Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67436033C>A | CA396279128 | HSD11B2 | c.555C>A (p.Phe185Leu) c.533C>A (n.533C>A) n.418C>A | |
16 | g.67436033C>G | CA396279130 | HSD11B2 | c.555C>G (p.Phe185Leu) c.533C>G (n.533C>G) n.418C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.67436033C>T | CA496082650 | HSD11B2 | c.555C>T (p.Phe185=) c.533C>T (n.533C>T) n.418C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436034C>A | CA396279133 | HSD11B2 | c.556C>A (p.Arg186Ser) c.534C>A (n.534C>A) n.419C>A | |
16 | g.67436034C= | CA2229309616 | HSD11B2 | c.556C= (p.Arg186=) c.534C= (n.534C=) n.419C= | |
16 | g.67436034C>G | CA396279137 | HSD11B2 | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.534C>G (n.534C>G) n.419C>G | |
16 | g.67436034C>T | CA8110660 | HSD11B2 | c.556C>T (p.Arg186Cys) c.534C>T (n.534C>T) n.419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436035G>A | CA282322461 | HSD11B2 | c.557G>A (p.Arg186His) c.535G>A (n.535G>A) n.420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436035G>C | CA396279141 | HSD11B2 | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.535G>C (n.535G>C) n.420G>C | |
16 | g.67436035G= | CA2229309620 | HSD11B2 | c.557G= (p.Arg186=) c.535G= (n.535G=) n.420G= | |
16 | g.67436035G>T | CA396279144 | HSD11B2 | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.535G>T (n.535G>T) n.420G>T | |
16 | g.67436036T>A | CA496082652 | HSD11B2 | c.558T>A (p.Arg186=) c.536T>A (n.536T>A) n.421T>A | |
16 | g.67436036T>C | CA282322475 | HSD11B2 | c.558T>C (p.Arg186=) c.536T>C (n.536T>C) n.421T>C | dbSNP |
16 | g.67436036T>G | CA496082651 | HSD11B2 | c.558T>G (p.Arg186=) c.536T>G (n.536T>G) n.421T>G | |
16 | g.67436036T= | CA2229309625 | HSD11B2 | c.558T= (p.Arg186=) c.536T= (n.536T=) n.421T= | |
16 | g.67436037A= | CA2229309628 | HSD11B2 | c.559A= (p.Ser187=) c.537A= (n.537A=) n.422A= | |
16 | g.67436037A>C | CA396279149 | HSD11B2 | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.537A>C (n.537A>C) n.422A>C | |
16 | g.67436037A>G | CA396279152 | HSD11B2 | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.537A>G (n.537A>G) n.422A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436037A>T | CA396279153 | HSD11B2 | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.537A>T (n.537A>T) n.422A>T | |
16 | g.67436038G>A | CA396279154 | HSD11B2 | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.538G>A (n.538G>A) n.423G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436038G>C | CA396279156 | HSD11B2 | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.538G>C (n.538G>C) n.423G>C | |
16 | g.67436038G>T | CA396279159 | HSD11B2 | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.538G>T (n.538G>T) n.423G>T | |
16 | g.67436039C>A | CA396279162 | HSD11B2 | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.539C>A (n.539C>A) n.424C>A | |
16 | g.67436039C= | CA2229309630 | HSD11B2 | c.561C= (p.Ser187=) c.539C= (n.539C=) n.424C= | |
16 | g.67436039C>G | CA396279166 | HSD11B2 | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.539C>G (n.539C>G) n.424C>G | |
16 | g.67436039C>T | CA496082653 | HSD11B2 | c.561C>T (p.Ser187=) c.539C>T (n.539C>T) n.424C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436040T>A | CA8110661 | HSD11B2 | c.562T>A (p.Cys188Ser) c.540T>A (n.540T>A) n.425T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436040T>C | CA396279169 | HSD11B2 | c.562T>C (p.Cys188Arg) c.540T>C (n.540T>C) n.425T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436040T>G | CA396279172 | HSD11B2 | c.562T>G (p.Cys188Gly) c.540T>G (n.540T>G) n.425T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436040T= | CA2229309632 | HSD11B2 | c.562T= (p.Cys188=) c.540T= (n.540T=) n.425T= | |
16 | g.67436041G>A | CA396279177 | HSD11B2 | c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.541G>A (n.541G>A) n.426G>A | |
16 | g.67436041G>C | CA396279178 | HSD11B2 | c.563G>C (p.Cys188Ser) c.541G>C (n.541G>C) n.426G>C | |
16 | g.67436041G>T | CA396279181 | HSD11B2 | c.563G>T (p.Cys188Phe) c.541G>T (n.541G>T) n.426G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436042C>A | CA396279183 | HSD11B2 | c.564C>A (p.Cys188Ter) c.542C>A (n.542C>A) n.427C>A | |
16 | g.67436042C>G | CA396279186 | HSD11B2 | c.564C>G (p.Cys188Trp) c.542C>G (n.542C>G) n.427C>G | |
16 | g.67436042C>T | CA496082654 | HSD11B2 | c.564C>T (p.Cys188=) c.542C>T (n.542C>T) n.427C>T | |
16 | g.67436043A>C | CA396279189 | HSD11B2 | c.565A>C (p.Met189Leu) c.543A>C (n.543A>C) n.428A>C | |
16 | g.67436043A>G | CA396279191 | HSD11B2 | c.565A>G (p.Met189Val) c.543A>G (n.543A>G) n.428A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436043A>T | CA396279193 | HSD11B2 | c.565A>T (p.Met189Leu) c.543A>T (n.543A>T) n.428A>T | |
16 | g.67436044T>A | CA8110662 | HSD11B2 | c.566T>A (p.Met189Lys) c.544T>A (n.544T>A) n.429T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436044T>C | CA396279196 | HSD11B2 | c.566T>C (p.Met189Thr) c.544T>C (n.544T>C) n.429T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436044T>G | CA396279198 | HSD11B2 | c.566T>G (p.Met189Arg) c.544T>G (n.544T>G) n.429T>G | |
16 | g.67436044T= | CA2229309634 | HSD11B2 | c.566T= (p.Met189=) c.544T= (n.544T=) n.429T= | |
16 | g.67436045G>A | CA396279209 | HSD11B2 | c.567G>A (p.Met189Ile) c.545G>A (n.545G>A) n.430G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436045G>C | CA396279208 | HSD11B2 | c.567G>C (p.Met189Ile) c.545G>C (n.545G>C) n.430G>C | |
16 | g.67436045G>T | CA396279205 | HSD11B2 | c.567G>T (p.Met189Ile) c.545G>T (n.545G>T) n.430G>T | |
16 | g.67436046G>A | CA396279212 | HSD11B2 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.546G>A (n.546G>A) n.431G>A | |
16 | g.67436046G>C | CA396279224 | HSD11B2 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.546G>C (n.546G>C) n.431G>C | |
16 | g.67436046G>T | CA396279215 | HSD11B2 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.546G>T (n.546G>T) n.431G>T | |
16 | g.67436047A= | CA2229309638 | HSD11B2 | c.569A= (p.Glu190=) c.547A= (n.547A=) n.432A= | |
16 | g.67436047A>C | CA396279227 | HSD11B2 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.547A>C (n.547A>C) n.432A>C | dbSNP |
16 | g.67436047A>G | CA396279232 | HSD11B2 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.547A>G (n.547A>G) n.432A>G | |
16 | g.67436047A>T | CA396279230 | HSD11B2 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.547A>T (n.547A>T) n.432A>T | |
16 | g.67436048G>A | CA8110663 | HSD11B2 | c.570G>A (p.Glu190=) c.548G>A (n.548G>A) n.433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436048G>C | CA396279237 | HSD11B2 | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.548G>C (n.548G>C) n.433G>C | |
16 | g.67436048G= | CA2229309642 | HSD11B2 | c.570G= (p.Glu190=) c.548G= (n.548G=) n.433G= | |
16 | g.67436048G>T | CA396279238 | HSD11B2 | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.548G>T (n.548G>T) n.433G>T | |
16 | g.67436049G>A | CA396279241 | HSD11B2 | c.571G>A (p.Val191Met) c.549G>A (n.549G>A) n.434G>A | |
16 | g.67436049G>C | CA396279244 | HSD11B2 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.549G>C (n.549G>C) n.434G>C | |
16 | g.67436049G= | CA2229309647 | HSD11B2 | c.571G= (p.Val191=) c.549G= (n.549G=) n.434G= | |
16 | g.67436049G>T | CA396279245 | HSD11B2 | c.571G>T (p.Val191Leu) c.549G>T (n.549G>T) n.434G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436050T>A | CA396279250 | HSD11B2 | c.572T>A (p.Val191Glu) c.550T>A (n.550T>A) n.435T>A | |
16 | g.67436050T>C | CA396279251 | HSD11B2 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.550T>C (n.550T>C) n.435T>C | |
16 | g.67436050T>G | CA396279254 | HSD11B2 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.550T>G (n.550T>G) n.435T>G | |
16 | g.67436051G>A | CA496082655 | HSD11B2 | c.573G>A (p.Val191=) c.551G>A (n.551G>A) n.436G>A | |
16 | g.67436051G>C | CA496082656 | HSD11B2 | c.573G>C (p.Val191=) c.551G>C (n.551G>C) n.436G>C | COSMIC |
16 | g.67436051G>T | CA496082657 | HSD11B2 | c.573G>T (p.Val191=) c.551G>T (n.551G>T) n.436G>T | |
16 | g.67436052A>C | CA396279257 | HSD11B2 | c.574A>C (p.Asn192His) c.552A>C (n.552A>C) n.437A>C | |
16 | g.67436052A>G | CA396279260 | HSD11B2 | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.552A>G (n.552A>G) n.437A>G | |
16 | g.67436052A>T | CA396279262 | HSD11B2 | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.552A>T (n.552A>T) n.437A>T | |
16 | g.67436053A>C | CA396279268 | HSD11B2 | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.553A>C (n.553A>C) n.438A>C | |
16 | g.67436053A>G | CA396279263 | HSD11B2 | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.553A>G (n.553A>G) n.438A>G | |
16 | g.67436053A>T | CA396279266 | HSD11B2 | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.553A>T (n.553A>T) n.438A>T | |
16 | g.67436054T>A | CA396279271 | HSD11B2 | c.576T>A (p.Asn192Lys) c.554T>A (n.554T>A) n.439T>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436054T>C | CA496082661 | HSD11B2 | c.576T>C (p.Asn192=) c.554T>C (n.554T>C) n.439T>C | |
16 | g.67436054T>G | CA396279276 | HSD11B2 | c.576T>G (p.Asn192Lys) c.554T>G (n.554T>G) n.439T>G | |
16 | g.67436055T>A | CA396279278 | HSD11B2 | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.555T>A (n.555T>A) n.440T>A | |
16 | g.67436055T>C | CA396279279 | HSD11B2 | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.555T>C (n.555T>C) n.440T>C | |
16 | g.67436055T>G | CA396279280 | HSD11B2 | c.577T>G (p.Phe193Val) c.555T>G (n.555T>G) n.440T>G | |
16 | g.67436056T>A | CA396279283 | HSD11B2 | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.556T>A (n.556T>A) n.441T>A | |
16 | g.67436056T>C | CA396279285 | HSD11B2 | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.556T>C (n.556T>C) n.441T>C | |
16 | g.67436056T>G | CA396279287 | HSD11B2 | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.556T>G (n.556T>G) n.441T>G | |
16 | g.67436057C>A | CA396279290 | HSD11B2 | c.579C>A (p.Phe193Leu) c.557C>A (n.557C>A) n.442C>A | |
16 | g.67436057C>G | CA396279292 | HSD11B2 | c.579C>G (p.Phe193Leu) c.557C>G (n.557C>G) n.442C>G | |
16 | g.67436057C>T | CA496082664 | HSD11B2 | c.579C>T (p.Phe193=) c.557C>T (n.557C>T) n.442C>T | |
16 | g.67436058T>A | CA396279305 | HSD11B2 | c.580T>A (p.Phe194Ile) c.558T>A (n.558T>A) n.443T>A | |
16 | g.67436058T>C | CA396279297 | HSD11B2 | c.580T>C (p.Phe194Leu) c.558T>C (n.558T>C) n.443T>C | |
16 | g.67436058T>G | CA396279294 | HSD11B2 | c.580T>G (p.Phe194Val) c.558T>G (n.558T>G) n.443T>G | |
16 | g.67436059T>A | CA282322481 | HSD11B2 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.559T>A (n.559T>A) n.444T>A | dbSNP |
16 | g.67436059T>C | CA396279310 | HSD11B2 | c.581T>C (p.Phe194Ser) c.559T>C (n.559T>C) n.444T>C | |
16 | g.67436059T>G | CA396279312 | HSD11B2 | c.581T>G (p.Phe194Cys) c.559T>G (n.559T>G) n.444T>G | |
16 | g.67436059T= | CA2229309648 | HSD11B2 | c.581T= (p.Phe194=) c.559T= (n.559T=) n.444T= | |
16 | g.67436060T>A | CA396279316 | HSD11B2 | c.582T>A (p.Phe194Leu) c.560T>A (n.560T>A) n.445T>A | |
16 | g.67436060T>C | CA8110664 | HSD11B2 | c.582T>C (p.Phe194=) c.560T>C (n.560T>C) n.445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436060T>G | CA396279321 | HSD11B2 | c.582T>G (p.Phe194Leu) c.560T>G (n.560T>G) n.445T>G | |
16 | g.67436060T= | CA2229309651 | HSD11B2 | c.582T= (p.Phe194=) c.560T= (n.560T=) n.445T= | |
16 | g.67436061G>A | CA396279324 | HSD11B2 | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.561G>A (n.561G>A) n.446G>A | |
16 | g.67436061G>C | CA396279328 | HSD11B2 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.561G>C (n.561G>C) n.446G>C | |
16 | g.67436061G>T | CA396279330 | HSD11B2 | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.561G>T (n.561G>T) n.446G>T | |
16 | g.67436062G>A | CA396279333 | HSD11B2 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.562G>A (n.562G>A) n.447G>A | |
16 | g.67436062G>C | CA396279335 | HSD11B2 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.562G>C (n.562G>C) n.447G>C | |
16 | g.67436062G>T | CA396279338 | HSD11B2 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.562G>T (n.562G>T) n.447G>T | |
16 | g.67436063C>A | CA8110665 | HSD11B2 | c.585C>A (p.Gly195=) c.563C>A (n.563C>A) n.448C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436063C= | CA2229309654 | HSD11B2 | c.585C= (p.Gly195=) c.563C= (n.563C=) n.448C= | |
16 | g.67436063C>G | CA496082666 | HSD11B2 | c.585C>G (p.Gly195=) c.563C>G (n.563C>G) n.448C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436063C>T | CA8110666 | HSD11B2 | c.585C>T (p.Gly195=) c.563C>T (n.563C>T) n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67436064del | CA2576029157 | HSD11B2 | c.586del (p.Ala196ArgfsTer4) c.564del (n.564del) n.449del | |
16 | g.67436064G>A | CA8110667 | HSD11B2 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.564G>A (n.564G>A) n.449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67436064G>C | CA396279347 | HSD11B2 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.564G>C (n.564G>C) n.449G>C | |
16 | g.67436064G= | CA2229309662 | HSD11B2 | c.586G= (p.Ala196=) c.564G= (n.564G=) n.449G= | |
16 | g.67436064G>T | CA8110668 | HSD11B2 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.564G>T (n.564G>T) n.449G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436065C>A | CA396279352 | HSD11B2 | c.587C>A (p.Ala196Glu) c.565C>A (n.565C>A) n.450C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436065C= | CA2229309667 | HSD11B2 | c.587C= (p.Ala196=) c.565C= (n.565C=) n.450C= | |
16 | g.67436065C>G | CA396279353 | HSD11B2 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.565C>G (n.565C>G) n.450C>G | ClinVar |
16 | g.67436065C>T | CA8110669 | HSD11B2 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.565C>T (n.565C>T) n.450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67436066G>A | CA214010 | HSD11B2 | c.588G>A (p.Ala196=) c.566G>A (n.566G>A) n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436066G>C | CA496082671 | HSD11B2 | c.588G>C (p.Ala196=) c.566G>C (n.566G>C) n.451G>C | |
16 | g.67436066G= | CA2229309669 | HSD11B2 | c.588G= (p.Ala196=) c.566G= (n.566G=) n.451G= | |
16 | g.67436066G>T | CA496082672 | HSD11B2 | c.588G>T (p.Ala196=) c.566G>T (n.566G>T) n.451G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436067C>A | CA396279359 | HSD11B2 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.567C>A (n.567C>A) n.452C>A | |
16 | g.67436067C>G | CA396279362 | HSD11B2 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.567C>G (n.567C>G) n.452C>G | |
16 | g.67436067C>T | CA396279365 | HSD11B2 | c.589C>T (p.Leu197Phe) c.567C>T (n.567C>T) n.452C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436068T>A | CA396279367 | HSD11B2 | c.590T>A (p.Leu197His) c.568T>A (n.568T>A) n.453T>A | |
16 | g.67436068T>C | CA396279369 | HSD11B2 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.568T>C (n.568T>C) n.453T>C | |
16 | g.67436068T>G | CA396279373 | HSD11B2 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.568T>G (n.568T>G) n.453T>G | |
16 | g.67436069C>A | CA496082674 | HSD11B2 | c.591C>A (p.Leu197=) c.569C>A (n.569C>A) n.454C>A | |
16 | g.67436069C= | CA2229309672 | HSD11B2 | c.591C= (p.Leu197=) c.569C= (n.569C=) n.454C= | |
16 | g.67436069C>G | CA496082676 | HSD11B2 | c.591C>G (p.Leu197=) c.569C>G (n.569C>G) n.454C>G | |
16 | g.67436069C>T | CA8110670 | HSD11B2 | c.591C>T (p.Leu197=) c.569C>T (n.569C>T) n.454C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436070G>A | CA8110671 | HSD11B2 | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.570G>A (n.570G>A) n.455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436070G>C | CA396279379 | HSD11B2 | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.570G>C (n.570G>C) n.455G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436070G= | CA2229309678 | HSD11B2 | c.592G= (p.Glu198=) c.570G= (n.570G=) n.455G= | |
16 | g.67436070G>T | CA396279381 | HSD11B2 | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.570G>T (n.570G>T) n.455G>T | |
16 | g.67436071A>C | CA396279384 | HSD11B2 | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.571A>C (n.571A>C) n.456A>C | |
16 | g.67436071A>G | CA396279387 | HSD11B2 | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.571A>G (n.571A>G) n.456A>G | |
16 | g.67436071A>T | CA396279389 | HSD11B2 | c.593A>T (p.Glu198Val) c.571A>T (n.571A>T) n.456A>T | |
16 | g.67436072G>A | CA496082679 | HSD11B2 | c.594G>A (p.Glu198=) c.572G>A (n.572G>A) n.457G>A | |
16 | g.67436072G>C | CA396279391 | HSD11B2 | c.594G>C (p.Glu198Asp) c.572G>C (n.572G>C) n.457G>C | |
16 | g.67436072G>T | CA396279394 | HSD11B2 | c.594G>T (p.Glu198Asp) c.572G>T (n.572G>T) n.457G>T | |
16 | g.67436073C>A | CA396279397 | HSD11B2 | c.595C>A (p.Leu199Met) c.573C>A (n.573C>A) n.458C>A | |
16 | g.67436073C>G | CA396279399 | HSD11B2 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.573C>G (n.573C>G) n.458C>G | |
16 | g.67436073C>T | CA496082680 | HSD11B2 | c.595C>T (p.Leu199=) c.573C>T (n.573C>T) n.458C>T | |
16 | g.67436074T>A | CA396279400 | HSD11B2 | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.574T>A (n.574T>A) n.459T>A | |
16 | g.67436074T>C | CA396279401 | HSD11B2 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.574T>C (n.574T>C) n.459T>C | |
16 | g.67436074T>G | CA396279403 | HSD11B2 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.574T>G (n.574T>G) n.459T>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436075G>A | CA8110672 | HSD11B2 | c.597G>A (p.Leu199=) c.575G>A (n.575G>A) n.460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436075G>C | CA282322520 | HSD11B2 | c.597G>C (p.Leu199=) c.575G>C (n.575G>C) n.460G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436075G= | CA2229309680 | HSD11B2 | c.597G= (p.Leu199=) c.575G= (n.575G=) n.460G= | |
16 | g.67436075G>T | CA496082681 | HSD11B2 | c.597G>T (p.Leu199=) c.575G>T (n.575G>T) n.460G>T | |
16 | g.67436076A>C | CA396279412 | HSD11B2 | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.576A>C (n.576A>C) n.461A>C | |
16 | g.67436076A>G | CA396279410 | HSD11B2 | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.576A>G (n.576A>G) n.461A>G | |
16 | g.67436076A>T | CA396279408 | HSD11B2 | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.576A>T (n.576A>T) n.461A>T | |
16 | g.67436076_67436077del | CA2633779203 | HSD11B2 | c.598_599del (p.Thr200GlnfsTer?) c.576_577del (n.576_577del) n.461_462del | gnomAD v4 |
16 | g.67436077C>A | CA396279413 | HSD11B2 | c.599C>A (p.Thr200Asn) c.577C>A (n.577C>A) n.462C>A | |
16 | g.67436077C>G | CA396279415 | HSD11B2 | c.599C>G (p.Thr200Ser) c.577C>G (n.577C>G) n.462C>G | |
16 | g.67436077C>T | CA396279418 | HSD11B2 | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.577C>T (n.577C>T) n.462C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436078C>A | CA496082686 | HSD11B2 | c.600C>A (p.Thr200=) c.578C>A (n.578C>A) n.463C>A | |
16 | g.67436078C>G | CA496082684 | HSD11B2 | c.600C>G (p.Thr200=) c.578C>G (n.578C>G) n.463C>G | |
16 | g.67436078C>T | CA496082685 | HSD11B2 | c.600C>T (p.Thr200=) c.578C>T (n.578C>T) n.463C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436079A>C | CA396279423 | HSD11B2 | c.601A>C (p.Lys201Gln) c.579A>C (n.579A>C) n.464A>C | |
16 | g.67436079A>G | CA396279426 | HSD11B2 | c.601A>G (p.Lys201Glu) c.579A>G (n.579A>G) n.464A>G | |
16 | g.67436079A>T | CA396279429 | HSD11B2 | c.601A>T (p.Lys201Ter) c.579A>T (n.579A>T) n.464A>T | |
16 | g.67436080A>C | CA396279433 | HSD11B2 | c.602A>C (p.Lys201Thr) c.580A>C (n.580A>C) n.465A>C | |
16 | g.67436080A>G | CA396279434 | HSD11B2 | c.602A>G (p.Lys201Arg) c.580A>G (n.580A>G) n.465A>G | |
16 | g.67436080A>T | CA396279439 | HSD11B2 | c.602A>T (p.Lys201Met) c.580A>T (n.580A>T) n.465A>T | |
16 | g.67436080_67436082delinsAGG | CA2229309686 | HSD11B2 | c.602_604delinsAGG (p.Lys201=) c.580_582delinsAGG (n.580_582delinsAGG) n.465_467delinsAGG | |
16 | g.67436081G>A | CA8110673 | HSD11B2 | c.603G>A (p.Lys201=) c.581G>A (n.581G>A) n.466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436081G>C | CA396279441 | HSD11B2 | c.603G>C (p.Lys201Asn) c.581G>C (n.581G>C) n.466G>C | |
16 | g.67436081G= | CA2229309691 | HSD11B2 | c.603G= (p.Lys201=) c.581G= (n.581G=) n.466G= | |
16 | g.67436081G>T | CA396279444 | HSD11B2 | c.603G>T (p.Lys201Asn) c.581G>T (n.581G>T) n.466G>T | |
16 | g.67436082_67436083del | CA2229309690 | HSD11B2 | c.604_605del (p.Gly202ProfsTer?) c.582_583del (n.582_583del) n.467_468del | dbSNP |
16 | g.67436081_67436088del | CA2633779209 | HSD11B2 | c.603_610del (p.Lys201AsnfsTer?) c.581_588del (n.581_588del) n.466_473del | gnomAD v4 |
16 | g.67436082G>A | CA396279455 | HSD11B2 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.582G>A (n.582G>A) n.467G>A | |
16 | g.67436082G>C | CA396279452 | HSD11B2 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.582G>C (n.582G>C) n.467G>C | |
16 | g.67436082G>T | CA396279451 | HSD11B2 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.582G>T (n.582G>T) n.467G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436083G>A | CA396279458 | HSD11B2 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.583G>A (n.583G>A) n.468G>A | |
16 | g.67436083G>C | CA396279460 | HSD11B2 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.583G>C (n.583G>C) n.468G>C | |
16 | g.67436083G>T | CA396279462 | HSD11B2 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.583G>T (n.583G>T) n.468G>T | |
16 | g.67436084C>A | CA496082690 | HSD11B2 | c.606C>A (p.Gly202=) c.584C>A (n.584C>A) n.469C>A | |
16 | g.67436084C>G | CA496082692 | HSD11B2 | c.606C>G (p.Gly202=) c.584C>G (n.584C>G) n.469C>G | |
16 | g.67436084C>T | CA496082693 | HSD11B2 | c.606C>T (p.Gly202=) c.584C>T (n.584C>T) n.469C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436085C>A | CA396279466 | HSD11B2 | c.607C>A (p.Leu203Ile) c.585C>A (n.585C>A) n.470C>A | |
16 | g.67436085C>G | CA396279476 | HSD11B2 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.585C>G (n.585C>G) n.470C>G | |
16 | g.67436085C>T | CA396279478 | HSD11B2 | c.607C>T (p.Leu203Phe) c.585C>T (n.585C>T) n.470C>T | |
16 | g.67436086T>A | CA396279491 | HSD11B2 | c.608T>A (p.Leu203His) c.586T>A (n.586T>A) n.471T>A | |
16 | g.67436086T>C | CA396279482 | HSD11B2 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.586T>C (n.586T>C) n.471T>C | |
16 | g.67436086T>G | CA396279485 | HSD11B2 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.586T>G (n.586T>G) n.471T>G | |
16 | g.67436087C>A | CA496082694 | HSD11B2 | c.609C>A (p.Leu203=) c.587C>A (n.587C>A) n.472C>A | |
16 | g.67436087C>G | CA496082695 | HSD11B2 | c.609C>G (p.Leu203=) c.587C>G (n.587C>G) n.472C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436087C>T | CA496082696 | HSD11B2 | c.609C>T (p.Leu203=) c.587C>T (n.587C>T) n.472C>T | |
16 | g.67436088C>A | CA396279495 | HSD11B2 | c.610C>A (p.Leu204Met) c.588C>A (n.588C>A) n.473C>A | |
16 | g.67436088C= | CA2229309693 | HSD11B2 | c.610C= (p.Leu204=) c.588C= (n.588C=) n.473C= | |
16 | g.67436088C>G | CA396279496 | HSD11B2 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.588C>G (n.588C>G) n.473C>G | |
16 | g.67436088C>T | CA496082698 | HSD11B2 | c.610C>T (p.Leu204=) c.588C>T (n.588C>T) n.473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436089T>A | CA396279502 | HSD11B2 | c.611T>A (p.Leu204Gln) c.589T>A (n.589T>A) n.474T>A | |
16 | g.67436089T>C | CA396279504 | HSD11B2 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.589T>C (n.589T>C) n.474T>C | |
16 | g.67436089T>G | CA396279507 | HSD11B2 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.589T>G (n.589T>G) n.474T>G | |
16 | g.67436089_67436090delinsTG | CA2229309695 | HSD11B2 | c.611_612delinsTG (p.Leu204=) c.589_590delinsTG (n.589_590delinsTG) n.474_475delinsTG | |
16 | g.67436090del | CA978416330 | HSD11B2 | c.612del (p.Leu206CysfsTer10) c.590del (n.590del) n.475del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436090G>A | CA496082699 | HSD11B2 | c.612G>A (p.Leu204=) c.590G>A (n.590G>A) n.475G>A | |
16 | g.67436090G>C | CA496082700 | HSD11B2 | c.612G>C (p.Leu204=) c.590G>C (n.590G>C) n.475G>C | |
16 | g.67436090G= | CA2229309697 | HSD11B2 | c.612G= (p.Leu204=) c.590G= (n.590G=) n.475G= | |
16 | g.67436090G>T | CA496082701 | HSD11B2 | c.612G>T (p.Leu204=) c.590G>T (n.590G>T) n.475G>T | |
16 | g.67436091C>A | CA396279518 | HSD11B2 | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.591C>A (n.591C>A) n.476C>A | |
16 | g.67436091C= | CA2229309699 | HSD11B2 | c.613C= (p.Pro205=) c.591C= (n.591C=) n.476C= | |
16 | g.67436091C>G | CA396279516 | HSD11B2 | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.591C>G (n.591C>G) n.476C>G | |
16 | g.67436091C>T | CA396279515 | HSD11B2 | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.591C>T (n.591C>T) n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436094dup | CA282322530 | HSD11B2 | c.616dup (p.Leu206ProfsTer?) c.594dup (n.594dup) n.479dup | dbSNP |
16 | g.67436092C>A | CA396279520 | HSD11B2 | c.614C>A (p.Pro205His) c.592C>A (n.592C>A) n.477C>A | |
16 | g.67436092C>G | CA396279525 | HSD11B2 | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.592C>G (n.592C>G) n.477C>G | |
16 | g.67436092C>T | CA396279527 | HSD11B2 | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.592C>T (n.592C>T) n.477C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436093C>A | CA496082705 | HSD11B2 | c.615C>A (p.Pro205=) c.593C>A (n.593C>A) n.478C>A | |
16 | g.67436093C>G | CA496082706 | HSD11B2 | c.615C>G (p.Pro205=) c.593C>G (n.593C>G) n.478C>G | |
16 | g.67436093C>T | CA496082708 | HSD11B2 | c.615C>T (p.Pro205=) c.593C>T (n.593C>T) n.478C>T | |
16 | g.67436094C>A | CA396279530 | HSD11B2 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.594C>A (n.594C>A) n.479C>A | |
16 | g.67436094C>G | CA396279531 | HSD11B2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.594C>G (n.594C>G) n.479C>G | |
16 | g.67436094C>T | CA496082711 | HSD11B2 | c.616C>T (p.Leu206=) c.594C>T (n.594C>T) n.479C>T | COSMIC |
16 | g.67436095T>A | CA396279534 | HSD11B2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.595T>A (n.595T>A) n.480T>A | |
16 | g.67436095T>C | CA396279538 | HSD11B2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.595T>C (n.595T>C) n.480T>C | |
16 | g.67436095T>G | CA396279542 | HSD11B2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.595T>G (n.595T>G) n.480T>G | |
16 | g.67436095_67436096insTGA | CA2576029158 | HSD11B2 | c.617_618insTGA (p.Leu206_Leu207insGlu) c.595_596insTGA (n.595_596insTGA) n.480_481insTGA | |
16 | g.67436096G>A | CA496082713 | HSD11B2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.596G>A (n.596G>A) n.481G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436096G>C | CA496082714 | HSD11B2 | c.618G>C (p.Leu206=) c.596G>C (n.596G>C) n.481G>C | |
16 | g.67436096G>T | CA496082712 | HSD11B2 | c.618G>T (p.Leu206=) c.596G>T (n.596G>T) n.481G>T | |
16 | g.67436097C>A | CA396279545 | HSD11B2 | c.619C>A (p.Leu207Met) c.597C>A (n.597C>A) n.482C>A | |
16 | g.67436097C>G | CA396279548 | HSD11B2 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.597C>G (n.597C>G) n.482C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436097C>T | CA496082715 | HSD11B2 | c.619C>T (p.Leu207=) c.597C>T (n.597C>T) n.482C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436098T>A | CA396279559 | HSD11B2 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.598T>A (n.598T>A) n.483T>A | |
16 | g.67436098T>C | CA396279562 | HSD11B2 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.598T>C (n.598T>C) n.483T>C | |
16 | g.67436098T>G | CA396279554 | HSD11B2 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.598T>G (n.598T>G) n.483T>G | |
16 | g.67436099G>A | CA8110674 | HSD11B2 | c.621G>A (p.Leu207=) c.599G>A (n.599G>A) n.484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436099G>C | CA496082717 | HSD11B2 | c.621G>C (p.Leu207=) c.599G>C (n.599G>C) n.484G>C | |
16 | g.67436099G= | CA2229309702 | HSD11B2 | c.621G= (p.Leu207=) c.599G= (n.599G=) n.484G= | |
16 | g.67436099G>T | CA496082716 | HSD11B2 | c.621G>T (p.Leu207=) c.599G>T (n.599G>T) n.484G>T | |
16 | g.67436100C>A | CA396279564 | HSD11B2 | c.622C>A (p.Arg208Ser) c.600C>A (n.600C>A) n.485C>A | |
16 | g.67436100C= | CA2229309709 | HSD11B2 | c.622C= (p.Arg208=) c.600C= (n.600C=) n.485C= | |
16 | g.67436100C>G | CA396279565 | HSD11B2 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.600C>G (n.600C>G) n.485C>G | |
16 | g.67436100C>T | CA121879 | HSD11B2 | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.600C>T (n.600C>T) n.485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436101G>A | CA121882 | HSD11B2 | c.623G>A (p.Arg208His) c.601G>A (n.601G>A) n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436101G>C | CA396279566 | HSD11B2 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.601G>C (n.601G>C) n.486G>C | |
16 | g.67436101G= | CA2229309718 | HSD11B2 | c.623G= (p.Arg208=) c.601G= (n.601G=) n.486G= | |
16 | g.67436101G>T | CA396279567 | HSD11B2 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.601G>T (n.601G>T) n.486G>T | |
16 | g.67436102C>A | CA496082723 | HSD11B2 | c.624C>A (p.Arg208=) c.602C>A (n.602C>A) n.487C>A | |
16 | g.67436102C>G | CA496082721 | HSD11B2 | c.624C>G (p.Arg208=) c.602C>G (n.602C>G) n.487C>G | |
16 | g.67436102C>T | CA496082722 | HSD11B2 | c.624C>T (p.Arg208=) c.602C>T (n.602C>T) n.487C>T | |
16 | g.67436103A>C | CA396279575 | HSD11B2 | c.625A>C (p.Ser209Arg) c.603A>C (n.603A>C) n.488A>C | |
16 | g.67436103A>G | CA396279570 | HSD11B2 | c.625A>G (p.Ser209Gly) c.603A>G (n.603A>G) n.488A>G | |
16 | g.67436103A>T | CA396279573 | HSD11B2 | c.625A>T (p.Ser209Cys) c.603A>T (n.603A>T) n.488A>T | |
16 | g.67436104G>A | CA396279583 | HSD11B2 | c.626G>A (p.Ser209Asn) c.604G>A (n.604G>A) n.489G>A | |
16 | g.67436104G>C | CA396279585 | HSD11B2 | c.626G>C (p.Ser209Thr) c.604G>C (n.604G>C) n.489G>C | |
16 | g.67436104G>T | CA396279587 | HSD11B2 | c.626G>T (p.Ser209Ile) c.604G>T (n.604G>T) n.489G>T | |
16 | g.67436105C>A | CA396279590 | HSD11B2 | c.627C>A (p.Ser209Arg) c.605C>A (n.605C>A) n.490C>A | COSMIC |
16 | g.67436105C>G | CA396279591 | HSD11B2 | c.627C>G (p.Ser209Arg) c.605C>G (n.605C>G) n.490C>G | |
16 | g.67436105C>T | CA496082725 | HSD11B2 | c.627C>T (p.Ser209=) c.605C>T (n.605C>T) n.490C>T | |
16 | g.67436106T>A | CA396279603 | HSD11B2 | c.628T>A (p.Ser210Thr) c.606T>A (n.606T>A) n.491T>A | |
16 | g.67436106T>C | CA396279595 | HSD11B2 | c.628T>C (p.Ser210Pro) c.606T>C (n.606T>C) n.491T>C | |
16 | g.67436106T>G | CA396279598 | HSD11B2 | c.628T>G (p.Ser210Ala) c.606T>G (n.606T>G) n.491T>G | |
16 | g.67436106_67436108del | CA2576029159 | HSD11B2 | c.628_630del (p.Ser210del) c.606_608del (n.606_608del) n.491_493del | |
16 | g.67436107C>A | CA396279613 | HSD11B2 | c.629C>A (p.Ser210Ter) c.607C>A (n.607C>A) n.492C>A | |
16 | g.67436107C>G | CA396279614 | HSD11B2 | c.629C>G (p.Ser210Ter) c.607C>G (n.607C>G) n.492C>G | |
16 | g.67436107C>T | CA396279615 | HSD11B2 | c.629C>T (p.Ser210Leu) c.607C>T (n.607C>T) n.492C>T | |
16 | g.67436108A>C | CA496082727 | HSD11B2 | c.630A>C (p.Ser210=) c.608A>C (n.608A>C) n.493A>C | |
16 | g.67436108A>G | CA496082728 | HSD11B2 | c.630A>G (p.Ser210=) c.608A>G (n.608A>G) n.493A>G | |
16 | g.67436108A>T | CA496082729 | HSD11B2 | c.630A>T (p.Ser210=) c.608A>T (n.608A>T) n.493A>T | |
16 | g.67436109A= | CA2229309722 | HSD11B2 | c.631A= (p.Arg211=) c.609A= (n.609A=) n.494A= | |
16 | g.67436109A>C | CA496082730 | HSD11B2 | c.631A>C (p.Arg211=) c.609A>C (n.609A>C) n.494A>C | dbSNP |
16 | g.67436109A>G | CA396279616 | HSD11B2 | c.631A>G (p.Arg211Gly) c.609A>G (n.609A>G) n.494A>G | |
16 | g.67436109A>T | CA396279617 | HSD11B2 | c.631A>T (p.Arg211Trp) c.609A>T (n.609A>T) n.494A>T | |
16 | g.67436109_67436110delinsAG | CA2229309725 | HSD11B2 | c.631_632delinsAG (p.Arg211=) c.609_610delinsAG (n.609_610delinsAG) n.494_495delinsAG | |
16 | g.67436110G>A | CA396279619 | HSD11B2 | c.632G>A (p.Arg211Lys) c.610G>A (n.610G>A) n.495G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436110G>C | CA396279626 | HSD11B2 | c.632G>C (p.Arg211Thr) c.610G>C (n.610G>C) n.495G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436110G>T | CA396279629 | HSD11B2 | c.632G>T (p.Arg211Met) c.610G>T (n.610G>T) n.495G>T | |
16 | g.67436113del | CA623119561 | HSD11B2 | c.635del (p.Gly212AlafsTer4) c.613del (n.613del) n.498del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67436111G>A | CA496082733 | HSD11B2 | c.633G>A (p.Arg211=) c.611G>A (n.611G>A) n.496G>A | |
16 | g.67436111G>C | CA396279634 | HSD11B2 | c.633G>C (p.Arg211Ser) c.611G>C (n.611G>C) n.496G>C | |
16 | g.67436111G>T | CA396279637 | HSD11B2 | c.633G>T (p.Arg211Ser) c.611G>T (n.611G>T) n.496G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436112G>A | CA396279641 | HSD11B2 | c.634G>A (p.Gly212Ser) c.612G>A (n.612G>A) n.497G>A | |
16 | g.67436112G>C | CA396279643 | HSD11B2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.612G>C (n.612G>C) n.497G>C | |
16 | g.67436112G>T | CA396279650 | HSD11B2 | c.634G>T (p.Gly212Cys) c.612G>T (n.612G>T) n.497G>T | |
16 | g.67436113G>A | CA396279660 | HSD11B2 | c.635G>A (p.Gly212Asp) c.613G>A (n.613G>A) n.498G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436113G>C | CA396279652 | HSD11B2 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.613G>C (n.613G>C) n.498G>C | |
16 | g.67436113G>T | CA396279657 | HSD11B2 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.613G>T (n.613G>T) n.498G>T | |
16 | g.67436114C>A | CA496082735 | HSD11B2 | c.636C>A (p.Gly212=) c.614C>A (n.614C>A) n.499C>A | |
16 | g.67436114C>G | CA496082736 | HSD11B2 | c.636C>G (p.Gly212=) c.614C>G (n.614C>G) n.499C>G | |
16 | g.67436114C>T | CA496082737 | HSD11B2 | c.636C>T (p.Gly212=) c.614C>T (n.614C>T) n.499C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436115C>A | CA396279663 | HSD11B2 | c.637C>A (p.Arg213Ser) c.615C>A (n.615C>A) n.500C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436115C= | CA2229309732 | HSD11B2 | c.637C= (p.Arg213=) c.615C= (n.615C=) n.500C= | |
16 | g.67436115C>G | CA396279664 | HSD11B2 | c.637C>G (p.Arg213Gly) c.615C>G (n.615C>G) n.500C>G | |
16 | g.67436115C>T | CA121880 | HSD11B2 | c.637C>T (p.Arg213Cys) c.615C>T (n.615C>T) n.500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436116G>A | CA8110675 | HSD11B2 | c.638G>A (p.Arg213His) c.616G>A (n.616G>A) n.501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436116G>C | CA396279667 | HSD11B2 | c.638G>C (p.Arg213Pro) c.616G>C (n.616G>C) n.501G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436116G= | CA2229309737 | HSD11B2 | c.638G= (p.Arg213=) c.616G= (n.616G=) n.501G= | |
16 | g.67436116G>T | CA396279672 | HSD11B2 | c.638G>T (p.Arg213Leu) c.616G>T (n.616G>T) n.501G>T | |
16 | g.67436117C>A | CA496082742 | HSD11B2 | c.639C>A (p.Arg213=) c.617C>A (n.617C>A) n.502C>A | |
16 | g.67436117C>G | CA496082743 | HSD11B2 | c.639C>G (p.Arg213=) c.617C>G (n.617C>G) n.502C>G | |
16 | g.67436117C>T | CA496082741 | HSD11B2 | c.639C>T (p.Arg213=) c.617C>T (n.617C>T) n.502C>T | |
16 | g.67436118A>C | CA396279681 | HSD11B2 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.618A>C (n.618A>C) n.503A>C | |
16 | g.67436118A>G | CA396279676 | HSD11B2 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.618A>G (n.618A>G) n.503A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436118A>T | CA396279678 | HSD11B2 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.618A>T (n.618A>T) n.503A>T | |
16 | g.67436119T>A | CA396279684 | HSD11B2 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.619T>A (n.619T>A) n.504T>A | |
16 | g.67436119T>C | CA396279686 | HSD11B2 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.619T>C (n.619T>C) n.504T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67436119T>G | CA396279688 | HSD11B2 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.619T>G (n.619T>G) n.504T>G | |
16 | g.67436119T= | CA2229309739 | HSD11B2 | c.641T= (p.Ile214=) c.619T= (n.619T=) n.504T= | |
16 | g.67436120C>A | CA8110676 | HSD11B2 | c.642C>A (p.Ile214=) c.620C>A (n.620C>A) n.505C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436120C= | CA2229309741 | HSD11B2 | c.642C= (p.Ile214=) c.620C= (n.620C=) n.505C= | |
16 | g.67436120C>G | CA396279693 | HSD11B2 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.620C>G (n.620C>G) n.505C>G | |
16 | g.67436120C>T | CA496082745 | HSD11B2 | c.642C>T (p.Ile214=) c.620C>T (n.620C>T) n.505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436121G>A | CA396279713 | HSD11B2 | c.643G>A (p.Val215Met) c.621G>A (n.621G>A) n.506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67436121G>C | CA396279698 | HSD11B2 | c.643G>C (p.Val215Leu) c.621G>C (n.621G>C) n.506G>C | |
16 | g.67436121G= | CA2229309745 | HSD11B2 | c.643G= (p.Val215=) c.621G= (n.621G=) n.506G= | |
16 | g.67436121G>T | CA396279701 | HSD11B2 | c.643G>T (p.Val215Leu) c.621G>T (n.621G>T) n.506G>T | |
16 | g.67436122T>A | CA396279722 | HSD11B2 | c.644T>A (p.Val215Glu) c.622T>A (n.622T>A) n.507T>A | |
16 | g.67436122T>C | CA396279728 | HSD11B2 | c.644T>C (p.Val215Ala) c.622T>C (n.622T>C) n.507T>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436122T>G | CA396279731 | HSD11B2 | c.644T>G (p.Val215Gly) c.622T>G (n.622T>G) n.507T>G | |
16 | g.67436123G>A | CA496082750 | HSD11B2 | c.645G>A (p.Val215=) c.623G>A (n.623G>A) n.508G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67436123G>C | CA496082748 | HSD11B2 | c.645G>C (p.Val215=) c.623G>C (n.623G>C) n.508G>C | |
16 | g.67436123G>T | CA496082747 | HSD11B2 | c.645G>T (p.Val215=) c.623G>T (n.623G>T) n.508G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67436124A= | CA2229309748 | HSD11B2 | c.646A= (p.Thr216=) c.624A= (n.624A=) n.509A= | |
16 | g.67436124A>C | CA396279739 | HSD11B2 | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.624A>C (n.624A>C) n.509A>C | |
16 | g.67436124A>G | CA396279740 | HSD11B2 | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.624A>G (n.624A>G) n.509A>G | dbSNP |
16 | g.67436124A>T | CA396279742 | HSD11B2 | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.624A>T (n.624A>T) n.509A>T | |
16 | g.67436125C>A | CA396279744 | HSD11B2 | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.625C>A (n.625C>A) n.510C>A | |
16 | g.67436125C>G | CA396279745 | HSD11B2 | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.625C>G (n.625C>G) n.510C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67436125C>T | CA396279749 | HSD11B2 | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.625C>T (n.625C>T) n.510C>T | |
16 | g.67436126T>A | CA496082754 | HSD11B2 | c.648T>A (p.Thr216=) c.626T>A (n.626T>A) n.511T>A | |
16 | g.67436126T>C | CA496082756 | HSD11B2 | c.648T>C (p.Thr216=) c.626T>C (n.626T>C) n.511T>C | |
16 | g.67436126T>G | CA496082757 | HSD11B2 | c.648T>G (p.Thr216=) c.626T>G (n.626T>G) n.511T>G | |
16 | g.67436127G>A | CA396279753 | HSD11B2 | c.649G>A (p.Val217Met) c.627G>A (n.627G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436127G>C | CA396279756 | HSD11B2 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.627G>C (n.627G>C) n.512G>C | |
16 | g.67436127G= | CA2229309751 | HSD11B2 | c.649G= (p.Val217=) c.627G= (n.627G=) n.512G= | |
16 | g.67436127G>T | CA396279757 | HSD11B2 | c.649G>T (p.Val217Leu) c.627G>T (n.627G>T) n.512G>T | |
16 | g.67436128T>A | CA396279760 | HSD11B2 | c.650T>A (p.Val217Glu) c.628T>A (n.628T>A) n.513T>A | |
16 | g.67436128T>C | CA396279766 | HSD11B2 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.628T>C (n.628T>C) n.513T>C | |
16 | g.67436128T>G | CA396279763 | HSD11B2 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.628T>G (n.628T>G) n.513T>G | |
16 | g.67436129G>A | CA496082761 | HSD11B2 | c.651G>A (p.Val217=) c.629G>A (n.629G>A) n.514G>A | |
16 | g.67436129G>C | CA496082762 | HSD11B2 | c.651G>C (p.Val217=) c.629G>C (n.629G>C) n.514G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436129G>T | CA496082763 | HSD11B2 | c.651G>T (p.Val217=) c.629G>T (n.629G>T) n.514G>T | |
16 | g.67436130G>A | CA396279769 | HSD11B2 | c.652G>A (p.Gly218Arg) c.630G>A (n.630G>A) n.515G>A | |
16 | g.67436130G>C | CA396279779 | HSD11B2 | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.630G>C (n.630G>C) n.515G>C | |
16 | g.67436130G>T | CA396279777 | HSD11B2 | c.652G>T (p.Gly218Trp) c.630G>T (n.630G>T) n.515G>T | |
16 | g.67436131G>A | CA396279783 | HSD11B2 | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.631G>A (n.631G>A) n.516G>A | |
16 | g.67436131G>C | CA396279787 | HSD11B2 | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.631G>C (n.631G>C) n.516G>C | |
16 | g.67436131G>T | CA396279791 | HSD11B2 | c.653G>T (p.Gly218Val) c.631G>T (n.631G>T) n.516G>T | |
16 | g.67436132G>A | CA496082770 | HSD11B2 | c.654G>A (p.Gly218=) c.632G>A (n.632G>A) n.517G>A | |
16 | g.67436132G>C | CA496082771 | HSD11B2 | c.654G>C (p.Gly218=) c.632G>C (n.632G>C) n.517G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67436132G= | CA2229309757 | HSD11B2 | c.654G= (p.Gly218=) c.632G= (n.632G=) n.517G= | |
16 | g.67436132G>T | CA8110677 | HSD11B2 | c.654G>T (p.Gly218=) c.632G>T (n.632G>T) n.517G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67436133A>C | CA396279798 | HSD11B2 | c.655A>C (p.Ser219Arg) c.633A>C (n.633A>C) n.518A>C | |
16 | g.67436133A>G | CA396279801 | HSD11B2 | c.655A>G (p.Ser219Gly) c.633A>G (n.633A>G) n.518A>G | |
16 | g.67436133A>T | CA396279803 | HSD11B2 | c.655A>T (p.Ser219Cys) c.633A>T (n.633A>T) n.518A>T |