Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67482746G>A | CA396268620 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.198+1227G>A n.199+1227G>A n.200+1227G>A n.193+1227G>A n.195+1227G>A n.201+1227G>A n.196+1227G>A | |
16 | g.67482746G>C | CA396268621 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.198+1227G>C n.199+1227G>C n.200+1227G>C n.193+1227G>C n.195+1227G>C n.201+1227G>C n.196+1227G>C | |
16 | g.67482746G>T | CA396268622 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.198+1227G>T n.199+1227G>T n.200+1227G>T n.193+1227G>T n.195+1227G>T n.201+1227G>T n.196+1227G>T | |
16 | g.67482747T>A | CA495970212 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.288A>T (p.Gly96=) n.198+1228T>A n.199+1228T>A n.200+1228T>A n.193+1228T>A n.195+1228T>A n.201+1228T>A n.196+1228T>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482747T>C | CA495970214 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.288A>G (p.Gly96=) n.198+1228T>C n.199+1228T>C n.200+1228T>C n.193+1228T>C n.195+1228T>C n.201+1228T>C n.196+1228T>C | |
16 | g.67482747T>G | CA495970216 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.288A>C (p.Gly96=) n.198+1228T>G n.199+1228T>G n.200+1228T>G n.193+1228T>G n.195+1228T>G n.201+1228T>G n.196+1228T>G | |
16 | g.67482748C>A | CA396268623 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.287G>T (p.Gly96Val) n.198+1229C>A n.199+1229C>A n.200+1229C>A n.193+1229C>A n.195+1229C>A n.201+1229C>A n.196+1229C>A | |
16 | g.67482748C>G | CA396268624 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.198+1229C>G n.199+1229C>G n.200+1229C>G n.193+1229C>G n.195+1229C>G n.201+1229C>G n.196+1229C>G | |
16 | g.67482748C>T | CA396268625 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.198+1229C>T n.199+1229C>T n.200+1229C>T n.193+1229C>T n.195+1229C>T n.201+1229C>T n.196+1229C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482749C>A | CA396268629 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G>T (p.Gly96Ter) n.198+1230C>A n.199+1230C>A n.200+1230C>A n.193+1230C>A n.195+1230C>A n.201+1230C>A n.196+1230C>A | |
16 | g.67482749C= | CA2229344269 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G= (p.Gly96=) n.198+1230C= n.199+1230C= n.200+1230C= n.193+1230C= n.195+1230C= n.201+1230C= n.196+1230C= | |
16 | g.67482749C>G | CA396268632 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.198+1230C>G n.199+1230C>G n.200+1230C>G n.193+1230C>G n.195+1230C>G n.201+1230C>G n.196+1230C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482749C>T | CA8111245 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.198+1230C>T n.199+1230C>T n.200+1230C>T n.193+1230C>T n.195+1230C>T n.201+1230C>T n.196+1230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482750C>A | CA495970224 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G>T (p.Leu95=) n.198+1231C>A n.199+1231C>A n.200+1231C>A n.193+1231C>A n.195+1231C>A n.201+1231C>A n.196+1231C>A | |
16 | g.67482750C= | CA2229344270 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G= (p.Leu95=) n.198+1231C= n.199+1231C= n.200+1231C= n.193+1231C= n.195+1231C= n.201+1231C= n.196+1231C= | |
16 | g.67482750C>G | CA495970220 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G>C (p.Leu95=) n.198+1231C>G n.199+1231C>G n.200+1231C>G n.193+1231C>G n.195+1231C>G n.201+1231C>G n.196+1231C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482750C>T | CA8111246 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G>A (p.Leu95=) n.198+1231C>T n.199+1231C>T n.200+1231C>T n.193+1231C>T n.195+1231C>T n.201+1231C>T n.196+1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482751A>C | CA396268651 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.198+1232A>C n.199+1232A>C n.200+1232A>C n.193+1232A>C n.195+1232A>C n.201+1232A>C n.196+1232A>C | |
16 | g.67482751A>G | CA396268665 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.198+1232A>G n.199+1232A>G n.200+1232A>G n.193+1232A>G n.195+1232A>G n.201+1232A>G n.196+1232A>G | dbSNP |
16 | g.67482751A>T | CA396268646 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.198+1232A>T n.199+1232A>T n.200+1232A>T n.193+1232A>T n.195+1232A>T n.201+1232A>T n.196+1232A>T | |
16 | g.67482752G>A | CA495970225 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.283C>T (p.Leu95=) n.198+1233G>A n.199+1233G>A n.200+1233G>A n.193+1233G>A n.195+1233G>A n.201+1233G>A n.196+1233G>A | |
16 | g.67482752G>C | CA396268671 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.283C>G (p.Leu95Val) n.198+1233G>C n.199+1233G>C n.200+1233G>C n.193+1233G>C n.195+1233G>C n.201+1233G>C n.196+1233G>C | |
16 | g.67482752G>T | CA396268674 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.283C>A (p.Leu95Met) n.198+1233G>T n.199+1233G>T n.200+1233G>T n.193+1233G>T n.195+1233G>T n.201+1233G>T n.196+1233G>T | |
16 | g.67482753G>A | CA495970229 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.282C>T (p.Cys94=) n.198+1234G>A n.199+1234G>A n.200+1234G>A n.193+1234G>A n.195+1234G>A n.201+1234G>A n.196+1234G>A | |
16 | g.67482753G>C | CA396268682 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.282C>G (p.Cys94Trp) n.198+1234G>C n.199+1234G>C n.200+1234G>C n.193+1234G>C n.195+1234G>C n.201+1234G>C n.196+1234G>C | |
16 | g.67482753G>T | CA396268686 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.282C>A (p.Cys94Ter) n.198+1234G>T n.199+1234G>T n.200+1234G>T n.193+1234G>T n.195+1234G>T n.201+1234G>T n.196+1234G>T | |
16 | g.67482754C>A | CA396268696 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.281G>T (p.Cys94Phe) n.198+1235C>A n.199+1235C>A n.200+1235C>A n.193+1235C>A n.195+1235C>A n.201+1235C>A n.196+1235C>A | |
16 | g.67482754C>G | CA396268694 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.281G>C (p.Cys94Ser) n.198+1235C>G n.199+1235C>G n.200+1235C>G n.193+1235C>G n.195+1235C>G n.201+1235C>G n.196+1235C>G | |
16 | g.67482754C>T | CA396268690 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.198+1235C>T n.199+1235C>T n.200+1235C>T n.193+1235C>T n.195+1235C>T n.201+1235C>T n.196+1235C>T | |
16 | g.67482755A>C | CA396268705 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.280T>G (p.Cys94Gly) n.198+1236A>C n.199+1236A>C n.200+1236A>C n.193+1236A>C n.195+1236A>C n.201+1236A>C n.196+1236A>C | |
16 | g.67482755A>G | CA396268710 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.280T>C (p.Cys94Arg) n.198+1236A>G n.199+1236A>G n.200+1236A>G n.193+1236A>G n.195+1236A>G n.201+1236A>G n.196+1236A>G | |
16 | g.67482755A>T | CA396268714 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.280T>A (p.Cys94Ser) n.198+1236A>T n.199+1236A>T n.200+1236A>T n.193+1236A>T n.195+1236A>T n.201+1236A>T n.196+1236A>T | |
16 | g.67482756G>A | CA8111247 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C>T (p.Ser93=) n.198+1237G>A n.199+1237G>A n.200+1237G>A n.193+1237G>A n.195+1237G>A n.201+1237G>A n.196+1237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482756G>C | CA495970235 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C>G (p.Ser93=) n.198+1237G>C n.199+1237G>C n.200+1237G>C n.193+1237G>C n.195+1237G>C n.201+1237G>C n.196+1237G>C | |
16 | g.67482756G= | CA2229344271 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C= (p.Ser93=) n.198+1237G= n.199+1237G= n.200+1237G= n.193+1237G= n.195+1237G= n.201+1237G= n.196+1237G= | |
16 | g.67482756G>T | CA495970236 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C>A (p.Ser93=) n.198+1237G>T n.199+1237G>T n.200+1237G>T n.193+1237G>T n.195+1237G>T n.201+1237G>T n.196+1237G>T | |
16 | g.67482757G>A | CA396268726 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.278C>T (p.Ser93Phe) n.198+1238G>A n.199+1238G>A n.200+1238G>A n.193+1238G>A n.195+1238G>A n.201+1238G>A n.196+1238G>A | |
16 | g.67482757G>C | CA396268729 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.278C>G (p.Ser93Cys) n.198+1238G>C n.199+1238G>C n.200+1238G>C n.193+1238G>C n.195+1238G>C n.201+1238G>C n.196+1238G>C | |
16 | g.67482757G>T | CA396268735 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.198+1238G>T n.199+1238G>T n.200+1238G>T n.193+1238G>T n.195+1238G>T n.201+1238G>T n.196+1238G>T | |
16 | g.67482758A>C | CA396268746 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.277T>G (p.Ser93Ala) n.198+1239A>C n.199+1239A>C n.200+1239A>C n.193+1239A>C n.195+1239A>C n.201+1239A>C n.196+1239A>C | |
16 | g.67482758A>G | CA396268750 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.277T>C (p.Ser93Pro) n.198+1239A>G n.199+1239A>G n.200+1239A>G n.193+1239A>G n.195+1239A>G n.201+1239A>G n.196+1239A>G | |
16 | g.67482758A>T | CA396268741 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.277T>A (p.Ser93Thr) n.198+1239A>T n.199+1239A>T n.200+1239A>T n.193+1239A>T n.195+1239A>T n.201+1239A>T n.196+1239A>T | |
16 | g.67482759C>A | CA282320892 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G>T (p.Glu92Asp) n.198+1240C>A n.199+1240C>A n.200+1240C>A n.193+1240C>A n.195+1240C>A n.201+1240C>A n.196+1240C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482759C= | CA2229344272 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G= (p.Glu92=) n.198+1240C= n.199+1240C= n.200+1240C= n.193+1240C= n.195+1240C= n.201+1240C= n.196+1240C= | |
16 | g.67482759C>G | CA396268756 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G>C (p.Glu92Asp) n.198+1240C>G n.199+1240C>G n.200+1240C>G n.193+1240C>G n.195+1240C>G n.201+1240C>G n.196+1240C>G | |
16 | g.67482759C>T | CA495970246 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G>A (p.Glu92=) n.198+1240C>T n.199+1240C>T n.200+1240C>T n.193+1240C>T n.195+1240C>T n.201+1240C>T n.196+1240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482760T>A | CA396268787 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.275A>T (p.Glu92Val) n.198+1241T>A n.199+1241T>A n.200+1241T>A n.193+1241T>A n.195+1241T>A n.201+1241T>A n.196+1241T>A | |
16 | g.67482760T>C | CA396268767 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.275A>G (p.Glu92Gly) n.198+1241T>C n.199+1241T>C n.200+1241T>C n.193+1241T>C n.195+1241T>C n.201+1241T>C n.196+1241T>C | |
16 | g.67482760T>G | CA396268783 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.275A>C (p.Glu92Ala) n.198+1241T>G n.199+1241T>G n.200+1241T>G n.193+1241T>G n.195+1241T>G n.201+1241T>G n.196+1241T>G | |
16 | g.67482761C>A | CA396268789 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.274G>T (p.Glu92Ter) n.198+1242C>A n.199+1242C>A n.200+1242C>A n.193+1242C>A n.195+1242C>A n.201+1242C>A n.196+1242C>A | |
16 | g.67482761C>G | CA396268790 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.274G>C (p.Glu92Gln) n.198+1242C>G n.199+1242C>G n.200+1242C>G n.193+1242C>G n.195+1242C>G n.201+1242C>G n.196+1242C>G | |
16 | g.67482761C>T | CA396268791 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.274G>A (p.Glu92Lys) n.198+1242C>T n.199+1242C>T n.200+1242C>T n.193+1242C>T n.195+1242C>T n.201+1242C>T n.196+1242C>T | |
16 | g.67482762A= | CA2229344273 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T= (p.His91=) n.198+1243A= n.199+1243A= n.200+1243A= n.193+1243A= n.195+1243A= n.201+1243A= n.196+1243A= | |
16 | g.67482762A>C | CA396268793 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T>G (p.His91Gln) n.198+1243A>C n.199+1243A>C n.200+1243A>C n.193+1243A>C n.195+1243A>C n.201+1243A>C n.196+1243A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482762A>G | CA495970252 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T>C (p.His91=) n.198+1243A>G n.199+1243A>G n.200+1243A>G n.193+1243A>G n.195+1243A>G n.201+1243A>G n.196+1243A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482762A>T | CA282320893 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T>A (p.His91Gln) n.198+1243A>T n.199+1243A>T n.200+1243A>T n.193+1243A>T n.195+1243A>T n.201+1243A>T n.196+1243A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482763T>A | CA396268796 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A>T (p.His91Leu) n.198+1244T>A n.199+1244T>A n.200+1244T>A n.193+1244T>A n.195+1244T>A n.201+1244T>A n.196+1244T>A | |
16 | g.67482763T>C | CA8111248 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A>G (p.His91Arg) n.198+1244T>C n.199+1244T>C n.200+1244T>C n.193+1244T>C n.195+1244T>C n.201+1244T>C n.196+1244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482763T>G | CA282320896 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A>C (p.His91Pro) n.198+1244T>G n.199+1244T>G n.200+1244T>G n.193+1244T>G n.195+1244T>G n.201+1244T>G n.196+1244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482763T= | CA2229344274 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A= (p.His91=) n.198+1244T= n.199+1244T= n.200+1244T= n.193+1244T= n.195+1244T= n.201+1244T= n.196+1244T= | |
16 | g.67482764G>A | CA396268804 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.271C>T (p.His91Tyr) n.198+1245G>A n.199+1245G>A n.200+1245G>A n.193+1245G>A n.195+1245G>A n.201+1245G>A n.196+1245G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482764G>C | CA396268808 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.271C>G (p.His91Asp) n.198+1245G>C n.199+1245G>C n.200+1245G>C n.193+1245G>C n.195+1245G>C n.201+1245G>C n.196+1245G>C | |
16 | g.67482764G>T | CA396268810 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.271C>A (p.His91Asn) n.198+1245G>T n.199+1245G>T n.200+1245G>T n.193+1245G>T n.195+1245G>T n.201+1245G>T n.196+1245G>T | |
16 | g.67482765C>A | CA282320899 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G>T (p.Leu90=) n.198+1246C>A n.199+1246C>A n.200+1246C>A n.193+1246C>A n.195+1246C>A n.201+1246C>A n.196+1246C>A | dbSNP |
16 | g.67482765C= | CA2229344276 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G= (p.Leu90=) n.198+1246C= n.199+1246C= n.200+1246C= n.193+1246C= n.195+1246C= n.201+1246C= n.196+1246C= | |
16 | g.67482765C>G | CA495970259 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G>C (p.Leu90=) n.198+1246C>G n.199+1246C>G n.200+1246C>G n.193+1246C>G n.195+1246C>G n.201+1246C>G n.196+1246C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.67482765C>T | CA495970262 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G>A (p.Leu90=) n.198+1246C>T n.199+1246C>T n.200+1246C>T n.193+1246C>T n.195+1246C>T n.201+1246C>T n.196+1246C>T | |
16 | g.67482765_67482766delinsCA | CA2229344275 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269_270delinsTG (p.Leu90=) n.198+1246_198+1247delinsCA n.199+1246_199+1247delinsCA n.200+1246_200+1247delinsCA n.193+1246_193+1247delinsCA n.195+1246_195+1247delinsCA n.201+1246_201+1247delinsCA n.196+1246_196+1247delinsCA | |
16 | g.67482766del | CA2229344277 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269del (p.Leu90ArgfsTer?) n.198+1247del n.199+1247del n.200+1247del n.193+1247del n.195+1247del n.201+1247del n.196+1247del | dbSNP |
16 | g.67482766A>C | CA396268824 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.198+1247A>C n.199+1247A>C n.200+1247A>C n.193+1247A>C n.195+1247A>C n.201+1247A>C n.196+1247A>C | |
16 | g.67482766A>G | CA396268817 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.198+1247A>G n.199+1247A>G n.200+1247A>G n.193+1247A>G n.195+1247A>G n.201+1247A>G n.196+1247A>G | |
16 | g.67482766A>T | CA396268820 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.198+1247A>T n.199+1247A>T n.200+1247A>T n.193+1247A>T n.195+1247A>T n.201+1247A>T n.196+1247A>T | |
16 | g.67482767G>A | CA495970266 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.268C>T (p.Leu90=) n.198+1248G>A n.199+1248G>A n.200+1248G>A n.193+1248G>A n.195+1248G>A n.201+1248G>A n.196+1248G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482767G>C | CA396268829 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.268C>G (p.Leu90Val) n.198+1248G>C n.199+1248G>C n.200+1248G>C n.193+1248G>C n.195+1248G>C n.201+1248G>C n.196+1248G>C | |
16 | g.67482767G>T | CA396268834 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.268C>A (p.Leu90Met) n.198+1248G>T n.199+1248G>T n.200+1248G>T n.193+1248G>T n.195+1248G>T n.201+1248G>T n.196+1248G>T | |
16 | g.67482768C>A | CA396268840 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.267G>T (p.Arg89Ser) n.198+1249C>A n.199+1249C>A n.200+1249C>A n.193+1249C>A n.195+1249C>A n.201+1249C>A n.196+1249C>A | |
16 | g.67482768C>G | CA396268844 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.267G>C (p.Arg89Ser) n.198+1249C>G n.199+1249C>G n.200+1249C>G n.193+1249C>G n.195+1249C>G n.201+1249C>G n.196+1249C>G | |
16 | g.67482768C>T | CA495970270 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.267G>A (p.Arg89=) n.198+1249C>T n.199+1249C>T n.200+1249C>T n.193+1249C>T n.195+1249C>T n.201+1249C>T n.196+1249C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482769C>A | CA396268851 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.266G>T (p.Arg89Met) n.198+1250C>A n.199+1250C>A n.200+1250C>A n.193+1250C>A n.195+1250C>A n.201+1250C>A n.196+1250C>A | |
16 | g.67482769C= | CA2229344278 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.266G= (p.Arg89=) n.198+1250C= n.199+1250C= n.200+1250C= n.193+1250C= n.195+1250C= n.201+1250C= n.196+1250C= | |
16 | g.67482769C>G | CA8111249 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.266G>C (p.Arg89Thr) n.198+1250C>G n.199+1250C>G n.200+1250C>G n.193+1250C>G n.195+1250C>G n.201+1250C>G n.196+1250C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482769C>T | CA396268855 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.266G>A (p.Arg89Lys) n.198+1250C>T n.199+1250C>T n.200+1250C>T n.193+1250C>T n.195+1250C>T n.201+1250C>T n.196+1250C>T | |
16 | g.67482770T>A | CA396268859 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.265A>T (p.Arg89Trp) n.198+1251T>A n.199+1251T>A n.200+1251T>A n.193+1251T>A n.195+1251T>A n.201+1251T>A n.196+1251T>A | |
16 | g.67482770T>C | CA396268860 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.265A>G (p.Arg89Gly) n.198+1251T>C n.199+1251T>C n.200+1251T>C n.193+1251T>C n.195+1251T>C n.201+1251T>C n.196+1251T>C | |
16 | g.67482770T>G | CA495970276 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.265A>C (p.Arg89=) n.198+1251T>G n.199+1251T>G n.200+1251T>G n.193+1251T>G n.195+1251T>G n.201+1251T>G n.196+1251T>G | |
16 | g.67482771T>A | CA495970280 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.264A>T (p.Val88=) n.198+1252T>A n.199+1252T>A n.200+1252T>A n.193+1252T>A n.195+1252T>A n.201+1252T>A n.196+1252T>A | |
16 | g.67482771T>C | CA8111250 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.264A>G (p.Val88=) n.198+1252T>C n.199+1252T>C n.200+1252T>C n.193+1252T>C n.195+1252T>C n.201+1252T>C n.196+1252T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482771T>G | CA495970279 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.264A>C (p.Val88=) n.198+1252T>G n.199+1252T>G n.200+1252T>G n.193+1252T>G n.195+1252T>G n.201+1252T>G n.196+1252T>G | |
16 | g.67482771T= | CA2229344279 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.264A= (p.Val88=) n.198+1252T= n.199+1252T= n.200+1252T= n.193+1252T= n.195+1252T= n.201+1252T= n.196+1252T= | |
16 | g.67482772A>C | CA396268876 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.263T>G (p.Val88Gly) n.198+1253A>C n.199+1253A>C n.200+1253A>C n.193+1253A>C n.195+1253A>C n.201+1253A>C n.196+1253A>C | |
16 | g.67482772A>G | CA396268880 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.263T>C (p.Val88Ala) n.198+1253A>G n.199+1253A>G n.200+1253A>G n.193+1253A>G n.195+1253A>G n.201+1253A>G n.196+1253A>G | |
16 | g.67482772A>T | CA396268886 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.263T>A (p.Val88Glu) n.198+1253A>T n.199+1253A>T n.200+1253A>T n.193+1253A>T n.195+1253A>T n.201+1253A>T n.196+1253A>T | |
16 | g.67482773C>A | CA396268895 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.262G>T (p.Val88Leu) n.198+1254C>A n.199+1254C>A n.200+1254C>A n.193+1254C>A n.195+1254C>A n.201+1254C>A n.196+1254C>A | |
16 | g.67482773C= | CA2229344280 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.262G= (p.Val88=) n.198+1254C= n.199+1254C= n.200+1254C= n.193+1254C= n.195+1254C= n.201+1254C= n.196+1254C= | |
16 | g.67482773C>G | CA396268900 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.262G>C (p.Val88Leu) n.198+1254C>G n.199+1254C>G n.200+1254C>G n.193+1254C>G n.195+1254C>G n.201+1254C>G n.196+1254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482773C>T | CA8111251 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.262G>A (p.Val88Ile) n.198+1254C>T n.199+1254C>T n.200+1254C>T n.193+1254C>T n.195+1254C>T n.201+1254C>T n.196+1254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482774G>A | CA8111252 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.261C>T (p.Cys87=) n.198+1255G>A n.199+1255G>A n.200+1255G>A n.193+1255G>A n.195+1255G>A n.201+1255G>A n.196+1255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482774G>C | CA396268905 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.261C>G (p.Cys87Trp) n.198+1255G>C n.199+1255G>C n.200+1255G>C n.193+1255G>C n.195+1255G>C n.201+1255G>C n.196+1255G>C | |
16 | g.67482774G= | CA2229344281 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.261C= (p.Cys87=) n.198+1255G= n.199+1255G= n.200+1255G= n.193+1255G= n.195+1255G= n.201+1255G= n.196+1255G= | |
16 | g.67482774G>T | CA396268908 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.261C>A (p.Cys87Ter) n.198+1255G>T n.199+1255G>T n.200+1255G>T n.193+1255G>T n.195+1255G>T n.201+1255G>T n.196+1255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482775C>A | CA396268913 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.260G>T (p.Cys87Phe) n.198+1256C>A n.199+1256C>A n.200+1256C>A n.193+1256C>A n.195+1256C>A n.201+1256C>A n.196+1256C>A | |
16 | g.67482775C>G | CA396268917 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.260G>C (p.Cys87Ser) n.198+1256C>G n.199+1256C>G n.200+1256C>G n.193+1256C>G n.195+1256C>G n.201+1256C>G n.196+1256C>G | |
16 | g.67482775C>T | CA396268922 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.198+1256C>T n.199+1256C>T n.200+1256C>T n.193+1256C>T n.195+1256C>T n.201+1256C>T n.196+1256C>T | |
16 | g.67482776A>C | CA396268931 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.259T>G (p.Cys87Gly) n.198+1257A>C n.199+1257A>C n.200+1257A>C n.193+1257A>C n.195+1257A>C n.201+1257A>C n.196+1257A>C | |
16 | g.67482776A>G | CA396268936 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.259T>C (p.Cys87Arg) n.198+1257A>G n.199+1257A>G n.200+1257A>G n.193+1257A>G n.195+1257A>G n.201+1257A>G n.196+1257A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482776A>T | CA396268940 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.259T>A (p.Cys87Ser) n.198+1257A>T n.199+1257A>T n.200+1257A>T n.193+1257A>T n.195+1257A>T n.201+1257A>T n.196+1257A>T | |
16 | g.67482777G>A | CA495970295 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.258C>T (p.Arg86=) n.198+1258G>A n.199+1258G>A n.200+1258G>A n.193+1258G>A n.195+1258G>A n.201+1258G>A n.196+1258G>A | |
16 | g.67482777G>C | CA495970298 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.258C>G (p.Arg86=) n.198+1258G>C n.199+1258G>C n.200+1258G>C n.193+1258G>C n.195+1258G>C n.201+1258G>C n.196+1258G>C | |
16 | g.67482777G>T | CA495970297 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.258C>A (p.Arg86=) n.198+1258G>T n.199+1258G>T n.200+1258G>T n.193+1258G>T n.195+1258G>T n.201+1258G>T n.196+1258G>T | |
16 | g.67482778C>A | CA396268945 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.257G>T (p.Arg86Leu) n.198+1259C>A n.199+1259C>A n.200+1259C>A n.193+1259C>A n.195+1259C>A n.201+1259C>A n.196+1259C>A | |
16 | g.67482778C= | CA2229344282 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.257G= (p.Arg86=) n.198+1259C= n.199+1259C= n.200+1259C= n.193+1259C= n.195+1259C= n.201+1259C= n.196+1259C= | |
16 | g.67482778C>G | CA8111253 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.257G>C (p.Arg86Pro) n.198+1259C>G n.199+1259C>G n.200+1259C>G n.193+1259C>G n.195+1259C>G n.201+1259C>G n.196+1259C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482778C>T | CA396268949 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.257G>A (p.Arg86His) n.198+1259C>T n.199+1259C>T n.200+1259C>T n.193+1259C>T n.195+1259C>T n.201+1259C>T n.196+1259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482779G>A | CA282320929 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.256C>T (p.Arg86Cys) n.198+1260G>A n.199+1260G>A n.200+1260G>A n.193+1260G>A n.195+1260G>A n.201+1260G>A n.196+1260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482779G>C | CA396268955 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.256C>G (p.Arg86Gly) n.198+1260G>C n.199+1260G>C n.200+1260G>C n.193+1260G>C n.195+1260G>C n.201+1260G>C n.196+1260G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482779G= | CA2229344283 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.256C= (p.Arg86=) n.198+1260G= n.199+1260G= n.200+1260G= n.193+1260G= n.195+1260G= n.201+1260G= n.196+1260G= | |
16 | g.67482779G>T | CA396268959 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.256C>A (p.Arg86Ser) n.198+1260G>T n.199+1260G>T n.200+1260G>T n.193+1260G>T n.195+1260G>T n.201+1260G>T n.196+1260G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482780A>C | CA495970306 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.255T>G (p.Arg85=) n.198+1261A>C n.199+1261A>C n.200+1261A>C n.193+1261A>C n.195+1261A>C n.201+1261A>C n.196+1261A>C | |
16 | g.67482780A>G | CA495970309 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.255T>C (p.Arg85=) n.198+1261A>G n.199+1261A>G n.200+1261A>G n.193+1261A>G n.195+1261A>G n.201+1261A>G n.196+1261A>G | |
16 | g.67482780A>T | CA495970311 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.255T>A (p.Arg85=) n.198+1261A>T n.199+1261A>T n.200+1261A>T n.193+1261A>T n.195+1261A>T n.201+1261A>T n.196+1261A>T | |
16 | g.67482781C>A | CA396268971 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.198+1262C>A n.199+1262C>A n.200+1262C>A n.193+1262C>A n.195+1262C>A n.201+1262C>A n.196+1262C>A | |
16 | g.67482781C= | CA2229344284 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.254G= (p.Arg85=) n.198+1262C= n.199+1262C= n.200+1262C= n.193+1262C= n.195+1262C= n.201+1262C= n.196+1262C= | |
16 | g.67482781C>G | CA396268974 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.198+1262C>G n.199+1262C>G n.200+1262C>G n.193+1262C>G n.195+1262C>G n.201+1262C>G n.196+1262C>G | |
16 | g.67482781C>T | CA282320933 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.254G>A (p.Arg85His) n.198+1262C>T n.199+1262C>T n.200+1262C>T n.193+1262C>T n.195+1262C>T n.201+1262C>T n.196+1262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482782G>A | CA8111254 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.253C>T (p.Arg85Cys) n.198+1263G>A n.199+1263G>A n.200+1263G>A n.193+1263G>A n.195+1263G>A n.201+1263G>A n.196+1263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482782G>C | CA396268993 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.198+1263G>C n.199+1263G>C n.200+1263G>C n.193+1263G>C n.195+1263G>C n.201+1263G>C n.196+1263G>C | |
16 | g.67482782G= | CA2229344285 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.253C= (p.Arg85=) n.198+1263G= n.199+1263G= n.200+1263G= n.193+1263G= n.195+1263G= n.201+1263G= n.196+1263G= | |
16 | g.67482782G>T | CA396268995 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.253C>A (p.Arg85Ser) n.198+1263G>T n.199+1263G>T n.200+1263G>T n.193+1263G>T n.195+1263G>T n.201+1263G>T n.196+1263G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482783T>A | CA495970316 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.252A>T (p.Ser84=) n.198+1264T>A n.199+1264T>A n.200+1264T>A n.193+1264T>A n.195+1264T>A n.201+1264T>A n.196+1264T>A | |
16 | g.67482783T>C | CA495970317 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.252A>G (p.Ser84=) n.198+1264T>C n.199+1264T>C n.200+1264T>C n.193+1264T>C n.195+1264T>C n.201+1264T>C n.196+1264T>C | |
16 | g.67482783T>G | CA495970320 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.252A>C (p.Ser84=) n.198+1264T>G n.199+1264T>G n.200+1264T>G n.193+1264T>G n.195+1264T>G n.201+1264T>G n.196+1264T>G | |
16 | g.67482784G>A | CA396269000 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.251C>T (p.Ser84Leu) n.198+1265G>A n.199+1265G>A n.200+1265G>A n.193+1265G>A n.195+1265G>A n.201+1265G>A n.196+1265G>A | |
16 | g.67482784G>C | CA396269006 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.251C>G (p.Ser84Ter) n.198+1265G>C n.199+1265G>C n.200+1265G>C n.193+1265G>C n.195+1265G>C n.201+1265G>C n.196+1265G>C | |
16 | g.67482784G>T | CA396269009 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.251C>A (p.Ser84Ter) n.198+1265G>T n.199+1265G>T n.200+1265G>T n.193+1265G>T n.195+1265G>T n.201+1265G>T n.196+1265G>T | |
16 | g.67482785A>C | CA396269015 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.250T>G (p.Ser84Ala) n.198+1266A>C n.199+1266A>C n.200+1266A>C n.193+1266A>C n.195+1266A>C n.201+1266A>C n.196+1266A>C | |
16 | g.67482785A>G | CA396269018 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.250T>C (p.Ser84Pro) n.198+1266A>G n.199+1266A>G n.200+1266A>G n.193+1266A>G n.195+1266A>G n.201+1266A>G n.196+1266A>G | |
16 | g.67482785A>T | CA396269022 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.250T>A (p.Ser84Thr) n.198+1266A>T n.199+1266A>T n.200+1266A>T n.193+1266A>T n.195+1266A>T n.201+1266A>T n.196+1266A>T | |
16 | g.67482786G>A | CA282320949 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.249C>T (p.Ser83=) n.198+1267G>A n.199+1267G>A n.200+1267G>A n.193+1267G>A n.195+1267G>A n.201+1267G>A n.196+1267G>A | dbSNP |
16 | g.67482786G>C | CA495970326 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.249C>G (p.Ser83=) n.198+1267G>C n.199+1267G>C n.200+1267G>C n.193+1267G>C n.195+1267G>C n.201+1267G>C n.196+1267G>C | |
16 | g.67482786G= | CA2229344286 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.249C= (p.Ser83=) n.198+1267G= n.199+1267G= n.200+1267G= n.193+1267G= n.195+1267G= n.201+1267G= n.196+1267G= | |
16 | g.67482786G>T | CA495970325 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.249C>A (p.Ser83=) n.198+1267G>T n.199+1267G>T n.200+1267G>T n.193+1267G>T n.195+1267G>T n.201+1267G>T n.196+1267G>T | |
16 | g.67482787G>A | CA396269027 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.248C>T (p.Ser83Phe) n.198+1268G>A n.199+1268G>A n.200+1268G>A n.193+1268G>A n.195+1268G>A n.201+1268G>A n.196+1268G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482787G>C | CA396269026 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.248C>G (p.Ser83Cys) n.198+1268G>C n.199+1268G>C n.200+1268G>C n.193+1268G>C n.195+1268G>C n.201+1268G>C n.196+1268G>C | |
16 | g.67482787G>T | CA396269025 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.198+1268G>T n.199+1268G>T n.200+1268G>T n.193+1268G>T n.195+1268G>T n.201+1268G>T n.196+1268G>T | |
16 | g.67482788A>C | CA396269043 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.198+1269A>C n.199+1269A>C n.200+1269A>C n.193+1269A>C n.195+1269A>C n.201+1269A>C n.196+1269A>C | |
16 | g.67482788A>G | CA396269032 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.198+1269A>G n.199+1269A>G n.200+1269A>G n.193+1269A>G n.195+1269A>G n.201+1269A>G n.196+1269A>G | |
16 | g.67482788A>T | CA396269040 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.198+1269A>T n.199+1269A>T n.200+1269A>T n.193+1269A>T n.195+1269A>T n.201+1269A>T n.196+1269A>T | |
16 | g.67482789G>A | CA495970331 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.246C>T (p.Arg82=) n.198+1270G>A n.199+1270G>A n.200+1270G>A n.193+1270G>A n.195+1270G>A n.201+1270G>A n.196+1270G>A | |
16 | g.67482789G>C | CA495970332 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.246C>G (p.Arg82=) n.198+1270G>C n.199+1270G>C n.200+1270G>C n.193+1270G>C n.195+1270G>C n.201+1270G>C n.196+1270G>C | |
16 | g.67482789G>T | CA495970333 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.246C>A (p.Arg82=) n.198+1270G>T n.199+1270G>T n.200+1270G>T n.193+1270G>T n.195+1270G>T n.201+1270G>T n.196+1270G>T | |
16 | g.67482790C>A | CA396269048 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.245G>T (p.Arg82Leu) n.198+1271C>A n.199+1271C>A n.200+1271C>A n.193+1271C>A n.195+1271C>A n.201+1271C>A n.196+1271C>A | |
16 | g.67482790C= | CA2229344287 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.245G= (p.Arg82=) n.198+1271C= n.199+1271C= n.200+1271C= n.193+1271C= n.195+1271C= n.201+1271C= n.196+1271C= | |
16 | g.67482790C>G | CA396269051 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.245G>C (p.Arg82Pro) n.198+1271C>G n.199+1271C>G n.200+1271C>G n.193+1271C>G n.195+1271C>G n.201+1271C>G n.196+1271C>G | |
16 | g.67482790C>T | CA8111255 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.245G>A (p.Arg82His) n.198+1271C>T n.199+1271C>T n.200+1271C>T n.193+1271C>T n.195+1271C>T n.201+1271C>T n.196+1271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482791G>A | CA282320950 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.244C>T (p.Arg82Cys) n.198+1272G>A n.199+1272G>A n.200+1272G>A n.193+1272G>A n.195+1272G>A n.201+1272G>A n.196+1272G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482791G>C | CA396269065 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.244C>G (p.Arg82Gly) n.198+1272G>C n.199+1272G>C n.200+1272G>C n.193+1272G>C n.195+1272G>C n.201+1272G>C n.196+1272G>C | |
16 | g.67482791G= | CA2229344288 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.244C= (p.Arg82=) n.198+1272G= n.199+1272G= n.200+1272G= n.193+1272G= n.195+1272G= n.201+1272G= n.196+1272G= | |
16 | g.67482791G>T | CA396269076 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.244C>A (p.Arg82Ser) n.198+1272G>T n.199+1272G>T n.200+1272G>T n.193+1272G>T n.195+1272G>T n.201+1272G>T n.196+1272G>T | |
16 | g.67482794del | CA2633786648 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.244del (p.Arg82AlafsTer7) n.198+1275del n.199+1275del n.200+1275del n.193+1275del n.195+1275del n.201+1275del n.196+1275del | gnomAD v4 |
16 | g.67482792G>A | CA495970341 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.243C>T (p.Pro81=) n.198+1273G>A n.199+1273G>A n.200+1273G>A n.193+1273G>A n.195+1273G>A n.201+1273G>A n.196+1273G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482792G>C | CA495970342 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.243C>G (p.Pro81=) n.198+1273G>C n.199+1273G>C n.200+1273G>C n.193+1273G>C n.195+1273G>C n.201+1273G>C n.196+1273G>C | |
16 | g.67482792G>T | CA495970343 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.243C>A (p.Pro81=) n.198+1273G>T n.199+1273G>T n.200+1273G>T n.193+1273G>T n.195+1273G>T n.201+1273G>T n.196+1273G>T | |
16 | g.67482793G>A | CA396269078 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.242C>T (p.Pro81Leu) n.198+1274G>A n.199+1274G>A n.200+1274G>A n.193+1274G>A n.195+1274G>A n.201+1274G>A n.196+1274G>A | |
