| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.67350288T>A | CA400805521 | PSMD12 | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.583A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.395A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.425A>T | |
| 17 | g.67350288T>C | CA400805522 | PSMD12 | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.583A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.395A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.425A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350288T>G | CA400805523 | PSMD12 | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.583A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.395A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.425A>C | dbSNP |
| 17 | g.67350288T= | CA2271700387 | PSMD12 | c.346A= (p.Thr116=) c.286A= (p.Thr96=) n.583A= c.*501A= (n.*501A=) n.395A= c.169A= (p.Thr57=) c.433A= (p.Thr145=) n.425A= | |
| 17 | g.67350289G>A | CA501602532 | PSMD12 | c.345C>T (p.Ile115=) c.285C>T (p.Ile95=) n.582C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.394C>T c.168C>T (p.Ile56=) c.432C>T (p.Ile144=) n.424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350289G>C | CA400805524 | PSMD12 | c.345C>G (p.Ile115Met) c.285C>G (p.Ile95Met) n.582C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.394C>G c.168C>G (p.Ile56Met) c.432C>G (p.Ile144Met) n.424C>G | |
| 17 | g.67350289G= | CA2271700388 | PSMD12 | c.345C= (p.Ile115=) c.285C= (p.Ile95=) n.582C= c.*500C= (n.*500C=) n.394C= c.168C= (p.Ile56=) c.432C= (p.Ile144=) n.424C= | |
| 17 | g.67350289G>T | CA501602533 | PSMD12 | c.345C>A (p.Ile115=) c.285C>A (p.Ile95=) n.582C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.394C>A c.168C>A (p.Ile56=) c.432C>A (p.Ile144=) n.424C>A | |
| 17 | g.67350290A>C | CA400805525 | PSMD12 | c.344T>G (p.Ile115Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.581T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.393T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.423T>G | |
| 17 | g.67350290A>G | CA400805526 | PSMD12 | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.581T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.393T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.423T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350290A>T | CA400805527 | PSMD12 | c.344T>A (p.Ile115Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.581T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.393T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.423T>A | |
| 17 | g.67350291T>A | CA400805529 | PSMD12 | c.343A>T (p.Ile115Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.580A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.392A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.422A>T | |
| 17 | g.67350291T>C | CA400805530 | PSMD12 | c.343A>G (p.Ile115Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.580A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.392A>G c.166A>G (p.Ile56Val) c.430A>G (p.Ile144Val) n.422A>G | |
| 17 | g.67350291T>G | CA400805528 | PSMD12 | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.580A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.392A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.422A>C | |
| 17 | g.67350292T>A | CA400805531 | PSMD12 | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.579A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.391A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) c.429A>T (p.Glu143Asp) n.421A>T | COSMIC |
| 17 | g.67350292T>C | CA501602534 | PSMD12 | c.342A>G (p.Glu114=) c.282A>G (p.Glu94=) n.579A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.391A>G c.165A>G (p.Glu55=) c.429A>G (p.Glu143=) n.421A>G | |
| 17 | g.67350292T>G | CA400805532 | PSMD12 | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.579A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.391A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) c.429A>C (p.Glu143Asp) n.421A>C | |
| 17 | g.67350293T>A | CA400805533 | PSMD12 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.578A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.390A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.420A>T | |
| 17 | g.67350293T>C | CA400805534 | PSMD12 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.578A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.390A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.420A>G | |
| 17 | g.67350293T>G | CA400805535 | PSMD12 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.578A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.390A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.420A>C | |
| 17 | g.67350294C>A | CA400805538 | PSMD12 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.577G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.389G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.419G>T | |
| 17 | g.67350294C>G | CA400805536 | PSMD12 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.577G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.389G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.419G>C | |
| 17 | g.67350294C>T | CA400805537 | PSMD12 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.577G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.389G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.419G>A | |
| 17 | g.67350295C>A | CA400805539 | PSMD12 | c.339G>T (p.Glu113Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.576G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.388G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) n.418G>T | |
| 17 | g.67350295C>G | CA400805540 | PSMD12 | c.339G>C (p.Glu113Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.576G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.388G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) n.418G>C | |
| 17 | g.67350295C>T | CA501602536 | PSMD12 | c.339G>A (p.Glu113=) c.279G>A (p.Glu93=) n.576G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.388G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.426G>A (p.Glu142=) n.418G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350296T>A | CA400805541 | PSMD12 | c.338A>T (p.Glu113Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.575A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.387A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.425A>T (p.Glu142Val) n.417A>T | |
| 17 | g.67350296T>C | CA400805542 | PSMD12 | c.338A>G (p.Glu113Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.575A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.387A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.417A>G | |
| 17 | g.67350296T>G | CA400805543 | PSMD12 | c.338A>C (p.Glu113Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.575A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.387A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.417A>C | |
| 17 | g.67350297C>A | CA400805544 | PSMD12 | c.337G>T (p.Glu113Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.574G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.386G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.416G>T | |
| 17 | g.67350297C= | CA2271700389 | PSMD12 | c.337G= (p.Glu113=) c.277G= (p.Glu93=) n.574G= c.*492G= (n.*492G=) n.386G= c.160G= (p.Glu54=) c.424G= (p.Glu142=) n.416G= | |
| 17 | g.67350297C>G | CA400805545 | PSMD12 | c.337G>C (p.Glu113Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.574G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.386G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.416G>C | |
| 17 | g.67350297C>T | CA8723774 | PSMD12 | c.337G>A (p.Glu113Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.574G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.386G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350298A>C | CA501602538 | PSMD12 | c.336T>G (p.Val112=) c.276T>G (p.Val92=) n.573T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.385T>G c.159T>G (p.Val53=) c.423T>G (p.Val141=) n.415T>G | |
| 17 | g.67350298A>G | CA501602539 | PSMD12 | c.336T>C (p.Val112=) c.276T>C (p.Val92=) n.573T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.385T>C c.159T>C (p.Val53=) c.423T>C (p.Val141=) n.415T>C | |
