Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67482687_67482713del | CA2633786433 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.334_360del (p.Phe112_Arg120del) n.198+1168_198+1194del n.199+1168_199+1194del n.200+1168_200+1194del n.193+1168_193+1194del n.195+1168_195+1194del n.201+1168_201+1194del n.196+1168_196+1194del | gnomAD v4 |
16 | g.67482702G>A | CA8111237 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.333C>T (p.Arg111=) n.198+1183G>A n.199+1183G>A n.200+1183G>A n.193+1183G>A n.195+1183G>A n.201+1183G>A n.196+1183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482702G>C | CA8111236 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.333C>G (p.Arg111=) n.198+1183G>C n.199+1183G>C n.200+1183G>C n.193+1183G>C n.195+1183G>C n.201+1183G>C n.196+1183G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482702G= | CA2229344251 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.333C= (p.Arg111=) n.198+1183G= n.199+1183G= n.200+1183G= n.193+1183G= n.195+1183G= n.201+1183G= n.196+1183G= | |
16 | g.67482702G>T | CA495970034 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.333C>A (p.Arg111=) n.198+1183G>T n.199+1183G>T n.200+1183G>T n.193+1183G>T n.195+1183G>T n.201+1183G>T n.196+1183G>T | |
16 | g.67482703C>A | CA396268262 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.198+1184C>A n.199+1184C>A n.200+1184C>A n.193+1184C>A n.195+1184C>A n.201+1184C>A n.196+1184C>A | |
16 | g.67482703C= | CA2229344252 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.332G= (p.Arg111=) n.198+1184C= n.199+1184C= n.200+1184C= n.193+1184C= n.195+1184C= n.201+1184C= n.196+1184C= | |
16 | g.67482703C>G | CA396268267 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.198+1184C>G n.199+1184C>G n.200+1184C>G n.193+1184C>G n.195+1184C>G n.201+1184C>G n.196+1184C>G | |
16 | g.67482703C>T | CA8111238 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.332G>A (p.Arg111His) n.198+1184C>T n.199+1184C>T n.200+1184C>T n.193+1184C>T n.195+1184C>T n.201+1184C>T n.196+1184C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482704G>A | CA282320828 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.331C>T (p.Arg111Cys) n.198+1185G>A n.199+1185G>A n.200+1185G>A n.193+1185G>A n.195+1185G>A n.201+1185G>A n.196+1185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482704G>C | CA396268272 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.198+1185G>C n.199+1185G>C n.200+1185G>C n.193+1185G>C n.195+1185G>C n.201+1185G>C n.196+1185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482704G= | CA2229344253 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.331C= (p.Arg111=) n.198+1185G= n.199+1185G= n.200+1185G= n.193+1185G= n.195+1185G= n.201+1185G= n.196+1185G= | |
16 | g.67482704G>T | CA396268276 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.331C>A (p.Arg111Ser) n.198+1185G>T n.199+1185G>T n.200+1185G>T n.193+1185G>T n.195+1185G>T n.201+1185G>T n.196+1185G>T | |
16 | g.67482705G>A | CA8111239 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.330C>T (p.Cys110=) n.198+1186G>A n.199+1186G>A n.200+1186G>A n.193+1186G>A n.195+1186G>A n.201+1186G>A n.196+1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482705G>C | CA396268283 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.330C>G (p.Cys110Trp) n.198+1186G>C n.199+1186G>C n.200+1186G>C n.193+1186G>C n.195+1186G>C n.201+1186G>C n.196+1186G>C | |
16 | g.67482705G= | CA2229344254 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.330C= (p.Cys110=) n.198+1186G= n.199+1186G= n.200+1186G= n.193+1186G= n.195+1186G= n.201+1186G= n.196+1186G= | |
16 | g.67482705G>T | CA396268279 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.330C>A (p.Cys110Ter) n.198+1186G>T n.199+1186G>T n.200+1186G>T n.193+1186G>T n.195+1186G>T n.201+1186G>T n.196+1186G>T | dbSNP |
16 | g.67482706C>A | CA396268291 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.329G>T (p.Cys110Phe) n.198+1187C>A n.199+1187C>A n.200+1187C>A n.193+1187C>A n.195+1187C>A n.201+1187C>A n.196+1187C>A | |
16 | g.67482706C>G | CA396268287 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.329G>C (p.Cys110Ser) n.198+1187C>G n.199+1187C>G n.200+1187C>G n.193+1187C>G n.195+1187C>G n.201+1187C>G n.196+1187C>G | |
16 | g.67482706C>T | CA396268289 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.198+1187C>T n.199+1187C>T n.200+1187C>T n.193+1187C>T n.195+1187C>T n.201+1187C>T n.196+1187C>T | COSMIC |
16 | g.67482707A>C | CA396268293 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.328T>G (p.Cys110Gly) n.198+1188A>C n.199+1188A>C n.200+1188A>C n.193+1188A>C n.195+1188A>C n.201+1188A>C n.196+1188A>C | |
16 | g.67482707A>G | CA396268295 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.328T>C (p.Cys110Arg) n.198+1188A>G n.199+1188A>G n.200+1188A>G n.193+1188A>G n.195+1188A>G n.201+1188A>G n.196+1188A>G | |
16 | g.67482707A>T | CA396268297 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.328T>A (p.Cys110Ser) n.198+1188A>T n.199+1188A>T n.200+1188A>T n.193+1188A>T n.195+1188A>T n.201+1188A>T n.196+1188A>T | |
16 | g.67482708G>A | CA495970066 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.327C>T (p.Tyr109=) n.198+1189G>A n.199+1189G>A n.200+1189G>A n.193+1189G>A n.195+1189G>A n.201+1189G>A n.196+1189G>A | |
16 | g.67482708G>C | CA396268300 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.198+1189G>C n.199+1189G>C n.200+1189G>C n.193+1189G>C n.195+1189G>C n.201+1189G>C n.196+1189G>C | |
16 | g.67482708G>T | CA396268303 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.198+1189G>T n.199+1189G>T n.200+1189G>T n.193+1189G>T n.195+1189G>T n.201+1189G>T n.196+1189G>T | |
16 | g.67482709T>A | CA396268305 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.198+1190T>A n.199+1190T>A n.200+1190T>A n.193+1190T>A n.195+1190T>A n.201+1190T>A n.196+1190T>A | |
16 | g.67482709T>C | CA396268307 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.198+1190T>C n.199+1190T>C n.200+1190T>C n.193+1190T>C n.195+1190T>C n.201+1190T>C n.196+1190T>C | |
16 | g.67482709T>G | CA396268309 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.198+1190T>G n.199+1190T>G n.200+1190T>G n.193+1190T>G n.195+1190T>G n.201+1190T>G n.196+1190T>G | |
16 | g.67482710A= | CA2229344255 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.325T= (p.Tyr109=) n.198+1191A= n.199+1191A= n.200+1191A= n.193+1191A= n.195+1191A= n.201+1191A= n.196+1191A= | |
16 | g.67482710A>C | CA396268310 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.198+1191A>C n.199+1191A>C n.200+1191A>C n.193+1191A>C n.195+1191A>C n.201+1191A>C n.196+1191A>C | |
16 | g.67482710A>G | CA396268311 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.325T>C (p.Tyr109His) n.198+1191A>G n.199+1191A>G n.200+1191A>G n.193+1191A>G n.195+1191A>G n.201+1191A>G n.196+1191A>G | |
16 | g.67482710A>T | CA8111240 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.198+1191A>T n.199+1191A>T n.200+1191A>T n.193+1191A>T n.195+1191A>T n.201+1191A>T n.196+1191A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482711G>A | CA495970086 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.324C>T (p.Cys108=) n.198+1192G>A n.199+1192G>A n.200+1192G>A n.193+1192G>A n.195+1192G>A n.201+1192G>A n.196+1192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482711G>C | CA396268316 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.324C>G (p.Cys108Trp) n.198+1192G>C n.199+1192G>C n.200+1192G>C n.193+1192G>C n.195+1192G>C n.201+1192G>C n.196+1192G>C | |
16 | g.67482711G= | CA2229344256 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.324C= (p.Cys108=) n.198+1192G= n.199+1192G= n.200+1192G= n.193+1192G= n.195+1192G= n.201+1192G= n.196+1192G= | |
16 | g.67482711G>T | CA396268313 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.324C>A (p.Cys108Ter) n.198+1192G>T n.199+1192G>T n.200+1192G>T n.193+1192G>T n.195+1192G>T n.201+1192G>T n.196+1192G>T | |
16 | g.67482712C>A | CA396268317 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.323G>T (p.Cys108Phe) n.198+1193C>A n.199+1193C>A n.200+1193C>A n.193+1193C>A n.195+1193C>A n.201+1193C>A n.196+1193C>A | |
16 | g.67482712C= | CA2229344257 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.323G= (p.Cys108=) n.198+1193C= n.199+1193C= n.200+1193C= n.193+1193C= n.195+1193C= n.201+1193C= n.196+1193C= | |
16 | g.67482712C>G | CA396268318 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.323G>C (p.Cys108Ser) n.198+1193C>G n.199+1193C>G n.200+1193C>G n.193+1193C>G n.195+1193C>G n.201+1193C>G n.196+1193C>G | |
16 | g.67482712C>T | CA396268320 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.198+1193C>T n.199+1193C>T n.200+1193C>T n.193+1193C>T n.195+1193C>T n.201+1193C>T n.196+1193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482713A>C | CA396268323 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.322T>G (p.Cys108Gly) n.198+1194A>C n.199+1194A>C n.200+1194A>C n.193+1194A>C n.195+1194A>C n.201+1194A>C n.196+1194A>C | |
16 | g.67482713A>G | CA396268326 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.322T>C (p.Cys108Arg) n.198+1194A>G n.199+1194A>G n.200+1194A>G n.193+1194A>G n.195+1194A>G n.201+1194A>G n.196+1194A>G | |
16 | g.67482713A>T | CA396268328 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.322T>A (p.Cys108Ser) n.198+1194A>T n.199+1194A>T n.200+1194A>T n.193+1194A>T n.195+1194A>T n.201+1194A>T n.196+1194A>T | |
