Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67258943_67258957del | CA2646125922 | IL23R | c.1544_1558del (n.1544_1558del) c.1602_1616del (n.1602_1616del) c.1535_1549del (n.1535_1549del) c.1615_1629del (p.Glu539_Met543del) c.1402_1416del (p.Glu468_Met472del) c.1705_1719del (p.Glu569_Met573del) c.1096_1110del (p.Glu366_Met370del) c.499_513del (p.Glu167_Met171del) c.940_954del (p.Glu314_Met318del) c.*531_*545del (n.*531_*545del) c.943_957del (p.Glu315_Met319del) c.1795_1809del (p.Glu599_Met603del) n.1785_1799del | gnomAD v4 |
1 | g.67258953C>A | CA340729368 | IL23R | c.1554C>A (n.1554C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*541C>A (n.*541C>A) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.1795C>A | |
1 | g.67258953C= | CA1173064306 | IL23R | c.1554C= (n.1554C=) c.1612C= (n.1612C=) c.1545C= (n.1545C=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1715C= (p.Thr572=) c.1106C= (p.Thr369=) c.509C= (p.Thr170=) c.950C= (p.Thr317=) c.*541C= (n.*541C=) c.953C= (p.Thr318=) c.1805C= (p.Thr602=) n.1795C= | |
1 | g.67258953C>G | CA340729371 | IL23R | c.1554C>G (n.1554C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*541C>G (n.*541C>G) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.1795C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258953C>T | CA340729373 | IL23R | c.1554C>T (n.1554C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*541C>T (n.*541C>T) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.1795C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258954C>A | CA418438650 | IL23R | c.1555C>A (n.1555C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) c.1626C>A (p.Thr542=) c.1413C>A (p.Thr471=) c.1716C>A (p.Thr572=) c.1107C>A (p.Thr369=) c.510C>A (p.Thr170=) c.951C>A (p.Thr317=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.954C>A (p.Thr318=) c.1806C>A (p.Thr602=) n.1796C>A | |
1 | g.67258954C>G | CA418438651 | IL23R | c.1555C>G (n.1555C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.1626C>G (p.Thr542=) c.1413C>G (p.Thr471=) c.1716C>G (p.Thr572=) c.1107C>G (p.Thr369=) c.510C>G (p.Thr170=) c.951C>G (p.Thr317=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.954C>G (p.Thr318=) c.1806C>G (p.Thr602=) n.1796C>G | |
1 | g.67258954C>T | CA418438652 | IL23R | c.1555C>T (n.1555C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.1626C>T (p.Thr542=) c.1413C>T (p.Thr471=) c.1716C>T (p.Thr572=) c.1107C>T (p.Thr369=) c.510C>T (p.Thr170=) c.951C>T (p.Thr317=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.954C>T (p.Thr318=) c.1806C>T (p.Thr602=) n.1796C>T | |
1 | g.67258955A= | CA1173064307 | IL23R | c.1556A= (n.1556A=) c.1614A= (n.1614A=) c.1547A= (n.1547A=) c.1627A= (p.Met543=) c.1414A= (p.Met472=) c.1717A= (p.Met573=) c.1108A= (p.Met370=) c.511A= (p.Met171=) c.952A= (p.Met318=) c.*543A= (n.*543A=) c.955A= (p.Met319=) c.1807A= (p.Met603=) n.1797A= | |
1 | g.67258955A>C | CA340729375 | IL23R | c.1556A>C (n.1556A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) c.1627A>C (p.Met543Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1717A>C (p.Met573Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) c.952A>C (p.Met318Leu) c.*543A>C (n.*543A>C) c.955A>C (p.Met319Leu) c.1807A>C (p.Met603Leu) n.1797A>C | |
1 | g.67258955A>G | CA340729376 | IL23R | c.1556A>G (n.1556A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) c.1627A>G (p.Met543Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1717A>G (p.Met573Val) c.1108A>G (p.Met370Val) c.511A>G (p.Met171Val) c.952A>G (p.Met318Val) c.*543A>G (n.*543A>G) c.955A>G (p.Met319Val) c.1807A>G (p.Met603Val) n.1797A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258955A>T | CA340729377 | IL23R | c.1556A>T (n.1556A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1547A>T (n.1547A>T) c.1627A>T (p.Met543Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1717A>T (p.Met573Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) c.952A>T (p.Met318Leu) c.*543A>T (n.*543A>T) c.955A>T (p.Met319Leu) c.1807A>T (p.Met603Leu) n.1797A>T | |
1 | g.67258956T>A | CA900049 | IL23R | c.1557T>A (n.1557T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.1628T>A (p.Met543Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1718T>A (p.Met573Lys) c.1109T>A (p.Met370Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) c.953T>A (p.Met318Lys) c.*544T>A (n.*544T>A) c.956T>A (p.Met319Lys) c.1808T>A (p.Met603Lys) n.1798T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258956T>C | CA340729379 | IL23R | c.1557T>C (n.1557T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.1628T>C (p.Met543Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1718T>C (p.Met573Thr) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) c.953T>C (p.Met318Thr) c.*544T>C (n.*544T>C) c.956T>C (p.Met319Thr) c.1808T>C (p.Met603Thr) n.1798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258956T>G | CA340729384 | IL23R | c.1557T>G (n.1557T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) c.1548T>G (n.1548T>G) c.1628T>G (p.Met543Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1718T>G (p.Met573Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) c.953T>G (p.Met318Arg) c.*544T>G (n.*544T>G) c.956T>G (p.Met319Arg) c.1808T>G (p.Met603Arg) n.1798T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258956T= | CA1173064308 | IL23R | c.1557T= (n.1557T=) c.1615T= (n.1615T=) c.1548T= (n.1548T=) c.1628T= (p.Met543=) c.1415T= (p.Met472=) c.1718T= (p.Met573=) c.1109T= (p.Met370=) c.512T= (p.Met171=) c.953T= (p.Met318=) c.*544T= (n.*544T=) c.956T= (p.Met319=) c.1808T= (p.Met603=) n.1798T= | |
1 | g.67258957G>A | CA340729389 | IL23R | c.1558G>A (n.1558G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) c.1549G>A (n.1549G>A) c.1629G>A (p.Met543Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1719G>A (p.Met573Ile) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) c.954G>A (p.Met318Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) c.957G>A (p.Met319Ile) c.1809G>A (p.Met603Ile) n.1799G>A | |
1 | g.67258957G>C | CA340729387 | IL23R | c.1558G>C (n.1558G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) c.1549G>C (n.1549G>C) c.1629G>C (p.Met543Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1719G>C (p.Met573Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) c.954G>C (p.Met318Ile) c.*545G>C (n.*545G>C) c.957G>C (p.Met319Ile) c.1809G>C (p.Met603Ile) n.1799G>C | |
1 | g.67258957G>T | CA340729385 | IL23R | c.1558G>T (n.1558G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) c.1549G>T (n.1549G>T) c.1629G>T (p.Met543Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1719G>T (p.Met573Ile) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) c.954G>T (p.Met318Ile) c.*545G>T (n.*545G>T) c.957G>T (p.Met319Ile) c.1809G>T (p.Met603Ile) n.1799G>T | |
1 | g.67258958C>A | CA340729390 | IL23R | c.1559C>A (n.1559C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.*546C>A (n.*546C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) n.1800C>A | |
1 | g.67258958C>G | CA340729391 | IL23R | c.1559C>G (n.1559C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.*546C>G (n.*546C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.1800C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258958C>T | CA340729393 | IL23R | c.1559C>T (n.1559C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.514C>T (p.Leu172Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.*546C>T (n.*546C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) n.1800C>T | |
1 | g.67258959T>A | CA340729395 | IL23R | c.1560T>A (n.1560T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) c.1631T>A (p.Leu544His) c.1418T>A (p.Leu473His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.515T>A (p.Leu172His) c.956T>A (p.Leu319His) c.*547T>A (n.*547T>A) c.959T>A (p.Leu320His) c.1811T>A (p.Leu604His) n.1801T>A | |
1 | g.67258959T>C | CA340729397 | IL23R | c.1560T>C (n.1560T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.*547T>C (n.*547T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.1801T>C | |
1 | g.67258959T>G | CA340729398 | IL23R | c.1560T>G (n.1560T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.1801T>G | COSMIC |
1 | g.67258960T>A | CA418438658 | IL23R | c.1561T>A (n.1561T>A) c.1619T>A (n.1619T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1632T>A (p.Leu544=) c.1419T>A (p.Leu473=) c.1722T>A (p.Leu574=) c.1113T>A (p.Leu371=) c.516T>A (p.Leu172=) c.957T>A (p.Leu319=) c.*548T>A (n.*548T>A) c.960T>A (p.Leu320=) c.1812T>A (p.Leu604=) n.1802T>A | |
1 | g.67258960T>C | CA418438659 | IL23R | c.1561T>C (n.1561T>C) c.1619T>C (n.1619T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1632T>C (p.Leu544=) c.1419T>C (p.Leu473=) c.1722T>C (p.Leu574=) c.1113T>C (p.Leu371=) c.516T>C (p.Leu172=) c.957T>C (p.Leu319=) c.*548T>C (n.*548T>C) c.960T>C (p.Leu320=) c.1812T>C (p.Leu604=) n.1802T>C | |
1 | g.67258960T>G | CA418438660 | IL23R | c.1561T>G (n.1561T>G) c.1619T>G (n.1619T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1632T>G (p.Leu544=) c.1419T>G (p.Leu473=) c.1722T>G (p.Leu574=) c.1113T>G (p.Leu371=) c.516T>G (p.Leu172=) c.957T>G (p.Leu319=) c.*548T>G (n.*548T>G) c.960T>G (p.Leu320=) c.1812T>G (p.Leu604=) n.1802T>G | |
1 | g.67258961T>A | CA340729399 | IL23R | c.1562T>A (n.1562T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) c.1633T>A (p.Leu545Met) c.1420T>A (p.Leu474Met) c.1723T>A (p.Leu575Met) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.517T>A (p.Leu173Met) c.958T>A (p.Leu320Met) c.*549T>A (n.*549T>A) c.961T>A (p.Leu321Met) c.1813T>A (p.Leu605Met) n.1803T>A | |
1 | g.67258961T>C | CA418438661 | IL23R | c.1562T>C (n.1562T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) c.1633T>C (p.Leu545=) c.1420T>C (p.Leu474=) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1114T>C (p.Leu372=) c.517T>C (p.Leu173=) c.958T>C (p.Leu320=) c.*549T>C (n.*549T>C) c.961T>C (p.Leu321=) c.1813T>C (p.Leu605=) n.1803T>C | |
1 | g.67258961T>G | CA340729400 | IL23R | c.1562T>G (n.1562T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) c.1633T>G (p.Leu545Val) c.1420T>G (p.Leu474Val) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.517T>G (p.Leu173Val) c.958T>G (p.Leu320Val) c.*549T>G (n.*549T>G) c.961T>G (p.Leu321Val) c.1813T>G (p.Leu605Val) n.1803T>G | |
1 | g.67258962T>A | CA340729401 | IL23R | c.1563T>A (n.1563T>A) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.1634T>A (p.Leu545Ter) c.1421T>A (p.Leu474Ter) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.*550T>A (n.*550T>A) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.1814T>A (p.Leu605Ter) n.1804T>A | |
1 | g.67258962T>C | CA340729402 | IL23R | c.1563T>C (n.1563T>C) c.1621T>C (n.1621T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.1634T>C (p.Leu545Ser) c.1421T>C (p.Leu474Ser) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.*550T>C (n.*550T>C) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.1814T>C (p.Leu605Ser) n.1804T>C | |
1 | g.67258962T>G | CA340729403 | IL23R | c.1563T>G (n.1563T>G) c.1621T>G (n.1621T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.1634T>G (p.Leu545Trp) c.1421T>G (p.Leu474Trp) c.1724T>G (p.Leu575Trp) c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.518T>G (p.Leu173Trp) c.959T>G (p.Leu320Trp) c.*550T>G (n.*550T>G) c.962T>G (p.Leu321Trp) c.1814T>G (p.Leu605Trp) n.1804T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258963G>A | CA418438665 | IL23R | c.1564G>A (n.1564G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1635G>A (p.Leu545=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.519G>A (p.Leu173=) c.960G>A (p.Leu320=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.1815G>A (p.Leu605=) n.1805G>A | |
1 | g.67258963G>C | CA340729405 | IL23R | c.1564G>C (n.1564G>C) c.1622G>C (n.1622G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1635G>C (p.Leu545Phe) c.1422G>C (p.Leu474Phe) c.1725G>C (p.Leu575Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.519G>C (p.Leu173Phe) c.960G>C (p.Leu320Phe) c.*551G>C (n.*551G>C) c.963G>C (p.Leu321Phe) c.1815G>C (p.Leu605Phe) n.1805G>C | |
1 | g.67258963G>T | CA340729406 | IL23R | c.1564G>T (n.1564G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1635G>T (p.Leu545Phe) c.1422G>T (p.Leu474Phe) c.1725G>T (p.Leu575Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.519G>T (p.Leu173Phe) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.*551G>T (n.*551G>T) c.963G>T (p.Leu321Phe) c.1815G>T (p.Leu605Phe) n.1805G>T | |
1 | g.67258964G>A | CA340729407 | IL23R | c.1565G>A (n.1565G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) c.1556G>A (n.1556G>A) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.1806G>A | |
1 | g.67258964G>C | CA340729409 | IL23R | c.1565G>C (n.1565G>C) c.1623G>C (n.1623G>C) c.1556G>C (n.1556G>C) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.*552G>C (n.*552G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.1806G>C | |
1 | g.67258964G>T | CA340729408 | IL23R | c.1565G>T (n.1565G>T) c.1623G>T (n.1623G>T) c.1556G>T (n.1556G>T) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.*552G>T (n.*552G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.1806G>T | |
1 | g.67258965A>C | CA340729411 | IL23R | c.1566A>C (n.1566A>C) c.1624A>C (n.1624A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.*553A>C (n.*553A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.1807A>C | |
1 | g.67258965A>G | CA340729413 | IL23R | c.1566A>G (n.1566A>G) c.1624A>G (n.1624A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.1807A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258965A>T | CA340729414 | IL23R | c.1566A>T (n.1566A>T) c.1624A>T (n.1624A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.*553A>T (n.*553A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) n.1807A>T | |
1 | g.67258966A>C | CA340729415 | IL23R | c.1567A>C (n.1567A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.*554A>C (n.*554A>C) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.1818A>C (p.Glu606Asp) n.1808A>C | |
1 | g.67258966A>G | CA418438669 | IL23R | c.1567A>G (n.1567A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1638A>G (p.Glu546=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1728A>G (p.Glu576=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.522A>G (p.Glu174=) c.963A>G (p.Glu321=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.966A>G (p.Glu322=) c.1818A>G (p.Glu606=) n.1808A>G | |
1 | g.67258966A>T | CA340729416 | IL23R | c.1567A>T (n.1567A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.*554A>T (n.*554A>T) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.1818A>T (p.Glu606Asp) n.1808A>T | |
1 | g.67258967A>C | CA340729417 | IL23R | c.1568A>C (n.1568A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1639A>C (p.Asn547His) c.1426A>C (p.Asn476His) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.523A>C (p.Asn175His) c.964A>C (p.Asn322His) c.*555A>C (n.*555A>C) c.967A>C (p.Asn323His) c.1819A>C (p.Asn607His) n.1809A>C | |
1 | g.67258967A>G | CA340729418 | IL23R | c.1568A>G (n.1568A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.*555A>G (n.*555A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) n.1809A>G | |
1 | g.67258967A>T | CA340729419 | IL23R | c.1568A>T (n.1568A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.*555A>T (n.*555A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) n.1809A>T | |
1 | g.67258968A>C | CA340729420 | IL23R | c.1569A>C (n.1569A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.*556A>C (n.*556A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) n.1810A>C | |
1 | g.67258968A>G | CA340729421 | IL23R | c.1569A>G (n.1569A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.*556A>G (n.*556A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) n.1810A>G | |
1 | g.67258968A>T | CA340729422 | IL23R | c.1569A>T (n.1569A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.*556A>T (n.*556A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) n.1810A>T | |
1 | g.67258969T>A | CA340729423 | IL23R | c.1570T>A (n.1570T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.1428T>A (p.Asn476Lys) c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.966T>A (p.Asn322Lys) c.*557T>A (n.*557T>A) c.969T>A (p.Asn323Lys) c.1821T>A (p.Asn607Lys) n.1811T>A | |
1 | g.67258969T>C | CA418438671 | IL23R | c.1570T>C (n.1570T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1641T>C (p.Asn547=) c.1428T>C (p.Asn476=) c.1731T>C (p.Asn577=) c.1122T>C (p.Asn374=) c.525T>C (p.Asn175=) c.966T>C (p.Asn322=) c.*557T>C (n.*557T>C) c.969T>C (p.Asn323=) c.1821T>C (p.Asn607=) n.1811T>C | |
1 | g.67258969T>G | CA340729424 | IL23R | c.1570T>G (n.1570T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.1428T>G (p.Asn476Lys) c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.966T>G (p.Asn322Lys) c.*557T>G (n.*557T>G) c.969T>G (p.Asn323Lys) c.1821T>G (p.Asn607Lys) n.1811T>G | |
1 | g.67258970G>A | CA340729425 | IL23R | c.1571G>A (n.1571G>A) c.1629G>A (n.1629G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*558G>A (n.*558G>A) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) n.1812G>A | |
1 | g.67258970G>C | CA340729427 | IL23R | c.1571G>C (n.1571G>C) c.1629G>C (n.1629G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.1732G>C (p.Asp578His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.526G>C (p.Asp176His) c.967G>C (p.Asp323His) c.*558G>C (n.*558G>C) c.970G>C (p.Asp324His) c.1822G>C (p.Asp608His) n.1812G>C | |
1 | g.67258970G>T | CA340729426 | IL23R | c.1571G>T (n.1571G>T) c.1629G>T (n.1629G>T) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*558G>T (n.*558G>T) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) n.1812G>T | |
1 | g.67258971A>C | CA340729428 | IL23R | c.1572A>C (n.1572A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.*559A>C (n.*559A>C) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) n.1813A>C | |
1 | g.67258971A>G | CA340729430 | IL23R | c.1572A>G (n.1572A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.*559A>G (n.*559A>G) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) n.1813A>G | |
1 | g.67258971A>T | CA340729432 | IL23R | c.1572A>T (n.1572A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.*559A>T (n.*559A>T) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) n.1813A>T | |
1 | g.67258972_67258975dup | CA2573132499 | IL23R | c.1573_1576dup (n.1573_1576dup) c.1631_1634dup (n.1631_1634dup) c.1564_1567dup (n.1564_1567dup) c.1644_1647dup (p.Pro550PhefsTer4) c.1431_1434dup (p.Pro479PhefsTer4) c.1734_1737dup (p.Pro580PhefsTer4) c.1125_1128dup (p.Pro377PhefsTer4) c.528_531dup (p.Pro178PhefsTer4) c.969_972dup (p.Pro325PhefsTer4) c.*560_*563dup (n.*560_*563dup) c.972_975dup (p.Pro326PhefsTer4) c.1824_1827dup (p.Pro610PhefsTer4) n.1814_1817dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.67258972T>A | CA340729434 | IL23R | c.1573T>A (n.1573T>A) c.1631T>A (n.1631T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1125T>A (p.Asp375Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.*560T>A (n.*560T>A) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.1824T>A (p.Asp608Glu) n.1814T>A | |
1 | g.67258972T>C | CA418438675 | IL23R | c.1573T>C (n.1573T>C) c.1631T>C (n.1631T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1644T>C (p.Asp548=) c.1431T>C (p.Asp477=) c.1734T>C (p.Asp578=) c.1125T>C (p.Asp375=) c.528T>C (p.Asp176=) c.969T>C (p.Asp323=) c.*560T>C (n.*560T>C) c.972T>C (p.Asp324=) c.1824T>C (p.Asp608=) n.1814T>C | |
1 | g.67258972T>G | CA340729436 | IL23R | c.1573T>G (n.1573T>G) c.1631T>G (n.1631T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.*560T>G (n.*560T>G) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.1824T>G (p.Asp608Glu) n.1814T>G | |
1 | g.67258973T>A | CA340729438 | IL23R | c.1574T>A (n.1574T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.*561T>A (n.*561T>A) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1825T>A (p.Ser609Thr) n.1815T>A | |
1 | g.67258973T>C | CA340729440 | IL23R | c.1574T>C (n.1574T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1825T>C (p.Ser609Pro) n.1815T>C | |
1 | g.67258973T>G | CA340729441 | IL23R | c.1574T>G (n.1574T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.*561T>G (n.*561T>G) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1825T>G (p.Ser609Ala) n.1815T>G | |
1 | g.67258974C>A | CA340729443 | IL23R | c.1575C>A (n.1575C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1646C>A (p.Ser549Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.530C>A (p.Ser177Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.*562C>A (n.*562C>A) c.974C>A (p.Ser325Ter) c.1826C>A (p.Ser609Ter) n.1816C>A | |
1 | g.67258974C>G | CA340729445 | IL23R | c.1575C>G (n.1575C>G) c.1633C>G (n.1633C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1646C>G (p.Ser549Ter) c.1433C>G (p.Ser478Ter) c.1736C>G (p.Ser579Ter) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.530C>G (p.Ser177Ter) c.971C>G (p.Ser324Ter) c.*562C>G (n.*562C>G) c.974C>G (p.Ser325Ter) c.1826C>G (p.Ser609Ter) n.1816C>G | |
1 | g.67258974C>T | CA340729446 | IL23R | c.1575C>T (n.1575C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1646C>T (p.Ser549Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.530C>T (p.Ser177Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.*562C>T (n.*562C>T) c.974C>T (p.Ser325Leu) c.1826C>T (p.Ser609Leu) n.1816C>T | |
1 | g.67258975A>C | CA418438677 | IL23R | c.1576A>C (n.1576A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1647A>C (p.Ser549=) c.1434A>C (p.Ser478=) c.1737A>C (p.Ser579=) c.1128A>C (p.Ser376=) c.531A>C (p.Ser177=) c.972A>C (p.Ser324=) c.*563A>C (n.*563A>C) c.975A>C (p.Ser325=) c.1827A>C (p.Ser609=) n.1817A>C | |
1 | g.67258975A>G | CA418438679 | IL23R | c.1576A>G (n.1576A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1647A>G (p.Ser549=) c.1434A>G (p.Ser478=) c.1737A>G (p.Ser579=) c.1128A>G (p.Ser376=) c.531A>G (p.Ser177=) c.972A>G (p.Ser324=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.975A>G (p.Ser325=) c.1827A>G (p.Ser609=) n.1817A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258975A>T | CA418438681 | IL23R | c.1576A>T (n.1576A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1647A>T (p.Ser549=) c.1434A>T (p.Ser478=) c.1737A>T (p.Ser579=) c.1128A>T (p.Ser376=) c.531A>T (p.Ser177=) c.972A>T (p.Ser324=) c.*563A>T (n.*563A>T) c.975A>T (p.Ser325=) c.1827A>T (p.Ser609=) n.1817A>T | |
1 | g.67258976C>A | CA340729451 | IL23R | c.1577C>A (n.1577C>A) c.1635C>A (n.1635C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.*564C>A (n.*564C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.1818C>A | |
1 | g.67258976C= | CA1173064309 | IL23R | c.1577C= (n.1577C=) c.1635C= (n.1635C=) c.1568C= (n.1568C=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1435C= (p.Pro479=) c.1738C= (p.Pro580=) c.1129C= (p.Pro377=) c.532C= (p.Pro178=) c.973C= (p.Pro325=) c.*564C= (n.*564C=) c.976C= (p.Pro326=) c.1828C= (p.Pro610=) n.1818C= | |
1 | g.67258976C>G | CA340729449 | IL23R | c.1577C>G (n.1577C>G) c.1635C>G (n.1635C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.*564C>G (n.*564C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.1818C>G | |
1 | g.67258976C>T | CA340729448 | IL23R | c.1577C>T (n.1577C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.*564C>T (n.*564C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.1818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258977C>A | CA340729453 | IL23R | c.1578C>A (n.1578C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.1739C>A (p.Pro580His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.533C>A (p.Pro178His) c.974C>A (p.Pro325His) c.*565C>A (n.*565C>A) c.977C>A (p.Pro326His) c.1829C>A (p.Pro610His) n.1819C>A | |
1 | g.67258977C>G | CA340729455 | IL23R | c.1578C>G (n.1578C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.*565C>G (n.*565C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.1819C>G | |
1 | g.67258977C>T | CA340729456 | IL23R | c.1578C>T (n.1578C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.*565C>T (n.*565C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.1819C>T | |
1 | g.67258978C>A | CA418438682 | IL23R | c.1579C>A (n.1579C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1650C>A (p.Pro550=) c.1437C>A (p.Pro479=) c.1740C>A (p.Pro580=) c.1131C>A (p.Pro377=) c.534C>A (p.Pro178=) c.975C>A (p.Pro325=) c.*566C>A (n.*566C>A) c.978C>A (p.Pro326=) c.1830C>A (p.Pro610=) n.1820C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67258978C>G | CA418438684 | IL23R | c.1579C>G (n.1579C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1650C>G (p.Pro550=) c.1437C>G (p.Pro479=) c.1740C>G (p.Pro580=) c.1131C>G (p.Pro377=) c.534C>G (p.Pro178=) c.975C>G (p.Pro325=) c.*566C>G (n.*566C>G) c.978C>G (p.Pro326=) c.1830C>G (p.Pro610=) n.1820C>G | |
1 | g.67258978C>T | CA418438686 | IL23R | c.1579C>T (n.1579C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1650C>T (p.Pro550=) c.1437C>T (p.Pro479=) c.1740C>T (p.Pro580=) c.1131C>T (p.Pro377=) c.534C>T (p.Pro178=) c.975C>T (p.Pro325=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.978C>T (p.Pro326=) c.1830C>T (p.Pro610=) n.1820C>T | |
1 | g.67258979A= | CA1173064310 | IL23R | c.1580A= (n.1580A=) c.1638A= (n.1638A=) c.1571A= (n.1571A=) c.1651A= (p.Ser551=) c.1438A= (p.Ser480=) c.1741A= (p.Ser581=) c.1132A= (p.Ser378=) c.535A= (p.Ser179=) c.976A= (p.Ser326=) c.*567A= (n.*567A=) c.979A= (p.Ser327=) c.1831A= (p.Ser611=) n.1821A= | |
1 | g.67258979A>C | CA340729458 | IL23R | c.1580A>C (n.1580A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.*567A>C (n.*567A>C) c.979A>C (p.Ser327Arg) c.1831A>C (p.Ser611Arg) n.1821A>C | |
1 | g.67258979A>G | CA340729459 | IL23R | c.1580A>G (n.1580A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.*567A>G (n.*567A>G) c.979A>G (p.Ser327Gly) c.1831A>G (p.Ser611Gly) n.1821A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258979A>T | CA340729461 | IL23R | c.1580A>T (n.1580A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.*567A>T (n.*567A>T) c.979A>T (p.Ser327Cys) c.1831A>T (p.Ser611Cys) n.1821A>T | |
1 | g.67258980G>A | CA340729463 | IL23R | c.1581G>A (n.1581G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.*568G>A (n.*568G>A) c.980G>A (p.Ser327Asn) c.1832G>A (p.Ser611Asn) n.1822G>A | |
1 | g.67258980G>C | CA900050 | IL23R | c.1581G>C (n.1581G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.*568G>C (n.*568G>C) c.980G>C (p.Ser327Thr) c.1832G>C (p.Ser611Thr) n.1822G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258980G= | CA1173064311 | IL23R | c.1581G= (n.1581G=) c.1639G= (n.1639G=) c.1572G= (n.1572G=) c.1652G= (p.Ser551=) c.1439G= (p.Ser480=) c.1742G= (p.Ser581=) c.1133G= (p.Ser378=) c.536G= (p.Ser179=) c.977G= (p.Ser326=) c.*568G= (n.*568G=) c.980G= (p.Ser327=) c.1832G= (p.Ser611=) n.1822G= | |
1 | g.67258980G>T | CA340729465 | IL23R | c.1581G>T (n.1581G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.*568G>T (n.*568G>T) c.980G>T (p.Ser327Ile) c.1832G>T (p.Ser611Ile) n.1822G>T | |
1 | g.67258981T>A | CA340729467 | IL23R | c.1582T>A (n.1582T>A) c.1640T>A (n.1640T>A) c.1573T>A (n.1573T>A) c.1653T>A (p.Ser551Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.1743T>A (p.Ser581Arg) c.1134T>A (p.Ser378Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) c.978T>A (p.Ser326Arg) c.*569T>A (n.*569T>A) c.981T>A (p.Ser327Arg) c.1833T>A (p.Ser611Arg) n.1823T>A | |
1 | g.67258981T>C | CA418438689 | IL23R | c.1582T>C (n.1582T>C) c.1640T>C (n.1640T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) c.1653T>C (p.Ser551=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.1743T>C (p.Ser581=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.537T>C (p.Ser179=) c.978T>C (p.Ser326=) c.*569T>C (n.*569T>C) c.981T>C (p.Ser327=) c.1833T>C (p.Ser611=) n.1823T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258981T>G | CA340729468 | IL23R | c.1582T>G (n.1582T>G) c.1640T>G (n.1640T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) c.1653T>G (p.Ser551Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.1743T>G (p.Ser581Arg) c.1134T>G (p.Ser378Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) c.978T>G (p.Ser326Arg) c.*569T>G (n.*569T>G) c.981T>G (p.Ser327Arg) c.1833T>G (p.Ser611Arg) n.1823T>G | |
1 | g.67258981T= | CA1173064312 | IL23R | c.1582T= (n.1582T=) c.1640T= (n.1640T=) c.1573T= (n.1573T=) c.1653T= (p.Ser551=) c.1440T= (p.Ser480=) c.1743T= (p.Ser581=) c.1134T= (p.Ser378=) c.537T= (p.Ser179=) c.978T= (p.Ser326=) c.*569T= (n.*569T=) c.981T= (p.Ser327=) c.1833T= (p.Ser611=) n.1823T= | |
1 | g.67258982G>A | CA23506488 | IL23R | c.1583G>A (n.1583G>A) c.1641G>A (n.1641G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.1824G>A | dbSNP |
1 | g.67258982G>C | CA340729473 | IL23R | c.1583G>C (n.1583G>C) c.1641G>C (n.1641G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*570G>C (n.*570G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.1824G>C | |
1 | g.67258982G= | CA1173064313 | IL23R | c.1583G= (n.1583G=) c.1641G= (n.1641G=) c.1574G= (n.1574G=) c.1654G= (p.Glu552=) c.1441G= (p.Glu481=) c.1744G= (p.Glu582=) c.1135G= (p.Glu379=) c.538G= (p.Glu180=) c.979G= (p.Glu327=) c.*570G= (n.*570G=) c.982G= (p.Glu328=) c.1834G= (p.Glu612=) n.1824G= | |
1 | g.67258982G>T | CA340729471 | IL23R | c.1583G>T (n.1583G>T) c.1641G>T (n.1641G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.1824G>T | |
1 | g.67258983A= | CA1173064314 | IL23R | c.1584A= (n.1584A=) c.1642A= (n.1642A=) c.1575A= (n.1575A=) c.1655A= (p.Glu552=) c.1442A= (p.Glu481=) c.1745A= (p.Glu582=) c.1136A= (p.Glu379=) c.539A= (p.Glu180=) c.980A= (p.Glu327=) c.*571A= (n.*571A=) c.983A= (p.Glu328=) c.1835A= (p.Glu612=) n.1825A= | |
1 | g.67258983A>C | CA340729475 | IL23R | c.1584A>C (n.1584A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*571A>C (n.*571A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.1825A>C | |
1 | g.67258983A>G | CA340729477 | IL23R | c.1584A>G (n.1584A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*571A>G (n.*571A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.1825A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67258983A>T | CA340729478 | IL23R | c.1584A>T (n.1584A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.*571A>T (n.*571A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) n.1825A>T | ClinVar |
1 | g.67258984A>C | CA340729480 | IL23R | c.1585A>C (n.1585A>C) c.1643A>C (n.1643A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.*572A>C (n.*572A>C) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) n.1826A>C | |
1 | g.67258984A>G | CA418438690 | IL23R | c.1585A>G (n.1585A>G) c.1643A>G (n.1643A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.1656A>G (p.Glu552=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.540A>G (p.Glu180=) c.981A>G (p.Glu327=) c.*572A>G (n.*572A>G) c.984A>G (p.Glu328=) c.1836A>G (p.Glu612=) n.1826A>G | |
1 | g.67258984A>T | CA340729481 | IL23R | c.1585A>T (n.1585A>T) c.1643A>T (n.1643A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.1656A>T (p.Glu552Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.*572A>T (n.*572A>T) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) n.1826A>T | |
1 | g.67258985A= | CA1173064315 | IL23R | c.1586A= (n.1586A=) c.1644A= (n.1644A=) c.1577A= (n.1577A=) c.1657A= (p.Thr553=) c.1444A= (p.Thr482=) c.1747A= (p.Thr583=) c.1138A= (p.Thr380=) c.541A= (p.Thr181=) c.982A= (p.Thr328=) c.*573A= (n.*573A=) c.985A= (p.Thr329=) c.1837A= (p.Thr613=) n.1827A= | |
1 | g.67258985A>C | CA340729487 | IL23R | c.1586A>C (n.1586A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*573A>C (n.*573A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) n.1827A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258985A>G | CA340729485 | IL23R | c.1586A>G (n.1586A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*573A>G (n.*573A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.1827A>G | |
1 | g.67258985A>T | CA340729484 | IL23R | c.1586A>T (n.1586A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*573A>T (n.*573A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.1827A>T | |
1 | g.67258986C>A | CA340729489 | IL23R | c.1587C>A (n.1587C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*574C>A (n.*574C>A) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) n.1828C>A | |
1 | g.67258986C= | CA1173064316 | IL23R | c.1587C= (n.1587C=) c.1645C= (n.1645C=) c.1578C= (n.1578C=) c.1658C= (p.Thr553=) c.1445C= (p.Thr482=) c.1748C= (p.Thr583=) c.1139C= (p.Thr380=) c.542C= (p.Thr181=) c.983C= (p.Thr328=) c.*574C= (n.*574C=) c.986C= (p.Thr329=) c.1838C= (p.Thr613=) n.1828C= | |
1 | g.67258986C>G | CA340729491 | IL23R | c.1587C>G (n.1587C>G) c.1645C>G (n.1645C>G) c.1578C>G (n.1578C>G) c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.*574C>G (n.*574C>G) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) n.1828C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258986C>T | CA340729492 | IL23R | c.1587C>T (n.1587C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*574C>T (n.*574C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.1828C>T | dbSNP |
1 | g.67258987T>A | CA418438695 | IL23R | c.1588T>A (n.1588T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1659T>A (p.Thr553=) c.1446T>A (p.Thr482=) c.1749T>A (p.Thr583=) c.1140T>A (p.Thr380=) c.543T>A (p.Thr181=) c.984T>A (p.Thr328=) c.*575T>A (n.*575T>A) c.987T>A (p.Thr329=) c.1839T>A (p.Thr613=) n.1829T>A | |
1 | g.67258987T>C | CA23506494 | IL23R | c.1588T>C (n.1588T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1659T>C (p.Thr553=) c.1446T>C (p.Thr482=) c.1749T>C (p.Thr583=) c.1140T>C (p.Thr380=) c.543T>C (p.Thr181=) c.984T>C (p.Thr328=) c.*575T>C (n.*575T>C) c.987T>C (p.Thr329=) c.1839T>C (p.Thr613=) n.1829T>C | dbSNP |
1 | g.67258987T>G | CA418438696 | IL23R | c.1588T>G (n.1588T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1659T>G (p.Thr553=) c.1446T>G (p.Thr482=) c.1749T>G (p.Thr583=) c.1140T>G (p.Thr380=) c.543T>G (p.Thr181=) c.984T>G (p.Thr328=) c.*575T>G (n.*575T>G) c.987T>G (p.Thr329=) c.1839T>G (p.Thr613=) n.1829T>G | |
1 | g.67258987T= | CA1173064317 | IL23R | c.1588T= (n.1588T=) c.1646T= (n.1646T=) c.1579T= (n.1579T=) c.1659T= (p.Thr553=) c.1446T= (p.Thr482=) c.1749T= (p.Thr583=) c.1140T= (p.Thr380=) c.543T= (p.Thr181=) c.984T= (p.Thr328=) c.*575T= (n.*575T=) c.987T= (p.Thr329=) c.1839T= (p.Thr613=) n.1829T= | |
1 | g.67258988A>C | CA340729494 | IL23R | c.1589A>C (n.1589A>C) c.1647A>C (n.1647A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.*576A>C (n.*576A>C) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.1830A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258988A>G | CA340729496 | IL23R | c.1589A>G (n.1589A>G) c.1647A>G (n.1647A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1141A>G (p.Ile381Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.*576A>G (n.*576A>G) c.988A>G (p.Ile330Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) n.1830A>G | |
1 | g.67258988A>T | CA340729497 | IL23R | c.1589A>T (n.1589A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1660A>T (p.Ile554Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.*576A>T (n.*576A>T) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.1830A>T | |
1 | g.67258989T>A | CA340729499 | IL23R | c.1590T>A (n.1590T>A) c.1648T>A (n.1648T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) c.1661T>A (p.Ile554Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.*577T>A (n.*577T>A) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.1831T>A | |
1 | g.67258989T>C | CA340729502 | IL23R | c.1590T>C (n.1590T>C) c.1648T>C (n.1648T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.*577T>C (n.*577T>C) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.1831T>C | |
1 | g.67258989T>G | CA340729500 | IL23R | c.1590T>G (n.1590T>G) c.1648T>G (n.1648T>G) c.1581T>G (n.1581T>G) c.1661T>G (p.Ile554Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.*577T>G (n.*577T>G) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.1831T>G | |
1 | g.67258990T>A | CA418438698 | IL23R | c.1591T>A (n.1591T>A) c.1649T>A (n.1649T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1662T>A (p.Ile554=) c.1449T>A (p.Ile483=) c.1752T>A (p.Ile584=) c.1143T>A (p.Ile381=) c.546T>A (p.Ile182=) c.987T>A (p.Ile329=) c.*578T>A (n.*578T>A) c.990T>A (p.Ile330=) c.1842T>A (p.Ile614=) n.1832T>A | |
1 | g.67258990T>C | CA418438699 | IL23R | c.1591T>C (n.1591T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1662T>C (p.Ile554=) c.1449T>C (p.Ile483=) c.1752T>C (p.Ile584=) c.1143T>C (p.Ile381=) c.546T>C (p.Ile182=) c.987T>C (p.Ile329=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.990T>C (p.Ile330=) c.1842T>C (p.Ile614=) n.1832T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258990T>G | CA340729504 | IL23R | c.1591T>G (n.1591T>G) c.1649T>G (n.1649T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1662T>G (p.Ile554Met) c.1449T>G (p.Ile483Met) c.1752T>G (p.Ile584Met) c.1143T>G (p.Ile381Met) c.546T>G (p.Ile182Met) c.987T>G (p.Ile329Met) c.*578T>G (n.*578T>G) c.990T>G (p.Ile330Met) c.1842T>G (p.Ile614Met) n.1832T>G | dbSNP |
1 | g.67258990T= | CA1173064318 | IL23R | c.1591T= (n.1591T=) c.1649T= (n.1649T=) c.1582T= (n.1582T=) c.1662T= (p.Ile554=) c.1449T= (p.Ile483=) c.1752T= (p.Ile584=) c.1143T= (p.Ile381=) c.546T= (p.Ile182=) c.987T= (p.Ile329=) c.*578T= (n.*578T=) c.990T= (p.Ile330=) c.1842T= (p.Ile614=) n.1832T= | |
1 | g.67258991C>A | CA340729505 | IL23R | c.1592C>A (n.1592C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.*579C>A (n.*579C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) n.1833C>A | |
1 | g.67258991C= | CA1173064319 | IL23R | c.1592C= (n.1592C=) c.1650C= (n.1650C=) c.1583C= (n.1583C=) c.1663C= (p.Pro555=) c.1450C= (p.Pro484=) c.1753C= (p.Pro585=) c.1144C= (p.Pro382=) c.547C= (p.Pro183=) c.988C= (p.Pro330=) c.*579C= (n.*579C=) c.991C= (p.Pro331=) c.1843C= (p.Pro615=) n.1833C= | |
1 | g.67258991C>G | CA340729506 | IL23R | c.1592C>G (n.1592C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.*579C>G (n.*579C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) n.1833C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258991C>T | CA900051 | IL23R | c.1592C>T (n.1592C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.*579C>T (n.*579C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) n.1833C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258992C>A | CA340729507 | IL23R | c.1593C>A (n.1593C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.*580C>A (n.*580C>A) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1844C>A (p.Pro615Gln) n.1834C>A | |
1 | g.67258992C>G | CA340729509 | IL23R | c.1593C>G (n.1593C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.*580C>G (n.*580C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) n.1834C>G | |
1 | g.67258992C>T | CA340729511 | IL23R | c.1593C>T (n.1593C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.*580C>T (n.*580C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) n.1834C>T | |
1 | g.67258993A>C | CA418438701 | IL23R | c.1594A>C (n.1594A>C) c.1652A>C (n.1652A>C) c.1585A>C (n.1585A>C) c.1665A>C (p.Pro555=) c.1452A>C (p.Pro484=) c.1755A>C (p.Pro585=) c.1146A>C (p.Pro382=) c.549A>C (p.Pro183=) c.990A>C (p.Pro330=) c.*581A>C (n.*581A>C) c.993A>C (p.Pro331=) c.1845A>C (p.Pro615=) n.1835A>C | |
1 | g.67258993A>G | CA418438702 | IL23R | c.1594A>G (n.1594A>G) c.1652A>G (n.1652A>G) c.1585A>G (n.1585A>G) c.1665A>G (p.Pro555=) c.1452A>G (p.Pro484=) c.1755A>G (p.Pro585=) c.1146A>G (p.Pro382=) c.549A>G (p.Pro183=) c.990A>G (p.Pro330=) c.*581A>G (n.*581A>G) c.993A>G (p.Pro331=) c.1845A>G (p.Pro615=) n.1835A>G | |
1 | g.67258993A>T | CA418438703 | IL23R | c.1594A>T (n.1594A>T) c.1652A>T (n.1652A>T) c.1585A>T (n.1585A>T) c.1665A>T (p.Pro555=) c.1452A>T (p.Pro484=) c.1755A>T (p.Pro585=) c.1146A>T (p.Pro382=) c.549A>T (p.Pro183=) c.990A>T (p.Pro330=) c.*581A>T (n.*581A>T) c.993A>T (p.Pro331=) c.1845A>T (p.Pro615=) n.1835A>T | |
1 | g.67258994G>A | CA340729513 | IL23R | c.1595G>A (n.1595G>A) c.1653G>A (n.1653G>A) c.1586G>A (n.1586G>A) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.*582G>A (n.*582G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) n.1836G>A | dbSNP |
1 | g.67258994G>C | CA340729514 | IL23R | c.1595G>C (n.1595G>C) c.1653G>C (n.1653G>C) c.1586G>C (n.1586G>C) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.*582G>C (n.*582G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) n.1836G>C | |
1 | g.67258994G= | CA1173064320 | IL23R | c.1595G= (n.1595G=) c.1653G= (n.1653G=) c.1586G= (n.1586G=) c.1666G= (p.Glu556=) c.1453G= (p.Glu485=) c.1756G= (p.Glu586=) c.1147G= (p.Glu383=) c.550G= (p.Glu184=) c.991G= (p.Glu331=) c.*582G= (n.*582G=) c.994G= (p.Glu332=) c.1846G= (p.Glu616=) n.1836G= | |
1 | g.67258994G>T | CA340729516 | IL23R | c.1595G>T (n.1595G>T) c.1653G>T (n.1653G>T) c.1586G>T (n.1586G>T) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.*582G>T (n.*582G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) n.1836G>T | |
1 | g.67258995A>C | CA340729521 | IL23R | c.1596A>C (n.1596A>C) c.1654A>C (n.1654A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.*583A>C (n.*583A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) n.1837A>C | |
1 | g.67258995A>G | CA340729519 | IL23R | c.1596A>G (n.1596A>G) c.1654A>G (n.1654A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.*583A>G (n.*583A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) n.1837A>G | |
1 | g.67258995A>T | CA340729517 | IL23R | c.1596A>T (n.1596A>T) c.1654A>T (n.1654A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.*583A>T (n.*583A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) n.1837A>T | |
1 | g.67258996A>C | CA340729522 | IL23R | c.1597A>C (n.1597A>C) c.1655A>C (n.1655A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1668A>C (p.Glu556Asp) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1758A>C (p.Glu586Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.*584A>C (n.*584A>C) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.1848A>C (p.Glu616Asp) n.1838A>C | |
1 | g.67258996A>G | CA418438707 | IL23R | c.1597A>G (n.1597A>G) c.1655A>G (n.1655A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1668A>G (p.Glu556=) c.1455A>G (p.Glu485=) c.1758A>G (p.Glu586=) c.1149A>G (p.Glu383=) c.552A>G (p.Glu184=) c.993A>G (p.Glu331=) c.*584A>G (n.*584A>G) c.996A>G (p.Glu332=) c.1848A>G (p.Glu616=) n.1838A>G | |
1 | g.67258996A>T | CA340729524 | IL23R | c.1597A>T (n.1597A>T) c.1655A>T (n.1655A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1668A>T (p.Glu556Asp) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1758A>T (p.Glu586Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.*584A>T (n.*584A>T) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.1848A>T (p.Glu616Asp) n.1838A>T | |
1 | g.67258997C>A | CA340729526 | IL23R | c.1598C>A (n.1598C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1669C>A (p.Gln557Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.*585C>A (n.*585C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) n.1839C>A | |
1 | g.67258997C>G | CA340729527 | IL23R | c.1598C>G (n.1598C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1669C>G (p.Gln557Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.*585C>G (n.*585C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) n.1839C>G | |
1 | g.67258997C>T | CA340729529 | IL23R | c.1598C>T (n.1598C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1669C>T (p.Gln557Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.*585C>T (n.*585C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) n.1839C>T | |
1 | g.67258998A>C | CA340729530 | IL23R | c.1599A>C (n.1599A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1670A>C (p.Gln557Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.*586A>C (n.*586A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) n.1840A>C | |
1 | g.67258998A>G | CA340729532 | IL23R | c.1599A>G (n.1599A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1670A>G (p.Gln557Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) n.1840A>G | |
1 | g.67258998A>T | CA340729533 | IL23R | c.1599A>T (n.1599A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1670A>T (p.Gln557Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.*586A>T (n.*586A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) n.1840A>T | |
1 | g.67258999G>A | CA418438711 | IL23R | c.1600G>A (n.1600G>A) c.1658G>A (n.1658G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1671G>A (p.Gln557=) c.1458G>A (p.Gln486=) c.1761G>A (p.Gln587=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.555G>A (p.Gln185=) c.996G>A (p.Gln332=) c.*587G>A (n.*587G>A) c.999G>A (p.Gln333=) c.1851G>A (p.Gln617=) n.1841G>A | |
1 | g.67258999G>C | CA340729535 | IL23R | c.1600G>C (n.1600G>C) c.1658G>C (n.1658G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1671G>C (p.Gln557His) c.1458G>C (p.Gln486His) c.1761G>C (p.Gln587His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.555G>C (p.Gln185His) c.996G>C (p.Gln332His) c.*587G>C (n.*587G>C) c.999G>C (p.Gln333His) c.1851G>C (p.Gln617His) n.1841G>C | |
1 | g.67258999G>T | CA340729536 | IL23R | c.1600G>T (n.1600G>T) c.1658G>T (n.1658G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1671G>T (p.Gln557His) c.1458G>T (p.Gln486His) c.1761G>T (p.Gln587His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.555G>T (p.Gln185His) c.996G>T (p.Gln332His) c.*587G>T (n.*587G>T) c.999G>T (p.Gln333His) c.1851G>T (p.Gln617His) n.1841G>T | |
1 | g.67259000A= | CA1173064321 | IL23R | c.1601A= (n.1601A=) c.1659A= (n.1659A=) c.1592A= (n.1592A=) c.1672A= (p.Thr558=) c.1459A= (p.Thr487=) c.1762A= (p.Thr588=) c.1153A= (p.Thr385=) c.556A= (p.Thr186=) c.997A= (p.Thr333=) c.*588A= (n.*588A=) c.1000A= (p.Thr334=) c.1852A= (p.Thr618=) n.1842A= | |
1 | g.67259000A>C | CA340729538 | IL23R | c.1601A>C (n.1601A>C) c.1659A>C (n.1659A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.*588A>C (n.*588A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.1842A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259000A>G | CA340729541 | IL23R | c.1601A>G (n.1601A>G) c.1659A>G (n.1659A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.*588A>G (n.*588A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.1842A>G | |
1 | g.67259000A>T | CA340729540 | IL23R | c.1601A>T (n.1601A>T) c.1659A>T (n.1659A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.*588A>T (n.*588A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.1842A>T | |
1 | g.67259001C>A | CA900052 | IL23R | c.1602C>A (n.1602C>A) c.1660C>A (n.1660C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1763C>A (p.Thr588Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.*589C>A (n.*589C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.1853C>A (p.Thr618Asn) n.1843C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259001C= | CA1143551802 | IL23R | c.1602C= (n.1602C=) c.1660C= (n.1660C=) c.1593C= (n.1593C=) c.1673C= (p.Thr558=) c.1460C= (p.Thr487=) c.1763C= (p.Thr588=) c.1154C= (p.Thr385=) c.557C= (p.Thr186=) c.998C= (p.Thr333=) c.*589C= (n.*589C=) c.1001C= (p.Thr334=) c.1853C= (p.Thr618=) n.1843C= | |
1 | g.67259001C>G | CA340729542 | IL23R | c.1602C>G (n.1602C>G) c.1660C>G (n.1660C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1763C>G (p.Thr588Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.*589C>G (n.*589C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.1853C>G (p.Thr618Ser) n.1843C>G | |
1 | g.67259001C>T | CA340729544 | IL23R | c.1602C>T (n.1602C>T) c.1660C>T (n.1660C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.*589C>T (n.*589C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) n.1843C>T | |
1 | g.67259002C>A | CA418438713 | IL23R | c.1603C>A (n.1603C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.1674C>A (p.Thr558=) c.1461C>A (p.Thr487=) c.1764C>A (p.Thr588=) c.1155C>A (p.Thr385=) c.558C>A (p.Thr186=) c.999C>A (p.Thr333=) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1002C>A (p.Thr334=) c.1854C>A (p.Thr618=) n.1844C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259002C= | CA1173064322 | IL23R | c.1603C= (n.1603C=) c.1661C= (n.1661C=) c.1594C= (n.1594C=) c.1674C= (p.Thr558=) c.1461C= (p.Thr487=) c.1764C= (p.Thr588=) c.1155C= (p.Thr385=) c.558C= (p.Thr186=) c.999C= (p.Thr333=) c.*590C= (n.*590C=) c.1002C= (p.Thr334=) c.1854C= (p.Thr618=) n.1844C= | |
1 | g.67259002C>G | CA418438714 | IL23R | c.1603C>G (n.1603C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.1674C>G (p.Thr558=) c.1461C>G (p.Thr487=) c.1764C>G (p.Thr588=) c.1155C>G (p.Thr385=) c.558C>G (p.Thr186=) c.999C>G (p.Thr333=) c.*590C>G (n.*590C>G) c.1002C>G (p.Thr334=) c.1854C>G (p.Thr618=) n.1844C>G | |
1 | g.67259002C>T | CA418438715 | IL23R | c.1603C>T (n.1603C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.1674C>T (p.Thr558=) c.1461C>T (p.Thr487=) c.1764C>T (p.Thr588=) c.1155C>T (p.Thr385=) c.558C>T (p.Thr186=) c.999C>T (p.Thr333=) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1002C>T (p.Thr334=) c.1854C>T (p.Thr618=) n.1844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259003C>A | CA340729546 | IL23R | c.1604C>A (n.1604C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.559C>A (p.Leu187Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.*591C>A (n.*591C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) n.1845C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67259003C>G | CA340729548 | IL23R | c.1604C>G (n.1604C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*591C>G (n.*591C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) n.1845C>G | |
1 | g.67259003C>T | CA418438716 | IL23R | c.1604C>T (n.1604C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) c.1675C>T (p.Leu559=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.1765C>T (p.Leu589=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.559C>T (p.Leu187=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) c.1855C>T (p.Leu619=) n.1845C>T | |
1 | g.67259004T>A | CA340729550 | IL23R | c.1605T>A (n.1605T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.*592T>A (n.*592T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) n.1846T>A | |
1 | g.67259004T>C | CA340729553 | IL23R | c.1605T>C (n.1605T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*592T>C (n.*592T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.1846T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67259004T>G | CA340729551 | IL23R | c.1605T>G (n.1605T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*592T>G (n.*592T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.1846T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259004T= | CA1173064323 | IL23R | c.1605T= (n.1605T=) c.1663T= (n.1663T=) c.1596T= (n.1596T=) c.1676T= (p.Leu559=) c.1463T= (p.Leu488=) c.1766T= (p.Leu589=) c.1157T= (p.Leu386=) c.560T= (p.Leu187=) c.1001T= (p.Leu334=) c.*592T= (n.*592T=) c.1004T= (p.Leu335=) c.1856T= (p.Leu619=) n.1846T= | |
1 | g.67259004dup | CA2574401482 | IL23R | c.1605dup (n.1605dup) c.1663dup (n.1663dup) c.1596dup (n.1596dup) c.1676dup (p.Leu560AlafsTer3) c.1463dup (p.Leu489AlafsTer3) c.1766dup (p.Leu590AlafsTer3) c.1157dup (p.Leu387AlafsTer3) c.560dup (p.Leu188AlafsTer3) c.1001dup (p.Leu335AlafsTer3) c.*592dup (n.*592dup) c.1004dup (p.Leu336AlafsTer3) c.1856dup (p.Leu620AlafsTer3) n.1846dup | |
1 | g.67259005G>A | CA418438718 | IL23R | c.1606G>A (n.1606G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1677G>A (p.Leu559=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1767G>A (p.Leu589=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.561G>A (p.Leu187=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.*593G>A (n.*593G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) c.1857G>A (p.Leu619=) n.1847G>A | |
1 | g.67259005G>C | CA418438719 | IL23R | c.1606G>C (n.1606G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1677G>C (p.Leu559=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.1767G>C (p.Leu589=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.561G>C (p.Leu187=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.*593G>C (n.*593G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) c.1857G>C (p.Leu619=) n.1847G>C | |
1 | g.67259005G>T | CA418438720 | IL23R | c.1606G>T (n.1606G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1677G>T (p.Leu559=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.1767G>T (p.Leu589=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.561G>T (p.Leu187=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.*593G>T (n.*593G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) c.1857G>T (p.Leu619=) n.1847G>T | |
1 | g.67259006C>A | CA340729554 | IL23R | c.1607C>A (n.1607C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.*594C>A (n.*594C>A) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.1858C>A (p.Leu620Ile) n.1848C>A | COSMIC |
1 | g.67259006C>G | CA340729556 | IL23R | c.1607C>G (n.1607C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.562C>G (p.Leu188Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.*594C>G (n.*594C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) n.1848C>G | |
1 | g.67259006C>T | CA340729557 | IL23R | c.1607C>T (n.1607C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.*594C>T (n.*594C>T) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.1858C>T (p.Leu620Phe) n.1848C>T | |
1 | g.67259007T>A | CA340729559 | IL23R | c.1608T>A (n.1608T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1679T>A (p.Leu560His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1769T>A (p.Leu590His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.563T>A (p.Leu188His) c.1004T>A (p.Leu335His) c.*595T>A (n.*595T>A) c.1007T>A (p.Leu336His) c.1859T>A (p.Leu620His) n.1849T>A | |
1 | g.67259007T>C | CA340729560 | IL23R | c.1608T>C (n.1608T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.*595T>C (n.*595T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.1849T>C | |
1 | g.67259007T>G | CA340729561 | IL23R | c.1608T>G (n.1608T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.*595T>G (n.*595T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.1849T>G | |
1 | g.67259008T>A | CA418438725 | IL23R | c.1609T>A (n.1609T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1680T>A (p.Leu560=) c.1467T>A (p.Leu489=) c.1770T>A (p.Leu590=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.564T>A (p.Leu188=) c.1005T>A (p.Leu335=) c.*596T>A (n.*596T>A) c.1008T>A (p.Leu336=) c.1860T>A (p.Leu620=) n.1850T>A | |
1 | g.67259008T>C | CA418438726 | IL23R | c.1609T>C (n.1609T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1680T>C (p.Leu560=) c.1467T>C (p.Leu489=) c.1770T>C (p.Leu590=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.564T>C (p.Leu188=) c.1005T>C (p.Leu335=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.1008T>C (p.Leu336=) c.1860T>C (p.Leu620=) n.1850T>C | |
1 | g.67259008T>G | CA418438727 | IL23R | c.1609T>G (n.1609T>G) c.1667T>G (n.1667T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1680T>G (p.Leu560=) c.1467T>G (p.Leu489=) c.1770T>G (p.Leu590=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.564T>G (p.Leu188=) c.1005T>G (p.Leu335=) c.*596T>G (n.*596T>G) c.1008T>G (p.Leu336=) c.1860T>G (p.Leu620=) n.1850T>G | |
1 | g.67259009C>A | CA340729564 | IL23R | c.1610C>A (n.1610C>A) c.1668C>A (n.1668C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.1851C>A | |
1 | g.67259009C>G | CA340729565 | IL23R | c.1610C>G (n.1610C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.1851C>G | |
1 | g.67259009C>T | CA340729567 | IL23R | c.1610C>T (n.1610C>T) c.1668C>T (n.1668C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.1851C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67259010C>A | CA340729569 | IL23R | c.1611C>A (n.1611C>A) c.1669C>A (n.1669C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) c.1682C>A (p.Pro561His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.1772C>A (p.Pro591His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.566C>A (p.Pro189His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.*598C>A (n.*598C>A) c.1010C>A (p.Pro337His) c.1862C>A (p.Pro621His) n.1852C>A | |
1 | g.67259010C= | CA1173064324 | IL23R | c.1611C= (n.1611C=) c.1669C= (n.1669C=) c.1602C= (n.1602C=) c.1682C= (p.Pro561=) c.1469C= (p.Pro490=) c.1772C= (p.Pro591=) c.1163C= (p.Pro388=) c.566C= (p.Pro189=) c.1007C= (p.Pro336=) c.*598C= (n.*598C=) c.1010C= (p.Pro337=) c.1862C= (p.Pro621=) n.1852C= | |
1 | g.67259010C>G | CA340729570 | IL23R | c.1611C>G (n.1611C>G) c.1669C>G (n.1669C>G) c.1602C>G (n.1602C>G) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.*598C>G (n.*598C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.1852C>G | |
1 | g.67259010C>T | CA340729572 | IL23R | c.1611C>T (n.1611C>T) c.1669C>T (n.1669C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.*598C>T (n.*598C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.1852C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259011T>A | CA418438730 | IL23R | c.1612T>A (n.1612T>A) c.1670T>A (n.1670T>A) c.1603T>A (n.1603T>A) c.1683T>A (p.Pro561=) c.1470T>A (p.Pro490=) c.1773T>A (p.Pro591=) c.1164T>A (p.Pro388=) c.567T>A (p.Pro189=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.*599T>A (n.*599T>A) c.1011T>A (p.Pro337=) c.1863T>A (p.Pro621=) n.1853T>A | |
1 | g.67259011T>C | CA418438732 | IL23R | c.1612T>C (n.1612T>C) c.1670T>C (n.1670T>C) c.1603T>C (n.1603T>C) c.1683T>C (p.Pro561=) c.1470T>C (p.Pro490=) c.1773T>C (p.Pro591=) c.1164T>C (p.Pro388=) c.567T>C (p.Pro189=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.*599T>C (n.*599T>C) c.1011T>C (p.Pro337=) c.1863T>C (p.Pro621=) n.1853T>C | |
1 | g.67259011T>G | CA418438731 | IL23R | c.1612T>G (n.1612T>G) c.1670T>G (n.1670T>G) c.1603T>G (n.1603T>G) c.1683T>G (p.Pro561=) c.1470T>G (p.Pro490=) c.1773T>G (p.Pro591=) c.1164T>G (p.Pro388=) c.567T>G (p.Pro189=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.*599T>G (n.*599T>G) c.1011T>G (p.Pro337=) c.1863T>G (p.Pro621=) n.1853T>G | |
1 | g.67259012G>A | CA340729574 | IL23R | c.1613G>A (n.1613G>A) c.1671G>A (n.1671G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*600G>A (n.*600G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) n.1854G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67259012G>C | CA340729577 | IL23R | c.1613G>C (n.1613G>C) c.1671G>C (n.1671G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.1774G>C (p.Asp592His) c.1165G>C (p.Asp389His) c.568G>C (p.Asp190His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.*600G>C (n.*600G>C) c.1012G>C (p.Asp338His) c.1864G>C (p.Asp622His) n.1854G>C | |
1 | g.67259012G>T | CA340729575 | IL23R | c.1613G>T (n.1613G>T) c.1671G>T (n.1671G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*600G>T (n.*600G>T) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) n.1854G>T | |
1 | g.67259013A>C | CA340729579 | IL23R | c.1614A>C (n.1614A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*601A>C (n.*601A>C) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) n.1855A>C | |
1 | g.67259013A>G | CA340729580 | IL23R | c.1614A>G (n.1614A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*601A>G (n.*601A>G) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) n.1855A>G | |
1 | g.67259013A>T | CA340729582 | IL23R | c.1614A>T (n.1614A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.*601A>T (n.*601A>T) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) n.1855A>T | |
1 | g.67259014T>A | CA340729584 | IL23R | c.1615T>A (n.1615T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1686T>A (p.Asp562Glu) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.1776T>A (p.Asp592Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.*602T>A (n.*602T>A) c.1014T>A (p.Asp338Glu) c.1866T>A (p.Asp622Glu) n.1856T>A | |
1 | g.67259014T>C | CA418438734 | IL23R | c.1615T>C (n.1615T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1686T>C (p.Asp562=) c.1473T>C (p.Asp491=) c.1776T>C (p.Asp592=) c.1167T>C (p.Asp389=) c.570T>C (p.Asp190=) c.1011T>C (p.Asp337=) c.*602T>C (n.*602T>C) c.1014T>C (p.Asp338=) c.1866T>C (p.Asp622=) n.1856T>C | |
1 | g.67259014T>G | CA340729586 | IL23R | c.1615T>G (n.1615T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1686T>G (p.Asp562Glu) c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.1776T>G (p.Asp592Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.*602T>G (n.*602T>G) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.1866T>G (p.Asp622Glu) n.1856T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67259015G>A | CA900053 | IL23R | c.1616G>A (n.1616G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*603G>A (n.*603G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.1857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67259015G>C | CA340729588 | IL23R | c.1616G>C (n.1616G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*603G>C (n.*603G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.1857G>C | |
1 | g.67259015G= | CA1143446145 | IL23R | c.1616G= (n.1616G=) c.1674G= (n.1674G=) c.1607G= (n.1607G=) c.1687G= (p.Glu563=) c.1474G= (p.Glu492=) c.1777G= (p.Glu593=) c.1168G= (p.Glu390=) c.571G= (p.Glu191=) c.1012G= (p.Glu338=) c.*603G= (n.*603G=) c.1015G= (p.Glu339=) c.1867G= (p.Glu623=) n.1857G= | |
1 | g.67259015G>T | CA340729590 | IL23R | c.1616G>T (n.1616G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*603G>T (n.*603G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.1857G>T | |
1 | g.67259016A>C | CA340729592 | IL23R | c.1617A>C (n.1617A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*604A>C (n.*604A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1868A>C (p.Glu623Ala) n.1858A>C | |
1 | g.67259016A>G | CA340729593 | IL23R | c.1617A>G (n.1617A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*604A>G (n.*604A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1868A>G (p.Glu623Gly) n.1858A>G | |
1 | g.67259016A>T | CA340729594 | IL23R | c.1617A>T (n.1617A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*604A>T (n.*604A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1868A>T (p.Glu623Val) n.1858A>T | |
1 | g.67259017A= | CA1173064325 | IL23R | c.1618A= (n.1618A=) c.1676A= (n.1676A=) c.1609A= (n.1609A=) c.1689A= (p.Glu563=) c.1476A= (p.Glu492=) c.1779A= (p.Glu593=) c.1170A= (p.Glu390=) c.573A= (p.Glu191=) c.1014A= (p.Glu338=) c.*605A= (n.*605A=) c.1017A= (p.Glu339=) c.1869A= (p.Glu623=) n.1859A= | |
1 | g.67259017A>C | CA340729595 | IL23R | c.1618A>C (n.1618A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1609A>C (n.1609A>C) c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.*605A>C (n.*605A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.1869A>C (p.Glu623Asp) n.1859A>C | |
1 | g.67259017A>G | CA418438736 | IL23R | c.1618A>G (n.1618A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.1609A>G (n.1609A>G) c.1689A>G (p.Glu563=) c.1476A>G (p.Glu492=) c.1779A>G (p.Glu593=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.573A>G (p.Glu191=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) c.1869A>G (p.Glu623=) n.1859A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259017A>T | CA340729596 | IL23R | c.1618A>T (n.1618A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1609A>T (n.1609A>T) c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.*605A>T (n.*605A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.1869A>T (p.Glu623Asp) n.1859A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259018T>A | CA900054 | IL23R | c.1619T>A (n.1619T>A) c.1677T>A (n.1677T>A) c.1610T>A (n.1610T>A) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.*606T>A (n.*606T>A) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1870T>A (p.Phe624Ile) n.1860T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259018T>C | CA340729599 | IL23R | c.1619T>C (n.1619T>C) c.1677T>C (n.1677T>C) c.1610T>C (n.1610T>C) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.*606T>C (n.*606T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1870T>C (p.Phe624Leu) n.1860T>C | |
1 | g.67259018T>G | CA340729601 | IL23R | c.1619T>G (n.1619T>G) c.1677T>G (n.1677T>G) c.1610T>G (n.1610T>G) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.*606T>G (n.*606T>G) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1870T>G (p.Phe624Val) n.1860T>G | |
1 | g.67259018T= | CA1144692979 | IL23R | c.1619T= (n.1619T=) c.1677T= (n.1677T=) c.1610T= (n.1610T=) c.1690T= (p.Phe564=) c.1477T= (p.Phe493=) c.1780T= (p.Phe594=) c.1171T= (p.Phe391=) c.574T= (p.Phe192=) c.1015T= (p.Phe339=) c.*606T= (n.*606T=) c.1018T= (p.Phe340=) c.1870T= (p.Phe624=) n.1860T= | |
1 | g.67259019T>A | CA340729603 | IL23R | c.1620T>A (n.1620T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.*607T>A (n.*607T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) n.1861T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259019T>C | CA340729605 | IL23R | c.1620T>C (n.1620T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.*607T>C (n.*607T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1871T>C (p.Phe624Ser) n.1861T>C | |
1 | g.67259019T>G | CA340729607 | IL23R | c.1620T>G (n.1620T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.*607T>G (n.*607T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1871T>G (p.Phe624Cys) n.1861T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.67259019T= | CA1173064326 | IL23R | c.1620T= (n.1620T=) c.1678T= (n.1678T=) c.1611T= (n.1611T=) c.1691T= (p.Phe564=) c.1478T= (p.Phe493=) c.1781T= (p.Phe594=) c.1172T= (p.Phe391=) c.575T= (p.Phe192=) c.1016T= (p.Phe339=) c.*607T= (n.*607T=) c.1019T= (p.Phe340=) c.1871T= (p.Phe624=) n.1861T= | |
1 | g.67259020T>A | CA340729609 | IL23R | c.1621T>A (n.1621T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.1872T>A (p.Phe624Leu) n.1862T>A | |
1 | g.67259020T>C | CA418438737 | IL23R | c.1621T>C (n.1621T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1479T>C (p.Phe493=) c.1782T>C (p.Phe594=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.576T>C (p.Phe192=) c.1017T>C (p.Phe339=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.1020T>C (p.Phe340=) c.1872T>C (p.Phe624=) n.1862T>C | |
1 | g.67259020T>G | CA340729610 | IL23R | c.1621T>G (n.1621T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.*608T>G (n.*608T>G) c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.1872T>G (p.Phe624Leu) n.1862T>G | |
1 | g.67259021G>A | CA340729612 | IL23R | c.1622G>A (n.1622G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1873G>A (p.Val625Ile) n.1863G>A | |
1 | g.67259021G>C | CA340729613 | IL23R | c.1622G>C (n.1622G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.*609G>C (n.*609G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) n.1863G>C | |
1 | g.67259021G>T | CA340729615 | IL23R | c.1622G>T (n.1622G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.1693G>T (p.Val565Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.*609G>T (n.*609G>T) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1873G>T (p.Val625Phe) n.1863G>T | |
1 | g.67259022T>A | CA340729617 | IL23R | c.1623T>A (n.1623T>A) c.1681T>A (n.1681T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1694T>A (p.Val565Asp) c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.*610T>A (n.*610T>A) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1874T>A (p.Val625Asp) n.1864T>A | |
1 | g.67259022T>C | CA340729618 | IL23R | c.1623T>C (n.1623T>C) c.1681T>C (n.1681T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.*610T>C (n.*610T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) n.1864T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67259022T>G | CA340729620 | IL23R | c.1623T>G (n.1623T>G) c.1681T>G (n.1681T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.*610T>G (n.*610T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) n.1864T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67259023C>A | CA418438739 | IL23R | c.1624C>A (n.1624C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1695C>A (p.Val565=) c.1482C>A (p.Val494=) c.1785C>A (p.Val595=) c.1176C>A (p.Val392=) c.579C>A (p.Val193=) c.1020C>A (p.Val340=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.1023C>A (p.Val341=) c.1875C>A (p.Val625=) n.1865C>A | |
1 | g.67259023C= | CA1173064327 | IL23R | c.1624C= (n.1624C=) c.1682C= (n.1682C=) c.1615C= (n.1615C=) c.1695C= (p.Val565=) c.1482C= (p.Val494=) c.1785C= (p.Val595=) c.1176C= (p.Val392=) c.579C= (p.Val193=) c.1020C= (p.Val340=) c.*611C= (n.*611C=) c.1023C= (p.Val341=) c.1875C= (p.Val625=) n.1865C= | |
1 | g.67259023C>G | CA418438740 | IL23R | c.1624C>G (n.1624C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.1615C>G (n.1615C>G) c.1695C>G (p.Val565=) c.1482C>G (p.Val494=) c.1785C>G (p.Val595=) c.1176C>G (p.Val392=) c.579C>G (p.Val193=) c.1020C>G (p.Val340=) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1023C>G (p.Val341=) c.1875C>G (p.Val625=) n.1865C>G | |
1 | g.67259023C>T | CA418438741 | IL23R | c.1624C>T (n.1624C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.1615C>T (n.1615C>T) c.1695C>T (p.Val565=) c.1482C>T (p.Val494=) c.1785C>T (p.Val595=) c.1176C>T (p.Val392=) c.579C>T (p.Val193=) c.1020C>T (p.Val340=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.1023C>T (p.Val341=) c.1875C>T (p.Val625=) n.1865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259024T>A | CA340729622 | IL23R | c.1625T>A (n.1625T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.*612T>A (n.*612T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.1866T>A | |
1 | g.67259024T>C | CA340729625 | IL23R | c.1625T>C (n.1625T>C) c.1683T>C (n.1683T>C) c.1616T>C (n.1616T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.*612T>C (n.*612T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.1866T>C | |
1 | g.67259024T>G | CA340729624 | IL23R | c.1625T>G (n.1625T>G) c.1683T>G (n.1683T>G) c.1616T>G (n.1616T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.*612T>G (n.*612T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.1866T>G | |
1 | g.67259025C>A | CA340729626 | IL23R | c.1626C>A (n.1626C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.*613C>A (n.*613C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) n.1867C>A | |
1 | g.67259025C>G | CA340729629 | IL23R | c.1626C>G (n.1626C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.1877C>G (p.Ser626Cys) n.1867C>G | |
1 | g.67259025C>T | CA340729628 | IL23R | c.1626C>T (n.1626C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.1877C>T (p.Ser626Phe) n.1867C>T | |
1 | g.67259026C>A | CA418438745 | IL23R | c.1627C>A (n.1627C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.1788C>A (p.Ser596=) c.1179C>A (p.Ser393=) c.582C>A (p.Ser194=) c.1023C>A (p.Ser341=) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) c.1878C>A (p.Ser626=) n.1868C>A | |
1 | g.67259026C>G | CA418438746 | IL23R | c.1627C>G (n.1627C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1618C>G (n.1618C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.1485C>G (p.Ser495=) c.1788C>G (p.Ser596=) c.1179C>G (p.Ser393=) c.582C>G (p.Ser194=) c.1023C>G (p.Ser341=) c.*614C>G (n.*614C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) c.1878C>G (p.Ser626=) n.1868C>G | |
1 | g.67259026C>T | CA418438747 | IL23R | c.1627C>T (n.1627C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1788C>T (p.Ser596=) c.1179C>T (p.Ser393=) c.582C>T (p.Ser194=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) c.1878C>T (p.Ser626=) n.1868C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67259027T>A | CA340729631 | IL23R | c.1628T>A (n.1628T>A) c.1686T>A (n.1686T>A) c.1619T>A (n.1619T>A) c.1699T>A (p.Cys567Ser) c.1486T>A (p.Cys496Ser) c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.*615T>A (n.*615T>A) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.1879T>A (p.Cys627Ser) n.1869T>A | |
1 | g.67259027T>C | CA340729632 | IL23R | c.1628T>C (n.1628T>C) c.1686T>C (n.1686T>C) c.1619T>C (n.1619T>C) c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.1486T>C (p.Cys496Arg) c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*615T>C (n.*615T>C) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.1879T>C (p.Cys627Arg) n.1869T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67259027T>G | CA340729634 | IL23R | c.1628T>G (n.1628T>G) c.1686T>G (n.1686T>G) c.1619T>G (n.1619T>G) c.1699T>G (p.Cys567Gly) c.1486T>G (p.Cys496Gly) c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*615T>G (n.*615T>G) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.1879T>G (p.Cys627Gly) n.1869T>G | |
1 | g.67259028G>A | CA340729636 | IL23R | c.1629G>A (n.1629G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.1620G>A (n.1620G>A) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) n.1870G>A | |
1 | g.67259028G>C | CA900055 | IL23R | c.1629G>C (n.1629G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.1620G>C (n.1620G>C) c.1700G>C (p.Cys567Ser) c.1487G>C (p.Cys496Ser) c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1880G>C (p.Cys627Ser) n.1870G>C | dbSNP ExAC |
1 | g.67259028G= | CA1173064328 | IL23R | c.1629G= (n.1629G=) c.1687G= (n.1687G=) c.1620G= (n.1620G=) c.1700G= (p.Cys567=) c.1487G= (p.Cys496=) c.1790G= (p.Cys597=) c.1181G= (p.Cys394=) c.584G= (p.Cys195=) c.1025G= (p.Cys342=) c.*616G= (n.*616G=) c.1028G= (p.Cys343=) c.1880G= (p.Cys627=) n.1870G= | |
1 | g.67259028G>T | CA340729638 | IL23R | c.1629G>T (n.1629G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.1620G>T (n.1620G>T) c.1700G>T (p.Cys567Phe) c.1487G>T (p.Cys496Phe) c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.1880G>T (p.Cys627Phe) n.1870G>T | |
1 | g.67259029T>A | CA340729640 | IL23R | c.1630T>A (n.1630T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1701T>A (p.Cys567Ter) c.1488T>A (p.Cys496Ter) c.1791T>A (p.Cys597Ter) c.1182T>A (p.Cys394Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) c.1026T>A (p.Cys342Ter) c.*617T>A (n.*617T>A) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.1881T>A (p.Cys627Ter) n.1871T>A | |
1 | g.67259029T>C | CA418438749 | IL23R | c.1630T>C (n.1630T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.1621T>C (n.1621T>C) c.1701T>C (p.Cys567=) c.1488T>C (p.Cys496=) c.1791T>C (p.Cys597=) c.1182T>C (p.Cys394=) c.585T>C (p.Cys195=) c.1026T>C (p.Cys342=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.1029T>C (p.Cys343=) c.1881T>C (p.Cys627=) n.1871T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67259029T>G | CA340729642 | IL23R | c.1630T>G (n.1630T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.1621T>G (n.1621T>G) c.1701T>G (p.Cys567Trp) c.1488T>G (p.Cys496Trp) c.1791T>G (p.Cys597Trp) c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) c.1026T>G (p.Cys342Trp) c.*617T>G (n.*617T>G) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.1881T>G (p.Cys627Trp) n.1871T>G | |
1 | g.67259030T>A | CA340729643 | IL23R | c.1631T>A (n.1631T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) c.1622T>A (n.1622T>A) c.1702T>A (p.Leu568Met) c.1489T>A (p.Leu497Met) c.1792T>A (p.Leu598Met) c.1183T>A (p.Leu395Met) c.586T>A (p.Leu196Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.*618T>A (n.*618T>A) c.1030T>A (p.Leu344Met) c.1882T>A (p.Leu628Met) n.1872T>A | |
1 | g.67259030T>C | CA418438750 | IL23R | c.1631T>C (n.1631T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) c.1622T>C (n.1622T>C) c.1702T>C (p.Leu568=) c.1489T>C (p.Leu497=) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1183T>C (p.Leu395=) c.586T>C (p.Leu196=) c.1027T>C (p.Leu343=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.1030T>C (p.Leu344=) c.1882T>C (p.Leu628=) n.1872T>C | dbSNP |
1 | g.67259030T>G | CA340729645 | IL23R | c.1631T>G (n.1631T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) c.1622T>G (n.1622T>G) c.1702T>G (p.Leu568Val) c.1489T>G (p.Leu497Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.586T>G (p.Leu196Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.*618T>G (n.*618T>G) c.1030T>G (p.Leu344Val) c.1882T>G (p.Leu628Val) n.1872T>G | |
1 | g.67259030T= | CA1173064329 | IL23R | c.1631T= (n.1631T=) c.1689T= (n.1689T=) c.1622T= (n.1622T=) c.1702T= (p.Leu568=) c.1489T= (p.Leu497=) c.1792T= (p.Leu598=) c.1183T= (p.Leu395=) c.586T= (p.Leu196=) c.1027T= (p.Leu343=) c.*618T= (n.*618T=) c.1030T= (p.Leu344=) c.1882T= (p.Leu628=) n.1872T= | |
1 | g.67259031T>A | CA340729650 | IL23R | c.1632T>A (n.1632T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) c.1703T>A (p.Leu568Ter) c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.*619T>A (n.*619T>A) c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1883T>A (p.Leu628Ter) n.1873T>A | |
1 | g.67259031T>C | CA340729649 | IL23R | c.1632T>C (n.1632T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1703T>C (p.Leu568Ser) c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.*619T>C (n.*619T>C) c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.1883T>C (p.Leu628Ser) n.1873T>C | |
1 | g.67259031T>G | CA340729647 | IL23R | c.1632T>G (n.1632T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1703T>G (p.Leu568Trp) c.1490T>G (p.Leu497Trp) c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.587T>G (p.Leu196Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.*619T>G (n.*619T>G) c.1031T>G (p.Leu344Trp) c.1883T>G (p.Leu628Trp) n.1873T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67259032G>A | CA418438752 | IL23R | c.1633G>A (n.1633G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.588G>A (p.Leu196=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) c.1884G>A (p.Leu628=) n.1874G>A | |
1 | g.67259032G>C | CA340729653 | IL23R | c.1633G>C (n.1633G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) c.1704G>C (p.Leu568Phe) c.1491G>C (p.Leu497Phe) c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.588G>C (p.Leu196Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1032G>C (p.Leu344Phe) c.1884G>C (p.Leu628Phe) n.1874G>C | |
1 | g.67259032G>T | CA340729654 | IL23R | c.1633G>T (n.1633G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) c.1704G>T (p.Leu568Phe) c.1491G>T (p.Leu497Phe) c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.588G>T (p.Leu196Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1032G>T (p.Leu344Phe) c.1884G>T (p.Leu628Phe) n.1874G>T | |
1 | g.67259033G>A | CA340729656 | IL23R | c.1634G>A (n.1634G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1625G>A (n.1625G>A) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.1875G>A | |
1 | g.67259033G>C | CA340729657 | IL23R | c.1634G>C (n.1634G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.1625G>C (n.1625G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.1875G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67259033G>T | CA340729659 | IL23R | c.1634G>T (n.1634G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.1625G>T (n.1625G>T) c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1885G>T (p.Gly629Trp) n.1875G>T | |
1 | g.67259034G>A | CA340729661 | IL23R | c.1635G>A (n.1635G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.1626G>A (n.1626G>A) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.*622G>A (n.*622G>A) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.1876G>A | |
1 | g.67259034G>C | CA340729663 | IL23R | c.1635G>C (n.1635G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.1626G>C (n.1626G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.*622G>C (n.*622G>C) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.1876G>C | |
1 | g.67259034G>T | CA340729665 | IL23R | c.1635G>T (n.1635G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.1626G>T (n.1626G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.*622G>T (n.*622G>T) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.1876G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67259035G>A | CA418438756 | IL23R | c.1636G>A (n.1636G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.1707G>A (p.Gly569=) c.1494G>A (p.Gly498=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.1188G>A (p.Gly396=) c.591G>A (p.Gly197=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1035G>A (p.Gly345=) c.1887G>A (p.Gly629=) n.1877G>A | dbSNP |
1 | g.67259035G>C | CA418438757 | IL23R | c.1636G>C (n.1636G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.1707G>C (p.Gly569=) c.1494G>C (p.Gly498=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.1188G>C (p.Gly396=) c.591G>C (p.Gly197=) c.1032G>C (p.Gly344=) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1035G>C (p.Gly345=) c.1887G>C (p.Gly629=) n.1877G>C | |
1 | g.67259035G= | CA1173064330 | IL23R | c.1636G= (n.1636G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1627G= (n.1627G=) c.1707G= (p.Gly569=) c.1494G= (p.Gly498=) c.1797G= (p.Gly599=) c.1188G= (p.Gly396=) c.591G= (p.Gly197=) c.1032G= (p.Gly344=) c.*623G= (n.*623G=) c.1035G= (p.Gly345=) c.1887G= (p.Gly629=) n.1877G= | |
1 | g.67259035G>T | CA418438758 | IL23R | c.1636G>T (n.1636G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.1707G>T (p.Gly569=) c.1494G>T (p.Gly498=) c.1797G>T (p.Gly599=) c.1188G>T (p.Gly396=) c.591G>T (p.Gly197=) c.1032G>T (p.Gly344=) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1035G>T (p.Gly345=) c.1887G>T (p.Gly629=) n.1877G>T | |
1 | g.67259036A>C | CA340729667 | IL23R | c.1637A>C (n.1637A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1628A>C (n.1628A>C) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.1878A>C | |
1 | g.67259036A>G | CA340729668 | IL23R | c.1637A>G (n.1637A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*624A>G (n.*624A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) n.1878A>G | |
1 | g.67259036A>T | CA340729670 | IL23R | c.1637A>T (n.1637A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.1878A>T | |
1 | g.67259037del | CA2646125923 | IL23R | c.1638del (n.1638del) c.1696del (n.1696del) c.1629del (n.1629del) c.1709del (p.Ile570ThrfsTer2) c.1496del (p.Ile499ThrfsTer2) c.1799del (p.Ile600ThrfsTer2) c.1190del (p.Ile397ThrfsTer2) c.593del (p.Ile198ThrfsTer2) c.1034del (p.Ile345ThrfsTer2) c.*625del (n.*625del) c.1037del (p.Ile346ThrfsTer2) c.1889del (p.Ile630ThrfsTer2) n.1879del | gnomAD v4 |
1 | g.67259037T>A | CA340729674 | IL23R | c.1638T>A (n.1638T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.1629T>A (n.1629T>A) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.1879T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259037T>C | CA340729675 | IL23R | c.1638T>C (n.1638T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.1879T>C | |
1 | g.67259037T>G | CA340729673 | IL23R | c.1638T>G (n.1638T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1629T>G (n.1629T>G) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.1879T>G | |
1 | g.67259037T= | CA1173064331 | IL23R | c.1638T= (n.1638T=) c.1696T= (n.1696T=) c.1629T= (n.1629T=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1496T= (p.Ile499=) c.1799T= (p.Ile600=) c.1190T= (p.Ile397=) c.593T= (p.Ile198=) c.1034T= (p.Ile345=) c.*625T= (n.*625T=) c.1037T= (p.Ile346=) c.1889T= (p.Ile630=) n.1879T= | |
1 | g.67259038C>A | CA900057 | IL23R | c.1639C>A (n.1639C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.1800C>A (p.Ile600=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.594C>A (p.Ile198=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1038C>A (p.Ile346=) c.1890C>A (p.Ile630=) n.1880C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259038C= | CA1173064332 | IL23R | c.1639C= (n.1639C=) c.1697C= (n.1697C=) c.1630C= (n.1630C=) c.1710C= (p.Ile570=) c.1497C= (p.Ile499=) c.1800C= (p.Ile600=) c.1191C= (p.Ile397=) c.594C= (p.Ile198=) c.1035C= (p.Ile345=) c.*626C= (n.*626C=) c.1038C= (p.Ile346=) c.1890C= (p.Ile630=) n.1880C= | |
1 | g.67259038C>G | CA340729678 | IL23R | c.1639C>G (n.1639C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1038C>G (p.Ile346Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) n.1880C>G | |
1 | g.67259038C>T | CA900056 | IL23R | c.1639C>T (n.1639C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.1800C>T (p.Ile600=) c.1191C>T (p.Ile397=) c.594C>T (p.Ile198=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1038C>T (p.Ile346=) c.1890C>T (p.Ile630=) n.1880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67259039G>A | CA900058 | IL23R | c.1640G>A (n.1640G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1711G>A (p.Val571Met) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1891G>A (p.Val631Met) n.1881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259039G>C | CA340729681 | IL23R | c.1640G>C (n.1640G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) n.1881G>C | dbSNP |
1 | g.67259039G= | CA1173064333 | IL23R | c.1640G= (n.1640G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1631G= (n.1631G=) c.1711G= (p.Val571=) c.1498G= (p.Val500=) c.1801G= (p.Val601=) c.1192G= (p.Val398=) c.595G= (p.Val199=) c.1036G= (p.Val346=) c.*627G= (n.*627G=) c.1039G= (p.Val347=) c.1891G= (p.Val631=) n.1881G= | |
1 | g.67259039G>T | CA340729683 | IL23R | c.1640G>T (n.1640G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) n.1881G>T | |
1 | g.67259040T>A | CA340729684 | IL23R | c.1641T>A (n.1641T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) n.1882T>A | |
1 | g.67259040T>C | CA340729685 | IL23R | c.1641T>C (n.1641T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) n.1882T>C | |
1 | g.67259040T>G | CA340729686 | IL23R | c.1641T>G (n.1641T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) n.1882T>G | |
1 | g.67259041G>A | CA418438764 | IL23R | c.1642G>A (n.1642G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.1713G>A (p.Val571=) c.1500G>A (p.Val500=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1194G>A (p.Val398=) c.597G>A (p.Val199=) c.1038G>A (p.Val346=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1041G>A (p.Val347=) c.1893G>A (p.Val631=) n.1883G>A | |
1 | g.67259041G>C | CA418438763 | IL23R | c.1642G>C (n.1642G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.1633G>C (n.1633G>C) c.1713G>C (p.Val571=) c.1500G>C (p.Val500=) c.1803G>C (p.Val601=) c.1194G>C (p.Val398=) c.597G>C (p.Val199=) c.1038G>C (p.Val346=) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1041G>C (p.Val347=) c.1893G>C (p.Val631=) n.1883G>C | |
1 | g.67259041G>T | CA418438762 | IL23R | c.1642G>T (n.1642G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.1713G>T (p.Val571=) c.1500G>T (p.Val500=) c.1803G>T (p.Val601=) c.1194G>T (p.Val398=) c.597G>T (p.Val199=) c.1038G>T (p.Val346=) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1041G>T (p.Val347=) c.1893G>T (p.Val631=) n.1883G>T | |
1 | g.67259042A>C | CA340729688 | IL23R | c.1643A>C (n.1643A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1804A>C (p.Asn602His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.598A>C (p.Asn200His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1042A>C (p.Asn348His) c.1894A>C (p.Asn632His) n.1884A>C | |
1 | g.67259042A>G | CA340729689 | IL23R | c.1643A>G (n.1643A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.1884A>G | |
1 | g.67259042A>T | CA340729690 | IL23R | c.1643A>T (n.1643A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.1884A>T | |
1 | g.67259043A>C | CA340729692 | IL23R | c.1644A>C (n.1644A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.*631A>C (n.*631A>C) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.1885A>C | |
1 | g.67259043A>G | CA340729693 | IL23R | c.1644A>G (n.1644A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.*631A>G (n.*631A>G) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.1885A>G | |
1 | g.67259043A>T | CA340729691 | IL23R | c.1644A>T (n.1644A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.*631A>T (n.*631A>T) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.1885A>T | |
1 | g.67259044T>A | CA340729694 | IL23R | c.1645T>A (n.1645T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1636T>A (n.1636T>A) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.600T>A (p.Asn200Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.*632T>A (n.*632T>A) c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) n.1886T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67259044T>C | CA418438768 | IL23R | c.1645T>C (n.1645T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1636T>C (n.1636T>C) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1503T>C (p.Asn501=) c.1806T>C (p.Asn602=) c.1197T>C (p.Asn399=) c.600T>C (p.Asn200=) c.1041T>C (p.Asn347=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.1044T>C (p.Asn348=) c.1896T>C (p.Asn632=) n.1886T>C | |
1 | g.67259044T>G | CA340729695 | IL23R | c.1645T>G (n.1645T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.600T>G (p.Asn200Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.*632T>G (n.*632T>G) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) n.1886T>G | |
1 | g.67259045G>A | CA340729697 | IL23R | c.1646G>A (n.1646G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*633G>A (n.*633G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.1887G>A | |
1 | g.67259045G>C | CA340729698 | IL23R | c.1646G>C (n.1646G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*633G>C (n.*633G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.1887G>C | |
1 | g.67259045G>T | CA340729699 | IL23R | c.1646G>T (n.1646G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*633G>T (n.*633G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.1887G>T | |
1 | g.67259046A>C | CA340729704 | IL23R | c.1647A>C (n.1647A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.1888A>C | |
1 | g.67259046A>G | CA340729700 | IL23R | c.1647A>G (n.1647A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.1888A>G | |
1 | g.67259046A>T | CA340729702 | IL23R | c.1647A>T (n.1647A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) n.1888A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67259047G>A | CA418438771 | IL23R | c.1648G>A (n.1648G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.1719G>A (p.Glu573=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1809G>A (p.Glu603=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.603G>A (p.Glu201=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1047G>A (p.Glu349=) c.1899G>A (p.Glu633=) n.1889G>A | |
1 | g.67259047G>C | CA340729706 | IL23R | c.1648G>C (n.1648G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.1899G>C (p.Glu633Asp) n.1889G>C | |
1 | g.67259047G>T | CA340729707 | IL23R | c.1648G>T (n.1648G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.1899G>T (p.Glu633Asp) n.1889G>T | |
1 | g.67259048G>A | CA340729710 | IL23R | c.1649G>A (n.1649G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.*636G>A (n.*636G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.1890G>A | |
1 | g.67259048G>C | CA340729711 | IL23R | c.1649G>C (n.1649G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.*636G>C (n.*636G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.1890G>C | |
1 | g.67259048G>T | CA340729713 | IL23R | c.1649G>T (n.1649G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.1890G>T | |
1 | g.67259049A>C | CA340729718 | IL23R | c.1650A>C (n.1650A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.1891A>C | |
1 | g.67259049A>G | CA340729717 | IL23R | c.1650A>G (n.1650A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.1891A>G | |
1 | g.67259049A>T | CA340729715 | IL23R | c.1650A>T (n.1650A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.*637A>T (n.*637A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.1891A>T | |
1 | g.67259050G>A | CA418438773 | IL23R | c.1651G>A (n.1651G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.1722G>A (p.Glu574=) c.1509G>A (p.Glu503=) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.606G>A (p.Glu202=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1902G>A (p.Glu634=) n.1892G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67259050G>C | CA340729720 | IL23R | c.1651G>C (n.1651G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.1892G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259050G= | CA1173064334 | IL23R | c.1651G= (n.1651G=) c.1709G= (n.1709G=) c.1642G= (n.1642G=) c.1722G= (p.Glu574=) c.1509G= (p.Glu503=) c.1812G= (p.Glu604=) c.1203G= (p.Glu401=) c.606G= (p.Glu202=) c.1047G= (p.Glu349=) c.*638G= (n.*638G=) c.1050G= (p.Glu350=) c.1902G= (p.Glu634=) n.1892G= | |
1 | g.67259050G>T | CA340729722 | IL23R | c.1651G>T (n.1651G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.1892G>T | |
1 | g.67259051T>A | CA340729724 | IL23R | c.1652T>A (n.1652T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) c.1723T>A (p.Leu575Met) c.1510T>A (p.Leu504Met) c.1813T>A (p.Leu605Met) c.1204T>A (p.Leu402Met) c.607T>A (p.Leu203Met) c.1048T>A (p.Leu350Met) c.*639T>A (n.*639T>A) c.1051T>A (p.Leu351Met) c.1903T>A (p.Leu635Met) n.1893T>A | |
1 | g.67259051T>C | CA900059 | IL23R | c.1652T>C (n.1652T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1510T>C (p.Leu504=) c.1813T>C (p.Leu605=) c.1204T>C (p.Leu402=) c.607T>C (p.Leu203=) c.1048T>C (p.Leu350=) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1051T>C (p.Leu351=) c.1903T>C (p.Leu635=) n.1893T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259051T>G | CA340729726 | IL23R | c.1652T>G (n.1652T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1813T>G (p.Leu605Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.607T>G (p.Leu203Val) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.*639T>G (n.*639T>G) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) n.1893T>G | |
1 | g.67259051T= | CA1173064335 | IL23R | c.1652T= (n.1652T=) c.1710T= (n.1710T=) c.1643T= (n.1643T=) c.1723T= (p.Leu575=) c.1510T= (p.Leu504=) c.1813T= (p.Leu605=) c.1204T= (p.Leu402=) c.607T= (p.Leu203=) c.1048T= (p.Leu350=) c.*639T= (n.*639T=) c.1051T= (p.Leu351=) c.1903T= (p.Leu635=) n.1893T= | |
1 | g.67259052T>A | CA340729729 | IL23R | c.1653T>A (n.1653T>A) c.1711T>A (n.1711T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1814T>A (p.Leu605Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.1894T>A | |
1 | g.67259052T>C | CA340729730 | IL23R | c.1653T>C (n.1653T>C) c.1711T>C (n.1711T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1814T>C (p.Leu605Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.608T>C (p.Leu203Ser) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.1894T>C | |
1 | g.67259052T>G | CA340729732 | IL23R | c.1653T>G (n.1653T>G) c.1711T>G (n.1711T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.1724T>G (p.Leu575Trp) c.1511T>G (p.Leu504Trp) c.1814T>G (p.Leu605Trp) c.1205T>G (p.Leu402Trp) c.608T>G (p.Leu203Trp) c.1049T>G (p.Leu350Trp) c.*640T>G (n.*640T>G) c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.1904T>G (p.Leu635Trp) n.1894T>G | |
1 | g.67259053G>A | CA418438778 | IL23R | c.1654G>A (n.1654G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1815G>A (p.Leu605=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.609G>A (p.Leu203=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1905G>A (p.Leu635=) n.1895G>A | |
1 | g.67259053G>C | CA340729734 | IL23R | c.1654G>C (n.1654G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1725G>C (p.Leu575Phe) c.1512G>C (p.Leu504Phe) c.1815G>C (p.Leu605Phe) c.1206G>C (p.Leu402Phe) c.609G>C (p.Leu203Phe) c.1050G>C (p.Leu350Phe) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.1905G>C (p.Leu635Phe) n.1895G>C | |
1 | g.67259053G>T | CA340729735 | IL23R | c.1654G>T (n.1654G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1725G>T (p.Leu575Phe) c.1512G>T (p.Leu504Phe) c.1815G>T (p.Leu605Phe) c.1206G>T (p.Leu402Phe) c.609G>T (p.Leu203Phe) c.1050G>T (p.Leu350Phe) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.1905G>T (p.Leu635Phe) n.1895G>T |