Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67482667C>A | CA396267988 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.368G>T (p.Gly123Val) n.198+1148C>A n.199+1148C>A n.200+1148C>A n.193+1148C>A n.195+1148C>A n.201+1148C>A n.196+1148C>A | |
16 | g.67482667C= | CA2229344232 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.368G= (p.Gly123=) n.198+1148C= n.199+1148C= n.200+1148C= n.193+1148C= n.195+1148C= n.201+1148C= n.196+1148C= | |
16 | g.67482667C>G | CA396267990 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.368G>C (p.Gly123Ala) n.198+1148C>G n.199+1148C>G n.200+1148C>G n.193+1148C>G n.195+1148C>G n.201+1148C>G n.196+1148C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482667C>T | CA396267994 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.368G>A (p.Gly123Asp) n.198+1148C>T n.199+1148C>T n.200+1148C>T n.193+1148C>T n.195+1148C>T n.201+1148C>T n.196+1148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482668C>A | CA396267996 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.367G>T (p.Gly123Cys) n.198+1149C>A n.199+1149C>A n.200+1149C>A n.193+1149C>A n.195+1149C>A n.201+1149C>A n.196+1149C>A | dbSNP |
16 | g.67482668C= | CA2229344233 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.367G= (p.Gly123=) n.198+1149C= n.199+1149C= n.200+1149C= n.193+1149C= n.195+1149C= n.201+1149C= n.196+1149C= | |
16 | g.67482668C>G | CA396267999 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.367G>C (p.Gly123Arg) n.198+1149C>G n.199+1149C>G n.200+1149C>G n.193+1149C>G n.195+1149C>G n.201+1149C>G n.196+1149C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482668C>T | CA396268001 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.367G>A (p.Gly123Ser) n.198+1149C>T n.199+1149C>T n.200+1149C>T n.193+1149C>T n.195+1149C>T n.201+1149C>T n.196+1149C>T | |
16 | g.67482669C>A | CA495969840 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.366G>T (p.Leu122=) n.198+1150C>A n.199+1150C>A n.200+1150C>A n.193+1150C>A n.195+1150C>A n.201+1150C>A n.196+1150C>A | |
16 | g.67482669C>G | CA495969843 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.366G>C (p.Leu122=) n.198+1150C>G n.199+1150C>G n.200+1150C>G n.193+1150C>G n.195+1150C>G n.201+1150C>G n.196+1150C>G | |
16 | g.67482669C>T | CA495969847 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.366G>A (p.Leu122=) n.198+1150C>T n.199+1150C>T n.200+1150C>T n.193+1150C>T n.195+1150C>T n.201+1150C>T n.196+1150C>T | |
16 | g.67482670A>C | CA396268008 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.198+1151A>C n.199+1151A>C n.200+1151A>C n.193+1151A>C n.195+1151A>C n.201+1151A>C n.196+1151A>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482670A>G | CA396268010 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.198+1151A>G n.199+1151A>G n.200+1151A>G n.193+1151A>G n.195+1151A>G n.201+1151A>G n.196+1151A>G | |
16 | g.67482670A>T | CA396268005 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.365T>A (p.Leu122Gln) n.198+1151A>T n.199+1151A>T n.200+1151A>T n.193+1151A>T n.195+1151A>T n.201+1151A>T n.196+1151A>T | |
16 | g.67482671G>A | CA495969857 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.364C>T (p.Leu122=) n.198+1152G>A n.199+1152G>A n.200+1152G>A n.193+1152G>A n.195+1152G>A n.201+1152G>A n.196+1152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482671G>C | CA396268013 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.364C>G (p.Leu122Val) n.198+1152G>C n.199+1152G>C n.200+1152G>C n.193+1152G>C n.195+1152G>C n.201+1152G>C n.196+1152G>C | |
16 | g.67482671G>T | CA396268016 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.364C>A (p.Leu122Met) n.198+1152G>T n.199+1152G>T n.200+1152G>T n.193+1152G>T n.195+1152G>T n.201+1152G>T n.196+1152G>T | |
16 | g.67482672C>A | CA396268020 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.363G>T (p.Lys121Asn) n.198+1153C>A n.199+1153C>A n.200+1153C>A n.193+1153C>A n.195+1153C>A n.201+1153C>A n.196+1153C>A | |
16 | g.67482672C>G | CA396268023 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.363G>C (p.Lys121Asn) n.198+1153C>G n.199+1153C>G n.200+1153C>G n.193+1153C>G n.195+1153C>G n.201+1153C>G n.196+1153C>G | |
16 | g.67482672C>T | CA495969869 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.363G>A (p.Lys121=) n.198+1153C>T n.199+1153C>T n.200+1153C>T n.193+1153C>T n.195+1153C>T n.201+1153C>T n.196+1153C>T | |
16 | g.67482673T>A | CA396268026 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.362A>T (p.Lys121Met) n.198+1154T>A n.199+1154T>A n.200+1154T>A n.193+1154T>A n.195+1154T>A n.201+1154T>A n.196+1154T>A | |
16 | g.67482673T>C | CA396268029 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.198+1154T>C n.199+1154T>C n.200+1154T>C n.193+1154T>C n.195+1154T>C n.201+1154T>C n.196+1154T>C | |
16 | g.67482673T>G | CA396268031 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.198+1154T>G n.199+1154T>G n.200+1154T>G n.193+1154T>G n.195+1154T>G n.201+1154T>G n.196+1154T>G | |
16 | g.67482674T>A | CA396268034 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.198+1155T>A n.199+1155T>A n.200+1155T>A n.193+1155T>A n.195+1155T>A n.201+1155T>A n.196+1155T>A | |
16 | g.67482674T>C | CA396268038 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.198+1155T>C n.199+1155T>C n.200+1155T>C n.193+1155T>C n.195+1155T>C n.201+1155T>C n.196+1155T>C | dbSNP |
16 | g.67482674T>G | CA396268035 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.198+1155T>G n.199+1155T>G n.200+1155T>G n.193+1155T>G n.195+1155T>G n.201+1155T>G n.196+1155T>G | |
16 | g.67482674T= | CA2229344234 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.361A= (p.Lys121=) n.198+1155T= n.199+1155T= n.200+1155T= n.193+1155T= n.195+1155T= n.201+1155T= n.196+1155T= | |
16 | g.67482675G>A | CA495969884 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.360C>T (p.Arg120=) n.198+1156G>A n.199+1156G>A n.200+1156G>A n.193+1156G>A n.195+1156G>A n.201+1156G>A n.196+1156G>A | dbSNP |
16 | g.67482675G>C | CA495969885 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.360C>G (p.Arg120=) n.198+1156G>C n.199+1156G>C n.200+1156G>C n.193+1156G>C n.195+1156G>C n.201+1156G>C n.196+1156G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482675G= | CA2229344235 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.360C= (p.Arg120=) n.198+1156G= n.199+1156G= n.200+1156G= n.193+1156G= n.195+1156G= n.201+1156G= n.196+1156G= | |
16 | g.67482675G>T | CA8111226 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.360C>A (p.Arg120=) n.198+1156G>T n.199+1156G>T n.200+1156G>T n.193+1156G>T n.195+1156G>T n.201+1156G>T n.196+1156G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482675dup | CA2633786430 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.360dup (p.Lys121GlnfsTer22) n.198+1156dup n.199+1156dup n.200+1156dup n.193+1156dup n.195+1156dup n.201+1156dup n.196+1156dup | gnomAD v4 |
16 | g.67482687_67482713del | CA2633786433 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.334_360del (p.Phe112_Arg120del) n.198+1168_198+1194del n.199+1168_199+1194del n.200+1168_200+1194del n.193+1168_193+1194del n.195+1168_195+1194del n.201+1168_201+1194del n.196+1168_196+1194del | gnomAD v4 |
16 | g.67482676C>A | CA396268044 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.359G>T (p.Arg120Leu) n.198+1157C>A n.199+1157C>A n.200+1157C>A n.193+1157C>A n.195+1157C>A n.201+1157C>A n.196+1157C>A | |
16 | g.67482676C= | CA2229344236 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.359G= (p.Arg120=) n.198+1157C= n.199+1157C= n.200+1157C= n.193+1157C= n.195+1157C= n.201+1157C= n.196+1157C= | |
16 | g.67482676C>G | CA396268048 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.359G>C (p.Arg120Pro) n.198+1157C>G n.199+1157C>G n.200+1157C>G n.193+1157C>G n.195+1157C>G n.201+1157C>G n.196+1157C>G | |
16 | g.67482676C>T | CA8111227 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.359G>A (p.Arg120His) n.198+1157C>T n.199+1157C>T n.200+1157C>T n.193+1157C>T n.195+1157C>T n.201+1157C>T n.196+1157C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482677G>A | CA8111228 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.358C>T (p.Arg120Cys) n.198+1158G>A n.199+1158G>A n.200+1158G>A n.193+1158G>A n.195+1158G>A n.201+1158G>A n.196+1158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482677G>C | CA396268059 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.358C>G (p.Arg120Gly) n.198+1158G>C n.199+1158G>C n.200+1158G>C n.193+1158G>C n.195+1158G>C n.201+1158G>C n.196+1158G>C | |
16 | g.67482677G= | CA2229344237 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.358C= (p.Arg120=) n.198+1158G= n.199+1158G= n.200+1158G= n.193+1158G= n.195+1158G= n.201+1158G= n.196+1158G= | |
16 | g.67482677G>T | CA396268056 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.358C>A (p.Arg120Ser) n.198+1158G>T n.199+1158G>T n.200+1158G>T n.193+1158G>T n.195+1158G>T n.201+1158G>T n.196+1158G>T | COSMIC |
16 | g.67482678G>A | CA8111229 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.357C>T (p.Cys119=) n.198+1159G>A n.199+1159G>A n.200+1159G>A n.193+1159G>A n.195+1159G>A n.201+1159G>A n.196+1159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482678G>C | CA396268063 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.357C>G (p.Cys119Trp) n.198+1159G>C n.199+1159G>C n.200+1159G>C n.193+1159G>C n.195+1159G>C n.201+1159G>C n.196+1159G>C | |
16 | g.67482678G= | CA2229344238 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.357C= (p.Cys119=) n.198+1159G= n.199+1159G= n.200+1159G= n.193+1159G= n.195+1159G= n.201+1159G= n.196+1159G= | |
16 | g.67482678G>T | CA396268066 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.357C>A (p.Cys119Ter) n.198+1159G>T n.199+1159G>T n.200+1159G>T n.193+1159G>T n.195+1159G>T n.201+1159G>T n.196+1159G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482679C>A | CA396268071 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.356G>T (p.Cys119Phe) n.198+1160C>A n.199+1160C>A n.200+1160C>A n.193+1160C>A n.195+1160C>A n.201+1160C>A n.196+1160C>A | |
16 | g.67482679C>G | CA396268074 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.356G>C (p.Cys119Ser) n.198+1160C>G n.199+1160C>G n.200+1160C>G n.193+1160C>G n.195+1160C>G n.201+1160C>G n.196+1160C>G | |
16 | g.67482679C>T | CA396268082 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.198+1160C>T n.199+1160C>T n.200+1160C>T n.193+1160C>T n.195+1160C>T n.201+1160C>T n.196+1160C>T | |
16 | g.67482680A= | CA2229344239 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.355T= (p.Cys119=) n.198+1161A= n.199+1161A= n.200+1161A= n.193+1161A= n.195+1161A= n.201+1161A= n.196+1161A= | |
16 | g.67482680A>C | CA396268086 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.355T>G (p.Cys119Gly) n.198+1161A>C n.199+1161A>C n.200+1161A>C n.193+1161A>C n.195+1161A>C n.201+1161A>C n.196+1161A>C | |
16 | g.67482680A>G | CA396268089 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.355T>C (p.Cys119Arg) n.198+1161A>G n.199+1161A>G n.200+1161A>G n.193+1161A>G n.195+1161A>G n.201+1161A>G n.196+1161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482680A>T | CA396268092 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.355T>A (p.Cys119Ser) n.198+1161A>T n.199+1161A>T n.200+1161A>T n.193+1161A>T n.195+1161A>T n.201+1161A>T n.196+1161A>T | |
16 | g.67482681G>A | CA495969919 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.354C>T (p.Tyr118=) n.198+1162G>A n.199+1162G>A n.200+1162G>A n.193+1162G>A n.195+1162G>A n.201+1162G>A n.196+1162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482681G>C | CA396268095 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.354C>G (p.Tyr118Ter) n.198+1162G>C n.199+1162G>C n.200+1162G>C n.193+1162G>C n.195+1162G>C n.201+1162G>C n.196+1162G>C | |
16 | g.67482681G>T | CA396268101 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.354C>A (p.Tyr118Ter) n.198+1162G>T n.199+1162G>T n.200+1162G>T n.193+1162G>T n.195+1162G>T n.201+1162G>T n.196+1162G>T | |
16 | g.67482682T>A | CA396268107 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.198+1163T>A n.199+1163T>A n.200+1163T>A n.193+1163T>A n.195+1163T>A n.201+1163T>A n.196+1163T>A | |
16 | g.67482682T>C | CA396268106 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.198+1163T>C n.199+1163T>C n.200+1163T>C n.193+1163T>C n.195+1163T>C n.201+1163T>C n.196+1163T>C | |
16 | g.67482682T>G | CA396268104 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.198+1163T>G n.199+1163T>G n.200+1163T>G n.193+1163T>G n.195+1163T>G n.201+1163T>G n.196+1163T>G | dbSNP |
16 | g.67482682T= | CA2229344240 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.353A= (p.Tyr118=) n.198+1163T= n.199+1163T= n.200+1163T= n.193+1163T= n.195+1163T= n.201+1163T= n.196+1163T= | |
16 | g.67482683A= | CA2229344241 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.352T= (p.Tyr118=) n.198+1164A= n.199+1164A= n.200+1164A= n.193+1164A= n.195+1164A= n.201+1164A= n.196+1164A= | |
16 | g.67482683A>C | CA396268108 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.198+1164A>C n.199+1164A>C n.200+1164A>C n.193+1164A>C n.195+1164A>C n.201+1164A>C n.196+1164A>C | |
16 | g.67482683A>G | CA8111230 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.352T>C (p.Tyr118His) n.198+1164A>G n.199+1164A>G n.200+1164A>G n.193+1164A>G n.195+1164A>G n.201+1164A>G n.196+1164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482683A>T | CA396268109 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.198+1164A>T n.199+1164A>T n.200+1164A>T n.193+1164A>T n.195+1164A>T n.201+1164A>T n.196+1164A>T | |
16 | g.67482684G>A | CA8111231 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.351C>T (p.Cys117=) n.198+1165G>A n.199+1165G>A n.200+1165G>A n.193+1165G>A n.195+1165G>A n.201+1165G>A n.196+1165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482684G>C | CA396268115 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.351C>G (p.Cys117Trp) n.198+1165G>C n.199+1165G>C n.200+1165G>C n.193+1165G>C n.195+1165G>C n.201+1165G>C n.196+1165G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482684G= | CA2229344242 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.351C= (p.Cys117=) n.198+1165G= n.199+1165G= n.200+1165G= n.193+1165G= n.195+1165G= n.201+1165G= n.196+1165G= | |
16 | g.67482684G>T | CA396268117 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.351C>A (p.Cys117Ter) n.198+1165G>T n.199+1165G>T n.200+1165G>T n.193+1165G>T n.195+1165G>T n.201+1165G>T n.196+1165G>T | |
16 | g.67482685C>A | CA396268119 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.350G>T (p.Cys117Phe) n.198+1166C>A n.199+1166C>A n.200+1166C>A n.193+1166C>A n.195+1166C>A n.201+1166C>A n.196+1166C>A | |
16 | g.67482685C>G | CA396268121 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.350G>C (p.Cys117Ser) n.198+1166C>G n.199+1166C>G n.200+1166C>G n.193+1166C>G n.195+1166C>G n.201+1166C>G n.196+1166C>G | |
16 | g.67482685C>T | CA396268123 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.350G>A (p.Cys117Tyr) n.198+1166C>T n.199+1166C>T n.200+1166C>T n.193+1166C>T n.195+1166C>T n.201+1166C>T n.196+1166C>T | |
16 | g.67482686A>C | CA396268126 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.349T>G (p.Cys117Gly) n.198+1167A>C n.199+1167A>C n.200+1167A>C n.193+1167A>C n.195+1167A>C n.201+1167A>C n.196+1167A>C | |
16 | g.67482686A>G | CA396268127 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.349T>C (p.Cys117Arg) n.198+1167A>G n.199+1167A>G n.200+1167A>G n.193+1167A>G n.195+1167A>G n.201+1167A>G n.196+1167A>G | |
16 | g.67482686A>T | CA396268128 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.349T>A (p.Cys117Ser) n.198+1167A>T n.199+1167A>T n.200+1167A>T n.193+1167A>T n.195+1167A>T n.201+1167A>T n.196+1167A>T | |
16 | g.67482687G>A | CA495969947 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.348C>T (p.Phe116=) n.198+1168G>A n.199+1168G>A n.200+1168G>A n.193+1168G>A n.195+1168G>A n.201+1168G>A n.196+1168G>A | |
16 | g.67482687G>C | CA396268131 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.348C>G (p.Phe116Leu) n.198+1168G>C n.199+1168G>C n.200+1168G>C n.193+1168G>C n.195+1168G>C n.201+1168G>C n.196+1168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482687G= | CA2229344243 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.348C= (p.Phe116=) n.198+1168G= n.199+1168G= n.200+1168G= n.193+1168G= n.195+1168G= n.201+1168G= n.196+1168G= | |
16 | g.67482687G>T | CA396268133 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.348C>A (p.Phe116Leu) n.198+1168G>T n.199+1168G>T n.200+1168G>T n.193+1168G>T n.195+1168G>T n.201+1168G>T n.196+1168G>T | |
16 | g.67482688A>C | CA396268142 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.347T>G (p.Phe116Cys) n.198+1169A>C n.199+1169A>C n.200+1169A>C n.193+1169A>C n.195+1169A>C n.201+1169A>C n.196+1169A>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482688A>G | CA396268140 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.347T>C (p.Phe116Ser) n.198+1169A>G n.199+1169A>G n.200+1169A>G n.193+1169A>G n.195+1169A>G n.201+1169A>G n.196+1169A>G | |
16 | g.67482688A>T | CA396268136 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.198+1169A>T n.199+1169A>T n.200+1169A>T n.193+1169A>T n.195+1169A>T n.201+1169A>T n.196+1169A>T | |
16 | g.67482689A>C | CA396268145 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.346T>G (p.Phe116Val) n.198+1170A>C n.199+1170A>C n.200+1170A>C n.193+1170A>C n.195+1170A>C n.201+1170A>C n.196+1170A>C | |
16 | g.67482689A>G | CA396268149 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.346T>C (p.Phe116Leu) n.198+1170A>G n.199+1170A>G n.200+1170A>G n.193+1170A>G n.195+1170A>G n.201+1170A>G n.196+1170A>G | |
16 | g.67482689A>T | CA396268152 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.346T>A (p.Phe116Ile) n.198+1170A>T n.199+1170A>T n.200+1170A>T n.193+1170A>T n.195+1170A>T n.201+1170A>T n.196+1170A>T | |
16 | g.67482690G>A | CA495969964 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.345C>T (p.Ala115=) n.198+1171G>A n.199+1171G>A n.200+1171G>A n.193+1171G>A n.195+1171G>A n.201+1171G>A n.196+1171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482690G>C | CA495969962 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.345C>G (p.Ala115=) n.198+1171G>C n.199+1171G>C n.200+1171G>C n.193+1171G>C n.195+1171G>C n.201+1171G>C n.196+1171G>C | |
16 | g.67482690G= | CA2229344244 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.345C= (p.Ala115=) n.198+1171G= n.199+1171G= n.200+1171G= n.193+1171G= n.195+1171G= n.201+1171G= n.196+1171G= | |
16 | g.67482690G>T | CA495969963 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.345C>A (p.Ala115=) n.198+1171G>T n.199+1171G>T n.200+1171G>T n.193+1171G>T n.195+1171G>T n.201+1171G>T n.196+1171G>T | |
16 | g.67482691G>A | CA8111232 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.344C>T (p.Ala115Val) n.198+1172G>A n.199+1172G>A n.200+1172G>A n.193+1172G>A n.195+1172G>A n.201+1172G>A n.196+1172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482691G>C | CA396268153 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.198+1172G>C n.199+1172G>C n.200+1172G>C n.193+1172G>C n.195+1172G>C n.201+1172G>C n.196+1172G>C | |
16 | g.67482691G= | CA2229344245 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.344C= (p.Ala115=) n.198+1172G= n.199+1172G= n.200+1172G= n.193+1172G= n.195+1172G= n.201+1172G= n.196+1172G= | |
16 | g.67482691G>T | CA396268154 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.344C>A (p.Ala115Asp) n.198+1172G>T n.199+1172G>T n.200+1172G>T n.193+1172G>T n.195+1172G>T n.201+1172G>T n.196+1172G>T | |
16 | g.67482692C>A | CA396268155 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.198+1173C>A n.199+1173C>A n.200+1173C>A n.193+1173C>A n.195+1173C>A n.201+1173C>A n.196+1173C>A | |
16 | g.67482692C= | CA2229344246 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.343G= (p.Ala115=) n.198+1173C= n.199+1173C= n.200+1173C= n.193+1173C= n.195+1173C= n.201+1173C= n.196+1173C= | |
16 | g.67482692C>G | CA396268156 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.198+1173C>G n.199+1173C>G n.200+1173C>G n.193+1173C>G n.195+1173C>G n.201+1173C>G n.196+1173C>G | |
16 | g.67482692C>T | CA396268159 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.198+1173C>T n.199+1173C>T n.200+1173C>T n.193+1173C>T n.195+1173C>T n.201+1173C>T n.196+1173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482693A= | CA2229344247 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.342T= (p.Asn114=) n.198+1174A= n.199+1174A= n.200+1174A= n.193+1174A= n.195+1174A= n.201+1174A= n.196+1174A= | |
16 | g.67482693A>C | CA396268163 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.198+1174A>C n.199+1174A>C n.200+1174A>C n.193+1174A>C n.195+1174A>C n.201+1174A>C n.196+1174A>C | |
16 | g.67482693A>G | CA8111233 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.342T>C (p.Asn114=) n.198+1174A>G n.199+1174A>G n.200+1174A>G n.193+1174A>G n.195+1174A>G n.201+1174A>G n.196+1174A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482693A>T | CA396268168 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.198+1174A>T n.199+1174A>T n.200+1174A>T n.193+1174A>T n.195+1174A>T n.201+1174A>T n.196+1174A>T | |
16 | g.67482694T>A | CA396268183 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.198+1175T>A n.199+1175T>A n.200+1175T>A n.193+1175T>A n.195+1175T>A n.201+1175T>A n.196+1175T>A | |
16 | g.67482694T>C | CA396268178 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.198+1175T>C n.199+1175T>C n.200+1175T>C n.193+1175T>C n.195+1175T>C n.201+1175T>C n.196+1175T>C | |
16 | g.67482694T>G | CA396268173 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.198+1175T>G n.199+1175T>G n.200+1175T>G n.193+1175T>G n.195+1175T>G n.201+1175T>G n.196+1175T>G | |
16 | g.67482695T>A | CA396268184 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.198+1176T>A n.199+1176T>A n.200+1176T>A n.193+1176T>A n.195+1176T>A n.201+1176T>A n.196+1176T>A | |
16 | g.67482695T>C | CA396268185 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.198+1176T>C n.199+1176T>C n.200+1176T>C n.193+1176T>C n.195+1176T>C n.201+1176T>C n.196+1176T>C | |
16 | g.67482695T>G | CA396268187 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.340A>C (p.Asn114His) n.198+1176T>G n.199+1176T>G n.200+1176T>G n.193+1176T>G n.195+1176T>G n.201+1176T>G n.196+1176T>G | |
16 | g.67482696G>A | CA8111234 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.339C>T (p.Phe113=) n.198+1177G>A n.199+1177G>A n.200+1177G>A n.193+1177G>A n.195+1177G>A n.201+1177G>A n.196+1177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482696G>C | CA396268192 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.339C>G (p.Phe113Leu) n.198+1177G>C n.199+1177G>C n.200+1177G>C n.193+1177G>C n.195+1177G>C n.201+1177G>C n.196+1177G>C | |
16 | g.67482696G= | CA2229344248 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.339C= (p.Phe113=) n.198+1177G= n.199+1177G= n.200+1177G= n.193+1177G= n.195+1177G= n.201+1177G= n.196+1177G= | |
16 | g.67482696G>T | CA396268201 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.339C>A (p.Phe113Leu) n.198+1177G>T n.199+1177G>T n.200+1177G>T n.193+1177G>T n.195+1177G>T n.201+1177G>T n.196+1177G>T | |
16 | g.67482697A= | CA2229344249 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.338T= (p.Phe113=) n.198+1178A= n.199+1178A= n.200+1178A= n.193+1178A= n.195+1178A= n.201+1178A= n.196+1178A= | |
16 | g.67482697A>C | CA396268211 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.338T>G (p.Phe113Cys) n.198+1178A>C n.199+1178A>C n.200+1178A>C n.193+1178A>C n.195+1178A>C n.201+1178A>C n.196+1178A>C | |
16 | g.67482697A>G | CA396268205 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.338T>C (p.Phe113Ser) n.198+1178A>G n.199+1178A>G n.200+1178A>G n.193+1178A>G n.195+1178A>G n.201+1178A>G n.196+1178A>G | dbSNP |
16 | g.67482697A>T | CA396268209 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.198+1178A>T n.199+1178A>T n.200+1178A>T n.193+1178A>T n.195+1178A>T n.201+1178A>T n.196+1178A>T | |
16 | g.67482698A>C | CA396268212 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.337T>G (p.Phe113Val) n.198+1179A>C n.199+1179A>C n.200+1179A>C n.193+1179A>C n.195+1179A>C n.201+1179A>C n.196+1179A>C | |
16 | g.67482698A>G | CA396268213 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.337T>C (p.Phe113Leu) n.198+1179A>G n.199+1179A>G n.200+1179A>G n.193+1179A>G n.195+1179A>G n.201+1179A>G n.196+1179A>G | |
16 | g.67482698A>T | CA396268216 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.337T>A (p.Phe113Ile) n.198+1179A>T n.199+1179A>T n.200+1179A>T n.193+1179A>T n.195+1179A>T n.201+1179A>T n.196+1179A>T | |
16 | g.67482699G>A | CA495970016 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.336C>T (p.Phe112=) n.198+1180G>A n.199+1180G>A n.200+1180G>A n.193+1180G>A n.195+1180G>A n.201+1180G>A n.196+1180G>A | |
16 | g.67482699G>C | CA396268218 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.336C>G (p.Phe112Leu) n.198+1180G>C n.199+1180G>C n.200+1180G>C n.193+1180G>C n.195+1180G>C n.201+1180G>C n.196+1180G>C | |
16 | g.67482699G>T | CA396268233 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.336C>A (p.Phe112Leu) n.198+1180G>T n.199+1180G>T n.200+1180G>T n.193+1180G>T n.195+1180G>T n.201+1180G>T n.196+1180G>T | |
16 | g.67482700A= | CA2229344250 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.335T= (p.Phe112=) n.198+1181A= n.199+1181A= n.200+1181A= n.193+1181A= n.195+1181A= n.201+1181A= n.196+1181A= | |
16 | g.67482700A>C | CA396268240 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.198+1181A>C n.199+1181A>C n.200+1181A>C n.193+1181A>C n.195+1181A>C n.201+1181A>C n.196+1181A>C | |
16 | g.67482700A>G | CA396268246 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.198+1181A>G n.199+1181A>G n.200+1181A>G n.193+1181A>G n.195+1181A>G n.201+1181A>G n.196+1181A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482700A>T | CA8111235 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.198+1181A>T n.199+1181A>T n.200+1181A>T n.193+1181A>T n.195+1181A>T n.201+1181A>T n.196+1181A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482701A>C | CA396268251 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.334T>G (p.Phe112Val) n.198+1182A>C n.199+1182A>C n.200+1182A>C n.193+1182A>C n.195+1182A>C n.201+1182A>C n.196+1182A>C | dbSNP |
16 | g.67482701A>G | CA396268254 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.198+1182A>G n.199+1182A>G n.200+1182A>G n.193+1182A>G n.195+1182A>G n.201+1182A>G n.196+1182A>G | |
16 | g.67482701A>T | CA396268258 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.198+1182A>T n.199+1182A>T n.200+1182A>T n.193+1182A>T n.195+1182A>T n.201+1182A>T n.196+1182A>T | |
16 | g.67482702G>A | CA8111237 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.333C>T (p.Arg111=) n.198+1183G>A n.199+1183G>A n.200+1183G>A n.193+1183G>A n.195+1183G>A n.201+1183G>A n.196+1183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482702G>C | CA8111236 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.333C>G (p.Arg111=) n.198+1183G>C n.199+1183G>C n.200+1183G>C n.193+1183G>C n.195+1183G>C n.201+1183G>C n.196+1183G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482702G= | CA2229344251 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.333C= (p.Arg111=) n.198+1183G= n.199+1183G= n.200+1183G= n.193+1183G= n.195+1183G= n.201+1183G= n.196+1183G= | |
16 | g.67482702G>T | CA495970034 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.333C>A (p.Arg111=) n.198+1183G>T n.199+1183G>T n.200+1183G>T n.193+1183G>T n.195+1183G>T n.201+1183G>T n.196+1183G>T | |
16 | g.67482703C>A | CA396268262 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.198+1184C>A n.199+1184C>A n.200+1184C>A n.193+1184C>A n.195+1184C>A n.201+1184C>A n.196+1184C>A | |
16 | g.67482703C= | CA2229344252 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.332G= (p.Arg111=) n.198+1184C= n.199+1184C= n.200+1184C= n.193+1184C= n.195+1184C= n.201+1184C= n.196+1184C= | |
16 | g.67482703C>G | CA396268267 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.198+1184C>G n.199+1184C>G n.200+1184C>G n.193+1184C>G n.195+1184C>G n.201+1184C>G n.196+1184C>G | |
16 | g.67482703C>T | CA8111238 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.332G>A (p.Arg111His) n.198+1184C>T n.199+1184C>T n.200+1184C>T n.193+1184C>T n.195+1184C>T n.201+1184C>T n.196+1184C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482704G>A | CA282320828 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.331C>T (p.Arg111Cys) n.198+1185G>A n.199+1185G>A n.200+1185G>A n.193+1185G>A n.195+1185G>A n.201+1185G>A n.196+1185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482704G>C | CA396268272 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.198+1185G>C n.199+1185G>C n.200+1185G>C n.193+1185G>C n.195+1185G>C n.201+1185G>C n.196+1185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482704G= | CA2229344253 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.331C= (p.Arg111=) n.198+1185G= n.199+1185G= n.200+1185G= n.193+1185G= n.195+1185G= n.201+1185G= n.196+1185G= | |
16 | g.67482704G>T | CA396268276 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.331C>A (p.Arg111Ser) n.198+1185G>T n.199+1185G>T n.200+1185G>T n.193+1185G>T n.195+1185G>T n.201+1185G>T n.196+1185G>T | |
16 | g.67482705G>A | CA8111239 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.330C>T (p.Cys110=) n.198+1186G>A n.199+1186G>A n.200+1186G>A n.193+1186G>A n.195+1186G>A n.201+1186G>A n.196+1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482705G>C | CA396268283 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.330C>G (p.Cys110Trp) n.198+1186G>C n.199+1186G>C n.200+1186G>C n.193+1186G>C n.195+1186G>C n.201+1186G>C n.196+1186G>C | |
16 | g.67482705G= | CA2229344254 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.330C= (p.Cys110=) n.198+1186G= n.199+1186G= n.200+1186G= n.193+1186G= n.195+1186G= n.201+1186G= n.196+1186G= | |
16 | g.67482705G>T | CA396268279 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.330C>A (p.Cys110Ter) n.198+1186G>T n.199+1186G>T n.200+1186G>T n.193+1186G>T n.195+1186G>T n.201+1186G>T n.196+1186G>T | dbSNP |
16 | g.67482706C>A | CA396268291 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.329G>T (p.Cys110Phe) n.198+1187C>A n.199+1187C>A n.200+1187C>A n.193+1187C>A n.195+1187C>A n.201+1187C>A n.196+1187C>A | |
16 | g.67482706C>G | CA396268287 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.329G>C (p.Cys110Ser) n.198+1187C>G n.199+1187C>G n.200+1187C>G n.193+1187C>G n.195+1187C>G n.201+1187C>G n.196+1187C>G | |
16 | g.67482706C>T | CA396268289 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.198+1187C>T n.199+1187C>T n.200+1187C>T n.193+1187C>T n.195+1187C>T n.201+1187C>T n.196+1187C>T | COSMIC |
16 | g.67482707A>C | CA396268293 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.328T>G (p.Cys110Gly) n.198+1188A>C n.199+1188A>C n.200+1188A>C n.193+1188A>C n.195+1188A>C n.201+1188A>C n.196+1188A>C | |
16 | g.67482707A>G | CA396268295 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.328T>C (p.Cys110Arg) n.198+1188A>G n.199+1188A>G n.200+1188A>G n.193+1188A>G n.195+1188A>G n.201+1188A>G n.196+1188A>G | |
16 | g.67482707A>T | CA396268297 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.328T>A (p.Cys110Ser) n.198+1188A>T n.199+1188A>T n.200+1188A>T n.193+1188A>T n.195+1188A>T n.201+1188A>T n.196+1188A>T | |
16 | g.67482708G>A | CA495970066 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.327C>T (p.Tyr109=) n.198+1189G>A n.199+1189G>A n.200+1189G>A n.193+1189G>A n.195+1189G>A n.201+1189G>A n.196+1189G>A | |
16 | g.67482708G>C | CA396268300 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.198+1189G>C n.199+1189G>C n.200+1189G>C n.193+1189G>C n.195+1189G>C n.201+1189G>C n.196+1189G>C | |
16 | g.67482708G>T | CA396268303 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.198+1189G>T n.199+1189G>T n.200+1189G>T n.193+1189G>T n.195+1189G>T n.201+1189G>T n.196+1189G>T | |
16 | g.67482709T>A | CA396268305 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.198+1190T>A n.199+1190T>A n.200+1190T>A n.193+1190T>A n.195+1190T>A n.201+1190T>A n.196+1190T>A | |
16 | g.67482709T>C | CA396268307 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.198+1190T>C n.199+1190T>C n.200+1190T>C n.193+1190T>C n.195+1190T>C n.201+1190T>C n.196+1190T>C | |
16 | g.67482709T>G | CA396268309 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.198+1190T>G n.199+1190T>G n.200+1190T>G n.193+1190T>G n.195+1190T>G n.201+1190T>G n.196+1190T>G | |
16 | g.67482710A= | CA2229344255 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.325T= (p.Tyr109=) n.198+1191A= n.199+1191A= n.200+1191A= n.193+1191A= n.195+1191A= n.201+1191A= n.196+1191A= | |
16 | g.67482710A>C | CA396268310 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.198+1191A>C n.199+1191A>C n.200+1191A>C n.193+1191A>C n.195+1191A>C n.201+1191A>C n.196+1191A>C | |
16 | g.67482710A>G | CA396268311 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.325T>C (p.Tyr109His) n.198+1191A>G n.199+1191A>G n.200+1191A>G n.193+1191A>G n.195+1191A>G n.201+1191A>G n.196+1191A>G | |
16 | g.67482710A>T | CA8111240 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.198+1191A>T n.199+1191A>T n.200+1191A>T n.193+1191A>T n.195+1191A>T n.201+1191A>T n.196+1191A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482711G>A | CA495970086 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.324C>T (p.Cys108=) n.198+1192G>A n.199+1192G>A n.200+1192G>A n.193+1192G>A n.195+1192G>A n.201+1192G>A n.196+1192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482711G>C | CA396268316 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.324C>G (p.Cys108Trp) n.198+1192G>C n.199+1192G>C n.200+1192G>C n.193+1192G>C n.195+1192G>C n.201+1192G>C n.196+1192G>C | |
16 | g.67482711G= | CA2229344256 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.324C= (p.Cys108=) n.198+1192G= n.199+1192G= n.200+1192G= n.193+1192G= n.195+1192G= n.201+1192G= n.196+1192G= | |
16 | g.67482711G>T | CA396268313 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.324C>A (p.Cys108Ter) n.198+1192G>T n.199+1192G>T n.200+1192G>T n.193+1192G>T n.195+1192G>T n.201+1192G>T n.196+1192G>T | |
16 | g.67482712C>A | CA396268317 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.323G>T (p.Cys108Phe) n.198+1193C>A n.199+1193C>A n.200+1193C>A n.193+1193C>A n.195+1193C>A n.201+1193C>A n.196+1193C>A | |
16 | g.67482712C= | CA2229344257 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.323G= (p.Cys108=) n.198+1193C= n.199+1193C= n.200+1193C= n.193+1193C= n.195+1193C= n.201+1193C= n.196+1193C= | |
16 | g.67482712C>G | CA396268318 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.323G>C (p.Cys108Ser) n.198+1193C>G n.199+1193C>G n.200+1193C>G n.193+1193C>G n.195+1193C>G n.201+1193C>G n.196+1193C>G | |
16 | g.67482712C>T | CA396268320 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.198+1193C>T n.199+1193C>T n.200+1193C>T n.193+1193C>T n.195+1193C>T n.201+1193C>T n.196+1193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482713A>C | CA396268323 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.322T>G (p.Cys108Gly) n.198+1194A>C n.199+1194A>C n.200+1194A>C n.193+1194A>C n.195+1194A>C n.201+1194A>C n.196+1194A>C | |
16 | g.67482713A>G | CA396268326 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.322T>C (p.Cys108Arg) n.198+1194A>G n.199+1194A>G n.200+1194A>G n.193+1194A>G n.195+1194A>G n.201+1194A>G n.196+1194A>G | |
16 | g.67482713A>T | CA396268328 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.322T>A (p.Cys108Ser) n.198+1194A>T n.199+1194A>T n.200+1194A>T n.193+1194A>T n.195+1194A>T n.201+1194A>T n.196+1194A>T | |
16 | g.67482714C>A | CA495970101 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.321G>T (p.Thr107=) n.198+1195C>A n.199+1195C>A n.200+1195C>A n.193+1195C>A n.195+1195C>A n.201+1195C>A n.196+1195C>A | |
16 | g.67482714C= | CA2229344258 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.321G= (p.Thr107=) n.198+1195C= n.199+1195C= n.200+1195C= n.193+1195C= n.195+1195C= n.201+1195C= n.196+1195C= | |
16 | g.67482714C>G | CA495970105 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.321G>C (p.Thr107=) n.198+1195C>G n.199+1195C>G n.200+1195C>G n.193+1195C>G n.195+1195C>G n.201+1195C>G n.196+1195C>G | |
16 | g.67482714C>T | CA8111241 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.321G>A (p.Thr107=) n.198+1195C>T n.199+1195C>T n.200+1195C>T n.193+1195C>T n.195+1195C>T n.201+1195C>T n.196+1195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482715G>A | CA8111242 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.320C>T (p.Thr107Met) n.198+1196G>A n.199+1196G>A n.200+1196G>A n.193+1196G>A n.195+1196G>A n.201+1196G>A n.196+1196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482715G>C | CA396268340 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.320C>G (p.Thr107Arg) n.198+1196G>C n.199+1196G>C n.200+1196G>C n.193+1196G>C n.195+1196G>C n.201+1196G>C n.196+1196G>C | |
16 | g.67482715G= | CA2229344259 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.320C= (p.Thr107=) n.198+1196G= n.199+1196G= n.200+1196G= n.193+1196G= n.195+1196G= n.201+1196G= n.196+1196G= | |
16 | g.67482715G>T | CA396268346 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.320C>A (p.Thr107Lys) n.198+1196G>T n.199+1196G>T n.200+1196G>T n.193+1196G>T n.195+1196G>T n.201+1196G>T n.196+1196G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482716T>A | CA396268352 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.198+1197T>A n.199+1197T>A n.200+1197T>A n.193+1197T>A n.195+1197T>A n.201+1197T>A n.196+1197T>A | |
16 | g.67482716T>C | CA396268356 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.198+1197T>C n.199+1197T>C n.200+1197T>C n.193+1197T>C n.195+1197T>C n.201+1197T>C n.196+1197T>C | |
16 | g.67482716T>G | CA396268358 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.198+1197T>G n.199+1197T>G n.200+1197T>G n.193+1197T>G n.195+1197T>G n.201+1197T>G n.196+1197T>G | |
16 | g.67482716T= | CA2229344260 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.319A= (p.Thr107=) n.198+1197T= n.199+1197T= n.200+1197T= n.193+1197T= n.195+1197T= n.201+1197T= n.196+1197T= | |
16 | g.67482717G>A | CA495970117 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.318C>T (p.Ala106=) n.198+1198G>A n.199+1198G>A n.200+1198G>A n.193+1198G>A n.195+1198G>A n.201+1198G>A n.196+1198G>A | |
16 | g.67482717G>C | CA495970121 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.318C>G (p.Ala106=) n.198+1198G>C n.199+1198G>C n.200+1198G>C n.193+1198G>C n.195+1198G>C n.201+1198G>C n.196+1198G>C | |
16 | g.67482717G>T | CA495970124 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.318C>A (p.Ala106=) n.198+1198G>T n.199+1198G>T n.200+1198G>T n.193+1198G>T n.195+1198G>T n.201+1198G>T n.196+1198G>T | |
16 | g.67482722_67482740dup | CA978422169 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.300_318dup (p.Thr107LeufsTer3) n.198+1203_198+1221dup n.199+1203_199+1221dup n.200+1203_200+1221dup n.193+1203_193+1221dup n.195+1203_195+1221dup n.201+1203_201+1221dup n.196+1203_196+1221dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482718G>A | CA396268366 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.317C>T (p.Ala106Val) n.198+1199G>A n.199+1199G>A n.200+1199G>A n.193+1199G>A n.195+1199G>A n.201+1199G>A n.196+1199G>A | |
16 | g.67482718G>C | CA396268362 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.198+1199G>C n.199+1199G>C n.200+1199G>C n.193+1199G>C n.195+1199G>C n.201+1199G>C n.196+1199G>C | |
16 | g.67482718G>T | CA396268361 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.317C>A (p.Ala106Asp) n.198+1199G>T n.199+1199G>T n.200+1199G>T n.193+1199G>T n.195+1199G>T n.201+1199G>T n.196+1199G>T | |
16 | g.67482719C>A | CA396268378 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.198+1200C>A n.199+1200C>A n.200+1200C>A n.193+1200C>A n.195+1200C>A n.201+1200C>A n.196+1200C>A | |
16 | g.67482719C>G | CA396268371 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.198+1200C>G n.199+1200C>G n.200+1200C>G n.193+1200C>G n.195+1200C>G n.201+1200C>G n.196+1200C>G | |
16 | g.67482719C>T | CA396268376 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.198+1200C>T n.199+1200C>T n.200+1200C>T n.193+1200C>T n.195+1200C>T n.201+1200C>T n.196+1200C>T | |
16 | g.67482720A>C | CA396268381 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.315T>G (p.Cys105Trp) n.198+1201A>C n.199+1201A>C n.200+1201A>C n.193+1201A>C n.195+1201A>C n.201+1201A>C n.196+1201A>C | |
16 | g.67482720A>G | CA495970139 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.315T>C (p.Cys105=) n.198+1201A>G n.199+1201A>G n.200+1201A>G n.193+1201A>G n.195+1201A>G n.201+1201A>G n.196+1201A>G | |
16 | g.67482720A>T | CA396268383 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.315T>A (p.Cys105Ter) n.198+1201A>T n.199+1201A>T n.200+1201A>T n.193+1201A>T n.195+1201A>T n.201+1201A>T n.196+1201A>T | |
16 | g.67482721C>A | CA396268387 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.198+1202C>A n.199+1202C>A n.200+1202C>A n.193+1202C>A n.195+1202C>A n.201+1202C>A n.196+1202C>A | |
16 | g.67482721C>G | CA396268389 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.198+1202C>G n.199+1202C>G n.200+1202C>G n.193+1202C>G n.195+1202C>G n.201+1202C>G n.196+1202C>G | |
16 | g.67482721C>T | CA396268392 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.198+1202C>T n.199+1202C>T n.200+1202C>T n.193+1202C>T n.195+1202C>T n.201+1202C>T n.196+1202C>T | |
16 | g.67482722A>C | CA396268396 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.198+1203A>C n.199+1203A>C n.200+1203A>C n.193+1203A>C n.195+1203A>C n.201+1203A>C n.196+1203A>C | |
16 | g.67482722A>G | CA396268399 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.198+1203A>G n.199+1203A>G n.200+1203A>G n.193+1203A>G n.195+1203A>G n.201+1203A>G n.196+1203A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482722A>T | CA396268404 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.198+1203A>T n.199+1203A>T n.200+1203A>T n.193+1203A>T n.195+1203A>T n.201+1203A>T n.196+1203A>T | |
16 | g.67482723T>A | CA495970154 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.312A>T (p.Pro104=) n.198+1204T>A n.199+1204T>A n.200+1204T>A n.193+1204T>A n.195+1204T>A n.201+1204T>A n.196+1204T>A | |
16 | g.67482723T>C | CA495970156 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.312A>G (p.Pro104=) n.198+1204T>C n.199+1204T>C n.200+1204T>C n.193+1204T>C n.195+1204T>C n.201+1204T>C n.196+1204T>C | |
16 | g.67482723T>G | CA495970159 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.312A>C (p.Pro104=) n.198+1204T>G n.199+1204T>G n.200+1204T>G n.193+1204T>G n.195+1204T>G n.201+1204T>G n.196+1204T>G | |
16 | g.67482724G>A | CA396268410 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.198+1205G>A n.199+1205G>A n.200+1205G>A n.193+1205G>A n.195+1205G>A n.201+1205G>A n.196+1205G>A | |
16 | g.67482724G>C | CA396268415 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.198+1205G>C n.199+1205G>C n.200+1205G>C n.193+1205G>C n.195+1205G>C n.201+1205G>C n.196+1205G>C | |
16 | g.67482724G>T | CA396268419 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.311C>A (p.Pro104Gln) n.198+1205G>T n.199+1205G>T n.200+1205G>T n.193+1205G>T n.195+1205G>T n.201+1205G>T n.196+1205G>T | |
16 | g.67482725G>A | CA396268429 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.198+1206G>A n.199+1206G>A n.200+1206G>A n.193+1206G>A n.195+1206G>A n.201+1206G>A n.196+1206G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482725G>C | CA396268423 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.198+1206G>C n.199+1206G>C n.200+1206G>C n.193+1206G>C n.195+1206G>C n.201+1206G>C n.196+1206G>C | |
16 | g.67482725G>T | CA396268426 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.198+1206G>T n.199+1206G>T n.200+1206G>T n.193+1206G>T n.195+1206G>T n.201+1206G>T n.196+1206G>T | |
16 | g.67482726G>A | CA495970171 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.309C>T (p.Asp103=) n.198+1207G>A n.199+1207G>A n.200+1207G>A n.193+1207G>A n.195+1207G>A n.201+1207G>A n.196+1207G>A | |
16 | g.67482726G>C | CA396268434 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.309C>G (p.Asp103Glu) n.198+1207G>C n.199+1207G>C n.200+1207G>C n.193+1207G>C n.195+1207G>C n.201+1207G>C n.196+1207G>C | |
16 | g.67482726G>T | CA396268438 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.309C>A (p.Asp103Glu) n.198+1207G>T n.199+1207G>T n.200+1207G>T n.193+1207G>T n.195+1207G>T n.201+1207G>T n.196+1207G>T | |
16 | g.67482727T>A | CA396268444 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.308A>T (p.Asp103Val) n.198+1208T>A n.199+1208T>A n.200+1208T>A n.193+1208T>A n.195+1208T>A n.201+1208T>A n.196+1208T>A | |
16 | g.67482727T>C | CA396268448 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.198+1208T>C n.199+1208T>C n.200+1208T>C n.193+1208T>C n.195+1208T>C n.201+1208T>C n.196+1208T>C | |
16 | g.67482727T>G | CA396268458 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.198+1208T>G n.199+1208T>G n.200+1208T>G n.193+1208T>G n.195+1208T>G n.201+1208T>G n.196+1208T>G | |
16 | g.67482727_67482728insA | CA2633786517 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.307_308insT (p.Asp103ValfsTer?) n.198+1208_198+1209insA n.199+1208_199+1209insA n.200+1208_200+1209insA n.193+1208_193+1209insA n.195+1208_195+1209insA n.201+1208_201+1209insA n.196+1208_196+1209insA | gnomAD v4 |
16 | g.67482728C>A | CA396268461 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.198+1209C>A n.199+1209C>A n.200+1209C>A n.193+1209C>A n.195+1209C>A n.201+1209C>A n.196+1209C>A | |
16 | g.67482728C>G | CA396268464 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.307G>C (p.Asp103His) n.198+1209C>G n.199+1209C>G n.200+1209C>G n.193+1209C>G n.195+1209C>G n.201+1209C>G n.196+1209C>G | |
16 | g.67482728C>T | CA396268469 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.198+1209C>T n.199+1209C>T n.200+1209C>T n.193+1209C>T n.195+1209C>T n.201+1209C>T n.196+1209C>T | |
16 | g.67482729A>C | CA396268474 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.306T>G (p.Cys102Trp) n.198+1210A>C n.199+1210A>C n.200+1210A>C n.193+1210A>C n.195+1210A>C n.201+1210A>C n.196+1210A>C | |
16 | g.67482729A>G | CA495970176 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.306T>C (p.Cys102=) n.198+1210A>G n.199+1210A>G n.200+1210A>G n.193+1210A>G n.195+1210A>G n.201+1210A>G n.196+1210A>G | |
16 | g.67482729A>T | CA396268475 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.306T>A (p.Cys102Ter) n.198+1210A>T n.199+1210A>T n.200+1210A>T n.193+1210A>T n.195+1210A>T n.201+1210A>T n.196+1210A>T | |
16 | g.67482730C>A | CA396268476 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.305G>T (p.Cys102Phe) n.198+1211C>A n.199+1211C>A n.200+1211C>A n.193+1211C>A n.195+1211C>A n.201+1211C>A n.196+1211C>A | |
16 | g.67482730C>G | CA396268479 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.305G>C (p.Cys102Ser) n.198+1211C>G n.199+1211C>G n.200+1211C>G n.193+1211C>G n.195+1211C>G n.201+1211C>G n.196+1211C>G | |
16 | g.67482730C>T | CA396268482 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.198+1211C>T n.199+1211C>T n.200+1211C>T n.193+1211C>T n.195+1211C>T n.201+1211C>T n.196+1211C>T | |
16 | g.67482731A>C | CA396268488 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.304T>G (p.Cys102Gly) n.198+1212A>C n.199+1212A>C n.200+1212A>C n.193+1212A>C n.195+1212A>C n.201+1212A>C n.196+1212A>C | |
16 | g.67482731A>G | CA396268491 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.304T>C (p.Cys102Arg) n.198+1212A>G n.199+1212A>G n.200+1212A>G n.193+1212A>G n.195+1212A>G n.201+1212A>G n.196+1212A>G | |
16 | g.67482731A>T | CA396268486 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.304T>A (p.Cys102Ser) n.198+1212A>T n.199+1212A>T n.200+1212A>T n.193+1212A>T n.195+1212A>T n.201+1212A>T n.196+1212A>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482732G>A | CA495970180 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.303C>T (p.Cys101=) n.198+1213G>A n.199+1213G>A n.200+1213G>A n.193+1213G>A n.195+1213G>A n.201+1213G>A n.196+1213G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482732G>C | CA396268495 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.303C>G (p.Cys101Trp) n.198+1213G>C n.199+1213G>C n.200+1213G>C n.193+1213G>C n.195+1213G>C n.201+1213G>C n.196+1213G>C | |
16 | g.67482732G>T | CA396268499 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.303C>A (p.Cys101Ter) n.198+1213G>T n.199+1213G>T n.200+1213G>T n.193+1213G>T n.195+1213G>T n.201+1213G>T n.196+1213G>T | |
16 | g.67482733C>A | CA396268500 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.198+1214C>A n.199+1214C>A n.200+1214C>A n.193+1214C>A n.195+1214C>A n.201+1214C>A n.196+1214C>A | dbSNP |
16 | g.67482733C= | CA2229344261 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.302G= (p.Cys101=) n.198+1214C= n.199+1214C= n.200+1214C= n.193+1214C= n.195+1214C= n.201+1214C= n.196+1214C= | |
16 | g.67482733C>G | CA396268501 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.198+1214C>G n.199+1214C>G n.200+1214C>G n.193+1214C>G n.195+1214C>G n.201+1214C>G n.196+1214C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482733C>T | CA396268502 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.198+1214C>T n.199+1214C>T n.200+1214C>T n.193+1214C>T n.195+1214C>T n.201+1214C>T n.196+1214C>T | |
16 | g.67482734A= | CA2229344262 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.301T= (p.Cys101=) n.198+1215A= n.199+1215A= n.200+1215A= n.193+1215A= n.195+1215A= n.201+1215A= n.196+1215A= | |
16 | g.67482734A>C | CA396268508 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.198+1215A>C n.199+1215A>C n.200+1215A>C n.193+1215A>C n.195+1215A>C n.201+1215A>C n.196+1215A>C | |
16 | g.67482734A>G | CA396268512 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.198+1215A>G n.199+1215A>G n.200+1215A>G n.193+1215A>G n.195+1215A>G n.201+1215A>G n.196+1215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482734A>T | CA396268516 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.198+1215A>T n.199+1215A>T n.200+1215A>T n.193+1215A>T n.195+1215A>T n.201+1215A>T n.196+1215A>T | |
16 | g.67482735A= | CA2229344263 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.300T= (p.Pro100=) n.198+1216A= n.199+1216A= n.200+1216A= n.193+1216A= n.195+1216A= n.201+1216A= n.196+1216A= | |
16 | g.67482735A>C | CA8111243 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.300T>G (p.Pro100=) n.198+1216A>C n.199+1216A>C n.200+1216A>C n.193+1216A>C n.195+1216A>C n.201+1216A>C n.196+1216A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482735A>G | CA495970185 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.300T>C (p.Pro100=) n.198+1216A>G n.199+1216A>G n.200+1216A>G n.193+1216A>G n.195+1216A>G n.201+1216A>G n.196+1216A>G | |
16 | g.67482735A>T | CA495970188 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.300T>A (p.Pro100=) n.198+1216A>T n.199+1216A>T n.200+1216A>T n.193+1216A>T n.195+1216A>T n.201+1216A>T n.196+1216A>T | |
16 | g.67482736G>A | CA396268517 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.198+1217G>A n.199+1217G>A n.200+1217G>A n.193+1217G>A n.195+1217G>A n.201+1217G>A n.196+1217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482736G>C | CA396268519 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.198+1217G>C n.199+1217G>C n.200+1217G>C n.193+1217G>C n.195+1217G>C n.201+1217G>C n.196+1217G>C | |
16 | g.67482736G= | CA2229344264 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.299C= (p.Pro100=) n.198+1217G= n.199+1217G= n.200+1217G= n.193+1217G= n.195+1217G= n.201+1217G= n.196+1217G= | |
16 | g.67482736G>T | CA396268523 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.299C>A (p.Pro100His) n.198+1217G>T n.199+1217G>T n.200+1217G>T n.193+1217G>T n.195+1217G>T n.201+1217G>T n.196+1217G>T | |
16 | g.67482737G>A | CA282320867 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.198+1218G>A n.199+1218G>A n.200+1218G>A n.193+1218G>A n.195+1218G>A n.201+1218G>A n.196+1218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482737G>C | CA396268529 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.198+1218G>C n.199+1218G>C n.200+1218G>C n.193+1218G>C n.195+1218G>C n.201+1218G>C n.196+1218G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482737G= | CA2229344265 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.298C= (p.Pro100=) n.198+1218G= n.199+1218G= n.200+1218G= n.193+1218G= n.195+1218G= n.201+1218G= n.196+1218G= | |
16 | g.67482737G>T | CA8111244 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.198+1218G>T n.199+1218G>T n.200+1218G>T n.193+1218G>T n.195+1218G>T n.201+1218G>T n.196+1218G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482738C>A | CA495970192 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.297G>T (p.Val99=) n.198+1219C>A n.199+1219C>A n.200+1219C>A n.193+1219C>A n.195+1219C>A n.201+1219C>A n.196+1219C>A | |
16 | g.67482738C>G | CA495970194 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.297G>C (p.Val99=) n.198+1219C>G n.199+1219C>G n.200+1219C>G n.193+1219C>G n.195+1219C>G n.201+1219C>G n.196+1219C>G | |
16 | g.67482738C>T | CA495970196 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.297G>A (p.Val99=) n.198+1219C>T n.199+1219C>T n.200+1219C>T n.193+1219C>T n.195+1219C>T n.201+1219C>T n.196+1219C>T | |
16 | g.67482739A>C | CA396268543 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.296T>G (p.Val99Gly) n.198+1220A>C n.199+1220A>C n.200+1220A>C n.193+1220A>C n.195+1220A>C n.201+1220A>C n.196+1220A>C | |
16 | g.67482739A>G | CA396268556 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.296T>C (p.Val99Ala) n.198+1220A>G n.199+1220A>G n.200+1220A>G n.193+1220A>G n.195+1220A>G n.201+1220A>G n.196+1220A>G | |
16 | g.67482739A>T | CA396268547 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.296T>A (p.Val99Glu) n.198+1220A>T n.199+1220A>T n.200+1220A>T n.193+1220A>T n.195+1220A>T n.201+1220A>T n.196+1220A>T | |
16 | g.67482740C>A | CA396268559 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.295G>T (p.Val99Leu) n.198+1221C>A n.199+1221C>A n.200+1221C>A n.193+1221C>A n.195+1221C>A n.201+1221C>A n.196+1221C>A | |
16 | g.67482740C= | CA2229344266 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.295G= (p.Val99=) n.198+1221C= n.199+1221C= n.200+1221C= n.193+1221C= n.195+1221C= n.201+1221C= n.196+1221C= | |
16 | g.67482740C>G | CA396268560 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.295G>C (p.Val99Leu) n.198+1221C>G n.199+1221C>G n.200+1221C>G n.193+1221C>G n.195+1221C>G n.201+1221C>G n.196+1221C>G | |
16 | g.67482740C>T | CA396268564 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.295G>A (p.Val99Met) n.198+1221C>T n.199+1221C>T n.200+1221C>T n.193+1221C>T n.195+1221C>T n.201+1221C>T n.196+1221C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.67482741C>A | CA396268572 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.294G>T (p.Gln98His) n.198+1222C>A n.199+1222C>A n.200+1222C>A n.193+1222C>A n.195+1222C>A n.201+1222C>A n.196+1222C>A | |
16 | g.67482741C>G | CA396268576 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.294G>C (p.Gln98His) n.198+1222C>G n.199+1222C>G n.200+1222C>G n.193+1222C>G n.195+1222C>G n.201+1222C>G n.196+1222C>G | |
16 | g.67482741C>T | CA495970203 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.294G>A (p.Gln98=) n.198+1222C>T n.199+1222C>T n.200+1222C>T n.193+1222C>T n.195+1222C>T n.201+1222C>T n.196+1222C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482742T>A | CA396268581 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.198+1223T>A n.199+1223T>A n.200+1223T>A n.193+1223T>A n.195+1223T>A n.201+1223T>A n.196+1223T>A | |
16 | g.67482742T>C | CA396268582 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.198+1223T>C n.199+1223T>C n.200+1223T>C n.193+1223T>C n.195+1223T>C n.201+1223T>C n.196+1223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482742T>G | CA396268585 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.198+1223T>G n.199+1223T>G n.200+1223T>G n.193+1223T>G n.195+1223T>G n.201+1223T>G n.196+1223T>G | |
16 | g.67482742T= | CA2229344267 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.293A= (p.Gln98=) n.198+1223T= n.199+1223T= n.200+1223T= n.193+1223T= n.195+1223T= n.201+1223T= n.196+1223T= | |
16 | g.67482743G>A | CA396268588 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.198+1224G>A n.199+1224G>A n.200+1224G>A n.193+1224G>A n.195+1224G>A n.201+1224G>A n.196+1224G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482743G>C | CA396268591 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.198+1224G>C n.199+1224G>C n.200+1224G>C n.193+1224G>C n.195+1224G>C n.201+1224G>C n.196+1224G>C | |
16 | g.67482743G>T | CA396268601 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.198+1224G>T n.199+1224G>T n.200+1224G>T n.193+1224G>T n.195+1224G>T n.201+1224G>T n.196+1224G>T | |
16 | g.67482744C>A | CA396268609 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.291G>T (p.Gln97His) n.198+1225C>A n.199+1225C>A n.200+1225C>A n.193+1225C>A n.195+1225C>A n.201+1225C>A n.196+1225C>A | |
16 | g.67482744C>G | CA396268605 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.291G>C (p.Gln97His) n.198+1225C>G n.199+1225C>G n.200+1225C>G n.193+1225C>G n.195+1225C>G n.201+1225C>G n.196+1225C>G | |
16 | g.67482744C>T | CA495970208 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.291G>A (p.Gln97=) n.198+1225C>T n.199+1225C>T n.200+1225C>T n.193+1225C>T n.195+1225C>T n.201+1225C>T n.196+1225C>T | |
16 | g.67482745T>A | CA396268612 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.198+1226T>A n.199+1226T>A n.200+1226T>A n.193+1226T>A n.195+1226T>A n.201+1226T>A n.196+1226T>A | |
16 | g.67482745T>C | CA396268615 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.198+1226T>C n.199+1226T>C n.200+1226T>C n.193+1226T>C n.195+1226T>C n.201+1226T>C n.196+1226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482745T>G | CA396268619 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.198+1226T>G n.199+1226T>G n.200+1226T>G n.193+1226T>G n.195+1226T>G n.201+1226T>G n.196+1226T>G | |
16 | g.67482745T= | CA2229344268 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.290A= (p.Gln97=) n.198+1226T= n.199+1226T= n.200+1226T= n.193+1226T= n.195+1226T= n.201+1226T= n.196+1226T= | |
16 | g.67482746G>A | CA396268620 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.198+1227G>A n.199+1227G>A n.200+1227G>A n.193+1227G>A n.195+1227G>A n.201+1227G>A n.196+1227G>A | |
16 | g.67482746G>C | CA396268621 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.198+1227G>C n.199+1227G>C n.200+1227G>C n.193+1227G>C n.195+1227G>C n.201+1227G>C n.196+1227G>C | |
16 | g.67482746G>T | CA396268622 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.198+1227G>T n.199+1227G>T n.200+1227G>T n.193+1227G>T n.195+1227G>T n.201+1227G>T n.196+1227G>T | |
16 | g.67482747T>A | CA495970212 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.288A>T (p.Gly96=) n.198+1228T>A n.199+1228T>A n.200+1228T>A n.193+1228T>A n.195+1228T>A n.201+1228T>A n.196+1228T>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482747T>C | CA495970214 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.288A>G (p.Gly96=) n.198+1228T>C n.199+1228T>C n.200+1228T>C n.193+1228T>C n.195+1228T>C n.201+1228T>C n.196+1228T>C | |
16 | g.67482747T>G | CA495970216 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.288A>C (p.Gly96=) n.198+1228T>G n.199+1228T>G n.200+1228T>G n.193+1228T>G n.195+1228T>G n.201+1228T>G n.196+1228T>G | |
16 | g.67482748C>A | CA396268623 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.287G>T (p.Gly96Val) n.198+1229C>A n.199+1229C>A n.200+1229C>A n.193+1229C>A n.195+1229C>A n.201+1229C>A n.196+1229C>A | |
16 | g.67482748C>G | CA396268624 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.198+1229C>G n.199+1229C>G n.200+1229C>G n.193+1229C>G n.195+1229C>G n.201+1229C>G n.196+1229C>G | |
16 | g.67482748C>T | CA396268625 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.198+1229C>T n.199+1229C>T n.200+1229C>T n.193+1229C>T n.195+1229C>T n.201+1229C>T n.196+1229C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482749C>A | CA396268629 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G>T (p.Gly96Ter) n.198+1230C>A n.199+1230C>A n.200+1230C>A n.193+1230C>A n.195+1230C>A n.201+1230C>A n.196+1230C>A | |
16 | g.67482749C= | CA2229344269 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G= (p.Gly96=) n.198+1230C= n.199+1230C= n.200+1230C= n.193+1230C= n.195+1230C= n.201+1230C= n.196+1230C= | |
16 | g.67482749C>G | CA396268632 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.198+1230C>G n.199+1230C>G n.200+1230C>G n.193+1230C>G n.195+1230C>G n.201+1230C>G n.196+1230C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482749C>T | CA8111245 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.198+1230C>T n.199+1230C>T n.200+1230C>T n.193+1230C>T n.195+1230C>T n.201+1230C>T n.196+1230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482750C>A | CA495970224 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G>T (p.Leu95=) n.198+1231C>A n.199+1231C>A n.200+1231C>A n.193+1231C>A n.195+1231C>A n.201+1231C>A n.196+1231C>A | |
16 | g.67482750C= | CA2229344270 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G= (p.Leu95=) n.198+1231C= n.199+1231C= n.200+1231C= n.193+1231C= n.195+1231C= n.201+1231C= n.196+1231C= | |
16 | g.67482750C>G | CA495970220 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G>C (p.Leu95=) n.198+1231C>G n.199+1231C>G n.200+1231C>G n.193+1231C>G n.195+1231C>G n.201+1231C>G n.196+1231C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482750C>T | CA8111246 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.285G>A (p.Leu95=) n.198+1231C>T n.199+1231C>T n.200+1231C>T n.193+1231C>T n.195+1231C>T n.201+1231C>T n.196+1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482751A>C | CA396268651 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.198+1232A>C n.199+1232A>C n.200+1232A>C n.193+1232A>C n.195+1232A>C n.201+1232A>C n.196+1232A>C | |
16 | g.67482751A>G | CA396268665 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.198+1232A>G n.199+1232A>G n.200+1232A>G n.193+1232A>G n.195+1232A>G n.201+1232A>G n.196+1232A>G | dbSNP |
16 | g.67482751A>T | CA396268646 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.198+1232A>T n.199+1232A>T n.200+1232A>T n.193+1232A>T n.195+1232A>T n.201+1232A>T n.196+1232A>T | |
16 | g.67482752G>A | CA495970225 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.283C>T (p.Leu95=) n.198+1233G>A n.199+1233G>A n.200+1233G>A n.193+1233G>A n.195+1233G>A n.201+1233G>A n.196+1233G>A | |
16 | g.67482752G>C | CA396268671 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.283C>G (p.Leu95Val) n.198+1233G>C n.199+1233G>C n.200+1233G>C n.193+1233G>C n.195+1233G>C n.201+1233G>C n.196+1233G>C | |
16 | g.67482752G>T | CA396268674 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.283C>A (p.Leu95Met) n.198+1233G>T n.199+1233G>T n.200+1233G>T n.193+1233G>T n.195+1233G>T n.201+1233G>T n.196+1233G>T | |
16 | g.67482753G>A | CA495970229 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.282C>T (p.Cys94=) n.198+1234G>A n.199+1234G>A n.200+1234G>A n.193+1234G>A n.195+1234G>A n.201+1234G>A n.196+1234G>A | |
16 | g.67482753G>C | CA396268682 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.282C>G (p.Cys94Trp) n.198+1234G>C n.199+1234G>C n.200+1234G>C n.193+1234G>C n.195+1234G>C n.201+1234G>C n.196+1234G>C | |
16 | g.67482753G>T | CA396268686 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.282C>A (p.Cys94Ter) n.198+1234G>T n.199+1234G>T n.200+1234G>T n.193+1234G>T n.195+1234G>T n.201+1234G>T n.196+1234G>T | |
16 | g.67482754C>A | CA396268696 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.281G>T (p.Cys94Phe) n.198+1235C>A n.199+1235C>A n.200+1235C>A n.193+1235C>A n.195+1235C>A n.201+1235C>A n.196+1235C>A | |
16 | g.67482754C>G | CA396268694 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.281G>C (p.Cys94Ser) n.198+1235C>G n.199+1235C>G n.200+1235C>G n.193+1235C>G n.195+1235C>G n.201+1235C>G n.196+1235C>G | |
16 | g.67482754C>T | CA396268690 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.198+1235C>T n.199+1235C>T n.200+1235C>T n.193+1235C>T n.195+1235C>T n.201+1235C>T n.196+1235C>T | |
16 | g.67482755A>C | CA396268705 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.280T>G (p.Cys94Gly) n.198+1236A>C n.199+1236A>C n.200+1236A>C n.193+1236A>C n.195+1236A>C n.201+1236A>C n.196+1236A>C | |
16 | g.67482755A>G | CA396268710 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.280T>C (p.Cys94Arg) n.198+1236A>G n.199+1236A>G n.200+1236A>G n.193+1236A>G n.195+1236A>G n.201+1236A>G n.196+1236A>G | |
16 | g.67482755A>T | CA396268714 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.280T>A (p.Cys94Ser) n.198+1236A>T n.199+1236A>T n.200+1236A>T n.193+1236A>T n.195+1236A>T n.201+1236A>T n.196+1236A>T | |
16 | g.67482756G>A | CA8111247 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C>T (p.Ser93=) n.198+1237G>A n.199+1237G>A n.200+1237G>A n.193+1237G>A n.195+1237G>A n.201+1237G>A n.196+1237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482756G>C | CA495970235 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C>G (p.Ser93=) n.198+1237G>C n.199+1237G>C n.200+1237G>C n.193+1237G>C n.195+1237G>C n.201+1237G>C n.196+1237G>C | |
16 | g.67482756G= | CA2229344271 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C= (p.Ser93=) n.198+1237G= n.199+1237G= n.200+1237G= n.193+1237G= n.195+1237G= n.201+1237G= n.196+1237G= | |
16 | g.67482756G>T | CA495970236 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.279C>A (p.Ser93=) n.198+1237G>T n.199+1237G>T n.200+1237G>T n.193+1237G>T n.195+1237G>T n.201+1237G>T n.196+1237G>T | |
16 | g.67482757G>A | CA396268726 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.278C>T (p.Ser93Phe) n.198+1238G>A n.199+1238G>A n.200+1238G>A n.193+1238G>A n.195+1238G>A n.201+1238G>A n.196+1238G>A | |
16 | g.67482757G>C | CA396268729 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.278C>G (p.Ser93Cys) n.198+1238G>C n.199+1238G>C n.200+1238G>C n.193+1238G>C n.195+1238G>C n.201+1238G>C n.196+1238G>C | |
16 | g.67482757G>T | CA396268735 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.198+1238G>T n.199+1238G>T n.200+1238G>T n.193+1238G>T n.195+1238G>T n.201+1238G>T n.196+1238G>T | |
16 | g.67482758A>C | CA396268746 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.277T>G (p.Ser93Ala) n.198+1239A>C n.199+1239A>C n.200+1239A>C n.193+1239A>C n.195+1239A>C n.201+1239A>C n.196+1239A>C | |
16 | g.67482758A>G | CA396268750 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.277T>C (p.Ser93Pro) n.198+1239A>G n.199+1239A>G n.200+1239A>G n.193+1239A>G n.195+1239A>G n.201+1239A>G n.196+1239A>G | |
16 | g.67482758A>T | CA396268741 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.277T>A (p.Ser93Thr) n.198+1239A>T n.199+1239A>T n.200+1239A>T n.193+1239A>T n.195+1239A>T n.201+1239A>T n.196+1239A>T | |
16 | g.67482759C>A | CA282320892 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G>T (p.Glu92Asp) n.198+1240C>A n.199+1240C>A n.200+1240C>A n.193+1240C>A n.195+1240C>A n.201+1240C>A n.196+1240C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482759C= | CA2229344272 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G= (p.Glu92=) n.198+1240C= n.199+1240C= n.200+1240C= n.193+1240C= n.195+1240C= n.201+1240C= n.196+1240C= | |
16 | g.67482759C>G | CA396268756 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G>C (p.Glu92Asp) n.198+1240C>G n.199+1240C>G n.200+1240C>G n.193+1240C>G n.195+1240C>G n.201+1240C>G n.196+1240C>G | |
16 | g.67482759C>T | CA495970246 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.276G>A (p.Glu92=) n.198+1240C>T n.199+1240C>T n.200+1240C>T n.193+1240C>T n.195+1240C>T n.201+1240C>T n.196+1240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482760T>A | CA396268787 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.275A>T (p.Glu92Val) n.198+1241T>A n.199+1241T>A n.200+1241T>A n.193+1241T>A n.195+1241T>A n.201+1241T>A n.196+1241T>A | |
16 | g.67482760T>C | CA396268767 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.275A>G (p.Glu92Gly) n.198+1241T>C n.199+1241T>C n.200+1241T>C n.193+1241T>C n.195+1241T>C n.201+1241T>C n.196+1241T>C | |
16 | g.67482760T>G | CA396268783 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.275A>C (p.Glu92Ala) n.198+1241T>G n.199+1241T>G n.200+1241T>G n.193+1241T>G n.195+1241T>G n.201+1241T>G n.196+1241T>G | |
16 | g.67482761C>A | CA396268789 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.274G>T (p.Glu92Ter) n.198+1242C>A n.199+1242C>A n.200+1242C>A n.193+1242C>A n.195+1242C>A n.201+1242C>A n.196+1242C>A | |
16 | g.67482761C>G | CA396268790 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.274G>C (p.Glu92Gln) n.198+1242C>G n.199+1242C>G n.200+1242C>G n.193+1242C>G n.195+1242C>G n.201+1242C>G n.196+1242C>G | |
16 | g.67482761C>T | CA396268791 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.274G>A (p.Glu92Lys) n.198+1242C>T n.199+1242C>T n.200+1242C>T n.193+1242C>T n.195+1242C>T n.201+1242C>T n.196+1242C>T | |
16 | g.67482762A= | CA2229344273 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T= (p.His91=) n.198+1243A= n.199+1243A= n.200+1243A= n.193+1243A= n.195+1243A= n.201+1243A= n.196+1243A= | |
16 | g.67482762A>C | CA396268793 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T>G (p.His91Gln) n.198+1243A>C n.199+1243A>C n.200+1243A>C n.193+1243A>C n.195+1243A>C n.201+1243A>C n.196+1243A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482762A>G | CA495970252 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T>C (p.His91=) n.198+1243A>G n.199+1243A>G n.200+1243A>G n.193+1243A>G n.195+1243A>G n.201+1243A>G n.196+1243A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482762A>T | CA282320893 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.273T>A (p.His91Gln) n.198+1243A>T n.199+1243A>T n.200+1243A>T n.193+1243A>T n.195+1243A>T n.201+1243A>T n.196+1243A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482763T>A | CA396268796 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A>T (p.His91Leu) n.198+1244T>A n.199+1244T>A n.200+1244T>A n.193+1244T>A n.195+1244T>A n.201+1244T>A n.196+1244T>A | |
16 | g.67482763T>C | CA8111248 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A>G (p.His91Arg) n.198+1244T>C n.199+1244T>C n.200+1244T>C n.193+1244T>C n.195+1244T>C n.201+1244T>C n.196+1244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482763T>G | CA282320896 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A>C (p.His91Pro) n.198+1244T>G n.199+1244T>G n.200+1244T>G n.193+1244T>G n.195+1244T>G n.201+1244T>G n.196+1244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482763T= | CA2229344274 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.272A= (p.His91=) n.198+1244T= n.199+1244T= n.200+1244T= n.193+1244T= n.195+1244T= n.201+1244T= n.196+1244T= | |
16 | g.67482764G>A | CA396268804 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.271C>T (p.His91Tyr) n.198+1245G>A n.199+1245G>A n.200+1245G>A n.193+1245G>A n.195+1245G>A n.201+1245G>A n.196+1245G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482764G>C | CA396268808 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.271C>G (p.His91Asp) n.198+1245G>C n.199+1245G>C n.200+1245G>C n.193+1245G>C n.195+1245G>C n.201+1245G>C n.196+1245G>C | |
16 | g.67482764G>T | CA396268810 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.271C>A (p.His91Asn) n.198+1245G>T n.199+1245G>T n.200+1245G>T n.193+1245G>T n.195+1245G>T n.201+1245G>T n.196+1245G>T | |
16 | g.67482765C>A | CA282320899 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G>T (p.Leu90=) n.198+1246C>A n.199+1246C>A n.200+1246C>A n.193+1246C>A n.195+1246C>A n.201+1246C>A n.196+1246C>A | dbSNP |
16 | g.67482765C= | CA2229344276 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G= (p.Leu90=) n.198+1246C= n.199+1246C= n.200+1246C= n.193+1246C= n.195+1246C= n.201+1246C= n.196+1246C= | |
16 | g.67482765C>G | CA495970259 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G>C (p.Leu90=) n.198+1246C>G n.199+1246C>G n.200+1246C>G n.193+1246C>G n.195+1246C>G n.201+1246C>G n.196+1246C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.67482765C>T | CA495970262 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.270G>A (p.Leu90=) n.198+1246C>T n.199+1246C>T n.200+1246C>T n.193+1246C>T n.195+1246C>T n.201+1246C>T n.196+1246C>T | |
16 | g.67482765_67482766delinsCA | CA2229344275 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269_270delinsTG (p.Leu90=) n.198+1246_198+1247delinsCA n.199+1246_199+1247delinsCA n.200+1246_200+1247delinsCA n.193+1246_193+1247delinsCA n.195+1246_195+1247delinsCA n.201+1246_201+1247delinsCA n.196+1246_196+1247delinsCA | |
16 | g.67482766del | CA2229344277 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269del (p.Leu90ArgfsTer?) n.198+1247del n.199+1247del n.200+1247del n.193+1247del n.195+1247del n.201+1247del n.196+1247del | dbSNP |
16 | g.67482766A>C | CA396268824 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.198+1247A>C n.199+1247A>C n.200+1247A>C n.193+1247A>C n.195+1247A>C n.201+1247A>C n.196+1247A>C | |
16 | g.67482766A>G | CA396268817 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.198+1247A>G n.199+1247A>G n.200+1247A>G n.193+1247A>G n.195+1247A>G n.201+1247A>G n.196+1247A>G | |
16 | g.67482766A>T | CA396268820 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.198+1247A>T n.199+1247A>T n.200+1247A>T n.193+1247A>T n.195+1247A>T n.201+1247A>T n.196+1247A>T | |
16 | g.67482767G>A | CA495970266 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.268C>T (p.Leu90=) n.198+1248G>A n.199+1248G>A n.200+1248G>A n.193+1248G>A n.195+1248G>A n.201+1248G>A n.196+1248G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482767G>C | CA396268829 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.268C>G (p.Leu90Val) n.198+1248G>C n.199+1248G>C n.200+1248G>C n.193+1248G>C n.195+1248G>C n.201+1248G>C n.196+1248G>C | |
16 | g.67482767G>T | CA396268834 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.268C>A (p.Leu90Met) n.198+1248G>T n.199+1248G>T n.200+1248G>T n.193+1248G>T n.195+1248G>T n.201+1248G>T n.196+1248G>T |