16 | g.67482793G>C | CA396269082 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.242C>G (p.Pro81Arg) n.198+1274G>C n.199+1274G>C n.200+1274G>C n.193+1274G>C n.195+1274G>C n.201+1274G>C n.196+1274G>C | |
16 | g.67482793G= | CA2229344289 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.242C= (p.Pro81=) n.198+1274G= n.199+1274G= n.200+1274G= n.193+1274G= n.195+1274G= n.201+1274G= n.196+1274G= | |
16 | g.67482793G>T | CA396269090 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.242C>A (p.Pro81His) n.198+1274G>T n.199+1274G>T n.200+1274G>T n.193+1274G>T n.195+1274G>T n.201+1274G>T n.196+1274G>T | |
16 | g.67482794G>A | CA396269093 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.241C>T (p.Pro81Ser) n.198+1275G>A n.199+1275G>A n.200+1275G>A n.193+1275G>A n.195+1275G>A n.201+1275G>A n.196+1275G>A | |
16 | g.67482794G>C | CA396269097 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.241C>G (p.Pro81Ala) n.198+1275G>C n.199+1275G>C n.200+1275G>C n.193+1275G>C n.195+1275G>C n.201+1275G>C n.196+1275G>C | |
16 | g.67482794G>T | CA396269100 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.241C>A (p.Pro81Thr) n.198+1275G>T n.199+1275G>T n.200+1275G>T n.193+1275G>T n.195+1275G>T n.201+1275G>T n.196+1275G>T | |
16 | g.67482794_67482813dup | CA978422209 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.222_241dup (p.Pro81GlnfsTer15) n.198+1275_198+1294dup n.199+1275_199+1294dup n.200+1275_200+1294dup n.193+1275_193+1294dup n.195+1275_195+1294dup n.201+1275_201+1294dup n.196+1275_196+1294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482795C>A | CA396269107 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.198+1276C>A n.199+1276C>A n.200+1276C>A n.193+1276C>A n.195+1276C>A n.201+1276C>A n.196+1276C>A | |
16 | g.67482795C>G | CA396269103 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.198+1276C>G n.199+1276C>G n.200+1276C>G n.193+1276C>G n.195+1276C>G n.201+1276C>G n.196+1276C>G | |
16 | g.67482795C>T | CA495970350 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.240G>A (p.Glu80=) n.198+1276C>T n.199+1276C>T n.200+1276C>T n.193+1276C>T n.195+1276C>T n.201+1276C>T n.196+1276C>T | |
16 | g.67482796T>A | CA396269112 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.239A>T (p.Glu80Val) n.198+1277T>A n.199+1277T>A n.200+1277T>A n.193+1277T>A n.195+1277T>A n.201+1277T>A n.196+1277T>A | |
16 | g.67482796T>C | CA396269117 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.198+1277T>C n.199+1277T>C n.200+1277T>C n.193+1277T>C n.195+1277T>C n.201+1277T>C n.196+1277T>C | |
16 | g.67482796T>G | CA396269121 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.198+1277T>G n.199+1277T>G n.200+1277T>G n.193+1277T>G n.195+1277T>G n.201+1277T>G n.196+1277T>G | |
16 | g.67482797C>A | CA396269126 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.198+1278C>A n.199+1278C>A n.200+1278C>A n.193+1278C>A n.195+1278C>A n.201+1278C>A n.196+1278C>A | |
16 | g.67482797C= | CA2229344290 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.238G= (p.Glu80=) n.198+1278C= n.199+1278C= n.200+1278C= n.193+1278C= n.195+1278C= n.201+1278C= n.196+1278C= | |
16 | g.67482797C>G | CA396269127 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.198+1278C>G n.199+1278C>G n.200+1278C>G n.193+1278C>G n.195+1278C>G n.201+1278C>G n.196+1278C>G | |
16 | g.67482797C>T | CA8111256 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.198+1278C>T n.199+1278C>T n.200+1278C>T n.193+1278C>T n.195+1278C>T n.201+1278C>T n.196+1278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482798G>A | CA8111257 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.237C>T (p.Arg79=) n.198+1279G>A n.199+1279G>A n.200+1279G>A n.193+1279G>A n.195+1279G>A n.201+1279G>A n.196+1279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482798G>C | CA495970360 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.237C>G (p.Arg79=) n.198+1279G>C n.199+1279G>C n.200+1279G>C n.193+1279G>C n.195+1279G>C n.201+1279G>C n.196+1279G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482798G= | CA2229344291 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.237C= (p.Arg79=) n.198+1279G= n.199+1279G= n.200+1279G= n.193+1279G= n.195+1279G= n.201+1279G= n.196+1279G= | |
16 | g.67482798G>T | CA495970361 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.237C>A (p.Arg79=) n.198+1279G>T n.199+1279G>T n.200+1279G>T n.193+1279G>T n.195+1279G>T n.201+1279G>T n.196+1279G>T | |
16 | g.67482798_67482807delinsGCGGTCCTGC | CA2229344292 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.228_237delinsGCAGGACCGC (p.Leu76=) n.198+1279_198+1288delinsGCGGTCCTGC n.199+1279_199+1288delinsGCGGTCCTGC n.200+1279_200+1288delinsGCGGTCCTGC n.193+1279_193+1288delinsGCGGTCCTGC n.195+1279_195+1288delinsGCGGTCCTGC n.201+1279_201+1288delinsGCGGTCCTGC n.196+1279_196+1288delinsGCGGTCCTGC | |
16 | g.67482799C>A | CA8111260 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.198+1280C>A n.199+1280C>A n.200+1280C>A n.193+1280C>A n.195+1280C>A n.201+1280C>A n.196+1280C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482799C= | CA2229344293 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.236G= (p.Arg79=) n.198+1280C= n.199+1280C= n.200+1280C= n.193+1280C= n.195+1280C= n.201+1280C= n.196+1280C= | |
16 | g.67482799C>G | CA396269160 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.198+1280C>G n.199+1280C>G n.200+1280C>G n.193+1280C>G n.195+1280C>G n.201+1280C>G n.196+1280C>G | |
16 | g.67482799C>T | CA8111259 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.236G>A (p.Arg79His) n.198+1280C>T n.199+1280C>T n.200+1280C>T n.193+1280C>T n.195+1280C>T n.201+1280C>T n.196+1280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482799_67482807del | CA8111258 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.228_236del (p.Gln77_Arg79del) n.198+1280_198+1288del n.199+1280_199+1288del n.200+1280_200+1288del n.193+1280_193+1288del n.195+1280_195+1288del n.201+1280_201+1288del n.196+1280_196+1288del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482800G>A | CA8111261 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.235C>T (p.Arg79Cys) n.198+1281G>A n.199+1281G>A n.200+1281G>A n.193+1281G>A n.195+1281G>A n.201+1281G>A n.196+1281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482800G>C | CA396269170 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.198+1281G>C n.199+1281G>C n.200+1281G>C n.193+1281G>C n.195+1281G>C n.201+1281G>C n.196+1281G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482800G= | CA2229344294 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.235C= (p.Arg79=) n.198+1281G= n.199+1281G= n.200+1281G= n.193+1281G= n.195+1281G= n.201+1281G= n.196+1281G= | |
16 | g.67482800G>T | CA396269172 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.235C>A (p.Arg79Ser) n.198+1281G>T n.199+1281G>T n.200+1281G>T n.193+1281G>T n.195+1281G>T n.201+1281G>T n.196+1281G>T | |
16 | g.67482801G>A | CA8111262 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.234C>T (p.Asp78=) n.198+1282G>A n.199+1282G>A n.200+1282G>A n.193+1282G>A n.195+1282G>A n.201+1282G>A n.196+1282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482801G>C | CA396269179 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.234C>G (p.Asp78Glu) n.198+1282G>C n.199+1282G>C n.200+1282G>C n.193+1282G>C n.195+1282G>C n.201+1282G>C n.196+1282G>C | |
16 | g.67482801G= | CA2229344295 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.234C= (p.Asp78=) n.198+1282G= n.199+1282G= n.200+1282G= n.193+1282G= n.195+1282G= n.201+1282G= n.196+1282G= | |
16 | g.67482801G>T | CA396269178 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.234C>A (p.Asp78Glu) n.198+1282G>T n.199+1282G>T n.200+1282G>T n.193+1282G>T n.195+1282G>T n.201+1282G>T n.196+1282G>T | COSMIC |
16 | g.67482802T>A | CA396269180 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.233A>T (p.Asp78Val) n.198+1283T>A n.199+1283T>A n.200+1283T>A n.193+1283T>A n.195+1283T>A n.201+1283T>A n.196+1283T>A | |
16 | g.67482802T>C | CA396269183 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.233A>G (p.Asp78Gly) n.198+1283T>C n.199+1283T>C n.200+1283T>C n.193+1283T>C n.195+1283T>C n.201+1283T>C n.196+1283T>C | |
16 | g.67482802T>G | CA396269186 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.233A>C (p.Asp78Ala) n.198+1283T>G n.199+1283T>G n.200+1283T>G n.193+1283T>G n.195+1283T>G n.201+1283T>G n.196+1283T>G | |
16 | g.67482803C>A | CA396269188 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.198+1284C>A n.199+1284C>A n.200+1284C>A n.193+1284C>A n.195+1284C>A n.201+1284C>A n.196+1284C>A | |
16 | g.67482803C= | CA2229344296 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.232G= (p.Asp78=) n.198+1284C= n.199+1284C= n.200+1284C= n.193+1284C= n.195+1284C= n.201+1284C= n.196+1284C= | |
16 | g.67482803C>G | CA8111263 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.232G>C (p.Asp78His) n.198+1284C>G n.199+1284C>G n.200+1284C>G n.193+1284C>G n.195+1284C>G n.201+1284C>G n.196+1284C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482803C>T | CA396269189 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.232G>A (p.Asp78Asn) n.198+1284C>T n.199+1284C>T n.200+1284C>T n.193+1284C>T n.195+1284C>T n.201+1284C>T n.196+1284C>T | |
16 | g.67482804del | CA2633786654 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.232del (p.Asp78ThrfsTer11) n.198+1285del n.199+1285del n.200+1285del n.193+1285del n.195+1285del n.201+1285del n.196+1285del | gnomAD v4 |
16 | g.67482811_67482825del | CA2633786655 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.218_232del n.198+1292_199-1285del n.199+1292_200-1285del n.200+1292_201-1285del n.193+1292_194-1285del n.195+1292_196-1285del n.201+1292_202-1285del n.196+1292_197-1285del | gnomAD v4 |
16 | g.67482804C>A | CA396269192 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.231G>T (p.Gln77His) n.198+1285C>A n.199+1285C>A n.200+1285C>A n.193+1285C>A n.195+1285C>A n.201+1285C>A n.196+1285C>A | |
16 | g.67482804C>G | CA396269191 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.231G>C (p.Gln77His) n.198+1285C>G n.199+1285C>G n.200+1285C>G n.193+1285C>G n.195+1285C>G n.201+1285C>G n.196+1285C>G | |
16 | g.67482804C>T | CA495970378 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.231G>A (p.Gln77=) n.198+1285C>T n.199+1285C>T n.200+1285C>T n.193+1285C>T n.195+1285C>T n.201+1285C>T n.196+1285C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482805T>A | CA396269197 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.230A>T (p.Gln77Leu) n.198+1286T>A n.199+1286T>A n.200+1286T>A n.193+1286T>A n.195+1286T>A n.201+1286T>A n.196+1286T>A | |
16 | g.67482805T>C | CA396269200 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.230A>G (p.Gln77Arg) n.198+1286T>C n.199+1286T>C n.200+1286T>C n.193+1286T>C n.195+1286T>C n.201+1286T>C n.196+1286T>C | |
16 | g.67482805T>G | CA396269203 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.230A>C (p.Gln77Pro) n.198+1286T>G n.199+1286T>G n.200+1286T>G n.193+1286T>G n.195+1286T>G n.201+1286T>G n.196+1286T>G | |
16 | g.67482806G>A | CA396269206 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.229C>T (p.Gln77Ter) n.198+1287G>A n.199+1287G>A n.200+1287G>A n.193+1287G>A n.195+1287G>A n.201+1287G>A n.196+1287G>A | |
16 | g.67482806G>C | CA396269208 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.229C>G (p.Gln77Glu) n.198+1287G>C n.199+1287G>C n.200+1287G>C n.193+1287G>C n.195+1287G>C n.201+1287G>C n.196+1287G>C | |
16 | g.67482806G>T | CA396269212 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.229C>A (p.Gln77Lys) n.198+1287G>T n.199+1287G>T n.200+1287G>T n.193+1287G>T n.195+1287G>T n.201+1287G>T n.196+1287G>T | |
16 | g.67482807C>A | CA495970385 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.228G>T (p.Leu76=) n.198+1288C>A n.199+1288C>A n.200+1288C>A n.193+1288C>A n.195+1288C>A n.201+1288C>A n.196+1288C>A | |
16 | g.67482807C>G | CA495970386 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.228G>C (p.Leu76=) n.198+1288C>G n.199+1288C>G n.200+1288C>G n.193+1288C>G n.195+1288C>G n.201+1288C>G n.196+1288C>G | |
16 | g.67482807C>T | CA495970389 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.228G>A (p.Leu76=) n.198+1288C>T n.199+1288C>T n.200+1288C>T n.193+1288C>T n.195+1288C>T n.201+1288C>T n.196+1288C>T | |
16 | g.67482808A= | CA2229344297 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.227T= (p.Leu76=) n.198+1289A= n.199+1289A= n.200+1289A= n.193+1289A= n.195+1289A= n.201+1289A= n.196+1289A= | |
16 | g.67482808A>C | CA396269215 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.198+1289A>C n.199+1289A>C n.200+1289A>C n.193+1289A>C n.195+1289A>C n.201+1289A>C n.196+1289A>C | dbSNP |
16 | g.67482808A>G | CA396269219 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.198+1289A>G n.199+1289A>G n.200+1289A>G n.193+1289A>G n.195+1289A>G n.201+1289A>G n.196+1289A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482808A>T | CA396269218 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.198+1289A>T n.199+1289A>T n.200+1289A>T n.193+1289A>T n.195+1289A>T n.201+1289A>T n.196+1289A>T | |
16 | g.67482809G>A | CA495970392 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.226C>T (p.Leu76=) n.198+1290G>A n.199+1290G>A n.200+1290G>A n.193+1290G>A n.195+1290G>A n.201+1290G>A n.196+1290G>A | |
16 | g.67482809G>C | CA396269220 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.226C>G (p.Leu76Val) n.198+1290G>C n.199+1290G>C n.200+1290G>C n.193+1290G>C n.195+1290G>C n.201+1290G>C n.196+1290G>C | |
16 | g.67482809G= | CA2229344299 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.226C= (p.Leu76=) n.198+1290G= n.199+1290G= n.200+1290G= n.193+1290G= n.195+1290G= n.201+1290G= n.196+1290G= | |
16 | g.67482809G>T | CA396269222 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.226C>A (p.Leu76Met) n.198+1290G>T n.199+1290G>T n.200+1290G>T n.193+1290G>T n.195+1290G>T n.201+1290G>T n.196+1290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482810del | CA2633786656 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.226del (p.Leu76CysfsTer13) n.198+1291del n.199+1291del n.200+1291del n.193+1291del n.195+1291del n.201+1291del n.196+1291del | gnomAD v4 |
16 | g.67482809_67482816delinsGGTCTAGT | CA2229344298 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.219_226delinsACTAGACC (p.Val73=) n.198+1290_199-1294delinsGGTCTAGT n.199+1290_200-1294delinsGGTCTAGT n.200+1290_201-1294delinsGGTCTAGT n.193+1290_194-1294delinsGGTCTAGT n.195+1290_196-1294delinsGGTCTAGT n.201+1290_202-1294delinsGGTCTAGT n.196+1290_197-1294delinsGGTCTAGT | |
16 | g.67482810G>A | CA495970398 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.225C>T (p.Asp75=) n.198+1291G>A n.199+1291G>A n.200+1291G>A n.193+1291G>A n.195+1291G>A n.201+1291G>A n.196+1291G>A | |
16 | g.67482810G>C | CA396269225 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.225C>G (p.Asp75Glu) n.198+1291G>C n.199+1291G>C n.200+1291G>C n.193+1291G>C n.195+1291G>C n.201+1291G>C n.196+1291G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482810G>T | CA396269227 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.225C>A (p.Asp75Glu) n.198+1291G>T n.199+1291G>T n.200+1291G>T n.193+1291G>T n.195+1291G>T n.201+1291G>T n.196+1291G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482810_67482816del | CA8111264 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.219_225del (p.Leu74CysfsTer13) n.198+1291_199-1294del n.199+1291_200-1294del n.200+1291_201-1294del n.193+1291_194-1294del n.195+1291_196-1294del n.201+1291_202-1294del n.196+1291_197-1294del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482811T>A | CA396269232 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.224A>T (p.Asp75Val) n.198+1292T>A n.199+1292T>A n.200+1292T>A n.193+1292T>A n.195+1292T>A n.201+1292T>A n.196+1292T>A | |
16 | g.67482811T>C | CA396269235 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.224A>G (p.Asp75Gly) n.198+1292T>C n.199+1292T>C n.200+1292T>C n.193+1292T>C n.195+1292T>C n.201+1292T>C n.196+1292T>C | |
16 | g.67482811T>G | CA396269237 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.224A>C (p.Asp75Ala) n.198+1292T>G n.199+1292T>G n.200+1292T>G n.193+1292T>G n.195+1292T>G n.201+1292T>G n.196+1292T>G | dbSNP |
16 | g.67482811T= | CA2229344300 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.224A= (p.Asp75=) n.198+1292T= n.199+1292T= n.200+1292T= n.193+1292T= n.195+1292T= n.201+1292T= n.196+1292T= | |
16 | g.67482811_67482812insA | CA2576029535 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.223_224insT (p.Asp75ValfsTer18) n.198+1292_198+1293insA n.199+1292_199+1293insA n.200+1292_200+1293insA n.193+1292_193+1293insA n.195+1292_195+1293insA n.201+1292_201+1293insA n.196+1292_196+1293insA | |
16 | g.67482812C>A | CA396269246 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.198+1293C>A n.199+1293C>A n.200+1293C>A n.193+1293C>A n.195+1293C>A n.201+1293C>A n.196+1293C>A | |
16 | g.67482812C>G | CA396269248 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.223G>C (p.Asp75His) n.198+1293C>G n.199+1293C>G n.200+1293C>G n.193+1293C>G n.195+1293C>G n.201+1293C>G n.196+1293C>G | |
16 | g.67482812C>T | CA396269251 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.223G>A (p.Asp75Asn) n.198+1293C>T n.199+1293C>T n.200+1293C>T n.193+1293C>T n.195+1293C>T n.201+1293C>T n.196+1293C>T | |
16 | g.67482813T>A | CA495970404 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.222A>T (p.Leu74=) n.198+1294T>A n.199+1294T>A n.200+1294T>A n.193+1294T>A n.195+1294T>A n.201+1294T>A n.196+1294T>A | |
16 | g.67482813T>C | CA495970405 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.222A>G (p.Leu74=) n.198+1294T>C n.199+1294T>C n.200+1294T>C n.193+1294T>C n.195+1294T>C n.201+1294T>C n.196+1294T>C | |
16 | g.67482813T>G | CA495970406 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.222A>C (p.Leu74=) n.198+1294T>G n.199+1294T>G n.200+1294T>G n.193+1294T>G n.195+1294T>G n.201+1294T>G n.196+1294T>G | |
16 | g.67482814A>C | CA396269258 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.199-1296A>C n.200-1296A>C n.201-1296A>C n.194-1296A>C n.196-1296A>C n.202-1296A>C n.197-1296A>C | |
16 | g.67482814A>G | CA396269260 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.199-1296A>G n.200-1296A>G n.201-1296A>G n.194-1296A>G n.196-1296A>G n.202-1296A>G n.197-1296A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482814A>T | CA396269255 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.221T>A (p.Leu74Gln) n.199-1296A>T n.200-1296A>T n.201-1296A>T n.194-1296A>T n.196-1296A>T n.202-1296A>T n.197-1296A>T | |
16 | g.67482815G>A | CA495970412 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.220C>T (p.Leu74=) n.199-1295G>A n.200-1295G>A n.201-1295G>A n.194-1295G>A n.196-1295G>A n.202-1295G>A n.197-1295G>A | |
16 | g.67482815G>C | CA396269263 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.220C>G (p.Leu74Val) n.199-1295G>C n.200-1295G>C n.201-1295G>C n.194-1295G>C n.196-1295G>C n.202-1295G>C n.197-1295G>C | |
16 | g.67482815G= | CA2742041211 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.220C= (p.Leu74=) n.199-1295G= n.200-1295G= n.201-1295G= n.194-1295G= n.196-1295G= n.202-1295G= n.197-1295G= | |
16 | g.67482815G>T | CA396269267 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.220C>A (p.Leu74Ile) n.199-1295G>T n.200-1295G>T n.201-1295G>T n.194-1295G>T n.196-1295G>T n.202-1295G>T n.197-1295G>T | |
16 | g.67482816del | CA2576029536 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.219del (p.Leu74Ter) n.199-1294del n.200-1294del n.201-1294del n.194-1294del n.196-1294del n.202-1294del n.197-1294del | |
16 | g.67482816T>A | CA495970418 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.219A>T (p.Val73=) n.199-1294T>A n.200-1294T>A n.201-1294T>A n.194-1294T>A n.196-1294T>A n.202-1294T>A n.197-1294T>A | |
16 | g.67482816T>C | CA495970417 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.219A>G (p.Val73=) n.199-1294T>C n.200-1294T>C n.201-1294T>C n.194-1294T>C n.196-1294T>C n.202-1294T>C n.197-1294T>C | |
16 | g.67482816T>G | CA495970415 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.219A>C (p.Val73=) n.199-1294T>G n.200-1294T>G n.201-1294T>G n.194-1294T>G n.196-1294T>G n.202-1294T>G n.197-1294T>G | |
16 | g.67482817A= | CA2229344301 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.218T= (p.Val73=) n.199-1293A= n.200-1293A= n.201-1293A= n.194-1293A= n.196-1293A= n.202-1293A= n.197-1293A= | |
16 | g.67482817A>C | CA396269274 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.218T>G (p.Val73Gly) n.199-1293A>C n.200-1293A>C n.201-1293A>C n.194-1293A>C n.196-1293A>C n.202-1293A>C n.197-1293A>C | dbSNP |
16 | g.67482817A>G | CA396269282 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.218T>C (p.Val73Ala) n.199-1293A>G n.200-1293A>G n.201-1293A>G n.194-1293A>G n.196-1293A>G n.202-1293A>G n.197-1293A>G | |
16 | g.67482817A>T | CA396269278 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.218T>A (p.Val73Glu) n.199-1293A>T n.200-1293A>T n.201-1293A>T n.194-1293A>T n.196-1293A>T n.202-1293A>T n.197-1293A>T | |
16 | g.67482818C>A | CA396269287 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217G>T (p.Val73Leu) n.199-1292C>A n.200-1292C>A n.201-1292C>A n.194-1292C>A n.196-1292C>A n.202-1292C>A n.197-1292C>A | |
16 | g.67482818C= | CA2229344302 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217G= (p.Val73=) n.199-1292C= n.200-1292C= n.201-1292C= n.194-1292C= n.196-1292C= n.202-1292C= n.197-1292C= | |
16 | g.67482818C>G | CA396269297 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217G>C (p.Val73Leu) n.199-1292C>G n.200-1292C>G n.201-1292C>G n.194-1292C>G n.196-1292C>G n.202-1292C>G n.197-1292C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482818C>T | CA396269300 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217G>A (p.Val73Ile) n.199-1292C>T n.200-1292C>T n.201-1292C>T n.194-1292C>T n.196-1292C>T n.202-1292C>T n.197-1292C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482819C>A | CA396269309 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.199-1291C>A n.200-1291C>A n.201-1291C>A n.194-1291C>A n.196-1291C>A n.202-1291C>A n.197-1291C>A | dbSNP |
16 | g.67482819C= | CA2229344303 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-1G= (n.217-1G=) n.199-1291C= n.200-1291C= n.201-1291C= n.194-1291C= n.196-1291C= n.202-1291C= n.197-1291C= | |
16 | g.67482819C>G | CA396269311 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.199-1291C>G n.200-1291C>G n.201-1291C>G n.194-1291C>G n.196-1291C>G n.202-1291C>G n.197-1291C>G | |
16 | g.67482819C>T | CA396269315 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.199-1291C>T n.200-1291C>T n.201-1291C>T n.194-1291C>T n.196-1291C>T n.202-1291C>T n.197-1291C>T | dbSNP |
16 | g.67482820del | CA2633786658 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-2del (n.217-2del) n.199-1290del n.200-1290del n.201-1290del n.194-1290del n.196-1290del n.202-1290del n.197-1290del | gnomAD v4 |
16 | g.67482820T>A | CA396269323 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.199-1290T>A n.200-1290T>A n.201-1290T>A n.194-1290T>A n.196-1290T>A n.202-1290T>A n.197-1290T>A | |
16 | g.67482820T>C | CA396269331 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.199-1290T>C n.200-1290T>C n.201-1290T>C n.194-1290T>C n.196-1290T>C n.202-1290T>C n.197-1290T>C | |
16 | g.67482820T>G | CA396269334 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.199-1290T>G n.200-1290T>G n.201-1290T>G n.194-1290T>G n.196-1290T>G n.202-1290T>G n.197-1290T>G | |
16 | g.67482821G>C | CA8111265 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-3C>G (n.217-3C>G) n.199-1289G>C n.200-1289G>C n.201-1289G>C n.194-1289G>C n.196-1289G>C n.202-1289G>C n.197-1289G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482821G= | CA2229344304 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-3C= (n.217-3C=) n.199-1289G= n.200-1289G= n.201-1289G= n.194-1289G= n.196-1289G= n.202-1289G= n.197-1289G= | |
16 | g.67482821G>T | CA2807431371 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-3C>A (n.217-3C>A) n.199-1289G>T n.200-1289G>T n.201-1289G>T n.194-1289G>T n.196-1289G>T n.202-1289G>T n.197-1289G>T | |
16 | g.67482823A>G | CA2633786659 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-5T>C (n.217-5T>C) n.199-1287A>G n.200-1287A>G n.201-1287A>G n.194-1287A>G n.196-1287A>G n.202-1287A>G n.197-1287A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482824G>C | CA2229344306 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-6C>G (n.217-6C>G) n.199-1286G>C n.200-1286G>C n.201-1286G>C n.194-1286G>C n.196-1286G>C n.202-1286G>C n.197-1286G>C | dbSNP |
16 | g.67482824G= | CA2229344305 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-6C= (n.217-6C=) n.199-1286G= n.200-1286G= n.201-1286G= n.194-1286G= n.196-1286G= n.202-1286G= n.197-1286G= | |
16 | g.67482825G>C | CA645582188 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-7C>G (n.217-7C>G) n.199-1285G>C n.200-1285G>C n.201-1285G>C n.194-1285G>C n.196-1285G>C n.202-1285G>C n.197-1285G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.67482825G= | CA2229344307 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-7C= (n.217-7C=) n.199-1285G= n.200-1285G= n.201-1285G= n.194-1285G= n.196-1285G= n.202-1285G= n.197-1285G= | |
16 | g.67482825G>T | CA8111266 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-7C>A (n.217-7C>A) n.199-1285G>T n.200-1285G>T n.201-1285G>T n.194-1285G>T n.196-1285G>T n.202-1285G>T n.197-1285G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482826G>A | CA2576029537 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-8C>T (n.217-8C>T) n.199-1284G>A n.200-1284G>A n.201-1284G>A n.194-1284G>A n.196-1284G>A n.202-1284G>A n.197-1284G>A | |
16 | g.67482827G>A | CA623119853 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-9C>T (n.217-9C>T) n.199-1283G>A n.200-1283G>A n.201-1283G>A n.194-1283G>A n.196-1283G>A n.202-1283G>A n.197-1283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482827G>C | CA978422216 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-9C>G (n.217-9C>G) n.199-1283G>C n.200-1283G>C n.201-1283G>C n.194-1283G>C n.196-1283G>C n.202-1283G>C n.197-1283G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482827G= | CA2229344308 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-9C= (n.217-9C=) n.199-1283G= n.200-1283G= n.201-1283G= n.194-1283G= n.196-1283G= n.202-1283G= n.197-1283G= | |
16 | g.67482827G>T | CA8111267 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-9C>A (n.217-9C>A) n.199-1283G>T n.200-1283G>T n.201-1283G>T n.194-1283G>T n.196-1283G>T n.202-1283G>T n.197-1283G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482828T>G | CA2229344310 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-10A>C (n.217-10A>C) n.199-1282T>G n.200-1282T>G n.201-1282T>G n.194-1282T>G n.196-1282T>G n.202-1282T>G n.197-1282T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482828T= | CA2229344309 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-10A= (n.217-10A=) n.199-1282T= n.200-1282T= n.201-1282T= n.194-1282T= n.196-1282T= n.202-1282T= n.197-1282T= | |
16 | g.67482829G>A | CA8111268 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-11C>T (n.217-11C>T) n.199-1281G>A n.200-1281G>A n.201-1281G>A n.194-1281G>A n.196-1281G>A n.202-1281G>A n.197-1281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482829G= | CA2229344311 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-11C= (n.217-11C=) n.199-1281G= n.200-1281G= n.201-1281G= n.194-1281G= n.196-1281G= n.202-1281G= n.197-1281G= | |
16 | g.67482830G>A | CA2633786660 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-12C>T (n.217-12C>T) n.199-1280G>A n.200-1280G>A n.201-1280G>A n.194-1280G>A n.196-1280G>A n.202-1280G>A n.197-1280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482831G>A | CA2807431372 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-13C>T (n.217-13C>T) n.199-1279G>A n.200-1279G>A n.201-1279G>A n.194-1279G>A n.196-1279G>A n.202-1279G>A n.197-1279G>A | |
16 | g.67482832G>A | CA623119854 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-14C>T (n.217-14C>T) n.199-1278G>A n.200-1278G>A n.201-1278G>A n.194-1278G>A n.196-1278G>A n.202-1278G>A n.197-1278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482832G>C | CA2229344312 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-14C>G (n.217-14C>G) n.199-1278G>C n.200-1278G>C n.201-1278G>C n.194-1278G>C n.196-1278G>C n.202-1278G>C n.197-1278G>C | dbSNP |
16 | g.67482832G= | CA2229344313 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-14C= (n.217-14C=) n.199-1278G= n.200-1278G= n.201-1278G= n.194-1278G= n.196-1278G= n.202-1278G= n.197-1278G= | |
16 | g.67482833A= | CA2229344314 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-15T= (n.217-15T=) n.199-1277A= n.200-1277A= n.201-1277A= n.194-1277A= n.196-1277A= n.202-1277A= n.197-1277A= | |
16 | g.67482833A>G | CA623119855 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-15T>C (n.217-15T>C) n.199-1277A>G n.200-1277A>G n.201-1277A>G n.194-1277A>G n.196-1277A>G n.202-1277A>G n.197-1277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482834_67482835delinsAC | CA2229344315 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-17_217-16delinsGT (n.217-17_217-16delinsGT) n.199-1276_199-1275delinsAC n.200-1276_200-1275delinsAC n.201-1276_201-1275delinsAC n.194-1276_194-1275delinsAC n.196-1276_196-1275delinsAC n.202-1276_202-1275delinsAC n.197-1276_197-1275delinsAC | |
16 | g.67482835C>A | CA2633786662 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-17G>T (n.217-17G>T) n.199-1275C>A n.200-1275C>A n.201-1275C>A n.194-1275C>A n.196-1275C>A n.202-1275C>A n.197-1275C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482835C= | CA2229344316 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-17G= (n.217-17G=) n.199-1275C= n.200-1275C= n.201-1275C= n.194-1275C= n.196-1275C= n.202-1275C= n.197-1275C= | |
16 | g.67482835C>T | CA2633786661 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-17G>A (n.217-17G>A) n.199-1275C>T n.200-1275C>T n.201-1275C>T n.194-1275C>T n.196-1275C>T n.202-1275C>T n.197-1275C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482836del | CA8111269 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-17del (n.217-17del) n.199-1274del n.200-1274del n.201-1274del n.194-1274del n.196-1274del n.202-1274del n.197-1274del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482835_67482836insT | CA919730255 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-18_217-17insA (n.217-18_217-17insA) n.199-1275_199-1274insT n.200-1275_200-1274insT n.201-1275_201-1274insT n.194-1275_194-1274insT n.196-1275_196-1274insT n.202-1275_202-1274insT n.197-1275_197-1274insT | dbSNP |
16 | g.67482836C= | CA2229344317 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-18G= (n.217-18G=) n.199-1274C= n.200-1274C= n.201-1274C= n.194-1274C= n.196-1274C= n.202-1274C= n.197-1274C= | |
16 | g.67482836C>T | CA282321020 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-18G>A (n.217-18G>A) n.199-1274C>T n.200-1274C>T n.201-1274C>T n.194-1274C>T n.196-1274C>T n.202-1274C>T n.197-1274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482836_67482837insGAATAA | CA919730256 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-19_217-18insTTATTC (n.217-19_217-18insTTATTC) n.199-1274_199-1273insGAATAA n.200-1274_200-1273insGAATAA n.201-1274_201-1273insGAATAA n.194-1274_194-1273insGAATAA n.196-1274_196-1273insGAATAA n.202-1274_202-1273insGAATAA n.197-1274_197-1273insGAATAA | dbSNP |
16 | g.67482838G>A | CA8111270 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-20C>T (n.217-20C>T) n.199-1272G>A n.200-1272G>A n.201-1272G>A n.194-1272G>A n.196-1272G>A n.202-1272G>A n.197-1272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482838G= | CA2229344318 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-20C= (n.217-20C=) n.199-1272G= n.200-1272G= n.201-1272G= n.194-1272G= n.196-1272G= n.202-1272G= n.197-1272G= | |
16 | g.67482839C= | CA2229344320 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-21G= (n.217-21G=) n.199-1271C= n.200-1271C= n.201-1271C= n.194-1271C= n.196-1271C= n.202-1271C= n.197-1271C= | |
16 | g.67482839C>G | CA2229344319 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-21G>C (n.217-21G>C) n.199-1271C>G n.200-1271C>G n.201-1271C>G n.194-1271C>G n.196-1271C>G n.202-1271C>G n.197-1271C>G | dbSNP |
16 | g.67482841C= | CA2229344321 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-23G= (n.217-23G=) n.199-1269C= n.200-1269C= n.201-1269C= n.194-1269C= n.196-1269C= n.202-1269C= n.197-1269C= | |
16 | g.67482841C>T | CA8111271 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-23G>A (n.217-23G>A) n.199-1269C>T n.200-1269C>T n.201-1269C>T n.194-1269C>T n.196-1269C>T n.202-1269C>T n.197-1269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482842A>G | CA656477440 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-24T>C (n.217-24T>C) n.199-1268A>G n.200-1268A>G n.201-1268A>G n.194-1268A>G n.196-1268A>G n.202-1268A>G n.197-1268A>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482843G>A | CA978422229 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-25C>T (n.217-25C>T) n.199-1267G>A n.200-1267G>A n.201-1267G>A n.194-1267G>A n.196-1267G>A n.202-1267G>A n.197-1267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482843G= | CA2229344322 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-25C= (n.217-25C=) n.199-1267G= n.200-1267G= n.201-1267G= n.194-1267G= n.196-1267G= n.202-1267G= n.197-1267G= | |
16 | g.67482844G>A | CA623119856 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-26C>T (n.217-26C>T) n.199-1266G>A n.200-1266G>A n.201-1266G>A n.194-1266G>A n.196-1266G>A n.202-1266G>A n.197-1266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482844G= | CA2229344323 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-26C= (n.217-26C=) n.199-1266G= n.200-1266G= n.201-1266G= n.194-1266G= n.196-1266G= n.202-1266G= n.197-1266G= | |
16 | g.67482846C>A | CA2576029538 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-28G>T (n.217-28G>T) n.199-1264C>A n.200-1264C>A n.201-1264C>A n.194-1264C>A n.196-1264C>A n.202-1264C>A n.197-1264C>A | |
16 | g.67482846C= | CA2229344324 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-28G= (n.217-28G=) n.199-1264C= n.200-1264C= n.201-1264C= n.194-1264C= n.196-1264C= n.202-1264C= n.197-1264C= | |
16 | g.67482846C>T | CA623119857 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.217-28G>A (n.217-28G>A) n.199-1264C>T n.200-1264C>T n.201-1264C>T n.194-1264C>T n.196-1264C>T n.202-1264C>T n.197-1264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |