Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.67240264C>ACA340725915IL23Rc.1007C>A (n.1007C>A)
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c.369C>T (p.Asn123=)
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n.1228+3463A>C
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c.956-18212_956-18211del (n.956-18212_956-18211del)
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c.669_670del (n.669_670del)
c.1062_1063del (n.1062_1063del)
c.1133_1134del (p.Arg378IlefsTer7)
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c.736_737del (n.736_737del)
c.738+3464_738+3465del (n.738+3464_738+3465del)
c.969_970del (n.969_970del)
c.825_826del (n.825_826del)
c.885-15571_885-15570del (n.885-15571_885-15570del)
c.1038_1039del (n.1038_1039del)
c.524_525del (p.Arg175IlefsTer7)
c.-58-15571_-58-15570del (n.-58-15571_-58-15570del)
c.368_369del (p.Arg123IlefsTer7)
c.191-15571_191-15570del (n.191-15571_191-15570del)
c.371_372del (p.Arg124IlefsTer7)
c.1223_1224del (p.Arg408IlefsTer7)
n.1228+3464_1228+3465del
1g.67240266G>ACA23490122IL23Rc.1009G>A (n.1009G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
c.1045+3464G>A (n.1045+3464G>A)
c.799-15571G>A (n.799-15571G>A)
c.795-15571G>A (n.795-15571G>A)
c.956-18212G>A (n.956-18212G>A)
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c.1133G>A (p.Arg378Lys)
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c.669G>A (n.669G>A)
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
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c.736G>A (n.736G>A)
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c.969G>A (n.969G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
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c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.-58-15571G>A (n.-58-15571G>A)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
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c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
n.1228+3464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.67240266G>CCA340725919IL23Rc.1009G>C (n.1009G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
c.1045+3464G>C (n.1045+3464G>C)
c.799-15571G>C (n.799-15571G>C)
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c.956-18212G>C (n.956-18212G>C)
c.649-18212G>C (n.649-18212G>C)
c.1133G>C (p.Arg378Thr)
c.987G>C (n.987G>C)
c.976G>C (n.976G>C)
c.826G>C (n.826G>C)
c.956-15571G>C (n.956-15571G>C)
c.669G>C (n.669G>C)
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.882G>C (n.882G>C)
c.884+3464G>C (n.884+3464G>C)
c.736G>C (n.736G>C)
c.738+3464G>C (n.738+3464G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
c.885-15571G>C (n.885-15571G>C)
c.1038G>C (n.1038G>C)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.-58-15571G>C (n.-58-15571G>C)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.191-15571G>C (n.191-15571G>C)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
n.1228+3464G>C
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c.956-18212G= (n.956-18212G=)
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c.1133G= (p.Arg378=)
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c.669G= (n.669G=)
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c.1043G= (p.Arg348=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.882G= (n.882G=)
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c.736G= (n.736G=)
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c.1038G= (n.1038G=)
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c.368G= (p.Arg123=)
c.191-15571G= (n.191-15571G=)
c.371G= (p.Arg124=)
c.1223G= (p.Arg408=)
n.1228+3464G=
1g.67240266G>TCA340725920IL23Rc.1009G>T (n.1009G>T)
c.972G>T (n.972G>T)
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n.1228+3465A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1228+3466T>A
 gnomAD v4
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n.1228+3466T>C
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c.373T>G (p.Ser125Ala)
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n.1228+3466T>G
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c.1065C>A (n.1065C>A)
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
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c.885C>A (n.885C>A)
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c.739C>A (n.739C>A)
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c.1041C>A (n.1041C>A)
c.527C>A (p.Ser176Ter)
c.-58-15568C>A (n.-58-15568C>A)
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c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.1226C>A (p.Ser409Ter)
n.1228+3467C>A
 gnomAD v4
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c.191-15568C>T (n.191-15568C>T)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.1226C>T (p.Ser409Leu)
n.1228+3467C>T
 COSMIC
1g.67240270delCA2574401410IL23Rc.1013del (n.1013del)
c.976del (n.976del)
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c.795-15567del (n.795-15567del)
c.956-18208del (n.956-18208del)
c.649-18208del (n.649-18208del)
c.1137del (p.Phe380SerfsTer23)
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c.980del (n.980del)
c.830del (n.830del)
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c.673del (n.673del)
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c.973del (n.973del)
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c.1042del (n.1042del)
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n.1228+3468del
1g.67240270A=CA1173056558IL23Rc.1013A= (n.1013A=)
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n.1228+3468A=
1g.67240270A>CCA418269029IL23Rc.1013A>C (n.1013A>C)
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c.980A>C (n.980A>C)
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n.1228+3468A>C
 gnomAD v4
1g.67240270A>GCA418269030IL23Rc.1013A>G (n.1013A>G)
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c.1137A>G (p.Ser379=)
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n.1228+3468A>G
1g.67240270A>TCA418269031IL23Rc.1013A>T (n.1013A>T)
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n.1228+3468A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.67240271T>ACA340725929IL23Rc.1014T>A (n.1014T>A)
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n.1228+3469T>A
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n.1228+3469T>C
 dbSNP
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c.835T>G (p.Phe279Val)
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n.1228+3470T>A
1g.67240272T>CCA340725934IL23Rc.1015T>C (n.1015T>C)
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c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.993T>C (n.993T>C)
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c.832T>C (n.832T>C)
c.956-15565T>C (n.956-15565T>C)
c.675T>C (n.675T>C)
c.1068T>C (n.1068T>C)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
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c.888T>C (n.888T>C)
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c.742T>C (n.742T>C)
c.738+3470T>C (n.738+3470T>C)
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n.1228+3470T>C
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n.1228+3472C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1228+3473G>C
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n.1228+3473G=
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n.1228+3473G>T
 gnomAD v4
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c.1053A>C (p.Arg351=)
c.840A>C (p.Arg280=)
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c.746A>C (n.746A>C)
c.738+3474A>C (n.738+3474A>C)
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n.1228+3474A>C
1g.67240276A>GCA418269035IL23Rc.1019A>G (n.1019A>G)
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n.1228+3474A>G
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n.1228+3474A>T
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n.1228+3475A>C
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n.1228+3475A>G
 gnomAD v4
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n.1228+3476C>A
 gnomAD v4
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c.380C>T (p.Thr127Ile)
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n.1228+3476C>T
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c.1146T>A (p.Thr382=)
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c.1056T>A (p.Thr352=)
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n.1228+3477T>A
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c.1056T>C (p.Thr352=)
c.843T>C (p.Thr281=)
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n.1228+3477T>C
1g.67240279T>GCA418269039IL23Rc.1022T>G (n.1022T>G)
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n.1228+3477T>G
1g.67240280G>ACA340725948IL23Rc.1023G>A (n.1023G>A)
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n.1228+3478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1228+3478G=
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c.1238+1del
n.1228+3480del
 gnomAD v4
1g.67240281G>ACA340725949IL23Rc.1024G>A (n.1024G>A)
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n.1228+3479G>A
1g.67240281G>CCA340725950IL23Rc.1024G>C (n.1024G>C)
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c.684G>C (n.684G>C)
c.1077G>C (n.1077G>C)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.897G>C (n.897G>C)
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c.738+3479G>C (n.738+3479G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.885-15556G>C (n.885-15556G>C)
c.1053G>C (n.1053G>C)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
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c.383G>C (p.Gly128Ala)
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n.1228+3479G>C
1g.67240281G>TCA340725951IL23Rc.1024G>T (n.1024G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1228+3499C=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1228+3501G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.1228+3527T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1228+3529T>A
 gnomAD v4
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n.1228+3530_1228+3531insG
 gnomAD v4
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n.1228+3532C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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