Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67482687_67482713delCA2633786433AGRP,ATP6V0D1-DTc.334_360del (p.Phe112_Arg120del)
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n.199+1168_199+1194del
n.200+1168_200+1194del
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n.195+1168_195+1194del
n.201+1168_201+1194del
n.196+1168_196+1194del
 gnomAD v4
16g.67482709T>ACA396268305AGRP,ATP6V0D1-DTc.326A>T (p.Tyr109Phe)
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16g.67482709T>CCA396268307AGRP,ATP6V0D1-DTc.326A>G (p.Tyr109Cys)
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16g.67482709T>GCA396268309AGRP,ATP6V0D1-DTc.326A>C (p.Tyr109Ser)
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16g.67482710A=CA2229344255AGRP,ATP6V0D1-DTc.325T= (p.Tyr109=)
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16g.67482710A>CCA396268310AGRP,ATP6V0D1-DTc.325T>G (p.Tyr109Asp)
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16g.67482710A>GCA396268311AGRP,ATP6V0D1-DTc.325T>C (p.Tyr109His)
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16g.67482710A>TCA8111240AGRP,ATP6V0D1-DTc.325T>A (p.Tyr109Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482711G>ACA495970086AGRP,ATP6V0D1-DTc.324C>T (p.Cys108=)
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n.201+1192G>A
n.196+1192G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482711G>CCA396268316AGRP,ATP6V0D1-DTc.324C>G (p.Cys108Trp)
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16g.67482711G=CA2229344256AGRP,ATP6V0D1-DTc.324C= (p.Cys108=)
n.198+1192G=
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16g.67482711G>TCA396268313AGRP,ATP6V0D1-DTc.324C>A (p.Cys108Ter)
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16g.67482712C>ACA396268317AGRP,ATP6V0D1-DTc.323G>T (p.Cys108Phe)
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n.200+1193C>A
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n.195+1193C>A
n.201+1193C>A
n.196+1193C>A
16g.67482712C=CA2229344257AGRP,ATP6V0D1-DTc.323G= (p.Cys108=)
n.198+1193C=
n.199+1193C=
n.200+1193C=
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16g.67482712C>GCA396268318AGRP,ATP6V0D1-DTc.323G>C (p.Cys108Ser)
n.198+1193C>G
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n.196+1193C>G
16g.67482712C>TCA396268320AGRP,ATP6V0D1-DTc.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.198+1193C>T
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n.196+1193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482713A>CCA396268323AGRP,ATP6V0D1-DTc.322T>G (p.Cys108Gly)
n.198+1194A>C
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n.201+1194A>C
n.196+1194A>C
16g.67482713A>GCA396268326AGRP,ATP6V0D1-DTc.322T>C (p.Cys108Arg)
n.198+1194A>G
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n.200+1194A>G
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n.196+1194A>G
16g.67482713A>TCA396268328AGRP,ATP6V0D1-DTc.322T>A (p.Cys108Ser)
n.198+1194A>T
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16g.67482714C>ACA495970101AGRP,ATP6V0D1-DTc.321G>T (p.Thr107=)
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n.201+1195C>A
n.196+1195C>A
16g.67482714C=CA2229344258AGRP,ATP6V0D1-DTc.321G= (p.Thr107=)
n.198+1195C=
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16g.67482714C>GCA495970105AGRP,ATP6V0D1-DTc.321G>C (p.Thr107=)
n.198+1195C>G
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n.196+1195C>G
16g.67482714C>TCA8111241AGRP,ATP6V0D1-DTc.321G>A (p.Thr107=)
n.198+1195C>T
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n.196+1195C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482715G>ACA8111242AGRP,ATP6V0D1-DTc.320C>T (p.Thr107Met)
n.198+1196G>A
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n.200+1196G>A
n.193+1196G>A
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n.201+1196G>A
n.196+1196G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67482715G>CCA396268340AGRP,ATP6V0D1-DTc.320C>G (p.Thr107Arg)
n.198+1196G>C
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16g.67482715G=CA2229344259AGRP,ATP6V0D1-DTc.320C= (p.Thr107=)
n.198+1196G=
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16g.67482715G>TCA396268346AGRP,ATP6V0D1-DTc.320C>A (p.Thr107Lys)
n.198+1196G>T
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n.200+1196G>T
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n.201+1196G>T
n.196+1196G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482716T>ACA396268352AGRP,ATP6V0D1-DTc.319A>T (p.Thr107Ser)
n.198+1197T>A
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n.201+1197T>A
n.196+1197T>A
16g.67482716T>CCA396268356AGRP,ATP6V0D1-DTc.319A>G (p.Thr107Ala)
n.198+1197T>C
n.199+1197T>C
n.200+1197T>C
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n.196+1197T>C
16g.67482716T>GCA396268358AGRP,ATP6V0D1-DTc.319A>C (p.Thr107Pro)
n.198+1197T>G
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n.200+1197T>G
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n.196+1197T>G
16g.67482716T=CA2229344260AGRP,ATP6V0D1-DTc.319A= (p.Thr107=)
n.198+1197T=
n.199+1197T=
n.200+1197T=
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n.196+1197T=
16g.67482717G>ACA495970117AGRP,ATP6V0D1-DTc.318C>T (p.Ala106=)
n.198+1198G>A
n.199+1198G>A
n.200+1198G>A
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n.195+1198G>A
n.201+1198G>A
n.196+1198G>A
16g.67482717G>CCA495970121AGRP,ATP6V0D1-DTc.318C>G (p.Ala106=)
n.198+1198G>C
n.199+1198G>C
n.200+1198G>C
n.193+1198G>C
n.195+1198G>C
n.201+1198G>C
n.196+1198G>C
16g.67482717G>TCA495970124AGRP,ATP6V0D1-DTc.318C>A (p.Ala106=)
n.198+1198G>T
n.199+1198G>T
n.200+1198G>T
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n.201+1198G>T
n.196+1198G>T
16g.67482722_67482740dupCA978422169AGRP,ATP6V0D1-DTc.300_318dup (p.Thr107LeufsTer3)
n.198+1203_198+1221dup
n.199+1203_199+1221dup
n.200+1203_200+1221dup
n.193+1203_193+1221dup
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n.201+1203_201+1221dup
n.196+1203_196+1221dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482718G>ACA396268366AGRP,ATP6V0D1-DTc.317C>T (p.Ala106Val)
n.198+1199G>A
n.199+1199G>A
n.200+1199G>A
n.193+1199G>A
n.195+1199G>A
n.201+1199G>A
n.196+1199G>A
16g.67482718G>CCA396268362AGRP,ATP6V0D1-DTc.317C>G (p.Ala106Gly)
n.198+1199G>C
n.199+1199G>C
n.200+1199G>C
n.193+1199G>C
n.195+1199G>C
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n.196+1199G>C
16g.67482718G>TCA396268361AGRP,ATP6V0D1-DTc.317C>A (p.Ala106Asp)
n.198+1199G>T
n.199+1199G>T
n.200+1199G>T
n.193+1199G>T
n.195+1199G>T
n.201+1199G>T
n.196+1199G>T
16g.67482719C>ACA396268378AGRP,ATP6V0D1-DTc.316G>T (p.Ala106Ser)
n.198+1200C>A
n.199+1200C>A
n.200+1200C>A
n.193+1200C>A
n.195+1200C>A
n.201+1200C>A
n.196+1200C>A
16g.67482719C>GCA396268371AGRP,ATP6V0D1-DTc.316G>C (p.Ala106Pro)
n.198+1200C>G
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n.200+1200C>G
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n.195+1200C>G
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n.196+1200C>G
16g.67482719C>TCA396268376AGRP,ATP6V0D1-DTc.316G>A (p.Ala106Thr)
n.198+1200C>T
n.199+1200C>T
n.200+1200C>T
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n.195+1200C>T
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n.196+1200C>T
16g.67482720A>CCA396268381AGRP,ATP6V0D1-DTc.315T>G (p.Cys105Trp)
n.198+1201A>C
n.199+1201A>C
n.200+1201A>C
n.193+1201A>C
n.195+1201A>C
n.201+1201A>C
n.196+1201A>C
16g.67482720A>GCA495970139AGRP,ATP6V0D1-DTc.315T>C (p.Cys105=)
n.198+1201A>G
n.199+1201A>G
n.200+1201A>G
n.193+1201A>G
n.195+1201A>G
n.201+1201A>G
n.196+1201A>G
16g.67482720A>TCA396268383AGRP,ATP6V0D1-DTc.315T>A (p.Cys105Ter)
n.198+1201A>T
n.199+1201A>T
n.200+1201A>T
n.193+1201A>T
n.195+1201A>T
n.201+1201A>T
n.196+1201A>T
16g.67482721C>ACA396268387AGRP,ATP6V0D1-DTc.314G>T (p.Cys105Phe)
n.198+1202C>A
n.199+1202C>A
n.200+1202C>A
n.193+1202C>A
n.195+1202C>A
n.201+1202C>A
n.196+1202C>A
16g.67482721C>GCA396268389AGRP,ATP6V0D1-DTc.314G>C (p.Cys105Ser)
n.198+1202C>G
n.199+1202C>G
n.200+1202C>G
n.193+1202C>G
n.195+1202C>G
n.201+1202C>G
n.196+1202C>G
16g.67482721C>TCA396268392AGRP,ATP6V0D1-DTc.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.198+1202C>T
n.199+1202C>T
n.200+1202C>T
n.193+1202C>T
n.195+1202C>T
n.201+1202C>T
n.196+1202C>T
16g.67482722A>CCA396268396AGRP,ATP6V0D1-DTc.313T>G (p.Cys105Gly)
n.198+1203A>C
n.199+1203A>C
n.200+1203A>C
n.193+1203A>C
n.195+1203A>C
n.201+1203A>C
n.196+1203A>C
16g.67482722A>GCA396268399AGRP,ATP6V0D1-DTc.313T>C (p.Cys105Arg)
n.198+1203A>G
n.199+1203A>G
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n.193+1203A>G
n.195+1203A>G
n.201+1203A>G
n.196+1203A>G
 gnomAD v4
16g.67482722A>TCA396268404AGRP,ATP6V0D1-DTc.313T>A (p.Cys105Ser)
n.198+1203A>T
n.199+1203A>T
n.200+1203A>T
n.193+1203A>T
n.195+1203A>T
n.201+1203A>T
n.196+1203A>T
16g.67482723T>ACA495970154AGRP,ATP6V0D1-DTc.312A>T (p.Pro104=)
n.198+1204T>A
n.199+1204T>A
n.200+1204T>A
n.193+1204T>A
n.195+1204T>A
n.201+1204T>A
n.196+1204T>A
16g.67482723T>CCA495970156AGRP,ATP6V0D1-DTc.312A>G (p.Pro104=)
n.198+1204T>C
n.199+1204T>C
n.200+1204T>C
n.193+1204T>C
n.195+1204T>C
n.201+1204T>C
n.196+1204T>C
16g.67482723T>GCA495970159AGRP,ATP6V0D1-DTc.312A>C (p.Pro104=)
n.198+1204T>G
n.199+1204T>G
n.200+1204T>G
n.193+1204T>G
n.195+1204T>G
n.201+1204T>G
n.196+1204T>G
16g.67482724G>ACA396268410AGRP,ATP6V0D1-DTc.311C>T (p.Pro104Leu)
n.198+1205G>A
n.199+1205G>A
n.200+1205G>A
n.193+1205G>A
n.195+1205G>A
n.201+1205G>A
n.196+1205G>A
16g.67482724G>CCA396268415AGRP,ATP6V0D1-DTc.311C>G (p.Pro104Arg)
n.198+1205G>C
n.199+1205G>C
n.200+1205G>C
n.193+1205G>C
n.195+1205G>C
n.201+1205G>C
n.196+1205G>C
16g.67482724G>TCA396268419AGRP,ATP6V0D1-DTc.311C>A (p.Pro104Gln)
n.198+1205G>T
n.199+1205G>T
n.200+1205G>T
n.193+1205G>T
n.195+1205G>T
n.201+1205G>T
n.196+1205G>T
16g.67482725G>ACA396268429AGRP,ATP6V0D1-DTc.310C>T (p.Pro104Ser)
n.198+1206G>A
n.199+1206G>A
n.200+1206G>A
n.193+1206G>A
n.195+1206G>A
n.201+1206G>A
n.196+1206G>A
 gnomAD v4
16g.67482725G>CCA396268423AGRP,ATP6V0D1-DTc.310C>G (p.Pro104Ala)
n.198+1206G>C
n.199+1206G>C
n.200+1206G>C
n.193+1206G>C
n.195+1206G>C
n.201+1206G>C
n.196+1206G>C
16g.67482725G>TCA396268426AGRP,ATP6V0D1-DTc.310C>A (p.Pro104Thr)
n.198+1206G>T
n.199+1206G>T
n.200+1206G>T
n.193+1206G>T
n.195+1206G>T
n.201+1206G>T
n.196+1206G>T
16g.67482726G>ACA495970171AGRP,ATP6V0D1-DTc.309C>T (p.Asp103=)
n.198+1207G>A
n.199+1207G>A
n.200+1207G>A
n.193+1207G>A
n.195+1207G>A
n.201+1207G>A
n.196+1207G>A
16g.67482726G>CCA396268434AGRP,ATP6V0D1-DTc.309C>G (p.Asp103Glu)
n.198+1207G>C
n.199+1207G>C
n.200+1207G>C
n.193+1207G>C
n.195+1207G>C
n.201+1207G>C
n.196+1207G>C
16g.67482726G>TCA396268438AGRP,ATP6V0D1-DTc.309C>A (p.Asp103Glu)
n.198+1207G>T
n.199+1207G>T
n.200+1207G>T
n.193+1207G>T
n.195+1207G>T
n.201+1207G>T
n.196+1207G>T
16g.67482727T>ACA396268444AGRP,ATP6V0D1-DTc.308A>T (p.Asp103Val)
n.198+1208T>A
n.199+1208T>A
n.200+1208T>A
n.193+1208T>A
n.195+1208T>A
n.201+1208T>A
n.196+1208T>A
16g.67482727T>CCA396268448AGRP,ATP6V0D1-DTc.308A>G (p.Asp103Gly)
n.198+1208T>C
n.199+1208T>C
n.200+1208T>C
n.193+1208T>C
n.195+1208T>C
n.201+1208T>C
n.196+1208T>C
16g.67482727T>GCA396268458AGRP,ATP6V0D1-DTc.308A>C (p.Asp103Ala)
n.198+1208T>G
n.199+1208T>G
n.200+1208T>G
n.193+1208T>G
n.195+1208T>G
n.201+1208T>G
n.196+1208T>G
16g.67482727_67482728insACA2633786517AGRP,ATP6V0D1-DTc.307_308insT (p.Asp103ValfsTer?)
