Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67436048G>ACA8110663HSD11B2c.570G>A (p.Glu190=)
c.548G>A (n.548G>A)
n.433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436048G>CCA396279237HSD11B2c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.548G>C (n.548G>C)
n.433G>C
16g.67436048G=CA2229309642HSD11B2c.570G= (p.Glu190=)
c.548G= (n.548G=)
n.433G=
16g.67436048G>TCA396279238HSD11B2c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.548G>T (n.548G>T)
n.433G>T
16g.67436049G>ACA396279241HSD11B2c.571G>A (p.Val191Met)
c.549G>A (n.549G>A)
n.434G>A
16g.67436049G>CCA396279244HSD11B2c.571G>C (p.Val191Leu)
c.549G>C (n.549G>C)
n.434G>C
16g.67436049G=CA2229309647HSD11B2c.571G= (p.Val191=)
c.549G= (n.549G=)
n.434G=
16g.67436049G>TCA396279245HSD11B2c.571G>T (p.Val191Leu)
c.549G>T (n.549G>T)
n.434G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67436050T>ACA396279250HSD11B2c.572T>A (p.Val191Glu)
c.550T>A (n.550T>A)
n.435T>A
16g.67436050T>CCA396279251HSD11B2c.572T>C (p.Val191Ala)
c.550T>C (n.550T>C)
n.435T>C
16g.67436050T>GCA396279254HSD11B2c.572T>G (p.Val191Gly)
c.550T>G (n.550T>G)
n.435T>G
16g.67436051G>ACA496082655HSD11B2c.573G>A (p.Val191=)
c.551G>A (n.551G>A)
n.436G>A
16g.67436051G>CCA496082656HSD11B2c.573G>C (p.Val191=)
c.551G>C (n.551G>C)
n.436G>C
 COSMIC
16g.67436051G>TCA496082657HSD11B2c.573G>T (p.Val191=)
c.551G>T (n.551G>T)
n.436G>T
16g.67436052A>CCA396279257HSD11B2c.574A>C (p.Asn192His)
c.552A>C (n.552A>C)
n.437A>C
16g.67436052A>GCA396279260HSD11B2c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.552A>G (n.552A>G)
n.437A>G
16g.67436052A>TCA396279262HSD11B2c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.552A>T (n.552A>T)
n.437A>T
16g.67436053A>CCA396279268HSD11B2c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.553A>C (n.553A>C)
n.438A>C
16g.67436053A>GCA396279263HSD11B2c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.553A>G (n.553A>G)
n.438A>G
16g.67436053A>TCA396279266HSD11B2c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.553A>T (n.553A>T)
n.438A>T
16g.67436054T>ACA396279271HSD11B2c.576T>A (p.Asn192Lys)
c.554T>A (n.554T>A)
n.439T>A
 gnomAD v4
16g.67436054T>CCA496082661HSD11B2c.576T>C (p.Asn192=)
c.554T>C (n.554T>C)
n.439T>C
16g.67436054T>GCA396279276HSD11B2c.576T>G (p.Asn192Lys)
c.554T>G (n.554T>G)
n.439T>G
16g.67436055T>ACA396279278HSD11B2c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.555T>A (n.555T>A)
n.440T>A
16g.67436055T>CCA396279279HSD11B2c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.555T>C (n.555T>C)
n.440T>C
16g.67436055T>GCA396279280HSD11B2c.577T>G (p.Phe193Val)
c.555T>G (n.555T>G)
n.440T>G
16g.67436056T>ACA396279283HSD11B2c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.556T>A (n.556T>A)
n.441T>A
16g.67436056T>CCA396279285HSD11B2c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.556T>C (n.556T>C)
n.441T>C
16g.67436056T>GCA396279287HSD11B2c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.556T>G (n.556T>G)
n.441T>G
16g.67436057C>ACA396279290HSD11B2c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.557C>A (n.557C>A)
n.442C>A
16g.67436057C>GCA396279292HSD11B2c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.557C>G (n.557C>G)
n.442C>G
16g.67436057C>TCA496082664HSD11B2c.579C>T (p.Phe193=)
c.557C>T (n.557C>T)
n.442C>T
16g.67436058T>ACA396279305HSD11B2c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.558T>A (n.558T>A)
n.443T>A
16g.67436058T>CCA396279297HSD11B2c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.558T>C (n.558T>C)
n.443T>C
16g.67436058T>GCA396279294HSD11B2c.580T>G (p.Phe194Val)
c.558T>G (n.558T>G)
n.443T>G
16g.67436059T>ACA282322481HSD11B2c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.559T>A (n.559T>A)
n.444T>A
 dbSNP
16g.67436059T>CCA396279310HSD11B2c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.559T>C (n.559T>C)
n.444T>C
16g.67436059T>GCA396279312HSD11B2c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.559T>G (n.559T>G)
n.444T>G
16g.67436059T=CA2229309648HSD11B2c.581T= (p.Phe194=)
c.559T= (n.559T=)
n.444T=
16g.67436060T>ACA396279316HSD11B2c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.560T>A (n.560T>A)
n.445T>A
16g.67436060T>CCA8110664HSD11B2c.582T>C (p.Phe194=)
c.560T>C (n.560T>C)
n.445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436060T>GCA396279321HSD11B2c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.560T>G (n.560T>G)
n.445T>G
16g.67436060T=CA2229309651HSD11B2c.582T= (p.Phe194=)
c.560T= (n.560T=)
n.445T=
16g.67436061G>ACA396279324HSD11B2c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.561G>A (n.561G>A)
n.446G>A
16g.67436061G>CCA396279328HSD11B2c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.561G>C (n.561G>C)
n.446G>C
16g.67436061G>TCA396279330HSD11B2c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.561G>T (n.561G>T)
n.446G>T
16g.67436062G>ACA396279333HSD11B2c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.562G>A (n.562G>A)
n.447G>A
16g.67436062G>CCA396279335HSD11B2c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.562G>C (n.562G>C)
n.447G>C
16g.67436062G>TCA396279338HSD11B2c.584G>T (p.Gly195Val)
c.562G>T (n.562G>T)
n.447G>T
16g.67436063C>ACA8110665HSD11B2c.585C>A (p.Gly195=)
c.563C>A (n.563C>A)
n.448C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436063C=CA2229309654HSD11B2c.585C= (p.Gly195=)
c.563C= (n.563C=)
n.448C=
16g.67436063C>GCA496082666HSD11B2c.585C>G (p.Gly195=)
c.563C>G (n.563C>G)
n.448C>G
 gnomAD v4
16g.67436063C>TCA8110666HSD11B2c.585C>T (p.Gly195=)
c.563C>T (n.563C>T)
n.448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67436064delCA2576029157HSD11B2c.586del (p.Ala196ArgfsTer4)
c.564del (n.564del)
n.449del
16g.67436064G>ACA8110667HSD11B2c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.564G>A (n.564G>A)
n.449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67436064G>CCA396279347HSD11B2c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.564G>C (n.564G>C)
n.449G>C
16g.67436064G=CA2229309662HSD11B2c.586G= (p.Ala196=)
c.564G= (n.564G=)
n.449G=
16g.67436064G>TCA8110668HSD11B2c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.564G>T (n.564G>T)
n.449G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436065C>ACA396279352HSD11B2c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.565C>A (n.565C>A)
n.450C>A
 gnomAD v4
16g.67436065C=CA2229309667HSD11B2c.587C= (p.Ala196=)
c.565C= (n.565C=)
n.450C=
16g.67436065C>GCA396279353HSD11B2c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.565C>G (n.565C>G)
n.450C>G
 ClinVar
16g.67436065C>TCA8110669HSD11B2c.587C>T (p.Ala196Val)
c.565C>T (n.565C>T)
n.450C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67436066G>ACA214010HSD11B2c.588G>A (p.Ala196=)
c.566G>A (n.566G>A)
n.451G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436066G>CCA496082671HSD11B2c.588G>C (p.Ala196=)
c.566G>C (n.566G>C)
n.451G>C
16g.67436066G=CA2229309669HSD11B2c.588G= (p.Ala196=)
c.566G= (n.566G=)
n.451G=
16g.67436066G>TCA496082672HSD11B2c.588G>T (p.Ala196=)
c.566G>T (n.566G>T)
n.451G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436067C>ACA396279359HSD11B2c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.567C>A (n.567C>A)
n.452C>A
16g.67436067C>GCA396279362HSD11B2c.589C>G (p.Leu197Val)
c.567C>G (n.567C>G)
n.452C>G
16g.67436067C>TCA396279365HSD11B2c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.567C>T (n.567C>T)
n.452C>T
 gnomAD v4
16g.67436068T>ACA396279367HSD11B2c.590T>A (p.Leu197His)
c.568T>A (n.568T>A)
n.453T>A
16g.67436068T>CCA396279369HSD11B2c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.568T>C (n.568T>C)
n.453T>C
16g.67436068T>GCA396279373HSD11B2c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.568T>G (n.568T>G)
n.453T>G
16g.67436069C>ACA496082674HSD11B2c.591C>A (p.Leu197=)
c.569C>A (n.569C>A)
n.454C>A
16g.67436069C=CA2229309672HSD11B2c.591C= (p.Leu197=)
c.569C= (n.569C=)
n.454C=
16g.67436069C>GCA496082676HSD11B2c.591C>G (p.Leu197=)
c.569C>G (n.569C>G)
n.454C>G
16g.67436069C>TCA8110670HSD11B2c.591C>T (p.Leu197=)
c.569C>T (n.569C>T)
n.454C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436070G>ACA8110671HSD11B2c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.570G>A (n.570G>A)
n.455G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436070G>CCA396279379HSD11B2c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.570G>C (n.570G>C)
n.455G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436070G=CA2229309678HSD11B2c.592G= (p.Glu198=)
c.570G= (n.570G=)
n.455G=
16g.67436070G>TCA396279381HSD11B2c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.570G>T (n.570G>T)
n.455G>T
16g.67436071A>CCA396279384HSD11B2c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.571A>C (n.571A>C)
n.456A>C
16g.67436071A>GCA396279387HSD11B2c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.571A>G (n.571A>G)
n.456A>G
16g.67436071A>TCA396279389HSD11B2c.593A>T (p.Glu198Val)
c.571A>T (n.571A>T)
n.456A>T
16g.67436072G>ACA496082679HSD11B2c.594G>A (p.Glu198=)
c.572G>A (n.572G>A)
n.457G>A
16g.67436072G>CCA396279391HSD11B2c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.572G>C (n.572G>C)
n.457G>C
16g.67436072G>TCA396279394HSD11B2c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.572G>T (n.572G>T)
n.457G>T
16g.67436073C>ACA396279397HSD11B2c.595C>A (p.Leu199Met)
c.573C>A (n.573C>A)
n.458C>A
16g.67436073C>GCA396279399HSD11B2c.595C>G (p.Leu199Val)
c.573C>G (n.573C>G)
n.458C>G
16g.67436073C>TCA496082680HSD11B2c.595C>T (p.Leu199=)
c.573C>T (n.573C>T)
n.458C>T
16g.67436074T>ACA396279400HSD11B2c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.574T>A (n.574T>A)
n.459T>A
16g.67436074T>CCA396279401HSD11B2c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.574T>C (n.574T>C)
n.459T>C
16g.67436074T>GCA396279403HSD11B2c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.574T>G (n.574T>G)
n.459T>G
 gnomAD v4
16g.67436075G>ACA8110672HSD11B2c.597G>A (p.Leu199=)
c.575G>A (n.575G>A)
n.460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436075G>CCA282322520HSD11B2c.597G>C (p.Leu199=)
c.575G>C (n.575G>C)
n.460G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436075G=CA2229309680HSD11B2c.597G= (p.Leu199=)
c.575G= (n.575G=)
n.460G=
16g.67436075G>TCA496082681HSD11B2c.597G>T (p.Leu199=)
c.575G>T (n.575G>T)
n.460G>T
16g.67436076A>CCA396279412HSD11B2c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.576A>C (n.576A>C)
n.461A>C
16g.67436076A>GCA396279410HSD11B2c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.576A>G (n.576A>G)
n.461A>G
16g.67436076A>TCA396279408HSD11B2c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.576A>T (n.576A>T)
n.461A>T
16g.67436076_67436077delCA2633779203HSD11B2c.598_599del (p.Thr200GlnfsTer?)
c.576_577del (n.576_577del)
n.461_462del
 gnomAD v4
16g.67436077C>ACA396279413HSD11B2c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.577C>A (n.577C>A)
n.462C>A
16g.67436077C>GCA396279415HSD11B2c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.577C>G (n.577C>G)
n.462C>G
16g.67436077C>TCA396279418HSD11B2c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.577C>T (n.577C>T)
n.462C>T
 gnomAD v4
16g.67436078C>ACA496082686HSD11B2c.600C>A (p.Thr200=)
c.578C>A (n.578C>A)
n.463C>A
16g.67436078C>GCA496082684HSD11B2c.600C>G (p.Thr200=)
c.578C>G (n.578C>G)
n.463C>G
16g.67436078C>TCA496082685HSD11B2c.600C>T (p.Thr200=)
c.578C>T (n.578C>T)
n.463C>T
 gnomAD v4
16g.67436079A>CCA396279423HSD11B2c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.579A>C (n.579A>C)
n.464A>C
16g.67436079A>GCA396279426HSD11B2c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.579A>G (n.579A>G)
n.464A>G
16g.67436079A>TCA396279429HSD11B2c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.579A>T (n.579A>T)
n.464A>T
16g.67436080A>CCA396279433HSD11B2c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.580A>C (n.580A>C)
n.465A>C
16g.67436080A>GCA396279434HSD11B2c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.580A>G (n.580A>G)
n.465A>G
16g.67436080A>TCA396279439HSD11B2c.602A>T (p.Lys201Met)
c.580A>T (n.580A>T)
n.465A>T
16g.67436080_67436082delinsAGGCA2229309686HSD11B2c.602_604delinsAGG (p.Lys201=)
c.580_582delinsAGG (n.580_582delinsAGG)
n.465_467delinsAGG
16g.67436081G>ACA8110673HSD11B2c.603G>A (p.Lys201=)
c.581G>A (n.581G>A)
n.466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436081G>CCA396279441HSD11B2c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.581G>C (n.581G>C)
n.466G>C
16g.67436081G=CA2229309691HSD11B2c.603G= (p.Lys201=)
c.581G= (n.581G=)
n.466G=
16g.67436081G>TCA396279444HSD11B2c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.581G>T (n.581G>T)
n.466G>T
16g.67436082_67436083delCA2229309690HSD11B2c.604_605del (p.Gly202ProfsTer?)
c.582_583del (n.582_583del)
n.467_468del
 dbSNP
16g.67436081_67436088delCA2633779209HSD11B2c.603_610del (p.Lys201AsnfsTer?)
c.581_588del (n.581_588del)
n.466_473del
 gnomAD v4
16g.67436082G>ACA396279455HSD11B2c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.582G>A (n.582G>A)
n.467G>A
16g.67436082G>CCA396279452HSD11B2c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.582G>C (n.582G>C)
n.467G>C
16g.67436082G>TCA396279451HSD11B2c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.582G>T (n.582G>T)
n.467G>T
 gnomAD v4
16g.67436083G>ACA396279458HSD11B2c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.583G>A (n.583G>A)
n.468G>A
16g.67436083G>CCA396279460HSD11B2c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.583G>C (n.583G>C)
n.468G>C
16g.67436083G>TCA396279462HSD11B2c.605G>T (p.Gly202Val)
c.583G>T (n.583G>T)
n.468G>T
16g.67436084C>ACA496082690HSD11B2c.606C>A (p.Gly202=)
c.584C>A (n.584C>A)
n.469C>A
16g.67436084C>GCA496082692HSD11B2c.606C>G (p.Gly202=)
c.584C>G (n.584C>G)
n.469C>G
16g.67436084C>TCA496082693HSD11B2c.606C>T (p.Gly202=)
c.584C>T (n.584C>T)
n.469C>T
 gnomAD v4
16g.67436085C>ACA396279466HSD11B2c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.585C>A (n.585C>A)
n.470C>A
16g.67436085C>GCA396279476HSD11B2c.607C>G (p.Leu203Val)
c.585C>G (n.585C>G)
n.470C>G
16g.67436085C>TCA396279478HSD11B2c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.585C>T (n.585C>T)
n.470C>T
16g.67436086T>ACA396279491HSD11B2c.608T>A (p.Leu203His)
c.586T>A (n.586T>A)
n.471T>A
16g.67436086T>CCA396279482HSD11B2c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.586T>C (n.586T>C)
n.471T>C
16g.67436086T>GCA396279485HSD11B2c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.586T>G (n.586T>G)
n.471T>G
16g.67436087C>ACA496082694HSD11B2c.609C>A (p.Leu203=)
c.587C>A (n.587C>A)
n.472C>A
16g.67436087C>GCA496082695HSD11B2c.609C>G (p.Leu203=)
c.587C>G (n.587C>G)
n.472C>G
 gnomAD v4
16g.67436087C>TCA496082696HSD11B2c.609C>T (p.Leu203=)
c.587C>T (n.587C>T)
n.472C>T
16g.67436088C>ACA396279495HSD11B2c.610C>A (p.Leu204Met)
c.588C>A (n.588C>A)
n.473C>A
16g.67436088C=CA2229309693HSD11B2c.610C= (p.Leu204=)
c.588C= (n.588C=)
n.473C=
16g.67436088C>GCA396279496HSD11B2c.610C>G (p.Leu204Val)
c.588C>G (n.588C>G)
n.473C>G
16g.67436088C>TCA496082698HSD11B2c.610C>T (p.Leu204=)
c.588C>T (n.588C>T)
n.473C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67436089T>ACA396279502HSD11B2c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.589T>A (n.589T>A)
n.474T>A
16g.67436089T>CCA396279504HSD11B2c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.589T>C (n.589T>C)
n.474T>C
16g.67436089T>GCA396279507HSD11B2c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.589T>G (n.589T>G)
n.474T>G
16g.67436089_67436090delinsTGCA2229309695HSD11B2c.611_612delinsTG (p.Leu204=)
c.589_590delinsTG (n.589_590delinsTG)
n.474_475delinsTG
16g.67436090delCA978416330HSD11B2c.612del (p.Leu206CysfsTer10)
c.590del (n.590del)
n.475del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436090G>ACA496082699HSD11B2c.612G>A (p.Leu204=)
c.590G>A (n.590G>A)
n.475G>A
16g.67436090G>CCA496082700HSD11B2c.612G>C (p.Leu204=)
c.590G>C (n.590G>C)
n.475G>C
16g.67436090G=CA2229309697HSD11B2c.612G= (p.Leu204=)
c.590G= (n.590G=)
n.475G=
16g.67436090G>TCA496082701HSD11B2c.612G>T (p.Leu204=)
c.590G>T (n.590G>T)
n.475G>T
16g.67436091C>ACA396279518HSD11B2c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.591C>A (n.591C>A)
n.476C>A
16g.67436091C=CA2229309699HSD11B2c.613C= (p.Pro205=)
c.591C= (n.591C=)
n.476C=
16g.67436091C>GCA396279516HSD11B2c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.591C>G (n.591C>G)
n.476C>G
16g.67436091C>TCA396279515HSD11B2c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.591C>T (n.591C>T)
n.476C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436094dupCA282322530HSD11B2c.616dup (p.Leu206ProfsTer?)
c.594dup (n.594dup)
n.479dup
 dbSNP
16g.67436092C>ACA396279520HSD11B2c.614C>A (p.Pro205His)
c.592C>A (n.592C>A)
n.477C>A
16g.67436092C>GCA396279525HSD11B2c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.592C>G (n.592C>G)
n.477C>G
16g.67436092C>TCA396279527HSD11B2c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.592C>T (n.592C>T)
n.477C>T
 gnomAD v4
16g.67436093C>ACA496082705HSD11B2c.615C>A (p.Pro205=)
c.593C>A (n.593C>A)
n.478C>A
16g.67436093C>GCA496082706HSD11B2c.615C>G (p.Pro205=)
c.593C>G (n.593C>G)
n.478C>G
16g.67436093C>TCA496082708HSD11B2c.615C>T (p.Pro205=)
c.593C>T (n.593C>T)
n.478C>T
16g.67436094C>ACA396279530HSD11B2c.616C>A (p.Leu206Met)
c.594C>A (n.594C>A)
n.479C>A
16g.67436094C>GCA396279531HSD11B2c.616C>G (p.Leu206Val)
c.594C>G (n.594C>G)
n.479C>G
16g.67436094C>TCA496082711HSD11B2c.616C>T (p.Leu206=)
c.594C>T (n.594C>T)
n.479C>T
 COSMIC
16g.67436095T>ACA396279534HSD11B2c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.595T>A (n.595T>A)
n.480T>A
16g.67436095T>CCA396279538HSD11B2c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.595T>C (n.595T>C)
n.480T>C
16g.67436095T>GCA396279542HSD11B2c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.595T>G (n.595T>G)
n.480T>G
16g.67436095_67436096insTGACA2576029158HSD11B2c.617_618insTGA (p.Leu206_Leu207insGlu)
c.595_596insTGA (n.595_596insTGA)
n.480_481insTGA
16g.67436096G>ACA496082713HSD11B2c.618G>A (p.Leu206=)
c.596G>A (n.596G>A)
n.481G>A
 gnomAD v4
16g.67436096G>CCA496082714HSD11B2c.618G>C (p.Leu206=)
c.596G>C (n.596G>C)
n.481G>C
16g.67436096G>TCA496082712HSD11B2c.618G>T (p.Leu206=)
c.596G>T (n.596G>T)
n.481G>T
16g.67436097C>ACA396279545HSD11B2c.619C>A (p.Leu207Met)
c.597C>A (n.597C>A)
n.482C>A
16g.67436097C>GCA396279548HSD11B2c.619C>G (p.Leu207Val)
c.597C>G (n.597C>G)
n.482C>G
 gnomAD v4
16g.67436097C>TCA496082715HSD11B2c.619C>T (p.Leu207=)
c.597C>T (n.597C>T)
n.482C>T
 gnomAD v4
16g.67436098T>ACA396279559HSD11B2c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.598T>A (n.598T>A)
n.483T>A
16g.67436098T>CCA396279562HSD11B2c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.598T>C (n.598T>C)
n.483T>C
16g.67436098T>GCA396279554HSD11B2c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.598T>G (n.598T>G)
n.483T>G
16g.67436099G>ACA8110674HSD11B2c.621G>A (p.Leu207=)
c.599G>A (n.599G>A)
n.484G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436099G>CCA496082717HSD11B2c.621G>C (p.Leu207=)
c.599G>C (n.599G>C)
n.484G>C
16g.67436099G=CA2229309702HSD11B2c.621G= (p.Leu207=)
c.599G= (n.599G=)
n.484G=
16g.67436099G>TCA496082716HSD11B2c.621G>T (p.Leu207=)
c.599G>T (n.599G>T)
n.484G>T
16g.67436100C>ACA396279564HSD11B2c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.600C>A (n.600C>A)
n.485C>A
16g.67436100C=CA2229309709HSD11B2c.622C= (p.Arg208=)
c.600C= (n.600C=)
n.485C=
16g.67436100C>GCA396279565HSD11B2c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.600C>G (n.600C>G)
n.485C>G
16g.67436100C>TCA121879HSD11B2c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.600C>T (n.600C>T)
n.485C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436101G>ACA121882HSD11B2c.623G>A (p.Arg208His)
c.601G>A (n.601G>A)
n.486G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436101G>CCA396279566HSD11B2c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.601G>C (n.601G>C)
n.486G>C
16g.67436101G=CA2229309718HSD11B2c.623G= (p.Arg208=)
c.601G= (n.601G=)
n.486G=
16g.67436101G>TCA396279567HSD11B2c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.601G>T (n.601G>T)
n.486G>T
16g.67436102C>ACA496082723HSD11B2c.624C>A (p.Arg208=)
c.602C>A (n.602C>A)
n.487C>A
16g.67436102C>GCA496082721HSD11B2c.624C>G (p.Arg208=)
c.602C>G (n.602C>G)
n.487C>G
16g.67436102C>TCA496082722HSD11B2c.624C>T (p.Arg208=)
c.602C>T (n.602C>T)
n.487C>T
16g.67436103A>CCA396279575HSD11B2c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.603A>C (n.603A>C)
n.488A>C
16g.67436103A>GCA396279570HSD11B2c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.603A>G (n.603A>G)
n.488A>G
16g.67436103A>TCA396279573HSD11B2c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.603A>T (n.603A>T)
n.488A>T
16g.67436104G>ACA396279583HSD11B2c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.604G>A (n.604G>A)
n.489G>A
16g.67436104G>CCA396279585HSD11B2c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.604G>C (n.604G>C)
n.489G>C
16g.67436104G>TCA396279587HSD11B2c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.604G>T (n.604G>T)
n.489G>T
16g.67436105C>ACA396279590HSD11B2c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.605C>A (n.605C>A)
n.490C>A
 COSMIC
16g.67436105C>GCA396279591HSD11B2c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.605C>G (n.605C>G)
n.490C>G
16g.67436105C>TCA496082725HSD11B2c.627C>T (p.Ser209=)
c.605C>T (n.605C>T)
n.490C>T
16g.67436106T>ACA396279603HSD11B2c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.606T>A (n.606T>A)
n.491T>A
16g.67436106T>CCA396279595HSD11B2c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.606T>C (n.606T>C)
n.491T>C
16g.67436106T>GCA396279598HSD11B2c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.606T>G (n.606T>G)
n.491T>G
16g.67436106_67436108delCA2576029159HSD11B2c.628_630del (p.Ser210del)
c.606_608del (n.606_608del)
n.491_493del
16g.67436107C>ACA396279613HSD11B2c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.607C>A (n.607C>A)
n.492C>A
16g.67436107C>GCA396279614HSD11B2c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.607C>G (n.607C>G)
n.492C>G
16g.67436107C>TCA396279615HSD11B2c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.607C>T (n.607C>T)
n.492C>T
16g.67436108A>CCA496082727HSD11B2c.630A>C (p.Ser210=)
c.608A>C (n.608A>C)
n.493A>C
16g.67436108A>GCA496082728HSD11B2c.630A>G (p.Ser210=)
c.608A>G (n.608A>G)
n.493A>G
16g.67436108A>TCA496082729HSD11B2c.630A>T (p.Ser210=)
c.608A>T (n.608A>T)
n.493A>T
16g.67436109A=CA2229309722HSD11B2c.631A= (p.Arg211=)
c.609A= (n.609A=)
n.494A=
16g.67436109A>CCA496082730HSD11B2c.631A>C (p.Arg211=)
c.609A>C (n.609A>C)
n.494A>C
 dbSNP
16g.67436109A>GCA396279616HSD11B2c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.609A>G (n.609A>G)
n.494A>G
16g.67436109A>TCA396279617HSD11B2c.631A>T (p.Arg211Trp)
c.609A>T (n.609A>T)
n.494A>T
16g.67436109_67436110delinsAGCA2229309725HSD11B2c.631_632delinsAG (p.Arg211=)
c.609_610delinsAG (n.609_610delinsAG)
n.494_495delinsAG
16g.67436110G>ACA396279619HSD11B2c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.610G>A (n.610G>A)
n.495G>A
 gnomAD v4
16g.67436110G>CCA396279626HSD11B2c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.610G>C (n.610G>C)
n.495G>C
 gnomAD v4
16g.67436110G>TCA396279629HSD11B2c.632G>T (p.Arg211Met)
c.610G>T (n.610G>T)
n.495G>T
16g.67436113delCA623119561HSD11B2c.635del (p.Gly212AlafsTer4)
c.613del (n.613del)
n.498del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67436111G>ACA496082733HSD11B2c.633G>A (p.Arg211=)
c.611G>A (n.611G>A)
n.496G>A
16g.67436111G>CCA396279634HSD11B2c.633G>C (p.Arg211Ser)
c.611G>C (n.611G>C)
n.496G>C
16g.67436111G>TCA396279637HSD11B2c.633G>T (p.Arg211Ser)
c.611G>T (n.611G>T)
n.496G>T
 gnomAD v4
16g.67436112G>ACA396279641HSD11B2c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.612G>A (n.612G>A)
n.497G>A
16g.67436112G>CCA396279643HSD11B2c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.612G>C (n.612G>C)
n.497G>C
16g.67436112G>TCA396279650HSD11B2c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.612G>T (n.612G>T)
n.497G>T
16g.67436113G>ACA396279660HSD11B2c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.613G>A (n.613G>A)
n.498G>A
 gnomAD v4
16g.67436113G>CCA396279652HSD11B2c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.613G>C (n.613G>C)
n.498G>C
16g.67436113G>TCA396279657HSD11B2c.635G>T (p.Gly212Val)
c.613G>T (n.613G>T)
n.498G>T
16g.67436114C>ACA496082735HSD11B2c.636C>A (p.Gly212=)
c.614C>A (n.614C>A)
n.499C>A
16g.67436114C>GCA496082736HSD11B2c.636C>G (p.Gly212=)
c.614C>G (n.614C>G)
n.499C>G
16g.67436114C>TCA496082737HSD11B2c.636C>T (p.Gly212=)
c.614C>T (n.614C>T)
n.499C>T
 gnomAD v4
16g.67436115C>ACA396279663HSD11B2c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.615C>A (n.615C>A)
n.500C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436115C=CA2229309732HSD11B2c.637C= (p.Arg213=)
c.615C= (n.615C=)
n.500C=
16g.67436115C>GCA396279664HSD11B2c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.615C>G (n.615C>G)
n.500C>G
16g.67436115C>TCA121880HSD11B2c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.615C>T (n.615C>T)
n.500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67436116G>ACA8110675HSD11B2c.638G>A (p.Arg213His)
c.616G>A (n.616G>A)
n.501G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436116G>CCA396279667HSD11B2c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.616G>C (n.616G>C)
n.501G>C
 gnomAD v4
16g.67436116G=CA2229309737HSD11B2c.638G= (p.Arg213=)
c.616G= (n.616G=)
n.501G=
16g.67436116G>TCA396279672HSD11B2c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.616G>T (n.616G>T)
n.501G>T
16g.67436117C>ACA496082742HSD11B2c.639C>A (p.Arg213=)
c.617C>A (n.617C>A)
n.502C>A
16g.67436117C>GCA496082743HSD11B2c.639C>G (p.Arg213=)
c.617C>G (n.617C>G)
n.502C>G
16g.67436117C>TCA496082741HSD11B2c.639C>T (p.Arg213=)
c.617C>T (n.617C>T)
n.502C>T
16g.67436118A>CCA396279681HSD11B2c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.618A>C (n.618A>C)
n.503A>C
16g.67436118A>GCA396279676HSD11B2c.640A>G (p.Ile214Val)
c.618A>G (n.618A>G)
n.503A>G
 gnomAD v4
16g.67436118A>TCA396279678HSD11B2c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.618A>T (n.618A>T)
n.503A>T
16g.67436119T>ACA396279684HSD11B2c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.619T>A (n.619T>A)
n.504T>A
16g.67436119T>CCA396279686HSD11B2c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.619T>C (n.619T>C)
n.504T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67436119T>GCA396279688HSD11B2c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.619T>G (n.619T>G)
n.504T>G
16g.67436119T=CA2229309739HSD11B2c.641T= (p.Ile214=)
c.619T= (n.619T=)
n.504T=
16g.67436120C>ACA8110676HSD11B2c.642C>A (p.Ile214=)
c.620C>A (n.620C>A)
n.505C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436120C=CA2229309741HSD11B2c.642C= (p.Ile214=)
c.620C= (n.620C=)
n.505C=
16g.67436120C>GCA396279693HSD11B2c.642C>G (p.Ile214Met)
c.620C>G (n.620C>G)
n.505C>G
16g.67436120C>TCA496082745HSD11B2c.642C>T (p.Ile214=)
c.620C>T (n.620C>T)
n.505C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436121G>ACA396279713HSD11B2c.643G>A (p.Val215Met)
c.621G>A (n.621G>A)
n.506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67436121G>CCA396279698HSD11B2c.643G>C (p.Val215Leu)
c.621G>C (n.621G>C)
n.506G>C
16g.67436121G=CA2229309745HSD11B2c.643G= (p.Val215=)
c.621G= (n.621G=)
n.506G=
16g.67436121G>TCA396279701HSD11B2c.643G>T (p.Val215Leu)
c.621G>T (n.621G>T)
n.506G>T
16g.67436122T>ACA396279722HSD11B2c.644T>A (p.Val215Glu)
c.622T>A (n.622T>A)
n.507T>A
16g.67436122T>CCA396279728HSD11B2c.644T>C (p.Val215Ala)
c.622T>C (n.622T>C)
n.507T>C
 gnomAD v4
16g.67436122T>GCA396279731HSD11B2c.644T>G (p.Val215Gly)
c.622T>G (n.622T>G)
n.507T>G
16g.67436123G>ACA496082750HSD11B2c.645G>A (p.Val215=)
c.623G>A (n.623G>A)
n.508G>A
 gnomAD v4
16g.67436123G>CCA496082748HSD11B2c.645G>C (p.Val215=)
c.623G>C (n.623G>C)
n.508G>C
16g.67436123G>TCA496082747HSD11B2c.645G>T (p.Val215=)
c.623G>T (n.623G>T)
n.508G>T
 gnomAD v4
16g.67436124A=CA2229309748HSD11B2c.646A= (p.Thr216=)
c.624A= (n.624A=)
n.509A=
16g.67436124A>CCA396279739HSD11B2c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.624A>C (n.624A>C)
n.509A>C
16g.67436124A>GCA396279740HSD11B2c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.624A>G (n.624A>G)
n.509A>G
 dbSNP
16g.67436124A>TCA396279742HSD11B2c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.624A>T (n.624A>T)
n.509A>T
16g.67436125C>ACA396279744HSD11B2c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.625C>A (n.625C>A)
n.510C>A
16g.67436125C>GCA396279745HSD11B2c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.625C>G (n.625C>G)
n.510C>G
 gnomAD v4
16g.67436125C>TCA396279749HSD11B2c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.625C>T (n.625C>T)
n.510C>T
16g.67436126T>ACA496082754HSD11B2c.648T>A (p.Thr216=)
c.626T>A (n.626T>A)
n.511T>A
16g.67436126T>CCA496082756HSD11B2c.648T>C (p.Thr216=)
c.626T>C (n.626T>C)
n.511T>C
16g.67436126T>GCA496082757HSD11B2c.648T>G (p.Thr216=)
c.626T>G (n.626T>G)
n.511T>G
16g.67436127G>ACA396279753HSD11B2c.649G>A (p.Val217Met)
c.627G>A (n.627G>A)
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436127G>CCA396279756HSD11B2c.649G>C (p.Val217Leu)
c.627G>C (n.627G>C)
n.512G>C
16g.67436127G=CA2229309751HSD11B2c.649G= (p.Val217=)
c.627G= (n.627G=)
n.512G=
16g.67436127G>TCA396279757HSD11B2c.649G>T (p.Val217Leu)
c.627G>T (n.627G>T)
n.512G>T
16g.67436128T>ACA396279760HSD11B2c.650T>A (p.Val217Glu)
c.628T>A (n.628T>A)
n.513T>A
16g.67436128T>CCA396279766HSD11B2c.650T>C (p.Val217Ala)
c.628T>C (n.628T>C)
n.513T>C
16g.67436128T>GCA396279763HSD11B2c.650T>G (p.Val217Gly)
c.628T>G (n.628T>G)
n.513T>G
16g.67436129G>ACA496082761HSD11B2c.651G>A (p.Val217=)
c.629G>A (n.629G>A)
n.514G>A
16g.67436129G>CCA496082762HSD11B2c.651G>C (p.Val217=)
c.629G>C (n.629G>C)
n.514G>C
 gnomAD v4
16g.67436129G>TCA496082763HSD11B2c.651G>T (p.Val217=)
c.629G>T (n.629G>T)
n.514G>T
16g.67436130G>ACA396279769HSD11B2c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.630G>A (n.630G>A)
n.515G>A
16g.67436130G>CCA396279779HSD11B2c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.630G>C (n.630G>C)
n.515G>C
16g.67436130G>TCA396279777HSD11B2c.652G>T (p.Gly218Trp)
c.630G>T (n.630G>T)
n.515G>T
16g.67436131G>ACA396279783HSD11B2c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.631G>A (n.631G>A)
n.516G>A
16g.67436131G>CCA396279787HSD11B2c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.631G>C (n.631G>C)
n.516G>C
16g.67436131G>TCA396279791HSD11B2c.653G>T (p.Gly218Val)
c.631G>T (n.631G>T)
n.516G>T
16g.67436132G>ACA496082770HSD11B2c.654G>A (p.Gly218=)
c.632G>A (n.632G>A)
n.517G>A
16g.67436132G>CCA496082771HSD11B2c.654G>C (p.Gly218=)
c.632G>C (n.632G>C)
n.517G>C
 gnomAD v4
16g.67436132G=CA2229309757HSD11B2c.654G= (p.Gly218=)
c.632G= (n.632G=)
n.517G=
16g.67436132G>TCA8110677HSD11B2c.654G>T (p.Gly218=)
c.632G>T (n.632G>T)
n.517G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436133A>CCA396279798HSD11B2c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.633A>C (n.633A>C)
n.518A>C
16g.67436133A>GCA396279801HSD11B2c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.633A>G (n.633A>G)
n.518A>G
16g.67436133A>TCA396279803HSD11B2c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.633A>T (n.633A>T)
n.518A>T
16g.67436134G>ACA396279814HSD11B2c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.634G>A (n.634G>A)
n.519G>A
 COSMIC
16g.67436134G>CCA396279815HSD11B2c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.634G>C (n.634G>C)
n.519G>C
16g.67436134G>TCA396279816HSD11B2c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.634G>T (n.634G>T)
n.519G>T
16g.67436135C>ACA396279819HSD11B2c.657C>A (p.Ser219Arg)
n.520C>A
16g.67436135C>GCA396279820HSD11B2c.657C>G (p.Ser219Arg)
n.520C>G
 gnomAD v4
16g.67436135C>TCA496082774HSD11B2c.657C>T (p.Ser219=)
n.520C>T
16g.67436136C>ACA396279833HSD11B2c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.521C>A
16g.67436136C>GCA396279825HSD11B2c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.521C>G
16g.67436136C>TCA396279831HSD11B2c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.521C>T
16g.67436137C>ACA396279836HSD11B2c.659C>A (p.Pro220Gln)
n.522C>A
16g.67436137C>GCA396279839HSD11B2c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.522C>G
16g.67436137C>TCA396279843HSD11B2c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.522C>T
16g.67436138A>CCA496082778HSD11B2c.660A>C (p.Pro220=)
n.523A>C
16g.67436138A>GCA496082779HSD11B2c.660A>G (p.Pro220=)
n.523A>G
16g.67436138A>TCA496082781HSD11B2c.660A>T (p.Pro220=)
n.523A>T
16g.67436139G>ACA396279845HSD11B2c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.524G>A
16g.67436139G>CCA396279851HSD11B2c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.524G>C
16g.67436139G=CA2229309763HSD11B2c.661G= (p.Ala221=)
n.524G=
16g.67436139G>TCA282322564HSD11B2c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.524G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436140C>ACA396279868HSD11B2c.662C>A (p.Ala221Glu)
n.525C>A
16g.67436140C=CA2229309768HSD11B2c.662C= (p.Ala221=)
n.525C=
16g.67436140C>GCA396279869HSD11B2c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.525C>G
16g.67436140C>TCA396279872HSD11B2c.662C>T (p.Ala221Val)
n.525C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436141G>ACA8110678HSD11B2c.663G>A (p.Ala221=)
n.526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436141G>CCA496082787HSD11B2c.663G>C (p.Ala221=)
n.526G>C
16g.67436141G=CA2229309770HSD11B2c.663G= (p.Ala221=)
n.526G=
16g.67436141G>TCA496082786HSD11B2c.663G>T (p.Ala221=)
n.526G>T
16g.67436142G>ACA396279894HSD11B2c.664G>A (p.Gly222Arg)
n.527G>A
16g.67436142G>CCA396279882HSD11B2c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.527G>C
16g.67436142G>TCA396279879HSD11B2c.664G>T (p.Gly222Trp)
n.527G>T
16g.67436143G>ACA396279898HSD11B2c.664+1G>A (n.664+1G>A)
n.527+1G>A
 gnomAD v4
16g.67436143G>CCA396279902HSD11B2c.664+1G>C (n.664+1G>C)
n.527+1G>C
 gnomAD v4
16g.67436143G>TCA396279903HSD11B2c.664+1G>T (n.664+1G>T)
n.527+1G>T
16g.67436144T>ACA396279916HSD11B2c.664+2T>A (n.664+2T>A)
n.527+2T>A
16g.67436144T>CCA396279920HSD11B2c.664+2T>C (n.664+2T>C)
n.527+2T>C
 gnomAD v4
16g.67436144T>GCA396279924HSD11B2c.664+2T>G (n.664+2T>G)
n.527+2T>G
16g.67436147G>ACA978416331HSD11B2c.664+5G>A (n.664+5G>A)
n.527+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67436147G>CCA2633779292HSD11B2c.664+5G>C (n.664+5G>C)
n.527+5G>C
 gnomAD v4
16g.67436147G=CA2229309772HSD11B2c.664+5G= (n.664+5G=)
n.527+5G=
16g.67436148T>CCA2229309775HSD11B2c.664+6T>C (n.664+6T>C)
n.527+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67436148T=CA2229309776HSD11B2c.664+6T= (n.664+6T=)
n.527+6T=

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