Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67482939G>T | CA2576029555 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+86C>A (n.216+86C>A) n.199-1171G>T n.200-1171G>T n.201-1171G>T n.194-1171G>T n.196-1171G>T n.202-1171G>T n.197-1171G>T | |
16 | g.67482940A= | CA2229344381 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+85T= (n.216+85T=) n.199-1170A= n.200-1170A= n.201-1170A= n.194-1170A= n.196-1170A= n.202-1170A= n.197-1170A= | |
16 | g.67482940A>C | CA2633786697 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+85T>G (n.216+85T>G) n.199-1170A>C n.200-1170A>C n.201-1170A>C n.194-1170A>C n.196-1170A>C n.202-1170A>C n.197-1170A>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482940A>G | CA723048124 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+85T>C (n.216+85T>C) n.199-1170A>G n.200-1170A>G n.201-1170A>G n.194-1170A>G n.196-1170A>G n.202-1170A>G n.197-1170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482940A>T | CA2633786698 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+85T>A (n.216+85T>A) n.199-1170A>T n.200-1170A>T n.201-1170A>T n.194-1170A>T n.196-1170A>T n.202-1170A>T n.197-1170A>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482941G>C | CA2229344383 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+84C>G (n.216+84C>G) n.199-1169G>C n.200-1169G>C n.201-1169G>C n.194-1169G>C n.196-1169G>C n.202-1169G>C n.197-1169G>C | dbSNP |
16 | g.67482941G= | CA2229344382 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+84C= (n.216+84C=) n.199-1169G= n.200-1169G= n.201-1169G= n.194-1169G= n.196-1169G= n.202-1169G= n.197-1169G= | |
16 | g.67482942G= | CA2229344384 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+83C= (n.216+83C=) n.199-1168G= n.200-1168G= n.201-1168G= n.194-1168G= n.196-1168G= n.202-1168G= n.197-1168G= | |
16 | g.67482942G>T | CA623119837 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+83C>A (n.216+83C>A) n.199-1168G>T n.200-1168G>T n.201-1168G>T n.194-1168G>T n.196-1168G>T n.202-1168G>T n.197-1168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482943G>A | CA2576029556 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+82C>T (n.216+82C>T) n.199-1167G>A n.200-1167G>A n.201-1167G>A n.194-1167G>A n.196-1167G>A n.202-1167G>A n.197-1167G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482943G>C | CA282321088 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+82C>G (n.216+82C>G) n.199-1167G>C n.200-1167G>C n.201-1167G>C n.194-1167G>C n.196-1167G>C n.202-1167G>C n.197-1167G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482943G= | CA2229344385 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+82C= (n.216+82C=) n.199-1167G= n.200-1167G= n.201-1167G= n.194-1167G= n.196-1167G= n.202-1167G= n.197-1167G= | |
16 | g.67482943G>T | CA2633786699 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+82C>A (n.216+82C>A) n.199-1167G>T n.200-1167G>T n.201-1167G>T n.194-1167G>T n.196-1167G>T n.202-1167G>T n.197-1167G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482944A>T | CA2633786700 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+81T>A (n.216+81T>A) n.199-1166A>T n.200-1166A>T n.201-1166A>T n.194-1166A>T n.196-1166A>T n.202-1166A>T n.197-1166A>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482945G>A | CA623119838 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+80C>T (n.216+80C>T) n.199-1165G>A n.200-1165G>A n.201-1165G>A n.194-1165G>A n.196-1165G>A n.202-1165G>A n.197-1165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482945G= | CA2229344386 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+80C= (n.216+80C=) n.199-1165G= n.200-1165G= n.201-1165G= n.194-1165G= n.196-1165G= n.202-1165G= n.197-1165G= | |
16 | g.67482945G>T | CA2633786701 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+80C>A (n.216+80C>A) n.199-1165G>T n.200-1165G>T n.201-1165G>T n.194-1165G>T n.196-1165G>T n.202-1165G>T n.197-1165G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482946T>C | CA2633786702 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+79A>G (n.216+79A>G) n.199-1164T>C n.200-1164T>C n.201-1164T>C n.194-1164T>C n.196-1164T>C n.202-1164T>C n.197-1164T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482948T>G | CA723048127 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+77A>C (n.216+77A>C) n.199-1162T>G n.200-1162T>G n.201-1162T>G n.194-1162T>G n.196-1162T>G n.202-1162T>G n.197-1162T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482948T= | CA2229344387 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+77A= (n.216+77A=) n.199-1162T= n.200-1162T= n.201-1162T= n.194-1162T= n.196-1162T= n.202-1162T= n.197-1162T= | |
16 | g.67482950G>A | CA2229344389 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+75C>T (n.216+75C>T) n.199-1160G>A n.200-1160G>A n.201-1160G>A n.194-1160G>A n.196-1160G>A n.202-1160G>A n.197-1160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482950G>C | CA2633786703 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+75C>G (n.216+75C>G) n.199-1160G>C n.200-1160G>C n.201-1160G>C n.194-1160G>C n.196-1160G>C n.202-1160G>C n.197-1160G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482950G= | CA2229344388 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+75C= (n.216+75C=) n.199-1160G= n.200-1160G= n.201-1160G= n.194-1160G= n.196-1160G= n.202-1160G= n.197-1160G= | |
16 | g.67482952G>A | CA282321093 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+73C>T (n.216+73C>T) n.199-1158G>A n.200-1158G>A n.201-1158G>A n.194-1158G>A n.196-1158G>A n.202-1158G>A n.197-1158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482952G= | CA2229344390 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+73C= (n.216+73C=) n.199-1158G= n.200-1158G= n.201-1158G= n.194-1158G= n.196-1158G= n.202-1158G= n.197-1158G= | |
16 | g.67482953C>A | CA2633786704 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+72G>T (n.216+72G>T) n.199-1157C>A n.200-1157C>A n.201-1157C>A n.194-1157C>A n.196-1157C>A n.202-1157C>A n.197-1157C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482953C= | CA2229344391 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+72G= (n.216+72G=) n.199-1157C= n.200-1157C= n.201-1157C= n.194-1157C= n.196-1157C= n.202-1157C= n.197-1157C= | |
16 | g.67482953C>G | CA282321094 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+72G>C (n.216+72G>C) n.199-1157C>G n.200-1157C>G n.201-1157C>G n.194-1157C>G n.196-1157C>G n.202-1157C>G n.197-1157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482955G>A | CA2229344393 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+70C>T (n.216+70C>T) n.199-1155G>A n.200-1155G>A n.201-1155G>A n.194-1155G>A n.196-1155G>A n.202-1155G>A n.197-1155G>A | dbSNP |
16 | g.67482955G= | CA2229344392 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+70C= (n.216+70C=) n.199-1155G= n.200-1155G= n.201-1155G= n.194-1155G= n.196-1155G= n.202-1155G= n.197-1155G= | |
16 | g.67482955G>T | CA2549394505 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+70C>A (n.216+70C>A) n.199-1155G>T n.200-1155G>T n.201-1155G>T n.194-1155G>T n.196-1155G>T n.202-1155G>T n.197-1155G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482956G>A | CA623119839 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+69C>T (n.216+69C>T) n.199-1154G>A n.200-1154G>A n.201-1154G>A n.194-1154G>A n.196-1154G>A n.202-1154G>A n.197-1154G>A | gnomAD v2 |
16 | g.67482956G>T | CA2576029557 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+69C>A (n.216+69C>A) n.199-1154G>T n.200-1154G>T n.201-1154G>T n.194-1154G>T n.196-1154G>T n.202-1154G>T n.197-1154G>T | |
16 | g.67482957G>A | CA2229344395 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+68C>T (n.216+68C>T) n.199-1153G>A n.200-1153G>A n.201-1153G>A n.194-1153G>A n.196-1153G>A n.202-1153G>A n.197-1153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482957G= | CA2229344394 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+68C= (n.216+68C=) n.199-1153G= n.200-1153G= n.201-1153G= n.194-1153G= n.196-1153G= n.202-1153G= n.197-1153G= | |
16 | g.67482957G>T | CA2576029558 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+68C>A (n.216+68C>A) n.199-1153G>T n.200-1153G>T n.201-1153G>T n.194-1153G>T n.196-1153G>T n.202-1153G>T n.197-1153G>T | |
16 | g.67482958G>A | CA723048132 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+67C>T (n.216+67C>T) n.199-1152G>A n.200-1152G>A n.201-1152G>A n.194-1152G>A n.196-1152G>A n.202-1152G>A n.197-1152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482958G= | CA2229344396 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+67C= (n.216+67C=) n.199-1152G= n.200-1152G= n.201-1152G= n.194-1152G= n.196-1152G= n.202-1152G= n.197-1152G= | |
16 | g.67482959_67482960delinsAG | CA2229344397 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+65_216+66delinsCT (n.216+65_216+66delinsCT) n.199-1151_199-1150delinsAG n.200-1151_200-1150delinsAG n.201-1151_201-1150delinsAG n.194-1151_194-1150delinsAG n.196-1151_196-1150delinsAG n.202-1151_202-1150delinsAG n.197-1151_197-1150delinsAG | |
16 | g.67482960del | CA2229344398 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+65del (n.216+65del) n.199-1150del n.200-1150del n.201-1150del n.194-1150del n.196-1150del n.202-1150del n.197-1150del | dbSNP |
16 | g.67482960G>A | CA2633786705 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+65C>T (n.216+65C>T) n.199-1150G>A n.200-1150G>A n.201-1150G>A n.194-1150G>A n.196-1150G>A n.202-1150G>A n.197-1150G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482960G>C | CA2633786706 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+65C>G (n.216+65C>G) n.199-1150G>C n.200-1150G>C n.201-1150G>C n.194-1150G>C n.196-1150G>C n.202-1150G>C n.197-1150G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482961A>G | CA2551796756 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+64T>C (n.216+64T>C) n.199-1149A>G n.200-1149A>G n.201-1149A>G n.194-1149A>G n.196-1149A>G n.202-1149A>G n.197-1149A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482962G>A | CA2576029559 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+63C>T (n.216+63C>T) n.199-1148G>A n.200-1148G>A n.201-1148G>A n.194-1148G>A n.196-1148G>A n.202-1148G>A n.197-1148G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482962G= | CA2229344400 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+63C= (n.216+63C=) n.199-1148G= n.200-1148G= n.201-1148G= n.194-1148G= n.196-1148G= n.202-1148G= n.197-1148G= | |
16 | g.67482962G>T | CA2229344399 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+63C>A (n.216+63C>A) n.199-1148G>T n.200-1148G>T n.201-1148G>T n.194-1148G>T n.196-1148G>T n.202-1148G>T n.197-1148G>T | dbSNP |
16 | g.67482963G>A | CA978422271 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+62C>T (n.216+62C>T) n.199-1147G>A n.200-1147G>A n.201-1147G>A n.194-1147G>A n.196-1147G>A n.202-1147G>A n.197-1147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482963G= | CA2229344401 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+62C= (n.216+62C=) n.199-1147G= n.200-1147G= n.201-1147G= n.194-1147G= n.196-1147G= n.202-1147G= n.197-1147G= | |
16 | g.67482964A>G | CA2576029560 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+61T>C (n.216+61T>C) n.199-1146A>G n.200-1146A>G n.201-1146A>G n.194-1146A>G n.196-1146A>G n.202-1146A>G n.197-1146A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482965G>A | CA2229344404 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+60C>T (n.216+60C>T) n.199-1145G>A n.200-1145G>A n.201-1145G>A n.194-1145G>A n.196-1145G>A n.202-1145G>A n.197-1145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482965G= | CA2229344403 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+60C= (n.216+60C=) n.199-1145G= n.200-1145G= n.201-1145G= n.194-1145G= n.196-1145G= n.202-1145G= n.197-1145G= | |
16 | g.67482965_67482966delinsGC | CA2229344402 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59_216+60delinsGC (n.216+59_216+60delinsGC) n.199-1145_199-1144delinsGC n.200-1145_200-1144delinsGC n.201-1145_201-1144delinsGC n.194-1145_194-1144delinsGC n.196-1145_196-1144delinsGC n.202-1145_202-1144delinsGC n.197-1145_197-1144delinsGC | |
16 | g.67482966del | CA623119840 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59del (n.216+59del) n.199-1144del n.200-1144del n.201-1144del n.194-1144del n.196-1144del n.202-1144del n.197-1144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482966C>A | CA2633786707 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59G>T (n.216+59G>T) n.199-1144C>A n.200-1144C>A n.201-1144C>A n.194-1144C>A n.196-1144C>A n.202-1144C>A n.197-1144C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482966C= | CA2229344405 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59G= (n.216+59G=) n.199-1144C= n.200-1144C= n.201-1144C= n.194-1144C= n.196-1144C= n.202-1144C= n.197-1144C= | |
16 | g.67482966C>G | CA623119841 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59G>C (n.216+59G>C) n.199-1144C>G n.200-1144C>G n.201-1144C>G n.194-1144C>G n.196-1144C>G n.202-1144C>G n.197-1144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482966C>T | CA2576029561 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59G>A (n.216+59G>A) n.199-1144C>T n.200-1144C>T n.201-1144C>T n.194-1144C>T n.196-1144C>T n.202-1144C>T n.197-1144C>T | |
16 | g.67482967_67482970dup | CA2633786708 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+55_216+58dup (n.216+55_216+58dup) n.199-1143_199-1140dup n.200-1143_200-1140dup n.201-1143_201-1140dup n.194-1143_194-1140dup n.196-1143_196-1140dup n.202-1143_202-1140dup n.197-1143_197-1140dup | gnomAD v4 |
16 | g.67482968A>G | CA2576029562 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+57T>C (n.216+57T>C) n.199-1142A>G n.200-1142A>G n.201-1142A>G n.194-1142A>G n.196-1142A>G n.202-1142A>G n.197-1142A>G | |
16 | g.67482972C>T | CA2633786709 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+53G>A (n.216+53G>A) n.199-1138C>T n.200-1138C>T n.201-1138C>T n.194-1138C>T n.196-1138C>T n.202-1138C>T n.197-1138C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482974C= | CA2229344406 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+51G= (n.216+51G=) n.199-1136C= n.200-1136C= n.201-1136C= n.194-1136C= n.196-1136C= n.202-1136C= n.197-1136C= | |
16 | g.67482974C>G | CA623119842 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+51G>C (n.216+51G>C) n.199-1136C>G n.200-1136C>G n.201-1136C>G n.194-1136C>G n.196-1136C>G n.202-1136C>G n.197-1136C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482976A= | CA2229344407 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+49T= (n.216+49T=) n.199-1134A= n.200-1134A= n.201-1134A= n.194-1134A= n.196-1134A= n.202-1134A= n.197-1134A= | |
16 | g.67482976A>G | CA8111274 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+49T>C (n.216+49T>C) n.199-1134A>G n.200-1134A>G n.201-1134A>G n.194-1134A>G n.196-1134A>G n.202-1134A>G n.197-1134A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482978G>A | CA8111275 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+47C>T (n.216+47C>T) n.199-1132G>A n.200-1132G>A n.201-1132G>A n.194-1132G>A n.196-1132G>A n.202-1132G>A n.197-1132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482978G= | CA2229344408 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+47C= (n.216+47C=) n.199-1132G= n.200-1132G= n.201-1132G= n.194-1132G= n.196-1132G= n.202-1132G= n.197-1132G= | |
16 | g.67482979C= | CA2229344409 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+46G= (n.216+46G=) n.199-1131C= n.200-1131C= n.201-1131C= n.194-1131C= n.196-1131C= n.202-1131C= n.197-1131C= | |
16 | g.67482979C>T | CA8111276 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+46G>A (n.216+46G>A) n.199-1131C>T n.200-1131C>T n.201-1131C>T n.194-1131C>T n.196-1131C>T n.202-1131C>T n.197-1131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482980C= | CA2229344410 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+45G= (n.216+45G=) n.199-1130C= n.200-1130C= n.201-1130C= n.194-1130C= n.196-1130C= n.202-1130C= n.197-1130C= | |
16 | g.67482980C>T | CA623119843 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+45G>A (n.216+45G>A) n.199-1130C>T n.200-1130C>T n.201-1130C>T n.194-1130C>T n.196-1130C>T n.202-1130C>T n.197-1130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482981C>G | CA2807431375 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+44G>C (n.216+44G>C) n.199-1129C>G n.200-1129C>G n.201-1129C>G n.194-1129C>G n.196-1129C>G n.202-1129C>G n.197-1129C>G | |
16 | g.67482982C>T | CA2633786711 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+43G>A (n.216+43G>A) n.199-1128C>T n.200-1128C>T n.201-1128C>T n.194-1128C>T n.196-1128C>T n.202-1128C>T n.197-1128C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482986C>G | CA2633786712 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+39G>C (n.216+39G>C) n.199-1124C>G n.200-1124C>G n.201-1124C>G n.194-1124C>G n.196-1124C>G n.202-1124C>G n.197-1124C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482987C>A | CA2576029563 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+38G>T (n.216+38G>T) n.199-1123C>A n.200-1123C>A n.201-1123C>A n.194-1123C>A n.196-1123C>A n.202-1123C>A n.197-1123C>A | |
16 | g.67482987C>T | CA2633786713 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+38G>A (n.216+38G>A) n.199-1123C>T n.200-1123C>T n.201-1123C>T n.194-1123C>T n.196-1123C>T n.202-1123C>T n.197-1123C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482989A= | CA2229344411 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+36T= (n.216+36T=) n.199-1121A= n.200-1121A= n.201-1121A= n.194-1121A= n.196-1121A= n.202-1121A= n.197-1121A= | |
16 | g.67482989A>C | CA2633786715 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+36T>G (n.216+36T>G) n.199-1121A>C n.200-1121A>C n.201-1121A>C n.194-1121A>C n.196-1121A>C n.202-1121A>C n.197-1121A>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482989A>G | CA723048140 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+36T>C (n.216+36T>C) n.199-1121A>G n.200-1121A>G n.201-1121A>G n.194-1121A>G n.196-1121A>G n.202-1121A>G n.197-1121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482990G>A | CA8111277 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+35C>T (n.216+35C>T) n.199-1120G>A n.200-1120G>A n.201-1120G>A n.194-1120G>A n.196-1120G>A n.202-1120G>A n.197-1120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482990G= | CA2229344412 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+35C= (n.216+35C=) n.199-1120G= n.200-1120G= n.201-1120G= n.194-1120G= n.196-1120G= n.202-1120G= n.197-1120G= | |
16 | g.67482991G>A | CA282321097 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+34C>T (n.216+34C>T) n.199-1119G>A n.200-1119G>A n.201-1119G>A n.194-1119G>A n.196-1119G>A n.202-1119G>A n.197-1119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482991G= | CA2229344413 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+34C= (n.216+34C=) n.199-1119G= n.200-1119G= n.201-1119G= n.194-1119G= n.196-1119G= n.202-1119G= n.197-1119G= | |
16 | g.67482992G>A | CA723048147 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+33C>T (n.216+33C>T) n.199-1118G>A n.200-1118G>A n.201-1118G>A n.194-1118G>A n.196-1118G>A n.202-1118G>A n.197-1118G>A | dbSNP |
16 | g.67482992G= | CA2229344414 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+33C= (n.216+33C=) n.199-1118G= n.200-1118G= n.201-1118G= n.194-1118G= n.196-1118G= n.202-1118G= n.197-1118G= | |
16 | g.67482994C>T | CA2633786716 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+31G>A (n.216+31G>A) n.199-1116C>T n.200-1116C>T n.201-1116C>T n.194-1116C>T n.196-1116C>T n.202-1116C>T n.197-1116C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482995A>G | CA2633786717 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+30T>C (n.216+30T>C) n.199-1115A>G n.200-1115A>G n.201-1115A>G n.194-1115A>G n.196-1115A>G n.202-1115A>G n.197-1115A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482996C= | CA2229344415 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+29G= (n.216+29G=) n.199-1114C= n.200-1114C= n.201-1114C= n.194-1114C= n.196-1114C= n.202-1114C= n.197-1114C= | |
16 | g.67482996C>G | CA623119844 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+29G>C (n.216+29G>C) n.199-1114C>G n.200-1114C>G n.201-1114C>G n.194-1114C>G n.196-1114C>G n.202-1114C>G n.197-1114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482997C>G | CA2633786718 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+28G>C (n.216+28G>C) n.199-1113C>G n.200-1113C>G n.201-1113C>G n.194-1113C>G n.196-1113C>G n.202-1113C>G n.197-1113C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67483000del | CA2633786719 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+26del (n.216+26del) n.199-1110del n.200-1110del n.201-1110del n.194-1110del n.196-1110del n.202-1110del n.197-1110del | gnomAD v4 |
16 | g.67483000C>T | CA2633786721 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+25G>A (n.216+25G>A) n.199-1110C>T n.200-1110C>T n.201-1110C>T n.194-1110C>T n.196-1110C>T n.202-1110C>T n.197-1110C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483001T>C | CA2576029564 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+24A>G (n.216+24A>G) n.199-1109T>C n.200-1109T>C n.201-1109T>C n.194-1109T>C n.196-1109T>C n.202-1109T>C n.197-1109T>C | |
16 | g.67483003A>C | CA2576029565 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+22T>G (n.216+22T>G) n.199-1107A>C n.200-1107A>C n.201-1107A>C n.194-1107A>C n.196-1107A>C n.202-1107A>C n.197-1107A>C | |
16 | g.67483003A>G | CA2633786722 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+22T>C (n.216+22T>C) n.199-1107A>G n.200-1107A>G n.201-1107A>G n.194-1107A>G n.196-1107A>G n.202-1107A>G n.197-1107A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67483005C>A | CA2633786723 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+20G>T (n.216+20G>T) n.199-1105C>A n.200-1105C>A n.201-1105C>A n.194-1105C>A n.196-1105C>A n.202-1105C>A n.197-1105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67483005C>T | CA2633786724 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+20G>A (n.216+20G>A) n.199-1105C>T n.200-1105C>T n.201-1105C>T n.194-1105C>T n.196-1105C>T n.202-1105C>T n.197-1105C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483006C>A | CA8111278 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+19G>T (n.216+19G>T) n.199-1104C>A n.200-1104C>A n.201-1104C>A n.194-1104C>A n.196-1104C>A n.202-1104C>A n.197-1104C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483006C= | CA2229344416 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+19G= (n.216+19G=) n.199-1104C= n.200-1104C= n.201-1104C= n.194-1104C= n.196-1104C= n.202-1104C= n.197-1104C= | |
16 | g.67483006C>G | CA2633786726 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+19G>C (n.216+19G>C) n.199-1104C>G n.200-1104C>G n.201-1104C>G n.194-1104C>G n.196-1104C>G n.202-1104C>G n.197-1104C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67483010del | CA2576029566 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+18del (n.216+18del) n.199-1100del n.200-1100del n.201-1100del n.194-1100del n.196-1100del n.202-1100del n.197-1100del | gnomAD v4 |
16 | g.67483008T>C | CA2633786727 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+17A>G (n.216+17A>G) n.199-1102T>C n.200-1102T>C n.201-1102T>C n.194-1102T>C n.196-1102T>C n.202-1102T>C n.197-1102T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67483009T>C | CA2633786728 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+16A>G (n.216+16A>G) n.199-1101T>C n.200-1101T>C n.201-1101T>C n.194-1101T>C n.196-1101T>C n.202-1101T>C n.197-1101T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67483010T>A | CA2633786729 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+15A>T (n.216+15A>T) n.199-1100T>A n.200-1100T>A n.201-1100T>A n.194-1100T>A n.196-1100T>A n.202-1100T>A n.197-1100T>A | gnomAD v4 |
16 | g.67483011C>A | CA623119845 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+14G>T (n.216+14G>T) n.199-1099C>A n.200-1099C>A n.201-1099C>A n.194-1099C>A n.196-1099C>A n.202-1099C>A n.197-1099C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483011C= | CA2229344417 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+14G= (n.216+14G=) n.199-1099C= n.200-1099C= n.201-1099C= n.194-1099C= n.196-1099C= n.202-1099C= n.197-1099C= | |
16 | g.67483011C>G | CA623119846 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+14G>C (n.216+14G>C) n.199-1099C>G n.200-1099C>G n.201-1099C>G n.194-1099C>G n.196-1099C>G n.202-1099C>G n.197-1099C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483012C= | CA2229344418 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+13G= (n.216+13G=) n.199-1098C= n.200-1098C= n.201-1098C= n.194-1098C= n.196-1098C= n.202-1098C= n.197-1098C= | |
16 | g.67483012C>T | CA2229344419 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+13G>A (n.216+13G>A) n.199-1098C>T n.200-1098C>T n.201-1098C>T n.194-1098C>T n.196-1098C>T n.202-1098C>T n.197-1098C>T | dbSNP |
16 | g.67483013C>T | CA2633786730 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+12G>A (n.216+12G>A) n.199-1097C>T n.200-1097C>T n.201-1097C>T n.194-1097C>T n.196-1097C>T n.202-1097C>T n.197-1097C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483015G>A | CA623119847 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+10C>T (n.216+10C>T) n.199-1095G>A n.200-1095G>A n.201-1095G>A n.194-1095G>A n.196-1095G>A n.202-1095G>A n.197-1095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483015G= | CA2229344420 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+10C= (n.216+10C=) n.199-1095G= n.200-1095G= n.201-1095G= n.194-1095G= n.196-1095G= n.202-1095G= n.197-1095G= | |
16 | g.67483016A>G | CA2633786731 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+9T>C (n.216+9T>C) n.199-1094A>G n.200-1094A>G n.201-1094A>G n.194-1094A>G n.196-1094A>G n.202-1094A>G n.197-1094A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67483017G>A | CA2576029567 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+8C>T (n.216+8C>T) n.199-1093G>A n.200-1093G>A n.201-1093G>A n.194-1093G>A n.196-1093G>A n.202-1093G>A n.197-1093G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67483017G>C | CA8111279 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+8C>G (n.216+8C>G) n.199-1093G>C n.200-1093G>C n.201-1093G>C n.194-1093G>C n.196-1093G>C n.202-1093G>C n.197-1093G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483017G= | CA2229344421 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+8C= (n.216+8C=) n.199-1093G= n.200-1093G= n.201-1093G= n.194-1093G= n.196-1093G= n.202-1093G= n.197-1093G= | |
16 | g.67483018C= | CA2229344422 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+7G= (n.216+7G=) n.199-1092C= n.200-1092C= n.201-1092C= n.194-1092C= n.196-1092C= n.202-1092C= n.197-1092C= | |
16 | g.67483018C>T | CA623119848 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+7G>A (n.216+7G>A) n.199-1092C>T n.200-1092C>T n.201-1092C>T n.194-1092C>T n.196-1092C>T n.202-1092C>T n.197-1092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483020G>C | CA2633786732 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+5C>G (n.216+5C>G) n.199-1090G>C n.200-1090G>C n.201-1090G>C n.194-1090G>C n.196-1090G>C n.202-1090G>C n.197-1090G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67483021T>A | CA623119849 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+4A>T (n.216+4A>T) n.199-1089T>A n.200-1089T>A n.201-1089T>A n.194-1089T>A n.196-1089T>A n.202-1089T>A n.197-1089T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483021T= | CA2229344423 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+4A= (n.216+4A=) n.199-1089T= n.200-1089T= n.201-1089T= n.194-1089T= n.196-1089T= n.202-1089T= n.197-1089T= | |
16 | g.67483022dup | CA2576029568 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+4dup (n.216+4dup) n.199-1088dup n.200-1088dup n.201-1088dup n.194-1088dup n.196-1088dup n.202-1088dup n.197-1088dup | gnomAD v4 |
16 | g.67483022T>G | CA2549529094 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+3A>C (n.216+3A>C) n.199-1088T>G n.200-1088T>G n.201-1088T>G n.194-1088T>G n.196-1088T>G n.202-1088T>G n.197-1088T>G | |
16 | g.67483022T= | CA2229344424 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+3A= (n.216+3A=) n.199-1088T= n.200-1088T= n.201-1088T= n.194-1088T= n.196-1088T= n.202-1088T= n.197-1088T= | |
16 | g.67483023A= | CA2229344425 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+2T= (n.216+2T=) n.199-1087A= n.200-1087A= n.201-1087A= n.194-1087A= n.196-1087A= n.202-1087A= n.197-1087A= | |
16 | g.67483023A>C | CA396269396 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.199-1087A>C n.200-1087A>C n.201-1087A>C n.194-1087A>C n.196-1087A>C n.202-1087A>C n.197-1087A>C | dbSNP |
16 | g.67483023A>G | CA396269404 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.199-1087A>G n.200-1087A>G n.201-1087A>G n.194-1087A>G n.196-1087A>G n.202-1087A>G n.197-1087A>G | |
16 | g.67483023A>T | CA396269407 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.199-1087A>T n.200-1087A>T n.201-1087A>T n.194-1087A>T n.196-1087A>T n.202-1087A>T n.197-1087A>T | |
16 | g.67483023dup | CA396269411 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+2dup (n.216+2dup) n.199-1087dup n.200-1087dup n.201-1087dup n.194-1087dup n.196-1087dup n.202-1087dup n.197-1087dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483024C>A | CA396269417 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.199-1086C>A n.200-1086C>A n.201-1086C>A n.194-1086C>A n.196-1086C>A n.202-1086C>A n.197-1086C>A | |
16 | g.67483024C>G | CA396269422 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.199-1086C>G n.200-1086C>G n.201-1086C>G n.194-1086C>G n.196-1086C>G n.202-1086C>G n.197-1086C>G | |
16 | g.67483024C>T | CA396269423 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.199-1086C>T n.200-1086C>T n.201-1086C>T n.194-1086C>T n.196-1086C>T n.202-1086C>T n.197-1086C>T | |
16 | g.67483025C>A | CA396269429 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.199-1085C>A n.200-1085C>A n.201-1085C>A n.194-1085C>A n.196-1085C>A n.202-1085C>A n.197-1085C>A | |
16 | g.67483025C>G | CA396269432 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.199-1085C>G n.200-1085C>G n.201-1085C>G n.194-1085C>G n.196-1085C>G n.202-1085C>G n.197-1085C>G | |
16 | g.67483025C>T | CA495970757 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216G>A (p.Glu72=) n.199-1085C>T n.200-1085C>T n.201-1085C>T n.194-1085C>T n.196-1085C>T n.202-1085C>T n.197-1085C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483026T>A | CA396269437 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.215A>T (p.Glu72Val) n.199-1084T>A n.200-1084T>A n.201-1084T>A n.194-1084T>A n.196-1084T>A n.202-1084T>A n.197-1084T>A | |
16 | g.67483026T>C | CA396269438 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.199-1084T>C n.200-1084T>C n.201-1084T>C n.194-1084T>C n.196-1084T>C n.202-1084T>C n.197-1084T>C | |
16 | g.67483026T>G | CA396269442 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.199-1084T>G n.200-1084T>G n.201-1084T>G n.194-1084T>G n.196-1084T>G n.202-1084T>G n.197-1084T>G | |
16 | g.67483027C>A | CA396269448 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.199-1083C>A n.200-1083C>A n.201-1083C>A n.194-1083C>A n.196-1083C>A n.202-1083C>A n.197-1083C>A | |
16 | g.67483027C>G | CA396269447 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.199-1083C>G n.200-1083C>G n.201-1083C>G n.194-1083C>G n.196-1083C>G n.202-1083C>G n.197-1083C>G | |
16 | g.67483027C>T | CA396269446 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.199-1083C>T n.200-1083C>T n.201-1083C>T n.194-1083C>T n.196-1083C>T n.202-1083C>T n.197-1083C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67483028T>A | CA495970764 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.213A>T (p.Ala71=) n.199-1082T>A n.200-1082T>A n.201-1082T>A n.194-1082T>A n.196-1082T>A n.202-1082T>A n.197-1082T>A | |
16 | g.67483028T>C | CA495970761 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.213A>G (p.Ala71=) n.199-1082T>C n.200-1082T>C n.201-1082T>C n.194-1082T>C n.196-1082T>C n.202-1082T>C n.197-1082T>C | |
16 | g.67483028T>G | CA495970763 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.213A>C (p.Ala71=) n.199-1082T>G n.200-1082T>G n.201-1082T>G n.194-1082T>G n.196-1082T>G n.202-1082T>G n.197-1082T>G | |
16 | g.67483029del | CA645582189 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.212del (p.Ala71GlufsTer4) n.199-1081del n.200-1081del n.201-1081del n.194-1081del n.196-1081del n.202-1081del n.197-1081del | COSMIC |
16 | g.67483029G>A | CA396269451 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.212C>T (p.Ala71Val) n.199-1081G>A n.200-1081G>A n.201-1081G>A n.194-1081G>A n.196-1081G>A n.202-1081G>A n.197-1081G>A | |
16 | g.67483029G>C | CA396269456 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.199-1081G>C n.200-1081G>C n.201-1081G>C n.194-1081G>C n.196-1081G>C n.202-1081G>C n.197-1081G>C | |
16 | g.67483029G>T | CA396269458 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.199-1081G>T n.200-1081G>T n.201-1081G>T n.194-1081G>T n.196-1081G>T n.202-1081G>T n.197-1081G>T | |
16 | g.67483030C>A | CA396269465 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.199-1080C>A n.200-1080C>A n.201-1080C>A n.194-1080C>A n.196-1080C>A n.202-1080C>A n.197-1080C>A | |
16 | g.67483030C>G | CA396269469 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.199-1080C>G n.200-1080C>G n.201-1080C>G n.194-1080C>G n.196-1080C>G n.202-1080C>G n.197-1080C>G | |
16 | g.67483030C>T | CA396269474 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.199-1080C>T n.200-1080C>T n.201-1080C>T n.194-1080C>T n.196-1080C>T n.202-1080C>T n.197-1080C>T | |
16 | g.67483031C>A | CA396269475 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.210G>T (p.Leu70Phe) n.199-1079C>A n.200-1079C>A n.201-1079C>A n.194-1079C>A n.196-1079C>A n.202-1079C>A n.197-1079C>A | |
16 | g.67483031C= | CA2229344426 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.210G= (p.Leu70=) n.199-1079C= n.200-1079C= n.201-1079C= n.194-1079C= n.196-1079C= n.202-1079C= n.197-1079C= | |
16 | g.67483031C>G | CA396269476 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.210G>C (p.Leu70Phe) n.199-1079C>G n.200-1079C>G n.201-1079C>G n.194-1079C>G n.196-1079C>G n.202-1079C>G n.197-1079C>G | dbSNP |
16 | g.67483031C>T | CA495970768 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.210G>A (p.Leu70=) n.199-1079C>T n.200-1079C>T n.201-1079C>T n.194-1079C>T n.196-1079C>T n.202-1079C>T n.197-1079C>T | |
16 | g.67483032A= | CA2229344427 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.209T= (p.Leu70=) n.199-1078A= n.200-1078A= n.201-1078A= n.194-1078A= n.196-1078A= n.202-1078A= n.197-1078A= | |
16 | g.67483032A>C | CA396269478 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.209T>G (p.Leu70Trp) n.199-1078A>C n.200-1078A>C n.201-1078A>C n.194-1078A>C n.196-1078A>C n.202-1078A>C n.197-1078A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483032A>G | CA396269480 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.209T>C (p.Leu70Ser) n.199-1078A>G n.200-1078A>G n.201-1078A>G n.194-1078A>G n.196-1078A>G n.202-1078A>G n.197-1078A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67483032A>T | CA396269481 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.209T>A (p.Leu70Ter) n.199-1078A>T n.200-1078A>T n.201-1078A>T n.194-1078A>T n.196-1078A>T n.202-1078A>T n.197-1078A>T | |
16 | g.67483033A>C | CA396269485 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.208T>G (p.Leu70Val) n.199-1077A>C n.200-1077A>C n.201-1077A>C n.194-1077A>C n.196-1077A>C n.202-1077A>C n.197-1077A>C | |
16 | g.67483033A>G | CA495970774 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.208T>C (p.Leu70=) n.199-1077A>G n.200-1077A>G n.201-1077A>G n.194-1077A>G n.196-1077A>G n.202-1077A>G n.197-1077A>G | COSMIC |
16 | g.67483033A>T | CA396269487 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.208T>A (p.Leu70Met) n.199-1077A>T n.200-1077A>T n.201-1077A>T n.194-1077A>T n.196-1077A>T n.202-1077A>T n.197-1077A>T | |
16 | g.67483033_67483034delinsAG | CA2229344428 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.207_208delinsCT (p.Ala69=) n.199-1077_199-1076delinsAG n.200-1077_200-1076delinsAG n.201-1077_201-1076delinsAG n.194-1077_194-1076delinsAG n.196-1077_196-1076delinsAG n.202-1077_202-1076delinsAG n.197-1077_197-1076delinsAG | |
16 | g.67483034G>A | CA495970775 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.207C>T (p.Ala69=) n.199-1076G>A n.200-1076G>A n.201-1076G>A n.194-1076G>A n.196-1076G>A n.202-1076G>A n.197-1076G>A | |
16 | g.67483034G>C | CA495970777 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.207C>G (p.Ala69=) n.199-1076G>C n.200-1076G>C n.201-1076G>C n.194-1076G>C n.196-1076G>C n.202-1076G>C n.197-1076G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67483034G= | CA2229344430 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.207C= (p.Ala69=) n.199-1076G= n.200-1076G= n.201-1076G= n.194-1076G= n.196-1076G= n.202-1076G= n.197-1076G= | |
16 | g.67483034G>T | CA495970776 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.207C>A (p.Ala69=) n.199-1076G>T n.200-1076G>T n.201-1076G>T n.194-1076G>T n.196-1076G>T n.202-1076G>T n.197-1076G>T | |
16 | g.67483035del | CA2229344429 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.207del (p.Leu70TrpfsTer5) n.199-1075del n.200-1075del n.201-1075del n.194-1075del n.196-1075del n.202-1075del n.197-1075del | dbSNP |
16 | g.67483035G>A | CA396269495 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.206C>T (p.Ala69Val) n.199-1075G>A n.200-1075G>A n.201-1075G>A n.194-1075G>A n.196-1075G>A n.202-1075G>A n.197-1075G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.67483035G>C | CA8111280 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.199-1075G>C n.200-1075G>C n.201-1075G>C n.194-1075G>C n.196-1075G>C n.202-1075G>C n.197-1075G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483035G= | CA2229344431 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.206C= (p.Ala69=) n.199-1075G= n.200-1075G= n.201-1075G= n.194-1075G= n.196-1075G= n.202-1075G= n.197-1075G= | |
16 | g.67483035G>T | CA396269491 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.199-1075G>T n.200-1075G>T n.201-1075G>T n.194-1075G>T n.196-1075G>T n.202-1075G>T n.197-1075G>T | |
16 | g.67483036C>A | CA396269510 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.199-1074C>A n.200-1074C>A n.201-1074C>A n.194-1074C>A n.196-1074C>A n.202-1074C>A n.197-1074C>A | dbSNP |
16 | g.67483036C= | CA2229344432 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.205G= (p.Ala69=) n.199-1074C= n.200-1074C= n.201-1074C= n.194-1074C= n.196-1074C= n.202-1074C= n.197-1074C= | |
16 | g.67483036C>G | CA396269503 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.199-1074C>G n.200-1074C>G n.201-1074C>G n.194-1074C>G n.196-1074C>G n.202-1074C>G n.197-1074C>G | |
16 | g.67483036C>T | CA8111281 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.199-1074C>T n.200-1074C>T n.201-1074C>T n.194-1074C>T n.196-1074C>T n.202-1074C>T n.197-1074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67483037C>A | CA396269513 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.204G>T (p.Gln68His) n.199-1073C>A n.200-1073C>A n.201-1073C>A n.194-1073C>A n.196-1073C>A n.202-1073C>A n.197-1073C>A | |
16 | g.67483037C>G | CA396269518 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.204G>C (p.Gln68His) n.199-1073C>G n.200-1073C>G n.201-1073C>G n.194-1073C>G n.196-1073C>G n.202-1073C>G n.197-1073C>G | |
16 | g.67483037C>T | CA495970781 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.204G>A (p.Gln68=) n.199-1073C>T n.200-1073C>T n.201-1073C>T n.194-1073C>T n.196-1073C>T n.202-1073C>T n.197-1073C>T | |
16 | g.67483038T>A | CA396269522 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.199-1072T>A n.200-1072T>A n.201-1072T>A n.194-1072T>A n.196-1072T>A n.202-1072T>A n.197-1072T>A | |
16 | g.67483038T>C | CA396269524 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.199-1072T>C n.200-1072T>C n.201-1072T>C n.194-1072T>C n.196-1072T>C n.202-1072T>C n.197-1072T>C | |
16 | g.67483038T>G | CA396269530 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.199-1072T>G n.200-1072T>G n.201-1072T>G n.194-1072T>G n.196-1072T>G n.202-1072T>G n.197-1072T>G |