Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67258876T>A | CA418438808 | IL23R | c.1477T>A (n.1477T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1548T>A (p.Leu516=) c.1335T>A (p.Leu445=) c.1638T>A (p.Leu546=) c.1029T>A (p.Leu343=) c.432T>A (p.Leu144=) c.873T>A (p.Leu291=) c.*464T>A (n.*464T>A) c.876T>A (p.Leu292=) c.1728T>A (p.Leu576=) n.1718T>A | |
1 | g.67258876T>C | CA418438809 | IL23R | c.1477T>C (n.1477T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.1548T>C (p.Leu516=) c.1335T>C (p.Leu445=) c.1638T>C (p.Leu546=) c.1029T>C (p.Leu343=) c.432T>C (p.Leu144=) c.873T>C (p.Leu291=) c.*464T>C (n.*464T>C) c.876T>C (p.Leu292=) c.1728T>C (p.Leu576=) n.1718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258876T>G | CA418438810 | IL23R | c.1477T>G (n.1477T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.1548T>G (p.Leu516=) c.1335T>G (p.Leu445=) c.1638T>G (p.Leu546=) c.1029T>G (p.Leu343=) c.432T>G (p.Leu144=) c.873T>G (p.Leu291=) c.*464T>G (n.*464T>G) c.876T>G (p.Leu292=) c.1728T>G (p.Leu576=) n.1718T>G | |
1 | g.67258876T= | CA1173064282 | IL23R | c.1477T= (n.1477T=) c.1535T= (n.1535T=) c.1468T= (n.1468T=) c.1548T= (p.Leu516=) c.1335T= (p.Leu445=) c.1638T= (p.Leu546=) c.1029T= (p.Leu343=) c.432T= (p.Leu144=) c.873T= (p.Leu291=) c.*464T= (n.*464T=) c.876T= (p.Leu292=) c.1728T= (p.Leu576=) n.1718T= | |
1 | g.67258877G>A | CA340728980 | IL23R | c.1478G>A (n.1478G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.*465G>A (n.*465G>A) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.1729G>A (p.Gly577Arg) n.1719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258877G>C | CA340728985 | IL23R | c.1478G>C (n.1478G>C) c.1536G>C (n.1536G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*465G>C (n.*465G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.1719G>C | |
1 | g.67258877G= | CA1173064283 | IL23R | c.1478G= (n.1478G=) c.1536G= (n.1536G=) c.1469G= (n.1469G=) c.1549G= (p.Gly517=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1639G= (p.Gly547=) c.1030G= (p.Gly344=) c.433G= (p.Gly145=) c.874G= (p.Gly292=) c.*465G= (n.*465G=) c.877G= (p.Gly293=) c.1729G= (p.Gly577=) n.1719G= | |
1 | g.67258877G>T | CA340728988 | IL23R | c.1478G>T (n.1478G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1549G>T (p.Gly517Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.*465G>T (n.*465G>T) c.877G>T (p.Gly293Ter) c.1729G>T (p.Gly577Ter) n.1719G>T | |
1 | g.67258878G>A | CA340728989 | IL23R | c.1479G>A (n.1479G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) c.1470G>A (n.1470G>A) c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.*466G>A (n.*466G>A) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.1730G>A (p.Gly577Glu) n.1720G>A | |
1 | g.67258878G>C | CA340728990 | IL23R | c.1479G>C (n.1479G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) c.1470G>C (n.1470G>C) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*466G>C (n.*466G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) n.1720G>C | |
1 | g.67258878G>T | CA340728991 | IL23R | c.1479G>T (n.1479G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.*466G>T (n.*466G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) n.1720G>T | |
1 | g.67258879A= | CA1173064284 | IL23R | c.1480A= (n.1480A=) c.1538A= (n.1538A=) c.1471A= (n.1471A=) c.1551A= (p.Gly517=) c.1338A= (p.Gly446=) c.1641A= (p.Gly547=) c.1032A= (p.Gly344=) c.435A= (p.Gly145=) c.876A= (p.Gly292=) c.*467A= (n.*467A=) c.879A= (p.Gly293=) c.1731A= (p.Gly577=) n.1721A= | |
1 | g.67258879A>C | CA418438814 | IL23R | c.1480A>C (n.1480A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1551A>C (p.Gly517=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.1032A>C (p.Gly344=) c.435A>C (p.Gly145=) c.876A>C (p.Gly292=) c.*467A>C (n.*467A>C) c.879A>C (p.Gly293=) c.1731A>C (p.Gly577=) n.1721A>C | |
1 | g.67258879A>G | CA418438815 | IL23R | c.1480A>G (n.1480A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1551A>G (p.Gly517=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.1032A>G (p.Gly344=) c.435A>G (p.Gly145=) c.876A>G (p.Gly292=) c.*467A>G (n.*467A>G) c.879A>G (p.Gly293=) c.1731A>G (p.Gly577=) n.1721A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258879A>T | CA418438816 | IL23R | c.1480A>T (n.1480A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1551A>T (p.Gly517=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.1032A>T (p.Gly344=) c.435A>T (p.Gly145=) c.876A>T (p.Gly292=) c.*467A>T (n.*467A>T) c.879A>T (p.Gly293=) c.1731A>T (p.Gly577=) n.1721A>T | |
1 | g.67258880G>A | CA340728992 | IL23R | c.1481G>A (n.1481G>A) c.1539G>A (n.1539G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.*468G>A (n.*468G>A) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.1722G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258880G>C | CA340728995 | IL23R | c.1481G>C (n.1481G>C) c.1539G>C (n.1539G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.*468G>C (n.*468G>C) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.1722G>C | |
1 | g.67258880G= | CA1173064285 | IL23R | c.1481G= (n.1481G=) c.1539G= (n.1539G=) c.1472G= (n.1472G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1339G= (p.Glu447=) c.1642G= (p.Glu548=) c.1033G= (p.Glu345=) c.436G= (p.Glu146=) c.877G= (p.Glu293=) c.*468G= (n.*468G=) c.880G= (p.Glu294=) c.1732G= (p.Glu578=) n.1722G= | |
1 | g.67258880G>T | CA340728993 | IL23R | c.1481G>T (n.1481G>T) c.1539G>T (n.1539G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.*468G>T (n.*468G>T) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.1722G>T | COSMIC |
1 | g.67258881A>C | CA340728998 | IL23R | c.1482A>C (n.1482A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.*469A>C (n.*469A>C) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.1723A>C | |
1 | g.67258881A>G | CA340729000 | IL23R | c.1482A>G (n.1482A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.*469A>G (n.*469A>G) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.1723A>G | |
1 | g.67258881A>T | CA340729003 | IL23R | c.1482A>T (n.1482A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.*469A>T (n.*469A>T) c.881A>T (p.Glu294Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) n.1723A>T | |
1 | g.67258882A>C | CA340729006 | IL23R | c.1483A>C (n.1483A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1474A>C (n.1474A>C) c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.*470A>C (n.*470A>C) c.882A>C (p.Glu294Asp) c.1734A>C (p.Glu578Asp) n.1724A>C | |
1 | g.67258882A>G | CA418438561 | IL23R | c.1483A>G (n.1483A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1474A>G (n.1474A>G) c.1554A>G (p.Glu518=) c.1341A>G (p.Glu447=) c.1644A>G (p.Glu548=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.438A>G (p.Glu146=) c.879A>G (p.Glu293=) c.*470A>G (n.*470A>G) c.882A>G (p.Glu294=) c.1734A>G (p.Glu578=) n.1724A>G | |
1 | g.67258882A>T | CA340729008 | IL23R | c.1483A>T (n.1483A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1474A>T (n.1474A>T) c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.*470A>T (n.*470A>T) c.882A>T (p.Glu294Asp) c.1734A>T (p.Glu578Asp) n.1724A>T | |
1 | g.67258883T>A | CA340729013 | IL23R | c.1484T>A (n.1484T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) c.1555T>A (p.Leu519Ile) c.1342T>A (p.Leu448Ile) c.1645T>A (p.Leu549Ile) c.1036T>A (p.Leu346Ile) c.439T>A (p.Leu147Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile) c.*471T>A (n.*471T>A) c.883T>A (p.Leu295Ile) c.1735T>A (p.Leu579Ile) n.1725T>A | |
1 | g.67258883T>C | CA418438562 | IL23R | c.1484T>C (n.1484T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1555T>C (p.Leu519=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1036T>C (p.Leu346=) c.439T>C (p.Leu147=) c.880T>C (p.Leu294=) c.*471T>C (n.*471T>C) c.883T>C (p.Leu295=) c.1735T>C (p.Leu579=) n.1725T>C | |
1 | g.67258883T>G | CA340729021 | IL23R | c.1484T>G (n.1484T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) c.1555T>G (p.Leu519Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1036T>G (p.Leu346Val) c.439T>G (p.Leu147Val) c.880T>G (p.Leu294Val) c.*471T>G (n.*471T>G) c.883T>G (p.Leu295Val) c.1735T>G (p.Leu579Val) n.1725T>G | |
1 | g.67258884T>A | CA340729025 | IL23R | c.1485T>A (n.1485T>A) c.1543T>A (n.1543T>A) c.1476T>A (n.1476T>A) c.1556T>A (p.Leu519Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.*472T>A (n.*472T>A) c.884T>A (p.Leu295Ter) c.1736T>A (p.Leu579Ter) n.1726T>A | |
1 | g.67258884T>C | CA340729028 | IL23R | c.1485T>C (n.1485T>C) c.1543T>C (n.1543T>C) c.1476T>C (n.1476T>C) c.1556T>C (p.Leu519Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.*472T>C (n.*472T>C) c.884T>C (p.Leu295Ser) c.1736T>C (p.Leu579Ser) n.1726T>C | |
1 | g.67258884T>G | CA340729029 | IL23R | c.1485T>G (n.1485T>G) c.1543T>G (n.1543T>G) c.1476T>G (n.1476T>G) c.1556T>G (p.Leu519Ter) c.1343T>G (p.Leu448Ter) c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.1037T>G (p.Leu346Ter) c.440T>G (p.Leu147Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter) c.*472T>G (n.*472T>G) c.884T>G (p.Leu295Ter) c.1736T>G (p.Leu579Ter) n.1726T>G | |
1 | g.67258885A>C | CA340729030 | IL23R | c.1486A>C (n.1486A>C) c.1544A>C (n.1544A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1557A>C (p.Leu519Phe) c.1344A>C (p.Leu448Phe) c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1038A>C (p.Leu346Phe) c.441A>C (p.Leu147Phe) c.882A>C (p.Leu294Phe) c.*473A>C (n.*473A>C) c.885A>C (p.Leu295Phe) c.1737A>C (p.Leu579Phe) n.1727A>C | |
1 | g.67258885A>G | CA418438564 | IL23R | c.1486A>G (n.1486A>G) c.1544A>G (n.1544A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1557A>G (p.Leu519=) c.1344A>G (p.Leu448=) c.1647A>G (p.Leu549=) c.1038A>G (p.Leu346=) c.441A>G (p.Leu147=) c.882A>G (p.Leu294=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.885A>G (p.Leu295=) c.1737A>G (p.Leu579=) n.1727A>G | |
1 | g.67258885A>T | CA340729033 | IL23R | c.1486A>T (n.1486A>T) c.1544A>T (n.1544A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1557A>T (p.Leu519Phe) c.1344A>T (p.Leu448Phe) c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1038A>T (p.Leu346Phe) c.441A>T (p.Leu147Phe) c.882A>T (p.Leu294Phe) c.*473A>T (n.*473A>T) c.885A>T (p.Leu295Phe) c.1737A>T (p.Leu579Phe) n.1727A>T | |
1 | g.67258886A>C | CA340729044 | IL23R | c.1487A>C (n.1487A>C) c.1545A>C (n.1545A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*474A>C (n.*474A>C) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1738A>C (p.Ser580Arg) n.1728A>C | |
1 | g.67258886A>G | CA340729039 | IL23R | c.1487A>G (n.1487A>G) c.1545A>G (n.1545A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1738A>G (p.Ser580Gly) n.1728A>G | |
1 | g.67258886A>T | CA340729037 | IL23R | c.1487A>T (n.1487A>T) c.1545A>T (n.1545A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*474A>T (n.*474A>T) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1738A>T (p.Ser580Cys) n.1728A>T | |
1 | g.67258887G>A | CA340729049 | IL23R | c.1488G>A (n.1488G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.1479G>A (n.1479G>A) c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*475G>A (n.*475G>A) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1739G>A (p.Ser580Asn) n.1729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258887G>C | CA340729055 | IL23R | c.1488G>C (n.1488G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) c.1479G>C (n.1479G>C) c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*475G>C (n.*475G>C) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1739G>C (p.Ser580Thr) n.1729G>C | |
1 | g.67258887G= | CA1173064286 | IL23R | c.1488G= (n.1488G=) c.1546G= (n.1546G=) c.1479G= (n.1479G=) c.1559G= (p.Ser520=) c.1346G= (p.Ser449=) c.1649G= (p.Ser550=) c.1040G= (p.Ser347=) c.443G= (p.Ser148=) c.884G= (p.Ser295=) c.*475G= (n.*475G=) c.887G= (p.Ser296=) c.1739G= (p.Ser580=) n.1729G= | |
1 | g.67258887G>T | CA340729050 | IL23R | c.1488G>T (n.1488G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*475G>T (n.*475G>T) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1739G>T (p.Ser580Ile) n.1729G>T | |
1 | g.67258888C>A | CA340729061 | IL23R | c.1489C>A (n.1489C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.444C>A (p.Ser148Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*476C>A (n.*476C>A) c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1740C>A (p.Ser580Arg) n.1730C>A | |
