Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67481947_67487763delCA344052AIPc.-366-846_279+578del
ClinVar
11g.67483010C>ACA1980170048AIPc.-149C>A (n.-149C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67483010C=CA1980170047AIPc.-149C= (n.-149C=)
11g.67483010C>TCA2614617878AIPc.-149C>T (n.-149C>T)
gnomAD v4
11g.67483011G>ACA2614617881AIPc.-148G>A (n.-148G>A)
gnomAD v4
11g.67483012T>ACA2614617885AIPc.-147T>A (n.-147T>A)
gnomAD v4
11g.67483012T>CCA1980170050AIPc.-147T>C (n.-147T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.67483012T=CA1980170049AIPc.-147T= (n.-147T=)
11g.67483014T>ACA2614617888AIPc.-145T>A (n.-145T>A)
gnomAD v4
11g.67483014T>CCA2614617889AIPc.-145T>C (n.-145T>C)
gnomAD v4
11g.67483015C>ACA1980170052AIPc.-144C>A (n.-144C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67483015C=CA1980170051AIPc.-144C= (n.-144C=)
11g.67483016C>GCA2614617892AIPc.-143C>G (n.-143C>G)
gnomAD v4
11g.67483018C>ACA2614617900AIPc.-141C>A (n.-141C>A)
gnomAD v4
11g.67483018C>TCA2614617897AIPc.-141C>T (n.-141C>T)
gnomAD v4
11g.67483019G>ACA2614617902AIPc.-140G>A (n.-140G>A)
gnomAD v4
11g.67483019G=CA1980170053AIPc.-140G= (n.-140G=)
11g.67483019G>TCA1980170054AIPc.-140G>T (n.-140G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.67483020C>ACA2614617905AIPc.-139C>A (n.-139C>A)
gnomAD v4
11g.67483020C=CA1980170055AIPc.-139C= (n.-139C=)
11g.67483020C>GCA2614617935AIPc.-139C>G (n.-139C>G)
gnomAD v4
11g.67483020C>TCA1980170056AIPc.-139C>T (n.-139C>T)
dbSNP
11g.67483022C>ACA2614617939AIPc.-137C>A (n.-137C>A)
gnomAD v4
11g.67483022C=CA1980170057AIPc.-137C= (n.-137C=)
11g.67483022C>GCA679490456AIPc.-137C>G (n.-137C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483022C>TCA679490453AIPc.-137C>T (n.-137C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.67483024G>ACA2614617953AIPc.-135G>A (n.-135G>A)
gnomAD v4
11g.67483024G=CA1980170058AIPc.-135G= (n.-135G=)
11g.67483024G>TCA1980170059AIPc.-135G>T (n.-135G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.67483025_67483047delinsTCCCTTTTGGCTTCTGCCCTCAACA1980170060AIPc.-134_-112delinsTCCCTTTTGGCTTCTGCCCTCAA (n.-134_-112delinsTCCCTTTTGGCTTCTGCCCTCAA)
11g.67483026C>ACA2614617957AIPc.-133C>A (n.-133C>A)
gnomAD v4
11g.67483026C>GCA2614617960AIPc.-133C>G (n.-133C>G)
gnomAD v4
11g.67483028_67483049delCA679490460AIPc.-131_-110del (n.-131_-110del)
dbSNP
11g.67483027C>ACA2614617966AIPc.-132C>A (n.-132C>A)
gnomAD v4
11g.67483027C=CA1980170061AIPc.-132C= (n.-132C=)
11g.67483027C>TCA679490461AIPc.-132C>T (n.-132C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.67483028C>ACA2614617991AIPc.-131C>A (n.-131C>A)
gnomAD v4
11g.67483028C=CA1980170062AIPc.-131C= (n.-131C=)
11g.67483028C>TCA939083886AIPc.-131C>T (n.-131C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483029T>CCA2614617997AIPc.-130T>C (n.-130T>C)