16 | g.67482714C>A | CA495970101 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.321G>T (p.Thr107=) n.198+1195C>A n.199+1195C>A n.200+1195C>A n.193+1195C>A n.195+1195C>A n.201+1195C>A n.196+1195C>A | |
16 | g.67482714C= | CA2229344258 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.321G= (p.Thr107=) n.198+1195C= n.199+1195C= n.200+1195C= n.193+1195C= n.195+1195C= n.201+1195C= n.196+1195C= | |
16 | g.67482714C>G | CA495970105 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.321G>C (p.Thr107=) n.198+1195C>G n.199+1195C>G n.200+1195C>G n.193+1195C>G n.195+1195C>G n.201+1195C>G n.196+1195C>G | |
16 | g.67482714C>T | CA8111241 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.321G>A (p.Thr107=) n.198+1195C>T n.199+1195C>T n.200+1195C>T n.193+1195C>T n.195+1195C>T n.201+1195C>T n.196+1195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482715G>A | CA8111242 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.320C>T (p.Thr107Met) n.198+1196G>A n.199+1196G>A n.200+1196G>A n.193+1196G>A n.195+1196G>A n.201+1196G>A n.196+1196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482715G>C | CA396268340 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.320C>G (p.Thr107Arg) n.198+1196G>C n.199+1196G>C n.200+1196G>C n.193+1196G>C n.195+1196G>C n.201+1196G>C n.196+1196G>C | |
16 | g.67482715G= | CA2229344259 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.320C= (p.Thr107=) n.198+1196G= n.199+1196G= n.200+1196G= n.193+1196G= n.195+1196G= n.201+1196G= n.196+1196G= | |
16 | g.67482715G>T | CA396268346 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.320C>A (p.Thr107Lys) n.198+1196G>T n.199+1196G>T n.200+1196G>T n.193+1196G>T n.195+1196G>T n.201+1196G>T n.196+1196G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482716T>A | CA396268352 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.198+1197T>A n.199+1197T>A n.200+1197T>A n.193+1197T>A n.195+1197T>A n.201+1197T>A n.196+1197T>A | |
16 | g.67482716T>C | CA396268356 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.198+1197T>C n.199+1197T>C n.200+1197T>C n.193+1197T>C n.195+1197T>C n.201+1197T>C n.196+1197T>C | |
16 | g.67482716T>G | CA396268358 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.198+1197T>G n.199+1197T>G n.200+1197T>G n.193+1197T>G n.195+1197T>G n.201+1197T>G n.196+1197T>G | |
16 | g.67482716T= | CA2229344260 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.319A= (p.Thr107=) n.198+1197T= n.199+1197T= n.200+1197T= n.193+1197T= n.195+1197T= n.201+1197T= n.196+1197T= | |
16 | g.67482717G>A | CA495970117 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.318C>T (p.Ala106=) n.198+1198G>A n.199+1198G>A n.200+1198G>A n.193+1198G>A n.195+1198G>A n.201+1198G>A n.196+1198G>A | |
16 | g.67482717G>C | CA495970121 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.318C>G (p.Ala106=) n.198+1198G>C n.199+1198G>C n.200+1198G>C n.193+1198G>C n.195+1198G>C n.201+1198G>C n.196+1198G>C | |
16 | g.67482717G>T | CA495970124 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.318C>A (p.Ala106=) n.198+1198G>T n.199+1198G>T n.200+1198G>T n.193+1198G>T n.195+1198G>T n.201+1198G>T n.196+1198G>T | |
16 | g.67482722_67482740dup | CA978422169 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.300_318dup (p.Thr107LeufsTer3) n.198+1203_198+1221dup n.199+1203_199+1221dup n.200+1203_200+1221dup n.193+1203_193+1221dup n.195+1203_195+1221dup n.201+1203_201+1221dup n.196+1203_196+1221dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482718G>A | CA396268366 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.317C>T (p.Ala106Val) n.198+1199G>A n.199+1199G>A n.200+1199G>A n.193+1199G>A n.195+1199G>A n.201+1199G>A n.196+1199G>A | |
16 | g.67482718G>C | CA396268362 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.198+1199G>C n.199+1199G>C n.200+1199G>C n.193+1199G>C n.195+1199G>C n.201+1199G>C n.196+1199G>C | |
16 | g.67482718G>T | CA396268361 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.317C>A (p.Ala106Asp) n.198+1199G>T n.199+1199G>T n.200+1199G>T n.193+1199G>T n.195+1199G>T n.201+1199G>T n.196+1199G>T | |
16 | g.67482719C>A | CA396268378 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.198+1200C>A n.199+1200C>A n.200+1200C>A n.193+1200C>A n.195+1200C>A n.201+1200C>A n.196+1200C>A | |
16 | g.67482719C>G | CA396268371 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.198+1200C>G n.199+1200C>G n.200+1200C>G n.193+1200C>G n.195+1200C>G n.201+1200C>G n.196+1200C>G | |
16 | g.67482719C>T | CA396268376 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.198+1200C>T n.199+1200C>T n.200+1200C>T n.193+1200C>T n.195+1200C>T n.201+1200C>T n.196+1200C>T | |
16 | g.67482720A>C | CA396268381 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.315T>G (p.Cys105Trp) n.198+1201A>C n.199+1201A>C n.200+1201A>C n.193+1201A>C n.195+1201A>C n.201+1201A>C n.196+1201A>C | |
16 | g.67482720A>G | CA495970139 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.315T>C (p.Cys105=) n.198+1201A>G n.199+1201A>G n.200+1201A>G n.193+1201A>G n.195+1201A>G n.201+1201A>G n.196+1201A>G | |
16 | g.67482720A>T | CA396268383 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.315T>A (p.Cys105Ter) n.198+1201A>T n.199+1201A>T n.200+1201A>T n.193+1201A>T n.195+1201A>T n.201+1201A>T n.196+1201A>T | |
16 | g.67482721C>A | CA396268387 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.198+1202C>A n.199+1202C>A n.200+1202C>A n.193+1202C>A n.195+1202C>A n.201+1202C>A n.196+1202C>A | |
16 | g.67482721C>G | CA396268389 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.198+1202C>G n.199+1202C>G n.200+1202C>G n.193+1202C>G n.195+1202C>G n.201+1202C>G n.196+1202C>G | |
16 | g.67482721C>T | CA396268392 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.198+1202C>T n.199+1202C>T n.200+1202C>T n.193+1202C>T n.195+1202C>T n.201+1202C>T n.196+1202C>T | |
16 | g.67482722A>C | CA396268396 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.198+1203A>C n.199+1203A>C n.200+1203A>C n.193+1203A>C n.195+1203A>C n.201+1203A>C n.196+1203A>C | |
16 | g.67482722A>G | CA396268399 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.198+1203A>G n.199+1203A>G n.200+1203A>G n.193+1203A>G n.195+1203A>G n.201+1203A>G n.196+1203A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482722A>T | CA396268404 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.198+1203A>T n.199+1203A>T n.200+1203A>T n.193+1203A>T n.195+1203A>T n.201+1203A>T n.196+1203A>T | |
16 | g.67482723T>A | CA495970154 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.312A>T (p.Pro104=) n.198+1204T>A n.199+1204T>A n.200+1204T>A n.193+1204T>A n.195+1204T>A n.201+1204T>A n.196+1204T>A | |
16 | g.67482723T>C | CA495970156 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.312A>G (p.Pro104=) n.198+1204T>C n.199+1204T>C n.200+1204T>C n.193+1204T>C n.195+1204T>C n.201+1204T>C n.196+1204T>C | |
16 | g.67482723T>G | CA495970159 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.312A>C (p.Pro104=) n.198+1204T>G n.199+1204T>G n.200+1204T>G n.193+1204T>G n.195+1204T>G n.201+1204T>G n.196+1204T>G | |
16 | g.67482724G>A | CA396268410 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.198+1205G>A n.199+1205G>A n.200+1205G>A n.193+1205G>A n.195+1205G>A n.201+1205G>A n.196+1205G>A | |
16 | g.67482724G>C | CA396268415 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.198+1205G>C n.199+1205G>C n.200+1205G>C n.193+1205G>C n.195+1205G>C n.201+1205G>C n.196+1205G>C | |
16 | g.67482724G>T | CA396268419 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.311C>A (p.Pro104Gln) n.198+1205G>T n.199+1205G>T n.200+1205G>T n.193+1205G>T n.195+1205G>T n.201+1205G>T n.196+1205G>T | |
16 | g.67482725G>A | CA396268429 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.198+1206G>A n.199+1206G>A n.200+1206G>A n.193+1206G>A n.195+1206G>A n.201+1206G>A n.196+1206G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482725G>C | CA396268423 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.198+1206G>C n.199+1206G>C n.200+1206G>C n.193+1206G>C n.195+1206G>C n.201+1206G>C n.196+1206G>C | |
16 | g.67482725G>T | CA396268426 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.198+1206G>T n.199+1206G>T n.200+1206G>T n.193+1206G>T n.195+1206G>T n.201+1206G>T n.196+1206G>T | |
16 | g.67482726G>A | CA495970171 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.309C>T (p.Asp103=) n.198+1207G>A n.199+1207G>A n.200+1207G>A n.193+1207G>A n.195+1207G>A n.201+1207G>A n.196+1207G>A | |
16 | g.67482726G>C | CA396268434 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.309C>G (p.Asp103Glu) n.198+1207G>C n.199+1207G>C n.200+1207G>C n.193+1207G>C n.195+1207G>C n.201+1207G>C n.196+1207G>C | |
16 | g.67482726G>T | CA396268438 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.309C>A (p.Asp103Glu) n.198+1207G>T n.199+1207G>T n.200+1207G>T n.193+1207G>T n.195+1207G>T n.201+1207G>T n.196+1207G>T | |
16 | g.67482727T>A | CA396268444 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.308A>T (p.Asp103Val) n.198+1208T>A n.199+1208T>A n.200+1208T>A n.193+1208T>A n.195+1208T>A n.201+1208T>A n.196+1208T>A | |
16 | g.67482727T>C | CA396268448 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.198+1208T>C n.199+1208T>C n.200+1208T>C n.193+1208T>C n.195+1208T>C n.201+1208T>C n.196+1208T>C | |
16 | g.67482727T>G | CA396268458 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.198+1208T>G n.199+1208T>G n.200+1208T>G n.193+1208T>G n.195+1208T>G n.201+1208T>G n.196+1208T>G | |
16 | g.67482727_67482728insA | CA2633786517 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.307_308insT (p.Asp103ValfsTer?) n.198+1208_198+1209insA n.199+1208_199+1209insA n.200+1208_200+1209insA n.193+1208_193+1209insA n.195+1208_195+1209insA n.201+1208_201+1209insA n.196+1208_196+1209insA | gnomAD v4 |
16 | g.67482728C>A | CA396268461 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.198+1209C>A n.199+1209C>A n.200+1209C>A n.193+1209C>A n.195+1209C>A n.201+1209C>A n.196+1209C>A | |
16 | g.67482728C>G | CA396268464 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.307G>C (p.Asp103His) n.198+1209C>G n.199+1209C>G n.200+1209C>G n.193+1209C>G n.195+1209C>G n.201+1209C>G n.196+1209C>G | |
16 | g.67482728C>T | CA396268469 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.198+1209C>T n.199+1209C>T n.200+1209C>T n.193+1209C>T n.195+1209C>T n.201+1209C>T n.196+1209C>T | |
16 | g.67482729A>C | CA396268474 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.306T>G (p.Cys102Trp) n.198+1210A>C n.199+1210A>C n.200+1210A>C n.193+1210A>C n.195+1210A>C n.201+1210A>C n.196+1210A>C | |
16 | g.67482729A>G | CA495970176 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.306T>C (p.Cys102=) n.198+1210A>G n.199+1210A>G n.200+1210A>G n.193+1210A>G n.195+1210A>G n.201+1210A>G n.196+1210A>G | |
16 | g.67482729A>T | CA396268475 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.306T>A (p.Cys102Ter) n.198+1210A>T n.199+1210A>T n.200+1210A>T n.193+1210A>T n.195+1210A>T n.201+1210A>T n.196+1210A>T | |
16 | g.67482730C>A | CA396268476 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.305G>T (p.Cys102Phe) n.198+1211C>A n.199+1211C>A n.200+1211C>A n.193+1211C>A n.195+1211C>A n.201+1211C>A n.196+1211C>A | |
16 | g.67482730C>G | CA396268479 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.305G>C (p.Cys102Ser) n.198+1211C>G n.199+1211C>G n.200+1211C>G n.193+1211C>G n.195+1211C>G n.201+1211C>G n.196+1211C>G | |
16 | g.67482730C>T | CA396268482 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.198+1211C>T n.199+1211C>T n.200+1211C>T n.193+1211C>T n.195+1211C>T n.201+1211C>T n.196+1211C>T | |
16 | g.67482731A>C | CA396268488 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.304T>G (p.Cys102Gly) n.198+1212A>C n.199+1212A>C n.200+1212A>C n.193+1212A>C n.195+1212A>C n.201+1212A>C n.196+1212A>C | |
16 | g.67482731A>G | CA396268491 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.304T>C (p.Cys102Arg) n.198+1212A>G n.199+1212A>G n.200+1212A>G n.193+1212A>G n.195+1212A>G n.201+1212A>G n.196+1212A>G | |
16 | g.67482731A>T | CA396268486 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.304T>A (p.Cys102Ser) n.198+1212A>T n.199+1212A>T n.200+1212A>T n.193+1212A>T n.195+1212A>T n.201+1212A>T n.196+1212A>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482732G>A | CA495970180 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.303C>T (p.Cys101=) n.198+1213G>A n.199+1213G>A n.200+1213G>A n.193+1213G>A n.195+1213G>A n.201+1213G>A n.196+1213G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482732G>C | CA396268495 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.303C>G (p.Cys101Trp) n.198+1213G>C n.199+1213G>C n.200+1213G>C n.193+1213G>C n.195+1213G>C n.201+1213G>C n.196+1213G>C | |
16 | g.67482732G>T | CA396268499 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.303C>A (p.Cys101Ter) n.198+1213G>T n.199+1213G>T n.200+1213G>T n.193+1213G>T n.195+1213G>T n.201+1213G>T n.196+1213G>T | |
16 | g.67482733C>A | CA396268500 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.198+1214C>A n.199+1214C>A n.200+1214C>A n.193+1214C>A n.195+1214C>A n.201+1214C>A n.196+1214C>A | dbSNP |
16 | g.67482733C= | CA2229344261 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.302G= (p.Cys101=) n.198+1214C= n.199+1214C= n.200+1214C= n.193+1214C= n.195+1214C= n.201+1214C= n.196+1214C= | |
16 | g.67482733C>G | CA396268501 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.198+1214C>G n.199+1214C>G n.200+1214C>G n.193+1214C>G n.195+1214C>G n.201+1214C>G n.196+1214C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482733C>T | CA396268502 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.198+1214C>T n.199+1214C>T n.200+1214C>T n.193+1214C>T n.195+1214C>T n.201+1214C>T n.196+1214C>T | |
16 | g.67482734A= | CA2229344262 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.301T= (p.Cys101=) n.198+1215A= n.199+1215A= n.200+1215A= n.193+1215A= n.195+1215A= n.201+1215A= n.196+1215A= | |
16 | g.67482734A>C | CA396268508 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.198+1215A>C n.199+1215A>C n.200+1215A>C n.193+1215A>C n.195+1215A>C n.201+1215A>C n.196+1215A>C | |
16 | g.67482734A>G | CA396268512 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.198+1215A>G n.199+1215A>G n.200+1215A>G n.193+1215A>G n.195+1215A>G n.201+1215A>G n.196+1215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482734A>T | CA396268516 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.198+1215A>T n.199+1215A>T n.200+1215A>T n.193+1215A>T n.195+1215A>T n.201+1215A>T n.196+1215A>T | |
16 | g.67482735A= | CA2229344263 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.300T= (p.Pro100=) n.198+1216A= n.199+1216A= n.200+1216A= n.193+1216A= n.195+1216A= n.201+1216A= n.196+1216A= | |
16 | g.67482735A>C | CA8111243 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.300T>G (p.Pro100=) n.198+1216A>C n.199+1216A>C n.200+1216A>C n.193+1216A>C n.195+1216A>C n.201+1216A>C n.196+1216A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482735A>G | CA495970185 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.300T>C (p.Pro100=) n.198+1216A>G n.199+1216A>G n.200+1216A>G n.193+1216A>G n.195+1216A>G n.201+1216A>G n.196+1216A>G | |
16 | g.67482735A>T | CA495970188 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.300T>A (p.Pro100=) n.198+1216A>T n.199+1216A>T n.200+1216A>T n.193+1216A>T n.195+1216A>T n.201+1216A>T n.196+1216A>T | |
16 | g.67482736G>A | CA396268517 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.198+1217G>A n.199+1217G>A n.200+1217G>A n.193+1217G>A n.195+1217G>A n.201+1217G>A n.196+1217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482736G>C | CA396268519 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.198+1217G>C n.199+1217G>C n.200+1217G>C n.193+1217G>C n.195+1217G>C n.201+1217G>C n.196+1217G>C | |
16 | g.67482736G= | CA2229344264 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.299C= (p.Pro100=) n.198+1217G= n.199+1217G= n.200+1217G= n.193+1217G= n.195+1217G= n.201+1217G= n.196+1217G= | |
16 | g.67482736G>T | CA396268523 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.299C>A (p.Pro100His) n.198+1217G>T n.199+1217G>T n.200+1217G>T n.193+1217G>T n.195+1217G>T n.201+1217G>T n.196+1217G>T | |
16 | g.67482737G>A | CA282320867 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.198+1218G>A n.199+1218G>A n.200+1218G>A n.193+1218G>A n.195+1218G>A n.201+1218G>A n.196+1218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482737G>C | CA396268529 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.198+1218G>C n.199+1218G>C n.200+1218G>C n.193+1218G>C n.195+1218G>C n.201+1218G>C n.196+1218G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482737G= | CA2229344265 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.298C= (p.Pro100=) n.198+1218G= n.199+1218G= n.200+1218G= n.193+1218G= n.195+1218G= n.201+1218G= n.196+1218G= | |
16 | g.67482737G>T | CA8111244 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.198+1218G>T n.199+1218G>T n.200+1218G>T n.193+1218G>T n.195+1218G>T n.201+1218G>T n.196+1218G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482738C>A | CA495970192 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.297G>T (p.Val99=) n.198+1219C>A n.199+1219C>A n.200+1219C>A n.193+1219C>A n.195+1219C>A n.201+1219C>A n.196+1219C>A | |
16 | g.67482738C>G | CA495970194 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.297G>C (p.Val99=) n.198+1219C>G n.199+1219C>G n.200+1219C>G n.193+1219C>G n.195+1219C>G n.201+1219C>G n.196+1219C>G | |
16 | g.67482738C>T | CA495970196 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.297G>A (p.Val99=) n.198+1219C>T n.199+1219C>T n.200+1219C>T n.193+1219C>T n.195+1219C>T n.201+1219C>T n.196+1219C>T | |
16 | g.67482739A>C | CA396268543 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.296T>G (p.Val99Gly) n.198+1220A>C n.199+1220A>C n.200+1220A>C n.193+1220A>C n.195+1220A>C n.201+1220A>C n.196+1220A>C | |
16 | g.67482739A>G | CA396268556 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.296T>C (p.Val99Ala) n.198+1220A>G n.199+1220A>G n.200+1220A>G n.193+1220A>G n.195+1220A>G n.201+1220A>G n.196+1220A>G | |
16 | g.67482739A>T | CA396268547 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.296T>A (p.Val99Glu) n.198+1220A>T n.199+1220A>T n.200+1220A>T n.193+1220A>T n.195+1220A>T n.201+1220A>T n.196+1220A>T | |
16 | g.67482740C>A | CA396268559 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.295G>T (p.Val99Leu) n.198+1221C>A n.199+1221C>A n.200+1221C>A n.193+1221C>A n.195+1221C>A n.201+1221C>A n.196+1221C>A | |
16 | g.67482740C= | CA2229344266 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.295G= (p.Val99=) n.198+1221C= n.199+1221C= n.200+1221C= n.193+1221C= n.195+1221C= n.201+1221C= n.196+1221C= | |
16 | g.67482740C>G | CA396268560 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.295G>C (p.Val99Leu) n.198+1221C>G n.199+1221C>G n.200+1221C>G n.193+1221C>G n.195+1221C>G n.201+1221C>G n.196+1221C>G | |
16 | g.67482740C>T | CA396268564 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.295G>A (p.Val99Met) n.198+1221C>T n.199+1221C>T n.200+1221C>T n.193+1221C>T n.195+1221C>T n.201+1221C>T n.196+1221C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.67482741C>A | CA396268572 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.294G>T (p.Gln98His) n.198+1222C>A n.199+1222C>A n.200+1222C>A n.193+1222C>A n.195+1222C>A n.201+1222C>A n.196+1222C>A | |
16 | g.67482741C>G | CA396268576 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.294G>C (p.Gln98His) n.198+1222C>G n.199+1222C>G n.200+1222C>G n.193+1222C>G n.195+1222C>G n.201+1222C>G n.196+1222C>G | |
16 | g.67482741C>T | CA495970203 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.294G>A (p.Gln98=) n.198+1222C>T n.199+1222C>T n.200+1222C>T n.193+1222C>T n.195+1222C>T n.201+1222C>T n.196+1222C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482742T>A | CA396268581 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.198+1223T>A n.199+1223T>A n.200+1223T>A n.193+1223T>A n.195+1223T>A n.201+1223T>A n.196+1223T>A | |
16 | g.67482742T>C | CA396268582 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.198+1223T>C n.199+1223T>C n.200+1223T>C n.193+1223T>C n.195+1223T>C n.201+1223T>C n.196+1223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482742T>G | CA396268585 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.198+1223T>G n.199+1223T>G n.200+1223T>G n.193+1223T>G n.195+1223T>G n.201+1223T>G n.196+1223T>G | |
16 | g.67482742T= | CA2229344267 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.293A= (p.Gln98=) n.198+1223T= n.199+1223T= n.200+1223T= n.193+1223T= n.195+1223T= n.201+1223T= n.196+1223T= | |
16 | g.67482743G>A | CA396268588 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.198+1224G>A n.199+1224G>A n.200+1224G>A n.193+1224G>A n.195+1224G>A n.201+1224G>A n.196+1224G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482743G>C | CA396268591 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.198+1224G>C n.199+1224G>C n.200+1224G>C n.193+1224G>C n.195+1224G>C n.201+1224G>C n.196+1224G>C | |
16 | g.67482743G>T | CA396268601 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.198+1224G>T n.199+1224G>T n.200+1224G>T n.193+1224G>T n.195+1224G>T n.201+1224G>T n.196+1224G>T | |
16 | g.67482744C>A | CA396268609 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.291G>T (p.Gln97His) n.198+1225C>A n.199+1225C>A n.200+1225C>A n.193+1225C>A n.195+1225C>A n.201+1225C>A n.196+1225C>A | |
16 | g.67482744C>G | CA396268605 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.291G>C (p.Gln97His) n.198+1225C>G n.199+1225C>G n.200+1225C>G n.193+1225C>G n.195+1225C>G n.201+1225C>G n.196+1225C>G | |
16 | g.67482744C>T | CA495970208 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.291G>A (p.Gln97=) n.198+1225C>T n.199+1225C>T n.200+1225C>T n.193+1225C>T n.195+1225C>T n.201+1225C>T n.196+1225C>T | |
16 | g.67482745T>A | CA396268612 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.198+1226T>A n.199+1226T>A n.200+1226T>A n.193+1226T>A n.195+1226T>A n.201+1226T>A n.196+1226T>A | |
16 | g.67482745T>C | CA396268615 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.198+1226T>C n.199+1226T>C n.200+1226T>C n.193+1226T>C n.195+1226T>C n.201+1226T>C n.196+1226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482745T>G | CA396268619 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.198+1226T>G n.199+1226T>G n.200+1226T>G n.193+1226T>G n.195+1226T>G n.201+1226T>G n.196+1226T>G | |
16 | g.67482745T= | CA2229344268 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.290A= (p.Gln97=) n.198+1226T= n.199+1226T= n.200+1226T= n.193+1226T= n.195+1226T= n.201+1226T= n.196+1226T= | |
16 | g.67482746G>A | CA396268620 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.198+1227G>A n.199+1227G>A n.200+1227G>A n.193+1227G>A n.195+1227G>A n.201+1227G>A n.196+1227G>A | |
16 | g.67482746G>C | CA396268621 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.198+1227G>C n.199+1227G>C n.200+1227G>C n.193+1227G>C n.195+1227G>C n.201+1227G>C n.196+1227G>C | |
16 | g.67482746G>T | CA396268622 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.198+1227G>T n.199+1227G>T n.200+1227G>T n.193+1227G>T n.195+1227G>T n.201+1227G>T n.196+1227G>T | |
16 | g.67482747T>A | CA495970212 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.288A>T (p.Gly96=) n.198+1228T>A n.199+1228T>A n.200+1228T>A n.193+1228T>A n.195+1228T>A n.201+1228T>A n.196+1228T>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482747T>C | CA495970214 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.288A>G (p.Gly96=) n.198+1228T>C n.199+1228T>C n.200+1228T>C n.193+1228T>C n.195+1228T>C n.201+1228T>C n.196+1228T>C | |
16 | g.67482747T>G | CA495970216 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.288A>C (p.Gly96=) n.198+1228T>G n.199+1228T>G n.200+1228T>G n.193+1228T>G n.195+1228T>G n.201+1228T>G n.196+1228T>G | |
16 | g.67482748C>A | CA396268623 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.287G>T (p.Gly96Val) n.198+1229C>A n.199+1229C>A n.200+1229C>A n.193+1229C>A n.195+1229C>A n.201+1229C>A n.196+1229C>A | |
16 | g.67482748C>G | CA396268624 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.198+1229C>G n.199+1229C>G n.200+1229C>G n.193+1229C>G n.195+1229C>G n.201+1229C>G n.196+1229C>G | |
16 | g.67482748C>T | CA396268625 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.198+1229C>T n.199+1229C>T n.200+1229C>T n.193+1229C>T n.195+1229C>T n.201+1229C>T n.196+1229C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482749C>A | CA396268629 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G>T (p.Gly96Ter) n.198+1230C>A n.199+1230C>A n.200+1230C>A n.193+1230C>A n.195+1230C>A n.201+1230C>A n.196+1230C>A | |
16 | g.67482749C= | CA2229344269 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G= (p.Gly96=) n.198+1230C= n.199+1230C= n.200+1230C= n.193+1230C= n.195+1230C= n.201+1230C= n.196+1230C= | |
16 | g.67482749C>G | CA396268632 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.198+1230C>G n.199+1230C>G n.200+1230C>G n.193+1230C>G n.195+1230C>G n.201+1230C>G n.196+1230C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482749C>T | CA8111245 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.198+1230C>T n.199+1230C>T n.200+1230C>T n.193+1230C>T n.195+1230C>T n.201+1230C>T n.196+1230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482750C>A | CA495970224 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G>T (p.Leu95=) n.198+1231C>A n.199+1231C>A n.200+1231C>A n.193+1231C>A n.195+1231C>A n.201+1231C>A n.196+1231C>A | |
16 | g.67482750C= | CA2229344270 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G= (p.Leu95=) n.198+1231C= n.199+1231C= n.200+1231C= n.193+1231C= n.195+1231C= n.201+1231C= n.196+1231C= | |
16 | g.67482750C>G | CA495970220 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G>C (p.Leu95=) n.198+1231C>G n.199+1231C>G n.200+1231C>G n.193+1231C>G n.195+1231C>G n.201+1231C>G n.196+1231C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482750C>T | CA8111246 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G>A (p.Leu95=) n.198+1231C>T n.199+1231C>T n.200+1231C>T n.193+1231C>T n.195+1231C>T n.201+1231C>T n.196+1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482751A>C | CA396268651 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.198+1232A>C n.199+1232A>C n.200+1232A>C n.193+1232A>C n.195+1232A>C n.201+1232A>C n.196+1232A>C | |
16 | g.67482751A>G | CA396268665 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.198+1232A>G n.199+1232A>G n.200+1232A>G n.193+1232A>G n.195+1232A>G n.201+1232A>G n.196+1232A>G | dbSNP |
16 | g.67482751A>T | CA396268646 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.198+1232A>T n.199+1232A>T n.200+1232A>T n.193+1232A>T n.195+1232A>T n.201+1232A>T n.196+1232A>T | |
16 | g.67482752G>A | CA495970225 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.283C>T (p.Leu95=) n.198+1233G>A n.199+1233G>A n.200+1233G>A n.193+1233G>A n.195+1233G>A n.201+1233G>A n.196+1233G>A | |
16 | g.67482752G>C | CA396268671 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.283C>G (p.Leu95Val) n.198+1233G>C n.199+1233G>C n.200+1233G>C n.193+1233G>C n.195+1233G>C n.201+1233G>C n.196+1233G>C | |
16 | g.67482752G>T | CA396268674 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.283C>A (p.Leu95Met) n.198+1233G>T n.199+1233G>T n.200+1233G>T n.193+1233G>T n.195+1233G>T n.201+1233G>T n.196+1233G>T | |
16 | g.67482753G>A | CA495970229 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.282C>T (p.Cys94=) n.198+1234G>A n.199+1234G>A n.200+1234G>A n.193+1234G>A n.195+1234G>A n.201+1234G>A n.196+1234G>A | |
16 | g.67482753G>C | CA396268682 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.282C>G (p.Cys94Trp) n.198+1234G>C n.199+1234G>C n.200+1234G>C n.193+1234G>C n.195+1234G>C n.201+1234G>C n.196+1234G>C | |
16 | g.67482753G>T | CA396268686 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.282C>A (p.Cys94Ter) n.198+1234G>T n.199+1234G>T n.200+1234G>T n.193+1234G>T n.195+1234G>T n.201+1234G>T n.196+1234G>T | |
16 | g.67482754C>A | CA396268696 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.281G>T (p.Cys94Phe) n.198+1235C>A n.199+1235C>A n.200+1235C>A n.193+1235C>A n.195+1235C>A n.201+1235C>A n.196+1235C>A | |
16 | g.67482754C>G | CA396268694 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.281G>C (p.Cys94Ser) n.198+1235C>G n.199+1235C>G n.200+1235C>G n.193+1235C>G n.195+1235C>G n.201+1235C>G n.196+1235C>G | |
16 | g.67482754C>T | CA396268690 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.198+1235C>T n.199+1235C>T n.200+1235C>T n.193+1235C>T n.195+1235C>T n.201+1235C>T n.196+1235C>T | |
16 | g.67482755A>C | CA396268705 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.280T>G (p.Cys94Gly) n.198+1236A>C n.199+1236A>C n.200+1236A>C n.193+1236A>C n.195+1236A>C n.201+1236A>C n.196+1236A>C | |
16 | g.67482755A>G | CA396268710 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.280T>C (p.Cys94Arg) n.198+1236A>G n.199+1236A>G n.200+1236A>G n.193+1236A>G n.195+1236A>G n.201+1236A>G n.196+1236A>G | |
16 | g.67482755A>T | CA396268714 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.280T>A (p.Cys94Ser) n.198+1236A>T n.199+1236A>T n.200+1236A>T n.193+1236A>T n.195+1236A>T n.201+1236A>T n.196+1236A>T | |
16 | g.67482756G>A | CA8111247 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C>T (p.Ser93=) n.198+1237G>A n.199+1237G>A n.200+1237G>A n.193+1237G>A n.195+1237G>A n.201+1237G>A n.196+1237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482756G>C | CA495970235 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C>G (p.Ser93=) n.198+1237G>C n.199+1237G>C n.200+1237G>C n.193+1237G>C n.195+1237G>C n.201+1237G>C n.196+1237G>C | |
16 | g.67482756G= | CA2229344271 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C= (p.Ser93=) n.198+1237G= n.199+1237G= n.200+1237G= n.193+1237G= n.195+1237G= n.201+1237G= n.196+1237G= | |
16 | g.67482756G>T | CA495970236 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C>A (p.Ser93=) n.198+1237G>T n.199+1237G>T n.200+1237G>T n.193+1237G>T n.195+1237G>T n.201+1237G>T n.196+1237G>T | |
16 | g.67482757G>A | CA396268726 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.278C>T (p.Ser93Phe) n.198+1238G>A n.199+1238G>A n.200+1238G>A n.193+1238G>A n.195+1238G>A n.201+1238G>A n.196+1238G>A | |
16 | g.67482757G>C | CA396268729 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.278C>G (p.Ser93Cys) n.198+1238G>C n.199+1238G>C n.200+1238G>C n.193+1238G>C n.195+1238G>C n.201+1238G>C n.196+1238G>C | |
16 | g.67482757G>T | CA396268735 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.198+1238G>T n.199+1238G>T n.200+1238G>T n.193+1238G>T n.195+1238G>T n.201+1238G>T n.196+1238G>T | |
16 | g.67482758A>C | CA396268746 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.277T>G (p.Ser93Ala) n.198+1239A>C n.199+1239A>C n.200+1239A>C n.193+1239A>C n.195+1239A>C n.201+1239A>C n.196+1239A>C | |
16 | g.67482758A>G | CA396268750 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.277T>C (p.Ser93Pro) n.198+1239A>G n.199+1239A>G n.200+1239A>G n.193+1239A>G n.195+1239A>G n.201+1239A>G n.196+1239A>G | |
16 | g.67482758A>T | CA396268741 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.277T>A (p.Ser93Thr) n.198+1239A>T n.199+1239A>T n.200+1239A>T n.193+1239A>T n.195+1239A>T n.201+1239A>T n.196+1239A>T | |
16 | g.67482759C>A | CA282320892 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G>T (p.Glu92Asp) n.198+1240C>A n.199+1240C>A n.200+1240C>A n.193+1240C>A n.195+1240C>A n.201+1240C>A n.196+1240C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482759C= | CA2229344272 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G= (p.Glu92=) n.198+1240C= n.199+1240C= n.200+1240C= n.193+1240C= n.195+1240C= n.201+1240C= n.196+1240C= | |
16 | g.67482759C>G | CA396268756 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G>C (p.Glu92Asp) n.198+1240C>G n.199+1240C>G n.200+1240C>G n.193+1240C>G n.195+1240C>G n.201+1240C>G n.196+1240C>G | |
16 | g.67482759C>T | CA495970246 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G>A (p.Glu92=) n.198+1240C>T n.199+1240C>T n.200+1240C>T n.193+1240C>T n.195+1240C>T n.201+1240C>T n.196+1240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482760T>A | CA396268787 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.275A>T (p.Glu92Val) n.198+1241T>A n.199+1241T>A n.200+1241T>A n.193+1241T>A n.195+1241T>A n.201+1241T>A n.196+1241T>A | |
16 | g.67482760T>C | CA396268767 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.275A>G (p.Glu92Gly) n.198+1241T>C n.199+1241T>C n.200+1241T>C n.193+1241T>C n.195+1241T>C n.201+1241T>C n.196+1241T>C | |
16 | g.67482760T>G | CA396268783 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.275A>C (p.Glu92Ala) n.198+1241T>G n.199+1241T>G n.200+1241T>G n.193+1241T>G n.195+1241T>G n.201+1241T>G n.196+1241T>G | |
16 | g.67482761C>A | CA396268789 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.274G>T (p.Glu92Ter) n.198+1242C>A n.199+1242C>A n.200+1242C>A n.193+1242C>A n.195+1242C>A n.201+1242C>A n.196+1242C>A | |
16 | g.67482761C>G | CA396268790 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.274G>C (p.Glu92Gln) n.198+1242C>G n.199+1242C>G n.200+1242C>G n.193+1242C>G n.195+1242C>G n.201+1242C>G n.196+1242C>G | |
16 | g.67482761C>T | CA396268791 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.274G>A (p.Glu92Lys) n.198+1242C>T n.199+1242C>T n.200+1242C>T n.193+1242C>T n.195+1242C>T n.201+1242C>T n.196+1242C>T | |
16 | g.67482762A= | CA2229344273 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T= (p.His91=) n.198+1243A= n.199+1243A= n.200+1243A= n.193+1243A= n.195+1243A= n.201+1243A= n.196+1243A= | |
16 | g.67482762A>C | CA396268793 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T>G (p.His91Gln) n.198+1243A>C n.199+1243A>C n.200+1243A>C n.193+1243A>C n.195+1243A>C n.201+1243A>C n.196+1243A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482762A>G | CA495970252 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T>C (p.His91=) n.198+1243A>G n.199+1243A>G n.200+1243A>G n.193+1243A>G n.195+1243A>G n.201+1243A>G n.196+1243A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482762A>T | CA282320893 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T>A (p.His91Gln) n.198+1243A>T n.199+1243A>T n.200+1243A>T n.193+1243A>T n.195+1243A>T n.201+1243A>T n.196+1243A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482763T>A | CA396268796 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A>T (p.His91Leu) n.198+1244T>A n.199+1244T>A n.200+1244T>A n.193+1244T>A n.195+1244T>A n.201+1244T>A n.196+1244T>A | |
16 | g.67482763T>C | CA8111248 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A>G (p.His91Arg) n.198+1244T>C n.199+1244T>C n.200+1244T>C n.193+1244T>C n.195+1244T>C n.201+1244T>C n.196+1244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482763T>G | CA282320896 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A>C (p.His91Pro) n.198+1244T>G n.199+1244T>G n.200+1244T>G n.193+1244T>G n.195+1244T>G n.201+1244T>G n.196+1244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482763T= | CA2229344274 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A= (p.His91=) n.198+1244T= n.199+1244T= n.200+1244T= n.193+1244T= n.195+1244T= n.201+1244T= n.196+1244T= | |
16 | g.67482764G>A | CA396268804 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.271C>T (p.His91Tyr) n.198+1245G>A n.199+1245G>A n.200+1245G>A n.193+1245G>A n.195+1245G>A n.201+1245G>A n.196+1245G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482764G>C | CA396268808 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.271C>G (p.His91Asp) n.198+1245G>C n.199+1245G>C n.200+1245G>C n.193+1245G>C n.195+1245G>C n.201+1245G>C n.196+1245G>C | |
16 | g.67482764G>T | CA396268810 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.271C>A (p.His91Asn) n.198+1245G>T n.199+1245G>T n.200+1245G>T n.193+1245G>T n.195+1245G>T n.201+1245G>T n.196+1245G>T | |
16 | g.67482765C>A | CA282320899 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G>T (p.Leu90=) n.198+1246C>A n.199+1246C>A n.200+1246C>A n.193+1246C>A n.195+1246C>A n.201+1246C>A n.196+1246C>A | dbSNP |
16 | g.67482765C= | CA2229344276 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G= (p.Leu90=) n.198+1246C= n.199+1246C= n.200+1246C= n.193+1246C= n.195+1246C= n.201+1246C= n.196+1246C= | |
16 | g.67482765C>G | CA495970259 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G>C (p.Leu90=) n.198+1246C>G n.199+1246C>G n.200+1246C>G n.193+1246C>G n.195+1246C>G n.201+1246C>G n.196+1246C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.67482765C>T | CA495970262 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G>A (p.Leu90=) n.198+1246C>T n.199+1246C>T n.200+1246C>T n.193+1246C>T n.195+1246C>T n.201+1246C>T n.196+1246C>T | |
16 | g.67482765_67482766delinsCA | CA2229344275 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269_270delinsTG (p.Leu90=) n.198+1246_198+1247delinsCA n.199+1246_199+1247delinsCA n.200+1246_200+1247delinsCA n.193+1246_193+1247delinsCA n.195+1246_195+1247delinsCA n.201+1246_201+1247delinsCA n.196+1246_196+1247delinsCA | |
16 | g.67482766del | CA2229344277 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269del (p.Leu90ArgfsTer?) n.198+1247del n.199+1247del n.200+1247del n.193+1247del n.195+1247del n.201+1247del n.196+1247del | dbSNP |
16 | g.67482766A>C | CA396268824 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.198+1247A>C n.199+1247A>C n.200+1247A>C n.193+1247A>C n.195+1247A>C n.201+1247A>C n.196+1247A>C | |
16 | g.67482766A>G | CA396268817 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.198+1247A>G n.199+1247A>G n.200+1247A>G n.193+1247A>G n.195+1247A>G n.201+1247A>G n.196+1247A>G | |
16 | g.67482766A>T | CA396268820 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.198+1247A>T n.199+1247A>T n.200+1247A>T n.193+1247A>T n.195+1247A>T n.201+1247A>T n.196+1247A>T | |
16 | g.67482767G>A | CA495970266 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.268C>T (p.Leu90=) n.198+1248G>A n.199+1248G>A n.200+1248G>A n.193+1248G>A n.195+1248G>A n.201+1248G>A n.196+1248G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482767G>C | CA396268829 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.268C>G (p.Leu90Val) n.198+1248G>C n.199+1248G>C n.200+1248G>C n.193+1248G>C n.195+1248G>C n.201+1248G>C n.196+1248G>C | |
16 | g.67482767G>T | CA396268834 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.268C>A (p.Leu90Met) n.198+1248G>T n.199+1248G>T n.200+1248G>T n.193+1248G>T n.195+1248G>T n.201+1248G>T n.196+1248G>T | |
16 | g.67482768C>A | CA396268840 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.267G>T (p.Arg89Ser) n.198+1249C>A n.199+1249C>A n.200+1249C>A n.193+1249C>A n.195+1249C>A n.201+1249C>A n.196+1249C>A | |
16 | g.67482768C>G | CA396268844 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.267G>C (p.Arg89Ser) n.198+1249C>G n.199+1249C>G n.200+1249C>G n.193+1249C>G n.195+1249C>G n.201+1249C>G n.196+1249C>G | |
16 | g.67482768C>T | CA495970270 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.267G>A (p.Arg89=) n.198+1249C>T n.199+1249C>T n.200+1249C>T n.193+1249C>T n.195+1249C>T n.201+1249C>T n.196+1249C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482769C>A | CA396268851 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.266G>T (p.Arg89Met) n.198+1250C>A n.199+1250C>A n.200+1250C>A n.193+1250C>A n.195+1250C>A n.201+1250C>A n.196+1250C>A | |
16 | g.67482769C= | CA2229344278 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.266G= (p.Arg89=) n.198+1250C= n.199+1250C= n.200+1250C= n.193+1250C= n.195+1250C= n.201+1250C= n.196+1250C= | |
16 | g.67482769C>G | CA8111249 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.266G>C (p.Arg89Thr) n.198+1250C>G n.199+1250C>G n.200+1250C>G n.193+1250C>G n.195+1250C>G n.201+1250C>G n.196+1250C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482769C>T | CA396268855 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.266G>A (p.Arg89Lys) n.198+1250C>T n.199+1250C>T n.200+1250C>T n.193+1250C>T n.195+1250C>T n.201+1250C>T n.196+1250C>T | |
16 | g.67482770T>A | CA396268859 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.265A>T (p.Arg89Trp) n.198+1251T>A n.199+1251T>A n.200+1251T>A n.193+1251T>A n.195+1251T>A n.201+1251T>A n.196+1251T>A | |
16 | g.67482770T>C | CA396268860 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.265A>G (p.Arg89Gly) n.198+1251T>C n.199+1251T>C n.200+1251T>C n.193+1251T>C n.195+1251T>C n.201+1251T>C n.196+1251T>C | |
16 | g.67482770T>G | CA495970276 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.265A>C (p.Arg89=) n.198+1251T>G n.199+1251T>G n.200+1251T>G n.193+1251T>G n.195+1251T>G n.201+1251T>G n.196+1251T>G | |
16 | g.67482771T>A | CA495970280 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.264A>T (p.Val88=) n.198+1252T>A n.199+1252T>A n.200+1252T>A n.193+1252T>A n.195+1252T>A n.201+1252T>A n.196+1252T>A | |
16 | g.67482771T>C | CA8111250 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.264A>G (p.Val88=) n.198+1252T>C n.199+1252T>C n.200+1252T>C n.193+1252T>C n.195+1252T>C n.201+1252T>C n.196+1252T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482771T>G | CA495970279 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.264A>C (p.Val88=) n.198+1252T>G n.199+1252T>G n.200+1252T>G n.193+1252T>G n.195+1252T>G n.201+1252T>G n.196+1252T>G | |
16 | g.67482771T= | CA2229344279 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.264A= (p.Val88=) n.198+1252T= n.199+1252T= n.200+1252T= n.193+1252T= n.195+1252T= n.201+1252T= n.196+1252T= | |
16 | g.67482772A>C | CA396268876 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.263T>G (p.Val88Gly) n.198+1253A>C n.199+1253A>C n.200+1253A>C n.193+1253A>C n.195+1253A>C n.201+1253A>C n.196+1253A>C | |
16 | g.67482772A>G | CA396268880 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.263T>C (p.Val88Ala) n.198+1253A>G n.199+1253A>G n.200+1253A>G n.193+1253A>G n.195+1253A>G n.201+1253A>G n.196+1253A>G | |
16 | g.67482772A>T | CA396268886 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.263T>A (p.Val88Glu) n.198+1253A>T n.199+1253A>T n.200+1253A>T n.193+1253A>T n.195+1253A>T n.201+1253A>T n.196+1253A>T | |
16 | g.67482773C>A | CA396268895 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.262G>T (p.Val88Leu) n.198+1254C>A n.199+1254C>A n.200+1254C>A n.193+1254C>A n.195+1254C>A n.201+1254C>A n.196+1254C>A | |
16 | g.67482773C= | CA2229344280 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.262G= (p.Val88=) n.198+1254C= n.199+1254C= n.200+1254C= n.193+1254C= n.195+1254C= n.201+1254C= n.196+1254C= | |
16 | g.67482773C>G | CA396268900 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.262G>C (p.Val88Leu) n.198+1254C>G n.199+1254C>G n.200+1254C>G n.193+1254C>G n.195+1254C>G n.201+1254C>G n.196+1254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482773C>T | CA8111251 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.262G>A (p.Val88Ile) n.198+1254C>T n.199+1254C>T n.200+1254C>T n.193+1254C>T n.195+1254C>T n.201+1254C>T n.196+1254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482774G>A | CA8111252 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.261C>T (p.Cys87=) n.198+1255G>A n.199+1255G>A n.200+1255G>A n.193+1255G>A n.195+1255G>A n.201+1255G>A n.196+1255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482774G>C | CA396268905 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.261C>G (p.Cys87Trp) n.198+1255G>C n.199+1255G>C n.200+1255G>C n.193+1255G>C n.195+1255G>C n.201+1255G>C n.196+1255G>C | |
16 | g.67482774G= | CA2229344281 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.261C= (p.Cys87=) n.198+1255G= n.199+1255G= n.200+1255G= n.193+1255G= n.195+1255G= n.201+1255G= n.196+1255G= | |
16 | g.67482774G>T | CA396268908 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.261C>A (p.Cys87Ter) n.198+1255G>T n.199+1255G>T n.200+1255G>T n.193+1255G>T n.195+1255G>T n.201+1255G>T n.196+1255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482775C>A | CA396268913 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.260G>T (p.Cys87Phe) n.198+1256C>A n.199+1256C>A n.200+1256C>A n.193+1256C>A n.195+1256C>A n.201+1256C>A n.196+1256C>A | |
16 | g.67482775C>G | CA396268917 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.260G>C (p.Cys87Ser) n.198+1256C>G n.199+1256C>G n.200+1256C>G n.193+1256C>G n.195+1256C>G n.201+1256C>G n.196+1256C>G | |
16 | g.67482775C>T | CA396268922 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.198+1256C>T n.199+1256C>T n.200+1256C>T n.193+1256C>T n.195+1256C>T n.201+1256C>T n.196+1256C>T | |
16 | g.67482776A>C | CA396268931 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.259T>G (p.Cys87Gly) n.198+1257A>C n.199+1257A>C n.200+1257A>C n.193+1257A>C n.195+1257A>C n.201+1257A>C n.196+1257A>C | |
16 | g.67482776A>G | CA396268936 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.259T>C (p.Cys87Arg) n.198+1257A>G n.199+1257A>G n.200+1257A>G n.193+1257A>G n.195+1257A>G n.201+1257A>G n.196+1257A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482776A>T | CA396268940 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.259T>A (p.Cys87Ser) n.198+1257A>T n.199+1257A>T n.200+1257A>T n.193+1257A>T n.195+1257A>T n.201+1257A>T n.196+1257A>T | |
16 | g.67482777G>A | CA495970295 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.258C>T (p.Arg86=) n.198+1258G>A n.199+1258G>A n.200+1258G>A n.193+1258G>A n.195+1258G>A n.201+1258G>A n.196+1258G>A | |
16 | g.67482777G>C | CA495970298 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.258C>G (p.Arg86=) n.198+1258G>C n.199+1258G>C n.200+1258G>C n.193+1258G>C n.195+1258G>C n.201+1258G>C n.196+1258G>C | |
16 | g.67482777G>T | CA495970297 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.258C>A (p.Arg86=) n.198+1258G>T n.199+1258G>T n.200+1258G>T n.193+1258G>T n.195+1258G>T n.201+1258G>T n.196+1258G>T | |
16 | g.67482778C>A | CA396268945 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.257G>T (p.Arg86Leu) n.198+1259C>A n.199+1259C>A n.200+1259C>A n.193+1259C>A n.195+1259C>A n.201+1259C>A n.196+1259C>A | |
16 | g.67482778C= | CA2229344282 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.257G= (p.Arg86=) n.198+1259C= n.199+1259C= n.200+1259C= n.193+1259C= n.195+1259C= n.201+1259C= n.196+1259C= | |
16 | g.67482778C>G | CA8111253 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.257G>C (p.Arg86Pro) n.198+1259C>G n.199+1259C>G n.200+1259C>G n.193+1259C>G n.195+1259C>G n.201+1259C>G n.196+1259C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482778C>T | CA396268949 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.257G>A (p.Arg86His) n.198+1259C>T n.199+1259C>T n.200+1259C>T n.193+1259C>T n.195+1259C>T n.201+1259C>T n.196+1259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482779G>A | CA282320929 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.256C>T (p.Arg86Cys) n.198+1260G>A n.199+1260G>A n.200+1260G>A n.193+1260G>A n.195+1260G>A n.201+1260G>A n.196+1260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482779G>C | CA396268955 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.256C>G (p.Arg86Gly) n.198+1260G>C n.199+1260G>C n.200+1260G>C n.193+1260G>C n.195+1260G>C n.201+1260G>C n.196+1260G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482779G= | CA2229344283 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.256C= (p.Arg86=) n.198+1260G= n.199+1260G= n.200+1260G= n.193+1260G= n.195+1260G= n.201+1260G= n.196+1260G= | |
16 | g.67482779G>T | CA396268959 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.256C>A (p.Arg86Ser) n.198+1260G>T n.199+1260G>T n.200+1260G>T n.193+1260G>T n.195+1260G>T n.201+1260G>T n.196+1260G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482780A>C | CA495970306 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.255T>G (p.Arg85=) n.198+1261A>C n.199+1261A>C n.200+1261A>C n.193+1261A>C n.195+1261A>C n.201+1261A>C n.196+1261A>C | |
16 | g.67482780A>G | CA495970309 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.255T>C (p.Arg85=) n.198+1261A>G n.199+1261A>G n.200+1261A>G n.193+1261A>G n.195+1261A>G n.201+1261A>G n.196+1261A>G | |
16 | g.67482780A>T | CA495970311 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.255T>A (p.Arg85=) n.198+1261A>T n.199+1261A>T n.200+1261A>T n.193+1261A>T n.195+1261A>T n.201+1261A>T n.196+1261A>T | |
16 | g.67482781C>A | CA396268971 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.198+1262C>A n.199+1262C>A n.200+1262C>A n.193+1262C>A n.195+1262C>A n.201+1262C>A n.196+1262C>A | |
16 | g.67482781C= | CA2229344284 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.254G= (p.Arg85=) n.198+1262C= n.199+1262C= n.200+1262C= n.193+1262C= n.195+1262C= n.201+1262C= n.196+1262C= | |
16 | g.67482781C>G | CA396268974 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.198+1262C>G n.199+1262C>G n.200+1262C>G n.193+1262C>G n.195+1262C>G n.201+1262C>G n.196+1262C>G | |
16 | g.67482781C>T | CA282320933 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.254G>A (p.Arg85His) n.198+1262C>T n.199+1262C>T n.200+1262C>T n.193+1262C>T n.195+1262C>T n.201+1262C>T n.196+1262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482782G>A | CA8111254 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.253C>T (p.Arg85Cys) n.198+1263G>A n.199+1263G>A n.200+1263G>A n.193+1263G>A n.195+1263G>A n.201+1263G>A n.196+1263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482782G>C | CA396268993 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.198+1263G>C n.199+1263G>C n.200+1263G>C n.193+1263G>C n.195+1263G>C n.201+1263G>C n.196+1263G>C | |
16 | g.67482782G= | CA2229344285 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.253C= (p.Arg85=) n.198+1263G= n.199+1263G= n.200+1263G= n.193+1263G= n.195+1263G= n.201+1263G= n.196+1263G= | |
16 | g.67482782G>T | CA396268995 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.253C>A (p.Arg85Ser) n.198+1263G>T n.199+1263G>T n.200+1263G>T n.193+1263G>T n.195+1263G>T n.201+1263G>T n.196+1263G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482783T>A | CA495970316 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.252A>T (p.Ser84=) n.198+1264T>A n.199+1264T>A n.200+1264T>A n.193+1264T>A n.195+1264T>A n.201+1264T>A n.196+1264T>A | |
16 | g.67482783T>C | CA495970317 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.252A>G (p.Ser84=) n.198+1264T>C n.199+1264T>C n.200+1264T>C n.193+1264T>C n.195+1264T>C n.201+1264T>C n.196+1264T>C | |
16 | g.67482783T>G | CA495970320 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.252A>C (p.Ser84=) n.198+1264T>G n.199+1264T>G n.200+1264T>G n.193+1264T>G n.195+1264T>G n.201+1264T>G n.196+1264T>G | |
16 | g.67482784G>A | CA396269000 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.251C>T (p.Ser84Leu) n.198+1265G>A n.199+1265G>A n.200+1265G>A n.193+1265G>A n.195+1265G>A n.201+1265G>A n.196+1265G>A | |
16 | g.67482784G>C | CA396269006 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.251C>G (p.Ser84Ter) n.198+1265G>C n.199+1265G>C n.200+1265G>C n.193+1265G>C n.195+1265G>C n.201+1265G>C n.196+1265G>C | |
16 | g.67482784G>T | CA396269009 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.251C>A (p.Ser84Ter) n.198+1265G>T n.199+1265G>T n.200+1265G>T n.193+1265G>T n.195+1265G>T n.201+1265G>T n.196+1265G>T | |
16 | g.67482785A>C | CA396269015 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.250T>G (p.Ser84Ala) n.198+1266A>C n.199+1266A>C n.200+1266A>C n.193+1266A>C n.195+1266A>C n.201+1266A>C n.196+1266A>C | |
16 | g.67482785A>G | CA396269018 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.250T>C (p.Ser84Pro) n.198+1266A>G n.199+1266A>G n.200+1266A>G n.193+1266A>G n.195+1266A>G n.201+1266A>G n.196+1266A>G | |
16 | g.67482785A>T | CA396269022 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.250T>A (p.Ser84Thr) n.198+1266A>T n.199+1266A>T n.200+1266A>T n.193+1266A>T n.195+1266A>T n.201+1266A>T n.196+1266A>T | |
16 | g.67482786G>A | CA282320949 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.249C>T (p.Ser83=) n.198+1267G>A n.199+1267G>A n.200+1267G>A n.193+1267G>A n.195+1267G>A n.201+1267G>A n.196+1267G>A | dbSNP |
16 | g.67482786G>C | CA495970326 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.249C>G (p.Ser83=) n.198+1267G>C n.199+1267G>C n.200+1267G>C n.193+1267G>C n.195+1267G>C n.201+1267G>C n.196+1267G>C | |
16 | g.67482786G= | CA2229344286 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.249C= (p.Ser83=) n.198+1267G= n.199+1267G= n.200+1267G= n.193+1267G= n.195+1267G= n.201+1267G= n.196+1267G= | |
16 | g.67482786G>T | CA495970325 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.249C>A (p.Ser83=) n.198+1267G>T n.199+1267G>T n.200+1267G>T n.193+1267G>T n.195+1267G>T n.201+1267G>T n.196+1267G>T | |
16 | g.67482787G>A | CA396269027 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.248C>T (p.Ser83Phe) n.198+1268G>A n.199+1268G>A n.200+1268G>A n.193+1268G>A n.195+1268G>A n.201+1268G>A n.196+1268G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482787G>C | CA396269026 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.248C>G (p.Ser83Cys) n.198+1268G>C n.199+1268G>C n.200+1268G>C n.193+1268G>C n.195+1268G>C n.201+1268G>C n.196+1268G>C | |
16 | g.67482787G>T | CA396269025 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.198+1268G>T n.199+1268G>T n.200+1268G>T n.193+1268G>T n.195+1268G>T n.201+1268G>T n.196+1268G>T | |
16 | g.67482788A>C | CA396269043 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.198+1269A>C n.199+1269A>C n.200+1269A>C n.193+1269A>C n.195+1269A>C n.201+1269A>C n.196+1269A>C | |
16 | g.67482788A>G | CA396269032 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.198+1269A>G n.199+1269A>G n.200+1269A>G n.193+1269A>G n.195+1269A>G n.201+1269A>G n.196+1269A>G | |
16 | g.67482788A>T | CA396269040 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.198+1269A>T n.199+1269A>T n.200+1269A>T n.193+1269A>T n.195+1269A>T n.201+1269A>T n.196+1269A>T | |
16 | g.67482789G>A | CA495970331 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.246C>T (p.Arg82=) n.198+1270G>A n.199+1270G>A n.200+1270G>A n.193+1270G>A n.195+1270G>A n.201+1270G>A n.196+1270G>A | |
16 | g.67482789G>C | CA495970332 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.246C>G (p.Arg82=) n.198+1270G>C n.199+1270G>C n.200+1270G>C n.193+1270G>C n.195+1270G>C n.201+1270G>C n.196+1270G>C | |
16 | g.67482789G>T | CA495970333 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.246C>A (p.Arg82=) n.198+1270G>T n.199+1270G>T n.200+1270G>T n.193+1270G>T n.195+1270G>T n.201+1270G>T n.196+1270G>T | |
16 | g.67482790C>A | CA396269048 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.245G>T (p.Arg82Leu) n.198+1271C>A n.199+1271C>A n.200+1271C>A n.193+1271C>A n.195+1271C>A n.201+1271C>A n.196+1271C>A | |
16 | g.67482790C= | CA2229344287 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.245G= (p.Arg82=) n.198+1271C= n.199+1271C= n.200+1271C= n.193+1271C= n.195+1271C= n.201+1271C= n.196+1271C= | |
16 | g.67482790C>G | CA396269051 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.245G>C (p.Arg82Pro) n.198+1271C>G n.199+1271C>G n.200+1271C>G n.193+1271C>G n.195+1271C>G n.201+1271C>G n.196+1271C>G | |
16 | g.67482790C>T | CA8111255 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.245G>A (p.Arg82His) n.198+1271C>T n.199+1271C>T n.200+1271C>T n.193+1271C>T n.195+1271C>T n.201+1271C>T n.196+1271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482791G>A | CA282320950 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.244C>T (p.Arg82Cys) n.198+1272G>A n.199+1272G>A n.200+1272G>A n.193+1272G>A n.195+1272G>A n.201+1272G>A n.196+1272G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482791G>C | CA396269065 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.244C>G (p.Arg82Gly) n.198+1272G>C n.199+1272G>C n.200+1272G>C n.193+1272G>C n.195+1272G>C n.201+1272G>C n.196+1272G>C | |
16 | g.67482791G= | CA2229344288 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.244C= (p.Arg82=) n.198+1272G= n.199+1272G= n.200+1272G= n.193+1272G= n.195+1272G= n.201+1272G= n.196+1272G= | |
16 | g.67482791G>T | CA396269076 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.244C>A (p.Arg82Ser) n.198+1272G>T n.199+1272G>T n.200+1272G>T n.193+1272G>T n.195+1272G>T n.201+1272G>T n.196+1272G>T | |
16 | g.67482794del | CA2633786648 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.244del (p.Arg82AlafsTer7) n.198+1275del n.199+1275del n.200+1275del n.193+1275del n.195+1275del n.201+1275del n.196+1275del | gnomAD v4 |
16 | g.67482792G>A | CA495970341 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.243C>T (p.Pro81=) n.198+1273G>A n.199+1273G>A n.200+1273G>A n.193+1273G>A n.195+1273G>A n.201+1273G>A n.196+1273G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482792G>C | CA495970342 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.243C>G (p.Pro81=) n.198+1273G>C n.199+1273G>C n.200+1273G>C n.193+1273G>C n.195+1273G>C n.201+1273G>C n.196+1273G>C | |
16 | g.67482792G>T | CA495970343 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.243C>A (p.Pro81=) n.198+1273G>T n.199+1273G>T n.200+1273G>T n.193+1273G>T n.195+1273G>T n.201+1273G>T n.196+1273G>T | |
16 | g.67482793G>A | CA396269078 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.242C>T (p.Pro81Leu) n.198+1274G>A n.199+1274G>A n.200+1274G>A n.193+1274G>A n.195+1274G>A n.201+1274G>A n.196+1274G>A | |
16 | g.67482793G>C | CA396269082 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.242C>G (p.Pro81Arg) n.198+1274G>C n.199+1274G>C n.200+1274G>C n.193+1274G>C n.195+1274G>C n.201+1274G>C n.196+1274G>C | |
16 | g.67482793G= | CA2229344289 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.242C= (p.Pro81=) n.198+1274G= n.199+1274G= n.200+1274G= n.193+1274G= n.195+1274G= n.201+1274G= n.196+1274G= | |
16 | g.67482793G>T | CA396269090 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.242C>A (p.Pro81His) n.198+1274G>T n.199+1274G>T n.200+1274G>T n.193+1274G>T n.195+1274G>T n.201+1274G>T n.196+1274G>T | |
16 | g.67482794G>A | CA396269093 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.241C>T (p.Pro81Ser) n.198+1275G>A n.199+1275G>A n.200+1275G>A n.193+1275G>A n.195+1275G>A n.201+1275G>A n.196+1275G>A | |
16 | g.67482794G>C | CA396269097 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.241C>G (p.Pro81Ala) n.198+1275G>C n.199+1275G>C n.200+1275G>C n.193+1275G>C n.195+1275G>C n.201+1275G>C n.196+1275G>C | |
16 | g.67482794G>T | CA396269100 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.241C>A (p.Pro81Thr) n.198+1275G>T n.199+1275G>T n.200+1275G>T n.193+1275G>T n.195+1275G>T n.201+1275G>T n.196+1275G>T | |
16 | g.67482794_67482813dup | CA978422209 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.222_241dup (p.Pro81GlnfsTer15) n.198+1275_198+1294dup n.199+1275_199+1294dup n.200+1275_200+1294dup n.193+1275_193+1294dup n.195+1275_195+1294dup n.201+1275_201+1294dup n.196+1275_196+1294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482795C>A | CA396269107 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.198+1276C>A n.199+1276C>A n.200+1276C>A n.193+1276C>A n.195+1276C>A n.201+1276C>A n.196+1276C>A | |
16 | g.67482795C>G | CA396269103 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.198+1276C>G n.199+1276C>G n.200+1276C>G n.193+1276C>G n.195+1276C>G n.201+1276C>G n.196+1276C>G | |
16 | g.67482795C>T | CA495970350 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.240G>A (p.Glu80=) n.198+1276C>T n.199+1276C>T n.200+1276C>T n.193+1276C>T n.195+1276C>T n.201+1276C>T n.196+1276C>T | |
16 | g.67482796T>A | CA396269112 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.239A>T (p.Glu80Val) n.198+1277T>A n.199+1277T>A n.200+1277T>A n.193+1277T>A n.195+1277T>A n.201+1277T>A n.196+1277T>A | |
16 | g.67482796T>C | CA396269117 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.198+1277T>C n.199+1277T>C n.200+1277T>C n.193+1277T>C n.195+1277T>C n.201+1277T>C n.196+1277T>C | |
16 | g.67482796T>G | CA396269121 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.198+1277T>G n.199+1277T>G n.200+1277T>G n.193+1277T>G n.195+1277T>G n.201+1277T>G n.196+1277T>G | |
16 | g.67482797C>A | CA396269126 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.198+1278C>A n.199+1278C>A n.200+1278C>A n.193+1278C>A n.195+1278C>A n.201+1278C>A n.196+1278C>A | |
16 | g.67482797C= | CA2229344290 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.238G= (p.Glu80=) n.198+1278C= n.199+1278C= n.200+1278C= n.193+1278C= n.195+1278C= n.201+1278C= n.196+1278C= | |
16 | g.67482797C>G | CA396269127 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.198+1278C>G n.199+1278C>G n.200+1278C>G n.193+1278C>G n.195+1278C>G n.201+1278C>G n.196+1278C>G | |
16 | g.67482797C>T | CA8111256 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.198+1278C>T n.199+1278C>T n.200+1278C>T n.193+1278C>T n.195+1278C>T n.201+1278C>T n.196+1278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482798G>A | CA8111257 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.237C>T (p.Arg79=) n.198+1279G>A n.199+1279G>A n.200+1279G>A n.193+1279G>A n.195+1279G>A n.201+1279G>A n.196+1279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482798G>C | CA495970360 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.237C>G (p.Arg79=) n.198+1279G>C n.199+1279G>C n.200+1279G>C n.193+1279G>C n.195+1279G>C n.201+1279G>C n.196+1279G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482798G= | CA2229344291 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.237C= (p.Arg79=) n.198+1279G= n.199+1279G= n.200+1279G= n.193+1279G= n.195+1279G= n.201+1279G= n.196+1279G= | |
16 | g.67482798G>T | CA495970361 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.237C>A (p.Arg79=) n.198+1279G>T n.199+1279G>T n.200+1279G>T n.193+1279G>T n.195+1279G>T n.201+1279G>T n.196+1279G>T | |
16 | g.67482798_67482807delinsGCGGTCCTGC | CA2229344292 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.228_237delinsGCAGGACCGC (p.Leu76=) n.198+1279_198+1288delinsGCGGTCCTGC n.199+1279_199+1288delinsGCGGTCCTGC n.200+1279_200+1288delinsGCGGTCCTGC n.193+1279_193+1288delinsGCGGTCCTGC n.195+1279_195+1288delinsGCGGTCCTGC n.201+1279_201+1288delinsGCGGTCCTGC n.196+1279_196+1288delinsGCGGTCCTGC | |
16 | g.67482799C>A | CA8111260 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.198+1280C>A n.199+1280C>A n.200+1280C>A n.193+1280C>A n.195+1280C>A n.201+1280C>A n.196+1280C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482799C= | CA2229344293 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.236G= (p.Arg79=) n.198+1280C= n.199+1280C= n.200+1280C= n.193+1280C= n.195+1280C= n.201+1280C= n.196+1280C= | |
16 | g.67482799C>G | CA396269160 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.198+1280C>G n.199+1280C>G n.200+1280C>G n.193+1280C>G n.195+1280C>G n.201+1280C>G n.196+1280C>G | |
16 | g.67482799C>T | CA8111259 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.236G>A (p.Arg79His) n.198+1280C>T n.199+1280C>T n.200+1280C>T n.193+1280C>T n.195+1280C>T n.201+1280C>T n.196+1280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482799_67482807del | CA8111258 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.228_236del (p.Gln77_Arg79del) n.198+1280_198+1288del n.199+1280_199+1288del n.200+1280_200+1288del n.193+1280_193+1288del n.195+1280_195+1288del n.201+1280_201+1288del n.196+1280_196+1288del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482800G>A | CA8111261 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.235C>T (p.Arg79Cys) n.198+1281G>A n.199+1281G>A n.200+1281G>A n.193+1281G>A n.195+1281G>A n.201+1281G>A n.196+1281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482800G>C | CA396269170 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.198+1281G>C n.199+1281G>C n.200+1281G>C n.193+1281G>C n.195+1281G>C n.201+1281G>C n.196+1281G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482800G= | CA2229344294 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.235C= (p.Arg79=) n.198+1281G= n.199+1281G= n.200+1281G= n.193+1281G= n.195+1281G= n.201+1281G= n.196+1281G= | |
16 | g.67482800G>T | CA396269172 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.235C>A (p.Arg79Ser) n.198+1281G>T n.199+1281G>T n.200+1281G>T n.193+1281G>T n.195+1281G>T n.201+1281G>T n.196+1281G>T | |
16 | g.67482801G>A | CA8111262 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.234C>T (p.Asp78=) n.198+1282G>A n.199+1282G>A n.200+1282G>A n.193+1282G>A n.195+1282G>A n.201+1282G>A n.196+1282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482801G>C | CA396269179 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.234C>G (p.Asp78Glu) n.198+1282G>C n.199+1282G>C n.200+1282G>C n.193+1282G>C n.195+1282G>C n.201+1282G>C n.196+1282G>C | |
16 | g.67482801G= | CA2229344295 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.234C= (p.Asp78=) n.198+1282G= n.199+1282G= n.200+1282G= n.193+1282G= n.195+1282G= n.201+1282G= n.196+1282G= | |
16 | g.67482801G>T | CA396269178 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.234C>A (p.Asp78Glu) n.198+1282G>T n.199+1282G>T n.200+1282G>T n.193+1282G>T n.195+1282G>T n.201+1282G>T n.196+1282G>T | COSMIC |
16 | g.67482802T>A | CA396269180 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.233A>T (p.Asp78Val) n.198+1283T>A n.199+1283T>A n.200+1283T>A n.193+1283T>A n.195+1283T>A n.201+1283T>A n.196+1283T>A | |
16 | g.67482802T>C | CA396269183 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.233A>G (p.Asp78Gly) n.198+1283T>C n.199+1283T>C n.200+1283T>C n.193+1283T>C n.195+1283T>C n.201+1283T>C n.196+1283T>C | |
16 | g.67482802T>G | CA396269186 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.233A>C (p.Asp78Ala) n.198+1283T>G n.199+1283T>G n.200+1283T>G n.193+1283T>G n.195+1283T>G n.201+1283T>G n.196+1283T>G |