Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67375180_67375206del | CA2633767950 | LRRC36 | c.1495-67_1495-41del (n.1495-67_1495-41del) c.1132-3409_1132-3383del (n.1132-3409_1132-3383del) c.1132-67_1132-41del (n.1132-67_1132-41del) c.1072-135_1072-109del c.*821-67_*821-41del (n.*821-67_*821-41del) c.215-67_215-41del (n.215-67_215-41del) c.*246-78_*246-52del (n.*246-78_*246-52del) c.1054-67_1054-41del (n.1054-67_1054-41del) c.991-67_991-41del (n.991-67_991-41del) c.988-67_988-41del (n.988-67_988-41del) c.877-67_877-41del (n.877-67_877-41del) c.769-67_769-41del (n.769-67_769-41del) n.1514-67_1514-41del n.1514-78_1514-52del c.755-78_755-52del (n.755-78_755-52del) c.578-78_578-52del (n.578-78_578-52del) | gnomAD v4 |
16 | g.67375202T>G | CA2633767970 | LRRC36 | c.1495-45T>G (n.1495-45T>G) c.1132-3387T>G (n.1132-3387T>G) c.1132-45T>G (n.1132-45T>G) c.1072-113T>G c.*821-45T>G (n.*821-45T>G) c.215-45T>G (n.215-45T>G) c.*246-56T>G (n.*246-56T>G) c.1054-45T>G (n.1054-45T>G) c.991-45T>G (n.991-45T>G) c.988-45T>G (n.988-45T>G) c.877-45T>G (n.877-45T>G) c.769-45T>G (n.769-45T>G) n.1514-45T>G n.1514-56T>G c.755-56T>G (n.755-56T>G) c.578-56T>G (n.578-56T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67375203T>G | CA2633767971 | LRRC36 | c.1495-44T>G (n.1495-44T>G) c.1132-3386T>G (n.1132-3386T>G) c.1132-44T>G (n.1132-44T>G) c.1072-112T>G c.*821-44T>G (n.*821-44T>G) c.215-44T>G (n.215-44T>G) c.*246-55T>G (n.*246-55T>G) c.1054-44T>G (n.1054-44T>G) c.991-44T>G (n.991-44T>G) c.988-44T>G (n.988-44T>G) c.877-44T>G (n.877-44T>G) c.769-44T>G (n.769-44T>G) n.1514-44T>G n.1514-55T>G c.755-55T>G (n.755-55T>G) c.578-55T>G (n.578-55T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67375204G>A | CA2633767972 | LRRC36 | c.1495-43G>A (n.1495-43G>A) c.1132-3385G>A (n.1132-3385G>A) c.1132-43G>A (n.1132-43G>A) c.1072-111G>A c.*821-43G>A (n.*821-43G>A) c.215-43G>A (n.215-43G>A) c.*246-54G>A (n.*246-54G>A) c.1054-43G>A (n.1054-43G>A) c.991-43G>A (n.991-43G>A) c.988-43G>A (n.988-43G>A) c.877-43G>A (n.877-43G>A) c.769-43G>A (n.769-43G>A) n.1514-43G>A n.1514-54G>A c.755-54G>A (n.755-54G>A) c.578-54G>A (n.578-54G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67375204G>T | CA978422661 | LRRC36 | c.1495-43G>T (n.1495-43G>T) c.1132-3385G>T (n.1132-3385G>T) c.1132-43G>T (n.1132-43G>T) c.1072-111G>T c.*821-43G>T (n.*821-43G>T) c.215-43G>T (n.215-43G>T) c.*246-54G>T (n.*246-54G>T) c.1054-43G>T (n.1054-43G>T) c.991-43G>T (n.991-43G>T) c.988-43G>T (n.988-43G>T) c.877-43G>T (n.877-43G>T) c.769-43G>T (n.769-43G>T) n.1514-43G>T n.1514-54G>T c.755-54G>T (n.755-54G>T) c.578-54G>T (n.578-54G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375205G>A | CA2633767974 | LRRC36 | c.1495-42G>A (n.1495-42G>A) c.1132-3384G>A (n.1132-3384G>A) c.1132-42G>A (n.1132-42G>A) c.1072-110G>A c.*821-42G>A (n.*821-42G>A) c.215-42G>A (n.215-42G>A) c.*246-53G>A (n.*246-53G>A) c.1054-42G>A (n.1054-42G>A) c.991-42G>A (n.991-42G>A) c.988-42G>A (n.988-42G>A) c.877-42G>A (n.877-42G>A) c.769-42G>A (n.769-42G>A) n.1514-42G>A n.1514-53G>A c.755-53G>A (n.755-53G>A) c.578-53G>A (n.578-53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67375206G>C | CA2229281022 | LRRC36 | c.1495-41G>C (n.1495-41G>C) c.1132-3383G>C (n.1132-3383G>C) c.1132-41G>C (n.1132-41G>C) c.1072-109G>C c.*821-41G>C (n.*821-41G>C) c.215-41G>C (n.215-41G>C) c.*246-52G>C (n.*246-52G>C) c.1054-41G>C (n.1054-41G>C) c.991-41G>C (n.991-41G>C) c.988-41G>C (n.988-41G>C) c.877-41G>C (n.877-41G>C) c.769-41G>C (n.769-41G>C) n.1514-41G>C n.1514-52G>C c.755-52G>C (n.755-52G>C) c.578-52G>C (n.578-52G>C) | dbSNP |
16 | g.67375206G= | CA2229281021 | LRRC36 | c.1495-41G= (n.1495-41G=) c.1132-3383G= (n.1132-3383G=) c.1132-41G= (n.1132-41G=) c.1072-109G= c.*821-41G= (n.*821-41G=) c.215-41G= (n.215-41G=) c.*246-52G= (n.*246-52G=) c.1054-41G= (n.1054-41G=) c.991-41G= (n.991-41G=) c.988-41G= (n.988-41G=) c.877-41G= (n.877-41G=) c.769-41G= (n.769-41G=) n.1514-41G= n.1514-52G= c.755-52G= (n.755-52G=) c.578-52G= (n.578-52G=) | |
16 | g.67375206G>T | CA978422665 | LRRC36 | c.1495-41G>T (n.1495-41G>T) c.1132-3383G>T (n.1132-3383G>T) c.1132-41G>T (n.1132-41G>T) c.1072-109G>T c.*821-41G>T (n.*821-41G>T) c.215-41G>T (n.215-41G>T) c.*246-52G>T (n.*246-52G>T) c.1054-41G>T (n.1054-41G>T) c.991-41G>T (n.991-41G>T) c.988-41G>T (n.988-41G>T) c.877-41G>T (n.877-41G>T) c.769-41G>T (n.769-41G>T) n.1514-41G>T n.1514-52G>T c.755-52G>T (n.755-52G>T) c.578-52G>T (n.578-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375206_67375207delinsGT | CA2229281020 | LRRC36 | c.1495-41_1495-40delinsGT (n.1495-41_1495-40delinsGT) c.1132-3383_1132-3382delinsGT (n.1132-3383_1132-3382delinsGT) c.1132-41_1132-40delinsGT (n.1132-41_1132-40delinsGT) c.1072-109_1072-108delinsGT c.*821-41_*821-40delinsGT (n.*821-41_*821-40delinsGT) c.215-41_215-40delinsGT (n.215-41_215-40delinsGT) c.*246-52_*246-51delinsGT (n.*246-52_*246-51delinsGT) c.1054-41_1054-40delinsGT (n.1054-41_1054-40delinsGT) c.991-41_991-40delinsGT (n.991-41_991-40delinsGT) c.988-41_988-40delinsGT (n.988-41_988-40delinsGT) c.877-41_877-40delinsGT (n.877-41_877-40delinsGT) c.769-41_769-40delinsGT (n.769-41_769-40delinsGT) n.1514-41_1514-40delinsGT n.1514-52_1514-51delinsGT c.755-52_755-51delinsGT (n.755-52_755-51delinsGT) c.578-52_578-51delinsGT (n.578-52_578-51delinsGT) | |
16 | g.67375207T>C | CA656477792 | LRRC36 | c.1495-40T>C (n.1495-40T>C) c.1132-3382T>C (n.1132-3382T>C) c.1132-40T>C (n.1132-40T>C) c.1072-108T>C c.*821-40T>C (n.*821-40T>C) c.215-40T>C (n.215-40T>C) c.*246-51T>C (n.*246-51T>C) c.1054-40T>C (n.1054-40T>C) c.991-40T>C (n.991-40T>C) c.988-40T>C (n.988-40T>C) c.877-40T>C (n.877-40T>C) c.769-40T>C (n.769-40T>C) n.1514-40T>C n.1514-51T>C c.755-51T>C (n.755-51T>C) c.578-51T>C (n.578-51T>C) | COSMIC |
16 | g.67375207T>G | CA8109708 | LRRC36 | c.1495-40T>G (n.1495-40T>G) c.1132-3382T>G (n.1132-3382T>G) c.1132-40T>G (n.1132-40T>G) c.1072-108T>G c.*821-40T>G (n.*821-40T>G) c.215-40T>G (n.215-40T>G) c.*246-51T>G (n.*246-51T>G) c.1054-40T>G (n.1054-40T>G) c.991-40T>G (n.991-40T>G) c.988-40T>G (n.988-40T>G) c.877-40T>G (n.877-40T>G) c.769-40T>G (n.769-40T>G) n.1514-40T>G n.1514-51T>G c.755-51T>G (n.755-51T>G) c.578-51T>G (n.578-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375207T= | CA2229281023 | LRRC36 | c.1495-40T= (n.1495-40T=) c.1132-3382T= (n.1132-3382T=) c.1132-40T= (n.1132-40T=) c.1072-108T= c.*821-40T= (n.*821-40T=) c.215-40T= (n.215-40T=) c.*246-51T= (n.*246-51T=) c.1054-40T= (n.1054-40T=) c.991-40T= (n.991-40T=) c.988-40T= (n.988-40T=) c.877-40T= (n.877-40T=) c.769-40T= (n.769-40T=) n.1514-40T= n.1514-51T= c.755-51T= (n.755-51T=) c.578-51T= (n.578-51T=) | |
16 | g.67375212del | CA919730187 | LRRC36 | c.1495-35del (n.1495-35del) c.1132-3377del (n.1132-3377del) c.1132-35del (n.1132-35del) c.1072-103del c.*821-35del (n.*821-35del) c.215-35del (n.215-35del) c.*246-46del (n.*246-46del) c.1054-35del (n.1054-35del) c.991-35del (n.991-35del) c.988-35del (n.988-35del) c.877-35del (n.877-35del) c.769-35del (n.769-35del) n.1514-35del n.1514-46del c.755-46del (n.755-46del) c.578-46del (n.578-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67375209_67375212del | CA2633767988 | LRRC36 | c.1495-38_1495-35del (n.1495-38_1495-35del) c.1132-3380_1132-3377del (n.1132-3380_1132-3377del) c.1132-38_1132-35del (n.1132-38_1132-35del) c.1072-106_1072-103del c.*821-38_*821-35del (n.*821-38_*821-35del) c.215-38_215-35del (n.215-38_215-35del) c.*246-49_*246-46del (n.*246-49_*246-46del) c.1054-38_1054-35del (n.1054-38_1054-35del) c.991-38_991-35del (n.991-38_991-35del) c.988-38_988-35del (n.988-38_988-35del) c.877-38_877-35del (n.877-38_877-35del) c.769-38_769-35del (n.769-38_769-35del) n.1514-38_1514-35del n.1514-49_1514-46del c.755-49_755-46del (n.755-49_755-46del) c.578-49_578-46del (n.578-49_578-46del) | gnomAD v4 |
16 | g.67375208T>G | CA2633767993 | LRRC36 | c.1495-39T>G (n.1495-39T>G) c.1132-3381T>G (n.1132-3381T>G) c.1132-39T>G (n.1132-39T>G) c.1072-107T>G c.*821-39T>G (n.*821-39T>G) c.215-39T>G (n.215-39T>G) c.*246-50T>G (n.*246-50T>G) c.1054-39T>G (n.1054-39T>G) c.991-39T>G (n.991-39T>G) c.988-39T>G (n.988-39T>G) c.877-39T>G (n.877-39T>G) c.769-39T>G (n.769-39T>G) n.1514-39T>G n.1514-50T>G c.755-50T>G (n.755-50T>G) c.578-50T>G (n.578-50T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67375209_67375213delinsTTTTG | CA2229281024 | LRRC36 | c.1495-38_1495-34delinsTTTTG (n.1495-38_1495-34delinsTTTTG) c.1132-3380_1132-3376delinsTTTTG (n.1132-3380_1132-3376delinsTTTTG) c.1132-38_1132-34delinsTTTTG (n.1132-38_1132-34delinsTTTTG) c.1072-106_1072-102delinsTTTTG c.*821-38_*821-34delinsTTTTG (n.*821-38_*821-34delinsTTTTG) c.215-38_215-34delinsTTTTG (n.215-38_215-34delinsTTTTG) c.*246-49_*246-45delinsTTTTG (n.*246-49_*246-45delinsTTTTG) c.1054-38_1054-34delinsTTTTG (n.1054-38_1054-34delinsTTTTG) c.991-38_991-34delinsTTTTG (n.991-38_991-34delinsTTTTG) c.988-38_988-34delinsTTTTG (n.988-38_988-34delinsTTTTG) c.877-38_877-34delinsTTTTG (n.877-38_877-34delinsTTTTG) c.769-38_769-34delinsTTTTG (n.769-38_769-34delinsTTTTG) n.1514-38_1514-34delinsTTTTG n.1514-49_1514-45delinsTTTTG c.755-49_755-45delinsTTTTG (n.755-49_755-45delinsTTTTG) c.578-49_578-45delinsTTTTG (n.578-49_578-45delinsTTTTG) | |
16 | g.67375221_67375224dup | CA622916435 | LRRC36 | c.1495-26_1495-23dup (n.1495-26_1495-23dup) c.1132-3368_1132-3365dup (n.1132-3368_1132-3365dup) c.1132-26_1132-23dup (n.1132-26_1132-23dup) c.1072-94_1072-91dup c.*821-26_*821-23dup (n.*821-26_*821-23dup) c.215-26_215-23dup (n.215-26_215-23dup) c.*246-37_*246-34dup (n.*246-37_*246-34dup) c.1054-26_1054-23dup (n.1054-26_1054-23dup) c.991-26_991-23dup (n.991-26_991-23dup) c.988-26_988-23dup (n.988-26_988-23dup) c.877-26_877-23dup (n.877-26_877-23dup) c.769-26_769-23dup (n.769-26_769-23dup) n.1514-26_1514-23dup n.1514-37_1514-34dup c.755-37_755-34dup (n.755-37_755-34dup) c.578-37_578-34dup (n.578-37_578-34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375221_67375224del | CA8109709 | LRRC36 | c.1495-26_1495-23del (n.1495-26_1495-23del) c.1132-3368_1132-3365del (n.1132-3368_1132-3365del) c.1132-26_1132-23del (n.1132-26_1132-23del) c.1072-94_1072-91del c.*821-26_*821-23del (n.*821-26_*821-23del) c.215-26_215-23del (n.215-26_215-23del) c.*246-37_*246-34del (n.*246-37_*246-34del) c.1054-26_1054-23del (n.1054-26_1054-23del) c.991-26_991-23del (n.991-26_991-23del) c.988-26_988-23del (n.988-26_988-23del) c.877-26_877-23del (n.877-26_877-23del) c.769-26_769-23del (n.769-26_769-23del) n.1514-26_1514-23del n.1514-37_1514-34del c.755-37_755-34del (n.755-37_755-34del) c.578-37_578-34del (n.578-37_578-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375213G>C | CA2576028509 | LRRC36 | c.1495-34G>C (n.1495-34G>C) c.1132-3376G>C (n.1132-3376G>C) c.1132-34G>C (n.1132-34G>C) c.1072-102G>C c.*821-34G>C (n.*821-34G>C) c.215-34G>C (n.215-34G>C) c.*246-45G>C (n.*246-45G>C) c.1054-34G>C (n.1054-34G>C) c.991-34G>C (n.991-34G>C) c.988-34G>C (n.988-34G>C) c.877-34G>C (n.877-34G>C) c.769-34G>C (n.769-34G>C) n.1514-34G>C n.1514-45G>C c.755-45G>C (n.755-45G>C) c.578-45G>C (n.578-45G>C) | |
16 | g.67375213G= | CA2229281026 | LRRC36 | c.1495-34G= (n.1495-34G=) c.1132-3376G= (n.1132-3376G=) c.1132-34G= (n.1132-34G=) c.1072-102G= c.*821-34G= (n.*821-34G=) c.215-34G= (n.215-34G=) c.*246-45G= (n.*246-45G=) c.1054-34G= (n.1054-34G=) c.991-34G= (n.991-34G=) c.988-34G= (n.988-34G=) c.877-34G= (n.877-34G=) c.769-34G= (n.769-34G=) n.1514-34G= n.1514-45G= c.755-45G= (n.755-45G=) c.578-45G= (n.578-45G=) | |
16 | g.67375213G>T | CA2229281027 | LRRC36 | c.1495-34G>T (n.1495-34G>T) c.1132-3376G>T (n.1132-3376G>T) c.1132-34G>T (n.1132-34G>T) c.1072-102G>T c.*821-34G>T (n.*821-34G>T) c.215-34G>T (n.215-34G>T) c.*246-45G>T (n.*246-45G>T) c.1054-34G>T (n.1054-34G>T) c.991-34G>T (n.991-34G>T) c.988-34G>T (n.988-34G>T) c.877-34G>T (n.877-34G>T) c.769-34G>T (n.769-34G>T) n.1514-34G>T n.1514-45G>T c.755-45G>T (n.755-45G>T) c.578-45G>T (n.578-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67375213_67375214delinsGT | CA2229281025 | LRRC36 | c.1495-34_1495-33delinsGT (n.1495-34_1495-33delinsGT) c.1132-3376_1132-3375delinsGT (n.1132-3376_1132-3375delinsGT) c.1132-34_1132-33delinsGT (n.1132-34_1132-33delinsGT) c.1072-102_1072-101delinsGT c.*821-34_*821-33delinsGT (n.*821-34_*821-33delinsGT) c.215-34_215-33delinsGT (n.215-34_215-33delinsGT) c.*246-45_*246-44delinsGT (n.*246-45_*246-44delinsGT) c.1054-34_1054-33delinsGT (n.1054-34_1054-33delinsGT) c.991-34_991-33delinsGT (n.991-34_991-33delinsGT) c.988-34_988-33delinsGT (n.988-34_988-33delinsGT) c.877-34_877-33delinsGT (n.877-34_877-33delinsGT) c.769-34_769-33delinsGT (n.769-34_769-33delinsGT) n.1514-34_1514-33delinsGT n.1514-45_1514-44delinsGT c.755-45_755-44delinsGT (n.755-45_755-44delinsGT) c.578-45_578-44delinsGT (n.578-45_578-44delinsGT) | |
16 | g.67375214T>G | CA2633768005 | LRRC36 | c.1495-33T>G (n.1495-33T>G) c.1132-3375T>G (n.1132-3375T>G) c.1132-33T>G (n.1132-33T>G) c.1072-101T>G c.*821-33T>G (n.*821-33T>G) c.215-33T>G (n.215-33T>G) c.*246-44T>G (n.*246-44T>G) c.1054-33T>G (n.1054-33T>G) c.991-33T>G (n.991-33T>G) c.988-33T>G (n.988-33T>G) c.877-33T>G (n.877-33T>G) c.769-33T>G (n.769-33T>G) n.1514-33T>G n.1514-44T>G c.755-44T>G (n.755-44T>G) c.578-44T>G (n.578-44T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67375216del | CA8109710 | LRRC36 | c.1495-31del (n.1495-31del) c.1132-3373del (n.1132-3373del) c.1132-31del (n.1132-31del) c.1072-99del c.*821-31del (n.*821-31del) c.215-31del (n.215-31del) c.*246-42del (n.*246-42del) c.1054-31del (n.1054-31del) c.991-31del (n.991-31del) c.988-31del (n.988-31del) c.877-31del (n.877-31del) c.769-31del (n.769-31del) n.1514-31del n.1514-42del c.755-42del (n.755-42del) c.578-42del (n.578-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375215T>G | CA2633768007 | LRRC36 | c.1495-32T>G (n.1495-32T>G) c.1132-3374T>G (n.1132-3374T>G) c.1132-32T>G (n.1132-32T>G) c.1072-100T>G c.*821-32T>G (n.*821-32T>G) c.215-32T>G (n.215-32T>G) c.*246-43T>G (n.*246-43T>G) c.1054-32T>G (n.1054-32T>G) c.991-32T>G (n.991-32T>G) c.988-32T>G (n.988-32T>G) c.877-32T>G (n.877-32T>G) c.769-32T>G (n.769-32T>G) n.1514-32T>G n.1514-43T>G c.755-43T>G (n.755-43T>G) c.578-43T>G (n.578-43T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67375217del | CA2633768010 | LRRC36 | c.1495-30del (n.1495-30del) c.1132-3372del (n.1132-3372del) c.1132-30del (n.1132-30del) c.1072-98del c.*821-30del (n.*821-30del) c.215-30del (n.215-30del) c.*246-41del (n.*246-41del) c.1054-30del (n.1054-30del) c.991-30del (n.991-30del) c.988-30del (n.988-30del) c.877-30del (n.877-30del) c.769-30del (n.769-30del) n.1514-30del n.1514-41del c.755-41del (n.755-41del) c.578-41del (n.578-41del) | gnomAD v4 |
16 | g.67375217G>A | CA2633768013 | LRRC36 | c.1495-30G>A (n.1495-30G>A) c.1132-3372G>A (n.1132-3372G>A) c.1132-30G>A (n.1132-30G>A) c.1072-98G>A c.*821-30G>A (n.*821-30G>A) c.215-30G>A (n.215-30G>A) c.*246-41G>A (n.*246-41G>A) c.1054-30G>A (n.1054-30G>A) c.991-30G>A (n.991-30G>A) c.988-30G>A (n.988-30G>A) c.877-30G>A (n.877-30G>A) c.769-30G>A (n.769-30G>A) n.1514-30G>A n.1514-41G>A c.755-41G>A (n.755-41G>A) c.578-41G>A (n.578-41G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67375217G>T | CA2633768014 | LRRC36 | c.1495-30G>T (n.1495-30G>T) c.1132-3372G>T (n.1132-3372G>T) c.1132-30G>T (n.1132-30G>T) c.1072-98G>T c.*821-30G>T (n.*821-30G>T) c.215-30G>T (n.215-30G>T) c.*246-41G>T (n.*246-41G>T) c.1054-30G>T (n.1054-30G>T) c.991-30G>T (n.991-30G>T) c.988-30G>T (n.988-30G>T) c.877-30G>T (n.877-30G>T) c.769-30G>T (n.769-30G>T) n.1514-30G>T n.1514-41G>T c.755-41G>T (n.755-41G>T) c.578-41G>T (n.578-41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67375218T>A | CA2633768016 | LRRC36 | c.1495-29T>A (n.1495-29T>A) c.1132-3371T>A (n.1132-3371T>A) c.1132-29T>A (n.1132-29T>A) c.1072-97T>A c.*821-29T>A (n.*821-29T>A) c.215-29T>A (n.215-29T>A) c.*246-40T>A (n.*246-40T>A) c.1054-29T>A (n.1054-29T>A) c.991-29T>A (n.991-29T>A) c.988-29T>A (n.988-29T>A) c.877-29T>A (n.877-29T>A) c.769-29T>A (n.769-29T>A) n.1514-29T>A n.1514-40T>A c.755-40T>A (n.755-40T>A) c.578-40T>A (n.578-40T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67375218T>C | CA2633768018 | LRRC36 | c.1495-29T>C (n.1495-29T>C) c.1132-3371T>C (n.1132-3371T>C) c.1132-29T>C (n.1132-29T>C) c.1072-97T>C c.*821-29T>C (n.*821-29T>C) c.215-29T>C (n.215-29T>C) c.*246-40T>C (n.*246-40T>C) c.1054-29T>C (n.1054-29T>C) c.991-29T>C (n.991-29T>C) c.988-29T>C (n.988-29T>C) c.877-29T>C (n.877-29T>C) c.769-29T>C (n.769-29T>C) n.1514-29T>C n.1514-40T>C c.755-40T>C (n.755-40T>C) c.578-40T>C (n.578-40T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375219T>C | CA8109711 | LRRC36 | c.1495-28T>C (n.1495-28T>C) c.1132-3370T>C (n.1132-3370T>C) c.1132-28T>C (n.1132-28T>C) c.1072-96T>C c.*821-28T>C (n.*821-28T>C) c.215-28T>C (n.215-28T>C) c.*246-39T>C (n.*246-39T>C) c.1054-28T>C (n.1054-28T>C) c.991-28T>C (n.991-28T>C) c.988-28T>C (n.988-28T>C) c.877-28T>C (n.877-28T>C) c.769-28T>C (n.769-28T>C) n.1514-28T>C n.1514-39T>C c.755-39T>C (n.755-39T>C) c.578-39T>C (n.578-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.67375219T= | CA2229281028 | LRRC36 | c.1495-28T= (n.1495-28T=) c.1132-3370T= (n.1132-3370T=) c.1132-28T= (n.1132-28T=) c.1072-96T= c.*821-28T= (n.*821-28T=) c.215-28T= (n.215-28T=) c.*246-39T= (n.*246-39T=) c.1054-28T= (n.1054-28T=) c.991-28T= (n.991-28T=) c.988-28T= (n.988-28T=) c.877-28T= (n.877-28T=) c.769-28T= (n.769-28T=) n.1514-28T= n.1514-39T= c.755-39T= (n.755-39T=) c.578-39T= (n.578-39T=) | |
16 | g.67375221G>A | CA2633768019 | LRRC36 | c.1495-26G>A (n.1495-26G>A) c.1132-3368G>A (n.1132-3368G>A) c.1132-26G>A (n.1132-26G>A) c.1072-94G>A c.*821-26G>A (n.*821-26G>A) c.215-26G>A (n.215-26G>A) c.*246-37G>A (n.*246-37G>A) c.1054-26G>A (n.1054-26G>A) c.991-26G>A (n.991-26G>A) c.988-26G>A (n.988-26G>A) c.877-26G>A (n.877-26G>A) c.769-26G>A (n.769-26G>A) n.1514-26G>A n.1514-37G>A c.755-37G>A (n.755-37G>A) c.578-37G>A (n.578-37G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67375221G>T | CA978422669 | LRRC36 | c.1495-26G>T (n.1495-26G>T) c.1132-3368G>T (n.1132-3368G>T) c.1132-26G>T (n.1132-26G>T) c.1072-94G>T c.*821-26G>T (n.*821-26G>T) c.215-26G>T (n.215-26G>T) c.*246-37G>T (n.*246-37G>T) c.1054-26G>T (n.1054-26G>T) c.991-26G>T (n.991-26G>T) c.988-26G>T (n.988-26G>T) c.877-26G>T (n.877-26G>T) c.769-26G>T (n.769-26G>T) n.1514-26G>T n.1514-37G>T c.755-37G>T (n.755-37G>T) c.578-37G>T (n.578-37G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375221_67375222delinsGT | CA2229281029 | LRRC36 | c.1495-26_1495-25delinsGT (n.1495-26_1495-25delinsGT) c.1132-3368_1132-3367delinsGT (n.1132-3368_1132-3367delinsGT) c.1132-26_1132-25delinsGT (n.1132-26_1132-25delinsGT) c.1072-94_1072-93delinsGT c.*821-26_*821-25delinsGT (n.*821-26_*821-25delinsGT) c.215-26_215-25delinsGT (n.215-26_215-25delinsGT) c.*246-37_*246-36delinsGT (n.*246-37_*246-36delinsGT) c.1054-26_1054-25delinsGT (n.1054-26_1054-25delinsGT) c.991-26_991-25delinsGT (n.991-26_991-25delinsGT) c.988-26_988-25delinsGT (n.988-26_988-25delinsGT) c.877-26_877-25delinsGT (n.877-26_877-25delinsGT) c.769-26_769-25delinsGT (n.769-26_769-25delinsGT) n.1514-26_1514-25delinsGT n.1514-37_1514-36delinsGT c.755-37_755-36delinsGT (n.755-37_755-36delinsGT) c.578-37_578-36delinsGT (n.578-37_578-36delinsGT) | |
16 | g.67375222T>G | CA622916436 | LRRC36 | c.1495-25T>G (n.1495-25T>G) c.1132-3367T>G (n.1132-3367T>G) c.1132-25T>G (n.1132-25T>G) c.1072-93T>G c.*821-25T>G (n.*821-25T>G) c.215-25T>G (n.215-25T>G) c.*246-36T>G (n.*246-36T>G) c.1054-25T>G (n.1054-25T>G) c.991-25T>G (n.991-25T>G) c.988-25T>G (n.988-25T>G) c.877-25T>G (n.877-25T>G) c.769-25T>G (n.769-25T>G) n.1514-25T>G n.1514-36T>G c.755-36T>G (n.755-36T>G) c.578-36T>G (n.578-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375222T= | CA2229281030 | LRRC36 | c.1495-25T= (n.1495-25T=) c.1132-3367T= (n.1132-3367T=) c.1132-25T= (n.1132-25T=) c.1072-93T= c.*821-25T= (n.*821-25T=) c.215-25T= (n.215-25T=) c.*246-36T= (n.*246-36T=) c.1054-25T= (n.1054-25T=) c.991-25T= (n.991-25T=) c.988-25T= (n.988-25T=) c.877-25T= (n.877-25T=) c.769-25T= (n.769-25T=) n.1514-25T= n.1514-36T= c.755-36T= (n.755-36T=) c.578-36T= (n.578-36T=) | |
16 | g.67375226dup | CA723037212 | LRRC36 | c.1495-21dup (n.1495-21dup) c.1132-3363dup (n.1132-3363dup) c.1132-21dup (n.1132-21dup) c.1072-89dup c.*821-21dup (n.*821-21dup) c.215-21dup (n.215-21dup) c.*246-32dup (n.*246-32dup) c.1054-21dup (n.1054-21dup) c.991-21dup (n.991-21dup) c.988-21dup (n.988-21dup) c.877-21dup (n.877-21dup) c.769-21dup (n.769-21dup) n.1514-21dup n.1514-32dup c.755-32dup (n.755-32dup) c.578-32dup (n.578-32dup) | dbSNP |
16 | g.67375226del | CA8109712 | LRRC36 | c.1495-21del (n.1495-21del) c.1132-3363del (n.1132-3363del) c.1132-21del (n.1132-21del) c.1072-89del c.*821-21del (n.*821-21del) c.215-21del (n.215-21del) c.*246-32del (n.*246-32del) c.1054-21del (n.1054-21del) c.991-21del (n.991-21del) c.988-21del (n.988-21del) c.877-21del (n.877-21del) c.769-21del (n.769-21del) n.1514-21del n.1514-32del c.755-32del (n.755-32del) c.578-32del (n.578-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375223T>C | CA2633768023 | LRRC36 | c.1495-24T>C (n.1495-24T>C) c.1132-3366T>C (n.1132-3366T>C) c.1132-24T>C (n.1132-24T>C) c.1072-92T>C c.*821-24T>C (n.*821-24T>C) c.215-24T>C (n.215-24T>C) c.*246-35T>C (n.*246-35T>C) c.1054-24T>C (n.1054-24T>C) c.991-24T>C (n.991-24T>C) c.988-24T>C (n.988-24T>C) c.877-24T>C (n.877-24T>C) c.769-24T>C (n.769-24T>C) n.1514-24T>C n.1514-35T>C c.755-35T>C (n.755-35T>C) c.578-35T>C (n.578-35T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375225T>C | CA2633768024 | LRRC36 | c.1495-22T>C (n.1495-22T>C) c.1132-3364T>C (n.1132-3364T>C) c.1132-22T>C (n.1132-22T>C) c.1072-90T>C c.*821-22T>C (n.*821-22T>C) c.215-22T>C (n.215-22T>C) c.*246-33T>C (n.*246-33T>C) c.1054-22T>C (n.1054-22T>C) c.991-22T>C (n.991-22T>C) c.988-22T>C (n.988-22T>C) c.877-22T>C (n.877-22T>C) c.769-22T>C (n.769-22T>C) n.1514-22T>C n.1514-33T>C c.755-33T>C (n.755-33T>C) c.578-33T>C (n.578-33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375226T>C | CA8109713 | LRRC36 | c.1495-21T>C (n.1495-21T>C) c.1132-3363T>C (n.1132-3363T>C) c.1132-21T>C (n.1132-21T>C) c.1072-89T>C c.*821-21T>C (n.*821-21T>C) c.215-21T>C (n.215-21T>C) c.*246-32T>C (n.*246-32T>C) c.1054-21T>C (n.1054-21T>C) c.991-21T>C (n.991-21T>C) c.988-21T>C (n.988-21T>C) c.877-21T>C (n.877-21T>C) c.769-21T>C (n.769-21T>C) n.1514-21T>C n.1514-32T>C c.755-32T>C (n.755-32T>C) c.578-32T>C (n.578-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375226T= | CA2229281031 | LRRC36 | c.1495-21T= (n.1495-21T=) c.1132-3363T= (n.1132-3363T=) c.1132-21T= (n.1132-21T=) c.1072-89T= c.*821-21T= (n.*821-21T=) c.215-21T= (n.215-21T=) c.*246-32T= (n.*246-32T=) c.1054-21T= (n.1054-21T=) c.991-21T= (n.991-21T=) c.988-21T= (n.988-21T=) c.877-21T= (n.877-21T=) c.769-21T= (n.769-21T=) n.1514-21T= n.1514-32T= c.755-32T= (n.755-32T=) c.578-32T= (n.578-32T=) | |
16 | g.67375227G>T | CA2633768025 | LRRC36 | c.1495-20G>T (n.1495-20G>T) c.1132-3362G>T (n.1132-3362G>T) c.1132-20G>T (n.1132-20G>T) c.1072-88G>T c.*821-20G>T (n.*821-20G>T) c.215-20G>T (n.215-20G>T) c.*246-31G>T (n.*246-31G>T) c.1054-20G>T (n.1054-20G>T) c.991-20G>T (n.991-20G>T) c.988-20G>T (n.988-20G>T) c.877-20G>T (n.877-20G>T) c.769-20G>T (n.769-20G>T) n.1514-20G>T n.1514-31G>T c.755-31G>T (n.755-31G>T) c.578-31G>T (n.578-31G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67375228C>G | CA2576028510 | LRRC36 | c.1495-19C>G (n.1495-19C>G) c.1132-3361C>G (n.1132-3361C>G) c.1132-19C>G (n.1132-19C>G) c.1072-87C>G c.*821-19C>G (n.*821-19C>G) c.215-19C>G (n.215-19C>G) c.*246-30C>G (n.*246-30C>G) c.1054-19C>G (n.1054-19C>G) c.991-19C>G (n.991-19C>G) c.988-19C>G (n.988-19C>G) c.877-19C>G (n.877-19C>G) c.769-19C>G (n.769-19C>G) n.1514-19C>G n.1514-30C>G c.755-30C>G (n.755-30C>G) c.578-30C>G (n.578-30C>G) | |
16 | g.67375228C>T | CA2633768026 | LRRC36 | c.1495-19C>T (n.1495-19C>T) c.1132-3361C>T (n.1132-3361C>T) c.1132-19C>T (n.1132-19C>T) c.1072-87C>T c.*821-19C>T (n.*821-19C>T) c.215-19C>T (n.215-19C>T) c.*246-30C>T (n.*246-30C>T) c.1054-19C>T (n.1054-19C>T) c.991-19C>T (n.991-19C>T) c.988-19C>T (n.988-19C>T) c.877-19C>T (n.877-19C>T) c.769-19C>T (n.769-19C>T) n.1514-19C>T n.1514-30C>T c.755-30C>T (n.755-30C>T) c.578-30C>T (n.578-30C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67375228_67375230delinsCTT | CA2229281032 | LRRC36 | c.1495-19_1495-17delinsCTT (n.1495-19_1495-17delinsCTT) c.1132-3361_1132-3359delinsCTT (n.1132-3361_1132-3359delinsCTT) c.1132-19_1132-17delinsCTT (n.1132-19_1132-17delinsCTT) c.1072-87_1072-85delinsCTT c.*821-19_*821-17delinsCTT (n.*821-19_*821-17delinsCTT) c.215-19_215-17delinsCTT (n.215-19_215-17delinsCTT) c.*246-30_*246-28delinsCTT (n.*246-30_*246-28delinsCTT) c.1054-19_1054-17delinsCTT (n.1054-19_1054-17delinsCTT) c.991-19_991-17delinsCTT (n.991-19_991-17delinsCTT) c.988-19_988-17delinsCTT (n.988-19_988-17delinsCTT) c.877-19_877-17delinsCTT (n.877-19_877-17delinsCTT) c.769-19_769-17delinsCTT (n.769-19_769-17delinsCTT) n.1514-19_1514-17delinsCTT n.1514-30_1514-28delinsCTT c.755-30_755-28delinsCTT (n.755-30_755-28delinsCTT) c.578-30_578-28delinsCTT (n.578-30_578-28delinsCTT) | |
16 | g.67375229T>C | CA2633768033 | LRRC36 | c.1495-18T>C (n.1495-18T>C) c.1132-3360T>C (n.1132-3360T>C) c.1132-18T>C (n.1132-18T>C) c.1072-86T>C c.*821-18T>C (n.*821-18T>C) c.215-18T>C (n.215-18T>C) c.*246-29T>C (n.*246-29T>C) c.1054-18T>C (n.1054-18T>C) c.991-18T>C (n.991-18T>C) c.988-18T>C (n.988-18T>C) c.877-18T>C (n.877-18T>C) c.769-18T>C (n.769-18T>C) n.1514-18T>C n.1514-29T>C c.755-29T>C (n.755-29T>C) c.578-29T>C (n.578-29T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375238dup | CA8109715 | LRRC36 | c.1495-9dup (n.1495-9dup) c.1132-3351dup (n.1132-3351dup) c.1132-9dup (n.1132-9dup) c.1072-77dup c.*821-9dup (n.*821-9dup) c.215-9dup (n.215-9dup) c.*246-20dup (n.*246-20dup) c.1054-9dup (n.1054-9dup) c.991-9dup (n.991-9dup) c.988-9dup (n.988-9dup) c.877-9dup (n.877-9dup) c.769-9dup (n.769-9dup) n.1514-9dup n.1514-20dup c.755-20dup (n.755-20dup) c.578-20dup (n.578-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375237_67375238dup | CA622916437 | LRRC36 | c.1495-10_1495-9dup (n.1495-10_1495-9dup) c.1132-3352_1132-3351dup (n.1132-3352_1132-3351dup) c.1132-10_1132-9dup (n.1132-10_1132-9dup) c.1072-78_1072-77dup c.*821-10_*821-9dup (n.*821-10_*821-9dup) c.215-10_215-9dup (n.215-10_215-9dup) c.*246-21_*246-20dup (n.*246-21_*246-20dup) c.1054-10_1054-9dup (n.1054-10_1054-9dup) c.991-10_991-9dup (n.991-10_991-9dup) c.988-10_988-9dup (n.988-10_988-9dup) c.877-10_877-9dup (n.877-10_877-9dup) c.769-10_769-9dup (n.769-10_769-9dup) n.1514-10_1514-9dup n.1514-21_1514-20dup c.755-21_755-20dup (n.755-21_755-20dup) c.578-21_578-20dup (n.578-21_578-20dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375236_67375238dup | CA978422676 | LRRC36 | c.1495-11_1495-9dup (n.1495-11_1495-9dup) c.1132-3353_1132-3351dup (n.1132-3353_1132-3351dup) c.1132-11_1132-9dup (n.1132-11_1132-9dup) c.1072-79_1072-77dup c.*821-11_*821-9dup (n.*821-11_*821-9dup) c.215-11_215-9dup (n.215-11_215-9dup) c.*246-22_*246-20dup (n.*246-22_*246-20dup) c.1054-11_1054-9dup (n.1054-11_1054-9dup) c.991-11_991-9dup (n.991-11_991-9dup) c.988-11_988-9dup (n.988-11_988-9dup) c.877-11_877-9dup (n.877-11_877-9dup) c.769-11_769-9dup (n.769-11_769-9dup) n.1514-11_1514-9dup n.1514-22_1514-20dup c.755-22_755-20dup (n.755-22_755-20dup) c.578-22_578-20dup (n.578-22_578-20dup) | gnomAD v4 |
16 | g.67375231_67375238dup | CA919730191 | LRRC36 | c.1495-16_1495-9dup (n.1495-16_1495-9dup) c.1132-3358_1132-3351dup (n.1132-3358_1132-3351dup) c.1132-16_1132-9dup (n.1132-16_1132-9dup) c.1072-84_1072-77dup c.*821-16_*821-9dup (n.*821-16_*821-9dup) c.215-16_215-9dup (n.215-16_215-9dup) c.*246-27_*246-20dup (n.*246-27_*246-20dup) c.1054-16_1054-9dup (n.1054-16_1054-9dup) c.991-16_991-9dup (n.991-16_991-9dup) c.988-16_988-9dup (n.988-16_988-9dup) c.877-16_877-9dup (n.877-16_877-9dup) c.769-16_769-9dup (n.769-16_769-9dup) n.1514-16_1514-9dup n.1514-27_1514-20dup c.755-27_755-20dup (n.755-27_755-20dup) c.578-27_578-20dup (n.578-27_578-20dup) | dbSNP |
16 | g.67375238del | CA8109714 | LRRC36 | c.1495-9del (n.1495-9del) c.1132-3351del (n.1132-3351del) c.1132-9del (n.1132-9del) c.1072-77del c.*821-9del (n.*821-9del) c.215-9del (n.215-9del) c.*246-20del (n.*246-20del) c.1054-9del (n.1054-9del) c.991-9del (n.991-9del) c.988-9del (n.988-9del) c.877-9del (n.877-9del) c.769-9del (n.769-9del) n.1514-9del n.1514-20del c.755-20del (n.755-20del) c.578-20del (n.578-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375237_67375238del | CA622916438 | LRRC36 | c.1495-10_1495-9del (n.1495-10_1495-9del) c.1132-3352_1132-3351del (n.1132-3352_1132-3351del) c.1132-10_1132-9del (n.1132-10_1132-9del) c.1072-78_1072-77del c.*821-10_*821-9del (n.*821-10_*821-9del) c.215-10_215-9del (n.215-10_215-9del) c.*246-21_*246-20del (n.*246-21_*246-20del) c.1054-10_1054-9del (n.1054-10_1054-9del) c.991-10_991-9del (n.991-10_991-9del) c.988-10_988-9del (n.988-10_988-9del) c.877-10_877-9del (n.877-10_877-9del) c.769-10_769-9del (n.769-10_769-9del) n.1514-10_1514-9del n.1514-21_1514-20del c.755-21_755-20del (n.755-21_755-20del) c.578-21_578-20del (n.578-21_578-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375236_67375238del | CA2633768031 | LRRC36 | c.1495-11_1495-9del (n.1495-11_1495-9del) c.1132-3353_1132-3351del (n.1132-3353_1132-3351del) c.1132-11_1132-9del (n.1132-11_1132-9del) c.1072-79_1072-77del c.*821-11_*821-9del (n.*821-11_*821-9del) c.215-11_215-9del (n.215-11_215-9del) c.*246-22_*246-20del (n.*246-22_*246-20del) c.1054-11_1054-9del (n.1054-11_1054-9del) c.991-11_991-9del (n.991-11_991-9del) c.988-11_988-9del (n.988-11_988-9del) c.877-11_877-9del (n.877-11_877-9del) c.769-11_769-9del (n.769-11_769-9del) n.1514-11_1514-9del n.1514-22_1514-20del c.755-22_755-20del (n.755-22_755-20del) c.578-22_578-20del (n.578-22_578-20del) | gnomAD v4 |
