Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67482794delCA2633786648AGRP,ATP6V0D1-DTc.244del (p.Arg82AlafsTer7)
n.198+1275del
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n.200+1275del
n.193+1275del
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n.201+1275del
n.196+1275del
 gnomAD v4
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16g.67482793G>CCA396269082AGRP,ATP6V0D1-DTc.242C>G (p.Pro81Arg)
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16g.67482793G=CA2229344289AGRP,ATP6V0D1-DTc.242C= (p.Pro81=)
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16g.67482793G>TCA396269090AGRP,ATP6V0D1-DTc.242C>A (p.Pro81His)
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16g.67482794G>ACA396269093AGRP,ATP6V0D1-DTc.241C>T (p.Pro81Ser)
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16g.67482794G>CCA396269097AGRP,ATP6V0D1-DTc.241C>G (p.Pro81Ala)
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16g.67482794G>TCA396269100AGRP,ATP6V0D1-DTc.241C>A (p.Pro81Thr)
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16g.67482794_67482813dupCA978422209AGRP,ATP6V0D1-DTc.222_241dup (p.Pro81GlnfsTer15)
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n.196+1275_196+1294dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482795C>ACA396269107AGRP,ATP6V0D1-DTc.240G>T (p.Glu80Asp)
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16g.67482795C>GCA396269103AGRP,ATP6V0D1-DTc.240G>C (p.Glu80Asp)
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16g.67482795C>TCA495970350AGRP,ATP6V0D1-DTc.240G>A (p.Glu80=)
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16g.67482796T>ACA396269112AGRP,ATP6V0D1-DTc.239A>T (p.Glu80Val)
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16g.67482796T>CCA396269117AGRP,ATP6V0D1-DTc.239A>G (p.Glu80Gly)
n.198+1277T>C
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16g.67482796T>GCA396269121AGRP,ATP6V0D1-DTc.239A>C (p.Glu80Ala)
n.198+1277T>G
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16g.67482797C>ACA396269126AGRP,ATP6V0D1-DTc.238G>T (p.Glu80Ter)
n.198+1278C>A
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n.196+1278C>A
16g.67482797C=CA2229344290AGRP,ATP6V0D1-DTc.238G= (p.Glu80=)
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16g.67482797C>GCA396269127AGRP,ATP6V0D1-DTc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.198+1278C>G
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16g.67482797C>TCA8111256AGRP,ATP6V0D1-DTc.238G>A (p.Glu80Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482798G>ACA8111257AGRP,ATP6V0D1-DTc.237C>T (p.Arg79=)
n.198+1279G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482798G>CCA495970360AGRP,ATP6V0D1-DTc.237C>G (p.Arg79=)
n.198+1279G>C
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 gnomAD v4
16g.67482798G=CA2229344291AGRP,ATP6V0D1-DTc.237C= (p.Arg79=)
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16g.67482798G>TCA495970361AGRP,ATP6V0D1-DTc.237C>A (p.Arg79=)
n.198+1279G>T
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n.196+1279G>T
16g.67482798_67482807delinsGCGGTCCTGCCA2229344292AGRP,ATP6V0D1-DTc.228_237delinsGCAGGACCGC (p.Leu76=)
n.198+1279_198+1288delinsGCGGTCCTGC
n.199+1279_199+1288delinsGCGGTCCTGC
n.200+1279_200+1288delinsGCGGTCCTGC
n.193+1279_193+1288delinsGCGGTCCTGC
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n.201+1279_201+1288delinsGCGGTCCTGC
n.196+1279_196+1288delinsGCGGTCCTGC
16g.67482799C>ACA8111260AGRP,ATP6V0D1-DTc.236G>T (p.Arg79Leu)
n.198+1280C>A
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n.200+1280C>A
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n.195+1280C>A
n.201+1280C>A
n.196+1280C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482799C=CA2229344293AGRP,ATP6V0D1-DTc.236G= (p.Arg79=)
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16g.67482799C>GCA396269160AGRP,ATP6V0D1-DTc.236G>C (p.Arg79Pro)
n.198+1280C>G
n.199+1280C>G
n.200+1280C>G
n.193+1280C>G
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16g.67482799C>TCA8111259AGRP,ATP6V0D1-DTc.236G>A (p.Arg79His)
n.198+1280C>T
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n.200+1280C>T
n.193+1280C>T
n.195+1280C>T
n.201+1280C>T
n.196+1280C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482799_67482807delCA8111258AGRP,ATP6V0D1-DTc.228_236del (p.Gln77_Arg79del)
n.198+1280_198+1288del
n.199+1280_199+1288del
n.200+1280_200+1288del
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n.195+1280_195+1288del
n.201+1280_201+1288del
n.196+1280_196+1288del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482800G>ACA8111261AGRP,ATP6V0D1-DTc.235C>T (p.Arg79Cys)
n.198+1281G>A
n.199+1281G>A
n.200+1281G>A
n.193+1281G>A
n.195+1281G>A
n.201+1281G>A
n.196+1281G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482800G>CCA396269170AGRP,ATP6V0D1-DTc.235C>G (p.Arg79Gly)
n.198+1281G>C
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n.200+1281G>C
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n.201+1281G>C
n.196+1281G>C
 gnomAD v4
16g.67482800G=CA2229344294AGRP,ATP6V0D1-DTc.235C= (p.Arg79=)
n.198+1281G=
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16g.67482800G>TCA396269172AGRP,ATP6V0D1-DTc.235C>A (p.Arg79Ser)
n.198+1281G>T
n.199+1281G>T
n.200+1281G>T
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n.201+1281G>T
n.196+1281G>T
16g.67482801G>ACA8111262AGRP,ATP6V0D1-DTc.234C>T (p.Asp78=)
n.198+1282G>A
n.199+1282G>A
n.200+1282G>A
n.193+1282G>A
n.195+1282G>A
n.201+1282G>A
n.196+1282G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482801G>CCA396269179AGRP,ATP6V0D1-DTc.234C>G (p.Asp78Glu)
n.198+1282G>C
n.199+1282G>C
n.200+1282G>C
n.193+1282G>C
n.195+1282G>C
n.201+1282G>C
n.196+1282G>C
16g.67482801G=CA2229344295AGRP,ATP6V0D1-DTc.234C= (p.Asp78=)
n.198+1282G=
n.199+1282G=
n.200+1282G=
n.193+1282G=
n.195+1282G=
n.201+1282G=
n.196+1282G=
16g.67482801G>TCA396269178AGRP,ATP6V0D1-DTc.234C>A (p.Asp78Glu)
n.198+1282G>T
n.199+1282G>T
n.200+1282G>T
n.193+1282G>T
n.195+1282G>T
n.201+1282G>T
n.196+1282G>T
 COSMIC
16g.67482802T>ACA396269180AGRP,ATP6V0D1-DTc.233A>T (p.Asp78Val)
n.198+1283T>A
n.199+1283T>A
n.200+1283T>A
n.193+1283T>A
n.195+1283T>A
n.201+1283T>A
n.196+1283T>A
16g.67482802T>CCA396269183AGRP,ATP6V0D1-DTc.233A>G (p.Asp78Gly)
n.198+1283T>C
n.199+1283T>C
n.200+1283T>C
n.193+1283T>C
n.195+1283T>C
n.201+1283T>C
n.196+1283T>C
16g.67482802T>GCA396269186AGRP,ATP6V0D1-DTc.233A>C (p.Asp78Ala)
n.198+1283T>G
n.199+1283T>G
n.200+1283T>G
n.193+1283T>G
n.195+1283T>G
n.201+1283T>G
n.196+1283T>G
16g.67482803C>ACA396269188AGRP,ATP6V0D1-DTc.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.198+1284C>A
n.199+1284C>A
n.200+1284C>A
n.193+1284C>A
n.195+1284C>A
n.201+1284C>A
n.196+1284C>A
16g.67482803C=CA2229344296AGRP,ATP6V0D1-DTc.232G= (p.Asp78=)
n.198+1284C=
n.199+1284C=
n.200+1284C=
n.193+1284C=
n.195+1284C=
n.201+1284C=
n.196+1284C=
16g.67482803C>GCA8111263AGRP,ATP6V0D1-DTc.232G>C (p.Asp78His)
n.198+1284C>G
n.199+1284C>G
n.200+1284C>G
n.193+1284C>G
n.195+1284C>G
n.201+1284C>G
n.196+1284C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482803C>TCA396269189AGRP,ATP6V0D1-DTc.232G>A (p.Asp78Asn)
n.198+1284C>T
n.199+1284C>T
n.200+1284C>T
n.193+1284C>T
n.195+1284C>T
n.201+1284C>T
n.196+1284C>T
16g.67482804delCA2633786654AGRP,ATP6V0D1-DTc.232del (p.Asp78ThrfsTer11)
n.198+1285del
n.199+1285del
n.200+1285del
n.193+1285del
n.195+1285del
n.201+1285del
n.196+1285del
 gnomAD v4
16g.67482811_67482825delCA2633786655AGRP,ATP6V0D1-DTc.218_232del
n.198+1292_199-1285del
n.199+1292_200-1285del
n.200+1292_201-1285del
n.193+1292_194-1285del
n.195+1292_196-1285del
n.201+1292_202-1285del
n.196+1292_197-1285del
 gnomAD v4
16g.67482804C>ACA396269192AGRP,ATP6V0D1-DTc.231G>T (p.Gln77His)
n.198+1285C>A
n.199+1285C>A
n.200+1285C>A
n.193+1285C>A
n.195+1285C>A
n.201+1285C>A
n.196+1285C>A
16g.67482804C>GCA396269191AGRP,ATP6V0D1-DTc.231G>C (p.Gln77His)
n.198+1285C>G
n.199+1285C>G
n.200+1285C>G
n.193+1285C>G
n.195+1285C>G
n.201+1285C>G
n.196+1285C>G
16g.67482804C>TCA495970378AGRP,ATP6V0D1-DTc.231G>A (p.Gln77=)
n.198+1285C>T
n.199+1285C>T
n.200+1285C>T
n.193+1285C>T
n.195+1285C>T
n.201+1285C>T
n.196+1285C>T
 gnomAD v4
16g.67482805T>ACA396269197AGRP,ATP6V0D1-DTc.230A>T (p.Gln77Leu)
n.198+1286T>A
n.199+1286T>A
n.200+1286T>A
n.193+1286T>A
n.195+1286T>A
n.201+1286T>A
n.196+1286T>A
16g.67482805T>CCA396269200AGRP,ATP6V0D1-DTc.230A>G (p.Gln77Arg)
n.198+1286T>C
n.199+1286T>C
n.200+1286T>C
n.193+1286T>C
n.195+1286T>C
n.201+1286T>C
n.196+1286T>C
16g.67482805T>GCA396269203AGRP,ATP6V0D1-DTc.230A>C (p.Gln77Pro)
n.198+1286T>G
n.199+1286T>G
n.200+1286T>G
n.193+1286T>G
n.195+1286T>G
n.201+1286T>G
n.196+1286T>G
16g.67482806G>ACA396269206AGRP,ATP6V0D1-DTc.229C>T (p.Gln77Ter)
n.198+1287G>A
n.199+1287G>A
n.200+1287G>A
n.193+1287G>A
n.195+1287G>A
n.201+1287G>A
n.196+1287G>A
16g.67482806G>CCA396269208AGRP,ATP6V0D1-DTc.229C>G (p.Gln77Glu)
n.198+1287G>C
n.199+1287G>C
n.200+1287G>C
n.193+1287G>C
n.195+1287G>C
n.201+1287G>C
n.196+1287G>C
16g.67482806G>TCA396269212AGRP,ATP6V0D1-DTc.229C>A (p.Gln77Lys)
n.198+1287G>T
n.199+1287G>T
n.200+1287G>T
n.193+1287G>T
n.195+1287G>T
n.201+1287G>T
n.196+1287G>T
16g.67482807C>ACA495970385AGRP,ATP6V0D1-DTc.228G>T (p.Leu76=)
n.198+1288C>A
n.199+1288C>A
n.200+1288C>A
n.193+1288C>A
n.195+1288C>A
n.201+1288C>A
n.196+1288C>A
16g.67482807C>GCA495970386AGRP,ATP6V0D1-DTc.228G>C (p.Leu76=)
n.198+1288C>G
n.199+1288C>G
n.200+1288C>G
n.193+1288C>G
n.195+1288C>G
n.201+1288C>G
n.196+1288C>G
16g.67482807C>TCA495970389AGRP,ATP6V0D1-DTc.228G>A (p.Leu76=)
n.198+1288C>T
n.199+1288C>T
n.200+1288C>T
n.193+1288C>T
n.195+1288C>T
n.201+1288C>T
n.196+1288C>T
16g.67482808A=CA2229344297AGRP,ATP6V0D1-DTc.227T= (p.Leu76=)
n.198+1289A=
n.199+1289A=
n.200+1289A=
n.193+1289A=
n.195+1289A=
n.201+1289A=
n.196+1289A=
16g.67482808A>CCA396269215AGRP,ATP6V0D1-DTc.227T>G (p.Leu76Arg)
n.198+1289A>C
n.199+1289A>C
n.200+1289A>C
n.193+1289A>C
n.195+1289A>C
n.201+1289A>C
n.196+1289A>C
 dbSNP
16g.67482808A>GCA396269219AGRP,ATP6V0D1-DTc.227T>C (p.Leu76Pro)
n.198+1289A>G
n.199+1289A>G
n.200+1289A>G
n.193+1289A>G
n.195+1289A>G
n.201+1289A>G
n.196+1289A>G
 gnomAD v4
16g.67482808A>TCA396269218AGRP,ATP6V0D1-DTc.227T>A (p.Leu76Gln)
n.198+1289A>T
n.199+1289A>T
n.200+1289A>T
n.193+1289A>T
n.195+1289A>T
n.201+1289A>T
n.196+1289A>T
16g.67482809G>ACA495970392AGRP,ATP6V0D1-DTc.226C>T (p.Leu76=)
n.198+1290G>A
n.199+1290G>A
n.200+1290G>A
n.193+1290G>A
n.195+1290G>A
n.201+1290G>A
n.196+1290G>A
16g.67482809G>CCA396269220AGRP,ATP6V0D1-DTc.226C>G (p.Leu76Val)
n.198+1290G>C
n.199+1290G>C
n.200+1290G>C
n.193+1290G>C
n.195+1290G>C
n.201+1290G>C
n.196+1290G>C
16g.67482809G=CA2229344299AGRP,ATP6V0D1-DTc.226C= (p.Leu76=)
n.198+1290G=
n.199+1290G=
n.200+1290G=
n.193+1290G=
n.195+1290G=
n.201+1290G=
n.196+1290G=
16g.67482809G>TCA396269222AGRP,ATP6V0D1-DTc.226C>A (p.Leu76Met)
n.198+1290G>T
n.199+1290G>T
n.200+1290G>T
n.193+1290G>T
n.195+1290G>T
n.201+1290G>T
n.196+1290G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482810delCA2633786656AGRP,ATP6V0D1-DTc.226del (p.Leu76CysfsTer13)
n.198+1291del
n.199+1291del
n.200+1291del
n.193+1291del
n.195+1291del
n.201+1291del
n.196+1291del
 gnomAD v4
16g.67482809_67482816delinsGGTCTAGTCA2229344298AGRP,ATP6V0D1-DTc.219_226delinsACTAGACC (p.Val73=)
n.198+1290_199-1294delinsGGTCTAGT
n.199+1290_200-1294delinsGGTCTAGT
n.200+1290_201-1294delinsGGTCTAGT
n.193+1290_194-1294delinsGGTCTAGT
n.195+1290_196-1294delinsGGTCTAGT
n.201+1290_202-1294delinsGGTCTAGT
n.196+1290_197-1294delinsGGTCTAGT
16g.67482810G>ACA495970398AGRP,ATP6V0D1-DTc.225C>T (p.Asp75=)
n.198+1291G>A
n.199+1291G>A
n.200+1291G>A
n.193+1291G>A
n.195+1291G>A
n.201+1291G>A
n.196+1291G>A
16g.67482810G>CCA396269225AGRP,ATP6V0D1-DTc.225C>G (p.Asp75Glu)
n.198+1291G>C
n.199+1291G>C
n.200+1291G>C
n.193+1291G>C
n.195+1291G>C
n.201+1291G>C
n.196+1291G>C
 gnomAD v4
16g.67482810G>TCA396269227AGRP,ATP6V0D1-DTc.225C>A (p.Asp75Glu)
n.198+1291G>T
n.199+1291G>T
n.200+1291G>T
n.193+1291G>T
n.195+1291G>T
n.201+1291G>T
n.196+1291G>T
 gnomAD v4
16g.67482810_67482816delCA8111264AGRP,ATP6V0D1-DTc.219_225del (p.Leu74CysfsTer13)
n.198+1291_199-1294del
n.199+1291_200-1294del
n.200+1291_201-1294del
n.193+1291_194-1294del
n.195+1291_196-1294del
n.201+1291_202-1294del
n.196+1291_197-1294del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482811T>ACA396269232AGRP,ATP6V0D1-DTc.224A>T (p.Asp75Val)
n.198+1292T>A
n.199+1292T>A
n.200+1292T>A
n.193+1292T>A
n.195+1292T>A
n.201+1292T>A
n.196+1292T>A
16g.67482811T>CCA396269235AGRP,ATP6V0D1-DTc.224A>G (p.Asp75Gly)
n.198+1292T>C
n.199+1292T>C
n.200+1292T>C
n.193+1292T>C
n.195+1292T>C
n.201+1292T>C
n.196+1292T>C
16g.67482811T>GCA396269237AGRP,ATP6V0D1-DTc.224A>C (p.Asp75Ala)
n.198+1292T>G
n.199+1292T>G
n.200+1292T>G
n.193+1292T>G
n.195+1292T>G
n.201+1292T>G
n.196+1292T>G
 dbSNP
16g.67482811T=CA2229344300AGRP,ATP6V0D1-DTc.224A= (p.Asp75=)
n.198+1292T=
n.199+1292T=
n.200+1292T=
n.193+1292T=
n.195+1292T=
n.201+1292T=
n.196+1292T=
16g.67482811_67482812insACA2576029535AGRP,ATP6V0D1-DTc.223_224insT (p.Asp75ValfsTer18)
n.198+1292_198+1293insA
n.199+1292_199+1293insA
n.200+1292_200+1293insA
n.193+1292_193+1293insA
n.195+1292_195+1293insA
n.201+1292_201+1293insA
n.196+1292_196+1293insA
16g.67482812C>ACA396269246AGRP,ATP6V0D1-DTc.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.198+1293C>A
n.199+1293C>A
n.200+1293C>A
n.193+1293C>A
n.195+1293C>A
n.201+1293C>A
n.196+1293C>A
16g.67482812C>GCA396269248AGRP,ATP6V0D1-DTc.223G>C (p.Asp75His)
n.198+1293C>G
n.199+1293C>G
n.200+1293C>G
n.193+1293C>G
n.195+1293C>G
n.201+1293C>G
n.196+1293C>G
16g.67482812C>TCA396269251AGRP,ATP6V0D1-DTc.223G>A (p.Asp75Asn)
n.198+1293C>T
n.199+1293C>T
n.200+1293C>T
n.193+1293C>T
n.195+1293C>T
n.201+1293C>T
n.196+1293C>T
16g.67482813T>ACA495970404AGRP,ATP6V0D1-DTc.222A>T (p.Leu74=)
n.198+1294T>A
n.199+1294T>A
n.200+1294T>A
n.193+1294T>A
n.195+1294T>A
n.201+1294T>A
n.196+1294T>A
16g.67482813T>CCA495970405AGRP,ATP6V0D1-DTc.222A>G (p.Leu74=)
n.198+1294T>C
n.199+1294T>C
n.200+1294T>C
n.193+1294T>C
n.195+1294T>C
n.201+1294T>C
n.196+1294T>C
16g.67482813T>GCA495970406AGRP,ATP6V0D1-DTc.222A>C (p.Leu74=)
n.198+1294T>G
n.199+1294T>G
n.200+1294T>G
n.193+1294T>G
n.195+1294T>G
n.201+1294T>G
n.196+1294T>G
16g.67482814A>CCA396269258AGRP,ATP6V0D1-DTc.221T>G (p.Leu74Arg)
n.199-1296A>C
n.200-1296A>C
n.201-1296A>C
n.194-1296A>C
n.196-1296A>C
n.202-1296A>C
n.197-1296A>C
16g.67482814A>GCA396269260AGRP,ATP6V0D1-DTc.221T>C (p.Leu74Pro)
n.199-1296A>G
n.200-1296A>G
n.201-1296A>G
n.194-1296A>G
n.196-1296A>G
n.202-1296A>G
n.197-1296A>G
 gnomAD v4
16g.67482814A>TCA396269255AGRP,ATP6V0D1-DTc.221T>A (p.Leu74Gln)
n.199-1296A>T
n.200-1296A>T
n.201-1296A>T
n.194-1296A>T
n.196-1296A>T
n.202-1296A>T
n.197-1296A>T
16g.67482815G>ACA495970412AGRP,ATP6V0D1-DTc.220C>T (p.Leu74=)
n.199-1295G>A
n.200-1295G>A
n.201-1295G>A
n.194-1295G>A
n.196-1295G>A
n.202-1295G>A
n.197-1295G>A
16g.67482815G>CCA396269263AGRP,ATP6V0D1-DTc.220C>G (p.Leu74Val)
n.199-1295G>C
n.200-1295G>C
n.201-1295G>C
n.194-1295G>C
n.196-1295G>C
n.202-1295G>C
n.197-1295G>C
16g.67482815G=CA2742041211AGRP,ATP6V0D1-DTc.220C= (p.Leu74=)
n.199-1295G=
n.200-1295G=
n.201-1295G=
n.194-1295G=
n.196-1295G=
n.202-1295G=
n.197-1295G=
16g.67482815G>TCA396269267AGRP,ATP6V0D1-DTc.220C>A (p.Leu74Ile)
n.199-1295G>T
n.200-1295G>T
n.201-1295G>T
n.194-1295G>T
n.196-1295G>T
n.202-1295G>T
n.197-1295G>T
16g.67482816delCA2576029536AGRP,ATP6V0D1-DTc.219del (p.Leu74Ter)
n.199-1294del
n.200-1294del
n.201-1294del
n.194-1294del
n.196-1294del
n.202-1294del
n.197-1294del
16g.67482816T>ACA495970418AGRP,ATP6V0D1-DTc.219A>T (p.Val73=)
n.199-1294T>A
n.200-1294T>A
n.201-1294T>A
n.194-1294T>A
n.196-1294T>A
n.202-1294T>A
n.197-1294T>A
16g.67482816T>CCA495970417AGRP,ATP6V0D1-DTc.219A>G (p.Val73=)
n.199-1294T>C
n.200-1294T>C
n.201-1294T>C
n.194-1294T>C
n.196-1294T>C
n.202-1294T>C
n.197-1294T>C
16g.67482816T>GCA495970415AGRP,ATP6V0D1-DTc.219A>C (p.Val73=)
n.199-1294T>G
n.200-1294T>G
n.201-1294T>G
n.194-1294T>G
n.196-1294T>G
n.202-1294T>G
n.197-1294T>G
16g.67482817A=CA2229344301AGRP,ATP6V0D1-DTc.218T= (p.Val73=)
n.199-1293A=
n.200-1293A=
n.201-1293A=
n.194-1293A=
n.196-1293A=
n.202-1293A=
n.197-1293A=
16g.67482817A>CCA396269274AGRP,ATP6V0D1-DTc.218T>G (p.Val73Gly)
n.199-1293A>C
n.200-1293A>C
n.201-1293A>C
n.194-1293A>C
n.196-1293A>C
n.202-1293A>C
n.197-1293A>C
 dbSNP
16g.67482817A>GCA396269282AGRP,ATP6V0D1-DTc.218T>C (p.Val73Ala)
n.199-1293A>G
n.200-1293A>G
n.201-1293A>G
n.194-1293A>G
n.196-1293A>G
n.202-1293A>G
n.197-1293A>G
16g.67482817A>TCA396269278AGRP,ATP6V0D1-DTc.218T>A (p.Val73Glu)
n.199-1293A>T
n.200-1293A>T
n.201-1293A>T
n.194-1293A>T
n.196-1293A>T
n.202-1293A>T
n.197-1293A>T
16g.67482818C>ACA396269287AGRP,ATP6V0D1-DTc.217G>T (p.Val73Leu)
n.199-1292C>A
n.200-1292C>A
n.201-1292C>A
n.194-1292C>A
n.196-1292C>A
n.202-1292C>A
n.197-1292C>A
16g.67482818C=CA2229344302AGRP,ATP6V0D1-DTc.217G= (p.Val73=)
n.199-1292C=
n.200-1292C=
n.201-1292C=
n.194-1292C=
n.196-1292C=
n.202-1292C=
n.197-1292C=
16g.67482818C>GCA396269297AGRP,ATP6V0D1-DTc.217G>C (p.Val73Leu)
n.199-1292C>G
n.200-1292C>G
n.201-1292C>G
n.194-1292C>G
n.196-1292C>G
n.202-1292C>G
n.197-1292C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482818C>TCA396269300AGRP,ATP6V0D1-DTc.217G>A (p.Val73Ile)
n.199-1292C>T
n.200-1292C>T
n.201-1292C>T
n.194-1292C>T
n.196-1292C>T
n.202-1292C>T
n.197-1292C>T
 gnomAD v4
16g.67482819C>ACA396269309AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.199-1291C>A
n.200-1291C>A
n.201-1291C>A
n.194-1291C>A
n.196-1291C>A
n.202-1291C>A
n.197-1291C>A
 dbSNP
16g.67482819C=CA2229344303AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-1G= (n.217-1G=)
n.199-1291C=
n.200-1291C=
n.201-1291C=
n.194-1291C=
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n.202-1291C=
n.197-1291C=
16g.67482819C>GCA396269311AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.199-1291C>G
n.200-1291C>G
n.201-1291C>G
n.194-1291C>G
n.196-1291C>G
n.202-1291C>G
n.197-1291C>G
16g.67482819C>TCA396269315AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.199-1291C>T
n.200-1291C>T
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n.202-1291C>T
n.197-1291C>T
 dbSNP
16g.67482820delCA2633786658AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-2del (n.217-2del)
n.199-1290del
n.200-1290del
n.201-1290del
n.194-1290del
n.196-1290del
n.202-1290del
n.197-1290del
 gnomAD v4
16g.67482820T>ACA396269323AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.199-1290T>A
n.200-1290T>A
n.201-1290T>A
n.194-1290T>A
n.196-1290T>A
n.202-1290T>A
n.197-1290T>A
16g.67482820T>CCA396269331AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.199-1290T>C
n.200-1290T>C
n.201-1290T>C
n.194-1290T>C
n.196-1290T>C
n.202-1290T>C
n.197-1290T>C
16g.67482820T>GCA396269334AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.199-1290T>G
n.200-1290T>G
n.201-1290T>G
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n.202-1290T>G
n.197-1290T>G
16g.67482821G>CCA8111265AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-3C>G (n.217-3C>G)
n.199-1289G>C
n.200-1289G>C
n.201-1289G>C
n.194-1289G>C
n.196-1289G>C
n.202-1289G>C
n.197-1289G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482821G=CA2229344304AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-3C= (n.217-3C=)
n.199-1289G=
n.200-1289G=
n.201-1289G=
n.194-1289G=
n.196-1289G=
n.202-1289G=
n.197-1289G=
16g.67482821G>TCA2807431371AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-3C>A (n.217-3C>A)
n.199-1289G>T
n.200-1289G>T
n.201-1289G>T
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n.196-1289G>T
n.202-1289G>T
n.197-1289G>T
16g.67482823A>GCA2633786659AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-5T>C (n.217-5T>C)
n.199-1287A>G
n.200-1287A>G
n.201-1287A>G
n.194-1287A>G
n.196-1287A>G
n.202-1287A>G
n.197-1287A>G
 gnomAD v4
16g.67482824G>CCA2229344306AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-6C>G (n.217-6C>G)
n.199-1286G>C
n.200-1286G>C
n.201-1286G>C
n.194-1286G>C
n.196-1286G>C
n.202-1286G>C
n.197-1286G>C
 dbSNP
16g.67482824G=CA2229344305AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-6C= (n.217-6C=)
n.199-1286G=
n.200-1286G=
n.201-1286G=
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n.196-1286G=
n.202-1286G=
n.197-1286G=
16g.67482825G>CCA645582188AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-7C>G (n.217-7C>G)
n.199-1285G>C
n.200-1285G>C
n.201-1285G>C
n.194-1285G>C
n.196-1285G>C
n.202-1285G>C
n.197-1285G>C
 dbSNP COSMIC
16g.67482825G=CA2229344307AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-7C= (n.217-7C=)
n.199-1285G=
n.200-1285G=
n.201-1285G=
n.194-1285G=
n.196-1285G=
n.202-1285G=
n.197-1285G=
16g.67482825G>TCA8111266AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-7C>A (n.217-7C>A)
n.199-1285G>T
n.200-1285G>T
n.201-1285G>T
n.194-1285G>T
n.196-1285G>T
n.202-1285G>T
n.197-1285G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482826G>ACA2576029537AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-8C>T (n.217-8C>T)
n.199-1284G>A
n.200-1284G>A
n.201-1284G>A
n.194-1284G>A
n.196-1284G>A
n.202-1284G>A
n.197-1284G>A
16g.67482827G>ACA623119853AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-9C>T (n.217-9C>T)
n.199-1283G>A
n.200-1283G>A
n.201-1283G>A
n.194-1283G>A
n.196-1283G>A
n.202-1283G>A
n.197-1283G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482827G>CCA978422216AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-9C>G (n.217-9C>G)
n.199-1283G>C
n.200-1283G>C
n.201-1283G>C
n.194-1283G>C
n.196-1283G>C
n.202-1283G>C
n.197-1283G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482827G=CA2229344308AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-9C= (n.217-9C=)
n.199-1283G=
n.200-1283G=
n.201-1283G=
n.194-1283G=
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n.202-1283G=
n.197-1283G=
16g.67482827G>TCA8111267AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-9C>A (n.217-9C>A)
n.199-1283G>T
n.200-1283G>T
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n.194-1283G>T
n.196-1283G>T
n.202-1283G>T
n.197-1283G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482828T>GCA2229344310AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-10A>C (n.217-10A>C)
n.199-1282T>G
n.200-1282T>G
n.201-1282T>G
n.194-1282T>G
n.196-1282T>G
n.202-1282T>G
n.197-1282T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482828T=CA2229344309AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-10A= (n.217-10A=)
n.199-1282T=
n.200-1282T=
n.201-1282T=
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n.197-1282T=
16g.67482829G>ACA8111268AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-11C>T (n.217-11C>T)
n.199-1281G>A
n.200-1281G>A
n.201-1281G>A
n.194-1281G>A
n.196-1281G>A
n.202-1281G>A
n.197-1281G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482829G=CA2229344311AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-11C= (n.217-11C=)
n.199-1281G=
n.200-1281G=
n.201-1281G=
n.194-1281G=
n.196-1281G=
n.202-1281G=
n.197-1281G=
16g.67482830G>ACA2633786660AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-12C>T (n.217-12C>T)
n.199-1280G>A
n.200-1280G>A
n.201-1280G>A
n.194-1280G>A
n.196-1280G>A
n.202-1280G>A
n.197-1280G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482831G>ACA2807431372AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-13C>T (n.217-13C>T)
n.199-1279G>A
n.200-1279G>A
n.201-1279G>A
n.194-1279G>A
n.196-1279G>A
n.202-1279G>A
n.197-1279G>A
16g.67482832G>ACA623119854AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-14C>T (n.217-14C>T)
n.199-1278G>A
n.200-1278G>A
n.201-1278G>A
n.194-1278G>A
n.196-1278G>A
n.202-1278G>A
n.197-1278G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482832G>CCA2229344312AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-14C>G (n.217-14C>G)
n.199-1278G>C
n.200-1278G>C
n.201-1278G>C
n.194-1278G>C
n.196-1278G>C
n.202-1278G>C
n.197-1278G>C
 dbSNP
16g.67482832G=CA2229344313AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-14C= (n.217-14C=)
n.199-1278G=
n.200-1278G=
n.201-1278G=
n.194-1278G=
n.196-1278G=
n.202-1278G=
n.197-1278G=
16g.67482833A=CA2229344314AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-15T= (n.217-15T=)
n.199-1277A=
n.200-1277A=
n.201-1277A=
n.194-1277A=
n.196-1277A=
n.202-1277A=
n.197-1277A=
16g.67482833A>GCA623119855AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-15T>C (n.217-15T>C)
n.199-1277A>G
n.200-1277A>G
n.201-1277A>G
n.194-1277A>G
n.196-1277A>G
n.202-1277A>G
n.197-1277A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482834_67482835delinsACCA2229344315AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-17_217-16delinsGT (n.217-17_217-16delinsGT)
n.199-1276_199-1275delinsAC
n.200-1276_200-1275delinsAC
n.201-1276_201-1275delinsAC
n.194-1276_194-1275delinsAC
n.196-1276_196-1275delinsAC
n.202-1276_202-1275delinsAC
n.197-1276_197-1275delinsAC
16g.67482835C>ACA2633786662AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-17G>T (n.217-17G>T)
n.199-1275C>A
n.200-1275C>A
n.201-1275C>A
n.194-1275C>A
n.196-1275C>A
n.202-1275C>A
n.197-1275C>A
 gnomAD v4
16g.67482835C=CA2229344316AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-17G= (n.217-17G=)
n.199-1275C=
n.200-1275C=
n.201-1275C=
n.194-1275C=
n.196-1275C=
n.202-1275C=
n.197-1275C=
16g.67482835C>TCA2633786661AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-17G>A (n.217-17G>A)
n.199-1275C>T
n.200-1275C>T
n.201-1275C>T
n.194-1275C>T
n.196-1275C>T
n.202-1275C>T
n.197-1275C>T
 gnomAD v4
16g.67482836delCA8111269AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-17del (n.217-17del)
n.199-1274del
n.200-1274del
n.201-1274del
n.194-1274del
n.196-1274del
n.202-1274del
n.197-1274del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482835_67482836insTCA919730255AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-18_217-17insA (n.217-18_217-17insA)
n.199-1275_199-1274insT
n.200-1275_200-1274insT
n.201-1275_201-1274insT
n.194-1275_194-1274insT
n.196-1275_196-1274insT
n.202-1275_202-1274insT
n.197-1275_197-1274insT
 dbSNP
16g.67482836C=CA2229344317AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-18G= (n.217-18G=)
n.199-1274C=
n.200-1274C=
n.201-1274C=
n.194-1274C=
n.196-1274C=
n.202-1274C=
n.197-1274C=
16g.67482836C>TCA282321020AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-18G>A (n.217-18G>A)
n.199-1274C>T
n.200-1274C>T
n.201-1274C>T
n.194-1274C>T
n.196-1274C>T
n.202-1274C>T
n.197-1274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482836_67482837insGAATAACA919730256AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-19_217-18insTTATTC (n.217-19_217-18insTTATTC)
n.199-1274_199-1273insGAATAA
n.200-1274_200-1273insGAATAA
n.201-1274_201-1273insGAATAA
n.194-1274_194-1273insGAATAA
n.196-1274_196-1273insGAATAA
n.202-1274_202-1273insGAATAA
n.197-1274_197-1273insGAATAA
 dbSNP
16g.67482838G>ACA8111270AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-20C>T (n.217-20C>T)
n.199-1272G>A
n.200-1272G>A
n.201-1272G>A
n.194-1272G>A
n.196-1272G>A
n.202-1272G>A
n.197-1272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482838G=CA2229344318AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-20C= (n.217-20C=)
n.199-1272G=
n.200-1272G=
n.201-1272G=
n.194-1272G=
n.196-1272G=
n.202-1272G=
n.197-1272G=
16g.67482839C=CA2229344320AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-21G= (n.217-21G=)
n.199-1271C=
n.200-1271C=
n.201-1271C=
n.194-1271C=
n.196-1271C=
n.202-1271C=
n.197-1271C=
16g.67482839C>GCA2229344319AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-21G>C (n.217-21G>C)
n.199-1271C>G
n.200-1271C>G
n.201-1271C>G
n.194-1271C>G
n.196-1271C>G
n.202-1271C>G
n.197-1271C>G
 dbSNP
16g.67482841C=CA2229344321AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-23G= (n.217-23G=)
n.199-1269C=
n.200-1269C=
n.201-1269C=
n.194-1269C=
n.196-1269C=
n.202-1269C=
n.197-1269C=
16g.67482841C>TCA8111271AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-23G>A (n.217-23G>A)
n.199-1269C>T
n.200-1269C>T
n.201-1269C>T
n.194-1269C>T
n.196-1269C>T
n.202-1269C>T
n.197-1269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482842A>GCA656477440AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-24T>C (n.217-24T>C)
n.199-1268A>G
n.200-1268A>G
n.201-1268A>G
n.194-1268A>G
n.196-1268A>G
n.202-1268A>G
n.197-1268A>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.67482843G>ACA978422229AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-25C>T (n.217-25C>T)
n.199-1267G>A
n.200-1267G>A
n.201-1267G>A
n.194-1267G>A
n.196-1267G>A
n.202-1267G>A
n.197-1267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482843G=CA2229344322AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-25C= (n.217-25C=)
n.199-1267G=
n.200-1267G=
n.201-1267G=
n.194-1267G=
n.196-1267G=
n.202-1267G=
n.197-1267G=
16g.67482844G>ACA623119856AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-26C>T (n.217-26C>T)
n.199-1266G>A
n.200-1266G>A
n.201-1266G>A
n.194-1266G>A
n.196-1266G>A
n.202-1266G>A
n.197-1266G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482844G=CA2229344323AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-26C= (n.217-26C=)
n.199-1266G=
n.200-1266G=
n.201-1266G=
n.194-1266G=
n.196-1266G=
n.202-1266G=
n.197-1266G=
16g.67482846C>ACA2576029538AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-28G>T (n.217-28G>T)
n.199-1264C>A
n.200-1264C>A
n.201-1264C>A
n.194-1264C>A
n.196-1264C>A
n.202-1264C>A
n.197-1264C>A
16g.67482846C=CA2229344324AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-28G= (n.217-28G=)
n.199-1264C=
n.200-1264C=
n.201-1264C=
n.194-1264C=
n.196-1264C=
n.202-1264C=
n.197-1264C=
16g.67482846C>TCA623119857AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-28G>A (n.217-28G>A)
n.199-1264C>T
n.200-1264C>T
n.201-1264C>T
n.194-1264C>T
n.196-1264C>T
n.202-1264C>T
n.197-1264C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482849T=CA2229344325AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-31A= (n.217-31A=)
n.199-1261T=
n.200-1261T=
n.201-1261T=
n.194-1261T=
n.196-1261T=
n.202-1261T=
n.197-1261T=
16g.67482852dupCA2229344326AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-32dup (n.217-32dup)
n.199-1258dup
n.200-1258dup
n.201-1258dup
n.194-1258dup
n.196-1258dup
n.202-1258dup
n.197-1258dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482852delCA2576029539AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-32del (n.217-32del)
n.199-1258del
n.200-1258del
n.201-1258del
n.194-1258del
n.196-1258del
n.202-1258del
n.197-1258del
16g.67482851A=CA2229344327AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-33T= (n.217-33T=)
n.199-1259A=
n.200-1259A=
n.201-1259A=
n.194-1259A=
n.196-1259A=
n.202-1259A=
n.197-1259A=
16g.67482851A>GCA723048109AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-33T>C (n.217-33T>C)
n.199-1259A>G
n.200-1259A>G
n.201-1259A>G
n.194-1259A>G
n.196-1259A>G
n.202-1259A>G
n.197-1259A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482854A>GCA2633786663AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-36T>C (n.217-36T>C)
n.199-1256A>G
n.200-1256A>G
n.201-1256A>G
n.194-1256A>G
n.196-1256A>G
n.202-1256A>G
n.197-1256A>G
 gnomAD v4
16g.67482857G>CCA623119858AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-39C>G (n.217-39C>G)
n.199-1253G>C
n.200-1253G>C
n.201-1253G>C
n.194-1253G>C
n.196-1253G>C
n.202-1253G>C
n.197-1253G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482857G=CA2229344328AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-39C= (n.217-39C=)
n.199-1253G=
n.200-1253G=
n.201-1253G=
n.194-1253G=
n.196-1253G=
n.202-1253G=
n.197-1253G=
16g.67482857G>TCA2576029540AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-39C>A (n.217-39C>A)
n.199-1253G>T
n.200-1253G>T
n.201-1253G>T
n.194-1253G>T
n.196-1253G>T
n.202-1253G>T
n.197-1253G>T
16g.67482859T>CCA2500732960AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-41A>G (n.217-41A>G)
n.199-1251T>C
n.200-1251T>C
n.201-1251T>C
n.194-1251T>C
n.196-1251T>C
n.202-1251T>C
n.197-1251T>C
16g.67482860C=CA2229344329AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-42G= (n.217-42G=)
n.199-1250C=
n.200-1250C=
n.201-1250C=
n.194-1250C=
n.196-1250C=
n.202-1250C=
n.197-1250C=
16g.67482860C>TCA282321029AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-42G>A (n.217-42G>A)
n.199-1250C>T
n.200-1250C>T
n.201-1250C>T
n.194-1250C>T
n.196-1250C>T
n.202-1250C>T
n.197-1250C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482862A=CA2229344330AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-44T= (n.217-44T=)
n.199-1248A=
n.200-1248A=
n.201-1248A=
n.194-1248A=
n.196-1248A=
n.202-1248A=
n.197-1248A=
16g.67482862A>CCA2576029541AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-44T>G (n.217-44T>G)
n.199-1248A>C
n.200-1248A>C
n.201-1248A>C
n.194-1248A>C
n.196-1248A>C
n.202-1248A>C
n.197-1248A>C
16g.67482862A>GCA723048112AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-44T>C (n.217-44T>C)
n.199-1248A>G
n.200-1248A>G
n.201-1248A>G
n.194-1248A>G
n.196-1248A>G
n.202-1248A>G
n.197-1248A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482862A>TCA2633786664AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-44T>A (n.217-44T>A)
n.199-1248A>T
n.200-1248A>T
n.201-1248A>T
n.194-1248A>T
n.196-1248A>T
n.202-1248A>T
n.197-1248A>T
 gnomAD v4
16g.67482863G>ACA2807431373AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-45C>T (n.217-45C>T)
n.199-1247G>A
n.200-1247G>A
n.201-1247G>A
n.194-1247G>A
n.196-1247G>A
n.202-1247G>A
n.197-1247G>A
16g.67482863G>CCA8111272AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-45C>G (n.217-45C>G)
n.199-1247G>C
n.200-1247G>C
n.201-1247G>C
n.194-1247G>C
n.196-1247G>C
n.202-1247G>C
n.197-1247G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482863G=CA2229344331AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-45C= (n.217-45C=)
n.199-1247G=
n.200-1247G=
n.201-1247G=
n.194-1247G=
n.196-1247G=
n.202-1247G=
n.197-1247G=
16g.67482863G>TCA2576029542AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-45C>A (n.217-45C>A)
n.199-1247G>T
n.200-1247G>T
n.201-1247G>T
n.194-1247G>T
n.196-1247G>T
n.202-1247G>T
n.197-1247G>T
16g.67482864G>TCA2633786665AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-46C>A (n.217-46C>A)
n.199-1246G>T
n.200-1246G>T
n.201-1246G>T
n.194-1246G>T
n.196-1246G>T
n.202-1246G>T
n.197-1246G>T
 gnomAD v4
16g.67482866A=CA2229344332AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-48T= (n.217-48T=)
n.199-1244A=
n.200-1244A=
n.201-1244A=
n.194-1244A=
n.196-1244A=
n.202-1244A=
n.197-1244A=
16g.67482866A>CCA2633786666AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-48T>G (n.217-48T>G)
n.199-1244A>C
n.200-1244A>C
n.201-1244A>C
n.194-1244A>C
n.196-1244A>C
n.202-1244A>C
n.197-1244A>C
 gnomAD v4
16g.67482866A>GCA623119859AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-48T>C (n.217-48T>C)
n.199-1244A>G
n.200-1244A>G
n.201-1244A>G
n.194-1244A>G
n.196-1244A>G
n.202-1244A>G
n.197-1244A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482867T>CCA8111273AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-49A>G (n.217-49A>G)
n.199-1243T>C
n.200-1243T>C
n.201-1243T>C
n.194-1243T>C
n.196-1243T>C
n.202-1243T>C
n.197-1243T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67482867T=CA2229344333AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-49A= (n.217-49A=)
n.199-1243T=
n.200-1243T=
n.201-1243T=
n.194-1243T=
n.196-1243T=
n.202-1243T=
n.197-1243T=
16g.67482868C=CA2229344334AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-50G= (n.217-50G=)
n.199-1242C=
n.200-1242C=
n.201-1242C=
n.194-1242C=
n.196-1242C=
n.202-1242C=
n.197-1242C=
16g.67482868C>GCA282321039AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-50G>C (n.217-50G>C)
n.199-1242C>G
n.200-1242C>G
n.201-1242C>G
n.194-1242C>G
n.196-1242C>G
n.202-1242C>G
n.197-1242C>G
 dbSNP
16g.67482869T>ACA623119860AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-51A>T (n.217-51A>T)
n.199-1241T>A
n.200-1241T>A
n.201-1241T>A
n.194-1241T>A
n.196-1241T>A
n.202-1241T>A
n.197-1241T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482869T>GCA2576029543AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-51A>C (n.217-51A>C)
n.199-1241T>G
n.200-1241T>G
n.201-1241T>G
n.194-1241T>G
n.196-1241T>G
n.202-1241T>G
n.197-1241T>G
16g.67482869T=CA2229344335AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-51A= (n.217-51A=)
n.199-1241T=
n.200-1241T=
n.201-1241T=
n.194-1241T=
n.196-1241T=
n.202-1241T=
n.197-1241T=
16g.67482870T>CCA2576029544AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-52A>G (n.217-52A>G)
n.199-1240T>C
n.200-1240T>C
n.201-1240T>C
n.194-1240T>C
n.196-1240T>C
n.202-1240T>C
n.197-1240T>C
16g.67482871A>GCA2576029545AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-53T>C (n.217-53T>C)
n.199-1239A>G
n.200-1239A>G
n.201-1239A>G
n.194-1239A>G
n.196-1239A>G
n.202-1239A>G
n.197-1239A>G
 gnomAD v4
16g.67482872C>ACA2633786667AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-54G>T (n.217-54G>T)
n.199-1238C>A
n.200-1238C>A
n.201-1238C>A
n.194-1238C>A
n.196-1238C>A
n.202-1238C>A
n.197-1238C>A
 gnomAD v4
16g.67482872C>TCA2576029546AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-54G>A (n.217-54G>A)
n.199-1238C>T
n.200-1238C>T
n.201-1238C>T
n.194-1238C>T
n.196-1238C>T
n.202-1238C>T
n.197-1238C>T
 gnomAD v4
16g.67482873C>TCA2567779084AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-55G>A (n.217-55G>A)
n.199-1237C>T
n.200-1237C>T
n.201-1237C>T
n.194-1237C>T
n.196-1237C>T
n.202-1237C>T
n.197-1237C>T
 gnomAD v4
16g.67482874T>ACA2576029547AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-56A>T (n.217-56A>T)
n.199-1236T>A
n.200-1236T>A
n.201-1236T>A
n.194-1236T>A
n.196-1236T>A
n.202-1236T>A
n.197-1236T>A
16g.67482877C>ACA2633786668AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-59G>T (n.217-59G>T)
n.199-1233C>A
n.200-1233C>A
n.201-1233C>A
n.194-1233C>A
n.196-1233C>A
n.202-1233C>A
n.197-1233C>A
 gnomAD v4
16g.67482878C=CA2229344336AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-60G= (n.217-60G=)
n.199-1232C=
n.200-1232C=
n.201-1232C=
n.194-1232C=
n.196-1232C=
n.202-1232C=
n.197-1232C=
16g.67482878C>GCA978422240AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-60G>C (n.217-60G>C)
n.199-1232C>G
n.200-1232C>G
n.201-1232C>G
n.194-1232C>G
n.196-1232C>G
n.202-1232C>G
n.197-1232C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482879C>TCA2633786669AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-61G>A (n.217-61G>A)
n.199-1231C>T
n.200-1231C>T
n.201-1231C>T
n.194-1231C>T
n.196-1231C>T
n.202-1231C>T
n.197-1231C>T
 gnomAD v4
16g.67482880A=CA2229344337AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-62T= (n.217-62T=)
n.199-1230A=
n.200-1230A=
n.201-1230A=
n.194-1230A=
n.196-1230A=
n.202-1230A=
n.197-1230A=
16g.67482880A>CCA723048115AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-62T>G (n.217-62T>G)
n.199-1230A>C
n.200-1230A>C
n.201-1230A>C
n.194-1230A>C
n.196-1230A>C
n.202-1230A>C
n.197-1230A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482881A=CA2229344338AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-63T= (n.217-63T=)
n.199-1229A=
n.200-1229A=
n.201-1229A=
n.194-1229A=
n.196-1229A=
n.202-1229A=
n.197-1229A=
16g.67482881A>GCA723048116AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-63T>C (n.217-63T>C)
n.199-1229A>G
n.200-1229A>G
n.201-1229A>G
n.194-1229A>G
n.196-1229A>G
n.202-1229A>G
n.197-1229A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482881A>TCA978422241AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-63T>A (n.217-63T>A)
n.199-1229A>T
n.200-1229A>T
n.201-1229A>T
n.194-1229A>T
n.196-1229A>T
n.202-1229A>T
n.197-1229A>T
 dbSNP
16g.67482882C>TCA2633786670AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-64G>A (n.217-64G>A)
n.199-1228C>T
n.200-1228C>T
n.201-1228C>T
n.194-1228C>T
n.196-1228C>T
n.202-1228C>T
n.197-1228C>T
 gnomAD v4
16g.67482884T>ACA2633786671AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-66A>T (n.217-66A>T)
n.199-1226T>A
n.200-1226T>A
n.201-1226T>A
n.194-1226T>A
n.196-1226T>A
n.202-1226T>A
n.197-1226T>A
 gnomAD v4
16g.67482884T>CCA2229344340AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-66A>G (n.217-66A>G)
n.199-1226T>C
n.200-1226T>C
n.201-1226T>C
n.194-1226T>C
n.196-1226T>C
n.202-1226T>C
n.197-1226T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482884T=CA2229344339AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-66A= (n.217-66A=)
n.199-1226T=
n.200-1226T=
n.201-1226T=
n.194-1226T=
n.196-1226T=
n.202-1226T=
n.197-1226T=
16g.67482885G=CA2229344341AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-67C= (n.217-67C=)
n.199-1225G=
n.200-1225G=
n.201-1225G=
n.194-1225G=
n.196-1225G=
n.202-1225G=
n.197-1225G=
16g.67482885G>TCA978422242AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-67C>A (n.217-67C>A)
n.199-1225G>T
n.200-1225G>T
n.201-1225G>T
n.194-1225G>T
n.196-1225G>T
n.202-1225G>T
n.197-1225G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482886T>CCA2633786672AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-68A>G (n.217-68A>G)
n.199-1224T>C
n.200-1224T>C
n.201-1224T>C
n.194-1224T>C
n.196-1224T>C
n.202-1224T>C
n.197-1224T>C
 gnomAD v4
16g.67482886T>GCA2229344343AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-68A>C (n.217-68A>C)
n.199-1224T>G
n.200-1224T>G
n.201-1224T>G
n.194-1224T>G
n.196-1224T>G
n.202-1224T>G
n.197-1224T>G
 dbSNP
16g.67482886T=CA2229344342AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-68A= (n.217-68A=)
n.199-1224T=
n.200-1224T=
n.201-1224T=
n.194-1224T=
n.196-1224T=
n.202-1224T=
n.197-1224T=
16g.67482888C>TCA2576029548AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-70G>A (n.217-70G>A)
n.199-1222C>T
n.200-1222C>T
n.201-1222C>T
n.194-1222C>T
n.196-1222C>T
n.202-1222C>T
n.197-1222C>T
 gnomAD v4
16g.67482890G>ACA2229344345AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-72C>T (n.217-72C>T)
n.199-1220G>A
n.200-1220G>A
n.201-1220G>A
n.194-1220G>A
n.196-1220G>A
n.202-1220G>A
n.197-1220G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482890G>CCA2229344344AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-72C>G (n.217-72C>G)
n.199-1220G>C
n.200-1220G>C
n.201-1220G>C
n.194-1220G>C
n.196-1220G>C
n.202-1220G>C
n.197-1220G>C
 dbSNP
16g.67482890G=CA2229344346AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-72C= (n.217-72C=)
n.199-1220G=
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n.197-1220G=
16g.67482890G>TCA2633786673AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-72C>A (n.217-72C>A)
n.199-1220G>T
n.200-1220G>T
n.201-1220G>T
n.194-1220G>T
n.196-1220G>T
n.202-1220G>T
n.197-1220G>T
 gnomAD v4
16g.67482891G>ACA282321048AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-73C>T (n.217-73C>T)
n.199-1219G>A
n.200-1219G>A
n.201-1219G>A
n.194-1219G>A
n.196-1219G>A
n.202-1219G>A
n.197-1219G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482891G>CCA2576029549AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-73C>G (n.217-73C>G)
n.199-1219G>C
n.200-1219G>C
n.201-1219G>C
n.194-1219G>C
n.196-1219G>C
n.202-1219G>C
n.197-1219G>C
 gnomAD v4
16g.67482891G=CA2229344347AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-73C= (n.217-73C=)
n.199-1219G=
n.200-1219G=
n.201-1219G=
n.194-1219G=
n.196-1219G=
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n.197-1219G=
16g.67482891G>TCA2504298586AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-73C>A (n.217-73C>A)
n.199-1219G>T
n.200-1219G>T
n.201-1219G>T
n.194-1219G>T
n.196-1219G>T
n.202-1219G>T
n.197-1219G>T
 gnomAD v4
16g.67482891_67482892insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACACCA2807431374AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-74_217-73insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGGTTGGGAA (n.217-74_217-73insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGGTTGGGAA)
n.199-1219_199-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC
n.200-1219_200-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC
n.201-1219_201-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC
n.194-1219_194-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC
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n.202-1219_202-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC
n.197-1219_197-1218insTTCCCAACCAAAACCCAAACACACCCAACAC
16g.67482893T>CCA2633786676AGRP,ATP6V0D1-DTc.217-75A>G (n.217-75A>G)
n.199-1217T>C
n.200-1217T>C
n.201-1217T>C
n.194-1217T>C
n.196-1217T>C
n.202-1217T>C
n.197-1217T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched