Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.67350391dupCA2271700418PSMD12c.298-50dup (n.298-50dup)
c.238-50dup (n.238-50dup)
c.*348-50dup (n.*348-50dup)
n.535-50dup
c.*453-50dup (n.*453-50dup)
n.347-50dup
c.121-50dup (n.121-50dup)
c.385-50dup (n.385-50dup)
n.377-50dup
dbSNP gnomAD v4
17g.67350391delCA2639451181PSMD12c.298-50del (n.298-50del)
c.238-50del (n.238-50del)
c.*348-50del (n.*348-50del)
n.535-50del
c.*453-50del (n.*453-50del)
n.347-50del
c.121-50del (n.121-50del)
c.385-50del (n.385-50del)
n.377-50del
gnomAD v4
17g.67350388_67350391delCA2639451182PSMD12c.298-53_298-50del (n.298-53_298-50del)
c.238-53_238-50del (n.238-53_238-50del)
c.*348-53_*348-50del (n.*348-53_*348-50del)
n.535-53_535-50del
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n.347-53_347-50del
c.121-53_121-50del (n.121-53_121-50del)
c.385-53_385-50del (n.385-53_385-50del)
n.377-53_377-50del
gnomAD v4
17g.67350388A=CA2271700419PSMD12c.298-52T= (n.298-52T=)
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c.385-52T= (n.385-52T=)
n.377-52T=
17g.67350388A>CCA774332680PSMD12c.298-52T>G (n.298-52T>G)
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n.377-52T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350388A>GCA2639451183PSMD12c.298-52T>C (n.298-52T>C)
c.238-52T>C (n.238-52T>C)
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n.535-52T>C
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n.377-52T>C
gnomAD v4
17g.67350389A=CA2271700420PSMD12c.298-53T= (n.298-53T=)
c.238-53T= (n.238-53T=)
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n.377-53T=
17g.67350389A>CCA2639451184PSMD12c.298-53T>G (n.298-53T>G)
c.238-53T>G (n.238-53T>G)
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n.377-53T>G
gnomAD v4
17g.67350389A>TCA2271700421PSMD12c.298-53T>A (n.298-53T>A)
c.238-53T>A (n.238-53T>A)
c.*348-53T>A (n.*348-53T>A)
n.535-53T>A
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n.347-53T>A
c.121-53T>A (n.121-53T>A)
c.385-53T>A (n.385-53T>A)
n.377-53T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.67350390A=CA2271700422PSMD12c.298-54T= (n.298-54T=)
c.238-54T= (n.238-54T=)
c.*348-54T= (n.*348-54T=)
n.535-54T=
c.*453-54T= (n.*453-54T=)
n.347-54T=
c.121-54T= (n.121-54T=)
c.385-54T= (n.385-54T=)
n.377-54T=
17g.67350390A>GCA2639451185PSMD12c.298-54T>C (n.298-54T>C)
c.238-54T>C (n.238-54T>C)
c.*348-54T>C (n.*348-54T>C)
n.535-54T>C
c.*453-54T>C (n.*453-54T>C)
n.347-54T>C
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c.385-54T>C (n.385-54T>C)
n.377-54T>C
gnomAD v4
17g.67350390A>TCA293539556PSMD12c.298-54T>A (n.298-54T>A)
c.238-54T>A (n.238-54T>A)
c.*348-54T>A (n.*348-54T>A)
n.535-54T>A
c.*453-54T>A (n.*453-54T>A)
n.347-54T>A
c.121-54T>A (n.121-54T>A)
c.385-54T>A (n.385-54T>A)
n.377-54T>A
dbSNP
17g.67350391A=CA2271700423PSMD12c.298-55T= (n.298-55T=)
c.238-55T= (n.238-55T=)
c.*348-55T= (n.*348-55T=)
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c.*453-55T= (n.*453-55T=)
n.347-55T=
c.121-55T= (n.121-55T=)
c.385-55T= (n.385-55T=)
n.377-55T=
17g.67350391A>TCA774332681PSMD12c.298-55T>A (n.298-55T>A)
c.238-55T>A (n.238-55T>A)
c.*348-55T>A (n.*348-55T>A)
n.535-55T>A
c.*453-55T>A (n.*453-55T>A)
n.347-55T>A
c.121-55T>A (n.121-55T>A)
c.385-55T>A (n.385-55T>A)
n.377-55T>A
dbSNP
17g.67350392T>GCA293539557PSMD12c.298-56A>C (n.298-56A>C)
c.238-56A>C (n.238-56A>C)
c.*348-56A>C (n.*348-56A>C)
n.535-56A>C
c.*453-56A>C (n.*453-56A>C)
n.347-56A>C
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c.385-56A>C (n.385-56A>C)
n.377-56A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.67350392T=CA2271700424PSMD12c.298-56A= (n.298-56A=)
c.238-56A= (n.238-56A=)
c.*348-56A= (n.*348-56A=)
n.535-56A=
c.*453-56A= (n.*453-56A=)
n.347-56A=
c.121-56A= (n.121-56A=)
c.385-56A= (n.385-56A=)
n.377-56A=
17g.67350393G>ACA2639451186PSMD12c.298-57C>T (n.298-57C>T)
c.238-57C>T (n.238-57C>T)
c.*348-57C>T (n.*348-57C>T)
n.535-57C>T
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n.347-57C>T
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c.385-57C>T (n.385-57C>T)
n.377-57C>T
gnomAD v4
17g.67350393G>TCA2639451187PSMD12c.298-57C>A (n.298-57C>A)
c.238-57C>A (n.238-57C>A)
c.*348-57C>A (n.*348-57C>A)
n.535-57C>A
c.*453-57C>A (n.*453-57C>A)
n.347-57C>A
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c.385-57C>A (n.385-57C>A)
n.377-57C>A
gnomAD v4
17g.67350394T>CCA2576365055PSMD12c.298-58A>G (n.298-58A>G)
c.238-58A>G (n.238-58A>G)
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n.535-58A>G
c.*453-58A>G (n.*453-58A>G)
n.347-58A>G
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c.385-58A>G (n.385-58A>G)
n.377-58A>G
gnomAD v4
17g.67350394dupCA2639451188PSMD12c.298-58dup (n.298-58dup)
c.238-58dup (n.238-58dup)
c.*348-58dup (n.*348-58dup)
n.535-58dup
c.*453-58dup (n.*453-58dup)
n.347-58dup
c.121-58dup (n.121-58dup)
c.385-58dup (n.385-58dup)
n.377-58dup
gnomAD v4
17g.67350398T>GCA2639451189PSMD12c.298-62A>C (n.298-62A>C)
c.238-62A>C (n.238-62A>C)
c.*348-62A>C (n.*348-62A>C)
n.535-62A>C
c.*453-62A>C (n.*453-62A>C)
n.347-62A>C
c.121-62A>C (n.121-62A>C)
c.385-62A>C (n.385-62A>C)
n.377-62A>C
gnomAD v4
17g.67350401T>CCA2271700426PSMD12c.298-65A>G (n.298-65A>G)
c.238-65A>G (n.238-65A>G)
c.*348-65A>G (n.*348-65A>G)
n.535-65A>G
c.*453-65A>G (n.*453-65A>G)
n.347-65A>G
c.121-65A>G (n.121-65A>G)
c.385-65A>G (n.385-65A>G)
n.377-65A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.67350401T=CA2271700425PSMD12c.298-65A= (n.298-65A=)
c.238-65A= (n.238-65A=)
c.*348-65A= (n.*348-65A=)
n.535-65A=
c.*453-65A= (n.*453-65A=)
n.347-65A=
c.121-65A= (n.121-65A=)
c.385-65A= (n.385-65A=)
n.377-65A=
17g.67350402T>ACA2639451190PSMD12c.298-66A>T (n.298-66A>T)
c.238-66A>T (n.238-66A>T)
c.*348-66A>T (n.*348-66A>T)
n.535-66A>T
c.*453-66A>T (n.*453-66A>T)
n.347-66A>T
c.121-66A>T (n.121-66A>T)
c.385-66A>T (n.385-66A>T)
n.377-66A>T
gnomAD v4
17g.67350402T>GCA2639451191PSMD12c.298-66A>C (n.298-66A>C)
c.238-66A>C (n.238-66A>C)
c.*348-66A>C (n.*348-66A>C)
n.535-66A>C
c.*453-66A>C (n.*453-66A>C)
n.347-66A>C
c.121-66A>C (n.121-66A>C)
c.385-66A>C (n.385-66A>C)
n.377-66A>C
gnomAD v4
17g.67350403G>TCA2639451192PSMD12c.298-67C>A (n.298-67C>A)
c.238-67C>A (n.238-67C>A)
c.*348-67C>A (n.*348-67C>A)
n.535-67C>A
c.*453-67C>A (n.*453-67C>A)
n.347-67C>A
c.121-67C>A (n.121-67C>A)
c.385-67C>A (n.385-67C>A)
n.377-67C>A
gnomAD v4
17g.67350404A=CA2271700427PSMD12c.298-68T= (n.298-68T=)
c.238-68T= (n.238-68T=)
c.*348-68T= (n.*348-68T=)
n.535-68T=
c.*453-68T= (n.*453-68T=)
n.347-68T=
c.121-68T= (n.121-68T=)
c.385-68T= (n.385-68T=)
n.377-68T=
17g.67350404A>TCA774332682PSMD12c.298-68T>A (n.298-68T>A)
c.238-68T>A (n.238-68T>A)
c.*348-68T>A (n.*348-68T>A)
n.535-68T>A
c.*453-68T>A (n.*453-68T>A)
n.347-68T>A
c.121-68T>A (n.121-68T>A)
c.385-68T>A (n.385-68T>A)
n.377-68T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350406C>ACA2538034225PSMD12c.298-70G>T (n.298-70G>T)
c.238-70G>T (n.238-70G>T)
c.*348-70G>T (n.*348-70G>T)
n.535-70G>T
c.*453-70G>T (n.*453-70G>T)
n.347-70G>T
c.121-70G>T (n.121-70G>T)
c.385-70G>T (n.385-70G>T)
n.377-70G>T
gnomAD v4
17g.67350406C>GCA2639451193PSMD12c.298-70G>C (n.298-70G>C)
c.238-70G>C (n.238-70G>C)
c.*348-70G>C (n.*348-70G>C)
n.535-70G>C
c.*453-70G>C (n.*453-70G>C)
n.347-70G>C
c.121-70G>C (n.121-70G>C)
c.385-70G>C (n.385-70G>C)
n.377-70G>C
gnomAD v4
17g.67350406C>TCA2639451194PSMD12c.298-70G>A (n.298-70G>A)
c.238-70G>A (n.238-70G>A)
c.*348-70G>A (n.*348-70G>A)
n.535-70G>A
c.*453-70G>A (n.*453-70G>A)
n.347-70G>A
c.121-70G>A (n.121-70G>A)
c.385-70G>A (n.385-70G>A)
n.377-70G>A
gnomAD v4
17g.67350407A>GCA2576365056PSMD12c.298-71T>C (n.298-71T>C)
c.238-71T>C (n.238-71T>C)
c.*348-71T>C (n.*348-71T>C)
n.535-71T>C
c.*453-71T>C (n.*453-71T>C)
n.347-71T>C
c.121-71T>C (n.121-71T>C)
c.385-71T>C (n.385-71T>C)
n.377-71T>C
17g.67350409A>TCA2639451195PSMD12c.298-73T>A (n.298-73T>A)
c.238-73T>A (n.238-73T>A)
c.*348-73T>A (n.*348-73T>A)
n.535-73T>A
c.*453-73T>A (n.*453-73T>A)
n.347-73T>A
c.121-73T>A (n.121-73T>A)
c.385-73T>A (n.385-73T>A)
n.377-73T>A
gnomAD v4
17g.67350410G>ACA774332683PSMD12c.298-74C>T (n.298-74C>T)
c.238-74C>T (n.238-74C>T)
c.*348-74C>T (n.*348-74C>T)
n.535-74C>T
c.*453-74C>T (n.*453-74C>T)
n.347-74C>T
c.121-74C>T (n.121-74C>T)
c.385-74C>T (n.385-74C>T)
n.377-74C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350410G=CA2271700428PSMD12c.298-74C= (n.298-74C=)
c.238-74C= (n.238-74C=)
c.*348-74C= (n.*348-74C=)
n.535-74C=
c.*453-74C= (n.*453-74C=)
n.347-74C=
c.121-74C= (n.121-74C=)
c.385-74C= (n.385-74C=)
n.377-74C=
17g.67350410G>TCA2576365057PSMD12c.298-74C>A (n.298-74C>A)
c.238-74C>A (n.238-74C>A)
c.*348-74C>A (n.*348-74C>A)
n.535-74C>A
c.*453-74C>A (n.*453-74C>A)
n.347-74C>A
c.121-74C>A (n.121-74C>A)
c.385-74C>A (n.385-74C>A)
n.377-74C>A
gnomAD v4
17g.67350411A>CCA2639451196PSMD12c.298-75T>G (n.298-75T>G)
c.238-75T>G (n.238-75T>G)
c.*348-75T>G (n.*348-75T>G)
n.535-75T>G
c.*453-75T>G (n.*453-75T>G)
n.347-75T>G
c.121-75T>G (n.121-75T>G)
c.385-75T>G (n.385-75T>G)
n.377-75T>G
gnomAD v4
17g.67350412G>ACA985694604PSMD12c.298-76C>T (n.298-76C>T)
c.238-76C>T (n.238-76C>T)
c.*348-76C>T (n.*348-76C>T)
n.535-76C>T
c.*453-76C>T (n.*453-76C>T)
n.347-76C>T
c.121-76C>T (n.121-76C>T)
c.385-76C>T (n.385-76C>T)
n.377-76C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350412G>CCA2639451197PSMD12c.298-76C>G (n.298-76C>G)
c.238-76C>G (n.238-76C>G)
c.*348-76C>G (n.*348-76C>G)
n.535-76C>G
c.*453-76C>G (n.*453-76C>G)
n.347-76C>G
c.121-76C>G (n.121-76C>G)
c.385-76C>G (n.385-76C>G)
n.377-76C>G
gnomAD v4
17g.67350412G=CA2271700429PSMD12c.298-76C= (n.298-76C=)
c.238-76C= (n.238-76C=)
c.*348-76C= (n.*348-76C=)
n.535-76C=
c.*453-76C= (n.*453-76C=)
n.347-76C=
c.121-76C= (n.121-76C=)
c.385-76C= (n.385-76C=)
n.377-76C=
17g.67350412G>TCA2576365058PSMD12c.298-76C>A (n.298-76C>A)
c.238-76C>A (n.238-76C>A)
c.*348-76C>A (n.*348-76C>A)
n.535-76C>A
c.*453-76C>A (n.*453-76C>A)
n.347-76C>A
c.121-76C>A (n.121-76C>A)
c.385-76C>A (n.385-76C>A)
n.377-76C>A
gnomAD v4
17g.67350413C>ACA2639451198PSMD12c.298-77G>T (n.298-77G>T)
c.238-77G>T (n.238-77G>T)
c.*348-77G>T (n.*348-77G>T)
n.535-77G>T
c.*453-77G>T (n.*453-77G>T)
n.347-77G>T
c.121-77G>T (n.121-77G>T)
c.385-77G>T (n.385-77G>T)
n.377-77G>T
gnomAD v4
17g.67350413C=CA2271700430PSMD12c.298-77G= (n.298-77G=)
c.238-77G= (n.238-77G=)
c.*348-77G= (n.*348-77G=)
n.535-77G=
c.*453-77G= (n.*453-77G=)
n.347-77G=
c.121-77G= (n.121-77G=)
c.385-77G= (n.385-77G=)
n.377-77G=
17g.67350413C>TCA985694626PSMD12c.298-77G>A (n.298-77G>A)
c.238-77G>A (n.238-77G>A)
c.*348-77G>A (n.*348-77G>A)
n.535-77G>A
c.*453-77G>A (n.*453-77G>A)
n.347-77G>A
c.121-77G>A (n.121-77G>A)
c.385-77G>A (n.385-77G>A)
n.377-77G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350414A=CA2271700431PSMD12c.298-78T= (n.298-78T=)
c.238-78T= (n.238-78T=)
c.*348-78T= (n.*348-78T=)
n.535-78T=
c.*453-78T= (n.*453-78T=)
n.347-78T=
c.121-78T= (n.121-78T=)
c.385-78T= (n.385-78T=)
n.377-78T=
17g.67350414A>GCA293539558PSMD12c.298-78T>C (n.298-78T>C)
c.238-78T>C (n.238-78T>C)
c.*348-78T>C (n.*348-78T>C)
n.535-78T>C
c.*453-78T>C (n.*453-78T>C)
n.347-78T>C
c.121-78T>C (n.121-78T>C)
c.385-78T>C (n.385-78T>C)
n.377-78T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.67350415A>GCA2639451199PSMD12c.298-79T>C (n.298-79T>C)
c.238-79T>C (n.238-79T>C)
c.*348-79T>C (n.*348-79T>C)
n.535-79T>C
c.*453-79T>C (n.*453-79T>C)
n.347-79T>C
c.121-79T>C (n.121-79T>C)
c.385-79T>C (n.385-79T>C)
n.377-79T>C
gnomAD v4
17g.67350416T>CCA2519569976PSMD12c.298-80A>G (n.298-80A>G)
c.238-80A>G (n.238-80A>G)
c.*348-80A>G (n.*348-80A>G)
n.535-80A>G
c.*453-80A>G (n.*453-80A>G)
n.347-80A>G
c.121-80A>G (n.121-80A>G)
c.385-80A>G (n.385-80A>G)
n.377-80A>G
17g.67350417G>TCA2576365059PSMD12c.298-81C>A (n.298-81C>A)
c.238-81C>A (n.238-81C>A)
c.*348-81C>A (n.*348-81C>A)
n.535-81C>A
c.*453-81C>A (n.*453-81C>A)
n.347-81C>A
c.121-81C>A (n.121-81C>A)
c.385-81C>A (n.385-81C>A)
n.377-81C>A
gnomAD v4
17g.67350420C>ACA2639451200PSMD12c.298-84G>T (n.298-84G>T)
c.238-84G>T (n.238-84G>T)
c.*348-84G>T (n.*348-84G>T)
n.535-84G>T
c.*453-84G>T (n.*453-84G>T)
n.347-84G>T
c.121-84G>T (n.121-84G>T)
c.385-84G>T (n.385-84G>T)
n.377-84G>T
gnomAD v4
17g.67350420C=CA2271700432PSMD12c.298-84G= (n.298-84G=)
c.238-84G= (n.238-84G=)
c.*348-84G= (n.*348-84G=)
n.535-84G=
c.*453-84G= (n.*453-84G=)
n.347-84G=
c.121-84G= (n.121-84G=)
c.385-84G= (n.385-84G=)
n.377-84G=
17g.67350420C>TCA2271700433PSMD12c.298-84G>A (n.298-84G>A)
c.238-84G>A (n.238-84G>A)
c.*348-84G>A (n.*348-84G>A)
n.535-84G>A
c.*453-84G>A (n.*453-84G>A)
n.347-84G>A
c.121-84G>A (n.121-84G>A)
c.385-84G>A (n.385-84G>A)
n.377-84G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.67350421G>ACA627220989PSMD12c.298-85C>T (n.298-85C>T)
c.238-85C>T (n.238-85C>T)
c.*348-85C>T (n.*348-85C>T)
n.535-85C>T
c.*453-85C>T (n.*453-85C>T)
n.347-85C>T
c.121-85C>T (n.121-85C>T)
c.385-85C>T (n.385-85C>T)
n.377-85C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350421G=CA2271700434PSMD12c.298-85C= (n.298-85C=)
c.238-85C= (n.238-85C=)
c.*348-85C= (n.*348-85C=)
n.535-85C=
c.*453-85C= (n.*453-85C=)
n.347-85C=
c.121-85C= (n.121-85C=)
c.385-85C= (n.385-85C=)
n.377-85C=
17g.67350421G>TCA2639451201PSMD12c.298-85C>A (n.298-85C>A)
c.238-85C>A (n.238-85C>A)
c.*348-85C>A (n.*348-85C>A)
n.535-85C>A
c.*453-85C>A (n.*453-85C>A)
n.347-85C>A
c.121-85C>A (n.121-85C>A)
c.385-85C>A (n.385-85C>A)
n.377-85C>A
gnomAD v4
17g.67350424C=CA2271700435PSMD12c.298-88G= (n.298-88G=)
c.238-88G= (n.238-88G=)
c.*348-88G= (n.*348-88G=)
n.535-88G=
c.*453-88G= (n.*453-88G=)
n.347-88G=
c.121-88G= (n.121-88G=)
c.385-88G= (n.385-88G=)
n.377-88G=
17g.67350424C>GCA774332703PSMD12c.298-88G>C (n.298-88G>C)
c.238-88G>C (n.238-88G>C)
c.*348-88G>C (n.*348-88G>C)
n.535-88G>C
c.*453-88G>C (n.*453-88G>C)
n.347-88G>C
c.121-88G>C (n.121-88G>C)
c.385-88G>C (n.385-88G>C)
n.377-88G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350424C>TCA2639451202PSMD12c.298-88G>A (n.298-88G>A)
c.238-88G>A (n.238-88G>A)
c.*348-88G>A (n.*348-88G>A)
n.535-88G>A
c.*453-88G>A (n.*453-88G>A)
n.347-88G>A
c.121-88G>A (n.121-88G>A)
c.385-88G>A (n.385-88G>A)
n.377-88G>A
gnomAD v4
17g.67350425T>ACA2639451203PSMD12c.298-89A>T (n.298-89A>T)
c.238-89A>T (n.238-89A>T)
c.*348-89A>T (n.*348-89A>T)
n.535-89A>T
c.*453-89A>T (n.*453-89A>T)
n.347-89A>T
c.121-89A>T (n.121-89A>T)
c.385-89A>T (n.385-89A>T)
n.377-89A>T
gnomAD v4
17g.67350425T>CCA774332704PSMD12c.298-89A>G (n.298-89A>G)
c.238-89A>G (n.238-89A>G)
c.*348-89A>G (n.*348-89A>G)
n.535-89A>G
c.*453-89A>G (n.*453-89A>G)
n.347-89A>G
c.121-89A>G (n.121-89A>G)
c.385-89A>G (n.385-89A>G)
n.377-89A>G
dbSNP
17g.67350425T=CA2271700436PSMD12c.298-89A= (n.298-89A=)
c.238-89A= (n.238-89A=)
c.*348-89A= (n.*348-89A=)
n.535-89A=
c.*453-89A= (n.*453-89A=)
n.347-89A=
c.121-89A= (n.121-89A=)
c.385-89A= (n.385-89A=)
n.377-89A=
17g.67350426T>CCA985694628PSMD12c.298-90A>G (n.298-90A>G)
c.238-90A>G (n.238-90A>G)
c.*348-90A>G (n.*348-90A>G)
n.535-90A>G
c.*453-90A>G (n.*453-90A>G)
n.347-90A>G
c.121-90A>G (n.121-90A>G)
c.385-90A>G (n.385-90A>G)
n.377-90A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350426T=CA2271700437PSMD12c.298-90A= (n.298-90A=)
c.238-90A= (n.238-90A=)
c.*348-90A= (n.*348-90A=)
n.535-90A=
c.*453-90A= (n.*453-90A=)
n.347-90A=
c.121-90A= (n.121-90A=)
c.385-90A= (n.385-90A=)
n.377-90A=
17g.67350427G>ACA2639451204PSMD12c.298-91C>T (n.298-91C>T)
c.238-91C>T (n.238-91C>T)
c.*348-91C>T (n.*348-91C>T)
n.535-91C>T
c.*453-91C>T (n.*453-91C>T)
n.347-91C>T
c.121-91C>T (n.121-91C>T)
c.385-91C>T (n.385-91C>T)
n.377-91C>T
gnomAD v4
17g.67350427G>TCA2576365060PSMD12c.298-91C>A (n.298-91C>A)
c.238-91C>A (n.238-91C>A)
c.*348-91C>A (n.*348-91C>A)
n.535-91C>A
c.*453-91C>A (n.*453-91C>A)
n.347-91C>A
c.121-91C>A (n.121-91C>A)
c.385-91C>A (n.385-91C>A)
n.377-91C>A
gnomAD v4
17g.67350428dupCA985694630PSMD12c.298-91dup (n.298-91dup)
c.238-91dup (n.238-91dup)
c.*348-91dup (n.*348-91dup)
n.535-91dup
c.*453-91dup (n.*453-91dup)
n.347-91dup
c.121-91dup (n.121-91dup)
c.385-91dup (n.385-91dup)
n.377-91dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350428G>ACA2810220987PSMD12c.298-92C>T (n.298-92C>T)
c.238-92C>T (n.238-92C>T)
c.*348-92C>T (n.*348-92C>T)
n.535-92C>T
c.*453-92C>T (n.*453-92C>T)
n.347-92C>T
c.121-92C>T (n.121-92C>T)
c.385-92C>T (n.385-92C>T)
n.377-92C>T
17g.67350428G>TCA2576365061PSMD12c.298-92C>A (n.298-92C>A)
c.238-92C>A (n.238-92C>A)
c.*348-92C>A (n.*348-92C>A)
n.535-92C>A
c.*453-92C>A (n.*453-92C>A)
n.347-92C>A
c.121-92C>A (n.121-92C>A)
c.385-92C>A (n.385-92C>A)
n.377-92C>A
gnomAD v4
17g.67350428_67350429insGAAGACCAAGTCA2639451205PSMD12c.298-93_298-92insACTTGGTCTTC (n.298-93_298-92insACTTGGTCTTC)
c.238-93_238-92insACTTGGTCTTC (n.238-93_238-92insACTTGGTCTTC)
c.*348-93_*348-92insACTTGGTCTTC (n.*348-93_*348-92insACTTGGTCTTC)
n.535-93_535-92insACTTGGTCTTC
c.*453-93_*453-92insACTTGGTCTTC (n.*453-93_*453-92insACTTGGTCTTC)
n.347-93_347-92insACTTGGTCTTC
c.121-93_121-92insACTTGGTCTTC (n.121-93_121-92insACTTGGTCTTC)
c.385-93_385-92insACTTGGTCTTC (n.385-93_385-92insACTTGGTCTTC)
n.377-93_377-92insACTTGGTCTTC
gnomAD v4
17g.67350428_67350429insGAAGACCAAGTTCGACA2639451206PSMD12c.298-93_298-92insTCGAACTTGGTCTTC (n.298-93_298-92insTCGAACTTGGTCTTC)
c.238-93_238-92insTCGAACTTGGTCTTC (n.238-93_238-92insTCGAACTTGGTCTTC)
c.*348-93_*348-92insTCGAACTTGGTCTTC (n.*348-93_*348-92insTCGAACTTGGTCTTC)
n.535-93_535-92insTCGAACTTGGTCTTC
c.*453-93_*453-92insTCGAACTTGGTCTTC (n.*453-93_*453-92insTCGAACTTGGTCTTC)
n.347-93_347-92insTCGAACTTGGTCTTC
c.121-93_121-92insTCGAACTTGGTCTTC (n.121-93_121-92insTCGAACTTGGTCTTC)
c.385-93_385-92insTCGAACTTGGTCTTC (n.385-93_385-92insTCGAACTTGGTCTTC)
n.377-93_377-92insTCGAACTTGGTCTTC
gnomAD v4
17g.67350429T>ACA2576365063PSMD12c.298-93A>T (n.298-93A>T)
c.238-93A>T (n.238-93A>T)
c.*348-93A>T (n.*348-93A>T)
n.535-93A>T
c.*453-93A>T (n.*453-93A>T)
n.347-93A>T
c.121-93A>T (n.121-93A>T)
c.385-93A>T (n.385-93A>T)
n.377-93A>T
17g.67350429T>CCA2639451207PSMD12c.298-93A>G (n.298-93A>G)
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c.*348-93A>G (n.*348-93A>G)
n.535-93A>G
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n.347-93A>G
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n.377-93A>G
gnomAD v4
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n.535-95_535-93del
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n.347-95_347-93del
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n.377-95_377-93del
17g.67350430C>ACA2639451208PSMD12c.298-94G>T (n.298-94G>T)
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n.377-94G>T
gnomAD v4
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n.377-94G>A
gnomAD v4
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n.377-98G>T
gnomAD v4
17g.67350434C=CA2271700438PSMD12c.298-98G= (n.298-98G=)
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17g.67350434C>TCA985694632PSMD12c.298-98G>A (n.298-98G>A)
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n.377-98G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350435C>ACA2576365064PSMD12c.298-99G>T (n.298-99G>T)
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n.377-99G>T
gnomAD v4
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n.377-100T>G
gnomAD v4
17g.67350438G>ACA2639451212PSMD12c.298-102C>T (n.298-102C>T)
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n.535-102C>T
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n.377-102C>T
gnomAD v4
17g.67350438G>TCA2639451213PSMD12c.298-102C>A (n.298-102C>A)
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n.535-102C>A
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n.347-102C>A
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n.377-102C>A
gnomAD v4
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n.535-103A>T
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n.347-103A>T
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n.377-103A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350439T>CCA2532367475PSMD12c.298-103A>G (n.298-103A>G)
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n.377-103A>G
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n.377-104T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.535-105T>C
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n.347-105T>C
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n.377-105T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350441A>TCA2639451214PSMD12c.298-105T>A (n.298-105T>A)
c.238-105T>A (n.238-105T>A)
c.*348-105T>A (n.*348-105T>A)
n.535-105T>A
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n.347-105T>A
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c.385-105T>A (n.385-105T>A)
n.377-105T>A
gnomAD v4
17g.67350442C>TCA2571516691PSMD12c.298-106G>A (n.298-106G>A)
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c.*348-106G>A (n.*348-106G>A)
n.535-106G>A
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n.347-106G>A
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c.385-106G>A (n.385-106G>A)
n.377-106G>A
gnomAD v4
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n.535-108G>T
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n.347-108G>T
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n.377-108G>T
gnomAD v4
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n.377-110_377-108delinsTAG
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n.535-109A>T
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n.347-109A>T
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n.377-109A>T
gnomAD v4
17g.67350445T>CCA2639451217PSMD12c.298-109A>G (n.298-109A>G)
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n.535-109A>G
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n.377-109A>G
gnomAD v4
17g.67350445T>GCA774332709PSMD12c.298-109A>C (n.298-109A>C)
c.238-109A>C (n.238-109A>C)
c.*348-109A>C (n.*348-109A>C)
n.535-109A>C
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n.347-109A>C
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n.377-109A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.67350445T=CA2271700444PSMD12c.298-109A= (n.298-109A=)
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n.377-109A=
17g.67350445_67350446delCA985694641PSMD12c.298-110_298-109del (n.298-110_298-109del)
c.238-110_238-109del (n.238-110_238-109del)
c.*348-110_*348-109del (n.*348-110_*348-109del)
n.535-110_535-109del
c.*453-110_*453-109del (n.*453-110_*453-109del)
n.347-110_347-109del
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c.385-110_385-109del (n.385-110_385-109del)
n.377-110_377-109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350446A=CA2271700445PSMD12c.298-110T= (n.298-110T=)
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c.*453-110T= (n.*453-110T=)
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c.121-110T= (n.121-110T=)
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n.377-110T=
17g.67350446A>GCA985694643PSMD12c.298-110T>C (n.298-110T>C)
c.238-110T>C (n.238-110T>C)
c.*348-110T>C (n.*348-110T>C)
n.535-110T>C
c.*453-110T>C (n.*453-110T>C)
n.347-110T>C
c.121-110T>C (n.121-110T>C)
c.385-110T>C (n.385-110T>C)
n.377-110T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350446A>TCA2639451218PSMD12c.298-110T>A (n.298-110T>A)
c.238-110T>A (n.238-110T>A)
c.*348-110T>A (n.*348-110T>A)
n.535-110T>A
c.*453-110T>A (n.*453-110T>A)
n.347-110T>A
c.121-110T>A (n.121-110T>A)
c.385-110T>A (n.385-110T>A)
n.377-110T>A
gnomAD v4
17g.67350447G>TCA2639451219PSMD12c.298-111C>A (n.298-111C>A)
c.238-111C>A (n.238-111C>A)
c.*348-111C>A (n.*348-111C>A)
n.535-111C>A
c.*453-111C>A (n.*453-111C>A)
n.347-111C>A
c.121-111C>A (n.121-111C>A)
c.385-111C>A (n.385-111C>A)
n.377-111C>A
gnomAD v4
17g.67350449C>ACA2639451220PSMD12c.298-113G>T (n.298-113G>T)
c.238-113G>T (n.238-113G>T)
c.*348-113G>T (n.*348-113G>T)
n.535-113G>T
c.*453-113G>T (n.*453-113G>T)
n.347-113G>T
c.121-113G>T (n.121-113G>T)
c.385-113G>T (n.385-113G>T)
n.377-113G>T
gnomAD v4
17g.67350449C=CA2271700446PSMD12c.298-113G= (n.298-113G=)
c.238-113G= (n.238-113G=)
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n.535-113G=
c.*453-113G= (n.*453-113G=)
n.347-113G=
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c.385-113G= (n.385-113G=)
n.377-113G=
17g.67350449C>TCA2271700447PSMD12c.298-113G>A (n.298-113G>A)
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c.*348-113G>A (n.*348-113G>A)
n.535-113G>A
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n.347-113G>A
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c.385-113G>A (n.385-113G>A)
n.377-113G>A
dbSNP
17g.67350450A=CA2271700449PSMD12c.298-114T= (n.298-114T=)
c.238-114T= (n.238-114T=)
c.*348-114T= (n.*348-114T=)
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c.*453-114T= (n.*453-114T=)
n.347-114T=
c.121-114T= (n.121-114T=)
c.385-114T= (n.385-114T=)
n.377-114T=
17g.67350450A>CCA2271700448PSMD12c.298-114T>G (n.298-114T>G)
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n.535-114T>G
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n.347-114T>G
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n.377-114T>G
dbSNP
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n.377-115G>T
gnomAD v4
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n.377-116G>T
gnomAD v4
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n.377-117T>C
dbSNP
17g.67350456delCA2639451223PSMD12c.298-117del (n.298-117del)
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n.377-117del
gnomAD v4
17g.67350454A>CCA2639451224PSMD12c.298-118T>G (n.298-118T>G)
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n.535-118T>G
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n.377-118T>G
gnomAD v4
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n.535-119T>G
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n.377-119T>G
gnomAD v4
17g.67350456A>CCA2639451226PSMD12c.298-120T>G (n.298-120T>G)
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n.377-120T>G
gnomAD v4
17g.67350457T>CCA774332710PSMD12c.298-121A>G (n.298-121A>G)
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n.377-121A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350457T=CA2271700450PSMD12c.298-121A= (n.298-121A=)
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n.377-121A=
17g.67350458G>ACA627220990PSMD12c.298-122C>T (n.298-122C>T)
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n.535-122C>T
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n.377-122C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.67350458G=CA2271700451PSMD12c.298-122C= (n.298-122C=)
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n.377-122C=
17g.67350458G>TCA2639451227PSMD12c.298-122C>A (n.298-122C>A)
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n.535-122C>A
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n.347-122C>A
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n.377-122C>A
gnomAD v4
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n.377-123A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350459T=CA2271700452PSMD12c.298-123A= (n.298-123A=)
c.238-123A= (n.238-123A=)
c.*348-123A= (n.*348-123A=)
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n.377-123A=
17g.67350460C>ACA2639451228PSMD12c.298-124G>T (n.298-124G>T)
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n.535-124G>T
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n.377-124G>T
gnomAD v4
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17g.67350461A>CCA2639451229PSMD12c.298-125T>G (n.298-125T>G)
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n.535-125T>G
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n.347-125T>G
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n.377-125T>G
gnomAD v4
17g.67350461A>GCA2271700454PSMD12c.298-125T>C (n.298-125T>C)
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n.535-125T>C
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n.347-125T>C
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c.385-125T>C (n.385-125T>C)
n.377-125T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.67350461A>TCA2639451230PSMD12c.298-125T>A (n.298-125T>A)
c.238-125T>A (n.238-125T>A)
c.*348-125T>A (n.*348-125T>A)
n.535-125T>A
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n.347-125T>A
c.121-125T>A (n.121-125T>A)
c.385-125T>A (n.385-125T>A)
n.377-125T>A
gnomAD v4
17g.67350462T>CCA2639451231PSMD12c.298-126A>G (n.298-126A>G)
c.238-126A>G (n.238-126A>G)
c.*348-126A>G (n.*348-126A>G)
n.535-126A>G
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n.377-126A>G
gnomAD v4
17g.67350463A=CA2271700455PSMD12c.298-127T= (n.298-127T=)
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n.377-127T=
17g.67350463A>CCA293539559PSMD12c.298-127T>G (n.298-127T>G)
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n.535-127T>G
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n.347-127T>G
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n.377-127T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350465A=CA2271700456PSMD12c.298-129T= (n.298-129T=)
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n.347-129T=
c.121-129T= (n.121-129T=)
c.385-129T= (n.385-129T=)
n.377-129T=
17g.67350465A>CCA293539560PSMD12c.298-129T>G (n.298-129T>G)
c.238-129T>G (n.238-129T>G)
c.*348-129T>G (n.*348-129T>G)
n.535-129T>G
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n.347-129T>G
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n.377-129T>G
dbSNP
17g.67350465A>GCA2639451232PSMD12c.298-129T>C (n.298-129T>C)
c.238-129T>C (n.238-129T>C)
c.*348-129T>C (n.*348-129T>C)
n.535-129T>C
c.*453-129T>C (n.*453-129T>C)
n.347-129T>C
c.121-129T>C (n.121-129T>C)
c.385-129T>C (n.385-129T>C)
n.377-129T>C
gnomAD v4
17g.67350466G>ACA293539561PSMD12c.298-130C>T (n.298-130C>T)
c.238-130C>T (n.238-130C>T)
c.*348-130C>T (n.*348-130C>T)
n.535-130C>T
c.*453-130C>T (n.*453-130C>T)
n.347-130C>T
c.121-130C>T (n.121-130C>T)
c.385-130C>T (n.385-130C>T)
n.377-130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350466G>CCA2810220988PSMD12c.298-130C>G (n.298-130C>G)
c.238-130C>G (n.238-130C>G)
c.*348-130C>G (n.*348-130C>G)
n.535-130C>G
c.*453-130C>G (n.*453-130C>G)
n.347-130C>G
c.121-130C>G (n.121-130C>G)
c.385-130C>G (n.385-130C>G)
n.377-130C>G
17g.67350466G=CA2271700457PSMD12c.298-130C= (n.298-130C=)
c.238-130C= (n.238-130C=)
c.*348-130C= (n.*348-130C=)
n.535-130C=
c.*453-130C= (n.*453-130C=)
n.347-130C=
c.121-130C= (n.121-130C=)
c.385-130C= (n.385-130C=)
n.377-130C=
17g.67350466G>TCA2639451233PSMD12c.298-130C>A (n.298-130C>A)
c.238-130C>A (n.238-130C>A)
c.*348-130C>A (n.*348-130C>A)
n.535-130C>A
c.*453-130C>A (n.*453-130C>A)
n.347-130C>A
c.121-130C>A (n.121-130C>A)
c.385-130C>A (n.385-130C>A)
n.377-130C>A
gnomAD v4
17g.67350467A>GCA2525936756PSMD12c.298-131T>C (n.298-131T>C)
c.238-131T>C (n.238-131T>C)
c.*348-131T>C (n.*348-131T>C)
n.535-131T>C
c.*453-131T>C (n.*453-131T>C)
n.347-131T>C
c.121-131T>C (n.121-131T>C)
c.385-131T>C (n.385-131T>C)
n.377-131T>C
17g.67350468A>GCA2639451234PSMD12c.298-132T>C (n.298-132T>C)
c.238-132T>C (n.238-132T>C)
c.*348-132T>C (n.*348-132T>C)
n.535-132T>C
c.*453-132T>C (n.*453-132T>C)
n.347-132T>C
c.121-132T>C (n.121-132T>C)
c.385-132T>C (n.385-132T>C)
n.377-132T>C
gnomAD v4
17g.67350469delCA2639451235PSMD12c.298-133del (n.298-133del)
c.238-133del (n.238-133del)
c.*348-133del (n.*348-133del)
n.535-133del
c.*453-133del (n.*453-133del)
n.347-133del
c.121-133del (n.121-133del)
c.385-133del (n.385-133del)
n.377-133del
gnomAD v4
17g.67350469C>ACA2639451236PSMD12c.298-133G>T (n.298-133G>T)
c.238-133G>T (n.238-133G>T)
c.*348-133G>T (n.*348-133G>T)
n.535-133G>T
c.*453-133G>T (n.*453-133G>T)
n.347-133G>T
c.121-133G>T (n.121-133G>T)
c.385-133G>T (n.385-133G>T)
n.377-133G>T
gnomAD v4
17g.67350469_67350470insTGTTTTTTCTGTATTCAGAGATACTTAATGTATGTAGCA2547442997PSMD12c.298-134_298-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.298-134_298-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA)
c.238-134_238-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.238-134_238-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA)
c.*348-134_*348-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.*348-134_*348-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA)
n.535-134_535-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA
c.*453-134_*453-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.*453-134_*453-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA)
n.347-134_347-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA
c.121-134_121-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.121-134_121-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA)
c.385-134_385-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA (n.385-134_385-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA)
n.377-134_377-133insCTACATACATTAAGTATCTCTGAATACAGAAAAAACA
17g.67350470A>GCA2639451238PSMD12c.298-134T>C (n.298-134T>C)
c.238-134T>C (n.238-134T>C)
c.*348-134T>C (n.*348-134T>C)
n.535-134T>C
c.*453-134T>C (n.*453-134T>C)
n.347-134T>C
c.121-134T>C (n.121-134T>C)
c.385-134T>C (n.385-134T>C)
n.377-134T>C
gnomAD v4
17g.67350471_67350472insTTATCA2639451237PSMD12c.298-134_298-133insAAAT (n.298-134_298-133insAAAT)
c.238-134_238-133insAAAT (n.238-134_238-133insAAAT)
c.*348-134_*348-133insAAAT (n.*348-134_*348-133insAAAT)
n.535-134_535-133insAAAT
c.*453-134_*453-133insAAAT (n.*453-134_*453-133insAAAT)
n.347-134_347-133insAAAT
c.121-134_121-133insAAAT (n.121-134_121-133insAAAT)
c.385-134_385-133insAAAT (n.385-134_385-133insAAAT)
n.377-134_377-133insAAAT
gnomAD v4
17g.67350471T>ACA2810220989PSMD12c.298-135A>T (n.298-135A>T)
c.238-135A>T (n.238-135A>T)
c.*348-135A>T (n.*348-135A>T)
n.535-135A>T
c.*453-135A>T (n.*453-135A>T)
n.347-135A>T
c.121-135A>T (n.121-135A>T)
c.385-135A>T (n.385-135A>T)
n.377-135A>T
17g.67350471T>CCA774332713PSMD12c.298-135A>G (n.298-135A>G)
c.238-135A>G (n.238-135A>G)
c.*348-135A>G (n.*348-135A>G)
n.535-135A>G
c.*453-135A>G (n.*453-135A>G)
n.347-135A>G
c.121-135A>G (n.121-135A>G)
c.385-135A>G (n.385-135A>G)
n.377-135A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350471T=CA2271700458PSMD12c.298-135A= (n.298-135A=)
c.238-135A= (n.238-135A=)
c.*348-135A= (n.*348-135A=)
n.535-135A=
c.*453-135A= (n.*453-135A=)
n.347-135A=
c.121-135A= (n.121-135A=)
c.385-135A= (n.385-135A=)
n.377-135A=
17g.67350472C>ACA2639451239PSMD12c.298-136G>T (n.298-136G>T)
c.238-136G>T (n.238-136G>T)
c.*348-136G>T (n.*348-136G>T)
n.535-136G>T
c.*453-136G>T (n.*453-136G>T)
n.347-136G>T
c.121-136G>T (n.121-136G>T)
c.385-136G>T (n.385-136G>T)
n.377-136G>T
gnomAD v4
17g.67350473A>CCA2639451240PSMD12c.298-137T>G (n.298-137T>G)
c.238-137T>G (n.238-137T>G)
c.*348-137T>G (n.*348-137T>G)
n.535-137T>G
c.*453-137T>G (n.*453-137T>G)
n.347-137T>G
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c.385-137T>G (n.385-137T>G)
n.377-137T>G
gnomAD v4
17g.67350473A>TCA2639451241PSMD12c.298-137T>A (n.298-137T>A)
c.238-137T>A (n.238-137T>A)
c.*348-137T>A (n.*348-137T>A)
n.535-137T>A
c.*453-137T>A (n.*453-137T>A)
n.347-137T>A
c.121-137T>A (n.121-137T>A)
c.385-137T>A (n.385-137T>A)
n.377-137T>A
gnomAD v4
17g.67350474C>ACA2639451243PSMD12c.298-138G>T (n.298-138G>T)
c.238-138G>T (n.238-138G>T)
c.*348-138G>T (n.*348-138G>T)
n.535-138G>T
c.*453-138G>T (n.*453-138G>T)
n.347-138G>T
c.121-138G>T (n.121-138G>T)
c.385-138G>T (n.385-138G>T)
n.377-138G>T
gnomAD v4
17g.67350474C>TCA2639451242PSMD12c.298-138G>A (n.298-138G>A)
c.238-138G>A (n.238-138G>A)
c.*348-138G>A (n.*348-138G>A)
n.535-138G>A
c.*453-138G>A (n.*453-138G>A)
n.347-138G>A
c.121-138G>A (n.121-138G>A)
c.385-138G>A (n.385-138G>A)
n.377-138G>A
gnomAD v4
17g.67350477C>ACA774332716PSMD12c.298-141G>T (n.298-141G>T)
c.238-141G>T (n.238-141G>T)
c.*348-141G>T (n.*348-141G>T)
n.535-141G>T
c.*453-141G>T (n.*453-141G>T)
n.347-141G>T
c.121-141G>T (n.121-141G>T)
c.385-141G>T (n.385-141G>T)
n.377-141G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350477C=CA2271700459PSMD12c.298-141G= (n.298-141G=)
c.238-141G= (n.238-141G=)
c.*348-141G= (n.*348-141G=)
n.535-141G=
c.*453-141G= (n.*453-141G=)
n.347-141G=
c.121-141G= (n.121-141G=)
c.385-141G= (n.385-141G=)
n.377-141G=
17g.67350477C>GCA627220992PSMD12c.298-141G>C (n.298-141G>C)
c.238-141G>C (n.238-141G>C)
c.*348-141G>C (n.*348-141G>C)
n.535-141G>C
c.*453-141G>C (n.*453-141G>C)
n.347-141G>C
c.121-141G>C (n.121-141G>C)
c.385-141G>C (n.385-141G>C)
n.377-141G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350477C>TCA2271700460PSMD12c.298-141G>A (n.298-141G>A)
c.238-141G>A (n.238-141G>A)
c.*348-141G>A (n.*348-141G>A)
n.535-141G>A
c.*453-141G>A (n.*453-141G>A)
n.347-141G>A
c.121-141G>A (n.121-141G>A)
c.385-141G>A (n.385-141G>A)
n.377-141G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.67350478G>ACA293539562PSMD12c.298-142C>T (n.298-142C>T)
c.238-142C>T (n.238-142C>T)
c.*348-142C>T (n.*348-142C>T)
n.535-142C>T
c.*453-142C>T (n.*453-142C>T)
n.347-142C>T
c.121-142C>T (n.121-142C>T)
c.385-142C>T (n.385-142C>T)
n.377-142C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350478G=CA2271700461PSMD12c.298-142C= (n.298-142C=)
c.238-142C= (n.238-142C=)
c.*348-142C= (n.*348-142C=)
n.535-142C=
c.*453-142C= (n.*453-142C=)
n.347-142C=
c.121-142C= (n.121-142C=)
c.385-142C= (n.385-142C=)
n.377-142C=
17g.67350478G>TCA2639451244PSMD12c.298-142C>A (n.298-142C>A)
c.238-142C>A (n.238-142C>A)
c.*348-142C>A (n.*348-142C>A)
n.535-142C>A
c.*453-142C>A (n.*453-142C>A)
n.347-142C>A
c.121-142C>A (n.121-142C>A)
c.385-142C>A (n.385-142C>A)
n.377-142C>A
gnomAD v4
17g.67350479A=CA2271700462PSMD12c.298-143T= (n.298-143T=)
c.238-143T= (n.238-143T=)
c.*348-143T= (n.*348-143T=)
n.535-143T=
c.*453-143T= (n.*453-143T=)
n.347-143T=
c.121-143T= (n.121-143T=)
c.385-143T= (n.385-143T=)
n.377-143T=
17g.67350479A>CCA2271700463PSMD12c.298-143T>G (n.298-143T>G)
c.238-143T>G (n.238-143T>G)
c.*348-143T>G (n.*348-143T>G)
n.535-143T>G
c.*453-143T>G (n.*453-143T>G)
n.347-143T>G
c.121-143T>G (n.121-143T>G)
c.385-143T>G (n.385-143T>G)
n.377-143T>G
dbSNP
17g.67350480A>CCA2639451245PSMD12c.298-144T>G (n.298-144T>G)
c.238-144T>G (n.238-144T>G)
c.*348-144T>G (n.*348-144T>G)
n.535-144T>G
c.*453-144T>G (n.*453-144T>G)
n.347-144T>G
c.121-144T>G (n.121-144T>G)
c.385-144T>G (n.385-144T>G)
n.377-144T>G
gnomAD v4
17g.67350482T>CCA985694654PSMD12c.298-146A>G (n.298-146A>G)
c.238-146A>G (n.238-146A>G)
c.*348-146A>G (n.*348-146A>G)
n.535-146A>G
c.*453-146A>G (n.*453-146A>G)
n.347-146A>G
c.121-146A>G (n.121-146A>G)
c.385-146A>G (n.385-146A>G)
n.377-146A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350482T>GCA2639451246PSMD12c.298-146A>C (n.298-146A>C)
c.238-146A>C (n.238-146A>C)
c.*348-146A>C (n.*348-146A>C)
n.535-146A>C
c.*453-146A>C (n.*453-146A>C)
n.347-146A>C
c.121-146A>C (n.121-146A>C)
c.385-146A>C (n.385-146A>C)
n.377-146A>C
gnomAD v4
17g.67350482T=CA2271700464PSMD12c.298-146A= (n.298-146A=)
c.238-146A= (n.238-146A=)
c.*348-146A= (n.*348-146A=)
n.535-146A=
c.*453-146A= (n.*453-146A=)
n.347-146A=
c.121-146A= (n.121-146A=)
c.385-146A= (n.385-146A=)
n.377-146A=
17g.67350483C>ACA2639451247PSMD12c.298-147G>T (n.298-147G>T)
c.238-147G>T (n.238-147G>T)
c.*348-147G>T (n.*348-147G>T)
n.535-147G>T
c.*453-147G>T (n.*453-147G>T)
n.347-147G>T
c.121-147G>T (n.121-147G>T)
c.385-147G>T (n.385-147G>T)
n.377-147G>T
gnomAD v4
17g.67350483C=CA2271700465PSMD12c.298-147G= (n.298-147G=)
c.238-147G= (n.238-147G=)
c.*348-147G= (n.*348-147G=)
n.535-147G=
c.*453-147G= (n.*453-147G=)
n.347-147G=
c.121-147G= (n.121-147G=)
c.385-147G= (n.385-147G=)
n.377-147G=
17g.67350483C>TCA293539563PSMD12c.298-147G>A (n.298-147G>A)
c.238-147G>A (n.238-147G>A)
c.*348-147G>A (n.*348-147G>A)
n.535-147G>A
c.*453-147G>A (n.*453-147G>A)
n.347-147G>A
c.121-147G>A (n.121-147G>A)
c.385-147G>A (n.385-147G>A)
n.377-147G>A
dbSNP
17g.67350485C=CA2271700466PSMD12c.298-149G= (n.298-149G=)
c.238-149G= (n.238-149G=)
c.*348-149G= (n.*348-149G=)
n.535-149G=
c.*453-149G= (n.*453-149G=)
n.347-149G=
c.121-149G= (n.121-149G=)
c.385-149G= (n.385-149G=)
n.377-149G=
17g.67350485C>TCA293539564PSMD12c.298-149G>A (n.298-149G>A)
c.238-149G>A (n.238-149G>A)
c.*348-149G>A (n.*348-149G>A)
n.535-149G>A
c.*453-149G>A (n.*453-149G>A)
n.347-149G>A
c.121-149G>A (n.121-149G>A)
c.385-149G>A (n.385-149G>A)
n.377-149G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350486A>CCA2639451248PSMD12c.298-150T>G (n.298-150T>G)
c.238-150T>G (n.238-150T>G)
c.*348-150T>G (n.*348-150T>G)
n.535-150T>G
c.*453-150T>G (n.*453-150T>G)
n.347-150T>G
c.121-150T>G (n.121-150T>G)
c.385-150T>G (n.385-150T>G)
n.377-150T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.67350487C>ACA2639451249PSMD12c.298-151G>T (n.298-151G>T)
c.238-151G>T (n.238-151G>T)
c.*348-151G>T (n.*348-151G>T)
n.535-151G>T
c.*453-151G>T (n.*453-151G>T)
n.347-151G>T
c.121-151G>T (n.121-151G>T)
c.385-151G>T (n.385-151G>T)
n.377-151G>T
gnomAD v4
17g.67350488T>GCA985694659PSMD12c.298-152A>C (n.298-152A>C)
c.238-152A>C (n.238-152A>C)
c.*348-152A>C (n.*348-152A>C)
n.535-152A>C
c.*453-152A>C (n.*453-152A>C)
n.347-152A>C
c.121-152A>C (n.121-152A>C)
c.385-152A>C (n.385-152A>C)
n.377-152A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.67350488T=CA2271700467PSMD12c.298-152A= (n.298-152A=)
c.238-152A= (n.238-152A=)
c.*348-152A= (n.*348-152A=)
n.535-152A=
c.*453-152A= (n.*453-152A=)
n.347-152A=
c.121-152A= (n.121-152A=)
c.385-152A= (n.385-152A=)
n.377-152A=

Number of alleles fetched