| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67482829G>A | CA8111268 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-11C>T (n.217-11C>T) n.199-1281G>A n.200-1281G>A n.201-1281G>A n.194-1281G>A n.196-1281G>A n.202-1281G>A n.197-1281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482829G= | CA2229344311 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-11C= (n.217-11C=) n.199-1281G= n.200-1281G= n.201-1281G= n.194-1281G= n.196-1281G= n.202-1281G= n.197-1281G= | |
| 16 | g.67482830G>A | CA2633786660 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-12C>T (n.217-12C>T) n.199-1280G>A n.200-1280G>A n.201-1280G>A n.194-1280G>A n.196-1280G>A n.202-1280G>A n.197-1280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482831G>A | CA2807431372 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-13C>T (n.217-13C>T) n.199-1279G>A n.200-1279G>A n.201-1279G>A n.194-1279G>A n.196-1279G>A n.202-1279G>A n.197-1279G>A | |
| 16 | g.67482832G>A | CA623119854 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-14C>T (n.217-14C>T) n.199-1278G>A n.200-1278G>A n.201-1278G>A n.194-1278G>A n.196-1278G>A n.202-1278G>A n.197-1278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482832G>C | CA2229344312 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-14C>G (n.217-14C>G) n.199-1278G>C n.200-1278G>C n.201-1278G>C n.194-1278G>C n.196-1278G>C n.202-1278G>C n.197-1278G>C | dbSNP |
| 16 | g.67482832G= | CA2229344313 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-14C= (n.217-14C=) n.199-1278G= n.200-1278G= n.201-1278G= n.194-1278G= n.196-1278G= n.202-1278G= n.197-1278G= | |
| 16 | g.67482833A= | CA2229344314 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-15T= (n.217-15T=) n.199-1277A= n.200-1277A= n.201-1277A= n.194-1277A= n.196-1277A= n.202-1277A= n.197-1277A= | |
| 16 | g.67482833A>G | CA623119855 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-15T>C (n.217-15T>C) n.199-1277A>G n.200-1277A>G n.201-1277A>G n.194-1277A>G n.196-1277A>G n.202-1277A>G n.197-1277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482834_67482835delinsAC | CA2229344315 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-17_217-16delinsGT (n.217-17_217-16delinsGT) n.199-1276_199-1275delinsAC n.200-1276_200-1275delinsAC n.201-1276_201-1275delinsAC n.194-1276_194-1275delinsAC n.196-1276_196-1275delinsAC n.202-1276_202-1275delinsAC n.197-1276_197-1275delinsAC | |
| 16 | g.67482835C>A | CA2633786662 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-17G>T (n.217-17G>T) n.199-1275C>A n.200-1275C>A n.201-1275C>A n.194-1275C>A n.196-1275C>A n.202-1275C>A n.197-1275C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482835C= | CA2229344316 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-17G= (n.217-17G=) n.199-1275C= n.200-1275C= n.201-1275C= n.194-1275C= n.196-1275C= n.202-1275C= n.197-1275C= | |
| 16 | g.67482835C>T | CA2633786661 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-17G>A (n.217-17G>A) n.199-1275C>T n.200-1275C>T n.201-1275C>T n.194-1275C>T n.196-1275C>T n.202-1275C>T n.197-1275C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482836del | CA8111269 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-17del (n.217-17del) n.199-1274del n.200-1274del n.201-1274del n.194-1274del n.196-1274del n.202-1274del n.197-1274del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482835_67482836insT | CA919730255 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-18_217-17insA (n.217-18_217-17insA) n.199-1275_199-1274insT n.200-1275_200-1274insT n.201-1275_201-1274insT n.194-1275_194-1274insT n.196-1275_196-1274insT n.202-1275_202-1274insT n.197-1275_197-1274insT | dbSNP |
| 16 | g.67482836C= | CA2229344317 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-18G= (n.217-18G=) n.199-1274C= n.200-1274C= n.201-1274C= n.194-1274C= n.196-1274C= n.202-1274C= n.197-1274C= | |
| 16 | g.67482836C>T | CA282321020 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-18G>A (n.217-18G>A) n.199-1274C>T n.200-1274C>T n.201-1274C>T n.194-1274C>T n.196-1274C>T n.202-1274C>T n.197-1274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482836_67482837insGAATAA | CA919730256 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-19_217-18insTTATTC (n.217-19_217-18insTTATTC) n.199-1274_199-1273insGAATAA n.200-1274_200-1273insGAATAA n.201-1274_201-1273insGAATAA n.194-1274_194-1273insGAATAA n.196-1274_196-1273insGAATAA n.202-1274_202-1273insGAATAA n.197-1274_197-1273insGAATAA | dbSNP |
| 16 | g.67482838G>A | CA8111270 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-20C>T (n.217-20C>T) n.199-1272G>A n.200-1272G>A n.201-1272G>A n.194-1272G>A n.196-1272G>A n.202-1272G>A n.197-1272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482838G= | CA2229344318 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-20C= (n.217-20C=) n.199-1272G= n.200-1272G= n.201-1272G= n.194-1272G= n.196-1272G= n.202-1272G= n.197-1272G= | |
| 16 | g.67482839C= | CA2229344320 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-21G= (n.217-21G=) n.199-1271C= n.200-1271C= n.201-1271C= n.194-1271C= n.196-1271C= n.202-1271C= n.197-1271C= | |
| 16 | g.67482839C>G | CA2229344319 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-21G>C (n.217-21G>C) n.199-1271C>G n.200-1271C>G n.201-1271C>G n.194-1271C>G n.196-1271C>G n.202-1271C>G n.197-1271C>G | dbSNP |
| 16 | g.67482841C= | CA2229344321 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-23G= (n.217-23G=) n.199-1269C= n.200-1269C= n.201-1269C= n.194-1269C= n.196-1269C= n.202-1269C= n.197-1269C= | |
| 16 | g.67482841C>T | CA8111271 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-23G>A (n.217-23G>A) n.199-1269C>T n.200-1269C>T n.201-1269C>T n.194-1269C>T n.196-1269C>T n.202-1269C>T n.197-1269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482842A>G | CA656477440 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-24T>C (n.217-24T>C) n.199-1268A>G n.200-1268A>G n.201-1268A>G n.194-1268A>G n.196-1268A>G n.202-1268A>G n.197-1268A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67482843G>A | CA978422229 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-25C>T (n.217-25C>T) n.199-1267G>A n.200-1267G>A n.201-1267G>A n.194-1267G>A n.196-1267G>A n.202-1267G>A n.197-1267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482843G= | CA2229344322 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-25C= (n.217-25C=) n.199-1267G= n.200-1267G= n.201-1267G= n.194-1267G= n.196-1267G= n.202-1267G= n.197-1267G= | |
| 16 | g.67482844G>A | CA623119856 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-26C>T (n.217-26C>T) n.199-1266G>A n.200-1266G>A n.201-1266G>A n.194-1266G>A n.196-1266G>A n.202-1266G>A n.197-1266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482844G= | CA2229344323 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-26C= (n.217-26C=) n.199-1266G= n.200-1266G= n.201-1266G= n.194-1266G= n.196-1266G= n.202-1266G= n.197-1266G= | |
| 16 | g.67482846C>A | CA2576029538 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-28G>T (n.217-28G>T) n.199-1264C>A n.200-1264C>A n.201-1264C>A n.194-1264C>A n.196-1264C>A n.202-1264C>A n.197-1264C>A | |
| 16 | g.67482846C= | CA2229344324 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-28G= (n.217-28G=) n.199-1264C= n.200-1264C= n.201-1264C= n.194-1264C= n.196-1264C= n.202-1264C= n.197-1264C= | |
| 16 | g.67482846C>T | CA623119857 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-28G>A (n.217-28G>A) n.199-1264C>T n.200-1264C>T n.201-1264C>T n.194-1264C>T n.196-1264C>T n.202-1264C>T n.197-1264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482849T= | CA2229344325 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-31A= (n.217-31A=) n.199-1261T= n.200-1261T= n.201-1261T= n.194-1261T= n.196-1261T= n.202-1261T= n.197-1261T= | |
| 16 | g.67482852dup | CA2229344326 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-32dup (n.217-32dup) n.199-1258dup n.200-1258dup n.201-1258dup n.194-1258dup n.196-1258dup n.202-1258dup n.197-1258dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482852del | CA2576029539 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-32del (n.217-32del) n.199-1258del n.200-1258del n.201-1258del n.194-1258del n.196-1258del n.202-1258del n.197-1258del | |
| 16 | g.67482851A= | CA2229344327 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-33T= (n.217-33T=) n.199-1259A= n.200-1259A= n.201-1259A= n.194-1259A= n.196-1259A= n.202-1259A= n.197-1259A= | |
| 16 | g.67482851A>G | CA723048109 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-33T>C (n.217-33T>C) n.199-1259A>G n.200-1259A>G n.201-1259A>G n.194-1259A>G n.196-1259A>G n.202-1259A>G n.197-1259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482854A>G | CA2633786663 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-36T>C (n.217-36T>C) n.199-1256A>G n.200-1256A>G n.201-1256A>G n.194-1256A>G n.196-1256A>G n.202-1256A>G n.197-1256A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482857G>C | CA623119858 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-39C>G (n.217-39C>G) n.199-1253G>C n.200-1253G>C n.201-1253G>C n.194-1253G>C n.196-1253G>C n.202-1253G>C n.197-1253G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482857G= | CA2229344328 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-39C= (n.217-39C=) n.199-1253G= n.200-1253G= n.201-1253G= n.194-1253G= n.196-1253G= n.202-1253G= n.197-1253G= | |
| 16 | g.67482857G>T | CA2576029540 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-39C>A (n.217-39C>A) n.199-1253G>T n.200-1253G>T n.201-1253G>T n.194-1253G>T n.196-1253G>T n.202-1253G>T n.197-1253G>T | |
| 16 | g.67482859T>C | CA2500732960 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-41A>G (n.217-41A>G) n.199-1251T>C n.200-1251T>C n.201-1251T>C n.194-1251T>C n.196-1251T>C n.202-1251T>C n.197-1251T>C | |
| 16 | g.67482860C= | CA2229344329 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-42G= (n.217-42G=) n.199-1250C= n.200-1250C= n.201-1250C= n.194-1250C= n.196-1250C= n.202-1250C= n.197-1250C= | |
| 16 | g.67482860C>T | CA282321029 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-42G>A (n.217-42G>A) n.199-1250C>T n.200-1250C>T n.201-1250C>T n.194-1250C>T n.196-1250C>T n.202-1250C>T n.197-1250C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482862A= | CA2229344330 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-44T= (n.217-44T=) n.199-1248A= n.200-1248A= n.201-1248A= n.194-1248A= n.196-1248A= n.202-1248A= n.197-1248A= | |
| 16 | g.67482862A>C | CA2576029541 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-44T>G (n.217-44T>G) n.199-1248A>C n.200-1248A>C n.201-1248A>C n.194-1248A>C n.196-1248A>C n.202-1248A>C n.197-1248A>C | |
| 16 | g.67482862A>G | CA723048112 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-44T>C (n.217-44T>C) n.199-1248A>G n.200-1248A>G n.201-1248A>G n.194-1248A>G n.196-1248A>G n.202-1248A>G n.197-1248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482862A>T | CA2633786664 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-44T>A (n.217-44T>A) n.199-1248A>T n.200-1248A>T n.201-1248A>T n.194-1248A>T n.196-1248A>T n.202-1248A>T n.197-1248A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482863G>A | CA2807431373 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-45C>T (n.217-45C>T) n.199-1247G>A n.200-1247G>A n.201-1247G>A n.194-1247G>A n.196-1247G>A n.202-1247G>A n.197-1247G>A | |
| 16 | g.67482863G>C | CA8111272 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-45C>G (n.217-45C>G) n.199-1247G>C n.200-1247G>C n.201-1247G>C n.194-1247G>C n.196-1247G>C n.202-1247G>C n.197-1247G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482863G= | CA2229344331 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-45C= (n.217-45C=) n.199-1247G= n.200-1247G= n.201-1247G= n.194-1247G= n.196-1247G= n.202-1247G= n.197-1247G= | |
| 16 | g.67482863G>T | CA2576029542 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-45C>A (n.217-45C>A) n.199-1247G>T n.200-1247G>T n.201-1247G>T n.194-1247G>T n.196-1247G>T n.202-1247G>T n.197-1247G>T | |
| 16 | g.67482864G>T | CA2633786665 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-46C>A (n.217-46C>A) n.199-1246G>T n.200-1246G>T n.201-1246G>T n.194-1246G>T n.196-1246G>T n.202-1246G>T n.197-1246G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482866A= | CA2229344332 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-48T= (n.217-48T=) n.199-1244A= n.200-1244A= n.201-1244A= n.194-1244A= n.196-1244A= n.202-1244A= n.197-1244A= | |
| 16 | g.67482866A>C | CA2633786666 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-48T>G (n.217-48T>G) n.199-1244A>C n.200-1244A>C n.201-1244A>C n.194-1244A>C n.196-1244A>C n.202-1244A>C n.197-1244A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482866A>G | CA623119859 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-48T>C (n.217-48T>C) n.199-1244A>G n.200-1244A>G n.201-1244A>G n.194-1244A>G n.196-1244A>G n.202-1244A>G n.197-1244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482867T>C | CA8111273 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-49A>G (n.217-49A>G) n.199-1243T>C n.200-1243T>C n.201-1243T>C n.194-1243T>C n.196-1243T>C n.202-1243T>C n.197-1243T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.67482867T= | CA2229344333 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-49A= (n.217-49A=) n.199-1243T= n.200-1243T= n.201-1243T= n.194-1243T= n.196-1243T= n.202-1243T= n.197-1243T= | |
| 16 | g.67482868C= | CA2229344334 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-50G= (n.217-50G=) n.199-1242C= n.200-1242C= n.201-1242C= n.194-1242C= n.196-1242C= n.202-1242C= n.197-1242C= | |
| 16 | g.67482868C>G | CA282321039 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-50G>C (n.217-50G>C) n.199-1242C>G n.200-1242C>G n.201-1242C>G n.194-1242C>G n.196-1242C>G n.202-1242C>G n.197-1242C>G | dbSNP |
| 16 | g.67482869T>A | CA623119860 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-51A>T (n.217-51A>T) n.199-1241T>A n.200-1241T>A n.201-1241T>A n.194-1241T>A n.196-1241T>A n.202-1241T>A n.197-1241T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482869T>G | CA2576029543 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-51A>C (n.217-51A>C) n.199-1241T>G n.200-1241T>G n.201-1241T>G n.194-1241T>G n.196-1241T>G n.202-1241T>G n.197-1241T>G | |
| 16 | g.67482869T= | CA2229344335 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-51A= (n.217-51A=) n.199-1241T= n.200-1241T= n.201-1241T= n.194-1241T= n.196-1241T= n.202-1241T= n.197-1241T= | |
| 16 | g.67482870T>C | CA2576029544 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-52A>G (n.217-52A>G) n.199-1240T>C n.200-1240T>C n.201-1240T>C n.194-1240T>C n.196-1240T>C n.202-1240T>C n.197-1240T>C | |
| 16 | g.67482871A>G | CA2576029545 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-53T>C (n.217-53T>C) n.199-1239A>G n.200-1239A>G n.201-1239A>G n.194-1239A>G n.196-1239A>G n.202-1239A>G n.197-1239A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482872C>A | CA2633786667 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-54G>T (n.217-54G>T) n.199-1238C>A n.200-1238C>A n.201-1238C>A n.194-1238C>A n.196-1238C>A n.202-1238C>A n.197-1238C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482872C>T | CA2576029546 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-54G>A (n.217-54G>A) n.199-1238C>T n.200-1238C>T n.201-1238C>T n.194-1238C>T n.196-1238C>T n.202-1238C>T n.197-1238C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482873C>T | CA2567779084 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-55G>A (n.217-55G>A) n.199-1237C>T n.200-1237C>T n.201-1237C>T n.194-1237C>T n.196-1237C>T n.202-1237C>T n.197-1237C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482874T>A | CA2576029547 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-56A>T (n.217-56A>T) n.199-1236T>A n.200-1236T>A n.201-1236T>A n.194-1236T>A n.196-1236T>A n.202-1236T>A n.197-1236T>A | |
| 16 | g.67482877C>A | CA2633786668 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-59G>T (n.217-59G>T) n.199-1233C>A n.200-1233C>A n.201-1233C>A n.194-1233C>A n.196-1233C>A n.202-1233C>A n.197-1233C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482878C= | CA2229344336 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-60G= (n.217-60G=) n.199-1232C= n.200-1232C= n.201-1232C= n.194-1232C= n.196-1232C= n.202-1232C= n.197-1232C= | |
| 16 | g.67482878C>G | CA978422240 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-60G>C (n.217-60G>C) n.199-1232C>G n.200-1232C>G n.201-1232C>G n.194-1232C>G n.196-1232C>G n.202-1232C>G n.197-1232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482879C>T | CA2633786669 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-61G>A (n.217-61G>A) n.199-1231C>T n.200-1231C>T n.201-1231C>T n.194-1231C>T n.196-1231C>T n.202-1231C>T n.197-1231C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482880A= | CA2229344337 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-62T= (n.217-62T=) n.199-1230A= n.200-1230A= n.201-1230A= n.194-1230A= n.196-1230A= n.202-1230A= n.197-1230A= | |
| 16 | g.67482880A>C | CA723048115 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-62T>G (n.217-62T>G) n.199-1230A>C n.200-1230A>C n.201-1230A>C n.194-1230A>C n.196-1230A>C n.202-1230A>C n.197-1230A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482881A= | CA2229344338 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-63T= (n.217-63T=) n.199-1229A= n.200-1229A= n.201-1229A= n.194-1229A= n.196-1229A= n.202-1229A= n.197-1229A= | |
| 16 | g.67482881A>G | CA723048116 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-63T>C (n.217-63T>C) n.199-1229A>G n.200-1229A>G n.201-1229A>G n.194-1229A>G n.196-1229A>G n.202-1229A>G n.197-1229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482881A>T | CA978422241 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-63T>A (n.217-63T>A) n.199-1229A>T n.200-1229A>T n.201-1229A>T n.194-1229A>T n.196-1229A>T n.202-1229A>T n.197-1229A>T | dbSNP |
| 16 | g.67482882C>T | CA2633786670 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-64G>A (n.217-64G>A) n.199-1228C>T n.200-1228C>T n.201-1228C>T n.194-1228C>T n.196-1228C>T n.202-1228C>T n.197-1228C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482884T>A | CA2633786671 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-66A>T (n.217-66A>T) n.199-1226T>A n.200-1226T>A n.201-1226T>A n.194-1226T>A n.196-1226T>A n.202-1226T>A n.197-1226T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482884T>C | CA2229344340 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-66A>G (n.217-66A>G) n.199-1226T>C n.200-1226T>C n.201-1226T>C n.194-1226T>C n.196-1226T>C n.202-1226T>C n.197-1226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482884T= | CA2229344339 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-66A= (n.217-66A=) n.199-1226T= n.200-1226T= n.201-1226T= n.194-1226T= n.196-1226T= n.202-1226T= n.197-1226T= | |
| 16 | g.67482885G= | CA2229344341 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-67C= (n.217-67C=) n.199-1225G= n.200-1225G= n.201-1225G= n.194-1225G= n.196-1225G= n.202-1225G= n.197-1225G= | |
| 16 | g.67482885G>T | CA978422242 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-67C>A (n.217-67C>A) n.199-1225G>T n.200-1225G>T n.201-1225G>T n.194-1225G>T n.196-1225G>T n.202-1225G>T n.197-1225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482886T>C | CA2633786672 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-68A>G (n.217-68A>G) n.199-1224T>C n.200-1224T>C n.201-1224T>C n.194-1224T>C n.196-1224T>C n.202-1224T>C n.197-1224T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482886T>G | CA2229344343 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-68A>C (n.217-68A>C) n.199-1224T>G n.200-1224T>G n.201-1224T>G n.194-1224T>G n.196-1224T>G n.202-1224T>G n.197-1224T>G | dbSNP |
| 16 | g.67482886T= | CA2229344342 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-68A= (n.217-68A=) n.199-1224T= n.200-1224T= n.201-1224T= n.194-1224T= n.196-1224T= n.202-1224T= n.197-1224T= | |
| 16 | g.67482888C>T | CA2576029548 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-70G>A (n.217-70G>A) n.199-1222C>T n.200-1222C>T n.201-1222C>T n.194-1222C>T n.196-1222C>T n.202-1222C>T n.197-1222C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482890G>A | CA2229344345 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-72C>T (n.217-72C>T) n.199-1220G>A n.200-1220G>A n.201-1220G>A n.194-1220G>A n.196-1220G>A n.202-1220G>A n.197-1220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482890G>C | CA2229344344 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-72C>G (n.217-72C>G) n.199-1220G>C n.200-1220G>C n.201-1220G>C n.194-1220G>C n.196-1220G>C n.202-1220G>C n.197-1220G>C | dbSNP |
| 16 | g.67482890G= | CA2229344346 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-72C= (n.217-72C=) n.199-1220G= n.200-1220G= n.201-1220G= n.194-1220G= n.196-1220G= n.202-1220G= n.197-1220G= | |
| 16 | g.67482890G>T | CA2633786673 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-72C>A (n.217-72C>A) n.199-1220G>T n.200-1220G>T n.201-1220G>T n.194-1220G>T n.196-1220G>T n.202-1220G>T n.197-1220G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482891G>A | CA282321048 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-73C>T (n.217-73C>T) n.199-1219G>A n.200-1219G>A n.201-1219G>A n.194-1219G>A n.196-1219G>A n.202-1219G>A n.197-1219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482891G>C | CA2576029549 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-73C>G (n.217-73C>G) n.199-1219G>C n.200-1219G>C n.201-1219G>C n.194-1219G>C n.196-1219G>C n.202-1219G>C n.197-1219G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482891G= | CA2229344347 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-73C= (n.217-73C=) n.199-1219G= n.200-1219G= n.201-1219G= n.194-1219G= n.196-1219G= n.202-1219G= n.197-1219G= | |
| 16 | g.67482891G>T | CA2504298586 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-73C>A (n.217-73C>A) n.199-1219G>T n.200-1219G>T n.201-1219G>T n.194-1219G>T n.196-1219G>T n.202-1219G>T n.197-1219G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482891_67482892insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC | CA2807431374 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-74_217-73insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGGTTGGGAA (n.217-74_217-73insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGGTTGGGAA) n.199-1219_199-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC n.200-1219_200-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC n.201-1219_201-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC n.194-1219_194-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC n.196-1219_196-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC n.202-1219_202-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC n.197-1219_197-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC | |
| 16 | g.67482893T>C | CA2633786676 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-75A>G (n.217-75A>G) n.199-1217T>C n.200-1217T>C n.201-1217T>C n.194-1217T>C n.196-1217T>C n.202-1217T>C n.197-1217T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482894G>T | CA2557443112 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-76C>A (n.217-76C>A) n.199-1216G>T n.200-1216G>T n.201-1216G>T n.194-1216G>T n.196-1216G>T n.202-1216G>T n.197-1216G>T | |
| 16 | g.67482895G>A | CA2633786677 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-77C>T (n.217-77C>T) n.199-1215G>A n.200-1215G>A n.201-1215G>A n.194-1215G>A n.196-1215G>A n.202-1215G>A n.197-1215G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482895G= | CA2229344348 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-77C= (n.217-77C=) n.199-1215G= n.200-1215G= n.201-1215G= n.194-1215G= n.196-1215G= n.202-1215G= n.197-1215G= | |
| 16 | g.67482895G>T | CA2229344349 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-77C>A (n.217-77C>A) n.199-1215G>T n.200-1215G>T n.201-1215G>T n.194-1215G>T n.196-1215G>T n.202-1215G>T n.197-1215G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482898G>A | CA2229344351 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-80C>T (n.217-80C>T) n.199-1212G>A n.200-1212G>A n.201-1212G>A n.194-1212G>A n.196-1212G>A n.202-1212G>A n.197-1212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482898G= | CA2229344350 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-80C= (n.217-80C=) n.199-1212G= n.200-1212G= n.201-1212G= n.194-1212G= n.196-1212G= n.202-1212G= n.197-1212G= | |
| 16 | g.67482898G>T | CA2633786678 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-80C>A (n.217-80C>A) n.199-1212G>T n.200-1212G>T n.201-1212G>T n.194-1212G>T n.196-1212G>T n.202-1212G>T n.197-1212G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482899T>G | CA282321051 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-81A>C (n.217-81A>C) n.199-1211T>G n.200-1211T>G n.201-1211T>G n.194-1211T>G n.196-1211T>G n.202-1211T>G n.197-1211T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482899T= | CA2229344352 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-81A= (n.217-81A=) n.199-1211T= n.200-1211T= n.201-1211T= n.194-1211T= n.196-1211T= n.202-1211T= n.197-1211T= | |
| 16 | g.67482902A= | CA2229344354 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-84T= (n.217-84T=) n.199-1208A= n.200-1208A= n.201-1208A= n.194-1208A= n.196-1208A= n.202-1208A= n.197-1208A= | |
| 16 | g.67482902A>G | CA2229344353 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-84T>C (n.217-84T>C) n.199-1208A>G n.200-1208A>G n.201-1208A>G n.194-1208A>G n.196-1208A>G n.202-1208A>G n.197-1208A>G | dbSNP |
| 16 | g.67482903G>A | CA2633786680 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-85C>T (n.217-85C>T) n.199-1207G>A n.200-1207G>A n.201-1207G>A n.194-1207G>A n.196-1207G>A n.202-1207G>A n.197-1207G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482903G>C | CA2229344356 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-85C>G (n.217-85C>G) n.199-1207G>C n.200-1207G>C n.201-1207G>C n.194-1207G>C n.196-1207G>C n.202-1207G>C n.197-1207G>C | dbSNP |
| 16 | g.67482903G= | CA2229344355 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-85C= (n.217-85C=) n.199-1207G= n.200-1207G= n.201-1207G= n.194-1207G= n.196-1207G= n.202-1207G= n.197-1207G= | |
| 16 | g.67482903G>T | CA2633786681 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-85C>A (n.217-85C>A) n.199-1207G>T n.200-1207G>T n.201-1207G>T n.194-1207G>T n.196-1207G>T n.202-1207G>T n.197-1207G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482904C>A | CA2633786682 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-86G>T (n.217-86G>T) n.199-1206C>A n.200-1206C>A n.201-1206C>A n.194-1206C>A n.196-1206C>A n.202-1206C>A n.197-1206C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482904C= | CA2229344357 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-86G= (n.217-86G=) n.199-1206C= n.200-1206C= n.201-1206C= n.194-1206C= n.196-1206C= n.202-1206C= n.197-1206C= | |
| 16 | g.67482904C>T | CA2229344358 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-86G>A (n.217-86G>A) n.199-1206C>T n.200-1206C>T n.201-1206C>T n.194-1206C>T n.196-1206C>T n.202-1206C>T n.197-1206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482905A>G | CA2633786683 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-87T>C (n.217-87T>C) n.199-1205A>G n.200-1205A>G n.201-1205A>G n.194-1205A>G n.196-1205A>G n.202-1205A>G n.197-1205A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482906T>C | CA282321056 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-88A>G (n.217-88A>G) n.199-1204T>C n.200-1204T>C n.201-1204T>C n.194-1204T>C n.196-1204T>C n.202-1204T>C n.197-1204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482906T= | CA2229344359 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-88A= (n.217-88A=) n.199-1204T= n.200-1204T= n.201-1204T= n.194-1204T= n.196-1204T= n.202-1204T= n.197-1204T= | |
| 16 | g.67482907G>A | CA282321062 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-89C>T (n.217-89C>T) n.199-1203G>A n.200-1203G>A n.201-1203G>A n.194-1203G>A n.196-1203G>A n.202-1203G>A n.197-1203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482907G= | CA2229344360 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-89C= (n.217-89C=) n.199-1203G= n.200-1203G= n.201-1203G= n.194-1203G= n.196-1203G= n.202-1203G= n.197-1203G= | |
| 16 | g.67482909G>A | CA2633786684 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-91C>T (n.217-91C>T) n.199-1201G>A n.200-1201G>A n.201-1201G>A n.194-1201G>A n.196-1201G>A n.202-1201G>A n.197-1201G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482909_67482910delinsGA | CA2229344361 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-92_217-91delinsTC (n.217-92_217-91delinsTC) n.199-1201_199-1200delinsGA n.200-1201_200-1200delinsGA n.201-1201_201-1200delinsGA n.194-1201_194-1200delinsGA n.196-1201_196-1200delinsGA n.202-1201_202-1200delinsGA n.197-1201_197-1200delinsGA | |
| 16 | g.67482910A>G | CA2732352742 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-92T>C (n.217-92T>C) n.199-1200A>G n.200-1200A>G n.201-1200A>G n.194-1200A>G n.196-1200A>G n.202-1200A>G n.197-1200A>G | dbSNP |
| 16 | g.67482911del | CA2229344362 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-92del (n.217-92del) n.199-1199del n.200-1199del n.201-1199del n.194-1199del n.196-1199del n.202-1199del n.197-1199del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482912G>A | CA2576029550 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-94C>T (n.217-94C>T) n.199-1198G>A n.200-1198G>A n.201-1198G>A n.194-1198G>A n.196-1198G>A n.202-1198G>A n.197-1198G>A | |
| 16 | g.67482913G>A | CA2732286962 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-95C>T (n.217-95C>T) n.199-1197G>A n.200-1197G>A n.201-1197G>A n.194-1197G>A n.196-1197G>A n.202-1197G>A n.197-1197G>A | dbSNP |
| 16 | g.67482913G>C | CA2633786685 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-95C>G (n.217-95C>G) n.199-1197G>C n.200-1197G>C n.201-1197G>C n.194-1197G>C n.196-1197G>C n.202-1197G>C n.197-1197G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482913G= | CA2229344363 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-95C= (n.217-95C=) n.199-1197G= n.200-1197G= n.201-1197G= n.194-1197G= n.196-1197G= n.202-1197G= n.197-1197G= | |
| 16 | g.67482913G>T | CA2229344364 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-95C>A (n.217-95C>A) n.199-1197G>T n.200-1197G>T n.201-1197G>T n.194-1197G>T n.196-1197G>T n.202-1197G>T n.197-1197G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482914G>A | CA2229344366 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-96C>T (n.217-96C>T) n.199-1196G>A n.200-1196G>A n.201-1196G>A n.194-1196G>A n.196-1196G>A n.202-1196G>A n.197-1196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482914G= | CA2229344365 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-96C= (n.217-96C=) n.199-1196G= n.200-1196G= n.201-1196G= n.194-1196G= n.196-1196G= n.202-1196G= n.197-1196G= | |
| 16 | g.67482915G= | CA2229344367 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-97C= (n.217-97C=) n.199-1195G= n.200-1195G= n.201-1195G= n.194-1195G= n.196-1195G= n.202-1195G= n.197-1195G= | |
| 16 | g.67482915G>T | CA723048119 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-97C>A (n.217-97C>A) n.199-1195G>T n.200-1195G>T n.201-1195G>T n.194-1195G>T n.196-1195G>T n.202-1195G>T n.197-1195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482916T>G | CA2229344369 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-98A>C (n.217-98A>C) n.199-1194T>G n.200-1194T>G n.201-1194T>G n.194-1194T>G n.196-1194T>G n.202-1194T>G n.197-1194T>G | dbSNP |
| 16 | g.67482916T= | CA2229344368 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-98A= (n.217-98A=) n.199-1194T= n.200-1194T= n.201-1194T= n.194-1194T= n.196-1194T= n.202-1194T= n.197-1194T= | |
| 16 | g.67482917G>A | CA2633786686 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-99C>T (n.217-99C>T) n.199-1193G>A n.200-1193G>A n.201-1193G>A n.194-1193G>A n.196-1193G>A n.202-1193G>A n.197-1193G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482917G>T | CA2576029551 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-99C>A (n.217-99C>A) n.199-1193G>T n.200-1193G>T n.201-1193G>T n.194-1193G>T n.196-1193G>T n.202-1193G>T n.197-1193G>T | |
| 16 | g.67482920C>A | CA2633786687 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-102G>T (n.217-102G>T) n.199-1190C>A n.200-1190C>A n.201-1190C>A n.194-1190C>A n.196-1190C>A n.202-1190C>A n.197-1190C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482920C= | CA2229344370 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-102G= (n.217-102G=) n.199-1190C= n.200-1190C= n.201-1190C= n.194-1190C= n.196-1190C= n.202-1190C= n.197-1190C= | |
| 16 | g.67482920C>T | CA282321067 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-102G>A (n.217-102G>A) n.199-1190C>T n.200-1190C>T n.201-1190C>T n.194-1190C>T n.196-1190C>T n.202-1190C>T n.197-1190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482921G>A | CA282321077 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-103C>T (n.217-103C>T) n.199-1189G>A n.200-1189G>A n.201-1189G>A n.194-1189G>A n.196-1189G>A n.202-1189G>A n.197-1189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482921G= | CA2229344372 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-103C= (n.217-103C=) n.199-1189G= n.200-1189G= n.201-1189G= n.194-1189G= n.196-1189G= n.202-1189G= n.197-1189G= | |
| 16 | g.67482921G>T | CA2229344371 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-103C>A (n.217-103C>A) n.199-1189G>T n.200-1189G>T n.201-1189G>T n.194-1189G>T n.196-1189G>T n.202-1189G>T n.197-1189G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482924A= | CA2229344373 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+101T= (n.216+101T=) n.199-1186A= n.200-1186A= n.201-1186A= n.194-1186A= n.196-1186A= n.202-1186A= n.197-1186A= | |
| 16 | g.67482924A>G | CA978422252 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+101T>C (n.216+101T>C) n.199-1186A>G n.200-1186A>G n.201-1186A>G n.194-1186A>G n.196-1186A>G n.202-1186A>G n.197-1186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482925G>T | CA2633786689 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+100C>A (n.216+100C>A) n.199-1185G>T n.200-1185G>T n.201-1185G>T n.194-1185G>T n.196-1185G>T n.202-1185G>T n.197-1185G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482927_67482928del | CA2633786688 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+99_216+100del (n.216+99_216+100del) n.199-1183_199-1182del n.200-1183_200-1182del n.201-1183_201-1182del n.194-1183_194-1182del n.196-1183_196-1182del n.202-1183_202-1182del n.197-1183_197-1182del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482926T>C | CA2633786690 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+99A>G (n.216+99A>G) n.199-1184T>C n.200-1184T>C n.201-1184T>C n.194-1184T>C n.196-1184T>C n.202-1184T>C n.197-1184T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482927G>T | CA2576029553 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+98C>A (n.216+98C>A) n.199-1183G>T n.200-1183G>T n.201-1183G>T n.194-1183G>T n.196-1183G>T n.202-1183G>T n.197-1183G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482931_67482933del | CA2576029552 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+96_216+98del (n.216+96_216+98del) n.199-1179_199-1177del n.200-1179_200-1177del n.201-1179_201-1177del n.194-1179_194-1177del n.196-1179_196-1177del n.202-1179_202-1177del n.197-1179_197-1177del | |
| 16 | g.67482928T>A | CA2633786691 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+97A>T (n.216+97A>T) n.199-1182T>A n.200-1182T>A n.201-1182T>A n.194-1182T>A n.196-1182T>A n.202-1182T>A n.197-1182T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482928T>C | CA2229344374 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+97A>G (n.216+97A>G) n.199-1182T>C n.200-1182T>C n.201-1182T>C n.194-1182T>C n.196-1182T>C n.202-1182T>C n.197-1182T>C | dbSNP |
| 16 | g.67482928T= | CA2229344375 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+97A= (n.216+97A=) n.199-1182T= n.200-1182T= n.201-1182T= n.194-1182T= n.196-1182T= n.202-1182T= n.197-1182T= | |
| 16 | g.67482929C>A | CA2633786692 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+96G>T (n.216+96G>T) n.199-1181C>A n.200-1181C>A n.201-1181C>A n.194-1181C>A n.196-1181C>A n.202-1181C>A n.197-1181C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482929C= | CA2229344377 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+96G= (n.216+96G=) n.199-1181C= n.200-1181C= n.201-1181C= n.194-1181C= n.196-1181C= n.202-1181C= n.197-1181C= | |
| 16 | g.67482929C>T | CA2229344376 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+96G>A (n.216+96G>A) n.199-1181C>T n.200-1181C>T n.201-1181C>T n.194-1181C>T n.196-1181C>T n.202-1181C>T n.197-1181C>T | dbSNP gnomAD v4 |