| 17 | g.67350298A>T | CA501602540 | PSMD12 | c.336T>A (p.Val112=) c.276T>A (p.Val92=) n.573T>A c.*491T>A (n.*491T>A) n.385T>A c.159T>A (p.Val53=) c.423T>A (p.Val141=) n.415T>A | |
| 17 | g.67350299A>C | CA400805546 | PSMD12 | c.335T>G (p.Val112Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.*385T>G (n.*385T>G) n.572T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.384T>G c.158T>G (p.Val53Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) n.414T>G | |
| 17 | g.67350299A>G | CA400805547 | PSMD12 | c.335T>C (p.Val112Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.*385T>C (n.*385T>C) n.572T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.384T>C c.158T>C (p.Val53Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) n.414T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350299A>T | CA400805548 | PSMD12 | c.335T>A (p.Val112Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) c.*385T>A (n.*385T>A) n.572T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.384T>A c.158T>A (p.Val53Asp) c.422T>A (p.Val141Asp) n.414T>A | |
| 17 | g.67350300C>A | CA400805549 | PSMD12 | c.334G>T (p.Val112Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) c.*384G>T (n.*384G>T) n.571G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.383G>T c.157G>T (p.Val53Phe) c.421G>T (p.Val141Phe) n.413G>T | |
| 17 | g.67350300C>G | CA400805550 | PSMD12 | c.334G>C (p.Val112Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.*384G>C (n.*384G>C) n.571G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.383G>C c.157G>C (p.Val53Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) n.413G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350300C>T | CA400805551 | PSMD12 | c.334G>A (p.Val112Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) c.*384G>A (n.*384G>A) n.571G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.383G>A c.157G>A (p.Val53Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) n.413G>A | |
| 17 | g.67350301A= | CA2271700390 | PSMD12 | c.333T= (p.Tyr111=) c.273T= (p.Tyr91=) c.*383T= (n.*383T=) n.570T= c.*488T= (n.*488T=) n.382T= c.156T= (p.Tyr52=) c.420T= (p.Tyr140=) n.412T= | |
| 17 | g.67350301A>C | CA400805552 | PSMD12 | c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.*383T>G (n.*383T>G) n.570T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.382T>G c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.412T>G | |
| 17 | g.67350301A>G | CA8723775 | PSMD12 | c.333T>C (p.Tyr111=) c.273T>C (p.Tyr91=) c.*383T>C (n.*383T>C) n.570T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.382T>C c.156T>C (p.Tyr52=) c.420T>C (p.Tyr140=) n.412T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350301A>T | CA400805553 | PSMD12 | c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.*383T>A (n.*383T>A) n.570T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.382T>A c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.412T>A | ClinVar |
| 17 | g.67350302T>A | CA400805554 | PSMD12 | c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.*382A>T (n.*382A>T) n.569A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.381A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.411A>T | |
| 17 | g.67350302T>C | CA400805555 | PSMD12 | c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.*382A>G (n.*382A>G) n.569A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.381A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.411A>G | |
| 17 | g.67350302T>G | CA400805556 | PSMD12 | c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.*382A>C (n.*382A>C) n.569A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.381A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.411A>C | |
| 17 | g.67350303A>C | CA400805558 | PSMD12 | c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.*381T>G (n.*381T>G) n.568T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.380T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.410T>G | |
| 17 | g.67350303A>G | CA400805559 | PSMD12 | c.331T>C (p.Tyr111His) c.271T>C (p.Tyr91His) c.*381T>C (n.*381T>C) n.568T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.380T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.418T>C (p.Tyr140His) n.410T>C | |
| 17 | g.67350303A>T | CA400805557 | PSMD12 | c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.*381T>A (n.*381T>A) n.568T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.380T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.410T>A | |
| 17 | g.67350304A>C | CA501602541 | PSMD12 | c.330T>G (p.Thr110=) c.270T>G (p.Thr90=) c.*380T>G (n.*380T>G) n.567T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.379T>G c.153T>G (p.Thr51=) c.417T>G (p.Thr139=) n.409T>G | |
| 17 | g.67350304A>G | CA501602542 | PSMD12 | c.330T>C (p.Thr110=) c.270T>C (p.Thr90=) c.*380T>C (n.*380T>C) n.567T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.379T>C c.153T>C (p.Thr51=) c.417T>C (p.Thr139=) n.409T>C | |
| 17 | g.67350304A>T | CA501602543 | PSMD12 | c.330T>A (p.Thr110=) c.270T>A (p.Thr90=) c.*380T>A (n.*380T>A) n.567T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.379T>A c.153T>A (p.Thr51=) c.417T>A (p.Thr139=) n.409T>A | |
| 17 | g.67350305G>A | CA400805561 | PSMD12 | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*379C>T (n.*379C>T) n.566C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.378C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.408C>T | |
| 17 | g.67350305G>C | CA400805560 | PSMD12 | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.*379C>G (n.*379C>G) n.566C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.378C>G c.152C>G (p.Thr51Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.408C>G | |
| 17 | g.67350305G>T | CA400805562 | PSMD12 | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.*379C>A (n.*379C>A) n.566C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.378C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.408C>A | |
| 17 | g.67350306T>A | CA400805563 | PSMD12 | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*378A>T (n.*378A>T) n.565A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.377A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.407A>T | |
| 17 | g.67350306T>C | CA8723776 | PSMD12 | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.*378A>G (n.*378A>G) n.565A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.377A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350306T>G | CA400805564 | PSMD12 | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*378A>C (n.*378A>C) n.565A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.377A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.407A>C | |
| 17 | g.67350306T= | CA2271700391 | PSMD12 | c.328A= (p.Thr110=) c.268A= (p.Thr90=) c.*378A= (n.*378A=) n.565A= c.*483A= (n.*483A=) n.377A= c.151A= (p.Thr51=) c.415A= (p.Thr139=) n.407A= | |
| 17 | g.67350307A>C | CA400805565 | PSMD12 | c.327T>G (p.Cys109Trp) c.267T>G (p.Cys89Trp) c.*377T>G (n.*377T>G) n.564T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.376T>G c.150T>G (p.Cys50Trp) c.414T>G (p.Cys138Trp) n.406T>G | |
| 17 | g.67350307A>G | CA501602544 | PSMD12 | c.327T>C (p.Cys109=) c.267T>C (p.Cys89=) c.*377T>C (n.*377T>C) n.564T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.376T>C c.150T>C (p.Cys50=) c.414T>C (p.Cys138=) n.406T>C | |
| 17 | g.67350307A>T | CA400805566 | PSMD12 | c.327T>A (p.Cys109Ter) c.267T>A (p.Cys89Ter) c.*377T>A (n.*377T>A) n.564T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.376T>A c.150T>A (p.Cys50Ter) c.414T>A (p.Cys138Ter) n.406T>A | |
| 17 | g.67350308C>A | CA400805567 | PSMD12 | c.326G>T (p.Cys109Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.*376G>T (n.*376G>T) n.563G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.375G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) n.405G>T | |
| 17 | g.67350308C>G | CA400805568 | PSMD12 | c.326G>C (p.Cys109Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.*376G>C (n.*376G>C) n.563G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.375G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) n.405G>C | |
| 17 | g.67350308C>T | CA400805569 | PSMD12 | c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.*376G>A (n.*376G>A) n.563G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.375G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.405G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350309A>C | CA400805570 | PSMD12 | c.325T>G (p.Cys109Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.*375T>G (n.*375T>G) n.562T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.374T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) n.404T>G | |
| 17 | g.67350309A>G | CA400805571 | PSMD12 | c.325T>C (p.Cys109Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.*375T>C (n.*375T>C) n.562T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.374T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) n.404T>C | |
| 17 | g.67350309A>T | CA400805572 | PSMD12 | c.325T>A (p.Cys109Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.*375T>A (n.*375T>A) n.562T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.374T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) n.404T>A | |
| 17 | g.67350310G>A | CA501602545 | PSMD12 | c.324C>T (p.Cys108=) c.264C>T (p.Cys88=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.561C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.373C>T c.147C>T (p.Cys49=) c.411C>T (p.Cys137=) n.403C>T | |
| 17 | g.67350310G>C | CA400805573 | PSMD12 | c.324C>G (p.Cys108Trp) c.264C>G (p.Cys88Trp) c.*374C>G (n.*374C>G) n.561C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.373C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) c.411C>G (p.Cys137Trp) n.403C>G | |
| 17 | g.67350310G>T | CA400805574 | PSMD12 | c.324C>A (p.Cys108Ter) c.264C>A (p.Cys88Ter) c.*374C>A (n.*374C>A) n.561C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.373C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) c.411C>A (p.Cys137Ter) n.403C>A | |
| 17 | g.67350311C>A | CA400805575 | PSMD12 | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.263G>T (p.Cys88Phe) c.*373G>T (n.*373G>T) n.560G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.372G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) c.410G>T (p.Cys137Phe) n.402G>T | |
| 17 | g.67350311C>G | CA400805577 | PSMD12 | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.263G>C (p.Cys88Ser) c.*373G>C (n.*373G>C) n.560G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.372G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) c.410G>C (p.Cys137Ser) n.402G>C | |
| 17 | g.67350311C>T | CA400805576 | PSMD12 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.*373G>A (n.*373G>A) n.560G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.372G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.410G>A (p.Cys137Tyr) n.402G>A | |
| 17 | g.67350312A>C | CA400805578 | PSMD12 | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.262T>G (p.Cys88Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) n.559T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.371T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) c.409T>G (p.Cys137Gly) n.401T>G | |
| 17 | g.67350312A>G | CA400805579 | PSMD12 | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.262T>C (p.Cys88Arg) c.*372T>C (n.*372T>C) n.559T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.371T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) c.409T>C (p.Cys137Arg) n.401T>C | |
| 17 | g.67350312A>T | CA400805580 | PSMD12 | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.262T>A (p.Cys88Ser) c.*372T>A (n.*372T>A) n.559T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.371T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) c.409T>A (p.Cys137Ser) n.401T>A | |
| 17 | g.67350313C>A | CA400805581 | PSMD12 | c.321G>T (p.Gln107His) c.261G>T (p.Gln87His) c.*371G>T (n.*371G>T) n.558G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.370G>T c.144G>T (p.Gln48His) c.408G>T (p.Gln136His) n.400G>T | |
| 17 | g.67350313C>G | CA400805582 | PSMD12 | c.321G>C (p.Gln107His) c.261G>C (p.Gln87His) c.*371G>C (n.*371G>C) n.558G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.370G>C c.144G>C (p.Gln48His) c.408G>C (p.Gln136His) n.400G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350313C>T | CA501602546 | PSMD12 | c.321G>A (p.Gln107=) c.261G>A (p.Gln87=) c.*371G>A (n.*371G>A) n.558G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.370G>A c.144G>A (p.Gln48=) c.408G>A (p.Gln136=) n.400G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350314T>A | CA400805583 | PSMD12 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.*370A>T (n.*370A>T) n.557A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.369A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.399A>T | |
| 17 | g.67350314T>C | CA400805584 | PSMD12 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) n.557A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.369A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.399A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350314T>G | CA400805585 | PSMD12 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) n.557A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.369A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.399A>C | |
| 17 | g.67350314T= | CA2271700392 | PSMD12 | c.320A= (p.Gln107=) c.260A= (p.Gln87=) c.*370A= (n.*370A=) n.557A= c.*475A= (n.*475A=) n.369A= c.143A= (p.Gln48=) c.407A= (p.Gln136=) n.399A= | |
| 17 | g.67350315G>A | CA400805586 | PSMD12 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.*369C>T (n.*369C>T) n.556C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.368C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.398C>T | |
| 17 | g.67350315G>C | CA400805587 | PSMD12 | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.*369C>G (n.*369C>G) n.556C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.368C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.398C>G | |
| 17 | g.67350315G>T | CA400805588 | PSMD12 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.*369C>A (n.*369C>A) n.556C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.368C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.398C>A | |
| 17 | g.67350316T>A | CA400805590 | PSMD12 | c.318A>T (p.Gln106His) c.258A>T (p.Gln86His) c.*368A>T (n.*368A>T) n.555A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.367A>T c.141A>T (p.Gln47His) c.405A>T (p.Gln135His) n.397A>T | |
| 17 | g.67350316T>C | CA501602547 | PSMD12 | c.318A>G (p.Gln106=) c.258A>G (p.Gln86=) c.*368A>G (n.*368A>G) n.555A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.367A>G c.141A>G (p.Gln47=) c.405A>G (p.Gln135=) n.397A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350316T>G | CA400805589 | PSMD12 | c.318A>C (p.Gln106His) c.258A>C (p.Gln86His) c.*368A>C (n.*368A>C) n.555A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.367A>C c.141A>C (p.Gln47His) c.405A>C (p.Gln135His) n.397A>C | |
| 17 | g.67350317T>A | CA400805591 | PSMD12 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*367A>T (n.*367A>T) n.554A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.366A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.396A>T | |
| 17 | g.67350317T>C | CA400805592 | PSMD12 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*367A>G (n.*367A>G) n.554A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.366A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.396A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350317T>G | CA400805593 | PSMD12 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*367A>C (n.*367A>C) n.554A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.366A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.396A>C | |
| 17 | g.67350318G>A | CA400805594 | PSMD12 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*366C>T (n.*366C>T) n.553C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.365C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.395C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.67350318G>C | CA400805595 | PSMD12 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*366C>G (n.*366C>G) n.553C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.365C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.395C>G | |
| 17 | g.67350318G= | CA2271700393 | PSMD12 | c.316C= (p.Gln106=) c.256C= (p.Gln86=) c.*366C= (n.*366C=) n.553C= c.*471C= (n.*471C=) n.365C= c.139C= (p.Gln47=) c.403C= (p.Gln135=) n.395C= | |
| 17 | g.67350318G>T | CA400805596 | PSMD12 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*366C>A (n.*366C>A) n.553C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.365C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.395C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350319A>C | CA501602548 | PSMD12 | c.315T>G (p.Val105=) c.255T>G (p.Val85=) c.*365T>G (n.*365T>G) n.552T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.364T>G c.138T>G (p.Val46=) c.402T>G (p.Val134=) n.394T>G | |
| 17 | g.67350319A>G | CA501602549 | PSMD12 | c.315T>C (p.Val105=) c.255T>C (p.Val85=) c.*365T>C (n.*365T>C) n.552T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.364T>C c.138T>C (p.Val46=) c.402T>C (p.Val134=) n.394T>C | |
| 17 | g.67350319A>T | CA501602550 | PSMD12 | c.315T>A (p.Val105=) c.255T>A (p.Val85=) c.*365T>A (n.*365T>A) n.552T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.364T>A c.138T>A (p.Val46=) c.402T>A (p.Val134=) n.394T>A | |
| 17 | g.67350320A>C | CA400805599 | PSMD12 | c.314T>G (p.Val105Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.*364T>G (n.*364T>G) n.551T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.363T>G c.137T>G (p.Val46Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) n.393T>G | |
| 17 | g.67350320A>G | CA400805598 | PSMD12 | c.314T>C (p.Val105Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.*364T>C (n.*364T>C) n.551T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.363T>C c.137T>C (p.Val46Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) n.393T>C | |
| 17 | g.67350320A>T | CA400805597 | PSMD12 | c.314T>A (p.Val105Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) c.*364T>A (n.*364T>A) n.551T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.363T>A c.137T>A (p.Val46Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) n.393T>A | |
| 17 | g.67350321C>A | CA400805600 | PSMD12 | c.313G>T (p.Val105Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) c.*363G>T (n.*363G>T) n.550G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.362G>T c.136G>T (p.Val46Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) n.392G>T | |
| 17 | g.67350321C>G | CA400805601 | PSMD12 | c.313G>C (p.Val105Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.*363G>C (n.*363G>C) n.550G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.362G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) n.392G>C | |
| 17 | g.67350321C>T | CA400805602 | PSMD12 | c.313G>A (p.Val105Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) c.*363G>A (n.*363G>A) n.550G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.362G>A c.136G>A (p.Val46Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) n.392G>A | |
| 17 | g.67350322C>A | CA400805603 | PSMD12 | c.312G>T (p.Met104Ile) c.252G>T (p.Met84Ile) c.*362G>T (n.*362G>T) n.549G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.361G>T c.135G>T (p.Met45Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) n.391G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350322C>G | CA400805604 | PSMD12 | c.312G>C (p.Met104Ile) c.252G>C (p.Met84Ile) c.*362G>C (n.*362G>C) n.549G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.361G>C c.135G>C (p.Met45Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) n.391G>C | |
| 17 | g.67350322C>T | CA400805605 | PSMD12 | c.312G>A (p.Met104Ile) c.252G>A (p.Met84Ile) c.*362G>A (n.*362G>A) n.549G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.361G>A c.135G>A (p.Met45Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) n.391G>A | |
| 17 | g.67350323A>C | CA400805606 | PSMD12 | c.311T>G (p.Met104Arg) c.251T>G (p.Met84Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) n.548T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.360T>G c.134T>G (p.Met45Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) n.390T>G | |
| 17 | g.67350323A>G | CA400805608 | PSMD12 | c.311T>C (p.Met104Thr) c.251T>C (p.Met84Thr) c.*361T>C (n.*361T>C) n.548T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.360T>C c.134T>C (p.Met45Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) n.390T>C | |
| 17 | g.67350323A>T | CA400805607 | PSMD12 | c.311T>A (p.Met104Lys) c.251T>A (p.Met84Lys) c.*361T>A (n.*361T>A) n.548T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.360T>A c.134T>A (p.Met45Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) n.390T>A | |
| 17 | g.67350324T>A | CA400805609 | PSMD12 | c.310A>T (p.Met104Leu) c.250A>T (p.Met84Leu) c.*360A>T (n.*360A>T) n.547A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.359A>T c.133A>T (p.Met45Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) n.389A>T | |
| 17 | g.67350324T>C | CA8723777 | PSMD12 | c.310A>G (p.Met104Val) c.250A>G (p.Met84Val) c.*360A>G (n.*360A>G) n.547A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.359A>G c.133A>G (p.Met45Val) c.397A>G (p.Met133Val) n.389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350324T>G | CA400805610 | PSMD12 | c.310A>C (p.Met104Leu) c.250A>C (p.Met84Leu) c.*360A>C (n.*360A>C) n.547A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.359A>C c.133A>C (p.Met45Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) n.389A>C | |
| 17 | g.67350324T= | CA2271700394 | PSMD12 | c.310A= (p.Met104=) c.250A= (p.Met84=) c.*360A= (n.*360A=) n.547A= c.*465A= (n.*465A=) n.359A= c.133A= (p.Met45=) c.397A= (p.Met133=) n.389A= | |
| 17 | g.67350327dup | CA2810220985 | PSMD12 | c.310dup (p.Met104AsnfsTer10) c.250dup (p.Met84AsnfsTer10) c.*360dup (n.*360dup) n.547dup c.*465dup (n.*465dup) n.359dup c.133dup (p.Met45AsnfsTer10) c.397dup (p.Met133AsnfsTer10) n.389dup | |
| 17 | g.67350327del | CA2639451150 | PSMD12 | c.310del (p.Met104TrpfsTer21) c.250del (p.Met84TrpfsTer21) c.*360del (n.*360del) n.547del c.*465del (n.*465del) n.359del c.133del (p.Met45TrpfsTer21) c.397del (p.Met133TrpfsTer21) n.389del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350325T>A | CA400805611 | PSMD12 | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.249A>T (p.Lys83Asn) c.*359A>T (n.*359A>T) n.546A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.358A>T c.132A>T (p.Lys44Asn) c.396A>T (p.Lys132Asn) n.388A>T | |
| 17 | g.67350325T>C | CA501602551 | PSMD12 | c.309A>G (p.Lys103=) c.249A>G (p.Lys83=) c.*359A>G (n.*359A>G) n.546A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.358A>G c.132A>G (p.Lys44=) c.396A>G (p.Lys132=) n.388A>G | |
| 17 | g.67350325T>G | CA400805612 | PSMD12 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.249A>C (p.Lys83Asn) c.*359A>C (n.*359A>C) n.546A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.358A>C c.132A>C (p.Lys44Asn) c.396A>C (p.Lys132Asn) n.388A>C | |
| 17 | g.67350326T>A | CA400805613 | PSMD12 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.248A>T (p.Lys83Ile) c.*358A>T (n.*358A>T) n.545A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.357A>T c.131A>T (p.Lys44Ile) c.395A>T (p.Lys132Ile) n.387A>T | |
| 17 | g.67350326T>C | CA400805614 | PSMD12 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) n.545A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.357A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) n.387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350326T>G | CA400805615 | PSMD12 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.*358A>C (n.*358A>C) n.545A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.357A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) n.387A>C | |
| 17 | g.67350326T= | CA2271700395 | PSMD12 | c.308A= (p.Lys103=) c.248A= (p.Lys83=) c.*358A= (n.*358A=) n.545A= c.*463A= (n.*463A=) n.357A= c.131A= (p.Lys44=) c.395A= (p.Lys132=) n.387A= | |
| 17 | g.67350327T>A | CA400805616 | PSMD12 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.*357A>T (n.*357A>T) n.544A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.356A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) n.386A>T | |
| 17 | g.67350327T>C | CA400805617 | PSMD12 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.*357A>G (n.*357A>G) n.544A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.356A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) n.386A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350327T>G | CA400805618 | PSMD12 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.*357A>C (n.*357A>C) n.544A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.356A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) n.386A>C | |
| 17 | g.67350328G>A | CA501602552 | PSMD12 | c.306C>T (p.Ala102=) c.246C>T (p.Ala82=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.543C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.355C>T c.129C>T (p.Ala43=) c.393C>T (p.Ala131=) n.385C>T | |
| 17 | g.67350328G>C | CA501602554 | PSMD12 | c.306C>G (p.Ala102=) c.246C>G (p.Ala82=) c.*356C>G (n.*356C>G) n.543C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.355C>G c.129C>G (p.Ala43=) c.393C>G (p.Ala131=) n.385C>G | |
| 17 | g.67350328G>T | CA501602553 | PSMD12 | c.306C>A (p.Ala102=) c.246C>A (p.Ala82=) c.*356C>A (n.*356C>A) n.543C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.355C>A c.129C>A (p.Ala43=) c.393C>A (p.Ala131=) n.385C>A | |
| 17 | g.67350329G>A | CA400805620 | PSMD12 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.*355C>T (n.*355C>T) n.542C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.354C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.384C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350329G>C | CA8723778 | PSMD12 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*355C>G (n.*355C>G) n.542C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.354C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.384C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350329G= | CA2271700396 | PSMD12 | c.305C= (p.Ala102=) c.245C= (p.Ala82=) c.*355C= (n.*355C=) n.542C= c.*460C= (n.*460C=) n.354C= c.128C= (p.Ala43=) c.392C= (p.Ala131=) n.384C= | |
| 17 | g.67350329G>T | CA400805619 | PSMD12 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*355C>A (n.*355C>A) n.542C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.354C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.384C>A | |
| 17 | g.67350330C>A | CA400805621 | PSMD12 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*354G>T (n.*354G>T) n.541G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.353G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.383G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350330C>G | CA400805623 | PSMD12 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*354G>C (n.*354G>C) n.541G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.353G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.383G>C | |
| 17 | g.67350330C>T | CA400805622 | PSMD12 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*354G>A (n.*354G>A) n.541G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.353G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.383G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350331A>C | CA501602555 | PSMD12 | c.303T>G (p.Val101=) c.243T>G (p.Val81=) c.*353T>G (n.*353T>G) n.540T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.352T>G c.126T>G (p.Val42=) c.390T>G (p.Val130=) n.382T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350331A>G | CA501602556 | PSMD12 | c.303T>C (p.Val101=) c.243T>C (p.Val81=) c.*353T>C (n.*353T>C) n.540T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.352T>C c.126T>C (p.Val42=) c.390T>C (p.Val130=) n.382T>C | |
| 17 | g.67350331A>T | CA501602557 | PSMD12 | c.303T>A (p.Val101=) c.243T>A (p.Val81=) c.*353T>A (n.*353T>A) n.540T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.352T>A c.126T>A (p.Val42=) c.390T>A (p.Val130=) n.382T>A | |
| 17 | g.67350332A>C | CA400805624 | PSMD12 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.*352T>G (n.*352T>G) n.539T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.351T>G c.125T>G (p.Val42Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.381T>G | |
| 17 | g.67350332A>G | CA400805625 | PSMD12 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.*352T>C (n.*352T>C) n.539T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.351T>C c.125T>C (p.Val42Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.381T>C | |
| 17 | g.67350332A>T | CA400805626 | PSMD12 | c.302T>A (p.Val101Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) c.*352T>A (n.*352T>A) n.539T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.351T>A c.125T>A (p.Val42Asp) c.389T>A (p.Val130Asp) n.381T>A | |
| 17 | g.67350333C>A | CA400805627 | PSMD12 | c.301G>T (p.Val101Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) c.*351G>T (n.*351G>T) n.538G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.350G>T c.124G>T (p.Val42Phe) c.388G>T (p.Val130Phe) n.380G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350333C= | CA2271700397 | PSMD12 | c.301G= (p.Val101=) c.241G= (p.Val81=) c.*351G= (n.*351G=) n.538G= c.*456G= (n.*456G=) n.350G= c.124G= (p.Val42=) c.388G= (p.Val130=) n.380G= | |
| 17 | g.67350333C>G | CA400805628 | PSMD12 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.*351G>C (n.*351G>C) n.538G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.350G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.380G>C | |
| 17 | g.67350333C>T | CA400805629 | PSMD12 | c.301G>A (p.Val101Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.*351G>A (n.*351G>A) n.538G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.350G>A c.124G>A (p.Val42Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) n.380G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350334A>C | CA501602558 | PSMD12 | c.300T>G (p.Ala100=) c.240T>G (p.Ala80=) c.*350T>G (n.*350T>G) n.537T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.349T>G c.123T>G (p.Ala41=) c.387T>G (p.Ala129=) n.379T>G | |
| 17 | g.67350334A>G | CA501602559 | PSMD12 | c.300T>C (p.Ala100=) c.240T>C (p.Ala80=) c.*350T>C (n.*350T>C) n.537T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.349T>C c.123T>C (p.Ala41=) c.387T>C (p.Ala129=) n.379T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350334A>T | CA501602560 | PSMD12 | c.300T>A (p.Ala100=) c.240T>A (p.Ala80=) c.*350T>A (n.*350T>A) n.537T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.349T>A c.123T>A (p.Ala41=) c.387T>A (p.Ala129=) n.379T>A | |
| 17 | g.67350335G>A | CA400805630 | PSMD12 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.*349C>T (n.*349C>T) n.536C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.348C>T c.122C>T (p.Ala41Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.378C>T | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.67350335G>C | CA400805631 | PSMD12 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*349C>G (n.*349C>G) n.536C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.348C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.378C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350335G>T | CA400805632 | PSMD12 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.*349C>A (n.*349C>A) n.536C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.348C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.378C>A | |
| 17 | g.67350336C>A | CA400805633 | PSMD12 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*348G>T (n.*348G>T) n.535G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.347G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.377G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350336C>G | CA400805634 | PSMD12 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*348G>C (n.*348G>C) n.535G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.347G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.377G>C | |
| 17 | g.67350336C>T | CA400805635 | PSMD12 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*348G>A (n.*348G>A) n.535G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.347G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.377G>A | |
| 17 | g.67350337C>A | CA400805638 | PSMD12 | c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.238-1G>T (n.238-1G>T) c.*348-1G>T (n.*348-1G>T) n.535-1G>T c.*453-1G>T (n.*453-1G>T) n.347-1G>T c.121-1G>T (n.121-1G>T) c.385-1G>T (n.385-1G>T) n.377-1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350337C>G | CA400805637 | PSMD12 | c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.238-1G>C (n.238-1G>C) c.*348-1G>C (n.*348-1G>C) n.535-1G>C c.*453-1G>C (n.*453-1G>C) n.347-1G>C c.121-1G>C (n.121-1G>C) c.385-1G>C (n.385-1G>C) n.377-1G>C | |
| 17 | g.67350337C>T | CA400805636 | PSMD12 | c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.238-1G>A (n.238-1G>A) c.*348-1G>A (n.*348-1G>A) n.535-1G>A c.*453-1G>A (n.*453-1G>A) n.347-1G>A c.121-1G>A (n.121-1G>A) c.385-1G>A (n.385-1G>A) n.377-1G>A | |
| 17 | g.67350338T>A | CA400805639 | PSMD12 | c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.238-2A>T (n.238-2A>T) c.*348-2A>T (n.*348-2A>T) n.535-2A>T c.*453-2A>T (n.*453-2A>T) n.347-2A>T c.121-2A>T (n.121-2A>T) c.385-2A>T (n.385-2A>T) n.377-2A>T | |
| 17 | g.67350338T>C | CA400805640 | PSMD12 | c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.238-2A>G (n.238-2A>G) c.*348-2A>G (n.*348-2A>G) n.535-2A>G c.*453-2A>G (n.*453-2A>G) n.347-2A>G c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.385-2A>G (n.385-2A>G) n.377-2A>G | |
| 17 | g.67350338T>G | CA400805641 | PSMD12 | c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.238-2A>C (n.238-2A>C) c.*348-2A>C (n.*348-2A>C) n.535-2A>C c.*453-2A>C (n.*453-2A>C) n.347-2A>C c.121-2A>C (n.121-2A>C) c.385-2A>C (n.385-2A>C) n.377-2A>C | |
| 17 | g.67350342del | CA2639451151 | PSMD12 | c.298-3del (n.298-3del) c.238-3del (n.238-3del) c.*348-3del (n.*348-3del) n.535-3del c.*453-3del (n.*453-3del) n.347-3del c.121-3del (n.121-3del) c.385-3del (n.385-3del) n.377-3del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350346T>A | CA2639451152 | PSMD12 | c.298-10A>T (n.298-10A>T) c.238-10A>T (n.238-10A>T) c.*348-10A>T (n.*348-10A>T) n.535-10A>T c.*453-10A>T (n.*453-10A>T) n.347-10A>T c.121-10A>T (n.121-10A>T) c.385-10A>T (n.385-10A>T) n.377-10A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350346T>C | CA293539553 | PSMD12 | c.298-10A>G (n.298-10A>G) c.238-10A>G (n.238-10A>G) c.*348-10A>G (n.*348-10A>G) n.535-10A>G c.*453-10A>G (n.*453-10A>G) n.347-10A>G c.121-10A>G (n.121-10A>G) c.385-10A>G (n.385-10A>G) n.377-10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350346T= | CA2271700398 | PSMD12 | c.298-10A= (n.298-10A=) c.238-10A= (n.238-10A=) c.*348-10A= (n.*348-10A=) n.535-10A= c.*453-10A= (n.*453-10A=) n.347-10A= c.121-10A= (n.121-10A=) c.385-10A= (n.385-10A=) n.377-10A= | |
| 17 | g.67350347A= | CA2271700399 | PSMD12 | c.298-11T= (n.298-11T=) c.238-11T= (n.238-11T=) c.*348-11T= (n.*348-11T=) n.535-11T= c.*453-11T= (n.*453-11T=) n.347-11T= c.121-11T= (n.121-11T=) c.385-11T= (n.385-11T=) n.377-11T= | |
| 17 | g.67350347A>G | CA627220980 | PSMD12 | c.298-11T>C (n.298-11T>C) c.238-11T>C (n.238-11T>C) c.*348-11T>C (n.*348-11T>C) n.535-11T>C c.*453-11T>C (n.*453-11T>C) n.347-11T>C c.121-11T>C (n.121-11T>C) c.385-11T>C (n.385-11T>C) n.377-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350350A= | CA2271700400 | PSMD12 | c.298-14T= (n.298-14T=) c.238-14T= (n.238-14T=) c.*348-14T= (n.*348-14T=) n.535-14T= c.*453-14T= (n.*453-14T=) n.347-14T= c.121-14T= (n.121-14T=) c.385-14T= (n.385-14T=) n.377-14T= | |
| 17 | g.67350350A>T | CA8723779 | PSMD12 | c.298-14T>A (n.298-14T>A) c.238-14T>A (n.238-14T>A) c.*348-14T>A (n.*348-14T>A) n.535-14T>A c.*453-14T>A (n.*453-14T>A) n.347-14T>A c.121-14T>A (n.121-14T>A) c.385-14T>A (n.385-14T>A) n.377-14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.67350351A= | CA2271700401 | PSMD12 | c.298-15T= (n.298-15T=) c.238-15T= (n.238-15T=) c.*348-15T= (n.*348-15T=) n.535-15T= c.*453-15T= (n.*453-15T=) n.347-15T= c.121-15T= (n.121-15T=) c.385-15T= (n.385-15T=) n.377-15T= | |
| 17 | g.67350351A>G | CA8723780 | PSMD12 | c.298-15T>C (n.298-15T>C) c.238-15T>C (n.238-15T>C) c.*348-15T>C (n.*348-15T>C) n.535-15T>C c.*453-15T>C (n.*453-15T>C) n.347-15T>C c.121-15T>C (n.121-15T>C) c.385-15T>C (n.385-15T>C) n.377-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350352C>A | CA2639451153 | PSMD12 | c.298-16G>T (n.298-16G>T) c.238-16G>T (n.238-16G>T) c.*348-16G>T (n.*348-16G>T) n.535-16G>T c.*453-16G>T (n.*453-16G>T) n.347-16G>T c.121-16G>T (n.121-16G>T) c.385-16G>T (n.385-16G>T) n.377-16G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350352C>T | CA2639451154 | PSMD12 | c.298-16G>A (n.298-16G>A) c.238-16G>A (n.238-16G>A) c.*348-16G>A (n.*348-16G>A) n.535-16G>A c.*453-16G>A (n.*453-16G>A) n.347-16G>A c.121-16G>A (n.121-16G>A) c.385-16G>A (n.385-16G>A) n.377-16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350353C>A | CA2639451155 | PSMD12 | c.298-17G>T (n.298-17G>T) c.238-17G>T (n.238-17G>T) c.*348-17G>T (n.*348-17G>T) n.535-17G>T c.*453-17G>T (n.*453-17G>T) n.347-17G>T c.121-17G>T (n.121-17G>T) c.385-17G>T (n.385-17G>T) n.377-17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350353C= | CA2271700402 | PSMD12 | c.298-17G= (n.298-17G=) c.238-17G= (n.238-17G=) c.*348-17G= (n.*348-17G=) n.535-17G= c.*453-17G= (n.*453-17G=) n.347-17G= c.121-17G= (n.121-17G=) c.385-17G= (n.385-17G=) n.377-17G= | |
| 17 | g.67350353C>G | CA8723781 | PSMD12 | c.298-17G>C (n.298-17G>C) c.238-17G>C (n.238-17G>C) c.*348-17G>C (n.*348-17G>C) n.535-17G>C c.*453-17G>C (n.*453-17G>C) n.347-17G>C c.121-17G>C (n.121-17G>C) c.385-17G>C (n.385-17G>C) n.377-17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350353C>T | CA627220981 | PSMD12 | c.298-17G>A (n.298-17G>A) c.238-17G>A (n.238-17G>A) c.*348-17G>A (n.*348-17G>A) n.535-17G>A c.*453-17G>A (n.*453-17G>A) n.347-17G>A c.121-17G>A (n.121-17G>A) c.385-17G>A (n.385-17G>A) n.377-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350356T>A | CA2639451156 | PSMD12 | c.298-20A>T (n.298-20A>T) c.238-20A>T (n.238-20A>T) c.*348-20A>T (n.*348-20A>T) n.535-20A>T c.*453-20A>T (n.*453-20A>T) n.347-20A>T c.121-20A>T (n.121-20A>T) c.385-20A>T (n.385-20A>T) n.377-20A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350356T>C | CA2639451157 | PSMD12 | c.298-20A>G (n.298-20A>G) c.238-20A>G (n.238-20A>G) c.*348-20A>G (n.*348-20A>G) n.535-20A>G c.*453-20A>G (n.*453-20A>G) n.347-20A>G c.121-20A>G (n.121-20A>G) c.385-20A>G (n.385-20A>G) n.377-20A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350357C>A | CA2639451158 | PSMD12 | c.298-21G>T (n.298-21G>T) c.238-21G>T (n.238-21G>T) c.*348-21G>T (n.*348-21G>T) n.535-21G>T c.*453-21G>T (n.*453-21G>T) n.347-21G>T c.121-21G>T (n.121-21G>T) c.385-21G>T (n.385-21G>T) n.377-21G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350357C>T | CA2639451159 | PSMD12 | c.298-21G>A (n.298-21G>A) c.238-21G>A (n.238-21G>A) c.*348-21G>A (n.*348-21G>A) n.535-21G>A c.*453-21G>A (n.*453-21G>A) n.347-21G>A c.121-21G>A (n.121-21G>A) c.385-21G>A (n.385-21G>A) n.377-21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350358A= | CA2271700403 | PSMD12 | c.298-22T= (n.298-22T=) c.238-22T= (n.238-22T=) c.*348-22T= (n.*348-22T=) n.535-22T= c.*453-22T= (n.*453-22T=) n.347-22T= c.121-22T= (n.121-22T=) c.385-22T= (n.385-22T=) n.377-22T= | |
| 17 | g.67350358A>C | CA2271700404 | PSMD12 | c.298-22T>G (n.298-22T>G) c.238-22T>G (n.238-22T>G) c.*348-22T>G (n.*348-22T>G) n.535-22T>G c.*453-22T>G (n.*453-22T>G) n.347-22T>G c.121-22T>G (n.121-22T>G) c.385-22T>G (n.385-22T>G) n.377-22T>G | dbSNP |
| 17 | g.67350358A>G | CA8723782 | PSMD12 | c.298-22T>C (n.298-22T>C) c.238-22T>C (n.238-22T>C) c.*348-22T>C (n.*348-22T>C) n.535-22T>C c.*453-22T>C (n.*453-22T>C) n.347-22T>C c.121-22T>C (n.121-22T>C) c.385-22T>C (n.385-22T>C) n.377-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350358A>T | CA2576365052 | PSMD12 | c.298-22T>A (n.298-22T>A) c.238-22T>A (n.238-22T>A) c.*348-22T>A (n.*348-22T>A) n.535-22T>A c.*453-22T>A (n.*453-22T>A) n.347-22T>A c.121-22T>A (n.121-22T>A) c.385-22T>A (n.385-22T>A) n.377-22T>A | |
| 17 | g.67350359T>A | CA2639451160 | PSMD12 | c.298-23A>T (n.298-23A>T) c.238-23A>T (n.238-23A>T) c.*348-23A>T (n.*348-23A>T) n.535-23A>T c.*453-23A>T (n.*453-23A>T) n.347-23A>T c.121-23A>T (n.121-23A>T) c.385-23A>T (n.385-23A>T) n.377-23A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350359T>C | CA627220982 | PSMD12 | c.298-23A>G (n.298-23A>G) c.238-23A>G (n.238-23A>G) c.*348-23A>G (n.*348-23A>G) n.535-23A>G c.*453-23A>G (n.*453-23A>G) n.347-23A>G c.121-23A>G (n.121-23A>G) c.385-23A>G (n.385-23A>G) n.377-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350359T>G | CA8723783 | PSMD12 | c.298-23A>C (n.298-23A>C) c.238-23A>C (n.238-23A>C) c.*348-23A>C (n.*348-23A>C) n.535-23A>C c.*453-23A>C (n.*453-23A>C) n.347-23A>C c.121-23A>C (n.121-23A>C) c.385-23A>C (n.385-23A>C) n.377-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350359T= | CA2271700405 | PSMD12 | c.298-23A= (n.298-23A=) c.238-23A= (n.238-23A=) c.*348-23A= (n.*348-23A=) n.535-23A= c.*453-23A= (n.*453-23A=) n.347-23A= c.121-23A= (n.121-23A=) c.385-23A= (n.385-23A=) n.377-23A= | |
| 17 | g.67350359dup | CA985694593 | PSMD12 | c.298-23dup (n.298-23dup) c.238-23dup (n.238-23dup) c.*348-23dup (n.*348-23dup) n.535-23dup c.*453-23dup (n.*453-23dup) n.347-23dup c.121-23dup (n.121-23dup) c.385-23dup (n.385-23dup) n.377-23dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350360A>G | CA2639451161 | PSMD12 | c.298-24T>C (n.298-24T>C) c.238-24T>C (n.238-24T>C) c.*348-24T>C (n.*348-24T>C) n.535-24T>C c.*453-24T>C (n.*453-24T>C) n.347-24T>C c.121-24T>C (n.121-24T>C) c.385-24T>C (n.385-24T>C) n.377-24T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350362G>T | CA2576365053 | PSMD12 | c.298-26C>A (n.298-26C>A) c.238-26C>A (n.238-26C>A) c.*348-26C>A (n.*348-26C>A) n.535-26C>A c.*453-26C>A (n.*453-26C>A) n.347-26C>A c.121-26C>A (n.121-26C>A) c.385-26C>A (n.385-26C>A) n.377-26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350367del | CA2639451162 | PSMD12 | c.298-28del (n.298-28del) c.238-28del (n.238-28del) c.*348-28del (n.*348-28del) n.535-28del c.*453-28del (n.*453-28del) n.347-28del c.121-28del (n.121-28del) c.385-28del (n.385-28del) n.377-28del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350365A>C | CA2810220986 | PSMD12 | c.298-29T>G (n.298-29T>G) c.238-29T>G (n.238-29T>G) c.*348-29T>G (n.*348-29T>G) n.535-29T>G c.*453-29T>G (n.*453-29T>G) n.347-29T>G c.121-29T>G (n.121-29T>G) c.385-29T>G (n.385-29T>G) n.377-29T>G | |
| 17 | g.67350366A>C | CA2639451163 | PSMD12 | c.298-30T>G (n.298-30T>G) c.238-30T>G (n.238-30T>G) c.*348-30T>G (n.*348-30T>G) n.535-30T>G c.*453-30T>G (n.*453-30T>G) n.347-30T>G c.121-30T>G (n.121-30T>G) c.385-30T>G (n.385-30T>G) n.377-30T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350368T>C | CA8723784 | PSMD12 | c.298-32A>G (n.298-32A>G) c.238-32A>G (n.238-32A>G) c.*348-32A>G (n.*348-32A>G) n.535-32A>G c.*453-32A>G (n.*453-32A>G) n.347-32A>G c.121-32A>G (n.121-32A>G) c.385-32A>G (n.385-32A>G) n.377-32A>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.67350368T= | CA2271700406 | PSMD12 | c.298-32A= (n.298-32A=) c.238-32A= (n.238-32A=) c.*348-32A= (n.*348-32A=) n.535-32A= c.*453-32A= (n.*453-32A=) n.347-32A= c.121-32A= (n.121-32A=) c.385-32A= (n.385-32A=) n.377-32A= | |
| 17 | g.67350369A= | CA2271700407 | PSMD12 | c.298-33T= (n.298-33T=) c.238-33T= (n.238-33T=) c.*348-33T= (n.*348-33T=) n.535-33T= c.*453-33T= (n.*453-33T=) n.347-33T= c.121-33T= (n.121-33T=) c.385-33T= (n.385-33T=) n.377-33T= | |
| 17 | g.67350369A>G | CA293539554 | PSMD12 | c.298-33T>C (n.298-33T>C) c.238-33T>C (n.238-33T>C) c.*348-33T>C (n.*348-33T>C) n.535-33T>C c.*453-33T>C (n.*453-33T>C) n.347-33T>C c.121-33T>C (n.121-33T>C) c.385-33T>C (n.385-33T>C) n.377-33T>C | dbSNP |
| 17 | g.67350370C>A | CA2639451164 | PSMD12 | c.298-34G>T (n.298-34G>T) c.238-34G>T (n.238-34G>T) c.*348-34G>T (n.*348-34G>T) n.535-34G>T c.*453-34G>T (n.*453-34G>T) n.347-34G>T c.121-34G>T (n.121-34G>T) c.385-34G>T (n.385-34G>T) n.377-34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350370C>T | CA656854677 | PSMD12 | c.298-34G>A (n.298-34G>A) c.238-34G>A (n.238-34G>A) c.*348-34G>A (n.*348-34G>A) n.535-34G>A c.*453-34G>A (n.*453-34G>A) n.347-34G>A c.121-34G>A (n.121-34G>A) c.385-34G>A (n.385-34G>A) n.377-34G>A | COSMIC |
| 17 | g.67350371A>T | CA2639451165 | PSMD12 | c.298-35T>A (n.298-35T>A) c.238-35T>A (n.238-35T>A) c.*348-35T>A (n.*348-35T>A) n.535-35T>A c.*453-35T>A (n.*453-35T>A) n.347-35T>A c.121-35T>A (n.121-35T>A) c.385-35T>A (n.385-35T>A) n.377-35T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350372T>A | CA2639451167 | PSMD12 | c.298-36A>T (n.298-36A>T) c.238-36A>T (n.238-36A>T) c.*348-36A>T (n.*348-36A>T) n.535-36A>T c.*453-36A>T (n.*453-36A>T) n.347-36A>T c.121-36A>T (n.121-36A>T) c.385-36A>T (n.385-36A>T) n.377-36A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350372T>C | CA2639451168 | PSMD12 | c.298-36A>G (n.298-36A>G) c.238-36A>G (n.238-36A>G) c.*348-36A>G (n.*348-36A>G) n.535-36A>G c.*453-36A>G (n.*453-36A>G) n.347-36A>G c.121-36A>G (n.121-36A>G) c.385-36A>G (n.385-36A>G) n.377-36A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350373_67350374insTTTT | CA2639451166 | PSMD12 | c.298-36_298-35insAAAA (n.298-36_298-35insAAAA) c.238-36_238-35insAAAA (n.238-36_238-35insAAAA) c.*348-36_*348-35insAAAA (n.*348-36_*348-35insAAAA) n.535-36_535-35insAAAA c.*453-36_*453-35insAAAA (n.*453-36_*453-35insAAAA) n.347-36_347-35insAAAA c.121-36_121-35insAAAA (n.121-36_121-35insAAAA) c.385-36_385-35insAAAA (n.385-36_385-35insAAAA) n.377-36_377-35insAAAA | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350372_67350375delinsTTCC | CA2271700408 | PSMD12 | c.298-39_298-36delinsGGAA (n.298-39_298-36delinsGGAA) c.238-39_238-36delinsGGAA (n.238-39_238-36delinsGGAA) c.*348-39_*348-36delinsGGAA (n.*348-39_*348-36delinsGGAA) n.535-39_535-36delinsGGAA c.*453-39_*453-36delinsGGAA (n.*453-39_*453-36delinsGGAA) n.347-39_347-36delinsGGAA c.121-39_121-36delinsGGAA (n.121-39_121-36delinsGGAA) c.385-39_385-36delinsGGAA (n.385-39_385-36delinsGGAA) n.377-39_377-36delinsGGAA | |
| 17 | g.67350375_67350377del | CA627220983 | PSMD12 | c.298-39_298-37del (n.298-39_298-37del) c.238-39_238-37del (n.238-39_238-37del) c.*348-39_*348-37del (n.*348-39_*348-37del) n.535-39_535-37del c.*453-39_*453-37del (n.*453-39_*453-37del) n.347-39_347-37del c.121-39_121-37del (n.121-39_121-37del) c.385-39_385-37del (n.385-39_385-37del) n.377-39_377-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350374C>A | CA2639451169 | PSMD12 | c.298-38G>T (n.298-38G>T) c.238-38G>T (n.238-38G>T) c.*348-38G>T (n.*348-38G>T) n.535-38G>T c.*453-38G>T (n.*453-38G>T) n.347-38G>T c.121-38G>T (n.121-38G>T) c.385-38G>T (n.385-38G>T) n.377-38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350374_67350375insG | CA2639451170 | PSMD12 | c.298-39_298-38insC (n.298-39_298-38insC) c.238-39_238-38insC (n.238-39_238-38insC) c.*348-39_*348-38insC (n.*348-39_*348-38insC) n.535-39_535-38insC c.*453-39_*453-38insC (n.*453-39_*453-38insC) n.347-39_347-38insC c.121-39_121-38insC (n.121-39_121-38insC) c.385-39_385-38insC (n.385-39_385-38insC) n.377-39_377-38insC | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350375C>A | CA2639451171 | PSMD12 | c.298-39G>T (n.298-39G>T) c.238-39G>T (n.238-39G>T) c.*348-39G>T (n.*348-39G>T) n.535-39G>T c.*453-39G>T (n.*453-39G>T) n.347-39G>T c.121-39G>T (n.121-39G>T) c.385-39G>T (n.385-39G>T) n.377-39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350376T>A | CA2639451172 | PSMD12 | c.298-40A>T (n.298-40A>T) c.238-40A>T (n.238-40A>T) c.*348-40A>T (n.*348-40A>T) n.535-40A>T c.*453-40A>T (n.*453-40A>T) n.347-40A>T c.121-40A>T (n.121-40A>T) c.385-40A>T (n.385-40A>T) n.377-40A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350377C>A | CA627220984 | PSMD12 | c.298-41G>T (n.298-41G>T) c.238-41G>T (n.238-41G>T) c.*348-41G>T (n.*348-41G>T) n.535-41G>T c.*453-41G>T (n.*453-41G>T) n.347-41G>T c.121-41G>T (n.121-41G>T) c.385-41G>T (n.385-41G>T) n.377-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350377C= | CA2271700409 | PSMD12 | c.298-41G= (n.298-41G=) c.238-41G= (n.238-41G=) c.*348-41G= (n.*348-41G=) n.535-41G= c.*453-41G= (n.*453-41G=) n.347-41G= c.121-41G= (n.121-41G=) c.385-41G= (n.385-41G=) n.377-41G= | |
| 17 | g.67350378A>C | CA2639451173 | PSMD12 | c.298-42T>G (n.298-42T>G) c.238-42T>G (n.238-42T>G) c.*348-42T>G (n.*348-42T>G) n.535-42T>G c.*453-42T>G (n.*453-42T>G) n.347-42T>G c.121-42T>G (n.121-42T>G) c.385-42T>G (n.385-42T>G) n.377-42T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350378A>T | CA2639451174 | PSMD12 | c.298-42T>A (n.298-42T>A) c.238-42T>A (n.238-42T>A) c.*348-42T>A (n.*348-42T>A) n.535-42T>A c.*453-42T>A (n.*453-42T>A) n.347-42T>A c.121-42T>A (n.121-42T>A) c.385-42T>A (n.385-42T>A) n.377-42T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350379C>A | CA627220985 | PSMD12 | c.298-43G>T (n.298-43G>T) c.238-43G>T (n.238-43G>T) c.*348-43G>T (n.*348-43G>T) n.535-43G>T c.*453-43G>T (n.*453-43G>T) n.347-43G>T c.121-43G>T (n.121-43G>T) c.385-43G>T (n.385-43G>T) n.377-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350379C= | CA2271700410 | PSMD12 | c.298-43G= (n.298-43G=) c.238-43G= (n.238-43G=) c.*348-43G= (n.*348-43G=) n.535-43G= c.*453-43G= (n.*453-43G=) n.347-43G= c.121-43G= (n.121-43G=) c.385-43G= (n.385-43G=) n.377-43G= | |
| 17 | g.67350379C>G | CA2639451175 | PSMD12 | c.298-43G>C (n.298-43G>C) c.238-43G>C (n.238-43G>C) c.*348-43G>C (n.*348-43G>C) n.535-43G>C c.*453-43G>C (n.*453-43G>C) n.347-43G>C c.121-43G>C (n.121-43G>C) c.385-43G>C (n.385-43G>C) n.377-43G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350379C>T | CA2271700411 | PSMD12 | c.298-43G>A (n.298-43G>A) c.238-43G>A (n.238-43G>A) c.*348-43G>A (n.*348-43G>A) n.535-43G>A c.*453-43G>A (n.*453-43G>A) n.347-43G>A c.121-43G>A (n.121-43G>A) c.385-43G>A (n.385-43G>A) n.377-43G>A | dbSNP |
| 17 | g.67350380A>T | CA2639451176 | PSMD12 | c.298-44T>A (n.298-44T>A) c.238-44T>A (n.238-44T>A) c.*348-44T>A (n.*348-44T>A) n.535-44T>A c.*453-44T>A (n.*453-44T>A) n.347-44T>A c.121-44T>A (n.121-44T>A) c.385-44T>A (n.385-44T>A) n.377-44T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350381G>A | CA8723785 | PSMD12 | c.298-45C>T (n.298-45C>T) c.238-45C>T (n.238-45C>T) c.*348-45C>T (n.*348-45C>T) n.535-45C>T c.*453-45C>T (n.*453-45C>T) n.347-45C>T c.121-45C>T (n.121-45C>T) c.385-45C>T (n.385-45C>T) n.377-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350381G= | CA2271700412 | PSMD12 | c.298-45C= (n.298-45C=) c.238-45C= (n.238-45C=) c.*348-45C= (n.*348-45C=) n.535-45C= c.*453-45C= (n.*453-45C=) n.347-45C= c.121-45C= (n.121-45C=) c.385-45C= (n.385-45C=) n.377-45C= | |
| 17 | g.67350381G>T | CA2576365054 | PSMD12 | c.298-45C>A (n.298-45C>A) c.238-45C>A (n.238-45C>A) c.*348-45C>A (n.*348-45C>A) n.535-45C>A c.*453-45C>A (n.*453-45C>A) n.347-45C>A c.121-45C>A (n.121-45C>A) c.385-45C>A (n.385-45C>A) n.377-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350382A= | CA2271700414 | PSMD12 | c.298-46T= (n.298-46T=) c.238-46T= (n.238-46T=) c.*348-46T= (n.*348-46T=) n.535-46T= c.*453-46T= (n.*453-46T=) n.347-46T= c.121-46T= (n.121-46T=) c.385-46T= (n.385-46T=) n.377-46T= | |
| 17 | g.67350382A>G | CA985694596 | PSMD12 | c.298-46T>C (n.298-46T>C) c.238-46T>C (n.238-46T>C) c.*348-46T>C (n.*348-46T>C) n.535-46T>C c.*453-46T>C (n.*453-46T>C) n.347-46T>C c.121-46T>C (n.121-46T>C) c.385-46T>C (n.385-46T>C) n.377-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350382_67350385delinsAGCG | CA2271700413 | PSMD12 | c.298-49_298-46delinsCGCT (n.298-49_298-46delinsCGCT) c.238-49_238-46delinsCGCT (n.238-49_238-46delinsCGCT) c.*348-49_*348-46delinsCGCT (n.*348-49_*348-46delinsCGCT) n.535-49_535-46delinsCGCT c.*453-49_*453-46delinsCGCT (n.*453-49_*453-46delinsCGCT) n.347-49_347-46delinsCGCT c.121-49_121-46delinsCGCT (n.121-49_121-46delinsCGCT) c.385-49_385-46delinsCGCT (n.385-49_385-46delinsCGCT) n.377-49_377-46delinsCGCT | |
| 17 | g.67350383G>A | CA627220987 | PSMD12 | c.298-47C>T (n.298-47C>T) c.238-47C>T (n.238-47C>T) c.*348-47C>T (n.*348-47C>T) n.535-47C>T c.*453-47C>T (n.*453-47C>T) n.347-47C>T c.121-47C>T (n.121-47C>T) c.385-47C>T (n.385-47C>T) n.377-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350383G= | CA2271700415 | PSMD12 | c.298-47C= (n.298-47C=) c.238-47C= (n.238-47C=) c.*348-47C= (n.*348-47C=) n.535-47C= c.*453-47C= (n.*453-47C=) n.347-47C= c.121-47C= (n.121-47C=) c.385-47C= (n.385-47C=) n.377-47C= | |
| 17 | g.67350383G>T | CA2639451177 | PSMD12 | c.298-47C>A (n.298-47C>A) c.238-47C>A (n.238-47C>A) c.*348-47C>A (n.*348-47C>A) n.535-47C>A c.*453-47C>A (n.*453-47C>A) n.347-47C>A c.121-47C>A (n.121-47C>A) c.385-47C>A (n.385-47C>A) n.377-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350383_67350385del | CA627220986 | PSMD12 | c.298-49_298-47del (n.298-49_298-47del) c.238-49_238-47del (n.238-49_238-47del) c.*348-49_*348-47del (n.*348-49_*348-47del) n.535-49_535-47del c.*453-49_*453-47del (n.*453-49_*453-47del) n.347-49_347-47del c.121-49_121-47del (n.121-49_121-47del) c.385-49_385-47del (n.385-49_385-47del) n.377-49_377-47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350384del | CA2639451178 | PSMD12 | c.298-48del (n.298-48del) c.238-48del (n.238-48del) c.*348-48del (n.*348-48del) n.535-48del c.*453-48del (n.*453-48del) n.347-48del c.121-48del (n.121-48del) c.385-48del (n.385-48del) n.377-48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350384C>A | CA293539555 | PSMD12 | c.298-48G>T (n.298-48G>T) c.238-48G>T (n.238-48G>T) c.*348-48G>T (n.*348-48G>T) n.535-48G>T c.*453-48G>T (n.*453-48G>T) n.347-48G>T c.121-48G>T (n.121-48G>T) c.385-48G>T (n.385-48G>T) n.377-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350384C= | CA2271700416 | PSMD12 | c.298-48G= (n.298-48G=) c.238-48G= (n.238-48G=) c.*348-48G= (n.*348-48G=) n.535-48G= c.*453-48G= (n.*453-48G=) n.347-48G= c.121-48G= (n.121-48G=) c.385-48G= (n.385-48G=) n.377-48G= | |
| 17 | g.67350384C>G | CA2639451179 | PSMD12 | c.298-48G>C (n.298-48G>C) c.238-48G>C (n.238-48G>C) c.*348-48G>C (n.*348-48G>C) n.535-48G>C c.*453-48G>C (n.*453-48G>C) n.347-48G>C c.121-48G>C (n.121-48G>C) c.385-48G>C (n.385-48G>C) n.377-48G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350384C>T | CA627220988 | PSMD12 | c.298-48G>A (n.298-48G>A) c.238-48G>A (n.238-48G>A) c.*348-48G>A (n.*348-48G>A) n.535-48G>A c.*453-48G>A (n.*453-48G>A) n.347-48G>A c.121-48G>A (n.121-48G>A) c.385-48G>A (n.385-48G>A) n.377-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350385G>A | CA8723786 | PSMD12 | c.298-49C>T (n.298-49C>T) c.238-49C>T (n.238-49C>T) c.*348-49C>T (n.*348-49C>T) n.535-49C>T c.*453-49C>T (n.*453-49C>T) n.347-49C>T c.121-49C>T (n.121-49C>T) c.385-49C>T (n.385-49C>T) n.377-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350385G>C | CA8723787 | PSMD12 | c.298-49C>G (n.298-49C>G) c.238-49C>G (n.238-49C>G) c.*348-49C>G (n.*348-49C>G) n.535-49C>G c.*453-49C>G (n.*453-49C>G) n.347-49C>G c.121-49C>G (n.121-49C>G) c.385-49C>G (n.385-49C>G) n.377-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350385G= | CA2271700417 | PSMD12 | c.298-49C= (n.298-49C=) c.238-49C= (n.238-49C=) c.*348-49C= (n.*348-49C=) n.535-49C= c.*453-49C= (n.*453-49C=) n.347-49C= c.121-49C= (n.121-49C=) c.385-49C= (n.385-49C=) n.377-49C= | |
| 17 | g.67350385G>T | CA2639451180 | PSMD12 | c.298-49C>A (n.298-49C>A) c.238-49C>A (n.238-49C>A) c.*348-49C>A (n.*348-49C>A) n.535-49C>A c.*453-49C>A (n.*453-49C>A) n.347-49C>A c.121-49C>A (n.121-49C>A) c.385-49C>A (n.385-49C>A) n.377-49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350391dup | CA2271700418 | PSMD12 | c.298-50dup (n.298-50dup) c.238-50dup (n.238-50dup) c.*348-50dup (n.*348-50dup) n.535-50dup c.*453-50dup (n.*453-50dup) n.347-50dup c.121-50dup (n.121-50dup) c.385-50dup (n.385-50dup) n.377-50dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350391del | CA2639451181 | PSMD12 | c.298-50del (n.298-50del) c.238-50del (n.238-50del) c.*348-50del (n.*348-50del) n.535-50del c.*453-50del (n.*453-50del) n.347-50del c.121-50del (n.121-50del) c.385-50del (n.385-50del) n.377-50del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350388_67350391del | CA2639451182 | PSMD12 | c.298-53_298-50del (n.298-53_298-50del) c.238-53_238-50del (n.238-53_238-50del) c.*348-53_*348-50del (n.*348-53_*348-50del) n.535-53_535-50del c.*453-53_*453-50del (n.*453-53_*453-50del) n.347-53_347-50del c.121-53_121-50del (n.121-53_121-50del) c.385-53_385-50del (n.385-53_385-50del) n.377-53_377-50del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350388A= | CA2271700419 | PSMD12 | c.298-52T= (n.298-52T=) c.238-52T= (n.238-52T=) c.*348-52T= (n.*348-52T=) n.535-52T= c.*453-52T= (n.*453-52T=) n.347-52T= c.121-52T= (n.121-52T=) c.385-52T= (n.385-52T=) n.377-52T= | |
| 17 | g.67350388A>C | CA774332680 | PSMD12 | c.298-52T>G (n.298-52T>G) c.238-52T>G (n.238-52T>G) c.*348-52T>G (n.*348-52T>G) n.535-52T>G c.*453-52T>G (n.*453-52T>G) n.347-52T>G c.121-52T>G (n.121-52T>G) c.385-52T>G (n.385-52T>G) n.377-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350388A>G | CA2639451183 | PSMD12 | c.298-52T>C (n.298-52T>C) c.238-52T>C (n.238-52T>C) c.*348-52T>C (n.*348-52T>C) n.535-52T>C c.*453-52T>C (n.*453-52T>C) n.347-52T>C c.121-52T>C (n.121-52T>C) c.385-52T>C (n.385-52T>C) n.377-52T>C | gnomAD v4 |