Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67258756C>A | CA418438653 | IL23R | c.1357C>A (n.1357C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1215C>A (p.Ser405=) c.1518C>A (p.Ser506=) c.909C>A (p.Ser303=) c.312C>A (p.Ser104=) c.753C>A (p.Ser251=) c.*344C>A (n.*344C>A) c.756C>A (p.Ser252=) c.1608C>A (p.Ser536=) n.1598C>A | |
1 | g.67258756C>G | CA418438654 | IL23R | c.1357C>G (n.1357C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1215C>G (p.Ser405=) c.1518C>G (p.Ser506=) c.909C>G (p.Ser303=) c.312C>G (p.Ser104=) c.753C>G (p.Ser251=) c.*344C>G (n.*344C>G) c.756C>G (p.Ser252=) c.1608C>G (p.Ser536=) n.1598C>G | |
1 | g.67258756C>T | CA418438655 | IL23R | c.1357C>T (n.1357C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1215C>T (p.Ser405=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.909C>T (p.Ser303=) c.312C>T (p.Ser104=) c.753C>T (p.Ser251=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.756C>T (p.Ser252=) c.1608C>T (p.Ser536=) n.1598C>T | |
1 | g.67258757T>A | CA340728630 | IL23R | c.1358T>A (n.1358T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) c.1429T>A (p.Leu477Ile) c.1216T>A (p.Leu406Ile) c.1519T>A (p.Leu507Ile) c.910T>A (p.Leu304Ile) c.313T>A (p.Leu105Ile) c.754T>A (p.Leu252Ile) c.*345T>A (n.*345T>A) c.757T>A (p.Leu253Ile) c.1609T>A (p.Leu537Ile) n.1599T>A | |
1 | g.67258757T>C | CA418438656 | IL23R | c.1358T>C (n.1358T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.1429T>C (p.Leu477=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.1519T>C (p.Leu507=) c.910T>C (p.Leu304=) c.313T>C (p.Leu105=) c.754T>C (p.Leu252=) c.*345T>C (n.*345T>C) c.757T>C (p.Leu253=) c.1609T>C (p.Leu537=) n.1599T>C | |
1 | g.67258757T>G | CA340728631 | IL23R | c.1358T>G (n.1358T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1349T>G (n.1349T>G) c.1429T>G (p.Leu477Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1519T>G (p.Leu507Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.754T>G (p.Leu252Val) c.*345T>G (n.*345T>G) c.757T>G (p.Leu253Val) c.1609T>G (p.Leu537Val) n.1599T>G | |
1 | g.67258758T>A | CA340728632 | IL23R | c.1359T>A (n.1359T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) c.1350T>A (n.1350T>A) c.1430T>A (p.Leu477Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.*346T>A (n.*346T>A) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.1610T>A (p.Leu537Ter) n.1600T>A | |
1 | g.67258758T>C | CA340728633 | IL23R | c.1359T>C (n.1359T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) c.1350T>C (n.1350T>C) c.1430T>C (p.Leu477Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.*346T>C (n.*346T>C) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.1610T>C (p.Leu537Ser) n.1600T>C | |
1 | g.67258758T>G | CA340728634 | IL23R | c.1359T>G (n.1359T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) c.1350T>G (n.1350T>G) c.1430T>G (p.Leu477Ter) c.1217T>G (p.Leu406Ter) c.1520T>G (p.Leu507Ter) c.911T>G (p.Leu304Ter) c.314T>G (p.Leu105Ter) c.755T>G (p.Leu252Ter) c.*346T>G (n.*346T>G) c.758T>G (p.Leu253Ter) c.1610T>G (p.Leu537Ter) n.1600T>G | |
1 | g.67258759A>C | CA340728635 | IL23R | c.1360A>C (n.1360A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1351A>C (n.1351A>C) c.1431A>C (p.Leu477Phe) c.1218A>C (p.Leu406Phe) c.1521A>C (p.Leu507Phe) c.912A>C (p.Leu304Phe) c.315A>C (p.Leu105Phe) c.756A>C (p.Leu252Phe) c.*347A>C (n.*347A>C) c.759A>C (p.Leu253Phe) c.1611A>C (p.Leu537Phe) n.1601A>C | |
1 | g.67258759A>G | CA418438657 | IL23R | c.1360A>G (n.1360A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1351A>G (n.1351A>G) c.1431A>G (p.Leu477=) c.1218A>G (p.Leu406=) c.1521A>G (p.Leu507=) c.912A>G (p.Leu304=) c.315A>G (p.Leu105=) c.756A>G (p.Leu252=) c.*347A>G (n.*347A>G) c.759A>G (p.Leu253=) c.1611A>G (p.Leu537=) n.1601A>G | |
1 | g.67258759A>T | CA340728636 | IL23R | c.1360A>T (n.1360A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1351A>T (n.1351A>T) c.1431A>T (p.Leu477Phe) c.1218A>T (p.Leu406Phe) c.1521A>T (p.Leu507Phe) c.912A>T (p.Leu304Phe) c.315A>T (p.Leu105Phe) c.756A>T (p.Leu252Phe) c.*347A>T (n.*347A>T) c.759A>T (p.Leu253Phe) c.1611A>T (p.Leu537Phe) n.1601A>T | |
1 | g.67258760A= | CA1173064256 | IL23R | c.1361A= (n.1361A=) c.1419A= (n.1419A=) c.1352A= (n.1352A=) c.1432A= (p.Thr478=) c.1219A= (p.Thr407=) c.1522A= (p.Thr508=) c.913A= (p.Thr305=) c.316A= (p.Thr106=) c.757A= (p.Thr253=) c.*348A= (n.*348A=) c.760A= (p.Thr254=) c.1612A= (p.Thr538=) n.1602A= | |
1 | g.67258760A>C | CA340728637 | IL23R | c.1361A>C (n.1361A>C) c.1419A>C (n.1419A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*348A>C (n.*348A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.1602A>C | |
1 | g.67258760A>G | CA340728638 | IL23R | c.1361A>G (n.1361A>G) c.1419A>G (n.1419A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*348A>G (n.*348A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.1602A>G | |
1 | g.67258760A>T | CA340728639 | IL23R | c.1361A>T (n.1361A>T) c.1419A>T (n.1419A>T) c.1352A>T (n.1352A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*348A>T (n.*348A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.1602A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258761C>A | CA340728640 | IL23R | c.1362C>A (n.1362C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1353C>A (n.1353C>A) c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*349C>A (n.*349C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.1613C>A (p.Thr538Lys) n.1603C>A | |
1 | g.67258761C>G | CA340728641 | IL23R | c.1362C>G (n.1362C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1353C>G (n.1353C>G) c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*349C>G (n.*349C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) c.1613C>G (p.Thr538Arg) n.1603C>G | |
1 | g.67258761C>T | CA340728642 | IL23R | c.1362C>T (n.1362C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1353C>T (n.1353C>T) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*349C>T (n.*349C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.1603C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258762A>C | CA418438662 | IL23R | c.1363A>C (n.1363A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) c.1354A>C (n.1354A>C) c.1434A>C (p.Thr478=) c.1221A>C (p.Thr407=) c.1524A>C (p.Thr508=) c.915A>C (p.Thr305=) c.318A>C (p.Thr106=) c.759A>C (p.Thr253=) c.*350A>C (n.*350A>C) c.762A>C (p.Thr254=) c.1614A>C (p.Thr538=) n.1604A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258762A>G | CA418438663 | IL23R | c.1363A>G (n.1363A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1354A>G (n.1354A>G) c.1434A>G (p.Thr478=) c.1221A>G (p.Thr407=) c.1524A>G (p.Thr508=) c.915A>G (p.Thr305=) c.318A>G (p.Thr106=) c.759A>G (p.Thr253=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.762A>G (p.Thr254=) c.1614A>G (p.Thr538=) n.1604A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258762A>T | CA418438664 | IL23R | c.1363A>T (n.1363A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) c.1354A>T (n.1354A>T) c.1434A>T (p.Thr478=) c.1221A>T (p.Thr407=) c.1524A>T (p.Thr508=) c.915A>T (p.Thr305=) c.318A>T (p.Thr106=) c.759A>T (p.Thr253=) c.*350A>T (n.*350A>T) c.762A>T (p.Thr254=) c.1614A>T (p.Thr538=) n.1604A>T | |
1 | g.67258763C>A | CA340728643 | IL23R | c.1364C>A (n.1364C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1355C>A (n.1355C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*351C>A (n.*351C>A) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.1615C>A (p.Leu539Ile) n.1605C>A | |
1 | g.67258763C>G | CA340728645 | IL23R | c.1364C>G (n.1364C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1355C>G (n.1355C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.*351C>G (n.*351C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) n.1605C>G | |
1 | g.67258763C>T | CA340728644 | IL23R | c.1364C>T (n.1364C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1355C>T (n.1355C>T) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.*351C>T (n.*351C>T) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.1615C>T (p.Leu539Phe) n.1605C>T | |
1 | g.67258764T>A | CA340728646 | IL23R | c.1365T>A (n.1365T>A) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1356T>A (n.1356T>A) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.1526T>A (p.Leu509His) c.917T>A (p.Leu306His) c.320T>A (p.Leu107His) c.761T>A (p.Leu254His) c.*352T>A (n.*352T>A) c.764T>A (p.Leu255His) c.1616T>A (p.Leu539His) n.1606T>A | |
1 | g.67258764T>C | CA340728647 | IL23R | c.1365T>C (n.1365T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1356T>C (n.1356T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*352T>C (n.*352T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) n.1606T>C | |
1 | g.67258764T>G | CA340728648 | IL23R | c.1365T>G (n.1365T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1356T>G (n.1356T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*352T>G (n.*352T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) n.1606T>G | |
1 | g.67258765T>A | CA418438666 | IL23R | c.1366T>A (n.1366T>A) c.1424T>A (n.1424T>A) c.1357T>A (n.1357T>A) c.1437T>A (p.Leu479=) c.1224T>A (p.Leu408=) c.1527T>A (p.Leu509=) c.918T>A (p.Leu306=) c.321T>A (p.Leu107=) c.762T>A (p.Leu254=) c.*353T>A (n.*353T>A) c.765T>A (p.Leu255=) c.1617T>A (p.Leu539=) n.1607T>A | |
1 | g.67258765T>C | CA418438668 | IL23R | c.1366T>C (n.1366T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) c.1357T>C (n.1357T>C) c.1437T>C (p.Leu479=) c.1224T>C (p.Leu408=) c.1527T>C (p.Leu509=) c.918T>C (p.Leu306=) c.321T>C (p.Leu107=) c.762T>C (p.Leu254=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.765T>C (p.Leu255=) c.1617T>C (p.Leu539=) n.1607T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258765T>G | CA418438667 | IL23R | c.1366T>G (n.1366T>G) c.1424T>G (n.1424T>G) c.1357T>G (n.1357T>G) c.1437T>G (p.Leu479=) c.1224T>G (p.Leu408=) c.1527T>G (p.Leu509=) c.918T>G (p.Leu306=) c.321T>G (p.Leu107=) c.762T>G (p.Leu254=) c.*353T>G (n.*353T>G) c.765T>G (p.Leu255=) c.1617T>G (p.Leu539=) n.1607T>G | |
1 | g.67258766A= | CA1173064257 | IL23R | c.1367A= (n.1367A=) c.1425A= (n.1425A=) c.1358A= (n.1358A=) c.1438A= (p.Lys480=) c.1225A= (p.Lys409=) c.1528A= (p.Lys510=) c.919A= (p.Lys307=) c.322A= (p.Lys108=) c.763A= (p.Lys255=) c.*354A= (n.*354A=) c.766A= (p.Lys256=) c.1618A= (p.Lys540=) n.1608A= | |
1 | g.67258766A>C | CA900028 | IL23R | c.1367A>C (n.1367A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.1358A>C (n.1358A>C) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*354A>C (n.*354A>C) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.1608A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258766A>G | CA340728649 | IL23R | c.1367A>G (n.1367A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.1358A>G (n.1358A>G) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*354A>G (n.*354A>G) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.1608A>G | |
1 | g.67258766A>T | CA340728650 | IL23R | c.1367A>T (n.1367A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.1358A>T (n.1358A>T) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*354A>T (n.*354A>T) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.1608A>T | |
1 | g.67258767A>C | CA340728653 | IL23R | c.1368A>C (n.1368A>C) c.1426A>C (n.1426A>C) c.1359A>C (n.1359A>C) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*355A>C (n.*355A>C) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.1609A>C | |
1 | g.67258767A>G | CA340728651 | IL23R | c.1368A>G (n.1368A>G) c.1426A>G (n.1426A>G) c.1359A>G (n.1359A>G) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*355A>G (n.*355A>G) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.1609A>G | |
1 | g.67258767A>T | CA340728652 | IL23R | c.1368A>T (n.1368A>T) c.1426A>T (n.1426A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.*355A>T (n.*355A>T) c.767A>T (p.Lys256Ile) c.1619A>T (p.Lys540Ile) n.1609A>T | |
1 | g.67258768A>C | CA340728654 | IL23R | c.1369A>C (n.1369A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.1360A>C (n.1360A>C) c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.*356A>C (n.*356A>C) c.768A>C (p.Lys256Asn) c.1620A>C (p.Lys540Asn) n.1610A>C | |
1 | g.67258768A>G | CA418438670 | IL23R | c.1369A>G (n.1369A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.1360A>G (n.1360A>G) c.1440A>G (p.Lys480=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.921A>G (p.Lys307=) c.324A>G (p.Lys108=) c.765A>G (p.Lys255=) c.*356A>G (n.*356A>G) c.768A>G (p.Lys256=) c.1620A>G (p.Lys540=) n.1610A>G | |
1 | g.67258768A>T | CA340728655 | IL23R | c.1369A>T (n.1369A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.1360A>T (n.1360A>T) c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.*356A>T (n.*356A>T) c.768A>T (p.Lys256Asn) c.1620A>T (p.Lys540Asn) n.1610A>T | |
1 | g.67258769C>A | CA340728656 | IL23R | c.1370C>A (n.1370C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.1361C>A (n.1361C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1611C>A | |
1 | g.67258769C= | CA1173064258 | IL23R | c.1370C= (n.1370C=) c.1428C= (n.1428C=) c.1361C= (n.1361C=) c.1441C= (p.Pro481=) c.1228C= (p.Pro410=) c.1531C= (p.Pro511=) c.922C= (p.Pro308=) c.325C= (p.Pro109=) c.766C= (p.Pro256=) c.*357C= (n.*357C=) c.769C= (p.Pro257=) c.1621C= (p.Pro541=) n.1611C= | |
1 | g.67258769C>G | CA340728657 | IL23R | c.1370C>G (n.1370C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.1361C>G (n.1361C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.*357C>G (n.*357C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1611C>G | |
1 | g.67258769C>T | CA900029 | IL23R | c.1370C>T (n.1370C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.*357C>T (n.*357C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258770C>A | CA340728658 | IL23R | c.1371C>A (n.1371C>A) c.1429C>A (n.1429C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.326C>A (p.Pro109Gln) c.767C>A (p.Pro256Gln) c.*358C>A (n.*358C>A) c.770C>A (p.Pro257Gln) c.1622C>A (p.Pro541Gln) n.1612C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258770C= | CA1173064259 | IL23R | c.1371C= (n.1371C=) c.1429C= (n.1429C=) c.1362C= (n.1362C=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1229C= (p.Pro410=) c.1532C= (p.Pro511=) c.923C= (p.Pro308=) c.326C= (p.Pro109=) c.767C= (p.Pro256=) c.*358C= (n.*358C=) c.770C= (p.Pro257=) c.1622C= (p.Pro541=) n.1612C= | |
1 | g.67258770C>G | CA340728660 | IL23R | c.1371C>G (n.1371C>G) c.1429C>G (n.1429C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.*358C>G (n.*358C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1612C>G | |
1 | g.67258770C>T | CA340728659 | IL23R | c.1371C>T (n.1371C>T) c.1429C>T (n.1429C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.*358C>T (n.*358C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1612C>T | dbSNP |
1 | g.67258771A= | CA1173064260 | IL23R | c.1372A= (n.1372A=) c.1430A= (n.1430A=) c.1363A= (n.1363A=) c.1443A= (p.Pro481=) c.1230A= (p.Pro410=) c.1533A= (p.Pro511=) c.924A= (p.Pro308=) c.327A= (p.Pro109=) c.768A= (p.Pro256=) c.*359A= (n.*359A=) c.771A= (p.Pro257=) c.1623A= (p.Pro541=) n.1613A= | |
1 | g.67258771A>C | CA418438672 | IL23R | c.1372A>C (n.1372A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) c.1363A>C (n.1363A>C) c.1443A>C (p.Pro481=) c.1230A>C (p.Pro410=) c.1533A>C (p.Pro511=) c.924A>C (p.Pro308=) c.327A>C (p.Pro109=) c.768A>C (p.Pro256=) c.*359A>C (n.*359A>C) c.771A>C (p.Pro257=) c.1623A>C (p.Pro541=) n.1613A>C | |
1 | g.67258771A>G | CA418438674 | IL23R | c.1372A>G (n.1372A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) c.1363A>G (n.1363A>G) c.1443A>G (p.Pro481=) c.1230A>G (p.Pro410=) c.1533A>G (p.Pro511=) c.924A>G (p.Pro308=) c.327A>G (p.Pro109=) c.768A>G (p.Pro256=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.771A>G (p.Pro257=) c.1623A>G (p.Pro541=) n.1613A>G | dbSNP |
1 | g.67258771A>T | CA418438673 | IL23R | c.1372A>T (n.1372A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) c.1363A>T (n.1363A>T) c.1443A>T (p.Pro481=) c.1230A>T (p.Pro410=) c.1533A>T (p.Pro511=) c.924A>T (p.Pro308=) c.327A>T (p.Pro109=) c.768A>T (p.Pro256=) c.*359A>T (n.*359A>T) c.771A>T (p.Pro257=) c.1623A>T (p.Pro541=) n.1613A>T | |
1 | g.67258772C>A | CA340728661 | IL23R | c.1373C>A (n.1373C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1364C>A (n.1364C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.*360C>A (n.*360C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1614C>A | |
1 | g.67258772C>G | CA340728662 | IL23R | c.1373C>G (n.1373C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1364C>G (n.1364C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.*360C>G (n.*360C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1614C>G | |
1 | g.67258772C>T | CA340728663 | IL23R | c.1373C>T (n.1373C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1364C>T (n.1364C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.*360C>T (n.*360C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1614C>T | ClinVar COSMIC |
1 | g.67258773C>A | CA340728664 | IL23R | c.1374C>A (n.1374C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) c.1365C>A (n.1365C>A) c.1445C>A (p.Pro482Gln) c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.329C>A (p.Pro110Gln) c.770C>A (p.Pro257Gln) c.*361C>A (n.*361C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.1615C>A | |
1 | g.67258773C>G | CA340728665 | IL23R | c.1374C>G (n.1374C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.1365C>G (n.1365C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.*361C>G (n.*361C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1615C>G | |
1 | g.67258773C>T | CA340728666 | IL23R | c.1374C>T (n.1374C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.1365C>T (n.1365C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.*361C>T (n.*361C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1615C>T | |
1 | g.67258774_67258775insAACACACCCAACACA | CA2743979164 | IL23R | c.1375_1376insAACACACCCAACACA (n.1375_1376insAACACACCCAACACA) c.1433_1434insAACACACCCAACACA (n.1433_1434insAACACACCCAACACA) c.1366_1367insAACACACCCAACACA (n.1366_1367insAACACACCCAACACA) c.1446_1447insAACACACCCAACACA (p.Pro482_Val483insAsnThrProAsnThr) c.1233_1234insAACACACCCAACACA (p.Pro411_Val412insAsnThrProAsnThr) c.1536_1537insAACACACCCAACACA (p.Pro512_Val513insAsnThrProAsnThr) c.927_928insAACACACCCAACACA (p.Pro309_Val310insAsnThrProAsnThr) c.330_331insAACACACCCAACACA (p.Pro110_Val111insAsnThrProAsnThr) c.771_772insAACACACCCAACACA (p.Pro257_Val258insAsnThrProAsnThr) c.*362_*363insAACACACCCAACACA (n.*362_*363insAACACACCCAACACA) c.774_775insAACACACCCAACACA (p.Pro258_Val259insAsnThrProAsnThr) c.1626_1627insAACACACCCAACACA (p.Pro542_Val543insAsnThrProAsnThr) n.1616_1617insAACACACCCAACACA | |
1 | g.67258774A>C | CA418438676 | IL23R | c.1375A>C (n.1375A>C) c.1433A>C (n.1433A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1446A>C (p.Pro482=) c.1233A>C (p.Pro411=) c.1536A>C (p.Pro512=) c.927A>C (p.Pro309=) c.330A>C (p.Pro110=) c.771A>C (p.Pro257=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.774A>C (p.Pro258=) c.1626A>C (p.Pro542=) n.1616A>C | |
1 | g.67258774A>G | CA418438678 | IL23R | c.1375A>G (n.1375A>G) c.1433A>G (n.1433A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.1446A>G (p.Pro482=) c.1233A>G (p.Pro411=) c.1536A>G (p.Pro512=) c.927A>G (p.Pro309=) c.330A>G (p.Pro110=) c.771A>G (p.Pro257=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.774A>G (p.Pro258=) c.1626A>G (p.Pro542=) n.1616A>G | |
1 | g.67258774A>T | CA418438680 | IL23R | c.1375A>T (n.1375A>T) c.1433A>T (n.1433A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.1446A>T (p.Pro482=) c.1233A>T (p.Pro411=) c.1536A>T (p.Pro512=) c.927A>T (p.Pro309=) c.330A>T (p.Pro110=) c.771A>T (p.Pro257=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.774A>T (p.Pro258=) c.1626A>T (p.Pro542=) n.1616A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258775G>A | CA340728667 | IL23R | c.1376G>A (n.1376G>A) c.1434G>A (n.1434G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.1447G>A (p.Val483Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) c.*363G>A (n.*363G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) n.1617G>A | |
1 | g.67258775G>C | CA340728668 | IL23R | c.1376G>C (n.1376G>C) c.1434G>C (n.1434G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.*363G>C (n.*363G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1617G>C | |
1 | g.67258775G>T | CA340728669 | IL23R | c.1376G>T (n.1376G>T) c.1434G>T (n.1434G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.1447G>T (p.Val483Phe) c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.772G>T (p.Val258Phe) c.*363G>T (n.*363G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) c.1627G>T (p.Val543Phe) n.1617G>T | |
1 | g.67258776T>A | CA340728670 | IL23R | c.1377T>A (n.1377T>A) c.1435T>A (n.1435T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) c.1448T>A (p.Val483Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.773T>A (p.Val258Asp) c.*364T>A (n.*364T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) c.1628T>A (p.Val543Asp) n.1618T>A | |
1 | g.67258776T>C | CA340728671 | IL23R | c.1377T>C (n.1377T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.*364T>C (n.*364T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1618T>C | |
1 | g.67258776T>G | CA340728672 | IL23R | c.1377T>G (n.1377T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.*364T>G (n.*364T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1618T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258777T>A | CA418438683 | IL23R | c.1378T>A (n.1378T>A) c.1436T>A (n.1436T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1449T>A (p.Val483=) c.1236T>A (p.Val412=) c.1539T>A (p.Val513=) c.930T>A (p.Val310=) c.333T>A (p.Val111=) c.774T>A (p.Val258=) c.*365T>A (n.*365T>A) c.777T>A (p.Val259=) c.1629T>A (p.Val543=) n.1619T>A | |
1 | g.67258777T>C | CA418438685 | IL23R | c.1378T>C (n.1378T>C) c.1436T>C (n.1436T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1449T>C (p.Val483=) c.1236T>C (p.Val412=) c.1539T>C (p.Val513=) c.930T>C (p.Val310=) c.333T>C (p.Val111=) c.774T>C (p.Val258=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.777T>C (p.Val259=) c.1629T>C (p.Val543=) n.1619T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258777T>G | CA418438687 | IL23R | c.1378T>G (n.1378T>G) c.1436T>G (n.1436T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1449T>G (p.Val483=) c.1236T>G (p.Val412=) c.1539T>G (p.Val513=) c.930T>G (p.Val310=) c.333T>G (p.Val111=) c.774T>G (p.Val258=) c.*365T>G (n.*365T>G) c.777T>G (p.Val259=) c.1629T>G (p.Val543=) n.1619T>G | |
1 | g.67258777T= | CA1173064261 | IL23R | c.1378T= (n.1378T=) c.1436T= (n.1436T=) c.1369T= (n.1369T=) c.1449T= (p.Val483=) c.1236T= (p.Val412=) c.1539T= (p.Val513=) c.930T= (p.Val310=) c.333T= (p.Val111=) c.774T= (p.Val258=) c.*365T= (n.*365T=) c.777T= (p.Val259=) c.1629T= (p.Val543=) n.1619T= | |
1 | g.67258778G>A | CA340728674 | IL23R | c.1379G>A (n.1379G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.1630G>A (p.Asp544Asn) n.1620G>A | |
1 | g.67258778G>C | CA340728675 | IL23R | c.1379G>C (n.1379G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1540G>C (p.Asp514His) c.931G>C (p.Asp311His) c.334G>C (p.Asp112His) c.775G>C (p.Asp259His) c.*366G>C (n.*366G>C) c.778G>C (p.Asp260His) c.1630G>C (p.Asp544His) n.1620G>C | |
1 | g.67258778G>T | CA340728673 | IL23R | c.1379G>T (n.1379G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.*366G>T (n.*366G>T) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.1630G>T (p.Asp544Tyr) n.1620G>T | |
1 | g.67258779A= | CA1173064262 | IL23R | c.1380A= (n.1380A=) c.1438A= (n.1438A=) c.1371A= (n.1371A=) c.1451A= (p.Asp484=) c.1238A= (p.Asp413=) c.1541A= (p.Asp514=) c.932A= (p.Asp311=) c.335A= (p.Asp112=) c.776A= (p.Asp259=) c.*367A= (n.*367A=) c.779A= (p.Asp260=) c.1631A= (p.Asp544=) n.1621A= | |
1 | g.67258779A>C | CA340728676 | IL23R | c.1380A>C (n.1380A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.1631A>C (p.Asp544Ala) n.1621A>C | |
1 | g.67258779A>G | CA900030 | IL23R | c.1380A>G (n.1380A>G) c.1438A>G (n.1438A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.1631A>G (p.Asp544Gly) n.1621A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258779A>T | CA340728677 | IL23R | c.1380A>T (n.1380A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.335A>T (p.Asp112Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.*367A>T (n.*367A>T) c.779A>T (p.Asp260Val) c.1631A>T (p.Asp544Val) n.1621A>T | |
1 | g.67258780T>A | CA340728678 | IL23R | c.1381T>A (n.1381T>A) c.1439T>A (n.1439T>A) c.1372T>A (n.1372T>A) c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.933T>A (p.Asp311Glu) c.336T>A (p.Asp112Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.1632T>A (p.Asp544Glu) n.1622T>A | |
1 | g.67258780T>C | CA418438688 | IL23R | c.1381T>C (n.1381T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.1372T>C (n.1372T>C) c.1452T>C (p.Asp484=) c.1239T>C (p.Asp413=) c.1542T>C (p.Asp514=) c.933T>C (p.Asp311=) c.336T>C (p.Asp112=) c.777T>C (p.Asp259=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.780T>C (p.Asp260=) c.1632T>C (p.Asp544=) n.1622T>C | |
1 | g.67258780T>G | CA340728679 | IL23R | c.1381T>G (n.1381T>G) c.1439T>G (n.1439T>G) c.1372T>G (n.1372T>G) c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.933T>G (p.Asp311Glu) c.336T>G (p.Asp112Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.*368T>G (n.*368T>G) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.1632T>G (p.Asp544Glu) n.1622T>G | |
1 | g.67258781T>A | CA340728680 | IL23R | c.1382T>A (n.1382T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) c.1373T>A (n.1373T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.*369T>A (n.*369T>A) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) n.1623T>A | |
1 | g.67258781T>C | CA340728681 | IL23R | c.1382T>C (n.1382T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.*369T>C (n.*369T>C) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) n.1623T>C | |
1 | g.67258781T>G | CA340728682 | IL23R | c.1382T>G (n.1382T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) c.1373T>G (n.1373T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.*369T>G (n.*369T>G) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) n.1623T>G | |
1 | g.67258782C>A | CA340728683 | IL23R | c.1383C>A (n.1383C>A) c.1441C>A (n.1441C>A) c.1374C>A (n.1374C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.*370C>A (n.*370C>A) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.1634C>A (p.Ser545Tyr) n.1624C>A | |
1 | g.67258782C>G | CA340728684 | IL23R | c.1383C>G (n.1383C>G) c.1441C>G (n.1441C>G) c.1374C>G (n.1374C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.*370C>G (n.*370C>G) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.1634C>G (p.Ser545Cys) n.1624C>G | |
1 | g.67258782C>T | CA340728685 | IL23R | c.1383C>T (n.1383C>T) c.1441C>T (n.1441C>T) c.1374C>T (n.1374C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.*370C>T (n.*370C>T) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.1634C>T (p.Ser545Phe) n.1624C>T | |
1 | g.67258783C>A | CA418438691 | IL23R | c.1384C>A (n.1384C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) c.1455C>A (p.Ser485=) c.1242C>A (p.Ser414=) c.1545C>A (p.Ser515=) c.936C>A (p.Ser312=) c.339C>A (p.Ser113=) c.780C>A (p.Ser260=) c.*371C>A (n.*371C>A) c.783C>A (p.Ser261=) c.1635C>A (p.Ser545=) n.1625C>A | COSMIC |
1 | g.67258783C>G | CA418438692 | IL23R | c.1384C>G (n.1384C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1375C>G (n.1375C>G) c.1455C>G (p.Ser485=) c.1242C>G (p.Ser414=) c.1545C>G (p.Ser515=) c.936C>G (p.Ser312=) c.339C>G (p.Ser113=) c.780C>G (p.Ser260=) c.*371C>G (n.*371C>G) c.783C>G (p.Ser261=) c.1635C>G (p.Ser545=) n.1625C>G | |
1 | g.67258783C>T | CA418438693 | IL23R | c.1384C>T (n.1384C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1545C>T (p.Ser515=) c.936C>T (p.Ser312=) c.339C>T (p.Ser113=) c.780C>T (p.Ser260=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.783C>T (p.Ser261=) c.1635C>T (p.Ser545=) n.1625C>T | |
1 | g.67258784T>A | CA340728686 | IL23R | c.1385T>A (n.1385T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1376T>A (n.1376T>A) c.1456T>A (p.Leu486Ile) c.1243T>A (p.Leu415Ile) c.1546T>A (p.Leu516Ile) c.937T>A (p.Leu313Ile) c.340T>A (p.Leu114Ile) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.*372T>A (n.*372T>A) c.784T>A (p.Leu262Ile) c.1636T>A (p.Leu546Ile) n.1626T>A | |
1 | g.67258784T>C | CA418438694 | IL23R | c.1385T>C (n.1385T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1376T>C (n.1376T>C) c.1456T>C (p.Leu486=) c.1243T>C (p.Leu415=) c.1546T>C (p.Leu516=) c.937T>C (p.Leu313=) c.340T>C (p.Leu114=) c.781T>C (p.Leu261=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.784T>C (p.Leu262=) c.1636T>C (p.Leu546=) n.1626T>C | |
1 | g.67258784T>G | CA340728687 | IL23R | c.1385T>G (n.1385T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.1376T>G (n.1376T>G) c.1456T>G (p.Leu486Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) c.1546T>G (p.Leu516Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.340T>G (p.Leu114Val) c.781T>G (p.Leu261Val) c.*372T>G (n.*372T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) c.1636T>G (p.Leu546Val) n.1626T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258785T>A | CA340728688 | IL23R | c.1386T>A (n.1386T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1377T>A (n.1377T>A) c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.1547T>A (p.Leu516Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.341T>A (p.Leu114Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.1637T>A (p.Leu546Ter) n.1627T>A | |
1 | g.67258785T>C | CA340728689 | IL23R | c.1386T>C (n.1386T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1377T>C (n.1377T>C) c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1547T>C (p.Leu516Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.341T>C (p.Leu114Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.1637T>C (p.Leu546Ser) n.1627T>C | dbSNP |
1 | g.67258785T>G | CA340728690 | IL23R | c.1386T>G (n.1386T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1377T>G (n.1377T>G) c.1457T>G (p.Leu486Ter) c.1244T>G (p.Leu415Ter) c.1547T>G (p.Leu516Ter) c.938T>G (p.Leu313Ter) c.341T>G (p.Leu114Ter) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.*373T>G (n.*373T>G) c.785T>G (p.Leu262Ter) c.1637T>G (p.Leu546Ter) n.1627T>G | |
1 | g.67258785T= | CA1173064263 | IL23R | c.1386T= (n.1386T=) c.1444T= (n.1444T=) c.1377T= (n.1377T=) c.1457T= (p.Leu486=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1547T= (p.Leu516=) c.938T= (p.Leu313=) c.341T= (p.Leu114=) c.782T= (p.Leu261=) c.*373T= (n.*373T=) c.785T= (p.Leu262=) c.1637T= (p.Leu546=) n.1627T= | |
1 | g.67258786A>C | CA340728692 | IL23R | c.1387A>C (n.1387A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1378A>C (n.1378A>C) c.1458A>C (p.Leu486Phe) c.1245A>C (p.Leu415Phe) c.1548A>C (p.Leu516Phe) c.939A>C (p.Leu313Phe) c.342A>C (p.Leu114Phe) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.*374A>C (n.*374A>C) c.786A>C (p.Leu262Phe) c.1638A>C (p.Leu546Phe) n.1628A>C | |
1 | g.67258786A>G | CA418438697 | IL23R | c.1387A>G (n.1387A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.1458A>G (p.Leu486=) c.1245A>G (p.Leu415=) c.1548A>G (p.Leu516=) c.939A>G (p.Leu313=) c.342A>G (p.Leu114=) c.783A>G (p.Leu261=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.786A>G (p.Leu262=) c.1638A>G (p.Leu546=) n.1628A>G | |
1 | g.67258786A>T | CA340728691 | IL23R | c.1387A>T (n.1387A>T) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1378A>T (n.1378A>T) c.1458A>T (p.Leu486Phe) c.1245A>T (p.Leu415Phe) c.1548A>T (p.Leu516Phe) c.939A>T (p.Leu313Phe) c.342A>T (p.Leu114Phe) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.*374A>T (n.*374A>T) c.786A>T (p.Leu262Phe) c.1638A>T (p.Leu546Phe) n.1628A>T | |
1 | g.67258787G>A | CA340728693 | IL23R | c.1388G>A (n.1388G>A) c.1446G>A (n.1446G>A) c.1379G>A (n.1379G>A) c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*375G>A (n.*375G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.1629G>A | COSMIC |
1 | g.67258787G>C | CA340728694 | IL23R | c.1388G>C (n.1388G>C) c.1446G>C (n.1446G>C) c.1379G>C (n.1379G>C) c.1459G>C (p.Asp487His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.940G>C (p.Asp314His) c.343G>C (p.Asp115His) c.784G>C (p.Asp262His) c.*375G>C (n.*375G>C) c.787G>C (p.Asp263His) c.1639G>C (p.Asp547His) n.1629G>C | |
1 | g.67258787G>T | CA340728695 | IL23R | c.1388G>T (n.1388G>T) c.1446G>T (n.1446G>T) c.1379G>T (n.1379G>T) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*375G>T (n.*375G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.1629G>T | |
1 | g.67258788A>C | CA340728696 | IL23R | c.1389A>C (n.1389A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.1630A>C | |
1 | g.67258788A>G | CA340728697 | IL23R | c.1389A>G (n.1389A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.1630A>G | |
1 | g.67258788A>T | CA340728698 | IL23R | c.1389A>T (n.1389A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.785A>T (p.Asp262Val) c.*376A>T (n.*376A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) n.1630A>T | |
1 | g.67258789C>A | CA340728700 | IL23R | c.1390C>A (n.1390C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*377C>A (n.*377C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.1641C>A (p.Asp547Glu) n.1631C>A | |
1 | g.67258789C>G | CA340728699 | IL23R | c.1390C>G (n.1390C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) c.1381C>G (n.1381C>G) c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*377C>G (n.*377C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.1641C>G (p.Asp547Glu) n.1631C>G | |
1 | g.67258789C>T | CA418438700 | IL23R | c.1390C>T (n.1390C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) c.1461C>T (p.Asp487=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.1551C>T (p.Asp517=) c.942C>T (p.Asp314=) c.345C>T (p.Asp115=) c.786C>T (p.Asp262=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.789C>T (p.Asp263=) c.1641C>T (p.Asp547=) n.1631C>T | |
1 | g.67258790T>A | CA340728701 | IL23R | c.1391T>A (n.1391T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*378T>A (n.*378T>A) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) n.1632T>A | |
1 | g.67258790T>C | CA900031 | IL23R | c.1391T>C (n.1391T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*378T>C (n.*378T>C) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) n.1632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258790T>G | CA340728702 | IL23R | c.1391T>G (n.1391T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*378T>G (n.*378T>G) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) n.1632T>G | |
1 | g.67258790T= | CA1143915460 | IL23R | c.1391T= (n.1391T=) c.1449T= (n.1449T=) c.1382T= (n.1382T=) c.1462T= (p.Ser488=) c.1249T= (p.Ser417=) c.1552T= (p.Ser518=) c.943T= (p.Ser315=) c.346T= (p.Ser116=) c.787T= (p.Ser263=) c.*378T= (n.*378T=) c.790T= (p.Ser264=) c.1642T= (p.Ser548=) n.1632T= | |
1 | g.67258791C>A | CA340728703 | IL23R | c.1392C>A (n.1392C>A) c.1450C>A (n.1450C>A) c.1383C>A (n.1383C>A) c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.347C>A (p.Ser116Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*379C>A (n.*379C>A) c.791C>A (p.Ser264Ter) c.1643C>A (p.Ser548Ter) n.1633C>A | |
1 | g.67258791C>G | CA340728704 | IL23R | c.1392C>G (n.1392C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) c.1383C>G (n.1383C>G) c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.944C>G (p.Ser315Ter) c.347C>G (p.Ser116Ter) c.788C>G (p.Ser263Ter) c.*379C>G (n.*379C>G) c.791C>G (p.Ser264Ter) c.1643C>G (p.Ser548Ter) n.1633C>G | |
1 | g.67258791C>T | CA340728705 | IL23R | c.1392C>T (n.1392C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) c.1383C>T (n.1383C>T) c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.347C>T (p.Ser116Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*379C>T (n.*379C>T) c.791C>T (p.Ser264Leu) c.1643C>T (p.Ser548Leu) n.1633C>T | |
1 | g.67258792A= | CA1173064264 | IL23R | c.1393A= (n.1393A=) c.1451A= (n.1451A=) c.1384A= (n.1384A=) c.1464A= (p.Ser488=) c.1251A= (p.Ser417=) c.1554A= (p.Ser518=) c.945A= (p.Ser315=) c.348A= (p.Ser116=) c.789A= (p.Ser263=) c.*380A= (n.*380A=) c.792A= (p.Ser264=) c.1644A= (p.Ser548=) n.1634A= | |
1 | g.67258792A>C | CA418438704 | IL23R | c.1393A>C (n.1393A>C) c.1451A>C (n.1451A>C) c.1384A>C (n.1384A>C) c.1464A>C (p.Ser488=) c.1251A>C (p.Ser417=) c.1554A>C (p.Ser518=) c.945A>C (p.Ser315=) c.348A>C (p.Ser116=) c.789A>C (p.Ser263=) c.*380A>C (n.*380A>C) c.792A>C (p.Ser264=) c.1644A>C (p.Ser548=) n.1634A>C | |
1 | g.67258792A>G | CA418438706 | IL23R | c.1393A>G (n.1393A>G) c.1451A>G (n.1451A>G) c.1384A>G (n.1384A>G) c.1464A>G (p.Ser488=) c.1251A>G (p.Ser417=) c.1554A>G (p.Ser518=) c.945A>G (p.Ser315=) c.348A>G (p.Ser116=) c.789A>G (p.Ser263=) c.*380A>G (n.*380A>G) c.792A>G (p.Ser264=) c.1644A>G (p.Ser548=) n.1634A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258792A>T | CA418438705 | IL23R | c.1393A>T (n.1393A>T) c.1451A>T (n.1451A>T) c.1384A>T (n.1384A>T) c.1464A>T (p.Ser488=) c.1251A>T (p.Ser417=) c.1554A>T (p.Ser518=) c.945A>T (p.Ser315=) c.348A>T (p.Ser116=) c.789A>T (p.Ser263=) c.*380A>T (n.*380A>T) c.792A>T (p.Ser264=) c.1644A>T (p.Ser548=) n.1634A>T | ClinVar |
1 | g.67258793G>A | CA900032 | IL23R | c.1394G>A (n.1394G>A) c.1452G>A (n.1452G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.*381G>A (n.*381G>A) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.1635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258793G>C | CA340728707 | IL23R | c.1394G>C (n.1394G>C) c.1452G>C (n.1452G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.*381G>C (n.*381G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1635G>C | |
1 | g.67258793G= | CA1144497418 | IL23R | c.1394G= (n.1394G=) c.1452G= (n.1452G=) c.1385G= (n.1385G=) c.1465G= (p.Gly489=) c.1252G= (p.Gly418=) c.1555G= (p.Gly519=) c.946G= (p.Gly316=) c.349G= (p.Gly117=) c.790G= (p.Gly264=) c.*381G= (n.*381G=) c.793G= (p.Gly265=) c.1645G= (p.Gly549=) n.1635G= | |
1 | g.67258793G>T | CA340728706 | IL23R | c.1394G>T (n.1394G>T) c.1452G>T (n.1452G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.946G>T (p.Gly316Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.1635G>T | |
1 | g.67258794G>A | CA340728708 | IL23R | c.1395G>A (n.1395G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1386G>A (n.1386G>A) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.*382G>A (n.*382G>A) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.1636G>A | |
1 | g.67258794G>C | CA900033 | IL23R | c.1395G>C (n.1395G>C) c.1453G>C (n.1453G>C) c.1386G>C (n.1386G>C) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.*382G>C (n.*382G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1636G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258794G= | CA1173064265 | IL23R | c.1395G= (n.1395G=) c.1453G= (n.1453G=) c.1386G= (n.1386G=) c.1466G= (p.Gly489=) c.1253G= (p.Gly418=) c.1556G= (p.Gly519=) c.947G= (p.Gly316=) c.350G= (p.Gly117=) c.791G= (p.Gly264=) c.*382G= (n.*382G=) c.794G= (p.Gly265=) c.1646G= (p.Gly549=) n.1636G= | |
1 | g.67258794G>T | CA340728709 | IL23R | c.1395G>T (n.1395G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.*382G>T (n.*382G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1636G>T | |
1 | g.67258795A>C | CA418438708 | IL23R | c.1396A>C (n.1396A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1387A>C (n.1387A>C) c.1467A>C (p.Gly489=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.1557A>C (p.Gly519=) c.948A>C (p.Gly316=) c.351A>C (p.Gly117=) c.792A>C (p.Gly264=) c.*383A>C (n.*383A>C) c.795A>C (p.Gly265=) c.1647A>C (p.Gly549=) n.1637A>C | |
1 | g.67258795A>G | CA418438709 | IL23R | c.1396A>G (n.1396A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) c.1467A>G (p.Gly489=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.1557A>G (p.Gly519=) c.948A>G (p.Gly316=) c.351A>G (p.Gly117=) c.792A>G (p.Gly264=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.795A>G (p.Gly265=) c.1647A>G (p.Gly549=) n.1637A>G | |
1 | g.67258795A>T | CA418438710 | IL23R | c.1396A>T (n.1396A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) c.1467A>T (p.Gly489=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.1557A>T (p.Gly519=) c.948A>T (p.Gly316=) c.351A>T (p.Gly117=) c.792A>T (p.Gly264=) c.*383A>T (n.*383A>T) c.795A>T (p.Gly265=) c.1647A>T (p.Gly549=) n.1637A>T | |
1 | g.67258796A>C | CA340728710 | IL23R | c.1397A>C (n.1397A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.1558A>C (p.Asn520His) c.949A>C (p.Asn317His) c.352A>C (p.Asn118His) c.793A>C (p.Asn265His) c.*384A>C (n.*384A>C) c.796A>C (p.Asn266His) c.1648A>C (p.Asn550His) n.1638A>C | |
1 | g.67258796A>G | CA340728711 | IL23R | c.1397A>G (n.1397A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.*384A>G (n.*384A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) c.1648A>G (p.Asn550Asp) n.1638A>G | |
1 | g.67258796A>T | CA340728712 | IL23R | c.1397A>T (n.1397A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.1388A>T (n.1388A>T) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.*384A>T (n.*384A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) n.1638A>T | |
1 | g.67258796_67258797insT | CA2555860327 | IL23R | c.1397_1398insT (n.1397_1398insT) c.1455_1456insT (n.1455_1456insT) c.1388_1389insT (n.1388_1389insT) c.1468_1469insT (p.Asn490IlefsTer2) c.1255_1256insT (p.Asn419IlefsTer2) c.1558_1559insT (p.Asn520IlefsTer2) c.949_950insT (p.Asn317IlefsTer2) c.352_353insT (p.Asn118IlefsTer2) c.793_794insT (p.Asn265IlefsTer2) c.*384_*385insT (n.*384_*385insT) c.796_797insT (p.Asn266IlefsTer2) c.1648_1649insT (p.Asn550IlefsTer2) n.1638_1639insT | |
1 | g.67258797A>C | CA340728715 | IL23R | c.1398A>C (n.1398A>C) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) c.1649A>C (p.Asn550Thr) n.1639A>C | |
1 | g.67258797A>G | CA340728713 | IL23R | c.1398A>G (n.1398A>G) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.*385A>G (n.*385A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) c.1649A>G (p.Asn550Ser) n.1639A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258797A>T | CA340728714 | IL23R | c.1398A>T (n.1398A>T) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) c.1649A>T (p.Asn550Ile) n.1639A>T | |
1 | g.67258798T>A | CA340728716 | IL23R | c.1399T>A (n.1399T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.951T>A (p.Asn317Lys) c.354T>A (p.Asn118Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) c.*386T>A (n.*386T>A) c.798T>A (p.Asn266Lys) c.1650T>A (p.Asn550Lys) n.1640T>A | |
1 | g.67258798T>C | CA418438712 | IL23R | c.1399T>C (n.1399T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1470T>C (p.Asn490=) c.1257T>C (p.Asn419=) c.1560T>C (p.Asn520=) c.951T>C (p.Asn317=) c.354T>C (p.Asn118=) c.795T>C (p.Asn265=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.798T>C (p.Asn266=) c.1650T>C (p.Asn550=) n.1640T>C | |
1 | g.67258798T>G | CA340728717 | IL23R | c.1399T>G (n.1399T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.951T>G (p.Asn317Lys) c.354T>G (p.Asn118Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) c.*386T>G (n.*386T>G) c.798T>G (p.Asn266Lys) c.1650T>G (p.Asn550Lys) n.1640T>G | |
1 | g.67258799A>C | CA340728718 | IL23R | c.1400A>C (n.1400A>C) c.1458A>C (n.1458A>C) c.1391A>C (n.1391A>C) c.1471A>C (p.Asn491His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1561A>C (p.Asn521His) c.952A>C (p.Asn318His) c.355A>C (p.Asn119His) c.796A>C (p.Asn266His) c.*387A>C (n.*387A>C) c.799A>C (p.Asn267His) c.1651A>C (p.Asn551His) n.1641A>C | |
1 | g.67258799A>G | CA340728719 | IL23R | c.1400A>G (n.1400A>G) c.1458A>G (n.1458A>G) c.1391A>G (n.1391A>G) c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.796A>G (p.Asn266Asp) c.*387A>G (n.*387A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.1651A>G (p.Asn551Asp) n.1641A>G | |
1 | g.67258799A>T | CA340728720 | IL23R | c.1400A>T (n.1400A>T) c.1458A>T (n.1458A>T) c.1391A>T (n.1391A>T) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.*387A>T (n.*387A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) n.1641A>T | |
1 | g.67258800A>C | CA340728721 | IL23R | c.1401A>C (n.1401A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.797A>C (p.Asn266Thr) c.*388A>C (n.*388A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) n.1642A>C | |
1 | g.67258800A>G | CA340728723 | IL23R | c.1401A>G (n.1401A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.797A>G (p.Asn266Ser) c.*388A>G (n.*388A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) n.1642A>G | |
1 | g.67258800A>T | CA340728722 | IL23R | c.1401A>T (n.1401A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.797A>T (p.Asn266Ile) c.*388A>T (n.*388A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) n.1642A>T | COSMIC |
1 | g.67258801T>A | CA340728724 | IL23R | c.1402T>A (n.1402T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.954T>A (p.Asn318Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.798T>A (p.Asn266Lys) c.*389T>A (n.*389T>A) c.801T>A (p.Asn267Lys) c.1653T>A (p.Asn551Lys) n.1643T>A | |
1 | g.67258801T>C | CA418438717 | IL23R | c.1402T>C (n.1402T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1473T>C (p.Asn491=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.1563T>C (p.Asn521=) c.954T>C (p.Asn318=) c.357T>C (p.Asn119=) c.798T>C (p.Asn266=) c.*389T>C (n.*389T>C) c.801T>C (p.Asn267=) c.1653T>C (p.Asn551=) n.1643T>C | |
1 | g.67258801T>G | CA340728725 | IL23R | c.1402T>G (n.1402T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.954T>G (p.Asn318Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.798T>G (p.Asn266Lys) c.*389T>G (n.*389T>G) c.801T>G (p.Asn267Lys) c.1653T>G (p.Asn551Lys) n.1643T>G | |
1 | g.67258802C>A | CA340728726 | IL23R | c.1403C>A (n.1403C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*390C>A (n.*390C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.1644C>A | |
1 | g.67258802C>G | CA340728727 | IL23R | c.1403C>G (n.1403C>G) c.1461C>G (n.1461C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*390C>G (n.*390C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.1644C>G | |
1 | g.67258802C>T | CA340728728 | IL23R | c.1403C>T (n.1403C>T) c.1461C>T (n.1461C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*390C>T (n.*390C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.1644C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67258803C>A | CA340728729 | IL23R | c.1404C>A (n.1404C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1395C>A (n.1395C>A) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1262C>A (p.Pro421His) c.1565C>A (p.Pro522His) c.956C>A (p.Pro319His) c.359C>A (p.Pro120His) c.800C>A (p.Pro267His) c.*391C>A (n.*391C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.1655C>A (p.Pro552His) n.1645C>A | |
1 | g.67258803C>G | CA340728730 | IL23R | c.1404C>G (n.1404C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*391C>G (n.*391C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.1645C>G | |
1 | g.67258803C>T | CA340728731 | IL23R | c.1404C>T (n.1404C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*391C>T (n.*391C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.1645C>T | |
1 | g.67258804C>A | CA418438721 | IL23R | c.1405C>A (n.1405C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1476C>A (p.Pro492=) c.1263C>A (p.Pro421=) c.1566C>A (p.Pro522=) c.957C>A (p.Pro319=) c.360C>A (p.Pro120=) c.801C>A (p.Pro267=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.1656C>A (p.Pro552=) n.1646C>A | COSMIC |
1 | g.67258804C>G | CA418438722 | IL23R | c.1405C>G (n.1405C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1476C>G (p.Pro492=) c.1263C>G (p.Pro421=) c.1566C>G (p.Pro522=) c.957C>G (p.Pro319=) c.360C>G (p.Pro120=) c.801C>G (p.Pro267=) c.*392C>G (n.*392C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.1656C>G (p.Pro552=) n.1646C>G | |
1 | g.67258804C>T | CA418438723 | IL23R | c.1405C>T (n.1405C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1476C>T (p.Pro492=) c.1263C>T (p.Pro421=) c.1566C>T (p.Pro522=) c.957C>T (p.Pro319=) c.360C>T (p.Pro120=) c.801C>T (p.Pro267=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.1656C>T (p.Pro552=) n.1646C>T | |
1 | g.67258805A>C | CA418438724 | IL23R | c.1406A>C (n.1406A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1477A>C (p.Arg493=) c.1264A>C (p.Arg422=) c.1567A>C (p.Arg523=) c.958A>C (p.Arg320=) c.361A>C (p.Arg121=) c.802A>C (p.Arg268=) c.*393A>C (n.*393A>C) c.805A>C (p.Arg269=) c.1657A>C (p.Arg553=) n.1647A>C | |
1 | g.67258805A>G | CA340728732 | IL23R | c.1406A>G (n.1406A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1477A>G (p.Arg493Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.1657A>G (p.Arg553Gly) n.1647A>G | |
1 | g.67258805A>T | CA340728733 | IL23R | c.1406A>T (n.1406A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1477A>T (p.Arg493Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1567A>T (p.Arg523Trp) c.958A>T (p.Arg320Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.802A>T (p.Arg268Trp) c.*393A>T (n.*393A>T) c.805A>T (p.Arg269Trp) c.1657A>T (p.Arg553Trp) n.1647A>T | COSMIC |
1 | g.67258806G>A | CA340728734 | IL23R | c.1407G>A (n.1407G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) c.1478G>A (p.Arg493Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.959G>A (p.Arg320Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.*394G>A (n.*394G>A) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.1658G>A (p.Arg553Lys) n.1648G>A | |
1 | g.67258806G>C | CA340728736 | IL23R | c.1407G>C (n.1407G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) c.1398G>C (n.1398G>C) c.1478G>C (p.Arg493Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.959G>C (p.Arg320Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.*394G>C (n.*394G>C) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.1658G>C (p.Arg553Thr) n.1648G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258806G= | CA1173064266 | IL23R | c.1407G= (n.1407G=) c.1465G= (n.1465G=) c.1398G= (n.1398G=) c.1478G= (p.Arg493=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1568G= (p.Arg523=) c.959G= (p.Arg320=) c.362G= (p.Arg121=) c.803G= (p.Arg268=) c.*394G= (n.*394G=) c.806G= (p.Arg269=) c.1658G= (p.Arg553=) n.1648G= | |
1 | g.67258806G>T | CA340728735 | IL23R | c.1407G>T (n.1407G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) c.1478G>T (p.Arg493Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1568G>T (p.Arg523Met) c.959G>T (p.Arg320Met) c.362G>T (p.Arg121Met) c.803G>T (p.Arg268Met) c.*394G>T (n.*394G>T) c.806G>T (p.Arg269Met) c.1658G>T (p.Arg553Met) n.1648G>T | |
1 | g.67258807G>A | CA418438728 | IL23R | c.1408G>A (n.1408G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.1479G>A (p.Arg493=) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1569G>A (p.Arg523=) c.960G>A (p.Arg320=) c.363G>A (p.Arg121=) c.804G>A (p.Arg268=) c.*395G>A (n.*395G>A) c.807G>A (p.Arg269=) c.1659G>A (p.Arg553=) n.1649G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67258807G>C | CA340728737 | IL23R | c.1408G>C (n.1408G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.1479G>C (p.Arg493Ser) c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1569G>C (p.Arg523Ser) c.960G>C (p.Arg320Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.804G>C (p.Arg268Ser) c.*395G>C (n.*395G>C) c.807G>C (p.Arg269Ser) c.1659G>C (p.Arg553Ser) n.1649G>C | |
1 | g.67258807G>T | CA340728738 | IL23R | c.1408G>T (n.1408G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.1479G>T (p.Arg493Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1569G>T (p.Arg523Ser) c.960G>T (p.Arg320Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.804G>T (p.Arg268Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.807G>T (p.Arg269Ser) c.1659G>T (p.Arg553Ser) n.1649G>T | |
1 | g.67258808T>A | CA340728739 | IL23R | c.1409T>A (n.1409T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1400T>A (n.1400T>A) c.1480T>A (p.Leu494Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) c.1570T>A (p.Leu524Ile) c.961T>A (p.Leu321Ile) c.364T>A (p.Leu122Ile) c.805T>A (p.Leu269Ile) c.*396T>A (n.*396T>A) c.808T>A (p.Leu270Ile) c.1660T>A (p.Leu554Ile) n.1650T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67258808T>C | CA418438729 | IL23R | c.1409T>C (n.1409T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1400T>C (n.1400T>C) c.1480T>C (p.Leu494=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.1570T>C (p.Leu524=) c.961T>C (p.Leu321=) c.364T>C (p.Leu122=) c.805T>C (p.Leu269=) c.*396T>C (n.*396T>C) c.808T>C (p.Leu270=) c.1660T>C (p.Leu554=) n.1650T>C | |
1 | g.67258808T>G | CA340728740 | IL23R | c.1409T>G (n.1409T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1400T>G (n.1400T>G) c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.1570T>G (p.Leu524Val) c.961T>G (p.Leu321Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.805T>G (p.Leu269Val) c.*396T>G (n.*396T>G) c.808T>G (p.Leu270Val) c.1660T>G (p.Leu554Val) n.1650T>G | |
1 | g.67258809T>A | CA340728741 | IL23R | c.1410T>A (n.1410T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1401T>A (n.1401T>A) c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.*397T>A (n.*397T>A) c.809T>A (p.Leu270Ter) c.1661T>A (p.Leu554Ter) n.1651T>A | |
1 | g.67258809T>C | CA340728742 | IL23R | c.1410T>C (n.1410T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.*397T>C (n.*397T>C) c.809T>C (p.Leu270Ser) c.1661T>C (p.Leu554Ser) n.1651T>C | |
1 | g.67258809T>G | CA340728743 | IL23R | c.1410T>G (n.1410T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) c.1481T>G (p.Leu494Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) c.1571T>G (p.Leu524Ter) c.962T>G (p.Leu321Ter) c.365T>G (p.Leu122Ter) c.806T>G (p.Leu269Ter) c.*397T>G (n.*397T>G) c.809T>G (p.Leu270Ter) c.1661T>G (p.Leu554Ter) n.1651T>G | |
1 | g.67258810A>C | CA340728744 | IL23R | c.1411A>C (n.1411A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) c.1482A>C (p.Leu494Phe) c.1269A>C (p.Leu423Phe) c.1572A>C (p.Leu524Phe) c.963A>C (p.Leu321Phe) c.366A>C (p.Leu122Phe) c.807A>C (p.Leu269Phe) c.*398A>C (n.*398A>C) c.810A>C (p.Leu270Phe) c.1662A>C (p.Leu554Phe) n.1652A>C | |
1 | g.67258810A>G | CA418438733 | IL23R | c.1411A>G (n.1411A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1402A>G (n.1402A>G) c.1482A>G (p.Leu494=) c.1269A>G (p.Leu423=) c.1572A>G (p.Leu524=) c.963A>G (p.Leu321=) c.366A>G (p.Leu122=) c.807A>G (p.Leu269=) c.*398A>G (n.*398A>G) c.810A>G (p.Leu270=) c.1662A>G (p.Leu554=) n.1652A>G | |
1 | g.67258810A>T | CA340728745 | IL23R | c.1411A>T (n.1411A>T) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1402A>T (n.1402A>T) c.1482A>T (p.Leu494Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) c.1572A>T (p.Leu524Phe) c.963A>T (p.Leu321Phe) c.366A>T (p.Leu122Phe) c.807A>T (p.Leu269Phe) c.*398A>T (n.*398A>T) c.810A>T (p.Leu270Phe) c.1662A>T (p.Leu554Phe) n.1652A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258811C>A | CA340728746 | IL23R | c.1412C>A (n.1412C>A) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*399C>A (n.*399C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.1653C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258811C= | CA1173064267 | IL23R | c.1412C= (n.1412C=) c.1470C= (n.1470C=) c.1403C= (n.1403C=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1270C= (p.Gln424=) c.1573C= (p.Gln525=) c.964C= (p.Gln322=) c.367C= (p.Gln123=) c.808C= (p.Gln270=) c.*399C= (n.*399C=) c.811C= (p.Gln271=) c.1663C= (p.Gln555=) n.1653C= | |
1 | g.67258811C>G | CA340728747 | IL23R | c.1412C>G (n.1412C>G) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*399C>G (n.*399C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) n.1653C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258811C>T | CA340728748 | IL23R | c.1412C>T (n.1412C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*399C>T (n.*399C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.1653C>T | |
1 | g.67258812A>C | CA340728749 | IL23R | c.1413A>C (n.1413A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*400A>C (n.*400A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) n.1654A>C | |
1 | g.67258812A>G | CA340728750 | IL23R | c.1413A>G (n.1413A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*400A>G (n.*400A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.1654A>G | |
1 | g.67258812A>T | CA340728751 | IL23R | c.1413A>T (n.1413A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*400A>T (n.*400A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.1654A>T | |
1 | g.67258813A>C | CA340728752 | IL23R | c.1414A>C (n.1414A>C) c.1472A>C (n.1472A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) c.1485A>C (p.Gln495His) c.1272A>C (p.Gln424His) c.1575A>C (p.Gln525His) c.966A>C (p.Gln322His) c.369A>C (p.Gln123His) c.810A>C (p.Gln270His) c.*401A>C (n.*401A>C) c.813A>C (p.Gln271His) c.1665A>C (p.Gln555His) n.1655A>C | |
1 | g.67258813A>G | CA418438735 | IL23R | c.1414A>G (n.1414A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.1485A>G (p.Gln495=) c.1272A>G (p.Gln424=) c.1575A>G (p.Gln525=) c.966A>G (p.Gln322=) c.369A>G (p.Gln123=) c.810A>G (p.Gln270=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.813A>G (p.Gln271=) c.1665A>G (p.Gln555=) n.1655A>G | |
1 | g.67258813A>T | CA340728753 | IL23R | c.1414A>T (n.1414A>T) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1405A>T (n.1405A>T) c.1485A>T (p.Gln495His) c.1272A>T (p.Gln424His) c.1575A>T (p.Gln525His) c.966A>T (p.Gln322His) c.369A>T (p.Gln123His) c.810A>T (p.Gln270His) c.*401A>T (n.*401A>T) c.813A>T (p.Gln271His) c.1665A>T (p.Gln555His) n.1655A>T | |
1 | g.67258814A>C | CA340728754 | IL23R | c.1415A>C (n.1415A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1406A>C (n.1406A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.*402A>C (n.*402A>C) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1656A>C | |
1 | g.67258814A>G | CA340728755 | IL23R | c.1415A>G (n.1415A>G) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.*402A>G (n.*402A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1656A>G | |
1 | g.67258814A>T | CA340728756 | IL23R | c.1415A>T (n.1415A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1406A>T (n.1406A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.*402A>T (n.*402A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1656A>T | |
1 | g.67258815A>C | CA340728757 | IL23R | c.1416A>C (n.1416A>C) c.1474A>C (n.1474A>C) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1657A>C | |
1 | g.67258815A>G | CA340728758 | IL23R | c.1416A>G (n.1416A>G) c.1474A>G (n.1474A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1657A>G | |
1 | g.67258815A>T | CA340728759 | IL23R | c.1416A>T (n.1416A>T) c.1474A>T (n.1474A>T) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.371A>T (p.Lys124Met) c.812A>T (p.Lys271Met) c.*403A>T (n.*403A>T) c.815A>T (p.Lys272Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) n.1657A>T | |
1 | g.67258816G>A | CA900034 | IL23R | c.1417G>A (n.1417G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1275G>A (p.Lys425=) c.1578G>A (p.Lys526=) c.969G>A (p.Lys323=) c.372G>A (p.Lys124=) c.813G>A (p.Lys271=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.816G>A (p.Lys272=) c.1668G>A (p.Lys556=) n.1658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258816G>C | CA340728760 | IL23R | c.1417G>C (n.1417G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.*404G>C (n.*404G>C) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) n.1658G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258816G= | CA1173064268 | IL23R | c.1417G= (n.1417G=) c.1475G= (n.1475G=) c.1408G= (n.1408G=) c.1488G= (p.Lys496=) c.1275G= (p.Lys425=) c.1578G= (p.Lys526=) c.969G= (p.Lys323=) c.372G= (p.Lys124=) c.813G= (p.Lys271=) c.*404G= (n.*404G=) c.816G= (p.Lys272=) c.1668G= (p.Lys556=) n.1658G= | |
1 | g.67258816G>T | CA340728761 | IL23R | c.1417G>T (n.1417G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.*404G>T (n.*404G>T) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) n.1658G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258817C>A | CA340728762 | IL23R | c.1418C>A (n.1418C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1489C>A (p.His497Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1579C>A (p.His527Asn) c.970C>A (p.His324Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.814C>A (p.His272Asn) c.*405C>A (n.*405C>A) c.817C>A (p.His273Asn) c.1669C>A (p.His557Asn) n.1659C>A | |
1 | g.67258817C>G | CA340728763 | IL23R | c.1418C>G (n.1418C>G) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1489C>G (p.His497Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1579C>G (p.His527Asp) c.970C>G (p.His324Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.814C>G (p.His272Asp) c.*405C>G (n.*405C>G) c.817C>G (p.His273Asp) c.1669C>G (p.His557Asp) n.1659C>G | |
1 | g.67258817C>T | CA340728764 | IL23R | c.1418C>T (n.1418C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1579C>T (p.His527Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) c.*405C>T (n.*405C>T) c.817C>T (p.His273Tyr) c.1669C>T (p.His557Tyr) n.1659C>T | |
1 | g.67258818A= | CA1173064269 | IL23R | c.1419A= (n.1419A=) c.1477A= (n.1477A=) c.1410A= (n.1410A=) c.1490A= (p.His497=) c.1277A= (p.His426=) c.1580A= (p.His527=) c.971A= (p.His324=) c.374A= (p.His125=) c.815A= (p.His272=) c.*406A= (n.*406A=) c.818A= (p.His273=) c.1670A= (p.His557=) n.1660A= | |
1 | g.67258818A>C | CA340728765 | IL23R | c.1419A>C (n.1419A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) c.1490A>C (p.His497Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.1580A>C (p.His527Pro) c.971A>C (p.His324Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.815A>C (p.His272Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.818A>C (p.His273Pro) c.1670A>C (p.His557Pro) n.1660A>C | |
1 | g.67258818A>G | CA900035 | IL23R | c.1419A>G (n.1419A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.1490A>G (p.His497Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.1580A>G (p.His527Arg) c.971A>G (p.His324Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.815A>G (p.His272Arg) c.*406A>G (n.*406A>G) c.818A>G (p.His273Arg) c.1670A>G (p.His557Arg) n.1660A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258818A>T | CA340728766 | IL23R | c.1419A>T (n.1419A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.1490A>T (p.His497Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.1580A>T (p.His527Leu) c.971A>T (p.His324Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.815A>T (p.His272Leu) c.*406A>T (n.*406A>T) c.818A>T (p.His273Leu) c.1670A>T (p.His557Leu) n.1660A>T | |
1 | g.67258819T>A | CA340728767 | IL23R | c.1420T>A (n.1420T>A) c.1478T>A (n.1478T>A) c.1411T>A (n.1411T>A) c.1491T>A (p.His497Gln) c.1278T>A (p.His426Gln) c.1581T>A (p.His527Gln) c.972T>A (p.His324Gln) c.375T>A (p.His125Gln) c.816T>A (p.His272Gln) c.*407T>A (n.*407T>A) c.819T>A (p.His273Gln) c.1671T>A (p.His557Gln) n.1661T>A | |
1 | g.67258819T>C | CA418438738 | IL23R | c.1420T>C (n.1420T>C) c.1478T>C (n.1478T>C) c.1411T>C (n.1411T>C) c.1491T>C (p.His497=) c.1278T>C (p.His426=) c.1581T>C (p.His527=) c.972T>C (p.His324=) c.375T>C (p.His125=) c.816T>C (p.His272=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.819T>C (p.His273=) c.1671T>C (p.His557=) n.1661T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258819T>G | CA340728768 | IL23R | c.1420T>G (n.1420T>G) c.1478T>G (n.1478T>G) c.1411T>G (n.1411T>G) c.1491T>G (p.His497Gln) c.1278T>G (p.His426Gln) c.1581T>G (p.His527Gln) c.972T>G (p.His324Gln) c.375T>G (p.His125Gln) c.816T>G (p.His272Gln) c.*407T>G (n.*407T>G) c.819T>G (p.His273Gln) c.1671T>G (p.His557Gln) n.1661T>G | |
1 | g.67258820C>A | CA340728769 | IL23R | c.1421C>A (n.1421C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) n.1662C>A | |
1 | g.67258820C>G | CA340728770 | IL23R | c.1421C>G (n.1421C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1412C>G (n.1412C>G) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) n.1662C>G | |
1 | g.67258820C>T | CA340728771 | IL23R | c.1421C>T (n.1421C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.1662C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258821C>A | CA340728772 | IL23R | c.1422C>A (n.1422C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) c.1493C>A (p.Pro498His) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.974C>A (p.Pro325His) c.377C>A (p.Pro126His) c.818C>A (p.Pro273His) c.*409C>A (n.*409C>A) c.821C>A (p.Pro274His) c.1673C>A (p.Pro558His) n.1663C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67258821C>G | CA340728773 | IL23R | c.1422C>G (n.1422C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) c.1413C>G (n.1413C>G) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.1663C>G | |
1 | g.67258821C>T | CA340728774 | IL23R | c.1422C>T (n.1422C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*409C>T (n.*409C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.1663C>T | |
1 | g.67258822T>A | CA418438744 | IL23R | c.1423T>A (n.1423T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) c.1494T>A (p.Pro498=) c.1281T>A (p.Pro427=) c.1584T>A (p.Pro528=) c.975T>A (p.Pro325=) c.378T>A (p.Pro126=) c.819T>A (p.Pro273=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.822T>A (p.Pro274=) c.1674T>A (p.Pro558=) n.1664T>A | |
1 | g.67258822T>C | CA418438742 | IL23R | c.1423T>C (n.1423T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) c.1414T>C (n.1414T>C) c.1494T>C (p.Pro498=) c.1281T>C (p.Pro427=) c.1584T>C (p.Pro528=) c.975T>C (p.Pro325=) c.378T>C (p.Pro126=) c.819T>C (p.Pro273=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.822T>C (p.Pro274=) c.1674T>C (p.Pro558=) n.1664T>C | |
1 | g.67258822T>G | CA418438743 | IL23R | c.1423T>G (n.1423T>G) c.1481T>G (n.1481T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) c.1494T>G (p.Pro498=) c.1281T>G (p.Pro427=) c.1584T>G (p.Pro528=) c.975T>G (p.Pro325=) c.378T>G (p.Pro126=) c.819T>G (p.Pro273=) c.*410T>G (n.*410T>G) c.822T>G (p.Pro274=) c.1674T>G (p.Pro558=) n.1664T>G | |
1 | g.67258823A= | CA1173064270 | IL23R | c.1424A= (n.1424A=) c.1482A= (n.1482A=) c.1415A= (n.1415A=) c.1495A= (p.Asn499=) c.1282A= (p.Asn428=) c.1585A= (p.Asn529=) c.976A= (p.Asn326=) c.379A= (p.Asn127=) c.820A= (p.Asn274=) c.*411A= (n.*411A=) c.823A= (p.Asn275=) c.1675A= (p.Asn559=) n.1665A= | |
1 | g.67258823A>C | CA340728775 | IL23R | c.1424A>C (n.1424A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1415A>C (n.1415A>C) c.1495A>C (p.Asn499His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1585A>C (p.Asn529His) c.976A>C (p.Asn326His) c.379A>C (p.Asn127His) c.820A>C (p.Asn274His) c.*411A>C (n.*411A>C) c.823A>C (p.Asn275His) c.1675A>C (p.Asn559His) n.1665A>C | |
1 | g.67258823A>G | CA900036 | IL23R | c.1424A>G (n.1424A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.*411A>G (n.*411A>G) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.1665A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258823A>T | CA340728776 | IL23R | c.1424A>T (n.1424A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1415A>T (n.1415A>T) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.*411A>T (n.*411A>T) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.1665A>T | |
1 | g.67258824A>C | CA340728779 | IL23R | c.1425A>C (n.1425A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.*412A>C (n.*412A>C) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.1666A>C | |
1 | g.67258824A>G | CA340728778 | IL23R | c.1425A>G (n.1425A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.*412A>G (n.*412A>G) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.1666A>G | |
1 | g.67258824A>T | CA340728777 | IL23R | c.1425A>T (n.1425A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.*412A>T (n.*412A>T) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.1666A>T | |
1 | g.67258825T>A | CA340728780 | IL23R | c.1426T>A (n.1426T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.978T>A (p.Asn326Lys) c.381T>A (p.Asn127Lys) c.822T>A (p.Asn274Lys) c.*413T>A (n.*413T>A) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.1677T>A (p.Asn559Lys) n.1667T>A | |
1 | g.67258825T>C | CA418438748 | IL23R | c.1426T>C (n.1426T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) c.1497T>C (p.Asn499=) c.1284T>C (p.Asn428=) c.1587T>C (p.Asn529=) c.978T>C (p.Asn326=) c.381T>C (p.Asn127=) c.822T>C (p.Asn274=) c.*413T>C (n.*413T>C) c.825T>C (p.Asn275=) c.1677T>C (p.Asn559=) n.1667T>C | |
1 | g.67258825T>G | CA340728781 | IL23R | c.1426T>G (n.1426T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.978T>G (p.Asn326Lys) c.381T>G (p.Asn127Lys) c.822T>G (p.Asn274Lys) c.*413T>G (n.*413T>G) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.1677T>G (p.Asn559Lys) n.1667T>G | |
1 | g.67258826T>A | CA340728782 | IL23R | c.1427T>A (n.1427T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.*414T>A (n.*414T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) n.1668T>A | |
1 | g.67258826T>C | CA340728783 | IL23R | c.1427T>C (n.1427T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.*414T>C (n.*414T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) n.1668T>C | |
1 | g.67258826T>G | CA340728784 | IL23R | c.1427T>G (n.1427T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1418T>G (n.1418T>G) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1588T>G (p.Phe530Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.382T>G (p.Phe128Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.*414T>G (n.*414T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) n.1668T>G | |
1 | g.67258827T>A | CA340728785 | IL23R | c.1428T>A (n.1428T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.*415T>A (n.*415T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) n.1669T>A | |
1 | g.67258827T>C | CA340728786 | IL23R | c.1428T>C (n.1428T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.*415T>C (n.*415T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.1679T>C (p.Phe560Ser) n.1669T>C | |
1 | g.67258827T>G | CA340728787 | IL23R | c.1428T>G (n.1428T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.*415T>G (n.*415T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) n.1669T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67258827T= | CA1173064271 | IL23R | c.1428T= (n.1428T=) c.1486T= (n.1486T=) c.1419T= (n.1419T=) c.1499T= (p.Phe500=) c.1286T= (p.Phe429=) c.1589T= (p.Phe530=) c.980T= (p.Phe327=) c.383T= (p.Phe128=) c.824T= (p.Phe275=) c.*415T= (n.*415T=) c.827T= (p.Phe276=) c.1679T= (p.Phe560=) n.1669T= | |
1 | g.67258828T>A | CA340728788 | IL23R | c.1429T>A (n.1429T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.1287T>A (p.Phe429Leu) c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.384T>A (p.Phe128Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) c.*416T>A (n.*416T>A) c.828T>A (p.Phe276Leu) c.1680T>A (p.Phe560Leu) n.1670T>A | |
1 | g.67258828T>C | CA418438751 | IL23R | c.1429T>C (n.1429T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) c.1500T>C (p.Phe500=) c.1287T>C (p.Phe429=) c.1590T>C (p.Phe530=) c.981T>C (p.Phe327=) c.384T>C (p.Phe128=) c.825T>C (p.Phe275=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.828T>C (p.Phe276=) c.1680T>C (p.Phe560=) n.1670T>C | |
1 | g.67258828T>G | CA340728789 | IL23R | c.1429T>G (n.1429T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.1287T>G (p.Phe429Leu) c.1590T>G (p.Phe530Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.384T>G (p.Phe128Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) c.*416T>G (n.*416T>G) c.828T>G (p.Phe276Leu) c.1680T>G (p.Phe560Leu) n.1670T>G | |
1 | g.67258829G>A | CA900037 | IL23R | c.1430G>A (n.1430G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) n.1671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258829G>C | CA23506381 | IL23R | c.1430G>C (n.1430G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) n.1671G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258829G= | CA1141248181 | IL23R | c.1430G= (n.1430G=) c.1488G= (n.1488G=) c.1421G= (n.1421G=) c.1501G= (p.Ala501=) c.1288G= (p.Ala430=) c.1591G= (p.Ala531=) c.982G= (p.Ala328=) c.385G= (p.Ala129=) c.826G= (p.Ala276=) c.*417G= (n.*417G=) c.829G= (p.Ala277=) c.1681G= (p.Ala561=) n.1671G= | |
1 | g.67258829G>T | CA340728790 | IL23R | c.1430G>T (n.1430G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*417G>T (n.*417G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) n.1671G>T | |
1 | g.67258830C>A | CA340728792 | IL23R | c.1431C>A (n.1431C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.*418C>A (n.*418C>A) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1682C>A (p.Ala561Asp) n.1672C>A | |
1 | g.67258830C>G | CA340728793 | IL23R | c.1431C>G (n.1431C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.1672C>G | |
1 | g.67258830C>T | CA340728791 | IL23R | c.1431C>T (n.1431C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.*418C>T (n.*418C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) n.1672C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.67258831T>A | CA418438753 | IL23R | c.1432T>A (n.1432T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1503T>A (p.Ala501=) c.1290T>A (p.Ala430=) c.1593T>A (p.Ala531=) c.984T>A (p.Ala328=) c.387T>A (p.Ala129=) c.828T>A (p.Ala276=) c.*419T>A (n.*419T>A) c.831T>A (p.Ala277=) c.1683T>A (p.Ala561=) n.1673T>A | |
1 | g.67258831T>C | CA418438754 | IL23R | c.1432T>C (n.1432T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1503T>C (p.Ala501=) c.1290T>C (p.Ala430=) c.1593T>C (p.Ala531=) c.984T>C (p.Ala328=) c.387T>C (p.Ala129=) c.828T>C (p.Ala276=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.831T>C (p.Ala277=) c.1683T>C (p.Ala561=) n.1673T>C | |
1 | g.67258831T>G | CA418438755 | IL23R | c.1432T>G (n.1432T>G) c.1490T>G (n.1490T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1503T>G (p.Ala501=) c.1290T>G (p.Ala430=) c.1593T>G (p.Ala531=) c.984T>G (p.Ala328=) c.387T>G (p.Ala129=) c.828T>G (p.Ala276=) c.*419T>G (n.*419T>G) c.831T>G (p.Ala277=) c.1683T>G (p.Ala561=) n.1673T>G | |
1 | g.67258832T>A | CA340728796 | IL23R | c.1433T>A (n.1433T>A) c.1491T>A (n.1491T>A) c.1424T>A (n.1424T>A) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.*420T>A (n.*420T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.1684T>A (p.Phe562Ile) n.1674T>A | |
1 | g.67258832T>C | CA340728794 | IL23R | c.1433T>C (n.1433T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.*420T>C (n.*420T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.1684T>C (p.Phe562Leu) n.1674T>C | |
1 | g.67258832T>G | CA340728795 | IL23R | c.1433T>G (n.1433T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) c.1424T>G (n.1424T>G) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.985T>G (p.Phe329Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.*420T>G (n.*420T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) c.1684T>G (p.Phe562Val) n.1674T>G | |
1 | g.67258833T>A | CA340728797 | IL23R | c.1434T>A (n.1434T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1425T>A (n.1425T>A) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.*421T>A (n.*421T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) n.1675T>A | |
1 | g.67258833T>C | CA340728798 | IL23R | c.1434T>C (n.1434T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.*421T>C (n.*421T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.1685T>C (p.Phe562Ser) n.1675T>C | |
1 | g.67258833T>G | CA340728799 | IL23R | c.1434T>G (n.1434T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1425T>G (n.1425T>G) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.*421T>G (n.*421T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.1685T>G (p.Phe562Cys) n.1675T>G | |
1 | g.67258834T>A | CA340728800 | IL23R | c.1435T>A (n.1435T>A) c.1493T>A (n.1493T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1506T>A (p.Phe502Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1596T>A (p.Phe532Leu) c.987T>A (p.Phe329Leu) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) c.*422T>A (n.*422T>A) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.1686T>A (p.Phe562Leu) n.1676T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258834T>C | CA418438759 | IL23R | c.1435T>C (n.1435T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1506T>C (p.Phe502=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.1596T>C (p.Phe532=) c.987T>C (p.Phe329=) c.390T>C (p.Phe130=) c.831T>C (p.Phe277=) c.*422T>C (n.*422T>C) c.834T>C (p.Phe278=) c.1686T>C (p.Phe562=) n.1676T>C | |
1 | g.67258834T>G | CA340728801 | IL23R | c.1435T>G (n.1435T>G) c.1493T>G (n.1493T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1506T>G (p.Phe502Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1596T>G (p.Phe532Leu) c.987T>G (p.Phe329Leu) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) c.*422T>G (n.*422T>G) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.1686T>G (p.Phe562Leu) n.1676T>G | |
1 | g.67258834T= | CA1173064272 | IL23R | c.1435T= (n.1435T=) c.1493T= (n.1493T=) c.1426T= (n.1426T=) c.1506T= (p.Phe502=) c.1293T= (p.Phe431=) c.1596T= (p.Phe532=) c.987T= (p.Phe329=) c.390T= (p.Phe130=) c.831T= (p.Phe277=) c.*422T= (n.*422T=) c.834T= (p.Phe278=) c.1686T= (p.Phe562=) n.1676T= | |
1 | g.67258835T>A | CA340728802 | IL23R | c.1436T>A (n.1436T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1427T>A (n.1427T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) n.1677T>A | |
1 | g.67258835T>C | CA340728804 | IL23R | c.1436T>C (n.1436T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1427T>C (n.1427T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) n.1677T>C | |
1 | g.67258835T>G | CA340728803 | IL23R | c.1436T>G (n.1436T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) c.1427T>G (n.1427T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.*423T>G (n.*423T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) n.1677T>G | |
1 | g.67258836C>A | CA340728805 | IL23R | c.1437C>A (n.1437C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.*424C>A (n.*424C>A) c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) n.1678C>A | |
1 | g.67258836C>G | CA340728806 | IL23R | c.1437C>G (n.1437C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.*424C>G (n.*424C>G) c.836C>G (p.Ser279Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) n.1678C>G | |
1 | g.67258836C>T | CA340728807 | IL23R | c.1437C>T (n.1437C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.*424C>T (n.*424C>T) c.836C>T (p.Ser279Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) n.1678C>T | |
1 | g.67258837T>A | CA418438760 | IL23R | c.1438T>A (n.1438T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.1509T>A (p.Ser503=) c.1296T>A (p.Ser432=) c.1599T>A (p.Ser533=) c.990T>A (p.Ser330=) c.393T>A (p.Ser131=) c.834T>A (p.Ser278=) c.*425T>A (n.*425T>A) c.837T>A (p.Ser279=) c.1689T>A (p.Ser563=) n.1679T>A | |
1 | g.67258837T>C | CA900038 | IL23R | c.1438T>C (n.1438T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.1509T>C (p.Ser503=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1599T>C (p.Ser533=) c.990T>C (p.Ser330=) c.393T>C (p.Ser131=) c.834T>C (p.Ser278=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.837T>C (p.Ser279=) c.1689T>C (p.Ser563=) n.1679T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258837T>G | CA418438761 | IL23R | c.1438T>G (n.1438T>G) c.1496T>G (n.1496T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.1509T>G (p.Ser503=) c.1296T>G (p.Ser432=) c.1599T>G (p.Ser533=) c.990T>G (p.Ser330=) c.393T>G (p.Ser131=) c.834T>G (p.Ser278=) c.*425T>G (n.*425T>G) c.837T>G (p.Ser279=) c.1689T>G (p.Ser563=) n.1679T>G | |
1 | g.67258837T= | CA1173064273 | IL23R | c.1438T= (n.1438T=) c.1496T= (n.1496T=) c.1429T= (n.1429T=) c.1509T= (p.Ser503=) c.1296T= (p.Ser432=) c.1599T= (p.Ser533=) c.990T= (p.Ser330=) c.393T= (p.Ser131=) c.834T= (p.Ser278=) c.*425T= (n.*425T=) c.837T= (p.Ser279=) c.1689T= (p.Ser563=) n.1679T= | |
1 | g.67258838G>A | CA340728810 | IL23R | c.1439G>A (n.1439G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1600G>A (p.Val534Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.*426G>A (n.*426G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.1690G>A (p.Val564Ile) n.1680G>A | |
1 | g.67258838G>C | CA340728808 | IL23R | c.1439G>C (n.1439G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) c.1430G>C (n.1430G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1600G>C (p.Val534Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.*426G>C (n.*426G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) n.1680G>C | |
1 | g.67258838G>T | CA340728809 | IL23R | c.1439G>T (n.1439G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1297G>T (p.Val433Phe) c.1600G>T (p.Val534Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.*426G>T (n.*426G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) c.1690G>T (p.Val564Phe) n.1680G>T | |
1 | g.67258839T>A | CA340728811 | IL23R | c.1440T>A (n.1440T>A) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1298T>A (p.Val433Asp) c.1601T>A (p.Val534Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.*427T>A (n.*427T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) c.1691T>A (p.Val564Asp) n.1681T>A | |
1 | g.67258839T>C | CA340728812 | IL23R | c.1440T>C (n.1440T>C) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1601T>C (p.Val534Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.*427T>C (n.*427T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1681T>C | |
1 | g.67258839T>G | CA340728813 | IL23R | c.1440T>G (n.1440T>G) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1431T>G (n.1431T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1601T>G (p.Val534Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.*427T>G (n.*427T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) n.1681T>G | |
1 | g.67258840T>A | CA418438765 | IL23R | c.1441T>A (n.1441T>A) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1432T>A (n.1432T>A) c.1512T>A (p.Val504=) c.1299T>A (p.Val433=) c.1602T>A (p.Val534=) c.993T>A (p.Val331=) c.396T>A (p.Val132=) c.837T>A (p.Val279=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.840T>A (p.Val280=) c.1692T>A (p.Val564=) n.1682T>A | |
1 | g.67258840T>C | CA418438766 | IL23R | c.1441T>C (n.1441T>C) c.1499T>C (n.1499T>C) c.1432T>C (n.1432T>C) c.1512T>C (p.Val504=) c.1299T>C (p.Val433=) c.1602T>C (p.Val534=) c.993T>C (p.Val331=) c.396T>C (p.Val132=) c.837T>C (p.Val279=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.840T>C (p.Val280=) c.1692T>C (p.Val564=) n.1682T>C | |
1 | g.67258840T>G | CA418438767 | IL23R | c.1441T>G (n.1441T>G) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1432T>G (n.1432T>G) c.1512T>G (p.Val504=) c.1299T>G (p.Val433=) c.1602T>G (p.Val534=) c.993T>G (p.Val331=) c.396T>G (p.Val132=) c.837T>G (p.Val279=) c.*428T>G (n.*428T>G) c.840T>G (p.Val280=) c.1692T>G (p.Val564=) n.1682T>G | |
1 | g.67258841T>A | CA340728814 | IL23R | c.1442T>A (n.1442T>A) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.1683T>A | |
1 | g.67258841T>C | CA340728815 | IL23R | c.1442T>C (n.1442T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.1683T>C | |
1 | g.67258841T>G | CA340728816 | IL23R | c.1442T>G (n.1442T>G) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.*429T>G (n.*429T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.1683T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258841T= | CA1173064274 | IL23R | c.1442T= (n.1442T=) c.1500T= (n.1500T=) c.1433T= (n.1433T=) c.1513T= (p.Ser505=) c.1300T= (p.Ser434=) c.1603T= (p.Ser535=) c.994T= (p.Ser332=) c.397T= (p.Ser133=) c.838T= (p.Ser280=) c.*429T= (n.*429T=) c.841T= (p.Ser281=) c.1693T= (p.Ser565=) n.1683T= | |
1 | g.67258842C>A | CA340728817 | IL23R | c.1443C>A (n.1443C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.1514C>A (p.Ser505Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.995C>A (p.Ser332Ter) c.398C>A (p.Ser133Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) c.*430C>A (n.*430C>A) c.842C>A (p.Ser281Ter) c.1694C>A (p.Ser565Ter) n.1684C>A | |
1 | g.67258842C>G | CA340728818 | IL23R | c.1443C>G (n.1443C>G) c.1501C>G (n.1501C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.1514C>G (p.Ser505Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.995C>G (p.Ser332Ter) c.398C>G (p.Ser133Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) c.*430C>G (n.*430C>G) c.842C>G (p.Ser281Ter) c.1694C>G (p.Ser565Ter) n.1684C>G | |
1 | g.67258842C>T | CA340728820 | IL23R | c.1443C>T (n.1443C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.1514C>T (p.Ser505Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.995C>T (p.Ser332Leu) c.398C>T (p.Ser133Leu) c.839C>T (p.Ser280Leu) c.*430C>T (n.*430C>T) c.842C>T (p.Ser281Leu) c.1694C>T (p.Ser565Leu) n.1684C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258843A= | CA1142054296 | IL23R | c.1444A= (n.1444A=) c.1502A= (n.1502A=) c.1435A= (n.1435A=) c.1515A= (p.Ser505=) c.1302A= (p.Ser434=) c.1605A= (p.Ser535=) c.996A= (p.Ser332=) c.399A= (p.Ser133=) c.840A= (p.Ser280=) c.*431A= (n.*431A=) c.843A= (p.Ser281=) c.1695A= (p.Ser565=) n.1685A= | |
1 | g.67258843A>C | CA900039 | IL23R | c.1444A>C (n.1444A>C) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1515A>C (p.Ser505=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1605A>C (p.Ser535=) c.996A>C (p.Ser332=) c.399A>C (p.Ser133=) c.840A>C (p.Ser280=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.843A>C (p.Ser281=) c.1695A>C (p.Ser565=) n.1685A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258843A>G | CA418438769 | IL23R | c.1444A>G (n.1444A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1515A>G (p.Ser505=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1605A>G (p.Ser535=) c.996A>G (p.Ser332=) c.399A>G (p.Ser133=) c.840A>G (p.Ser280=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.843A>G (p.Ser281=) c.1695A>G (p.Ser565=) n.1685A>G | |
1 | g.67258843A>T | CA418438770 | IL23R | c.1444A>T (n.1444A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1515A>T (p.Ser505=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1605A>T (p.Ser535=) c.996A>T (p.Ser332=) c.399A>T (p.Ser133=) c.840A>T (p.Ser280=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.843A>T (p.Ser281=) c.1695A>T (p.Ser565=) n.1685A>T | |
1 | g.67258844A>C | CA340728823 | IL23R | c.1445A>C (n.1445A>C) c.1503A>C (n.1503A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.*432A>C (n.*432A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.1696A>C (p.Ser566Arg) n.1686A>C | |
1 | g.67258844A>G | CA340728825 | IL23R | c.1445A>G (n.1445A>G) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.1696A>G (p.Ser566Gly) n.1686A>G | |
1 | g.67258844A>T | CA340728827 | IL23R | c.1445A>T (n.1445A>T) c.1503A>T (n.1503A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.*432A>T (n.*432A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.1696A>T (p.Ser566Cys) n.1686A>T | |
1 | g.67258845G>A | CA340728829 | IL23R | c.1446G>A (n.1446G>A) c.1504G>A (n.1504G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.*433G>A (n.*433G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.1697G>A (p.Ser566Asn) n.1687G>A | dbSNP |
1 | g.67258845G>C | CA340728833 | IL23R | c.1446G>C (n.1446G>C) c.1504G>C (n.1504G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1517G>C (p.Ser506Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.1697G>C (p.Ser566Thr) n.1687G>C | |
1 | g.67258845G= | CA1173064275 | IL23R | c.1446G= (n.1446G=) c.1504G= (n.1504G=) c.1437G= (n.1437G=) c.1517G= (p.Ser506=) c.1304G= (p.Ser435=) c.1607G= (p.Ser536=) c.998G= (p.Ser333=) c.401G= (p.Ser134=) c.842G= (p.Ser281=) c.*433G= (n.*433G=) c.845G= (p.Ser282=) c.1697G= (p.Ser566=) n.1687G= | |
1 | g.67258845G>T | CA340728831 | IL23R | c.1446G>T (n.1446G>T) c.1504G>T (n.1504G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.1697G>T (p.Ser566Ile) n.1687G>T | |
1 | g.67258846T>A | CA340728835 | IL23R | c.1447T>A (n.1447T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) c.1518T>A (p.Ser506Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.1608T>A (p.Ser536Arg) c.999T>A (p.Ser333Arg) c.402T>A (p.Ser134Arg) c.843T>A (p.Ser281Arg) c.*434T>A (n.*434T>A) c.846T>A (p.Ser282Arg) c.1698T>A (p.Ser566Arg) n.1688T>A | |
1 | g.67258846T>C | CA418438772 | IL23R | c.1447T>C (n.1447T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) c.1518T>C (p.Ser506=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.999T>C (p.Ser333=) c.402T>C (p.Ser134=) c.843T>C (p.Ser281=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.846T>C (p.Ser282=) c.1698T>C (p.Ser566=) n.1688T>C | |
1 | g.67258846T>G | CA340728836 | IL23R | c.1447T>G (n.1447T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) c.1518T>G (p.Ser506Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.1608T>G (p.Ser536Arg) c.999T>G (p.Ser333Arg) c.402T>G (p.Ser134Arg) c.843T>G (p.Ser281Arg) c.*434T>G (n.*434T>G) c.846T>G (p.Ser282Arg) c.1698T>G (p.Ser566Arg) n.1688T>G | |
1 | g.67258847G>A | CA340728837 | IL23R | c.1448G>A (n.1448G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1519G>A (p.Val507Met) c.1306G>A (p.Val436Met) c.1609G>A (p.Val537Met) c.1000G>A (p.Val334Met) c.403G>A (p.Val135Met) c.844G>A (p.Val282Met) c.*435G>A (n.*435G>A) c.847G>A (p.Val283Met) c.1699G>A (p.Val567Met) n.1689G>A | |
1 | g.67258847G>C | CA340728838 | IL23R | c.1448G>C (n.1448G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.*435G>C (n.*435G>C) c.847G>C (p.Val283Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) n.1689G>C | |
1 | g.67258847G>T | CA340728840 | IL23R | c.1448G>T (n.1448G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) c.*435G>T (n.*435G>T) c.847G>T (p.Val283Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) n.1689G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258848T>A | CA340728842 | IL23R | c.1449T>A (n.1449T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) c.*436T>A (n.*436T>A) c.848T>A (p.Val283Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) n.1690T>A | |
1 | g.67258848T>C | CA340728843 | IL23R | c.1449T>C (n.1449T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.*436T>C (n.*436T>C) c.848T>C (p.Val283Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) n.1690T>C | |
1 | g.67258848T>G | CA340728845 | IL23R | c.1449T>G (n.1449T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.*436T>G (n.*436T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) n.1690T>G | |
1 | g.67258849G>A | CA418438775 | IL23R | c.1450G>A (n.1450G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.1521G>A (p.Val507=) c.1308G>A (p.Val436=) c.1611G>A (p.Val537=) c.1002G>A (p.Val334=) c.405G>A (p.Val135=) c.846G>A (p.Val282=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.849G>A (p.Val283=) c.1701G>A (p.Val567=) n.1691G>A | dbSNP |
1 | g.67258849G>C | CA418438776 | IL23R | c.1450G>C (n.1450G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) c.1521G>C (p.Val507=) c.1308G>C (p.Val436=) c.1611G>C (p.Val537=) c.1002G>C (p.Val334=) c.405G>C (p.Val135=) c.846G>C (p.Val282=) c.*437G>C (n.*437G>C) c.849G>C (p.Val283=) c.1701G>C (p.Val567=) n.1691G>C | |
1 | g.67258849G= | CA1173064276 | IL23R | c.1450G= (n.1450G=) c.1508G= (n.1508G=) c.1441G= (n.1441G=) c.1521G= (p.Val507=) c.1308G= (p.Val436=) c.1611G= (p.Val537=) c.1002G= (p.Val334=) c.405G= (p.Val135=) c.846G= (p.Val282=) c.*437G= (n.*437G=) c.849G= (p.Val283=) c.1701G= (p.Val567=) n.1691G= | |
1 | g.67258849G>T | CA418438774 | IL23R | c.1450G>T (n.1450G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.1521G>T (p.Val507=) c.1308G>T (p.Val436=) c.1611G>T (p.Val537=) c.1002G>T (p.Val334=) c.405G>T (p.Val135=) c.846G>T (p.Val282=) c.*437G>T (n.*437G>T) c.849G>T (p.Val283=) c.1701G>T (p.Val567=) n.1691G>T | |
1 | g.67258850A>C | CA340728848 | IL23R | c.1451A>C (n.1451A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1442A>C (n.1442A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.406A>C (p.Asn136His) c.847A>C (p.Asn283His) c.*438A>C (n.*438A>C) c.850A>C (p.Asn284His) c.1702A>C (p.Asn568His) n.1692A>C | |
1 | g.67258850A>G | CA340728852 | IL23R | c.1451A>G (n.1451A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.*438A>G (n.*438A>G) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) n.1692A>G | |
1 | g.67258850A>T | CA340728854 | IL23R | c.1451A>T (n.1451A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1442A>T (n.1442A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.*438A>T (n.*438A>T) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) n.1692A>T | |
1 | g.67258851A>C | CA340728856 | IL23R | c.1452A>C (n.1452A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.*439A>C (n.*439A>C) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) n.1693A>C | |
1 | g.67258851A>G | CA340728857 | IL23R | c.1452A>G (n.1452A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.*439A>G (n.*439A>G) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) n.1693A>G | |
1 | g.67258851A>T | CA340728858 | IL23R | c.1452A>T (n.1452A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.*439A>T (n.*439A>T) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) n.1693A>T | |
1 | g.67258852T>A | CA340728860 | IL23R | c.1453T>A (n.1453T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.*440T>A (n.*440T>A) c.852T>A (p.Asn284Lys) c.1704T>A (p.Asn568Lys) n.1694T>A | |
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1 | g.67258852T>G | CA340728862 | IL23R | c.1453T>G (n.1453T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.*440T>G (n.*440T>G) c.852T>G (p.Asn284Lys) c.1704T>G (p.Asn568Lys) n.1694T>G | |
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1 | g.67258856C>T | CA418438782 | IL23R | c.1457C>T (n.1457C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1618C>T (p.Leu540=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.412C>T (p.Leu138=) c.853C>T (p.Leu285=) c.*444C>T (n.*444C>T) c.856C>T (p.Leu286=) c.1708C>T (p.Leu570=) n.1698C>T | gnomAD v4 |