n.198+1208_198+1209insA
n.199+1208_199+1209insA
n.200+1208_200+1209insA
n.193+1208_193+1209insA
n.195+1208_195+1209insA
n.201+1208_201+1209insA
n.196+1208_196+1209insA
 gnomAD v4
16g.67482728C>ACA396268461AGRP,ATP6V0D1-DTc.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.198+1209C>A
n.199+1209C>A
n.200+1209C>A
n.193+1209C>A
n.195+1209C>A
n.201+1209C>A
n.196+1209C>A
16g.67482728C>GCA396268464AGRP,ATP6V0D1-DTc.307G>C (p.Asp103His)
n.198+1209C>G
n.199+1209C>G
n.200+1209C>G
n.193+1209C>G
n.195+1209C>G
n.201+1209C>G
n.196+1209C>G
16g.67482728C>TCA396268469AGRP,ATP6V0D1-DTc.307G>A (p.Asp103Asn)
n.198+1209C>T
n.199+1209C>T
n.200+1209C>T
n.193+1209C>T
n.195+1209C>T
n.201+1209C>T
n.196+1209C>T
16g.67482729A>CCA396268474AGRP,ATP6V0D1-DTc.306T>G (p.Cys102Trp)
n.198+1210A>C
n.199+1210A>C
n.200+1210A>C
n.193+1210A>C
n.195+1210A>C
n.201+1210A>C
n.196+1210A>C
16g.67482729A>GCA495970176AGRP,ATP6V0D1-DTc.306T>C (p.Cys102=)
n.198+1210A>G
n.199+1210A>G
n.200+1210A>G
n.193+1210A>G
n.195+1210A>G
n.201+1210A>G
n.196+1210A>G
16g.67482729A>TCA396268475AGRP,ATP6V0D1-DTc.306T>A (p.Cys102Ter)
n.198+1210A>T
n.199+1210A>T
n.200+1210A>T
n.193+1210A>T
n.195+1210A>T
n.201+1210A>T
n.196+1210A>T
16g.67482730C>ACA396268476AGRP,ATP6V0D1-DTc.305G>T (p.Cys102Phe)
n.198+1211C>A
n.199+1211C>A
n.200+1211C>A
n.193+1211C>A
n.195+1211C>A
n.201+1211C>A
n.196+1211C>A
16g.67482730C>GCA396268479AGRP,ATP6V0D1-DTc.305G>C (p.Cys102Ser)
n.198+1211C>G
n.199+1211C>G
n.200+1211C>G
n.193+1211C>G
n.195+1211C>G
n.201+1211C>G
n.196+1211C>G
16g.67482730C>TCA396268482AGRP,ATP6V0D1-DTc.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.198+1211C>T
n.199+1211C>T
n.200+1211C>T
n.193+1211C>T
n.195+1211C>T
n.201+1211C>T
n.196+1211C>T
16g.67482731A>CCA396268488AGRP,ATP6V0D1-DTc.304T>G (p.Cys102Gly)
n.198+1212A>C
n.199+1212A>C
n.200+1212A>C
n.193+1212A>C
n.195+1212A>C
n.201+1212A>C
n.196+1212A>C
16g.67482731A>GCA396268491AGRP,ATP6V0D1-DTc.304T>C (p.Cys102Arg)
n.198+1212A>G
n.199+1212A>G
n.200+1212A>G
n.193+1212A>G
n.195+1212A>G
n.201+1212A>G
n.196+1212A>G
16g.67482731A>TCA396268486AGRP,ATP6V0D1-DTc.304T>A (p.Cys102Ser)
n.198+1212A>T
n.199+1212A>T
n.200+1212A>T
n.193+1212A>T
n.195+1212A>T
n.201+1212A>T
n.196+1212A>T
 gnomAD v4
16g.67482732G>ACA495970180AGRP,ATP6V0D1-DTc.303C>T (p.Cys101=)
n.198+1213G>A
n.199+1213G>A
n.200+1213G>A
n.193+1213G>A
n.195+1213G>A
n.201+1213G>A
n.196+1213G>A
 gnomAD v4
16g.67482732G>CCA396268495AGRP,ATP6V0D1-DTc.303C>G (p.Cys101Trp)
n.198+1213G>C
n.199+1213G>C
n.200+1213G>C
n.193+1213G>C
n.195+1213G>C
n.201+1213G>C
n.196+1213G>C
16g.67482732G>TCA396268499AGRP,ATP6V0D1-DTc.303C>A (p.Cys101Ter)
n.198+1213G>T
n.199+1213G>T
n.200+1213G>T
n.193+1213G>T
n.195+1213G>T
n.201+1213G>T
n.196+1213G>T
16g.67482733C>ACA396268500AGRP,ATP6V0D1-DTc.302G>T (p.Cys101Phe)
n.198+1214C>A
n.199+1214C>A
n.200+1214C>A
n.193+1214C>A
n.195+1214C>A
n.201+1214C>A
n.196+1214C>A
 dbSNP
16g.67482733C=CA2229344261AGRP,ATP6V0D1-DTc.302G= (p.Cys101=)
n.198+1214C=
n.199+1214C=
n.200+1214C=
n.193+1214C=
n.195+1214C=
n.201+1214C=
n.196+1214C=
16g.67482733C>GCA396268501AGRP,ATP6V0D1-DTc.302G>C (p.Cys101Ser)
n.198+1214C>G
n.199+1214C>G
n.200+1214C>G
n.193+1214C>G
n.195+1214C>G
n.201+1214C>G
n.196+1214C>G
 gnomAD v4
16g.67482733C>TCA396268502AGRP,ATP6V0D1-DTc.302G>A (p.Cys101Tyr)
n.198+1214C>T
n.199+1214C>T
n.200+1214C>T
n.193+1214C>T
n.195+1214C>T
n.201+1214C>T
n.196+1214C>T
16g.67482734A=CA2229344262AGRP,ATP6V0D1-DTc.301T= (p.Cys101=)
n.198+1215A=
n.199+1215A=
n.200+1215A=
n.193+1215A=
n.195+1215A=
n.201+1215A=
n.196+1215A=
16g.67482734A>CCA396268508AGRP,ATP6V0D1-DTc.301T>G (p.Cys101Gly)
n.198+1215A>C
n.199+1215A>C
n.200+1215A>C
n.193+1215A>C
n.195+1215A>C
n.201+1215A>C
n.196+1215A>C
16g.67482734A>GCA396268512AGRP,ATP6V0D1-DTc.301T>C (p.Cys101Arg)
n.198+1215A>G
n.199+1215A>G
n.200+1215A>G
n.193+1215A>G
n.195+1215A>G
n.201+1215A>G
n.196+1215A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482734A>TCA396268516AGRP,ATP6V0D1-DTc.301T>A (p.Cys101Ser)
n.198+1215A>T
n.199+1215A>T
n.200+1215A>T
n.193+1215A>T
n.195+1215A>T
n.201+1215A>T
n.196+1215A>T
16g.67482735A=CA2229344263AGRP,ATP6V0D1-DTc.300T= (p.Pro100=)
n.198+1216A=
n.199+1216A=
n.200+1216A=
n.193+1216A=
n.195+1216A=
n.201+1216A=
n.196+1216A=
16g.67482735A>CCA8111243AGRP,ATP6V0D1-DTc.300T>G (p.Pro100=)
n.198+1216A>C
n.199+1216A>C
n.200+1216A>C
n.193+1216A>C
n.195+1216A>C
n.201+1216A>C
n.196+1216A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482735A>GCA495970185AGRP,ATP6V0D1-DTc.300T>C (p.Pro100=)
n.198+1216A>G
n.199+1216A>G
n.200+1216A>G
n.193+1216A>G
n.195+1216A>G
n.201+1216A>G
n.196+1216A>G
16g.67482735A>TCA495970188AGRP,ATP6V0D1-DTc.300T>A (p.Pro100=)
n.198+1216A>T
n.199+1216A>T
n.200+1216A>T
n.193+1216A>T
n.195+1216A>T
n.201+1216A>T
n.196+1216A>T
16g.67482736G>ACA396268517AGRP,ATP6V0D1-DTc.299C>T (p.Pro100Leu)
n.198+1217G>A
n.199+1217G>A
n.200+1217G>A
n.193+1217G>A
n.195+1217G>A
n.201+1217G>A
n.196+1217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482736G>CCA396268519AGRP,ATP6V0D1-DTc.299C>G (p.Pro100Arg)
n.198+1217G>C
n.199+1217G>C
n.200+1217G>C
n.193+1217G>C
n.195+1217G>C
n.201+1217G>C
n.196+1217G>C
16g.67482736G=CA2229344264AGRP,ATP6V0D1-DTc.299C= (p.Pro100=)
n.198+1217G=
n.199+1217G=
n.200+1217G=
n.193+1217G=
n.195+1217G=
n.201+1217G=
n.196+1217G=
16g.67482736G>TCA396268523AGRP,ATP6V0D1-DTc.299C>A (p.Pro100His)
n.198+1217G>T
n.199+1217G>T
n.200+1217G>T
n.193+1217G>T
n.195+1217G>T
n.201+1217G>T
n.196+1217G>T
16g.67482737G>ACA282320867AGRP,ATP6V0D1-DTc.298C>T (p.Pro100Ser)
n.198+1218G>A
n.199+1218G>A
n.200+1218G>A
n.193+1218G>A
n.195+1218G>A
n.201+1218G>A
n.196+1218G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482737G>CCA396268529AGRP,ATP6V0D1-DTc.298C>G (p.Pro100Ala)
n.198+1218G>C
n.199+1218G>C
n.200+1218G>C
n.193+1218G>C
n.195+1218G>C
n.201+1218G>C
n.196+1218G>C
 gnomAD v4
16g.67482737G=CA2229344265AGRP,ATP6V0D1-DTc.298C= (p.Pro100=)
n.198+1218G=
n.199+1218G=
n.200+1218G=
n.193+1218G=
n.195+1218G=
n.201+1218G=
n.196+1218G=
16g.67482737G>TCA8111244AGRP,ATP6V0D1-DTc.298C>A (p.Pro100Thr)
n.198+1218G>T
n.199+1218G>T
n.200+1218G>T
n.193+1218G>T
n.195+1218G>T
n.201+1218G>T
n.196+1218G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482738C>ACA495970192AGRP,ATP6V0D1-DTc.297G>T (p.Val99=)
n.198+1219C>A
n.199+1219C>A
n.200+1219C>A
n.193+1219C>A
n.195+1219C>A
n.201+1219C>A
n.196+1219C>A
16g.67482738C>GCA495970194AGRP,ATP6V0D1-DTc.297G>C (p.Val99=)
n.198+1219C>G
n.199+1219C>G
n.200+1219C>G
n.193+1219C>G
n.195+1219C>G
n.201+1219C>G
n.196+1219C>G
16g.67482738C>TCA495970196AGRP,ATP6V0D1-DTc.297G>A (p.Val99=)
n.198+1219C>T
n.199+1219C>T
n.200+1219C>T
n.193+1219C>T
n.195+1219C>T
n.201+1219C>T
n.196+1219C>T
16g.67482739A>CCA396268543AGRP,ATP6V0D1-DTc.296T>G (p.Val99Gly)
n.198+1220A>C
n.199+1220A>C
n.200+1220A>C
n.193+1220A>C
n.195+1220A>C
n.201+1220A>C
n.196+1220A>C
16g.67482739A>GCA396268556AGRP,ATP6V0D1-DTc.296T>C (p.Val99Ala)
n.198+1220A>G
n.199+1220A>G
n.200+1220A>G
n.193+1220A>G
n.195+1220A>G
n.201+1220A>G
n.196+1220A>G
16g.67482739A>TCA396268547AGRP,ATP6V0D1-DTc.296T>A (p.Val99Glu)
n.198+1220A>T
n.199+1220A>T
n.200+1220A>T
n.193+1220A>T
n.195+1220A>T
n.201+1220A>T
n.196+1220A>T
16g.67482740C>ACA396268559AGRP,ATP6V0D1-DTc.295G>T (p.Val99Leu)
n.198+1221C>A
n.199+1221C>A
n.200+1221C>A
n.193+1221C>A
n.195+1221C>A
n.201+1221C>A
n.196+1221C>A
16g.67482740C=CA2229344266AGRP,ATP6V0D1-DTc.295G= (p.Val99=)
n.198+1221C=
n.199+1221C=
n.200+1221C=
n.193+1221C=
n.195+1221C=
n.201+1221C=
n.196+1221C=
16g.67482740C>GCA396268560AGRP,ATP6V0D1-DTc.295G>C (p.Val99Leu)
n.198+1221C>G
n.199+1221C>G
n.200+1221C>G
n.193+1221C>G
n.195+1221C>G
n.201+1221C>G
n.196+1221C>G
16g.67482740C>TCA396268564AGRP,ATP6V0D1-DTc.295G>A (p.Val99Met)
n.198+1221C>T
n.199+1221C>T
n.200+1221C>T
n.193+1221C>T
n.195+1221C>T
n.201+1221C>T
n.196+1221C>T
 ClinVar dbSNP
16g.67482741C>ACA396268572AGRP,ATP6V0D1-DTc.294G>T (p.Gln98His)
n.198+1222C>A
n.199+1222C>A
n.200+1222C>A
n.193+1222C>A
n.195+1222C>A
n.201+1222C>A
n.196+1222C>A
16g.67482741C>GCA396268576AGRP,ATP6V0D1-DTc.294G>C (p.Gln98His)
n.198+1222C>G
n.199+1222C>G
n.200+1222C>G
n.193+1222C>G
n.195+1222C>G
n.201+1222C>G
n.196+1222C>G
16g.67482741C>TCA495970203AGRP,ATP6V0D1-DTc.294G>A (p.Gln98=)
n.198+1222C>T
n.199+1222C>T
n.200+1222C>T
n.193+1222C>T
n.195+1222C>T
n.201+1222C>T
n.196+1222C>T
 gnomAD v4
16g.67482742T>ACA396268581AGRP,ATP6V0D1-DTc.293A>T (p.Gln98Leu)
n.198+1223T>A
n.199+1223T>A
n.200+1223T>A
n.193+1223T>A
n.195+1223T>A
n.201+1223T>A
n.196+1223T>A
16g.67482742T>CCA396268582AGRP,ATP6V0D1-DTc.293A>G (p.Gln98Arg)
n.198+1223T>C
n.199+1223T>C
n.200+1223T>C
n.193+1223T>C
n.195+1223T>C
n.201+1223T>C
n.196+1223T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482742T>GCA396268585AGRP,ATP6V0D1-DTc.293A>C (p.Gln98Pro)
n.198+1223T>G
n.199+1223T>G
n.200+1223T>G
n.193+1223T>G
n.195+1223T>G
n.201+1223T>G
n.196+1223T>G
16g.67482742T=CA2229344267AGRP,ATP6V0D1-DTc.293A= (p.Gln98=)
n.198+1223T=
n.199+1223T=
n.200+1223T=
n.193+1223T=
n.195+1223T=
n.201+1223T=
n.196+1223T=
16g.67482743G>ACA396268588AGRP,ATP6V0D1-DTc.292C>T (p.Gln98Ter)
n.198+1224G>A
n.199+1224G>A
n.200+1224G>A
n.193+1224G>A
n.195+1224G>A
n.201+1224G>A
n.196+1224G>A
 gnomAD v4
16g.67482743G>CCA396268591AGRP,ATP6V0D1-DTc.292C>G (p.Gln98Glu)
n.198+1224G>C
n.199+1224G>C
n.200+1224G>C
n.193+1224G>C
n.195+1224G>C
n.201+1224G>C
n.196+1224G>C
16g.67482743G>TCA396268601AGRP,ATP6V0D1-DTc.292C>A (p.Gln98Lys)
n.198+1224G>T
n.199+1224G>T
n.200+1224G>T
n.193+1224G>T
n.195+1224G>T
n.201+1224G>T
n.196+1224G>T
16g.67482744C>ACA396268609AGRP,ATP6V0D1-DTc.291G>T (p.Gln97His)
n.198+1225C>A
n.199+1225C>A
n.200+1225C>A
n.193+1225C>A
n.195+1225C>A
n.201+1225C>A
n.196+1225C>A
16g.67482744C>GCA396268605AGRP,ATP6V0D1-DTc.291G>C (p.Gln97His)
n.198+1225C>G
n.199+1225C>G
n.200+1225C>G
n.193+1225C>G
n.195+1225C>G
n.201+1225C>G
n.196+1225C>G
16g.67482744C>TCA495970208AGRP,ATP6V0D1-DTc.291G>A (p.Gln97=)
n.198+1225C>T
n.199+1225C>T
n.200+1225C>T
n.193+1225C>T
n.195+1225C>T
n.201+1225C>T
n.196+1225C>T
16g.67482745T>ACA396268612AGRP,ATP6V0D1-DTc.290A>T (p.Gln97Leu)
n.198+1226T>A
n.199+1226T>A
n.200+1226T>A
n.193+1226T>A
n.195+1226T>A
n.201+1226T>A
n.196+1226T>A
16g.67482745T>CCA396268615AGRP,ATP6V0D1-DTc.290A>G (p.Gln97Arg)
n.198+1226T>C
n.199+1226T>C
n.200+1226T>C
n.193+1226T>C
n.195+1226T>C
n.201+1226T>C
n.196+1226T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482745T>GCA396268619AGRP,ATP6V0D1-DTc.290A>C (p.Gln97Pro)
n.198+1226T>G
n.199+1226T>G
n.200+1226T>G
n.193+1226T>G
n.195+1226T>G
n.201+1226T>G
n.196+1226T>G
16g.67482745T=CA2229344268AGRP,ATP6V0D1-DTc.290A= (p.Gln97=)
n.198+1226T=
n.199+1226T=
n.200+1226T=
n.193+1226T=
n.195+1226T=
n.201+1226T=
n.196+1226T=
16g.67482746G>ACA396268620AGRP,ATP6V0D1-DTc.289C>T (p.Gln97Ter)
n.198+1227G>A
n.199+1227G>A
n.200+1227G>A
n.193+1227G>A
n.195+1227G>A
n.201+1227G>A
n.196+1227G>A
16g.67482746G>CCA396268621AGRP,ATP6V0D1-DTc.289C>G (p.Gln97Glu)
n.198+1227G>C
n.199+1227G>C
n.200+1227G>C
n.193+1227G>C
n.195+1227G>C
n.201+1227G>C
n.196+1227G>C
16g.67482746G>TCA396268622AGRP,ATP6V0D1-DTc.289C>A (p.Gln97Lys)
n.198+1227G>T
n.199+1227G>T
n.200+1227G>T
n.193+1227G>T
n.195+1227G>T
n.201+1227G>T
n.196+1227G>T
16g.67482747T>ACA495970212AGRP,ATP6V0D1-DTc.288A>T (p.Gly96=)
n.198+1228T>A
n.199+1228T>A
n.200+1228T>A
n.193+1228T>A
n.195+1228T>A
n.201+1228T>A
n.196+1228T>A
 gnomAD v4
16g.67482747T>CCA495970214AGRP,ATP6V0D1-DTc.288A>G (p.Gly96=)
n.198+1228T>C
n.199+1228T>C
n.200+1228T>C
n.193+1228T>C
n.195+1228T>C
n.201+1228T>C
n.196+1228T>C
16g.67482747T>GCA495970216AGRP,ATP6V0D1-DTc.288A>C (p.Gly96=)
n.198+1228T>G
n.199+1228T>G
n.200+1228T>G
n.193+1228T>G
n.195+1228T>G
n.201+1228T>G
n.196+1228T>G
16g.67482748C>ACA396268623AGRP,ATP6V0D1-DTc.287G>T (p.Gly96Val)
n.198+1229C>A
n.199+1229C>A
n.200+1229C>A
n.193+1229C>A
n.195+1229C>A
n.201+1229C>A
n.196+1229C>A
16g.67482748C>GCA396268624AGRP,ATP6V0D1-DTc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.198+1229C>G
n.199+1229C>G
n.200+1229C>G
n.193+1229C>G
n.195+1229C>G
n.201+1229C>G
n.196+1229C>G
16g.67482748C>TCA396268625AGRP,ATP6V0D1-DTc.287G>A (p.Gly96Glu)
n.198+1229C>T
n.199+1229C>T
n.200+1229C>T
n.193+1229C>T
n.195+1229C>T
n.201+1229C>T
n.196+1229C>T
 gnomAD v4
16g.67482749C>ACA396268629AGRP,ATP6V0D1-DTc.286G>T (p.Gly96Ter)
n.198+1230C>A
n.199+1230C>A
n.200+1230C>A
n.193+1230C>A
n.195+1230C>A
n.201+1230C>A
n.196+1230C>A
16g.67482749C=CA2229344269AGRP,ATP6V0D1-DTc.286G= (p.Gly96=)
n.198+1230C=
n.199+1230C=
n.200+1230C=
n.193+1230C=
n.195+1230C=
n.201+1230C=
n.196+1230C=
16g.67482749C>GCA396268632AGRP,ATP6V0D1-DTc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.198+1230C>G
n.199+1230C>G
n.200+1230C>G
n.193+1230C>G
n.195+1230C>G
n.201+1230C>G
n.196+1230C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482749C>TCA8111245AGRP,ATP6V0D1-DTc.286G>A (p.Gly96Arg)
n.198+1230C>T
n.199+1230C>T
n.200+1230C>T
n.193+1230C>T
n.195+1230C>T
n.201+1230C>T
n.196+1230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482750C>ACA495970224AGRP,ATP6V0D1-DTc.285G>T (p.Leu95=)
n.198+1231C>A
n.199+1231C>A
n.200+1231C>A
n.193+1231C>A
n.195+1231C>A
n.201+1231C>A
n.196+1231C>A
16g.67482750C=CA2229344270AGRP,ATP6V0D1-DTc.285G= (p.Leu95=)
n.198+1231C=
n.199+1231C=
n.200+1231C=
n.193+1231C=
n.195+1231C=
n.201+1231C=
n.196+1231C=
16g.67482750C>GCA495970220AGRP,ATP6V0D1-DTc.285G>C (p.Leu95=)
n.198+1231C>G
n.199+1231C>G
n.200+1231C>G
n.193+1231C>G
n.195+1231C>G
n.201+1231C>G
n.196+1231C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482750C>TCA8111246AGRP,ATP6V0D1-DTc.285G>A (p.Leu95=)
n.198+1231C>T
n.199+1231C>T
n.200+1231C>T
n.193+1231C>T
n.195+1231C>T
n.201+1231C>T
n.196+1231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482751A>CCA396268651AGRP,ATP6V0D1-DTc.284T>G (p.Leu95Arg)
n.198+1232A>C
n.199+1232A>C
n.200+1232A>C
n.193+1232A>C
n.195+1232A>C
n.201+1232A>C
n.196+1232A>C
16g.67482751A>GCA396268665AGRP,ATP6V0D1-DTc.284T>C (p.Leu95Pro)
n.198+1232A>G
n.199+1232A>G
n.200+1232A>G
n.193+1232A>G
n.195+1232A>G
n.201+1232A>G
n.196+1232A>G
 dbSNP
16g.67482751A>TCA396268646AGRP,ATP6V0D1-DTc.284T>A (p.Leu95Gln)
n.198+1232A>T
n.199+1232A>T
n.200+1232A>T
n.193+1232A>T
n.195+1232A>T
n.201+1232A>T
n.196+1232A>T
16g.67482752G>ACA495970225AGRP,ATP6V0D1-DTc.283C>T (p.Leu95=)
n.198+1233G>A
n.199+1233G>A
n.200+1233G>A
n.193+1233G>A
n.195+1233G>A
n.201+1233G>A
n.196+1233G>A
16g.67482752G>CCA396268671AGRP,ATP6V0D1-DTc.283C>G (p.Leu95Val)
n.198+1233G>C
n.199+1233G>C
n.200+1233G>C
n.193+1233G>C
n.195+1233G>C
n.201+1233G>C
n.196+1233G>C
16g.67482752G>TCA396268674AGRP,ATP6V0D1-DTc.283C>A (p.Leu95Met)
n.198+1233G>T
n.199+1233G>T
n.200+1233G>T
n.193+1233G>T
n.195+1233G>T
n.201+1233G>T
n.196+1233G>T
16g.67482753G>ACA495970229AGRP,ATP6V0D1-DTc.282C>T (p.Cys94=)
n.198+1234G>A
n.199+1234G>A
n.200+1234G>A
n.193+1234G>A
n.195+1234G>A
n.201+1234G>A
n.196+1234G>A
16g.67482753G>CCA396268682AGRP,ATP6V0D1-DTc.282C>G (p.Cys94Trp)
n.198+1234G>C
n.199+1234G>C
n.200+1234G>C
n.193+1234G>C
n.195+1234G>C
n.201+1234G>C
n.196+1234G>C
16g.67482753G>TCA396268686AGRP,ATP6V0D1-DTc.282C>A (p.Cys94Ter)