16 | g.67375235_67375238del | CA2633768032 | LRRC36 | c.1495-12_1495-9del (n.1495-12_1495-9del) c.1132-3354_1132-3351del (n.1132-3354_1132-3351del) c.1132-12_1132-9del (n.1132-12_1132-9del) c.1072-80_1072-77del c.*821-12_*821-9del (n.*821-12_*821-9del) c.215-12_215-9del (n.215-12_215-9del) c.*246-23_*246-20del (n.*246-23_*246-20del) c.1054-12_1054-9del (n.1054-12_1054-9del) c.991-12_991-9del (n.991-12_991-9del) c.988-12_988-9del (n.988-12_988-9del) c.877-12_877-9del (n.877-12_877-9del) c.769-12_769-9del (n.769-12_769-9del) n.1514-12_1514-9del n.1514-23_1514-20del c.755-23_755-20del (n.755-23_755-20del) c.578-23_578-20del (n.578-23_578-20del) | gnomAD v4 |
16 | g.67375232T>C | CA2633768034 | LRRC36 | c.1495-15T>C (n.1495-15T>C) c.1132-3357T>C (n.1132-3357T>C) c.1132-15T>C (n.1132-15T>C) c.1072-83T>C c.*821-15T>C (n.*821-15T>C) c.215-15T>C (n.215-15T>C) c.*246-26T>C (n.*246-26T>C) c.1054-15T>C (n.1054-15T>C) c.991-15T>C (n.991-15T>C) c.988-15T>C (n.988-15T>C) c.877-15T>C (n.877-15T>C) c.769-15T>C (n.769-15T>C) n.1514-15T>C n.1514-26T>C c.755-26T>C (n.755-26T>C) c.578-26T>C (n.578-26T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375232T>G | CA8109716 | LRRC36 | c.1495-15T>G (n.1495-15T>G) c.1132-3357T>G (n.1132-3357T>G) c.1132-15T>G (n.1132-15T>G) c.1072-83T>G c.*821-15T>G (n.*821-15T>G) c.215-15T>G (n.215-15T>G) c.*246-26T>G (n.*246-26T>G) c.1054-15T>G (n.1054-15T>G) c.991-15T>G (n.991-15T>G) c.988-15T>G (n.988-15T>G) c.877-15T>G (n.877-15T>G) c.769-15T>G (n.769-15T>G) n.1514-15T>G n.1514-26T>G c.755-26T>G (n.755-26T>G) c.578-26T>G (n.578-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375232T= | CA2229281033 | LRRC36 | c.1495-15T= (n.1495-15T=) c.1132-3357T= (n.1132-3357T=) c.1132-15T= (n.1132-15T=) c.1072-83T= c.*821-15T= (n.*821-15T=) c.215-15T= (n.215-15T=) c.*246-26T= (n.*246-26T=) c.1054-15T= (n.1054-15T=) c.991-15T= (n.991-15T=) c.988-15T= (n.988-15T=) c.877-15T= (n.877-15T=) c.769-15T= (n.769-15T=) n.1514-15T= n.1514-26T= c.755-26T= (n.755-26T=) c.578-26T= (n.578-26T=) | |
16 | g.67375233T>A | CA2576028511 | LRRC36 | c.1495-14T>A (n.1495-14T>A) c.1132-3356T>A (n.1132-3356T>A) c.1132-14T>A (n.1132-14T>A) c.1072-82T>A c.*821-14T>A (n.*821-14T>A) c.215-14T>A (n.215-14T>A) c.*246-25T>A (n.*246-25T>A) c.1054-14T>A (n.1054-14T>A) c.991-14T>A (n.991-14T>A) c.988-14T>A (n.988-14T>A) c.877-14T>A (n.877-14T>A) c.769-14T>A (n.769-14T>A) n.1514-14T>A n.1514-25T>A c.755-25T>A (n.755-25T>A) c.578-25T>A (n.578-25T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67375236T>C | CA2633768035 | LRRC36 | c.1495-11T>C (n.1495-11T>C) c.1132-3353T>C (n.1132-3353T>C) c.1132-11T>C (n.1132-11T>C) c.1072-79T>C c.*821-11T>C (n.*821-11T>C) c.215-11T>C (n.215-11T>C) c.*246-22T>C (n.*246-22T>C) c.1054-11T>C (n.1054-11T>C) c.991-11T>C (n.991-11T>C) c.988-11T>C (n.988-11T>C) c.877-11T>C (n.877-11T>C) c.769-11T>C (n.769-11T>C) n.1514-11T>C n.1514-22T>C c.755-22T>C (n.755-22T>C) c.578-22T>C (n.578-22T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375238T>C | CA8109717 | LRRC36 | c.1495-9T>C (n.1495-9T>C) c.1132-3351T>C (n.1132-3351T>C) c.1132-9T>C (n.1132-9T>C) c.1072-77T>C c.*821-9T>C (n.*821-9T>C) c.215-9T>C (n.215-9T>C) c.*246-20T>C (n.*246-20T>C) c.1054-9T>C (n.1054-9T>C) c.991-9T>C (n.991-9T>C) c.988-9T>C (n.988-9T>C) c.877-9T>C (n.877-9T>C) c.769-9T>C (n.769-9T>C) n.1514-9T>C n.1514-20T>C c.755-20T>C (n.755-20T>C) c.578-20T>C (n.578-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375238T= | CA2229281034 | LRRC36 | c.1495-9T= (n.1495-9T=) c.1132-3351T= (n.1132-3351T=) c.1132-9T= (n.1132-9T=) c.1072-77T= c.*821-9T= (n.*821-9T=) c.215-9T= (n.215-9T=) c.*246-20T= (n.*246-20T=) c.1054-9T= (n.1054-9T=) c.991-9T= (n.991-9T=) c.988-9T= (n.988-9T=) c.877-9T= (n.877-9T=) c.769-9T= (n.769-9T=) n.1514-9T= n.1514-20T= c.755-20T= (n.755-20T=) c.578-20T= (n.578-20T=) | |
16 | g.67375239C>A | CA2633768036 | LRRC36 | c.1495-8C>A (n.1495-8C>A) c.1132-3350C>A (n.1132-3350C>A) c.1132-8C>A (n.1132-8C>A) c.1072-76C>A c.*821-8C>A (n.*821-8C>A) c.215-8C>A (n.215-8C>A) c.*246-19C>A (n.*246-19C>A) c.1054-8C>A (n.1054-8C>A) c.991-8C>A (n.991-8C>A) c.988-8C>A (n.988-8C>A) c.877-8C>A (n.877-8C>A) c.769-8C>A (n.769-8C>A) n.1514-8C>A n.1514-19C>A c.755-19C>A (n.755-19C>A) c.578-19C>A (n.578-19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67375239C= | CA2229281035 | LRRC36 | c.1495-8C= (n.1495-8C=) c.1132-3350C= (n.1132-3350C=) c.1132-8C= (n.1132-8C=) c.1072-76C= c.*821-8C= (n.*821-8C=) c.215-8C= (n.215-8C=) c.*246-19C= (n.*246-19C=) c.1054-8C= (n.1054-8C=) c.991-8C= (n.991-8C=) c.988-8C= (n.988-8C=) c.877-8C= (n.877-8C=) c.769-8C= (n.769-8C=) n.1514-8C= n.1514-19C= c.755-19C= (n.755-19C=) c.578-19C= (n.578-19C=) | |
16 | g.67375239C>G | CA2633768037 | LRRC36 | c.1495-8C>G (n.1495-8C>G) c.1132-3350C>G (n.1132-3350C>G) c.1132-8C>G (n.1132-8C>G) c.1072-76C>G c.*821-8C>G (n.*821-8C>G) c.215-8C>G (n.215-8C>G) c.*246-19C>G (n.*246-19C>G) c.1054-8C>G (n.1054-8C>G) c.991-8C>G (n.991-8C>G) c.988-8C>G (n.988-8C>G) c.877-8C>G (n.877-8C>G) c.769-8C>G (n.769-8C>G) n.1514-8C>G n.1514-19C>G c.755-19C>G (n.755-19C>G) c.578-19C>G (n.578-19C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67375239C>T | CA282316518 | LRRC36 | c.1495-8C>T (n.1495-8C>T) c.1132-3350C>T (n.1132-3350C>T) c.1132-8C>T (n.1132-8C>T) c.1072-76C>T c.*821-8C>T (n.*821-8C>T) c.215-8C>T (n.215-8C>T) c.*246-19C>T (n.*246-19C>T) c.1054-8C>T (n.1054-8C>T) c.991-8C>T (n.991-8C>T) c.988-8C>T (n.988-8C>T) c.877-8C>T (n.877-8C>T) c.769-8C>T (n.769-8C>T) n.1514-8C>T n.1514-19C>T c.755-19C>T (n.755-19C>T) c.578-19C>T (n.578-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375241C>A | CA2633768038 | LRRC36 | c.1495-6C>A (n.1495-6C>A) c.1132-3348C>A (n.1132-3348C>A) c.1132-6C>A (n.1132-6C>A) c.1072-74C>A c.*821-6C>A (n.*821-6C>A) c.215-6C>A (n.215-6C>A) c.*246-17C>A (n.*246-17C>A) c.1054-6C>A (n.1054-6C>A) c.991-6C>A (n.991-6C>A) c.988-6C>A (n.988-6C>A) c.877-6C>A (n.877-6C>A) c.769-6C>A (n.769-6C>A) n.1514-6C>A n.1514-17C>A c.755-17C>A (n.755-17C>A) c.578-17C>A (n.578-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67375241C= | CA2229281036 | LRRC36 | c.1495-6C= (n.1495-6C=) c.1132-3348C= (n.1132-3348C=) c.1132-6C= (n.1132-6C=) c.1072-74C= c.*821-6C= (n.*821-6C=) c.215-6C= (n.215-6C=) c.*246-17C= (n.*246-17C=) c.1054-6C= (n.1054-6C=) c.991-6C= (n.991-6C=) c.988-6C= (n.988-6C=) c.877-6C= (n.877-6C=) c.769-6C= (n.769-6C=) n.1514-6C= n.1514-17C= c.755-17C= (n.755-17C=) c.578-17C= (n.578-17C=) | |
16 | g.67375241C>G | CA2633768039 | LRRC36 | c.1495-6C>G (n.1495-6C>G) c.1132-3348C>G (n.1132-3348C>G) c.1132-6C>G (n.1132-6C>G) c.1072-74C>G c.*821-6C>G (n.*821-6C>G) c.215-6C>G (n.215-6C>G) c.*246-17C>G (n.*246-17C>G) c.1054-6C>G (n.1054-6C>G) c.991-6C>G (n.991-6C>G) c.988-6C>G (n.988-6C>G) c.877-6C>G (n.877-6C>G) c.769-6C>G (n.769-6C>G) n.1514-6C>G n.1514-17C>G c.755-17C>G (n.755-17C>G) c.578-17C>G (n.578-17C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67375241C>T | CA622916439 | LRRC36 | c.1495-6C>T (n.1495-6C>T) c.1132-3348C>T (n.1132-3348C>T) c.1132-6C>T (n.1132-6C>T) c.1072-74C>T c.*821-6C>T (n.*821-6C>T) c.215-6C>T (n.215-6C>T) c.*246-17C>T (n.*246-17C>T) c.1054-6C>T (n.1054-6C>T) c.991-6C>T (n.991-6C>T) c.988-6C>T (n.988-6C>T) c.877-6C>T (n.877-6C>T) c.769-6C>T (n.769-6C>T) n.1514-6C>T n.1514-17C>T c.755-17C>T (n.755-17C>T) c.578-17C>T (n.578-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375243T>C | CA2633768042 | LRRC36 | c.1495-4T>C (n.1495-4T>C) c.1132-3346T>C (n.1132-3346T>C) c.1132-4T>C (n.1132-4T>C) c.1072-72T>C c.*821-4T>C (n.*821-4T>C) c.215-4T>C (n.215-4T>C) c.*246-15T>C (n.*246-15T>C) c.1054-4T>C (n.1054-4T>C) c.991-4T>C (n.991-4T>C) c.988-4T>C (n.988-4T>C) c.877-4T>C (n.877-4T>C) c.769-4T>C (n.769-4T>C) n.1514-4T>C n.1514-15T>C c.755-15T>C (n.755-15T>C) c.578-15T>C (n.578-15T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375244G>A | CA2633768049 | LRRC36 | c.1495-3G>A (n.1495-3G>A) c.1132-3345G>A (n.1132-3345G>A) c.1132-3G>A (n.1132-3G>A) c.1072-71G>A c.*821-3G>A (n.*821-3G>A) c.215-3G>A (n.215-3G>A) c.*246-14G>A (n.*246-14G>A) c.1054-3G>A (n.1054-3G>A) c.991-3G>A (n.991-3G>A) c.988-3G>A (n.988-3G>A) c.877-3G>A (n.877-3G>A) c.769-3G>A (n.769-3G>A) n.1514-3G>A n.1514-14G>A c.755-14G>A (n.755-14G>A) c.578-14G>A (n.578-14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67375244G= | CA2229281037 | LRRC36 | c.1495-3G= (n.1495-3G=) c.1132-3345G= (n.1132-3345G=) c.1132-3G= (n.1132-3G=) c.1072-71G= c.*821-3G= (n.*821-3G=) c.215-3G= (n.215-3G=) c.*246-14G= (n.*246-14G=) c.1054-3G= (n.1054-3G=) c.991-3G= (n.991-3G=) c.988-3G= (n.988-3G=) c.877-3G= (n.877-3G=) c.769-3G= (n.769-3G=) n.1514-3G= n.1514-14G= c.755-14G= (n.755-14G=) c.578-14G= (n.578-14G=) | |
16 | g.67375244G>T | CA622916440 | LRRC36 | c.1495-3G>T (n.1495-3G>T) c.1132-3345G>T (n.1132-3345G>T) c.1132-3G>T (n.1132-3G>T) c.1072-71G>T c.*821-3G>T (n.*821-3G>T) c.215-3G>T (n.215-3G>T) c.*246-14G>T (n.*246-14G>T) c.1054-3G>T (n.1054-3G>T) c.991-3G>T (n.991-3G>T) c.988-3G>T (n.988-3G>T) c.877-3G>T (n.877-3G>T) c.769-3G>T (n.769-3G>T) n.1514-3G>T n.1514-14G>T c.755-14G>T (n.755-14G>T) c.578-14G>T (n.578-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375244_67375248del | CA2633768047 | LRRC36 | c.1495-3_1496del c.1132-3345_1132-3341del (n.1132-3345_1132-3341del) c.1132-3_1133del c.1072-71_1072-67del c.*821-3_*822del c.215-3_216del c.*246-14_*246-10del (n.*246-14_*246-10del) c.1054-3_1055del c.991-3_992del c.988-3_989del c.877-3_878del c.769-3_770del n.1514-3_1515del n.1514-14_1514-10del c.755-14_755-10del (n.755-14_755-10del) c.578-14_578-10del (n.578-14_578-10del) | gnomAD v4 |
16 | g.67375245A= | CA2229281038 | LRRC36 | c.1495-2A= (n.1495-2A=) c.1132-3344A= (n.1132-3344A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.1072-70A= c.*821-2A= (n.*821-2A=) c.215-2A= (n.215-2A=) c.*246-13A= (n.*246-13A=) c.1054-2A= (n.1054-2A=) c.991-2A= (n.991-2A=) c.988-2A= (n.988-2A=) c.877-2A= (n.877-2A=) c.769-2A= (n.769-2A=) n.1514-2A= n.1514-13A= c.755-13A= (n.755-13A=) c.578-13A= (n.578-13A=) | |
16 | g.67375245A>C | CA396267705 | LRRC36 | c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) c.1132-3344A>C (n.1132-3344A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.1072-70A>C c.*821-2A>C (n.*821-2A>C) c.215-2A>C (n.215-2A>C) c.*246-13A>C (n.*246-13A>C) c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) c.991-2A>C (n.991-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) n.1514-2A>C n.1514-13A>C c.755-13A>C (n.755-13A>C) c.578-13A>C (n.578-13A>C) | |
16 | g.67375245A>G | CA8109718 | LRRC36 | c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) c.1132-3344A>G (n.1132-3344A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.1072-70A>G c.*821-2A>G (n.*821-2A>G) c.215-2A>G (n.215-2A>G) c.*246-13A>G (n.*246-13A>G) c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) c.991-2A>G (n.991-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) n.1514-2A>G n.1514-13A>G c.755-13A>G (n.755-13A>G) c.578-13A>G (n.578-13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.67375245A>T | CA396267709 | LRRC36 | c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) c.1132-3344A>T (n.1132-3344A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.1072-70A>T c.*821-2A>T (n.*821-2A>T) c.215-2A>T (n.215-2A>T) c.*246-13A>T (n.*246-13A>T) c.1054-2A>T (n.1054-2A>T) c.991-2A>T (n.991-2A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) n.1514-2A>T n.1514-13A>T c.755-13A>T (n.755-13A>T) c.578-13A>T (n.578-13A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375246G>A | CA396267722 | LRRC36 | c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) c.1132-3343G>A (n.1132-3343G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.1072-69G>A c.*821-1G>A (n.*821-1G>A) c.215-1G>A (n.215-1G>A) c.*246-12G>A (n.*246-12G>A) c.1054-1G>A (n.1054-1G>A) c.991-1G>A (n.991-1G>A) c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) n.1514-1G>A n.1514-12G>A c.755-12G>A (n.755-12G>A) c.578-12G>A (n.578-12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67375246G>C | CA396267713 | LRRC36 | c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) c.1132-3343G>C (n.1132-3343G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.1072-69G>C c.*821-1G>C (n.*821-1G>C) c.215-1G>C (n.215-1G>C) c.*246-12G>C (n.*246-12G>C) c.1054-1G>C (n.1054-1G>C) c.991-1G>C (n.991-1G>C) c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) n.1514-1G>C n.1514-12G>C c.755-12G>C (n.755-12G>C) c.578-12G>C (n.578-12G>C) | |
16 | g.67375246G= | CA2229281039 | LRRC36 | c.1495-1G= (n.1495-1G=) c.1132-3343G= (n.1132-3343G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) c.1072-69G= c.*821-1G= (n.*821-1G=) c.215-1G= (n.215-1G=) c.*246-12G= (n.*246-12G=) c.1054-1G= (n.1054-1G=) c.991-1G= (n.991-1G=) c.988-1G= (n.988-1G=) c.877-1G= (n.877-1G=) c.769-1G= (n.769-1G=) n.1514-1G= n.1514-12G= c.755-12G= (n.755-12G=) c.578-12G= (n.578-12G=) | |
16 | g.67375246G>T | CA396267716 | LRRC36 | c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) c.1132-3343G>T (n.1132-3343G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.1072-69G>T c.*821-1G>T (n.*821-1G>T) c.215-1G>T (n.215-1G>T) c.*246-12G>T (n.*246-12G>T) c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) c.991-1G>T (n.991-1G>T) c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) n.1514-1G>T n.1514-12G>T c.755-12G>T (n.755-12G>T) c.578-12G>T (n.578-12G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375247C>A | CA396267726 | LRRC36 | c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1132-3342C>A (n.1132-3342C>A) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1072-68C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*246-11C>A (n.*246-11C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.1514C>A n.1514-11C>A c.755-11C>A (n.755-11C>A) c.578-11C>A (n.578-11C>A) | |
16 | g.67375247C= | CA2229281040 | LRRC36 | c.1495C= (p.Pro499=) c.1132-3342C= (n.1132-3342C=) c.1132C= (p.Pro378=) c.1072-68C= c.*821C= (n.*821C=) c.215C= (p.Ala72=) c.*246-11C= (n.*246-11C=) c.1054C= (p.Pro352=) c.991C= (p.Pro331=) c.988C= (p.Pro330=) c.877C= (p.Pro293=) c.769C= (p.Pro257=) n.1514C= n.1514-11C= c.755-11C= (n.755-11C=) c.578-11C= (n.578-11C=) | |
16 | g.67375247C>G | CA8109719 | LRRC36 | c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1132-3342C>G (n.1132-3342C>G) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1072-68C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*246-11C>G (n.*246-11C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.1514C>G n.1514-11C>G c.755-11C>G (n.755-11C>G) c.578-11C>G (n.578-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.67375247C>T | CA396267731 | LRRC36 | c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1132-3342C>T (n.1132-3342C>T) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1072-68C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) c.*246-11C>T (n.*246-11C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.1514C>T n.1514-11C>T c.755-11C>T (n.755-11C>T) c.578-11C>T (n.578-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375248C>A | CA396267735 | LRRC36 | c.1496C>A (p.Pro499His) c.1132-3341C>A (n.1132-3341C>A) c.1133C>A (p.Pro378His) c.1072-67C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.216C>A (p.Ala72=) c.*246-10C>A (n.*246-10C>A) c.1055C>A (p.Pro352His) c.992C>A (p.Pro331His) c.989C>A (p.Pro330His) c.878C>A (p.Pro293His) c.770C>A (p.Pro257His) n.1515C>A n.1514-10C>A c.755-10C>A (n.755-10C>A) c.578-10C>A (n.578-10C>A) | |
16 | g.67375248C= | CA2229281041 | LRRC36 | c.1496C= (p.Pro499=) c.1132-3341C= (n.1132-3341C=) c.1133C= (p.Pro378=) c.1072-67C= c.*822C= (n.*822C=) c.216C= (p.Ala72=) c.*246-10C= (n.*246-10C=) c.1055C= (p.Pro352=) c.992C= (p.Pro331=) c.989C= (p.Pro330=) c.878C= (p.Pro293=) c.770C= (p.Pro257=) n.1515C= n.1514-10C= c.755-10C= (n.755-10C=) c.578-10C= (n.578-10C=) | |
16 | g.67375248C>G | CA396267739 | LRRC36 | c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1132-3341C>G (n.1132-3341C>G) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1072-67C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.216C>G (p.Ala72=) c.*246-10C>G (n.*246-10C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.1515C>G n.1514-10C>G c.755-10C>G (n.755-10C>G) c.578-10C>G (n.578-10C>G) | |
16 | g.67375248C>T | CA396267750 | LRRC36 | c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1132-3341C>T (n.1132-3341C>T) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1072-67C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.216C>T (p.Ala72=) c.*246-10C>T (n.*246-10C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.1515C>T n.1514-10C>T c.755-10C>T (n.755-10C>T) c.578-10C>T (n.578-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67375249T>A | CA495961943 | LRRC36 | c.1497T>A (p.Pro499=) c.1132-3340T>A (n.1132-3340T>A) c.1134T>A (p.Pro378=) c.1072-66T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.*246-9T>A (n.*246-9T>A) c.1056T>A (p.Pro352=) c.993T>A (p.Pro331=) c.990T>A (p.Pro330=) c.879T>A (p.Pro293=) c.771T>A (p.Pro257=) n.1516T>A n.1514-9T>A c.755-9T>A (n.755-9T>A) c.578-9T>A (n.578-9T>A) | |
16 | g.67375249T>C | CA495961944 | LRRC36 | c.1497T>C (p.Pro499=) c.1132-3340T>C (n.1132-3340T>C) c.1134T>C (p.Pro378=) c.1072-66T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.*246-9T>C (n.*246-9T>C) c.1056T>C (p.Pro352=) c.993T>C (p.Pro331=) c.990T>C (p.Pro330=) c.879T>C (p.Pro293=) c.771T>C (p.Pro257=) n.1516T>C n.1514-9T>C c.755-9T>C (n.755-9T>C) c.578-9T>C (n.578-9T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375249T>G | CA495961945 | LRRC36 | c.1497T>G (p.Pro499=) c.1132-3340T>G (n.1132-3340T>G) c.1134T>G (p.Pro378=) c.1072-66T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.*246-9T>G (n.*246-9T>G) c.1056T>G (p.Pro352=) c.993T>G (p.Pro331=) c.990T>G (p.Pro330=) c.879T>G (p.Pro293=) c.771T>G (p.Pro257=) n.1516T>G n.1514-9T>G c.755-9T>G (n.755-9T>G) c.578-9T>G (n.578-9T>G) | |
16 | g.67375250C>A | CA396267752 | LRRC36 | c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.1132-3339C>A (n.1132-3339C>A) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1072-65C>A c.*824C>A (n.*824C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.*246-8C>A (n.*246-8C>A) c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1517C>A n.1514-8C>A c.755-8C>A (n.755-8C>A) c.578-8C>A (n.578-8C>A) | |
16 | g.67375250C>G | CA396267754 | LRRC36 | c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1132-3339C>G (n.1132-3339C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1072-65C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) c.*246-8C>G (n.*246-8C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1517C>G n.1514-8C>G c.755-8C>G (n.755-8C>G) c.578-8C>G (n.578-8C>G) | |
16 | g.67375250C>T | CA396267757 | LRRC36 | c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1132-3339C>T (n.1132-3339C>T) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1072-65C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) c.*246-8C>T (n.*246-8C>T) c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1517C>T n.1514-8C>T c.755-8C>T (n.755-8C>T) c.578-8C>T (n.578-8C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67375251T>A | CA396267769 | LRRC36 | c.1499T>A (p.Leu500His) c.1132-3338T>A (n.1132-3338T>A) c.1136T>A (p.Leu379His) c.1072-64T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.219T>A (p.Ser73=) c.*246-7T>A (n.*246-7T>A) c.1058T>A (p.Leu353His) c.995T>A (p.Leu332His) c.992T>A (p.Leu331His) c.881T>A (p.Leu294His) c.773T>A (p.Leu258His) n.1518T>A n.1514-7T>A c.755-7T>A (n.755-7T>A) c.578-7T>A (n.578-7T>A) | |
16 | g.67375251T>C | CA396267771 | LRRC36 | c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1132-3338T>C (n.1132-3338T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1072-64T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.219T>C (p.Ser73=) c.*246-7T>C (n.*246-7T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1518T>C n.1514-7T>C c.755-7T>C (n.755-7T>C) c.578-7T>C (n.578-7T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375251T>G | CA396267773 | LRRC36 | c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1132-3338T>G (n.1132-3338T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1072-64T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.219T>G (p.Ser73=) c.*246-7T>G (n.*246-7T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1518T>G n.1514-7T>G c.755-7T>G (n.755-7T>G) c.578-7T>G (n.578-7T>G) | |
16 | g.67375252C>A | CA495961949 | LRRC36 | c.1500C>A (p.Leu500=) c.1132-3337C>A (n.1132-3337C>A) c.1137C>A (p.Leu379=) c.1072-63C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.*246-6C>A (n.*246-6C>A) c.1059C>A (p.Leu353=) c.996C>A (p.Leu332=) c.993C>A (p.Leu331=) c.882C>A (p.Leu294=) c.774C>A (p.Leu258=) n.1519C>A n.1514-6C>A c.755-6C>A (n.755-6C>A) c.578-6C>A (n.578-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375252C= | CA2229281042 | LRRC36 | c.1500C= (p.Leu500=) c.1132-3337C= (n.1132-3337C=) c.1137C= (p.Leu379=) c.1072-63C= c.*826C= (n.*826C=) c.220C= (p.Leu74=) c.*246-6C= (n.*246-6C=) c.1059C= (p.Leu353=) c.996C= (p.Leu332=) c.993C= (p.Leu331=) c.882C= (p.Leu294=) c.774C= (p.Leu258=) n.1519C= n.1514-6C= c.755-6C= (n.755-6C=) c.578-6C= (n.578-6C=) | |
16 | g.67375252C>G | CA495961948 | LRRC36 | c.1500C>G (p.Leu500=) c.1132-3337C>G (n.1132-3337C>G) c.1137C>G (p.Leu379=) c.1072-63C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.*246-6C>G (n.*246-6C>G) c.1059C>G (p.Leu353=) c.996C>G (p.Leu332=) c.993C>G (p.Leu331=) c.882C>G (p.Leu294=) c.774C>G (p.Leu258=) n.1519C>G n.1514-6C>G c.755-6C>G (n.755-6C>G) c.578-6C>G (n.578-6C>G) | |
16 | g.67375252C>T | CA495961947 | LRRC36 | c.1500C>T (p.Leu500=) c.1132-3337C>T (n.1132-3337C>T) c.1137C>T (p.Leu379=) c.1072-63C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.220C>T (p.Leu74Phe) c.*246-6C>T (n.*246-6C>T) c.1059C>T (p.Leu353=) c.996C>T (p.Leu332=) c.993C>T (p.Leu331=) c.882C>T (p.Leu294=) c.774C>T (p.Leu258=) n.1519C>T n.1514-6C>T c.755-6C>T (n.755-6C>T) c.578-6C>T (n.578-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375253T>A | CA396267778 | LRRC36 | c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1132-3336T>A (n.1132-3336T>A) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1072-62T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.221T>A (p.Leu74His) c.*246-5T>A (n.*246-5T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1520T>A n.1514-5T>A c.755-5T>A (n.755-5T>A) c.578-5T>A (n.578-5T>A) | |
16 | g.67375253T>C | CA396267777 | LRRC36 | c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1132-3336T>C (n.1132-3336T>C) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1072-62T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*246-5T>C (n.*246-5T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1520T>C n.1514-5T>C c.755-5T>C (n.755-5T>C) c.578-5T>C (n.578-5T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375253T>G | CA396267776 | LRRC36 | c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1132-3336T>G (n.1132-3336T>G) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1072-62T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.*246-5T>G (n.*246-5T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1520T>G n.1514-5T>G c.755-5T>G (n.755-5T>G) c.578-5T>G (n.578-5T>G) | |
16 | g.67375254C>A | CA396267783 | LRRC36 | c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.1132-3335C>A (n.1132-3335C>A) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.1072-61C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.222C>A (p.Leu74=) c.*246-4C>A (n.*246-4C>A) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.1521C>A n.1514-4C>A c.755-4C>A (n.755-4C>A) c.578-4C>A (n.578-4C>A) | |
16 | g.67375254C= | CA2229281043 | LRRC36 | c.1502C= (p.Ser501=) c.1132-3335C= (n.1132-3335C=) c.1139C= (p.Ser380=) c.1072-61C= c.*828C= (n.*828C=) c.222C= (p.Leu74=) c.*246-4C= (n.*246-4C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.998C= (p.Ser333=) c.995C= (p.Ser332=) c.884C= (p.Ser295=) c.776C= (p.Ser259=) n.1521C= n.1514-4C= c.755-4C= (n.755-4C=) c.578-4C= (n.578-4C=) | |
16 | g.67375254C>G | CA8109720 | LRRC36 | c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.1132-3335C>G (n.1132-3335C>G) c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.1072-61C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.222C>G (p.Leu74=) c.*246-4C>G (n.*246-4C>G) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.1521C>G n.1514-4C>G c.755-4C>G (n.755-4C>G) c.578-4C>G (n.578-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375254C>T | CA8109721 | LRRC36 | c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.1132-3335C>T (n.1132-3335C>T) c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.1072-61C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.222C>T (p.Leu74=) c.*246-4C>T (n.*246-4C>T) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.1521C>T n.1514-4C>T c.755-4C>T (n.755-4C>T) c.578-4C>T (n.578-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375255T>A | CA495961950 | LRRC36 | c.1503T>A (p.Ser501=) c.1132-3334T>A (n.1132-3334T>A) c.1140T>A (p.Ser380=) c.1072-60T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.223T>A (p.Ter75Lys) c.*246-3T>A (n.*246-3T>A) c.1062T>A (p.Ser354=) c.999T>A (p.Ser333=) c.996T>A (p.Ser332=) c.885T>A (p.Ser295=) c.777T>A (p.Ser259=) n.1522T>A n.1514-3T>A c.755-3T>A (n.755-3T>A) c.578-3T>A (n.578-3T>A) | |
16 | g.67375255T>C | CA495961951 | LRRC36 | c.1503T>C (p.Ser501=) c.1132-3334T>C (n.1132-3334T>C) c.1140T>C (p.Ser380=) c.1072-60T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.223T>C (p.Ter75Gln) c.*246-3T>C (n.*246-3T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) c.999T>C (p.Ser333=) c.996T>C (p.Ser332=) c.885T>C (p.Ser295=) c.777T>C (p.Ser259=) n.1522T>C n.1514-3T>C c.755-3T>C (n.755-3T>C) c.578-3T>C (n.578-3T>C) | |
16 | g.67375255T>G | CA495961952 | LRRC36 | c.1503T>G (p.Ser501=) c.1132-3334T>G (n.1132-3334T>G) c.1140T>G (p.Ser380=) c.1072-60T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.223T>G (p.Ter75Glu) c.*246-3T>G (n.*246-3T>G) c.1062T>G (p.Ser354=) c.999T>G (p.Ser333=) c.996T>G (p.Ser332=) c.885T>G (p.Ser295=) c.777T>G (p.Ser259=) n.1522T>G n.1514-3T>G c.755-3T>G (n.755-3T>G) c.578-3T>G (n.578-3T>G) | |
16 | g.67375256A>C | CA396267790 | LRRC36 | c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1132-3333A>C (n.1132-3333A>C) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1072-59A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.224A>C (p.Ter75Ser) c.*246-2A>C (n.*246-2A>C) c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.778A>C (p.Ser260Arg) n.1523A>C n.1514-2A>C c.755-2A>C (n.755-2A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) | |
16 | g.67375256A>G | CA396267794 | LRRC36 | c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1132-3333A>G (n.1132-3333A>G) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1072-59A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.224A>G (p.Ter75Trp) c.*246-2A>G (n.*246-2A>G) c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) n.1523A>G n.1514-2A>G c.755-2A>G (n.755-2A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) | |
16 | g.67375256A>T | CA396267793 | LRRC36 | c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1132-3333A>T (n.1132-3333A>T) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1072-59A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.224A>T (p.Ter75Leu) c.*246-2A>T (n.*246-2A>T) c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.778A>T (p.Ser260Cys) n.1523A>T n.1514-2A>T c.755-2A>T (n.755-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) | |
16 | g.67375257G>A | CA396267798 | LRRC36 | c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1132-3332G>A (n.1132-3332G>A) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1072-58G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.225G>A (p.Ter75=) c.*246-1G>A (n.*246-1G>A) c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.779G>A (p.Ser260Asn) n.1524G>A n.1514-1G>A c.755-1G>A (n.755-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375257G>C | CA396267806 | LRRC36 | c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1132-3332G>C (n.1132-3332G>C) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1072-58G>C c.*831G>C (n.*831G>C) c.225G>C (p.Ter75Tyr) c.*246-1G>C (n.*246-1G>C) c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.779G>C (p.Ser260Thr) n.1524G>C n.1514-1G>C c.755-1G>C (n.755-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67375257G= | CA2229281044 | LRRC36 | c.1505G= (p.Ser502=) c.1132-3332G= (n.1132-3332G=) c.1142G= (p.Ser381=) c.1072-58G= c.*831G= (n.*831G=) c.225G= (p.Ter75=) c.*246-1G= (n.*246-1G=) c.1064G= (p.Ser355=) c.1001G= (p.Ser334=) c.998G= (p.Ser333=) c.887G= (p.Ser296=) c.779G= (p.Ser260=) n.1524G= n.1514-1G= c.755-1G= (n.755-1G=) c.578-1G= (n.578-1G=) | |
16 | g.67375257G>T | CA396267802 | LRRC36 | c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1132-3332G>T (n.1132-3332G>T) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1072-58G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.225G>T (p.Ter75Tyr) c.*246-1G>T (n.*246-1G>T) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.779G>T (p.Ser260Ile) n.1524G>T n.1514-1G>T c.755-1G>T (n.755-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67375258T>A | CA396267809 | LRRC36 | c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.1132-3331T>A (n.1132-3331T>A) c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.1072-57T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.999T>A (p.Ser333Arg) c.888T>A (p.Ser296Arg) c.780T>A (p.Ser260Arg) n.1525T>A n.1514T>A c.755T>A (p.Val252Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) | |
16 | g.67375258T>C | CA495961955 | LRRC36 | c.1506T>C (p.Ser502=) c.1132-3331T>C (n.1132-3331T>C) c.1143T>C (p.Ser381=) c.1072-57T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.1065T>C (p.Ser355=) c.1002T>C (p.Ser334=) c.999T>C (p.Ser333=) c.888T>C (p.Ser296=) c.780T>C (p.Ser260=) n.1525T>C n.1514T>C c.755T>C (p.Val252Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.67375258T>G | CA396267811 | LRRC36 | c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.1132-3331T>G (n.1132-3331T>G) c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.1072-57T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.999T>G (p.Ser333Arg) c.888T>G (p.Ser296Arg) c.780T>G (p.Ser260Arg) n.1525T>G n.1514T>G c.755T>G (p.Val252Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) | |
16 | g.67375259G>A | CA396267815 | LRRC36 | c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1132-3330G>A (n.1132-3330G>A) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1072-56G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1526G>A n.1515G>A c.756G>A (p.Val252=) c.579G>A (p.Val193=) | |
16 | g.67375259G>C | CA396267817 | LRRC36 | c.1507G>C (p.Asp503His) c.1132-3330G>C (n.1132-3330G>C) c.1144G>C (p.Asp382His) c.1072-56G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1003G>C (p.Asp335His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.889G>C (p.Asp297His) c.781G>C (p.Asp261His) n.1526G>C n.1515G>C c.756G>C (p.Val252=) c.579G>C (p.Val193=) | |
16 | g.67375259G>T | CA396267819 | LRRC36 | c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1132-3330G>T (n.1132-3330G>T) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1072-56G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1526G>T n.1515G>T c.756G>T (p.Val252=) c.579G>T (p.Val193=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375260A>C | CA396267824 | LRRC36 | c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1132-3329A>C (n.1132-3329A>C) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1072-55A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) n.1527A>C n.1516A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) | |
16 | g.67375260A>G | CA396267828 | LRRC36 | c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1132-3329A>G (n.1132-3329A>G) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1072-55A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) n.1527A>G n.1516A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) | |
16 | g.67375260A>T | CA396267830 | LRRC36 | c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1132-3329A>T (n.1132-3329A>T) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1072-55A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.782A>T (p.Asp261Val) n.1527A>T n.1516A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) | |
16 | g.67375261C>A | CA396267835 | LRRC36 | c.1509C>A (p.Asp503Glu) c.1132-3328C>A (n.1132-3328C>A) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.1072-54C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) n.1528C>A n.1517C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) | |
16 | g.67375261C>G | CA396267837 | LRRC36 | c.1509C>G (p.Asp503Glu) c.1132-3328C>G (n.1132-3328C>G) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.1072-54C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) n.1528C>G n.1517C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) | |
16 | g.67375261C>T | CA495961956 | LRRC36 | c.1509C>T (p.Asp503=) c.1132-3328C>T (n.1132-3328C>T) c.1146C>T (p.Asp382=) c.1072-54C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.1068C>T (p.Asp356=) c.1005C>T (p.Asp335=) c.1002C>T (p.Asp334=) c.891C>T (p.Asp297=) c.783C>T (p.Asp261=) n.1528C>T n.1517C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) | |
16 | g.67375262C>A | CA396267841 | LRRC36 | c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1132-3327C>A (n.1132-3327C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1072-53C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.784C>A (p.Leu262Met) n.1529C>A n.1518C>A c.759C>A (p.Thr253=) c.582C>A (p.Thr194=) | |
16 | g.67375262C= | CA2229281045 | LRRC36 | c.1510C= (p.Leu504=) c.1132-3327C= (n.1132-3327C=) c.1147C= (p.Leu383=) c.1072-53C= c.*836C= (n.*836C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*250C= (n.*250C=) c.1069C= (p.Leu357=) c.1006C= (p.Leu336=) c.1003C= (p.Leu335=) c.892C= (p.Leu298=) c.784C= (p.Leu262=) n.1529C= n.1518C= c.759C= (p.Thr253=) c.582C= (p.Thr194=) | |
16 | g.67375262C>G | CA396267845 | LRRC36 | c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1132-3327C>G (n.1132-3327C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1072-53C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1529C>G n.1518C>G c.759C>G (p.Thr253=) c.582C>G (p.Thr194=) | |
16 | g.67375262C>T | CA282316521 | LRRC36 | c.1510C>T (p.Leu504=) c.1132-3327C>T (n.1132-3327C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1072-53C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1003C>T (p.Leu335=) c.892C>T (p.Leu298=) c.784C>T (p.Leu262=) n.1529C>T n.1518C>T c.759C>T (p.Thr253=) c.582C>T (p.Thr194=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375263T>A | CA396267849 | LRRC36 | c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1132-3326T>A (n.1132-3326T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1072-52T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.1530T>A n.1519T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) c.583T>A (p.Trp195Arg) | |
16 | g.67375263T>C | CA396267851 | LRRC36 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1132-3326T>C (n.1132-3326T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1072-52T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1530T>C n.1519T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) c.583T>C (p.Trp195Arg) | |
16 | g.67375263T>G | CA396267850 | LRRC36 | c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1132-3326T>G (n.1132-3326T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1072-52T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1530T>G n.1519T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) c.583T>G (p.Trp195Gly) | |
16 | g.67375264G>A | CA495961958 | LRRC36 | c.1512G>A (p.Leu504=) c.1132-3325G>A (n.1132-3325G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1072-51G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.894G>A (p.Leu298=) c.786G>A (p.Leu262=) n.1531G>A n.1520G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) c.584G>A (p.Trp195Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375264G>C | CA495961960 | LRRC36 | c.1512G>C (p.Leu504=) c.1132-3325G>C (n.1132-3325G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1072-51G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.1071G>C (p.Leu357=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.1005G>C (p.Leu335=) c.894G>C (p.Leu298=) c.786G>C (p.Leu262=) n.1531G>C n.1520G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.584G>C (p.Trp195Ser) | |
16 | g.67375264G= | CA2229281046 | LRRC36 | c.1512G= (p.Leu504=) c.1132-3325G= (n.1132-3325G=) c.1149G= (p.Leu383=) c.1072-51G= c.*838G= (n.*838G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*252G= (n.*252G=) c.1071G= (p.Leu357=) c.1008G= (p.Leu336=) c.1005G= (p.Leu335=) c.894G= (p.Leu298=) c.786G= (p.Leu262=) n.1531G= n.1520G= c.761G= (p.Trp254=) c.584G= (p.Trp195=) | |
16 | g.67375264G>T | CA495961959 | LRRC36 | c.1512G>T (p.Leu504=) c.1132-3325G>T (n.1132-3325G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1072-51G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.1071G>T (p.Leu357=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.1005G>T (p.Leu335=) c.894G>T (p.Leu298=) c.786G>T (p.Leu262=) n.1531G>T n.1520G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.584G>T (p.Trp195Leu) | |
16 | g.67375266del | CA2633768100 | LRRC36 | c.1514del (p.Gly505ValfsTer?) c.1132-3323del (n.1132-3323del) c.1151del (p.Gly384ValfsTer?) c.1072-49del c.*840del (n.*840del) c.*9del (n.*9del) c.*254del (n.*254del) c.1073del (p.Gly358ValfsTer?) c.1010del (p.Gly337ValfsTer?) c.1007del (p.Gly336ValfsTer?) c.896del (p.Gly299ValfsTer?) c.788del (p.Gly263ValfsTer?) n.1533del n.1522del c.763del (p.Val255Ter) c.586del (p.Val196Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.67375265G>A | CA396267852 | LRRC36 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1132-3324G>A (n.1132-3324G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1072-50G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1532G>A n.1521G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.585G>A (p.Trp195Ter) | |
16 | g.67375265G>C | CA396267853 | LRRC36 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1132-3324G>C (n.1132-3324G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1072-50G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1532G>C n.1521G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.585G>C (p.Trp195Cys) | |
16 | g.67375265G>T | CA396267854 | LRRC36 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1132-3324G>T (n.1132-3324G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1072-50G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1532G>T n.1521G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.585G>T (p.Trp195Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.67375266G>A | CA396267859 | LRRC36 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1132-3323G>A (n.1132-3323G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1072-49G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1533G>A n.1522G>A c.763G>A (p.Val255Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) | COSMIC COSMIC |
16 | g.67375266G>C | CA396267863 | LRRC36 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1132-3323G>C (n.1132-3323G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1072-49G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1533G>C n.1522G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) | |
16 | g.67375266G>T | CA396267865 | LRRC36 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1132-3323G>T (n.1132-3323G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1072-49G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.788G>T (p.Gly263Val) n.1533G>T n.1522G>T c.763G>T (p.Val255Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.67375267T>A | CA495961961 | LRRC36 | c.1515T>A (p.Gly505=) c.1132-3322T>A (n.1132-3322T>A) c.1152T>A (p.Gly384=) c.1072-48T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1074T>A (p.Gly358=) c.1011T>A (p.Gly337=) c.1008T>A (p.Gly336=) c.897T>A (p.Gly299=) c.789T>A (p.Gly263=) n.1534T>A n.1523T>A c.764T>A (p.Val255Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) | |
16 | g.67375267T>C | CA495961962 | LRRC36 | c.1515T>C (p.Gly505=) c.1132-3322T>C (n.1132-3322T>C) c.1152T>C (p.Gly384=) c.1072-48T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.1074T>C (p.Gly358=) c.1011T>C (p.Gly337=) c.1008T>C (p.Gly336=) c.897T>C (p.Gly299=) c.789T>C (p.Gly263=) n.1534T>C n.1523T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) | |
16 | g.67375267T>G | CA495961964 | LRRC36 | c.1515T>G (p.Gly505=) c.1132-3322T>G (n.1132-3322T>G) c.1152T>G (p.Gly384=) c.1072-48T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.1074T>G (p.Gly358=) c.1011T>G (p.Gly337=) c.1008T>G (p.Gly336=) c.897T>G (p.Gly299=) c.789T>G (p.Gly263=) n.1534T>G n.1523T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) | |
16 | g.67375268A>C | CA396267870 | LRRC36 | c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.1132-3321A>C (n.1132-3321A>C) c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1072-47A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.790A>C (p.Ser264Arg) n.1535A>C n.1524A>C c.765A>C (p.Val255=) c.588A>C (p.Val196=) | |
16 | g.67375268A>G | CA396267872 | LRRC36 | c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.1132-3321A>G (n.1132-3321A>G) c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1072-47A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.790A>G (p.Ser264Gly) n.1535A>G n.1524A>G c.765A>G (p.Val255=) c.588A>G (p.Val196=) | |
16 | g.67375268A>T | CA396267876 | LRRC36 | c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.1132-3321A>T (n.1132-3321A>T) c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1072-47A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.790A>T (p.Ser264Cys) n.1535A>T n.1524A>T c.765A>T (p.Val255=) c.588A>T (p.Val196=) | |
16 | g.67375269G>A | CA396267882 | LRRC36 | c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.1132-3320G>A (n.1132-3320G>A) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1072-46G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.791G>A (p.Ser264Asn) n.1536G>A n.1525G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) | |
16 | g.67375269G>C | CA396267886 | LRRC36 | c.1517G>C (p.Ser506Thr) c.1132-3320G>C (n.1132-3320G>C) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1072-46G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.791G>C (p.Ser264Thr) n.1536G>C n.1525G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.67375269G= | CA2229281047 | LRRC36 | c.1517G= (p.Ser506=) c.1132-3320G= (n.1132-3320G=) c.1154G= (p.Ser385=) c.1072-46G= c.*843G= (n.*843G=) c.*12G= (n.*12G=) c.*257G= (n.*257G=) c.1076G= (p.Ser359=) c.1013G= (p.Ser338=) c.1010G= (p.Ser337=) c.899G= (p.Ser300=) c.791G= (p.Ser264=) n.1536G= n.1525G= c.766G= (p.Val256=) c.589G= (p.Val197=) | |
16 | g.67375269G>T | CA396267880 | LRRC36 | c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.1132-3320G>T (n.1132-3320G>T) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1072-46G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.791G>T (p.Ser264Ile) n.1536G>T n.1525G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.589G>T (p.Val197Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375270T>A | CA396267890 | LRRC36 | c.1518T>A (p.Ser506Arg) c.1132-3319T>A (n.1132-3319T>A) c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.1072-45T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.900T>A (p.Ser300Arg) c.792T>A (p.Ser264Arg) n.1537T>A n.1526T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.590T>A (p.Val197Asp) | |
16 | g.67375270T>C | CA495961965 | LRRC36 | c.1518T>C (p.Ser506=) c.1132-3319T>C (n.1132-3319T>C) c.1155T>C (p.Ser385=) c.1072-45T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1077T>C (p.Ser359=) c.1014T>C (p.Ser338=) c.1011T>C (p.Ser337=) c.900T>C (p.Ser300=) c.792T>C (p.Ser264=) n.1537T>C n.1526T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) | |
16 | g.67375270T>G | CA396267892 | LRRC36 | c.1518T>G (p.Ser506Arg) c.1132-3319T>G (n.1132-3319T>G) c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.1072-45T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.1011T>G (p.Ser337Arg) c.900T>G (p.Ser300Arg) c.792T>G (p.Ser264Arg) n.1537T>G n.1526T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) | |
16 | g.67375271T>A | CA396267896 | LRRC36 | c.1519T>A (p.Leu507Met) c.1132-3318T>A (n.1132-3318T>A) c.1156T>A (p.Leu386Met) c.1072-44T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.1078T>A (p.Leu360Met) c.1015T>A (p.Leu339Met) c.1012T>A (p.Leu338Met) c.901T>A (p.Leu301Met) c.793T>A (p.Leu265Met) n.1538T>A n.1527T>A c.768T>A (p.Val256=) c.591T>A (p.Val197=) | |
16 | g.67375271T>C | CA495961967 | LRRC36 | c.1519T>C (p.Leu507=) c.1132-3318T>C (n.1132-3318T>C) c.1156T>C (p.Leu386=) c.1072-44T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.1078T>C (p.Leu360=) c.1015T>C (p.Leu339=) c.1012T>C (p.Leu338=) c.901T>C (p.Leu301=) c.793T>C (p.Leu265=) n.1538T>C n.1527T>C c.768T>C (p.Val256=) c.591T>C (p.Val197=) | |
16 | g.67375271T>G | CA396267898 | LRRC36 | c.1519T>G (p.Leu507Val) c.1132-3318T>G (n.1132-3318T>G) c.1156T>G (p.Leu386Val) c.1072-44T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.1012T>G (p.Leu338Val) c.901T>G (p.Leu301Val) c.793T>G (p.Leu265Val) n.1538T>G n.1527T>G c.768T>G (p.Val256=) c.591T>G (p.Val197=) | |
16 | g.67375272T>A | CA396267908 | LRRC36 | c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.1132-3317T>A (n.1132-3317T>A) c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.1072-43T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.794T>A (p.Leu265Ter) n.1539T>A n.1528T>A c.769T>A (p.Cys257Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) | |
16 | g.67375272T>C | CA396267904 | LRRC36 | c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.1132-3317T>C (n.1132-3317T>C) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.1072-43T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.794T>C (p.Leu265Ser) n.1539T>C n.1528T>C c.769T>C (p.Cys257Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.67375272T>G | CA396267901 | LRRC36 | c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.1132-3317T>G (n.1132-3317T>G) c.1157T>G (p.Leu386Trp) c.1072-43T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.1013T>G (p.Leu338Trp) c.902T>G (p.Leu301Trp) c.794T>G (p.Leu265Trp) n.1539T>G n.1528T>G c.769T>G (p.Cys257Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) | |
16 | g.67375273G>A | CA8109723 | LRRC36 | c.1521G>A (p.Leu507=) c.1132-3316G>A (n.1132-3316G>A) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1072-42G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.903G>A (p.Leu301=) c.795G>A (p.Leu265=) n.1540G>A n.1529G>A c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375273G>C | CA396267913 | LRRC36 | c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.1132-3316G>C (n.1132-3316G>C) c.1158G>C (p.Leu386Phe) c.1072-42G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.1014G>C (p.Leu338Phe) c.903G>C (p.Leu301Phe) c.795G>C (p.Leu265Phe) n.1540G>C n.1529G>C c.770G>C (p.Cys257Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) | |
16 | g.67375273G= | CA2229281048 | LRRC36 | c.1521G= (p.Leu507=) c.1132-3316G= (n.1132-3316G=) c.1158G= (p.Leu386=) c.1072-42G= c.*847G= (n.*847G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*261G= (n.*261G=) c.1080G= (p.Leu360=) c.1017G= (p.Leu339=) c.1014G= (p.Leu338=) c.903G= (p.Leu301=) c.795G= (p.Leu265=) n.1540G= n.1529G= c.770G= (p.Cys257=) c.593G= (p.Cys198=) | |
16 | g.67375273G>T | CA8109722 | LRRC36 | c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.1132-3316G>T (n.1132-3316G>T) c.1158G>T (p.Leu386Phe) c.1072-42G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.1014G>T (p.Leu338Phe) c.903G>T (p.Leu301Phe) c.795G>T (p.Leu265Phe) n.1540G>T n.1529G>T c.770G>T (p.Cys257Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375274C>A | CA396267921 | LRRC36 | c.1522C>A (p.His508Asn) c.1132-3315C>A (n.1132-3315C>A) c.1159C>A (p.His387Asn) c.1072-41C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.1081C>A (p.His361Asn) c.1018C>A (p.His340Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.904C>A (p.His302Asn) c.796C>A (p.His266Asn) n.1541C>A n.1530C>A c.771C>A (p.Cys257Ter) c.594C>A (p.Cys198Ter) | |
16 | g.67375274C>G | CA396267933 | LRRC36 | c.1522C>G (p.His508Asp) c.1132-3315C>G (n.1132-3315C>G) c.1159C>G (p.His387Asp) c.1072-41C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.1081C>G (p.His361Asp) c.1018C>G (p.His340Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.904C>G (p.His302Asp) c.796C>G (p.His266Asp) n.1541C>G n.1530C>G c.771C>G (p.Cys257Trp) c.594C>G (p.Cys198Trp) | |
16 | g.67375274C>T | CA396267937 | LRRC36 | c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1132-3315C>T (n.1132-3315C>T) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.1072-41C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.904C>T (p.His302Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) n.1541C>T n.1530C>T c.771C>T (p.Cys257=) c.594C>T (p.Cys198=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375275A= | CA2229281049 | LRRC36 | c.1523A= (p.His508=) c.1132-3314A= (n.1132-3314A=) c.1160A= (p.His387=) c.1072-40A= c.*849A= (n.*849A=) c.*18A= (n.*18A=) c.*263A= (n.*263A=) c.1082A= (p.His361=) c.1019A= (p.His340=) c.1016A= (p.His339=) c.905A= (p.His302=) c.797A= (p.His266=) n.1542A= n.1531A= c.772A= (p.Thr258=) c.595A= (p.Thr199=) | |
16 | g.67375275A>C | CA8109724 | LRRC36 | c.1523A>C (p.His508Pro) c.1132-3314A>C (n.1132-3314A>C) c.1160A>C (p.His387Pro) c.1072-40A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.1082A>C (p.His361Pro) c.1019A>C (p.His340Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.905A>C (p.His302Pro) c.797A>C (p.His266Pro) n.1542A>C n.1531A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375275A>G | CA396267961 | LRRC36 | c.1523A>G (p.His508Arg) c.1132-3314A>G (n.1132-3314A>G) c.1160A>G (p.His387Arg) c.1072-40A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.1082A>G (p.His361Arg) c.1019A>G (p.His340Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.905A>G (p.His302Arg) c.797A>G (p.His266Arg) n.1542A>G n.1531A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) | |
16 | g.67375275A>T | CA396267956 | LRRC36 | c.1523A>T (p.His508Leu) c.1132-3314A>T (n.1132-3314A>T) c.1160A>T (p.His387Leu) c.1072-40A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.1082A>T (p.His361Leu) c.1019A>T (p.His340Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.905A>T (p.His302Leu) c.797A>T (p.His266Leu) n.1542A>T n.1531A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) | |
16 | g.67375276C>A | CA396267966 | LRRC36 | c.1524C>A (p.His508Gln) c.1132-3313C>A (n.1132-3313C>A) c.1161C>A (p.His387Gln) c.1072-39C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1083C>A (p.His361Gln) c.1020C>A (p.His340Gln) c.1017C>A (p.His339Gln) c.906C>A (p.His302Gln) c.798C>A (p.His266Gln) n.1543C>A n.1532C>A c.773C>A (p.Thr258Lys) c.596C>A (p.Thr199Lys) | COSMIC |
16 | g.67375276C= | CA2229281050 | LRRC36 | c.1524C= (p.His508=) c.1132-3313C= (n.1132-3313C=) c.1161C= (p.His387=) c.1072-39C= c.*850C= (n.*850C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*264C= (n.*264C=) c.1083C= (p.His361=) c.1020C= (p.His340=) c.1017C= (p.His339=) c.906C= (p.His302=) c.798C= (p.His266=) n.1543C= n.1532C= c.773C= (p.Thr258=) c.596C= (p.Thr199=) | |
16 | g.67375276C>G | CA396267968 | LRRC36 | c.1524C>G (p.His508Gln) c.1132-3313C>G (n.1132-3313C>G) c.1161C>G (p.His387Gln) c.1072-39C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1083C>G (p.His361Gln) c.1020C>G (p.His340Gln) c.1017C>G (p.His339Gln) c.906C>G (p.His302Gln) c.798C>G (p.His266Gln) n.1543C>G n.1532C>G c.773C>G (p.Thr258Arg) c.596C>G (p.Thr199Arg) | |
16 | g.67375276C>T | CA8109725 | LRRC36 | c.1524C>T (p.His508=) c.1132-3313C>T (n.1132-3313C>T) c.1161C>T (p.His387=) c.1072-39C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1083C>T (p.His361=) c.1020C>T (p.His340=) c.1017C>T (p.His339=) c.906C>T (p.His302=) c.798C>T (p.His266=) n.1543C>T n.1532C>T c.773C>T (p.Thr258Met) c.596C>T (p.Thr199Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375277G>A | CA8109726 | LRRC36 | c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1132-3312G>A (n.1132-3312G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1072-38G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1544G>A n.1533G>A c.774G>A (p.Thr258=) c.597G>A (p.Thr199=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375277G>C | CA396267978 | LRRC36 | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1132-3312G>C (n.1132-3312G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1072-38G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1544G>C n.1533G>C c.774G>C (p.Thr258=) c.597G>C (p.Thr199=) | |
16 | g.67375277G= | CA2229281051 | LRRC36 | c.1525G= (p.Gly509=) c.1132-3312G= (n.1132-3312G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.1072-38G= c.*851G= (n.*851G=) c.*20G= (n.*20G=) c.*265G= (n.*265G=) c.1084G= (p.Gly362=) c.1021G= (p.Gly341=) c.1018G= (p.Gly340=) c.907G= (p.Gly303=) c.799G= (p.Gly267=) n.1544G= n.1533G= c.774G= (p.Thr258=) c.597G= (p.Thr199=) | |
16 | g.67375277G>T | CA396267980 | LRRC36 | c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1132-3312G>T (n.1132-3312G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1072-38G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.1544G>T n.1533G>T c.774G>T (p.Thr258=) c.597G>T (p.Thr199=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375278G>A | CA396267984 | LRRC36 | c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1132-3311G>A (n.1132-3311G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1072-37G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.1545G>A n.1534G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) | |
16 | g.67375278G>C | CA396267986 | LRRC36 | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1132-3311G>C (n.1132-3311G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1072-37G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1545G>C n.1534G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) | |
16 | g.67375278G>T | CA396267987 | LRRC36 | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1132-3311G>T (n.1132-3311G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1072-37G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.1545G>T n.1534G>T c.775G>T (p.Val259Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.67375279T>A | CA495961973 | LRRC36 | c.1527T>A (p.Gly509=) c.1132-3310T>A (n.1132-3310T>A) c.1164T>A (p.Gly388=) c.1072-36T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.1086T>A (p.Gly362=) c.1023T>A (p.Gly341=) c.1020T>A (p.Gly340=) c.909T>A (p.Gly303=) c.801T>A (p.Gly267=) n.1546T>A n.1535T>A c.776T>A (p.Val259Asp) c.599T>A (p.Val200Asp) | |
16 | g.67375279T>C | CA495961974 | LRRC36 | c.1527T>C (p.Gly509=) c.1132-3310T>C (n.1132-3310T>C) c.1164T>C (p.Gly388=) c.1072-36T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.1086T>C (p.Gly362=) c.1023T>C (p.Gly341=) c.1020T>C (p.Gly340=) c.909T>C (p.Gly303=) c.801T>C (p.Gly267=) n.1546T>C n.1535T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) | |
16 | g.67375279T>G | CA495961975 | LRRC36 | c.1527T>G (p.Gly509=) c.1132-3310T>G (n.1132-3310T>G) c.1164T>G (p.Gly388=) c.1072-36T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.1086T>G (p.Gly362=) c.1023T>G (p.Gly341=) c.1020T>G (p.Gly340=) c.909T>G (p.Gly303=) c.801T>G (p.Gly267=) n.1546T>G n.1535T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) | |
16 | g.67375281del | CA2633768125 | LRRC36 | c.1529del (p.Leu510TrpfsTer?) c.1132-3308del (n.1132-3308del) c.1166del (p.Leu389TrpfsTer?) c.1072-34del c.*855del (n.*855del) c.*24del (n.*24del) c.*269del (n.*269del) c.1088del (p.Leu363TrpfsTer?) c.1025del (p.Leu342TrpfsTer?) c.1022del (p.Leu341TrpfsTer?) c.911del (p.Leu304TrpfsTer?) c.803del (p.Leu268TrpfsTer?) n.1548del n.1537del c.778del (p.Trp260GlyfsTer28) c.601del (p.Trp201GlyfsTer28) | gnomAD v4 |
16 | g.67375280T>A | CA396267991 | LRRC36 | c.1528T>A (p.Leu510Met) c.1132-3309T>A (n.1132-3309T>A) c.1165T>A (p.Leu389Met) c.1072-35T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1087T>A (p.Leu363Met) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.1021T>A (p.Leu341Met) c.910T>A (p.Leu304Met) c.802T>A (p.Leu268Met) n.1547T>A n.1536T>A c.777T>A (p.Val259=) c.600T>A (p.Val200=) | |
16 | g.67375280T>C | CA495961976 | LRRC36 | c.1528T>C (p.Leu510=) c.1132-3309T>C (n.1132-3309T>C) c.1165T>C (p.Leu389=) c.1072-35T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1021T>C (p.Leu341=) c.910T>C (p.Leu304=) c.802T>C (p.Leu268=) n.1547T>C n.1536T>C c.777T>C (p.Val259=) c.600T>C (p.Val200=) | |
16 | g.67375280T>G | CA396267993 | LRRC36 | c.1528T>G (p.Leu510Val) c.1132-3309T>G (n.1132-3309T>G) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.1072-35T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1021T>G (p.Leu341Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.1547T>G n.1536T>G c.777T>G (p.Val259=) c.600T>G (p.Val200=) | |
16 | g.67375281T>A | CA396268002 | LRRC36 | c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1132-3308T>A (n.1132-3308T>A) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.1072-34T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.1548T>A n.1537T>A c.778T>A (p.Trp260Arg) c.601T>A (p.Trp201Arg) | |
16 | g.67375281T>C | CA396268000 | LRRC36 | c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1132-3308T>C (n.1132-3308T>C) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.1072-34T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.1548T>C n.1537T>C c.778T>C (p.Trp260Arg) c.601T>C (p.Trp201Arg) | |
16 | g.67375281T>G | CA396267997 | LRRC36 | c.1529T>G (p.Leu510Trp) c.1132-3308T>G (n.1132-3308T>G) c.1166T>G (p.Leu389Trp) c.1072-34T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) n.1548T>G n.1537T>G c.778T>G (p.Trp260Gly) c.601T>G (p.Trp201Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.67375282G>A | CA495961977 | LRRC36 | c.1530G>A (p.Leu510=) c.1132-3307G>A (n.1132-3307G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) c.1072-33G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.912G>A (p.Leu304=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1549G>A n.1538G>A c.779G>A (p.Trp260Ter) c.602G>A (p.Trp201Ter) | |
16 | g.67375282G>C | CA396268003 | LRRC36 | c.1530G>C (p.Leu510Phe) c.1132-3307G>C (n.1132-3307G>C) c.1167G>C (p.Leu389Phe) c.1072-33G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) n.1549G>C n.1538G>C c.779G>C (p.Trp260Ser) c.602G>C (p.Trp201Ser) | dbSNP |
16 | g.67375282G= | CA2229281052 | LRRC36 | c.1530G= (p.Leu510=) c.1132-3307G= (n.1132-3307G=) c.1167G= (p.Leu389=) c.1072-33G= c.*856G= (n.*856G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*270G= (n.*270G=) c.1089G= (p.Leu363=) c.1026G= (p.Leu342=) c.1023G= (p.Leu341=) c.912G= (p.Leu304=) c.804G= (p.Leu268=) n.1549G= n.1538G= c.779G= (p.Trp260=) c.602G= (p.Trp201=) | |
16 | g.67375282G>T | CA396268006 | LRRC36 | c.1530G>T (p.Leu510Phe) c.1132-3307G>T (n.1132-3307G>T) c.1167G>T (p.Leu389Phe) c.1072-33G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) n.1549G>T n.1538G>T c.779G>T (p.Trp260Leu) c.602G>T (p.Trp201Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.67375283G>A | CA396268009 | LRRC36 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1132-3306G>A (n.1132-3306G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1072-32G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.1550G>A n.1539G>A c.780G>A (p.Trp260Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) | |
16 | g.67375283G>C | CA396268011 | LRRC36 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1132-3306G>C (n.1132-3306G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1072-32G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.1550G>C n.1539G>C c.780G>C (p.Trp260Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375283G= | CA2229281053 | LRRC36 | c.1531G= (p.Ala511=) c.1132-3306G= (n.1132-3306G=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1072-32G= c.*857G= (n.*857G=) c.*26G= (n.*26G=) c.*271G= (n.*271G=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1027G= (p.Ala343=) c.1024G= (p.Ala342=) c.913G= (p.Ala305=) c.805G= (p.Ala269=) n.1550G= n.1539G= c.780G= (p.Trp260=) c.603G= (p.Trp201=) | |
16 | g.67375283G>T | CA396268012 | LRRC36 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1132-3306G>T (n.1132-3306G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1072-32G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.1550G>T n.1539G>T c.780G>T (p.Trp260Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.67375284C>A | CA396268017 | LRRC36 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1132-3305C>A (n.1132-3305C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1072-31C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.1551C>A n.1540C>A c.781C>A (p.Leu261Met) c.604C>A (p.Leu202Met) | |
16 | g.67375284C>G | CA396268019 | LRRC36 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1132-3305C>G (n.1132-3305C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1072-31C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1551C>G n.1540C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.604C>G (p.Leu202Val) | |
16 | g.67375284C>T | CA396268021 | LRRC36 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1132-3305C>T (n.1132-3305C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1072-31C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.1551C>T n.1540C>T c.781C>T (p.Leu261=) c.604C>T (p.Leu202=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375285T>A | CA495961978 | LRRC36 | c.1533T>A (p.Ala511=) c.1132-3304T>A (n.1132-3304T>A) c.1170T>A (p.Ala390=) c.1072-30T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.1092T>A (p.Ala364=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.1026T>A (p.Ala342=) c.915T>A (p.Ala305=) c.807T>A (p.Ala269=) n.1552T>A n.1541T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) | |
16 | g.67375285T>C | CA495961979 | LRRC36 | c.1533T>C (p.Ala511=) c.1132-3304T>C (n.1132-3304T>C) c.1170T>C (p.Ala390=) c.1072-30T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.1092T>C (p.Ala364=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.1026T>C (p.Ala342=) c.915T>C (p.Ala305=) c.807T>C (p.Ala269=) n.1552T>C n.1541T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) | |
16 | g.67375285T>G | CA495961980 | LRRC36 | c.1533T>G (p.Ala511=) c.1132-3304T>G (n.1132-3304T>G) c.1170T>G (p.Ala390=) c.1072-30T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.1092T>G (p.Ala364=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.1026T>G (p.Ala342=) c.915T>G (p.Ala305=) c.807T>G (p.Ala269=) n.1552T>G n.1541T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) | |
16 | g.67375286G>A | CA396268024 | LRRC36 | c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1132-3303G>A (n.1132-3303G>A) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1072-29G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) n.1553G>A n.1542G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.606G>A (p.Leu202=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375286G>C | CA396268027 | LRRC36 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1132-3303G>C (n.1132-3303G>C) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1072-29G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.1553G>C n.1542G>C c.783G>C (p.Leu261=) c.606G>C (p.Leu202=) | |
16 | g.67375286G>T | CA396268030 | LRRC36 | c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1132-3303G>T (n.1132-3303G>T) c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.1072-29G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) n.1553G>T n.1542G>T c.783G>T (p.Leu261=) c.606G>T (p.Leu202=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375287G>A | CA396268032 | LRRC36 | c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1132-3302G>A (n.1132-3302G>A) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1072-28G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) n.1554G>A n.1543G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) | COSMIC COSMIC |
16 | g.67375287G>C | CA396268033 | LRRC36 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1132-3302G>C (n.1132-3302G>C) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1072-28G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.1554G>C n.1543G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.67375287G>T | CA396268036 | LRRC36 | c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1132-3302G>T (n.1132-3302G>T) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1072-28G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.1554G>T n.1543G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
16 | g.67375288A>C | CA495961984 | LRRC36 | c.1536A>C (p.Gly512=) c.1132-3301A>C (n.1132-3301A>C) c.1173A>C (p.Gly391=) c.1072-27A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1095A>C (p.Gly365=) c.1032A>C (p.Gly344=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.918A>C (p.Gly306=) c.810A>C (p.Gly270=) n.1555A>C n.1544A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
16 | g.67375288A>G | CA495961985 | LRRC36 | c.1536A>G (p.Gly512=) c.1132-3301A>G (n.1132-3301A>G) c.1173A>G (p.Gly391=) c.1072-27A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1095A>G (p.Gly365=) c.1032A>G (p.Gly344=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.918A>G (p.Gly306=) c.810A>G (p.Gly270=) n.1555A>G n.1544A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.67375288A>T | CA495961986 | LRRC36 | c.1536A>T (p.Gly512=) c.1132-3301A>T (n.1132-3301A>T) c.1173A>T (p.Gly391=) c.1072-27A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1095A>T (p.Gly365=) c.1032A>T (p.Gly344=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.918A>T (p.Gly306=) c.810A>T (p.Gly270=) n.1555A>T n.1544A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
16 | g.67375289A>C | CA396268043 | LRRC36 | c.1537A>C (p.Asn513His) c.1132-3300A>C (n.1132-3300A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1072-26A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.1096A>C (p.Asn366His) c.1033A>C (p.Asn345His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.919A>C (p.Asn307His) c.811A>C (p.Asn271His) n.1556A>C n.1545A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) | |
16 | g.67375289A>G | CA396268039 | LRRC36 | c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.1132-3300A>G (n.1132-3300A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1072-26A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.1556A>G n.1545A>G c.786A>G (p.Glu262=) c.609A>G (p.Glu203=) | |
16 | g.67375289A>T | CA396268041 | LRRC36 | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.1132-3300A>T (n.1132-3300A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1072-26A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.1556A>T n.1545A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) | |
16 | g.67375290A>C | CA396268047 | LRRC36 | c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1132-3299A>C (n.1132-3299A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1072-25A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.1557A>C n.1546A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) | |
16 | g.67375290A>G | CA396268049 | LRRC36 | c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1132-3299A>G (n.1132-3299A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1072-25A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.1557A>G n.1546A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) | |
16 | g.67375290A>T | CA396268051 | LRRC36 | c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1132-3299A>T (n.1132-3299A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1072-25A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.1557A>T n.1546A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) | |
16 | g.67375291C>A | CA396268053 | LRRC36 | c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.1132-3298C>A (n.1132-3298C>A) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.1072-24C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) n.1558C>A n.1547C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) | |
16 | g.67375291C>G | CA396268055 | LRRC36 | c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.1132-3298C>G (n.1132-3298C>G) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.1072-24C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) n.1558C>G n.1547C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) | |
16 | g.67375291C>T | CA495961989 | LRRC36 | c.1539C>T (p.Asn513=) c.1132-3298C>T (n.1132-3298C>T) c.1176C>T (p.Asn392=) c.1072-24C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1098C>T (p.Asn366=) c.1035C>T (p.Asn345=) c.1032C>T (p.Asn344=) c.921C>T (p.Asn307=) c.813C>T (p.Asn271=) n.1558C>T n.1547C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.67375292C>A | CA396268058 | LRRC36 | c.1540C>A (p.His514Asn) c.1132-3297C>A (n.1132-3297C>A) c.1177C>A (p.His393Asn) c.1072-23C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1099C>A (p.His367Asn) c.1036C>A (p.His346Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.814C>A (p.His272Asn) n.1559C>A n.1548C>A c.789C>A (p.Thr263=) c.612C>A (p.Thr204=) | |
16 | g.67375292C>G | CA396268060 | LRRC36 | c.1540C>G (p.His514Asp) c.1132-3297C>G (n.1132-3297C>G) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1072-23C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1099C>G (p.His367Asp) c.1036C>G (p.His346Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.814C>G (p.His272Asp) n.1559C>G n.1548C>G c.789C>G (p.Thr263=) c.612C>G (p.Thr204=) | |
16 | g.67375292C>T | CA396268061 | LRRC36 | c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1132-3297C>T (n.1132-3297C>T) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1072-23C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1099C>T (p.His367Tyr) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) n.1559C>T n.1548C>T c.789C>T (p.Thr263=) c.612C>T (p.Thr204=) | |
16 | g.67375293A>C | CA396268064 | LRRC36 | c.1541A>C (p.His514Pro) c.1132-3296A>C (n.1132-3296A>C) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1072-22A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.1100A>C (p.His367Pro) c.1037A>C (p.His346Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.815A>C (p.His272Pro) n.1560A>C n.1549A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
16 | g.67375293A>G | CA396268067 | LRRC36 | c.1541A>G (p.His514Arg) c.1132-3296A>G (n.1132-3296A>G) c.1178A>G (p.His393Arg) c.1072-22A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.1100A>G (p.His367Arg) c.1037A>G (p.His346Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.815A>G (p.His272Arg) n.1560A>G n.1549A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) | |
16 | g.67375293A>T | CA396268069 | LRRC36 | c.1541A>T (p.His514Leu) c.1132-3296A>T (n.1132-3296A>T) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1072-22A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.1100A>T (p.His367Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.815A>T (p.His272Leu) n.1560A>T n.1549A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
16 | g.67375294C>A | CA396268075 | LRRC36 | c.1542C>A (p.His514Gln) c.1132-3295C>A (n.1132-3295C>A) c.1179C>A (p.His393Gln) c.1072-21C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1101C>A (p.His367Gln) c.1038C>A (p.His346Gln) c.1035C>A (p.His345Gln) c.924C>A (p.His308Gln) c.816C>A (p.His272Gln) n.1561C>A n.1550C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) | |
16 | g.67375294C= | CA2229281054 | LRRC36 | c.1542C= (p.His514=) c.1132-3295C= (n.1132-3295C=) c.1179C= (p.His393=) c.1072-21C= c.*868C= (n.*868C=) c.*37C= (n.*37C=) c.*282C= (n.*282C=) c.1101C= (p.His367=) c.1038C= (p.His346=) c.1035C= (p.His345=) c.924C= (p.His308=) c.816C= (p.His272=) n.1561C= n.1550C= c.791C= (p.Thr264=) c.614C= (p.Thr205=) | |
16 | g.67375294C>G | CA396268072 | LRRC36 | c.1542C>G (p.His514Gln) c.1132-3295C>G (n.1132-3295C>G) c.1179C>G (p.His393Gln) c.1072-21C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1101C>G (p.His367Gln) c.1038C>G (p.His346Gln) c.1035C>G (p.His345Gln) c.924C>G (p.His308Gln) c.816C>G (p.His272Gln) n.1561C>G n.1550C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) | |
16 | g.67375294C>T | CA495961991 | LRRC36 | c.1542C>T (p.His514=) c.1132-3295C>T (n.1132-3295C>T) c.1179C>T (p.His393=) c.1072-21C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1101C>T (p.His367=) c.1038C>T (p.His346=) c.1035C>T (p.His345=) c.924C>T (p.His308=) c.816C>T (p.His272=) n.1561C>T n.1550C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) | dbSNP |
16 | g.67375295A>C | CA396268077 | LRRC36 | c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1132-3294A>C (n.1132-3294A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1072-20A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.817A>C (p.Ser273Arg) n.1562A>C n.1551A>C c.792A>C (p.Thr264=) c.615A>C (p.Thr205=) | |
16 | g.67375295A>G | CA396268079 | LRRC36 | c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1132-3294A>G (n.1132-3294A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1072-20A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.817A>G (p.Ser273Gly) n.1562A>G n.1551A>G c.792A>G (p.Thr264=) c.615A>G (p.Thr205=) | gnomAD v4 |
16 | g.67375295A>T | CA396268081 | LRRC36 | c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1132-3294A>T (n.1132-3294A>T) c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1072-20A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.817A>T (p.Ser273Cys) n.1562A>T n.1551A>T c.792A>T (p.Thr264=) c.615A>T (p.Thr205=) | |
16 | g.67375296G>A | CA396268083 | LRRC36 | c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1132-3293G>A (n.1132-3293G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1072-19G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.818G>A (p.Ser273Asn) n.1563G>A n.1552G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.67375296G>C | CA396268084 | LRRC36 | c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1132-3293G>C (n.1132-3293G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1072-19G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.818G>C (p.Ser273Thr) n.1563G>C n.1552G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) | |
16 | g.67375296G>T | CA396268088 | LRRC36 | c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1132-3293G>T (n.1132-3293G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1072-19G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.818G>T (p.Ser273Ile) n.1563G>T n.1552G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) | |
16 | g.67375296_67375297insGGGGG | CA2481225692 | LRRC36 | c.1544_1545insGGGGG (p.Ser515ArgfsTer?) c.1132-3293_1132-3292insGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGG) c.1181_1182insGGGGG (p.Ser394ArgfsTer?) c.1072-19_1072-18insGGGGG c.*870_*871insGGGGG (n.*870_*871insGGGGG) c.*39_*40insGGGGG (n.*39_*40insGGGGG) c.*284_*285insGGGGG (n.*284_*285insGGGGG) c.1103_1104insGGGGG (p.Ser368ArgfsTer?) c.1040_1041insGGGGG (p.Ser347ArgfsTer?) c.1037_1038insGGGGG (p.Ser346ArgfsTer?) c.926_927insGGGGG (p.Ser309ArgfsTer?) c.818_819insGGGGG (p.Ser273ArgfsTer?) n.1563_1564insGGGGG n.1552_1553insGGGGG c.793_794insGGGGG (p.Val265GlyfsTer25) c.616_617insGGGGG (p.Val206GlyfsTer25) | |
16 | g.67375296_67375297insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1139770167 | LRRC36 | c.1544_1545insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser515ArgfsTer?) c.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1181_1182insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser394ArgfsTer?) c.1072-19_1072-18insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1103_1104insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser368ArgfsTer?) c.1040_1041insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser347ArgfsTer?) c.1037_1038insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser346ArgfsTer?) c.926_927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser309ArgfsTer?) c.818_819insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser273ArgfsTer?) n.1563_1564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1552_1553insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.793_794insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Val265GlyfsTer31) c.616_617insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Val206GlyfsTer31) | |
16 | g.67375296_67375297insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2018007632 | LRRC36 | c.1544_1545insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser515delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3293_1132-3292insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1181_1182insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser394delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.1072-19_1072-18insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*870_*871insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*39_*40insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*284_*285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1103_1104insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser368delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.1040_1041insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser347delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.1037_1038insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser346delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.926_927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser309delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.818_819insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Ser273delinsArgGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) n.1563_1564insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1552_1553insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.793_794insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Thr264_Val265insGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) c.616_617insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Thr205_Val206insGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) | |
16 | g.67375297T>A | CA396268093 | LRRC36 | c.1545T>A (p.Ser515Arg) c.1132-3292T>A (n.1132-3292T>A) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1072-18T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.819T>A (p.Ser273Arg) n.1564T>A n.1553T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) | |
16 | g.67375297T>C | CA495961995 | LRRC36 | c.1545T>C (p.Ser515=) c.1132-3292T>C (n.1132-3292T>C) c.1182T>C (p.Ser394=) c.1072-18T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1104T>C (p.Ser368=) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1038T>C (p.Ser346=) c.927T>C (p.Ser309=) c.819T>C (p.Ser273=) n.1564T>C n.1553T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.67375297T>G | CA396268091 | LRRC36 | c.1545T>G (p.Ser515Arg) c.1132-3292T>G (n.1132-3292T>G) c.1182T>G (p.Ser394Arg) c.1072-18T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.819T>G (p.Ser273Arg) n.1564T>G n.1553T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) | |
16 | g.67375297_67375298delinsTC | CA2229281055 | LRRC36 | c.1545_1546delinsTC (p.Ser515=) c.1132-3292_1132-3291delinsTC (n.1132-3292_1132-3291delinsTC) c.1182_1183delinsTC (p.Ser394=) c.1072-18_1072-17delinsTC c.*871_*872delinsTC (n.*871_*872delinsTC) c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC) c.*285_*286delinsTC (n.*285_*286delinsTC) c.1104_1105delinsTC (p.Ser368=) c.1041_1042delinsTC (p.Ser347=) c.1038_1039delinsTC (p.Ser346=) c.927_928delinsTC (p.Ser309=) c.819_820delinsTC (p.Ser273=) n.1564_1565delinsTC n.1553_1554delinsTC c.794_795delinsTC (p.Val265=) c.617_618delinsTC (p.Val206=) | |
16 | g.67375297_67375298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1139770246 | LRRC36 | c.1545_1546insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro516GlyfsTer?) c.1132-3292_1132-3291insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1132-3292_1132-3291insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1182_1183insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro395GlyfsTer?) c.1072-18_1072-17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*871_*872insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*871_*872insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*40_*41insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*40_*41insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*285_*286insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*285_*286insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1104_1105insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro369GlyfsTer?) c.1041_1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro348GlyfsTer?) c.1038_1039insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro347GlyfsTer?) c.927_928insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro310GlyfsTer?) c.819_820insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro274GlyfsTer?) n.1564_1565insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1553_1554insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.794_795insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro266GlyfsTer29) c.617_618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (p.Pro207GlyfsTer29) | |
16 | g.67375298C>A | CA8109727 | LRRC36 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1132-3291C>A (n.1132-3291C>A) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1072-17C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.1565C>A n.1554C>A c.795C>A (p.Val265=) c.618C>A (p.Val206=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375298C= | CA2229281056 | LRRC36 | c.1546C= (p.Pro516=) c.1132-3291C= (n.1132-3291C=) c.1183C= (p.Pro395=) c.1072-17C= c.*872C= (n.*872C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*286C= (n.*286C=) c.1105C= (p.Pro369=) c.1042C= (p.Pro348=) c.1039C= (p.Pro347=) c.928C= (p.Pro310=) c.820C= (p.Pro274=) n.1565C= n.1554C= c.795C= (p.Val265=) c.618C= (p.Val206=) | |
16 | g.67375298C>G | CA396268096 | LRRC36 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1132-3291C>G (n.1132-3291C>G) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1072-17C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.1565C>G n.1554C>G c.795C>G (p.Val265=) c.618C>G (p.Val206=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.67375298C>T | CA396268097 | LRRC36 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1132-3291C>T (n.1132-3291C>T) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1072-17C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.1565C>T n.1554C>T c.795C>T (p.Val265=) c.618C>T (p.Val206=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.67375303dup | CA2807428387 | LRRC36 | c.1551dup (p.Ile518HisfsTer21) c.1132-3286dup (n.1132-3286dup) c.1188dup (p.Ile397HisfsTer21) c.1072-12dup c.*877dup (n.*877dup) c.*46dup (n.*46dup) c.*291dup (n.*291dup) c.1110dup (p.Ile371HisfsTer21) c.1047dup (p.Ile350HisfsTer21) c.1044dup (p.Ile349HisfsTer21) c.933dup (p.Ile312HisfsTer21) c.825dup (p.Ile276HisfsTer21) n.1570dup n.1559dup c.800dup (p.Ser268IlefsTer?) c.623dup (p.Ser209IlefsTer?) | |
16 | g.67375303del | CA622916441 | LRRC36 | c.1551del (p.Ile518SerfsTer?) c.1132-3286del (n.1132-3286del) c.1188del (p.Ile397SerfsTer?) c.1072-12del c.*877del (n.*877del) c.*46del (n.*46del) c.*291del (n.*291del) c.1110del (p.Ile371SerfsTer?) c.1047del (p.Ile350SerfsTer?) c.1044del (p.Ile349SerfsTer?) c.933del (p.Ile312SerfsTer?) c.825del (p.Ile276SerfsTer?) n.1570del n.1559del c.800del (p.Pro267HisfsTer21) c.623del (p.Pro208HisfsTer21) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.67375306_67375324dup | CA495961996 | LRRC36 | c.1554_1572dup (p.Val525LeufsTer20) c.1132-3283_1132-3265dup (n.1132-3283_1132-3265dup) c.1191_1209dup (p.Val404LeufsTer20) c.1072-9_1081dup c.*880_*898dup (n.*880_*898dup) c.*49_*67dup (n.*49_*67dup) c.*294_*312dup (n.*294_*312dup) c.1113_1131dup (p.Val378LeufsTer20) c.1050_1068dup (p.Val357LeufsTer20) c.1047_1065dup (p.Val356LeufsTer20) c.936_954dup (p.Val319LeufsTer20) c.828_846dup (p.Val283LeufsTer20) n.1573_1591dup n.1562_1580dup c.803_821dup (p.Met274IlefsTer?) c.626_644dup (p.Met215IlefsTer?) | |
16 | g.67375299C>A | CA396268098 | LRRC36 | c.1547C>A (p.Pro516His) c.1132-3290C>A (n.1132-3290C>A) c.1184C>A (p.Pro395His) c.1072-16C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.1106C>A (p.Pro369His) c.1043C>A (p.Pro348His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.929C>A (p.Pro310His) c.821C>A (p.Pro274His) n.1566C>A n.1555C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
16 | g.67375299C= | CA2229281057 | LRRC36 | c.1547C= (p.Pro516=) c.1132-3290C= (n.1132-3290C=) c.1184C= (p.Pro395=) c.1072-16C= c.*873C= (n.*873C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*287C= (n.*287C=) c.1106C= (p.Pro369=) c.1043C= (p.Pro348=) c.1040C= (p.Pro347=) c.929C= (p.Pro310=) c.821C= (p.Pro274=) n.1566C= n.1555C= c.796C= (p.Pro266=) c.619C= (p.Pro207=) | |
16 | g.67375299C>G | CA396268100 | LRRC36 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1132-3290C>G (n.1132-3290C>G) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1072-16C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.1566C>G n.1555C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
16 | g.67375299C>T | CA282316545 | LRRC36 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1132-3290C>T (n.1132-3290C>T) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1072-16C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.1566C>T n.1555C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67375300C>A | CA495961998 | LRRC36 | c.1548C>A (p.Pro516=) c.1132-3289C>A (n.1132-3289C>A) c.1185C>A (p.Pro395=) c.1072-15C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.1107C>A (p.Pro369=) c.1044C>A (p.Pro348=) c.1041C>A (p.Pro347=) c.930C>A (p.Pro310=) c.822C>A (p.Pro274=) n.1567C>A n.1556C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.620C>A (p.Pro207His) | |
16 | g.67375300C>G | CA495961997 | LRRC36 | c.1548C>G (p.Pro516=) c.1132-3289C>G (n.1132-3289C>G) c.1185C>G (p.Pro395=) c.1072-15C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.1107C>G (p.Pro369=) c.1044C>G (p.Pro348=) c.1041C>G (p.Pro347=) c.930C>G (p.Pro310=) c.822C>G (p.Pro274=) n.1567C>G n.1556C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
16 | g.67375300C>T | CA495962000 | LRRC36 | c.1548C>T (p.Pro516=) c.1132-3289C>T (n.1132-3289C>T) c.1185C>T (p.Pro395=) c.1072-15C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.1107C>T (p.Pro369=) c.1044C>T (p.Pro348=) c.1041C>T (p.Pro347=) c.930C>T (p.Pro310=) c.822C>T (p.Pro274=) n.1567C>T n.1556C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) | |
16 | g.67375301C>A | CA396268103 | LRRC36 | c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.1132-3288C>A (n.1132-3288C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1072-14C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.1568C>A n.1557C>A c.798C>A (p.Pro266=) c.621C>A (p.Pro207=) | |
16 | g.67375301C= | CA2229281058 | LRRC36 | c.1549C= (p.Pro517=) c.1132-3288C= (n.1132-3288C=) c.1186C= (p.Pro396=) c.1072-14C= c.*875C= (n.*875C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*289C= (n.*289C=) c.1108C= (p.Pro370=) c.1045C= (p.Pro349=) c.1042C= (p.Pro348=) c.931C= (p.Pro311=) c.823C= (p.Pro275=) n.1568C= n.1557C= c.798C= (p.Pro266=) c.621C= (p.Pro207=) | |
16 | g.67375301C>G | CA396268110 | LRRC36 | c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.1132-3288C>G (n.1132-3288C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1072-14C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.1568C>G n.1557C>G c.798C>G (p.Pro266=) c.621C>G (p.Pro207=) | |
16 | g.67375301C>T | CA282316549 | LRRC36 | c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.1132-3288C>T (n.1132-3288C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1072-14C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1568C>T n.1557C>T c.798C>T (p.Pro266=) c.621C>T (p.Pro207=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67375302C>A | CA396268111 | LRRC36 | c.1550C>A (p.Pro517His) c.1132-3287C>A (n.1132-3287C>A) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1072-13C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.1109C>A (p.Pro370His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.1043C>A (p.Pro348His) c.932C>A (p.Pro311His) c.824C>A (p.Pro275His) n.1569C>A n.1558C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) | |
16 | g.67375302C= | CA2229281059 | LRRC36 | c.1550C= (p.Pro517=) c.1132-3287C= (n.1132-3287C=) c.1187C= (p.Pro396=) c.1072-13C= c.*876C= (n.*876C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*290C= (n.*290C=) c.1109C= (p.Pro370=) c.1046C= (p.Pro349=) c.1043C= (p.Pro348=) c.932C= (p.Pro311=) c.824C= (p.Pro275=) n.1569C= n.1558C= c.799C= (p.Pro267=) c.622C= (p.Pro208=) | |
16 | g.67375302C>G | CA396268114 | LRRC36 | c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.1132-3287C>G (n.1132-3287C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1072-13C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.1569C>G n.1558C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) | |
16 | g.67375302C>T | CA396268124 | LRRC36 | c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.1132-3287C>T (n.1132-3287C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1072-13C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.1569C>T n.1558C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) | dbSNP |