1 | g.67258888C= | CA1173064287 | IL23R | c.1489C= (n.1489C=) c.1547C= (n.1547C=) c.1480C= (n.1480C=) c.1560C= (p.Ser520=) c.1347C= (p.Ser449=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1041C= (p.Ser347=) c.444C= (p.Ser148=) c.885C= (p.Ser295=) c.*476C= (n.*476C=) c.888C= (p.Ser296=) c.1740C= (p.Ser580=) n.1730C= | |
1 | g.67258888C>G | CA340729069 | IL23R | c.1489C>G (n.1489C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.444C>G (p.Ser148Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.*476C>G (n.*476C>G) c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1740C>G (p.Ser580Arg) n.1730C>G | |
1 | g.67258888C>T | CA900041 | IL23R | c.1489C>T (n.1489C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) c.1560C>T (p.Ser520=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.444C>T (p.Ser148=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.888C>T (p.Ser296=) c.1740C>T (p.Ser580=) n.1730C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67258889C>A | CA340729072 | IL23R | c.1490C>A (n.1490C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.*477C>A (n.*477C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.1731C>A | |
1 | g.67258889C= | CA1173064288 | IL23R | c.1490C= (n.1490C=) c.1548C= (n.1548C=) c.1481C= (n.1481C=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1651C= (p.Leu551=) c.1042C= (p.Leu348=) c.445C= (p.Leu149=) c.886C= (p.Leu296=) c.*477C= (n.*477C=) c.889C= (p.Leu297=) c.1741C= (p.Leu581=) n.1731C= | |
1 | g.67258889C>G | CA340729076 | IL23R | c.1490C>G (n.1490C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.*477C>G (n.*477C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.1731C>G | |
1 | g.67258889C>T | CA340729074 | IL23R | c.1490C>T (n.1490C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.*477C>T (n.*477C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.1731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258890T>A | CA340729078 | IL23R | c.1491T>A (n.1491T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1482T>A (n.1482T>A) c.1562T>A (p.Leu521His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.446T>A (p.Leu149His) c.887T>A (p.Leu296His) c.*478T>A (n.*478T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.1732T>A | |
1 | g.67258890T>C | CA340729080 | IL23R | c.1491T>C (n.1491T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*478T>C (n.*478T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.1732T>C | |
1 | g.67258890T>G | CA340729079 | IL23R | c.1491T>G (n.1491T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1482T>G (n.1482T>G) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*478T>G (n.*478T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.1732T>G | |
1 | g.67258891C>A | CA418438570 | IL23R | c.1492C>A (n.1492C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1563C>A (p.Leu521=) c.1350C>A (p.Leu450=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.1044C>A (p.Leu348=) c.447C>A (p.Leu149=) c.888C>A (p.Leu296=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.891C>A (p.Leu297=) c.1743C>A (p.Leu581=) n.1733C>A | |
1 | g.67258891C= | CA1173064289 | IL23R | c.1492C= (n.1492C=) c.1550C= (n.1550C=) c.1483C= (n.1483C=) c.1563C= (p.Leu521=) c.1350C= (p.Leu450=) c.1653C= (p.Leu551=) c.1044C= (p.Leu348=) c.447C= (p.Leu149=) c.888C= (p.Leu296=) c.*479C= (n.*479C=) c.891C= (p.Leu297=) c.1743C= (p.Leu581=) n.1733C= | |
1 | g.67258891C>G | CA418438572 | IL23R | c.1492C>G (n.1492C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1563C>G (p.Leu521=) c.1350C>G (p.Leu450=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.1044C>G (p.Leu348=) c.447C>G (p.Leu149=) c.888C>G (p.Leu296=) c.*479C>G (n.*479C>G) c.891C>G (p.Leu297=) c.1743C>G (p.Leu581=) n.1733C>G | |
1 | g.67258891C>T | CA418438569 | IL23R | c.1492C>T (n.1492C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1563C>T (p.Leu521=) c.1350C>T (p.Leu450=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.1044C>T (p.Leu348=) c.447C>T (p.Leu149=) c.888C>T (p.Leu296=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.891C>T (p.Leu297=) c.1743C>T (p.Leu581=) n.1733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67258892A>C | CA340729082 | IL23R | c.1493A>C (n.1493A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*480A>C (n.*480A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) n.1734A>C | |
1 | g.67258892A>G | CA340729086 | IL23R | c.1493A>G (n.1493A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.*480A>G (n.*480A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) n.1734A>G | COSMIC |
1 | g.67258892A>T | CA340729083 | IL23R | c.1493A>T (n.1493A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) c.1564A>T (p.Ile522Leu) c.1351A>T (p.Ile451Leu) c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.448A>T (p.Ile150Leu) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) c.892A>T (p.Ile298Leu) c.1744A>T (p.Ile582Leu) n.1734A>T | |
1 | g.67258894_67258895del | CA2646125920 | IL23R | c.1495_1496del (n.1495_1496del) c.1553_1554del (n.1553_1554del) c.1486_1487del (n.1486_1487del) c.1566_1567del (p.Leu523LysfsTer9) c.1353_1354del (p.Leu452LysfsTer9) c.1656_1657del (p.Leu553LysfsTer9) c.1047_1048del (p.Leu350LysfsTer9) c.450_451del (p.Leu151LysfsTer9) c.891_892del (p.Leu298LysfsTer9) c.*482_*483del (n.*482_*483del) c.894_895del (p.Leu299LysfsTer9) c.1746_1747del (p.Leu583LysfsTer9) n.1736_1737del | gnomAD v4 |
1 | g.67258893T>A | CA340729091 | IL23R | c.1494T>A (n.1494T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1565T>A (p.Ile522Lys) c.1352T>A (p.Ile451Lys) c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.449T>A (p.Ile150Lys) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.*481T>A (n.*481T>A) c.893T>A (p.Ile298Lys) c.1745T>A (p.Ile582Lys) n.1735T>A | |
1 | g.67258893T>C | CA340729096 | IL23R | c.1494T>C (n.1494T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*481T>C (n.*481T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) n.1735T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258893T>G | CA340729094 | IL23R | c.1494T>G (n.1494T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1565T>G (p.Ile522Arg) c.1352T>G (p.Ile451Arg) c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.449T>G (p.Ile150Arg) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) c.893T>G (p.Ile298Arg) c.1745T>G (p.Ile582Arg) n.1735T>G | |
1 | g.67258894A= | CA1173064290 | IL23R | c.1495A= (n.1495A=) c.1553A= (n.1553A=) c.1486A= (n.1486A=) c.1566A= (p.Ile522=) c.1353A= (p.Ile451=) c.1656A= (p.Ile552=) c.1047A= (p.Ile349=) c.450A= (p.Ile150=) c.891A= (p.Ile297=) c.*482A= (n.*482A=) c.894A= (p.Ile298=) c.1746A= (p.Ile582=) n.1736A= | |
1 | g.67258894A>C | CA418438576 | IL23R | c.1495A>C (n.1495A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1566A>C (p.Ile522=) c.1353A>C (p.Ile451=) c.1656A>C (p.Ile552=) c.1047A>C (p.Ile349=) c.450A>C (p.Ile150=) c.891A>C (p.Ile297=) c.*482A>C (n.*482A>C) c.894A>C (p.Ile298=) c.1746A>C (p.Ile582=) n.1736A>C | |
1 | g.67258894A>G | CA340729098 | IL23R | c.1495A>G (n.1495A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1566A>G (p.Ile522Met) c.1353A>G (p.Ile451Met) c.1656A>G (p.Ile552Met) c.1047A>G (p.Ile349Met) c.450A>G (p.Ile150Met) c.891A>G (p.Ile297Met) c.*482A>G (n.*482A>G) c.894A>G (p.Ile298Met) c.1746A>G (p.Ile582Met) n.1736A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258894A>T | CA418438575 | IL23R | c.1495A>T (n.1495A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1566A>T (p.Ile522=) c.1353A>T (p.Ile451=) c.1656A>T (p.Ile552=) c.1047A>T (p.Ile349=) c.450A>T (p.Ile150=) c.891A>T (p.Ile297=) c.*482A>T (n.*482A>T) c.894A>T (p.Ile298=) c.1746A>T (p.Ile582=) n.1736A>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67258895T>A | CA340729100 | IL23R | c.1496T>A (n.1496T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.1567T>A (p.Leu523Ile) c.1354T>A (p.Leu452Ile) c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.1048T>A (p.Leu350Ile) c.451T>A (p.Leu151Ile) c.892T>A (p.Leu298Ile) c.*483T>A (n.*483T>A) c.895T>A (p.Leu299Ile) c.1747T>A (p.Leu583Ile) n.1737T>A | |
1 | g.67258895T>C | CA418438580 | IL23R | c.1496T>C (n.1496T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.1567T>C (p.Leu523=) c.1354T>C (p.Leu452=) c.1657T>C (p.Leu553=) c.1048T>C (p.Leu350=) c.451T>C (p.Leu151=) c.892T>C (p.Leu298=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.895T>C (p.Leu299=) c.1747T>C (p.Leu583=) n.1737T>C | |
1 | g.67258895T>G | CA900042 | IL23R | c.1496T>G (n.1496T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.1567T>G (p.Leu523Val) c.1354T>G (p.Leu452Val) c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.451T>G (p.Leu151Val) c.892T>G (p.Leu298Val) c.*483T>G (n.*483T>G) c.895T>G (p.Leu299Val) c.1747T>G (p.Leu583Val) n.1737T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258895T= | CA1173064291 | IL23R | c.1496T= (n.1496T=) c.1554T= (n.1554T=) c.1487T= (n.1487T=) c.1567T= (p.Leu523=) c.1354T= (p.Leu452=) c.1657T= (p.Leu553=) c.1048T= (p.Leu350=) c.451T= (p.Leu151=) c.892T= (p.Leu298=) c.*483T= (n.*483T=) c.895T= (p.Leu299=) c.1747T= (p.Leu583=) n.1737T= | |
1 | g.67258896T>A | CA340729105 | IL23R | c.1497T>A (n.1497T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1568T>A (p.Leu523Ter) c.1355T>A (p.Leu452Ter) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.452T>A (p.Leu151Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.*484T>A (n.*484T>A) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.1748T>A (p.Leu583Ter) n.1738T>A | |
1 | g.67258896T>C | CA340729107 | IL23R | c.1497T>C (n.1497T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1568T>C (p.Leu523Ser) c.1355T>C (p.Leu452Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.452T>C (p.Leu151Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.*484T>C (n.*484T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.1748T>C (p.Leu583Ser) n.1738T>C | |
1 | g.67258896T>G | CA340729111 | IL23R | c.1497T>G (n.1497T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1568T>G (p.Leu523Ter) c.1355T>G (p.Leu452Ter) c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.1049T>G (p.Leu350Ter) c.452T>G (p.Leu151Ter) c.893T>G (p.Leu298Ter) c.*484T>G (n.*484T>G) c.896T>G (p.Leu299Ter) c.1748T>G (p.Leu583Ter) n.1738T>G | |
1 | g.67258897A>C | CA340729120 | IL23R | c.1498A>C (n.1498A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1489A>C (n.1489A>C) c.1569A>C (p.Leu523Phe) c.1356A>C (p.Leu452Phe) c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.1050A>C (p.Leu350Phe) c.453A>C (p.Leu151Phe) c.894A>C (p.Leu298Phe) c.*485A>C (n.*485A>C) c.897A>C (p.Leu299Phe) c.1749A>C (p.Leu583Phe) n.1739A>C | |
1 | g.67258897A>G | CA418438582 | IL23R | c.1498A>G (n.1498A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) c.1569A>G (p.Leu523=) c.1356A>G (p.Leu452=) c.1659A>G (p.Leu553=) c.1050A>G (p.Leu350=) c.453A>G (p.Leu151=) c.894A>G (p.Leu298=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.897A>G (p.Leu299=) c.1749A>G (p.Leu583=) n.1739A>G | |
1 | g.67258897A>T | CA340729122 | IL23R | c.1498A>T (n.1498A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1489A>T (n.1489A>T) c.1569A>T (p.Leu523Phe) c.1356A>T (p.Leu452Phe) c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.1050A>T (p.Leu350Phe) c.453A>T (p.Leu151Phe) c.894A>T (p.Leu298Phe) c.*485A>T (n.*485A>T) c.897A>T (p.Leu299Phe) c.1749A>T (p.Leu583Phe) n.1739A>T | |
1 | g.67258898A>C | CA340729133 | IL23R | c.1499A>C (n.1499A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1660A>C (p.Asn554His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.454A>C (p.Asn152His) c.895A>C (p.Asn299His) c.*486A>C (n.*486A>C) c.898A>C (p.Asn300His) c.1750A>C (p.Asn584His) n.1740A>C | |
1 | g.67258898A>G | CA340729134 | IL23R | c.1499A>G (n.1499A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.*486A>G (n.*486A>G) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) n.1740A>G | |
1 | g.67258898A>T | CA340729135 | IL23R | c.1499A>T (n.1499A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.*486A>T (n.*486A>T) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) n.1740A>T | |
1 | g.67258899A>C | CA340729138 | IL23R | c.1500A>C (n.1500A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.*487A>C (n.*487A>C) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) n.1741A>C | |
1 | g.67258899A>G | CA340729136 | IL23R | c.1500A>G (n.1500A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.*487A>G (n.*487A>G) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) n.1741A>G | |
1 | g.67258899A>T | CA340729137 | IL23R | c.1500A>T (n.1500A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.*487A>T (n.*487A>T) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) n.1741A>T | |
1 | g.67258900T>A | CA340729139 | IL23R | c.1501T>A (n.1501T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.1662T>A (p.Asn554Lys) c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.*488T>A (n.*488T>A) c.900T>A (p.Asn300Lys) c.1752T>A (p.Asn584Lys) n.1742T>A | |
1 | g.67258900T>C | CA418438584 | IL23R | c.1501T>C (n.1501T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1572T>C (p.Asn524=) c.1359T>C (p.Asn453=) c.1662T>C (p.Asn554=) c.1053T>C (p.Asn351=) c.456T>C (p.Asn152=) c.897T>C (p.Asn299=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.900T>C (p.Asn300=) c.1752T>C (p.Asn584=) n.1742T>C | |
1 | g.67258900T>G | CA340729140 | IL23R | c.1501T>G (n.1501T>G) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1662T>G (p.Asn554Lys) c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.*488T>G (n.*488T>G) c.900T>G (p.Asn300Lys) c.1752T>G (p.Asn584Lys) n.1742T>G | |
1 | g.67258901C>A | CA340729143 | IL23R | c.1502C>A (n.1502C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.*489C>A (n.*489C>A) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.1743C>A | |
1 | g.67258901C>G | CA340729144 | IL23R | c.1502C>G (n.1502C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1493C>G (n.1493C>G) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.*489C>G (n.*489C>G) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.1743C>G | |
1 | g.67258901C>T | CA340729146 | IL23R | c.1502C>T (n.1502C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.*489C>T (n.*489C>T) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.1743C>T | |
1 | g.67258902A>C | CA340729147 | IL23R | c.1503A>C (n.1503A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.*490A>C (n.*490A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.1744A>C | |
1 | g.67258902A>G | CA340729148 | IL23R | c.1503A>G (n.1503A>G) c.1561A>G (n.1561A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.*490A>G (n.*490A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.1744A>G | |
1 | g.67258902A>T | CA340729149 | IL23R | c.1503A>T (n.1503A>T) c.1561A>T (n.1561A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.*490A>T (n.*490A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.1744A>T | |
1 | g.67258902_67258904del | CA2646125921 | IL23R | c.1503_1505del (n.1503_1505del) c.1561_1563del (n.1561_1563del) c.1494_1496del (n.1494_1496del) c.1574_1576del (p.Gln525_Gly526delinsArg) c.1361_1363del (p.Gln454_Gly455delinsArg) c.1664_1666del (p.Gln555_Gly556delinsArg) c.1055_1057del (p.Gln352_Gly353delinsArg) c.458_460del (p.Gln153_Gly154delinsArg) c.899_901del (p.Gln300_Gly301delinsArg) c.*490_*492del (n.*490_*492del) c.902_904del (p.Gln301_Gly302delinsArg) c.1754_1756del (p.Gln585_Gly586delinsArg) n.1744_1746del | gnomAD v4 |
1 | g.67258903A>C | CA340729150 | IL23R | c.1504A>C (n.1504A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1575A>C (p.Gln525His) c.1362A>C (p.Gln454His) c.1665A>C (p.Gln555His) c.1056A>C (p.Gln352His) c.459A>C (p.Gln153His) c.900A>C (p.Gln300His) c.*491A>C (n.*491A>C) c.903A>C (p.Gln301His) c.1755A>C (p.Gln585His) n.1745A>C | |
1 | g.67258903A>G | CA418438587 | IL23R | c.1504A>G (n.1504A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1575A>G (p.Gln525=) c.1362A>G (p.Gln454=) c.1665A>G (p.Gln555=) c.1056A>G (p.Gln352=) c.459A>G (p.Gln153=) c.900A>G (p.Gln300=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.903A>G (p.Gln301=) c.1755A>G (p.Gln585=) n.1745A>G | |
1 | g.67258903A>T | CA340729151 | IL23R | c.1504A>T (n.1504A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1575A>T (p.Gln525His) c.1362A>T (p.Gln454His) c.1665A>T (p.Gln555His) c.1056A>T (p.Gln352His) c.459A>T (p.Gln153His) c.900A>T (p.Gln300His) c.*491A>T (n.*491A>T) c.903A>T (p.Gln301His) c.1755A>T (p.Gln585His) n.1745A>T | |
1 | g.67258904G>A | CA340729155 | IL23R | c.1505G>A (n.1505G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.*492G>A (n.*492G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1756G>A (p.Gly586Arg) n.1746G>A | COSMIC |
1 | g.67258904G>C | CA340729154 | IL23R | c.1505G>C (n.1505G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*492G>C (n.*492G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.1746G>C | |
1 | g.67258904G>T | CA340729152 | IL23R | c.1505G>T (n.1505G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1363G>T (p.Gly455Ter) c.1666G>T (p.Gly556Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.*492G>T (n.*492G>T) c.904G>T (p.Gly302Ter) c.1756G>T (p.Gly586Ter) n.1746G>T | |
1 | g.67258905G>A | CA340729159 | IL23R | c.1506G>A (n.1506G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.*493G>A (n.*493G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1757G>A (p.Gly586Glu) n.1747G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67258905G>C | CA900043 | IL23R | c.1506G>C (n.1506G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*493G>C (n.*493G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.1747G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258905G= | CA1146009371 | IL23R | c.1506G= (n.1506G=) c.1564G= (n.1564G=) c.1497G= (n.1497G=) c.1577G= (p.Gly526=) c.1364G= (p.Gly455=) c.1667G= (p.Gly556=) c.1058G= (p.Gly353=) c.461G= (p.Gly154=) c.902G= (p.Gly301=) c.*493G= (n.*493G=) c.905G= (p.Gly302=) c.1757G= (p.Gly586=) n.1747G= | |
1 | g.67258905G>T | CA340729161 | IL23R | c.1506G>T (n.1506G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.*493G>T (n.*493G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) n.1747G>T | |
1 | g.67258906A>C | CA418438590 | IL23R | c.1507A>C (n.1507A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1578A>C (p.Gly526=) c.1365A>C (p.Gly455=) c.1668A>C (p.Gly556=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.462A>C (p.Gly154=) c.903A>C (p.Gly301=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.906A>C (p.Gly302=) c.1758A>C (p.Gly586=) n.1748A>C | |
1 | g.67258906A>G | CA418438591 | IL23R | c.1507A>G (n.1507A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1578A>G (p.Gly526=) c.1365A>G (p.Gly455=) c.1668A>G (p.Gly556=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.462A>G (p.Gly154=) c.903A>G (p.Gly301=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.906A>G (p.Gly302=) c.1758A>G (p.Gly586=) n.1748A>G | |
1 | g.67258906A>T | CA418438592 | IL23R | c.1507A>T (n.1507A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1578A>T (p.Gly526=) c.1365A>T (p.Gly455=) c.1668A>T (p.Gly556=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.462A>T (p.Gly154=) c.903A>T (p.Gly301=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.906A>T (p.Gly302=) c.1758A>T (p.Gly586=) n.1748A>T | |
1 | g.67258907G>A | CA340729162 | IL23R | c.1508G>A (n.1508G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*495G>A (n.*495G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.1749G>A | |
1 | g.67258907G>C | CA340729163 | IL23R | c.1508G>C (n.1508G>C) c.1566G>C (n.1566G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*495G>C (n.*495G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.1749G>C | |
1 | g.67258907G>T | CA340729165 | IL23R | c.1508G>T (n.1508G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*495G>T (n.*495G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.1749G>T | |
1 | g.67258908A>C | CA340729168 | IL23R | c.1509A>C (n.1509A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.1750A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258908A>G | CA340729169 | IL23R | c.1509A>G (n.1509A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.1750A>G | |
1 | g.67258908A>T | CA340729171 | IL23R | c.1509A>T (n.1509A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.*496A>T (n.*496A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.1750A>T | |
1 | g.67258909A>C | CA340729172 | IL23R | c.1510A>C (n.1510A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.*497A>C (n.*497A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) n.1751A>C | |
1 | g.67258909A>G | CA418438595 | IL23R | c.1510A>G (n.1510A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1368A>G (p.Glu456=) c.1671A>G (p.Glu557=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.465A>G (p.Glu155=) c.906A>G (p.Glu302=) c.*497A>G (n.*497A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.1761A>G (p.Glu587=) n.1751A>G | |
1 | g.67258909A>T | CA340729173 | IL23R | c.1510A>T (n.1510A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.*497A>T (n.*497A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) n.1751A>T | |
1 | g.67258909_67258910insC | CA2574401473 | IL23R | c.1510_1511insC (n.1510_1511insC) c.1568_1569insC (n.1568_1569insC) c.1501_1502insC (n.1501_1502insC) c.1581_1582insC (p.Cys528LeufsTer5) c.1368_1369insC (p.Cys457LeufsTer5) c.1671_1672insC (p.Cys558LeufsTer5) c.1062_1063insC (p.Cys355LeufsTer5) c.465_466insC (p.Cys156LeufsTer5) c.906_907insC (p.Cys303LeufsTer5) c.*497_*498insC (n.*497_*498insC) c.909_910insC (p.Cys304LeufsTer5) c.1761_1762insC (p.Cys588LeufsTer5) n.1751_1752insC | |
1 | g.67258910T>A | CA340729178 | IL23R | c.1511T>A (n.1511T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1582T>A (p.Cys528Ser) c.1369T>A (p.Cys457Ser) c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.466T>A (p.Cys156Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.*498T>A (n.*498T>A) c.910T>A (p.Cys304Ser) c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.1752T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258910T>C | CA340729177 | IL23R | c.1511T>C (n.1511T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1582T>C (p.Cys528Arg) c.1369T>C (p.Cys457Arg) c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.466T>C (p.Cys156Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*498T>C (n.*498T>C) c.910T>C (p.Cys304Arg) c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.1752T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258910T>G | CA340729175 | IL23R | c.1511T>G (n.1511T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1582T>G (p.Cys528Gly) c.1369T>G (p.Cys457Gly) c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.466T>G (p.Cys156Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) c.910T>G (p.Cys304Gly) c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.1752T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258910T= | CA1173064292 | IL23R | c.1511T= (n.1511T=) c.1569T= (n.1569T=) c.1502T= (n.1502T=) c.1582T= (p.Cys528=) c.1369T= (p.Cys457=) c.1672T= (p.Cys558=) c.1063T= (p.Cys355=) c.466T= (p.Cys156=) c.907T= (p.Cys303=) c.*498T= (n.*498T=) c.910T= (p.Cys304=) c.1762T= (p.Cys588=) n.1752T= | |
1 | g.67258911G>A | CA340729179 | IL23R | c.1512G>A (n.1512G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1583G>A (p.Cys528Tyr) c.1370G>A (p.Cys457Tyr) c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*499G>A (n.*499G>A) c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.1753G>A | |
1 | g.67258911G>C | CA340729180 | IL23R | c.1512G>C (n.1512G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1583G>C (p.Cys528Ser) c.1370G>C (p.Cys457Ser) c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.467G>C (p.Cys156Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*499G>C (n.*499G>C) c.911G>C (p.Cys304Ser) c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.1753G>C | |
1 | g.67258911G= | CA1173064293 | IL23R | c.1512G= (n.1512G=) c.1570G= (n.1570G=) c.1503G= (n.1503G=) c.1583G= (p.Cys528=) c.1370G= (p.Cys457=) c.1673G= (p.Cys558=) c.1064G= (p.Cys355=) c.467G= (p.Cys156=) c.908G= (p.Cys303=) c.*499G= (n.*499G=) c.911G= (p.Cys304=) c.1763G= (p.Cys588=) n.1753G= | |
1 | g.67258911G>T | CA340729181 | IL23R | c.1512G>T (n.1512G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1583G>T (p.Cys528Phe) c.1370G>T (p.Cys457Phe) c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.467G>T (p.Cys156Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.911G>T (p.Cys304Phe) c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.1753G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258912C>A | CA340729183 | IL23R | c.1513C>A (n.1513C>A) c.1571C>A (n.1571C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1584C>A (p.Cys528Ter) c.1371C>A (p.Cys457Ter) c.1674C>A (p.Cys558Ter) c.1065C>A (p.Cys355Ter) c.468C>A (p.Cys156Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*500C>A (n.*500C>A) c.912C>A (p.Cys304Ter) c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.1754C>A | |
