Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67483010C>A | CA1980170048 | AIP | c.-149C>A (n.-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483010C= | CA1980170047 | AIP | c.-149C= (n.-149C=) | |
11 | g.67483010C>T | CA2614617878 | AIP | c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483011G>A | CA2614617881 | AIP | c.-148G>A (n.-148G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483012T>A | CA2614617885 | AIP | c.-147T>A (n.-147T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483012T>C | CA1980170050 | AIP | c.-147T>C (n.-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483012T= | CA1980170049 | AIP | c.-147T= (n.-147T=) | |
11 | g.67483014T>A | CA2614617888 | AIP | c.-145T>A (n.-145T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483014T>C | CA2614617889 | AIP | c.-145T>C (n.-145T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67483015C>A | CA1980170052 | AIP | c.-144C>A (n.-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483015C= | CA1980170051 | AIP | c.-144C= (n.-144C=) | |
11 | g.67483016C>G | CA2614617892 | AIP | c.-143C>G (n.-143C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67483018C>A | CA2614617900 | AIP | c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483018C>T | CA2614617897 | AIP | c.-141C>T (n.-141C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483019G>A | CA2614617902 | AIP | c.-140G>A (n.-140G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483019G= | CA1980170053 | AIP | c.-140G= (n.-140G=) | |
11 | g.67483019G>T | CA1980170054 | AIP | c.-140G>T (n.-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483020C>A | CA2614617905 | AIP | c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483020C= | CA1980170055 | AIP | c.-139C= (n.-139C=) | |
11 | g.67483020C>G | CA2614617935 | AIP | c.-139C>G (n.-139C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67483020C>T | CA1980170056 | AIP | c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP |
11 | g.67483022C>A | CA2614617939 | AIP | c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483022C= | CA1980170057 | AIP | c.-137C= (n.-137C=) | |
11 | g.67483022C>G | CA679490456 | AIP | c.-137C>G (n.-137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483022C>T | CA679490453 | AIP | c.-137C>T (n.-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483024G>A | CA2614617953 | AIP | c.-135G>A (n.-135G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483024G= | CA1980170058 | AIP | c.-135G= (n.-135G=) | |
11 | g.67483024G>T | CA1980170059 | AIP | c.-135G>T (n.-135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483025_67483047delinsTCCCTTTTGGCTTCTGCCCTCAA | CA1980170060 | AIP | c.-134_-112delinsTCCCTTTTGGCTTCTGCCCTCAA (n.-134_-112delinsTCCCTTTTGGCTTCTGCCCTCAA) | |
11 | g.67483026C>A | CA2614617957 | AIP | c.-133C>A (n.-133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483026C>G | CA2614617960 | AIP | c.-133C>G (n.-133C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67483028_67483049del | CA679490460 | AIP | c.-131_-110del (n.-131_-110del) | dbSNP |
11 | g.67483027C>A | CA2614617966 | AIP | c.-132C>A (n.-132C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483027C= | CA1980170061 | AIP | c.-132C= (n.-132C=) | |
11 | g.67483027C>T | CA679490461 | AIP | c.-132C>T (n.-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483028C>A | CA2614617991 | AIP | c.-131C>A (n.-131C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483028C= | CA1980170062 | AIP | c.-131C= (n.-131C=) | |
11 | g.67483028C>T | CA939083886 | AIP | c.-131C>T (n.-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483029T>C | CA2614617997 | AIP | c.-130T>C (n.-130T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67483032dup | CA599909937 | AIP | c.-127dup (n.-127dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483032del | CA2614617998 | AIP | c.-127del (n.-127del) | gnomAD v4 |
11 | g.67483030T>G | CA2614618002 | AIP | c.-129T>G (n.-129T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483031T>G | CA2614618005 | AIP | c.-128T>G (n.-128T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67483031T= | CA1980170063 | AIP | c.-128T= (n.-128T=) | |
11 | g.67483031_67483032insA | CA1980170064 | AIP | c.-128_-127insA (n.-128_-127insA) | dbSNP |
11 | g.67483032T>C | CA2614618007 | AIP | c.-127T>C (n.-127T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67483033G>A | CA2614618009 | AIP | c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483033G>T | CA2614618011 | AIP | c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483034G>T | CA2614618015 | AIP | c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483035C>A | CA2614618018 | AIP | c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483035C>G | CA2614618019 | AIP | c.-124C>G (n.-124C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67483035C>T | CA2614618020 | AIP | c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483036T>C | CA224160654 | AIP | c.-123T>C (n.-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483036T= | CA1980170065 | AIP | c.-123T= (n.-123T=) | |
11 | g.67483038C>A | CA2614618029 | AIP | c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483039T>A | CA2614618061 | AIP | c.-120T>A (n.-120T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483039T>C | CA1980170067 | AIP | c.-120T>C (n.-120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483039T= | CA1980170066 | AIP | c.-120T= (n.-120T=) | |
11 | g.67483040G>A | CA2614618063 | AIP | c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483040G>T | CA2614618064 | AIP | c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483041C>A | CA2614618066 | AIP | c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483041C>T | CA2614618068 | AIP | c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483042C>A | CA2614618070 | AIP | c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483042C>T | CA2614618071 | AIP | c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483043C>A | CA2614618073 | AIP | c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483043C= | CA1980170068 | AIP | c.-116C= (n.-116C=) | |
11 | g.67483043C>G | CA224160672 | AIP | c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP |
11 | g.67483045C>A | CA2614618075 | AIP | c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483046A>C | CA2614618076 | AIP | c.-113A>C (n.-113A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67483047A>G | CA2614618078 | AIP | c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67483048C>A | CA2614618081 | AIP | c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483048C>G | CA2506957569 | AIP | c.-111C>G (n.-111C>G) | |
11 | g.67483049C>A | CA2614618084 | AIP | c.-110C>A (n.-110C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483049C= | CA1980170069 | AIP | c.-110C= (n.-110C=) n.1C= | |
11 | g.67483049C>T | CA224160674 | AIP | c.-110C>T (n.-110C>T) n.1C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483050A= | CA1980170070 | AIP | c.-109A= (n.-109A=) n.2A= | |
11 | g.67483050A>C | CA224160678 | AIP | c.-109A>C (n.-109A>C) n.2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483050A>T | CA2614618090 | AIP | c.-109A>T (n.-109A>T) n.2A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483052A= | CA1980170072 | AIP | c.-107A= (n.-107A=) n.4A= | |
11 | g.67483052A>G | CA1980170071 | AIP | c.-107A>G (n.-107A>G) n.4A>G | dbSNP |
11 | g.67483054T>C | CA939083893 | AIP | c.-105T>C (n.-105T>C) n.6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483054T= | CA1980170074 | AIP | c.-105T= (n.-105T=) n.6T= | |
11 | g.67483054_67483057delinsTGGC | CA1980170073 | AIP | c.-105_-102delinsTGGC (n.-105_-102delinsTGGC) n.6_9delinsTGGC | |
11 | g.67483055G>T | CA2614618096 | AIP | c.-104G>T (n.-104G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483056_67483058del | CA918903878 | AIP | c.-103_-101del (n.-103_-101del) n.8_10del | dbSNP |
11 | g.67483057C>A | CA2614618097 | AIP | c.-102C>A (n.-102C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483057C= | CA1980170075 | AIP | c.-102C= (n.-102C=) n.9C= | |
11 | g.67483057C>T | CA939083896 | AIP | c.-102C>T (n.-102C>T) n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483058G>A | CA2614618098 | AIP | c.-101G>A (n.-101G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483058G>T | CA2614618099 | AIP | c.-101G>T (n.-101G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483059C>A | CA2614618100 | AIP | c.-100C>A (n.-100C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483059C>G | CA2614618101 | AIP | c.-100C>G (n.-100C>G) n.11C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483061A= | CA1980170076 | AIP | c.-98A= (n.-98A=) n.13A= | |
11 | g.67483061A>G | CA679490473 | AIP | c.-98A>G (n.-98A>G) n.13A>G | dbSNP |
11 | g.67483061A>T | CA2614618103 | AIP | c.-98A>T (n.-98A>T) n.13A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483062G>A | CA2614618105 | AIP | c.-97G>A (n.-97G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483062G>C | CA1980170078 | AIP | c.-97G>C (n.-97G>C) n.14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483062G= | CA1980170077 | AIP | c.-97G= (n.-97G=) n.14G= | |
11 | g.67483062G>T | CA1980170079 | AIP | c.-97G>T (n.-97G>T) n.14G>T | dbSNP |
11 | g.67483063C>A | CA2614618107 | AIP | c.-96C>A (n.-96C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483063C= | CA1980170080 | AIP | c.-96C= (n.-96C=) n.15C= | |
11 | g.67483063C>T | CA1980170081 | AIP | c.-96C>T (n.-96C>T) n.15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483064T>A | CA1980170083 | AIP | c.-95T>A (n.-95T>A) n.16T>A | dbSNP |
11 | g.67483064T>C | CA2840623705 | AIP | c.-95T>C (n.-95T>C) n.16T>C | |
11 | g.67483064T= | CA1980170082 | AIP | c.-95T= (n.-95T=) n.16T= | |
11 | g.67483065C>A | CA2614618112 | AIP | c.-94C>A (n.-94C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483065C>G | CA2614618113 | AIP | c.-94C>G (n.-94C>G) n.17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483065C>T | CA599909943 | AIP | c.-94C>T (n.-94C>T) n.17C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483066G>A | CA224160687 | AIP | c.-93G>A (n.-93G>A) n.18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483066G>C | CA2614618115 | AIP | c.-93G>C (n.-93G>C) n.18G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483066G= | CA1980170084 | AIP | c.-93G= (n.-93G=) n.18G= | |
11 | g.67483067G>C | CA2574896159 | AIP | c.-92G>C (n.-92G>C) n.19G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483068A>C | CA2574896160 | AIP | c.-91A>C (n.-91A>C) n.20A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483068A>G | CA2614618120 | AIP | c.-91A>G (n.-91A>G) n.20A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483068A>T | CA2614618123 | AIP | c.-91A>T (n.-91A>T) n.20A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483069A= | CA1980170085 | AIP | c.-90A= (n.-90A=) n.21A= | |
11 | g.67483069A>C | CA2614618126 | AIP | c.-90A>C (n.-90A>C) n.21A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483069A>G | CA1980170086 | AIP | c.-90A>G (n.-90A>G) n.21A>G | dbSNP |
11 | g.67483069A>T | CA2614618130 | AIP | c.-90A>T (n.-90A>T) n.21A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483070G>A | CA1980170088 | AIP | c.-89G>A (n.-89G>A) n.22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483070G= | CA1980170087 | AIP | c.-89G= (n.-89G=) n.22G= | |
11 | g.67483071C>A | CA2614618137 | AIP | c.-88C>A (n.-88C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483071C>T | CA2574896161 | AIP | c.-88C>T (n.-88C>T) n.23C>T | |
11 | g.67483072T>C | CA679490478 | AIP | c.-87T>C (n.-87T>C) n.24T>C | dbSNP |
11 | g.67483072T= | CA1980170089 | AIP | c.-87T= (n.-87T=) n.24T= | |
11 | g.67483073G>A | CA224160691 | AIP | c.-86G>A (n.-86G>A) n.25G>A | dbSNP |
11 | g.67483073G= | CA1980170090 | AIP | c.-86G= (n.-86G=) n.25G= | |
11 | g.67483073G>T | CA2574896162 | AIP | c.-86G>T (n.-86G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483074C>A | CA2574896163 | AIP | c.-85C>A (n.-85C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483074C= | CA1980170091 | AIP | c.-85C= (n.-85C=) n.26C= | |
11 | g.67483074C>T | CA1139662056 | AIP | c.-85C>T (n.-85C>T) n.26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483075C>A | CA2614618154 | AIP | c.-84C>A (n.-84C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483075C= | CA1980170092 | AIP | c.-84C= (n.-84C=) n.27C= | |
11 | g.67483075C>G | CA10639891 | AIP | c.-84C>G (n.-84C>G) n.27C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483075C>T | CA2574896164 | AIP | c.-84C>T (n.-84C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483076G>A | CA1980170094 | AIP | c.-83G>A (n.-83G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483076G>C | CA679490483 | AIP | c.-83G>C (n.-83G>C) n.28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483076G= | CA1980170093 | AIP | c.-83G= (n.-83G=) n.28G= | |
11 | g.67483077A= | CA1980170095 | AIP | c.-82A= (n.-82A=) n.29A= | |
11 | g.67483077A>T | CA1980170096 | AIP | c.-82A>T (n.-82A>T) n.29A>T | dbSNP |
11 | g.67483078G>A | CA2574896165 | AIP | c.-81G>A (n.-81G>A) n.30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483079G>C | CA2840623706 | AIP | c.-80G>C (n.-80G>C) n.31G>C | |
11 | g.67483080T>A | CA2614618162 | AIP | c.-79T>A (n.-79T>A) n.32T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483080T>C | CA679490486 | AIP | c.-79T>C (n.-79T>C) n.32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483080T>G | CA1980170098 | AIP | c.-79T>G (n.-79T>G) n.32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483080T= | CA1980170097 | AIP | c.-79T= (n.-79T=) n.32T= | |
11 | g.67483081G>A | CA2614618164 | AIP | c.-78G>A (n.-78G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483081G>T | CA2574896166 | AIP | c.-78G>T (n.-78G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483082C>A | CA2614618166 | AIP | c.-77C>A (n.-77C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483082C= | CA1980170099 | AIP | c.-77C= (n.-77C=) n.34C= | |
11 | g.67483082C>G | CA224160712 | AIP | c.-77C>G (n.-77C>G) n.34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483083T>A | CA2614618168 | AIP | c.-76T>A (n.-76T>A) n.35T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483084A= | CA1980170100 | AIP | c.-75A= (n.-75A=) n.36A= | |
11 | g.67483084A>T | CA679490489 | AIP | c.-75A>T (n.-75A>T) n.36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483085G>A | CA2614618169 | AIP | c.-74G>A (n.-74G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483085G>C | CA2792509774 | AIP | c.-74G>C (n.-74G>C) n.37G>C | |
11 | g.67483085_67483086insA | CA2614618172 | AIP | c.-74_-73insA (n.-74_-73insA) n.37_38insA | gnomAD v4 |
11 | g.67483086G>A | CA2574896167 | AIP | c.-73G>A (n.-73G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483087A>C | CA2614618173 | AIP | c.-72A>C (n.-72A>C) n.39A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483088G>A | CA1980170102 | AIP | c.-71G>A (n.-71G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483088G= | CA1980170101 | AIP | c.-71G= (n.-71G=) n.40G= | |
11 | g.67483088G>T | CA2840623707 | AIP | c.-71G>T (n.-71G>T) n.40G>T | |
11 | g.67483088_67483089delinsGT | CA1980170103 | AIP | c.-71_-70delinsGT (n.-71_-70delinsGT) n.40_41delinsGT | |
11 | g.67483089T>A | CA224160713 | AIP | c.-70T>A (n.-70T>A) n.41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483089T= | CA1980170105 | AIP | c.-70T= (n.-70T=) n.41T= | |
11 | g.67483090del | CA1980170104 | AIP | c.-69del (n.-69del) n.42del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483091G>C | CA1980170107 | AIP | c.-68G>C (n.-68G>C) n.43G>C | dbSNP |
11 | g.67483091G= | CA1980170106 | AIP | c.-68G= (n.-68G=) n.43G= | |
11 | g.67483091G>T | CA2838898006 | AIP | c.-68G>T (n.-68G>T) n.43G>T | |
11 | g.67483092C>T | CA2574896168 | AIP | c.-67C>T (n.-67C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483093C>A | CA2574896169 | AIP | c.-66C>A (n.-66C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483093C= | CA1980170108 | AIP | c.-66C= (n.-66C=) n.45C= | |
11 | g.67483093C>T | CA679490490 | AIP | c.-66C>T (n.-66C>T) n.45C>T | dbSNP |
11 | g.67483095A= | CA1980170109 | AIP | c.-64A= (n.-64A=) n.47A= | |
11 | g.67483095A>G | CA1980170110 | AIP | c.-64A>G (n.-64A>G) n.47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483095A>T | CA2574896170 | AIP | c.-64A>T (n.-64A>T) n.47A>T | |
11 | g.67483096A>G | CA2840623708 | AIP | c.-63A>G (n.-63A>G) n.48A>G | |
11 | g.67483096A>T | CA2574896171 | AIP | c.-63A>T (n.-63A>T) n.48A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483098C>A | CA2614618191 | AIP | c.-61C>A (n.-61C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483098C>G | CA2574896172 | AIP | c.-61C>G (n.-61C>G) n.50C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483098dup | CA2838898020 | AIP | c.-61dup (n.-61dup) n.50dup | |
11 | g.67483099A= | CA1980170111 | AIP | c.-60A= (n.-60A=) n.51A= | |
11 | g.67483099A>C | CA939083909 | AIP | c.-60A>C (n.-60A>C) n.51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483100A>G | CA2574896173 | AIP | c.-59A>G (n.-59A>G) n.52A>G | |
11 | g.67483101G>C | CA224160715 | AIP | c.-58G>C (n.-58G>C) n.53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483101G= | CA1980170112 | AIP | c.-58G= (n.-58G=) n.53G= | |
11 | g.67483102T>C | CA224160717 | AIP | c.-57T>C (n.-57T>C) n.54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483102T>G | CA2614618194 | AIP | c.-57T>G (n.-57T>G) n.54T>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483102T= | CA1980170113 | AIP | c.-57T= (n.-57T=) n.54T= | |
11 | g.67483104C>A | CA2554709044 | AIP | c.-55C>A (n.-55C>A) n.56C>A | |
11 | g.67483104C= | CA1980170114 | AIP | c.-55C= (n.-55C=) n.56C= | |
11 | g.67483104C>G | CA2574896174 | AIP | c.-55C>G (n.-55C>G) n.56C>G | |
11 | g.67483104C>T | CA224160720 | AIP | c.-55C>T (n.-55C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483106G>A | CA2574896175 | AIP | c.-53G>A (n.-53G>A) n.58G>A | |
11 | g.67483106G>T | CA2614618201 | AIP | c.-53G>T (n.-53G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483109G>A | CA679490494 | AIP | c.-50G>A (n.-50G>A) n.61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483109G= | CA1980170115 | AIP | c.-50G= (n.-50G=) n.61G= | |
11 | g.67483109G>T | CA2840623709 | AIP | c.-50G>T (n.-50G>T) n.61G>T | |
11 | g.67483110C>T | CA2614618206 | AIP | c.-49C>T (n.-49C>T) n.62C>T | gnomAD v4 |