Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.67375207T>CCA656477792LRRC36c.1495-40T>C (n.1495-40T>C)
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COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1072-103del
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dbSNP gnomAD v4
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n.1514-38_1514-35del
n.1514-49_1514-46del
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c.578-49_578-46del (n.578-49_578-46del)
gnomAD v4
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c.1054-39T>G (n.1054-39T>G)
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n.1514-39T>G
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gnomAD v4
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c.*246-49_*246-45delinsTTTTG (n.*246-49_*246-45delinsTTTTG)
c.1054-38_1054-34delinsTTTTG (n.1054-38_1054-34delinsTTTTG)
c.991-38_991-34delinsTTTTG (n.991-38_991-34delinsTTTTG)
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c.877-38_877-34delinsTTTTG (n.877-38_877-34delinsTTTTG)
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n.1514-38_1514-34delinsTTTTG
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16g.67375221_67375224dupCA622916435LRRC36c.1495-26_1495-23dup (n.1495-26_1495-23dup)
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c.1132-26_1132-23dup (n.1132-26_1132-23dup)
c.1072-94_1072-91dup
c.*821-26_*821-23dup (n.*821-26_*821-23dup)
c.215-26_215-23dup (n.215-26_215-23dup)
c.*246-37_*246-34dup (n.*246-37_*246-34dup)
c.1054-26_1054-23dup (n.1054-26_1054-23dup)
c.991-26_991-23dup (n.991-26_991-23dup)
c.988-26_988-23dup (n.988-26_988-23dup)
c.877-26_877-23dup (n.877-26_877-23dup)
c.769-26_769-23dup (n.769-26_769-23dup)
n.1514-26_1514-23dup
n.1514-37_1514-34dup
c.755-37_755-34dup (n.755-37_755-34dup)
c.578-37_578-34dup (n.578-37_578-34dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375221_67375224delCA8109709LRRC36c.1495-26_1495-23del (n.1495-26_1495-23del)
c.1132-3368_1132-3365del (n.1132-3368_1132-3365del)
c.1132-26_1132-23del (n.1132-26_1132-23del)
c.1072-94_1072-91del
c.*821-26_*821-23del (n.*821-26_*821-23del)
c.215-26_215-23del (n.215-26_215-23del)
c.*246-37_*246-34del (n.*246-37_*246-34del)
c.1054-26_1054-23del (n.1054-26_1054-23del)
c.991-26_991-23del (n.991-26_991-23del)
c.988-26_988-23del (n.988-26_988-23del)
c.877-26_877-23del (n.877-26_877-23del)
c.769-26_769-23del (n.769-26_769-23del)
n.1514-26_1514-23del
n.1514-37_1514-34del
c.755-37_755-34del (n.755-37_755-34del)
c.578-37_578-34del (n.578-37_578-34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375213G>CCA2576028509LRRC36c.1495-34G>C (n.1495-34G>C)
c.1132-3376G>C (n.1132-3376G>C)
c.1132-34G>C (n.1132-34G>C)
c.1072-102G>C
c.*821-34G>C (n.*821-34G>C)
c.215-34G>C (n.215-34G>C)
c.*246-45G>C (n.*246-45G>C)
c.1054-34G>C (n.1054-34G>C)
c.991-34G>C (n.991-34G>C)
c.988-34G>C (n.988-34G>C)
c.877-34G>C (n.877-34G>C)
c.769-34G>C (n.769-34G>C)
n.1514-34G>C
n.1514-45G>C
c.755-45G>C (n.755-45G>C)
c.578-45G>C (n.578-45G>C)
16g.67375213G=CA2229281026LRRC36c.1495-34G= (n.1495-34G=)
c.1132-3376G= (n.1132-3376G=)
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c.1072-102G=
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c.*246-45G= (n.*246-45G=)
c.1054-34G= (n.1054-34G=)
c.991-34G= (n.991-34G=)
c.988-34G= (n.988-34G=)
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n.1514-45G=
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16g.67375213G>TCA2229281027LRRC36c.1495-34G>T (n.1495-34G>T)
c.1132-3376G>T (n.1132-3376G>T)
c.1132-34G>T (n.1132-34G>T)
c.1072-102G>T
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c.215-34G>T (n.215-34G>T)
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n.1514-34G>T
n.1514-45G>T
c.755-45G>T (n.755-45G>T)
c.578-45G>T (n.578-45G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375213_67375214delinsGTCA2229281025LRRC36c.1495-34_1495-33delinsGT (n.1495-34_1495-33delinsGT)
c.1132-3376_1132-3375delinsGT (n.1132-3376_1132-3375delinsGT)
c.1132-34_1132-33delinsGT (n.1132-34_1132-33delinsGT)
c.1072-102_1072-101delinsGT
c.*821-34_*821-33delinsGT (n.*821-34_*821-33delinsGT)
c.215-34_215-33delinsGT (n.215-34_215-33delinsGT)
c.*246-45_*246-44delinsGT (n.*246-45_*246-44delinsGT)
c.1054-34_1054-33delinsGT (n.1054-34_1054-33delinsGT)
c.991-34_991-33delinsGT (n.991-34_991-33delinsGT)
c.988-34_988-33delinsGT (n.988-34_988-33delinsGT)
c.877-34_877-33delinsGT (n.877-34_877-33delinsGT)
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n.1514-34_1514-33delinsGT
n.1514-45_1514-44delinsGT
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c.578-45_578-44delinsGT (n.578-45_578-44delinsGT)
16g.67375214T>GCA2633768005LRRC36c.1495-33T>G (n.1495-33T>G)
c.1132-3375T>G (n.1132-3375T>G)
c.1132-33T>G (n.1132-33T>G)
c.1072-101T>G
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c.*246-44T>G (n.*246-44T>G)
c.1054-33T>G (n.1054-33T>G)
c.991-33T>G (n.991-33T>G)
c.988-33T>G (n.988-33T>G)
c.877-33T>G (n.877-33T>G)
c.769-33T>G (n.769-33T>G)
n.1514-33T>G
n.1514-44T>G
c.755-44T>G (n.755-44T>G)
c.578-44T>G (n.578-44T>G)
gnomAD v4
16g.67375216delCA8109710LRRC36c.1495-31del (n.1495-31del)
c.1132-3373del (n.1132-3373del)
c.1132-31del (n.1132-31del)
c.1072-99del
c.*821-31del (n.*821-31del)
c.215-31del (n.215-31del)
c.*246-42del (n.*246-42del)
c.1054-31del (n.1054-31del)
c.991-31del (n.991-31del)
c.988-31del (n.988-31del)
c.877-31del (n.877-31del)
c.769-31del (n.769-31del)
n.1514-31del
n.1514-42del
c.755-42del (n.755-42del)
c.578-42del (n.578-42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375215T>GCA2633768007LRRC36c.1495-32T>G (n.1495-32T>G)
c.1132-3374T>G (n.1132-3374T>G)
c.1132-32T>G (n.1132-32T>G)
c.1072-100T>G
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c.215-32T>G (n.215-32T>G)
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c.1054-32T>G (n.1054-32T>G)
c.991-32T>G (n.991-32T>G)
c.988-32T>G (n.988-32T>G)
c.877-32T>G (n.877-32T>G)
c.769-32T>G (n.769-32T>G)
n.1514-32T>G
n.1514-43T>G
c.755-43T>G (n.755-43T>G)
c.578-43T>G (n.578-43T>G)
gnomAD v4
16g.67375217delCA2633768010LRRC36c.1495-30del (n.1495-30del)
c.1132-3372del (n.1132-3372del)
c.1132-30del (n.1132-30del)
c.1072-98del
c.*821-30del (n.*821-30del)
c.215-30del (n.215-30del)
c.*246-41del (n.*246-41del)
c.1054-30del (n.1054-30del)
c.991-30del (n.991-30del)
c.988-30del (n.988-30del)
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n.1514-30del
n.1514-41del
c.755-41del (n.755-41del)
c.578-41del (n.578-41del)
gnomAD v4
16g.67375217G>ACA2633768013LRRC36c.1495-30G>A (n.1495-30G>A)
c.1132-3372G>A (n.1132-3372G>A)
c.1132-30G>A (n.1132-30G>A)
c.1072-98G>A
c.*821-30G>A (n.*821-30G>A)
c.215-30G>A (n.215-30G>A)
c.*246-41G>A (n.*246-41G>A)
c.1054-30G>A (n.1054-30G>A)
c.991-30G>A (n.991-30G>A)
c.988-30G>A (n.988-30G>A)
c.877-30G>A (n.877-30G>A)
c.769-30G>A (n.769-30G>A)
n.1514-30G>A
n.1514-41G>A
c.755-41G>A (n.755-41G>A)
c.578-41G>A (n.578-41G>A)
gnomAD v4
16g.67375217G>TCA2633768014LRRC36c.1495-30G>T (n.1495-30G>T)
c.1132-3372G>T (n.1132-3372G>T)
c.1132-30G>T (n.1132-30G>T)
c.1072-98G>T
c.*821-30G>T (n.*821-30G>T)
c.215-30G>T (n.215-30G>T)
c.*246-41G>T (n.*246-41G>T)
c.1054-30G>T (n.1054-30G>T)
c.991-30G>T (n.991-30G>T)
c.988-30G>T (n.988-30G>T)
c.877-30G>T (n.877-30G>T)
c.769-30G>T (n.769-30G>T)
n.1514-30G>T
n.1514-41G>T
c.755-41G>T (n.755-41G>T)
c.578-41G>T (n.578-41G>T)
gnomAD v4
16g.67375218T>ACA2633768016LRRC36c.1495-29T>A (n.1495-29T>A)
c.1132-3371T>A (n.1132-3371T>A)
c.1132-29T>A (n.1132-29T>A)
c.1072-97T>A
c.*821-29T>A (n.*821-29T>A)
c.215-29T>A (n.215-29T>A)
c.*246-40T>A (n.*246-40T>A)
c.1054-29T>A (n.1054-29T>A)
c.991-29T>A (n.991-29T>A)
c.988-29T>A (n.988-29T>A)
c.877-29T>A (n.877-29T>A)
c.769-29T>A (n.769-29T>A)
n.1514-29T>A
n.1514-40T>A
c.755-40T>A (n.755-40T>A)
c.578-40T>A (n.578-40T>A)
gnomAD v4
16g.67375218T>CCA2633768018LRRC36c.1495-29T>C (n.1495-29T>C)
c.1132-3371T>C (n.1132-3371T>C)
c.1132-29T>C (n.1132-29T>C)
c.1072-97T>C
c.*821-29T>C (n.*821-29T>C)
c.215-29T>C (n.215-29T>C)
c.*246-40T>C (n.*246-40T>C)
c.1054-29T>C (n.1054-29T>C)
c.991-29T>C (n.991-29T>C)
c.988-29T>C (n.988-29T>C)
c.877-29T>C (n.877-29T>C)
c.769-29T>C (n.769-29T>C)
n.1514-29T>C
n.1514-40T>C
c.755-40T>C (n.755-40T>C)
c.578-40T>C (n.578-40T>C)
gnomAD v4
16g.67375219T>CCA8109711LRRC36c.1495-28T>C (n.1495-28T>C)
c.1132-3370T>C (n.1132-3370T>C)
c.1132-28T>C (n.1132-28T>C)
c.1072-96T>C
c.*821-28T>C (n.*821-28T>C)
c.215-28T>C (n.215-28T>C)
c.*246-39T>C (n.*246-39T>C)
c.1054-28T>C (n.1054-28T>C)
c.991-28T>C (n.991-28T>C)
c.988-28T>C (n.988-28T>C)
c.877-28T>C (n.877-28T>C)
c.769-28T>C (n.769-28T>C)
n.1514-28T>C
n.1514-39T>C
c.755-39T>C (n.755-39T>C)
c.578-39T>C (n.578-39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67375219T=CA2229281028LRRC36c.1495-28T= (n.1495-28T=)
c.1132-3370T= (n.1132-3370T=)
c.1132-28T= (n.1132-28T=)
c.1072-96T=
c.*821-28T= (n.*821-28T=)
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c.*246-39T= (n.*246-39T=)
c.1054-28T= (n.1054-28T=)
c.991-28T= (n.991-28T=)
c.988-28T= (n.988-28T=)
c.877-28T= (n.877-28T=)
c.769-28T= (n.769-28T=)
n.1514-28T=
n.1514-39T=
c.755-39T= (n.755-39T=)
c.578-39T= (n.578-39T=)
16g.67375221G>ACA2633768019LRRC36c.1495-26G>A (n.1495-26G>A)
c.1132-3368G>A (n.1132-3368G>A)
c.1132-26G>A (n.1132-26G>A)
c.1072-94G>A
c.*821-26G>A (n.*821-26G>A)
c.215-26G>A (n.215-26G>A)
c.*246-37G>A (n.*246-37G>A)
c.1054-26G>A (n.1054-26G>A)
c.991-26G>A (n.991-26G>A)
c.988-26G>A (n.988-26G>A)
c.877-26G>A (n.877-26G>A)
c.769-26G>A (n.769-26G>A)
n.1514-26G>A
n.1514-37G>A
c.755-37G>A (n.755-37G>A)
c.578-37G>A (n.578-37G>A)
gnomAD v4
16g.67375221G>TCA978422669LRRC36c.1495-26G>T (n.1495-26G>T)
c.1132-3368G>T (n.1132-3368G>T)
c.1132-26G>T (n.1132-26G>T)
c.1072-94G>T
c.*821-26G>T (n.*821-26G>T)
c.215-26G>T (n.215-26G>T)
c.*246-37G>T (n.*246-37G>T)
c.1054-26G>T (n.1054-26G>T)
c.991-26G>T (n.991-26G>T)
c.988-26G>T (n.988-26G>T)
c.877-26G>T (n.877-26G>T)
c.769-26G>T (n.769-26G>T)
n.1514-26G>T
n.1514-37G>T
c.755-37G>T (n.755-37G>T)
c.578-37G>T (n.578-37G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375221_67375222delinsGTCA2229281029LRRC36c.1495-26_1495-25delinsGT (n.1495-26_1495-25delinsGT)
c.1132-3368_1132-3367delinsGT (n.1132-3368_1132-3367delinsGT)
c.1132-26_1132-25delinsGT (n.1132-26_1132-25delinsGT)
c.1072-94_1072-93delinsGT
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c.215-26_215-25delinsGT (n.215-26_215-25delinsGT)
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c.1054-26_1054-25delinsGT (n.1054-26_1054-25delinsGT)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.67375226dupCA723037212LRRC36c.1495-21dup (n.1495-21dup)
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n.1514-21dup
n.1514-32dup
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dbSNP
16g.67375226delCA8109712LRRC36c.1495-21del (n.1495-21del)
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n.1514-21del
n.1514-32del
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c.578-32del (n.578-32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375226T=CA2229281031LRRC36c.1495-21T= (n.1495-21T=)
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gnomAD v4
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16g.67375228C>TCA2633768026LRRC36c.1495-19C>T (n.1495-19C>T)
c.1132-3361C>T (n.1132-3361C>T)
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c.1072-87C>T
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n.1514-19C>T
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gnomAD v4
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16g.67375229T>CCA2633768033LRRC36c.1495-18T>C (n.1495-18T>C)
c.1132-3360T>C (n.1132-3360T>C)
c.1132-18T>C (n.1132-18T>C)
c.1072-86T>C
c.*821-18T>C (n.*821-18T>C)
c.215-18T>C (n.215-18T>C)
c.*246-29T>C (n.*246-29T>C)
c.1054-18T>C (n.1054-18T>C)
c.991-18T>C (n.991-18T>C)
c.988-18T>C (n.988-18T>C)
c.877-18T>C (n.877-18T>C)
c.769-18T>C (n.769-18T>C)
n.1514-18T>C
n.1514-29T>C
c.755-29T>C (n.755-29T>C)
c.578-29T>C (n.578-29T>C)
gnomAD v4
16g.67375238dupCA8109715LRRC36c.1495-9dup (n.1495-9dup)
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c.1072-77dup
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c.215-9dup (n.215-9dup)
c.*246-20dup (n.*246-20dup)
c.1054-9dup (n.1054-9dup)
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c.988-9dup (n.988-9dup)
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c.769-9dup (n.769-9dup)
n.1514-9dup
n.1514-20dup
c.755-20dup (n.755-20dup)
c.578-20dup (n.578-20dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375237_67375238dupCA622916437LRRC36c.1495-10_1495-9dup (n.1495-10_1495-9dup)
c.1132-3352_1132-3351dup (n.1132-3352_1132-3351dup)
c.1132-10_1132-9dup (n.1132-10_1132-9dup)
c.1072-78_1072-77dup
c.*821-10_*821-9dup (n.*821-10_*821-9dup)
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n.1514-10_1514-9dup
n.1514-21_1514-20dup
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gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375236_67375238dupCA978422676LRRC36c.1495-11_1495-9dup (n.1495-11_1495-9dup)
c.1132-3353_1132-3351dup (n.1132-3353_1132-3351dup)
c.1132-11_1132-9dup (n.1132-11_1132-9dup)
c.1072-79_1072-77dup
c.*821-11_*821-9dup (n.*821-11_*821-9dup)
c.215-11_215-9dup (n.215-11_215-9dup)
c.*246-22_*246-20dup (n.*246-22_*246-20dup)
c.1054-11_1054-9dup (n.1054-11_1054-9dup)
c.991-11_991-9dup (n.991-11_991-9dup)
c.988-11_988-9dup (n.988-11_988-9dup)
c.877-11_877-9dup (n.877-11_877-9dup)
c.769-11_769-9dup (n.769-11_769-9dup)
n.1514-11_1514-9dup
n.1514-22_1514-20dup
c.755-22_755-20dup (n.755-22_755-20dup)
c.578-22_578-20dup (n.578-22_578-20dup)
gnomAD v4
16g.67375231_67375238dupCA919730191LRRC36c.1495-16_1495-9dup (n.1495-16_1495-9dup)
c.1132-3358_1132-3351dup (n.1132-3358_1132-3351dup)
c.1132-16_1132-9dup (n.1132-16_1132-9dup)
c.1072-84_1072-77dup
c.*821-16_*821-9dup (n.*821-16_*821-9dup)
c.215-16_215-9dup (n.215-16_215-9dup)
c.*246-27_*246-20dup (n.*246-27_*246-20dup)
c.1054-16_1054-9dup (n.1054-16_1054-9dup)
c.991-16_991-9dup (n.991-16_991-9dup)
c.988-16_988-9dup (n.988-16_988-9dup)
c.877-16_877-9dup (n.877-16_877-9dup)
c.769-16_769-9dup (n.769-16_769-9dup)
n.1514-16_1514-9dup
n.1514-27_1514-20dup
c.755-27_755-20dup (n.755-27_755-20dup)
c.578-27_578-20dup (n.578-27_578-20dup)
dbSNP
16g.67375238delCA8109714LRRC36c.1495-9del (n.1495-9del)
c.1132-3351del (n.1132-3351del)
c.1132-9del (n.1132-9del)
c.1072-77del
c.*821-9del (n.*821-9del)
c.215-9del (n.215-9del)
c.*246-20del (n.*246-20del)
c.1054-9del (n.1054-9del)
c.991-9del (n.991-9del)
c.988-9del (n.988-9del)
c.877-9del (n.877-9del)
c.769-9del (n.769-9del)
n.1514-9del
n.1514-20del
c.755-20del (n.755-20del)
c.578-20del (n.578-20del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375237_67375238delCA622916438LRRC36c.1495-10_1495-9del (n.1495-10_1495-9del)
c.1132-3352_1132-3351del (n.1132-3352_1132-3351del)
c.1132-10_1132-9del (n.1132-10_1132-9del)
c.1072-78_1072-77del
c.*821-10_*821-9del (n.*821-10_*821-9del)
c.215-10_215-9del (n.215-10_215-9del)
c.*246-21_*246-20del (n.*246-21_*246-20del)
c.1054-10_1054-9del (n.1054-10_1054-9del)
c.991-10_991-9del (n.991-10_991-9del)
c.988-10_988-9del (n.988-10_988-9del)
c.877-10_877-9del (n.877-10_877-9del)
c.769-10_769-9del (n.769-10_769-9del)
n.1514-10_1514-9del
n.1514-21_1514-20del
c.755-21_755-20del (n.755-21_755-20del)
c.578-21_578-20del (n.578-21_578-20del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375236_67375238delCA2633768031LRRC36c.1495-11_1495-9del (n.1495-11_1495-9del)
c.1132-3353_1132-3351del (n.1132-3353_1132-3351del)
c.1132-11_1132-9del (n.1132-11_1132-9del)
c.1072-79_1072-77del
c.*821-11_*821-9del (n.*821-11_*821-9del)
c.215-11_215-9del (n.215-11_215-9del)
c.*246-22_*246-20del (n.*246-22_*246-20del)
c.1054-11_1054-9del (n.1054-11_1054-9del)
c.991-11_991-9del (n.991-11_991-9del)
c.988-11_988-9del (n.988-11_988-9del)
c.877-11_877-9del (n.877-11_877-9del)
c.769-11_769-9del (n.769-11_769-9del)
n.1514-11_1514-9del
n.1514-22_1514-20del
c.755-22_755-20del (n.755-22_755-20del)
c.578-22_578-20del (n.578-22_578-20del)
gnomAD v4
16g.67375235_67375238delCA2633768032LRRC36c.1495-12_1495-9del (n.1495-12_1495-9del)
c.1132-3354_1132-3351del (n.1132-3354_1132-3351del)
c.1132-12_1132-9del (n.1132-12_1132-9del)
c.1072-80_1072-77del
c.*821-12_*821-9del (n.*821-12_*821-9del)
c.215-12_215-9del (n.215-12_215-9del)
c.*246-23_*246-20del (n.*246-23_*246-20del)
c.1054-12_1054-9del (n.1054-12_1054-9del)
c.991-12_991-9del (n.991-12_991-9del)
c.988-12_988-9del (n.988-12_988-9del)
c.877-12_877-9del (n.877-12_877-9del)
c.769-12_769-9del (n.769-12_769-9del)
n.1514-12_1514-9del
n.1514-23_1514-20del
c.755-23_755-20del (n.755-23_755-20del)
c.578-23_578-20del (n.578-23_578-20del)
gnomAD v4
16g.67375232T>CCA2633768034LRRC36c.1495-15T>C (n.1495-15T>C)
c.1132-3357T>C (n.1132-3357T>C)
c.1132-15T>C (n.1132-15T>C)
c.1072-83T>C
c.*821-15T>C (n.*821-15T>C)
c.215-15T>C (n.215-15T>C)
c.*246-26T>C (n.*246-26T>C)
c.1054-15T>C (n.1054-15T>C)
c.991-15T>C (n.991-15T>C)
c.988-15T>C (n.988-15T>C)
c.877-15T>C (n.877-15T>C)
c.769-15T>C (n.769-15T>C)
n.1514-15T>C
n.1514-26T>C
c.755-26T>C (n.755-26T>C)
c.578-26T>C (n.578-26T>C)
gnomAD v4
16g.67375232T>GCA8109716LRRC36c.1495-15T>G (n.1495-15T>G)
c.1132-3357T>G (n.1132-3357T>G)
c.1132-15T>G (n.1132-15T>G)
c.1072-83T>G
c.*821-15T>G (n.*821-15T>G)
c.215-15T>G (n.215-15T>G)
c.*246-26T>G (n.*246-26T>G)
c.1054-15T>G (n.1054-15T>G)
c.991-15T>G (n.991-15T>G)
c.988-15T>G (n.988-15T>G)
c.877-15T>G (n.877-15T>G)
c.769-15T>G (n.769-15T>G)
n.1514-15T>G
n.1514-26T>G
c.755-26T>G (n.755-26T>G)
c.578-26T>G (n.578-26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375232T=CA2229281033LRRC36c.1495-15T= (n.1495-15T=)
c.1132-3357T= (n.1132-3357T=)
c.1132-15T= (n.1132-15T=)
c.1072-83T=
c.*821-15T= (n.*821-15T=)
c.215-15T= (n.215-15T=)
c.*246-26T= (n.*246-26T=)
c.1054-15T= (n.1054-15T=)
c.991-15T= (n.991-15T=)
c.988-15T= (n.988-15T=)
c.877-15T= (n.877-15T=)
c.769-15T= (n.769-15T=)
n.1514-15T=
n.1514-26T=
c.755-26T= (n.755-26T=)
c.578-26T= (n.578-26T=)
16g.67375233T>ACA2576028511LRRC36c.1495-14T>A (n.1495-14T>A)
c.1132-3356T>A (n.1132-3356T>A)
c.1132-14T>A (n.1132-14T>A)
c.1072-82T>A
c.*821-14T>A (n.*821-14T>A)
c.215-14T>A (n.215-14T>A)
c.*246-25T>A (n.*246-25T>A)
c.1054-14T>A (n.1054-14T>A)
c.991-14T>A (n.991-14T>A)
c.988-14T>A (n.988-14T>A)
c.877-14T>A (n.877-14T>A)
c.769-14T>A (n.769-14T>A)
n.1514-14T>A
n.1514-25T>A
c.755-25T>A (n.755-25T>A)
c.578-25T>A (n.578-25T>A)
gnomAD v4
16g.67375236T>CCA2633768035LRRC36c.1495-11T>C (n.1495-11T>C)
c.1132-3353T>C (n.1132-3353T>C)
c.1132-11T>C (n.1132-11T>C)
c.1072-79T>C
c.*821-11T>C (n.*821-11T>C)
c.215-11T>C (n.215-11T>C)
c.*246-22T>C (n.*246-22T>C)
c.1054-11T>C (n.1054-11T>C)
c.991-11T>C (n.991-11T>C)
c.988-11T>C (n.988-11T>C)
c.877-11T>C (n.877-11T>C)
c.769-11T>C (n.769-11T>C)
n.1514-11T>C
n.1514-22T>C
c.755-22T>C (n.755-22T>C)
c.578-22T>C (n.578-22T>C)
gnomAD v4
16g.67375238T>CCA8109717LRRC36c.1495-9T>C (n.1495-9T>C)
c.1132-3351T>C (n.1132-3351T>C)
c.1132-9T>C (n.1132-9T>C)
c.1072-77T>C
c.*821-9T>C (n.*821-9T>C)
c.215-9T>C (n.215-9T>C)
c.*246-20T>C (n.*246-20T>C)
c.1054-9T>C (n.1054-9T>C)
c.991-9T>C (n.991-9T>C)
c.988-9T>C (n.988-9T>C)
c.877-9T>C (n.877-9T>C)
c.769-9T>C (n.769-9T>C)
n.1514-9T>C
n.1514-20T>C
c.755-20T>C (n.755-20T>C)
c.578-20T>C (n.578-20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375238T=CA2229281034LRRC36c.1495-9T= (n.1495-9T=)
c.1132-3351T= (n.1132-3351T=)
c.1132-9T= (n.1132-9T=)
c.1072-77T=
c.*821-9T= (n.*821-9T=)
c.215-9T= (n.215-9T=)
c.*246-20T= (n.*246-20T=)
c.1054-9T= (n.1054-9T=)
c.991-9T= (n.991-9T=)
c.988-9T= (n.988-9T=)
c.877-9T= (n.877-9T=)
c.769-9T= (n.769-9T=)
n.1514-9T=
n.1514-20T=
c.755-20T= (n.755-20T=)
c.578-20T= (n.578-20T=)
16g.67375239C>ACA2633768036LRRC36c.1495-8C>A (n.1495-8C>A)
c.1132-3350C>A (n.1132-3350C>A)
c.1132-8C>A (n.1132-8C>A)
c.1072-76C>A
c.*821-8C>A (n.*821-8C>A)
c.215-8C>A (n.215-8C>A)
c.*246-19C>A (n.*246-19C>A)
c.1054-8C>A (n.1054-8C>A)
c.991-8C>A (n.991-8C>A)
c.988-8C>A (n.988-8C>A)
c.877-8C>A (n.877-8C>A)
c.769-8C>A (n.769-8C>A)
n.1514-8C>A
n.1514-19C>A
c.755-19C>A (n.755-19C>A)
c.578-19C>A (n.578-19C>A)
gnomAD v4
16g.67375239C=CA2229281035LRRC36c.1495-8C= (n.1495-8C=)
c.1132-3350C= (n.1132-3350C=)
c.1132-8C= (n.1132-8C=)
c.1072-76C=
c.*821-8C= (n.*821-8C=)
c.215-8C= (n.215-8C=)
c.*246-19C= (n.*246-19C=)
c.1054-8C= (n.1054-8C=)
c.991-8C= (n.991-8C=)
c.988-8C= (n.988-8C=)
c.877-8C= (n.877-8C=)
c.769-8C= (n.769-8C=)
n.1514-8C=
n.1514-19C=
c.755-19C= (n.755-19C=)
c.578-19C= (n.578-19C=)
16g.67375239C>GCA2633768037LRRC36c.1495-8C>G (n.1495-8C>G)
c.1132-3350C>G (n.1132-3350C>G)
c.1132-8C>G (n.1132-8C>G)
c.1072-76C>G
c.*821-8C>G (n.*821-8C>G)
c.215-8C>G (n.215-8C>G)
c.*246-19C>G (n.*246-19C>G)
c.1054-8C>G (n.1054-8C>G)
c.991-8C>G (n.991-8C>G)
c.988-8C>G (n.988-8C>G)
c.877-8C>G (n.877-8C>G)
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n.1514-8C>G
n.1514-19C>G
c.755-19C>G (n.755-19C>G)
c.578-19C>G (n.578-19C>G)
gnomAD v4
16g.67375239C>TCA282316518LRRC36c.1495-8C>T (n.1495-8C>T)
c.1132-3350C>T (n.1132-3350C>T)
c.1132-8C>T (n.1132-8C>T)
c.1072-76C>T
c.*821-8C>T (n.*821-8C>T)
c.215-8C>T (n.215-8C>T)
c.*246-19C>T (n.*246-19C>T)
c.1054-8C>T (n.1054-8C>T)
c.991-8C>T (n.991-8C>T)
c.988-8C>T (n.988-8C>T)
c.877-8C>T (n.877-8C>T)
c.769-8C>T (n.769-8C>T)
n.1514-8C>T
n.1514-19C>T
c.755-19C>T (n.755-19C>T)
c.578-19C>T (n.578-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375241C>ACA2633768038LRRC36c.1495-6C>A (n.1495-6C>A)
c.1132-3348C>A (n.1132-3348C>A)
c.1132-6C>A (n.1132-6C>A)
c.1072-74C>A
c.*821-6C>A (n.*821-6C>A)
c.215-6C>A (n.215-6C>A)
c.*246-17C>A (n.*246-17C>A)
c.1054-6C>A (n.1054-6C>A)
c.991-6C>A (n.991-6C>A)
c.988-6C>A (n.988-6C>A)
c.877-6C>A (n.877-6C>A)
c.769-6C>A (n.769-6C>A)
n.1514-6C>A
n.1514-17C>A
c.755-17C>A (n.755-17C>A)
c.578-17C>A (n.578-17C>A)
gnomAD v4
16g.67375241C=CA2229281036LRRC36c.1495-6C= (n.1495-6C=)
c.1132-3348C= (n.1132-3348C=)
c.1132-6C= (n.1132-6C=)
c.1072-74C=
c.*821-6C= (n.*821-6C=)
c.215-6C= (n.215-6C=)
c.*246-17C= (n.*246-17C=)
c.1054-6C= (n.1054-6C=)
c.991-6C= (n.991-6C=)
c.988-6C= (n.988-6C=)
c.877-6C= (n.877-6C=)
c.769-6C= (n.769-6C=)
n.1514-6C=
n.1514-17C=
c.755-17C= (n.755-17C=)
c.578-17C= (n.578-17C=)
16g.67375241C>GCA2633768039LRRC36c.1495-6C>G (n.1495-6C>G)
c.1132-3348C>G (n.1132-3348C>G)
c.1132-6C>G (n.1132-6C>G)
c.1072-74C>G
c.*821-6C>G (n.*821-6C>G)
c.215-6C>G (n.215-6C>G)
c.*246-17C>G (n.*246-17C>G)
c.1054-6C>G (n.1054-6C>G)
c.991-6C>G (n.991-6C>G)
c.988-6C>G (n.988-6C>G)
c.877-6C>G (n.877-6C>G)
c.769-6C>G (n.769-6C>G)
n.1514-6C>G
n.1514-17C>G
c.755-17C>G (n.755-17C>G)
c.578-17C>G (n.578-17C>G)
gnomAD v4
16g.67375241C>TCA622916439LRRC36c.1495-6C>T (n.1495-6C>T)
c.1132-3348C>T (n.1132-3348C>T)
c.1132-6C>T (n.1132-6C>T)
c.1072-74C>T
c.*821-6C>T (n.*821-6C>T)
c.215-6C>T (n.215-6C>T)
c.*246-17C>T (n.*246-17C>T)
c.1054-6C>T (n.1054-6C>T)
c.991-6C>T (n.991-6C>T)
c.988-6C>T (n.988-6C>T)
c.877-6C>T (n.877-6C>T)
c.769-6C>T (n.769-6C>T)
n.1514-6C>T
n.1514-17C>T
c.755-17C>T (n.755-17C>T)
c.578-17C>T (n.578-17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375243T>CCA2633768042LRRC36c.1495-4T>C (n.1495-4T>C)
c.1132-3346T>C (n.1132-3346T>C)
c.1132-4T>C (n.1132-4T>C)
c.1072-72T>C
c.*821-4T>C (n.*821-4T>C)
c.215-4T>C (n.215-4T>C)
c.*246-15T>C (n.*246-15T>C)
c.1054-4T>C (n.1054-4T>C)
c.991-4T>C (n.991-4T>C)
c.988-4T>C (n.988-4T>C)
c.877-4T>C (n.877-4T>C)
c.769-4T>C (n.769-4T>C)
n.1514-4T>C
n.1514-15T>C
c.755-15T>C (n.755-15T>C)
c.578-15T>C (n.578-15T>C)
gnomAD v4
16g.67375244G>ACA2633768049LRRC36c.1495-3G>A (n.1495-3G>A)
c.1132-3345G>A (n.1132-3345G>A)
c.1132-3G>A (n.1132-3G>A)
c.1072-71G>A
c.*821-3G>A (n.*821-3G>A)
c.215-3G>A (n.215-3G>A)
c.*246-14G>A (n.*246-14G>A)
c.1054-3G>A (n.1054-3G>A)
c.991-3G>A (n.991-3G>A)
c.988-3G>A (n.988-3G>A)
c.877-3G>A (n.877-3G>A)
c.769-3G>A (n.769-3G>A)
n.1514-3G>A
n.1514-14G>A
c.755-14G>A (n.755-14G>A)
c.578-14G>A (n.578-14G>A)
gnomAD v4
16g.67375244G=CA2229281037LRRC36c.1495-3G= (n.1495-3G=)
c.1132-3345G= (n.1132-3345G=)
c.1132-3G= (n.1132-3G=)
c.1072-71G=
c.*821-3G= (n.*821-3G=)
c.215-3G= (n.215-3G=)
c.*246-14G= (n.*246-14G=)
c.1054-3G= (n.1054-3G=)
c.991-3G= (n.991-3G=)
c.988-3G= (n.988-3G=)
c.877-3G= (n.877-3G=)
c.769-3G= (n.769-3G=)
n.1514-3G=
n.1514-14G=
c.755-14G= (n.755-14G=)
c.578-14G= (n.578-14G=)
16g.67375244G>TCA622916440LRRC36c.1495-3G>T (n.1495-3G>T)
c.1132-3345G>T (n.1132-3345G>T)
c.1132-3G>T (n.1132-3G>T)
c.1072-71G>T
c.*821-3G>T (n.*821-3G>T)
c.215-3G>T (n.215-3G>T)
c.*246-14G>T (n.*246-14G>T)
c.1054-3G>T (n.1054-3G>T)
c.991-3G>T (n.991-3G>T)
c.988-3G>T (n.988-3G>T)
c.877-3G>T (n.877-3G>T)
c.769-3G>T (n.769-3G>T)
n.1514-3G>T
n.1514-14G>T
c.755-14G>T (n.755-14G>T)
c.578-14G>T (n.578-14G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375244_67375248delCA2633768047LRRC36c.1495-3_1496del
c.1132-3345_1132-3341del (n.1132-3345_1132-3341del)
c.1132-3_1133del
c.1072-71_1072-67del
c.*821-3_*822del
c.215-3_216del
c.*246-14_*246-10del (n.*246-14_*246-10del)
c.1054-3_1055del
c.991-3_992del
c.988-3_989del
c.877-3_878del
c.769-3_770del
n.1514-3_1515del
n.1514-14_1514-10del
c.755-14_755-10del (n.755-14_755-10del)
c.578-14_578-10del (n.578-14_578-10del)
gnomAD v4
16g.67375245A=CA2229281038LRRC36c.1495-2A= (n.1495-2A=)
c.1132-3344A= (n.1132-3344A=)
c.1132-2A= (n.1132-2A=)
c.1072-70A=
c.*821-2A= (n.*821-2A=)
c.215-2A= (n.215-2A=)
c.*246-13A= (n.*246-13A=)
c.1054-2A= (n.1054-2A=)
c.991-2A= (n.991-2A=)
c.988-2A= (n.988-2A=)
c.877-2A= (n.877-2A=)
c.769-2A= (n.769-2A=)
n.1514-2A=
n.1514-13A=
c.755-13A= (n.755-13A=)
c.578-13A= (n.578-13A=)
16g.67375245A>CCA396267705LRRC36c.1495-2A>C (n.1495-2A>C)
c.1132-3344A>C (n.1132-3344A>C)
c.1132-2A>C (n.1132-2A>C)
c.1072-70A>C
c.*821-2A>C (n.*821-2A>C)
c.215-2A>C (n.215-2A>C)
c.*246-13A>C (n.*246-13A>C)
c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.991-2A>C (n.991-2A>C)
c.988-2A>C (n.988-2A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
n.1514-2A>C
n.1514-13A>C
c.755-13A>C (n.755-13A>C)
c.578-13A>C (n.578-13A>C)
16g.67375245A>GCA8109718LRRC36c.1495-2A>G (n.1495-2A>G)
c.1132-3344A>G (n.1132-3344A>G)
c.1132-2A>G (n.1132-2A>G)
c.1072-70A>G
c.*821-2A>G (n.*821-2A>G)
c.215-2A>G (n.215-2A>G)
c.*246-13A>G (n.*246-13A>G)
c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.991-2A>G (n.991-2A>G)
c.988-2A>G (n.988-2A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
n.1514-2A>G
n.1514-13A>G
c.755-13A>G (n.755-13A>G)
c.578-13A>G (n.578-13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67375245A>TCA396267709LRRC36c.1495-2A>T (n.1495-2A>T)
c.1132-3344A>T (n.1132-3344A>T)
c.1132-2A>T (n.1132-2A>T)
c.1072-70A>T
c.*821-2A>T (n.*821-2A>T)
c.215-2A>T (n.215-2A>T)
c.*246-13A>T (n.*246-13A>T)
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.991-2A>T (n.991-2A>T)
c.988-2A>T (n.988-2A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
n.1514-2A>T
n.1514-13A>T
c.755-13A>T (n.755-13A>T)
c.578-13A>T (n.578-13A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375246G>ACA396267722LRRC36c.1495-1G>A (n.1495-1G>A)
c.1132-3343G>A (n.1132-3343G>A)
c.1132-1G>A (n.1132-1G>A)
c.1072-69G>A
c.*821-1G>A (n.*821-1G>A)
c.215-1G>A (n.215-1G>A)
c.*246-12G>A (n.*246-12G>A)
c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.991-1G>A (n.991-1G>A)
c.988-1G>A (n.988-1G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
n.1514-1G>A
n.1514-12G>A
c.755-12G>A (n.755-12G>A)
c.578-12G>A (n.578-12G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375246G>CCA396267713LRRC36c.1495-1G>C (n.1495-1G>C)
c.1132-3343G>C (n.1132-3343G>C)
c.1132-1G>C (n.1132-1G>C)
c.1072-69G>C
c.*821-1G>C (n.*821-1G>C)
c.215-1G>C (n.215-1G>C)
c.*246-12G>C (n.*246-12G>C)
c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.991-1G>C (n.991-1G>C)
c.988-1G>C (n.988-1G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
n.1514-1G>C
n.1514-12G>C
c.755-12G>C (n.755-12G>C)
c.578-12G>C (n.578-12G>C)
16g.67375246G=CA2229281039LRRC36c.1495-1G= (n.1495-1G=)
c.1132-3343G= (n.1132-3343G=)
c.1132-1G= (n.1132-1G=)
c.1072-69G=
c.*821-1G= (n.*821-1G=)
c.215-1G= (n.215-1G=)
c.*246-12G= (n.*246-12G=)
c.1054-1G= (n.1054-1G=)
c.991-1G= (n.991-1G=)
c.988-1G= (n.988-1G=)
c.877-1G= (n.877-1G=)
c.769-1G= (n.769-1G=)
n.1514-1G=
n.1514-12G=
c.755-12G= (n.755-12G=)
c.578-12G= (n.578-12G=)
16g.67375246G>TCA396267716LRRC36c.1495-1G>T (n.1495-1G>T)
c.1132-3343G>T (n.1132-3343G>T)
c.1132-1G>T (n.1132-1G>T)
c.1072-69G>T
c.*821-1G>T (n.*821-1G>T)
c.215-1G>T (n.215-1G>T)
c.*246-12G>T (n.*246-12G>T)
c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.991-1G>T (n.991-1G>T)
c.988-1G>T (n.988-1G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
n.1514-1G>T
n.1514-12G>T
c.755-12G>T (n.755-12G>T)
c.578-12G>T (n.578-12G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375247C>ACA396267726LRRC36c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1132-3342C>A (n.1132-3342C>A)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1072-68C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.*246-11C>A (n.*246-11C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.1514C>A
n.1514-11C>A
c.755-11C>A (n.755-11C>A)
c.578-11C>A (n.578-11C>A)
16g.67375247C=CA2229281040LRRC36c.1495C= (p.Pro499=)
c.1132-3342C= (n.1132-3342C=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.1072-68C=
c.*821C= (n.*821C=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.*246-11C= (n.*246-11C=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.769C= (p.Pro257=)
n.1514C=
n.1514-11C=
c.755-11C= (n.755-11C=)
c.578-11C= (n.578-11C=)
16g.67375247C>GCA8109719LRRC36c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1132-3342C>G (n.1132-3342C>G)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1072-68C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.*246-11C>G (n.*246-11C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.1514C>G
n.1514-11C>G
c.755-11C>G (n.755-11C>G)
c.578-11C>G (n.578-11C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67375247C>TCA396267731LRRC36c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1132-3342C>T (n.1132-3342C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1072-68C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.*246-11C>T (n.*246-11C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.1514C>T
n.1514-11C>T
c.755-11C>T (n.755-11C>T)
c.578-11C>T (n.578-11C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375248C>ACA396267735LRRC36c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1132-3341C>A (n.1132-3341C>A)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.1072-67C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.216C>A (p.Ala72=)
c.*246-10C>A (n.*246-10C>A)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.770C>A (p.Pro257His)
n.1515C>A
n.1514-10C>A
c.755-10C>A (n.755-10C>A)
c.578-10C>A (n.578-10C>A)
16g.67375248C=CA2229281041LRRC36c.1496C= (p.Pro499=)
c.1132-3341C= (n.1132-3341C=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.1072-67C=
c.*822C= (n.*822C=)
c.216C= (p.Ala72=)
c.*246-10C= (n.*246-10C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.770C= (p.Pro257=)
n.1515C=
n.1514-10C=
c.755-10C= (n.755-10C=)
c.578-10C= (n.578-10C=)
16g.67375248C>GCA396267739LRRC36c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1132-3341C>G (n.1132-3341C>G)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1072-67C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.216C>G (p.Ala72=)
c.*246-10C>G (n.*246-10C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.1515C>G
n.1514-10C>G
c.755-10C>G (n.755-10C>G)
c.578-10C>G (n.578-10C>G)
16g.67375248C>TCA396267750LRRC36c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1132-3341C>T (n.1132-3341C>T)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1072-67C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.216C>T (p.Ala72=)
c.*246-10C>T (n.*246-10C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.1515C>T
n.1514-10C>T
c.755-10C>T (n.755-10C>T)
c.578-10C>T (n.578-10C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.67375249T>ACA495961943LRRC36c.1497T>A (p.Pro499=)
c.1132-3340T>A (n.1132-3340T>A)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.1072-66T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.*246-9T>A (n.*246-9T>A)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.993T>A (p.Pro331=)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.879T>A (p.Pro293=)
c.771T>A (p.Pro257=)
n.1516T>A
n.1514-9T>A
c.755-9T>A (n.755-9T>A)
c.578-9T>A (n.578-9T>A)
16g.67375249T>CCA495961944LRRC36c.1497T>C (p.Pro499=)
c.1132-3340T>C (n.1132-3340T>C)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.1072-66T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.*246-9T>C (n.*246-9T>C)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.993T>C (p.Pro331=)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.879T>C (p.Pro293=)
c.771T>C (p.Pro257=)
n.1516T>C
n.1514-9T>C
c.755-9T>C (n.755-9T>C)
c.578-9T>C (n.578-9T>C)
gnomAD v4
16g.67375249T>GCA495961945LRRC36c.1497T>G (p.Pro499=)
c.1132-3340T>G (n.1132-3340T>G)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.1072-66T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.*246-9T>G (n.*246-9T>G)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.993T>G (p.Pro331=)
c.990T>G (p.Pro330=)
c.879T>G (p.Pro293=)
c.771T>G (p.Pro257=)
n.1516T>G
n.1514-9T>G
c.755-9T>G (n.755-9T>G)
c.578-9T>G (n.578-9T>G)
16g.67375250C>ACA396267752LRRC36c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1132-3339C>A (n.1132-3339C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1072-65C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.*246-8C>A (n.*246-8C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1517C>A
n.1514-8C>A
c.755-8C>A (n.755-8C>A)
c.578-8C>A (n.578-8C>A)
16g.67375250C>GCA396267754LRRC36c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1132-3339C>G (n.1132-3339C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1072-65C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.*246-8C>G (n.*246-8C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1517C>G
n.1514-8C>G
c.755-8C>G (n.755-8C>G)
c.578-8C>G (n.578-8C>G)
16g.67375250C>TCA396267757LRRC36c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1132-3339C>T (n.1132-3339C>T)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1072-65C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.*246-8C>T (n.*246-8C>T)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1517C>T
n.1514-8C>T
c.755-8C>T (n.755-8C>T)
c.578-8C>T (n.578-8C>T)
gnomAD v4
16g.67375251T>ACA396267769LRRC36c.1499T>A (p.Leu500His)
c.1132-3338T>A (n.1132-3338T>A)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.1072-64T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.219T>A (p.Ser73=)
c.*246-7T>A (n.*246-7T>A)
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.773T>A (p.Leu258His)
n.1518T>A
n.1514-7T>A
c.755-7T>A (n.755-7T>A)
c.578-7T>A (n.578-7T>A)
16g.67375251T>CCA396267771LRRC36c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1132-3338T>C (n.1132-3338T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1072-64T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.*246-7T>C (n.*246-7T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1518T>C
n.1514-7T>C
c.755-7T>C (n.755-7T>C)
c.578-7T>C (n.578-7T>C)
gnomAD v4
16g.67375251T>GCA396267773LRRC36c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1132-3338T>G (n.1132-3338T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1072-64T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
c.*246-7T>G (n.*246-7T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1518T>G
n.1514-7T>G
c.755-7T>G (n.755-7T>G)
c.578-7T>G (n.578-7T>G)
16g.67375252C>ACA495961949LRRC36c.1500C>A (p.Leu500=)
c.1132-3337C>A (n.1132-3337C>A)
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.1072-63C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.*246-6C>A (n.*246-6C>A)
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.993C>A (p.Leu331=)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.774C>A (p.Leu258=)
n.1519C>A
n.1514-6C>A
c.755-6C>A (n.755-6C>A)
c.578-6C>A (n.578-6C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375252C=CA2229281042LRRC36c.1500C= (p.Leu500=)
c.1132-3337C= (n.1132-3337C=)
c.1137C= (p.Leu379=)
c.1072-63C=
c.*826C= (n.*826C=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.*246-6C= (n.*246-6C=)
c.1059C= (p.Leu353=)
c.996C= (p.Leu332=)
c.993C= (p.Leu331=)
c.882C= (p.Leu294=)
c.774C= (p.Leu258=)
n.1519C=
n.1514-6C=
c.755-6C= (n.755-6C=)
c.578-6C= (n.578-6C=)
16g.67375252C>GCA495961948LRRC36c.1500C>G (p.Leu500=)
c.1132-3337C>G (n.1132-3337C>G)
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.1072-63C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.*246-6C>G (n.*246-6C>G)
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.993C>G (p.Leu331=)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.774C>G (p.Leu258=)
n.1519C>G
n.1514-6C>G
c.755-6C>G (n.755-6C>G)
c.578-6C>G (n.578-6C>G)
16g.67375252C>TCA495961947LRRC36c.1500C>T (p.Leu500=)
c.1132-3337C>T (n.1132-3337C>T)
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.1072-63C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.*246-6C>T (n.*246-6C>T)
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.993C>T (p.Leu331=)
c.882C>T (p.Leu294=)
c.774C>T (p.Leu258=)
n.1519C>T
n.1514-6C>T
c.755-6C>T (n.755-6C>T)
c.578-6C>T (n.578-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375253T>ACA396267778LRRC36c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1132-3336T>A (n.1132-3336T>A)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1072-62T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.221T>A (p.Leu74His)
c.*246-5T>A (n.*246-5T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.1520T>A
n.1514-5T>A
c.755-5T>A (n.755-5T>A)
c.578-5T>A (n.578-5T>A)
16g.67375253T>CCA396267777LRRC36c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1132-3336T>C (n.1132-3336T>C)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1072-62T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.*246-5T>C (n.*246-5T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.1520T>C
n.1514-5T>C
c.755-5T>C (n.755-5T>C)
c.578-5T>C (n.578-5T>C)
gnomAD v4
16g.67375253T>GCA396267776LRRC36c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1132-3336T>G (n.1132-3336T>G)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1072-62T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.*246-5T>G (n.*246-5T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.1520T>G
n.1514-5T>G
c.755-5T>G (n.755-5T>G)
c.578-5T>G (n.578-5T>G)
16g.67375254C>ACA396267783LRRC36c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.1132-3335C>A (n.1132-3335C>A)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.1072-61C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.222C>A (p.Leu74=)
c.*246-4C>A (n.*246-4C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
n.1521C>A
n.1514-4C>A
c.755-4C>A (n.755-4C>A)
c.578-4C>A (n.578-4C>A)
16g.67375254C=CA2229281043LRRC36c.1502C= (p.Ser501=)
c.1132-3335C= (n.1132-3335C=)
c.1139C= (p.Ser380=)
c.1072-61C=
c.*828C= (n.*828C=)
c.222C= (p.Leu74=)
c.*246-4C= (n.*246-4C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.995C= (p.Ser332=)
c.884C= (p.Ser295=)
c.776C= (p.Ser259=)
n.1521C=
n.1514-4C=
c.755-4C= (n.755-4C=)
c.578-4C= (n.578-4C=)
16g.67375254C>GCA8109720LRRC36c.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.1132-3335C>G (n.1132-3335C>G)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.1072-61C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.222C>G (p.Leu74=)
c.*246-4C>G (n.*246-4C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
n.1521C>G
n.1514-4C>G
c.755-4C>G (n.755-4C>G)
c.578-4C>G (n.578-4C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375254C>TCA8109721LRRC36c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.1132-3335C>T (n.1132-3335C>T)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.1072-61C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.222C>T (p.Leu74=)
c.*246-4C>T (n.*246-4C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
n.1521C>T
n.1514-4C>T
c.755-4C>T (n.755-4C>T)
c.578-4C>T (n.578-4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375255T>ACA495961950LRRC36c.1503T>A (p.Ser501=)
c.1132-3334T>A (n.1132-3334T>A)
c.1140T>A (p.Ser380=)
c.1072-60T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.223T>A (p.Ter75Lys)
c.*246-3T>A (n.*246-3T>A)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.999T>A (p.Ser333=)
c.996T>A (p.Ser332=)
c.885T>A (p.Ser295=)
c.777T>A (p.Ser259=)
n.1522T>A
n.1514-3T>A
c.755-3T>A (n.755-3T>A)
c.578-3T>A (n.578-3T>A)
16g.67375255T>CCA495961951LRRC36c.1503T>C (p.Ser501=)
c.1132-3334T>C (n.1132-3334T>C)
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.1072-60T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.223T>C (p.Ter75Gln)
c.*246-3T>C (n.*246-3T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.996T>C (p.Ser332=)
c.885T>C (p.Ser295=)
c.777T>C (p.Ser259=)
n.1522T>C
n.1514-3T>C
c.755-3T>C (n.755-3T>C)
c.578-3T>C (n.578-3T>C)
16g.67375255T>GCA495961952LRRC36c.1503T>G (p.Ser501=)
c.1132-3334T>G (n.1132-3334T>G)
c.1140T>G (p.Ser380=)
c.1072-60T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.223T>G (p.Ter75Glu)
c.*246-3T>G (n.*246-3T>G)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.999T>G (p.Ser333=)
c.996T>G (p.Ser332=)
c.885T>G (p.Ser295=)
c.777T>G (p.Ser259=)
n.1522T>G
n.1514-3T>G
c.755-3T>G (n.755-3T>G)
c.578-3T>G (n.578-3T>G)
16g.67375256A>CCA396267790LRRC36c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.1132-3333A>C (n.1132-3333A>C)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1072-59A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.224A>C (p.Ter75Ser)
c.*246-2A>C (n.*246-2A>C)
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
n.1523A>C
n.1514-2A>C
c.755-2A>C (n.755-2A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
16g.67375256A>GCA396267794LRRC36c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.1132-3333A>G (n.1132-3333A>G)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1072-59A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.224A>G (p.Ter75Trp)
c.*246-2A>G (n.*246-2A>G)
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
n.1523A>G
n.1514-2A>G
c.755-2A>G (n.755-2A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
16g.67375256A>TCA396267793LRRC36c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.1132-3333A>T (n.1132-3333A>T)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1072-59A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.224A>T (p.Ter75Leu)
c.*246-2A>T (n.*246-2A>T)
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
n.1523A>T
n.1514-2A>T
c.755-2A>T (n.755-2A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
16g.67375257G>ACA396267798LRRC36c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.1132-3332G>A (n.1132-3332G>A)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1072-58G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.225G>A (p.Ter75=)
c.*246-1G>A (n.*246-1G>A)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
n.1524G>A
n.1514-1G>A
c.755-1G>A (n.755-1G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375257G>CCA396267806LRRC36c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.1132-3332G>C (n.1132-3332G>C)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1072-58G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.225G>C (p.Ter75Tyr)
c.*246-1G>C (n.*246-1G>C)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
n.1524G>C
n.1514-1G>C
c.755-1G>C (n.755-1G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
gnomAD v4
16g.67375257G=CA2229281044LRRC36c.1505G= (p.Ser502=)
c.1132-3332G= (n.1132-3332G=)
c.1142G= (p.Ser381=)
c.1072-58G=
c.*831G= (n.*831G=)
c.225G= (p.Ter75=)
c.*246-1G= (n.*246-1G=)
c.1064G= (p.Ser355=)
c.1001G= (p.Ser334=)
c.998G= (p.Ser333=)
c.887G= (p.Ser296=)
c.779G= (p.Ser260=)
n.1524G=
n.1514-1G=
c.755-1G= (n.755-1G=)
c.578-1G= (n.578-1G=)
16g.67375257G>TCA396267802LRRC36c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.1132-3332G>T (n.1132-3332G>T)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1072-58G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.225G>T (p.Ter75Tyr)
c.*246-1G>T (n.*246-1G>T)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
n.1524G>T
n.1514-1G>T
c.755-1G>T (n.755-1G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
gnomAD v4
16g.67375258T>ACA396267809LRRC36c.1506T>A (p.Ser502Arg)
c.1132-3331T>A (n.1132-3331T>A)
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.1072-57T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.1065T>A (p.Ser355Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.999T>A (p.Ser333Arg)
c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.780T>A (p.Ser260Arg)
n.1525T>A
n.1514T>A
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
16g.67375258T>CCA495961955LRRC36c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1132-3331T>C (n.1132-3331T>C)
c.1143T>C (p.Ser381=)
c.1072-57T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1065T>C (p.Ser355=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.780T>C (p.Ser260=)
n.1525T>C
n.1514T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
gnomAD v4
16g.67375258T>GCA396267811LRRC36c.1506T>G (p.Ser502Arg)
c.1132-3331T>G (n.1132-3331T>G)
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
c.1072-57T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.1065T>G (p.Ser355Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.780T>G (p.Ser260Arg)
n.1525T>G
n.1514T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
16g.67375259G>ACA396267815LRRC36c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1132-3330G>A (n.1132-3330G>A)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1072-56G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
n.1526G>A
n.1515G>A
c.756G>A (p.Val252=)
c.579G>A (p.Val193=)
16g.67375259G>CCA396267817LRRC36c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1132-3330G>C (n.1132-3330G>C)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1072-56G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.781G>C (p.Asp261His)
n.1526G>C
n.1515G>C
c.756G>C (p.Val252=)
c.579G>C (p.Val193=)
16g.67375259G>TCA396267819LRRC36c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1132-3330G>T (n.1132-3330G>T)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1072-56G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.1526G>T
n.1515G>T
c.756G>T (p.Val252=)
c.579G>T (p.Val193=)
gnomAD v4
16g.67375260A>CCA396267824LRRC36c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1132-3329A>C (n.1132-3329A>C)
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c.1072-55A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
n.1527A>C
n.1516A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
16g.67375260A>GCA396267828LRRC36c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1132-3329A>G (n.1132-3329A>G)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1072-55A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
n.1527A>G
n.1516A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
16g.67375260A>TCA396267830LRRC36c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1132-3329A>T (n.1132-3329A>T)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1072-55A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
n.1527A>T
n.1516A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
16g.67375261C>ACA396267835LRRC36c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1132-3328C>A (n.1132-3328C>A)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.1072-54C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
n.1528C>A
n.1517C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
16g.67375261C>GCA396267837LRRC36c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.1132-3328C>G (n.1132-3328C>G)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.1072-54C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
n.1528C>G
n.1517C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
16g.67375261C>TCA495961956LRRC36c.1509C>T (p.Asp503=)
c.1132-3328C>T (n.1132-3328C>T)
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.1072-54C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.891C>T (p.Asp297=)
c.783C>T (p.Asp261=)
n.1528C>T
n.1517C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
16g.67375262C>ACA396267841LRRC36c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.1132-3327C>A (n.1132-3327C>A)
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c.1072-53C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.1529C>A
n.1518C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
c.582C>A (p.Thr194=)
16g.67375262C=CA2229281045LRRC36c.1510C= (p.Leu504=)
c.1132-3327C= (n.1132-3327C=)
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c.*836C= (n.*836C=)
c.*5C= (n.*5C=)
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c.1069C= (p.Leu357=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.784C= (p.Leu262=)
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n.1518C=
c.759C= (p.Thr253=)
c.582C= (p.Thr194=)
16g.67375262C>GCA396267845LRRC36c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1132-3327C>G (n.1132-3327C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1072-53C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1529C>G
n.1518C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
c.582C>G (p.Thr194=)
16g.67375262C>TCA282316521LRRC36c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1132-3327C>T (n.1132-3327C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
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c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.784C>T (p.Leu262=)
n.1529C>T
n.1518C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
c.582C>T (p.Thr194=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375263T>ACA396267849LRRC36c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1132-3326T>A (n.1132-3326T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1072-52T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
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c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
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c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
16g.67375263T>CCA396267851LRRC36c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1132-3326T>C (n.1132-3326T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1072-52T>C
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c.*251T>C (n.*251T>C)
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c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
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c.1132-3326T>G (n.1132-3326T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1072-52T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1530T>G
n.1519T>G
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
16g.67375264G>ACA495961958LRRC36c.1512G>A (p.Leu504=)
c.1132-3325G>A (n.1132-3325G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1072-51G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.786G>A (p.Leu262=)
n.1531G>A
n.1520G>A
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375264G>CCA495961960LRRC36c.1512G>C (p.Leu504=)
c.1132-3325G>C (n.1132-3325G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1072-51G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.786G>C (p.Leu262=)
n.1531G>C
n.1520G>C
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
16g.67375264G=CA2229281046LRRC36c.1512G= (p.Leu504=)
c.1132-3325G= (n.1132-3325G=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.1072-51G=
c.*838G= (n.*838G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.1071G= (p.Leu357=)
c.1008G= (p.Leu336=)
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c.786G= (p.Leu262=)
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n.1520G=
c.761G= (p.Trp254=)
c.584G= (p.Trp195=)
16g.67375264G>TCA495961959LRRC36c.1512G>T (p.Leu504=)
c.1132-3325G>T (n.1132-3325G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1072-51G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.786G>T (p.Leu262=)
n.1531G>T
n.1520G>T
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
16g.67375266delCA2633768100LRRC36c.1514del (p.Gly505ValfsTer?)
c.1132-3323del (n.1132-3323del)
c.1151del (p.Gly384ValfsTer?)
c.1072-49del
c.*840del (n.*840del)
c.*9del (n.*9del)
c.*254del (n.*254del)
c.1073del (p.Gly358ValfsTer?)
c.1010del (p.Gly337ValfsTer?)
c.1007del (p.Gly336ValfsTer?)
c.896del (p.Gly299ValfsTer?)
c.788del (p.Gly263ValfsTer?)
n.1533del
n.1522del
c.763del (p.Val255Ter)
c.586del (p.Val196Ter)
gnomAD v4
16g.67375265G>ACA396267852LRRC36c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1132-3324G>A (n.1132-3324G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.1072-50G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.1532G>A
n.1521G>A
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
16g.67375265G>CCA396267853LRRC36c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1132-3324G>C (n.1132-3324G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1072-50G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1532G>C
n.1521G>C
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
16g.67375265G>TCA396267854LRRC36c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1132-3324G>T (n.1132-3324G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.1072-50G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.1532G>T
n.1521G>T
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
gnomAD v4
16g.67375266G>ACA396267859LRRC36c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1132-3323G>A (n.1132-3323G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.1072-49G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.1533G>A
n.1522G>A
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.586G>A (p.Val196Ile)
COSMIC COSMIC
16g.67375266G>CCA396267863LRRC36c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1132-3323G>C (n.1132-3323G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1072-49G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1533G>C
n.1522G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
16g.67375266G>TCA396267865LRRC36c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1132-3323G>T (n.1132-3323G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1072-49G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.1533G>T
n.1522G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
gnomAD v4
16g.67375267T>ACA495961961LRRC36c.1515T>A (p.Gly505=)
c.1132-3322T>A (n.1132-3322T>A)
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.1072-48T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.1074T>A (p.Gly358=)
c.1011T>A (p.Gly337=)
c.1008T>A (p.Gly336=)
c.897T>A (p.Gly299=)
c.789T>A (p.Gly263=)
n.1534T>A
n.1523T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
16g.67375267T>CCA495961962LRRC36c.1515T>C (p.Gly505=)
c.1132-3322T>C (n.1132-3322T>C)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.1072-48T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.1074T>C (p.Gly358=)
c.1011T>C (p.Gly337=)
c.1008T>C (p.Gly336=)
c.897T>C (p.Gly299=)
c.789T>C (p.Gly263=)
n.1534T>C
n.1523T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
16g.67375267T>GCA495961964LRRC36c.1515T>G (p.Gly505=)
c.1132-3322T>G (n.1132-3322T>G)
c.1152T>G (p.Gly384=)
c.1072-48T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.1074T>G (p.Gly358=)
c.1011T>G (p.Gly337=)
c.1008T>G (p.Gly336=)
c.897T>G (p.Gly299=)
c.789T>G (p.Gly263=)
n.1534T>G
n.1523T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
16g.67375268A>CCA396267870LRRC36c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.1132-3321A>C (n.1132-3321A>C)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1072-47A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.790A>C (p.Ser264Arg)
n.1535A>C
n.1524A>C
c.765A>C (p.Val255=)
c.588A>C (p.Val196=)
16g.67375268A>GCA396267872LRRC36c.1516A>G (p.Ser506Gly)
c.1132-3321A>G (n.1132-3321A>G)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1072-47A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.790A>G (p.Ser264Gly)
n.1535A>G
n.1524A>G
c.765A>G (p.Val255=)
c.588A>G (p.Val196=)
16g.67375268A>TCA396267876LRRC36c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.1132-3321A>T (n.1132-3321A>T)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1072-47A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.790A>T (p.Ser264Cys)
n.1535A>T
n.1524A>T
c.765A>T (p.Val255=)
c.588A>T (p.Val196=)
16g.67375269G>ACA396267882LRRC36c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.1132-3320G>A (n.1132-3320G>A)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1072-46G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.791G>A (p.Ser264Asn)
n.1536G>A
n.1525G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
16g.67375269G>CCA396267886LRRC36c.1517G>C (p.Ser506Thr)
c.1132-3320G>C (n.1132-3320G>C)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1072-46G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.791G>C (p.Ser264Thr)
n.1536G>C
n.1525G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
gnomAD v4
16g.67375269G=CA2229281047LRRC36c.1517G= (p.Ser506=)
c.1132-3320G= (n.1132-3320G=)
c.1154G= (p.Ser385=)
c.1072-46G=
c.*843G= (n.*843G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.1076G= (p.Ser359=)
c.1013G= (p.Ser338=)
c.1010G= (p.Ser337=)
c.899G= (p.Ser300=)
c.791G= (p.Ser264=)
n.1536G=
n.1525G=
c.766G= (p.Val256=)
c.589G= (p.Val197=)
16g.67375269G>TCA396267880LRRC36c.1517G>T (p.Ser506Ile)
c.1132-3320G>T (n.1132-3320G>T)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1072-46G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.791G>T (p.Ser264Ile)
n.1536G>T
n.1525G>T
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375270T>ACA396267890LRRC36c.1518T>A (p.Ser506Arg)
c.1132-3319T>A (n.1132-3319T>A)
c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.1072-45T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.1014T>A (p.Ser338Arg)
c.1011T>A (p.Ser337Arg)
c.900T>A (p.Ser300Arg)
c.792T>A (p.Ser264Arg)
n.1537T>A
n.1526T>A
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.590T>A (p.Val197Asp)
16g.67375270T>CCA495961965LRRC36c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1132-3319T>C (n.1132-3319T>C)
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1072-45T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1014T>C (p.Ser338=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.792T>C (p.Ser264=)
n.1537T>C
n.1526T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
16g.67375270T>GCA396267892LRRC36c.1518T>G (p.Ser506Arg)
c.1132-3319T>G (n.1132-3319T>G)
c.1155T>G (p.Ser385Arg)
c.1072-45T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.1014T>G (p.Ser338Arg)
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n.1537T>G
n.1526T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
16g.67375271T>ACA396267896LRRC36c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.1132-3318T>A (n.1132-3318T>A)
c.1156T>A (p.Leu386Met)
c.1072-44T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.1078T>A (p.Leu360Met)
c.1015T>A (p.Leu339Met)
c.1012T>A (p.Leu338Met)
c.901T>A (p.Leu301Met)
c.793T>A (p.Leu265Met)
n.1538T>A
n.1527T>A
c.768T>A (p.Val256=)
c.591T>A (p.Val197=)
16g.67375271T>CCA495961967LRRC36c.1519T>C (p.Leu507=)
c.1132-3318T>C (n.1132-3318T>C)
c.1156T>C (p.Leu386=)
c.1072-44T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.1078T>C (p.Leu360=)
c.1015T>C (p.Leu339=)
c.1012T>C (p.Leu338=)
c.901T>C (p.Leu301=)
c.793T>C (p.Leu265=)
n.1538T>C
n.1527T>C
c.768T>C (p.Val256=)
c.591T>C (p.Val197=)
16g.67375271T>GCA396267898LRRC36c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.1132-3318T>G (n.1132-3318T>G)
c.1156T>G (p.Leu386Val)
c.1072-44T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.901T>G (p.Leu301Val)
c.793T>G (p.Leu265Val)
n.1538T>G
n.1527T>G
c.768T>G (p.Val256=)
c.591T>G (p.Val197=)
16g.67375272T>ACA396267908LRRC36c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1132-3317T>A (n.1132-3317T>A)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.1072-43T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.794T>A (p.Leu265Ter)
n.1539T>A
n.1528T>A
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
16g.67375272T>CCA396267904LRRC36c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.1132-3317T>C (n.1132-3317T>C)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.1072-43T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.794T>C (p.Leu265Ser)
n.1539T>C
n.1528T>C
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
gnomAD v4
16g.67375272T>GCA396267901LRRC36c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.1132-3317T>G (n.1132-3317T>G)
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c.1072-43T>G
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c.*15T>G (n.*15T>G)
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c.1079T>G (p.Leu360Trp)
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.794T>G (p.Leu265Trp)
n.1539T>G
n.1528T>G
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
16g.67375273G>ACA8109723LRRC36c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1132-3316G>A (n.1132-3316G>A)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1072-42G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
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c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.795G>A (p.Leu265=)
n.1540G>A
n.1529G>A
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375273G>CCA396267913LRRC36c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.1132-3316G>C (n.1132-3316G>C)
c.1158G>C (p.Leu386Phe)
c.1072-42G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.1080G>C (p.Leu360Phe)
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.1014G>C (p.Leu338Phe)
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n.1540G>C
n.1529G>C
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
16g.67375273G=CA2229281048LRRC36c.1521G= (p.Leu507=)
c.1132-3316G= (n.1132-3316G=)
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c.*847G= (n.*847G=)
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c.795G= (p.Leu265=)
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n.1529G=
c.770G= (p.Cys257=)
c.593G= (p.Cys198=)
16g.67375273G>TCA8109722LRRC36c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.1132-3316G>T (n.1132-3316G>T)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.1072-42G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.1080G>T (p.Leu360Phe)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.795G>T (p.Leu265Phe)
n.1540G>T
n.1529G>T
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375274C>ACA396267921LRRC36c.1522C>A (p.His508Asn)
c.1132-3315C>A (n.1132-3315C>A)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.1072-41C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.1015C>A (p.His339Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.796C>A (p.His266Asn)
n.1541C>A
n.1530C>A
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.594C>A (p.Cys198Ter)
16g.67375274C>GCA396267933LRRC36c.1522C>G (p.His508Asp)
c.1132-3315C>G (n.1132-3315C>G)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.1072-41C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.1015C>G (p.His339Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.796C>G (p.His266Asp)
n.1541C>G
n.1530C>G
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.594C>G (p.Cys198Trp)
16g.67375274C>TCA396267937LRRC36c.1522C>T (p.His508Tyr)
c.1132-3315C>T (n.1132-3315C>T)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.1072-41C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
n.1541C>T
n.1530C>T
c.771C>T (p.Cys257=)
c.594C>T (p.Cys198=)
gnomAD v4
16g.67375275A=CA2229281049LRRC36c.1523A= (p.His508=)
c.1132-3314A= (n.1132-3314A=)
c.1160A= (p.His387=)
c.1072-40A=
c.*849A= (n.*849A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.1082A= (p.His361=)
c.1019A= (p.His340=)
c.1016A= (p.His339=)
c.905A= (p.His302=)
c.797A= (p.His266=)
n.1542A=
n.1531A=
c.772A= (p.Thr258=)
c.595A= (p.Thr199=)
16g.67375275A>CCA8109724LRRC36c.1523A>C (p.His508Pro)
c.1132-3314A>C (n.1132-3314A>C)
c.1160A>C (p.His387Pro)
c.1072-40A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.1082A>C (p.His361Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.1016A>C (p.His339Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
n.1542A>C
n.1531A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375275A>GCA396267961LRRC36c.1523A>G (p.His508Arg)
c.1132-3314A>G (n.1132-3314A>G)
c.1160A>G (p.His387Arg)
c.1072-40A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.1082A>G (p.His361Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.1016A>G (p.His339Arg)
c.905A>G (p.His302Arg)
c.797A>G (p.His266Arg)
n.1542A>G
n.1531A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
16g.67375275A>TCA396267956LRRC36c.1523A>T (p.His508Leu)
c.1132-3314A>T (n.1132-3314A>T)
c.1160A>T (p.His387Leu)
c.1072-40A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.1082A>T (p.His361Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.1016A>T (p.His339Leu)
c.905A>T (p.His302Leu)
c.797A>T (p.His266Leu)
n.1542A>T
n.1531A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
16g.67375276C>ACA396267966LRRC36c.1524C>A (p.His508Gln)
c.1132-3313C>A (n.1132-3313C>A)
c.1161C>A (p.His387Gln)
c.1072-39C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1083C>A (p.His361Gln)
c.1020C>A (p.His340Gln)
c.1017C>A (p.His339Gln)
c.906C>A (p.His302Gln)
c.798C>A (p.His266Gln)
n.1543C>A
n.1532C>A
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
COSMIC
16g.67375276C=CA2229281050LRRC36c.1524C= (p.His508=)
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c.1017C= (p.His339=)
c.906C= (p.His302=)
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n.1543C=
n.1532C=
c.773C= (p.Thr258=)
c.596C= (p.Thr199=)
16g.67375276C>GCA396267968LRRC36c.1524C>G (p.His508Gln)
c.1132-3313C>G (n.1132-3313C>G)
c.1161C>G (p.His387Gln)
c.1072-39C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.1083C>G (p.His361Gln)
c.1020C>G (p.His340Gln)
c.1017C>G (p.His339Gln)
c.906C>G (p.His302Gln)
c.798C>G (p.His266Gln)
n.1543C>G
n.1532C>G
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
16g.67375276C>TCA8109725LRRC36c.1524C>T (p.His508=)
c.1132-3313C>T (n.1132-3313C>T)
c.1161C>T (p.His387=)
c.1072-39C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1083C>T (p.His361=)
c.1020C>T (p.His340=)
c.1017C>T (p.His339=)
c.906C>T (p.His302=)
c.798C>T (p.His266=)
n.1543C>T
n.1532C>T
c.773C>T (p.Thr258Met)
c.596C>T (p.Thr199Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375277G>ACA8109726LRRC36c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1132-3312G>A (n.1132-3312G>A)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.1072-38G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.1544G>A
n.1533G>A
c.774G>A (p.Thr258=)
c.597G>A (p.Thr199=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375277G>CCA396267978LRRC36c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1132-3312G>C (n.1132-3312G>C)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1072-38G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.1544G>C
n.1533G>C
c.774G>C (p.Thr258=)
c.597G>C (p.Thr199=)
16g.67375277G=CA2229281051LRRC36c.1525G= (p.Gly509=)
c.1132-3312G= (n.1132-3312G=)
c.1162G= (p.Gly388=)
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c.*851G= (n.*851G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.907G= (p.Gly303=)
c.799G= (p.Gly267=)
n.1544G=
n.1533G=
c.774G= (p.Thr258=)
c.597G= (p.Thr199=)
16g.67375277G>TCA396267980LRRC36c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1132-3312G>T (n.1132-3312G>T)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.1072-38G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.1544G>T
n.1533G>T
c.774G>T (p.Thr258=)
c.597G>T (p.Thr199=)
gnomAD v4
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c.1132-3311G>A (n.1132-3311G>A)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.1072-37G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.1545G>A
n.1534G>A
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c.598G>A (p.Val200Ile)
16g.67375278G>CCA396267986LRRC36c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1132-3311G>C (n.1132-3311G>C)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1072-37G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
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n.1534G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
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c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1072-37G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
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n.1534G>T
c.775G>T (p.Val259Phe)
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gnomAD v4
16g.67375279T>ACA495961973LRRC36c.1527T>A (p.Gly509=)
c.1132-3310T>A (n.1132-3310T>A)
c.1164T>A (p.Gly388=)
c.1072-36T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.1086T>A (p.Gly362=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.1020T>A (p.Gly340=)
c.909T>A (p.Gly303=)
c.801T>A (p.Gly267=)
n.1546T>A
n.1535T>A
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.599T>A (p.Val200Asp)
16g.67375279T>CCA495961974LRRC36c.1527T>C (p.Gly509=)
c.1132-3310T>C (n.1132-3310T>C)
c.1164T>C (p.Gly388=)
c.1072-36T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.1086T>C (p.Gly362=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.1020T>C (p.Gly340=)
c.909T>C (p.Gly303=)
c.801T>C (p.Gly267=)
n.1546T>C
n.1535T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
16g.67375279T>GCA495961975LRRC36c.1527T>G (p.Gly509=)
c.1132-3310T>G (n.1132-3310T>G)
c.1164T>G (p.Gly388=)
c.1072-36T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.1086T>G (p.Gly362=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.1020T>G (p.Gly340=)
c.909T>G (p.Gly303=)
c.801T>G (p.Gly267=)
n.1546T>G
n.1535T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
16g.67375281delCA2633768125LRRC36c.1529del (p.Leu510TrpfsTer?)
c.1132-3308del (n.1132-3308del)
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c.1072-34del
c.*855del (n.*855del)
c.*24del (n.*24del)
c.*269del (n.*269del)
c.1088del (p.Leu363TrpfsTer?)
c.1025del (p.Leu342TrpfsTer?)
c.1022del (p.Leu341TrpfsTer?)
c.911del (p.Leu304TrpfsTer?)
c.803del (p.Leu268TrpfsTer?)
n.1548del
n.1537del
c.778del (p.Trp260GlyfsTer28)
c.601del (p.Trp201GlyfsTer28)
gnomAD v4
16g.67375280T>ACA396267991LRRC36c.1528T>A (p.Leu510Met)
c.1132-3309T>A (n.1132-3309T>A)
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c.1072-35T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.1087T>A (p.Leu363Met)
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c.910T>A (p.Leu304Met)
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n.1547T>A
n.1536T>A
c.777T>A (p.Val259=)
c.600T>A (p.Val200=)
16g.67375280T>CCA495961976LRRC36c.1528T>C (p.Leu510=)
c.1132-3309T>C (n.1132-3309T>C)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1072-35T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.910T>C (p.Leu304=)
c.802T>C (p.Leu268=)
n.1547T>C
n.1536T>C
c.777T>C (p.Val259=)
c.600T>C (p.Val200=)
16g.67375280T>GCA396267993LRRC36c.1528T>G (p.Leu510Val)
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c.910T>G (p.Leu304Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
n.1547T>G
n.1536T>G
c.777T>G (p.Val259=)
c.600T>G (p.Val200=)
16g.67375281T>ACA396268002LRRC36c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1132-3308T>A (n.1132-3308T>A)
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c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
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n.1548T>A
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16g.67375281T>CCA396268000LRRC36c.1529T>C (p.Leu510Ser)
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c.1072-34T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
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c.911T>C (p.Leu304Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
n.1548T>C
n.1537T>C
c.778T>C (p.Trp260Arg)
c.601T>C (p.Trp201Arg)
16g.67375281T>GCA396267997LRRC36c.1529T>G (p.Leu510Trp)
c.1132-3308T>G (n.1132-3308T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Trp)
c.1072-34T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
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c.911T>G (p.Leu304Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
n.1548T>G
n.1537T>G
c.778T>G (p.Trp260Gly)
c.601T>G (p.Trp201Gly)
gnomAD v4
16g.67375282G>ACA495961977LRRC36c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1132-3307G>A (n.1132-3307G>A)
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c.*270G>A (n.*270G>A)
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c.804G>A (p.Leu268=)
n.1549G>A
n.1538G>A
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c.602G>A (p.Trp201Ter)
16g.67375282G>CCA396268003LRRC36c.1530G>C (p.Leu510Phe)
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c.*856G>C (n.*856G>C)
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c.*270G>C (n.*270G>C)
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c.912G>C (p.Leu304Phe)
c.804G>C (p.Leu268Phe)
n.1549G>C
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c.779G>C (p.Trp260Ser)
c.602G>C (p.Trp201Ser)
dbSNP
16g.67375282G=CA2229281052LRRC36c.1530G= (p.Leu510=)
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c.1167G= (p.Leu389=)
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c.*856G= (n.*856G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.1026G= (p.Leu342=)
c.1023G= (p.Leu341=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.804G= (p.Leu268=)
n.1549G=
n.1538G=
c.779G= (p.Trp260=)
c.602G= (p.Trp201=)
16g.67375282G>TCA396268006LRRC36c.1530G>T (p.Leu510Phe)
c.1132-3307G>T (n.1132-3307G>T)
c.1167G>T (p.Leu389Phe)
c.1072-33G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.912G>T (p.Leu304Phe)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
n.1549G>T
n.1538G>T
c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.602G>T (p.Trp201Leu)
gnomAD v4
16g.67375283G>ACA396268009LRRC36c.1531G>A (p.Ala511Thr)
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c.1168G>A (p.Ala390Thr)
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n.1550G>A
n.1539G>A
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16g.67375283G>CCA396268011LRRC36c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1132-3306G>C (n.1132-3306G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
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c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1550G>C
n.1539G>C
c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.603G>C (p.Trp201Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375283G=CA2229281053LRRC36c.1531G= (p.Ala511=)
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c.805G= (p.Ala269=)
n.1550G=
n.1539G=
c.780G= (p.Trp260=)
c.603G= (p.Trp201=)
16g.67375283G>TCA396268012LRRC36c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1132-3306G>T (n.1132-3306G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1072-32G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1550G>T
n.1539G>T
c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.603G>T (p.Trp201Cys)
gnomAD v4
16g.67375284C>ACA396268017LRRC36c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1132-3305C>A (n.1132-3305C>A)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.1072-31C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.1551C>A
n.1540C>A
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
16g.67375284C>GCA396268019LRRC36c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1132-3305C>G (n.1132-3305C>G)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1072-31C>G
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1551C>G
n.1540C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
16g.67375284C>TCA396268021LRRC36c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1132-3305C>T (n.1132-3305C>T)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1072-31C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1551C>T
n.1540C>T
c.781C>T (p.Leu261=)
c.604C>T (p.Leu202=)
gnomAD v4
16g.67375285T>ACA495961978LRRC36c.1533T>A (p.Ala511=)
c.1132-3304T>A (n.1132-3304T>A)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.1072-30T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.1092T>A (p.Ala364=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.1026T>A (p.Ala342=)
c.915T>A (p.Ala305=)
c.807T>A (p.Ala269=)
n.1552T>A
n.1541T>A
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
16g.67375285T>CCA495961979LRRC36c.1533T>C (p.Ala511=)
c.1132-3304T>C (n.1132-3304T>C)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.1072-30T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1092T>C (p.Ala364=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.1026T>C (p.Ala342=)
c.915T>C (p.Ala305=)
c.807T>C (p.Ala269=)
n.1552T>C
n.1541T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
16g.67375285T>GCA495961980LRRC36c.1533T>G (p.Ala511=)
c.1132-3304T>G (n.1132-3304T>G)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.1072-30T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.1092T>G (p.Ala364=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.1026T>G (p.Ala342=)
c.915T>G (p.Ala305=)
c.807T>G (p.Ala269=)
n.1552T>G
n.1541T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
16g.67375286G>ACA396268024LRRC36c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1132-3303G>A (n.1132-3303G>A)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1072-29G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
n.1553G>A
n.1542G>A
c.783G>A (p.Leu261=)
c.606G>A (p.Leu202=)
gnomAD v4
16g.67375286G>CCA396268027LRRC36c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1132-3303G>C (n.1132-3303G>C)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1072-29G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.1553G>C
n.1542G>C
c.783G>C (p.Leu261=)
c.606G>C (p.Leu202=)
16g.67375286G>TCA396268030LRRC36c.1534G>T (p.Gly512Ter)
c.1132-3303G>T (n.1132-3303G>T)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.1072-29G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
c.1027G>T (p.Gly343Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.808G>T (p.Gly270Ter)
n.1553G>T
n.1542G>T
c.783G>T (p.Leu261=)
c.606G>T (p.Leu202=)
gnomAD v4
16g.67375287G>ACA396268032LRRC36c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1132-3302G>A (n.1132-3302G>A)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.1072-28G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.1554G>A
n.1543G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
COSMIC COSMIC
16g.67375287G>CCA396268033LRRC36c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1132-3302G>C (n.1132-3302G>C)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1072-28G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.1554G>C
n.1543G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
gnomAD v4
16g.67375287G>TCA396268036LRRC36c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1132-3302G>T (n.1132-3302G>T)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1072-28G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.1554G>T
n.1543G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
16g.67375288A>CCA495961984LRRC36c.1536A>C (p.Gly512=)
c.1132-3301A>C (n.1132-3301A>C)
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.1072-27A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1095A>C (p.Gly365=)
c.1032A>C (p.Gly344=)
c.1029A>C (p.Gly343=)
c.918A>C (p.Gly306=)
c.810A>C (p.Gly270=)
n.1555A>C
n.1544A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
16g.67375288A>GCA495961985LRRC36c.1536A>G (p.Gly512=)
c.1132-3301A>G (n.1132-3301A>G)
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.1072-27A>G
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1095A>G (p.Gly365=)
c.1032A>G (p.Gly344=)
c.1029A>G (p.Gly343=)
c.918A>G (p.Gly306=)
c.810A>G (p.Gly270=)
n.1555A>G
n.1544A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
gnomAD v4
16g.67375288A>TCA495961986LRRC36c.1536A>T (p.Gly512=)
c.1132-3301A>T (n.1132-3301A>T)
c.1173A>T (p.Gly391=)
c.1072-27A>T
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1095A>T (p.Gly365=)
c.1032A>T (p.Gly344=)
c.1029A>T (p.Gly343=)
c.918A>T (p.Gly306=)
c.810A>T (p.Gly270=)
n.1555A>T
n.1544A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
16g.67375289A>CCA396268043LRRC36c.1537A>C (p.Asn513His)
c.1132-3300A>C (n.1132-3300A>C)
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1072-26A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.1556A>C
n.1545A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
16g.67375289A>GCA396268039LRRC36c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.1132-3300A>G (n.1132-3300A>G)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1072-26A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.1556A>G
n.1545A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
c.609A>G (p.Glu203=)
16g.67375289A>TCA396268041LRRC36c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.1132-3300A>T (n.1132-3300A>T)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1072-26A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.1556A>T
n.1545A>T
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
16g.67375290A>CCA396268047LRRC36c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.1132-3299A>C (n.1132-3299A>C)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1072-25A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.1557A>C
n.1546A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
16g.67375290A>GCA396268049LRRC36c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.1132-3299A>G (n.1132-3299A>G)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1072-25A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.1557A>G
n.1546A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
16g.67375290A>TCA396268051LRRC36c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.1132-3299A>T (n.1132-3299A>T)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1072-25A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.1557A>T
n.1546A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
16g.67375291C>ACA396268053LRRC36c.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.1132-3298C>A (n.1132-3298C>A)
c.1176C>A (p.Asn392Lys)
c.1072-24C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.1558C>A
n.1547C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
16g.67375291C>GCA396268055LRRC36c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.1132-3298C>G (n.1132-3298C>G)
c.1176C>G (p.Asn392Lys)
c.1072-24C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.1558C>G
n.1547C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
16g.67375291C>TCA495961989LRRC36c.1539C>T (p.Asn513=)
c.1132-3298C>T (n.1132-3298C>T)
c.1176C>T (p.Asn392=)
c.1072-24C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1098C>T (p.Asn366=)
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.813C>T (p.Asn271=)
n.1558C>T
n.1547C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
gnomAD v4
16g.67375292C>ACA396268058LRRC36c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1132-3297C>A (n.1132-3297C>A)
c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1072-23C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.1036C>A (p.His346Asn)
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
n.1559C>A
n.1548C>A
c.789C>A (p.Thr263=)
c.612C>A (p.Thr204=)
16g.67375292C>GCA396268060LRRC36c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1132-3297C>G (n.1132-3297C>G)
c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1072-23C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.1036C>G (p.His346Asp)
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
n.1559C>G
n.1548C>G
c.789C>G (p.Thr263=)
c.612C>G (p.Thr204=)
16g.67375292C>TCA396268061LRRC36c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1132-3297C>T (n.1132-3297C>T)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1072-23C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.1036C>T (p.His346Tyr)
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
n.1559C>T
n.1548C>T
c.789C>T (p.Thr263=)
c.612C>T (p.Thr204=)
16g.67375293A>CCA396268064LRRC36c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1132-3296A>C (n.1132-3296A>C)
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1072-22A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.1037A>C (p.His346Pro)
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
n.1560A>C
n.1549A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
16g.67375293A>GCA396268067LRRC36c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1132-3296A>G (n.1132-3296A>G)
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1072-22A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.1037A>G (p.His346Arg)
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
n.1560A>G
n.1549A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
16g.67375293A>TCA396268069LRRC36c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1132-3296A>T (n.1132-3296A>T)
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1072-22A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.1037A>T (p.His346Leu)
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
n.1560A>T
n.1549A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
16g.67375294C>ACA396268075LRRC36c.1542C>A (p.His514Gln)
c.1132-3295C>A (n.1132-3295C>A)
c.1179C>A (p.His393Gln)
c.1072-21C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.1038C>A (p.His346Gln)
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.924C>A (p.His308Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
n.1561C>A
n.1550C>A
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
16g.67375294C=CA2229281054LRRC36c.1542C= (p.His514=)
c.1132-3295C= (n.1132-3295C=)
c.1179C= (p.His393=)
c.1072-21C=
c.*868C= (n.*868C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.1101C= (p.His367=)
c.1038C= (p.His346=)
c.1035C= (p.His345=)
c.924C= (p.His308=)
c.816C= (p.His272=)
n.1561C=
n.1550C=
c.791C= (p.Thr264=)
c.614C= (p.Thr205=)
16g.67375294C>GCA396268072LRRC36c.1542C>G (p.His514Gln)
c.1132-3295C>G (n.1132-3295C>G)
c.1179C>G (p.His393Gln)
c.1072-21C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.1038C>G (p.His346Gln)
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.924C>G (p.His308Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
n.1561C>G
n.1550C>G
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
16g.67375294C>TCA495961991LRRC36c.1542C>T (p.His514=)
c.1132-3295C>T (n.1132-3295C>T)
c.1179C>T (p.His393=)
c.1072-21C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1101C>T (p.His367=)
c.1038C>T (p.His346=)
c.1035C>T (p.His345=)
c.924C>T (p.His308=)
c.816C>T (p.His272=)
n.1561C>T
n.1550C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
dbSNP
16g.67375295A>CCA396268077LRRC36c.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.1132-3294A>C (n.1132-3294A>C)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1072-20A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
n.1562A>C
n.1551A>C
c.792A>C (p.Thr264=)
c.615A>C (p.Thr205=)
16g.67375295A>GCA396268079LRRC36c.1543A>G (p.Ser515Gly)
c.1132-3294A>G (n.1132-3294A>G)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1072-20A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
n.1562A>G
n.1551A>G
c.792A>G (p.Thr264=)
c.615A>G (p.Thr205=)
gnomAD v4
16g.67375295A>TCA396268081LRRC36c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.1132-3294A>T (n.1132-3294A>T)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1072-20A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
n.1562A>T
n.1551A>T
c.792A>T (p.Thr264=)
c.615A>T (p.Thr205=)
16g.67375296G>ACA396268083LRRC36c.1544G>A (p.Ser515Asn)
c.1132-3293G>A (n.1132-3293G>A)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1072-19G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
n.1563G>A
n.1552G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
gnomAD v4
16g.67375296G>CCA396268084LRRC36c.1544G>C (p.Ser515Thr)
c.1132-3293G>C (n.1132-3293G>C)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1072-19G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
n.1563G>C
n.1552G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
16g.67375296G>TCA396268088LRRC36c.1544G>T (p.Ser515Ile)
c.1132-3293G>T (n.1132-3293G>T)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1072-19G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
n.1563G>T
n.1552G>T
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
16g.67375296_67375297insGGGGGCA2481225692LRRC36c.1544_1545insGGGGG (p.Ser515ArgfsTer?)
c.1132-3293_1132-3292insGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGG)
c.1181_1182insGGGGG (p.Ser394ArgfsTer?)
c.1072-19_1072-18insGGGGG
c.*870_*871insGGGGG (n.*870_*871insGGGGG)
c.*39_*40insGGGGG (n.*39_*40insGGGGG)
c.*284_*285insGGGGG (n.*284_*285insGGGGG)
c.1103_1104insGGGGG (p.Ser368ArgfsTer?)
c.1040_1041insGGGGG (p.Ser347ArgfsTer?)
c.1037_1038insGGGGG (p.Ser346ArgfsTer?)
c.926_927insGGGGG (p.Ser309ArgfsTer?)
c.818_819insGGGGG (p.Ser273ArgfsTer?)
n.1563_1564insGGGGG
n.1552_1553insGGGGG
c.793_794insGGGGG (p.Val265GlyfsTer25)
c.616_617insGGGGG (p.Val206GlyfsTer25)
16g.67375296_67375297insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1139770167LRRC36c.1544_1545insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser515ArgfsTer?)
c.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1181_1182insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser394ArgfsTer?)
c.1072-19_1072-18insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1103_1104insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser368ArgfsTer?)
c.1040_1041insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser347ArgfsTer?)
c.1037_1038insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser346ArgfsTer?)
c.926_927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser309ArgfsTer?)
c.818_819insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser273ArgfsTer?)
n.1563_1564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1552_1553insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.793_794insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Val265GlyfsTer31)
c.616_617insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Val206GlyfsTer31)
16g.67375296_67375297insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2018007632LRRC36c.1544_1545insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser515delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1181_1182insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser394delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.1072-19_1072-18insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1103_1104insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser368delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.1040_1041insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser347delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.1037_1038insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser346delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.926_927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser309delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.818_819insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser273delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
n.1563_1564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1552_1553insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.793_794insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Thr264_Val265insGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
c.616_617insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Thr205_Val206insGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly)
16g.67375297T>ACA396268093LRRC36c.1545T>A (p.Ser515Arg)
c.1132-3292T>A (n.1132-3292T>A)
c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.1072-18T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
c.1038T>A (p.Ser346Arg)
c.927T>A (p.Ser309Arg)
c.819T>A (p.Ser273Arg)
n.1564T>A
n.1553T>A
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
16g.67375297T>CCA495961995LRRC36c.1545T>C (p.Ser515=)
c.1132-3292T>C (n.1132-3292T>C)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1072-18T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
c.927T>C (p.Ser309=)
c.819T>C (p.Ser273=)
n.1564T>C
n.1553T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
gnomAD v4
16g.67375297T>GCA396268091LRRC36c.1545T>G (p.Ser515Arg)
c.1132-3292T>G (n.1132-3292T>G)
c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.1072-18T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
c.1038T>G (p.Ser346Arg)
c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.819T>G (p.Ser273Arg)
n.1564T>G
n.1553T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
16g.67375297_67375298delinsTCCA2229281055LRRC36c.1545_1546delinsTC (p.Ser515=)
c.1132-3292_1132-3291delinsTC (n.1132-3292_1132-3291delinsTC)
c.1182_1183delinsTC (p.Ser394=)
c.1072-18_1072-17delinsTC
c.*871_*872delinsTC (n.*871_*872delinsTC)
c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC)
c.*285_*286delinsTC (n.*285_*286delinsTC)
c.1104_1105delinsTC (p.Ser368=)
c.1041_1042delinsTC (p.Ser347=)
c.1038_1039delinsTC (p.Ser346=)
c.927_928delinsTC (p.Ser309=)
c.819_820delinsTC (p.Ser273=)
n.1564_1565delinsTC
n.1553_1554delinsTC
c.794_795delinsTC (p.Val265=)
c.617_618delinsTC (p.Val206=)
16g.67375297_67375298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1139770246LRRC36c.1545_1546insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro516GlyfsTer?)
c.1132-3292_1132-3291insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3292_1132-3291insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1182_1183insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro395GlyfsTer?)
c.1072-18_1072-17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*871_*872insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*871_*872insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*40_*41insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*40_*41insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*285_*286insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*285_*286insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1104_1105insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro369GlyfsTer?)
c.1041_1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro348GlyfsTer?)
c.1038_1039insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro347GlyfsTer?)
c.927_928insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro310GlyfsTer?)
c.819_820insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro274GlyfsTer?)
n.1564_1565insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1553_1554insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.794_795insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro266GlyfsTer29)
c.617_618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro207GlyfsTer29)
16g.67375298C>ACA8109727LRRC36c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1132-3291C>A (n.1132-3291C>A)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1072-17C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.1565C>A
n.1554C>A
c.795C>A (p.Val265=)
c.618C>A (p.Val206=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375298C=CA2229281056LRRC36c.1546C= (p.Pro516=)
c.1132-3291C= (n.1132-3291C=)
c.1183C= (p.Pro395=)
c.1072-17C=
c.*872C= (n.*872C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.1105C= (p.Pro369=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.820C= (p.Pro274=)
n.1565C=
n.1554C=
c.795C= (p.Val265=)
c.618C= (p.Val206=)
16g.67375298C>GCA396268096LRRC36c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1132-3291C>G (n.1132-3291C>G)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1072-17C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.1565C>G
n.1554C>G
c.795C>G (p.Val265=)
c.618C>G (p.Val206=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.67375298C>TCA396268097LRRC36c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1132-3291C>T (n.1132-3291C>T)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1072-17C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.1565C>T
n.1554C>T
c.795C>T (p.Val265=)
c.618C>T (p.Val206=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.67375303dupCA2807428387LRRC36c.1551dup (p.Ile518HisfsTer21)
c.1132-3286dup (n.1132-3286dup)
c.1188dup (p.Ile397HisfsTer21)
c.1072-12dup
c.*877dup (n.*877dup)
c.*46dup (n.*46dup)
c.*291dup (n.*291dup)
c.1110dup (p.Ile371HisfsTer21)
c.1047dup (p.Ile350HisfsTer21)
c.1044dup (p.Ile349HisfsTer21)
c.933dup (p.Ile312HisfsTer21)
c.825dup (p.Ile276HisfsTer21)
n.1570dup
n.1559dup
c.800dup (p.Ser268IlefsTer?)
c.623dup (p.Ser209IlefsTer?)
16g.67375303delCA622916441LRRC36c.1551del (p.Ile518SerfsTer?)
c.1132-3286del (n.1132-3286del)
c.1188del (p.Ile397SerfsTer?)
c.1072-12del
c.*877del (n.*877del)
c.*46del (n.*46del)
c.*291del (n.*291del)
c.1110del (p.Ile371SerfsTer?)
c.1047del (p.Ile350SerfsTer?)
c.1044del (p.Ile349SerfsTer?)
c.933del (p.Ile312SerfsTer?)
c.825del (p.Ile276SerfsTer?)
n.1570del
n.1559del
c.800del (p.Pro267HisfsTer21)
c.623del (p.Pro208HisfsTer21)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.67375306_67375324dupCA495961996LRRC36c.1554_1572dup (p.Val525LeufsTer20)
c.1132-3283_1132-3265dup (n.1132-3283_1132-3265dup)
c.1191_1209dup (p.Val404LeufsTer20)
c.1072-9_1081dup
c.*880_*898dup (n.*880_*898dup)
c.*49_*67dup (n.*49_*67dup)
c.*294_*312dup (n.*294_*312dup)
c.1113_1131dup (p.Val378LeufsTer20)
c.1050_1068dup (p.Val357LeufsTer20)
c.1047_1065dup (p.Val356LeufsTer20)
c.936_954dup (p.Val319LeufsTer20)
c.828_846dup (p.Val283LeufsTer20)
n.1573_1591dup
n.1562_1580dup
c.803_821dup (p.Met274IlefsTer?)
c.626_644dup (p.Met215IlefsTer?)
16g.67375299C>ACA396268098LRRC36c.1547C>A (p.Pro516His)
c.1132-3290C>A (n.1132-3290C>A)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.1072-16C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.821C>A (p.Pro274His)
n.1566C>A
n.1555C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
16g.67375299C=CA2229281057LRRC36c.1547C= (p.Pro516=)
c.1132-3290C= (n.1132-3290C=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.1072-16C=
c.*873C= (n.*873C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.821C= (p.Pro274=)
n.1566C=
n.1555C=
c.796C= (p.Pro266=)
c.619C= (p.Pro207=)
16g.67375299C>GCA396268100LRRC36c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1132-3290C>G (n.1132-3290C>G)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1072-16C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.1566C>G
n.1555C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
16g.67375299C>TCA282316545LRRC36c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1132-3290C>T (n.1132-3290C>T)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1072-16C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.1566C>T
n.1555C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67375300C>ACA495961998LRRC36c.1548C>A (p.Pro516=)
c.1132-3289C>A (n.1132-3289C>A)
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.1072-15C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1107C>A (p.Pro369=)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.930C>A (p.Pro310=)
c.822C>A (p.Pro274=)
n.1567C>A
n.1556C>A
c.797C>A (p.Pro266His)
c.620C>A (p.Pro207His)
16g.67375300C>GCA495961997LRRC36c.1548C>G (p.Pro516=)
c.1132-3289C>G (n.1132-3289C>G)
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.1072-15C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.1107C>G (p.Pro369=)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.930C>G (p.Pro310=)
c.822C>G (p.Pro274=)
n.1567C>G
n.1556C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
16g.67375300C>TCA495962000LRRC36c.1548C>T (p.Pro516=)
c.1132-3289C>T (n.1132-3289C>T)
c.1185C>T (p.Pro395=)
c.1072-15C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.930C>T (p.Pro310=)
c.822C>T (p.Pro274=)
n.1567C>T
n.1556C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
16g.67375301C>ACA396268103LRRC36c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1132-3288C>A (n.1132-3288C>A)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1072-14C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.1568C>A
n.1557C>A
c.798C>A (p.Pro266=)
c.621C>A (p.Pro207=)
16g.67375301C=CA2229281058LRRC36c.1549C= (p.Pro517=)
c.1132-3288C= (n.1132-3288C=)
c.1186C= (p.Pro396=)
c.1072-14C=
c.*875C= (n.*875C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.1108C= (p.Pro370=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.823C= (p.Pro275=)
n.1568C=
n.1557C=
c.798C= (p.Pro266=)
c.621C= (p.Pro207=)
16g.67375301C>GCA396268110LRRC36c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1132-3288C>G (n.1132-3288C>G)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1072-14C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.1568C>G
n.1557C>G
c.798C>G (p.Pro266=)
c.621C>G (p.Pro207=)
16g.67375301C>TCA282316549LRRC36c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1132-3288C>T (n.1132-3288C>T)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1072-14C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.1568C>T
n.1557C>T
c.798C>T (p.Pro266=)
c.621C>T (p.Pro207=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67375302C>ACA396268111LRRC36c.1550C>A (p.Pro517His)
c.1132-3287C>A (n.1132-3287C>A)
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1072-13C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.1569C>A
n.1558C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
16g.67375302C=CA2229281059LRRC36c.1550C= (p.Pro517=)
c.1132-3287C= (n.1132-3287C=)
c.1187C= (p.Pro396=)
c.1072-13C=
c.*876C= (n.*876C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.1109C= (p.Pro370=)
c.1046C= (p.Pro349=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.824C= (p.Pro275=)
n.1569C=
n.1558C=
c.799C= (p.Pro267=)
c.622C= (p.Pro208=)
16g.67375302C>GCA396268114LRRC36c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1132-3287C>G (n.1132-3287C>G)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1072-13C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.1569C>G
n.1558C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
16g.67375302C>TCA396268124LRRC36c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1132-3287C>T (n.1132-3287C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1072-13C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.1569C>T
n.1558C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
dbSNP

Number of alleles fetched