gnomAD v4
11g.67483032dupCA599909937AIPc.-127dup (n.-127dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483032delCA2614617998AIPc.-127del (n.-127del)
gnomAD v4
11g.67483030T>GCA2614618002AIPc.-129T>G (n.-129T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.67483031T>GCA2614618005AIPc.-128T>G (n.-128T>G)
gnomAD v4
11g.67483031T=CA1980170063AIPc.-128T= (n.-128T=)
11g.67483031_67483032insACA1980170064AIPc.-128_-127insA (n.-128_-127insA)
dbSNP
11g.67483032T>CCA2614618007AIPc.-127T>C (n.-127T>C)
gnomAD v4
11g.67483033G>ACA2614618009AIPc.-126G>A (n.-126G>A)
gnomAD v4
11g.67483033G>TCA2614618011AIPc.-126G>T (n.-126G>T)
gnomAD v4
11g.67483034G>TCA2614618015AIPc.-125G>T (n.-125G>T)
gnomAD v4
11g.67483035C>ACA2614618018AIPc.-124C>A (n.-124C>A)
gnomAD v4
11g.67483035C>GCA2614618019AIPc.-124C>G (n.-124C>G)
gnomAD v4
11g.67483035C>TCA2614618020AIPc.-124C>T (n.-124C>T)
gnomAD v4
11g.67483036T>CCA224160654AIPc.-123T>C (n.-123T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.67483036T=CA1980170065AIPc.-123T= (n.-123T=)
11g.67483038C>ACA2614618029AIPc.-121C>A (n.-121C>A)
gnomAD v4
11g.67483039T>ACA2614618061AIPc.-120T>A (n.-120T>A)
gnomAD v4
11g.67483039T>CCA1980170067AIPc.-120T>C (n.-120T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.67483039T=CA1980170066AIPc.-120T= (n.-120T=)
11g.67483040G>ACA2614618063AIPc.-119G>A (n.-119G>A)
gnomAD v4
11g.67483040G>TCA2614618064AIPc.-119G>T (n.-119G>T)
gnomAD v4
11g.67483041C>ACA2614618066AIPc.-118C>A (n.-118C>A)
gnomAD v4
11g.67483041C>TCA2614618068AIPc.-118C>T (n.-118C>T)
gnomAD v4
11g.67483042C>ACA2614618070AIPc.-117C>A (n.-117C>A)
gnomAD v4
11g.67483042C>TCA2614618071AIPc.-117C>T (n.-117C>T)
gnomAD v4
11g.67483043C>ACA2614618073AIPc.-116C>A (n.-116C>A)
gnomAD v4
11g.67483043C=CA1980170068AIPc.-116C= (n.-116C=)
11g.67483043C>GCA224160672AIPc.-116C>G (n.-116C>G)
dbSNP
11g.67483045C>ACA2614618075AIPc.-114C>A (n.-114C>A)
gnomAD v4
11g.67483046A>CCA2614618076AIPc.-113A>C (n.-113A>C)
gnomAD v4
11g.67483047A>GCA2614618078AIPc.-112A>G (n.-112A>G)
gnomAD v4
11g.67483048C>ACA2614618081AIPc.-111C>A (n.-111C>A)
gnomAD v4
11g.67483048C>GCA2506957569AIPc.-111C>G (n.-111C>G)
11g.67483049C>ACA2614618084AIPc.-110C>A (n.-110C>A)
n.1C>A
gnomAD v4
11g.67483049C=CA1980170069AIPc.-110C= (n.-110C=)
n.1C=
11g.67483049C>TCA224160674AIPc.-110C>T (n.-110C>T)
n.1C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483050A=CA1980170070AIPc.-109A= (n.-109A=)
n.2A=
11g.67483050A>CCA224160678AIPc.-109A>C (n.-109A>C)
n.2A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483050A>TCA2614618090AIPc.-109A>T (n.-109A>T)
n.2A>T
gnomAD v4
11g.67483052A=CA1980170072AIPc.-107A= (n.-107A=)
n.4A=
11g.67483052A>GCA1980170071AIPc.-107A>G (n.-107A>G)
n.4A>G
dbSNP
11g.67483054T>CCA939083893AIPc.-105T>C (n.-105T>C)
n.6T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483054T=CA1980170074AIPc.-105T= (n.-105T=)
n.6T=
11g.67483054_67483057delinsTGGCCA1980170073AIPc.-105_-102delinsTGGC (n.-105_-102delinsTGGC)
n.6_9delinsTGGC
11g.67483055G>TCA2614618096AIPc.-104G>T (n.-104G>T)
n.7G>T
gnomAD v4
11g.67483056_67483058delCA918903878AIPc.-103_-101del (n.-103_-101del)
n.8_10del
dbSNP
11g.67483057C>ACA2614618097AIPc.-102C>A (n.-102C>A)
n.9C>A
gnomAD v4
11g.67483057C=CA1980170075AIPc.-102C= (n.-102C=)
n.9C=
11g.67483057C>TCA939083896AIPc.-102C>T (n.-102C>T)
n.9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483058G>ACA2614618098AIPc.-101G>A (n.-101G>A)
n.10G>A
gnomAD v4
11g.67483058G>TCA2614618099AIPc.-101G>T (n.-101G>T)
n.10G>T
gnomAD v4
11g.67483059C>ACA2614618100AIPc.-100C>A (n.-100C>A)
n.11C>A
gnomAD v4
11g.67483059C>GCA2614618101AIPc.-100C>G (n.-100C>G)
n.11C>G
gnomAD v4
11g.67483061A=CA1980170076AIPc.-98A= (n.-98A=)
n.13A=
11g.67483061A>GCA679490473AIPc.-98A>G (n.-98A>G)
n.13A>G
dbSNP
11g.67483061A>TCA2614618103AIPc.-98A>T (n.-98A>T)
n.13A>T
gnomAD v4
11g.67483062G>ACA2614618105AIPc.-97G>A (n.-97G>A)
n.14G>A
gnomAD v4
11g.67483062G>CCA1980170078AIPc.-97G>C (n.-97G>C)
n.14G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.67483062G=CA1980170077AIPc.-97G= (n.-97G=)
n.14G=
11g.67483062G>TCA1980170079AIPc.-97G>T (n.-97G>T)
n.14G>T
dbSNP
11g.67483063C>ACA2614618107AIPc.-96C>A (n.-96C>A)
n.15C>A
gnomAD v4
11g.67483063C=CA1980170080AIPc.-96C= (n.-96C=)
n.15C=
11g.67483063C>TCA1980170081AIPc.-96C>T (n.-96C>T)
n.15C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67483064T>ACA1980170083AIPc.-95T>A (n.-95T>A)
n.16T>A
dbSNP
11g.67483064T>CCA2840623705AIPc.-95T>C (n.-95T>C)
n.16T>C
11g.67483064T=CA1980170082AIPc.-95T= (n.-95T=)
n.16T=
11g.67483065C>ACA2614618112AIPc.-94C>A (n.-94C>A)
n.17C>A
gnomAD v4
11g.67483065C>GCA2614618113AIPc.-94C>G (n.-94C>G)
n.17C>G
gnomAD v4
11g.67483065C>TCA599909943AIPc.-94C>T (n.-94C>T)
n.17C>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483066G>ACA224160687AIPc.-93G>A (n.-93G>A)
n.18G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.67483066G>CCA2614618115AIPc.-93G>C (n.-93G>C)
n.18G>C
gnomAD v4
11g.67483066G=CA1980170084AIPc.-93G= (n.-93G=)
n.18G=
11g.67483067G>CCA2574896159AIPc.-92G>C (n.-92G>C)
n.19G>C
gnomAD v4
11g.67483068A>CCA2574896160AIPc.-91A>C (n.-91A>C)
n.20A>C
gnomAD v4
11g.67483068A>GCA2614618120AIPc.-91A>G (n.-91A>G)
n.20A>G
gnomAD v4
11g.67483068A>TCA2614618123AIPc.-91A>T (n.-91A>T)
n.20A>T
gnomAD v4
11g.67483069A=CA1980170085AIPc.-90A= (n.-90A=)
n.21A=
11g.67483069A>CCA2614618126AIPc.-90A>C (n.-90A>C)
n.21A>C
gnomAD v4
11g.67483069A>GCA1980170086AIPc.-90A>G (n.-90A>G)
n.21A>G
dbSNP
11g.67483069A>TCA2614618130AIPc.-90A>T (n.-90A>T)
n.21A>T
gnomAD v4
11g.67483070G>ACA1980170088AIPc.-89G>A (n.-89G>A)
n.22G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.67483070G=CA1980170087AIPc.-89G= (n.-89G=)
n.22G=
11g.67483071C>ACA2614618137AIPc.-88C>A (n.-88C>A)
n.23C>A
gnomAD v4
11g.67483071C>TCA2574896161AIPc.-88C>T (n.-88C>T)
n.23C>T
11g.67483072T>CCA679490478AIPc.-87T>C (n.-87T>C)
n.24T>C
dbSNP
11g.67483072T=CA1980170089AIPc.-87T= (n.-87T=)
n.24T=
11g.67483073G>ACA224160691AIPc.-86G>A (n.-86G>A)
n.25G>A
dbSNP
11g.67483073G=CA1980170090AIPc.-86G= (n.-86G=)
n.25G=
11g.67483073G>TCA2574896162AIPc.-86G>T (n.-86G>T)
n.25G>T
gnomAD v4
11g.67483074C>ACA2574896163AIPc.-85C>A (n.-85C>A)
n.26C>A
gnomAD v4
11g.67483074C=CA1980170091AIPc.-85C= (n.-85C=)
n.26C=
11g.67483074C>TCA1139662056AIPc.-85C>T (n.-85C>T)
n.26C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67483075C>ACA2614618154AIPc.-84C>A (n.-84C>A)
n.27C>A
gnomAD v4
11g.67483075C=CA1980170092AIPc.-84C= (n.-84C=)
n.27C=
11g.67483075C>GCA10639891AIPc.-84C>G (n.-84C>G)
n.27C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483075C>TCA2574896164AIPc.-84C>T (n.-84C>T)
n.27C>T
gnomAD v4
11g.67483076G>ACA1980170094AIPc.-83G>A (n.-83G>A)
n.28G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.67483076G>CCA679490483AIPc.-83G>C (n.-83G>C)
n.28G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.67483076G=CA1980170093AIPc.-83G= (n.-83G=)
n.28G=
11g.67483077A=CA1980170095AIPc.-82A= (n.-82A=)
n.29A=
11g.67483077A>TCA1980170096AIPc.-82A>T (n.-82A>T)
n.29A>T
dbSNP
11g.67483078G>ACA2574896165AIPc.-81G>A (n.-81G>A)
n.30G>A
gnomAD v4
11g.67483079G>CCA2840623706AIPc.-80G>C (n.-80G>C)
n.31G>C
11g.67483080T>ACA2614618162AIPc.-79T>A (n.-79T>A)
n.32T>A
gnomAD v4
11g.67483080T>CCA679490486AIPc.-79T>C (n.-79T>C)
n.32T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.67483080T>GCA1980170098AIPc.-79T>G (n.-79T>G)
n.32T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.67483080T=CA1980170097AIPc.-79T= (n.-79T=)
n.32T=
11g.67483081G>ACA2614618164AIPc.-78G>A (n.-78G>A)
n.33G>A
gnomAD v4
11g.67483081G>TCA2574896166AIPc.-78G>T (n.-78G>T)
n.33G>T
gnomAD v4
11g.67483082C>ACA2614618166AIPc.-77C>A (n.-77C>A)
n.34C>A
gnomAD v4
11g.67483082C=CA1980170099AIPc.-77C= (n.-77C=)
n.34C=
11g.67483082C>GCA224160712AIPc.-77C>G (n.-77C>G)
n.34C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483083T>ACA2614618168AIPc.-76T>A (n.-76T>A)
n.35T>A
gnomAD v4
11g.67483084A=CA1980170100AIPc.-75A= (n.-75A=)
n.36A=
11g.67483084A>TCA679490489AIPc.-75A>T (n.-75A>T)
n.36A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.67483085G>ACA2614618169AIPc.-74G>A (n.-74G>A)
n.37G>A
gnomAD v4
11g.67483085G>CCA2792509774AIPc.-74G>C (n.-74G>C)
n.37G>C
11g.67483085_67483086insACA2614618172AIPc.-74_-73insA (n.-74_-73insA)
n.37_38insA
gnomAD v4
11g.67483086G>ACA2574896167AIPc.-73G>A (n.-73G>A)
n.38G>A
gnomAD v4
11g.67483087A>CCA2614618173AIPc.-72A>C (n.-72A>C)
n.39A>C
gnomAD v4
11g.67483088G>ACA1980170102AIPc.-71G>A (n.-71G>A)
n.40G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.67483088G=CA1980170101AIPc.-71G= (n.-71G=)
n.40G=
11g.67483088G>TCA2840623707AIPc.-71G>T (n.-71G>T)
n.40G>T
11g.67483088_67483089delinsGTCA1980170103AIPc.-71_-70delinsGT (n.-71_-70delinsGT)
n.40_41delinsGT
11g.67483089T>ACA224160713AIPc.-70T>A (n.-70T>A)
n.41T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.67483089T=CA1980170105AIPc.-70T= (n.-70T=)
n.41T=
11g.67483090delCA1980170104AIPc.-69del (n.-69del)
n.42del
dbSNP gnomAD v4
11g.67483091G>CCA1980170107AIPc.-68G>C (n.-68G>C)
n.43G>C
dbSNP
11g.67483091G=CA1980170106AIPc.-68G= (n.-68G=)
n.43G=
11g.67483091G>TCA2838898006AIPc.-68G>T (n.-68G>T)
n.43G>T
11g.67483092C>TCA2574896168AIPc.-67C>T (n.-67C>T)
n.44C>T
gnomAD v4
11g.67483093C>ACA2574896169AIPc.-66C>A (n.-66C>A)
n.45C>A
gnomAD v4
11g.67483093C=CA1980170108AIPc.-66C= (n.-66C=)
n.45C=
11g.67483093C>TCA679490490AIPc.-66C>T (n.-66C>T)
n.45C>T
dbSNP
11g.67483095A=CA1980170109AIPc.-64A= (n.-64A=)
n.47A=
11g.67483095A>GCA1980170110AIPc.-64A>G (n.-64A>G)
n.47A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.67483095A>TCA2574896170AIPc.-64A>T (n.-64A>T)
n.47A>T
11g.67483096A>GCA2840623708AIPc.-63A>G (n.-63A>G)
n.48A>G
11g.67483096A>TCA2574896171AIPc.-63A>T (n.-63A>T)
n.48A>T
gnomAD v4
11g.67483098C>ACA2614618191AIPc.-61C>A (n.-61C>A)
n.50C>A
gnomAD v4
11g.67483098C>GCA2574896172AIPc.-61C>G (n.-61C>G)
n.50C>G
gnomAD v4
11g.67483098dupCA2838898020AIPc.-61dup (n.-61dup)
n.50dup
11g.67483099A=CA1980170111AIPc.-60A= (n.-60A=)
n.51A=
11g.67483099A>CCA939083909AIPc.-60A>C (n.-60A>C)
n.51A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483100A>GCA2574896173AIPc.-59A>G (n.-59A>G)
n.52A>G
11g.67483101G>CCA224160715AIPc.-58G>C (n.-58G>C)
n.53G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483101G=CA1980170112AIPc.-58G= (n.-58G=)
n.53G=
11g.67483102T>CCA224160717AIPc.-57T>C (n.-57T>C)
n.54T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.67483102T>GCA2614618194AIPc.-57T>G (n.-57T>G)
n.54T>G
gnomAD v4
11g.67483102T=CA1980170113AIPc.-57T= (n.-57T=)
n.54T=
11g.67483104C>ACA2554709044AIPc.-55C>A (n.-55C>A)
n.56C>A
11g.67483104C=CA1980170114AIPc.-55C= (n.-55C=)
n.56C=
11g.67483104C>GCA2574896174AIPc.-55C>G (n.-55C>G)
n.56C>G
11g.67483104C>TCA224160720AIPc.-55C>T (n.-55C>T)
n.56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483106G>ACA2574896175AIPc.-53G>A (n.-53G>A)
n.58G>A
11g.67483106G>TCA2614618201AIPc.-53G>T (n.-53G>T)
n.58G>T
gnomAD v4
11g.67483109G>ACA679490494AIPc.-50G>A (n.-50G>A)
n.61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67483109G=CA1980170115AIPc.-50G= (n.-50G=)
n.61G=
11g.67483109G>TCA2840623709AIPc.-50G>T (n.-50G>T)
n.61G>T
11g.67483110C>TCA2614618206AIPc.-49C>T (n.-49C>T)
n.62C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched