Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67436133A>C | CA396279798 | HSD11B2 | c.655A>C (p.Ser219Arg) c.633A>C (n.633A>C) n.518A>C | |
16 | g.67436133A>G | CA396279801 | HSD11B2 | c.655A>G (p.Ser219Gly) c.633A>G (n.633A>G) n.518A>G | |
16 | g.67436133A>T | CA396279803 | HSD11B2 | c.655A>T (p.Ser219Cys) c.633A>T (n.633A>T) n.518A>T | |
16 | g.67436134G>A | CA396279814 | HSD11B2 | c.656G>A (p.Ser219Asn) c.634G>A (n.634G>A) n.519G>A | COSMIC |
16 | g.67436134G>C | CA396279815 | HSD11B2 | c.656G>C (p.Ser219Thr) c.634G>C (n.634G>C) n.519G>C | |
16 | g.67436134G>T | CA396279816 | HSD11B2 | c.656G>T (p.Ser219Ile) c.634G>T (n.634G>T) n.519G>T | |
16 | g.67436135C>A | CA396279819 | HSD11B2 | c.657C>A (p.Ser219Arg) n.520C>A | |
16 | g.67436135C>G | CA396279820 | HSD11B2 | c.657C>G (p.Ser219Arg) n.520C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436135C>T | CA496082774 | HSD11B2 | c.657C>T (p.Ser219=) n.520C>T | |
16 | g.67436136C>A | CA396279833 | HSD11B2 | c.658C>A (p.Pro220Thr) n.521C>A | |
16 | g.67436136C>G | CA396279825 | HSD11B2 | c.658C>G (p.Pro220Ala) n.521C>G | |
16 | g.67436136C>T | CA396279831 | HSD11B2 | c.658C>T (p.Pro220Ser) n.521C>T | |
16 | g.67436137C>A | CA396279836 | HSD11B2 | c.659C>A (p.Pro220Gln) n.522C>A | |
16 | g.67436137C>G | CA396279839 | HSD11B2 | c.659C>G (p.Pro220Arg) n.522C>G | |
16 | g.67436137C>T | CA396279843 | HSD11B2 | c.659C>T (p.Pro220Leu) n.522C>T | |
16 | g.67436138A>C | CA496082778 | HSD11B2 | c.660A>C (p.Pro220=) n.523A>C | |
16 | g.67436138A>G | CA496082779 | HSD11B2 | c.660A>G (p.Pro220=) n.523A>G | |
16 | g.67436138A>T | CA496082781 | HSD11B2 | c.660A>T (p.Pro220=) n.523A>T | |
16 | g.67436139G>A | CA396279845 | HSD11B2 | c.661G>A (p.Ala221Thr) n.524G>A | |
16 | g.67436139G>C | CA396279851 | HSD11B2 | c.661G>C (p.Ala221Pro) n.524G>C | |
16 | g.67436139G= | CA2229309763 | HSD11B2 | c.661G= (p.Ala221=) n.524G= | |
16 | g.67436139G>T | CA282322564 | HSD11B2 | c.661G>T (p.Ala221Ser) n.524G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436140C>A | CA396279868 | HSD11B2 | c.662C>A (p.Ala221Glu) n.525C>A | |
16 | g.67436140C= | CA2229309768 | HSD11B2 | c.662C= (p.Ala221=) n.525C= | |
16 | g.67436140C>G | CA396279869 | HSD11B2 | c.662C>G (p.Ala221Gly) n.525C>G | |
16 | g.67436140C>T | CA396279872 | HSD11B2 | c.662C>T (p.Ala221Val) n.525C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436141G>A | CA8110678 | HSD11B2 | c.663G>A (p.Ala221=) n.526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436141G>C | CA496082787 | HSD11B2 | c.663G>C (p.Ala221=) n.526G>C | |
16 | g.67436141G= | CA2229309770 | HSD11B2 | c.663G= (p.Ala221=) n.526G= | |
16 | g.67436141G>T | CA496082786 | HSD11B2 | c.663G>T (p.Ala221=) n.526G>T | |
16 | g.67436142G>A | CA396279894 | HSD11B2 | c.664G>A (p.Gly222Arg) n.527G>A | |
16 | g.67436142G>C | CA396279882 | HSD11B2 | c.664G>C (p.Gly222Arg) n.527G>C | |
16 | g.67436142G>T | CA396279879 | HSD11B2 | c.664G>T (p.Gly222Trp) n.527G>T | |
16 | g.67436143G>A | CA396279898 | HSD11B2 | c.664+1G>A (n.664+1G>A) n.527+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436143G>C | CA396279902 | HSD11B2 | c.664+1G>C (n.664+1G>C) n.527+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436143G>T | CA396279903 | HSD11B2 | c.664+1G>T (n.664+1G>T) n.527+1G>T | |
16 | g.67436144T>A | CA396279916 | HSD11B2 | c.664+2T>A (n.664+2T>A) n.527+2T>A | |
16 | g.67436144T>C | CA396279920 | HSD11B2 | c.664+2T>C (n.664+2T>C) n.527+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436144T>G | CA396279924 | HSD11B2 | c.664+2T>G (n.664+2T>G) n.527+2T>G | |
16 | g.67436147G>A | CA978416331 | HSD11B2 | c.664+5G>A (n.664+5G>A) n.527+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436147G>C | CA2633779292 | HSD11B2 | c.664+5G>C (n.664+5G>C) n.527+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436147G= | CA2229309772 | HSD11B2 | c.664+5G= (n.664+5G=) n.527+5G= | |
16 | g.67436148T>C | CA2229309775 | HSD11B2 | c.664+6T>C (n.664+6T>C) n.527+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436148T= | CA2229309776 | HSD11B2 | c.664+6T= (n.664+6T=) n.527+6T= | |
16 | g.67436149G>C | CA2807429664 | HSD11B2 | c.664+7G>C (n.664+7G>C) n.527+7G>C | |
16 | g.67436149G= | CA2229309779 | HSD11B2 | c.664+7G= (n.664+7G=) n.527+7G= | |
16 | g.67436149G>T | CA623119563 | HSD11B2 | c.664+7G>T (n.664+7G>T) n.527+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436149_67436151delinsGCC | CA2229309778 | HSD11B2 | c.664+7_664+9delinsGCC (n.664+7_664+9delinsGCC) n.527+7_527+9delinsGCC | |
16 | g.67436150C>A | CA623119568 | HSD11B2 | c.664+8C>A (n.664+8C>A) n.527+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436150C= | CA2229309785 | HSD11B2 | c.664+8C= (n.664+8C=) n.527+8C= | |
16 | g.67436150C>G | CA282322570 | HSD11B2 | c.664+8C>G (n.664+8C>G) n.527+8C>G | dbSNP |
16 | g.67436150C>T | CA623119569 | HSD11B2 | c.664+8C>T (n.664+8C>T) n.527+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436158dup | CA8110679 | HSD11B2 | c.664+16dup (n.664+16dup) n.527+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436157_67436158dup | CA8110681 | HSD11B2 | c.664+15_664+16dup (n.664+15_664+16dup) n.527+15_527+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436158del | CA8110680 | HSD11B2 | c.664+16del (n.664+16del) n.527+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436157_67436158del | CA2229309789 | HSD11B2 | c.664+15_664+16del (n.664+15_664+16del) n.527+15_527+16del | dbSNP |
16 | g.67436151C>A | CA8110682 | HSD11B2 | c.664+9C>A (n.664+9C>A) n.527+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436151C= | CA2229309795 | HSD11B2 | c.664+9C= (n.664+9C=) n.527+9C= | |
16 | g.67436151C>T | CA623119570 | HSD11B2 | c.664+9C>T (n.664+9C>T) n.527+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436152C>A | CA623119571 | HSD11B2 | c.664+10C>A (n.664+10C>A) n.527+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436152C= | CA2229309797 | HSD11B2 | c.664+10C= (n.664+10C=) n.527+10C= | |
16 | g.67436152C>G | CA2633779319 | HSD11B2 | c.664+10C>G (n.664+10C>G) n.527+10C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436153C>A | CA2229309800 | HSD11B2 | c.664+11C>A (n.664+11C>A) n.527+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436153C= | CA2229309799 | HSD11B2 | c.664+11C= (n.664+11C=) n.527+11C= | |
16 | g.67436153C>G | CA8110683 | HSD11B2 | c.664+11C>G (n.664+11C>G) n.527+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436154C>A | CA282322576 | HSD11B2 | c.664+12C>A (n.664+12C>A) n.527+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436154C= | CA2229309804 | HSD11B2 | c.664+12C= (n.664+12C=) n.527+12C= | |
16 | g.67436154C>G | CA723036802 | HSD11B2 | c.664+12C>G (n.664+12C>G) n.527+12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436154C>T | CA2229309802 | HSD11B2 | c.664+12C>T (n.664+12C>T) n.527+12C>T | dbSNP |
16 | g.67436155C>A | CA8110685 | HSD11B2 | c.664+13C>A (n.664+13C>A) n.527+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436155C= | CA2229309808 | HSD11B2 | c.664+13C= (n.664+13C=) n.527+13C= | |
16 | g.67436155C>G | CA8110684 | HSD11B2 | c.664+13C>G (n.664+13C>G) n.527+13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436155C>T | CA282322582 | HSD11B2 | c.664+13C>T (n.664+13C>T) n.527+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436155_67436156insA | CA2807429685 | HSD11B2 | c.664+13_664+14insA (n.664+13_664+14insA) n.527+13_527+14insA | |
16 | g.67436156C>A | CA8110687 | HSD11B2 | c.664+14C>A (n.664+14C>A) n.527+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436156C= | CA2229309811 | HSD11B2 | c.664+14C= (n.664+14C=) n.527+14C= | |
16 | g.67436156C>G | CA8110686 | HSD11B2 | c.664+14C>G (n.664+14C>G) n.527+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436156C>T | CA213041 | HSD11B2 | c.664+14C>T (n.664+14C>T) n.527+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436156_67436157insAAA | CA2807429688 | HSD11B2 | c.664+14_664+15insAAA (n.664+14_664+15insAAA) n.527+14_527+15insAAA | |
16 | g.67436157C>A | CA8110689 | HSD11B2 | c.664+15C>A (n.664+15C>A) n.527+15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436157C= | CA2229309816 | HSD11B2 | c.664+15C= (n.664+15C=) n.527+15C= | |
16 | g.67436157C>G | CA8110688 | HSD11B2 | c.664+15C>G (n.664+15C>G) n.527+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436157C>T | CA282322617 | HSD11B2 | c.664+15C>T (n.664+15C>T) n.527+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436157_67436158insACACCCAACA | CA2807429692 | HSD11B2 | c.664+15_664+16insACACCCAACA (n.664+15_664+16insACACCCAACA) n.527+15_527+16insACACCCAACA | |
16 | g.67436157_67436158insAACAACCAAACACACCCAACA | CA2807429691 | HSD11B2 | c.664+15_664+16insAACAACCAAACACACCCAACA (n.664+15_664+16insAACAACCAAACACACCCAACA) n.527+15_527+16insAACAACCAAACACACCCAACA | |
16 | g.67436158C>A | CA8110690 | HSD11B2 | c.664+16C>A (n.664+16C>A) n.527+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436158C= | CA2229309818 | HSD11B2 | c.664+16C= (n.664+16C=) n.527+16C= | |
16 | g.67436158C>G | CA8110691 | HSD11B2 | c.664+16C>G (n.664+16C>G) n.527+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436158C>T | CA8110692 | HSD11B2 | c.664+16C>T (n.664+16C>T) n.527+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436159del | CA2633779350 | HSD11B2 | c.664+17del (n.664+17del) n.527+17del | gnomAD v4 |
16 | g.67436159A= | CA2229309825 | HSD11B2 | c.664+17A= (n.664+17A=) n.527+17A= | |
16 | g.67436159A>C | CA8110693 | HSD11B2 | c.664+17A>C (n.664+17A>C) n.527+17A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436159dup | CA623119572 | HSD11B2 | c.664+17dup (n.664+17dup) n.527+17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436160C>A | CA623119573 | HSD11B2 | c.664+18C>A (n.664+18C>A) n.527+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436160C= | CA2229309827 | HSD11B2 | c.664+18C= (n.664+18C=) n.527+18C= | |
16 | g.67436160C>G | CA8110694 | HSD11B2 | c.664+18C>G (n.664+18C>G) n.527+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436160dup | CA2576029160 | HSD11B2 | c.664+18dup (n.664+18dup) n.527+18dup | gnomAD v4 |
16 | g.67436161T>A | CA623119574 | HSD11B2 | c.664+19T>A (n.664+19T>A) n.527+19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436161T>C | CA2555182318 | HSD11B2 | c.664+19T>C (n.664+19T>C) n.527+19T>C | |
16 | g.67436161T= | CA2229309831 | HSD11B2 | c.664+19T= (n.664+19T=) n.527+19T= | |
16 | g.67436162G>A | CA8110695 | HSD11B2 | c.664+20G>A (n.664+20G>A) n.527+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436162G= | CA2229309833 | HSD11B2 | c.664+20G= (n.664+20G=) n.527+20G= | |
16 | g.67436163G>A | CA8110696 | HSD11B2 | c.664+21G>A (n.664+21G>A) n.527+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436163G= | CA2229309835 | HSD11B2 | c.664+21G= (n.664+21G=) n.527+21G= | |
16 | g.67436165G>C | CA2807429699 | HSD11B2 | c.664+23G>C (n.664+23G>C) n.527+23G>C | |
16 | g.67436166C= | CA2229309838 | HSD11B2 | c.664+24C= (n.664+24C=) n.527+24C= | |
16 | g.67436166C>G | CA8110697 | HSD11B2 | c.664+24C>G (n.664+24C>G) n.527+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.67436171dup | CA8110698 | HSD11B2 | c.664+29dup (n.664+29dup) n.527+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436168A= | CA2229309841 | HSD11B2 | c.664+26A= (n.664+26A=) n.527+26A= | |
16 | g.67436168A>G | CA8110699 | HSD11B2 | c.664+26A>G (n.664+26A>G) n.527+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436170A= | CA2229309845 | HSD11B2 | c.664+28A= (n.664+28A=) n.527+28A= | |
16 | g.67436170A>C | CA8110700 | HSD11B2 | c.664+28A>C (n.664+28A>C) n.527+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436171_67436172insAACCAAACACACCCAACACA | CA2807429703 | HSD11B2 | c.664+29_664+30insAACCAAACACACCCAACACA (n.664+29_664+30insAACCAAACACACCCAACACA) n.527+29_527+30insAACCAAACACACCCAACACA | |
16 | g.67436172G>A | CA623119575 | HSD11B2 | c.664+30G>A (n.664+30G>A) n.527+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436172G>C | CA2807429704 | HSD11B2 | c.664+30G>C (n.664+30G>C) n.527+30G>C | |
16 | g.67436172G= | CA2229309847 | HSD11B2 | c.664+30G= (n.664+30G=) n.527+30G= | |
16 | g.67436172G>T | CA2633779366 | HSD11B2 | c.664+30G>T (n.664+30G>T) n.527+30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436173G>A | CA2229309850 | HSD11B2 | c.664+31G>A (n.664+31G>A) n.527+31G>A | dbSNP |
16 | g.67436173G= | CA2229309849 | HSD11B2 | c.664+31G= (n.664+31G=) n.527+31G= | |
16 | g.67436173G>T | CA282322651 | HSD11B2 | c.664+31G>T (n.664+31G>T) n.527+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436175G>A | CA2633779368 | HSD11B2 | c.664+33G>A (n.664+33G>A) n.527+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436175_67436176delinsGC | CA2229309852 | HSD11B2 | c.664+33_664+34delinsGC (n.664+33_664+34delinsGC) n.527+33_527+34delinsGC | |
16 | g.67436176C>A | CA2229309859 | HSD11B2 | c.664+34C>A (n.664+34C>A) n.527+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436176C= | CA2229309857 | HSD11B2 | c.664+34C= (n.664+34C=) n.527+34C= | |
16 | g.67436176C>G | CA282322657 | HSD11B2 | c.664+34C>G (n.664+34C>G) n.527+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436176C>T | CA2633779372 | HSD11B2 | c.664+34C>T (n.664+34C>T) n.527+34C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436180dup | CA919730037 | HSD11B2 | c.664+38dup (n.664+38dup) n.527+38dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436180del | CA8110701 | HSD11B2 | c.664+38del (n.664+38del) n.527+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436177C>A | CA623119576 | HSD11B2 | c.664+35C>A (n.664+35C>A) n.527+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436177C= | CA2229309862 | HSD11B2 | c.664+35C= (n.664+35C=) n.527+35C= | |
16 | g.67436177C>T | CA723036852 | HSD11B2 | c.664+35C>T (n.664+35C>T) n.527+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436178C= | CA2229309864 | HSD11B2 | c.664+36C= (n.664+36C=) n.527+36C= | |
16 | g.67436178C>T | CA978416335 | HSD11B2 | c.664+36C>T (n.664+36C>T) n.527+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436179C= | CA2229309866 | HSD11B2 | c.664+37C= (n.664+37C=) n.527+37C= | |
16 | g.67436179C>T | CA282322688 | HSD11B2 | c.664+37C>T (n.664+37C>T) n.527+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436180C= | CA2229309870 | HSD11B2 | c.664+38C= (n.664+38C=) n.527+38C= | |
16 | g.67436180C>T | CA8110702 | HSD11B2 | c.664+38C>T (n.664+38C>T) n.527+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436181T>G | CA2633779384 | HSD11B2 | c.664+39T>G (n.664+39T>G) n.527+39T>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436182G>A | CA8110703 | HSD11B2 | c.664+40G>A (n.664+40G>A) n.527+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436182G= | CA2229309874 | HSD11B2 | c.664+40G= (n.664+40G=) n.527+40G= | |
16 | g.67436183G>A | CA2229309876 | HSD11B2 | c.664+41G>A (n.664+41G>A) n.527+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436183G= | CA2229309875 | HSD11B2 | c.664+41G= (n.664+41G=) n.527+41G= | |
16 | g.67436184G= | CA2229309878 | HSD11B2 | c.664+42G= (n.664+42G=) n.527+42G= | |
16 | g.67436184G>T | CA8110704 | HSD11B2 | c.664+42G>T (n.664+42G>T) n.527+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436185G>A | CA2633779391 | HSD11B2 | c.664+43G>A (n.664+43G>A) n.527+43G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436186T>G | CA623119577 | HSD11B2 | c.664+44T>G (n.664+44T>G) n.527+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436186T= | CA2229309881 | HSD11B2 | c.664+44T= (n.664+44T=) n.527+44T= | |
16 | g.67436186_67436187delinsTG | CA2229309880 | HSD11B2 | c.664+44_664+45delinsTG (n.664+44_664+45delinsTG) n.527+44_527+45delinsTG | |
16 | g.67436186_67436193delinsTGGGGGAG | CA2229309882 | HSD11B2 | c.664+44_664+51delinsTGGGGGAG (n.664+44_664+51delinsTGGGGGAG) n.527+44_527+51delinsTGGGGGAG | |
16 | g.67436187G>A | CA2229309888 | HSD11B2 | c.664+45G>A (n.664+45G>A) n.527+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436187G>C | CA8110706 | HSD11B2 | c.664+45G>C (n.664+45G>C) n.527+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436187G= | CA2229309887 | HSD11B2 | c.664+45G= (n.664+45G=) n.527+45G= | |
16 | g.67436187G>T | CA8110707 | HSD11B2 | c.664+45G>T (n.664+45G>T) n.527+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436191del | CA8110705 | HSD11B2 | c.664+49del (n.664+49del) n.527+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436189_67436195del | CA623119578 | HSD11B2 | c.664+47_665-54del (n.664+47_665-54del) n.527+47_528-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436189G>A | CA623119579 | HSD11B2 | c.664+47G>A (n.664+47G>A) n.527+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436189G= | CA2229309890 | HSD11B2 | c.664+47G= (n.664+47G=) n.527+47G= | |
16 | g.67436191G>A | CA2633779396 | HSD11B2 | c.664+49G>A (n.664+49G>A) n.527+49G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436191G>T | CA2633779397 | HSD11B2 | c.664+49G>T (n.664+49G>T) n.527+49G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436192A= | CA2229309894 | HSD11B2 | c.664+50A= (n.664+50A=) n.527+50A= | |
16 | g.67436192A>G | CA8110708 | HSD11B2 | c.664+50A>G (n.664+50A>G) n.527+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436192A>T | CA282322753 | HSD11B2 | c.664+50A>T (n.664+50A>T) n.527+50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436193G>A | CA623119580 | HSD11B2 | c.664+51G>A (n.664+51G>A) n.527+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436193G>C | CA2576029161 | HSD11B2 | c.664+51G>C (n.664+51G>C) n.527+51G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436193G= | CA2229309897 | HSD11B2 | c.664+51G= (n.664+51G=) n.527+51G= | |
16 | g.67436193G>T | CA2633779399 | HSD11B2 | c.664+51G>T (n.664+51G>T) n.527+51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436194G>A | CA623119581 | HSD11B2 | c.664+52G>A (n.664+52G>A) n.527+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436194G= | CA2229309899 | HSD11B2 | c.664+52G= (n.664+52G=) n.527+52G= | |
16 | g.67436195G>A | CA2633779403 | HSD11B2 | c.665-54G>A (n.665-54G>A) n.528-54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436196C= | CA2229309902 | HSD11B2 | c.665-53C= (n.665-53C=) n.528-53C= | |
16 | g.67436196C>T | CA282322767 | HSD11B2 | c.665-53C>T (n.665-53C>T) n.528-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436197T>C | CA2633779405 | HSD11B2 | c.665-52T>C (n.665-52T>C) n.528-52T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436197T>G | CA723036875 | HSD11B2 | c.665-52T>G (n.665-52T>G) n.528-52T>G | dbSNP |
16 | g.67436197T= | CA2229309903 | HSD11B2 | c.665-52T= (n.665-52T=) n.528-52T= | |
16 | g.67436200G>C | CA623119582 | HSD11B2 | c.665-49G>C (n.665-49G>C) n.528-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436200G= | CA2229309906 | HSD11B2 | c.665-49G= (n.665-49G=) n.528-49G= | |
16 | g.67436201G>A | CA2229309910 | HSD11B2 | c.665-48G>A (n.665-48G>A) n.528-48G>A | dbSNP |
16 | g.67436201G= | CA2229309908 | HSD11B2 | c.665-48G= (n.665-48G=) n.528-48G= | |
16 | g.67436201G>T | CA2633779407 | HSD11B2 | c.665-48G>T (n.665-48G>T) n.528-48G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436202G>A | CA282322772 | HSD11B2 | c.665-47G>A (n.665-47G>A) n.528-47G>A | dbSNP |
16 | g.67436202G= | CA2229309911 | HSD11B2 | c.665-47G= (n.665-47G=) n.528-47G= | |
16 | g.67436204G>A | CA2576029162 | HSD11B2 | c.665-45G>A (n.665-45G>A) n.528-45G>A | |
16 | g.67436205C>A | CA2633779410 | HSD11B2 | c.665-44C>A (n.665-44C>A) n.528-44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436205C= | CA2229309914 | HSD11B2 | c.665-44C= (n.665-44C=) n.528-44C= | |
16 | g.67436205C>T | CA2229309915 | HSD11B2 | c.665-44C>T (n.665-44C>T) n.528-44C>T | dbSNP |
16 | g.67436207_67436208del | CA2633779408 | HSD11B2 | c.665-42_665-41del (n.665-42_665-41del) n.528-42_528-41del | gnomAD v4 |
16 | g.67436206C= | CA2229309917 | HSD11B2 | c.665-43C= (n.665-43C=) n.528-43C= | |
16 | g.67436206C>T | CA623119583 | HSD11B2 | c.665-43C>T (n.665-43C>T) n.528-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436208C>A | CA2576029163 | HSD11B2 | c.665-41C>A (n.665-41C>A) n.528-41C>A | |
16 | g.67436212C= | CA2229309919 | HSD11B2 | c.665-37C= (n.665-37C=) n.528-37C= | |
16 | g.67436212C>G | CA8110709 | HSD11B2 | c.665-37C>G (n.665-37C>G) n.528-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436214A>G | CA2576029164 | HSD11B2 | c.665-35A>G (n.665-35A>G) n.528-35A>G | |
16 | g.67436216A= | CA2229309921 | HSD11B2 | c.665-33A= (n.665-33A=) n.528-33A= | |
16 | g.67436216A>T | CA2229309922 | HSD11B2 | c.665-33A>T (n.665-33A>T) n.528-33A>T | dbSNP |
16 | g.67436217G>A | CA723036887 | HSD11B2 | c.665-32G>A (n.665-32G>A) n.528-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436217G= | CA2229309924 | HSD11B2 | c.665-32G= (n.665-32G=) n.528-32G= | |
16 | g.67436217_67436228del | CA2807429715 | HSD11B2 | c.665-32_665-21del (n.665-32_665-21del) n.528-32_528-21del | |
16 | g.67436219T>C | CA8110710 | HSD11B2 | c.665-30T>C (n.665-30T>C) n.528-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436219T= | CA2229309926 | HSD11B2 | c.665-30T= (n.665-30T=) n.528-30T= | |
16 | g.67436220G>A | CA2633779414 | HSD11B2 | c.665-29G>A (n.665-29G>A) n.528-29G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436221A>G | CA2633779415 | HSD11B2 | c.665-28A>G (n.665-28A>G) n.528-28A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436222G>A | CA282322790 | HSD11B2 | c.665-27G>A (n.665-27G>A) n.528-27G>A | dbSNP |
16 | g.67436222G= | CA2229309927 | HSD11B2 | c.665-27G= (n.665-27G=) n.528-27G= | |
16 | g.67436223C>A | CA8110711 | HSD11B2 | c.665-26C>A (n.665-26C>A) n.528-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436223C= | CA2229309929 | HSD11B2 | c.665-26C= (n.665-26C=) n.528-26C= | |
16 | g.67436225G>C | CA282322798 | HSD11B2 | c.665-24G>C (n.665-24G>C) n.528-24G>C | dbSNP |
16 | g.67436225G= | CA2229309930 | HSD11B2 | c.665-24G= (n.665-24G=) n.528-24G= | |
16 | g.67436225G>T | CA2229309932 | HSD11B2 | c.665-24G>T (n.665-24G>T) n.528-24G>T | dbSNP |
16 | g.67436226C= | CA2229309935 | HSD11B2 | c.665-23C= (n.665-23C=) n.528-23C= | |
16 | g.67436226C>G | CA8110713 | HSD11B2 | c.665-23C>G (n.665-23C>G) n.528-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436226C>T | CA623119584 | HSD11B2 | c.665-23C>T (n.665-23C>T) n.528-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436227C= | CA2229309939 | HSD11B2 | c.665-22C= (n.665-22C=) n.528-22C= | |
16 | g.67436227C>G | CA978416338 | HSD11B2 | c.665-22C>G (n.665-22C>G) n.528-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436228_67436231dup | CA8110712 | HSD11B2 | c.665-21_665-18dup (n.665-21_665-18dup) n.528-21_528-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436228C= | CA2229309942 | HSD11B2 | c.665-21C= (n.665-21C=) n.528-21C= | |
16 | g.67436228C>G | CA2229309943 | HSD11B2 | c.665-21C>G (n.665-21C>G) n.528-21C>G | dbSNP |
16 | g.67436228C>T | CA2576029165 | HSD11B2 | c.665-21C>T (n.665-21C>T) n.528-21C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436231C= | CA2229309944 | HSD11B2 | c.665-18C= (n.665-18C=) n.528-18C= | |
16 | g.67436231C>T | CA2229309945 | HSD11B2 | c.665-18C>T (n.665-18C>T) n.528-18C>T | dbSNP |
16 | g.67436232T>A | CA2807429717 | HSD11B2 | c.665-17T>A (n.665-17T>A) n.528-17T>A | |
16 | g.67436232T>C | CA2576029166 | HSD11B2 | c.665-17T>C (n.665-17T>C) n.528-17T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436233C= | CA2229309946 | HSD11B2 | c.665-16C= (n.665-16C=) n.528-16C= | |
16 | g.67436233C>G | CA2229309947 | HSD11B2 | c.665-16C>G (n.665-16C>G) n.528-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |