Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1934T=
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n.1601T>A
n.1934T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1933T>C
 gnomAD v4
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n.1930T>C
 dbSNP
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n.1928_1930del
 gnomAD v4
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n.1596G>T
n.1929G>T
 gnomAD v4
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n.1596G>C
n.1929G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1963G>A
c.424-49C>T (n.424-49C>T)
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n.2033G>A
n.1719G>A
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n.1596G>A
n.1929G>A
 gnomAD v4
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c.703-48A>G (n.703-48A>G)
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n.1595T>C
n.1928T>C
 gnomAD v4
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18g.672813A>GCA987091785ENOSF1,TYMSc.805-47A>G (n.805-47A>G)
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n.1594T>C
n.1927T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1926G>T
 gnomAD v4
18g.672814C=CA2279756874ENOSF1,TYMSc.805-46C= (n.805-46C=)
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n.1593G>C
n.1926G>C
18g.672814C>TCA8867953ENOSF1,TYMSc.805-46C>T (n.805-46C>T)
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n.1593G>A
n.1926G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.672815A>GCA295394054ENOSF1,TYMSc.805-45A>G (n.805-45A>G)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.703-45A>G (n.703-45A>G)
c.556-45A>G (n.556-45A>G)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.383-45A>G
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n.1774T>C
n.1799T>C
n.1894T>C
n.1699T>C
n.1815T>C
n.2063T>C
n.1749T>C
n.1775T>C
n.1626T>C
n.1959T>C
c.424-45A>G (n.424-45A>G)
n.1527T>C
n.1913T>C
n.1665T>C
n.1781T>C
n.2029T>C
n.1715T>C
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n.1592T>C
n.1925T>C
 dbSNP
18g.672816G>ACA8867954ENOSF1,TYMSc.805-44G>A (n.805-44G>A)
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n.1814C>T
n.2062C>T
n.1748C>T
n.1774C>T
n.1625C>T
n.1958C>T
c.424-44G>A (n.424-44G>A)
n.1526C>T
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n.2028C>T
n.1714C>T
n.1740C>T
n.1591C>T
n.1924C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.672816G>CCA2279756877ENOSF1,TYMSc.805-44G>C (n.805-44G>C)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.703-44G>C (n.703-44G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1908G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1574dup
n.1907dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1904T>C
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 gnomAD v4
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n.1670G>C
n.1696G>C
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n.1880G>C
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n.1704G>A
n.1730G>A
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n.1914G>A
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.1482G>A
n.1868G>A
n.1620G>A
n.1736G>A
n.1984G>A
n.1670G>A
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n.1880G>A
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n.1703A>T
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n.1879A>T
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 gnomAD v4
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n.2017A>C
n.1703A>C
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c.425T>G (p.Leu142Arg)
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n.1669A>C
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n.1879A>C
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n.1728A>T
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n.1878A>T
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n.1878A>G
18g.672862T>GCA502635071ENOSF1,TYMSc.807T>G (p.Leu269=)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.705T>G (p.Leu235=)
c.558T>G (p.Leu186=)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.385T>G
n.3802A>C
n.1727A>C
n.1752A>C
n.1847A>C
n.1652A>C
n.1768A>C
n.2016A>C
n.1702A>C
n.1728A>C
n.1579A>C
n.1912A>C
c.426T>G (p.Leu142=)
n.1480A>C
n.1866A>C
n.1618A>C
n.1734A>C
n.1982A>C
n.1668A>C
n.1694A>C
n.1545A>C
n.1878A>C
18g.672863delCA2640777026ENOSF1,TYMSc.808del (p.Gln270SerfsTer?)
c.*1442del (n.*1442del)
c.706del (p.Gln236SerfsTer?)
c.559del (p.Gln187SerfsTer?)
c.*358del (n.*358del)
n.386del
n.3801del
n.1726del
n.1751del
n.1846del
n.1651del
n.1767del
n.2015del
n.1701del
n.1727del
n.1578del
n.1911del
c.427del (p.Gln143SerfsTer?)
n.1479del
n.1865del
n.1617del
n.1733del
n.1981del
n.1667del
n.1693del
n.1544del
n.1877del
 gnomAD v4
18g.672863C>ACA401660022ENOSF1,TYMSc.808C>A (p.Gln270Lys)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
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n.386C>A
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n.1726G>T
n.1751G>T
n.1846G>T
n.1651G>T
n.1767G>T
n.2015G>T
n.1701G>T
n.1727G>T
n.1578G>T
n.1911G>T
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.1479G>T
n.1865G>T
n.1617G>T
n.1733G>T
n.1981G>T
n.1667G>T
n.1693G>T
n.1544G>T
n.1877G>T
 gnomAD v4
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n.1701G>C
n.1727G>C
n.1578G>C
n.1911G>C
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.1479G>C
n.1865G>C
n.1617G>C
n.1733G>C
n.1981G>C
n.1667G>C
n.1693G>C
n.1544G>C
n.1877G>C
18g.672863C>TCA401660026ENOSF1,TYMSc.808C>T (p.Gln270Ter)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.386C>T
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n.1726G>A
n.1751G>A
n.1846G>A
n.1651G>A
n.1767G>A
n.2015G>A
n.1701G>A
n.1727G>A
n.1578G>A
n.1911G>A
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.1479G>A
n.1865G>A
n.1617G>A
n.1733G>A
n.1981G>A
n.1667G>A
n.1693G>A
n.1544G>A
n.1877G>A
 gnomAD v4
18g.672864A>CCA401660027ENOSF1,TYMSc.809A>C (p.Gln270Pro)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
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n.2014T>G
n.1700T>G
n.1726T>G
n.1577T>G
n.1910T>G
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n.1692T>G
n.1543T>G
n.1876T>G
18g.672864A>GCA401660029ENOSF1,TYMSc.809A>G (p.Gln270Arg)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
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n.1650T>C
n.1766T>C
n.2014T>C
n.1700T>C
n.1726T>C
n.1577T>C
n.1910T>C
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.1478T>C
n.1864T>C
n.1616T>C
n.1732T>C
n.1980T>C
n.1666T>C
n.1692T>C
n.1543T>C
n.1876T>C
 gnomAD v4
18g.672864A>TCA401660030ENOSF1,TYMSc.809A>T (p.Gln270Leu)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.387A>T
n.3800T>A
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n.1845T>A
n.1650T>A
n.1766T>A
n.2014T>A
n.1700T>A
n.1726T>A
n.1577T>A
n.1910T>A
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.1478T>A
n.1864T>A
n.1616T>A
n.1732T>A
n.1980T>A
n.1666T>A
n.1692T>A
n.1543T>A
n.1876T>A
18g.672865G>ACA502635073ENOSF1,TYMSc.810G>A (p.Gln270=)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.561G>A (p.Gln187=)
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n.1725C>T
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c.429G>A (p.Gln143=)
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n.1909C>G
c.429G>C (p.Gln143His)
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n.1615C>G
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n.1979C>G
n.1665C>G
n.1691C>G
n.1542C>G
n.1875C>G
18g.672865G>TCA401660033ENOSF1,TYMSc.810G>T (p.Gln270His)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.561G>T (p.Gln187His)
c.*356C>A (n.*356C>A)
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n.1844C>A
n.1649C>A
n.1765C>A
n.2013C>A
n.1699C>A
n.1725C>A
n.1576C>A
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n.1477C>A
n.1863C>A
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n.1542C>A
n.1875C>A
 gnomAD v4
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c.*1439G>T (n.*1439G>T)
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c.*355G>T (n.*355G>T)
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c.430C>A (p.Arg144=)
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n.1874G>T
 gnomAD v4
18g.672866C=CA2279756894ENOSF1,TYMSc.811C= (p.Arg271=)
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18g.672866C>GCA401660036ENOSF1,TYMSc.811C>G (p.Arg271Gly)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
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c.*355G>C (n.*355G>C)
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n.1724G>C
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n.1908G>C
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.1476G>C
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n.1690G>C
n.1541G>C
n.1874G>C
18g.672866C>TCA401660037ENOSF1,TYMSc.811C>T (p.Arg271Ter)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.709C>T (p.Arg237Ter)
c.562C>T (p.Arg188Ter)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.389C>T
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c.430C>T (p.Arg144Ter)
n.1476G>A
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n.1874G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.672867G>ACA295394076ENOSF1,TYMSc.812G>A (p.Arg271Gln)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.710G>A (p.Arg237Gln)
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c.*354C>T (n.*354C>T)
n.390G>A
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 COSMIC
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n.1866G>A
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n.1865T>C
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18g.672877A>CCA401660080ENOSF1,TYMSc.822A>C (p.Arg274Ser)
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 gnomAD v4
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18g.672878C>TCA401660088ENOSF1,TYMSc.823C>T (p.Pro275Ser)
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n.1861G>T
 gnomAD v4
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c.*1426G>C (n.*1426G>C)
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18g.672879C>TCA401660093ENOSF1,TYMSc.824C>T (p.Pro275Leu)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
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c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.402C>T
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n.1710G>A
n.1735G>A
n.1830G>A
n.1635G>A
n.1751G>A
n.1999G>A
n.1685G>A
n.1711G>A
n.1562G>A
n.1895G>A
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.1463G>A
n.1849G>A
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n.1528G>A
n.1861G>A
18g.672880T>ACA502635088ENOSF1,TYMSc.825T>A (p.Pro275=)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.723T>A (p.Pro241=)
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c.*341A>T (n.*341A>T)
n.403T>A
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n.1998A>T
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n.1710A>T
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n.1894A>T
c.444T>A (p.Pro148=)
n.1462A>T
n.1848A>T
n.1600A>T
n.1716A>T
n.1964A>T
n.1650A>T
n.1676A>T
n.1527A>T
n.1860A>T
 gnomAD v4
18g.672880T>CCA502635089ENOSF1,TYMSc.825T>C (p.Pro275=)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.723T>C (p.Pro241=)
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n.403T>C
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c.444T>C (p.Pro148=)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.672880T>GCA502635090ENOSF1,TYMSc.825T>G (p.Pro275=)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.723T>G (p.Pro241=)
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n.403T>G
n.3784A>C
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n.1710A>C
n.1561A>C
n.1894A>C
c.444T>G (p.Pro148=)
n.1462A>C
n.1848A>C
n.1600A>C
n.1716A>C
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n.1650A>C
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n.1860A>C
 gnomAD v4
18g.672880T=CA2279756897ENOSF1,TYMSc.825T= (p.Pro275=)
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c.576T= (p.Pro192=)
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n.1462A=
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n.1964A=
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n.1859A>T
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n.1859A>G
 gnomAD v4
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c.724T>G (p.Phe242Val)
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c.*340A>C (n.*340A>C)
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n.1997A>C
n.1683A>C
n.1709A>C
n.1560A>C
n.1893A>C
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.1461A>C
n.1847A>C
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n.1963A>C
n.1649A>C
n.1675A>C
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n.1859A>C
18g.672882T>ACA401660104ENOSF1,TYMSc.827T>A (p.Phe276Tyr)
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c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
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18g.672882T>GCA401660101ENOSF1,TYMSc.827T>G (p.Phe276Cys)
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c.725T>G (p.Phe242Cys)
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c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.1460A>C
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n.1525A>C
n.1858A>C
18g.672883C>ACA401660107ENOSF1,TYMSc.828C>A (p.Phe276Leu)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
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n.1681G>T
n.1707G>T
n.1558G>T
n.1891G>T
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n.1647G>T
n.1673G>T
n.1524G>T
n.1857G>T
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n.1995G>C
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n.1891G>C
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.1459G>C
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n.1647G>C
n.1673G>C
n.1524G>C
n.1857G>C
18g.672883C>TCA502635093ENOSF1,TYMSc.828C>T (p.Phe276=)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.726C>T (p.Phe242=)
c.579C>T (p.Phe193=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.406C>T
n.3781G>A
n.1706G>A
n.1731G>A
n.1826G>A
n.1631G>A
n.1747G>A
n.1995G>A
n.1681G>A
n.1707G>A
n.1558G>A
n.1891G>A
c.447C>T (p.Phe149=)
n.1459G>A
n.1845G>A
n.1597G>A
n.1713G>A
n.1961G>A
n.1647G>A
n.1673G>A
n.1524G>A
n.1857G>A
 gnomAD v4
18g.672884C>ACA401660112ENOSF1,TYMSc.829C>A (p.Pro277Thr)
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 gnomAD v4
18g.672884C>GCA401660110ENOSF1,TYMSc.829C>G (p.Pro277Ala)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.407C>G
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n.1646G>C
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n.1856G>C
18g.672884C>TCA401660113ENOSF1,TYMSc.829C>T (p.Pro277Ser)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.407C>T
n.3780G>A
n.1705G>A
n.1730G>A
n.1825G>A
n.1630G>A
n.1746G>A
n.1994G>A
n.1680G>A
n.1706G>A
n.1557G>A
n.1890G>A
c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.1458G>A
n.1844G>A
n.1596G>A
n.1712G>A
n.1960G>A
n.1646G>A
n.1672G>A
n.1523G>A
n.1856G>A
18g.672885C>ACA401660115ENOSF1,TYMSc.830C>A (p.Pro277Gln)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
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c.*336G>T (n.*336G>T)
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n.1704G>T
n.1729G>T
n.1824G>T
n.1629G>T
n.1745G>T
n.1993G>T
n.1679G>T
n.1705G>T
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n.1889G>T
c.449C>A (p.Pro150Gln)
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n.1959G>T
n.1645G>T
n.1671G>T
n.1522G>T
n.1855G>T
 gnomAD v4
18g.672885C>GCA401660119ENOSF1,TYMSc.830C>G (p.Pro277Arg)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.*336G>C (n.*336G>C)
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n.1889G>C
c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.1457G>C
n.1843G>C
n.1595G>C
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n.1959G>C
n.1645G>C
n.1671G>C
n.1522G>C
n.1855G>C
18g.672885C>TCA401660117ENOSF1,TYMSc.830C>T (p.Pro277Leu)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.408C>T
n.3779G>A
n.1704G>A
n.1729G>A
n.1824G>A
n.1629G>A
n.1745G>A
n.1993G>A
n.1679G>A
n.1705G>A
n.1556G>A
n.1889G>A
c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.1457G>A
n.1843G>A
n.1595G>A
n.1711G>A
n.1959G>A
n.1645G>A
n.1671G>A
n.1522G>A
n.1855G>A
18g.672886A=CA2279756898ENOSF1,TYMSc.831A= (p.Pro277=)
c.*1419T= (n.*1419T=)
c.729A= (p.Pro243=)
c.582A= (p.Pro194=)
c.*335T= (n.*335T=)
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c.450A= (p.Pro150=)
n.1456T=
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18g.672886A>CCA502635097ENOSF1,TYMSc.831A>C (p.Pro277=)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.729A>C (p.Pro243=)
c.582A>C (p.Pro194=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.409A>C
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c.450A>C (p.Pro150=)
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n.1854T>G
18g.672886A>GCA502635098ENOSF1,TYMSc.831A>G (p.Pro277=)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.729A>G (p.Pro243=)
c.582A>G (p.Pro194=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.409A>G
n.3778T>C
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n.1823T>C
n.1628T>C
n.1744T>C
n.1992T>C
n.1678T>C
n.1704T>C
n.1555T>C
n.1888T>C
c.450A>G (p.Pro150=)
n.1456T>C
n.1842T>C
n.1594T>C
n.1710T>C
n.1958T>C
n.1644T>C
n.1670T>C
n.1521T>C
n.1854T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.672886A>TCA502635099ENOSF1,TYMSc.831A>T (p.Pro277=)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.729A>T (p.Pro243=)
c.582A>T (p.Pro194=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.409A>T
n.3778T>A
n.1703T>A
n.1728T>A
n.1823T>A
n.1628T>A
n.1744T>A
n.1992T>A
n.1678T>A
n.1704T>A
n.1555T>A
n.1888T>A
c.450A>T (p.Pro150=)
n.1456T>A
n.1842T>A
n.1594T>A
n.1710T>A
n.1958T>A
n.1644T>A
n.1670T>A
n.1521T>A
n.1854T>A
18g.672887A>CCA401660121ENOSF1,TYMSc.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.410A>C
n.3777T>G
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c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.1455T>G
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18g.672887A>GCA401660123ENOSF1,TYMSc.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.410A>G
n.3777T>C
n.1702T>C
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n.1627T>C
n.1743T>C
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n.1677T>C
n.1703T>C
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c.*1418T>A (n.*1418T>A)
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c.*334T>A (n.*334T>A)
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n.1852T>C
 gnomAD v4
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c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.*333T>A (n.*333T>A)
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n.1990T>A
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n.1702T>A
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c.452A>T (p.Lys151Met)
n.1454T>A
n.1840T>A
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n.1956T>A
n.1642T>A
n.1668T>A
n.1519T>A
n.1852T>A
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c.732G>A (p.Lys244=)
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c.453G>A (p.Lys151=)
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n.1851C>T
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c.*1416C>G (n.*1416C>G)
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c.732G>T (p.Lys244Asn)
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c.*332C>A (n.*332C>A)
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c.733C>G (p.Leu245Val)
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n.1517G>C
n.1850G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.672890C>TCA401660139ENOSF1,TYMSc.835C>T (p.Leu279Phe)
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c.733C>T (p.Leu245Phe)
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n.1700G>A
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n.1884G>A
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.1452G>A
n.1838G>A
n.1590G>A
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n.1954G>A
n.1640G>A
n.1666G>A
n.1517G>A
n.1850G>A
18g.672891T>ACA401660141ENOSF1,TYMSc.836T>A (p.Leu279His)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.414T>A
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n.1818A>T
n.1623A>T
n.1739A>T
n.1987A>T
n.1673A>T
n.1699A>T
n.1550A>T
n.1883A>T
c.455T>A (p.Leu152His)
n.1451A>T
n.1837A>T
n.1589A>T
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n.1953A>T
n.1639A>T
n.1665A>T
n.1516A>T
n.1849A>T
18g.672891T>CCA401660143ENOSF1,TYMSc.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
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n.1623A>G
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n.1673A>G
n.1699A>G
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c.455T>C (p.Leu152Pro)
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n.1849A>G
 gnomAD v4
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c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
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c.*330A>C (n.*330A>C)
n.414T>G
n.3773A>C
n.1698A>C
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n.1623A>C
n.1739A>C
n.1987A>C
n.1673A>C
n.1699A>C
n.1550A>C
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c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1451A>C
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n.1589A>C
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n.1639A>C
n.1665A>C
n.1516A>C
n.1849A>C
18g.672892C>ACA502635107ENOSF1,TYMSc.837C>A (p.Leu279=)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.588C>A (p.Leu196=)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.415C>A
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n.1549G>T
n.1882G>T
c.456C>A (p.Leu152=)
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n.1952G>T
n.1638G>T
n.1664G>T
n.1515G>T
n.1848G>T
18g.672892C>GCA502635108ENOSF1,TYMSc.837C>G (p.Leu279=)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.735C>G (p.Leu245=)
c.588C>G (p.Leu196=)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.415C>G
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n.1817G>C
n.1622G>C
n.1738G>C
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n.1672G>C
n.1698G>C
n.1549G>C
n.1882G>C
c.456C>G (p.Leu152=)
n.1450G>C
n.1836G>C
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n.1704G>C
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n.1638G>C
n.1664G>C
n.1515G>C
n.1848G>C
 COSMIC
18g.672892C>TCA502635109ENOSF1,TYMSc.837C>T (p.Leu279=)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.735C>T (p.Leu245=)
c.588C>T (p.Leu196=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.415C>T
n.3772G>A
n.1697G>A
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n.1622G>A
n.1738G>A
n.1986G>A
n.1672G>A
n.1698G>A
n.1549G>A
n.1882G>A
c.456C>T (p.Leu152=)
n.1450G>A
n.1836G>A
n.1588G>A
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n.1952G>A
n.1638G>A
n.1664G>A
n.1515G>A
n.1848G>A
18g.672893A>CCA502635111ENOSF1,TYMSc.838A>C (p.Arg280=)
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.736A>C (p.Arg246=)
c.589A>C (p.Arg197=)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.416A>C
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n.1697T>G
n.1548T>G
n.1881T>G
c.457A>C (p.Arg153=)
n.1449T>G
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n.1951T>G
n.1637T>G
n.1663T>G
n.1514T>G
n.1847T>G
18g.672893A>GCA401660147ENOSF1,TYMSc.838A>G (p.Arg280Gly)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.416A>G
n.3771T>C
n.1696T>C
n.1721T>C
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n.1621T>C
n.1737T>C
n.1985T>C
n.1671T>C
n.1697T>C
n.1548T>C
n.1881T>C
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.1449T>C
n.1835T>C
n.1587T>C
n.1703T>C
n.1951T>C
n.1637T>C
n.1663T>C
n.1514T>C
n.1847T>C
 gnomAD v4
18g.672893A>TCA401660149ENOSF1,TYMSc.838A>T (p.Arg280Trp)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.589A>T (p.Arg197Trp)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.416A>T
n.3771T>A
n.1696T>A
n.1721T>A
n.1816T>A
n.1621T>A
n.1737T>A
n.1985T>A
n.1671T>A
n.1697T>A
n.1548T>A
n.1881T>A
c.457A>T (p.Arg153Trp)
n.1449T>A
n.1835T>A
n.1587T>A
n.1703T>A
n.1951T>A
n.1637T>A
n.1663T>A
n.1514T>A
n.1847T>A
18g.672894G>ACA401660151ENOSF1,TYMSc.839G>A (p.Arg280Lys)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
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Number of alleles fetched