Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67482967_67482970dupCA2633786708AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+55_216+58dup (n.216+55_216+58dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482978G=CA2229344408AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+47C= (n.216+47C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482981C>GCA2807431375AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+44G>C (n.216+44G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.67482987C>TCA2633786713AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+38G>A (n.216+38G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.67482989A>GCA723048140AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+36T>C (n.216+36T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197-1120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482990G=CA2229344412AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+35C= (n.216+35C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482991G=CA2229344413AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+34C= (n.216+34C=)
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n.197-1118G>A
 dbSNP
16g.67482992G=CA2229344414AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+33C= (n.216+33C=)
n.199-1118G=
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n.199-1116C>T
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n.197-1116C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.197-1114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482997C>GCA2633786718AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+28G>C (n.216+28G>C)
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n.197-1113C>G
 gnomAD v4
16g.67483000delCA2633786719AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+26del (n.216+26del)
n.199-1110del
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n.194-1110del
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n.202-1110del
n.197-1110del
 gnomAD v4
16g.67483000C>TCA2633786721AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+25G>A (n.216+25G>A)
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n.197-1110C>T
 gnomAD v4
16g.67483001T>CCA2576029564AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+24A>G (n.216+24A>G)
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n.197-1109T>C
16g.67483003A>CCA2576029565AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+22T>G (n.216+22T>G)
n.199-1107A>C
n.200-1107A>C
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n.202-1107A>C
n.197-1107A>C
16g.67483003A>GCA2633786722AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+22T>C (n.216+22T>C)
n.199-1107A>G
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n.197-1107A>G
 gnomAD v4
16g.67483005C>ACA2633786723AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+20G>T (n.216+20G>T)
n.199-1105C>A
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n.194-1105C>A
n.196-1105C>A
n.202-1105C>A
n.197-1105C>A
 gnomAD v4
16g.67483005C>TCA2633786724AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+20G>A (n.216+20G>A)
n.199-1105C>T
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n.197-1105C>T
 gnomAD v4
16g.67483006C>ACA8111278AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+19G>T (n.216+19G>T)
n.199-1104C>A
n.200-1104C>A
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n.194-1104C>A
n.196-1104C>A
n.202-1104C>A
n.197-1104C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483006C=CA2229344416AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+19G= (n.216+19G=)
n.199-1104C=
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n.197-1104C=
16g.67483006C>GCA2633786726AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+19G>C (n.216+19G>C)
n.199-1104C>G
n.200-1104C>G
n.201-1104C>G
n.194-1104C>G
n.196-1104C>G
n.202-1104C>G
n.197-1104C>G
 gnomAD v4
16g.67483010delCA2576029566AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+18del (n.216+18del)
n.199-1100del
n.200-1100del
n.201-1100del
n.194-1100del
n.196-1100del
n.202-1100del
n.197-1100del
 gnomAD v4
16g.67483008T>CCA2633786727AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+17A>G (n.216+17A>G)
n.199-1102T>C
n.200-1102T>C
n.201-1102T>C
n.194-1102T>C
n.196-1102T>C
n.202-1102T>C
n.197-1102T>C
 gnomAD v4
16g.67483009T>CCA2633786728AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+16A>G (n.216+16A>G)
n.199-1101T>C
n.200-1101T>C
n.201-1101T>C
n.194-1101T>C
n.196-1101T>C
n.202-1101T>C
n.197-1101T>C
 gnomAD v4
16g.67483010T>ACA2633786729AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+15A>T (n.216+15A>T)
n.199-1100T>A
n.200-1100T>A
n.201-1100T>A
n.194-1100T>A
n.196-1100T>A
n.202-1100T>A
n.197-1100T>A
 gnomAD v4
16g.67483011C>ACA623119845AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+14G>T (n.216+14G>T)
n.199-1099C>A
n.200-1099C>A
n.201-1099C>A
n.194-1099C>A
n.196-1099C>A
n.202-1099C>A
n.197-1099C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483011C=CA2229344417AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+14G= (n.216+14G=)
n.199-1099C=
n.200-1099C=
n.201-1099C=
n.194-1099C=
n.196-1099C=
n.202-1099C=
n.197-1099C=
16g.67483011C>GCA623119846AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+14G>C (n.216+14G>C)
n.199-1099C>G
n.200-1099C>G
n.201-1099C>G
n.194-1099C>G
n.196-1099C>G
n.202-1099C>G
n.197-1099C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483012C=CA2229344418AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+13G= (n.216+13G=)
n.199-1098C=
n.200-1098C=
n.201-1098C=
n.194-1098C=
n.196-1098C=
n.202-1098C=
n.197-1098C=
16g.67483012C>TCA2229344419AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+13G>A (n.216+13G>A)
n.199-1098C>T
n.200-1098C>T
n.201-1098C>T
n.194-1098C>T
n.196-1098C>T
n.202-1098C>T
n.197-1098C>T
 dbSNP
16g.67483013C>TCA2633786730AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+12G>A (n.216+12G>A)
n.199-1097C>T
n.200-1097C>T
n.201-1097C>T
n.194-1097C>T
n.196-1097C>T
n.202-1097C>T
n.197-1097C>T
 gnomAD v4
16g.67483015G>ACA623119847AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+10C>T (n.216+10C>T)
n.199-1095G>A
n.200-1095G>A
n.201-1095G>A
n.194-1095G>A
n.196-1095G>A
n.202-1095G>A
n.197-1095G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483015G=CA2229344420AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+10C= (n.216+10C=)
n.199-1095G=
n.200-1095G=
n.201-1095G=
n.194-1095G=
n.196-1095G=
n.202-1095G=
n.197-1095G=
16g.67483016A>GCA2633786731AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+9T>C (n.216+9T>C)
n.199-1094A>G
n.200-1094A>G
n.201-1094A>G
n.194-1094A>G
n.196-1094A>G
n.202-1094A>G
n.197-1094A>G
 gnomAD v4
16g.67483017G>ACA2576029567AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+8C>T (n.216+8C>T)
n.199-1093G>A
n.200-1093G>A
n.201-1093G>A
n.194-1093G>A
n.196-1093G>A
n.202-1093G>A
n.197-1093G>A
 gnomAD v4
16g.67483017G>CCA8111279AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+8C>G (n.216+8C>G)
n.199-1093G>C
n.200-1093G>C
n.201-1093G>C
n.194-1093G>C
n.196-1093G>C
n.202-1093G>C
n.197-1093G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483017G=CA2229344421AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+8C= (n.216+8C=)
n.199-1093G=
n.200-1093G=
n.201-1093G=
n.194-1093G=
n.196-1093G=
n.202-1093G=
n.197-1093G=
16g.67483018C=CA2229344422AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+7G= (n.216+7G=)
n.199-1092C=
n.200-1092C=
n.201-1092C=
n.194-1092C=
n.196-1092C=
n.202-1092C=
n.197-1092C=
16g.67483018C>TCA623119848AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+7G>A (n.216+7G>A)
n.199-1092C>T
n.200-1092C>T
n.201-1092C>T
n.194-1092C>T
n.196-1092C>T
n.202-1092C>T
n.197-1092C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483020G>CCA2633786732AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+5C>G (n.216+5C>G)
n.199-1090G>C
n.200-1090G>C
n.201-1090G>C
n.194-1090G>C
n.196-1090G>C
n.202-1090G>C
n.197-1090G>C
 gnomAD v4
16g.67483021T>ACA623119849AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+4A>T (n.216+4A>T)
n.199-1089T>A
n.200-1089T>A
n.201-1089T>A
n.194-1089T>A
n.196-1089T>A
n.202-1089T>A
n.197-1089T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483021T=CA2229344423AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+4A= (n.216+4A=)
n.199-1089T=
n.200-1089T=
n.201-1089T=
n.194-1089T=
n.196-1089T=
n.202-1089T=
n.197-1089T=
16g.67483022dupCA2576029568AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+4dup (n.216+4dup)
n.199-1088dup
n.200-1088dup
n.201-1088dup
n.194-1088dup
n.196-1088dup
n.202-1088dup
n.197-1088dup
 gnomAD v4
16g.67483022T>GCA2549529094AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+3A>C (n.216+3A>C)
n.199-1088T>G
n.200-1088T>G
n.201-1088T>G
n.194-1088T>G
n.196-1088T>G
n.202-1088T>G
n.197-1088T>G
16g.67483022T=CA2229344424AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+3A= (n.216+3A=)
n.199-1088T=
n.200-1088T=
n.201-1088T=
n.194-1088T=
n.196-1088T=
n.202-1088T=
n.197-1088T=
16g.67483023A=CA2229344425AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T= (n.216+2T=)
n.199-1087A=
n.200-1087A=
n.201-1087A=
n.194-1087A=
n.196-1087A=
n.202-1087A=
n.197-1087A=
16g.67483023A>CCA396269396AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T>G (n.216+2T>G)
n.199-1087A>C
n.200-1087A>C
n.201-1087A>C
n.194-1087A>C
n.196-1087A>C
n.202-1087A>C
n.197-1087A>C
 dbSNP
16g.67483023A>GCA396269404AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.199-1087A>G
n.200-1087A>G
n.201-1087A>G
n.194-1087A>G
n.196-1087A>G
n.202-1087A>G
n.197-1087A>G
16g.67483023A>TCA396269407AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T>A (n.216+2T>A)
n.199-1087A>T
n.200-1087A>T
n.201-1087A>T
n.194-1087A>T
n.196-1087A>T
n.202-1087A>T
n.197-1087A>T