n.198+1234G>T
n.199+1234G>T
n.200+1234G>T
n.193+1234G>T
n.195+1234G>T
n.201+1234G>T
n.196+1234G>T
16g.67482754C>ACA396268696AGRP,ATP6V0D1-DTc.281G>T (p.Cys94Phe)
n.198+1235C>A
n.199+1235C>A
n.200+1235C>A
n.193+1235C>A
n.195+1235C>A
n.201+1235C>A
n.196+1235C>A
16g.67482754C>GCA396268694AGRP,ATP6V0D1-DTc.281G>C (p.Cys94Ser)
n.198+1235C>G
n.199+1235C>G
n.200+1235C>G
n.193+1235C>G
n.195+1235C>G
n.201+1235C>G
n.196+1235C>G
16g.67482754C>TCA396268690AGRP,ATP6V0D1-DTc.281G>A (p.Cys94Tyr)
n.198+1235C>T
n.199+1235C>T
n.200+1235C>T
n.193+1235C>T
n.195+1235C>T
n.201+1235C>T
n.196+1235C>T
16g.67482755A>CCA396268705AGRP,ATP6V0D1-DTc.280T>G (p.Cys94Gly)
n.198+1236A>C
n.199+1236A>C
n.200+1236A>C
n.193+1236A>C
n.195+1236A>C
n.201+1236A>C
n.196+1236A>C
16g.67482755A>GCA396268710AGRP,ATP6V0D1-DTc.280T>C (p.Cys94Arg)
n.198+1236A>G
n.199+1236A>G
n.200+1236A>G
n.193+1236A>G
n.195+1236A>G
n.201+1236A>G
n.196+1236A>G
16g.67482755A>TCA396268714AGRP,ATP6V0D1-DTc.280T>A (p.Cys94Ser)
n.198+1236A>T
n.199+1236A>T
n.200+1236A>T
n.193+1236A>T
n.195+1236A>T
n.201+1236A>T
n.196+1236A>T
16g.67482756G>ACA8111247AGRP,ATP6V0D1-DTc.279C>T (p.Ser93=)
n.198+1237G>A
n.199+1237G>A
n.200+1237G>A
n.193+1237G>A
n.195+1237G>A
n.201+1237G>A
n.196+1237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67482756G>CCA495970235AGRP,ATP6V0D1-DTc.279C>G (p.Ser93=)
n.198+1237G>C
n.199+1237G>C
n.200+1237G>C
n.193+1237G>C
n.195+1237G>C
n.201+1237G>C
n.196+1237G>C
16g.67482756G=CA2229344271AGRP,ATP6V0D1-DTc.279C= (p.Ser93=)
n.198+1237G=
n.199+1237G=
n.200+1237G=
n.193+1237G=
n.195+1237G=
n.201+1237G=
n.196+1237G=
16g.67482756G>TCA495970236AGRP,ATP6V0D1-DTc.279C>A (p.Ser93=)
n.198+1237G>T
n.199+1237G>T
n.200+1237G>T
n.193+1237G>T
n.195+1237G>T
n.201+1237G>T
n.196+1237G>T
16g.67482757G>ACA396268726AGRP,ATP6V0D1-DTc.278C>T (p.Ser93Phe)
n.198+1238G>A
n.199+1238G>A
n.200+1238G>A
n.193+1238G>A
n.195+1238G>A
n.201+1238G>A
n.196+1238G>A
16g.67482757G>CCA396268729AGRP,ATP6V0D1-DTc.278C>G (p.Ser93Cys)
n.198+1238G>C
n.199+1238G>C
n.200+1238G>C
n.193+1238G>C
n.195+1238G>C
n.201+1238G>C
n.196+1238G>C
16g.67482757G>TCA396268735AGRP,ATP6V0D1-DTc.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.198+1238G>T
n.199+1238G>T
n.200+1238G>T
n.193+1238G>T
n.195+1238G>T
n.201+1238G>T
n.196+1238G>T
16g.67482758A>CCA396268746AGRP,ATP6V0D1-DTc.277T>G (p.Ser93Ala)
n.198+1239A>C
n.199+1239A>C
n.200+1239A>C
n.193+1239A>C
n.195+1239A>C
n.201+1239A>C
n.196+1239A>C
16g.67482758A>GCA396268750AGRP,ATP6V0D1-DTc.277T>C (p.Ser93Pro)
n.198+1239A>G
n.199+1239A>G
n.200+1239A>G
n.193+1239A>G
n.195+1239A>G
n.201+1239A>G
n.196+1239A>G
16g.67482758A>TCA396268741AGRP,ATP6V0D1-DTc.277T>A (p.Ser93Thr)
n.198+1239A>T
n.199+1239A>T
n.200+1239A>T
n.193+1239A>T
n.195+1239A>T
n.201+1239A>T
n.196+1239A>T
16g.67482759C>ACA282320892AGRP,ATP6V0D1-DTc.276G>T (p.Glu92Asp)
n.198+1240C>A
n.199+1240C>A
n.200+1240C>A
n.193+1240C>A
n.195+1240C>A
n.201+1240C>A
n.196+1240C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482759C=CA2229344272AGRP,ATP6V0D1-DTc.276G= (p.Glu92=)
n.198+1240C=
n.199+1240C=
n.200+1240C=
n.193+1240C=
n.195+1240C=
n.201+1240C=
n.196+1240C=
16g.67482759C>GCA396268756AGRP,ATP6V0D1-DTc.276G>C (p.Glu92Asp)
n.198+1240C>G
n.199+1240C>G
n.200+1240C>G
n.193+1240C>G
n.195+1240C>G
n.201+1240C>G
n.196+1240C>G
16g.67482759C>TCA495970246AGRP,ATP6V0D1-DTc.276G>A (p.Glu92=)
n.198+1240C>T
n.199+1240C>T
n.200+1240C>T
n.193+1240C>T
n.195+1240C>T
n.201+1240C>T
n.196+1240C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482760T>ACA396268787AGRP,ATP6V0D1-DTc.275A>T (p.Glu92Val)
n.198+1241T>A
n.199+1241T>A
n.200+1241T>A
n.193+1241T>A
n.195+1241T>A
n.201+1241T>A
n.196+1241T>A
16g.67482760T>CCA396268767AGRP,ATP6V0D1-DTc.275A>G (p.Glu92Gly)
n.198+1241T>C
n.199+1241T>C
n.200+1241T>C
n.193+1241T>C
n.195+1241T>C
n.201+1241T>C
n.196+1241T>C
16g.67482760T>GCA396268783AGRP,ATP6V0D1-DTc.275A>C (p.Glu92Ala)
n.198+1241T>G
n.199+1241T>G
n.200+1241T>G
n.193+1241T>G
n.195+1241T>G
n.201+1241T>G
n.196+1241T>G
16g.67482761C>ACA396268789AGRP,ATP6V0D1-DTc.274G>T (p.Glu92Ter)
n.198+1242C>A
n.199+1242C>A
n.200+1242C>A
n.193+1242C>A
n.195+1242C>A
n.201+1242C>A
n.196+1242C>A
16g.67482761C>GCA396268790AGRP,ATP6V0D1-DTc.274G>C (p.Glu92Gln)
n.198+1242C>G
n.199+1242C>G
n.200+1242C>G
n.193+1242C>G
n.195+1242C>G
n.201+1242C>G
n.196+1242C>G
16g.67482761C>TCA396268791AGRP,ATP6V0D1-DTc.274G>A (p.Glu92Lys)
n.198+1242C>T
n.199+1242C>T
n.200+1242C>T
n.193+1242C>T
n.195+1242C>T
n.201+1242C>T
n.196+1242C>T
16g.67482762A=CA2229344273AGRP,ATP6V0D1-DTc.273T= (p.His91=)
n.198+1243A=
n.199+1243A=
n.200+1243A=
n.193+1243A=
n.195+1243A=
n.201+1243A=
n.196+1243A=
16g.67482762A>CCA396268793AGRP,ATP6V0D1-DTc.273T>G (p.His91Gln)
n.198+1243A>C
n.199+1243A>C
n.200+1243A>C
n.193+1243A>C
n.195+1243A>C
n.201+1243A>C
n.196+1243A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482762A>GCA495970252AGRP,ATP6V0D1-DTc.273T>C (p.His91=)
n.198+1243A>G
n.199+1243A>G
n.200+1243A>G
n.193+1243A>G
n.195+1243A>G
n.201+1243A>G
n.196+1243A>G
 gnomAD v4
16g.67482762A>TCA282320893AGRP,ATP6V0D1-DTc.273T>A (p.His91Gln)
n.198+1243A>T
n.199+1243A>T
n.200+1243A>T
n.193+1243A>T
n.195+1243A>T
n.201+1243A>T
n.196+1243A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482763T>ACA396268796AGRP,ATP6V0D1-DTc.272A>T (p.His91Leu)
n.198+1244T>A
n.199+1244T>A
n.200+1244T>A
n.193+1244T>A
n.195+1244T>A
n.201+1244T>A
n.196+1244T>A
16g.67482763T>CCA8111248AGRP,ATP6V0D1-DTc.272A>G (p.His91Arg)
n.198+1244T>C
n.199+1244T>C
n.200+1244T>C
n.193+1244T>C
n.195+1244T>C
n.201+1244T>C
n.196+1244T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482763T>GCA282320896AGRP,ATP6V0D1-DTc.272A>C (p.His91Pro)
n.198+1244T>G
n.199+1244T>G
n.200+1244T>G
n.193+1244T>G
n.195+1244T>G
n.201+1244T>G
n.196+1244T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482763T=CA2229344274AGRP,ATP6V0D1-DTc.272A= (p.His91=)
n.198+1244T=
n.199+1244T=
n.200+1244T=
n.193+1244T=
n.195+1244T=
n.201+1244T=
n.196+1244T=
16g.67482764G>ACA396268804AGRP,ATP6V0D1-DTc.271C>T (p.His91Tyr)
n.198+1245G>A
n.199+1245G>A
n.200+1245G>A
n.193+1245G>A
n.195+1245G>A
n.201+1245G>A
n.196+1245G>A
 gnomAD v4
16g.67482764G>CCA396268808AGRP,ATP6V0D1-DTc.271C>G (p.His91Asp)
n.198+1245G>C
n.199+1245G>C
n.200+1245G>C
n.193+1245G>C
n.195+1245G>C
n.201+1245G>C
n.196+1245G>C
16g.67482764G>TCA396268810AGRP,ATP6V0D1-DTc.271C>A (p.His91Asn)
n.198+1245G>T
n.199+1245G>T
n.200+1245G>T
n.193+1245G>T
n.195+1245G>T
n.201+1245G>T
n.196+1245G>T
16g.67482765C>ACA282320899AGRP,ATP6V0D1-DTc.270G>T (p.Leu90=)
n.198+1246C>A
n.199+1246C>A
n.200+1246C>A
n.193+1246C>A
n.195+1246C>A
n.201+1246C>A
n.196+1246C>A
 dbSNP
16g.67482765C=CA2229344276AGRP,ATP6V0D1-DTc.270G= (p.Leu90=)
n.198+1246C=
n.199+1246C=
n.200+1246C=
n.193+1246C=
n.195+1246C=
n.201+1246C=
n.196+1246C=
16g.67482765C>GCA495970259AGRP,ATP6V0D1-DTc.270G>C (p.Leu90=)
n.198+1246C>G
n.199+1246C>G
n.200+1246C>G
n.193+1246C>G
n.195+1246C>G
n.201+1246C>G
n.196+1246C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.67482765C>TCA495970262AGRP,ATP6V0D1-DTc.270G>A (p.Leu90=)
n.198+1246C>T
n.199+1246C>T
n.200+1246C>T
n.193+1246C>T
n.195+1246C>T
n.201+1246C>T
n.196+1246C>T
16g.67482765_67482766delinsCACA2229344275AGRP,ATP6V0D1-DTc.269_270delinsTG (p.Leu90=)
n.198+1246_198+1247delinsCA
n.199+1246_199+1247delinsCA
n.200+1246_200+1247delinsCA
n.193+1246_193+1247delinsCA
n.195+1246_195+1247delinsCA
n.201+1246_201+1247delinsCA
n.196+1246_196+1247delinsCA
16g.67482766delCA2229344277AGRP,ATP6V0D1-DTc.269del (p.Leu90ArgfsTer?)
n.198+1247del
n.199+1247del
n.200+1247del
n.193+1247del
n.195+1247del
n.201+1247del
n.196+1247del
 dbSNP
16g.67482766A>CCA396268824AGRP,ATP6V0D1-DTc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.198+1247A>C
n.199+1247A>C
n.200+1247A>C
n.193+1247A>C
n.195+1247A>C
n.201+1247A>C
n.196+1247A>C
16g.67482766A>GCA396268817AGRP,ATP6V0D1-DTc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.198+1247A>G
n.199+1247A>G
n.200+1247A>G
n.193+1247A>G
n.195+1247A>G
n.201+1247A>G
n.196+1247A>G
16g.67482766A>TCA396268820AGRP,ATP6V0D1-DTc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.198+1247A>T
n.199+1247A>T
n.200+1247A>T
n.193+1247A>T
n.195+1247A>T
n.201+1247A>T
n.196+1247A>T
16g.67482767G>ACA495970266AGRP,ATP6V0D1-DTc.268C>T (p.Leu90=)
n.198+1248G>A
n.199+1248G>A
n.200+1248G>A
n.193+1248G>A
n.195+1248G>A
n.201+1248G>A
n.196+1248G>A
 gnomAD v4
16g.67482767G>CCA396268829AGRP,ATP6V0D1-DTc.268C>G (p.Leu90Val)
n.198+1248G>C
n.199+1248G>C
n.200+1248G>C
n.193+1248G>C
n.195+1248G>C
n.201+1248G>C
n.196+1248G>C
16g.67482767G>TCA396268834AGRP,ATP6V0D1-DTc.268C>A (p.Leu90Met)
n.198+1248G>T
n.199+1248G>T
n.200+1248G>T
n.193+1248G>T
n.195+1248G>T
n.201+1248G>T
n.196+1248G>T
16g.67482768C>ACA396268840AGRP,ATP6V0D1-DTc.267G>T (p.Arg89Ser)
n.198+1249C>A
n.199+1249C>A
n.200+1249C>A
n.193+1249C>A
n.195+1249C>A
n.201+1249C>A
n.196+1249C>A
16g.67482768C>GCA396268844AGRP,ATP6V0D1-DTc.267G>C (p.Arg89Ser)
n.198+1249C>G
n.199+1249C>G
n.200+1249C>G
n.193+1249C>G
n.195+1249C>G
n.201+1249C>G
n.196+1249C>G
16g.67482768C>TCA495970270AGRP,ATP6V0D1-DTc.267G>A (p.Arg89=)
n.198+1249C>T
n.199+1249C>T
n.200+1249C>T
n.193+1249C>T
n.195+1249C>T
n.201+1249C>T
n.196+1249C>T
 gnomAD v4
16g.67482769C>ACA396268851AGRP,ATP6V0D1-DTc.266G>T (p.Arg89Met)
n.198+1250C>A
n.199+1250C>A
n.200+1250C>A
n.193+1250C>A
n.195+1250C>A
n.201+1250C>A
n.196+1250C>A
16g.67482769C=CA2229344278AGRP,ATP6V0D1-DTc.266G= (p.Arg89=)
n.198+1250C=
n.199+1250C=
n.200+1250C=
n.193+1250C=
n.195+1250C=
n.201+1250C=
n.196+1250C=
16g.67482769C>GCA8111249AGRP,ATP6V0D1-DTc.266G>C (p.Arg89Thr)
n.198+1250C>G
n.199+1250C>G
n.200+1250C>G
n.193+1250C>G
n.195+1250C>G
n.201+1250C>G
n.196+1250C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482769C>TCA396268855AGRP,ATP6V0D1-DTc.266G>A (p.Arg89Lys)
n.198+1250C>T
n.199+1250C>T
n.200+1250C>T
n.193+1250C>T
n.195+1250C>T
n.201+1250C>T
n.196+1250C>T
16g.67482770T>ACA396268859AGRP,ATP6V0D1-DTc.265A>T (p.Arg89Trp)
n.198+1251T>A
n.199+1251T>A
n.200+1251T>A
n.193+1251T>A
n.195+1251T>A
n.201+1251T>A
n.196+1251T>A
16g.67482770T>CCA396268860AGRP,ATP6V0D1-DTc.265A>G (p.Arg89Gly)
n.198+1251T>C
n.199+1251T>C
n.200+1251T>C
n.193+1251T>C
n.195+1251T>C
n.201+1251T>C
n.196+1251T>C
16g.67482770T>GCA495970276AGRP,ATP6V0D1-DTc.265A>C (p.Arg89=)
n.198+1251T>G
n.199+1251T>G
n.200+1251T>G
n.193+1251T>G
n.195+1251T>G
n.201+1251T>G
n.196+1251T>G
16g.67482771T>ACA495970280AGRP,ATP6V0D1-DTc.264A>T (p.Val88=)
n.198+1252T>A
n.199+1252T>A
n.200+1252T>A
n.193+1252T>A
n.195+1252T>A
n.201+1252T>A
n.196+1252T>A
16g.67482771T>CCA8111250AGRP,ATP6V0D1-DTc.264A>G (p.Val88=)
n.198+1252T>C
n.199+1252T>C
n.200+1252T>C
n.193+1252T>C
n.195+1252T>C
n.201+1252T>C
n.196+1252T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482771T>GCA495970279AGRP,ATP6V0D1-DTc.264A>C (p.Val88=)
n.198+1252T>G
n.199+1252T>G
n.200+1252T>G
n.193+1252T>G
n.195+1252T>G
n.201+1252T>G
n.196+1252T>G
16g.67482771T=CA2229344279AGRP,ATP6V0D1-DTc.264A= (p.Val88=)
n.198+1252T=
n.199+1252T=
n.200+1252T=
n.193+1252T=
n.195+1252T=
n.201+1252T=
n.196+1252T=
16g.67482772A>CCA396268876AGRP,ATP6V0D1-DTc.263T>G (p.Val88Gly)
n.198+1253A>C
n.199+1253A>C
n.200+1253A>C
n.193+1253A>C
n.195+1253A>C
n.201+1253A>C
n.196+1253A>C
16g.67482772A>GCA396268880AGRP,ATP6V0D1-DTc.263T>C (p.Val88Ala)
n.198+1253A>G
n.199+1253A>G
n.200+1253A>G
n.193+1253A>G
n.195+1253A>G
n.201+1253A>G
n.196+1253A>G
16g.67482772A>TCA396268886AGRP,ATP6V0D1-DTc.263T>A (p.Val88Glu)
n.198+1253A>T
n.199+1253A>T
n.200+1253A>T
n.193+1253A>T
n.195+1253A>T
n.201+1253A>T
n.196+1253A>T
16g.67482773C>ACA396268895AGRP,ATP6V0D1-DTc.262G>T (p.Val88Leu)
n.198+1254C>A
n.199+1254C>A
n.200+1254C>A
n.193+1254C>A
n.195+1254C>A
n.201+1254C>A
n.196+1254C>A
16g.67482773C=CA2229344280AGRP,ATP6V0D1-DTc.262G= (p.Val88=)
n.198+1254C=
n.199+1254C=
n.200+1254C=
n.193+1254C=
n.195+1254C=
n.201+1254C=
n.196+1254C=
16g.67482773C>GCA396268900AGRP,ATP6V0D1-DTc.262G>C (p.Val88Leu)
n.198+1254C>G
n.199+1254C>G
n.200+1254C>G
n.193+1254C>G
n.195+1254C>G
n.201+1254C>G
n.196+1254C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482773C>TCA8111251AGRP,ATP6V0D1-DTc.262G>A (p.Val88Ile)
n.198+1254C>T
n.199+1254C>T
n.200+1254C>T
n.193+1254C>T
n.195+1254C>T
n.201+1254C>T
n.196+1254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482774G>ACA8111252AGRP,ATP6V0D1-DTc.261C>T (p.Cys87=)
n.198+1255G>A
n.199+1255G>A
n.200+1255G>A
n.193+1255G>A
n.195+1255G>A
n.201+1255G>A
n.196+1255G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67482774G>CCA396268905AGRP,ATP6V0D1-DTc.261C>G (p.Cys87Trp)
n.198+1255G>C
n.199+1255G>C
n.200+1255G>C
n.193+1255G>C
n.195+1255G>C
n.201+1255G>C
n.196+1255G>C
16g.67482774G=CA2229344281AGRP,ATP6V0D1-DTc.261C= (p.Cys87=)
n.198+1255G=
n.199+1255G=
n.200+1255G=
n.193+1255G=
n.195+1255G=
n.201+1255G=
n.196+1255G=
16g.67482774G>TCA396268908AGRP,ATP6V0D1-DTc.261C>A (p.Cys87Ter)
n.198+1255G>T
n.199+1255G>T
n.200+1255G>T
n.193+1255G>T
n.195+1255G>T
n.201+1255G>T
n.196+1255G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482775C>ACA396268913AGRP,ATP6V0D1-DTc.260G>T (p.Cys87Phe)
n.198+1256C>A
n.199+1256C>A
n.200+1256C>A
n.193+1256C>A
n.195+1256C>A
n.201+1256C>A
n.196+1256C>A
16g.67482775C>GCA396268917AGRP,ATP6V0D1-DTc.260G>C (p.Cys87Ser)
n.198+1256C>G
n.199+1256C>G
n.200+1256C>G
n.193+1256C>G
n.195+1256C>G
n.201+1256C>G
n.196+1256C>G
16g.67482775C>TCA396268922AGRP,ATP6V0D1-DTc.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.198+1256C>T
n.199+1256C>T
n.200+1256C>T
n.193+1256C>T
n.195+1256C>T
n.201+1256C>T
n.196+1256C>T
16g.67482776A>CCA396268931AGRP,ATP6V0D1-DTc.259T>G (p.Cys87Gly)
n.198+1257A>C
n.199+1257A>C
n.200+1257A>C
n.193+1257A>C
n.195+1257A>C
n.201+1257A>C
n.196+1257A>C
16g.67482776A>GCA396268936AGRP,ATP6V0D1-DTc.259T>C (p.Cys87Arg)
n.198+1257A>G
n.199+1257A>G
n.200+1257A>G
n.193+1257A>G
n.195+1257A>G
n.201+1257A>G
n.196+1257A>G
 gnomAD v4
16g.67482776A>TCA396268940AGRP,ATP6V0D1-DTc.259T>A (p.Cys87Ser)
n.198+1257A>T
n.199+1257A>T
n.200+1257A>T
n.193+1257A>T
n.195+1257A>T
n.201+1257A>T
n.196+1257A>T
16g.67482777G>ACA495970295AGRP,ATP6V0D1-DTc.258C>T (p.Arg86=)
n.198+1258G>A
n.199+1258G>A
n.200+1258G>A
n.193+1258G>A
n.195+1258G>A
n.201+1258G>A
n.196+1258G>A
16g.67482777G>CCA495970298AGRP,ATP6V0D1-DTc.258C>G (p.Arg86=)
n.198+1258G>C
n.199+1258G>C
n.200+1258G>C
n.193+1258G>C
n.195+1258G>C
n.201+1258G>C
n.196+1258G>C
16g.67482777G>TCA495970297AGRP,ATP6V0D1-DTc.258C>A (p.Arg86=)
n.198+1258G>T
n.199+1258G>T
n.200+1258G>T
n.193+1258G>T
n.195+1258G>T
n.201+1258G>T
n.196+1258G>T
