| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.67350163_67350167delinsTTAAG | CA2271700337 | PSMD12 | c.405+62_405+66delinsCTTAA (n.405+62_405+66delinsCTTAA) c.345+62_345+66delinsCTTAA (n.345+62_345+66delinsCTTAA) c.*560+62_*560+66delinsCTTAA (n.*560+62_*560+66delinsCTTAA) n.454+62_454+66delinsCTTAA c.228+62_228+66delinsCTTAA (n.228+62_228+66delinsCTTAA) c.492+62_492+66delinsCTTAA (n.492+62_492+66delinsCTTAA) n.484+62_484+66delinsCTTAA | |
| 17 | g.67350166_67350169del | CA985694536 | PSMD12 | c.405+62_405+65del (n.405+62_405+65del) c.345+62_345+65del (n.345+62_345+65del) c.*560+62_*560+65del (n.*560+62_*560+65del) n.454+62_454+65del c.228+62_228+65del (n.228+62_228+65del) c.492+62_492+65del (n.492+62_492+65del) n.484+62_484+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350167G>A | CA985694541 | PSMD12 | c.405+62C>T (n.405+62C>T) c.345+62C>T (n.345+62C>T) c.*560+62C>T (n.*560+62C>T) n.454+62C>T c.228+62C>T (n.228+62C>T) c.492+62C>T (n.492+62C>T) n.484+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350167G= | CA2271700338 | PSMD12 | c.405+62C= (n.405+62C=) c.345+62C= (n.345+62C=) c.*560+62C= (n.*560+62C=) n.454+62C= c.228+62C= (n.228+62C=) c.492+62C= (n.492+62C=) n.484+62C= | |
| 17 | g.67350167G>T | CA2639451121 | PSMD12 | c.405+62C>A (n.405+62C>A) c.345+62C>A (n.345+62C>A) c.*560+62C>A (n.*560+62C>A) n.454+62C>A c.228+62C>A (n.228+62C>A) c.492+62C>A (n.492+62C>A) n.484+62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350168T>C | CA985694543 | PSMD12 | c.405+61A>G (n.405+61A>G) c.345+61A>G (n.345+61A>G) c.*560+61A>G (n.*560+61A>G) n.454+61A>G c.228+61A>G (n.228+61A>G) c.492+61A>G (n.492+61A>G) n.484+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350168T= | CA2271700339 | PSMD12 | c.405+61A= (n.405+61A=) c.345+61A= (n.345+61A=) c.*560+61A= (n.*560+61A=) n.454+61A= c.228+61A= (n.228+61A=) c.492+61A= (n.492+61A=) n.484+61A= | |
| 17 | g.67350171C>A | CA2639451122 | PSMD12 | c.405+58G>T (n.405+58G>T) c.345+58G>T (n.345+58G>T) c.*560+58G>T (n.*560+58G>T) n.454+58G>T c.228+58G>T (n.228+58G>T) c.492+58G>T (n.492+58G>T) n.484+58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350171C>T | CA656854663 | PSMD12 | c.405+58G>A (n.405+58G>A) c.345+58G>A (n.345+58G>A) c.*560+58G>A (n.*560+58G>A) n.454+58G>A c.228+58G>A (n.228+58G>A) c.492+58G>A (n.492+58G>A) n.484+58G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.67350173C>A | CA2639451123 | PSMD12 | c.405+56G>T (n.405+56G>T) c.345+56G>T (n.345+56G>T) c.*560+56G>T (n.*560+56G>T) n.454+56G>T c.228+56G>T (n.228+56G>T) c.492+56G>T (n.492+56G>T) n.484+56G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350174T>C | CA2639451124 | PSMD12 | c.405+55A>G (n.405+55A>G) c.345+55A>G (n.345+55A>G) c.*560+55A>G (n.*560+55A>G) n.454+55A>G c.228+55A>G (n.228+55A>G) c.492+55A>G (n.492+55A>G) n.484+55A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350175G>A | CA2639451125 | PSMD12 | c.405+54C>T (n.405+54C>T) c.345+54C>T (n.345+54C>T) c.*560+54C>T (n.*560+54C>T) n.454+54C>T c.228+54C>T (n.228+54C>T) c.492+54C>T (n.492+54C>T) n.484+54C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350175G>T | CA2639451126 | PSMD12 | c.405+54C>A (n.405+54C>A) c.345+54C>A (n.345+54C>A) c.*560+54C>A (n.*560+54C>A) n.454+54C>A c.228+54C>A (n.228+54C>A) c.492+54C>A (n.492+54C>A) n.484+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350176A>G | CA2576365043 | PSMD12 | c.405+53T>C (n.405+53T>C) c.345+53T>C (n.345+53T>C) c.*560+53T>C (n.*560+53T>C) n.454+53T>C c.228+53T>C (n.228+53T>C) c.492+53T>C (n.492+53T>C) n.484+53T>C | |
| 17 | g.67350178T>C | CA774332546 | PSMD12 | c.405+51A>G (n.405+51A>G) c.345+51A>G (n.345+51A>G) c.*560+51A>G (n.*560+51A>G) n.454+51A>G c.228+51A>G (n.228+51A>G) c.492+51A>G (n.492+51A>G) n.484+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350178T= | CA2271700340 | PSMD12 | c.405+51A= (n.405+51A=) c.345+51A= (n.345+51A=) c.*560+51A= (n.*560+51A=) n.454+51A= c.228+51A= (n.228+51A=) c.492+51A= (n.492+51A=) n.484+51A= | |
| 17 | g.67350180C>A | CA2639451127 | PSMD12 | c.405+49G>T (n.405+49G>T) c.345+49G>T (n.345+49G>T) c.*560+49G>T (n.*560+49G>T) n.454+49G>T c.228+49G>T (n.228+49G>T) c.492+49G>T (n.492+49G>T) n.484+49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350180C>T | CA2576365044 | PSMD12 | c.405+49G>A (n.405+49G>A) c.345+49G>A (n.345+49G>A) c.*560+49G>A (n.*560+49G>A) n.454+49G>A c.228+49G>A (n.228+49G>A) c.492+49G>A (n.492+49G>A) n.484+49G>A | |
| 17 | g.67350181A= | CA2271700341 | PSMD12 | c.405+48T= (n.405+48T=) c.345+48T= (n.345+48T=) c.*560+48T= (n.*560+48T=) n.454+48T= c.228+48T= (n.228+48T=) c.492+48T= (n.492+48T=) n.484+48T= | |
| 17 | g.67350181A>C | CA8723763 | PSMD12 | c.405+48T>G (n.405+48T>G) c.345+48T>G (n.345+48T>G) c.*560+48T>G (n.*560+48T>G) n.454+48T>G c.228+48T>G (n.228+48T>G) c.492+48T>G (n.492+48T>G) n.484+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350181A>T | CA2576365045 | PSMD12 | c.405+48T>A (n.405+48T>A) c.345+48T>A (n.345+48T>A) c.*560+48T>A (n.*560+48T>A) n.454+48T>A c.228+48T>A (n.228+48T>A) c.492+48T>A (n.492+48T>A) n.484+48T>A | |
| 17 | g.67350181_67350182delinsAG | CA2271700342 | PSMD12 | c.405+47_405+48delinsCT (n.405+47_405+48delinsCT) c.345+47_345+48delinsCT (n.345+47_345+48delinsCT) c.*560+47_*560+48delinsCT (n.*560+47_*560+48delinsCT) n.454+47_454+48delinsCT c.228+47_228+48delinsCT (n.228+47_228+48delinsCT) c.492+47_492+48delinsCT (n.492+47_492+48delinsCT) n.484+47_484+48delinsCT | |
| 17 | g.67350182del | CA2271700343 | PSMD12 | c.405+47del (n.405+47del) c.345+47del (n.345+47del) c.*560+47del (n.*560+47del) n.454+47del c.228+47del (n.228+47del) c.492+47del (n.492+47del) n.484+47del | dbSNP |
| 17 | g.67350182G>A | CA8723765 | PSMD12 | c.405+47C>T (n.405+47C>T) c.345+47C>T (n.345+47C>T) c.*560+47C>T (n.*560+47C>T) n.454+47C>T c.228+47C>T (n.228+47C>T) c.492+47C>T (n.492+47C>T) n.484+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350182G= | CA2271700344 | PSMD12 | c.405+47C= (n.405+47C=) c.345+47C= (n.345+47C=) c.*560+47C= (n.*560+47C=) n.454+47C= c.228+47C= (n.228+47C=) c.492+47C= (n.492+47C=) n.484+47C= | |
