| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67240139_67240154del | CA2646125601 | IL23R | c.922-40_922-25del (n.922-40_922-25del) c.885-40_885-25del (n.885-40_885-25del) c.1045+3337_1045+3352del (n.1045+3337_1045+3352del) c.799-15698_799-15683del (n.799-15698_799-15683del) c.795-15698_795-15683del (n.795-15698_795-15683del) c.956-18339_956-18324del (n.956-18339_956-18324del) c.649-18339_649-18324del (n.649-18339_649-18324del) c.1046-40_1046-25del (n.1046-40_1046-25del) c.900-40_900-25del (n.900-40_900-25del) c.889-40_889-25del (n.889-40_889-25del) c.739-40_739-25del (n.739-40_739-25del) c.956-15698_956-15683del (n.956-15698_956-15683del) c.582-40_582-25del (n.582-40_582-25del) c.975-40_975-25del (n.975-40_975-25del) c.956-40_956-25del (n.956-40_956-25del) c.743-40_743-25del (n.743-40_743-25del) c.795-40_795-25del (n.795-40_795-25del) c.884+3337_884+3352del (n.884+3337_884+3352del) c.649-40_649-25del (n.649-40_649-25del) c.738+3337_738+3352del (n.738+3337_738+3352del) c.882-40_882-25del (n.882-40_882-25del) c.738-40_738-25del (n.738-40_738-25del) c.885-15698_885-15683del (n.885-15698_885-15683del) c.951-40_951-25del (n.951-40_951-25del) c.437-40_437-25del (n.437-40_437-25del) c.-58-15698_-58-15683del (n.-58-15698_-58-15683del) c.281-40_281-25del (n.281-40_281-25del) c.191-15698_191-15683del (n.191-15698_191-15683del) c.284-40_284-25del (n.284-40_284-25del) c.1136-40_1136-25del (n.1136-40_1136-25del) n.1228+3337_1228+3352del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240143T>C | CA523279849 | IL23R | c.922-36T>C (n.922-36T>C) c.885-36T>C (n.885-36T>C) c.1045+3341T>C (n.1045+3341T>C) c.799-15694T>C (n.799-15694T>C) c.795-15694T>C (n.795-15694T>C) c.956-18335T>C (n.956-18335T>C) c.649-18335T>C (n.649-18335T>C) c.1046-36T>C (n.1046-36T>C) c.900-36T>C (n.900-36T>C) c.889-36T>C (n.889-36T>C) c.739-36T>C (n.739-36T>C) c.956-15694T>C (n.956-15694T>C) c.582-36T>C (n.582-36T>C) c.975-36T>C (n.975-36T>C) c.956-36T>C (n.956-36T>C) c.743-36T>C (n.743-36T>C) c.795-36T>C (n.795-36T>C) c.884+3341T>C (n.884+3341T>C) c.649-36T>C (n.649-36T>C) c.738+3341T>C (n.738+3341T>C) c.882-36T>C (n.882-36T>C) c.738-36T>C (n.738-36T>C) c.885-15694T>C (n.885-15694T>C) c.951-36T>C (n.951-36T>C) c.437-36T>C (n.437-36T>C) c.-58-15694T>C (n.-58-15694T>C) c.281-36T>C (n.281-36T>C) c.191-15694T>C (n.191-15694T>C) c.284-36T>C (n.284-36T>C) c.1136-36T>C (n.1136-36T>C) n.1228+3341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240143T>G | CA738070301 | IL23R | c.922-36T>G (n.922-36T>G) c.885-36T>G (n.885-36T>G) c.1045+3341T>G (n.1045+3341T>G) c.799-15694T>G (n.799-15694T>G) c.795-15694T>G (n.795-15694T>G) c.956-18335T>G (n.956-18335T>G) c.649-18335T>G (n.649-18335T>G) c.1046-36T>G (n.1046-36T>G) c.900-36T>G (n.900-36T>G) c.889-36T>G (n.889-36T>G) c.739-36T>G (n.739-36T>G) c.956-15694T>G (n.956-15694T>G) c.582-36T>G (n.582-36T>G) c.975-36T>G (n.975-36T>G) c.956-36T>G (n.956-36T>G) c.743-36T>G (n.743-36T>G) c.795-36T>G (n.795-36T>G) c.884+3341T>G (n.884+3341T>G) c.649-36T>G (n.649-36T>G) c.738+3341T>G (n.738+3341T>G) c.882-36T>G (n.882-36T>G) c.738-36T>G (n.738-36T>G) c.885-15694T>G (n.885-15694T>G) c.951-36T>G (n.951-36T>G) c.437-36T>G (n.437-36T>G) c.-58-15694T>G (n.-58-15694T>G) c.281-36T>G (n.281-36T>G) c.191-15694T>G (n.191-15694T>G) c.284-36T>G (n.284-36T>G) c.1136-36T>G (n.1136-36T>G) n.1228+3341T>G | dbSNP |
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| 1 | g.67240149G>T | CA2646125605 | IL23R | c.922-30G>T (n.922-30G>T) c.885-30G>T (n.885-30G>T) c.1045+3347G>T (n.1045+3347G>T) c.799-15688G>T (n.799-15688G>T) c.795-15688G>T (n.795-15688G>T) c.956-18329G>T (n.956-18329G>T) c.649-18329G>T (n.649-18329G>T) c.1046-30G>T (n.1046-30G>T) c.900-30G>T (n.900-30G>T) c.889-30G>T (n.889-30G>T) c.739-30G>T (n.739-30G>T) c.956-15688G>T (n.956-15688G>T) c.582-30G>T (n.582-30G>T) c.975-30G>T (n.975-30G>T) c.956-30G>T (n.956-30G>T) c.743-30G>T (n.743-30G>T) c.795-30G>T (n.795-30G>T) c.884+3347G>T (n.884+3347G>T) c.649-30G>T (n.649-30G>T) c.738+3347G>T (n.738+3347G>T) c.882-30G>T (n.882-30G>T) c.738-30G>T (n.738-30G>T) c.885-15688G>T (n.885-15688G>T) c.951-30G>T (n.951-30G>T) c.437-30G>T (n.437-30G>T) c.-58-15688G>T (n.-58-15688G>T) c.281-30G>T (n.281-30G>T) c.191-15688G>T (n.191-15688G>T) c.284-30G>T (n.284-30G>T) c.1136-30G>T (n.1136-30G>T) n.1228+3347G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240152A>G | CA523279851 | IL23R | c.922-27A>G (n.922-27A>G) c.885-27A>G (n.885-27A>G) c.1045+3350A>G (n.1045+3350A>G) c.799-15685A>G (n.799-15685A>G) c.795-15685A>G (n.795-15685A>G) c.956-18326A>G (n.956-18326A>G) c.649-18326A>G (n.649-18326A>G) c.1046-27A>G (n.1046-27A>G) c.900-27A>G (n.900-27A>G) c.889-27A>G (n.889-27A>G) c.739-27A>G (n.739-27A>G) c.956-15685A>G (n.956-15685A>G) c.582-27A>G (n.582-27A>G) c.975-27A>G (n.975-27A>G) c.956-27A>G (n.956-27A>G) c.743-27A>G (n.743-27A>G) c.795-27A>G (n.795-27A>G) c.884+3350A>G (n.884+3350A>G) c.649-27A>G (n.649-27A>G) c.738+3350A>G (n.738+3350A>G) c.882-27A>G (n.882-27A>G) c.738-27A>G (n.738-27A>G) c.885-15685A>G (n.885-15685A>G) c.951-27A>G (n.951-27A>G) c.437-27A>G (n.437-27A>G) c.-58-15685A>G (n.-58-15685A>G) c.281-27A>G (n.281-27A>G) c.191-15685A>G (n.191-15685A>G) c.284-27A>G (n.284-27A>G) c.1136-27A>G (n.1136-27A>G) n.1228+3350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240156T>G | CA899927 | IL23R | c.922-23T>G (n.922-23T>G) c.885-23T>G (n.885-23T>G) c.1045+3354T>G (n.1045+3354T>G) c.799-15681T>G (n.799-15681T>G) c.795-15681T>G (n.795-15681T>G) c.956-18322T>G (n.956-18322T>G) c.649-18322T>G (n.649-18322T>G) c.1046-23T>G (n.1046-23T>G) c.900-23T>G (n.900-23T>G) c.889-23T>G (n.889-23T>G) c.739-23T>G (n.739-23T>G) c.956-15681T>G (n.956-15681T>G) c.582-23T>G (n.582-23T>G) c.975-23T>G (n.975-23T>G) c.956-23T>G (n.956-23T>G) c.743-23T>G (n.743-23T>G) c.795-23T>G (n.795-23T>G) c.884+3354T>G (n.884+3354T>G) c.649-23T>G (n.649-23T>G) c.738+3354T>G (n.738+3354T>G) c.882-23T>G (n.882-23T>G) c.738-23T>G (n.738-23T>G) c.885-15681T>G (n.885-15681T>G) c.951-23T>G (n.951-23T>G) c.437-23T>G (n.437-23T>G) c.-58-15681T>G (n.-58-15681T>G) c.281-23T>G (n.281-23T>G) c.191-15681T>G (n.191-15681T>G) c.284-23T>G (n.284-23T>G) c.1136-23T>G (n.1136-23T>G) n.1228+3354T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240156T= | CA1173056530 | IL23R | c.922-23T= (n.922-23T=) c.885-23T= (n.885-23T=) c.1045+3354T= (n.1045+3354T=) c.799-15681T= (n.799-15681T=) c.795-15681T= (n.795-15681T=) c.956-18322T= (n.956-18322T=) c.649-18322T= (n.649-18322T=) c.1046-23T= (n.1046-23T=) c.900-23T= (n.900-23T=) c.889-23T= (n.889-23T=) c.739-23T= (n.739-23T=) c.956-15681T= (n.956-15681T=) c.582-23T= (n.582-23T=) c.975-23T= (n.975-23T=) c.956-23T= (n.956-23T=) c.743-23T= (n.743-23T=) c.795-23T= (n.795-23T=) c.884+3354T= (n.884+3354T=) c.649-23T= (n.649-23T=) c.738+3354T= (n.738+3354T=) c.882-23T= (n.882-23T=) c.738-23T= (n.738-23T=) c.885-15681T= (n.885-15681T=) c.951-23T= (n.951-23T=) c.437-23T= (n.437-23T=) c.-58-15681T= (n.-58-15681T=) c.281-23T= (n.281-23T=) c.191-15681T= (n.191-15681T=) c.284-23T= (n.284-23T=) c.1136-23T= (n.1136-23T=) n.1228+3354T= | |
| 1 | g.67240162_67240163del | CA2646125607 | IL23R | c.922-17_922-16del (n.922-17_922-16del) c.885-17_885-16del (n.885-17_885-16del) c.1045+3360_1045+3361del (n.1045+3360_1045+3361del) c.799-15675_799-15674del (n.799-15675_799-15674del) c.795-15675_795-15674del (n.795-15675_795-15674del) c.956-18316_956-18315del (n.956-18316_956-18315del) c.649-18316_649-18315del (n.649-18316_649-18315del) c.1046-17_1046-16del (n.1046-17_1046-16del) c.900-17_900-16del (n.900-17_900-16del) c.889-17_889-16del (n.889-17_889-16del) c.739-17_739-16del (n.739-17_739-16del) c.956-15675_956-15674del (n.956-15675_956-15674del) c.582-17_582-16del (n.582-17_582-16del) c.975-17_975-16del (n.975-17_975-16del) c.956-17_956-16del (n.956-17_956-16del) c.743-17_743-16del (n.743-17_743-16del) c.795-17_795-16del (n.795-17_795-16del) c.884+3360_884+3361del (n.884+3360_884+3361del) c.649-17_649-16del (n.649-17_649-16del) c.738+3360_738+3361del (n.738+3360_738+3361del) c.882-17_882-16del (n.882-17_882-16del) c.738-17_738-16del (n.738-17_738-16del) c.885-15675_885-15674del (n.885-15675_885-15674del) c.951-17_951-16del (n.951-17_951-16del) c.437-17_437-16del (n.437-17_437-16del) c.-58-15675_-58-15674del (n.-58-15675_-58-15674del) c.281-17_281-16del (n.281-17_281-16del) c.191-15675_191-15674del (n.191-15675_191-15674del) c.284-17_284-16del (n.284-17_284-16del) c.1136-17_1136-16del (n.1136-17_1136-16del) n.1228+3360_1228+3361del | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240160T>A | CA23489901 | IL23R | c.922-19T>A (n.922-19T>A) c.885-19T>A (n.885-19T>A) c.1045+3358T>A (n.1045+3358T>A) c.799-15677T>A (n.799-15677T>A) c.795-15677T>A (n.795-15677T>A) c.956-18318T>A (n.956-18318T>A) c.649-18318T>A (n.649-18318T>A) c.1046-19T>A (n.1046-19T>A) c.900-19T>A (n.900-19T>A) c.889-19T>A (n.889-19T>A) c.739-19T>A (n.739-19T>A) c.956-15677T>A (n.956-15677T>A) c.582-19T>A (n.582-19T>A) c.975-19T>A (n.975-19T>A) c.956-19T>A (n.956-19T>A) c.743-19T>A (n.743-19T>A) c.795-19T>A (n.795-19T>A) c.884+3358T>A (n.884+3358T>A) c.649-19T>A (n.649-19T>A) c.738+3358T>A (n.738+3358T>A) c.882-19T>A (n.882-19T>A) c.738-19T>A (n.738-19T>A) c.885-15677T>A (n.885-15677T>A) c.951-19T>A (n.951-19T>A) c.437-19T>A (n.437-19T>A) c.-58-15677T>A (n.-58-15677T>A) c.281-19T>A (n.281-19T>A) c.191-15677T>A (n.191-15677T>A) c.284-19T>A (n.284-19T>A) c.1136-19T>A (n.1136-19T>A) n.1228+3358T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240160T= | CA1173056531 | IL23R | c.922-19T= (n.922-19T=) c.885-19T= (n.885-19T=) c.1045+3358T= (n.1045+3358T=) c.799-15677T= (n.799-15677T=) c.795-15677T= (n.795-15677T=) c.956-18318T= (n.956-18318T=) c.649-18318T= (n.649-18318T=) c.1046-19T= (n.1046-19T=) c.900-19T= (n.900-19T=) c.889-19T= (n.889-19T=) c.739-19T= (n.739-19T=) c.956-15677T= (n.956-15677T=) c.582-19T= (n.582-19T=) c.975-19T= (n.975-19T=) c.956-19T= (n.956-19T=) c.743-19T= (n.743-19T=) c.795-19T= (n.795-19T=) c.884+3358T= (n.884+3358T=) c.649-19T= (n.649-19T=) c.738+3358T= (n.738+3358T=) c.882-19T= (n.882-19T=) c.738-19T= (n.738-19T=) c.885-15677T= (n.885-15677T=) c.951-19T= (n.951-19T=) c.437-19T= (n.437-19T=) c.-58-15677T= (n.-58-15677T=) c.281-19T= (n.281-19T=) c.191-15677T= (n.191-15677T=) c.284-19T= (n.284-19T=) c.1136-19T= (n.1136-19T=) n.1228+3358T= | |
| 1 | g.67240163T>C | CA738070309 | IL23R | c.922-16T>C (n.922-16T>C) c.885-16T>C (n.885-16T>C) c.1045+3361T>C (n.1045+3361T>C) c.799-15674T>C (n.799-15674T>C) c.795-15674T>C (n.795-15674T>C) c.956-18315T>C (n.956-18315T>C) c.649-18315T>C (n.649-18315T>C) c.1046-16T>C (n.1046-16T>C) c.900-16T>C (n.900-16T>C) c.889-16T>C (n.889-16T>C) c.739-16T>C (n.739-16T>C) c.956-15674T>C (n.956-15674T>C) c.582-16T>C (n.582-16T>C) c.975-16T>C (n.975-16T>C) c.956-16T>C (n.956-16T>C) c.743-16T>C (n.743-16T>C) c.795-16T>C (n.795-16T>C) c.884+3361T>C (n.884+3361T>C) c.649-16T>C (n.649-16T>C) c.738+3361T>C (n.738+3361T>C) c.882-16T>C (n.882-16T>C) c.738-16T>C (n.738-16T>C) c.885-15674T>C (n.885-15674T>C) c.951-16T>C (n.951-16T>C) c.437-16T>C (n.437-16T>C) c.-58-15674T>C (n.-58-15674T>C) c.281-16T>C (n.281-16T>C) c.191-15674T>C (n.191-15674T>C) c.284-16T>C (n.284-16T>C) c.1136-16T>C (n.1136-16T>C) n.1228+3361T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67240163T= | CA1173056532 | IL23R | c.922-16T= (n.922-16T=) c.885-16T= (n.885-16T=) c.1045+3361T= (n.1045+3361T=) c.799-15674T= (n.799-15674T=) c.795-15674T= (n.795-15674T=) c.956-18315T= (n.956-18315T=) c.649-18315T= (n.649-18315T=) c.1046-16T= (n.1046-16T=) c.900-16T= (n.900-16T=) c.889-16T= (n.889-16T=) c.739-16T= (n.739-16T=) c.956-15674T= (n.956-15674T=) c.582-16T= (n.582-16T=) c.975-16T= (n.975-16T=) c.956-16T= (n.956-16T=) c.743-16T= (n.743-16T=) c.795-16T= (n.795-16T=) c.884+3361T= (n.884+3361T=) c.649-16T= (n.649-16T=) c.738+3361T= (n.738+3361T=) c.882-16T= (n.882-16T=) c.738-16T= (n.738-16T=) c.885-15674T= (n.885-15674T=) c.951-16T= (n.951-16T=) c.437-16T= (n.437-16T=) c.-58-15674T= (n.-58-15674T=) c.281-16T= (n.281-16T=) c.191-15674T= (n.191-15674T=) c.284-16T= (n.284-16T=) c.1136-16T= (n.1136-16T=) n.1228+3361T= | |
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| 1 | g.67240180C>T | CA418268973 | IL23R | c.923C>T (n.923C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.1045+3378C>T (n.1045+3378C>T) c.799-15657C>T (n.799-15657C>T) c.795-15657C>T (n.795-15657C>T) c.956-18298C>T (n.956-18298C>T) c.649-18298C>T (n.649-18298C>T) c.1047C>T (p.Asp349=) c.901C>T (n.901C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.956-15657C>T (n.956-15657C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.957C>T (p.Asp319=) c.744C>T (p.Asp248=) c.796C>T (n.796C>T) c.884+3378C>T (n.884+3378C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.738+3378C>T (n.738+3378C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.885-15657C>T (n.885-15657C>T) c.952C>T (n.952C>T) c.438C>T (p.Asp146=) c.-58-15657C>T (n.-58-15657C>T) c.282C>T (p.Asp94=) c.191-15657C>T (n.191-15657C>T) c.285C>T (p.Asp95=) c.1137C>T (p.Asp379=) n.1228+3378C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240181A>C | CA340725733 | IL23R | c.924A>C (n.924A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.1045+3379A>C (n.1045+3379A>C) c.799-15656A>C (n.799-15656A>C) c.795-15656A>C (n.795-15656A>C) c.956-18297A>C (n.956-18297A>C) c.649-18297A>C (n.649-18297A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) c.902A>C (n.902A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.956-15656A>C (n.956-15656A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.958A>C (p.Asn320His) c.745A>C (p.Asn249His) c.797A>C (n.797A>C) c.884+3379A>C (n.884+3379A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.738+3379A>C (n.738+3379A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.885-15656A>C (n.885-15656A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.439A>C (p.Asn147His) c.-58-15656A>C (n.-58-15656A>C) c.283A>C (p.Asn95His) c.191-15656A>C (n.191-15656A>C) c.286A>C (p.Asn96His) c.1138A>C (p.Asn380His) n.1228+3379A>C | |
| 1 | g.67240181A>G | CA340725734 | IL23R | c.924A>G (n.924A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.1045+3379A>G (n.1045+3379A>G) c.799-15656A>G (n.799-15656A>G) c.795-15656A>G (n.795-15656A>G) c.956-18297A>G (n.956-18297A>G) c.649-18297A>G (n.649-18297A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.902A>G (n.902A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.956-15656A>G (n.956-15656A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.797A>G (n.797A>G) c.884+3379A>G (n.884+3379A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.738+3379A>G (n.738+3379A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.885-15656A>G (n.885-15656A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.-58-15656A>G (n.-58-15656A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.191-15656A>G (n.191-15656A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) n.1228+3379A>G | |
| 1 | g.67240181A>T | CA340725735 | IL23R | c.924A>T (n.924A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.1045+3379A>T (n.1045+3379A>T) c.799-15656A>T (n.799-15656A>T) c.795-15656A>T (n.795-15656A>T) c.956-18297A>T (n.956-18297A>T) c.649-18297A>T (n.649-18297A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.902A>T (n.902A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.956-15656A>T (n.956-15656A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.797A>T (n.797A>T) c.884+3379A>T (n.884+3379A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.738+3379A>T (n.738+3379A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.885-15656A>T (n.885-15656A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.-58-15656A>T (n.-58-15656A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.191-15656A>T (n.191-15656A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) n.1228+3379A>T | |
| 1 | g.67240182A>C | CA340725736 | IL23R | c.925A>C (n.925A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1045+3380A>C (n.1045+3380A>C) c.799-15655A>C (n.799-15655A>C) c.795-15655A>C (n.795-15655A>C) c.956-18296A>C (n.956-18296A>C) c.649-18296A>C (n.649-18296A>C) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.903A>C (n.903A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.956-15655A>C (n.956-15655A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.798A>C (n.798A>C) c.884+3380A>C (n.884+3380A>C) c.652A>C (n.652A>C) c.738+3380A>C (n.738+3380A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.885-15655A>C (n.885-15655A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.-58-15655A>C (n.-58-15655A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.191-15655A>C (n.191-15655A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) n.1228+3380A>C | |
| 1 | g.67240182A>G | CA340725737 | IL23R | c.925A>G (n.925A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1045+3380A>G (n.1045+3380A>G) c.799-15655A>G (n.799-15655A>G) c.795-15655A>G (n.795-15655A>G) c.956-18296A>G (n.956-18296A>G) c.649-18296A>G (n.649-18296A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.903A>G (n.903A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.956-15655A>G (n.956-15655A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.798A>G (n.798A>G) c.884+3380A>G (n.884+3380A>G) c.652A>G (n.652A>G) c.738+3380A>G (n.738+3380A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.885-15655A>G (n.885-15655A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.-58-15655A>G (n.-58-15655A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.191-15655A>G (n.191-15655A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) n.1228+3380A>G | |
| 1 | g.67240182A>T | CA340725738 | IL23R | c.925A>T (n.925A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1045+3380A>T (n.1045+3380A>T) c.799-15655A>T (n.799-15655A>T) c.795-15655A>T (n.795-15655A>T) c.956-18296A>T (n.956-18296A>T) c.649-18296A>T (n.649-18296A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.903A>T (n.903A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.956-15655A>T (n.956-15655A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.798A>T (n.798A>T) c.884+3380A>T (n.884+3380A>T) c.652A>T (n.652A>T) c.738+3380A>T (n.738+3380A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.885-15655A>T (n.885-15655A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.-58-15655A>T (n.-58-15655A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.191-15655A>T (n.191-15655A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) n.1228+3380A>T | |
| 1 | g.67240183C>A | CA340725739 | IL23R | c.926C>A (n.926C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.1045+3381C>A (n.1045+3381C>A) c.799-15654C>A (n.799-15654C>A) c.795-15654C>A (n.795-15654C>A) c.956-18295C>A (n.956-18295C>A) c.649-18295C>A (n.649-18295C>A) c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.904C>A (n.904C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.956-15654C>A (n.956-15654C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.960C>A (p.Asn320Lys) c.747C>A (p.Asn249Lys) c.799C>A (n.799C>A) c.884+3381C>A (n.884+3381C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.738+3381C>A (n.738+3381C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.885-15654C>A (n.885-15654C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.-58-15654C>A (n.-58-15654C>A) c.285C>A (p.Asn95Lys) c.191-15654C>A (n.191-15654C>A) c.288C>A (p.Asn96Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) n.1228+3381C>A | |
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| 1 | g.67240183C>G | CA340725740 | IL23R | c.926C>G (n.926C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.1045+3381C>G (n.1045+3381C>G) c.799-15654C>G (n.799-15654C>G) c.795-15654C>G (n.795-15654C>G) c.956-18295C>G (n.956-18295C>G) c.649-18295C>G (n.649-18295C>G) c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.904C>G (n.904C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.956-15654C>G (n.956-15654C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.960C>G (p.Asn320Lys) c.747C>G (p.Asn249Lys) c.799C>G (n.799C>G) c.884+3381C>G (n.884+3381C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.738+3381C>G (n.738+3381C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.885-15654C>G (n.885-15654C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.-58-15654C>G (n.-58-15654C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.191-15654C>G (n.191-15654C>G) c.288C>G (p.Asn96Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) n.1228+3381C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240184A>G | CA340725741 | IL23R | c.927A>G (n.927A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.1045+3382A>G (n.1045+3382A>G) c.799-15653A>G (n.799-15653A>G) c.795-15653A>G (n.795-15653A>G) c.956-18294A>G (n.956-18294A>G) c.649-18294A>G (n.649-18294A>G) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.905A>G (n.905A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.956-15653A>G (n.956-15653A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.800A>G (n.800A>G) c.884+3382A>G (n.884+3382A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.738+3382A>G (n.738+3382A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.885-15653A>G (n.885-15653A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.-58-15653A>G (n.-58-15653A>G) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.191-15653A>G (n.191-15653A>G) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.1228+3382A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240185G>A | CA340725745 | IL23R | c.928G>A (n.928G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1045+3383G>A (n.1045+3383G>A) c.799-15652G>A (n.799-15652G>A) c.795-15652G>A (n.795-15652G>A) c.956-18293G>A (n.956-18293G>A) c.649-18293G>A (n.649-18293G>A) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.906G>A (n.906G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.956-15652G>A (n.956-15652G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.801G>A (n.801G>A) c.884+3383G>A (n.884+3383G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.738+3383G>A (n.738+3383G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.885-15652G>A (n.885-15652G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.-58-15652G>A (n.-58-15652G>A) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.191-15652G>A (n.191-15652G>A) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.1228+3383G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240186A>C | CA340725746 | IL23R | c.929A>C (n.929A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.1045+3384A>C (n.1045+3384A>C) c.799-15651A>C (n.799-15651A>C) c.795-15651A>C (n.795-15651A>C) c.956-18292A>C (n.956-18292A>C) c.649-18292A>C (n.649-18292A>C) c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.907A>C (n.907A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.956-15651A>C (n.956-15651A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.963A>C (p.Arg321Ser) c.750A>C (p.Arg250Ser) c.802A>C (n.802A>C) c.884+3384A>C (n.884+3384A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.738+3384A>C (n.738+3384A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.885-15651A>C (n.885-15651A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.-58-15651A>C (n.-58-15651A>C) c.288A>C (p.Arg96Ser) c.191-15651A>C (n.191-15651A>C) c.291A>C (p.Arg97Ser) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.1228+3384A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240186A>G | CA418268975 | IL23R | c.929A>G (n.929A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.1045+3384A>G (n.1045+3384A>G) c.799-15651A>G (n.799-15651A>G) c.795-15651A>G (n.795-15651A>G) c.956-18292A>G (n.956-18292A>G) c.649-18292A>G (n.649-18292A>G) c.1053A>G (p.Arg351=) c.907A>G (n.907A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.956-15651A>G (n.956-15651A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.963A>G (p.Arg321=) c.750A>G (p.Arg250=) c.802A>G (n.802A>G) c.884+3384A>G (n.884+3384A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.738+3384A>G (n.738+3384A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.885-15651A>G (n.885-15651A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.444A>G (p.Arg148=) c.-58-15651A>G (n.-58-15651A>G) c.288A>G (p.Arg96=) c.191-15651A>G (n.191-15651A>G) c.291A>G (p.Arg97=) c.1143A>G (p.Arg381=) n.1228+3384A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.67240187G>A | CA340725748 | IL23R | c.930G>A (n.930G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.1045+3385G>A (n.1045+3385G>A) c.799-15650G>A (n.799-15650G>A) c.795-15650G>A (n.795-15650G>A) c.956-18291G>A (n.956-18291G>A) c.649-18291G>A (n.649-18291G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.908G>A (n.908G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.956-15650G>A (n.956-15650G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.803G>A (n.803G>A) c.884+3385G>A (n.884+3385G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.738+3385G>A (n.738+3385G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.885-15650G>A (n.885-15650G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.-58-15650G>A (n.-58-15650G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.191-15650G>A (n.191-15650G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) n.1228+3385G>A | |