16g.67482778C>ACA396268945AGRP,ATP6V0D1-DTc.257G>T (p.Arg86Leu)
n.198+1259C>A
n.199+1259C>A
n.200+1259C>A
n.193+1259C>A
n.195+1259C>A
n.201+1259C>A
n.196+1259C>A
16g.67482778C=CA2229344282AGRP,ATP6V0D1-DTc.257G= (p.Arg86=)
n.198+1259C=
n.199+1259C=
n.200+1259C=
n.193+1259C=
n.195+1259C=
n.201+1259C=
n.196+1259C=
16g.67482778C>GCA8111253AGRP,ATP6V0D1-DTc.257G>C (p.Arg86Pro)
n.198+1259C>G
n.199+1259C>G
n.200+1259C>G
n.193+1259C>G
n.195+1259C>G
n.201+1259C>G
n.196+1259C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482778C>TCA396268949AGRP,ATP6V0D1-DTc.257G>A (p.Arg86His)
n.198+1259C>T
n.199+1259C>T
n.200+1259C>T
n.193+1259C>T
n.195+1259C>T
n.201+1259C>T
n.196+1259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67482779G>ACA282320929AGRP,ATP6V0D1-DTc.256C>T (p.Arg86Cys)
n.198+1260G>A
n.199+1260G>A
n.200+1260G>A
n.193+1260G>A
n.195+1260G>A
n.201+1260G>A
n.196+1260G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67482779G>CCA396268955AGRP,ATP6V0D1-DTc.256C>G (p.Arg86Gly)
n.198+1260G>C
n.199+1260G>C
n.200+1260G>C
n.193+1260G>C
n.195+1260G>C
n.201+1260G>C
n.196+1260G>C
 gnomAD v4
16g.67482779G=CA2229344283AGRP,ATP6V0D1-DTc.256C= (p.Arg86=)
n.198+1260G=
n.199+1260G=
n.200+1260G=
n.193+1260G=
n.195+1260G=
n.201+1260G=
n.196+1260G=
16g.67482779G>TCA396268959AGRP,ATP6V0D1-DTc.256C>A (p.Arg86Ser)
n.198+1260G>T
n.199+1260G>T
n.200+1260G>T
n.193+1260G>T
n.195+1260G>T
n.201+1260G>T
n.196+1260G>T
 gnomAD v4
16g.67482780A>CCA495970306AGRP,ATP6V0D1-DTc.255T>G (p.Arg85=)
n.198+1261A>C
n.199+1261A>C
n.200+1261A>C
n.193+1261A>C
n.195+1261A>C
n.201+1261A>C
n.196+1261A>C
16g.67482780A>GCA495970309AGRP,ATP6V0D1-DTc.255T>C (p.Arg85=)
n.198+1261A>G
n.199+1261A>G
n.200+1261A>G
n.193+1261A>G
n.195+1261A>G
n.201+1261A>G
n.196+1261A>G
16g.67482780A>TCA495970311AGRP,ATP6V0D1-DTc.255T>A (p.Arg85=)
n.198+1261A>T
n.199+1261A>T
n.200+1261A>T
n.193+1261A>T
n.195+1261A>T
n.201+1261A>T
n.196+1261A>T
16g.67482781C>ACA396268971AGRP,ATP6V0D1-DTc.254G>T (p.Arg85Leu)
n.198+1262C>A
n.199+1262C>A
n.200+1262C>A
n.193+1262C>A
n.195+1262C>A
n.201+1262C>A
n.196+1262C>A
16g.67482781C=CA2229344284AGRP,ATP6V0D1-DTc.254G= (p.Arg85=)
n.198+1262C=
n.199+1262C=
n.200+1262C=
n.193+1262C=
n.195+1262C=
n.201+1262C=
n.196+1262C=
16g.67482781C>GCA396268974AGRP,ATP6V0D1-DTc.254G>C (p.Arg85Pro)
n.198+1262C>G
n.199+1262C>G
n.200+1262C>G
n.193+1262C>G
n.195+1262C>G
n.201+1262C>G
n.196+1262C>G
16g.67482781C>TCA282320933AGRP,ATP6V0D1-DTc.254G>A (p.Arg85His)
n.198+1262C>T
n.199+1262C>T
n.200+1262C>T
n.193+1262C>T
n.195+1262C>T
n.201+1262C>T
n.196+1262C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482782G>ACA8111254AGRP,ATP6V0D1-DTc.253C>T (p.Arg85Cys)
n.198+1263G>A
n.199+1263G>A
n.200+1263G>A
n.193+1263G>A
n.195+1263G>A
n.201+1263G>A
n.196+1263G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482782G>CCA396268993AGRP,ATP6V0D1-DTc.253C>G (p.Arg85Gly)
n.198+1263G>C
n.199+1263G>C
n.200+1263G>C
n.193+1263G>C
n.195+1263G>C
n.201+1263G>C
n.196+1263G>C
16g.67482782G=CA2229344285AGRP,ATP6V0D1-DTc.253C= (p.Arg85=)
n.198+1263G=
n.199+1263G=
n.200+1263G=
n.193+1263G=
n.195+1263G=
n.201+1263G=
n.196+1263G=
16g.67482782G>TCA396268995AGRP,ATP6V0D1-DTc.253C>A (p.Arg85Ser)
n.198+1263G>T
n.199+1263G>T
n.200+1263G>T
n.193+1263G>T
n.195+1263G>T
n.201+1263G>T
n.196+1263G>T
 gnomAD v4
16g.67482783T>ACA495970316AGRP,ATP6V0D1-DTc.252A>T (p.Ser84=)
n.198+1264T>A
n.199+1264T>A
n.200+1264T>A
n.193+1264T>A
n.195+1264T>A
n.201+1264T>A
n.196+1264T>A
16g.67482783T>CCA495970317AGRP,ATP6V0D1-DTc.252A>G (p.Ser84=)
n.198+1264T>C
n.199+1264T>C
n.200+1264T>C
n.193+1264T>C
n.195+1264T>C
n.201+1264T>C
n.196+1264T>C
16g.67482783T>GCA495970320AGRP,ATP6V0D1-DTc.252A>C (p.Ser84=)
n.198+1264T>G
n.199+1264T>G
n.200+1264T>G
n.193+1264T>G
n.195+1264T>G
n.201+1264T>G
n.196+1264T>G
16g.67482784G>ACA396269000AGRP,ATP6V0D1-DTc.251C>T (p.Ser84Leu)
n.198+1265G>A
n.199+1265G>A
n.200+1265G>A
n.193+1265G>A
n.195+1265G>A
n.201+1265G>A
n.196+1265G>A
16g.67482784G>CCA396269006AGRP,ATP6V0D1-DTc.251C>G (p.Ser84Ter)
n.198+1265G>C
n.199+1265G>C
n.200+1265G>C
n.193+1265G>C
n.195+1265G>C
n.201+1265G>C
n.196+1265G>C
16g.67482784G>TCA396269009AGRP,ATP6V0D1-DTc.251C>A (p.Ser84Ter)
n.198+1265G>T
n.199+1265G>T
n.200+1265G>T
n.193+1265G>T
n.195+1265G>T
n.201+1265G>T
n.196+1265G>T
16g.67482785A>CCA396269015AGRP,ATP6V0D1-DTc.250T>G (p.Ser84Ala)
n.198+1266A>C
n.199+1266A>C
n.200+1266A>C
n.193+1266A>C
n.195+1266A>C
n.201+1266A>C
n.196+1266A>C
16g.67482785A>GCA396269018AGRP,ATP6V0D1-DTc.250T>C (p.Ser84Pro)
n.198+1266A>G
n.199+1266A>G
n.200+1266A>G
n.193+1266A>G
n.195+1266A>G
n.201+1266A>G
n.196+1266A>G
16g.67482785A>TCA396269022AGRP,ATP6V0D1-DTc.250T>A (p.Ser84Thr)
n.198+1266A>T
n.199+1266A>T
n.200+1266A>T
n.193+1266A>T
n.195+1266A>T
n.201+1266A>T
n.196+1266A>T
16g.67482786G>ACA282320949AGRP,ATP6V0D1-DTc.249C>T (p.Ser83=)
n.198+1267G>A
n.199+1267G>A
n.200+1267G>A
n.193+1267G>A
n.195+1267G>A
n.201+1267G>A
n.196+1267G>A
 dbSNP
16g.67482786G>CCA495970326AGRP,ATP6V0D1-DTc.249C>G (p.Ser83=)
n.198+1267G>C
n.199+1267G>C
n.200+1267G>C
n.193+1267G>C
n.195+1267G>C
n.201+1267G>C
n.196+1267G>C
16g.67482786G=CA2229344286AGRP,ATP6V0D1-DTc.249C= (p.Ser83=)
n.198+1267G=
n.199+1267G=
n.200+1267G=
n.193+1267G=
n.195+1267G=
n.201+1267G=
n.196+1267G=
16g.67482786G>TCA495970325AGRP,ATP6V0D1-DTc.249C>A (p.Ser83=)
n.198+1267G>T
n.199+1267G>T
n.200+1267G>T
n.193+1267G>T
n.195+1267G>T
n.201+1267G>T
n.196+1267G>T
16g.67482787G>ACA396269027AGRP,ATP6V0D1-DTc.248C>T (p.Ser83Phe)
n.198+1268G>A
n.199+1268G>A
n.200+1268G>A
n.193+1268G>A
n.195+1268G>A
n.201+1268G>A
n.196+1268G>A
 gnomAD v4
16g.67482787G>CCA396269026AGRP,ATP6V0D1-DTc.248C>G (p.Ser83Cys)
n.198+1268G>C
n.199+1268G>C
n.200+1268G>C
n.193+1268G>C
n.195+1268G>C
n.201+1268G>C
n.196+1268G>C
16g.67482787G>TCA396269025AGRP,ATP6V0D1-DTc.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.198+1268G>T
n.199+1268G>T
n.200+1268G>T
n.193+1268G>T
n.195+1268G>T
n.201+1268G>T
n.196+1268G>T
16g.67482788A>CCA396269043AGRP,ATP6V0D1-DTc.247T>G (p.Ser83Ala)
n.198+1269A>C
n.199+1269A>C
n.200+1269A>C
n.193+1269A>C
n.195+1269A>C
n.201+1269A>C
n.196+1269A>C
16g.67482788A>GCA396269032AGRP,ATP6V0D1-DTc.247T>C (p.Ser83Pro)
n.198+1269A>G
n.199+1269A>G
n.200+1269A>G
n.193+1269A>G
n.195+1269A>G
n.201+1269A>G
n.196+1269A>G
16g.67482788A>TCA396269040AGRP,ATP6V0D1-DTc.247T>A (p.Ser83Thr)
n.198+1269A>T
n.199+1269A>T
n.200+1269A>T
n.193+1269A>T
n.195+1269A>T
n.201+1269A>T
n.196+1269A>T
16g.67482789G>ACA495970331AGRP,ATP6V0D1-DTc.246C>T (p.Arg82=)
n.198+1270G>A
n.199+1270G>A
n.200+1270G>A
n.193+1270G>A
n.195+1270G>A
n.201+1270G>A
n.196+1270G>A
16g.67482789G>CCA495970332AGRP,ATP6V0D1-DTc.246C>G (p.Arg82=)
n.198+1270G>C
n.199+1270G>C
n.200+1270G>C
n.193+1270G>C
n.195+1270G>C
n.201+1270G>C
n.196+1270G>C
16g.67482789G>TCA495970333AGRP,ATP6V0D1-DTc.246C>A (p.Arg82=)
n.198+1270G>T
n.199+1270G>T
n.200+1270G>T
n.193+1270G>T
n.195+1270G>T
n.201+1270G>T
n.196+1270G>T
16g.67482790C>ACA396269048AGRP,ATP6V0D1-DTc.245G>T (p.Arg82Leu)
n.198+1271C>A
n.199+1271C>A
n.200+1271C>A
n.193+1271C>A
n.195+1271C>A
n.201+1271C>A
n.196+1271C>A
16g.67482790C=CA2229344287AGRP,ATP6V0D1-DTc.245G= (p.Arg82=)
n.198+1271C=
n.199+1271C=
n.200+1271C=
n.193+1271C=
n.195+1271C=
n.201+1271C=
n.196+1271C=
16g.67482790C>GCA396269051AGRP,ATP6V0D1-DTc.245G>C (p.Arg82Pro)
n.198+1271C>G
n.199+1271C>G
n.200+1271C>G
n.193+1271C>G
n.195+1271C>G
n.201+1271C>G
n.196+1271C>G
16g.67482790C>TCA8111255AGRP,ATP6V0D1-DTc.245G>A (p.Arg82His)
n.198+1271C>T
n.199+1271C>T
n.200+1271C>T
n.193+1271C>T
n.195+1271C>T
n.201+1271C>T
n.196+1271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482791G>ACA282320950AGRP,ATP6V0D1-DTc.244C>T (p.Arg82Cys)
n.198+1272G>A
n.199+1272G>A
n.200+1272G>A
n.193+1272G>A
n.195+1272G>A
n.201+1272G>A
n.196+1272G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482791G>CCA396269065AGRP,ATP6V0D1-DTc.244C>G (p.Arg82Gly)
n.198+1272G>C
n.199+1272G>C
n.200+1272G>C
n.193+1272G>C
n.195+1272G>C
n.201+1272G>C
n.196+1272G>C
16g.67482791G=CA2229344288AGRP,ATP6V0D1-DTc.244C= (p.Arg82=)
n.198+1272G=
n.199+1272G=
n.200+1272G=
n.193+1272G=
n.195+1272G=
n.201+1272G=
n.196+1272G=
16g.67482791G>TCA396269076AGRP,ATP6V0D1-DTc.244C>A (p.Arg82Ser)
n.198+1272G>T
n.199+1272G>T
n.200+1272G>T
n.193+1272G>T
n.195+1272G>T
n.201+1272G>T
n.196+1272G>T
16g.67482794delCA2633786648AGRP,ATP6V0D1-DTc.244del (p.Arg82AlafsTer7)
n.198+1275del
n.199+1275del
n.200+1275del
n.193+1275del
n.195+1275del
n.201+1275del
n.196+1275del
 gnomAD v4
16g.67482792G>ACA495970341AGRP,ATP6V0D1-DTc.243C>T (p.Pro81=)
n.198+1273G>A
n.199+1273G>A
n.200+1273G>A
n.193+1273G>A
n.195+1273G>A
n.201+1273G>A
n.196+1273G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.67482792G>CCA495970342AGRP,ATP6V0D1-DTc.243C>G (p.Pro81=)
n.198+1273G>C
n.199+1273G>C
n.200+1273G>C
n.193+1273G>C
n.195+1273G>C
n.201+1273G>C
n.196+1273G>C
16g.67482792G>TCA495970343AGRP,ATP6V0D1-DTc.243C>A (p.Pro81=)
n.198+1273G>T
n.199+1273G>T
n.200+1273G>T
n.193+1273G>T
n.195+1273G>T
n.201+1273G>T
n.196+1273G>T
16g.67482793G>ACA396269078AGRP,ATP6V0D1-DTc.242C>T (p.Pro81Leu)
n.198+1274G>A
n.199+1274G>A
n.200+1274G>A
n.193+1274G>A
n.195+1274G>A
n.201+1274G>A
n.196+1274G>A
16g.67482793G>CCA396269082AGRP,ATP6V0D1-DTc.242C>G (p.Pro81Arg)
n.198+1274G>C
n.199+1274G>C
n.200+1274G>C
n.193+1274G>C
n.195+1274G>C
n.201+1274G>C
n.196+1274G>C
16g.67482793G=CA2229344289AGRP,ATP6V0D1-DTc.242C= (p.Pro81=)
n.198+1274G=
n.199+1274G=
n.200+1274G=
n.193+1274G=
n.195+1274G=
n.201+1274G=
n.196+1274G=
16g.67482793G>TCA396269090AGRP,ATP6V0D1-DTc.242C>A (p.Pro81His)
n.198+1274G>T
n.199+1274G>T
n.200+1274G>T
n.193+1274G>T
n.195+1274G>T
n.201+1274G>T
n.196+1274G>T
16g.67482794G>ACA396269093AGRP,ATP6V0D1-DTc.241C>T (p.Pro81Ser)
n.198+1275G>A
n.199+1275G>A
n.200+1275G>A
n.193+1275G>A
n.195+1275G>A
n.201+1275G>A
n.196+1275G>A
16g.67482794G>CCA396269097AGRP,ATP6V0D1-DTc.241C>G (p.Pro81Ala)
n.198+1275G>C
n.199+1275G>C
n.200+1275G>C
n.193+1275G>C
n.195+1275G>C
n.201+1275G>C
n.196+1275G>C
16g.67482794G>TCA396269100AGRP,ATP6V0D1-DTc.241C>A (p.Pro81Thr)
n.198+1275G>T
n.199+1275G>T
n.200+1275G>T
n.193+1275G>T
n.195+1275G>T
n.201+1275G>T
n.196+1275G>T
16g.67482794_67482813dupCA978422209AGRP,ATP6V0D1-DTc.222_241dup (p.Pro81GlnfsTer15)
n.198+1275_198+1294dup
n.199+1275_199+1294dup
n.200+1275_200+1294dup
n.193+1275_193+1294dup
n.195+1275_195+1294dup
n.201+1275_201+1294dup
n.196+1275_196+1294dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482795C>ACA396269107AGRP,ATP6V0D1-DTc.240G>T (p.Glu80Asp)
n.198+1276C>A
n.199+1276C>A
n.200+1276C>A
n.193+1276C>A
n.195+1276C>A
n.201+1276C>A
n.196+1276C>A
16g.67482795C>GCA396269103AGRP,ATP6V0D1-DTc.240G>C (p.Glu80Asp)
n.198+1276C>G
n.199+1276C>G
n.200+1276C>G
n.193+1276C>G
n.195+1276C>G
n.201+1276C>G
n.196+1276C>G
16g.67482795C>TCA495970350AGRP,ATP6V0D1-DTc.240G>A (p.Glu80=)
n.198+1276C>T
n.199+1276C>T
n.200+1276C>T
n.193+1276C>T
n.195+1276C>T
n.201+1276C>T
n.196+1276C>T
16g.67482796T>ACA396269112AGRP,ATP6V0D1-DTc.239A>T (p.Glu80Val)
n.198+1277T>A
n.199+1277T>A
n.200+1277T>A
n.193+1277T>A
n.195+1277T>A
n.201+1277T>A
n.196+1277T>A
16g.67482796T>CCA396269117AGRP,ATP6V0D1-DTc.239A>G (p.Glu80Gly)
n.198+1277T>C
n.199+1277T>C
n.200+1277T>C
n.193+1277T>C
n.195+1277T>C
n.201+1277T>C
n.196+1277T>C
16g.67482796T>GCA396269121AGRP,ATP6V0D1-DTc.239A>C (p.Glu80Ala)
n.198+1277T>G
n.199+1277T>G
n.200+1277T>G
n.193+1277T>G
n.195+1277T>G
n.201+1277T>G
n.196+1277T>G
16g.67482797C>ACA396269126AGRP,ATP6V0D1-DTc.238G>T (p.Glu80Ter)
n.198+1278C>A
n.199+1278C>A
n.200+1278C>A
n.193+1278C>A
n.195+1278C>A
n.201+1278C>A
n.196+1278C>A
16g.67482797C=CA2229344290AGRP,ATP6V0D1-DTc.238G= (p.Glu80=)
n.198+1278C=
n.199+1278C=
n.200+1278C=
n.193+1278C=
n.195+1278C=
n.201+1278C=
n.196+1278C=
16g.67482797C>GCA396269127AGRP,ATP6V0D1-DTc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.198+1278C>G
n.199+1278C>G
n.200+1278C>G
n.193+1278C>G
n.195+1278C>G
n.201+1278C>G
n.196+1278C>G
16g.67482797C>TCA8111256AGRP,ATP6V0D1-DTc.238G>A (p.Glu80Lys)
n.198+1278C>T
n.199+1278C>T
n.200+1278C>T
n.193+1278C>T
n.195+1278C>T
n.201+1278C>T
n.196+1278C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482798G>ACA8111257AGRP,ATP6V0D1-DTc.237C>T (p.Arg79=)
n.198+1279G>A
n.199+1279G>A
n.200+1279G>A
n.193+1279G>A
n.195+1279G>A
n.201+1279G>A
n.196+1279G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482798G>CCA495970360AGRP,ATP6V0D1-DTc.237C>G (p.Arg79=)
n.198+1279G>C
n.199+1279G>C
n.200+1279G>C
n.193+1279G>C
n.195+1279G>C
n.201+1279G>C
n.196+1279G>C
 gnomAD v4
16g.67482798G=CA2229344291AGRP,ATP6V0D1-DTc.237C= (p.Arg79=)
n.198+1279G=
n.199+1279G=
n.200+1279G=
n.193+1279G=
n.195+1279G=
n.201+1279G=
n.196+1279G=
16g.67482798G>TCA495970361AGRP,ATP6V0D1-DTc.237C>A (p.Arg79=)
n.198+1279G>T
n.199+1279G>T
n.200+1279G>T
n.193+1279G>T
n.195+1279G>T
n.201+1279G>T
n.196+1279G>T
16g.67482798_67482807delinsGCGGTCCTGCCA2229344292AGRP,ATP6V0D1-DTc.228_237delinsGCAGGACCGC (p.Leu76=)
n.198+1279_198+1288delinsGCGGTCCTGC
n.199+1279_199+1288delinsGCGGTCCTGC
n.200+1279_200+1288delinsGCGGTCCTGC
n.193+1279_193+1288delinsGCGGTCCTGC
n.195+1279_195+1288delinsGCGGTCCTGC
n.201+1279_201+1288delinsGCGGTCCTGC
n.196+1279_196+1288delinsGCGGTCCTGC
16g.67482799C>ACA8111260AGRP,ATP6V0D1-DTc.236G>T (p.Arg79Leu)
n.198+1280C>A
n.199+1280C>A
n.200+1280C>A
n.193+1280C>A
n.195+1280C>A
n.201+1280C>A
n.196+1280C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482799C=CA2229344293AGRP,ATP6V0D1-DTc.236G= (p.Arg79=)
n.198+1280C=
n.199+1280C=
n.200+1280C=
n.193+1280C=
n.195+1280C=
n.201+1280C=
n.196+1280C=
16g.67482799C>GCA396269160AGRP,ATP6V0D1-DTc.236G>C (p.Arg79Pro)
n.198+1280C>G
n.199+1280C>G
n.200+1280C>G
n.193+1280C>G
n.195+1280C>G
n.201+1280C>G
n.196+1280C>G
16g.67482799C>TCA8111259AGRP,ATP6V0D1-DTc.236G>A (p.Arg79His)
n.198+1280C>T
n.199+1280C>T
n.200+1280C>T
n.193+1280C>T
n.195+1280C>T
n.201+1280C>T
n.196+1280C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482799_67482807delCA8111258AGRP,ATP6V0D1-DTc.228_236del (p.Gln77_Arg79del)
n.198+1280_198+1288del
n.199+1280_199+1288del
n.200+1280_200+1288del
n.193+1280_193+1288del
n.195+1280_195+1288del
n.201+1280_201+1288del
n.196+1280_196+1288del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482800G>ACA8111261AGRP,ATP6V0D1-DTc.235C>T (p.Arg79Cys)
n.198+1281G>A
n.199+1281G>A
n.200+1281G>A
n.193+1281G>A
n.195+1281G>A
n.201+1281G>A
n.196+1281G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482800G>CCA396269170AGRP,ATP6V0D1-DTc.235C>G (p.Arg79Gly)
n.198+1281G>C
n.199+1281G>C
n.200+1281G>C
n.193+1281G>C
n.195+1281G>C
n.201+1281G>C
n.196+1281G>C
 gnomAD v4
16g.67482800G=CA2229344294AGRP,ATP6V0D1-DTc.235C= (p.Arg79=)
n.198+1281G=
n.199+1281G=
n.200+1281G=
n.193+1281G=
n.195+1281G=
n.201+1281G=
n.196+1281G=
16g.67482800G>TCA396269172AGRP,ATP6V0D1-DTc.235C>A (p.Arg79Ser)
n.198+1281G>T
n.199+1281G>T
n.200+1281G>T
n.193+1281G>T
n.195+1281G>T
n.201+1281G>T
n.196+1281G>T
16g.67482801G>ACA8111262AGRP,ATP6V0D1-DTc.234C>T (p.Asp78=)
n.198+1282G>A
n.199+1282G>A
n.200+1282G>A
n.193+1282G>A
n.195+1282G>A
n.201+1282G>A
n.196+1282G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482801G>CCA396269179AGRP,ATP6V0D1-DTc.234C>G (p.Asp78Glu)
n.198+1282G>C
n.199+1282G>C
n.200+1282G>C
n.193+1282G>C
n.195+1282G>C
n.201+1282G>C
n.196+1282G>C
16g.67482801G=CA2229344295AGRP,ATP6V0D1-DTc.234C= (p.Asp78=)
n.198+1282G=
n.199+1282G=
n.200+1282G=
n.193+1282G=
n.195+1282G=
n.201+1282G=
n.196+1282G=
16g.67482801G>TCA396269178AGRP,ATP6V0D1-DTc.234C>A (p.Asp78Glu)
n.198+1282G>T
n.199+1282G>T
n.200+1282G>T
n.193+1282G>T
n.195+1282G>T
n.201+1282G>T
n.196+1282G>T
 COSMIC
16g.67482802T>ACA396269180AGRP,ATP6V0D1-DTc.233A>T (p.Asp78Val)
n.198+1283T>A
n.199+1283T>A
n.200+1283T>A
n.193+1283T>A
n.195+1283T>A
n.201+1283T>A
n.196+1283T>A
16g.67482802T>CCA396269183AGRP,ATP6V0D1-DTc.233A>G (p.Asp78Gly)
n.198+1283T>C
n.199+1283T>C
n.200+1283T>C
n.193+1283T>C
n.195+1283T>C
n.201+1283T>C
n.196+1283T>C
16g.67482802T>GCA396269186AGRP,ATP6V0D1-DTc.233A>C (p.Asp78Ala)
n.198+1283T>G
n.199+1283T>G
n.200+1283T>G
n.193+1283T>G
n.195+1283T>G
n.201+1283T>G
n.196+1283T>G
16g.67482803C>ACA396269188AGRP,ATP6V0D1-DTc.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.198+1284C>A
n.199+1284C>A
n.200+1284C>A
n.193+1284C>A
n.195+1284C>A
n.201+1284C>A
n.196+1284C>A
16g.67482803C=CA2229344296AGRP,ATP6V0D1-DTc.232G= (p.Asp78=)
n.198+1284C=
n.199+1284C=
n.200+1284C=
n.193+1284C=
n.195+1284C=
n.201+1284C=
n.196+1284C=
16g.67482803C>GCA8111263AGRP,ATP6V0D1-DTc.232G>C (p.Asp78His)
n.198+1284C>G
n.199+1284C>G
n.200+1284C>G
n.193+1284C>G
n.195+1284C>G
n.201+1284C>G
n.196+1284C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482803C>TCA396269189AGRP,ATP6V0D1-DTc.232G>A (p.Asp78Asn)
n.198+1284C>T
n.199+1284C>T
n.200+1284C>T
n.193+1284C>T
n.195+1284C>T
n.201+1284C>T
n.196+1284C>T
16g.67482804delCA2633786654AGRP,ATP6V0D1-DTc.232del (p.Asp78ThrfsTer11)
n.198+1285del
n.199+1285del
n.200+1285del
n.193+1285del
n.195+1285del
n.201+1285del
n.196+1285del
 gnomAD v4
16g.67482811_67482825delCA2633786655AGRP,ATP6V0D1-DTc.218_232del
n.198+1292_199-1285del
n.199+1292_200-1285del
n.200+1292_201-1285del
n.193+1292_194-1285del
n.195+1292_196-1285del
n.201+1292_202-1285del
n.196+1292_197-1285del
 gnomAD v4
16g.67482804C>ACA396269192AGRP,ATP6V0D1-DTc.231G>T (p.Gln77His)
n.198+1285C>A
n.199+1285C>A
n.200+1285C>A
n.193+1285C>A
n.195+1285C>A
n.201+1285C>A
n.196+1285C>A
16g.67482804C>GCA396269191AGRP,ATP6V0D1-DTc.231G>C (p.Gln77His)
n.198+1285C>G
n.199+1285C>G
n.200+1285C>G
n.193+1285C>G
n.195+1285C>G
n.201+1285C>G
n.196+1285C>G
16g.67482804C>TCA495970378AGRP,ATP6V0D1-DTc.231G>A (p.Gln77=)
n.198+1285C>T
n.199+1285C>T
n.200+1285C>T
n.193+1285C>T
n.195+1285C>T
n.201+1285C>T
n.196+1285C>T
 gnomAD v4
16g.67482805T>ACA396269197AGRP,ATP6V0D1-DTc.230A>T (p.Gln77Leu)
n.198+1286T>A
n.199+1286T>A
n.200+1286T>A
n.193+1286T>A
n.195+1286T>A
n.201+1286T>A
n.196+1286T>A
16g.67482805T>CCA396269200AGRP,ATP6V0D1-DTc.230A>G (p.Gln77Arg)
n.198+1286T>C
n.199+1286T>C
n.200+1286T>C
n.193+1286T>C
n.195+1286T>C
n.201+1286T>C
n.196+1286T>C
16g.67482805T>GCA396269203AGRP,ATP6V0D1-DTc.230A>C (p.Gln77Pro)
n.198+1286T>G
n.199+1286T>G
n.200+1286T>G
n.193+1286T>G
n.195+1286T>G
n.201+1286T>G
n.196+1286T>G
16g.67482806G>ACA396269206AGRP,ATP6V0D1-DTc.229C>T (p.Gln77Ter)
n.198+1287G>A
n.199+1287G>A
n.200+1287G>A
n.193+1287G>A
n.195+1287G>A
n.201+1287G>A
n.196+1287G>A
16g.67482806G>CCA396269208AGRP,ATP6V0D1-DTc.229C>G (p.Gln77Glu)
n.198+1287G>C
n.199+1287G>C
n.200+1287G>C
n.193+1287G>C
n.195+1287G>C
n.201+1287G>C
n.196+1287G>C
16g.67482806G>TCA396269212AGRP,ATP6V0D1-DTc.229C>A (p.Gln77Lys)
n.198+1287G>T
n.199+1287G>T
n.200+1287G>T
n.193+1287G>T
n.195+1287G>T
n.201+1287G>T
n.196+1287G>T
16g.67482807C>ACA495970385AGRP,ATP6V0D1-DTc.228G>T (p.Leu76=)
n.198+1288C>A
n.199+1288C>A
n.200+1288C>A
n.193+1288C>A
n.195+1288C>A
n.201+1288C>A
n.196+1288C>A
16g.67482807C>GCA495970386AGRP,ATP6V0D1-DTc.228G>C (p.Leu76=)
n.198+1288C>G
n.199+1288C>G
n.200+1288C>G
n.193+1288C>G
n.195+1288C>G
n.201+1288C>G
n.196+1288C>G
16g.67482807C>TCA495970389AGRP,ATP6V0D1-DTc.228G>A (p.Leu76=)
n.198+1288C>T
n.199+1288C>T
n.200+1288C>T
n.193+1288C>T
n.195+1288C>T
n.201+1288C>T
n.196+1288C>T
16g.67482808A=CA2229344297AGRP,ATP6V0D1-DTc.227T= (p.Leu76=)
n.198+1289A=
n.199+1289A=
n.200+1289A=
n.193+1289A=
n.195+1289A=
n.201+1289A=
n.196+1289A=
16g.67482808A>CCA396269215AGRP,ATP6V0D1-DTc.227T>G (p.Leu76Arg)
n.198+1289A>C
n.199+1289A>C
n.200+1289A>C
n.193+1289A>C
n.195+1289A>C
n.201+1289A>C
n.196+1289A>C
 dbSNP
16g.67482808A>GCA396269219AGRP,ATP6V0D1-DTc.227T>C (p.Leu76Pro)
n.198+1289A>G
n.199+1289A>G
n.200+1289A>G
n.193+1289A>G
n.195+1289A>G
n.201+1289A>G
n.196+1289A>G
 gnomAD v4
16g.67482808A>TCA396269218AGRP,ATP6V0D1-DTc.227T>A (p.Leu76Gln)
n.198+1289A>T
n.199+1289A>T
n.200+1289A>T
n.193+1289A>T
n.195+1289A>T
n.201+1289A>T
n.196+1289A>T
16g.67482809G>ACA495970392AGRP,ATP6V0D1-DTc.226C>T (p.Leu76=)
n.198+1290G>A
n.199+1290G>A
n.200+1290G>A
n.193+1290G>A
n.195+1290G>A
n.201+1290G>A
n.196+1290G>A
16g.67482809G>CCA396269220AGRP,ATP6V0D1-DTc.226C>G (p.Leu76Val)
n.198+1290G>C
n.199+1290G>C
n.200+1290G>C
n.193+1290G>C
n.195+1290G>C
n.201+1290G>C
n.196+1290G>C
16g.67482809G=CA2229344299AGRP,ATP6V0D1-DTc.226C= (p.Leu76=)
n.198+1290G=
n.199+1290G=
n.200+1290G=
n.193+1290G=
n.195+1290G=
n.201+1290G=
n.196+1290G=
16g.67482809G>TCA396269222AGRP,ATP6V0D1-DTc.226C>A (p.Leu76Met)
n.198+1290G>T
n.199+1290G>T
n.200+1290G>T
n.193+1290G>T
n.195+1290G>T
n.201+1290G>T
n.196+1290G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482810delCA2633786656AGRP,ATP6V0D1-DTc.226del (p.Leu76CysfsTer13)
n.198+1291del
n.199+1291del
n.200+1291del
n.193+1291del
n.195+1291del
n.201+1291del
n.196+1291del
 gnomAD v4
16g.67482809_67482816delinsGGTCTAGTCA2229344298AGRP,ATP6V0D1-DTc.219_226delinsACTAGACC (p.Val73=)
n.198+1290_199-1294delinsGGTCTAGT
n.199+1290_200-1294delinsGGTCTAGT
n.200+1290_201-1294delinsGGTCTAGT
n.193+1290_194-1294delinsGGTCTAGT
n.195+1290_196-1294delinsGGTCTAGT
n.201+1290_202-1294delinsGGTCTAGT
n.196+1290_197-1294delinsGGTCTAGT

Number of alleles fetched