Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67482931_67482933delCA2576029552AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+96_216+98del (n.216+96_216+98del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
16g.67482941G=CA2229344382AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+84C= (n.216+84C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.197-1167G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482943G=CA2229344385AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+82C= (n.216+82C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482945G=CA2229344386AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+80C= (n.216+80C=)
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n.199-1165G>T
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n.197-1165G>T
gnomAD v4
16g.67482946T>CCA2633786702AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+79A>G (n.216+79A>G)
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n.197-1164T>C
gnomAD v4
16g.67482948T>GCA723048127AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+77A>C (n.216+77A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.202-1160G>A
n.197-1160G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67482950G>CCA2633786703AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+75C>G (n.216+75C>G)
n.199-1160G>C
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n.202-1160G>C
n.197-1160G>C
gnomAD v4
16g.67482950G=CA2229344388AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+75C= (n.216+75C=)
n.199-1160G=
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n.197-1158G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482952G=CA2229344390AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+73C= (n.216+73C=)
n.199-1158G=
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16g.67482953C>ACA2633786704AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+72G>T (n.216+72G>T)
n.199-1157C>A
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n.201-1157C>A
n.194-1157C>A
n.196-1157C>A
n.202-1157C>A
n.197-1157C>A
gnomAD v4
16g.67482953C=CA2229344391AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+72G= (n.216+72G=)
n.199-1157C=
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n.201-1157C=
n.194-1157C=
n.196-1157C=
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n.197-1157C=
16g.67482953C>GCA282321094AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+72G>C (n.216+72G>C)
n.199-1157C>G
n.200-1157C>G
n.201-1157C>G
n.194-1157C>G
n.196-1157C>G
n.202-1157C>G
n.197-1157C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482955G>ACA2229344393AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+70C>T (n.216+70C>T)
n.199-1155G>A
n.200-1155G>A
n.201-1155G>A
n.194-1155G>A
n.196-1155G>A
n.202-1155G>A
n.197-1155G>A
dbSNP
16g.67482955G=CA2229344392AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+70C= (n.216+70C=)
n.199-1155G=
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n.194-1155G=
n.196-1155G=
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n.197-1155G=
16g.67482955G>TCA2549394505AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+70C>A (n.216+70C>A)
n.199-1155G>T
n.200-1155G>T
n.201-1155G>T
n.194-1155G>T
n.196-1155G>T
n.202-1155G>T
n.197-1155G>T
gnomAD v4
16g.67482956G>ACA623119839AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+69C>T (n.216+69C>T)
n.199-1154G>A
n.200-1154G>A
n.201-1154G>A
n.194-1154G>A
n.196-1154G>A
n.202-1154G>A
n.197-1154G>A
gnomAD v2
16g.67482956G>TCA2576029557AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+69C>A (n.216+69C>A)
n.199-1154G>T
n.200-1154G>T
n.201-1154G>T
n.194-1154G>T
n.196-1154G>T
n.202-1154G>T
n.197-1154G>T
16g.67482957G>ACA2229344395AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+68C>T (n.216+68C>T)
n.199-1153G>A
n.200-1153G>A
n.201-1153G>A
n.194-1153G>A
n.196-1153G>A
n.202-1153G>A
n.197-1153G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67482957G=CA2229344394AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+68C= (n.216+68C=)
n.199-1153G=
n.200-1153G=
n.201-1153G=
n.194-1153G=
n.196-1153G=
n.202-1153G=
n.197-1153G=
16g.67482957G>TCA2576029558AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+68C>A (n.216+68C>A)
n.199-1153G>T
n.200-1153G>T
n.201-1153G>T
n.194-1153G>T
n.196-1153G>T
n.202-1153G>T
n.197-1153G>T
16g.67482958G>ACA723048132AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+67C>T (n.216+67C>T)
n.199-1152G>A
n.200-1152G>A
n.201-1152G>A
n.194-1152G>A
n.196-1152G>A
n.202-1152G>A
n.197-1152G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67482958G=CA2229344396AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+67C= (n.216+67C=)
n.199-1152G=
n.200-1152G=
n.201-1152G=
n.194-1152G=
n.196-1152G=
n.202-1152G=
n.197-1152G=
16g.67482959_67482960delinsAGCA2229344397AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+65_216+66delinsCT (n.216+65_216+66delinsCT)
n.199-1151_199-1150delinsAG
n.200-1151_200-1150delinsAG
n.201-1151_201-1150delinsAG
n.194-1151_194-1150delinsAG
n.196-1151_196-1150delinsAG
n.202-1151_202-1150delinsAG
n.197-1151_197-1150delinsAG
16g.67482960delCA2229344398AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+65del (n.216+65del)
n.199-1150del
n.200-1150del
n.201-1150del
n.194-1150del
n.196-1150del
n.202-1150del
n.197-1150del
dbSNP
16g.67482960G>ACA2633786705AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+65C>T (n.216+65C>T)
n.199-1150G>A
n.200-1150G>A
n.201-1150G>A
n.194-1150G>A
n.196-1150G>A
n.202-1150G>A
n.197-1150G>A
gnomAD v4
16g.67482960G>CCA2633786706AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+65C>G (n.216+65C>G)
n.199-1150G>C
n.200-1150G>C
n.201-1150G>C
n.194-1150G>C
n.196-1150G>C
n.202-1150G>C
n.197-1150G>C
gnomAD v4
16g.67482961A>GCA2551796756AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+64T>C (n.216+64T>C)
n.199-1149A>G
n.200-1149A>G
n.201-1149A>G
n.194-1149A>G
n.196-1149A>G
n.202-1149A>G
n.197-1149A>G
gnomAD v4
16g.67482962G>ACA2576029559AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+63C>T (n.216+63C>T)
n.199-1148G>A
n.200-1148G>A
n.201-1148G>A
n.194-1148G>A
n.196-1148G>A
n.202-1148G>A
n.197-1148G>A
gnomAD v4
16g.67482962G=CA2229344400AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+63C= (n.216+63C=)
n.199-1148G=
n.200-1148G=
n.201-1148G=
n.194-1148G=
n.196-1148G=
n.202-1148G=
n.197-1148G=
16g.67482962G>TCA2229344399AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+63C>A (n.216+63C>A)
n.199-1148G>T
n.200-1148G>T
n.201-1148G>T
n.194-1148G>T
n.196-1148G>T
n.202-1148G>T
n.197-1148G>T
dbSNP
16g.67482963G>ACA978422271AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+62C>T (n.216+62C>T)
n.199-1147G>A
n.200-1147G>A
n.201-1147G>A
n.194-1147G>A
n.196-1147G>A
n.202-1147G>A
n.197-1147G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482963G=CA2229344401AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+62C= (n.216+62C=)
n.199-1147G=
n.200-1147G=
n.201-1147G=
n.194-1147G=
n.196-1147G=
n.202-1147G=
n.197-1147G=
16g.67482964A>GCA2576029560AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+61T>C (n.216+61T>C)
n.199-1146A>G
n.200-1146A>G
n.201-1146A>G
n.194-1146A>G
n.196-1146A>G
n.202-1146A>G
n.197-1146A>G
gnomAD v4
16g.67482965G>ACA2229344404AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+60C>T (n.216+60C>T)
n.199-1145G>A
n.200-1145G>A
n.201-1145G>A
n.194-1145G>A
n.196-1145G>A
n.202-1145G>A
n.197-1145G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67482965G=CA2229344403AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+60C= (n.216+60C=)
n.199-1145G=
n.200-1145G=
n.201-1145G=
n.194-1145G=
n.196-1145G=
n.202-1145G=
n.197-1145G=
16g.67482965_67482966delinsGCCA2229344402AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+59_216+60delinsGC (n.216+59_216+60delinsGC)
n.199-1145_199-1144delinsGC
n.200-1145_200-1144delinsGC
n.201-1145_201-1144delinsGC
n.194-1145_194-1144delinsGC
n.196-1145_196-1144delinsGC
n.202-1145_202-1144delinsGC
n.197-1145_197-1144delinsGC
16g.67482966delCA623119840AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+59del (n.216+59del)
n.199-1144del
n.200-1144del
n.201-1144del
n.194-1144del
n.196-1144del
n.202-1144del
n.197-1144del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482966C>ACA2633786707AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+59G>T (n.216+59G>T)
n.199-1144C>A
n.200-1144C>A
n.201-1144C>A
n.194-1144C>A
n.196-1144C>A
n.202-1144C>A
n.197-1144C>A
gnomAD v4
16g.67482966C=CA2229344405AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+59G= (n.216+59G=)
n.199-1144C=
n.200-1144C=
n.201-1144C=
n.194-1144C=
n.196-1144C=
n.202-1144C=
n.197-1144C=
16g.67482966C>GCA623119841AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+59G>C (n.216+59G>C)
n.199-1144C>G
n.200-1144C>G
n.201-1144C>G
n.194-1144C>G
n.196-1144C>G
n.202-1144C>G
n.197-1144C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482966C>TCA2576029561AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+59G>A (n.216+59G>A)
n.199-1144C>T
n.200-1144C>T
n.201-1144C>T
n.194-1144C>T
n.196-1144C>T
n.202-1144C>T
n.197-1144C>T
16g.67482967_67482970dupCA2633786708AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+55_216+58dup (n.216+55_216+58dup)
n.199-1143_199-1140dup
n.200-1143_200-1140dup
n.201-1143_201-1140dup
n.194-1143_194-1140dup
n.196-1143_196-1140dup
n.202-1143_202-1140dup
n.197-1143_197-1140dup
gnomAD v4
16g.67482968A>GCA2576029562AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+57T>C (n.216+57T>C)
n.199-1142A>G
n.200-1142A>G
n.201-1142A>G
n.194-1142A>G
n.196-1142A>G
n.202-1142A>G
n.197-1142A>G
16g.67482972C>TCA2633786709AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+53G>A (n.216+53G>A)
n.199-1138C>T
n.200-1138C>T
n.201-1138C>T
n.194-1138C>T
n.196-1138C>T
n.202-1138C>T
n.197-1138C>T
gnomAD v4
16g.67482974C=CA2229344406AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+51G= (n.216+51G=)
n.199-1136C=
n.200-1136C=
n.201-1136C=
n.194-1136C=
n.196-1136C=
n.202-1136C=
n.197-1136C=
16g.67482974C>GCA623119842AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+51G>C (n.216+51G>C)
n.199-1136C>G
n.200-1136C>G
n.201-1136C>G
n.194-1136C>G
n.196-1136C>G
n.202-1136C>G
n.197-1136C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482976A=CA2229344407AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+49T= (n.216+49T=)
n.199-1134A=
n.200-1134A=
n.201-1134A=
n.194-1134A=
n.196-1134A=
n.202-1134A=
n.197-1134A=
16g.67482976A>GCA8111274AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+49T>C (n.216+49T>C)
n.199-1134A>G
n.200-1134A>G
n.201-1134A>G
n.194-1134A>G
n.196-1134A>G
n.202-1134A>G
n.197-1134A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482978G>ACA8111275AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+47C>T (n.216+47C>T)
n.199-1132G>A
n.200-1132G>A
n.201-1132G>A
n.194-1132G>A
n.196-1132G>A
n.202-1132G>A
n.197-1132G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482978G=CA2229344408AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+47C= (n.216+47C=)
n.199-1132G=
n.200-1132G=
n.201-1132G=
n.194-1132G=
n.196-1132G=
n.202-1132G=
n.197-1132G=
16g.67482979C=CA2229344409AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+46G= (n.216+46G=)
n.199-1131C=
n.200-1131C=
n.201-1131C=
n.194-1131C=
n.196-1131C=
n.202-1131C=
n.197-1131C=
16g.67482979C>TCA8111276AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+46G>A (n.216+46G>A)
n.199-1131C>T
n.200-1131C>T
n.201-1131C>T
n.194-1131C>T
n.196-1131C>T
n.202-1131C>T
n.197-1131C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482980C=CA2229344410AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+45G= (n.216+45G=)
n.199-1130C=
n.200-1130C=
n.201-1130C=
n.194-1130C=
n.196-1130C=
n.202-1130C=
n.197-1130C=
16g.67482980C>TCA623119843AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+45G>A (n.216+45G>A)
n.199-1130C>T
n.200-1130C>T
n.201-1130C>T
n.194-1130C>T
n.196-1130C>T
n.202-1130C>T
n.197-1130C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482981C>GCA2807431375AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+44G>C (n.216+44G>C)
n.199-1129C>G
n.200-1129C>G
n.201-1129C>G
n.194-1129C>G
n.196-1129C>G
n.202-1129C>G
n.197-1129C>G
16g.67482982C>TCA2633786711AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+43G>A (n.216+43G>A)
n.199-1128C>T
n.200-1128C>T
n.201-1128C>T
n.194-1128C>T
n.196-1128C>T
n.202-1128C>T
n.197-1128C>T
gnomAD v4
16g.67482986C>GCA2633786712AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+39G>C (n.216+39G>C)
n.199-1124C>G
n.200-1124C>G
n.201-1124C>G
n.194-1124C>G
n.196-1124C>G
n.202-1124C>G
n.197-1124C>G
gnomAD v4
16g.67482987C>ACA2576029563AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+38G>T (n.216+38G>T)
n.199-1123C>A
n.200-1123C>A
n.201-1123C>A
n.194-1123C>A
n.196-1123C>A
n.202-1123C>A
n.197-1123C>A
16g.67482987C>TCA2633786713AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+38G>A (n.216+38G>A)
n.199-1123C>T
n.200-1123C>T
n.201-1123C>T
n.194-1123C>T
n.196-1123C>T
n.202-1123C>T
n.197-1123C>T
gnomAD v4
16g.67482989A=CA2229344411AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+36T= (n.216+36T=)
n.199-1121A=
n.200-1121A=
n.201-1121A=
n.194-1121A=
n.196-1121A=
n.202-1121A=
n.197-1121A=
16g.67482989A>CCA2633786715AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+36T>G (n.216+36T>G)
n.199-1121A>C
n.200-1121A>C
n.201-1121A>C
n.194-1121A>C
n.196-1121A>C
n.202-1121A>C
n.197-1121A>C
gnomAD v4
16g.67482989A>GCA723048140AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+36T>C (n.216+36T>C)
n.199-1121A>G
n.200-1121A>G
n.201-1121A>G
n.194-1121A>G
n.196-1121A>G
n.202-1121A>G
n.197-1121A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482990G>ACA8111277AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+35C>T (n.216+35C>T)
n.199-1120G>A
n.200-1120G>A
n.201-1120G>A
n.194-1120G>A
n.196-1120G>A
n.202-1120G>A
n.197-1120G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482990G=CA2229344412AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+35C= (n.216+35C=)
n.199-1120G=
n.200-1120G=
n.201-1120G=
n.194-1120G=
n.196-1120G=
n.202-1120G=
n.197-1120G=
16g.67482991G>ACA282321097AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+34C>T (n.216+34C>T)
n.199-1119G>A
n.200-1119G>A
n.201-1119G>A
n.194-1119G>A
n.196-1119G>A
n.202-1119G>A
n.197-1119G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482991G=CA2229344413AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+34C= (n.216+34C=)
n.199-1119G=
n.200-1119G=
n.201-1119G=
n.194-1119G=
n.196-1119G=
n.202-1119G=
n.197-1119G=
16g.67482992G>ACA723048147AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+33C>T (n.216+33C>T)
n.199-1118G>A
n.200-1118G>A
n.201-1118G>A
n.194-1118G>A
n.196-1118G>A
n.202-1118G>A
n.197-1118G>A
dbSNP
16g.67482992G=CA2229344414AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+33C= (n.216+33C=)
n.199-1118G=
n.200-1118G=
n.201-1118G=
n.194-1118G=
n.196-1118G=
n.202-1118G=
n.197-1118G=
16g.67482994C>TCA2633786716AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+31G>A (n.216+31G>A)
n.199-1116C>T
n.200-1116C>T
n.201-1116C>T
n.194-1116C>T
n.196-1116C>T
n.202-1116C>T
n.197-1116C>T
gnomAD v4
16g.67482995A>GCA2633786717AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+30T>C (n.216+30T>C)
n.199-1115A>G
n.200-1115A>G
n.201-1115A>G
n.194-1115A>G
n.196-1115A>G
n.202-1115A>G
n.197-1115A>G
gnomAD v4
16g.67482996C=CA2229344415AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+29G= (n.216+29G=)
n.199-1114C=
n.200-1114C=
n.201-1114C=
n.194-1114C=
n.196-1114C=
n.202-1114C=
n.197-1114C=
16g.67482996C>GCA623119844AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+29G>C (n.216+29G>C)
n.199-1114C>G
n.200-1114C>G
n.201-1114C>G
n.194-1114C>G
n.196-1114C>G
n.202-1114C>G
n.197-1114C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482997C>GCA2633786718AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+28G>C (n.216+28G>C)
n.199-1113C>G
n.200-1113C>G
n.201-1113C>G
n.194-1113C>G
n.196-1113C>G
n.202-1113C>G
n.197-1113C>G
gnomAD v4
16g.67483000delCA2633786719AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+26del (n.216+26del)
n.199-1110del
n.200-1110del
n.201-1110del
n.194-1110del
n.196-1110del
n.202-1110del
n.197-1110del
gnomAD v4
16g.67483000C>TCA2633786721AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+25G>A (n.216+25G>A)
n.199-1110C>T
n.200-1110C>T
n.201-1110C>T
n.194-1110C>T
n.196-1110C>T
n.202-1110C>T
n.197-1110C>T
gnomAD v4
16g.67483001T>CCA2576029564AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+24A>G (n.216+24A>G)
n.199-1109T>C
n.200-1109T>C
n.201-1109T>C
n.194-1109T>C
n.196-1109T>C
n.202-1109T>C
n.197-1109T>C
16g.67483003A>CCA2576029565AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+22T>G (n.216+22T>G)
n.199-1107A>C
n.200-1107A>C
n.201-1107A>C
n.194-1107A>C
n.196-1107A>C
n.202-1107A>C
n.197-1107A>C
16g.67483003A>GCA2633786722AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+22T>C (n.216+22T>C)
n.199-1107A>G
n.200-1107A>G
n.201-1107A>G
n.194-1107A>G
n.196-1107A>G
n.202-1107A>G
n.197-1107A>G
gnomAD v4
16g.67483005C>ACA2633786723AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+20G>T (n.216+20G>T)
n.199-1105C>A
n.200-1105C>A
n.201-1105C>A
n.194-1105C>A
n.196-1105C>A
n.202-1105C>A
n.197-1105C>A
gnomAD v4
16g.67483005C>TCA2633786724AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+20G>A (n.216+20G>A)
n.199-1105C>T
n.200-1105C>T
n.201-1105C>T
n.194-1105C>T
n.196-1105C>T
n.202-1105C>T
n.197-1105C>T
gnomAD v4
16g.67483006C>ACA8111278AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+19G>T (n.216+19G>T)
n.199-1104C>A
n.200-1104C>A
n.201-1104C>A
n.194-1104C>A
n.196-1104C>A
n.202-1104C>A
n.197-1104C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483006C=CA2229344416AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+19G= (n.216+19G=)
n.199-1104C=
n.200-1104C=
n.201-1104C=
n.194-1104C=
n.196-1104C=
n.202-1104C=
n.197-1104C=
16g.67483006C>GCA2633786726AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+19G>C (n.216+19G>C)
n.199-1104C>G
n.200-1104C>G
n.201-1104C>G
n.194-1104C>G
n.196-1104C>G
n.202-1104C>G
n.197-1104C>G
gnomAD v4
16g.67483010delCA2576029566AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+18del (n.216+18del)
n.199-1100del
n.200-1100del
n.201-1100del
n.194-1100del
n.196-1100del
n.202-1100del
n.197-1100del
gnomAD v4
16g.67483008T>CCA2633786727AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+17A>G (n.216+17A>G)
n.199-1102T>C
n.200-1102T>C
n.201-1102T>C
n.194-1102T>C
n.196-1102T>C
n.202-1102T>C
n.197-1102T>C
gnomAD v4
16g.67483009T>CCA2633786728AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+16A>G (n.216+16A>G)
n.199-1101T>C
n.200-1101T>C
n.201-1101T>C
n.194-1101T>C
n.196-1101T>C
n.202-1101T>C
n.197-1101T>C
gnomAD v4
16g.67483010T>ACA2633786729AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+15A>T (n.216+15A>T)
n.199-1100T>A
n.200-1100T>A
n.201-1100T>A
n.194-1100T>A
n.196-1100T>A
n.202-1100T>A
n.197-1100T>A
gnomAD v4
16g.67483011C>ACA623119845AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+14G>T (n.216+14G>T)
n.199-1099C>A
n.200-1099C>A
n.201-1099C>A
n.194-1099C>A
n.196-1099C>A
n.202-1099C>A
n.197-1099C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483011C=CA2229344417AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+14G= (n.216+14G=)
n.199-1099C=
n.200-1099C=
n.201-1099C=
n.194-1099C=
n.196-1099C=
n.202-1099C=
n.197-1099C=
16g.67483011C>GCA623119846AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+14G>C (n.216+14G>C)
n.199-1099C>G
n.200-1099C>G
n.201-1099C>G
n.194-1099C>G
n.196-1099C>G
n.202-1099C>G
n.197-1099C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483012C=CA2229344418AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+13G= (n.216+13G=)
n.199-1098C=
n.200-1098C=
n.201-1098C=
n.194-1098C=
n.196-1098C=
n.202-1098C=
n.197-1098C=
16g.67483012C>TCA2229344419AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+13G>A (n.216+13G>A)
n.199-1098C>T
n.200-1098C>T
n.201-1098C>T
n.194-1098C>T
n.196-1098C>T
n.202-1098C>T
n.197-1098C>T
dbSNP
16g.67483013C>TCA2633786730AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+12G>A (n.216+12G>A)
n.199-1097C>T
n.200-1097C>T
n.201-1097C>T
n.194-1097C>T
n.196-1097C>T
n.202-1097C>T
n.197-1097C>T
gnomAD v4
16g.67483015G>ACA623119847AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+10C>T (n.216+10C>T)
n.199-1095G>A
n.200-1095G>A
n.201-1095G>A
n.194-1095G>A
n.196-1095G>A
n.202-1095G>A
n.197-1095G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483015G=CA2229344420AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+10C= (n.216+10C=)
n.199-1095G=
n.200-1095G=
n.201-1095G=
n.194-1095G=
n.196-1095G=
n.202-1095G=
n.197-1095G=
16g.67483016A>GCA2633786731AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+9T>C (n.216+9T>C)
n.199-1094A>G
n.200-1094A>G
n.201-1094A>G
n.194-1094A>G
n.196-1094A>G
n.202-1094A>G
n.197-1094A>G
gnomAD v4
16g.67483017G>ACA2576029567AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+8C>T (n.216+8C>T)
n.199-1093G>A
n.200-1093G>A
n.201-1093G>A
n.194-1093G>A
n.196-1093G>A
n.202-1093G>A
n.197-1093G>A
gnomAD v4
16g.67483017G>CCA8111279AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+8C>G (n.216+8C>G)
n.199-1093G>C
n.200-1093G>C
n.201-1093G>C
n.194-1093G>C
n.196-1093G>C
n.202-1093G>C
n.197-1093G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483017G=CA2229344421AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+8C= (n.216+8C=)
n.199-1093G=
n.200-1093G=
n.201-1093G=
n.194-1093G=
n.196-1093G=
n.202-1093G=
n.197-1093G=
16g.67483018C=CA2229344422AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+7G= (n.216+7G=)
n.199-1092C=
n.200-1092C=
n.201-1092C=
n.194-1092C=
n.196-1092C=
n.202-1092C=
n.197-1092C=
16g.67483018C>TCA623119848AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+7G>A (n.216+7G>A)
n.199-1092C>T
n.200-1092C>T
n.201-1092C>T
n.194-1092C>T
n.196-1092C>T
n.202-1092C>T
n.197-1092C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483020G>CCA2633786732AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+5C>G (n.216+5C>G)
n.199-1090G>C
n.200-1090G>C
n.201-1090G>C
n.194-1090G>C
n.196-1090G>C
n.202-1090G>C
n.197-1090G>C
gnomAD v4
16g.67483021T>ACA623119849AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+4A>T (n.216+4A>T)
n.199-1089T>A
n.200-1089T>A
n.201-1089T>A
n.194-1089T>A
n.196-1089T>A
n.202-1089T>A
n.197-1089T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483021T=CA2229344423AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+4A= (n.216+4A=)
n.199-1089T=
n.200-1089T=
n.201-1089T=
n.194-1089T=
n.196-1089T=
n.202-1089T=
n.197-1089T=
16g.67483022dupCA2576029568AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+4dup (n.216+4dup)
n.199-1088dup
n.200-1088dup
n.201-1088dup
n.194-1088dup
n.196-1088dup
n.202-1088dup
n.197-1088dup
gnomAD v4
16g.67483022T>GCA2549529094AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+3A>C (n.216+3A>C)
n.199-1088T>G
n.200-1088T>G
n.201-1088T>G
n.194-1088T>G
n.196-1088T>G
n.202-1088T>G
n.197-1088T>G
16g.67483022T=CA2229344424AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+3A= (n.216+3A=)
n.199-1088T=
n.200-1088T=
n.201-1088T=
n.194-1088T=
n.196-1088T=
n.202-1088T=
n.197-1088T=
16g.67483023A=CA2229344425AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T= (n.216+2T=)
n.199-1087A=
n.200-1087A=
n.201-1087A=
n.194-1087A=
n.196-1087A=
n.202-1087A=
n.197-1087A=
16g.67483023A>CCA396269396AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T>G (n.216+2T>G)
n.199-1087A>C
n.200-1087A>C
n.201-1087A>C
n.194-1087A>C
n.196-1087A>C
n.202-1087A>C
n.197-1087A>C
dbSNP
16g.67483023A>GCA396269404AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.199-1087A>G
n.200-1087A>G
n.201-1087A>G
n.194-1087A>G
n.196-1087A>G
n.202-1087A>G
n.197-1087A>G
16g.67483023A>TCA396269407AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2T>A (n.216+2T>A)
n.199-1087A>T
n.200-1087A>T
n.201-1087A>T
n.194-1087A>T
n.196-1087A>T
n.202-1087A>T
n.197-1087A>T
16g.67483023dupCA396269411AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+2dup (n.216+2dup)
n.199-1087dup
n.200-1087dup
n.201-1087dup
n.194-1087dup
n.196-1087dup
n.202-1087dup
n.197-1087dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483024C>ACA396269417AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+1G>T (n.216+1G>T)
n.199-1086C>A
n.200-1086C>A
n.201-1086C>A
n.194-1086C>A
n.196-1086C>A
n.202-1086C>A
n.197-1086C>A
16g.67483024C>GCA396269422AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+1G>C (n.216+1G>C)
n.199-1086C>G
n.200-1086C>G
n.201-1086C>G
n.194-1086C>G
n.196-1086C>G
n.202-1086C>G
n.197-1086C>G
16g.67483024C>TCA396269423AGRP,ATP6V0D1-DTc.216+1G>A (n.216+1G>A)
n.199-1086C>T
n.200-1086C>T
n.201-1086C>T
n.194-1086C>T
n.196-1086C>T
n.202-1086C>T
n.197-1086C>T
16g.67483025C>ACA396269429AGRP,ATP6V0D1-DTc.216G>T (p.Glu72Asp)
n.199-1085C>A
n.200-1085C>A
n.201-1085C>A
n.194-1085C>A
n.196-1085C>A
n.202-1085C>A
n.197-1085C>A
16g.67483025C>GCA396269432AGRP,ATP6V0D1-DTc.216G>C (p.Glu72Asp)
n.199-1085C>G
n.200-1085C>G
n.201-1085C>G
n.194-1085C>G
n.196-1085C>G
n.202-1085C>G
n.197-1085C>G
16g.67483025C>TCA495970757AGRP,ATP6V0D1-DTc.216G>A (p.Glu72=)
n.199-1085C>T
n.200-1085C>T
n.201-1085C>T
n.194-1085C>T
n.196-1085C>T
n.202-1085C>T
n.197-1085C>T
gnomAD v4
16g.67483026T>ACA396269437AGRP,ATP6V0D1-DTc.215A>T (p.Glu72Val)
n.199-1084T>A
n.200-1084T>A
n.201-1084T>A
n.194-1084T>A
n.196-1084T>A
n.202-1084T>A
n.197-1084T>A
16g.67483026T>CCA396269438AGRP,ATP6V0D1-DTc.215A>G (p.Glu72Gly)
n.199-1084T>C
n.200-1084T>C
n.201-1084T>C
n.194-1084T>C
n.196-1084T>C
n.202-1084T>C
n.197-1084T>C
16g.67483026T>GCA396269442AGRP,ATP6V0D1-DTc.215A>C (p.Glu72Ala)
n.199-1084T>G
n.200-1084T>G
n.201-1084T>G
n.194-1084T>G
n.196-1084T>G
n.202-1084T>G
n.197-1084T>G
16g.67483027C>ACA396269448AGRP,ATP6V0D1-DTc.214G>T (p.Glu72Ter)
n.199-1083C>A
n.200-1083C>A
n.201-1083C>A
n.194-1083C>A
n.196-1083C>A
n.202-1083C>A
n.197-1083C>A
16g.67483027C>GCA396269447AGRP,ATP6V0D1-DTc.214G>C (p.Glu72Gln)
n.199-1083C>G
n.200-1083C>G
n.201-1083C>G
n.194-1083C>G
n.196-1083C>G
n.202-1083C>G
n.197-1083C>G
16g.67483027C>TCA396269446AGRP,ATP6V0D1-DTc.214G>A (p.Glu72Lys)
n.199-1083C>T
n.200-1083C>T
n.201-1083C>T
n.194-1083C>T
n.196-1083C>T
n.202-1083C>T
n.197-1083C>T
gnomAD v4
16g.67483028T>ACA495970764AGRP,ATP6V0D1-DTc.213A>T (p.Ala71=)
n.199-1082T>A
n.200-1082T>A
n.201-1082T>A
n.194-1082T>A
n.196-1082T>A
n.202-1082T>A
n.197-1082T>A
16g.67483028T>CCA495970761AGRP,ATP6V0D1-DTc.213A>G (p.Ala71=)
n.199-1082T>C
n.200-1082T>C
n.201-1082T>C
n.194-1082T>C
n.196-1082T>C
n.202-1082T>C
n.197-1082T>C
16g.67483028T>GCA495970763AGRP,ATP6V0D1-DTc.213A>C (p.Ala71=)
n.199-1082T>G
n.200-1082T>G
n.201-1082T>G
n.194-1082T>G
n.196-1082T>G
n.202-1082T>G
n.197-1082T>G
16g.67483029delCA645582189AGRP,ATP6V0D1-DTc.212del (p.Ala71GlufsTer4)
n.199-1081del
n.200-1081del
n.201-1081del
n.194-1081del
n.196-1081del
n.202-1081del
n.197-1081del
COSMIC
16g.67483029G>ACA396269451AGRP,ATP6V0D1-DTc.212C>T (p.Ala71Val)
n.199-1081G>A
n.200-1081G>A
n.201-1081G>A
n.194-1081G>A
n.196-1081G>A
n.202-1081G>A
n.197-1081G>A
16g.67483029G>CCA396269456AGRP,ATP6V0D1-DTc.212C>G (p.Ala71Gly)
n.199-1081G>C
n.200-1081G>C
n.201-1081G>C
n.194-1081G>C
n.196-1081G>C
n.202-1081G>C
n.197-1081G>C
16g.67483029G>TCA396269458AGRP,ATP6V0D1-DTc.212C>A (p.Ala71Glu)
n.199-1081G>T
n.200-1081G>T
n.201-1081G>T
n.194-1081G>T
n.196-1081G>T
n.202-1081G>T
n.197-1081G>T

Number of alleles fetched