Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67482611_67482624delinsTAGCCCCGACCCTGCA2229344198AGRP,ATP6V0D1-DTc.*12_*25delinsCAGGGTCGGGGCTA (n.*12_*25delinsCAGGGTCGGGGCTA)
n.198+1092_198+1105delinsTAGCCCCGACCCTG
n.199+1092_199+1105delinsTAGCCCCGACCCTG
n.200+1092_200+1105delinsTAGCCCCGACCCTG
n.193+1092_193+1105delinsTAGCCCCGACCCTG
n.195+1092_195+1105delinsTAGCCCCGACCCTG
n.201+1092_201+1105delinsTAGCCCCGACCCTG
n.196+1092_196+1105delinsTAGCCCCGACCCTG
16g.67482613_67482625delCA8111214AGRP,ATP6V0D1-DTc.*12_*24del (n.*12_*24del)
n.198+1094_198+1106del
n.199+1094_199+1106del
n.200+1094_200+1106del
n.193+1094_193+1106del
n.195+1094_195+1106del
n.201+1094_201+1106del
n.196+1094_196+1106del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482618_67482622delCA2633786320AGRP,ATP6V0D1-DTc.*17_*21del (n.*17_*21del)
n.198+1099_198+1103del
n.199+1099_199+1103del
n.200+1099_200+1103del
n.193+1099_193+1103del
n.195+1099_195+1103del
n.201+1099_201+1103del
n.196+1099_196+1103del
 gnomAD v4
16g.67482618G>ACA8111216AGRP,ATP6V0D1-DTc.*18C>T (n.*18C>T)
n.198+1099G>A
n.199+1099G>A
n.200+1099G>A
n.193+1099G>A
n.195+1099G>A
n.201+1099G>A
n.196+1099G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482618G=CA2229344205AGRP,ATP6V0D1-DTc.*18C= (n.*18C=)
n.198+1099G=
n.199+1099G=
n.200+1099G=
n.193+1099G=
n.195+1099G=
n.201+1099G=
n.196+1099G=
16g.67482618G>TCA2633786334AGRP,ATP6V0D1-DTc.*18C>A (n.*18C>A)
n.198+1099G>T
n.199+1099G>T
n.200+1099G>T
n.193+1099G>T
n.195+1099G>T
n.201+1099G>T
n.196+1099G>T
 gnomAD v4
16g.67482619A>GCA2633786335AGRP,ATP6V0D1-DTc.*17T>C (n.*17T>C)
n.198+1100A>G
n.199+1100A>G
n.200+1100A>G
n.193+1100A>G
n.195+1100A>G
n.201+1100A>G
n.196+1100A>G
 gnomAD v4
16g.67482620C>TCA2576029533AGRP,ATP6V0D1-DTc.*16G>A (n.*16G>A)
n.198+1101C>T
n.199+1101C>T
n.200+1101C>T
n.193+1101C>T
n.195+1101C>T
n.201+1101C>T
n.196+1101C>T
 gnomAD v4
16g.67482621C>ACA8111217AGRP,ATP6V0D1-DTc.*15G>T (n.*15G>T)
n.198+1102C>A
n.199+1102C>A
n.200+1102C>A
n.193+1102C>A
n.195+1102C>A
n.201+1102C>A
n.196+1102C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482621C=CA2229344206AGRP,ATP6V0D1-DTc.*15G= (n.*15G=)
n.198+1102C=
n.199+1102C=
n.200+1102C=
n.193+1102C=
n.195+1102C=
n.201+1102C=
n.196+1102C=
16g.67482621C>TCA2633786339AGRP,ATP6V0D1-DTc.*15G>A (n.*15G>A)
n.198+1102C>T
n.199+1102C>T
n.200+1102C>T
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n.195+1102C>T
n.201+1102C>T
n.196+1102C>T
 gnomAD v4
16g.67482623T>CCA2229344208AGRP,ATP6V0D1-DTc.*13A>G (n.*13A>G)
n.198+1104T>C
n.199+1104T>C
n.200+1104T>C
n.193+1104T>C
n.195+1104T>C
n.201+1104T>C
n.196+1104T>C
 dbSNP
16g.67482623T=CA2229344207AGRP,ATP6V0D1-DTc.*13A= (n.*13A=)
n.198+1104T=
n.199+1104T=
n.200+1104T=
n.193+1104T=
n.195+1104T=
n.201+1104T=
n.196+1104T=
16g.67482624G=CA2229344209AGRP,ATP6V0D1-DTc.*12C= (n.*12C=)
n.198+1105G=
n.199+1105G=
n.200+1105G=
n.193+1105G=
n.195+1105G=
n.201+1105G=
n.196+1105G=
16g.67482624G>TCA623119852AGRP,ATP6V0D1-DTc.*12C>A (n.*12C>A)
n.198+1105G>T
n.199+1105G>T
n.200+1105G>T
n.193+1105G>T
n.195+1105G>T
n.201+1105G>T
n.196+1105G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482625_67482627dupCA8111218AGRP,ATP6V0D1-DTc.*10_*12dup (n.*10_*12dup)
n.198+1106_198+1108dup
n.199+1106_199+1108dup
n.200+1106_200+1108dup
n.193+1106_193+1108dup
n.195+1106_195+1108dup
n.201+1106_201+1108dup
n.196+1106_196+1108dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482625A=CA2229344210AGRP,ATP6V0D1-DTc.*11T= (n.*11T=)
n.198+1106A=
n.199+1106A=
n.200+1106A=
n.193+1106A=
n.195+1106A=
n.201+1106A=
n.196+1106A=
16g.67482625A>TCA8111219AGRP,ATP6V0D1-DTc.*11T>A (n.*11T>A)
n.198+1106A>T
n.199+1106A>T
n.200+1106A>T
n.193+1106A>T
n.195+1106A>T
n.201+1106A>T
n.196+1106A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482626C>ACA2633786347AGRP,ATP6V0D1-DTc.*10G>T (n.*10G>T)
n.198+1107C>A
n.199+1107C>A
n.200+1107C>A
n.193+1107C>A
n.195+1107C>A
n.201+1107C>A
n.196+1107C>A
 gnomAD v4
16g.67482626C=CA2229344211AGRP,ATP6V0D1-DTc.*10G= (n.*10G=)
n.198+1107C=
n.199+1107C=
n.200+1107C=
n.193+1107C=
n.195+1107C=
n.201+1107C=
n.196+1107C=
16g.67482626C>TCA282320729AGRP,ATP6V0D1-DTc.*10G>A (n.*10G>A)
n.198+1107C>T
n.199+1107C>T
n.200+1107C>T
n.193+1107C>T
n.195+1107C>T
n.201+1107C>T
n.196+1107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482627G>ACA8111220AGRP,ATP6V0D1-DTc.*9C>T (n.*9C>T)
n.198+1108G>A
n.199+1108G>A
n.200+1108G>A
n.193+1108G>A
n.195+1108G>A
n.201+1108G>A
n.196+1108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482627G=CA2229344212AGRP,ATP6V0D1-DTc.*9C= (n.*9C=)
n.198+1108G=
n.199+1108G=
n.200+1108G=
n.193+1108G=
n.195+1108G=
n.201+1108G=
n.196+1108G=
16g.67482627G>TCA2576029534AGRP,ATP6V0D1-DTc.*9C>A (n.*9C>A)
n.198+1108G>T
n.199+1108G>T
n.200+1108G>T
n.193+1108G>T
n.195+1108G>T
n.201+1108G>T
n.196+1108G>T
16g.67482628T>CCA978422103AGRP,ATP6V0D1-DTc.*8A>G (n.*8A>G)
n.198+1109T>C
n.199+1109T>C
n.200+1109T>C
n.193+1109T>C
n.195+1109T>C
n.201+1109T>C
n.196+1109T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482628T=CA2229344213AGRP,ATP6V0D1-DTc.*8A= (n.*8A=)
n.198+1109T=
n.199+1109T=
n.200+1109T=
n.193+1109T=
n.195+1109T=
n.201+1109T=
n.196+1109T=
16g.67482629_67482630delinsTGCA2229344214AGRP,ATP6V0D1-DTc.*6_*7delinsCA (n.*6_*7delinsCA)
n.198+1110_198+1111delinsTG
n.199+1110_199+1111delinsTG
n.200+1110_200+1111delinsTG
n.193+1110_193+1111delinsTG
n.195+1110_195+1111delinsTG
n.201+1110_201+1111delinsTG
n.196+1110_196+1111delinsTG
16g.67482631delCA8111221AGRP,ATP6V0D1-DTc.*6del (n.*6del)
n.198+1112del
n.199+1112del
n.200+1112del
n.193+1112del
n.195+1112del
n.201+1112del
n.196+1112del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482633C>GCA2633786355AGRP,ATP6V0D1-DTc.*3G>C (n.*3G>C)
n.198+1114C>G
n.199+1114C>G
n.200+1114C>G
n.193+1114C>G
n.195+1114C>G
n.201+1114C>G
n.196+1114C>G
 gnomAD v4
16g.67482635G>CCA2229344216AGRP,ATP6V0D1-DTc.*1C>G (n.*1C>G)
n.198+1116G>C
n.199+1116G>C
n.200+1116G>C
n.193+1116G>C
n.195+1116G>C
n.201+1116G>C
n.196+1116G>C
 dbSNP
16g.67482635G=CA2229344215AGRP,ATP6V0D1-DTc.*1C= (n.*1C=)
n.198+1116G=
n.199+1116G=
n.200+1116G=
n.193+1116G=
n.195+1116G=
n.201+1116G=
n.196+1116G=
16g.67482636C>ACA396267720AGRP,ATP6V0D1-DTc.399G>T (p.Ter133Tyr)
n.198+1117C>A
n.199+1117C>A
n.200+1117C>A
n.193+1117C>A
n.195+1117C>A
n.201+1117C>A
n.196+1117C>A
16g.67482636C>GCA396267717AGRP,ATP6V0D1-DTc.399G>C (p.Ter133Tyr)
n.198+1117C>G
n.199+1117C>G
n.200+1117C>G
n.193+1117C>G
n.195+1117C>G
n.201+1117C>G
n.196+1117C>G
16g.67482636C>TCA495969590AGRP,ATP6V0D1-DTc.399G>A (p.Ter133=)
n.198+1117C>T
n.199+1117C>T
n.200+1117C>T
n.193+1117C>T
n.195+1117C>T
n.201+1117C>T
n.196+1117C>T
16g.67482637T>ACA396267724AGRP,ATP6V0D1-DTc.398A>T (p.Ter133Leu)
n.198+1118T>A
n.199+1118T>A
n.200+1118T>A
n.193+1118T>A
n.195+1118T>A
n.201+1118T>A
n.196+1118T>A
16g.67482637T>CCA396267727AGRP,ATP6V0D1-DTc.398A>G (p.Ter133Trp)
n.198+1118T>C
n.199+1118T>C
n.200+1118T>C
n.193+1118T>C
n.195+1118T>C
n.201+1118T>C
n.196+1118T>C
 gnomAD v4
16g.67482637T>GCA396267730AGRP,ATP6V0D1-DTc.398A>C (p.Ter133Ser)
n.198+1118T>G
n.199+1118T>G
n.200+1118T>G
n.193+1118T>G
n.195+1118T>G
n.201+1118T>G
n.196+1118T>G
 gnomAD v4
16g.67482638A=CA2229344217AGRP,ATP6V0D1-DTc.397T= (p.Ter133=)
n.198+1119A=
n.199+1119A=
n.200+1119A=
n.193+1119A=
n.195+1119A=
n.201+1119A=
n.196+1119A=
16g.67482638A>CCA396267733AGRP,ATP6V0D1-DTc.397T>G (p.Ter133Glu)
n.198+1119A>C
n.199+1119A>C
n.200+1119A>C
n.193+1119A>C
n.195+1119A>C
n.201+1119A>C
n.196+1119A>C
16g.67482638A>GCA396267738AGRP,ATP6V0D1-DTc.397T>C (p.Ter133Gln)
n.198+1119A>G
n.199+1119A>G
n.200+1119A>G
n.193+1119A>G
n.195+1119A>G
n.201+1119A>G
n.196+1119A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482638A>TCA396267740AGRP,ATP6V0D1-DTc.397T>A (p.Ter133Lys)
n.198+1119A>T
n.199+1119A>T
n.200+1119A>T
n.193+1119A>T
n.195+1119A>T
n.201+1119A>T
n.196+1119A>T
16g.67482639G>ACA495969605AGRP,ATP6V0D1-DTc.396C>T (p.Thr132=)
n.198+1120G>A
n.199+1120G>A
n.200+1120G>A
n.193+1120G>A
n.195+1120G>A
n.201+1120G>A
n.196+1120G>A
16g.67482639G>CCA495969618AGRP,ATP6V0D1-DTc.396C>G (p.Thr132=)
n.198+1120G>C
n.199+1120G>C
n.200+1120G>C
n.193+1120G>C
n.195+1120G>C
n.201+1120G>C
n.196+1120G>C
16g.67482639G>TCA495969621AGRP,ATP6V0D1-DTc.396C>A (p.Thr132=)
n.198+1120G>T
n.199+1120G>T
n.200+1120G>T
n.193+1120G>T
n.195+1120G>T
n.201+1120G>T
n.196+1120G>T
16g.67482640G>ACA396267741AGRP,ATP6V0D1-DTc.395C>T (p.Thr132Ile)
n.198+1121G>A
n.199+1121G>A
n.200+1121G>A
n.193+1121G>A
n.195+1121G>A
n.201+1121G>A
n.196+1121G>A
16g.67482640G>CCA396267743AGRP,ATP6V0D1-DTc.395C>G (p.Thr132Ser)
n.198+1121G>C
n.199+1121G>C
n.200+1121G>C
n.193+1121G>C
n.195+1121G>C
n.201+1121G>C
n.196+1121G>C
16g.67482640G=CA2229344218AGRP,ATP6V0D1-DTc.395C= (p.Thr132=)
n.198+1121G=
n.199+1121G=
n.200+1121G=
n.193+1121G=
n.195+1121G=
n.201+1121G=
n.196+1121G=
16g.67482640G>TCA396267746AGRP,ATP6V0D1-DTc.395C>A (p.Thr132Asn)
n.198+1121G>T
n.199+1121G>T
n.200+1121G>T
n.193+1121G>T
n.195+1121G>T
n.201+1121G>T
n.196+1121G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482641T>ACA396267749AGRP,ATP6V0D1-DTc.394A>T (p.Thr132Ser)
n.198+1122T>A
n.199+1122T>A
n.200+1122T>A
n.193+1122T>A
n.195+1122T>A
n.201+1122T>A
n.196+1122T>A
16g.67482641T>CCA396267762AGRP,ATP6V0D1-DTc.394A>G (p.Thr132Ala)
n.198+1122T>C
n.199+1122T>C
n.200+1122T>C
n.193+1122T>C
n.195+1122T>C
n.201+1122T>C
n.196+1122T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482641T>GCA396267765AGRP,ATP6V0D1-DTc.394A>C (p.Thr132Pro)
n.198+1122T>G
n.199+1122T>G
n.200+1122T>G
n.193+1122T>G
n.195+1122T>G
n.201+1122T>G
n.196+1122T>G
16g.67482641T=CA2229344219AGRP,ATP6V0D1-DTc.394A= (p.Thr132=)
n.198+1122T=
n.199+1122T=
n.200+1122T=
n.193+1122T=
n.195+1122T=
n.201+1122T=
n.196+1122T=
16g.67482642G>ACA495969651AGRP,ATP6V0D1-DTc.393C>T (p.Arg131=)
n.198+1123G>A
n.199+1123G>A
n.200+1123G>A
n.193+1123G>A
n.195+1123G>A
n.201+1123G>A
n.196+1123G>A
16g.67482642G>CCA495969653AGRP,ATP6V0D1-DTc.393C>G (p.Arg131=)
n.198+1123G>C
n.199+1123G>C
n.200+1123G>C
n.193+1123G>C
n.195+1123G>C
n.201+1123G>C
n.196+1123G>C
16g.67482642G>TCA495969655AGRP,ATP6V0D1-DTc.393C>A (p.Arg131=)
n.198+1123G>T
n.199+1123G>T
n.200+1123G>T
n.193+1123G>T
n.195+1123G>T
n.201+1123G>T
n.196+1123G>T
16g.67482643C>ACA396267788AGRP,ATP6V0D1-DTc.392G>T (p.Arg131Leu)
n.198+1124C>A
n.199+1124C>A
n.200+1124C>A
n.193+1124C>A
n.195+1124C>A
n.201+1124C>A
n.196+1124C>A
16g.67482643C=CA2229344220AGRP,ATP6V0D1-DTc.392G= (p.Arg131=)
n.198+1124C=
n.199+1124C=
n.200+1124C=
n.193+1124C=
n.195+1124C=
n.201+1124C=
n.196+1124C=
16g.67482643C>GCA396267785AGRP,ATP6V0D1-DTc.392G>C (p.Arg131Pro)
n.198+1124C>G
n.199+1124C>G
n.200+1124C>G
n.193+1124C>G
n.195+1124C>G
n.201+1124C>G
n.196+1124C>G
16g.67482643C>TCA396267774AGRP,ATP6V0D1-DTc.392G>A (p.Arg131His)
n.198+1124C>T
n.199+1124C>T
n.200+1124C>T
n.193+1124C>T
n.195+1124C>T
n.201+1124C>T
n.196+1124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482644G>ACA8111222AGRP,ATP6V0D1-DTc.391C>T (p.Arg131Cys)
n.198+1125G>A
n.199+1125G>A
n.200+1125G>A
n.193+1125G>A
n.195+1125G>A
n.201+1125G>A
n.196+1125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482644G>CCA396267801AGRP,ATP6V0D1-DTc.391C>G (p.Arg131Gly)
n.198+1125G>C
n.199+1125G>C
n.200+1125G>C
n.193+1125G>C
n.195+1125G>C
n.201+1125G>C
n.196+1125G>C
16g.67482644G=CA2229344221AGRP,ATP6V0D1-DTc.391C= (p.Arg131=)
n.198+1125G=
n.199+1125G=
n.200+1125G=
n.193+1125G=
n.195+1125G=
n.201+1125G=
n.196+1125G=
16g.67482644G>TCA396267803AGRP,ATP6V0D1-DTc.391C>A (p.Arg131Ser)
n.198+1125G>T
n.199+1125G>T
n.200+1125G>T
n.193+1125G>T
n.195+1125G>T
n.201+1125G>T
n.196+1125G>T
16g.67482645G>ACA8111223AGRP,ATP6V0D1-DTc.390C>T (p.Ser130=)
n.198+1126G>A
n.199+1126G>A
n.200+1126G>A
n.193+1126G>A
n.195+1126G>A
n.201+1126G>A
n.196+1126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482645G>CCA396267813AGRP,ATP6V0D1-DTc.390C>G (p.Ser130Arg)
n.198+1126G>C
n.199+1126G>C
n.200+1126G>C
n.193+1126G>C
n.195+1126G>C
n.201+1126G>C
n.196+1126G>C
16g.67482645G=CA2229344222AGRP,ATP6V0D1-DTc.390C= (p.Ser130=)
n.198+1126G=
n.199+1126G=
n.200+1126G=
n.193+1126G=
n.195+1126G=
n.201+1126G=
n.196+1126G=
16g.67482645G>TCA396267816AGRP,ATP6V0D1-DTc.390C>A (p.Ser130Arg)
n.198+1126G>T
n.199+1126G>T
n.200+1126G>T
n.193+1126G>T
n.195+1126G>T
n.201+1126G>T
n.196+1126G>T
16g.67482646C>ACA396267826AGRP,ATP6V0D1-DTc.389G>T (p.Ser130Ile)
n.198+1127C>A
n.199+1127C>A
n.200+1127C>A
n.193+1127C>A
n.195+1127C>A
n.201+1127C>A
n.196+1127C>A
16g.67482646C>GCA396267821AGRP,ATP6V0D1-DTc.389G>C (p.Ser130Thr)
n.198+1127C>G
n.199+1127C>G
n.200+1127C>G
n.193+1127C>G
n.195+1127C>G
n.201+1127C>G
n.196+1127C>G
16g.67482646C>TCA396267823AGRP,ATP6V0D1-DTc.389G>A (p.Ser130Asn)
n.198+1127C>T
n.199+1127C>T
n.200+1127C>T
n.193+1127C>T
n.195+1127C>T
n.201+1127C>T
n.196+1127C>T
16g.67482647T>ACA396267831AGRP,ATP6V0D1-DTc.388A>T (p.Ser130Cys)
n.198+1128T>A
n.199+1128T>A
n.200+1128T>A
n.193+1128T>A
n.195+1128T>A
n.201+1128T>A
n.196+1128T>A
16g.67482647T>CCA396267833AGRP,ATP6V0D1-DTc.388A>G (p.Ser130Gly)
n.198+1128T>C
n.199+1128T>C
n.200+1128T>C
n.193+1128T>C
n.195+1128T>C
n.201+1128T>C
n.196+1128T>C
 gnomAD v4
16g.67482647T>GCA396267839AGRP,ATP6V0D1-DTc.388A>C (p.Ser130Arg)
n.198+1128T>G
n.199+1128T>G
n.200+1128T>G
n.193+1128T>G
n.195+1128T>G
n.201+1128T>G
n.196+1128T>G
16g.67482648G>ACA495969700AGRP,ATP6V0D1-DTc.387C>T (p.Cys129=)
n.198+1129G>A
n.199+1129G>A
n.200+1129G>A
n.193+1129G>A
n.195+1129G>A
n.201+1129G>A
n.196+1129G>A
16g.67482648G>CCA396267843AGRP,ATP6V0D1-DTc.387C>G (p.Cys129Trp)
n.198+1129G>C
n.199+1129G>C
n.200+1129G>C
n.193+1129G>C
n.195+1129G>C
n.201+1129G>C
n.196+1129G>C
16g.67482648G>TCA396267846AGRP,ATP6V0D1-DTc.387C>A (p.Cys129Ter)
n.198+1129G>T
n.199+1129G>T
n.200+1129G>T
n.193+1129G>T
n.195+1129G>T
n.201+1129G>T
n.196+1129G>T
16g.67482649C>ACA396267856AGRP,ATP6V0D1-DTc.386G>T (p.Cys129Phe)
n.198+1130C>A
n.199+1130C>A
n.200+1130C>A
n.193+1130C>A
n.195+1130C>A
n.201+1130C>A
n.196+1130C>A
16g.67482649C>GCA396267862AGRP,ATP6V0D1-DTc.386G>C (p.Cys129Ser)
n.198+1130C>G
n.199+1130C>G
n.200+1130C>G
n.193+1130C>G
n.195+1130C>G
n.201+1130C>G
n.196+1130C>G
16g.67482649C>TCA396267858AGRP,ATP6V0D1-DTc.386G>A (p.Cys129Tyr)
n.198+1130C>T
n.199+1130C>T
n.200+1130C>T
n.193+1130C>T
n.195+1130C>T
n.201+1130C>T
n.196+1130C>T
16g.67482650A=CA2229344223AGRP,ATP6V0D1-DTc.385T= (p.Cys129=)
n.198+1131A=
n.199+1131A=
n.200+1131A=
n.193+1131A=
n.195+1131A=
n.201+1131A=
n.196+1131A=
16g.67482650A>CCA396267868AGRP,ATP6V0D1-DTc.385T>G (p.Cys129Gly)
n.198+1131A>C
n.199+1131A>C
n.200+1131A>C
n.193+1131A>C
n.195+1131A>C
n.201+1131A>C
n.196+1131A>C
16g.67482650A>GCA396267871AGRP,ATP6V0D1-DTc.385T>C (p.Cys129Arg)
n.198+1131A>G
n.199+1131A>G
n.200+1131A>G
n.193+1131A>G
n.195+1131A>G
n.201+1131A>G
n.196+1131A>G
16g.67482650A>TCA396267875AGRP,ATP6V0D1-DTc.385T>A (p.Cys129Ser)
n.198+1131A>T
n.199+1131A>T
n.200+1131A>T
n.193+1131A>T
n.195+1131A>T
n.201+1131A>T
n.196+1131A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482651G>ACA495969707AGRP,ATP6V0D1-DTc.384C>T (p.Pro128=)
n.198+1132G>A
n.199+1132G>A
n.200+1132G>A
n.193+1132G>A
n.195+1132G>A
n.201+1132G>A
n.196+1132G>A
16g.67482651G>CCA495969714AGRP,ATP6V0D1-DTc.384C>G (p.Pro128=)
n.198+1132G>C
n.199+1132G>C
n.200+1132G>C
n.193+1132G>C
n.195+1132G>C
n.201+1132G>C
n.196+1132G>C
16g.67482651G>TCA495969710AGRP,ATP6V0D1-DTc.384C>A (p.Pro128=)
n.198+1132G>T
n.199+1132G>T
n.200+1132G>T
n.193+1132G>T
n.195+1132G>T
n.201+1132G>T
n.196+1132G>T
16g.67482652G>ACA396267879AGRP,ATP6V0D1-DTc.383C>T (p.Pro128Leu)
n.198+1133G>A
n.199+1133G>A
n.200+1133G>A
n.193+1133G>A
n.195+1133G>A
n.201+1133G>A
n.196+1133G>A
16g.67482652G>CCA396267883AGRP,ATP6V0D1-DTc.383C>G (p.Pro128Arg)
n.198+1133G>C
n.199+1133G>C
n.200+1133G>C
n.193+1133G>C
n.195+1133G>C
n.201+1133G>C
n.196+1133G>C
16g.67482652G>TCA396267888AGRP,ATP6V0D1-DTc.383C>A (p.Pro128His)
n.198+1133G>T
n.199+1133G>T
n.200+1133G>T
n.193+1133G>T
n.195+1133G>T
n.201+1133G>T
n.196+1133G>T
16g.67482653G>ACA282320748AGRP,ATP6V0D1-DTc.382C>T (p.Pro128Ser)
n.198+1134G>A
n.199+1134G>A
n.200+1134G>A
n.193+1134G>A
n.195+1134G>A
n.201+1134G>A
n.196+1134G>A
 dbSNP
16g.67482653G>CCA396267897AGRP,ATP6V0D1-DTc.382C>G (p.Pro128Ala)
n.198+1134G>C
n.199+1134G>C
n.200+1134G>C
n.193+1134G>C
n.195+1134G>C
n.201+1134G>C
n.196+1134G>C
16g.67482653G=CA2229344224AGRP,ATP6V0D1-DTc.382C= (p.Pro128=)
n.198+1134G=
n.199+1134G=
n.200+1134G=
n.193+1134G=
n.195+1134G=
n.201+1134G=
n.196+1134G=
16g.67482653G>TCA396267899AGRP,ATP6V0D1-DTc.382C>A (p.Pro128Thr)
n.198+1134G>T
n.199+1134G>T
n.200+1134G>T
n.193+1134G>T
n.195+1134G>T
n.201+1134G>T
n.196+1134G>T
16g.67482654A=CA2229344225AGRP,ATP6V0D1-DTc.381T= (p.Asn127=)
n.198+1135A=
n.199+1135A=
n.200+1135A=
n.193+1135A=
n.195+1135A=
n.201+1135A=
n.196+1135A=
16g.67482654A>CCA396267902AGRP,ATP6V0D1-DTc.381T>G (p.Asn127Lys)
n.198+1135A>C
n.199+1135A>C
n.200+1135A>C
n.193+1135A>C
n.195+1135A>C
n.201+1135A>C
n.196+1135A>C
16g.67482654A>GCA495969728AGRP,ATP6V0D1-DTc.381T>C (p.Asn127=)
n.198+1135A>G
n.199+1135A>G
n.200+1135A>G
n.193+1135A>G
n.195+1135A>G
n.201+1135A>G
n.196+1135A>G
 dbSNP
16g.67482654A>TCA396267905AGRP,ATP6V0D1-DTc.381T>A (p.Asn127Lys)
n.198+1135A>T
n.199+1135A>T
n.200+1135A>T
n.193+1135A>T
n.195+1135A>T
n.201+1135A>T
n.196+1135A>T
16g.67482655T>ACA396267911AGRP,ATP6V0D1-DTc.380A>T (p.Asn127Ile)
n.198+1136T>A
n.199+1136T>A
n.200+1136T>A
n.193+1136T>A
n.195+1136T>A
n.201+1136T>A
n.196+1136T>A
16g.67482655T>CCA396267915AGRP,ATP6V0D1-DTc.380A>G (p.Asn127Ser)
n.198+1136T>C
n.199+1136T>C
n.200+1136T>C
n.193+1136T>C
n.195+1136T>C
n.201+1136T>C
n.196+1136T>C
 dbSNP
16g.67482655T>GCA396267910AGRP,ATP6V0D1-DTc.380A>C (p.Asn127Thr)
n.198+1136T>G
n.199+1136T>G
n.200+1136T>G
n.193+1136T>G
n.195+1136T>G
n.201+1136T>G
n.196+1136T>G
16g.67482655T=CA2229344226AGRP,ATP6V0D1-DTc.380A= (p.Asn127=)
n.198+1136T=
n.199+1136T=
n.200+1136T=
n.193+1136T=
n.195+1136T=
n.201+1136T=
n.196+1136T=
16g.67482656T>ACA396267922AGRP,ATP6V0D1-DTc.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.198+1137T>A
n.199+1137T>A
n.200+1137T>A
n.193+1137T>A
n.195+1137T>A
n.201+1137T>A
n.196+1137T>A
16g.67482656T>CCA396267918AGRP,ATP6V0D1-DTc.379A>G (p.Asn127Asp)
n.198+1137T>C
n.199+1137T>C
n.200+1137T>C
n.193+1137T>C
n.195+1137T>C
n.201+1137T>C
n.196+1137T>C
16g.67482656T>GCA396267923AGRP,ATP6V0D1-DTc.379A>C (p.Asn127His)
n.198+1137T>G
n.199+1137T>G
n.200+1137T>G
n.193+1137T>G
n.195+1137T>G
n.201+1137T>G
n.196+1137T>G
16g.67482657C>ACA396267924AGRP,ATP6V0D1-DTc.378G>T (p.Met126Ile)
n.198+1138C>A
n.199+1138C>A
n.200+1138C>A
n.193+1138C>A
n.195+1138C>A
n.201+1138C>A
n.196+1138C>A
16g.67482657C=CA2229344227AGRP,ATP6V0D1-DTc.378G= (p.Met126=)
n.198+1138C=
n.199+1138C=
n.200+1138C=
n.193+1138C=
n.195+1138C=
n.201+1138C=
n.196+1138C=
16g.67482657C>GCA396267927AGRP,ATP6V0D1-DTc.378G>C (p.Met126Ile)
n.198+1138C>G
n.199+1138C>G
n.200+1138C>G
n.193+1138C>G
n.195+1138C>G
n.201+1138C>G
n.196+1138C>G
16g.67482657C>TCA8111224AGRP,ATP6V0D1-DTc.378G>A (p.Met126Ile)
n.198+1138C>T
n.199+1138C>T
n.200+1138C>T
n.193+1138C>T
n.195+1138C>T
n.201+1138C>T
n.196+1138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482658A=CA2229344228AGRP,ATP6V0D1-DTc.377T= (p.Met126=)
n.198+1139A=
n.199+1139A=
n.200+1139A=
n.193+1139A=
n.195+1139A=
n.201+1139A=
n.196+1139A=
16g.67482658A>CCA396267930AGRP,ATP6V0D1-DTc.377T>G (p.Met126Arg)
n.198+1139A>C
n.199+1139A>C
n.200+1139A>C
n.193+1139A>C
n.195+1139A>C
n.201+1139A>C
n.196+1139A>C
16g.67482658A>GCA396267932AGRP,ATP6V0D1-DTc.377T>C (p.Met126Thr)
n.198+1139A>G
n.199+1139A>G
n.200+1139A>G
n.193+1139A>G
n.195+1139A>G
n.201+1139A>G
n.196+1139A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482658A>TCA282320749AGRP,ATP6V0D1-DTc.377T>A (p.Met126Lys)
n.198+1139A>T
n.199+1139A>T
n.200+1139A>T
n.193+1139A>T
n.195+1139A>T
n.201+1139A>T
n.196+1139A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482659T>ACA396267938AGRP,ATP6V0D1-DTc.376A>T (p.Met126Leu)
n.198+1140T>A
n.199+1140T>A
n.200+1140T>A
n.193+1140T>A
n.195+1140T>A
n.201+1140T>A
n.196+1140T>A
16g.67482659T>CCA8111225AGRP,ATP6V0D1-DTc.376A>G (p.Met126Val)
n.198+1140T>C
n.199+1140T>C
n.200+1140T>C
n.193+1140T>C
n.195+1140T>C
n.201+1140T>C
n.196+1140T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482659T>GCA396267939AGRP,ATP6V0D1-DTc.376A>C (p.Met126Leu)
n.198+1140T>G
n.199+1140T>G
n.200+1140T>G
n.193+1140T>G
n.195+1140T>G
n.201+1140T>G
n.196+1140T>G
16g.67482659T=CA2229344229AGRP,ATP6V0D1-DTc.376A= (p.Met126=)
n.198+1140T=
n.199+1140T=
n.200+1140T=
n.193+1140T=
n.195+1140T=
n.201+1140T=
n.196+1140T=
16g.67482660G>ACA495969754AGRP,ATP6V0D1-DTc.375C>T (p.Ala125=)
n.198+1141G>A
n.199+1141G>A
n.200+1141G>A
n.193+1141G>A
n.195+1141G>A
n.201+1141G>A
n.196+1141G>A
16g.67482660G>CCA495969757AGRP,ATP6V0D1-DTc.375C>G (p.Ala125=)
n.198+1141G>C
n.199+1141G>C
n.200+1141G>C
n.193+1141G>C
n.195+1141G>C
n.201+1141G>C
n.196+1141G>C
16g.67482660G>TCA495969759AGRP,ATP6V0D1-DTc.375C>A (p.Ala125=)
n.198+1141G>T
n.199+1141G>T
n.200+1141G>T
n.193+1141G>T
n.195+1141G>T
n.201+1141G>T
n.196+1141G>T
16g.67482661G>ACA396267940AGRP,ATP6V0D1-DTc.374C>T (p.Ala125Val)
n.198+1142G>A
n.199+1142G>A
n.200+1142G>A
n.193+1142G>A
n.195+1142G>A
n.201+1142G>A
n.196+1142G>A
 gnomAD v4
16g.67482661G>CCA396267941AGRP,ATP6V0D1-DTc.374C>G (p.Ala125Gly)
n.198+1142G>C
n.199+1142G>C
n.200+1142G>C
n.193+1142G>C
n.195+1142G>C
n.201+1142G>C
n.196+1142G>C
16g.67482661G>TCA396267943AGRP,ATP6V0D1-DTc.374C>A (p.Ala125Asp)
n.198+1142G>T
n.199+1142G>T
n.200+1142G>T
n.193+1142G>T
n.195+1142G>T
n.201+1142G>T
n.196+1142G>T
16g.67482662C>ACA396267958AGRP,ATP6V0D1-DTc.373G>T (p.Ala125Ser)
n.198+1143C>A
n.199+1143C>A
n.200+1143C>A
n.193+1143C>A
n.195+1143C>A
n.201+1143C>A
n.196+1143C>A
16g.67482662C=CA2229344230AGRP,ATP6V0D1-DTc.373G= (p.Ala125=)
n.198+1143C=
n.199+1143C=
n.200+1143C=
n.193+1143C=
n.195+1143C=
n.201+1143C=
n.196+1143C=
16g.67482662C>GCA396267963AGRP,ATP6V0D1-DTc.373G>C (p.Ala125Pro)
n.198+1143C>G
n.199+1143C>G
n.200+1143C>G
n.193+1143C>G
n.195+1143C>G
n.201+1143C>G
n.196+1143C>G
16g.67482662C>TCA396267965AGRP,ATP6V0D1-DTc.373G>A (p.Ala125Thr)
n.198+1143C>T
n.199+1143C>T
n.200+1143C>T
n.193+1143C>T
n.195+1143C>T
n.201+1143C>T
n.196+1143C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482663A>CCA495969776AGRP,ATP6V0D1-DTc.372T>G (p.Thr124=)
n.198+1144A>C
n.199+1144A>C
n.200+1144A>C
n.193+1144A>C
n.195+1144A>C
n.201+1144A>C
n.196+1144A>C
16g.67482663A>GCA495969778AGRP,ATP6V0D1-DTc.372T>C (p.Thr124=)
n.198+1144A>G
n.199+1144A>G
n.200+1144A>G
n.193+1144A>G
n.195+1144A>G
n.201+1144A>G
n.196+1144A>G
 gnomAD v4
16g.67482663A>TCA495969793AGRP,ATP6V0D1-DTc.372T>A (p.Thr124=)
n.198+1144A>T
n.199+1144A>T
n.200+1144A>T
n.193+1144A>T
n.195+1144A>T
n.201+1144A>T
n.196+1144A>T
16g.67482664G>ACA396267969AGRP,ATP6V0D1-DTc.371C>T (p.Thr124Ile)
n.198+1145G>A
n.199+1145G>A
n.200+1145G>A
n.193+1145G>A
n.195+1145G>A
n.201+1145G>A
n.196+1145G>A
16g.67482664G>CCA396267975AGRP,ATP6V0D1-DTc.371C>G (p.Thr124Ser)
n.198+1145G>C
n.199+1145G>C
n.200+1145G>C
n.193+1145G>C
n.195+1145G>C
n.201+1145G>C
n.196+1145G>C
16g.67482664G>TCA396267972AGRP,ATP6V0D1-DTc.371C>A (p.Thr124Asn)
n.198+1145G>T
n.199+1145G>T
n.200+1145G>T
n.193+1145G>T
n.195+1145G>T
n.201+1145G>T
n.196+1145G>T
 gnomAD v4
16g.67482665T>ACA396267979AGRP,ATP6V0D1-DTc.370A>T (p.Thr124Ser)
n.198+1146T>A
n.199+1146T>A
n.200+1146T>A
n.193+1146T>A
n.195+1146T>A
n.201+1146T>A
n.196+1146T>A
16g.67482665T>CCA396267982AGRP,ATP6V0D1-DTc.370A>G (p.Thr124Ala)
n.198+1146T>C
n.199+1146T>C
n.200+1146T>C
n.193+1146T>C
n.195+1146T>C
n.201+1146T>C
n.196+1146T>C
16g.67482665T>GCA396267985AGRP,ATP6V0D1-DTc.370A>C (p.Thr124Pro)
n.198+1146T>G
n.199+1146T>G
n.200+1146T>G
n.193+1146T>G
n.195+1146T>G
n.201+1146T>G
n.196+1146T>G
16g.67482666A=CA2229344231AGRP,ATP6V0D1-DTc.369T= (p.Gly123=)
n.198+1147A=
n.199+1147A=
n.200+1147A=
n.193+1147A=
n.195+1147A=
n.201+1147A=
n.196+1147A=
16g.67482666A>CCA495969805AGRP,ATP6V0D1-DTc.369T>G (p.Gly123=)
n.198+1147A>C
n.199+1147A>C
n.200+1147A>C
n.193+1147A>C
n.195+1147A>C
n.201+1147A>C
n.196+1147A>C
16g.67482666A>GCA495969811AGRP,ATP6V0D1-DTc.369T>C (p.Gly123=)
n.198+1147A>G
n.199+1147A>G
n.200+1147A>G
n.193+1147A>G
n.195+1147A>G
n.201+1147A>G
n.196+1147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482666A>TCA495969807AGRP,ATP6V0D1-DTc.369T>A (p.Gly123=)
n.198+1147A>T
n.199+1147A>T
n.200+1147A>T
n.193+1147A>T
n.195+1147A>T
n.201+1147A>T
n.196+1147A>T
16g.67482667C>ACA396267988AGRP,ATP6V0D1-DTc.368G>T (p.Gly123Val)
n.198+1148C>A
n.199+1148C>A
n.200+1148C>A
n.193+1148C>A
n.195+1148C>A
n.201+1148C>A
n.196+1148C>A
16g.67482667C=CA2229344232AGRP,ATP6V0D1-DTc.368G= (p.Gly123=)
n.198+1148C=
n.199+1148C=
n.200+1148C=
n.193+1148C=
n.195+1148C=
n.201+1148C=
n.196+1148C=
16g.67482667C>GCA396267990AGRP,ATP6V0D1-DTc.368G>C (p.Gly123Ala)
n.198+1148C>G
n.199+1148C>G
n.200+1148C>G
n.193+1148C>G
n.195+1148C>G
n.201+1148C>G
n.196+1148C>G
 gnomAD v4
16g.67482667C>TCA396267994AGRP,ATP6V0D1-DTc.368G>A (p.Gly123Asp)
n.198+1148C>T
n.199+1148C>T
n.200+1148C>T
n.193+1148C>T
n.195+1148C>T
n.201+1148C>T
n.196+1148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482668C>ACA396267996AGRP,ATP6V0D1-DTc.367G>T (p.Gly123Cys)
n.198+1149C>A
n.199+1149C>A
n.200+1149C>A
n.193+1149C>A
n.195+1149C>A
n.201+1149C>A
n.196+1149C>A
 dbSNP
16g.67482668C=CA2229344233AGRP,ATP6V0D1-DTc.367G= (p.Gly123=)
n.198+1149C=
n.199+1149C=
n.200+1149C=
n.193+1149C=
n.195+1149C=
n.201+1149C=
n.196+1149C=
16g.67482668C>GCA396267999AGRP,ATP6V0D1-DTc.367G>C (p.Gly123Arg)
n.198+1149C>G
n.199+1149C>G
n.200+1149C>G
n.193+1149C>G
n.195+1149C>G
n.201+1149C>G
n.196+1149C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482668C>TCA396268001AGRP,ATP6V0D1-DTc.367G>A (p.Gly123Ser)
n.198+1149C>T
n.199+1149C>T
n.200+1149C>T
n.193+1149C>T
n.195+1149C>T
n.201+1149C>T
n.196+1149C>T
16g.67482669C>ACA495969840AGRP,ATP6V0D1-DTc.366G>T (p.Leu122=)
n.198+1150C>A
n.199+1150C>A
n.200+1150C>A
n.193+1150C>A
n.195+1150C>A
n.201+1150C>A
n.196+1150C>A
16g.67482669C>GCA495969843AGRP,ATP6V0D1-DTc.366G>C (p.Leu122=)
n.198+1150C>G
n.199+1150C>G
n.200+1150C>G
n.193+1150C>G
n.195+1150C>G
n.201+1150C>G
n.196+1150C>G
16g.67482669C>TCA495969847AGRP,ATP6V0D1-DTc.366G>A (p.Leu122=)
n.198+1150C>T
n.199+1150C>T
n.200+1150C>T
n.193+1150C>T
n.195+1150C>T
n.201+1150C>T
n.196+1150C>T
16g.67482670A>CCA396268008AGRP,ATP6V0D1-DTc.365T>G (p.Leu122Arg)
n.198+1151A>C
n.199+1151A>C
n.200+1151A>C
n.193+1151A>C
n.195+1151A>C
n.201+1151A>C
n.196+1151A>C
 gnomAD v4
16g.67482670A>GCA396268010AGRP,ATP6V0D1-DTc.365T>C (p.Leu122Pro)
n.198+1151A>G
n.199+1151A>G
n.200+1151A>G
n.193+1151A>G
n.195+1151A>G
n.201+1151A>G
n.196+1151A>G
16g.67482670A>TCA396268005AGRP,ATP6V0D1-DTc.365T>A (p.Leu122Gln)
n.198+1151A>T
n.199+1151A>T
n.200+1151A>T
n.193+1151A>T
n.195+1151A>T
n.201+1151A>T
n.196+1151A>T
16g.67482671G>ACA495969857AGRP,ATP6V0D1-DTc.364C>T (p.Leu122=)
n.198+1152G>A
n.199+1152G>A
n.200+1152G>A
n.193+1152G>A
n.195+1152G>A
n.201+1152G>A
n.196+1152G>A
 gnomAD v4
16g.67482671G>CCA396268013AGRP,ATP6V0D1-DTc.364C>G (p.Leu122Val)
n.198+1152G>C
n.199+1152G>C
n.200+1152G>C
n.193+1152G>C
n.195+1152G>C
n.201+1152G>C
n.196+1152G>C
16g.67482671G>TCA396268016AGRP,ATP6V0D1-DTc.364C>A (p.Leu122Met)
n.198+1152G>T
n.199+1152G>T
n.200+1152G>T
n.193+1152G>T
n.195+1152G>T
n.201+1152G>T
n.196+1152G>T
16g.67482672C>ACA396268020AGRP,ATP6V0D1-DTc.363G>T (p.Lys121Asn)
n.198+1153C>A
n.199+1153C>A
n.200+1153C>A
n.193+1153C>A
n.195+1153C>A
n.201+1153C>A
n.196+1153C>A
16g.67482672C>GCA396268023AGRP,ATP6V0D1-DTc.363G>C (p.Lys121Asn)
n.198+1153C>G
n.199+1153C>G
n.200+1153C>G
n.193+1153C>G
n.195+1153C>G
n.201+1153C>G
n.196+1153C>G
16g.67482672C>TCA495969869AGRP,ATP6V0D1-DTc.363G>A (p.Lys121=)
n.198+1153C>T
n.199+1153C>T
n.200+1153C>T
n.193+1153C>T
n.195+1153C>T
n.201+1153C>T
n.196+1153C>T
16g.67482673T>ACA396268026AGRP,ATP6V0D1-DTc.362A>T (p.Lys121Met)
n.198+1154T>A
n.199+1154T>A
n.200+1154T>A
n.193+1154T>A
n.195+1154T>A
n.201+1154T>A
n.196+1154T>A
16g.67482673T>CCA396268029AGRP,ATP6V0D1-DTc.362A>G (p.Lys121Arg)
n.198+1154T>C
n.199+1154T>C
n.200+1154T>C
n.193+1154T>C
n.195+1154T>C
n.201+1154T>C
n.196+1154T>C
16g.67482673T>GCA396268031AGRP,ATP6V0D1-DTc.362A>C (p.Lys121Thr)
n.198+1154T>G
n.199+1154T>G
n.200+1154T>G
n.193+1154T>G
n.195+1154T>G
n.201+1154T>G
n.196+1154T>G
16g.67482674T>ACA396268034AGRP,ATP6V0D1-DTc.361A>T (p.Lys121Ter)
n.198+1155T>A
n.199+1155T>A
n.200+1155T>A
n.193+1155T>A
n.195+1155T>A
n.201+1155T>A
n.196+1155T>A
16g.67482674T>CCA396268038AGRP,ATP6V0D1-DTc.361A>G (p.Lys121Glu)
n.198+1155T>C
n.199+1155T>C
n.200+1155T>C
n.193+1155T>C
n.195+1155T>C
n.201+1155T>C
n.196+1155T>C
 dbSNP
16g.67482674T>GCA396268035AGRP,ATP6V0D1-DTc.361A>C (p.Lys121Gln)
n.198+1155T>G
n.199+1155T>G
n.200+1155T>G
n.193+1155T>G
n.195+1155T>G
n.201+1155T>G
n.196+1155T>G
16g.67482674T=CA2229344234AGRP,ATP6V0D1-DTc.361A= (p.Lys121=)
n.198+1155T=
n.199+1155T=
n.200+1155T=
n.193+1155T=
n.195+1155T=
n.201+1155T=
n.196+1155T=
16g.67482675G>ACA495969884AGRP,ATP6V0D1-DTc.360C>T (p.Arg120=)
n.198+1156G>A
n.199+1156G>A
n.200+1156G>A
n.193+1156G>A
n.195+1156G>A
n.201+1156G>A
n.196+1156G>A
 dbSNP
16g.67482675G>CCA495969885AGRP,ATP6V0D1-DTc.360C>G (p.Arg120=)
n.198+1156G>C
n.199+1156G>C
n.200+1156G>C
n.193+1156G>C
n.195+1156G>C
n.201+1156G>C
n.196+1156G>C
 gnomAD v4
16g.67482675G=CA2229344235AGRP,ATP6V0D1-DTc.360C= (p.Arg120=)
n.198+1156G=
n.199+1156G=
n.200+1156G=
n.193+1156G=
n.195+1156G=
n.201+1156G=
n.196+1156G=
16g.67482675G>TCA8111226AGRP,ATP6V0D1-DTc.360C>A (p.Arg120=)
n.198+1156G>T
n.199+1156G>T
n.200+1156G>T
n.193+1156G>T
n.195+1156G>T
n.201+1156G>T
n.196+1156G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482675dupCA2633786430AGRP,ATP6V0D1-DTc.360dup (p.Lys121GlnfsTer22)
n.198+1156dup
n.199+1156dup
n.200+1156dup
n.193+1156dup
n.195+1156dup
n.201+1156dup
n.196+1156dup
 gnomAD v4
16g.67482687_67482713delCA2633786433AGRP,ATP6V0D1-DTc.334_360del (p.Phe112_Arg120del)
n.198+1168_198+1194del
n.199+1168_199+1194del
n.200+1168_200+1194del
n.193+1168_193+1194del
n.195+1168_195+1194del
n.201+1168_201+1194del
n.196+1168_196+1194del
 gnomAD v4
16g.67482676C>ACA396268044AGRP,ATP6V0D1-DTc.359G>T (p.Arg120Leu)
n.198+1157C>A
n.199+1157C>A
n.200+1157C>A
n.193+1157C>A
n.195+1157C>A
n.201+1157C>A
n.196+1157C>A
16g.67482676C=CA2229344236AGRP,ATP6V0D1-DTc.359G= (p.Arg120=)
n.198+1157C=
n.199+1157C=
n.200+1157C=
n.193+1157C=
n.195+1157C=
n.201+1157C=
n.196+1157C=
16g.67482676C>GCA396268048AGRP,ATP6V0D1-DTc.359G>C (p.Arg120Pro)
n.198+1157C>G
n.199+1157C>G
n.200+1157C>G
n.193+1157C>G
n.195+1157C>G
n.201+1157C>G
n.196+1157C>G
16g.67482676C>TCA8111227AGRP,ATP6V0D1-DTc.359G>A (p.Arg120His)
n.198+1157C>T
n.199+1157C>T
n.200+1157C>T
n.193+1157C>T
n.195+1157C>T
n.201+1157C>T
n.196+1157C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67482677G>ACA8111228AGRP,ATP6V0D1-DTc.358C>T (p.Arg120Cys)
n.198+1158G>A
n.199+1158G>A
n.200+1158G>A
n.193+1158G>A
n.195+1158G>A
n.201+1158G>A
n.196+1158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482677G>CCA396268059AGRP,ATP6V0D1-DTc.358C>G (p.Arg120Gly)
n.198+1158G>C
n.199+1158G>C
n.200+1158G>C
n.193+1158G>C
n.195+1158G>C
n.201+1158G>C
n.196+1158G>C
16g.67482677G=CA2229344237AGRP,ATP6V0D1-DTc.358C= (p.Arg120=)
n.198+1158G=
n.199+1158G=
n.200+1158G=
n.193+1158G=
n.195+1158G=
n.201+1158G=
n.196+1158G=
16g.67482677G>TCA396268056AGRP,ATP6V0D1-DTc.358C>A (p.Arg120Ser)
n.198+1158G>T
n.199+1158G>T
n.200+1158G>T
n.193+1158G>T
n.195+1158G>T
n.201+1158G>T
n.196+1158G>T
 COSMIC
16g.67482678G>ACA8111229AGRP,ATP6V0D1-DTc.357C>T (p.Cys119=)
n.198+1159G>A
n.199+1159G>A
n.200+1159G>A
n.193+1159G>A
n.195+1159G>A
n.201+1159G>A
n.196+1159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482678G>CCA396268063AGRP,ATP6V0D1-DTc.357C>G (p.Cys119Trp)
n.198+1159G>C
n.199+1159G>C
n.200+1159G>C
n.193+1159G>C
n.195+1159G>C
n.201+1159G>C
n.196+1159G>C
16g.67482678G=CA2229344238AGRP,ATP6V0D1-DTc.357C= (p.Cys119=)
n.198+1159G=
n.199+1159G=
n.200+1159G=
n.193+1159G=
n.195+1159G=
n.201+1159G=
n.196+1159G=
16g.67482678G>TCA396268066AGRP,ATP6V0D1-DTc.357C>A (p.Cys119Ter)
n.198+1159G>T
n.199+1159G>T
n.200+1159G>T
n.193+1159G>T
n.195+1159G>T
n.201+1159G>T
n.196+1159G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482679C>ACA396268071AGRP,ATP6V0D1-DTc.356G>T (p.Cys119Phe)
n.198+1160C>A
n.199+1160C>A
n.200+1160C>A
n.193+1160C>A
n.195+1160C>A
n.201+1160C>A
n.196+1160C>A
16g.67482679C>GCA396268074AGRP,ATP6V0D1-DTc.356G>C (p.Cys119Ser)
n.198+1160C>G
n.199+1160C>G
n.200+1160C>G
n.193+1160C>G
n.195+1160C>G
n.201+1160C>G
n.196+1160C>G
16g.67482679C>TCA396268082AGRP,ATP6V0D1-DTc.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.198+1160C>T
n.199+1160C>T
n.200+1160C>T
n.193+1160C>T
n.195+1160C>T
n.201+1160C>T
n.196+1160C>T
16g.67482680A=CA2229344239AGRP,ATP6V0D1-DTc.355T= (p.Cys119=)
n.198+1161A=
n.199+1161A=
n.200+1161A=
n.193+1161A=
n.195+1161A=
n.201+1161A=
n.196+1161A=
16g.67482680A>CCA396268086AGRP,ATP6V0D1-DTc.355T>G (p.Cys119Gly)
n.198+1161A>C
n.199+1161A>C
n.200+1161A>C
n.193+1161A>C
n.195+1161A>C
n.201+1161A>C
n.196+1161A>C
16g.67482680A>GCA396268089AGRP,ATP6V0D1-DTc.355T>C (p.Cys119Arg)
n.198+1161A>G
n.199+1161A>G
n.200+1161A>G
n.193+1161A>G
n.195+1161A>G
n.201+1161A>G
n.196+1161A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482680A>TCA396268092AGRP,ATP6V0D1-DTc.355T>A (p.Cys119Ser)
n.198+1161A>T
n.199+1161A>T
n.200+1161A>T
n.193+1161A>T
n.195+1161A>T
n.201+1161A>T
n.196+1161A>T
16g.67482681G>ACA495969919AGRP,ATP6V0D1-DTc.354C>T (p.Tyr118=)
n.198+1162G>A
n.199+1162G>A
n.200+1162G>A
n.193+1162G>A
n.195+1162G>A
n.201+1162G>A
n.196+1162G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482681G>CCA396268095AGRP,ATP6V0D1-DTc.354C>G (p.Tyr118Ter)
n.198+1162G>C
n.199+1162G>C
n.200+1162G>C
n.193+1162G>C
n.195+1162G>C
n.201+1162G>C
n.196+1162G>C
16g.67482681G>TCA396268101AGRP,ATP6V0D1-DTc.354C>A (p.Tyr118Ter)
n.198+1162G>T
n.199+1162G>T
n.200+1162G>T
n.193+1162G>T
n.195+1162G>T
n.201+1162G>T
n.196+1162G>T
16g.67482682T>ACA396268107AGRP,ATP6V0D1-DTc.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.198+1163T>A
n.199+1163T>A
n.200+1163T>A
n.193+1163T>A
n.195+1163T>A
n.201+1163T>A
n.196+1163T>A
16g.67482682T>CCA396268106AGRP,ATP6V0D1-DTc.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.198+1163T>C
n.199+1163T>C
n.200+1163T>C
n.193+1163T>C
n.195+1163T>C
n.201+1163T>C
n.196+1163T>C
16g.67482682T>GCA396268104AGRP,ATP6V0D1-DTc.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.198+1163T>G
n.199+1163T>G
n.200+1163T>G
n.193+1163T>G
n.195+1163T>G
n.201+1163T>G
n.196+1163T>G
 dbSNP
16g.67482682T=CA2229344240AGRP,ATP6V0D1-DTc.353A= (p.Tyr118=)
n.198+1163T=
n.199+1163T=
n.200+1163T=
n.193+1163T=
n.195+1163T=
n.201+1163T=
n.196+1163T=
16g.67482683A=CA2229344241AGRP,ATP6V0D1-DTc.352T= (p.Tyr118=)
n.198+1164A=
n.199+1164A=
n.200+1164A=
n.193+1164A=
n.195+1164A=
n.201+1164A=
n.196+1164A=
16g.67482683A>CCA396268108AGRP,ATP6V0D1-DTc.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.198+1164A>C
n.199+1164A>C
n.200+1164A>C
n.193+1164A>C
n.195+1164A>C
n.201+1164A>C
n.196+1164A>C
16g.67482683A>GCA8111230AGRP,ATP6V0D1-DTc.352T>C (p.Tyr118His)
n.198+1164A>G
n.199+1164A>G
n.200+1164A>G
n.193+1164A>G
n.195+1164A>G
n.201+1164A>G
n.196+1164A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482683A>TCA396268109AGRP,ATP6V0D1-DTc.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.198+1164A>T
n.199+1164A>T
n.200+1164A>T
n.193+1164A>T
n.195+1164A>T
n.201+1164A>T
n.196+1164A>T
16g.67482684G>ACA8111231AGRP,ATP6V0D1-DTc.351C>T (p.Cys117=)
n.198+1165G>A
n.199+1165G>A
n.200+1165G>A
n.193+1165G>A
n.195+1165G>A
n.201+1165G>A
n.196+1165G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482684G>CCA396268115AGRP,ATP6V0D1-DTc.351C>G (p.Cys117Trp)
n.198+1165G>C
n.199+1165G>C
n.200+1165G>C
n.193+1165G>C
n.195+1165G>C
n.201+1165G>C
n.196+1165G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482684G=CA2229344242AGRP,ATP6V0D1-DTc.351C= (p.Cys117=)
n.198+1165G=
n.199+1165G=
n.200+1165G=
n.193+1165G=
n.195+1165G=
n.201+1165G=
n.196+1165G=
16g.67482684G>TCA396268117AGRP,ATP6V0D1-DTc.351C>A (p.Cys117Ter)
n.198+1165G>T
n.199+1165G>T
n.200+1165G>T
n.193+1165G>T
n.195+1165G>T
n.201+1165G>T
n.196+1165G>T
16g.67482685C>ACA396268119AGRP,ATP6V0D1-DTc.350G>T (p.Cys117Phe)
n.198+1166C>A
n.199+1166C>A
n.200+1166C>A
n.193+1166C>A
n.195+1166C>A
n.201+1166C>A
n.196+1166C>A
16g.67482685C>GCA396268121AGRP,ATP6V0D1-DTc.350G>C (p.Cys117Ser)
n.198+1166C>G
n.199+1166C>G
n.200+1166C>G
n.193+1166C>G
n.195+1166C>G
n.201+1166C>G
n.196+1166C>G
16g.67482685C>TCA396268123AGRP,ATP6V0D1-DTc.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.198+1166C>T
n.199+1166C>T
n.200+1166C>T
n.193+1166C>T
n.195+1166C>T
n.201+1166C>T
n.196+1166C>T
16g.67482686A>CCA396268126AGRP,ATP6V0D1-DTc.349T>G (p.Cys117Gly)
n.198+1167A>C
n.199+1167A>C
n.200+1167A>C
n.193+1167A>C
n.195+1167A>C
n.201+1167A>C
n.196+1167A>C
16g.67482686A>GCA396268127AGRP,ATP6V0D1-DTc.349T>C (p.Cys117Arg)
n.198+1167A>G
n.199+1167A>G
n.200+1167A>G
n.193+1167A>G
n.195+1167A>G
n.201+1167A>G
n.196+1167A>G
16g.67482686A>TCA396268128AGRP,ATP6V0D1-DTc.349T>A (p.Cys117Ser)
n.198+1167A>T
n.199+1167A>T
n.200+1167A>T
n.193+1167A>T
n.195+1167A>T
n.201+1167A>T
n.196+1167A>T
16g.67482687G>ACA495969947AGRP,ATP6V0D1-DTc.348C>T (p.Phe116=)
n.198+1168G>A
n.199+1168G>A
n.200+1168G>A
n.193+1168G>A
n.195+1168G>A
n.201+1168G>A
n.196+1168G>A
16g.67482687G>CCA396268131AGRP,ATP6V0D1-DTc.348C>G (p.Phe116Leu)
n.198+1168G>C
n.199+1168G>C
n.200+1168G>C
n.193+1168G>C
n.195+1168G>C
n.201+1168G>C
n.196+1168G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482687G=CA2229344243AGRP,ATP6V0D1-DTc.348C= (p.Phe116=)
n.198+1168G=
n.199+1168G=
n.200+1168G=
n.193+1168G=
n.195+1168G=
n.201+1168G=
n.196+1168G=
16g.67482687G>TCA396268133AGRP,ATP6V0D1-DTc.348C>A (p.Phe116Leu)
n.198+1168G>T
n.199+1168G>T
n.200+1168G>T
n.193+1168G>T
n.195+1168G>T
n.201+1168G>T
n.196+1168G>T
16g.67482688A>CCA396268142AGRP,ATP6V0D1-DTc.347T>G (p.Phe116Cys)
n.198+1169A>C
n.199+1169A>C
n.200+1169A>C
n.193+1169A>C
n.195+1169A>C
n.201+1169A>C
n.196+1169A>C
 gnomAD v4
16g.67482688A>GCA396268140AGRP,ATP6V0D1-DTc.347T>C (p.Phe116Ser)
n.198+1169A>G
n.199+1169A>G
n.200+1169A>G
n.193+1169A>G
n.195+1169A>G
n.201+1169A>G
n.196+1169A>G
16g.67482688A>TCA396268136AGRP,ATP6V0D1-DTc.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.198+1169A>T
n.199+1169A>T
n.200+1169A>T
n.193+1169A>T
n.195+1169A>T
n.201+1169A>T
n.196+1169A>T
16g.67482689A>CCA396268145AGRP,ATP6V0D1-DTc.346T>G (p.Phe116Val)
n.198+1170A>C
n.199+1170A>C
n.200+1170A>C
n.193+1170A>C
n.195+1170A>C
n.201+1170A>C
n.196+1170A>C
16g.67482689A>GCA396268149AGRP,ATP6V0D1-DTc.346T>C (p.Phe116Leu)
n.198+1170A>G
n.199+1170A>G
n.200+1170A>G
n.193+1170A>G
n.195+1170A>G
n.201+1170A>G
n.196+1170A>G
16g.67482689A>TCA396268152AGRP,ATP6V0D1-DTc.346T>A (p.Phe116Ile)
n.198+1170A>T
n.199+1170A>T
n.200+1170A>T
n.193+1170A>T
n.195+1170A>T
n.201+1170A>T
n.196+1170A>T
16g.67482690G>ACA495969964AGRP,ATP6V0D1-DTc.345C>T (p.Ala115=)
n.198+1171G>A
n.199+1171G>A
n.200+1171G>A
n.193+1171G>A
n.195+1171G>A
n.201+1171G>A
n.196+1171G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67482690G>CCA495969962AGRP,ATP6V0D1-DTc.345C>G (p.Ala115=)
n.198+1171G>C
n.199+1171G>C
n.200+1171G>C
n.193+1171G>C
n.195+1171G>C
n.201+1171G>C
n.196+1171G>C
16g.67482690G=CA2229344244AGRP,ATP6V0D1-DTc.345C= (p.Ala115=)
n.198+1171G=
n.199+1171G=
n.200+1171G=
n.193+1171G=
n.195+1171G=
n.201+1171G=
n.196+1171G=
16g.67482690G>TCA495969963AGRP,ATP6V0D1-DTc.345C>A (p.Ala115=)
n.198+1171G>T
n.199+1171G>T
n.200+1171G>T
n.193+1171G>T
n.195+1171G>T
n.201+1171G>T
n.196+1171G>T
16g.67482691G>ACA8111232AGRP,ATP6V0D1-DTc.344C>T (p.Ala115Val)
n.198+1172G>A
n.199+1172G>A
n.200+1172G>A
n.193+1172G>A
n.195+1172G>A
n.201+1172G>A
n.196+1172G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482691G>CCA396268153AGRP,ATP6V0D1-DTc.344C>G (p.Ala115Gly)
n.198+1172G>C
n.199+1172G>C
n.200+1172G>C
n.193+1172G>C
n.195+1172G>C
n.201+1172G>C
n.196+1172G>C
16g.67482691G=CA2229344245AGRP,ATP6V0D1-DTc.344C= (p.Ala115=)
n.198+1172G=
n.199+1172G=
n.200+1172G=
n.193+1172G=
n.195+1172G=
n.201+1172G=
n.196+1172G=
16g.67482691G>TCA396268154AGRP,ATP6V0D1-DTc.344C>A (p.Ala115Asp)
n.198+1172G>T
n.199+1172G>T
n.200+1172G>T
n.193+1172G>T
n.195+1172G>T
n.201+1172G>T
n.196+1172G>T
16g.67482692C>ACA396268155AGRP,ATP6V0D1-DTc.343G>T (p.Ala115Ser)
n.198+1173C>A
n.199+1173C>A
n.200+1173C>A
n.193+1173C>A
n.195+1173C>A
n.201+1173C>A
n.196+1173C>A
16g.67482692C=CA2229344246AGRP,ATP6V0D1-DTc.343G= (p.Ala115=)
n.198+1173C=
n.199+1173C=
n.200+1173C=
n.193+1173C=
n.195+1173C=
n.201+1173C=
n.196+1173C=
16g.67482692C>GCA396268156AGRP,ATP6V0D1-DTc.343G>C (p.Ala115Pro)
n.198+1173C>G
n.199+1173C>G
n.200+1173C>G
n.193+1173C>G
n.195+1173C>G
n.201+1173C>G
n.196+1173C>G
16g.67482692C>TCA396268159AGRP,ATP6V0D1-DTc.343G>A (p.Ala115Thr)
n.198+1173C>T
n.199+1173C>T
n.200+1173C>T
n.193+1173C>T
n.195+1173C>T
n.201+1173C>T
n.196+1173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482693A=CA2229344247AGRP,ATP6V0D1-DTc.342T= (p.Asn114=)
n.198+1174A=
n.199+1174A=
n.200+1174A=
n.193+1174A=
n.195+1174A=
n.201+1174A=
n.196+1174A=
16g.67482693A>CCA396268163AGRP,ATP6V0D1-DTc.342T>G (p.Asn114Lys)
n.198+1174A>C
n.199+1174A>C
n.200+1174A>C
n.193+1174A>C
n.195+1174A>C
n.201+1174A>C
n.196+1174A>C
16g.67482693A>GCA8111233AGRP,ATP6V0D1-DTc.342T>C (p.Asn114=)
n.198+1174A>G
n.199+1174A>G
n.200+1174A>G
n.193+1174A>G
n.195+1174A>G
n.201+1174A>G
n.196+1174A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482693A>TCA396268168AGRP,ATP6V0D1-DTc.342T>A (p.Asn114Lys)
n.198+1174A>T
n.199+1174A>T
n.200+1174A>T
n.193+1174A>T
n.195+1174A>T
n.201+1174A>T
n.196+1174A>T
16g.67482694T>ACA396268183AGRP,ATP6V0D1-DTc.341A>T (p.Asn114Ile)
n.198+1175T>A
n.199+1175T>A
n.200+1175T>A
n.193+1175T>A
n.195+1175T>A
n.201+1175T>A
n.196+1175T>A
16g.67482694T>CCA396268178AGRP,ATP6V0D1-DTc.341A>G (p.Asn114Ser)
n.198+1175T>C
n.199+1175T>C
n.200+1175T>C
n.193+1175T>C
n.195+1175T>C
n.201+1175T>C
n.196+1175T>C
16g.67482694T>GCA396268173AGRP,ATP6V0D1-DTc.341A>C (p.Asn114Thr)
n.198+1175T>G
n.199+1175T>G
n.200+1175T>G
n.193+1175T>G
n.195+1175T>G
n.201+1175T>G
n.196+1175T>G
16g.67482695T>ACA396268184AGRP,ATP6V0D1-DTc.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.198+1176T>A
n.199+1176T>A
n.200+1176T>A
n.193+1176T>A
n.195+1176T>A
n.201+1176T>A
n.196+1176T>A
16g.67482695T>CCA396268185AGRP,ATP6V0D1-DTc.340A>G (p.Asn114Asp)
n.198+1176T>C
n.199+1176T>C
n.200+1176T>C
n.193+1176T>C
n.195+1176T>C
n.201+1176T>C
n.196+1176T>C
16g.67482695T>GCA396268187AGRP,ATP6V0D1-DTc.340A>C (p.Asn114His)
n.198+1176T>G
n.199+1176T>G
n.200+1176T>G
n.193+1176T>G
n.195+1176T>G
n.201+1176T>G
n.196+1176T>G
16g.67482696G>ACA8111234AGRP,ATP6V0D1-DTc.339C>T (p.Phe113=)
n.198+1177G>A
n.199+1177G>A
n.200+1177G>A
n.193+1177G>A
n.195+1177G>A
n.201+1177G>A
n.196+1177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482696G>CCA396268192AGRP,ATP6V0D1-DTc.339C>G (p.Phe113Leu)
n.198+1177G>C
n.199+1177G>C
n.200+1177G>C
n.193+1177G>C
n.195+1177G>C
n.201+1177G>C
n.196+1177G>C
16g.67482696G=CA2229344248AGRP,ATP6V0D1-DTc.339C= (p.Phe113=)
n.198+1177G=
n.199+1177G=
n.200+1177G=
n.193+1177G=
n.195+1177G=
n.201+1177G=
n.196+1177G=
16g.67482696G>TCA396268201AGRP,ATP6V0D1-DTc.339C>A (p.Phe113Leu)
n.198+1177G>T
n.199+1177G>T
n.200+1177G>T
n.193+1177G>T
n.195+1177G>T
n.201+1177G>T
n.196+1177G>T
16g.67482697A=CA2229344249AGRP,ATP6V0D1-DTc.338T= (p.Phe113=)
n.198+1178A=
n.199+1178A=
n.200+1178A=
n.193+1178A=
n.195+1178A=
n.201+1178A=
n.196+1178A=
16g.67482697A>CCA396268211AGRP,ATP6V0D1-DTc.338T>G (p.Phe113Cys)
n.198+1178A>C
n.199+1178A>C
n.200+1178A>C
n.193+1178A>C
n.195+1178A>C
n.201+1178A>C
n.196+1178A>C
16g.67482697A>GCA396268205AGRP,ATP6V0D1-DTc.338T>C (p.Phe113Ser)
n.198+1178A>G
n.199+1178A>G
n.200+1178A>G
n.193+1178A>G
n.195+1178A>G
n.201+1178A>G
n.196+1178A>G
 dbSNP
16g.67482697A>TCA396268209AGRP,ATP6V0D1-DTc.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.198+1178A>T
n.199+1178A>T
n.200+1178A>T
n.193+1178A>T
n.195+1178A>T
n.201+1178A>T
n.196+1178A>T
16g.67482698A>CCA396268212AGRP,ATP6V0D1-DTc.337T>G (p.Phe113Val)
n.198+1179A>C
n.199+1179A>C
n.200+1179A>C
n.193+1179A>C
n.195+1179A>C
n.201+1179A>C
n.196+1179A>C
16g.67482698A>GCA396268213AGRP,ATP6V0D1-DTc.337T>C (p.Phe113Leu)
n.198+1179A>G
n.199+1179A>G
n.200+1179A>G
n.193+1179A>G
n.195+1179A>G
n.201+1179A>G
n.196+1179A>G
16g.67482698A>TCA396268216AGRP,ATP6V0D1-DTc.337T>A (p.Phe113Ile)
n.198+1179A>T
n.199+1179A>T
n.200+1179A>T
n.193+1179A>T
n.195+1179A>T
n.201+1179A>T
n.196+1179A>T
16g.67482699G>ACA495970016AGRP,ATP6V0D1-DTc.336C>T (p.Phe112=)
n.198+1180G>A
n.199+1180G>A
n.200+1180G>A
n.193+1180G>A
n.195+1180G>A
n.201+1180G>A
n.196+1180G>A
16g.67482699G>CCA396268218AGRP,ATP6V0D1-DTc.336C>G (p.Phe112Leu)
n.198+1180G>C
n.199+1180G>C
n.200+1180G>C
n.193+1180G>C
n.195+1180G>C
n.201+1180G>C
n.196+1180G>C
16g.67482699G>TCA396268233AGRP,ATP6V0D1-DTc.336C>A (p.Phe112Leu)
n.198+1180G>T
n.199+1180G>T
n.200+1180G>T
n.193+1180G>T
n.195+1180G>T
n.201+1180G>T
n.196+1180G>T
16g.67482700A=CA2229344250AGRP,ATP6V0D1-DTc.335T= (p.Phe112=)
n.198+1181A=
n.199+1181A=
n.200+1181A=
n.193+1181A=
n.195+1181A=
n.201+1181A=
n.196+1181A=
16g.67482700A>CCA396268240AGRP,ATP6V0D1-DTc.335T>G (p.Phe112Cys)
n.198+1181A>C
n.199+1181A>C
n.200+1181A>C
n.193+1181A>C
n.195+1181A>C
n.201+1181A>C
n.196+1181A>C
16g.67482700A>GCA396268246AGRP,ATP6V0D1-DTc.335T>C (p.Phe112Ser)
n.198+1181A>G
n.199+1181A>G
n.200+1181A>G
n.193+1181A>G
n.195+1181A>G
n.201+1181A>G
n.196+1181A>G
 gnomAD v4
16g.67482700A>TCA8111235AGRP,ATP6V0D1-DTc.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.198+1181A>T
n.199+1181A>T
n.200+1181A>T
n.193+1181A>T
n.195+1181A>T
n.201+1181A>T
n.196+1181A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482701A>CCA396268251AGRP,ATP6V0D1-DTc.334T>G (p.Phe112Val)
n.198+1182A>C
n.199+1182A>C
n.200+1182A>C
n.193+1182A>C
n.195+1182A>C
n.201+1182A>C
n.196+1182A>C
 dbSNP
16g.67482701A>GCA396268254AGRP,ATP6V0D1-DTc.334T>C (p.Phe112Leu)
n.198+1182A>G
n.199+1182A>G
n.200+1182A>G
n.193+1182A>G
n.195+1182A>G
n.201+1182A>G
n.196+1182A>G
16g.67482701A>TCA396268258AGRP,ATP6V0D1-DTc.334T>A (p.Phe112Ile)
n.198+1182A>T
n.199+1182A>T
n.200+1182A>T
n.193+1182A>T
n.195+1182A>T
n.201+1182A>T
n.196+1182A>T
16g.67482702G>ACA8111237AGRP,ATP6V0D1-DTc.333C>T (p.Arg111=)
n.198+1183G>A
n.199+1183G>A
n.200+1183G>A
n.193+1183G>A
n.195+1183G>A
n.201+1183G>A
n.196+1183G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482702G>CCA8111236AGRP,ATP6V0D1-DTc.333C>G (p.Arg111=)
n.198+1183G>C
n.199+1183G>C
n.200+1183G>C
n.193+1183G>C
n.195+1183G>C
n.201+1183G>C
n.196+1183G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482702G=CA2229344251AGRP,ATP6V0D1-DTc.333C= (p.Arg111=)
n.198+1183G=
n.199+1183G=
n.200+1183G=
n.193+1183G=
n.195+1183G=
n.201+1183G=
n.196+1183G=
16g.67482702G>TCA495970034AGRP,ATP6V0D1-DTc.333C>A (p.Arg111=)
n.198+1183G>T
n.199+1183G>T
n.200+1183G>T
n.193+1183G>T
n.195+1183G>T
n.201+1183G>T
n.196+1183G>T
16g.67482703C>ACA396268262AGRP,ATP6V0D1-DTc.332G>T (p.Arg111Leu)
n.198+1184C>A
n.199+1184C>A
n.200+1184C>A
n.193+1184C>A
n.195+1184C>A
n.201+1184C>A
n.196+1184C>A
16g.67482703C=CA2229344252AGRP,ATP6V0D1-DTc.332G= (p.Arg111=)
n.198+1184C=
n.199+1184C=
n.200+1184C=
n.193+1184C=
n.195+1184C=
n.201+1184C=
n.196+1184C=
16g.67482703C>GCA396268267AGRP,ATP6V0D1-DTc.332G>C (p.Arg111Pro)
n.198+1184C>G
n.199+1184C>G
n.200+1184C>G
n.193+1184C>G
n.195+1184C>G
n.201+1184C>G
n.196+1184C>G
16g.67482703C>TCA8111238AGRP,ATP6V0D1-DTc.332G>A (p.Arg111His)
n.198+1184C>T
n.199+1184C>T
n.200+1184C>T
n.193+1184C>T
n.195+1184C>T
n.201+1184C>T
n.196+1184C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482704G>ACA282320828AGRP,ATP6V0D1-DTc.331C>T (p.Arg111Cys)
n.198+1185G>A
n.199+1185G>A
n.200+1185G>A
n.193+1185G>A
n.195+1185G>A
n.201+1185G>A
n.196+1185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482704G>CCA396268272AGRP,ATP6V0D1-DTc.331C>G (p.Arg111Gly)
n.198+1185G>C
n.199+1185G>C
n.200+1185G>C
n.193+1185G>C
n.195+1185G>C
n.201+1185G>C
n.196+1185G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482704G=CA2229344253AGRP,ATP6V0D1-DTc.331C= (p.Arg111=)
n.198+1185G=
n.199+1185G=
n.200+1185G=
n.193+1185G=
n.195+1185G=
n.201+1185G=
n.196+1185G=
16g.67482704G>TCA396268276AGRP,ATP6V0D1-DTc.331C>A (p.Arg111Ser)
n.198+1185G>T
n.199+1185G>T
n.200+1185G>T
n.193+1185G>T
n.195+1185G>T
n.201+1185G>T
n.196+1185G>T
16g.67482705G>ACA8111239AGRP,ATP6V0D1-DTc.330C>T (p.Cys110=)
n.198+1186G>A
n.199+1186G>A
n.200+1186G>A
n.193+1186G>A
n.195+1186G>A
n.201+1186G>A
n.196+1186G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482705G>CCA396268283AGRP,ATP6V0D1-DTc.330C>G (p.Cys110Trp)
n.198+1186G>C
n.199+1186G>C
n.200+1186G>C
n.193+1186G>C
n.195+1186G>C
n.201+1186G>C
n.196+1186G>C
16g.67482705G=CA2229344254AGRP,ATP6V0D1-DTc.330C= (p.Cys110=)
n.198+1186G=
n.199+1186G=
n.200+1186G=
n.193+1186G=
n.195+1186G=
n.201+1186G=
n.196+1186G=
16g.67482705G>TCA396268279AGRP,ATP6V0D1-DTc.330C>A (p.Cys110Ter)
n.198+1186G>T
n.199+1186G>T
n.200+1186G>T
n.193+1186G>T
n.195+1186G>T
n.201+1186G>T
n.196+1186G>T
 dbSNP
16g.67482706C>ACA396268291AGRP,ATP6V0D1-DTc.329G>T (p.Cys110Phe)
n.198+1187C>A
n.199+1187C>A
n.200+1187C>A
n.193+1187C>A
n.195+1187C>A
n.201+1187C>A
n.196+1187C>A
16g.67482706C>GCA396268287AGRP,ATP6V0D1-DTc.329G>C (p.Cys110Ser)
n.198+1187C>G
n.199+1187C>G
n.200+1187C>G
n.193+1187C>G
n.195+1187C>G
n.201+1187C>G
n.196+1187C>G
16g.67482706C>TCA396268289AGRP,ATP6V0D1-DTc.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.198+1187C>T
n.199+1187C>T
n.200+1187C>T
n.193+1187C>T
n.195+1187C>T
n.201+1187C>T
n.196+1187C>T
 COSMIC
16g.67482707A>CCA396268293AGRP,ATP6V0D1-DTc.328T>G (p.Cys110Gly)
n.198+1188A>C
n.199+1188A>C
n.200+1188A>C
n.193+1188A>C
n.195+1188A>C
n.201+1188A>C
n.196+1188A>C
16g.67482707A>GCA396268295AGRP,ATP6V0D1-DTc.328T>C (p.Cys110Arg)
n.198+1188A>G
n.199+1188A>G
n.200+1188A>G
n.193+1188A>G
n.195+1188A>G
n.201+1188A>G
n.196+1188A>G
16g.67482707A>TCA396268297AGRP,ATP6V0D1-DTc.328T>A (p.Cys110Ser)
n.198+1188A>T
n.199+1188A>T
n.200+1188A>T
n.193+1188A>T
n.195+1188A>T
n.201+1188A>T
n.196+1188A>T
16g.67482708G>ACA495970066AGRP,ATP6V0D1-DTc.327C>T (p.Tyr109=)
n.198+1189G>A
n.199+1189G>A
n.200+1189G>A
n.193+1189G>A
n.195+1189G>A
n.201+1189G>A
n.196+1189G>A
16g.67482708G>CCA396268300AGRP,ATP6V0D1-DTc.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.198+1189G>C
n.199+1189G>C
n.200+1189G>C
n.193+1189G>C
n.195+1189G>C
n.201+1189G>C
n.196+1189G>C
16g.67482708G>TCA396268303AGRP,ATP6V0D1-DTc.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.198+1189G>T
n.199+1189G>T
n.200+1189G>T
n.193+1189G>T
n.195+1189G>T
n.201+1189G>T
n.196+1189G>T
16g.67482709T>ACA396268305AGRP,ATP6V0D1-DTc.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.198+1190T>A
n.199+1190T>A
n.200+1190T>A
n.193+1190T>A
n.195+1190T>A
n.201+1190T>A
n.196+1190T>A
16g.67482709T>CCA396268307AGRP,ATP6V0D1-DTc.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.198+1190T>C
n.199+1190T>C
n.200+1190T>C
n.193+1190T>C
n.195+1190T>C
n.201+1190T>C
n.196+1190T>C
16g.67482709T>GCA396268309AGRP,ATP6V0D1-DTc.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.198+1190T>G
n.199+1190T>G
n.200+1190T>G
n.193+1190T>G
n.195+1190T>G
n.201+1190T>G
n.196+1190T>G
16g.67482710A=CA2229344255AGRP,ATP6V0D1-DTc.325T= (p.Tyr109=)
n.198+1191A=
n.199+1191A=
n.200+1191A=
n.193+1191A=
n.195+1191A=
n.201+1191A=
n.196+1191A=
16g.67482710A>CCA396268310AGRP,ATP6V0D1-DTc.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.198+1191A>C
n.199+1191A>C
n.200+1191A>C
n.193+1191A>C
n.195+1191A>C
n.201+1191A>C
n.196+1191A>C
16g.67482710A>GCA396268311AGRP,ATP6V0D1-DTc.325T>C (p.Tyr109His)
n.198+1191A>G
n.199+1191A>G
n.200+1191A>G
n.193+1191A>G
n.195+1191A>G
n.201+1191A>G
n.196+1191A>G
16g.67482710A>TCA8111240AGRP,ATP6V0D1-DTc.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.198+1191A>T
n.199+1191A>T
n.200+1191A>T
n.193+1191A>T
n.195+1191A>T
n.201+1191A>T
n.196+1191A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482711G>ACA495970086AGRP,ATP6V0D1-DTc.324C>T (p.Cys108=)
n.198+1192G>A
n.199+1192G>A
n.200+1192G>A
n.193+1192G>A
n.195+1192G>A
n.201+1192G>A
n.196+1192G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482711G>CCA396268316AGRP,ATP6V0D1-DTc.324C>G (p.Cys108Trp)
n.198+1192G>C
n.199+1192G>C
n.200+1192G>C
n.193+1192G>C
n.195+1192G>C
n.201+1192G>C
n.196+1192G>C
16g.67482711G=CA2229344256AGRP,ATP6V0D1-DTc.324C= (p.Cys108=)
n.198+1192G=
n.199+1192G=
n.200+1192G=
n.193+1192G=
n.195+1192G=
n.201+1192G=
n.196+1192G=
16g.67482711G>TCA396268313AGRP,ATP6V0D1-DTc.324C>A (p.Cys108Ter)
n.198+1192G>T
n.199+1192G>T
n.200+1192G>T
n.193+1192G>T
n.195+1192G>T
n.201+1192G>T
n.196+1192G>T
16g.67482712C>ACA396268317AGRP,ATP6V0D1-DTc.323G>T (p.Cys108Phe)
n.198+1193C>A
n.199+1193C>A
n.200+1193C>A
n.193+1193C>A
n.195+1193C>A
n.201+1193C>A
n.196+1193C>A
16g.67482712C=CA2229344257AGRP,ATP6V0D1-DTc.323G= (p.Cys108=)
n.198+1193C=
n.199+1193C=
n.200+1193C=
n.193+1193C=
n.195+1193C=
n.201+1193C=
n.196+1193C=
16g.67482712C>GCA396268318AGRP,ATP6V0D1-DTc.323G>C (p.Cys108Ser)
n.198+1193C>G
n.199+1193C>G
n.200+1193C>G
n.193+1193C>G
n.195+1193C>G
n.201+1193C>G
n.196+1193C>G
16g.67482712C>TCA396268320AGRP,ATP6V0D1-DTc.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.198+1193C>T
n.199+1193C>T
n.200+1193C>T
n.193+1193C>T
n.195+1193C>T
n.201+1193C>T
n.196+1193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482713A>CCA396268323AGRP,ATP6V0D1-DTc.322T>G (p.Cys108Gly)
n.198+1194A>C
n.199+1194A>C
n.200+1194A>C
n.193+1194A>C
n.195+1194A>C
n.201+1194A>C
n.196+1194A>C
16g.67482713A>GCA396268326AGRP,ATP6V0D1-DTc.322T>C (p.Cys108Arg)
n.198+1194A>G
n.199+1194A>G
n.200+1194A>G
n.193+1194A>G
n.195+1194A>G
n.201+1194A>G
n.196+1194A>G
16g.67482713A>TCA396268328AGRP,ATP6V0D1-DTc.322T>A (p.Cys108Ser)
n.198+1194A>T
n.199+1194A>T
n.200+1194A>T
n.193+1194A>T
n.195+1194A>T
n.201+1194A>T
n.196+1194A>T
16g.67482714C>ACA495970101AGRP,ATP6V0D1-DTc.321G>T (p.Thr107=)
n.198+1195C>A
n.199+1195C>A
n.200+1195C>A
n.193+1195C>A
n.195+1195C>A
n.201+1195C>A
n.196+1195C>A
16g.67482714C=CA2229344258AGRP,ATP6V0D1-DTc.321G= (p.Thr107=)
n.198+1195C=
n.199+1195C=
n.200+1195C=
n.193+1195C=
n.195+1195C=
n.201+1195C=
n.196+1195C=
16g.67482714C>GCA495970105AGRP,ATP6V0D1-DTc.321G>C (p.Thr107=)
n.198+1195C>G
n.199+1195C>G
n.200+1195C>G
n.193+1195C>G
n.195+1195C>G
n.201+1195C>G
n.196+1195C>G
16g.67482714C>TCA8111241AGRP,ATP6V0D1-DTc.321G>A (p.Thr107=)
n.198+1195C>T
n.199+1195C>T
n.200+1195C>T
n.193+1195C>T
n.195+1195C>T
n.201+1195C>T
n.196+1195C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482715G>ACA8111242AGRP,ATP6V0D1-DTc.320C>T (p.Thr107Met)
n.198+1196G>A
n.199+1196G>A
n.200+1196G>A
n.193+1196G>A
n.195+1196G>A
n.201+1196G>A
n.196+1196G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67482715G>CCA396268340AGRP,ATP6V0D1-DTc.320C>G (p.Thr107Arg)
n.198+1196G>C
n.199+1196G>C
n.200+1196G>C
n.193+1196G>C
n.195+1196G>C
n.201+1196G>C
n.196+1196G>C
16g.67482715G=CA2229344259AGRP,ATP6V0D1-DTc.320C= (p.Thr107=)
n.198+1196G=
n.199+1196G=
n.200+1196G=
n.193+1196G=
n.195+1196G=
n.201+1196G=
n.196+1196G=
16g.67482715G>TCA396268346AGRP,ATP6V0D1-DTc.320C>A (p.Thr107Lys)
n.198+1196G>T
n.199+1196G>T
n.200+1196G>T
n.193+1196G>T
n.195+1196G>T
n.201+1196G>T
n.196+1196G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67482716T>ACA396268352AGRP,ATP6V0D1-DTc.319A>T (p.Thr107Ser)
n.198+1197T>A
n.199+1197T>A
n.200+1197T>A
n.193+1197T>A
n.195+1197T>A
n.201+1197T>A
n.196+1197T>A
16g.67482716T>CCA396268356AGRP,ATP6V0D1-DTc.319A>G (p.Thr107Ala)
n.198+1197T>C
n.199+1197T>C
n.200+1197T>C
n.193+1197T>C
n.195+1197T>C
n.201+1197T>C
n.196+1197T>C
16g.67482716T>GCA396268358AGRP,ATP6V0D1-DTc.319A>C (p.Thr107Pro)
n.198+1197T>G
n.199+1197T>G
n.200+1197T>G
n.193+1197T>G
n.195+1197T>G
n.201+1197T>G
n.196+1197T>G
16g.67482716T=CA2229344260AGRP,ATP6V0D1-DTc.319A= (p.Thr107=)
n.198+1197T=
n.199+1197T=
n.200+1197T=
n.193+1197T=
n.195+1197T=
n.201+1197T=
n.196+1197T=
16g.67482717G>ACA495970117AGRP,ATP6V0D1-DTc.318C>T (p.Ala106=)
n.198+1198G>A
n.199+1198G>A
n.200+1198G>A
n.193+1198G>A
n.195+1198G>A
n.201+1198G>A
n.196+1198G>A
16g.67482717G>CCA495970121AGRP,ATP6V0D1-DTc.318C>G (p.Ala106=)
n.198+1198G>C
n.199+1198G>C
n.200+1198G>C
n.193+1198G>C
n.195+1198G>C
n.201+1198G>C
n.196+1198G>C
16g.67482717G>TCA495970124AGRP,ATP6V0D1-DTc.318C>A (p.Ala106=)
n.198+1198G>T
n.199+1198G>T
n.200+1198G>T
n.193+1198G>T
n.195+1198G>T
n.201+1198G>T
n.196+1198G>T
16g.67482722_67482740dupCA978422169AGRP,ATP6V0D1-DTc.300_318dup (p.Thr107LeufsTer3)
n.198+1203_198+1221dup
n.199+1203_199+1221dup
n.200+1203_200+1221dup
n.193+1203_193+1221dup
n.195+1203_195+1221dup
n.201+1203_201+1221dup
n.196+1203_196+1221dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67482718G>ACA396268366AGRP,ATP6V0D1-DTc.317C>T (p.Ala106Val)
n.198+1199G>A
n.199+1199G>A
n.200+1199G>A
n.193+1199G>A
n.195+1199G>A
n.201+1199G>A
n.196+1199G>A
16g.67482718G>CCA396268362AGRP,ATP6V0D1-DTc.317C>G (p.Ala106Gly)
n.198+1199G>C
n.199+1199G>C
n.200+1199G>C
n.193+1199G>C
n.195+1199G>C
n.201+1199G>C
n.196+1199G>C
16g.67482718G>TCA396268361AGRP,ATP6V0D1-DTc.317C>A (p.Ala106Asp)
n.198+1199G>T
n.199+1199G>T
n.200+1199G>T
n.193+1199G>T
n.195+1199G>T
n.201+1199G>T
n.196+1199G>T

Number of alleles fetched