1 | g.67258912C>G | CA340729185 | IL23R | c.1513C>G (n.1513C>G) c.1571C>G (n.1571C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1584C>G (p.Cys528Trp) c.1371C>G (p.Cys457Trp) c.1674C>G (p.Cys558Trp) c.1065C>G (p.Cys355Trp) c.468C>G (p.Cys156Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*500C>G (n.*500C>G) c.912C>G (p.Cys304Trp) c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.1754C>G | |
1 | g.67258912C>T | CA418438600 | IL23R | c.1513C>T (n.1513C>T) c.1571C>T (n.1571C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1584C>T (p.Cys528=) c.1371C>T (p.Cys457=) c.1674C>T (p.Cys558=) c.1065C>T (p.Cys355=) c.468C>T (p.Cys156=) c.909C>T (p.Cys303=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.912C>T (p.Cys304=) c.1764C>T (p.Cys588=) n.1754C>T | |
1 | g.67258913A= | CA1147078128 | IL23R | c.1514A= (n.1514A=) c.1572A= (n.1572A=) c.1505A= (n.1505A=) c.1585A= (p.Ser529=) c.1372A= (p.Ser458=) c.1675A= (p.Ser559=) c.1066A= (p.Ser356=) c.469A= (p.Ser157=) c.910A= (p.Ser304=) c.*501A= (n.*501A=) c.913A= (p.Ser305=) c.1765A= (p.Ser589=) n.1755A= | |
1 | g.67258913A>C | CA900044 | IL23R | c.1514A>C (n.1514A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1505A>C (n.1505A>C) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.*501A>C (n.*501A>C) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.1755A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258913A>G | CA340729188 | IL23R | c.1514A>G (n.1514A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1505A>G (n.1505A>G) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) n.1755A>G | |
1 | g.67258913A>T | CA340729190 | IL23R | c.1514A>T (n.1514A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1505A>T (n.1505A>T) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.*501A>T (n.*501A>T) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) n.1755A>T | |
1 | g.67258914del | CA2574401479 | IL23R | c.1515del (n.1515del) c.1573del (n.1573del) c.1506del (n.1506del) c.1586del (p.Ser529IlefsTer9) c.1373del (p.Ser458IlefsTer9) c.1676del (p.Ser559IlefsTer9) c.1067del (p.Ser356IlefsTer9) c.470del (p.Ser157IlefsTer9) c.911del (p.Ser304IlefsTer9) c.*502del (n.*502del) c.914del (p.Ser305IlefsTer9) c.1766del (p.Ser589IlefsTer9) n.1756del | |
1 | g.67258914G>A | CA340729192 | IL23R | c.1515G>A (n.1515G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.*502G>A (n.*502G>A) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.1756G>A | |
1 | g.67258914G>C | CA340729195 | IL23R | c.1515G>C (n.1515G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.*502G>C (n.*502G>C) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) n.1756G>C | |
1 | g.67258914G>T | CA340729197 | IL23R | c.1515G>T (n.1515G>T) c.1573G>T (n.1573G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.*502G>T (n.*502G>T) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.1756G>T | |
1 | g.67258915T>A | CA340729199 | IL23R | c.1516T>A (n.1516T>A) c.1574T>A (n.1574T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1587T>A (p.Ser529Arg) c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.1677T>A (p.Ser559Arg) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.*503T>A (n.*503T>A) c.915T>A (p.Ser305Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) n.1757T>A | |
1 | g.67258915T>C | CA418438606 | IL23R | c.1516T>C (n.1516T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1587T>C (p.Ser529=) c.1374T>C (p.Ser458=) c.1677T>C (p.Ser559=) c.1068T>C (p.Ser356=) c.471T>C (p.Ser157=) c.912T>C (p.Ser304=) c.*503T>C (n.*503T>C) c.915T>C (p.Ser305=) c.1767T>C (p.Ser589=) n.1757T>C | |
1 | g.67258915T>G | CA340729201 | IL23R | c.1516T>G (n.1516T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1587T>G (p.Ser529Arg) c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.1677T>G (p.Ser559Arg) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.912T>G (p.Ser304Arg) c.*503T>G (n.*503T>G) c.915T>G (p.Ser305Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) n.1757T>G | COSMIC |
1 | g.67258916T>A | CA340729206 | IL23R | c.1517T>A (n.1517T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1508T>A (n.1508T>A) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.*504T>A (n.*504T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) n.1758T>A | |
1 | g.67258916T>C | CA340729205 | IL23R | c.1517T>C (n.1517T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1508T>C (n.1508T>C) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.*504T>C (n.*504T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) n.1758T>C | |
1 | g.67258916T>G | CA340729203 | IL23R | c.1517T>G (n.1517T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1508T>G (n.1508T>G) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.*504T>G (n.*504T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) n.1758T>G | |
1 | g.67258916_67258919delinsTCTC | CA1173064294 | IL23R | c.1517_1520delinsTCTC (n.1517_1520delinsTCTC) c.1575_1578delinsTCTC (n.1575_1578delinsTCTC) c.1508_1511delinsTCTC (n.1508_1511delinsTCTC) c.1588_1591delinsTCTC (p.Ser530=) c.1375_1378delinsTCTC (p.Ser459=) c.1678_1681delinsTCTC (p.Ser560=) c.1069_1072delinsTCTC (p.Ser357=) c.472_475delinsTCTC (p.Ser158=) c.913_916delinsTCTC (p.Ser305=) c.*504_*507delinsTCTC (n.*504_*507delinsTCTC) c.916_919delinsTCTC (p.Ser306=) c.1768_1771delinsTCTC (p.Ser590=) n.1758_1761delinsTCTC | |
1 | g.67258917C>A | CA340729210 | IL23R | c.1518C>A (n.1518C>A) c.1576C>A (n.1576C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.*505C>A (n.*505C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) n.1759C>A | |
1 | g.67258917C= | CA1173064296 | IL23R | c.1518C= (n.1518C=) c.1576C= (n.1576C=) c.1509C= (n.1509C=) c.1589C= (p.Ser530=) c.1376C= (p.Ser459=) c.1679C= (p.Ser560=) c.1070C= (p.Ser357=) c.473C= (p.Ser158=) c.914C= (p.Ser305=) c.*505C= (n.*505C=) c.917C= (p.Ser306=) c.1769C= (p.Ser590=) n.1759C= | |
1 | g.67258917C>G | CA340729208 | IL23R | c.1518C>G (n.1518C>G) c.1576C>G (n.1576C>G) c.1509C>G (n.1509C>G) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.*505C>G (n.*505C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) n.1759C>G | |
1 | g.67258917C>T | CA340729211 | IL23R | c.1518C>T (n.1518C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) c.1509C>T (n.1509C>T) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.*505C>T (n.*505C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) n.1759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258919_67258921del | CA1173064295 | IL23R | c.1520_1522del (n.1520_1522del) c.1578_1580del (n.1578_1580del) c.1511_1513del (n.1511_1513del) c.1591_1593del (p.Pro531del) c.1378_1380del (p.Pro460del) c.1681_1683del (p.Pro561del) c.1072_1074del (p.Pro358del) c.475_477del (p.Pro159del) c.916_918del (p.Pro306del) c.*507_*509del (n.*507_*509del) c.919_921del (p.Pro307del) c.1771_1773del (p.Pro591del) n.1761_1763del | dbSNP |
1 | g.67258918T>A | CA418438612 | IL23R | c.1519T>A (n.1519T>A) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) c.1590T>A (p.Ser530=) c.1377T>A (p.Ser459=) c.1680T>A (p.Ser560=) c.1071T>A (p.Ser357=) c.474T>A (p.Ser158=) c.915T>A (p.Ser305=) c.*506T>A (n.*506T>A) c.918T>A (p.Ser306=) c.1770T>A (p.Ser590=) n.1760T>A | |
1 | g.67258918T>C | CA418438610 | IL23R | c.1519T>C (n.1519T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1590T>C (p.Ser530=) c.1377T>C (p.Ser459=) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1071T>C (p.Ser357=) c.474T>C (p.Ser158=) c.915T>C (p.Ser305=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.918T>C (p.Ser306=) c.1770T>C (p.Ser590=) n.1760T>C | |
1 | g.67258918T>G | CA418438611 | IL23R | c.1519T>G (n.1519T>G) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1590T>G (p.Ser530=) c.1377T>G (p.Ser459=) c.1680T>G (p.Ser560=) c.1071T>G (p.Ser357=) c.474T>G (p.Ser158=) c.915T>G (p.Ser305=) c.*506T>G (n.*506T>G) c.918T>G (p.Ser306=) c.1770T>G (p.Ser590=) n.1760T>G | |
1 | g.67258919C>A | CA340729214 | IL23R | c.1520C>A (n.1520C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.*507C>A (n.*507C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.1761C>A | |
1 | g.67258919C>G | CA340729215 | IL23R | c.1520C>G (n.1520C>G) c.1578C>G (n.1578C>G) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.*507C>G (n.*507C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.1761C>G | |
1 | g.67258919C>T | CA340729217 | IL23R | c.1520C>T (n.1520C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.*507C>T (n.*507C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.1761C>T | dbSNP |
1 | g.67258920C>A | CA340729220 | IL23R | c.1521C>A (n.1521C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1592C>A (p.Pro531His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1682C>A (p.Pro561His) c.1073C>A (p.Pro358His) c.476C>A (p.Pro159His) c.917C>A (p.Pro306His) c.*508C>A (n.*508C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.1772C>A (p.Pro591His) n.1762C>A | |
1 | g.67258920C>G | CA340729221 | IL23R | c.1521C>G (n.1521C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.1512C>G (n.1512C>G) c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.*508C>G (n.*508C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.1762C>G | |
1 | g.67258920C>T | CA340729223 | IL23R | c.1521C>T (n.1521C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.*508C>T (n.*508C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.1762C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258921T>A | CA900045 | IL23R | c.1522T>A (n.1522T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1593T>A (p.Pro531=) c.1380T>A (p.Pro460=) c.1683T>A (p.Pro561=) c.1074T>A (p.Pro358=) c.477T>A (p.Pro159=) c.918T>A (p.Pro306=) c.*509T>A (n.*509T>A) c.921T>A (p.Pro307=) c.1773T>A (p.Pro591=) n.1763T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258921T>C | CA418438617 | IL23R | c.1522T>C (n.1522T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1593T>C (p.Pro531=) c.1380T>C (p.Pro460=) c.1683T>C (p.Pro561=) c.1074T>C (p.Pro358=) c.477T>C (p.Pro159=) c.918T>C (p.Pro306=) c.*509T>C (n.*509T>C) c.921T>C (p.Pro307=) c.1773T>C (p.Pro591=) n.1763T>C | |
1 | g.67258921T>G | CA418438618 | IL23R | c.1522T>G (n.1522T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1593T>G (p.Pro531=) c.1380T>G (p.Pro460=) c.1683T>G (p.Pro561=) c.1074T>G (p.Pro358=) c.477T>G (p.Pro159=) c.918T>G (p.Pro306=) c.*509T>G (n.*509T>G) c.921T>G (p.Pro307=) c.1773T>G (p.Pro591=) n.1763T>G | |
1 | g.67258921T= | CA1173064297 | IL23R | c.1522T= (n.1522T=) c.1580T= (n.1580T=) c.1513T= (n.1513T=) c.1593T= (p.Pro531=) c.1380T= (p.Pro460=) c.1683T= (p.Pro561=) c.1074T= (p.Pro358=) c.477T= (p.Pro159=) c.918T= (p.Pro306=) c.*509T= (n.*509T=) c.921T= (p.Pro307=) c.1773T= (p.Pro591=) n.1763T= | |
1 | g.67258921dup | CA2830534882 | IL23R | c.1522dup (n.1522dup) c.1580dup (n.1580dup) c.1513dup (n.1513dup) c.1593dup (p.Asp532Ter) c.1380dup (p.Asp461Ter) c.1683dup (p.Asp562Ter) c.1074dup (p.Asp359Ter) c.477dup (p.Asp160Ter) c.918dup (p.Asp307Ter) c.*509dup (n.*509dup) c.921dup (p.Asp308Ter) c.1773dup (p.Asp592Ter) n.1763dup | |
1 | g.67258922G>A | CA340729227 | IL23R | c.1523G>A (n.1523G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.*510G>A (n.*510G>A) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1774G>A (p.Asp592Asn) n.1764G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67258922G>C | CA340729228 | IL23R | c.1523G>C (n.1523G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1381G>C (p.Asp461His) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.478G>C (p.Asp160His) c.919G>C (p.Asp307His) c.*510G>C (n.*510G>C) c.922G>C (p.Asp308His) c.1774G>C (p.Asp592His) n.1764G>C | |
1 | g.67258922G>T | CA340729229 | IL23R | c.1523G>T (n.1523G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.*510G>T (n.*510G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) n.1764G>T | |
1 | g.67258923A>C | CA340729231 | IL23R | c.1524A>C (n.1524A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.*511A>C (n.*511A>C) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1775A>C (p.Asp592Ala) n.1765A>C | |
1 | g.67258923A>G | CA340729232 | IL23R | c.1524A>G (n.1524A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.*511A>G (n.*511A>G) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1775A>G (p.Asp592Gly) n.1765A>G | |
1 | g.67258923A>T | CA340729234 | IL23R | c.1524A>T (n.1524A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.*511A>T (n.*511A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) c.1775A>T (p.Asp592Val) n.1765A>T | |
1 | g.67258924C>A | CA340729238 | IL23R | c.1525C>A (n.1525C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.*512C>A (n.*512C>A) c.924C>A (p.Asp308Glu) c.1776C>A (p.Asp592Glu) n.1766C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67258924C= | CA1173064298 | IL23R | c.1525C= (n.1525C=) c.1583C= (n.1583C=) c.1516C= (n.1516C=) c.1596C= (p.Asp532=) c.1383C= (p.Asp461=) c.1686C= (p.Asp562=) c.1077C= (p.Asp359=) c.480C= (p.Asp160=) c.921C= (p.Asp307=) c.*512C= (n.*512C=) c.924C= (p.Asp308=) c.1776C= (p.Asp592=) n.1766C= | |
1 | g.67258924C>G | CA340729237 | IL23R | c.1525C>G (n.1525C>G) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.*512C>G (n.*512C>G) c.924C>G (p.Asp308Glu) c.1776C>G (p.Asp592Glu) n.1766C>G | |
1 | g.67258924C>T | CA418438620 | IL23R | c.1525C>T (n.1525C>T) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1596C>T (p.Asp532=) c.1383C>T (p.Asp461=) c.1686C>T (p.Asp562=) c.1077C>T (p.Asp359=) c.480C>T (p.Asp160=) c.921C>T (p.Asp307=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.924C>T (p.Asp308=) c.1776C>T (p.Asp592=) n.1766C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67258925A>C | CA340729240 | IL23R | c.1526A>C (n.1526A>C) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.*513A>C (n.*513A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.1767A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258925A>G | CA340729243 | IL23R | c.1526A>G (n.1526A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.*513A>G (n.*513A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) n.1767A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258925A>T | CA340729244 | IL23R | c.1526A>T (n.1526A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1597A>T (p.Ile533Leu) c.1384A>T (p.Ile462Leu) c.1687A>T (p.Ile563Leu) c.1078A>T (p.Ile360Leu) c.481A>T (p.Ile161Leu) c.922A>T (p.Ile308Leu) c.*513A>T (n.*513A>T) c.925A>T (p.Ile309Leu) c.1777A>T (p.Ile593Leu) n.1767A>T | |
1 | g.67258926T>A | CA340729246 | IL23R | c.1527T>A (n.1527T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1598T>A (p.Ile533Lys) c.1385T>A (p.Ile462Lys) c.1688T>A (p.Ile563Lys) c.1079T>A (p.Ile360Lys) c.482T>A (p.Ile161Lys) c.923T>A (p.Ile308Lys) c.*514T>A (n.*514T>A) c.926T>A (p.Ile309Lys) c.1778T>A (p.Ile593Lys) n.1768T>A | |
1 | g.67258926T>C | CA340729248 | IL23R | c.1527T>C (n.1527T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.*514T>C (n.*514T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.1768T>C | |
1 | g.67258926T>G | CA340729249 | IL23R | c.1527T>G (n.1527T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1598T>G (p.Ile533Arg) c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.1688T>G (p.Ile563Arg) c.1079T>G (p.Ile360Arg) c.482T>G (p.Ile161Arg) c.923T>G (p.Ile308Arg) c.*514T>G (n.*514T>G) c.926T>G (p.Ile309Arg) c.1778T>G (p.Ile593Arg) n.1768T>G | |
1 | g.67258927A= | CA1141369968 | IL23R | c.1528A= (n.1528A=) c.1586A= (n.1586A=) c.1519A= (n.1519A=) c.1599A= (p.Ile533=) c.1386A= (p.Ile462=) c.1689A= (p.Ile563=) c.1080A= (p.Ile360=) c.483A= (p.Ile161=) c.924A= (p.Ile308=) c.*515A= (n.*515A=) c.927A= (p.Ile309=) c.1779A= (p.Ile593=) n.1769A= | |
1 | g.67258927A>C | CA418438624 | IL23R | c.1528A>C (n.1528A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1599A>C (p.Ile533=) c.1386A>C (p.Ile462=) c.1689A>C (p.Ile563=) c.1080A>C (p.Ile360=) c.483A>C (p.Ile161=) c.924A>C (p.Ile308=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.927A>C (p.Ile309=) c.1779A>C (p.Ile593=) n.1769A>C | |
1 | g.67258927A>G | CA900046 | IL23R | c.1528A>G (n.1528A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1599A>G (p.Ile533Met) c.1386A>G (p.Ile462Met) c.1689A>G (p.Ile563Met) c.1080A>G (p.Ile360Met) c.483A>G (p.Ile161Met) c.924A>G (p.Ile308Met) c.*515A>G (n.*515A>G) c.927A>G (p.Ile309Met) c.1779A>G (p.Ile593Met) n.1769A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258927A>T | CA418438626 | IL23R | c.1528A>T (n.1528A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1599A>T (p.Ile533=) c.1386A>T (p.Ile462=) c.1689A>T (p.Ile563=) c.1080A>T (p.Ile360=) c.483A>T (p.Ile161=) c.924A>T (p.Ile308=) c.*515A>T (n.*515A>T) c.927A>T (p.Ile309=) c.1779A>T (p.Ile593=) n.1769A>T | |
1 | g.67258928C>A | CA900047 | IL23R | c.1529C>A (n.1529C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.1780C>A (p.Gln594Lys) n.1770C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258928C= | CA1173064299 | IL23R | c.1529C= (n.1529C=) c.1587C= (n.1587C=) c.1520C= (n.1520C=) c.1600C= (p.Gln534=) c.1387C= (p.Gln463=) c.1690C= (p.Gln564=) c.1081C= (p.Gln361=) c.484C= (p.Gln162=) c.925C= (p.Gln309=) c.*516C= (n.*516C=) c.928C= (p.Gln310=) c.1780C= (p.Gln594=) n.1770C= | |
1 | g.67258928C>G | CA340729253 | IL23R | c.1529C>G (n.1529C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*516C>G (n.*516C>G) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.1780C>G (p.Gln594Glu) n.1770C>G | |
1 | g.67258928C>T | CA340729255 | IL23R | c.1529C>T (n.1529C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*516C>T (n.*516C>T) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.1780C>T (p.Gln594Ter) n.1770C>T | |
1 | g.67258929A= | CA1173064300 | IL23R | c.1530A= (n.1530A=) c.1588A= (n.1588A=) c.1521A= (n.1521A=) c.1601A= (p.Gln534=) c.1388A= (p.Gln463=) c.1691A= (p.Gln564=) c.1082A= (p.Gln361=) c.485A= (p.Gln162=) c.926A= (p.Gln309=) c.*517A= (n.*517A=) c.929A= (p.Gln310=) c.1781A= (p.Gln594=) n.1771A= | |
1 | g.67258929A>C | CA340729258 | IL23R | c.1530A>C (n.1530A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.1781A>C (p.Gln594Pro) n.1771A>C | |
1 | g.67258929A>G | CA900048 | IL23R | c.1530A>G (n.1530A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.1781A>G (p.Gln594Arg) n.1771A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67258929A>T | CA340729260 | IL23R | c.1530A>T (n.1530A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*517A>T (n.*517A>T) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.1781A>T (p.Gln594Leu) n.1771A>T | |
1 | g.67258930A>C | CA340729261 | IL23R | c.1531A>C (n.1531A>C) c.1589A>C (n.1589A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1602A>C (p.Gln534His) c.1389A>C (p.Gln463His) c.1692A>C (p.Gln564His) c.1083A>C (p.Gln361His) c.486A>C (p.Gln162His) c.927A>C (p.Gln309His) c.*518A>C (n.*518A>C) c.930A>C (p.Gln310His) c.1782A>C (p.Gln594His) n.1772A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.67258930A>G | CA418438627 | IL23R | c.1531A>G (n.1531A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1602A>G (p.Gln534=) c.1389A>G (p.Gln463=) c.1692A>G (p.Gln564=) c.1083A>G (p.Gln361=) c.486A>G (p.Gln162=) c.927A>G (p.Gln309=) c.*518A>G (n.*518A>G) c.930A>G (p.Gln310=) c.1782A>G (p.Gln594=) n.1772A>G | |
1 | g.67258930A>T | CA340729262 | IL23R | c.1531A>T (n.1531A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1602A>T (p.Gln534His) c.1389A>T (p.Gln463His) c.1692A>T (p.Gln564His) c.1083A>T (p.Gln361His) c.486A>T (p.Gln162His) c.927A>T (p.Gln309His) c.*518A>T (n.*518A>T) c.930A>T (p.Gln310His) c.1782A>T (p.Gln594His) n.1772A>T | |
1 | g.67258931A>C | CA340729264 | IL23R | c.1532A>C (n.1532A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.1693A>C (p.Asn565His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.487A>C (p.Asn163His) c.928A>C (p.Asn310His) c.*519A>C (n.*519A>C) c.931A>C (p.Asn311His) c.1783A>C (p.Asn595His) n.1773A>C | |
1 | g.67258931A>G | CA340729265 | IL23R | c.1532A>G (n.1532A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.*519A>G (n.*519A>G) c.931A>G (p.Asn311Asp) c.1783A>G (p.Asn595Asp) n.1773A>G | |
1 | g.67258931A>T | CA340729267 | IL23R | c.1532A>T (n.1532A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.*519A>T (n.*519A>T) c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) n.1773A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258932A>C | CA340729269 | IL23R | c.1533A>C (n.1533A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.*520A>C (n.*520A>C) c.932A>C (p.Asn311Thr) c.1784A>C (p.Asn595Thr) n.1774A>C | |
1 | g.67258932A>G | CA340729271 | IL23R | c.1533A>G (n.1533A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.*520A>G (n.*520A>G) c.932A>G (p.Asn311Ser) c.1784A>G (p.Asn595Ser) n.1774A>G | |
1 | g.67258932A>T | CA340729273 | IL23R | c.1533A>T (n.1533A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.*520A>T (n.*520A>T) c.932A>T (p.Asn311Ile) c.1784A>T (p.Asn595Ile) n.1774A>T | |
1 | g.67258933C>A | CA340729280 | IL23R | c.1534C>A (n.1534C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.1695C>A (p.Asn565Lys) c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.930C>A (p.Asn310Lys) c.*521C>A (n.*521C>A) c.933C>A (p.Asn311Lys) c.1785C>A (p.Asn595Lys) n.1775C>A | COSMIC |
1 | g.67258933C= | CA1173064301 | IL23R | c.1534C= (n.1534C=) c.1592C= (n.1592C=) c.1525C= (n.1525C=) c.1605C= (p.Asn535=) c.1392C= (p.Asn464=) c.1695C= (p.Asn565=) c.1086C= (p.Asn362=) c.489C= (p.Asn163=) c.930C= (p.Asn310=) c.*521C= (n.*521C=) c.933C= (p.Asn311=) c.1785C= (p.Asn595=) n.1775C= | |
1 | g.67258933C>G | CA340729278 | IL23R | c.1534C>G (n.1534C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.1695C>G (p.Asn565Lys) c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) c.*521C>G (n.*521C>G) c.933C>G (p.Asn311Lys) c.1785C>G (p.Asn595Lys) n.1775C>G | |
1 | g.67258933C>T | CA418438629 | IL23R | c.1534C>T (n.1534C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1605C>T (p.Asn535=) c.1392C>T (p.Asn464=) c.1695C>T (p.Asn565=) c.1086C>T (p.Asn362=) c.489C>T (p.Asn163=) c.930C>T (p.Asn310=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.933C>T (p.Asn311=) c.1785C>T (p.Asn595=) n.1775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258934T>A | CA340729281 | IL23R | c.1535T>A (n.1535T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1526T>A (n.1526T>A) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.*522T>A (n.*522T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) n.1776T>A | |
1 | g.67258934T>C | CA340729283 | IL23R | c.1535T>C (n.1535T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1526T>C (n.1526T>C) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) n.1776T>C | |
1 | g.67258934T>G | CA340729285 | IL23R | c.1535T>G (n.1535T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1526T>G (n.1526T>G) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.*522T>G (n.*522T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) n.1776T>G | |
1 | g.67258935C>A | CA340729287 | IL23R | c.1536C>A (n.1536C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1607C>A (p.Ser536Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1697C>A (p.Ser566Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) c.*523C>A (n.*523C>A) c.935C>A (p.Ser312Ter) c.1787C>A (p.Ser596Ter) n.1777C>A | |
1 | g.67258935C>G | CA340729289 | IL23R | c.1536C>G (n.1536C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1607C>G (p.Ser536Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1697C>G (p.Ser566Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.491C>G (p.Ser164Ter) c.932C>G (p.Ser311Ter) c.*523C>G (n.*523C>G) c.935C>G (p.Ser312Ter) c.1787C>G (p.Ser596Ter) n.1777C>G | |
1 | g.67258935C>T | CA340729290 | IL23R | c.1536C>T (n.1536C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1607C>T (p.Ser536Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1697C>T (p.Ser566Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) c.*523C>T (n.*523C>T) c.935C>T (p.Ser312Leu) c.1787C>T (p.Ser596Leu) n.1777C>T | |
1 | g.67258936A>C | CA418438631 | IL23R | c.1537A>C (n.1537A>C) c.1595A>C (n.1595A>C) c.1528A>C (n.1528A>C) c.1608A>C (p.Ser536=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1698A>C (p.Ser566=) c.1089A>C (p.Ser363=) c.492A>C (p.Ser164=) c.933A>C (p.Ser311=) c.*524A>C (n.*524A>C) c.936A>C (p.Ser312=) c.1788A>C (p.Ser596=) n.1778A>C | |
1 | g.67258936A>G | CA418438632 | IL23R | c.1537A>G (n.1537A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) c.1528A>G (n.1528A>G) c.1608A>G (p.Ser536=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1698A>G (p.Ser566=) c.1089A>G (p.Ser363=) c.492A>G (p.Ser164=) c.933A>G (p.Ser311=) c.*524A>G (n.*524A>G) c.936A>G (p.Ser312=) c.1788A>G (p.Ser596=) n.1778A>G | |
1 | g.67258936A>T | CA418438633 | IL23R | c.1537A>T (n.1537A>T) c.1595A>T (n.1595A>T) c.1528A>T (n.1528A>T) c.1608A>T (p.Ser536=) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1698A>T (p.Ser566=) c.1089A>T (p.Ser363=) c.492A>T (p.Ser164=) c.933A>T (p.Ser311=) c.*524A>T (n.*524A>T) c.936A>T (p.Ser312=) c.1788A>T (p.Ser596=) n.1778A>T | |
1 | g.67258937G>A | CA340729293 | IL23R | c.1538G>A (n.1538G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.*525G>A (n.*525G>A) c.937G>A (p.Val313Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) n.1779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258937G>C | CA340729296 | IL23R | c.1538G>C (n.1538G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.*525G>C (n.*525G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.1779G>C | dbSNP |
1 | g.67258937G= | CA1173064302 | IL23R | c.1538G= (n.1538G=) c.1596G= (n.1596G=) c.1529G= (n.1529G=) c.1609G= (p.Val537=) c.1396G= (p.Val466=) c.1699G= (p.Val567=) c.1090G= (p.Val364=) c.493G= (p.Val165=) c.934G= (p.Val312=) c.*525G= (n.*525G=) c.937G= (p.Val313=) c.1789G= (p.Val597=) n.1779G= | |
1 | g.67258937G>T | CA340729294 | IL23R | c.1538G>T (n.1538G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.937G>T (p.Val313Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) n.1779G>T | |
1 | g.67258938T>A | CA340729298 | IL23R | c.1539T>A (n.1539T>A) c.1597T>A (n.1597T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.*526T>A (n.*526T>A) c.938T>A (p.Val313Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) n.1780T>A | |
1 | g.67258938T>C | CA340729300 | IL23R | c.1539T>C (n.1539T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.*526T>C (n.*526T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) n.1780T>C | |
1 | g.67258938T>G | CA340729301 | IL23R | c.1539T>G (n.1539T>G) c.1597T>G (n.1597T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.*526T>G (n.*526T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) n.1780T>G | |
1 | g.67258939A>C | CA418438634 | IL23R | c.1540A>C (n.1540A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) c.1611A>C (p.Val537=) c.1398A>C (p.Val466=) c.1701A>C (p.Val567=) c.1092A>C (p.Val364=) c.495A>C (p.Val165=) c.936A>C (p.Val312=) c.*527A>C (n.*527A>C) c.939A>C (p.Val313=) c.1791A>C (p.Val597=) n.1781A>C | |
1 | g.67258939A>G | CA418438635 | IL23R | c.1540A>G (n.1540A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1611A>G (p.Val537=) c.1398A>G (p.Val466=) c.1701A>G (p.Val567=) c.1092A>G (p.Val364=) c.495A>G (p.Val165=) c.936A>G (p.Val312=) c.*527A>G (n.*527A>G) c.939A>G (p.Val313=) c.1791A>G (p.Val597=) n.1781A>G | |
1 | g.67258939A>T | CA418438636 | IL23R | c.1540A>T (n.1540A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1611A>T (p.Val537=) c.1398A>T (p.Val466=) c.1701A>T (p.Val567=) c.1092A>T (p.Val364=) c.495A>T (p.Val165=) c.936A>T (p.Val312=) c.*527A>T (n.*527A>T) c.939A>T (p.Val313=) c.1791A>T (p.Val597=) n.1781A>T | |
1 | g.67258940G>A | CA340729303 | IL23R | c.1541G>A (n.1541G>A) c.1599G>A (n.1599G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*528G>A (n.*528G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.1782G>A | |
1 | g.67258940G>C | CA340729305 | IL23R | c.1541G>C (n.1541G>C) c.1599G>C (n.1599G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*528G>C (n.*528G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.1782G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258940G>T | CA340729306 | IL23R | c.1541G>T (n.1541G>T) c.1599G>T (n.1599G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*528G>T (n.*528G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.1782G>T | |
1 | g.67258941A= | CA1173064303 | IL23R | c.1542A= (n.1542A=) c.1600A= (n.1600A=) c.1533A= (n.1533A=) c.1613A= (p.Glu538=) c.1400A= (p.Glu467=) c.1703A= (p.Glu568=) c.1094A= (p.Glu365=) c.497A= (p.Glu166=) c.938A= (p.Glu313=) c.*529A= (n.*529A=) c.941A= (p.Glu314=) c.1793A= (p.Glu598=) n.1783A= | |
1 | g.67258941A>C | CA340729308 | IL23R | c.1542A>C (n.1542A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*529A>C (n.*529A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.1783A>C | |
1 | g.67258941A>G | CA340729310 | IL23R | c.1542A>G (n.1542A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.1783A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67258941A>T | CA340729312 | IL23R | c.1542A>T (n.1542A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.1533A>T (n.1533A>T) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.*529A>T (n.*529A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.1783A>T | |
1 | g.67258942G>A | CA418438638 | IL23R | c.1543G>A (n.1543G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) c.1614G>A (p.Glu538=) c.1401G>A (p.Glu467=) c.1704G>A (p.Glu568=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.498G>A (p.Glu166=) c.939G>A (p.Glu313=) c.*530G>A (n.*530G>A) c.942G>A (p.Glu314=) c.1794G>A (p.Glu598=) n.1784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258942G>C | CA340729315 | IL23R | c.1543G>C (n.1543G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1534G>C (n.1534G>C) c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*530G>C (n.*530G>C) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.1784G>C | |
1 | g.67258942G= | CA1173064304 | IL23R | c.1543G= (n.1543G=) c.1601G= (n.1601G=) c.1534G= (n.1534G=) c.1614G= (p.Glu538=) c.1401G= (p.Glu467=) c.1704G= (p.Glu568=) c.1095G= (p.Glu365=) c.498G= (p.Glu166=) c.939G= (p.Glu313=) c.*530G= (n.*530G=) c.942G= (p.Glu314=) c.1794G= (p.Glu598=) n.1784G= | |
1 | g.67258942G>T | CA340729317 | IL23R | c.1543G>T (n.1543G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1534G>T (n.1534G>T) c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*530G>T (n.*530G>T) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.1784G>T | |
1 | g.67258943_67258957del | CA2646125922 | IL23R | c.1544_1558del (n.1544_1558del) c.1602_1616del (n.1602_1616del) c.1535_1549del (n.1535_1549del) c.1615_1629del (p.Glu539_Met543del) c.1402_1416del (p.Glu468_Met472del) c.1705_1719del (p.Glu569_Met573del) c.1096_1110del (p.Glu366_Met370del) c.499_513del (p.Glu167_Met171del) c.940_954del (p.Glu314_Met318del) c.*531_*545del (n.*531_*545del) c.943_957del (p.Glu315_Met319del) c.1795_1809del (p.Glu599_Met603del) n.1785_1799del | gnomAD v4 |
1 | g.67258943G>A | CA340729321 | IL23R | c.1544G>A (n.1544G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) c.1535G>A (n.1535G>A) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*531G>A (n.*531G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) n.1785G>A | |
1 | g.67258943G>C | CA340729323 | IL23R | c.1544G>C (n.1544G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) c.1535G>C (n.1535G>C) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*531G>C (n.*531G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) n.1785G>C | |
1 | g.67258943G>T | CA340729319 | IL23R | c.1544G>T (n.1544G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1535G>T (n.1535G>T) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*531G>T (n.*531G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) n.1785G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258944A>C | CA340729324 | IL23R | c.1545A>C (n.1545A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*532A>C (n.*532A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) n.1786A>C | |
1 | g.67258944A>G | CA340729327 | IL23R | c.1545A>G (n.1545A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*532A>G (n.*532A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) n.1786A>G | |
1 | g.67258944A>T | CA340729325 | IL23R | c.1545A>T (n.1545A>T) c.1603A>T (n.1603A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.*532A>T (n.*532A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) n.1786A>T | |
1 | g.67258945G>A | CA418438640 | IL23R | c.1546G>A (n.1546G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) c.1617G>A (p.Glu539=) c.1404G>A (p.Glu468=) c.1707G>A (p.Glu569=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.501G>A (p.Glu167=) c.942G>A (p.Glu314=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.945G>A (p.Glu315=) c.1797G>A (p.Glu599=) n.1787G>A | |
1 | g.67258945G>C | CA340729331 | IL23R | c.1546G>C (n.1546G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.*533G>C (n.*533G>C) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.1797G>C (p.Glu599Asp) n.1787G>C | |
1 | g.67258945G>T | CA340729333 | IL23R | c.1546G>T (n.1546G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) c.1617G>T (p.Glu539Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.*533G>T (n.*533G>T) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.1797G>T (p.Glu599Asp) n.1787G>T | |
1 | g.67258946G>A | CA340729336 | IL23R | c.1547G>A (n.1547G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.*534G>A (n.*534G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) n.1788G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.67258946G>C | CA340729338 | IL23R | c.1547G>C (n.1547G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.*534G>C (n.*534G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) n.1788G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258946G= | CA1173064305 | IL23R | c.1547G= (n.1547G=) c.1605G= (n.1605G=) c.1538G= (n.1538G=) c.1618G= (p.Glu540=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1099G= (p.Glu367=) c.502G= (p.Glu168=) c.943G= (p.Glu315=) c.*534G= (n.*534G=) c.946G= (p.Glu316=) c.1798G= (p.Glu600=) n.1788G= | |
1 | g.67258946G>T | CA340729339 | IL23R | c.1547G>T (n.1547G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.*534G>T (n.*534G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.1788G>T | |
1 | g.67258947A>C | CA340729341 | IL23R | c.1548A>C (n.1548A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.1789A>C | |
1 | g.67258947A>G | CA340729344 | IL23R | c.1548A>G (n.1548A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.1789A>G | |
1 | g.67258947A>T | CA340729346 | IL23R | c.1548A>T (n.1548A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) n.1789A>T | |
1 | g.67258948A>C | CA340729348 | IL23R | c.1549A>C (n.1549A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.*536A>C (n.*536A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1800A>C (p.Glu600Asp) n.1790A>C | |
1 | g.67258948A>G | CA418438642 | IL23R | c.1549A>G (n.1549A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1620A>G (p.Glu540=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.1710A>G (p.Glu570=) c.1101A>G (p.Glu367=) c.504A>G (p.Glu168=) c.945A>G (p.Glu315=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.948A>G (p.Glu316=) c.1800A>G (p.Glu600=) n.1790A>G | |
1 | g.67258948A>T | CA340729350 | IL23R | c.1549A>T (n.1549A>T) c.1607A>T (n.1607A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.*536A>T (n.*536A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) n.1790A>T | |
1 | g.67258949A>C | CA340729352 | IL23R | c.1550A>C (n.1550A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.*537A>C (n.*537A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.1791A>C | |
1 | g.67258949A>G | CA340729354 | IL23R | c.1550A>G (n.1550A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.*537A>G (n.*537A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.1791A>G | |
1 | g.67258949A>T | CA340729356 | IL23R | c.1550A>T (n.1550A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.*537A>T (n.*537A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.1791A>T | |
1 | g.67258950C>A | CA340729361 | IL23R | c.1551C>A (n.1551C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.*538C>A (n.*538C>A) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.1792C>A | |
1 | g.67258950C>G | CA340729360 | IL23R | c.1551C>G (n.1551C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1542C>G (n.1542C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.*538C>G (n.*538C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.1792C>G | |
1 | g.67258950C>T | CA340729358 | IL23R | c.1551C>T (n.1551C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.*538C>T (n.*538C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.1792C>T | |
