| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.67350449C>A | CA2639451220 | PSMD12 | c.298-113G>T (n.298-113G>T) c.238-113G>T (n.238-113G>T) c.*348-113G>T (n.*348-113G>T) n.535-113G>T c.*453-113G>T (n.*453-113G>T) n.347-113G>T c.121-113G>T (n.121-113G>T) c.385-113G>T (n.385-113G>T) n.377-113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350449C= | CA2271700446 | PSMD12 | c.298-113G= (n.298-113G=) c.238-113G= (n.238-113G=) c.*348-113G= (n.*348-113G=) n.535-113G= c.*453-113G= (n.*453-113G=) n.347-113G= c.121-113G= (n.121-113G=) c.385-113G= (n.385-113G=) n.377-113G= | |
| 17 | g.67350449C>T | CA2271700447 | PSMD12 | c.298-113G>A (n.298-113G>A) c.238-113G>A (n.238-113G>A) c.*348-113G>A (n.*348-113G>A) n.535-113G>A c.*453-113G>A (n.*453-113G>A) n.347-113G>A c.121-113G>A (n.121-113G>A) c.385-113G>A (n.385-113G>A) n.377-113G>A | dbSNP |
| 17 | g.67350450A= | CA2271700449 | PSMD12 | c.298-114T= (n.298-114T=) c.238-114T= (n.238-114T=) c.*348-114T= (n.*348-114T=) n.535-114T= c.*453-114T= (n.*453-114T=) n.347-114T= c.121-114T= (n.121-114T=) c.385-114T= (n.385-114T=) n.377-114T= | |
| 17 | g.67350450A>C | CA2271700448 | PSMD12 | c.298-114T>G (n.298-114T>G) c.238-114T>G (n.238-114T>G) c.*348-114T>G (n.*348-114T>G) n.535-114T>G c.*453-114T>G (n.*453-114T>G) n.347-114T>G c.121-114T>G (n.121-114T>G) c.385-114T>G (n.385-114T>G) n.377-114T>G | dbSNP |
| 17 | g.67350451C>A | CA2639451221 | PSMD12 | c.298-115G>T (n.298-115G>T) c.238-115G>T (n.238-115G>T) c.*348-115G>T (n.*348-115G>T) n.535-115G>T c.*453-115G>T (n.*453-115G>T) n.347-115G>T c.121-115G>T (n.121-115G>T) c.385-115G>T (n.385-115G>T) n.377-115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350452C>A | CA2639451222 | PSMD12 | c.298-116G>T (n.298-116G>T) c.238-116G>T (n.238-116G>T) c.*348-116G>T (n.*348-116G>T) n.535-116G>T c.*453-116G>T (n.*453-116G>T) n.347-116G>T c.121-116G>T (n.121-116G>T) c.385-116G>T (n.385-116G>T) n.377-116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350453A>G | CA2734074094 | PSMD12 | c.298-117T>C (n.298-117T>C) c.238-117T>C (n.238-117T>C) c.*348-117T>C (n.*348-117T>C) n.535-117T>C c.*453-117T>C (n.*453-117T>C) n.347-117T>C c.121-117T>C (n.121-117T>C) c.385-117T>C (n.385-117T>C) n.377-117T>C | dbSNP |
| 17 | g.67350456del | CA2639451223 | PSMD12 | c.298-117del (n.298-117del) c.238-117del (n.238-117del) c.*348-117del (n.*348-117del) n.535-117del c.*453-117del (n.*453-117del) n.347-117del c.121-117del (n.121-117del) c.385-117del (n.385-117del) n.377-117del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350454A>C | CA2639451224 | PSMD12 | c.298-118T>G (n.298-118T>G) c.238-118T>G (n.238-118T>G) c.*348-118T>G (n.*348-118T>G) n.535-118T>G c.*453-118T>G (n.*453-118T>G) n.347-118T>G c.121-118T>G (n.121-118T>G) c.385-118T>G (n.385-118T>G) n.377-118T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350455A>C | CA2639451225 | PSMD12 | c.298-119T>G (n.298-119T>G) c.238-119T>G (n.238-119T>G) c.*348-119T>G (n.*348-119T>G) n.535-119T>G c.*453-119T>G (n.*453-119T>G) n.347-119T>G c.121-119T>G (n.121-119T>G) c.385-119T>G (n.385-119T>G) n.377-119T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350456A>C | CA2639451226 | PSMD12 | c.298-120T>G (n.298-120T>G) c.238-120T>G (n.238-120T>G) c.*348-120T>G (n.*348-120T>G) n.535-120T>G c.*453-120T>G (n.*453-120T>G) n.347-120T>G c.121-120T>G (n.121-120T>G) c.385-120T>G (n.385-120T>G) n.377-120T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350457T>C | CA774332710 | PSMD12 | c.298-121A>G (n.298-121A>G) c.238-121A>G (n.238-121A>G) c.*348-121A>G (n.*348-121A>G) n.535-121A>G c.*453-121A>G (n.*453-121A>G) n.347-121A>G c.121-121A>G (n.121-121A>G) c.385-121A>G (n.385-121A>G) n.377-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350457T= | CA2271700450 | PSMD12 | c.298-121A= (n.298-121A=) c.238-121A= (n.238-121A=) c.*348-121A= (n.*348-121A=) n.535-121A= c.*453-121A= (n.*453-121A=) n.347-121A= c.121-121A= (n.121-121A=) c.385-121A= (n.385-121A=) n.377-121A= | |
| 17 | g.67350458G>A | CA627220990 | PSMD12 | c.298-122C>T (n.298-122C>T) c.238-122C>T (n.238-122C>T) c.*348-122C>T (n.*348-122C>T) n.535-122C>T c.*453-122C>T (n.*453-122C>T) n.347-122C>T c.121-122C>T (n.121-122C>T) c.385-122C>T (n.385-122C>T) n.377-122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350458G= | CA2271700451 | PSMD12 | c.298-122C= (n.298-122C=) c.238-122C= (n.238-122C=) c.*348-122C= (n.*348-122C=) n.535-122C= c.*453-122C= (n.*453-122C=) n.347-122C= c.121-122C= (n.121-122C=) c.385-122C= (n.385-122C=) n.377-122C= | |
| 17 | g.67350458G>T | CA2639451227 | PSMD12 | c.298-122C>A (n.298-122C>A) c.238-122C>A (n.238-122C>A) c.*348-122C>A (n.*348-122C>A) n.535-122C>A c.*453-122C>A (n.*453-122C>A) n.347-122C>A c.121-122C>A (n.121-122C>A) c.385-122C>A (n.385-122C>A) n.377-122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350459T>A | CA627220991 | PSMD12 | c.298-123A>T (n.298-123A>T) c.238-123A>T (n.238-123A>T) c.*348-123A>T (n.*348-123A>T) n.535-123A>T c.*453-123A>T (n.*453-123A>T) n.347-123A>T c.121-123A>T (n.121-123A>T) c.385-123A>T (n.385-123A>T) n.377-123A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350459T= | CA2271700452 | PSMD12 | c.298-123A= (n.298-123A=) c.238-123A= (n.238-123A=) c.*348-123A= (n.*348-123A=) n.535-123A= c.*453-123A= (n.*453-123A=) n.347-123A= c.121-123A= (n.121-123A=) c.385-123A= (n.385-123A=) n.377-123A= | |
| 17 | g.67350460C>A | CA2639451228 | PSMD12 | c.298-124G>T (n.298-124G>T) c.238-124G>T (n.238-124G>T) c.*348-124G>T (n.*348-124G>T) n.535-124G>T c.*453-124G>T (n.*453-124G>T) n.347-124G>T c.121-124G>T (n.121-124G>T) c.385-124G>T (n.385-124G>T) n.377-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350461A= | CA2271700453 | PSMD12 | c.298-125T= (n.298-125T=) c.238-125T= (n.238-125T=) c.*348-125T= (n.*348-125T=) n.535-125T= c.*453-125T= (n.*453-125T=) n.347-125T= c.121-125T= (n.121-125T=) c.385-125T= (n.385-125T=) n.377-125T= | |
| 17 | g.67350461A>C | CA2639451229 | PSMD12 | c.298-125T>G (n.298-125T>G) c.238-125T>G (n.238-125T>G) c.*348-125T>G (n.*348-125T>G) n.535-125T>G c.*453-125T>G (n.*453-125T>G) n.347-125T>G c.121-125T>G (n.121-125T>G) c.385-125T>G (n.385-125T>G) n.377-125T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350461A>G | CA2271700454 | PSMD12 | c.298-125T>C (n.298-125T>C) c.238-125T>C (n.238-125T>C) c.*348-125T>C (n.*348-125T>C) n.535-125T>C c.*453-125T>C (n.*453-125T>C) n.347-125T>C c.121-125T>C (n.121-125T>C) c.385-125T>C (n.385-125T>C) n.377-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350461A>T | CA2639451230 | PSMD12 | c.298-125T>A (n.298-125T>A) c.238-125T>A (n.238-125T>A) c.*348-125T>A (n.*348-125T>A) n.535-125T>A c.*453-125T>A (n.*453-125T>A) n.347-125T>A c.121-125T>A (n.121-125T>A) c.385-125T>A (n.385-125T>A) n.377-125T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350462T>C | CA2639451231 | PSMD12 | c.298-126A>G (n.298-126A>G) c.238-126A>G (n.238-126A>G) c.*348-126A>G (n.*348-126A>G) n.535-126A>G c.*453-126A>G (n.*453-126A>G) n.347-126A>G c.121-126A>G (n.121-126A>G) c.385-126A>G (n.385-126A>G) n.377-126A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350463A= | CA2271700455 | PSMD12 | c.298-127T= (n.298-127T=) c.238-127T= (n.238-127T=) c.*348-127T= (n.*348-127T=) n.535-127T= c.*453-127T= (n.*453-127T=) n.347-127T= c.121-127T= (n.121-127T=) c.385-127T= (n.385-127T=) n.377-127T= | |
| 17 | g.67350463A>C | CA293539559 | PSMD12 | c.298-127T>G (n.298-127T>G) c.238-127T>G (n.238-127T>G) c.*348-127T>G (n.*348-127T>G) n.535-127T>G c.*453-127T>G (n.*453-127T>G) n.347-127T>G c.121-127T>G (n.121-127T>G) c.385-127T>G (n.385-127T>G) n.377-127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350465A= | CA2271700456 | PSMD12 | c.298-129T= (n.298-129T=) c.238-129T= (n.238-129T=) c.*348-129T= (n.*348-129T=) n.535-129T= c.*453-129T= (n.*453-129T=) n.347-129T= c.121-129T= (n.121-129T=) c.385-129T= (n.385-129T=) n.377-129T= | |
| 17 | g.67350465A>C | CA293539560 | PSMD12 | c.298-129T>G (n.298-129T>G) c.238-129T>G (n.238-129T>G) c.*348-129T>G (n.*348-129T>G) n.535-129T>G c.*453-129T>G (n.*453-129T>G) n.347-129T>G c.121-129T>G (n.121-129T>G) c.385-129T>G (n.385-129T>G) n.377-129T>G | dbSNP |
| 17 | g.67350465A>G | CA2639451232 | PSMD12 | c.298-129T>C (n.298-129T>C) c.238-129T>C (n.238-129T>C) c.*348-129T>C (n.*348-129T>C) n.535-129T>C c.*453-129T>C (n.*453-129T>C) n.347-129T>C c.121-129T>C (n.121-129T>C) c.385-129T>C (n.385-129T>C) n.377-129T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350466G>A | CA293539561 | PSMD12 | c.298-130C>T (n.298-130C>T) c.238-130C>T (n.238-130C>T) c.*348-130C>T (n.*348-130C>T) n.535-130C>T c.*453-130C>T (n.*453-130C>T) n.347-130C>T c.121-130C>T (n.121-130C>T) c.385-130C>T (n.385-130C>T) n.377-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350466G>C | CA2810220988 | PSMD12 | c.298-130C>G (n.298-130C>G) c.238-130C>G (n.238-130C>G) c.*348-130C>G (n.*348-130C>G) n.535-130C>G c.*453-130C>G (n.*453-130C>G) n.347-130C>G c.121-130C>G (n.121-130C>G) c.385-130C>G (n.385-130C>G) n.377-130C>G | |
| 17 | g.67350466G= | CA2271700457 | PSMD12 | c.298-130C= (n.298-130C=) c.238-130C= (n.238-130C=) c.*348-130C= (n.*348-130C=) n.535-130C= c.*453-130C= (n.*453-130C=) n.347-130C= c.121-130C= (n.121-130C=) c.385-130C= (n.385-130C=) n.377-130C= | |
| 17 | g.67350466G>T | CA2639451233 | PSMD12 | c.298-130C>A (n.298-130C>A) c.238-130C>A (n.238-130C>A) c.*348-130C>A (n.*348-130C>A) n.535-130C>A c.*453-130C>A (n.*453-130C>A) n.347-130C>A c.121-130C>A (n.121-130C>A) c.385-130C>A (n.385-130C>A) n.377-130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350467A>G | CA2525936756 | PSMD12 | c.298-131T>C (n.298-131T>C) c.238-131T>C (n.238-131T>C) c.*348-131T>C (n.*348-131T>C) n.535-131T>C c.*453-131T>C (n.*453-131T>C) n.347-131T>C c.121-131T>C (n.121-131T>C) c.385-131T>C (n.385-131T>C) n.377-131T>C | |
| 17 | g.67350468A>G | CA2639451234 | PSMD12 | c.298-132T>C (n.298-132T>C) c.238-132T>C (n.238-132T>C) c.*348-132T>C (n.*348-132T>C) n.535-132T>C c.*453-132T>C (n.*453-132T>C) n.347-132T>C c.121-132T>C (n.121-132T>C) c.385-132T>C (n.385-132T>C) n.377-132T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350469del | CA2639451235 | PSMD12 | c.298-133del (n.298-133del) c.238-133del (n.238-133del) c.*348-133del (n.*348-133del) n.535-133del c.*453-133del (n.*453-133del) n.347-133del c.121-133del (n.121-133del) c.385-133del (n.385-133del) n.377-133del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350469C>A | CA2639451236 | PSMD12 | c.298-133G>T (n.298-133G>T) c.238-133G>T (n.238-133G>T) c.*348-133G>T (n.*348-133G>T) n.535-133G>T c.*453-133G>T (n.*453-133G>T) n.347-133G>T c.121-133G>T (n.121-133G>T) c.385-133G>T (n.385-133G>T) n.377-133G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350469_67350470insTGTTTTTTCTGTATTCAGAGATACTTAATGTATGTAG | CA2547442997 | PSMD12 | c.298-134_298-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.298-134_298-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA) c.238-134_238-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.238-134_238-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA) c.*348-134_*348-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.*348-134_*348-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA) n.535-134_535-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA c.*453-134_*453-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.*453-134_*453-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA) n.347-134_347-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA c.121-134_121-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.121-134_121-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA) c.385-134_385-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.385-134_385-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA) n.377-134_377-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA | |
| 17 | g.67350470A>G | CA2639451238 | PSMD12 | c.298-134T>C (n.298-134T>C) c.238-134T>C (n.238-134T>C) c.*348-134T>C (n.*348-134T>C) n.535-134T>C c.*453-134T>C (n.*453-134T>C) n.347-134T>C c.121-134T>C (n.121-134T>C) c.385-134T>C (n.385-134T>C) n.377-134T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350471_67350472insTTAT | CA2639451237 | PSMD12 | c.298-134_298-133insAAAT (n.298-134_298-133insAAAT) c.238-134_238-133insAAAT (n.238-134_238-133insAAAT) c.*348-134_*348-133insAAAT (n.*348-134_*348-133insAAAT) n.535-134_535-133insAAAT c.*453-134_*453-133insAAAT (n.*453-134_*453-133insAAAT) n.347-134_347-133insAAAT c.121-134_121-133insAAAT (n.121-134_121-133insAAAT) c.385-134_385-133insAAAT (n.385-134_385-133insAAAT) n.377-134_377-133insAAAT | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350471T>A | CA2810220989 | PSMD12 | c.298-135A>T (n.298-135A>T) c.238-135A>T (n.238-135A>T) c.*348-135A>T (n.*348-135A>T) n.535-135A>T c.*453-135A>T (n.*453-135A>T) n.347-135A>T c.121-135A>T (n.121-135A>T) c.385-135A>T (n.385-135A>T) n.377-135A>T | |
| 17 | g.67350471T>C | CA774332713 | PSMD12 | c.298-135A>G (n.298-135A>G) c.238-135A>G (n.238-135A>G) c.*348-135A>G (n.*348-135A>G) n.535-135A>G c.*453-135A>G (n.*453-135A>G) n.347-135A>G c.121-135A>G (n.121-135A>G) c.385-135A>G (n.385-135A>G) n.377-135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350471T= | CA2271700458 | PSMD12 | c.298-135A= (n.298-135A=) c.238-135A= (n.238-135A=) c.*348-135A= (n.*348-135A=) n.535-135A= c.*453-135A= (n.*453-135A=) n.347-135A= c.121-135A= (n.121-135A=) c.385-135A= (n.385-135A=) n.377-135A= | |
| 17 | g.67350472C>A | CA2639451239 | PSMD12 | c.298-136G>T (n.298-136G>T) c.238-136G>T (n.238-136G>T) c.*348-136G>T (n.*348-136G>T) n.535-136G>T c.*453-136G>T (n.*453-136G>T) n.347-136G>T c.121-136G>T (n.121-136G>T) c.385-136G>T (n.385-136G>T) n.377-136G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350473A>C | CA2639451240 | PSMD12 | c.298-137T>G (n.298-137T>G) c.238-137T>G (n.238-137T>G) c.*348-137T>G (n.*348-137T>G) n.535-137T>G c.*453-137T>G (n.*453-137T>G) n.347-137T>G c.121-137T>G (n.121-137T>G) c.385-137T>G (n.385-137T>G) n.377-137T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350473A>T | CA2639451241 | PSMD12 | c.298-137T>A (n.298-137T>A) c.238-137T>A (n.238-137T>A) c.*348-137T>A (n.*348-137T>A) n.535-137T>A c.*453-137T>A (n.*453-137T>A) n.347-137T>A c.121-137T>A (n.121-137T>A) c.385-137T>A (n.385-137T>A) n.377-137T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350474C>A | CA2639451243 | PSMD12 | c.298-138G>T (n.298-138G>T) c.238-138G>T (n.238-138G>T) c.*348-138G>T (n.*348-138G>T) n.535-138G>T c.*453-138G>T (n.*453-138G>T) n.347-138G>T c.121-138G>T (n.121-138G>T) c.385-138G>T (n.385-138G>T) n.377-138G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350474C>T | CA2639451242 | PSMD12 | c.298-138G>A (n.298-138G>A) c.238-138G>A (n.238-138G>A) c.*348-138G>A (n.*348-138G>A) n.535-138G>A c.*453-138G>A (n.*453-138G>A) n.347-138G>A c.121-138G>A (n.121-138G>A) c.385-138G>A (n.385-138G>A) n.377-138G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350477C>A | CA774332716 | PSMD12 | c.298-141G>T (n.298-141G>T) c.238-141G>T (n.238-141G>T) c.*348-141G>T (n.*348-141G>T) n.535-141G>T c.*453-141G>T (n.*453-141G>T) n.347-141G>T c.121-141G>T (n.121-141G>T) c.385-141G>T (n.385-141G>T) n.377-141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350477C= | CA2271700459 | PSMD12 | c.298-141G= (n.298-141G=) c.238-141G= (n.238-141G=) c.*348-141G= (n.*348-141G=) n.535-141G= c.*453-141G= (n.*453-141G=) n.347-141G= c.121-141G= (n.121-141G=) c.385-141G= (n.385-141G=) n.377-141G= | |
| 17 | g.67350477C>G | CA627220992 | PSMD12 | c.298-141G>C (n.298-141G>C) c.238-141G>C (n.238-141G>C) c.*348-141G>C (n.*348-141G>C) n.535-141G>C c.*453-141G>C (n.*453-141G>C) n.347-141G>C c.121-141G>C (n.121-141G>C) c.385-141G>C (n.385-141G>C) n.377-141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350477C>T | CA2271700460 | PSMD12 | c.298-141G>A (n.298-141G>A) c.238-141G>A (n.238-141G>A) c.*348-141G>A (n.*348-141G>A) n.535-141G>A c.*453-141G>A (n.*453-141G>A) n.347-141G>A c.121-141G>A (n.121-141G>A) c.385-141G>A (n.385-141G>A) n.377-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350478G>A | CA293539562 | PSMD12 | c.298-142C>T (n.298-142C>T) c.238-142C>T (n.238-142C>T) c.*348-142C>T (n.*348-142C>T) n.535-142C>T c.*453-142C>T (n.*453-142C>T) n.347-142C>T c.121-142C>T (n.121-142C>T) c.385-142C>T (n.385-142C>T) n.377-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350478G= | CA2271700461 | PSMD12 | c.298-142C= (n.298-142C=) c.238-142C= (n.238-142C=) c.*348-142C= (n.*348-142C=) n.535-142C= c.*453-142C= (n.*453-142C=) n.347-142C= c.121-142C= (n.121-142C=) c.385-142C= (n.385-142C=) n.377-142C= | |
| 17 | g.67350478G>T | CA2639451244 | PSMD12 | c.298-142C>A (n.298-142C>A) c.238-142C>A (n.238-142C>A) c.*348-142C>A (n.*348-142C>A) n.535-142C>A c.*453-142C>A (n.*453-142C>A) n.347-142C>A c.121-142C>A (n.121-142C>A) c.385-142C>A (n.385-142C>A) n.377-142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350479A= | CA2271700462 | PSMD12 | c.298-143T= (n.298-143T=) c.238-143T= (n.238-143T=) c.*348-143T= (n.*348-143T=) n.535-143T= c.*453-143T= (n.*453-143T=) n.347-143T= c.121-143T= (n.121-143T=) c.385-143T= (n.385-143T=) n.377-143T= | |
| 17 | g.67350479A>C | CA2271700463 | PSMD12 | c.298-143T>G (n.298-143T>G) c.238-143T>G (n.238-143T>G) c.*348-143T>G (n.*348-143T>G) n.535-143T>G c.*453-143T>G (n.*453-143T>G) n.347-143T>G c.121-143T>G (n.121-143T>G) c.385-143T>G (n.385-143T>G) n.377-143T>G | dbSNP |
| 17 | g.67350480A>C | CA2639451245 | PSMD12 | c.298-144T>G (n.298-144T>G) c.238-144T>G (n.238-144T>G) c.*348-144T>G (n.*348-144T>G) n.535-144T>G c.*453-144T>G (n.*453-144T>G) n.347-144T>G c.121-144T>G (n.121-144T>G) c.385-144T>G (n.385-144T>G) n.377-144T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350482T>C | CA985694654 | PSMD12 | c.298-146A>G (n.298-146A>G) c.238-146A>G (n.238-146A>G) c.*348-146A>G (n.*348-146A>G) n.535-146A>G c.*453-146A>G (n.*453-146A>G) n.347-146A>G c.121-146A>G (n.121-146A>G) c.385-146A>G (n.385-146A>G) n.377-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350482T>G | CA2639451246 | PSMD12 | c.298-146A>C (n.298-146A>C) c.238-146A>C (n.238-146A>C) c.*348-146A>C (n.*348-146A>C) n.535-146A>C c.*453-146A>C (n.*453-146A>C) n.347-146A>C c.121-146A>C (n.121-146A>C) c.385-146A>C (n.385-146A>C) n.377-146A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350482T= | CA2271700464 | PSMD12 | c.298-146A= (n.298-146A=) c.238-146A= (n.238-146A=) c.*348-146A= (n.*348-146A=) n.535-146A= c.*453-146A= (n.*453-146A=) n.347-146A= c.121-146A= (n.121-146A=) c.385-146A= (n.385-146A=) n.377-146A= | |
| 17 | g.67350483C>A | CA2639451247 | PSMD12 | c.298-147G>T (n.298-147G>T) c.238-147G>T (n.238-147G>T) c.*348-147G>T (n.*348-147G>T) n.535-147G>T c.*453-147G>T (n.*453-147G>T) n.347-147G>T c.121-147G>T (n.121-147G>T) c.385-147G>T (n.385-147G>T) n.377-147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350483C= | CA2271700465 | PSMD12 | c.298-147G= (n.298-147G=) c.238-147G= (n.238-147G=) c.*348-147G= (n.*348-147G=) n.535-147G= c.*453-147G= (n.*453-147G=) n.347-147G= c.121-147G= (n.121-147G=) c.385-147G= (n.385-147G=) n.377-147G= | |
| 17 | g.67350483C>T | CA293539563 | PSMD12 | c.298-147G>A (n.298-147G>A) c.238-147G>A (n.238-147G>A) c.*348-147G>A (n.*348-147G>A) n.535-147G>A c.*453-147G>A (n.*453-147G>A) n.347-147G>A c.121-147G>A (n.121-147G>A) c.385-147G>A (n.385-147G>A) n.377-147G>A | dbSNP |
| 17 | g.67350485C= | CA2271700466 | PSMD12 | c.298-149G= (n.298-149G=) c.238-149G= (n.238-149G=) c.*348-149G= (n.*348-149G=) n.535-149G= c.*453-149G= (n.*453-149G=) n.347-149G= c.121-149G= (n.121-149G=) c.385-149G= (n.385-149G=) n.377-149G= | |
| 17 | g.67350485C>T | CA293539564 | PSMD12 | c.298-149G>A (n.298-149G>A) c.238-149G>A (n.238-149G>A) c.*348-149G>A (n.*348-149G>A) n.535-149G>A c.*453-149G>A (n.*453-149G>A) n.347-149G>A c.121-149G>A (n.121-149G>A) c.385-149G>A (n.385-149G>A) n.377-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350486A>C | CA2639451248 | PSMD12 | c.298-150T>G (n.298-150T>G) c.238-150T>G (n.238-150T>G) c.*348-150T>G (n.*348-150T>G) n.535-150T>G c.*453-150T>G (n.*453-150T>G) n.347-150T>G c.121-150T>G (n.121-150T>G) c.385-150T>G (n.385-150T>G) n.377-150T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350487C>A | CA2639451249 | PSMD12 | c.298-151G>T (n.298-151G>T) c.238-151G>T (n.238-151G>T) c.*348-151G>T (n.*348-151G>T) n.535-151G>T c.*453-151G>T (n.*453-151G>T) n.347-151G>T c.121-151G>T (n.121-151G>T) c.385-151G>T (n.385-151G>T) n.377-151G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350488T>G | CA985694659 | PSMD12 | c.298-152A>C (n.298-152A>C) c.238-152A>C (n.238-152A>C) c.*348-152A>C (n.*348-152A>C) n.535-152A>C c.*453-152A>C (n.*453-152A>C) n.347-152A>C c.121-152A>C (n.121-152A>C) c.385-152A>C (n.385-152A>C) n.377-152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350488T= | CA2271700467 | PSMD12 | c.298-152A= (n.298-152A=) c.238-152A= (n.238-152A=) c.*348-152A= (n.*348-152A=) n.535-152A= c.*453-152A= (n.*453-152A=) n.347-152A= c.121-152A= (n.121-152A=) c.385-152A= (n.385-152A=) n.377-152A= | |
| 17 | g.67350493C= | CA2271700468 | PSMD12 | c.298-157G= (n.298-157G=) c.238-157G= (n.238-157G=) c.*348-157G= (n.*348-157G=) n.535-157G= c.*453-157G= (n.*453-157G=) n.347-157G= c.121-157G= (n.121-157G=) c.385-157G= (n.385-157G=) n.377-157G= | |
| 17 | g.67350493C>T | CA627220993 | PSMD12 | c.298-157G>A (n.298-157G>A) c.238-157G>A (n.238-157G>A) c.*348-157G>A (n.*348-157G>A) n.535-157G>A c.*453-157G>A (n.*453-157G>A) n.347-157G>A c.121-157G>A (n.121-157G>A) c.385-157G>A (n.385-157G>A) n.377-157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350495T= | CA2271700469 | PSMD12 | c.298-159A= (n.298-159A=) c.238-159A= (n.238-159A=) c.*348-159A= (n.*348-159A=) n.535-159A= c.*453-159A= (n.*453-159A=) n.347-159A= c.121-159A= (n.121-159A=) c.385-159A= (n.385-159A=) n.377-159A= | |
| 17 | g.67350500dup | CA919881960 | PSMD12 | c.298-160dup (n.298-160dup) c.238-160dup (n.238-160dup) c.*348-160dup (n.*348-160dup) n.535-160dup c.*453-160dup (n.*453-160dup) n.347-160dup c.121-160dup (n.121-160dup) c.385-160dup (n.385-160dup) n.377-160dup | dbSNP |
| 17 | g.67350497A= | CA2271700470 | PSMD12 | c.298-161T= (n.298-161T=) c.238-161T= (n.238-161T=) c.*348-161T= (n.*348-161T=) n.535-161T= c.*453-161T= (n.*453-161T=) n.347-161T= c.121-161T= (n.121-161T=) c.385-161T= (n.385-161T=) n.377-161T= | |
| 17 | g.67350497A>G | CA293539565 | PSMD12 | c.298-161T>C (n.298-161T>C) c.238-161T>C (n.238-161T>C) c.*348-161T>C (n.*348-161T>C) n.535-161T>C c.*453-161T>C (n.*453-161T>C) n.347-161T>C c.121-161T>C (n.121-161T>C) c.385-161T>C (n.385-161T>C) n.377-161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350506_67350512del | CA2741550907 | PSMD12 | c.298-170_298-164del (n.298-170_298-164del) c.238-170_238-164del (n.238-170_238-164del) c.*348-170_*348-164del (n.*348-170_*348-164del) n.535-170_535-164del c.*453-170_*453-164del (n.*453-170_*453-164del) n.347-170_347-164del c.121-170_121-164del (n.121-170_121-164del) c.385-170_385-164del (n.385-170_385-164del) n.377-170_377-164del | |
| 17 | g.67350503A>G | CA656854681 | PSMD12 | c.298-167T>C (n.298-167T>C) c.238-167T>C (n.238-167T>C) c.*348-167T>C (n.*348-167T>C) n.535-167T>C c.*453-167T>C (n.*453-167T>C) n.347-167T>C c.121-167T>C (n.121-167T>C) c.385-167T>C (n.385-167T>C) n.377-167T>C | COSMIC |
| 17 | g.67350505C= | CA2271700471 | PSMD12 | c.298-169G= (n.298-169G=) c.238-169G= (n.238-169G=) c.*348-169G= (n.*348-169G=) n.535-169G= c.*453-169G= (n.*453-169G=) n.347-169G= c.121-169G= (n.121-169G=) c.385-169G= (n.385-169G=) n.377-169G= | |
| 17 | g.67350505C>T | CA293539566 | PSMD12 | c.298-169G>A (n.298-169G>A) c.238-169G>A (n.238-169G>A) c.*348-169G>A (n.*348-169G>A) n.535-169G>A c.*453-169G>A (n.*453-169G>A) n.347-169G>A c.121-169G>A (n.121-169G>A) c.385-169G>A (n.385-169G>A) n.377-169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350506G>A | CA774332724 | PSMD12 | c.298-170C>T (n.298-170C>T) c.238-170C>T (n.238-170C>T) c.*348-170C>T (n.*348-170C>T) n.535-170C>T c.*453-170C>T (n.*453-170C>T) n.347-170C>T c.121-170C>T (n.121-170C>T) c.385-170C>T (n.385-170C>T) n.377-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350506G>C | CA2271700473 | PSMD12 | c.298-170C>G (n.298-170C>G) c.238-170C>G (n.238-170C>G) c.*348-170C>G (n.*348-170C>G) n.535-170C>G c.*453-170C>G (n.*453-170C>G) n.347-170C>G c.121-170C>G (n.121-170C>G) c.385-170C>G (n.385-170C>G) n.377-170C>G | dbSNP |
| 17 | g.67350506G= | CA2271700472 | PSMD12 | c.298-170C= (n.298-170C=) c.238-170C= (n.238-170C=) c.*348-170C= (n.*348-170C=) n.535-170C= c.*453-170C= (n.*453-170C=) n.347-170C= c.121-170C= (n.121-170C=) c.385-170C= (n.385-170C=) n.377-170C= | |
| 17 | g.67350507A= | CA2271700474 | PSMD12 | c.298-171T= (n.298-171T=) c.238-171T= (n.238-171T=) c.*348-171T= (n.*348-171T=) n.535-171T= c.*453-171T= (n.*453-171T=) n.347-171T= c.121-171T= (n.121-171T=) c.385-171T= (n.385-171T=) n.377-171T= | |
| 17 | g.67350507A>C | CA2271700475 | PSMD12 | c.298-171T>G (n.298-171T>G) c.238-171T>G (n.238-171T>G) c.*348-171T>G (n.*348-171T>G) n.535-171T>G c.*453-171T>G (n.*453-171T>G) n.347-171T>G c.121-171T>G (n.121-171T>G) c.385-171T>G (n.385-171T>G) n.377-171T>G | dbSNP |
| 17 | g.67350510A= | CA2271700477 | PSMD12 | c.298-174T= (n.298-174T=) c.238-174T= (n.238-174T=) c.*348-174T= (n.*348-174T=) n.535-174T= c.*453-174T= (n.*453-174T=) n.347-174T= c.121-174T= (n.121-174T=) c.385-174T= (n.385-174T=) n.377-174T= | |
| 17 | g.67350510A>G | CA2271700476 | PSMD12 | c.298-174T>C (n.298-174T>C) c.238-174T>C (n.238-174T>C) c.*348-174T>C (n.*348-174T>C) n.535-174T>C c.*453-174T>C (n.*453-174T>C) n.347-174T>C c.121-174T>C (n.121-174T>C) c.385-174T>C (n.385-174T>C) n.377-174T>C | dbSNP |
| 17 | g.67350511C= | CA2271700478 | PSMD12 | c.298-175G= (n.298-175G=) c.238-175G= (n.238-175G=) c.*348-175G= (n.*348-175G=) n.535-175G= c.*453-175G= (n.*453-175G=) n.347-175G= c.121-175G= (n.121-175G=) c.385-175G= (n.385-175G=) n.377-175G= | |
| 17 | g.67350511C>G | CA293539567 | PSMD12 | c.298-175G>C (n.298-175G>C) c.238-175G>C (n.238-175G>C) c.*348-175G>C (n.*348-175G>C) n.535-175G>C c.*453-175G>C (n.*453-175G>C) n.347-175G>C c.121-175G>C (n.121-175G>C) c.385-175G>C (n.385-175G>C) n.377-175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350514dup | CA2553809299 | PSMD12 | c.298-175dup (n.298-175dup) c.238-175dup (n.238-175dup) c.*348-175dup (n.*348-175dup) n.535-175dup c.*453-175dup (n.*453-175dup) n.347-175dup c.121-175dup (n.121-175dup) c.385-175dup (n.385-175dup) n.377-175dup | |
| 17 | g.67350512C= | CA2271700479 | PSMD12 | c.298-176G= (n.298-176G=) c.238-176G= (n.238-176G=) c.*348-176G= (n.*348-176G=) n.535-176G= c.*453-176G= (n.*453-176G=) n.347-176G= c.121-176G= (n.121-176G=) c.385-176G= (n.385-176G=) n.377-176G= | |
| 17 | g.67350512C>G | CA293539568 | PSMD12 | c.298-176G>C (n.298-176G>C) c.238-176G>C (n.238-176G>C) c.*348-176G>C (n.*348-176G>C) n.535-176G>C c.*453-176G>C (n.*453-176G>C) n.347-176G>C c.121-176G>C (n.121-176G>C) c.385-176G>C (n.385-176G>C) n.377-176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350514C= | CA2271700480 | PSMD12 | c.298-178G= (n.298-178G=) c.238-178G= (n.238-178G=) c.*348-178G= (n.*348-178G=) n.535-178G= c.*453-178G= (n.*453-178G=) n.347-178G= c.121-178G= (n.121-178G=) c.385-178G= (n.385-178G=) n.377-178G= | |
| 17 | g.67350514C>T | CA293539569 | PSMD12 | c.298-178G>A (n.298-178G>A) c.238-178G>A (n.238-178G>A) c.*348-178G>A (n.*348-178G>A) n.535-178G>A c.*453-178G>A (n.*453-178G>A) n.347-178G>A c.121-178G>A (n.121-178G>A) c.385-178G>A (n.385-178G>A) n.377-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350515G>A | CA293539570 | PSMD12 | c.298-179C>T (n.298-179C>T) c.238-179C>T (n.238-179C>T) c.*348-179C>T (n.*348-179C>T) n.535-179C>T c.*453-179C>T (n.*453-179C>T) n.347-179C>T c.121-179C>T (n.121-179C>T) c.385-179C>T (n.385-179C>T) n.377-179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350515G= | CA2271700481 | PSMD12 | c.298-179C= (n.298-179C=) c.238-179C= (n.238-179C=) c.*348-179C= (n.*348-179C=) n.535-179C= c.*453-179C= (n.*453-179C=) n.347-179C= c.121-179C= (n.121-179C=) c.385-179C= (n.385-179C=) n.377-179C= | |
| 17 | g.67350516T>C | CA774332725 | PSMD12 | c.298-180A>G (n.298-180A>G) c.238-180A>G (n.238-180A>G) c.*348-180A>G (n.*348-180A>G) n.535-180A>G c.*453-180A>G (n.*453-180A>G) n.347-180A>G c.121-180A>G (n.121-180A>G) c.385-180A>G (n.385-180A>G) n.377-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350516T= | CA2271700482 | PSMD12 | c.298-180A= (n.298-180A=) c.238-180A= (n.238-180A=) c.*348-180A= (n.*348-180A=) n.535-180A= c.*453-180A= (n.*453-180A=) n.347-180A= c.121-180A= (n.121-180A=) c.385-180A= (n.385-180A=) n.377-180A= | |
| 17 | g.67350517A= | CA2271700483 | PSMD12 | c.298-181T= (n.298-181T=) c.238-181T= (n.238-181T=) c.*348-181T= (n.*348-181T=) n.535-181T= c.*453-181T= (n.*453-181T=) n.347-181T= c.121-181T= (n.121-181T=) c.385-181T= (n.385-181T=) n.377-181T= | |
| 17 | g.67350517A>G | CA293539571 | PSMD12 | c.298-181T>C (n.298-181T>C) c.238-181T>C (n.238-181T>C) c.*348-181T>C (n.*348-181T>C) n.535-181T>C c.*453-181T>C (n.*453-181T>C) n.347-181T>C c.121-181T>C (n.121-181T>C) c.385-181T>C (n.385-181T>C) n.377-181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350519C= | CA2271700484 | PSMD12 | c.298-183G= (n.298-183G=) c.238-183G= (n.238-183G=) c.*348-183G= (n.*348-183G=) n.535-183G= c.*453-183G= (n.*453-183G=) n.347-183G= c.121-183G= (n.121-183G=) c.385-183G= (n.385-183G=) n.377-183G= | |
| 17 | g.67350519C>T | CA627220994 | PSMD12 | c.298-183G>A (n.298-183G>A) c.238-183G>A (n.238-183G>A) c.*348-183G>A (n.*348-183G>A) n.535-183G>A c.*453-183G>A (n.*453-183G>A) n.347-183G>A c.121-183G>A (n.121-183G>A) c.385-183G>A (n.385-183G>A) n.377-183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350523T>C | CA293539572 | PSMD12 | c.298-187A>G (n.298-187A>G) c.238-187A>G (n.238-187A>G) c.*348-187A>G (n.*348-187A>G) n.535-187A>G c.*453-187A>G (n.*453-187A>G) n.347-187A>G c.121-187A>G (n.121-187A>G) c.385-187A>G (n.385-187A>G) n.377-187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350523T= | CA2271700485 | PSMD12 | c.298-187A= (n.298-187A=) c.238-187A= (n.238-187A=) c.*348-187A= (n.*348-187A=) n.535-187A= c.*453-187A= (n.*453-187A=) n.347-187A= c.121-187A= (n.121-187A=) c.385-187A= (n.385-187A=) n.377-187A= | |
| 17 | g.67350527T>C | CA293539573 | PSMD12 | c.298-191A>G (n.298-191A>G) c.238-191A>G (n.238-191A>G) c.*348-191A>G (n.*348-191A>G) n.535-191A>G c.*453-191A>G (n.*453-191A>G) n.347-191A>G c.121-191A>G (n.121-191A>G) c.385-191A>G (n.385-191A>G) n.377-191A>G | dbSNP |
| 17 | g.67350527T= | CA2271700486 | PSMD12 | c.298-191A= (n.298-191A=) c.238-191A= (n.238-191A=) c.*348-191A= (n.*348-191A=) n.535-191A= c.*453-191A= (n.*453-191A=) n.347-191A= c.121-191A= (n.121-191A=) c.385-191A= (n.385-191A=) n.377-191A= | |
| 17 | g.67350530A= | CA2271700487 | PSMD12 | c.298-194T= (n.298-194T=) c.238-194T= (n.238-194T=) c.*348-194T= (n.*348-194T=) n.535-194T= c.*453-194T= (n.*453-194T=) n.347-194T= c.121-194T= (n.121-194T=) c.385-194T= (n.385-194T=) n.377-194T= | |
| 17 | g.67350530A>G | CA293539574 | PSMD12 | c.298-194T>C (n.298-194T>C) c.238-194T>C (n.238-194T>C) c.*348-194T>C (n.*348-194T>C) n.535-194T>C c.*453-194T>C (n.*453-194T>C) n.347-194T>C c.121-194T>C (n.121-194T>C) c.385-194T>C (n.385-194T>C) n.377-194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350530_67350531insTACT | CA774332730 | PSMD12 | c.298-195_298-194insAGTA (n.298-195_298-194insAGTA) c.238-195_238-194insAGTA (n.238-195_238-194insAGTA) c.*348-195_*348-194insAGTA (n.*348-195_*348-194insAGTA) n.535-195_535-194insAGTA c.*453-195_*453-194insAGTA (n.*453-195_*453-194insAGTA) n.347-195_347-194insAGTA c.121-195_121-194insAGTA (n.121-195_121-194insAGTA) c.385-195_385-194insAGTA (n.385-195_385-194insAGTA) n.377-195_377-194insAGTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350540A= | CA2271700488 | PSMD12 | c.298-204T= (n.298-204T=) c.238-204T= (n.238-204T=) c.*348-204T= (n.*348-204T=) n.535-204T= c.*453-204T= (n.*453-204T=) n.347-204T= c.121-204T= (n.121-204T=) c.385-204T= (n.385-204T=) n.377-204T= | |
| 17 | g.67350540_67350541insT | CA985694680 | PSMD12 | c.298-205_298-204insA (n.298-205_298-204insA) c.238-205_238-204insA (n.238-205_238-204insA) c.*348-205_*348-204insA (n.*348-205_*348-204insA) n.535-205_535-204insA c.*453-205_*453-204insA (n.*453-205_*453-204insA) n.347-205_347-204insA c.121-205_121-204insA (n.121-205_121-204insA) c.385-205_385-204insA (n.385-205_385-204insA) n.377-205_377-204insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350541A= | CA2271700489 | PSMD12 | c.298-205T= (n.298-205T=) c.238-205T= (n.238-205T=) c.*348-205T= (n.*348-205T=) n.535-205T= c.*453-205T= (n.*453-205T=) n.347-205T= c.121-205T= (n.121-205T=) c.385-205T= (n.385-205T=) n.377-205T= | |
| 17 | g.67350541A>G | CA774332732 | PSMD12 | c.298-205T>C (n.298-205T>C) c.238-205T>C (n.238-205T>C) c.*348-205T>C (n.*348-205T>C) n.535-205T>C c.*453-205T>C (n.*453-205T>C) n.347-205T>C c.121-205T>C (n.121-205T>C) c.385-205T>C (n.385-205T>C) n.377-205T>C | dbSNP |
| 17 | g.67350542C>A | CA2271700491 | PSMD12 | c.298-206G>T (n.298-206G>T) c.238-206G>T (n.238-206G>T) c.*348-206G>T (n.*348-206G>T) n.535-206G>T c.*453-206G>T (n.*453-206G>T) n.347-206G>T c.121-206G>T (n.121-206G>T) c.385-206G>T (n.385-206G>T) n.377-206G>T | dbSNP |
| 17 | g.67350542C= | CA2271700490 | PSMD12 | c.298-206G= (n.298-206G=) c.238-206G= (n.238-206G=) c.*348-206G= (n.*348-206G=) n.535-206G= c.*453-206G= (n.*453-206G=) n.347-206G= c.121-206G= (n.121-206G=) c.385-206G= (n.385-206G=) n.377-206G= | |
| 17 | g.67350546_67350549delinsAGAT | CA2271700492 | PSMD12 | c.298-213_298-210delinsATCT (n.298-213_298-210delinsATCT) c.238-213_238-210delinsATCT (n.238-213_238-210delinsATCT) c.*348-213_*348-210delinsATCT (n.*348-213_*348-210delinsATCT) n.535-213_535-210delinsATCT c.*453-213_*453-210delinsATCT (n.*453-213_*453-210delinsATCT) n.347-213_347-210delinsATCT c.121-213_121-210delinsATCT (n.121-213_121-210delinsATCT) c.385-213_385-210delinsATCT (n.385-213_385-210delinsATCT) n.377-213_377-210delinsATCT | |
| 17 | g.67350547G>A | CA2734074123 | PSMD12 | c.298-211C>T (n.298-211C>T) c.238-211C>T (n.238-211C>T) c.*348-211C>T (n.*348-211C>T) n.535-211C>T c.*453-211C>T (n.*453-211C>T) n.347-211C>T c.121-211C>T (n.121-211C>T) c.385-211C>T (n.385-211C>T) n.377-211C>T | dbSNP |
| 17 | g.67350548_67350550del | CA293539575 | PSMD12 | c.298-213_298-211del (n.298-213_298-211del) c.238-213_238-211del (n.238-213_238-211del) c.*348-213_*348-211del (n.*348-213_*348-211del) n.535-213_535-211del c.*453-213_*453-211del (n.*453-213_*453-211del) n.347-213_347-211del c.121-213_121-211del (n.121-213_121-211del) c.385-213_385-211del (n.385-213_385-211del) n.377-213_377-211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |