Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67482600T>C | CA2732352661 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*36A>G (n.*36A>G) n.198+1081T>C n.199+1081T>C n.200+1081T>C n.193+1081T>C n.195+1081T>C n.201+1081T>C n.196+1081T>C | dbSNP |
16 | g.67482601G>A | CA2633786307 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*35C>T (n.*35C>T) n.198+1082G>A n.199+1082G>A n.200+1082G>A n.193+1082G>A n.195+1082G>A n.201+1082G>A n.196+1082G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482601G= | CA2229344191 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*35C= (n.*35C=) n.198+1082G= n.199+1082G= n.200+1082G= n.193+1082G= n.195+1082G= n.201+1082G= n.196+1082G= | |
16 | g.67482605dup | CA2229344192 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*34dup (n.*34dup) n.198+1086dup n.199+1086dup n.200+1086dup n.193+1086dup n.195+1086dup n.201+1086dup n.196+1086dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482605C= | CA2229344193 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*31G= (n.*31G=) n.198+1086C= n.199+1086C= n.200+1086C= n.193+1086C= n.195+1086C= n.201+1086C= n.196+1086C= | |
16 | g.67482605C>G | CA623119882 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*31G>C (n.*31G>C) n.198+1086C>G n.199+1086C>G n.200+1086C>G n.193+1086C>G n.195+1086C>G n.201+1086C>G n.196+1086C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482607A= | CA2229344194 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*29T= (n.*29T=) n.198+1088A= n.199+1088A= n.200+1088A= n.193+1088A= n.195+1088A= n.201+1088A= n.196+1088A= | |
16 | g.67482607A>C | CA2229344195 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*29T>G (n.*29T>G) n.198+1088A>C n.199+1088A>C n.200+1088A>C n.193+1088A>C n.195+1088A>C n.201+1088A>C n.196+1088A>C | dbSNP |
16 | g.67482607A>G | CA8111212 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*29T>C (n.*29T>C) n.198+1088A>G n.199+1088A>G n.200+1088A>G n.193+1088A>G n.195+1088A>G n.201+1088A>G n.196+1088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482608C>A | CA2633786311 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*28G>T (n.*28G>T) n.198+1089C>A n.199+1089C>A n.200+1089C>A n.193+1089C>A n.195+1089C>A n.201+1089C>A n.196+1089C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482609C= | CA2229344196 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*27G= (n.*27G=) n.198+1090C= n.199+1090C= n.200+1090C= n.193+1090C= n.195+1090C= n.201+1090C= n.196+1090C= | |
16 | g.67482609C>G | CA623119883 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*27G>C (n.*27G>C) n.198+1090C>G n.199+1090C>G n.200+1090C>G n.193+1090C>G n.195+1090C>G n.201+1090C>G n.196+1090C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482610C>A | CA2597392181 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*26G>T (n.*26G>T) n.198+1091C>A n.199+1091C>A n.200+1091C>A n.193+1091C>A n.195+1091C>A n.201+1091C>A n.196+1091C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482610C= | CA2229344197 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*26G= (n.*26G=) n.198+1091C= n.199+1091C= n.200+1091C= n.193+1091C= n.195+1091C= n.201+1091C= n.196+1091C= | |
16 | g.67482610C>T | CA8111213 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*26G>A (n.*26G>A) n.198+1091C>T n.199+1091C>T n.200+1091C>T n.193+1091C>T n.195+1091C>T n.201+1091C>T n.196+1091C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482611_67482624delinsTAGCCCCGACCCTG | CA2229344198 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*12_*25delinsCAGGGTCGGGGCTA (n.*12_*25delinsCAGGGTCGGGGCTA) n.198+1092_198+1105delinsTAGCCCCGACCCTG n.199+1092_199+1105delinsTAGCCCCGACCCTG n.200+1092_200+1105delinsTAGCCCCGACCCTG n.193+1092_193+1105delinsTAGCCCCGACCCTG n.195+1092_195+1105delinsTAGCCCCGACCCTG n.201+1092_201+1105delinsTAGCCCCGACCCTG n.196+1092_196+1105delinsTAGCCCCGACCCTG | |
16 | g.67482613_67482625del | CA8111214 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*12_*24del (n.*12_*24del) n.198+1094_198+1106del n.199+1094_199+1106del n.200+1094_200+1106del n.193+1094_193+1106del n.195+1094_195+1106del n.201+1094_201+1106del n.196+1094_196+1106del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482613G>A | CA623119884 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*23C>T (n.*23C>T) n.198+1094G>A n.199+1094G>A n.200+1094G>A n.193+1094G>A n.195+1094G>A n.201+1094G>A n.196+1094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482613G= | CA2229344199 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*23C= (n.*23C=) n.198+1094G= n.199+1094G= n.200+1094G= n.193+1094G= n.195+1094G= n.201+1094G= n.196+1094G= | |
16 | g.67482613G>T | CA2229344200 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*23C>A (n.*23C>A) n.198+1094G>T n.199+1094G>T n.200+1094G>T n.193+1094G>T n.195+1094G>T n.201+1094G>T n.196+1094G>T | dbSNP |
16 | g.67482614C= | CA2229344201 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*22G= (n.*22G=) n.198+1095C= n.199+1095C= n.200+1095C= n.193+1095C= n.195+1095C= n.201+1095C= n.196+1095C= | |
16 | g.67482614C>G | CA8111215 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*22G>C (n.*22G>C) n.198+1095C>G n.199+1095C>G n.200+1095C>G n.193+1095C>G n.195+1095C>G n.201+1095C>G n.196+1095C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482614C>T | CA2807431370 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*22G>A (n.*22G>A) n.198+1095C>T n.199+1095C>T n.200+1095C>T n.193+1095C>T n.195+1095C>T n.201+1095C>T n.196+1095C>T | |
16 | g.67482617del | CA2633786317 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*22del (n.*22del) n.198+1098del n.199+1098del n.200+1098del n.193+1098del n.195+1098del n.201+1098del n.196+1098del | gnomAD v4 |
16 | g.67482615C>G | CA2732352698 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*21G>C (n.*21G>C) n.198+1096C>G n.199+1096C>G n.200+1096C>G n.193+1096C>G n.195+1096C>G n.201+1096C>G n.196+1096C>G | dbSNP |
16 | g.67482618_67482622del | CA2633786320 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*17_*21del (n.*17_*21del) n.198+1099_198+1103del n.199+1099_199+1103del n.200+1099_200+1103del n.193+1099_193+1103del n.195+1099_195+1103del n.201+1099_201+1103del n.196+1099_196+1103del | gnomAD v4 |
16 | g.67482616C= | CA2229344202 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*20G= (n.*20G=) n.198+1097C= n.199+1097C= n.200+1097C= n.193+1097C= n.195+1097C= n.201+1097C= n.196+1097C= | |
16 | g.67482616C>T | CA978422090 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*20G>A (n.*20G>A) n.198+1097C>T n.199+1097C>T n.200+1097C>T n.193+1097C>T n.195+1097C>T n.201+1097C>T n.196+1097C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482617C= | CA2229344203 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*19G= (n.*19G=) n.198+1098C= n.199+1098C= n.200+1098C= n.193+1098C= n.195+1098C= n.201+1098C= n.196+1098C= | |
16 | g.67482617C>G | CA2229344204 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*19G>C (n.*19G>C) n.198+1098C>G n.199+1098C>G n.200+1098C>G n.193+1098C>G n.195+1098C>G n.201+1098C>G n.196+1098C>G | dbSNP |
16 | g.67482617C>T | CA282320726 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*19G>A (n.*19G>A) n.198+1098C>T n.199+1098C>T n.200+1098C>T n.193+1098C>T n.195+1098C>T n.201+1098C>T n.196+1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482618G>A | CA8111216 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*18C>T (n.*18C>T) n.198+1099G>A n.199+1099G>A n.200+1099G>A n.193+1099G>A n.195+1099G>A n.201+1099G>A n.196+1099G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482618G= | CA2229344205 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*18C= (n.*18C=) n.198+1099G= n.199+1099G= n.200+1099G= n.193+1099G= n.195+1099G= n.201+1099G= n.196+1099G= | |
16 | g.67482618G>T | CA2633786334 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*18C>A (n.*18C>A) n.198+1099G>T n.199+1099G>T n.200+1099G>T n.193+1099G>T n.195+1099G>T n.201+1099G>T n.196+1099G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482619A>G | CA2633786335 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*17T>C (n.*17T>C) n.198+1100A>G n.199+1100A>G n.200+1100A>G n.193+1100A>G n.195+1100A>G n.201+1100A>G n.196+1100A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482620C>T | CA2576029533 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*16G>A (n.*16G>A) n.198+1101C>T n.199+1101C>T n.200+1101C>T n.193+1101C>T n.195+1101C>T n.201+1101C>T n.196+1101C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482621C>A | CA8111217 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*15G>T (n.*15G>T) n.198+1102C>A n.199+1102C>A n.200+1102C>A n.193+1102C>A n.195+1102C>A n.201+1102C>A n.196+1102C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482621C= | CA2229344206 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*15G= (n.*15G=) n.198+1102C= n.199+1102C= n.200+1102C= n.193+1102C= n.195+1102C= n.201+1102C= n.196+1102C= | |
16 | g.67482621C>T | CA2633786339 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*15G>A (n.*15G>A) n.198+1102C>T n.199+1102C>T n.200+1102C>T n.193+1102C>T n.195+1102C>T n.201+1102C>T n.196+1102C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482623T>C | CA2229344208 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*13A>G (n.*13A>G) n.198+1104T>C n.199+1104T>C n.200+1104T>C n.193+1104T>C n.195+1104T>C n.201+1104T>C n.196+1104T>C | dbSNP |
16 | g.67482623T= | CA2229344207 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*13A= (n.*13A=) n.198+1104T= n.199+1104T= n.200+1104T= n.193+1104T= n.195+1104T= n.201+1104T= n.196+1104T= | |
16 | g.67482624G= | CA2229344209 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*12C= (n.*12C=) n.198+1105G= n.199+1105G= n.200+1105G= n.193+1105G= n.195+1105G= n.201+1105G= n.196+1105G= | |
16 | g.67482624G>T | CA623119852 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*12C>A (n.*12C>A) n.198+1105G>T n.199+1105G>T n.200+1105G>T n.193+1105G>T n.195+1105G>T n.201+1105G>T n.196+1105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482625_67482627dup | CA8111218 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*10_*12dup (n.*10_*12dup) n.198+1106_198+1108dup n.199+1106_199+1108dup n.200+1106_200+1108dup n.193+1106_193+1108dup n.195+1106_195+1108dup n.201+1106_201+1108dup n.196+1106_196+1108dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482625A= | CA2229344210 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*11T= (n.*11T=) n.198+1106A= n.199+1106A= n.200+1106A= n.193+1106A= n.195+1106A= n.201+1106A= n.196+1106A= | |
16 | g.67482625A>T | CA8111219 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*11T>A (n.*11T>A) n.198+1106A>T n.199+1106A>T n.200+1106A>T n.193+1106A>T n.195+1106A>T n.201+1106A>T n.196+1106A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482626C>A | CA2633786347 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*10G>T (n.*10G>T) n.198+1107C>A n.199+1107C>A n.200+1107C>A n.193+1107C>A n.195+1107C>A n.201+1107C>A n.196+1107C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482626C= | CA2229344211 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*10G= (n.*10G=) n.198+1107C= n.199+1107C= n.200+1107C= n.193+1107C= n.195+1107C= n.201+1107C= n.196+1107C= | |
16 | g.67482626C>T | CA282320729 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*10G>A (n.*10G>A) n.198+1107C>T n.199+1107C>T n.200+1107C>T n.193+1107C>T n.195+1107C>T n.201+1107C>T n.196+1107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482627G>A | CA8111220 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*9C>T (n.*9C>T) n.198+1108G>A n.199+1108G>A n.200+1108G>A n.193+1108G>A n.195+1108G>A n.201+1108G>A n.196+1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482627G= | CA2229344212 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*9C= (n.*9C=) n.198+1108G= n.199+1108G= n.200+1108G= n.193+1108G= n.195+1108G= n.201+1108G= n.196+1108G= | |
16 | g.67482627G>T | CA2576029534 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*9C>A (n.*9C>A) n.198+1108G>T n.199+1108G>T n.200+1108G>T n.193+1108G>T n.195+1108G>T n.201+1108G>T n.196+1108G>T | |
16 | g.67482628T>C | CA978422103 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*8A>G (n.*8A>G) n.198+1109T>C n.199+1109T>C n.200+1109T>C n.193+1109T>C n.195+1109T>C n.201+1109T>C n.196+1109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482628T= | CA2229344213 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*8A= (n.*8A=) n.198+1109T= n.199+1109T= n.200+1109T= n.193+1109T= n.195+1109T= n.201+1109T= n.196+1109T= | |
16 | g.67482629_67482630delinsTG | CA2229344214 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*6_*7delinsCA (n.*6_*7delinsCA) n.198+1110_198+1111delinsTG n.199+1110_199+1111delinsTG n.200+1110_200+1111delinsTG n.193+1110_193+1111delinsTG n.195+1110_195+1111delinsTG n.201+1110_201+1111delinsTG n.196+1110_196+1111delinsTG | |
16 | g.67482631del | CA8111221 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*6del (n.*6del) n.198+1112del n.199+1112del n.200+1112del n.193+1112del n.195+1112del n.201+1112del n.196+1112del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482633C>G | CA2633786355 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*3G>C (n.*3G>C) n.198+1114C>G n.199+1114C>G n.200+1114C>G n.193+1114C>G n.195+1114C>G n.201+1114C>G n.196+1114C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482635G>C | CA2229344216 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*1C>G (n.*1C>G) n.198+1116G>C n.199+1116G>C n.200+1116G>C n.193+1116G>C n.195+1116G>C n.201+1116G>C n.196+1116G>C | dbSNP |
16 | g.67482635G= | CA2229344215 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.*1C= (n.*1C=) n.198+1116G= n.199+1116G= n.200+1116G= n.193+1116G= n.195+1116G= n.201+1116G= n.196+1116G= | |
16 | g.67482636C>A | CA396267720 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.399G>T (p.Ter133Tyr) n.198+1117C>A n.199+1117C>A n.200+1117C>A n.193+1117C>A n.195+1117C>A n.201+1117C>A n.196+1117C>A | |
16 | g.67482636C>G | CA396267717 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.399G>C (p.Ter133Tyr) n.198+1117C>G n.199+1117C>G n.200+1117C>G n.193+1117C>G n.195+1117C>G n.201+1117C>G n.196+1117C>G | |
16 | g.67482636C>T | CA495969590 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.399G>A (p.Ter133=) n.198+1117C>T n.199+1117C>T n.200+1117C>T n.193+1117C>T n.195+1117C>T n.201+1117C>T n.196+1117C>T | |
16 | g.67482637T>A | CA396267724 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.398A>T (p.Ter133Leu) n.198+1118T>A n.199+1118T>A n.200+1118T>A n.193+1118T>A n.195+1118T>A n.201+1118T>A n.196+1118T>A | |
16 | g.67482637T>C | CA396267727 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.398A>G (p.Ter133Trp) n.198+1118T>C n.199+1118T>C n.200+1118T>C n.193+1118T>C n.195+1118T>C n.201+1118T>C n.196+1118T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482637T>G | CA396267730 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.398A>C (p.Ter133Ser) n.198+1118T>G n.199+1118T>G n.200+1118T>G n.193+1118T>G n.195+1118T>G n.201+1118T>G n.196+1118T>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482638A= | CA2229344217 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.397T= (p.Ter133=) n.198+1119A= n.199+1119A= n.200+1119A= n.193+1119A= n.195+1119A= n.201+1119A= n.196+1119A= | |
16 | g.67482638A>C | CA396267733 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.397T>G (p.Ter133Glu) n.198+1119A>C n.199+1119A>C n.200+1119A>C n.193+1119A>C n.195+1119A>C n.201+1119A>C n.196+1119A>C | |
16 | g.67482638A>G | CA396267738 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.397T>C (p.Ter133Gln) n.198+1119A>G n.199+1119A>G n.200+1119A>G n.193+1119A>G n.195+1119A>G n.201+1119A>G n.196+1119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482638A>T | CA396267740 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.397T>A (p.Ter133Lys) n.198+1119A>T n.199+1119A>T n.200+1119A>T n.193+1119A>T n.195+1119A>T n.201+1119A>T n.196+1119A>T | |
16 | g.67482639G>A | CA495969605 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.396C>T (p.Thr132=) n.198+1120G>A n.199+1120G>A n.200+1120G>A n.193+1120G>A n.195+1120G>A n.201+1120G>A n.196+1120G>A | |
16 | g.67482639G>C | CA495969618 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.396C>G (p.Thr132=) n.198+1120G>C n.199+1120G>C n.200+1120G>C n.193+1120G>C n.195+1120G>C n.201+1120G>C n.196+1120G>C | |
16 | g.67482639G>T | CA495969621 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.396C>A (p.Thr132=) n.198+1120G>T n.199+1120G>T n.200+1120G>T n.193+1120G>T n.195+1120G>T n.201+1120G>T n.196+1120G>T | |
16 | g.67482640G>A | CA396267741 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.395C>T (p.Thr132Ile) n.198+1121G>A n.199+1121G>A n.200+1121G>A n.193+1121G>A n.195+1121G>A n.201+1121G>A n.196+1121G>A | |
16 | g.67482640G>C | CA396267743 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.395C>G (p.Thr132Ser) n.198+1121G>C n.199+1121G>C n.200+1121G>C n.193+1121G>C n.195+1121G>C n.201+1121G>C n.196+1121G>C | |
16 | g.67482640G= | CA2229344218 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.395C= (p.Thr132=) n.198+1121G= n.199+1121G= n.200+1121G= n.193+1121G= n.195+1121G= n.201+1121G= n.196+1121G= | |
16 | g.67482640G>T | CA396267746 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.395C>A (p.Thr132Asn) n.198+1121G>T n.199+1121G>T n.200+1121G>T n.193+1121G>T n.195+1121G>T n.201+1121G>T n.196+1121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482641T>A | CA396267749 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.394A>T (p.Thr132Ser) n.198+1122T>A n.199+1122T>A n.200+1122T>A n.193+1122T>A n.195+1122T>A n.201+1122T>A n.196+1122T>A | |
16 | g.67482641T>C | CA396267762 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.394A>G (p.Thr132Ala) n.198+1122T>C n.199+1122T>C n.200+1122T>C n.193+1122T>C n.195+1122T>C n.201+1122T>C n.196+1122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482641T>G | CA396267765 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.394A>C (p.Thr132Pro) n.198+1122T>G n.199+1122T>G n.200+1122T>G n.193+1122T>G n.195+1122T>G n.201+1122T>G n.196+1122T>G | |
16 | g.67482641T= | CA2229344219 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.394A= (p.Thr132=) n.198+1122T= n.199+1122T= n.200+1122T= n.193+1122T= n.195+1122T= n.201+1122T= n.196+1122T= | |
16 | g.67482642G>A | CA495969651 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.393C>T (p.Arg131=) n.198+1123G>A n.199+1123G>A n.200+1123G>A n.193+1123G>A n.195+1123G>A n.201+1123G>A n.196+1123G>A | |
16 | g.67482642G>C | CA495969653 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.393C>G (p.Arg131=) n.198+1123G>C n.199+1123G>C n.200+1123G>C n.193+1123G>C n.195+1123G>C n.201+1123G>C n.196+1123G>C | |
16 | g.67482642G>T | CA495969655 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.393C>A (p.Arg131=) n.198+1123G>T n.199+1123G>T n.200+1123G>T n.193+1123G>T n.195+1123G>T n.201+1123G>T n.196+1123G>T | |
16 | g.67482643C>A | CA396267788 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.392G>T (p.Arg131Leu) n.198+1124C>A n.199+1124C>A n.200+1124C>A n.193+1124C>A n.195+1124C>A n.201+1124C>A n.196+1124C>A | |
16 | g.67482643C= | CA2229344220 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.392G= (p.Arg131=) n.198+1124C= n.199+1124C= n.200+1124C= n.193+1124C= n.195+1124C= n.201+1124C= n.196+1124C= | |
16 | g.67482643C>G | CA396267785 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.392G>C (p.Arg131Pro) n.198+1124C>G n.199+1124C>G n.200+1124C>G n.193+1124C>G n.195+1124C>G n.201+1124C>G n.196+1124C>G | |
16 | g.67482643C>T | CA396267774 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.392G>A (p.Arg131His) n.198+1124C>T n.199+1124C>T n.200+1124C>T n.193+1124C>T n.195+1124C>T n.201+1124C>T n.196+1124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482644G>A | CA8111222 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.391C>T (p.Arg131Cys) n.198+1125G>A n.199+1125G>A n.200+1125G>A n.193+1125G>A n.195+1125G>A n.201+1125G>A n.196+1125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482644G>C | CA396267801 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.391C>G (p.Arg131Gly) n.198+1125G>C n.199+1125G>C n.200+1125G>C n.193+1125G>C n.195+1125G>C n.201+1125G>C n.196+1125G>C | |
16 | g.67482644G= | CA2229344221 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.391C= (p.Arg131=) n.198+1125G= n.199+1125G= n.200+1125G= n.193+1125G= n.195+1125G= n.201+1125G= n.196+1125G= | |
16 | g.67482644G>T | CA396267803 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.391C>A (p.Arg131Ser) n.198+1125G>T n.199+1125G>T n.200+1125G>T n.193+1125G>T n.195+1125G>T n.201+1125G>T n.196+1125G>T | |
16 | g.67482645G>A | CA8111223 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.390C>T (p.Ser130=) n.198+1126G>A n.199+1126G>A n.200+1126G>A n.193+1126G>A n.195+1126G>A n.201+1126G>A n.196+1126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482645G>C | CA396267813 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.390C>G (p.Ser130Arg) n.198+1126G>C n.199+1126G>C n.200+1126G>C n.193+1126G>C n.195+1126G>C n.201+1126G>C n.196+1126G>C | |
16 | g.67482645G= | CA2229344222 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.390C= (p.Ser130=) n.198+1126G= n.199+1126G= n.200+1126G= n.193+1126G= n.195+1126G= n.201+1126G= n.196+1126G= | |
16 | g.67482645G>T | CA396267816 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.390C>A (p.Ser130Arg) n.198+1126G>T n.199+1126G>T n.200+1126G>T n.193+1126G>T n.195+1126G>T n.201+1126G>T n.196+1126G>T | |
16 | g.67482646C>A | CA396267826 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.389G>T (p.Ser130Ile) n.198+1127C>A n.199+1127C>A n.200+1127C>A n.193+1127C>A n.195+1127C>A n.201+1127C>A n.196+1127C>A | |
16 | g.67482646C>G | CA396267821 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.389G>C (p.Ser130Thr) n.198+1127C>G n.199+1127C>G n.200+1127C>G n.193+1127C>G n.195+1127C>G n.201+1127C>G n.196+1127C>G | |
16 | g.67482646C>T | CA396267823 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.389G>A (p.Ser130Asn) n.198+1127C>T n.199+1127C>T n.200+1127C>T n.193+1127C>T n.195+1127C>T n.201+1127C>T n.196+1127C>T | |
16 | g.67482647T>A | CA396267831 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.388A>T (p.Ser130Cys) n.198+1128T>A n.199+1128T>A n.200+1128T>A n.193+1128T>A n.195+1128T>A n.201+1128T>A n.196+1128T>A | |
16 | g.67482647T>C | CA396267833 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.388A>G (p.Ser130Gly) n.198+1128T>C n.199+1128T>C n.200+1128T>C n.193+1128T>C n.195+1128T>C n.201+1128T>C n.196+1128T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482647T>G | CA396267839 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.388A>C (p.Ser130Arg) n.198+1128T>G n.199+1128T>G n.200+1128T>G n.193+1128T>G n.195+1128T>G n.201+1128T>G n.196+1128T>G | |
16 | g.67482648G>A | CA495969700 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.387C>T (p.Cys129=) n.198+1129G>A n.199+1129G>A n.200+1129G>A n.193+1129G>A n.195+1129G>A n.201+1129G>A n.196+1129G>A | |
16 | g.67482648G>C | CA396267843 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.387C>G (p.Cys129Trp) n.198+1129G>C n.199+1129G>C n.200+1129G>C n.193+1129G>C n.195+1129G>C n.201+1129G>C n.196+1129G>C | |
16 | g.67482648G>T | CA396267846 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.198+1129G>T n.199+1129G>T n.200+1129G>T n.193+1129G>T n.195+1129G>T n.201+1129G>T n.196+1129G>T | |
16 | g.67482649C>A | CA396267856 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.386G>T (p.Cys129Phe) n.198+1130C>A n.199+1130C>A n.200+1130C>A n.193+1130C>A n.195+1130C>A n.201+1130C>A n.196+1130C>A | |
16 | g.67482649C>G | CA396267862 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.386G>C (p.Cys129Ser) n.198+1130C>G n.199+1130C>G n.200+1130C>G n.193+1130C>G n.195+1130C>G n.201+1130C>G n.196+1130C>G | |
16 | g.67482649C>T | CA396267858 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.198+1130C>T n.199+1130C>T n.200+1130C>T n.193+1130C>T n.195+1130C>T n.201+1130C>T n.196+1130C>T | |
16 | g.67482650A= | CA2229344223 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.385T= (p.Cys129=) n.198+1131A= n.199+1131A= n.200+1131A= n.193+1131A= n.195+1131A= n.201+1131A= n.196+1131A= | |
16 | g.67482650A>C | CA396267868 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.385T>G (p.Cys129Gly) n.198+1131A>C n.199+1131A>C n.200+1131A>C n.193+1131A>C n.195+1131A>C n.201+1131A>C n.196+1131A>C | |
16 | g.67482650A>G | CA396267871 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.385T>C (p.Cys129Arg) n.198+1131A>G n.199+1131A>G n.200+1131A>G n.193+1131A>G n.195+1131A>G n.201+1131A>G n.196+1131A>G | |
16 | g.67482650A>T | CA396267875 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.385T>A (p.Cys129Ser) n.198+1131A>T n.199+1131A>T n.200+1131A>T n.193+1131A>T n.195+1131A>T n.201+1131A>T n.196+1131A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482651G>A | CA495969707 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.384C>T (p.Pro128=) n.198+1132G>A n.199+1132G>A n.200+1132G>A n.193+1132G>A n.195+1132G>A n.201+1132G>A n.196+1132G>A | |
16 | g.67482651G>C | CA495969714 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.384C>G (p.Pro128=) n.198+1132G>C n.199+1132G>C n.200+1132G>C n.193+1132G>C n.195+1132G>C n.201+1132G>C n.196+1132G>C | |
16 | g.67482651G>T | CA495969710 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.384C>A (p.Pro128=) n.198+1132G>T n.199+1132G>T n.200+1132G>T n.193+1132G>T n.195+1132G>T n.201+1132G>T n.196+1132G>T | |
16 | g.67482652G>A | CA396267879 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.198+1133G>A n.199+1133G>A n.200+1133G>A n.193+1133G>A n.195+1133G>A n.201+1133G>A n.196+1133G>A | |
16 | g.67482652G>C | CA396267883 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.198+1133G>C n.199+1133G>C n.200+1133G>C n.193+1133G>C n.195+1133G>C n.201+1133G>C n.196+1133G>C | |
16 | g.67482652G>T | CA396267888 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.383C>A (p.Pro128His) n.198+1133G>T n.199+1133G>T n.200+1133G>T n.193+1133G>T n.195+1133G>T n.201+1133G>T n.196+1133G>T | |
16 | g.67482653G>A | CA282320748 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.198+1134G>A n.199+1134G>A n.200+1134G>A n.193+1134G>A n.195+1134G>A n.201+1134G>A n.196+1134G>A | dbSNP |
16 | g.67482653G>C | CA396267897 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.198+1134G>C n.199+1134G>C n.200+1134G>C n.193+1134G>C n.195+1134G>C n.201+1134G>C n.196+1134G>C | |
16 | g.67482653G= | CA2229344224 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.382C= (p.Pro128=) n.198+1134G= n.199+1134G= n.200+1134G= n.193+1134G= n.195+1134G= n.201+1134G= n.196+1134G= | |
16 | g.67482653G>T | CA396267899 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.198+1134G>T n.199+1134G>T n.200+1134G>T n.193+1134G>T n.195+1134G>T n.201+1134G>T n.196+1134G>T | |
16 | g.67482654A= | CA2229344225 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.381T= (p.Asn127=) n.198+1135A= n.199+1135A= n.200+1135A= n.193+1135A= n.195+1135A= n.201+1135A= n.196+1135A= | |
16 | g.67482654A>C | CA396267902 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.381T>G (p.Asn127Lys) n.198+1135A>C n.199+1135A>C n.200+1135A>C n.193+1135A>C n.195+1135A>C n.201+1135A>C n.196+1135A>C | |
16 | g.67482654A>G | CA495969728 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.381T>C (p.Asn127=) n.198+1135A>G n.199+1135A>G n.200+1135A>G n.193+1135A>G n.195+1135A>G n.201+1135A>G n.196+1135A>G | dbSNP |
16 | g.67482654A>T | CA396267905 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.381T>A (p.Asn127Lys) n.198+1135A>T n.199+1135A>T n.200+1135A>T n.193+1135A>T n.195+1135A>T n.201+1135A>T n.196+1135A>T | |
16 | g.67482655T>A | CA396267911 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.380A>T (p.Asn127Ile) n.198+1136T>A n.199+1136T>A n.200+1136T>A n.193+1136T>A n.195+1136T>A n.201+1136T>A n.196+1136T>A | |
16 | g.67482655T>C | CA396267915 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.380A>G (p.Asn127Ser) n.198+1136T>C n.199+1136T>C n.200+1136T>C n.193+1136T>C n.195+1136T>C n.201+1136T>C n.196+1136T>C | dbSNP |
16 | g.67482655T>G | CA396267910 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.380A>C (p.Asn127Thr) n.198+1136T>G n.199+1136T>G n.200+1136T>G n.193+1136T>G n.195+1136T>G n.201+1136T>G n.196+1136T>G | |
16 | g.67482655T= | CA2229344226 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.380A= (p.Asn127=) n.198+1136T= n.199+1136T= n.200+1136T= n.193+1136T= n.195+1136T= n.201+1136T= n.196+1136T= | |
16 | g.67482656T>A | CA396267922 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.198+1137T>A n.199+1137T>A n.200+1137T>A n.193+1137T>A n.195+1137T>A n.201+1137T>A n.196+1137T>A | |
16 | g.67482656T>C | CA396267918 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.379A>G (p.Asn127Asp) n.198+1137T>C n.199+1137T>C n.200+1137T>C n.193+1137T>C n.195+1137T>C n.201+1137T>C n.196+1137T>C | |
16 | g.67482656T>G | CA396267923 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.379A>C (p.Asn127His) n.198+1137T>G n.199+1137T>G n.200+1137T>G n.193+1137T>G n.195+1137T>G n.201+1137T>G n.196+1137T>G | |
16 | g.67482657C>A | CA396267924 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.378G>T (p.Met126Ile) n.198+1138C>A n.199+1138C>A n.200+1138C>A n.193+1138C>A n.195+1138C>A n.201+1138C>A n.196+1138C>A | |
16 | g.67482657C= | CA2229344227 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.378G= (p.Met126=) n.198+1138C= n.199+1138C= n.200+1138C= n.193+1138C= n.195+1138C= n.201+1138C= n.196+1138C= | |
16 | g.67482657C>G | CA396267927 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.378G>C (p.Met126Ile) n.198+1138C>G n.199+1138C>G n.200+1138C>G n.193+1138C>G n.195+1138C>G n.201+1138C>G n.196+1138C>G | |
16 | g.67482657C>T | CA8111224 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.378G>A (p.Met126Ile) n.198+1138C>T n.199+1138C>T n.200+1138C>T n.193+1138C>T n.195+1138C>T n.201+1138C>T n.196+1138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482658A= | CA2229344228 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.377T= (p.Met126=) n.198+1139A= n.199+1139A= n.200+1139A= n.193+1139A= n.195+1139A= n.201+1139A= n.196+1139A= | |
16 | g.67482658A>C | CA396267930 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.377T>G (p.Met126Arg) n.198+1139A>C n.199+1139A>C n.200+1139A>C n.193+1139A>C n.195+1139A>C n.201+1139A>C n.196+1139A>C | |
16 | g.67482658A>G | CA396267932 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.377T>C (p.Met126Thr) n.198+1139A>G n.199+1139A>G n.200+1139A>G n.193+1139A>G n.195+1139A>G n.201+1139A>G n.196+1139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482658A>T | CA282320749 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.377T>A (p.Met126Lys) n.198+1139A>T n.199+1139A>T n.200+1139A>T n.193+1139A>T n.195+1139A>T n.201+1139A>T n.196+1139A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482659T>A | CA396267938 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.376A>T (p.Met126Leu) n.198+1140T>A n.199+1140T>A n.200+1140T>A n.193+1140T>A n.195+1140T>A n.201+1140T>A n.196+1140T>A | |
16 | g.67482659T>C | CA8111225 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.376A>G (p.Met126Val) n.198+1140T>C n.199+1140T>C n.200+1140T>C n.193+1140T>C n.195+1140T>C n.201+1140T>C n.196+1140T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482659T>G | CA396267939 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.376A>C (p.Met126Leu) n.198+1140T>G n.199+1140T>G n.200+1140T>G n.193+1140T>G n.195+1140T>G n.201+1140T>G n.196+1140T>G | |
16 | g.67482659T= | CA2229344229 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.376A= (p.Met126=) n.198+1140T= n.199+1140T= n.200+1140T= n.193+1140T= n.195+1140T= n.201+1140T= n.196+1140T= | |
16 | g.67482660G>A | CA495969754 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.375C>T (p.Ala125=) n.198+1141G>A n.199+1141G>A n.200+1141G>A n.193+1141G>A n.195+1141G>A n.201+1141G>A n.196+1141G>A | |
16 | g.67482660G>C | CA495969757 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.375C>G (p.Ala125=) n.198+1141G>C n.199+1141G>C n.200+1141G>C n.193+1141G>C n.195+1141G>C n.201+1141G>C n.196+1141G>C | |
16 | g.67482660G>T | CA495969759 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.375C>A (p.Ala125=) n.198+1141G>T n.199+1141G>T n.200+1141G>T n.193+1141G>T n.195+1141G>T n.201+1141G>T n.196+1141G>T | |
16 | g.67482661G>A | CA396267940 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.374C>T (p.Ala125Val) n.198+1142G>A n.199+1142G>A n.200+1142G>A n.193+1142G>A n.195+1142G>A n.201+1142G>A n.196+1142G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482661G>C | CA396267941 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.374C>G (p.Ala125Gly) n.198+1142G>C n.199+1142G>C n.200+1142G>C n.193+1142G>C n.195+1142G>C n.201+1142G>C n.196+1142G>C | |
16 | g.67482661G>T | CA396267943 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.374C>A (p.Ala125Asp) n.198+1142G>T n.199+1142G>T n.200+1142G>T n.193+1142G>T n.195+1142G>T n.201+1142G>T n.196+1142G>T | |
16 | g.67482662C>A | CA396267958 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.198+1143C>A n.199+1143C>A n.200+1143C>A n.193+1143C>A n.195+1143C>A n.201+1143C>A n.196+1143C>A | |
16 | g.67482662C= | CA2229344230 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.373G= (p.Ala125=) n.198+1143C= n.199+1143C= n.200+1143C= n.193+1143C= n.195+1143C= n.201+1143C= n.196+1143C= | |
16 | g.67482662C>G | CA396267963 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.198+1143C>G n.199+1143C>G n.200+1143C>G n.193+1143C>G n.195+1143C>G n.201+1143C>G n.196+1143C>G | |
16 | g.67482662C>T | CA396267965 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.198+1143C>T n.199+1143C>T n.200+1143C>T n.193+1143C>T n.195+1143C>T n.201+1143C>T n.196+1143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482663A>C | CA495969776 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.372T>G (p.Thr124=) n.198+1144A>C n.199+1144A>C n.200+1144A>C n.193+1144A>C n.195+1144A>C n.201+1144A>C n.196+1144A>C | |
16 | g.67482663A>G | CA495969778 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.372T>C (p.Thr124=) n.198+1144A>G n.199+1144A>G n.200+1144A>G n.193+1144A>G n.195+1144A>G n.201+1144A>G n.196+1144A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482663A>T | CA495969793 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.372T>A (p.Thr124=) n.198+1144A>T n.199+1144A>T n.200+1144A>T n.193+1144A>T n.195+1144A>T n.201+1144A>T n.196+1144A>T | |
16 | g.67482664G>A | CA396267969 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.198+1145G>A n.199+1145G>A n.200+1145G>A n.193+1145G>A n.195+1145G>A n.201+1145G>A n.196+1145G>A | |
16 | g.67482664G>C | CA396267975 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.371C>G (p.Thr124Ser) n.198+1145G>C n.199+1145G>C n.200+1145G>C n.193+1145G>C n.195+1145G>C n.201+1145G>C n.196+1145G>C | |
16 | g.67482664G>T | CA396267972 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.371C>A (p.Thr124Asn) n.198+1145G>T n.199+1145G>T n.200+1145G>T n.193+1145G>T n.195+1145G>T n.201+1145G>T n.196+1145G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67482665T>A | CA396267979 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.198+1146T>A n.199+1146T>A n.200+1146T>A n.193+1146T>A n.195+1146T>A n.201+1146T>A n.196+1146T>A | |
16 | g.67482665T>C | CA396267982 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.198+1146T>C n.199+1146T>C n.200+1146T>C n.193+1146T>C n.195+1146T>C n.201+1146T>C n.196+1146T>C | |
16 | g.67482665T>G | CA396267985 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.198+1146T>G n.199+1146T>G n.200+1146T>G n.193+1146T>G n.195+1146T>G n.201+1146T>G n.196+1146T>G | |
16 | g.67482666A= | CA2229344231 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.369T= (p.Gly123=) n.198+1147A= n.199+1147A= n.200+1147A= n.193+1147A= n.195+1147A= n.201+1147A= n.196+1147A= | |
16 | g.67482666A>C | CA495969805 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.369T>G (p.Gly123=) n.198+1147A>C n.199+1147A>C n.200+1147A>C n.193+1147A>C n.195+1147A>C n.201+1147A>C n.196+1147A>C | |
16 | g.67482666A>G | CA495969811 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.369T>C (p.Gly123=) n.198+1147A>G n.199+1147A>G n.200+1147A>G n.193+1147A>G n.195+1147A>G n.201+1147A>G n.196+1147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482666A>T | CA495969807 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.369T>A (p.Gly123=) n.198+1147A>T n.199+1147A>T n.200+1147A>T n.193+1147A>T n.195+1147A>T n.201+1147A>T n.196+1147A>T | |
16 | g.67482667C>A | CA396267988 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.368G>T (p.Gly123Val) n.198+1148C>A n.199+1148C>A n.200+1148C>A n.193+1148C>A n.195+1148C>A n.201+1148C>A n.196+1148C>A | |
16 | g.67482667C= | CA2229344232 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.368G= (p.Gly123=) n.198+1148C= n.199+1148C= n.200+1148C= n.193+1148C= n.195+1148C= n.201+1148C= n.196+1148C= | |
16 | g.67482667C>G | CA396267990 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.368G>C (p.Gly123Ala) n.198+1148C>G n.199+1148C>G n.200+1148C>G n.193+1148C>G n.195+1148C>G n.201+1148C>G n.196+1148C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67482667C>T | CA396267994 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.368G>A (p.Gly123Asp) n.198+1148C>T n.199+1148C>T n.200+1148C>T n.193+1148C>T n.195+1148C>T n.201+1148C>T n.196+1148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482668C>A | CA396267996 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.367G>T (p.Gly123Cys) n.198+1149C>A n.199+1149C>A n.200+1149C>A n.193+1149C>A n.195+1149C>A n.201+1149C>A n.196+1149C>A | dbSNP |
16 | g.67482668C= | CA2229344233 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.367G= (p.Gly123=) n.198+1149C= n.199+1149C= n.200+1149C= n.193+1149C= n.195+1149C= n.201+1149C= n.196+1149C= | |
16 | g.67482668C>G | CA396267999 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.367G>C (p.Gly123Arg) n.198+1149C>G n.199+1149C>G n.200+1149C>G n.193+1149C>G n.195+1149C>G n.201+1149C>G n.196+1149C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482668C>T | CA396268001 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.367G>A (p.Gly123Ser) n.198+1149C>T n.199+1149C>T n.200+1149C>T n.193+1149C>T n.195+1149C>T n.201+1149C>T n.196+1149C>T | |
16 | g.67482669C>A | CA495969840 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.366G>T (p.Leu122=) n.198+1150C>A n.199+1150C>A n.200+1150C>A n.193+1150C>A n.195+1150C>A n.201+1150C>A n.196+1150C>A | |
16 | g.67482669C>G | CA495969843 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.366G>C (p.Leu122=) n.198+1150C>G n.199+1150C>G n.200+1150C>G n.193+1150C>G n.195+1150C>G n.201+1150C>G n.196+1150C>G | |
16 | g.67482669C>T | CA495969847 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.366G>A (p.Leu122=) n.198+1150C>T n.199+1150C>T n.200+1150C>T n.193+1150C>T n.195+1150C>T n.201+1150C>T n.196+1150C>T | |
16 | g.67482670A>C | CA396268008 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.198+1151A>C n.199+1151A>C n.200+1151A>C n.193+1151A>C n.195+1151A>C n.201+1151A>C n.196+1151A>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482670A>G | CA396268010 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.198+1151A>G n.199+1151A>G n.200+1151A>G n.193+1151A>G n.195+1151A>G n.201+1151A>G n.196+1151A>G | |
16 | g.67482670A>T | CA396268005 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.365T>A (p.Leu122Gln) n.198+1151A>T n.199+1151A>T n.200+1151A>T n.193+1151A>T n.195+1151A>T n.201+1151A>T n.196+1151A>T | |
16 | g.67482671G>A | CA495969857 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.364C>T (p.Leu122=) n.198+1152G>A n.199+1152G>A n.200+1152G>A n.193+1152G>A n.195+1152G>A n.201+1152G>A n.196+1152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67482671G>C | CA396268013 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.364C>G (p.Leu122Val) n.198+1152G>C n.199+1152G>C n.200+1152G>C n.193+1152G>C n.195+1152G>C n.201+1152G>C n.196+1152G>C | |
16 | g.67482671G>T | CA396268016 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.364C>A (p.Leu122Met) n.198+1152G>T n.199+1152G>T n.200+1152G>T n.193+1152G>T n.195+1152G>T n.201+1152G>T n.196+1152G>T | |
16 | g.67482672C>A | CA396268020 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.363G>T (p.Lys121Asn) n.198+1153C>A n.199+1153C>A n.200+1153C>A n.193+1153C>A n.195+1153C>A n.201+1153C>A n.196+1153C>A | |
16 | g.67482672C>G | CA396268023 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.363G>C (p.Lys121Asn) n.198+1153C>G n.199+1153C>G n.200+1153C>G n.193+1153C>G n.195+1153C>G n.201+1153C>G n.196+1153C>G | |
16 | g.67482672C>T | CA495969869 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.363G>A (p.Lys121=) n.198+1153C>T n.199+1153C>T n.200+1153C>T n.193+1153C>T n.195+1153C>T n.201+1153C>T n.196+1153C>T | |
16 | g.67482673T>A | CA396268026 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.362A>T (p.Lys121Met) n.198+1154T>A n.199+1154T>A n.200+1154T>A n.193+1154T>A n.195+1154T>A n.201+1154T>A n.196+1154T>A | |
16 | g.67482673T>C | CA396268029 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.198+1154T>C n.199+1154T>C n.200+1154T>C n.193+1154T>C n.195+1154T>C n.201+1154T>C n.196+1154T>C | |
16 | g.67482673T>G | CA396268031 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.198+1154T>G n.199+1154T>G n.200+1154T>G n.193+1154T>G n.195+1154T>G n.201+1154T>G n.196+1154T>G | |
16 | g.67482674T>A | CA396268034 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.198+1155T>A n.199+1155T>A n.200+1155T>A n.193+1155T>A n.195+1155T>A n.201+1155T>A n.196+1155T>A | |
16 | g.67482674T>C | CA396268038 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.198+1155T>C n.199+1155T>C n.200+1155T>C n.193+1155T>C n.195+1155T>C n.201+1155T>C n.196+1155T>C | dbSNP |
16 | g.67482674T>G | CA396268035 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.198+1155T>G n.199+1155T>G n.200+1155T>G n.193+1155T>G n.195+1155T>G n.201+1155T>G n.196+1155T>G | |
16 | g.67482674T= | CA2229344234 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.361A= (p.Lys121=) n.198+1155T= n.199+1155T= n.200+1155T= n.193+1155T= n.195+1155T= n.201+1155T= n.196+1155T= | |
16 | g.67482675G>A | CA495969884 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.360C>T (p.Arg120=) n.198+1156G>A n.199+1156G>A n.200+1156G>A n.193+1156G>A n.195+1156G>A n.201+1156G>A n.196+1156G>A | dbSNP |
16 | g.67482675G>C | CA495969885 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.360C>G (p.Arg120=) n.198+1156G>C n.199+1156G>C n.200+1156G>C n.193+1156G>C n.195+1156G>C n.201+1156G>C n.196+1156G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482675G= | CA2229344235 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.360C= (p.Arg120=) n.198+1156G= n.199+1156G= n.200+1156G= n.193+1156G= n.195+1156G= n.201+1156G= n.196+1156G= | |
16 | g.67482675G>T | CA8111226 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.360C>A (p.Arg120=) n.198+1156G>T n.199+1156G>T n.200+1156G>T n.193+1156G>T n.195+1156G>T n.201+1156G>T n.196+1156G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482675dup | CA2633786430 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.360dup (p.Lys121GlnfsTer22) n.198+1156dup n.199+1156dup n.200+1156dup n.193+1156dup n.195+1156dup n.201+1156dup n.196+1156dup | gnomAD v4 |
16 | g.67482687_67482713del | CA2633786433 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.334_360del (p.Phe112_Arg120del) n.198+1168_198+1194del n.199+1168_199+1194del n.200+1168_200+1194del n.193+1168_193+1194del n.195+1168_195+1194del n.201+1168_201+1194del n.196+1168_196+1194del | gnomAD v4 |
16 | g.67482676C>A | CA396268044 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.359G>T (p.Arg120Leu) n.198+1157C>A n.199+1157C>A n.200+1157C>A n.193+1157C>A n.195+1157C>A n.201+1157C>A n.196+1157C>A | |
16 | g.67482676C= | CA2229344236 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.359G= (p.Arg120=) n.198+1157C= n.199+1157C= n.200+1157C= n.193+1157C= n.195+1157C= n.201+1157C= n.196+1157C= | |
16 | g.67482676C>G | CA396268048 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.359G>C (p.Arg120Pro) n.198+1157C>G n.199+1157C>G n.200+1157C>G n.193+1157C>G n.195+1157C>G n.201+1157C>G n.196+1157C>G | |
16 | g.67482676C>T | CA8111227 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.359G>A (p.Arg120His) n.198+1157C>T n.199+1157C>T n.200+1157C>T n.193+1157C>T n.195+1157C>T n.201+1157C>T n.196+1157C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67482677G>A | CA8111228 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.358C>T (p.Arg120Cys) n.198+1158G>A n.199+1158G>A n.200+1158G>A n.193+1158G>A n.195+1158G>A n.201+1158G>A n.196+1158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482677G>C | CA396268059 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.358C>G (p.Arg120Gly) n.198+1158G>C n.199+1158G>C n.200+1158G>C n.193+1158G>C n.195+1158G>C n.201+1158G>C n.196+1158G>C | |
16 | g.67482677G= | CA2229344237 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.358C= (p.Arg120=) n.198+1158G= n.199+1158G= n.200+1158G= n.193+1158G= n.195+1158G= n.201+1158G= n.196+1158G= | |
16 | g.67482677G>T | CA396268056 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.358C>A (p.Arg120Ser) n.198+1158G>T n.199+1158G>T n.200+1158G>T n.193+1158G>T n.195+1158G>T n.201+1158G>T n.196+1158G>T | COSMIC |
16 | g.67482678G>A | CA8111229 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.357C>T (p.Cys119=) n.198+1159G>A n.199+1159G>A n.200+1159G>A n.193+1159G>A n.195+1159G>A n.201+1159G>A n.196+1159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482678G>C | CA396268063 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.357C>G (p.Cys119Trp) n.198+1159G>C n.199+1159G>C n.200+1159G>C n.193+1159G>C n.195+1159G>C n.201+1159G>C n.196+1159G>C | |
16 | g.67482678G= | CA2229344238 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.357C= (p.Cys119=) n.198+1159G= n.199+1159G= n.200+1159G= n.193+1159G= n.195+1159G= n.201+1159G= n.196+1159G= | |
16 | g.67482678G>T | CA396268066 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.357C>A (p.Cys119Ter) n.198+1159G>T n.199+1159G>T n.200+1159G>T n.193+1159G>T n.195+1159G>T n.201+1159G>T n.196+1159G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482679C>A | CA396268071 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.356G>T (p.Cys119Phe) n.198+1160C>A n.199+1160C>A n.200+1160C>A n.193+1160C>A n.195+1160C>A n.201+1160C>A n.196+1160C>A | |
16 | g.67482679C>G | CA396268074 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.356G>C (p.Cys119Ser) n.198+1160C>G n.199+1160C>G n.200+1160C>G n.193+1160C>G n.195+1160C>G n.201+1160C>G n.196+1160C>G | |
16 | g.67482679C>T | CA396268082 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.198+1160C>T n.199+1160C>T n.200+1160C>T n.193+1160C>T n.195+1160C>T n.201+1160C>T n.196+1160C>T | |
16 | g.67482680A= | CA2229344239 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.355T= (p.Cys119=) n.198+1161A= n.199+1161A= n.200+1161A= n.193+1161A= n.195+1161A= n.201+1161A= n.196+1161A= | |
16 | g.67482680A>C | CA396268086 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.355T>G (p.Cys119Gly) n.198+1161A>C n.199+1161A>C n.200+1161A>C n.193+1161A>C n.195+1161A>C n.201+1161A>C n.196+1161A>C | |
16 | g.67482680A>G | CA396268089 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.355T>C (p.Cys119Arg) n.198+1161A>G n.199+1161A>G n.200+1161A>G n.193+1161A>G n.195+1161A>G n.201+1161A>G n.196+1161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482680A>T | CA396268092 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.355T>A (p.Cys119Ser) n.198+1161A>T n.199+1161A>T n.200+1161A>T n.193+1161A>T n.195+1161A>T n.201+1161A>T n.196+1161A>T | |
16 | g.67482681G>A | CA495969919 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.354C>T (p.Tyr118=) n.198+1162G>A n.199+1162G>A n.200+1162G>A n.193+1162G>A n.195+1162G>A n.201+1162G>A n.196+1162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482681G>C | CA396268095 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.354C>G (p.Tyr118Ter) n.198+1162G>C n.199+1162G>C n.200+1162G>C n.193+1162G>C n.195+1162G>C n.201+1162G>C n.196+1162G>C | |
16 | g.67482681G>T | CA396268101 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.354C>A (p.Tyr118Ter) n.198+1162G>T n.199+1162G>T n.200+1162G>T n.193+1162G>T n.195+1162G>T n.201+1162G>T n.196+1162G>T | |
16 | g.67482682T>A | CA396268107 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.198+1163T>A n.199+1163T>A n.200+1163T>A n.193+1163T>A n.195+1163T>A n.201+1163T>A n.196+1163T>A | |
16 | g.67482682T>C | CA396268106 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.198+1163T>C n.199+1163T>C n.200+1163T>C n.193+1163T>C n.195+1163T>C n.201+1163T>C n.196+1163T>C | |
16 | g.67482682T>G | CA396268104 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.198+1163T>G n.199+1163T>G n.200+1163T>G n.193+1163T>G n.195+1163T>G n.201+1163T>G n.196+1163T>G | dbSNP |
16 | g.67482682T= | CA2229344240 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.353A= (p.Tyr118=) n.198+1163T= n.199+1163T= n.200+1163T= n.193+1163T= n.195+1163T= n.201+1163T= n.196+1163T= | |
16 | g.67482683A= | CA2229344241 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.352T= (p.Tyr118=) n.198+1164A= n.199+1164A= n.200+1164A= n.193+1164A= n.195+1164A= n.201+1164A= n.196+1164A= | |
16 | g.67482683A>C | CA396268108 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.198+1164A>C n.199+1164A>C n.200+1164A>C n.193+1164A>C n.195+1164A>C n.201+1164A>C n.196+1164A>C | |
16 | g.67482683A>G | CA8111230 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.352T>C (p.Tyr118His) n.198+1164A>G n.199+1164A>G n.200+1164A>G n.193+1164A>G n.195+1164A>G n.201+1164A>G n.196+1164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482683A>T | CA396268109 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.198+1164A>T n.199+1164A>T n.200+1164A>T n.193+1164A>T n.195+1164A>T n.201+1164A>T n.196+1164A>T | |
16 | g.67482684G>A | CA8111231 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.351C>T (p.Cys117=) n.198+1165G>A n.199+1165G>A n.200+1165G>A n.193+1165G>A n.195+1165G>A n.201+1165G>A n.196+1165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482684G>C | CA396268115 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.351C>G (p.Cys117Trp) n.198+1165G>C n.199+1165G>C n.200+1165G>C n.193+1165G>C n.195+1165G>C n.201+1165G>C n.196+1165G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482684G= | CA2229344242 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.351C= (p.Cys117=) n.198+1165G= n.199+1165G= n.200+1165G= n.193+1165G= n.195+1165G= n.201+1165G= n.196+1165G= | |
16 | g.67482684G>T | CA396268117 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.351C>A (p.Cys117Ter) n.198+1165G>T n.199+1165G>T n.200+1165G>T n.193+1165G>T n.195+1165G>T n.201+1165G>T n.196+1165G>T | |
16 | g.67482685C>A | CA396268119 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.350G>T (p.Cys117Phe) n.198+1166C>A n.199+1166C>A n.200+1166C>A n.193+1166C>A n.195+1166C>A n.201+1166C>A n.196+1166C>A | |
16 | g.67482685C>G | CA396268121 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.350G>C (p.Cys117Ser) n.198+1166C>G n.199+1166C>G n.200+1166C>G n.193+1166C>G n.195+1166C>G n.201+1166C>G n.196+1166C>G | |
16 | g.67482685C>T | CA396268123 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.350G>A (p.Cys117Tyr) n.198+1166C>T n.199+1166C>T n.200+1166C>T n.193+1166C>T n.195+1166C>T n.201+1166C>T n.196+1166C>T | |
16 | g.67482686A>C | CA396268126 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.349T>G (p.Cys117Gly) n.198+1167A>C n.199+1167A>C n.200+1167A>C n.193+1167A>C n.195+1167A>C n.201+1167A>C n.196+1167A>C | |
16 | g.67482686A>G | CA396268127 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.349T>C (p.Cys117Arg) n.198+1167A>G n.199+1167A>G n.200+1167A>G n.193+1167A>G n.195+1167A>G n.201+1167A>G n.196+1167A>G | |
16 | g.67482686A>T | CA396268128 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.349T>A (p.Cys117Ser) n.198+1167A>T n.199+1167A>T n.200+1167A>T n.193+1167A>T n.195+1167A>T n.201+1167A>T n.196+1167A>T | |
16 | g.67482687G>A | CA495969947 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.348C>T (p.Phe116=) n.198+1168G>A n.199+1168G>A n.200+1168G>A n.193+1168G>A n.195+1168G>A n.201+1168G>A n.196+1168G>A | |
16 | g.67482687G>C | CA396268131 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.348C>G (p.Phe116Leu) n.198+1168G>C n.199+1168G>C n.200+1168G>C n.193+1168G>C n.195+1168G>C n.201+1168G>C n.196+1168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482687G= | CA2229344243 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.348C= (p.Phe116=) n.198+1168G= n.199+1168G= n.200+1168G= n.193+1168G= n.195+1168G= n.201+1168G= n.196+1168G= | |
16 | g.67482687G>T | CA396268133 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.348C>A (p.Phe116Leu) n.198+1168G>T n.199+1168G>T n.200+1168G>T n.193+1168G>T n.195+1168G>T n.201+1168G>T n.196+1168G>T | |
16 | g.67482688A>C | CA396268142 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.347T>G (p.Phe116Cys) n.198+1169A>C n.199+1169A>C n.200+1169A>C n.193+1169A>C n.195+1169A>C n.201+1169A>C n.196+1169A>C | gnomAD v4 |
16 | g.67482688A>G | CA396268140 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.347T>C (p.Phe116Ser) n.198+1169A>G n.199+1169A>G n.200+1169A>G n.193+1169A>G n.195+1169A>G n.201+1169A>G n.196+1169A>G | |
16 | g.67482688A>T | CA396268136 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.198+1169A>T n.199+1169A>T n.200+1169A>T n.193+1169A>T n.195+1169A>T n.201+1169A>T n.196+1169A>T | |
16 | g.67482689A>C | CA396268145 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.346T>G (p.Phe116Val) n.198+1170A>C n.199+1170A>C n.200+1170A>C n.193+1170A>C n.195+1170A>C n.201+1170A>C n.196+1170A>C | |
16 | g.67482689A>G | CA396268149 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.346T>C (p.Phe116Leu) n.198+1170A>G n.199+1170A>G n.200+1170A>G n.193+1170A>G n.195+1170A>G n.201+1170A>G n.196+1170A>G | |
16 | g.67482689A>T | CA396268152 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.346T>A (p.Phe116Ile) n.198+1170A>T n.199+1170A>T n.200+1170A>T n.193+1170A>T n.195+1170A>T n.201+1170A>T n.196+1170A>T | |
16 | g.67482690G>A | CA495969964 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.345C>T (p.Ala115=) n.198+1171G>A n.199+1171G>A n.200+1171G>A n.193+1171G>A n.195+1171G>A n.201+1171G>A n.196+1171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67482690G>C | CA495969962 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.345C>G (p.Ala115=) n.198+1171G>C n.199+1171G>C n.200+1171G>C n.193+1171G>C n.195+1171G>C n.201+1171G>C n.196+1171G>C | |
16 | g.67482690G= | CA2229344244 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.345C= (p.Ala115=) n.198+1171G= n.199+1171G= n.200+1171G= n.193+1171G= n.195+1171G= n.201+1171G= n.196+1171G= | |
16 | g.67482690G>T | CA495969963 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.345C>A (p.Ala115=) n.198+1171G>T n.199+1171G>T n.200+1171G>T n.193+1171G>T n.195+1171G>T n.201+1171G>T n.196+1171G>T | |
16 | g.67482691G>A | CA8111232 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.344C>T (p.Ala115Val) n.198+1172G>A n.199+1172G>A n.200+1172G>A n.193+1172G>A n.195+1172G>A n.201+1172G>A n.196+1172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482691G>C | CA396268153 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.198+1172G>C n.199+1172G>C n.200+1172G>C n.193+1172G>C n.195+1172G>C n.201+1172G>C n.196+1172G>C | |
16 | g.67482691G= | CA2229344245 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.344C= (p.Ala115=) n.198+1172G= n.199+1172G= n.200+1172G= n.193+1172G= n.195+1172G= n.201+1172G= n.196+1172G= | |
16 | g.67482691G>T | CA396268154 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.344C>A (p.Ala115Asp) n.198+1172G>T n.199+1172G>T n.200+1172G>T n.193+1172G>T n.195+1172G>T n.201+1172G>T n.196+1172G>T | |
16 | g.67482692C>A | CA396268155 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.198+1173C>A n.199+1173C>A n.200+1173C>A n.193+1173C>A n.195+1173C>A n.201+1173C>A n.196+1173C>A | |
16 | g.67482692C= | CA2229344246 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.343G= (p.Ala115=) n.198+1173C= n.199+1173C= n.200+1173C= n.193+1173C= n.195+1173C= n.201+1173C= n.196+1173C= | |
16 | g.67482692C>G | CA396268156 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.198+1173C>G n.199+1173C>G n.200+1173C>G n.193+1173C>G n.195+1173C>G n.201+1173C>G n.196+1173C>G | |
16 | g.67482692C>T | CA396268159 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.198+1173C>T n.199+1173C>T n.200+1173C>T n.193+1173C>T n.195+1173C>T n.201+1173C>T n.196+1173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482693A= | CA2229344247 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.342T= (p.Asn114=) n.198+1174A= n.199+1174A= n.200+1174A= n.193+1174A= n.195+1174A= n.201+1174A= n.196+1174A= | |
16 | g.67482693A>C | CA396268163 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.198+1174A>C n.199+1174A>C n.200+1174A>C n.193+1174A>C n.195+1174A>C n.201+1174A>C n.196+1174A>C | |
16 | g.67482693A>G | CA8111233 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.342T>C (p.Asn114=) n.198+1174A>G n.199+1174A>G n.200+1174A>G n.193+1174A>G n.195+1174A>G n.201+1174A>G n.196+1174A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67482693A>T | CA396268168 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.198+1174A>T n.199+1174A>T n.200+1174A>T n.193+1174A>T n.195+1174A>T n.201+1174A>T n.196+1174A>T | |
16 | g.67482694T>A | CA396268183 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.198+1175T>A n.199+1175T>A n.200+1175T>A n.193+1175T>A n.195+1175T>A n.201+1175T>A n.196+1175T>A | |
16 | g.67482694T>C | CA396268178 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.198+1175T>C n.199+1175T>C n.200+1175T>C n.193+1175T>C n.195+1175T>C n.201+1175T>C n.196+1175T>C | |
16 | g.67482694T>G | CA396268173 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.198+1175T>G n.199+1175T>G n.200+1175T>G n.193+1175T>G n.195+1175T>G n.201+1175T>G n.196+1175T>G | |
16 | g.67482695T>A | CA396268184 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.198+1176T>A n.199+1176T>A n.200+1176T>A n.193+1176T>A n.195+1176T>A n.201+1176T>A n.196+1176T>A | |
16 | g.67482695T>C | CA396268185 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.198+1176T>C n.199+1176T>C n.200+1176T>C n.193+1176T>C n.195+1176T>C n.201+1176T>C n.196+1176T>C | |
16 | g.67482695T>G | CA396268187 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.340A>C (p.Asn114His) n.198+1176T>G n.199+1176T>G n.200+1176T>G n.193+1176T>G n.195+1176T>G n.201+1176T>G n.196+1176T>G | |
16 | g.67482696G>A | CA8111234 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.339C>T (p.Phe113=) n.198+1177G>A n.199+1177G>A n.200+1177G>A n.193+1177G>A n.195+1177G>A n.201+1177G>A n.196+1177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67482696G>C | CA396268192 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.339C>G (p.Phe113Leu) n.198+1177G>C n.199+1177G>C n.200+1177G>C n.193+1177G>C n.195+1177G>C n.201+1177G>C n.196+1177G>C | |
16 | g.67482696G= | CA2229344248 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.339C= (p.Phe113=) n.198+1177G= n.199+1177G= n.200+1177G= n.193+1177G= n.195+1177G= n.201+1177G= n.196+1177G= | |
16 | g.67482696G>T | CA396268201 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.339C>A (p.Phe113Leu) n.198+1177G>T n.199+1177G>T n.200+1177G>T n.193+1177G>T n.195+1177G>T n.201+1177G>T n.196+1177G>T | |
16 | g.67482697A= | CA2229344249 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.338T= (p.Phe113=) n.198+1178A= n.199+1178A= n.200+1178A= n.193+1178A= n.195+1178A= n.201+1178A= n.196+1178A= | |
16 | g.67482697A>C | CA396268211 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.338T>G (p.Phe113Cys) n.198+1178A>C n.199+1178A>C n.200+1178A>C n.193+1178A>C n.195+1178A>C n.201+1178A>C n.196+1178A>C | |
16 | g.67482697A>G | CA396268205 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.338T>C (p.Phe113Ser) n.198+1178A>G n.199+1178A>G n.200+1178A>G n.193+1178A>G n.195+1178A>G n.201+1178A>G n.196+1178A>G | dbSNP |
16 | g.67482697A>T | CA396268209 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.198+1178A>T n.199+1178A>T n.200+1178A>T n.193+1178A>T n.195+1178A>T n.201+1178A>T n.196+1178A>T | |
16 | g.67482698A>C | CA396268212 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.337T>G (p.Phe113Val) n.198+1179A>C n.199+1179A>C n.200+1179A>C n.193+1179A>C n.195+1179A>C n.201+1179A>C n.196+1179A>C | |
16 | g.67482698A>G | CA396268213 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.337T>C (p.Phe113Leu) n.198+1179A>G n.199+1179A>G n.200+1179A>G n.193+1179A>G n.195+1179A>G n.201+1179A>G n.196+1179A>G | |
16 | g.67482698A>T | CA396268216 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.337T>A (p.Phe113Ile) n.198+1179A>T n.199+1179A>T n.200+1179A>T n.193+1179A>T n.195+1179A>T n.201+1179A>T n.196+1179A>T | |
16 | g.67482699G>A | CA495970016 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.336C>T (p.Phe112=) n.198+1180G>A n.199+1180G>A n.200+1180G>A n.193+1180G>A n.195+1180G>A n.201+1180G>A n.196+1180G>A | |
16 | g.67482699G>C | CA396268218 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.336C>G (p.Phe112Leu) n.198+1180G>C n.199+1180G>C n.200+1180G>C n.193+1180G>C n.195+1180G>C n.201+1180G>C n.196+1180G>C | |
16 | g.67482699G>T | CA396268233 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.336C>A (p.Phe112Leu) n.198+1180G>T n.199+1180G>T n.200+1180G>T n.193+1180G>T n.195+1180G>T n.201+1180G>T n.196+1180G>T |