| 17 | g.67350182_67350183delinsGA | CA2271700345 | PSMD12 | c.405+46_405+47delinsTC (n.405+46_405+47delinsTC) c.345+46_345+47delinsTC (n.345+46_345+47delinsTC) c.*560+46_*560+47delinsTC (n.*560+46_*560+47delinsTC) n.454+46_454+47delinsTC c.228+46_228+47delinsTC (n.228+46_228+47delinsTC) c.492+46_492+47delinsTC (n.492+46_492+47delinsTC) n.484+46_484+47delinsTC | |
| 17 | g.67350188dup | CA8723764 | PSMD12 | c.405+46dup (n.405+46dup) c.345+46dup (n.345+46dup) c.*560+46dup (n.*560+46dup) n.454+46dup c.228+46dup (n.228+46dup) c.492+46dup (n.492+46dup) n.484+46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350188del | CA2271700346 | PSMD12 | c.405+46del (n.405+46del) c.345+46del (n.345+46del) c.*560+46del (n.*560+46del) n.454+46del c.228+46del (n.228+46del) c.492+46del (n.492+46del) n.484+46del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350184A>G | CA2639451128 | PSMD12 | c.405+45T>C (n.405+45T>C) c.345+45T>C (n.345+45T>C) c.*560+45T>C (n.*560+45T>C) n.454+45T>C c.228+45T>C (n.228+45T>C) c.492+45T>C (n.492+45T>C) n.484+45T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350185A= | CA2271700347 | PSMD12 | c.405+44T= (n.405+44T=) c.345+44T= (n.345+44T=) c.*560+44T= (n.*560+44T=) n.454+44T= c.228+44T= (n.228+44T=) c.492+44T= (n.492+44T=) n.484+44T= | |
| 17 | g.67350185A>G | CA2271700348 | PSMD12 | c.405+44T>C (n.405+44T>C) c.345+44T>C (n.345+44T>C) c.*560+44T>C (n.*560+44T>C) n.454+44T>C c.228+44T>C (n.228+44T>C) c.492+44T>C (n.492+44T>C) n.484+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350186A= | CA2271700349 | PSMD12 | c.405+43T= (n.405+43T=) c.345+43T= (n.345+43T=) c.*560+43T= (n.*560+43T=) n.454+43T= c.228+43T= (n.228+43T=) c.492+43T= (n.492+43T=) n.484+43T= | |
| 17 | g.67350186A>T | CA293539548 | PSMD12 | c.405+43T>A (n.405+43T>A) c.345+43T>A (n.345+43T>A) c.*560+43T>A (n.*560+43T>A) n.454+43T>A c.228+43T>A (n.228+43T>A) c.492+43T>A (n.492+43T>A) n.484+43T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350187A= | CA2271700351 | PSMD12 | c.405+42T= (n.405+42T=) c.345+42T= (n.345+42T=) c.*560+42T= (n.*560+42T=) n.454+42T= c.228+42T= (n.228+42T=) c.492+42T= (n.492+42T=) n.484+42T= | |
| 17 | g.67350187A>G | CA774332548 | PSMD12 | c.405+42T>C (n.405+42T>C) c.345+42T>C (n.345+42T>C) c.*560+42T>C (n.*560+42T>C) n.454+42T>C c.228+42T>C (n.228+42T>C) c.492+42T>C (n.492+42T>C) n.484+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350187_67350189delinsAAC | CA2271700350 | PSMD12 | c.405+40_405+42delinsGTT (n.405+40_405+42delinsGTT) c.345+40_345+42delinsGTT (n.345+40_345+42delinsGTT) c.*560+40_*560+42delinsGTT (n.*560+40_*560+42delinsGTT) n.454+40_454+42delinsGTT c.228+40_228+42delinsGTT (n.228+40_228+42delinsGTT) c.492+40_492+42delinsGTT (n.492+40_492+42delinsGTT) n.484+40_484+42delinsGTT | |
| 17 | g.67350188A>G | CA2639451129 | PSMD12 | c.405+41T>C (n.405+41T>C) c.345+41T>C (n.345+41T>C) c.*560+41T>C (n.*560+41T>C) n.454+41T>C c.228+41T>C (n.228+41T>C) c.492+41T>C (n.492+41T>C) n.484+41T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350189_67350190del | CA627220977 | PSMD12 | c.405+40_405+41del (n.405+40_405+41del) c.345+40_345+41del (n.345+40_345+41del) c.*560+40_*560+41del (n.*560+40_*560+41del) n.454+40_454+41del c.228+40_228+41del (n.228+40_228+41del) c.492+40_492+41del (n.492+40_492+41del) n.484+40_484+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350189C>A | CA2639451130 | PSMD12 | c.405+40G>T (n.405+40G>T) c.345+40G>T (n.345+40G>T) c.*560+40G>T (n.*560+40G>T) n.454+40G>T c.228+40G>T (n.228+40G>T) c.492+40G>T (n.492+40G>T) n.484+40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350189C= | CA2271700352 | PSMD12 | c.405+40G= (n.405+40G=) c.345+40G= (n.345+40G=) c.*560+40G= (n.*560+40G=) n.454+40G= c.228+40G= (n.228+40G=) c.492+40G= (n.492+40G=) n.484+40G= | |
| 17 | g.67350189C>T | CA8723766 | PSMD12 | c.405+40G>A (n.405+40G>A) c.345+40G>A (n.345+40G>A) c.*560+40G>A (n.*560+40G>A) n.454+40G>A c.228+40G>A (n.228+40G>A) c.492+40G>A (n.492+40G>A) n.484+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350190A= | CA2271700353 | PSMD12 | c.405+39T= (n.405+39T=) c.345+39T= (n.345+39T=) c.*560+39T= (n.*560+39T=) n.454+39T= c.228+39T= (n.228+39T=) c.492+39T= (n.492+39T=) n.484+39T= | |
| 17 | g.67350190A>G | CA2639451131 | PSMD12 | c.405+39T>C (n.405+39T>C) c.345+39T>C (n.345+39T>C) c.*560+39T>C (n.*560+39T>C) n.454+39T>C c.228+39T>C (n.228+39T>C) c.492+39T>C (n.492+39T>C) n.484+39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350190A>T | CA774332551 | PSMD12 | c.405+39T>A (n.405+39T>A) c.345+39T>A (n.345+39T>A) c.*560+39T>A (n.*560+39T>A) n.454+39T>A c.228+39T>A (n.228+39T>A) c.492+39T>A (n.492+39T>A) n.484+39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350191G>T | CA2639451132 | PSMD12 | c.405+38C>A (n.405+38C>A) c.345+38C>A (n.345+38C>A) c.*560+38C>A (n.*560+38C>A) n.454+38C>A c.228+38C>A (n.228+38C>A) c.492+38C>A (n.492+38C>A) n.484+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350192T>A | CA2639451133 | PSMD12 | c.405+37A>T (n.405+37A>T) c.345+37A>T (n.345+37A>T) c.*560+37A>T (n.*560+37A>T) n.454+37A>T c.228+37A>T (n.228+37A>T) c.492+37A>T (n.492+37A>T) n.484+37A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350194C>A | CA2639451134 | PSMD12 | c.405+35G>T (n.405+35G>T) c.345+35G>T (n.345+35G>T) c.*560+35G>T (n.*560+35G>T) n.454+35G>T c.228+35G>T (n.228+35G>T) c.492+35G>T (n.492+35G>T) n.484+35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350195A= | CA2271700354 | PSMD12 | c.405+34T= (n.405+34T=) c.345+34T= (n.345+34T=) c.*560+34T= (n.*560+34T=) n.454+34T= c.228+34T= (n.228+34T=) c.492+34T= (n.492+34T=) n.484+34T= | |
| 17 | g.67350195A>C | CA2741550906 | PSMD12 | c.405+34T>G (n.405+34T>G) c.345+34T>G (n.345+34T>G) c.*560+34T>G (n.*560+34T>G) n.454+34T>G c.228+34T>G (n.228+34T>G) c.492+34T>G (n.492+34T>G) n.484+34T>G | |
| 17 | g.67350195A>G | CA8723767 | PSMD12 | c.405+34T>C (n.405+34T>C) c.345+34T>C (n.345+34T>C) c.*560+34T>C (n.*560+34T>C) n.454+34T>C c.228+34T>C (n.228+34T>C) c.492+34T>C (n.492+34T>C) n.484+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350195A>T | CA627220978 | PSMD12 | c.405+34T>A (n.405+34T>A) c.345+34T>A (n.345+34T>A) c.*560+34T>A (n.*560+34T>A) n.454+34T>A c.228+34T>A (n.228+34T>A) c.492+34T>A (n.492+34T>A) n.484+34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350196T>C | CA985694553 | PSMD12 | c.405+33A>G (n.405+33A>G) c.345+33A>G (n.345+33A>G) c.*560+33A>G (n.*560+33A>G) n.454+33A>G c.228+33A>G (n.228+33A>G) c.492+33A>G (n.492+33A>G) n.484+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350196T= | CA2271700355 | PSMD12 | c.405+33A= (n.405+33A=) c.345+33A= (n.345+33A=) c.*560+33A= (n.*560+33A=) n.454+33A= c.228+33A= (n.228+33A=) c.492+33A= (n.492+33A=) n.484+33A= | |
| 17 | g.67350197A= | CA2271700356 | PSMD12 | c.405+32T= (n.405+32T=) c.345+32T= (n.345+32T=) c.*560+32T= (n.*560+32T=) n.454+32T= c.228+32T= (n.228+32T=) c.492+32T= (n.492+32T=) n.484+32T= | |
| 17 | g.67350197A>C | CA627220979 | PSMD12 | c.405+32T>G (n.405+32T>G) c.345+32T>G (n.345+32T>G) c.*560+32T>G (n.*560+32T>G) n.454+32T>G c.228+32T>G (n.228+32T>G) c.492+32T>G (n.492+32T>G) n.484+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350199C>A | CA2639451136 | PSMD12 | c.405+30G>T (n.405+30G>T) c.345+30G>T (n.345+30G>T) c.*560+30G>T (n.*560+30G>T) n.454+30G>T c.228+30G>T (n.228+30G>T) c.492+30G>T (n.492+30G>T) n.484+30G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350199C= | CA2271700357 | PSMD12 | c.405+30G= (n.405+30G=) c.345+30G= (n.345+30G=) c.*560+30G= (n.*560+30G=) n.454+30G= c.228+30G= (n.228+30G=) c.492+30G= (n.492+30G=) n.484+30G= | |
| 17 | g.67350199C>G | CA2639451135 | PSMD12 | c.405+30G>C (n.405+30G>C) c.345+30G>C (n.345+30G>C) c.*560+30G>C (n.*560+30G>C) n.454+30G>C c.228+30G>C (n.228+30G>C) c.492+30G>C (n.492+30G>C) n.484+30G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350199C>T | CA2271700358 | PSMD12 | c.405+30G>A (n.405+30G>A) c.345+30G>A (n.345+30G>A) c.*560+30G>A (n.*560+30G>A) n.454+30G>A c.228+30G>A (n.228+30G>A) c.492+30G>A (n.492+30G>A) n.484+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350204del | CA2639451137 | PSMD12 | c.405+28del (n.405+28del) c.345+28del (n.345+28del) c.*560+28del (n.*560+28del) n.454+28del c.228+28del (n.228+28del) c.492+28del (n.492+28del) n.484+28del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350202T>C | CA2576365046 | PSMD12 | c.405+27A>G (n.405+27A>G) c.345+27A>G (n.345+27A>G) c.*560+27A>G (n.*560+27A>G) n.454+27A>G c.228+27A>G (n.228+27A>G) c.492+27A>G (n.492+27A>G) n.484+27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350205G>T | CA2639451138 | PSMD12 | c.405+24C>A (n.405+24C>A) c.345+24C>A (n.345+24C>A) c.*560+24C>A (n.*560+24C>A) n.454+24C>A c.228+24C>A (n.228+24C>A) c.492+24C>A (n.492+24C>A) n.484+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350206A>T | CA2639451139 | PSMD12 | c.405+23T>A (n.405+23T>A) c.345+23T>A (n.345+23T>A) c.*560+23T>A (n.*560+23T>A) n.454+23T>A c.228+23T>A (n.228+23T>A) c.492+23T>A (n.492+23T>A) n.484+23T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350207G>C | CA2576365047 | PSMD12 | c.405+22C>G (n.405+22C>G) c.345+22C>G (n.345+22C>G) c.*560+22C>G (n.*560+22C>G) n.454+22C>G c.228+22C>G (n.228+22C>G) c.492+22C>G (n.492+22C>G) n.484+22C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350209del | CA2639451140 | PSMD12 | c.405+21del (n.405+21del) c.345+21del (n.345+21del) c.*560+21del (n.*560+21del) n.454+21del c.228+21del (n.228+21del) c.492+21del (n.492+21del) n.484+21del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350210A>T | CA2576365048 | PSMD12 | c.405+19T>A (n.405+19T>A) c.345+19T>A (n.345+19T>A) c.*560+19T>A (n.*560+19T>A) n.454+19T>A c.228+19T>A (n.228+19T>A) c.492+19T>A (n.492+19T>A) n.484+19T>A | |
| 17 | g.67350211T>A | CA2581284924 | PSMD12 | c.405+18A>T (n.405+18A>T) c.345+18A>T (n.345+18A>T) c.*560+18A>T (n.*560+18A>T) n.454+18A>T c.228+18A>T (n.228+18A>T) c.492+18A>T (n.492+18A>T) n.484+18A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350211T>C | CA8723768 | PSMD12 | c.405+18A>G (n.405+18A>G) c.345+18A>G (n.345+18A>G) c.*560+18A>G (n.*560+18A>G) n.454+18A>G c.228+18A>G (n.228+18A>G) c.492+18A>G (n.492+18A>G) n.484+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350211T>G | CA2581284923 | PSMD12 | c.405+18A>C (n.405+18A>C) c.345+18A>C (n.345+18A>C) c.*560+18A>C (n.*560+18A>C) n.454+18A>C c.228+18A>C (n.228+18A>C) c.492+18A>C (n.492+18A>C) n.484+18A>C | |
| 17 | g.67350211T= | CA2271700359 | PSMD12 | c.405+18A= (n.405+18A=) c.345+18A= (n.345+18A=) c.*560+18A= (n.*560+18A=) n.454+18A= c.228+18A= (n.228+18A=) c.492+18A= (n.492+18A=) n.484+18A= | |
| 17 | g.67350212G>T | CA2576365049 | PSMD12 | c.405+17C>A (n.405+17C>A) c.345+17C>A (n.345+17C>A) c.*560+17C>A (n.*560+17C>A) n.454+17C>A c.228+17C>A (n.228+17C>A) c.492+17C>A (n.492+17C>A) n.484+17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350213T>C | CA2639451141 | PSMD12 | c.405+16A>G (n.405+16A>G) c.345+16A>G (n.345+16A>G) c.*560+16A>G (n.*560+16A>G) n.454+16A>G c.228+16A>G (n.228+16A>G) c.492+16A>G (n.492+16A>G) n.484+16A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350213_67350216delinsTCAA | CA2271700360 | PSMD12 | c.405+13_405+16delinsTTGA (n.405+13_405+16delinsTTGA) c.345+13_345+16delinsTTGA (n.345+13_345+16delinsTTGA) c.*560+13_*560+16delinsTTGA (n.*560+13_*560+16delinsTTGA) n.454+13_454+16delinsTTGA c.228+13_228+16delinsTTGA (n.228+13_228+16delinsTTGA) c.492+13_492+16delinsTTGA (n.492+13_492+16delinsTTGA) n.484+13_484+16delinsTTGA | |
| 17 | g.67350214C>A | CA656854674 | PSMD12 | c.405+15G>T (n.405+15G>T) c.345+15G>T (n.345+15G>T) c.*560+15G>T (n.*560+15G>T) n.454+15G>T c.228+15G>T (n.228+15G>T) c.492+15G>T (n.492+15G>T) n.484+15G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.67350214C>T | CA2639451142 | PSMD12 | c.405+15G>A (n.405+15G>A) c.345+15G>A (n.345+15G>A) c.*560+15G>A (n.*560+15G>A) n.454+15G>A c.228+15G>A (n.228+15G>A) c.492+15G>A (n.492+15G>A) n.484+15G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350216_67350218del | CA8723769 | PSMD12 | c.405+13_405+15del (n.405+13_405+15del) c.345+13_345+15del (n.345+13_345+15del) c.*560+13_*560+15del (n.*560+13_*560+15del) n.454+13_454+15del c.228+13_228+15del (n.228+13_228+15del) c.492+13_492+15del (n.492+13_492+15del) n.484+13_484+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.67350215A= | CA2271700361 | PSMD12 | c.405+14T= (n.405+14T=) c.345+14T= (n.345+14T=) c.*560+14T= (n.*560+14T=) n.454+14T= c.228+14T= (n.228+14T=) c.492+14T= (n.492+14T=) n.484+14T= | |
| 17 | g.67350215A>C | CA2271700362 | PSMD12 | c.405+14T>G (n.405+14T>G) c.345+14T>G (n.345+14T>G) c.*560+14T>G (n.*560+14T>G) n.454+14T>G c.228+14T>G (n.228+14T>G) c.492+14T>G (n.492+14T>G) n.484+14T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350217C>T | CA2639451143 | PSMD12 | c.405+12G>A (n.405+12G>A) c.345+12G>A (n.345+12G>A) c.*560+12G>A (n.*560+12G>A) n.454+12G>A c.228+12G>A (n.228+12G>A) c.492+12G>A (n.492+12G>A) n.484+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350218_67350219delinsAG | CA2271700363 | PSMD12 | c.405+10_405+11delinsCT (n.405+10_405+11delinsCT) c.345+10_345+11delinsCT (n.345+10_345+11delinsCT) c.*560+10_*560+11delinsCT (n.*560+10_*560+11delinsCT) n.454+10_454+11delinsCT c.228+10_228+11delinsCT (n.228+10_228+11delinsCT) c.492+10_492+11delinsCT (n.492+10_492+11delinsCT) n.484+10_484+11delinsCT | |
| 17 | g.67350219del | CA774332557 | PSMD12 | c.405+10del (n.405+10del) c.345+10del (n.345+10del) c.*560+10del (n.*560+10del) n.454+10del c.228+10del (n.228+10del) c.492+10del (n.492+10del) n.484+10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350219G>A | CA2639451144 | PSMD12 | c.405+10C>T (n.405+10C>T) c.345+10C>T (n.345+10C>T) c.*560+10C>T (n.*560+10C>T) n.454+10C>T c.228+10C>T (n.228+10C>T) c.492+10C>T (n.492+10C>T) n.484+10C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350219G>C | CA2639451145 | PSMD12 | c.405+10C>G (n.405+10C>G) c.345+10C>G (n.345+10C>G) c.*560+10C>G (n.*560+10C>G) n.454+10C>G c.228+10C>G (n.228+10C>G) c.492+10C>G (n.492+10C>G) n.484+10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350219G>T | CA2639451146 | PSMD12 | c.405+10C>A (n.405+10C>A) c.345+10C>A (n.345+10C>A) c.*560+10C>A (n.*560+10C>A) n.454+10C>A c.228+10C>A (n.228+10C>A) c.492+10C>A (n.492+10C>A) n.484+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350221A>T | CA2639451147 | PSMD12 | c.405+8T>A (n.405+8T>A) c.345+8T>A (n.345+8T>A) c.*560+8T>A (n.*560+8T>A) n.454+8T>A c.228+8T>A (n.228+8T>A) c.492+8T>A (n.492+8T>A) n.484+8T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350224T>C | CA293539549 | PSMD12 | c.405+5A>G (n.405+5A>G) c.345+5A>G (n.345+5A>G) c.*560+5A>G (n.*560+5A>G) n.454+5A>G c.228+5A>G (n.228+5A>G) c.492+5A>G (n.492+5A>G) n.484+5A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350224T= | CA2271700364 | PSMD12 | c.405+5A= (n.405+5A=) c.345+5A= (n.345+5A=) c.*560+5A= (n.*560+5A=) n.454+5A= c.228+5A= (n.228+5A=) c.492+5A= (n.492+5A=) n.484+5A= | |
| 17 | g.67350225T>A | CA2576365050 | PSMD12 | c.405+4A>T (n.405+4A>T) c.345+4A>T (n.345+4A>T) c.*560+4A>T (n.*560+4A>T) n.454+4A>T c.228+4A>T (n.228+4A>T) c.492+4A>T (n.492+4A>T) n.484+4A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350225T>C | CA2576365051 | PSMD12 | c.405+4A>G (n.405+4A>G) c.345+4A>G (n.345+4A>G) c.*560+4A>G (n.*560+4A>G) n.454+4A>G c.228+4A>G (n.228+4A>G) c.492+4A>G (n.492+4A>G) n.484+4A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350226T>C | CA985694560 | PSMD12 | c.405+3A>G (n.405+3A>G) c.345+3A>G (n.345+3A>G) c.*560+3A>G (n.*560+3A>G) n.454+3A>G c.228+3A>G (n.228+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) n.484+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350226T= | CA2271700365 | PSMD12 | c.405+3A= (n.405+3A=) c.345+3A= (n.345+3A=) c.*560+3A= (n.*560+3A=) n.454+3A= c.228+3A= (n.228+3A=) c.492+3A= (n.492+3A=) n.484+3A= | |
| 17 | g.67350227A>C | CA400805389 | PSMD12 | c.405+2T>G (n.405+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) c.*560+2T>G (n.*560+2T>G) n.454+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) n.484+2T>G | |
| 17 | g.67350227A>G | CA400805390 | PSMD12 | c.405+2T>C (n.405+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) c.*560+2T>C (n.*560+2T>C) n.454+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) n.484+2T>C | |
| 17 | g.67350227A>T | CA400805391 | PSMD12 | c.405+2T>A (n.405+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) c.*560+2T>A (n.*560+2T>A) n.454+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) n.484+2T>A | |
| 17 | g.67350228C>A | CA400805392 | PSMD12 | c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) c.*560+1G>T (n.*560+1G>T) n.454+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) n.484+1G>T | |
| 17 | g.67350228C>G | CA400805394 | PSMD12 | c.405+1G>C (n.405+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) c.*560+1G>C (n.*560+1G>C) n.454+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) n.484+1G>C | |
| 17 | g.67350228C>T | CA400805393 | PSMD12 | c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) c.*560+1G>A (n.*560+1G>A) n.454+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) n.484+1G>A | |
| 17 | g.67350229C>A | CA400805395 | PSMD12 | c.405G>T (p.Lys135Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.*560G>T (n.*560G>T) n.454G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) n.484G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350229C>G | CA400805396 | PSMD12 | c.405G>C (p.Lys135Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.*560G>C (n.*560G>C) n.454G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) n.484G>C | |
| 17 | g.67350229C>T | CA501602487 | PSMD12 | c.405G>A (p.Lys135=) c.345G>A (p.Lys115=) c.*560G>A (n.*560G>A) n.454G>A c.228G>A (p.Lys76=) c.492G>A (p.Lys164=) n.484G>A | |
| 17 | g.67350230T>A | CA400805397 | PSMD12 | c.404A>T (p.Lys135Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.*559A>T (n.*559A>T) n.453A>T c.227A>T (p.Lys76Met) c.491A>T (p.Lys164Met) n.483A>T | |
| 17 | g.67350230T>C | CA400805398 | PSMD12 | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.*559A>G (n.*559A>G) n.453A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.483A>G | |
| 17 | g.67350230T>G | CA400805399 | PSMD12 | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.*559A>C (n.*559A>C) n.453A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.483A>C | |
| 17 | g.67350231T>A | CA400805400 | PSMD12 | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.*558A>T (n.*558A>T) n.452A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.482A>T | |
| 17 | g.67350231T>C | CA400805401 | PSMD12 | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.*558A>G (n.*558A>G) n.452A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.482A>G | |
| 17 | g.67350231T>G | CA400805402 | PSMD12 | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.*558A>C (n.*558A>C) n.452A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) n.482A>C | |
| 17 | g.67350232G>A | CA501602488 | PSMD12 | c.402C>T (p.Gly134=) c.342C>T (p.Gly114=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.451C>T c.225C>T (p.Gly75=) c.489C>T (p.Gly163=) n.481C>T | |
| 17 | g.67350232G>C | CA501602489 | PSMD12 | c.402C>G (p.Gly134=) c.342C>G (p.Gly114=) c.*557C>G (n.*557C>G) n.451C>G c.225C>G (p.Gly75=) c.489C>G (p.Gly163=) n.481C>G | |
| 17 | g.67350232G= | CA2271700366 | PSMD12 | c.402C= (p.Gly134=) c.342C= (p.Gly114=) c.*557C= (n.*557C=) n.451C= c.225C= (p.Gly75=) c.489C= (p.Gly163=) n.481C= | |
| 17 | g.67350232G>T | CA8723770 | PSMD12 | c.402C>A (p.Gly134=) c.342C>A (p.Gly114=) c.*557C>A (n.*557C>A) n.451C>A c.225C>A (p.Gly75=) c.489C>A (p.Gly163=) n.481C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350233C>A | CA400805403 | PSMD12 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.341G>T (p.Gly114Val) c.*556G>T (n.*556G>T) n.450G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.480G>T | |
| 17 | g.67350233C>G | CA400805404 | PSMD12 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.*556G>C (n.*556G>C) n.450G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.480G>C | |
| 17 | g.67350233C>T | CA400805405 | PSMD12 | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.*556G>A (n.*556G>A) n.450G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.480G>A | |
| 17 | g.67350234C>A | CA400805406 | PSMD12 | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.*555G>T (n.*555G>T) n.449G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.479G>T | |
| 17 | g.67350234C>G | CA400805408 | PSMD12 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.*555G>C (n.*555G>C) n.449G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.479G>C | |
| 17 | g.67350234C>T | CA400805407 | PSMD12 | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.*555G>A (n.*555G>A) n.449G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.479G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350235T>A | CA400805409 | PSMD12 | c.399A>T (p.Glu133Asp) c.339A>T (p.Glu113Asp) c.*554A>T (n.*554A>T) n.448A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) n.478A>T | |
| 17 | g.67350235T>C | CA501602490 | PSMD12 | c.399A>G (p.Glu133=) c.339A>G (p.Glu113=) c.*554A>G (n.*554A>G) n.448A>G c.222A>G (p.Glu74=) c.486A>G (p.Glu162=) n.478A>G | COSMIC |
| 17 | g.67350235T>G | CA400805410 | PSMD12 | c.399A>C (p.Glu133Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.*554A>C (n.*554A>C) n.448A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) n.478A>C | |
| 17 | g.67350236del | CA2639451148 | PSMD12 | c.399del (p.Gly134AlafsTer12) c.339del (p.Gly114AlafsTer12) c.*554del (n.*554del) n.448del c.222del (p.Gly75AlafsTer12) c.486del (p.Gly163AlafsTer12) n.478del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350236T>A | CA400805411 | PSMD12 | c.398A>T (p.Glu133Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.*553A>T (n.*553A>T) n.447A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.477A>T | |
| 17 | g.67350236T>C | CA400805412 | PSMD12 | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) n.447A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.477A>G | |
| 17 | g.67350236T>G | CA400805413 | PSMD12 | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.*553A>C (n.*553A>C) n.447A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.477A>C | |
| 17 | g.67350237C>A | CA400805414 | PSMD12 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.*552G>T (n.*552G>T) n.446G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.476G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350237C= | CA2271700367 | PSMD12 | c.397G= (p.Glu133=) c.337G= (p.Glu113=) c.*552G= (n.*552G=) n.446G= c.220G= (p.Glu74=) c.484G= (p.Glu162=) n.476G= | |
| 17 | g.67350237C>G | CA400805415 | PSMD12 | c.397G>C (p.Glu133Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.*552G>C (n.*552G>C) n.446G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.476G>C | |
| 17 | g.67350237C>T | CA293539550 | PSMD12 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) n.446G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.67350238G>A | CA8723771 | PSMD12 | c.396C>T (p.Thr132=) c.336C>T (p.Thr112=) c.*551C>T (n.*551C>T) n.445C>T c.219C>T (p.Thr73=) c.483C>T (p.Thr161=) n.475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.67350238G>C | CA501602491 | PSMD12 | c.396C>G (p.Thr132=) c.336C>G (p.Thr112=) c.*551C>G (n.*551C>G) n.445C>G c.219C>G (p.Thr73=) c.483C>G (p.Thr161=) n.475C>G | |
| 17 | g.67350238G= | CA2271700368 | PSMD12 | c.396C= (p.Thr132=) c.336C= (p.Thr112=) c.*551C= (n.*551C=) n.445C= c.219C= (p.Thr73=) c.483C= (p.Thr161=) n.475C= | |
| 17 | g.67350238G>T | CA501602492 | PSMD12 | c.396C>A (p.Thr132=) c.336C>A (p.Thr112=) c.*551C>A (n.*551C>A) n.445C>A c.219C>A (p.Thr73=) c.483C>A (p.Thr161=) n.475C>A | |
| 17 | g.67350239G>A | CA400805416 | PSMD12 | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*550C>T (n.*550C>T) n.444C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350239G>C | CA400805417 | PSMD12 | c.395C>G (p.Thr132Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*550C>G (n.*550C>G) n.444C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) n.474C>G | |
| 17 | g.67350239G= | CA2271700369 | PSMD12 | c.395C= (p.Thr132=) c.335C= (p.Thr112=) c.*550C= (n.*550C=) n.444C= c.218C= (p.Thr73=) c.482C= (p.Thr161=) n.474C= | |
| 17 | g.67350239G>T | CA400805418 | PSMD12 | c.395C>A (p.Thr132Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.*550C>A (n.*550C>A) n.444C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) n.474C>A | |
| 17 | g.67350240T>A | CA400805421 | PSMD12 | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*549A>T (n.*549A>T) n.443A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.473A>T | |
| 17 | g.67350240T>C | CA400805419 | PSMD12 | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*549A>G (n.*549A>G) n.443A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.473A>G | |
| 17 | g.67350240T>G | CA400805420 | PSMD12 | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*549A>C (n.*549A>C) n.443A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.473A>C | |
| 17 | g.67350241A>C | CA501602493 | PSMD12 | c.393T>G (p.Val131=) c.333T>G (p.Val111=) c.*548T>G (n.*548T>G) n.442T>G c.216T>G (p.Val72=) c.480T>G (p.Val160=) n.472T>G | |
| 17 | g.67350241A>G | CA501602495 | PSMD12 | c.393T>C (p.Val131=) c.333T>C (p.Val111=) c.*548T>C (n.*548T>C) n.442T>C c.216T>C (p.Val72=) c.480T>C (p.Val160=) n.472T>C | |
| 17 | g.67350241A>T | CA501602494 | PSMD12 | c.393T>A (p.Val131=) c.333T>A (p.Val111=) c.*548T>A (n.*548T>A) n.442T>A c.216T>A (p.Val72=) c.480T>A (p.Val160=) n.472T>A | |
| 17 | g.67350242A>C | CA400805422 | PSMD12 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.*547T>G (n.*547T>G) n.441T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) n.471T>G | |
| 17 | g.67350242A>G | CA400805423 | PSMD12 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.*547T>C (n.*547T>C) n.441T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) n.471T>C | |
| 17 | g.67350242A>T | CA400805424 | PSMD12 | c.392T>A (p.Val131Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.*547T>A (n.*547T>A) n.441T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) n.471T>A | |
| 17 | g.67350243C>A | CA400805425 | PSMD12 | c.391G>T (p.Val131Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.*546G>T (n.*546G>T) n.440G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) n.470G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350243C>G | CA400805426 | PSMD12 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.*546G>C (n.*546G>C) n.440G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) n.470G>C | |
| 17 | g.67350243C>T | CA400805427 | PSMD12 | c.391G>A (p.Val131Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.*546G>A (n.*546G>A) n.440G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) n.470G>A | dbSNP |
| 17 | g.67350243_67350244insAGC | CA2639451149 | PSMD12 | c.391_392insCTG (p.Met130_Val131insAla) c.331_332insCTG (p.Met110_Val111insAla) c.*546_*547insCTG (n.*546_*547insCTG) n.440_441insCTG c.214_215insCTG (p.Met71_Val72insAla) c.478_479insCTG (p.Met159_Val160insAla) n.470_471insCTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350244C>A | CA400805428 | PSMD12 | c.390G>T (p.Met130Ile) c.330G>T (p.Met110Ile) c.*545G>T (n.*545G>T) n.439G>T c.213G>T (p.Met71Ile) c.477G>T (p.Met159Ile) n.469G>T | |
| 17 | g.67350244C= | CA2271700370 | PSMD12 | c.390G= (p.Met130=) c.330G= (p.Met110=) c.*545G= (n.*545G=) n.439G= c.213G= (p.Met71=) c.477G= (p.Met159=) n.469G= | |
| 17 | g.67350244C>G | CA400805429 | PSMD12 | c.390G>C (p.Met130Ile) c.330G>C (p.Met110Ile) c.*545G>C (n.*545G>C) n.439G>C c.213G>C (p.Met71Ile) c.477G>C (p.Met159Ile) n.469G>C | |
| 17 | g.67350244C>T | CA400805430 | PSMD12 | c.390G>A (p.Met130Ile) c.330G>A (p.Met110Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.439G>A c.213G>A (p.Met71Ile) c.477G>A (p.Met159Ile) n.469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350245A= | CA2271700371 | PSMD12 | c.389T= (p.Met130=) c.329T= (p.Met110=) c.*544T= (n.*544T=) n.438T= c.212T= (p.Met71=) c.476T= (p.Met159=) n.468T= | |
| 17 | g.67350245A>C | CA400805431 | PSMD12 | c.389T>G (p.Met130Arg) c.329T>G (p.Met110Arg) c.*544T>G (n.*544T>G) n.438T>G c.212T>G (p.Met71Arg) c.476T>G (p.Met159Arg) n.468T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.67350245A>G | CA400805432 | PSMD12 | c.389T>C (p.Met130Thr) c.329T>C (p.Met110Thr) c.*544T>C (n.*544T>C) n.438T>C c.212T>C (p.Met71Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) n.468T>C | |
| 17 | g.67350245A>T | CA400805434 | PSMD12 | c.389T>A (p.Met130Lys) c.329T>A (p.Met110Lys) c.*544T>A (n.*544T>A) n.438T>A c.212T>A (p.Met71Lys) c.476T>A (p.Met159Lys) n.468T>A | |
| 17 | g.67350246T>A | CA400805436 | PSMD12 | c.388A>T (p.Met130Leu) c.328A>T (p.Met110Leu) c.*543A>T (n.*543A>T) n.437A>T c.211A>T (p.Met71Leu) c.475A>T (p.Met159Leu) n.467A>T | |
| 17 | g.67350246T>C | CA400805437 | PSMD12 | c.388A>G (p.Met130Val) c.328A>G (p.Met110Val) c.*543A>G (n.*543A>G) n.437A>G c.211A>G (p.Met71Val) c.475A>G (p.Met159Val) n.467A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350246T>G | CA400805435 | PSMD12 | c.388A>C (p.Met130Leu) c.328A>C (p.Met110Leu) c.*543A>C (n.*543A>C) n.437A>C c.211A>C (p.Met71Leu) c.475A>C (p.Met159Leu) n.467A>C | |
| 17 | g.67350246T= | CA2271700372 | PSMD12 | c.388A= (p.Met130=) c.328A= (p.Met110=) c.*543A= (n.*543A=) n.437A= c.211A= (p.Met71=) c.475A= (p.Met159=) n.467A= | |
| 17 | g.67350247T>A | CA501602498 | PSMD12 | c.387A>T (p.Arg129=) c.327A>T (p.Arg109=) c.*542A>T (n.*542A>T) n.436A>T c.210A>T (p.Arg70=) c.474A>T (p.Arg158=) n.466A>T | |
| 17 | g.67350247T>C | CA501602497 | PSMD12 | c.387A>G (p.Arg129=) c.327A>G (p.Arg109=) c.*542A>G (n.*542A>G) n.436A>G c.210A>G (p.Arg70=) c.474A>G (p.Arg158=) n.466A>G | |
| 17 | g.67350247T>G | CA501602496 | PSMD12 | c.387A>C (p.Arg129=) c.327A>C (p.Arg109=) c.*542A>C (n.*542A>C) n.436A>C c.210A>C (p.Arg70=) c.474A>C (p.Arg158=) n.466A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350247T= | CA2271700373 | PSMD12 | c.387A= (p.Arg129=) c.327A= (p.Arg109=) c.*542A= (n.*542A=) n.436A= c.210A= (p.Arg70=) c.474A= (p.Arg158=) n.466A= | |
| 17 | g.67350248C>A | CA400805439 | PSMD12 | c.386G>T (p.Arg129Leu) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.*541G>T (n.*541G>T) n.435G>T c.209G>T (p.Arg70Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) n.465G>T | |
| 17 | g.67350248C>G | CA400805438 | PSMD12 | c.386G>C (p.Arg129Pro) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.*541G>C (n.*541G>C) n.435G>C c.209G>C (p.Arg70Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) n.465G>C | |
| 17 | g.67350248C>T | CA400805440 | PSMD12 | c.386G>A (p.Arg129Gln) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.*541G>A (n.*541G>A) n.435G>A c.209G>A (p.Arg70Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) n.465G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350249G>A | CA400805441 | PSMD12 | c.385C>T (p.Arg129Ter) c.325C>T (p.Arg109Ter) c.*540C>T (n.*540C>T) n.434C>T c.208C>T (p.Arg70Ter) c.472C>T (p.Arg158Ter) n.464C>T | COSMIC |
| 17 | g.67350249G>C | CA400805442 | PSMD12 | c.385C>G (p.Arg129Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) n.434C>G c.208C>G (p.Arg70Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.464C>G | |
| 17 | g.67350249G>T | CA501602499 | PSMD12 | c.385C>A (p.Arg129=) c.325C>A (p.Arg109=) c.*540C>A (n.*540C>A) n.434C>A c.208C>A (p.Arg70=) c.472C>A (p.Arg158=) n.464C>A | |
| 17 | g.67350250T>A | CA501602500 | PSMD12 | c.384A>T (p.Leu128=) c.324A>T (p.Leu108=) c.*539A>T (n.*539A>T) n.433A>T c.207A>T (p.Leu69=) c.471A>T (p.Leu157=) n.463A>T | |
| 17 | g.67350250T>C | CA501602502 | PSMD12 | c.384A>G (p.Leu128=) c.324A>G (p.Leu108=) c.*539A>G (n.*539A>G) n.433A>G c.207A>G (p.Leu69=) c.471A>G (p.Leu157=) n.463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.67350250T>G | CA501602501 | PSMD12 | c.384A>C (p.Leu128=) c.324A>C (p.Leu108=) c.*539A>C (n.*539A>C) n.433A>C c.207A>C (p.Leu69=) c.471A>C (p.Leu157=) n.463A>C | |
| 17 | g.67350250T= | CA2271700374 | PSMD12 | c.384A= (p.Leu128=) c.324A= (p.Leu108=) c.*539A= (n.*539A=) n.433A= c.207A= (p.Leu69=) c.471A= (p.Leu157=) n.463A= | |
| 17 | g.67350251A>C | CA400805443 | PSMD12 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*538T>G (n.*538T>G) n.432T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.462T>G | |
| 17 | g.67350251A>G | CA400805444 | PSMD12 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*538T>C (n.*538T>C) n.432T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.462T>C | |
| 17 | g.67350251A>T | CA400805445 | PSMD12 | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.*538T>A (n.*538T>A) n.432T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) c.470T>A (p.Leu157Gln) n.462T>A | |
| 17 | g.67350252G>A | CA501602503 | PSMD12 | c.382C>T (p.Leu128=) c.322C>T (p.Leu108=) c.*537C>T (n.*537C>T) n.431C>T c.205C>T (p.Leu69=) c.469C>T (p.Leu157=) n.461C>T | |
| 17 | g.67350252G>C | CA400805446 | PSMD12 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.*537C>G (n.*537C>G) n.431C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.469C>G (p.Leu157Val) n.461C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350252G>T | CA400805447 | PSMD12 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.*537C>A (n.*537C>A) n.431C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.461C>A | |
| 17 | g.67350253A>C | CA501602504 | PSMD12 | c.381T>G (p.Thr127=) c.321T>G (p.Thr107=) c.*536T>G (n.*536T>G) n.430T>G c.204T>G (p.Thr68=) c.468T>G (p.Thr156=) n.460T>G | |
| 17 | g.67350253A>G | CA501602505 | PSMD12 | c.381T>C (p.Thr127=) c.321T>C (p.Thr107=) c.*536T>C (n.*536T>C) n.430T>C c.204T>C (p.Thr68=) c.468T>C (p.Thr156=) n.460T>C | |
| 17 | g.67350253A>T | CA501602506 | PSMD12 | c.381T>A (p.Thr127=) c.321T>A (p.Thr107=) c.*536T>A (n.*536T>A) n.430T>A c.204T>A (p.Thr68=) c.468T>A (p.Thr156=) n.460T>A | |
| 17 | g.67350254G>A | CA400805450 | PSMD12 | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.*535C>T (n.*535C>T) n.429C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) n.459C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350254G>C | CA400805448 | PSMD12 | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) c.*535C>G (n.*535C>G) n.429C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) n.459C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67350254G= | CA2271700375 | PSMD12 | c.380C= (p.Thr127=) c.320C= (p.Thr107=) c.*535C= (n.*535C=) n.429C= c.203C= (p.Thr68=) c.467C= (p.Thr156=) n.459C= | |
| 17 | g.67350254G>T | CA400805449 | PSMD12 | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) c.*535C>A (n.*535C>A) n.429C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) n.459C>A | |
| 17 | g.67350255T>A | CA400805451 | PSMD12 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.*534A>T (n.*534A>T) n.428A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.458A>T | |
| 17 | g.67350255T>C | CA400805452 | PSMD12 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.*534A>G (n.*534A>G) n.428A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.458A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350255T>G | CA400805453 | PSMD12 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) n.428A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.458A>C | |
| 17 | g.67350256A>C | CA400805454 | PSMD12 | c.378T>G (p.Asp126Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.*533T>G (n.*533T>G) n.427T>G c.201T>G (p.Asp67Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) n.457T>G | |
| 17 | g.67350256A>G | CA501602507 | PSMD12 | c.378T>C (p.Asp126=) c.318T>C (p.Asp106=) c.*533T>C (n.*533T>C) n.427T>C c.201T>C (p.Asp67=) c.465T>C (p.Asp155=) n.457T>C | |
| 17 | g.67350256A>T | CA400805455 | PSMD12 | c.378T>A (p.Asp126Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.*533T>A (n.*533T>A) n.427T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) n.457T>A | |
| 17 | g.67350257T>A | CA400805456 | PSMD12 | c.377A>T (p.Asp126Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.*532A>T (n.*532A>T) n.426A>T c.200A>T (p.Asp67Val) c.464A>T (p.Asp155Val) n.456A>T | |
| 17 | g.67350257T>C | CA400805458 | PSMD12 | c.377A>G (p.Asp126Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.*532A>G (n.*532A>G) n.426A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.456A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350257T>G | CA400805457 | PSMD12 | c.377A>C (p.Asp126Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.*532A>C (n.*532A>C) n.426A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.456A>C | |
| 17 | g.67350258C>A | CA400805459 | PSMD12 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.613G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.425G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.455G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350258C>G | CA400805460 | PSMD12 | c.376G>C (p.Asp126His) c.316G>C (p.Asp106His) n.613G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.425G>C c.199G>C (p.Asp67His) c.463G>C (p.Asp155His) n.455G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350258C>T | CA400805461 | PSMD12 | c.376G>A (p.Asp126Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.613G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.425G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.455G>A | COSMIC |
| 17 | g.67350259A>C | CA400805462 | PSMD12 | c.375T>G (p.Ile125Met) c.315T>G (p.Ile105Met) n.612T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.424T>G c.198T>G (p.Ile66Met) c.462T>G (p.Ile154Met) n.454T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350259A>G | CA501602508 | PSMD12 | c.375T>C (p.Ile125=) c.315T>C (p.Ile105=) n.612T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.424T>C c.198T>C (p.Ile66=) c.462T>C (p.Ile154=) n.454T>C | |
| 17 | g.67350259A>T | CA501602509 | PSMD12 | c.375T>A (p.Ile125=) c.315T>A (p.Ile105=) n.612T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.424T>A c.198T>A (p.Ile66=) c.462T>A (p.Ile154=) n.454T>A | |
| 17 | g.67350260A>C | CA400805463 | PSMD12 | c.374T>G (p.Ile125Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.611T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.423T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.453T>G | |
| 17 | g.67350260A>G | CA400805464 | PSMD12 | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.611T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.423T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.453T>C | |
| 17 | g.67350260A>T | CA400805465 | PSMD12 | c.374T>A (p.Ile125Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.611T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.423T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.453T>A | |
| 17 | g.67350261T>A | CA400805466 | PSMD12 | c.373A>T (p.Ile125Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) n.610A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.422A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.452A>T | |
| 17 | g.67350261T>C | CA400805467 | PSMD12 | c.373A>G (p.Ile125Val) c.313A>G (p.Ile105Val) n.610A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.422A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.452A>G | |
| 17 | g.67350261T>G | CA400805468 | PSMD12 | c.373A>C (p.Ile125Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) n.610A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.422A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.452A>C | |
| 17 | g.67350262T>A | CA400805469 | PSMD12 | c.372A>T (p.Leu124Phe) c.312A>T (p.Leu104Phe) n.609A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.421A>T c.195A>T (p.Leu65Phe) c.459A>T (p.Leu153Phe) n.451A>T | |
| 17 | g.67350262T>C | CA501602510 | PSMD12 | c.372A>G (p.Leu124=) c.312A>G (p.Leu104=) n.609A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.421A>G c.195A>G (p.Leu65=) c.459A>G (p.Leu153=) n.451A>G | |
| 17 | g.67350262T>G | CA400805470 | PSMD12 | c.372A>C (p.Leu124Phe) c.312A>C (p.Leu104Phe) n.609A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.421A>C c.195A>C (p.Leu65Phe) c.459A>C (p.Leu153Phe) n.451A>C | |
| 17 | g.67350263A>C | CA400805473 | PSMD12 | c.371T>G (p.Leu124Ter) c.311T>G (p.Leu104Ter) n.608T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.420T>G c.194T>G (p.Leu65Ter) c.458T>G (p.Leu153Ter) n.450T>G | |
| 17 | g.67350263A>G | CA400805471 | PSMD12 | c.371T>C (p.Leu124Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.608T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.420T>C c.194T>C (p.Leu65Ser) c.458T>C (p.Leu153Ser) n.450T>C | |
| 17 | g.67350263A>T | CA400805472 | PSMD12 | c.371T>A (p.Leu124Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.608T>A c.*526T>A (n.*526T>A) n.420T>A c.194T>A (p.Leu65Ter) c.458T>A (p.Leu153Ter) n.450T>A | |
| 17 | g.67350264A>C | CA400805474 | PSMD12 | c.370T>G (p.Leu124Val) c.310T>G (p.Leu104Val) n.607T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.419T>G c.193T>G (p.Leu65Val) c.457T>G (p.Leu153Val) n.449T>G | |
| 17 | g.67350264A>G | CA501602511 | PSMD12 | c.370T>C (p.Leu124=) c.310T>C (p.Leu104=) n.607T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.419T>C c.193T>C (p.Leu65=) c.457T>C (p.Leu153=) n.449T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350264A>T | CA400805475 | PSMD12 | c.370T>A (p.Leu124Ile) c.310T>A (p.Leu104Ile) n.607T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.419T>A c.193T>A (p.Leu65Ile) c.457T>A (p.Leu153Ile) n.449T>A | |
| 17 | g.67350265T>A | CA501602512 | PSMD12 | c.369A>T (p.Arg123=) c.309A>T (p.Arg103=) n.606A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.418A>T c.192A>T (p.Arg64=) c.456A>T (p.Arg152=) n.448A>T | |
| 17 | g.67350265T>C | CA501602514 | PSMD12 | c.369A>G (p.Arg123=) c.309A>G (p.Arg103=) n.606A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.418A>G c.192A>G (p.Arg64=) c.456A>G (p.Arg152=) n.448A>G | |
| 17 | g.67350265T>G | CA501602513 | PSMD12 | c.369A>C (p.Arg123=) c.309A>C (p.Arg103=) n.606A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.418A>C c.192A>C (p.Arg64=) c.456A>C (p.Arg152=) n.448A>C | |
| 17 | g.67350266C>A | CA400805476 | PSMD12 | c.368G>T (p.Arg123Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.605G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.417G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.447G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.67350266C= | CA2271700376 | PSMD12 | c.368G= (p.Arg123=) c.308G= (p.Arg103=) n.605G= c.*523G= (n.*523G=) n.417G= c.191G= (p.Arg64=) c.455G= (p.Arg152=) n.447G= | |
| 17 | g.67350266C>G | CA400805477 | PSMD12 | c.368G>C (p.Arg123Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.605G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.417G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.447G>C | |
| 17 | g.67350266C>T | CA8723772 | PSMD12 | c.368G>A (p.Arg123Gln) c.308G>A (p.Arg103Gln) n.605G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.417G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) n.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.67350267G>A | CA400805478 | PSMD12 | c.367C>T (p.Arg123Ter) c.307C>T (p.Arg103Ter) n.604C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.416C>T c.190C>T (p.Arg64Ter) c.454C>T (p.Arg152Ter) n.446C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.67350267G>C | CA400805479 | PSMD12 | c.367C>G (p.Arg123Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.604C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.416C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.446C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.67350267G= | CA2271700377 | PSMD12 | c.367C= (p.Arg123=) c.307C= (p.Arg103=) n.604C= c.*522C= (n.*522C=) n.416C= c.190C= (p.Arg64=) c.454C= (p.Arg152=) n.446C= | |
| 17 | g.67350267G>T | CA501602515 | PSMD12 | c.367C>A (p.Arg123=) c.307C>A (p.Arg103=) n.604C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.416C>A c.190C>A (p.Arg64=) c.454C>A (p.Arg152=) n.446C>A |