1 | g.67258951C>A | CA418438644 | IL23R | c.1552C>A (n.1552C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.1623C>A (p.Thr541=) c.1410C>A (p.Thr470=) c.1713C>A (p.Thr571=) c.1104C>A (p.Thr368=) c.507C>A (p.Thr169=) c.948C>A (p.Thr316=) c.*539C>A (n.*539C>A) c.951C>A (p.Thr317=) c.1803C>A (p.Thr601=) n.1793C>A | |
1 | g.67258951C>G | CA418438645 | IL23R | c.1552C>G (n.1552C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) c.1543C>G (n.1543C>G) c.1623C>G (p.Thr541=) c.1410C>G (p.Thr470=) c.1713C>G (p.Thr571=) c.1104C>G (p.Thr368=) c.507C>G (p.Thr169=) c.948C>G (p.Thr316=) c.*539C>G (n.*539C>G) c.951C>G (p.Thr317=) c.1803C>G (p.Thr601=) n.1793C>G | |
1 | g.67258951C>T | CA418438646 | IL23R | c.1552C>T (n.1552C>T) c.1610C>T (n.1610C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) c.1623C>T (p.Thr541=) c.1410C>T (p.Thr470=) c.1713C>T (p.Thr571=) c.1104C>T (p.Thr368=) c.507C>T (p.Thr169=) c.948C>T (p.Thr316=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.951C>T (p.Thr317=) c.1803C>T (p.Thr601=) n.1793C>T | |
1 | g.67258952A>C | CA340729362 | IL23R | c.1553A>C (n.1553A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.1544A>C (n.1544A>C) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.1794A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258952A>G | CA340729363 | IL23R | c.1553A>G (n.1553A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.1544A>G (n.1544A>G) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*540A>G (n.*540A>G) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.1794A>G | |
1 | g.67258952A>T | CA340729365 | IL23R | c.1553A>T (n.1553A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.1544A>T (n.1544A>T) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*540A>T (n.*540A>T) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.1794A>T | |
1 | g.67258953C>A | CA340729368 | IL23R | c.1554C>A (n.1554C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*541C>A (n.*541C>A) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.1795C>A | |
1 | g.67258953C= | CA1173064306 | IL23R | c.1554C= (n.1554C=) c.1612C= (n.1612C=) c.1545C= (n.1545C=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1715C= (p.Thr572=) c.1106C= (p.Thr369=) c.509C= (p.Thr170=) c.950C= (p.Thr317=) c.*541C= (n.*541C=) c.953C= (p.Thr318=) c.1805C= (p.Thr602=) n.1795C= | |
1 | g.67258953C>G | CA340729371 | IL23R | c.1554C>G (n.1554C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*541C>G (n.*541C>G) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.1795C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258953C>T | CA340729373 | IL23R | c.1554C>T (n.1554C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*541C>T (n.*541C>T) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.1795C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258954C>A | CA418438650 | IL23R | c.1555C>A (n.1555C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) c.1626C>A (p.Thr542=) c.1413C>A (p.Thr471=) c.1716C>A (p.Thr572=) c.1107C>A (p.Thr369=) c.510C>A (p.Thr170=) c.951C>A (p.Thr317=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.954C>A (p.Thr318=) c.1806C>A (p.Thr602=) n.1796C>A | |
1 | g.67258954C>G | CA418438651 | IL23R | c.1555C>G (n.1555C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.1626C>G (p.Thr542=) c.1413C>G (p.Thr471=) c.1716C>G (p.Thr572=) c.1107C>G (p.Thr369=) c.510C>G (p.Thr170=) c.951C>G (p.Thr317=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.954C>G (p.Thr318=) c.1806C>G (p.Thr602=) n.1796C>G | |
1 | g.67258954C>T | CA418438652 | IL23R | c.1555C>T (n.1555C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.1626C>T (p.Thr542=) c.1413C>T (p.Thr471=) c.1716C>T (p.Thr572=) c.1107C>T (p.Thr369=) c.510C>T (p.Thr170=) c.951C>T (p.Thr317=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.954C>T (p.Thr318=) c.1806C>T (p.Thr602=) n.1796C>T | |
1 | g.67258955A= | CA1173064307 | IL23R | c.1556A= (n.1556A=) c.1614A= (n.1614A=) c.1547A= (n.1547A=) c.1627A= (p.Met543=) c.1414A= (p.Met472=) c.1717A= (p.Met573=) c.1108A= (p.Met370=) c.511A= (p.Met171=) c.952A= (p.Met318=) c.*543A= (n.*543A=) c.955A= (p.Met319=) c.1807A= (p.Met603=) n.1797A= | |
1 | g.67258955A>C | CA340729375 | IL23R | c.1556A>C (n.1556A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) c.1627A>C (p.Met543Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1717A>C (p.Met573Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) c.952A>C (p.Met318Leu) c.*543A>C (n.*543A>C) c.955A>C (p.Met319Leu) c.1807A>C (p.Met603Leu) n.1797A>C | |
1 | g.67258955A>G | CA340729376 | IL23R | c.1556A>G (n.1556A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) c.1627A>G (p.Met543Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1717A>G (p.Met573Val) c.1108A>G (p.Met370Val) c.511A>G (p.Met171Val) c.952A>G (p.Met318Val) c.*543A>G (n.*543A>G) c.955A>G (p.Met319Val) c.1807A>G (p.Met603Val) n.1797A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258955A>T | CA340729377 | IL23R | c.1556A>T (n.1556A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1547A>T (n.1547A>T) c.1627A>T (p.Met543Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1717A>T (p.Met573Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) c.952A>T (p.Met318Leu) c.*543A>T (n.*543A>T) c.955A>T (p.Met319Leu) c.1807A>T (p.Met603Leu) n.1797A>T | |
1 | g.67258956T>A | CA900049 | IL23R | c.1557T>A (n.1557T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.1628T>A (p.Met543Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1718T>A (p.Met573Lys) c.1109T>A (p.Met370Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) c.953T>A (p.Met318Lys) c.*544T>A (n.*544T>A) c.956T>A (p.Met319Lys) c.1808T>A (p.Met603Lys) n.1798T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258956T>C | CA340729379 | IL23R | c.1557T>C (n.1557T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.1628T>C (p.Met543Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1718T>C (p.Met573Thr) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) c.953T>C (p.Met318Thr) c.*544T>C (n.*544T>C) c.956T>C (p.Met319Thr) c.1808T>C (p.Met603Thr) n.1798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258956T>G | CA340729384 | IL23R | c.1557T>G (n.1557T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) c.1548T>G (n.1548T>G) c.1628T>G (p.Met543Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1718T>G (p.Met573Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) c.953T>G (p.Met318Arg) c.*544T>G (n.*544T>G) c.956T>G (p.Met319Arg) c.1808T>G (p.Met603Arg) n.1798T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258956T= | CA1173064308 | IL23R | c.1557T= (n.1557T=) c.1615T= (n.1615T=) c.1548T= (n.1548T=) c.1628T= (p.Met543=) c.1415T= (p.Met472=) c.1718T= (p.Met573=) c.1109T= (p.Met370=) c.512T= (p.Met171=) c.953T= (p.Met318=) c.*544T= (n.*544T=) c.956T= (p.Met319=) c.1808T= (p.Met603=) n.1798T= | |
1 | g.67258957G>A | CA340729389 | IL23R | c.1558G>A (n.1558G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) c.1549G>A (n.1549G>A) c.1629G>A (p.Met543Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1719G>A (p.Met573Ile) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) c.954G>A (p.Met318Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) c.957G>A (p.Met319Ile) c.1809G>A (p.Met603Ile) n.1799G>A | |
1 | g.67258957G>C | CA340729387 | IL23R | c.1558G>C (n.1558G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) c.1549G>C (n.1549G>C) c.1629G>C (p.Met543Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1719G>C (p.Met573Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) c.954G>C (p.Met318Ile) c.*545G>C (n.*545G>C) c.957G>C (p.Met319Ile) c.1809G>C (p.Met603Ile) n.1799G>C | |
1 | g.67258957G>T | CA340729385 | IL23R | c.1558G>T (n.1558G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) c.1549G>T (n.1549G>T) c.1629G>T (p.Met543Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1719G>T (p.Met573Ile) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) c.954G>T (p.Met318Ile) c.*545G>T (n.*545G>T) c.957G>T (p.Met319Ile) c.1809G>T (p.Met603Ile) n.1799G>T | |
1 | g.67258958C>A | CA340729390 | IL23R | c.1559C>A (n.1559C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.*546C>A (n.*546C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) n.1800C>A | |
1 | g.67258958C>G | CA340729391 | IL23R | c.1559C>G (n.1559C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.*546C>G (n.*546C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.1800C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258958C>T | CA340729393 | IL23R | c.1559C>T (n.1559C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.514C>T (p.Leu172Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.*546C>T (n.*546C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) n.1800C>T | |
1 | g.67258959T>A | CA340729395 | IL23R | c.1560T>A (n.1560T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) c.1631T>A (p.Leu544His) c.1418T>A (p.Leu473His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.515T>A (p.Leu172His) c.956T>A (p.Leu319His) c.*547T>A (n.*547T>A) c.959T>A (p.Leu320His) c.1811T>A (p.Leu604His) n.1801T>A | |
1 | g.67258959T>C | CA340729397 | IL23R | c.1560T>C (n.1560T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.*547T>C (n.*547T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.1801T>C | |
1 | g.67258959T>G | CA340729398 | IL23R | c.1560T>G (n.1560T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.1801T>G | COSMIC |
1 | g.67258960T>A | CA418438658 | IL23R | c.1561T>A (n.1561T>A) c.1619T>A (n.1619T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1632T>A (p.Leu544=) c.1419T>A (p.Leu473=) c.1722T>A (p.Leu574=) c.1113T>A (p.Leu371=) c.516T>A (p.Leu172=) c.957T>A (p.Leu319=) c.*548T>A (n.*548T>A) c.960T>A (p.Leu320=) c.1812T>A (p.Leu604=) n.1802T>A | |
1 | g.67258960T>C | CA418438659 | IL23R | c.1561T>C (n.1561T>C) c.1619T>C (n.1619T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1632T>C (p.Leu544=) c.1419T>C (p.Leu473=) c.1722T>C (p.Leu574=) c.1113T>C (p.Leu371=) c.516T>C (p.Leu172=) c.957T>C (p.Leu319=) c.*548T>C (n.*548T>C) c.960T>C (p.Leu320=) c.1812T>C (p.Leu604=) n.1802T>C | |
1 | g.67258960T>G | CA418438660 | IL23R | c.1561T>G (n.1561T>G) c.1619T>G (n.1619T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1632T>G (p.Leu544=) c.1419T>G (p.Leu473=) c.1722T>G (p.Leu574=) c.1113T>G (p.Leu371=) c.516T>G (p.Leu172=) c.957T>G (p.Leu319=) c.*548T>G (n.*548T>G) c.960T>G (p.Leu320=) c.1812T>G (p.Leu604=) n.1802T>G | |
1 | g.67258961T>A | CA340729399 | IL23R | c.1562T>A (n.1562T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) c.1633T>A (p.Leu545Met) c.1420T>A (p.Leu474Met) c.1723T>A (p.Leu575Met) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.517T>A (p.Leu173Met) c.958T>A (p.Leu320Met) c.*549T>A (n.*549T>A) c.961T>A (p.Leu321Met) c.1813T>A (p.Leu605Met) n.1803T>A | |
1 | g.67258961T>C | CA418438661 | IL23R | c.1562T>C (n.1562T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) c.1633T>C (p.Leu545=) c.1420T>C (p.Leu474=) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1114T>C (p.Leu372=) c.517T>C (p.Leu173=) c.958T>C (p.Leu320=) c.*549T>C (n.*549T>C) c.961T>C (p.Leu321=) c.1813T>C (p.Leu605=) n.1803T>C | |
1 | g.67258961T>G | CA340729400 | IL23R | c.1562T>G (n.1562T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) c.1633T>G (p.Leu545Val) c.1420T>G (p.Leu474Val) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.517T>G (p.Leu173Val) c.958T>G (p.Leu320Val) c.*549T>G (n.*549T>G) c.961T>G (p.Leu321Val) c.1813T>G (p.Leu605Val) n.1803T>G | |
1 | g.67258962T>A | CA340729401 | IL23R | c.1563T>A (n.1563T>A) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.1634T>A (p.Leu545Ter) c.1421T>A (p.Leu474Ter) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.*550T>A (n.*550T>A) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.1814T>A (p.Leu605Ter) n.1804T>A | |
1 | g.67258962T>C | CA340729402 | IL23R | c.1563T>C (n.1563T>C) c.1621T>C (n.1621T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.1634T>C (p.Leu545Ser) c.1421T>C (p.Leu474Ser) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.*550T>C (n.*550T>C) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.1814T>C (p.Leu605Ser) n.1804T>C | |
1 | g.67258962T>G | CA340729403 | IL23R | c.1563T>G (n.1563T>G) c.1621T>G (n.1621T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.1634T>G (p.Leu545Trp) c.1421T>G (p.Leu474Trp) c.1724T>G (p.Leu575Trp) c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.518T>G (p.Leu173Trp) c.959T>G (p.Leu320Trp) c.*550T>G (n.*550T>G) c.962T>G (p.Leu321Trp) c.1814T>G (p.Leu605Trp) n.1804T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258963G>A | CA418438665 | IL23R | c.1564G>A (n.1564G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1635G>A (p.Leu545=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.519G>A (p.Leu173=) c.960G>A (p.Leu320=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.1815G>A (p.Leu605=) n.1805G>A | |
1 | g.67258963G>C | CA340729405 | IL23R | c.1564G>C (n.1564G>C) c.1622G>C (n.1622G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1635G>C (p.Leu545Phe) c.1422G>C (p.Leu474Phe) c.1725G>C (p.Leu575Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.519G>C (p.Leu173Phe) c.960G>C (p.Leu320Phe) c.*551G>C (n.*551G>C) c.963G>C (p.Leu321Phe) c.1815G>C (p.Leu605Phe) n.1805G>C | |
1 | g.67258963G>T | CA340729406 | IL23R | c.1564G>T (n.1564G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1635G>T (p.Leu545Phe) c.1422G>T (p.Leu474Phe) c.1725G>T (p.Leu575Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.519G>T (p.Leu173Phe) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.*551G>T (n.*551G>T) c.963G>T (p.Leu321Phe) c.1815G>T (p.Leu605Phe) n.1805G>T | |
1 | g.67258964G>A | CA340729407 | IL23R | c.1565G>A (n.1565G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) c.1556G>A (n.1556G>A) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.1806G>A | |
1 | g.67258964G>C | CA340729409 | IL23R | c.1565G>C (n.1565G>C) c.1623G>C (n.1623G>C) c.1556G>C (n.1556G>C) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.*552G>C (n.*552G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.1806G>C | |
1 | g.67258964G>T | CA340729408 | IL23R | c.1565G>T (n.1565G>T) c.1623G>T (n.1623G>T) c.1556G>T (n.1556G>T) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.*552G>T (n.*552G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.1806G>T | |
1 | g.67258965A>C | CA340729411 | IL23R | c.1566A>C (n.1566A>C) c.1624A>C (n.1624A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.*553A>C (n.*553A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.1807A>C | |
1 | g.67258965A>G | CA340729413 | IL23R | c.1566A>G (n.1566A>G) c.1624A>G (n.1624A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.1807A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258965A>T | CA340729414 | IL23R | c.1566A>T (n.1566A>T) c.1624A>T (n.1624A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.*553A>T (n.*553A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) n.1807A>T | |
1 | g.67258966A>C | CA340729415 | IL23R | c.1567A>C (n.1567A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.*554A>C (n.*554A>C) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.1818A>C (p.Glu606Asp) n.1808A>C | |
1 | g.67258966A>G | CA418438669 | IL23R | c.1567A>G (n.1567A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1638A>G (p.Glu546=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1728A>G (p.Glu576=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.522A>G (p.Glu174=) c.963A>G (p.Glu321=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.966A>G (p.Glu322=) c.1818A>G (p.Glu606=) n.1808A>G | |
1 | g.67258966A>T | CA340729416 | IL23R | c.1567A>T (n.1567A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.*554A>T (n.*554A>T) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.1818A>T (p.Glu606Asp) n.1808A>T | |
1 | g.67258967A>C | CA340729417 | IL23R | c.1568A>C (n.1568A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1639A>C (p.Asn547His) c.1426A>C (p.Asn476His) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.523A>C (p.Asn175His) c.964A>C (p.Asn322His) c.*555A>C (n.*555A>C) c.967A>C (p.Asn323His) c.1819A>C (p.Asn607His) n.1809A>C | |
1 | g.67258967A>G | CA340729418 | IL23R | c.1568A>G (n.1568A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.*555A>G (n.*555A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) n.1809A>G | |
1 | g.67258967A>T | CA340729419 | IL23R | c.1568A>T (n.1568A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.*555A>T (n.*555A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) n.1809A>T | |
1 | g.67258968A>C | CA340729420 | IL23R | c.1569A>C (n.1569A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.*556A>C (n.*556A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) n.1810A>C | |
1 | g.67258968A>G | CA340729421 | IL23R | c.1569A>G (n.1569A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.*556A>G (n.*556A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) n.1810A>G | |
1 | g.67258968A>T | CA340729422 | IL23R | c.1569A>T (n.1569A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.*556A>T (n.*556A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) n.1810A>T | |
1 | g.67258969T>A | CA340729423 | IL23R | c.1570T>A (n.1570T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.1428T>A (p.Asn476Lys) c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.966T>A (p.Asn322Lys) c.*557T>A (n.*557T>A) c.969T>A (p.Asn323Lys) c.1821T>A (p.Asn607Lys) n.1811T>A | |
1 | g.67258969T>C | CA418438671 | IL23R | c.1570T>C (n.1570T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1641T>C (p.Asn547=) c.1428T>C (p.Asn476=) c.1731T>C (p.Asn577=) c.1122T>C (p.Asn374=) c.525T>C (p.Asn175=) c.966T>C (p.Asn322=) c.*557T>C (n.*557T>C) c.969T>C (p.Asn323=) c.1821T>C (p.Asn607=) n.1811T>C | |
1 | g.67258969T>G | CA340729424 | IL23R | c.1570T>G (n.1570T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.1428T>G (p.Asn476Lys) c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.966T>G (p.Asn322Lys) c.*557T>G (n.*557T>G) c.969T>G (p.Asn323Lys) c.1821T>G (p.Asn607Lys) n.1811T>G | |
1 | g.67258970G>A | CA340729425 | IL23R | c.1571G>A (n.1571G>A) c.1629G>A (n.1629G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*558G>A (n.*558G>A) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) n.1812G>A | |
1 | g.67258970G>C | CA340729427 | IL23R | c.1571G>C (n.1571G>C) c.1629G>C (n.1629G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.1732G>C (p.Asp578His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.526G>C (p.Asp176His) c.967G>C (p.Asp323His) c.*558G>C (n.*558G>C) c.970G>C (p.Asp324His) c.1822G>C (p.Asp608His) n.1812G>C | |
1 | g.67258970G>T | CA340729426 | IL23R | c.1571G>T (n.1571G>T) c.1629G>T (n.1629G>T) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*558G>T (n.*558G>T) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) n.1812G>T | |
1 | g.67258971A>C | CA340729428 | IL23R | c.1572A>C (n.1572A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.*559A>C (n.*559A>C) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) n.1813A>C | |
1 | g.67258971A>G | CA340729430 | IL23R | c.1572A>G (n.1572A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.*559A>G (n.*559A>G) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) n.1813A>G | |
1 | g.67258971A>T | CA340729432 | IL23R | c.1572A>T (n.1572A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.*559A>T (n.*559A>T) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) n.1813A>T | |
1 | g.67258972_67258975dup | CA2573132499 | IL23R | c.1573_1576dup (n.1573_1576dup) c.1631_1634dup (n.1631_1634dup) c.1564_1567dup (n.1564_1567dup) c.1644_1647dup (p.Pro550PhefsTer4) c.1431_1434dup (p.Pro479PhefsTer4) c.1734_1737dup (p.Pro580PhefsTer4) c.1125_1128dup (p.Pro377PhefsTer4) c.528_531dup (p.Pro178PhefsTer4) c.969_972dup (p.Pro325PhefsTer4) c.*560_*563dup (n.*560_*563dup) c.972_975dup (p.Pro326PhefsTer4) c.1824_1827dup (p.Pro610PhefsTer4) n.1814_1817dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.67258972T>A | CA340729434 | IL23R | c.1573T>A (n.1573T>A) c.1631T>A (n.1631T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1125T>A (p.Asp375Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.*560T>A (n.*560T>A) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.1824T>A (p.Asp608Glu) n.1814T>A | |
1 | g.67258972T>C | CA418438675 | IL23R | c.1573T>C (n.1573T>C) c.1631T>C (n.1631T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1644T>C (p.Asp548=) c.1431T>C (p.Asp477=) c.1734T>C (p.Asp578=) c.1125T>C (p.Asp375=) c.528T>C (p.Asp176=) c.969T>C (p.Asp323=) c.*560T>C (n.*560T>C) c.972T>C (p.Asp324=) c.1824T>C (p.Asp608=) n.1814T>C | |
1 | g.67258972T>G | CA340729436 | IL23R | c.1573T>G (n.1573T>G) c.1631T>G (n.1631T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.*560T>G (n.*560T>G) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.1824T>G (p.Asp608Glu) n.1814T>G | |
1 | g.67258973T>A | CA340729438 | IL23R | c.1574T>A (n.1574T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.*561T>A (n.*561T>A) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1825T>A (p.Ser609Thr) n.1815T>A | |
1 | g.67258973T>C | CA340729440 | IL23R | c.1574T>C (n.1574T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1825T>C (p.Ser609Pro) n.1815T>C | |
1 | g.67258973T>G | CA340729441 | IL23R | c.1574T>G (n.1574T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.*561T>G (n.*561T>G) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1825T>G (p.Ser609Ala) n.1815T>G | |
1 | g.67258974C>A | CA340729443 | IL23R | c.1575C>A (n.1575C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1646C>A (p.Ser549Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.530C>A (p.Ser177Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.*562C>A (n.*562C>A) c.974C>A (p.Ser325Ter) c.1826C>A (p.Ser609Ter) n.1816C>A | |
1 | g.67258974C>G | CA340729445 | IL23R | c.1575C>G (n.1575C>G) c.1633C>G (n.1633C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1646C>G (p.Ser549Ter) c.1433C>G (p.Ser478Ter) c.1736C>G (p.Ser579Ter) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.530C>G (p.Ser177Ter) c.971C>G (p.Ser324Ter) c.*562C>G (n.*562C>G) c.974C>G (p.Ser325Ter) c.1826C>G (p.Ser609Ter) n.1816C>G | |
1 | g.67258974C>T | CA340729446 | IL23R | c.1575C>T (n.1575C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1646C>T (p.Ser549Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.530C>T (p.Ser177Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.*562C>T (n.*562C>T) c.974C>T (p.Ser325Leu) c.1826C>T (p.Ser609Leu) n.1816C>T | |
1 | g.67258975A>C | CA418438677 | IL23R | c.1576A>C (n.1576A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1647A>C (p.Ser549=) c.1434A>C (p.Ser478=) c.1737A>C (p.Ser579=) c.1128A>C (p.Ser376=) c.531A>C (p.Ser177=) c.972A>C (p.Ser324=) c.*563A>C (n.*563A>C) c.975A>C (p.Ser325=) c.1827A>C (p.Ser609=) n.1817A>C | |
1 | g.67258975A>G | CA418438679 | IL23R | c.1576A>G (n.1576A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1647A>G (p.Ser549=) c.1434A>G (p.Ser478=) c.1737A>G (p.Ser579=) c.1128A>G (p.Ser376=) c.531A>G (p.Ser177=) c.972A>G (p.Ser324=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.975A>G (p.Ser325=) c.1827A>G (p.Ser609=) n.1817A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258975A>T | CA418438681 | IL23R | c.1576A>T (n.1576A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1647A>T (p.Ser549=) c.1434A>T (p.Ser478=) c.1737A>T (p.Ser579=) c.1128A>T (p.Ser376=) c.531A>T (p.Ser177=) c.972A>T (p.Ser324=) c.*563A>T (n.*563A>T) c.975A>T (p.Ser325=) c.1827A>T (p.Ser609=) n.1817A>T | |
1 | g.67258976C>A | CA340729451 | IL23R | c.1577C>A (n.1577C>A) c.1635C>A (n.1635C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.*564C>A (n.*564C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.1818C>A | |
1 | g.67258976C= | CA1173064309 | IL23R | c.1577C= (n.1577C=) c.1635C= (n.1635C=) c.1568C= (n.1568C=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1435C= (p.Pro479=) c.1738C= (p.Pro580=) c.1129C= (p.Pro377=) c.532C= (p.Pro178=) c.973C= (p.Pro325=) c.*564C= (n.*564C=) c.976C= (p.Pro326=) c.1828C= (p.Pro610=) n.1818C= | |
1 | g.67258976C>G | CA340729449 | IL23R | c.1577C>G (n.1577C>G) c.1635C>G (n.1635C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.*564C>G (n.*564C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.1818C>G | |
1 | g.67258976C>T | CA340729448 | IL23R | c.1577C>T (n.1577C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.*564C>T (n.*564C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.1818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |