C>A
n.196-1005C>A
n.202-1005C>A
n.197-1005C>A
16g.67483105C>GCA396270261AGRP,ATP6V0D1-DTc.136G>C (p.Gly46Arg)
n.199-1005C>G
n.200-1005C>G
n.201-1005C>G
n.194-1005C>G
n.196-1005C>G
n.202-1005C>G
n.197-1005C>G
16g.67483105C>TCA396270265AGRP,ATP6V0D1-DTc.136G>A (p.Gly46Ser)
n.199-1005C>T
n.200-1005C>T
n.201-1005C>T
n.194-1005C>T
n.196-1005C>T
n.202-1005C>T
n.197-1005C>T
 gnomAD v4
16g.67483106C>ACA495970912AGRP,ATP6V0D1-DTc.135G>T (p.Leu45=)
n.199-1004C>A
n.200-1004C>A
n.201-1004C>A
n.194-1004C>A
n.196-1004C>A
n.202-1004C>A
n.197-1004C>A
16g.67483106C>GCA495970913AGRP,ATP6V0D1-DTc.135G>C (p.Leu45=)
n.199-1004C>G
n.200-1004C>G
n.201-1004C>G
n.194-1004C>G
n.196-1004C>G
n.202-1004C>G
n.197-1004C>G
16g.67483106C>TCA495970914AGRP,ATP6V0D1-DTc.135G>A (p.Leu45=)
n.199-1004C>T
n.200-1004C>T
n.201-1004C>T
n.194-1004C>T
n.196-1004C>T
n.202-1004C>T
n.197-1004C>T
16g.67483107A>CCA396270269AGRP,ATP6V0D1-DTc.134T>G (p.Leu45Arg)
n.199-1003A>C
n.200-1003A>C
n.201-1003A>C
n.194-1003A>C
n.196-1003A>C
n.202-1003A>C
n.197-1003A>C
16g.67483107A>GCA396270272AGRP,ATP6V0D1-DTc.134T>C (p.Leu45Pro)
n.199-1003A>G
n.200-1003A>G
n.201-1003A>G
n.194-1003A>G
n.196-1003A>G
n.202-1003A>G
n.197-1003A>G
16g.67483107A>TCA396270277AGRP,ATP6V0D1-DTc.134T>A (p.Leu45Gln)
n.199-1003A>T
n.200-1003A>T
n.201-1003A>T
n.194-1003A>T
n.196-1003A>T
n.202-1003A>T
n.197-1003A>T
16g.67483108G>ACA495970916AGRP,ATP6V0D1-DTc.133C>T (p.Leu45=)
n.199-1002G>A
n.200-1002G>A
n.201-1002G>A
n.194-1002G>A
n.196-1002G>A
n.202-1002G>A
n.197-1002G>A
16g.67483108G>CCA396270280AGRP,ATP6V0D1-DTc.133C>G (p.Leu45Val)
n.199-1002G>C
n.200-1002G>C
n.201-1002G>C
n.194-1002G>C
n.196-1002G>C
n.202-1002G>C
n.197-1002G>C
16g.67483108G>TCA396270281AGRP,ATP6V0D1-DTc.133C>A (p.Leu45Met)
n.199-1002G>T
n.200-1002G>T
n.201-1002G>T
n.194-1002G>T
n.196-1002G>T
n.202-1002G>T
n.197-1002G>T
16g.67483109G>ACA8111296AGRP,ATP6V0D1-DTc.132C>T (p.Gly44=)
n.199-1001G>A
n.200-1001G>A
n.201-1001G>A
n.194-1001G>A
n.196-1001G>A
n.202-1001G>A
n.197-1001G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483109G>CCA495970917AGRP,ATP6V0D1-DTc.132C>G (p.Gly44=)
n.199-1001G>C
n.200-1001G>C
n.201-1001G>C
n.194-1001G>C
n.196-1001G>C
n.202-1001G>C
n.197-1001G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483109G=CA2229344461AGRP,ATP6V0D1-DTc.132C= (p.Gly44=)
n.199-1001G=
n.200-1001G=
n.201-1001G=
n.194-1001G=
n.196-1001G=
n.202-1001G=
n.197-1001G=
16g.67483109G>TCA495970918AGRP,ATP6V0D1-DTc.132C>A (p.Gly44=)
n.199-1001G>T
n.200-1001G>T
n.201-1001G>T
n.194-1001G>T
n.196-1001G>T
n.202-1001G>T
n.197-1001G>T
16g.67483110C>ACA396270283AGRP,ATP6V0D1-DTc.131G>T (p.Gly44Val)
n.199-1000C>A
n.200-1000C>A
n.201-1000C>A
n.194-1000C>A
n.196-1000C>A
n.202-1000C>A
n.197-1000C>A
16g.67483110C=CA2229344462AGRP,ATP6V0D1-DTc.131G= (p.Gly44=)
n.199-1000C=
n.200-1000C=
n.201-1000C=
n.194-1000C=
n.196-1000C=
n.202-1000C=
n.197-1000C=
16g.67483110C>GCA396270295AGRP,ATP6V0D1-DTc.131G>C (p.Gly44Ala)
n.199-1000C>G
n.200-1000C>G
n.201-1000C>G
n.194-1000C>G
n.196-1000C>G
n.202-1000C>G
n.197-1000C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483110C>TCA396270299AGRP,ATP6V0D1-DTc.131G>A (p.Gly44Asp)
n.199-1000C>T
n.200-1000C>T
n.201-1000C>T
n.194-1000C>T
n.196-1000C>T
n.202-1000C>T
n.197-1000C>T
16g.67483111C>ACA396270318AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-1G>T (n.131-1G>T)
n.199-999C>A
n.200-999C>A
n.201-999C>A
n.194-999C>A
n.196-999C>A
n.202-999C>A
n.197-999C>A
16g.67483111C>GCA396270313AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-1G>C (n.131-1G>C)
n.199-999C>G
n.200-999C>G
n.201-999C>G
n.194-999C>G
n.196-999C>G
n.202-999C>G
n.197-999C>G
16g.67483111C>TCA396270305AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-1G>A (n.131-1G>A)
n.199-999C>T
n.200-999C>T
n.201-999C>T
n.194-999C>T
n.196-999C>T
n.202-999C>T
n.197-999C>T
16g.67483112T>ACA396270324AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-2A>T (n.131-2A>T)
n.199-998T>A
n.200-998T>A
n.201-998T>A
n.194-998T>A
n.196-998T>A
n.202-998T>A
n.197-998T>A
16g.67483112T>CCA396270327AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-2A>G (n.131-2A>G)
n.199-998T>C
n.200-998T>C
n.201-998T>C
n.194-998T>C
n.196-998T>C
n.202-998T>C
n.197-998T>C
16g.67483112T>GCA396270328AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-2A>C (n.131-2A>C)
n.199-998T>G
n.200-998T>G
n.201-998T>G
n.194-998T>G
n.196-998T>G
n.202-998T>G
n.197-998T>G
 gnomAD v4
16g.67483113G>ACA8111297AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-3C>T (n.131-3C>T)
n.199-997G>A
n.200-997G>A
n.201-997G>A
n.194-997G>A
n.196-997G>A
n.202-997G>A
n.197-997G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483113G=CA2229344463AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-3C= (n.131-3C=)
n.199-997G=
n.200-997G=
n.201-997G=
n.194-997G=
n.196-997G=
n.202-997G=
n.197-997G=
16g.67483115G>ACA2229344465AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-5C>T (n.131-5C>T)
n.199-995G>A
n.200-995G>A
n.201-995G>A
n.194-995G>A
n.196-995G>A
n.202-995G>A
n.197-995G>A
 dbSNP
16g.67483115G>CCA2633786735AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-5C>G (n.131-5C>G)
n.199-995G>C
n.200-995G>C
n.201-995G>C
n.194-995G>C
n.196-995G>C
n.202-995G>C
n.197-995G>C
 gnomAD v4
16g.67483115G=CA2229344464AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-5C= (n.131-5C=)
n.199-995G=
n.200-995G=
n.201-995G=
n.194-995G=
n.196-995G=
n.202-995G=
n.197-995G=
16g.67483116G>ACA8111298AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-6C>T (n.131-6C>T)
n.199-994G>A
n.200-994G>A
n.201-994G>A
n.194-994G>A
n.196-994G>A
n.202-994G>A
n.197-994G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483116G=CA2229344466AGRP,ATP6V0D1-DTc.131-6C= (n.131-6C=)
n.199-994G=
n.200-994G=
n.201-994G=
n.194-994G=
n.196-994G=
n.202-994G=
n.197-994G=

Number of alleles fetched