16g.67483023dupCA396269411AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2dup (n.216+2dup)
n.199-1087dup
n.200-1087dup
n.201-1087dup
n.194-1087dup
n.196-1087dup
n.202-1087dup
n.197-1087dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483024C>ACA396269417AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+1G>T (n.216+1G>T)
n.199-1086C>A
n.200-1086C>A
n.201-1086C>A
n.194-1086C>A
n.196-1086C>A
n.202-1086C>A
n.197-1086C>A
16g.67483024C>GCA396269422AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+1G>C (n.216+1G>C)
n.199-1086C>G
n.200-1086C>G
n.201-1086C>G
n.194-1086C>G
n.196-1086C>G
n.202-1086C>G
n.197-1086C>G
16g.67483024C>TCA396269423AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+1G>A (n.216+1G>A)
n.199-1086C>T
n.200-1086C>T
n.201-1086C>T
n.194-1086C>T
n.196-1086C>T
n.202-1086C>T
n.197-1086C>T
16g.67483025C>ACA396269429AGRP,ATP6V0D1-DTc.216G>T (p.Glu72Asp)
n.199-1085C>A
n.200-1085C>A
n.201-1085C>A
n.194-1085C>A
n.196-1085C>A
n.202-1085C>A
n.197-1085C>A
16g.67483025C>GCA396269432AGRP,ATP6V0D1-DTc.216G>C (p.Glu72Asp)
n.199-1085C>G
n.200-1085C>G
n.201-1085C>G
n.194-1085C>G
n.196-1085C>G
n.202-1085C>G
n.197-1085C>G
16g.67483025C>TCA495970757AGRP,ATP6V0D1-DTc.216G>A (p.Glu72=)
n.199-1085C>T
n.200-1085C>T
n.201-1085C>T
n.194-1085C>T
n.196-1085C>T
n.202-1085C>T
n.197-1085C>T
 gnomAD v4
16g.67483026T>ACA396269437AGRP,ATP6V0D1-DTc.215A>T (p.Glu72Val)
n.199-1084T>A
n.200-1084T>A
n.201-1084T>A
n.194-1084T>A
n.196-1084T>A
n.202-1084T>A
n.197-1084T>A
16g.67483026T>CCA396269438AGRP,ATP6V0D1-DTc.215A>G (p.Glu72Gly)
n.199-1084T>C
n.200-1084T>C
n.201-1084T>C
n.194-1084T>C
n.196-1084T>C
n.202-1084T>C
n.197-1084T>C
16g.67483026T>GCA396269442AGRP,ATP6V0D1-DTc.215A>C (p.Glu72Ala)
n.199-1084T>G
n.200-1084T>G
n.201-1084T>G
n.194-1084T>G
n.196-1084T>G
n.202-1084T>G
n.197-1084T>G
16g.67483027C>ACA396269448AGRP,ATP6V0D1-DTc.214G>T (p.Glu72Ter)
n.199-1083C>A
n.200-1083C>A
n.201-1083C>A
n.194-1083C>A
n.196-1083C>A
n.202-1083C>A
n.197-1083C>A
16g.67483027C>GCA396269447AGRP,ATP6V0D1-DTc.214G>C (p.Glu72Gln)
n.199-1083C>G
n.200-1083C>G
n.201-1083C>G
n.194-1083C>G
n.196-1083C>G
n.202-1083C>G
n.197-1083C>G
16g.67483027C>TCA396269446AGRP,ATP6V0D1-DTc.214G>A (p.Glu72Lys)
n.199-1083C>T
n.200-1083C>T
n.201-1083C>T
n.194-1083C>T
n.196-1083C>T
n.202-1083C>T
n.197-1083C>T
 gnomAD v4
16g.67483028T>ACA495970764AGRP,ATP6V0D1-DTc.213A>T (p.Ala71=)
n.199-1082T>A
n.200-1082T>A
n.201-1082T>A
n.194-1082T>A
n.196-1082T>A
n.202-1082T>A
n.197-1082T>A
16g.67483028T>CCA495970761AGRP,ATP6V0D1-DTc.213A>G (p.Ala71=)
n.199-1082T>C
n.200-1082T>C
n.201-1082T>C
n.194-1082T>C
n.196-1082T>C
n.202-1082T>C
n.197-1082T>C
16g.67483028T>GCA495970763AGRP,ATP6V0D1-DTc.213A>C (p.Ala71=)
n.199-1082T>G
n.200-1082T>G
n.201-1082T>G
n.194-1082T>G
n.196-1082T>G
n.202-1082T>G
n.197-1082T>G
16g.67483029delCA645582189AGRP,ATP6V0D1-DTc.212del (p.Ala71GlufsTer4)
n.199-1081del
n.200-1081del
n.201-1081del
n.194-1081del
n.196-1081del
n.202-1081del
n.197-1081del
 COSMIC
16g.67483029G>ACA396269451AGRP,ATP6V0D1-DTc.212C>T (p.Ala71Val)
n.199-1081G>A
n.200-1081G>A
n.201-1081G>A
n.194-1081G>A
n.196-1081G>A
n.202-1081G>A
n.197-1081G>A
16g.67483029G>CCA396269456AGRP,ATP6V0D1-DTc.212C>G (p.Ala71Gly)
n.199-1081G>C
n.200-1081G>C
n.201-1081G>C
n.194-1081G>C
n.196-1081G>C
n.202-1081G>C
n.197-1081G>C
16g.67483029G>TCA396269458AGRP,ATP6V0D1-DTc.212C>A (p.Ala71Glu)
n.199-1081G>T
n.200-1081G>T
n.201-1081G>T
n.194-1081G>T
n.196-1081G>T
n.202-1081G>T
n.197-1081G>T
16g.67483030C>ACA396269465AGRP,ATP6V0D1-DTc.211G>T (p.Ala71Ser)
n.199-1080C>A
n.200-1080C>A
n.201-1080C>A
n.194-1080C>A
n.196-1080C>A
n.202-1080C>A
n.197-1080C>A
16g.67483030C>GCA396269469AGRP,ATP6V0D1-DTc.211G>C (p.Ala71Pro)
n.199-1080C>G
n.200-1080C>G
n.201-1080C>G
n.194-1080C>G
n.196-1080C>G
n.202-1080C>G
n.197-1080C>G
16g.67483030C>TCA396269474AGRP,ATP6V0D1-DTc.211G>A (p.Ala71Thr)
n.199-1080C>T
n.200-1080C>T
n.201-1080C>T
n.194-1080C>T
n.196-1080C>T
n.202-1080C>T
n.197-1080C>T
16g.67483031C>ACA396269475AGRP,ATP6V0D1-DTc.210G>T (p.Leu70Phe)
n.199-1079C>A
n.200-1079C>A
n.201-1079C>A
n.194-1079C>A
n.196-1079C>A
n.202-1079C>A
n.197-1079C>A
16g.67483031C=CA2229344426AGRP,ATP6V0D1-DTc.210G= (p.Leu70=)
n.199-1079C=
n.200-1079C=
n.201-1079C=
n.194-1079C=
n.196-1079C=
n.202-1079C=
n.197-1079C=
16g.67483031C>GCA396269476AGRP,ATP6V0D1-DTc.210G>C (p.Leu70Phe)
n.199-1079C>G
n.200-1079C>G
n.201-1079C>G
n.194-1079C>G
n.196-1079C>G
n.202-1079C>G
n.197-1079C>G
 dbSNP
16g.67483031C>TCA495970768AGRP,ATP6V0D1-DTc.210G>A (p.Leu70=)
n.199-1079C>T
n.200-1079C>T
n.201-1079C>T
n.194-1079C>T
n.196-1079C>T
n.202-1079C>T
n.197-1079C>T
16g.67483032A=CA2229344427AGRP,ATP6V0D1-DTc.209T= (p.Leu70=)
n.199-1078A=
n.200-1078A=
n.201-1078A=
n.194-1078A=
n.196-1078A=
n.202-1078A=
n.197-1078A=
16g.67483032A>CCA396269478AGRP,ATP6V0D1-DTc.209T>G (p.Leu70Trp)
n.199-1078A>C
n.200-1078A>C
n.201-1078A>C
n.194-1078A>C
n.196-1078A>C
n.202-1078A>C
n.197-1078A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483032A>GCA396269480AGRP,ATP6V0D1-DTc.209T>C (p.Leu70Ser)
n.199-1078A>G
n.200-1078A>G
n.201-1078A>G
n.194-1078A>G
n.196-1078A>G
n.202-1078A>G
n.197-1078A>G
 gnomAD v4
16g.67483032A>TCA396269481AGRP,ATP6V0D1-DTc.209T>A (p.Leu70Ter)
n.199-1078A>T
n.200-1078A>T
n.201-1078A>T
n.194-1078A>T
n.196-1078A>T
n.202-1078A>T
n.197-1078A>T
16g.67483033A>CCA396269485AGRP,ATP6V0D1-DTc.208T>G (p.Leu70Val)
n.199-1077A>C
n.200-1077A>C
n.201-1077A>C
n.194-1077A>C
n.196-1077A>C
n.202-1077A>C
n.197-1077A>C
16g.67483033A>GCA495970774AGRP,ATP6V0D1-DTc.208T>C (p.Leu70=)
n.199-1077A>G
n.200-1077A>G
n.201-1077A>G
n.194-1077A>G
n.196-1077A>G
n.202-1077A>G
n.197-1077A>G
 COSMIC
16g.67483033A>TCA396269487AGRP,ATP6V0D1-DTc.208T>A (p.Leu70Met)
n.199-1077A>T
n.200-1077A>T
n.201-1077A>T
n.194-1077A>T
n.196-1077A>T
n.202-1077A>T
n.197-1077A>T
16g.67483033_67483034delinsAGCA2229344428AGRP,ATP6V0D1-DTc.207_208delinsCT (p.Ala69=)
n.199-1077_199-1076delinsAG
n.200-1077_200-1076delinsAG
n.201-1077_201-1076delinsAG
n.194-1077_194-1076delinsAG
n.196-1077_196-1076delinsAG
n.202-1077_202-1076delinsAG
n.197-1077_197-1076delinsAG
16g.67483034G>ACA495970775AGRP,ATP6V0D1-DTc.207C>T (p.Ala69=)
n.199-1076G>A
n.200-1076G>A
n.201-1076G>A
n.194-1076G>A
n.196-1076G>A
n.202-1076G>A
n.197-1076G>A
16g.67483034G>CCA495970777AGRP,ATP6V0D1-DTc.207C>G (p.Ala69=)
n.199-1076G>C
n.200-1076G>C
n.201-1076G>C
n.194-1076G>C
n.196-1076G>C
n.202-1076G>C
n.197-1076G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483034G=CA2229344430AGRP,ATP6V0D1-DTc.207C= (p.Ala69=)
n.199-1076G=
n.200-1076G=
n.201-1076G=
n.194-1076G=
n.196-1076G=
n.202-1076G=
n.197-1076G=
16g.67483034G>TCA495970776AGRP,ATP6V0D1-DTc.207C>A (p.Ala69=)
n.199-1076G>T
n.200-1076G>T
n.201-1076G>T
n.194-1076G>T
n.196-1076G>T
n.202-1076G>T
n.197-1076G>T
16g.67483035delCA2229344429AGRP,ATP6V0D1-DTc.207del (p.Leu70TrpfsTer5)
n.199-1075del
n.200-1075del
n.201-1075del
n.194-1075del
n.196-1075del
n.202-1075del
n.197-1075del
 dbSNP
16g.67483035G>ACA396269495AGRP,ATP6V0D1-DTc.206C>T (p.Ala69Val)
n.199-1075G>A
n.200-1075G>A
n.201-1075G>A
n.194-1075G>A
n.196-1075G>A
n.202-1075G>A
n.197-1075G>A
 dbSNP COSMIC
16g.67483035G>CCA8111280AGRP,ATP6V0D1-DTc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.199-1075G>C
n.200-1075G>C
n.201-1075G>C
n.194-1075G>C
n.196-1075G>C
n.202-1075G>C
n.197-1075G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483035G=CA2229344431AGRP,ATP6V0D1-DTc.206C= (p.Ala69=)
n.199-1075G=
n.200-1075G=
n.201-1075G=
n.194-1075G=
n.196-1075G=
n.202-1075G=
n.197-1075G=
16g.67483035G>TCA396269491AGRP,ATP6V0D1-DTc.206C>A (p.Ala69Asp)
n.199-1075G>T
n.200-1075G>T
n.201-1075G>T
n.194-1075G>T
n.196-1075G>T
n.202-1075G>T
n.197-1075G>T
16g.67483036C>ACA396269510AGRP,ATP6V0D1-DTc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.199-1074C>A
n.200-1074C>A
n.201-1074C>A
n.194-1074C>A
n.196-1074C>A
n.202-1074C>A
n.197-1074C>A
 dbSNP
16g.67483036C=CA2229344432AGRP,ATP6V0D1-DTc.205G= (p.Ala69=)
n.199-1074C=
n.200-1074C=
n.201-1074C=
n.194-1074C=
n.196-1074C=
n.202-1074C=
n.197-1074C=
16g.67483036C>GCA396269503AGRP,ATP6V0D1-DTc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.199-1074C>G
n.200-1074C>G
n.201-1074C>G
n.194-1074C>G
n.196-1074C>G
n.202-1074C>G
n.197-1074C>G
16g.67483036C>TCA8111281AGRP,ATP6V0D1-DTc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.199-1074C>T
n.200-1074C>T
n.201-1074C>T
n.194-1074C>T
n.196-1074C>T
n.202-1074C>T
n.197-1074C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483037C>ACA396269513AGRP,ATP6V0D1-DTc.204G>T (p.Gln68His)
n.199-1073C>A
n.200-1073C>A
n.201-1073C>A
n.194-1073C>A
n.196-1073C>A
n.202-1073C>A
n.197-1073C>A
16g.67483037C>GCA396269518AGRP,ATP6V0D1-DTc.204G>C (p.Gln68His)
n.199-1073C>G
n.200-1073C>G
n.201-1073C>G
n.194-1073C>G
n.196-1073C>G
n.202-1073C>G
n.197-1073C>G
16g.67483037C>TCA495970781AGRP,ATP6V0D1-DTc.204G>A (p.Gln68=)
n.199-1073C>T
n.200-1073C>T
n.201-1073C>T
n.194-1073C>T
n.196-1073C>T
n.202-1073C>T
n.197-1073C>T
16g.67483038T>ACA396269522AGRP,ATP6V0D1-DTc.203A>T (p.Gln68Leu)
n.199-1072T>A
n.200-1072T>A
n.201-1072T>A
n.194-1072T>A
n.196-1072T>A
n.202-1072T>A
n.197-1072T>A
16g.67483038T>CCA396269524AGRP,ATP6V0D1-DTc.203A>G (p.Gln68Arg)
n.199-1072T>C
n.200-1072T>C
n.201-1072T>C
n.194-1072T>C
n.196-1072T>C
n.202-1072T>C
n.197-1072T>C
16g.67483038T>GCA396269530AGRP,ATP6V0D1-DTc.203A>C (p.Gln68Pro)
n.199-1072T>G
n.200-1072T>G
n.201-1072T>G
n.194-1072T>G
n.196-1072T>G
n.202-1072T>G
n.197-1072T>G
16g.67483039G>ACA8111282AGRP,ATP6V0D1-DTc.202C>T (p.Gln68Ter)
n.199-1071G>A
n.200-1071G>A
n.201-1071G>A
n.194-1071G>A
n.196-1071G>A
n.202-1071G>A
n.197-1071G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483039G>CCA396269538AGRP,ATP6V0D1-DTc.202C>G (p.Gln68Glu)
n.199-1071G>C
n.200-1071G>C
n.201-1071G>C
n.194-1071G>C
n.196-1071G>C
n.202-1071G>C
n.197-1071G>C
 gnomAD v4
16g.67483039G=CA2229344433AGRP,ATP6V0D1-DTc.202C= (p.Gln68=)
n.199-1071G=
n.200-1071G=
n.201-1071G=
n.194-1071G=
n.196-1071G=
n.202-1071G=
n.197-1071G=
16g.67483039G>TCA396269543AGRP,ATP6V0D1-DTc.202C>A (p.Gln68Lys)
n.199-1071G>T
n.200-1071G>T
n.201-1071G>T
n.194-1071G>T
n.196-1071G>T
n.202-1071G>T
n.197-1071G>T
 gnomAD v4
16g.67483040A=CA2229344434AGRP,ATP6V0D1-DTc.201T= (p.Ala67=)
n.199-1070A=
n.200-1070A=
n.201-1070A=
n.194-1070A=
n.196-1070A=
n.202-1070A=
n.197-1070A=
16g.67483040A>CCA495970783AGRP,ATP6V0D1-DTc.201T>G (p.Ala67=)
n.199-1070A>C
n.200-1070A>C
n.201-1070A>C
n.194-1070A>C
n.196-1070A>C
n.202-1070A>C
n.197-1070A>C
 COSMIC
16g.67483040A>GCA282321118AGRP,ATP6V0D1-DTc.201T>C (p.Ala67=)
n.199-1070A>G
n.200-1070A>G
n.201-1070A>G
n.194-1070A>G
n.196-1070A>G
n.202-1070A>G
n.197-1070A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483040A>TCA495970785AGRP,ATP6V0D1-DTc.201T>A (p.Ala67=)
n.199-1070A>T
n.200-1070A>T
n.201-1070A>T
n.194-1070A>T
n.196-1070A>T
n.202-1070A>T
n.197-1070A>T
16g.67483041G>ACA396269554AGRP,ATP6V0D1-DTc.200C>T (p.Ala67Val)
n.199-1069G>A
n.200-1069G>A
n.201-1069G>A
n.194-1069G>A
n.196-1069G>A
n.202-1069G>A
n.197-1069G>A
16g.67483041G>CCA396269551AGRP,ATP6V0D1-DTc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.199-1069G>C
n.200-1069G>C
n.201-1069G>C
n.194-1069G>C
n.196-1069G>C
n.202-1069G>C
n.197-1069G>C
16g.67483041G>TCA396269549AGRP,ATP6V0D1-DTc.200C>A (p.Ala67Asp)
n.199-1069G>T
n.200-1069G>T
n.201-1069G>T
n.194-1069G>T
n.196-1069G>T
n.202-1069G>T
n.197-1069G>T
16g.67483042C>ACA396269558AGRP,ATP6V0D1-DTc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.199-1068C>A
n.200-1068C>A
n.201-1068C>A
n.194-1068C>A
n.196-1068C>A
n.202-1068C>A
n.197-1068C>A
16g.67483042C=CA2229344435AGRP,ATP6V0D1-DTc.199G= (p.Ala67=)
n.199-1068C=
n.200-1068C=
n.201-1068C=
n.194-1068C=
n.196-1068C=
n.202-1068C=
n.197-1068C=
16g.67483042C>GCA396269561AGRP,ATP6V0D1-DTc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.199-1068C>G
n.200-1068C>G
n.201-1068C>G
n.194-1068C>G
n.196-1068C>G
n.202-1068C>G
n.197-1068C>G
16g.67483042C>TCA118718AGRP,ATP6V0D1-DTc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.199-1068C>T
n.200-1068C>T
n.201-1068C>T
n.194-1068C>T
n.196-1068C>T
n.202-1068C>T
n.197-1068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483043C>ACA396269577AGRP,ATP6V0D1-DTc.198G>T (p.Glu66Asp)
n.199-1067C>A
n.200-1067C>A
n.201-1067C>A
n.194-1067C>A
n.196-1067C>A
n.202-1067C>A
n.197-1067C>A
16g.67483043C=CA2229344436AGRP,ATP6V0D1-DTc.198G= (p.Glu66=)
n.199-1067C=
n.200-1067C=
n.201-1067C=
n.194-1067C=
n.196-1067C=
n.202-1067C=
n.197-1067C=
16g.67483043C>GCA396269580AGRP,ATP6V0D1-DTc.198G>C (p.Glu66Asp)
n.199-1067C>G
n.200-1067C>G
n.201-1067C>G
n.194-1067C>G
n.196-1067C>G
n.202-1067C>G
n.197-1067C>G
16g.67483043C>TCA495970791AGRP,ATP6V0D1-DTc.198G>A (p.Glu66=)
n.199-1067C>T
n.200-1067C>T
n.201-1067C>T
n.194-1067C>T
n.196-1067C>T
n.202-1067C>T
n.197-1067C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483044T>ACA396269583AGRP,ATP6V0D1-DTc.197A>T (p.Glu66Val)
n.199-1066T>A
n.200-1066T>A
n.201-1066T>A
n.194-1066T>A
n.196-1066T>A
n.202-1066T>A
n.197-1066T>A
16g.67483044T>CCA396269584AGRP,ATP6V0D1-DTc.197A>G (p.Glu66Gly)
n.199-1066T>C
n.200-1066T>C
n.201-1066T>C
n.194-1066T>C
n.196-1066T>C
n.202-1066T>C
n.197-1066T>C
16g.67483044T>GCA396269585AGRP,ATP6V0D1-DTc.197A>C (p.Glu66Ala)
n.199-1066T>G
n.200-1066T>G
n.201-1066T>G
n.194-1066T>G
n.196-1066T>G
n.202-1066T>G
n.197-1066T>G
16g.67483045C>ACA396269590AGRP,ATP6V0D1-DTc.196G>T (p.Glu66Ter)
n.199-1065C>A
n.200-1065C>A
n.201-1065C>A
n.194-1065C>A
n.196-1065C>A
n.202-1065C>A
n.197-1065C>A
16g.67483045C=CA2229344437AGRP,ATP6V0D1-DTc.196G= (p.Glu66=)
n.199-1065C=
n.200-1065C=
n.201-1065C=
n.194-1065C=
n.196-1065C=
n.202-1065C=
n.197-1065C=
16g.67483045C>GCA396269592AGRP,ATP6V0D1-DTc.196G>C (p.Glu66Gln)
n.199-1065C>G
n.200-1065C>G
n.201-1065C>G
n.194-1065C>G
n.196-1065C>G
n.202-1065C>G
n.197-1065C>G
16g.67483045C>TCA396269596AGRP,ATP6V0D1-DTc.196G>A (p.Glu66Lys)
n.199-1065C>T
n.200-1065C>T
n.201-1065C>T
n.194-1065C>T
n.196-1065C>T
n.202-1065C>T
n.197-1065C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483046C>ACA396269602AGRP,ATP6V0D1-DTc.195G>T (p.Gln65His)
n.199-1064C>A
n.200-1064C>A
n.201-1064C>A
n.194-1064C>A
n.196-1064C>A
n.202-1064C>A
n.197-1064C>A
16g.67483046C>GCA396269604AGRP,ATP6V0D1-DTc.195G>C (p.Gln65His)
n.199-1064C>G
n.200-1064C>G
n.201-1064C>G
n.194-1064C>G
n.196-1064C>G
n.202-1064C>G
n.197-1064C>G
16g.67483046C>TCA495970793AGRP,ATP6V0D1-DTc.195G>A (p.Gln65=)
n.199-1064C>T
n.200-1064C>T
n.201-1064C>T
n.194-1064C>T
n.196-1064C>T
n.202-1064C>T
n.197-1064C>T
16g.67483047T>ACA396269614AGRP,ATP6V0D1-DTc.194A>T (p.Gln65Leu)
n.199-1063T>A
n.200-1063T>A
n.201-1063T>A
n.194-1063T>A
n.196-1063T>A
n.202-1063T>A
n.197-1063T>A
 gnomAD v4
16g.67483047T>CCA396269617AGRP,ATP6V0D1-DTc.194A>G (p.Gln65Arg)
n.199-1063T>C
n.200-1063T>C
n.201-1063T>C
n.194-1063T>C
n.196-1063T>C
n.202-1063T>C
n.197-1063T>C
16g.67483047T>GCA396269610AGRP,ATP6V0D1-DTc.194A>C (p.Gln65Pro)
n.199-1063T>G
n.200-1063T>G
n.201-1063T>G
n.194-1063T>G
n.196-1063T>G
n.202-1063T>G
n.197-1063T>G
16g.67483048G>ACA396269622AGRP,ATP6V0D1-DTc.193C>T (p.Gln65Ter)
n.199-1062G>A
n.200-1062G>A
n.201-1062G>A
n.194-1062G>A
n.196-1062G>A
n.202-1062G>A
n.197-1062G>A
16g.67483048G>CCA396269626AGRP,ATP6V0D1-DTc.193C>G (p.Gln65Glu)
n.199-1062G>C
n.200-1062G>C
n.201-1062G>C
n.194-1062G>C
n.196-1062G>C
n.202-1062G>C
n.197-1062G>C
16g.67483048G=CA2229344438AGRP,ATP6V0D1-DTc.193C= (p.Gln65=)
n.199-1062G=
n.200-1062G=
n.201-1062G=
n.194-1062G=
n.196-1062G=
n.202-1062G=
n.197-1062G=
16g.67483048G>TCA396269632AGRP,ATP6V0D1-DTc.193C>A (p.Gln65Lys)
n.199-1062G>T
n.200-1062G>T
n.201-1062G>T
n.194-1062G>T
n.196-1062G>T
n.202-1062G>T
n.197-1062G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483049C>ACA396269636AGRP,ATP6V0D1-DTc.192G>T (p.Leu64Phe)
n.199-1061C>A
n.200-1061C>A
n.201-1061C>A
n.194-1061C>A
n.196-1061C>A
n.202-1061C>A
n.197-1061C>A
16g.67483049C>GCA396269641AGRP,ATP6V0D1-DTc.192G>C (p.Leu64Phe)
n.199-1061C>G
n.200-1061C>G
n.201-1061C>G
n.194-1061C>G
n.196-1061C>G
n.202-1061C>G
n.197-1061C>G
16g.67483049C>TCA495970797AGRP,ATP6V0D1-DTc.192G>A (p.Leu64=)
n.199-1061C>T
n.200-1061C>T
n.201-1061C>T
n.194-1061C>T
n.196-1061C>T
n.202-1061C>T
n.197-1061C>T
16g.67483050A>CCA396269647AGRP,ATP6V0D1-DTc.191T>G (p.Leu64Trp)
n.199-1060A>C
n.200-1060A>C
n.201-1060A>C
n.194-1060A>C
n.196-1060A>C
n.202-1060A>C
n.197-1060A>C
16g.67483050A>GCA396269650AGRP,ATP6V0D1-DTc.191T>C (p.Leu64Ser)
n.199-1060A>G
n.200-1060A>G
n.201-1060A>G
n.194-1060A>G
n.196-1060A>G
n.202-1060A>G
n.197-1060A>G
 gnomAD v4
16g.67483050A>TCA396269652AGRP,ATP6V0D1-DTc.191T>A (p.Leu64Ter)
n.199-1060A>T
n.200-1060A>T
n.201-1060A>T
n.194-1060A>T
n.196-1060A>T
n.202-1060A>T
n.197-1060A>T
16g.67483051A=CA2229344439AGRP,ATP6V0D1-DTc.190T= (p.Leu64=)
n.199-1059A=
n.200-1059A=
n.201-1059A=
n.194-1059A=
n.196-1059A=
n.202-1059A=
n.197-1059A=
16g.67483051A>CCA396269662AGRP,ATP6V0D1-DTc.190T>G (p.Leu64Val)
n.199-1059A>C
n.200-1059A>C
n.201-1059A>C
n.194-1059A>C
n.196-1059A>C
n.202-1059A>C
n.197-1059A>C
16g.67483051A>GCA8111283AGRP,ATP6V0D1-DTc.190T>C (p.Leu64=)
n.199-1059A>G
n.200-1059A>G
n.201-1059A>G
n.194-1059A>G
n.196-1059A>G
n.202-1059A>G
n.197-1059A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483051A>TCA396269672AGRP,ATP6V0D1-DTc.190T>A (p.Leu64Met)
n.199-1059A>T
n.200-1059A>T
n.201-1059A>T
n.194-1059A>T
n.196-1059A>T
n.202-1059A>T
n.197-1059A>T
16g.67483052C>ACA495970799AGRP,ATP6V0D1-DTc.189G>T (p.Leu63=)
n.199-1058C>A
n.200-1058C>A
n.201-1058C>A
n.194-1058C>A
n.196-1058C>A
n.202-1058C>A
n.197-1058C>A
16g.67483052C>GCA495970800AGRP,ATP6V0D1-DTc.189G>C (p.Leu63=)
n.199-1058C>G
n.200-1058C>G
n.201-1058C>G
n.194-1058C>G
n.196-1058C>G
n.202-1058C>G
n.197-1058C>G
16g.67483052C>TCA495970801AGRP,ATP6V0D1-DTc.189G>A (p.Leu63=)
n.199-1058C>T
n.200-1058C>T
n.201-1058C>T
n.194-1058C>T
n.196-1058C>T
n.202-1058C>T
n.197-1058C>T
16g.67483053A>CCA396269680AGRP,ATP6V0D1-DTc.188T>G (p.Leu63Arg)
n.199-1057A>C
n.200-1057A>C
n.201-1057A>C
n.194-1057A>C
n.196-1057A>C
n.202-1057A>C
n.197-1057A>C
16g.67483053A>GCA396269684AGRP,ATP6V0D1-DTc.188T>C (p.Leu63Pro)
n.199-1057A>G
n.200-1057A>G
n.201-1057A>G
n.194-1057A>G
n.196-1057A>G
n.202-1057A>G
n.197-1057A>G
16g.67483053A>TCA396269688AGRP,ATP6V0D1-DTc.188T>A (p.Leu63Gln)
n.199-1057A>T
n.200-1057A>T
n.201-1057A>T
n.194-1057A>T
n.196-1057A>T
n.202-1057A>T
n.197-1057A>T
16g.67483054G>ACA495970803AGRP,ATP6V0D1-DTc.187C>T (p.Leu63=)
n.199-1056G>A
n.200-1056G>A
n.201-1056G>A
n.194-1056G>A
n.196-1056G>A
n.202-1056G>A
n.197-1056G>A
16g.67483054G>CCA396269690AGRP,ATP6V0D1-DTc.187C>G (p.Leu63Val)
n.199-1056G>C
n.200-1056G>C
n.201-1056G>C
n.194-1056G>C
n.196-1056G>C
n.202-1056G>C
n.197-1056G>C
16g.67483054G>TCA396269694AGRP,ATP6V0D1-DTc.187C>A (p.Leu63Met)
n.199-1056G>T
n.200-1056G>T
n.201-1056G>T
n.194-1056G>T
n.196-1056G>T
n.202-1056G>T
n.197-1056G>T
16g.67483055A>CCA396269698AGRP,ATP6V0D1-DTc.186T>G (p.Asp62Glu)
n.199-1055A>C
n.200-1055A>C
n.201-1055A>C
n.194-1055A>C
n.196-1055A>C
n.202-1055A>C
n.197-1055A>C
16g.67483055A>GCA495970805AGRP,ATP6V0D1-DTc.186T>C (p.Asp62=)
n.199-1055A>G
n.200-1055A>G
n.201-1055A>G
n.194-1055A>G
n.196-1055A>G
n.202-1055A>G
n.197-1055A>G
16g.67483055A>TCA396269702AGRP,ATP6V0D1-DTc.186T>A (p.Asp62Glu)
n.199-1055A>T
n.200-1055A>T
n.201-1055A>T
n.194-1055A>T
n.196-1055A>T
n.202-1055A>T
n.197-1055A>T
16g.67483056T>ACA396269703AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>T (p.Asp62Val)
n.199-1054T>A
n.200-1054T>A
n.201-1054T>A
n.194-1054T>A
n.196-1054T>A
n.202-1054T>A
n.197-1054T>A
16g.67483056T>CCA282321131AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>G (p.Asp62Gly)
n.199-1054T>C
n.200-1054T>C
n.201-1054T>C
n.194-1054T>C
n.196-1054T>C
n.202-1054T>C
n.197-1054T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483056T>GCA396269706AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>C (p.Asp62Ala)
n.199-1054T>G
n.200-1054T>G
n.201-1054T>G
n.194-1054T>G
n.196-1054T>G
n.202-1054T>G
n.197-1054T>G
16g.67483056T=CA2229344441AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A= (p.Asp62=)
n.199-1054T=
n.200-1054T=
n.201-1054T=
n.194-1054T=
n.196-1054T=
n.202-1054T=
n.197-1054T=
16g.67483056_67483057delinsTCCA2229344440AGRP,ATP6V0D1-DTc.184_185delinsGA (p.Asp62=)
n.199-1054_199-1053delinsTC
n.200-1054_200-1053delinsTC
n.201-1054_201-1053delinsTC
n.194-1054_194-1053delinsTC
n.196-1054_196-1053delinsTC
n.202-1054_202-1053delinsTC
n.197-1054_197-1053delinsTC
16g.67483057C>ACA396269716AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.199-1053C>A
n.200-1053C>A
n.201-1053C>A
n.194-1053C>A
n.196-1053C>A
n.202-1053C>A
n.197-1053C>A
16g.67483057C=CA2229344442AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G= (p.Asp62=)
n.199-1053C=
n.200-1053C=
n.201-1053C=
n.194-1053C=
n.196-1053C=
n.202-1053C=
n.197-1053C=
16g.67483057C>GCA396269730AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G>C (p.Asp62His)
n.199-1053C>G
n.200-1053C>G
n.201-1053C>G
n.194-1053C>G
n.196-1053C>G
n.202-1053C>G
n.197-1053C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483057C>TCA8111284AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G>A (p.Asp62Asn)
n.199-1053C>T
n.200-1053C>T
n.201-1053C>T
n.194-1053C>T
n.196-1053C>T
n.202-1053C>T
n.197-1053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67483058delCA623119850AGRP,ATP6V0D1-DTc.184del (p.Asp62IlefsTer13)
n.199-1052del
n.200-1052del
n.201-1052del
n.194-1052del
n.196-1052del
n.202-1052del
n.197-1052del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483058C>ACA396269738AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>T (p.Glu61Asp)
n.199-1052C>A
n.200-1052C>A
n.201-1052C>A
n.194-1052C>A
n.196-1052C>A
n.202-1052C>A
n.197-1052C>A
16g.67483058C>GCA396269740AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>C (p.Glu61Asp)
n.199-1052C>G
n.200-1052C>G
n.201-1052C>G
n.194-1052C>G
n.196-1052C>G
n.202-1052C>G
n.197-1052C>G
16g.67483058C>TCA495970810AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>A (p.Glu61=)
n.199-1052C>T
n.200-1052C>T
n.201-1052C>T
n.194-1052C>T
n.196-1052C>T
n.202-1052C>T
n.197-1052C>T
 gnomAD v4
16g.67483059T>ACA396269748AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>T (p.Glu61Val)
n.199-1051T>A
n.200-1051T>A
n.201-1051T>A
n.194-1051T>A
n.196-1051T>A
n.202-1051T>A
n.197-1051T>A
16g.67483059T>CCA396269752AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>G (p.Glu61Gly)
n.199-1051T>C
n.200-1051T>C
n.201-1051T>C
n.194-1051T>C
n.196-1051T>C
n.202-1051T>C
n.197-1051T>C
16g.67483059T>GCA396269757AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>C (p.Glu61Ala)
n.199-1051T>G
n.200-1051T>G
n.201-1051T>G
n.194-1051T>G
n.196-1051T>G
n.202-1051T>G
n.197-1051T>G
16g.67483060C>ACA396269758AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>T (p.Glu61Ter)
n.199-1050C>A
n.200-1050C>A
n.201-1050C>A
n.194-1050C>A
n.196-1050C>A
n.202-1050C>A
n.197-1050C>A
16g.67483060C=CA2229344443AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G= (p.Glu61=)
n.199-1050C=
n.200-1050C=
n.201-1050C=
n.194-1050C=
n.196-1050C=
n.202-1050C=
n.197-1050C=
16g.67483060C>GCA396269760AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>C (p.Glu61Gln)
n.199-1050C>G
n.200-1050C>G
n.201-1050C>G
n.194-1050C>G
n.196-1050C>G
n.202-1050C>G
n.197-1050C>G
16g.67483060C>TCA8111285AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>A (p.Glu61Lys)
n.199-1050C>T
n.200-1050C>T
n.201-1050C>T
n.194-1050C>T
n.196-1050C>T
n.202-1050C>T
n.197-1050C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483061T>ACA396269763AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>T (p.Glu60Asp)
n.199-1049T>A
n.200-1049T>A
n.201-1049T>A
n.194-1049T>A
n.196-1049T>A
n.202-1049T>A
n.197-1049T>A
16g.67483061T>CCA495970811AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>G (p.Glu60=)
n.199-1049T>C
n.200-1049T>C
n.201-1049T>C
n.194-1049T>C
n.196-1049T>C
n.202-1049T>C
n.197-1049T>C
16g.67483061T>GCA8111286AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>C (p.Glu60Asp)
n.199-1049T>G
n.200-1049T>G
n.201-1049T>G
n.194-1049T>G
n.196-1049T>G
n.202-1049T>G
n.197-1049T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483061T=CA2229344444AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A= (p.Glu60=)
n.199-1049T=
n.200-1049T=
n.201-1049T=
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n.196-1049T=
n.202-1049T=
n.197-1049T=
16g.67483062T>ACA396269771AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>T (p.Glu60Val)
n.199-1048T>A
n.200-1048T>A
n.201-1048T>A
n.194-1048T>A
n.196-1048T>A
n.202-1048T>A
n.197-1048T>A
16g.67483062T>CCA396269785AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>G (p.Glu60Gly)
n.199-1048T>C
n.200-1048T>C
n.201-1048T>C
n.194-1048T>C
n.196-1048T>C
n.202-1048T>C
n.197-1048T>C
16g.67483062T>GCA396269789AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>C (p.Glu60Ala)
n.199-1048T>G
n.200-1048T>G
n.201-1048T>G
n.194-1048T>G
n.196-1048T>G
n.202-1048T>G
n.197-1048T>G
16g.67483063C>ACA396269802AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>T (p.Glu60Ter)
n.199-1047C>A
n.200-1047C>A
n.201-1047C>A
n.194-1047C>A
n.196-1047C>A
n.202-1047C>A
n.197-1047C>A
16g.67483063C>GCA396269804AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>C (p.Glu60Gln)
n.199-1047C>G
n.200-1047C>G
n.201-1047C>G
n.194-1047C>G
n.196-1047C>G
n.202-1047C>G
n.197-1047C>G
16g.67483063C>TCA396269805AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>A (p.Glu60Lys)
n.199-1047C>T
n.200-1047C>T
n.201-1047C>T
n.194-1047C>T
n.196-1047C>T
n.202-1047C>T
n.197-1047C>T
16g.67483064T>ACA495970813AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>T (p.Ala59=)
n.199-1046T>A
n.200-1046T>A
n.201-1046T>A
n.194-1046T>A
n.196-1046T>A
n.202-1046T>A
n.197-1046T>A
16g.67483064T>CCA495970814AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>G (p.Ala59=)
n.199-1046T>C
n.200-1046T>C
n.201-1046T>C
n.194-1046T>C
n.196-1046T>C
n.202-1046T>C
n.197-1046T>C
16g.67483064T>GCA495970815AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>C (p.Ala59=)
n.199-1046T>G
n.200-1046T>G
n.201-1046T>G
n.194-1046T>G
n.196-1046T>G
n.202-1046T>G
n.197-1046T>G
16g.67483065G>ACA396269807AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>T (p.Ala59Val)
n.199-1045G>A
n.200-1045G>A
n.201-1045G>A
n.194-1045G>A
n.196-1045G>A
n.202-1045G>A
n.197-1045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483065G>CCA396269831AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>G (p.Ala59Gly)
n.199-1045G>C
n.200-1045G>C
n.201-1045G>C
n.194-1045G>C
n.196-1045G>C
n.202-1045G>C
n.197-1045G>C
 gnomAD v4
16g.67483065G=CA2229344445AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C= (p.Ala59=)
n.199-1045G=
n.200-1045G=
n.201-1045G=
n.194-1045G=
n.196-1045G=
n.202-1045G=
n.197-1045G=
16g.67483065G>TCA396269834AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>A (p.Ala59Glu)
n.199-1045G>T
n.200-1045G>T
n.201-1045G>T
n.194-1045G>T
n.196-1045G>T
n.202-1045G>T
n.197-1045G>T
16g.67483066C>ACA396269837AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>T (p.Ala59Ser)
n.199-1044C>A
n.200-1044C>A
n.201-1044C>A
n.194-1044C>A
n.196-1044C>A
n.202-1044C>A
n.197-1044C>A
16g.67483066C>GCA396269840AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>C (p.Ala59Pro)
n.199-1044C>G
n.200-1044C>G
n.201-1044C>G
n.194-1044C>G
n.196-1044C>G
n.202-1044C>G
n.197-1044C>G
16g.67483066C>TCA396269847AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>A (p.Ala59Thr)
n.199-1044C>T
n.200-1044C>T
n.201-1044C>T
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n.196-1044C>T
n.202-1044C>T
n.197-1044C>T
16g.67483067C>ACA282321142AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>T (p.Gln58His)
n.199-1043C>A
n.200-1043C>A
n.201-1043C>A
n.194-1043C>A
n.196-1043C>A
n.202-1043C>A
n.197-1043C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483067C=CA2229344446AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G= (p.Gln58=)
n.199-1043C=
n.200-1043C=
n.201-1043C=
n.194-1043C=
n.196-1043C=
n.202-1043C=
n.197-1043C=
16g.67483067C>GCA396269858AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>C (p.Gln58His)
n.199-1043C>G
n.200-1043C>G
n.201-1043C>G
n.194-1043C>G
n.196-1043C>G
n.202-1043C>G
n.197-1043C>G
16g.67483067C>TCA495970819AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>A (p.Gln58=)
n.199-1043C>T
n.200-1043C>T
n.201-1043C>T
n.194-1043C>T
n.196-1043C>T
n.202-1043C>T
n.197-1043C>T
16g.67483067_67483068delinsCTCA2229344447AGRP,ATP6V0D1-DTc.173_174delinsAG (p.Gln58=)
n.199-1043_199-1042delinsCT
n.200-1043_200-1042delinsCT
n.201-1043_201-1042delinsCT
n.194-1043_194-1042delinsCT
n.196-1043_196-1042delinsCT
n.202-1043_202-1042delinsCT
n.197-1043_197-1042delinsCT
16g.67483068delCA2229344448AGRP,ATP6V0D1-DTc.173del (p.Gln58ArgfsTer17)
n.199-1042del
n.200-1042del
n.201-1042del
n.194-1042del
n.196-1042del
n.202-1042del
n.197-1042del
 dbSNP
16g.67483068T>ACA396269872AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>T (p.Gln58Leu)
n.199-1042T>A
n.200-1042T>A
n.201-1042T>A
n.194-1042T>A
n.196-1042T>A
n.202-1042T>A
n.197-1042T>A
16g.67483068T>CCA396269868AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>G (p.Gln58Arg)
n.199-1042T>C
n.200-1042T>C
n.201-1042T>C
n.194-1042T>C
n.196-1042T>C
n.202-1042T>C
n.197-1042T>C
16g.67483068T>GCA396269863AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>C (p.Gln58Pro)
n.199-1042T>G
n.200-1042T>G
n.201-1042T>G
n.194-1042T>G
n.196-1042T>G
n.202-1042T>G
n.197-1042T>G

Number of alleles fetched