| 1 | g.67240187G>C | CA340725749 | IL23R | c.930G>C (n.930G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.1045+3385G>C (n.1045+3385G>C) c.799-15650G>C (n.799-15650G>C) c.795-15650G>C (n.795-15650G>C) c.956-18291G>C (n.956-18291G>C) c.649-18291G>C (n.649-18291G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.908G>C (n.908G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.956-15650G>C (n.956-15650G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.983G>C (n.983G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.803G>C (n.803G>C) c.884+3385G>C (n.884+3385G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.738+3385G>C (n.738+3385G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.885-15650G>C (n.885-15650G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.-58-15650G>C (n.-58-15650G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.191-15650G>C (n.191-15650G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1228+3385G>C | |
| 1 | g.67240187G>T | CA340725750 | IL23R | c.930G>T (n.930G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.1045+3385G>T (n.1045+3385G>T) c.799-15650G>T (n.799-15650G>T) c.795-15650G>T (n.795-15650G>T) c.956-18291G>T (n.956-18291G>T) c.649-18291G>T (n.649-18291G>T) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.908G>T (n.908G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.956-15650G>T (n.956-15650G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.803G>T (n.803G>T) c.884+3385G>T (n.884+3385G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.738+3385G>T (n.738+3385G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.885-15650G>T (n.885-15650G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.-58-15650G>T (n.-58-15650G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.191-15650G>T (n.191-15650G>T) c.292G>T (p.Gly98Ter) c.1144G>T (p.Gly382Ter) n.1228+3385G>T | |
| 1 | g.67240188G>A | CA340725751 | IL23R | c.931G>A (n.931G>A) c.894G>A (n.894G>A) c.1045+3386G>A (n.1045+3386G>A) c.799-15649G>A (n.799-15649G>A) c.795-15649G>A (n.795-15649G>A) c.956-18290G>A (n.956-18290G>A) c.649-18290G>A (n.649-18290G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.909G>A (n.909G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.956-15649G>A (n.956-15649G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.804G>A (n.804G>A) c.884+3386G>A (n.884+3386G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.738+3386G>A (n.738+3386G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.885-15649G>A (n.885-15649G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.-58-15649G>A (n.-58-15649G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.191-15649G>A (n.191-15649G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) n.1228+3386G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 1 | g.67240188G>T | CA340725753 | IL23R | c.931G>T (n.931G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.1045+3386G>T (n.1045+3386G>T) c.799-15649G>T (n.799-15649G>T) c.795-15649G>T (n.795-15649G>T) c.956-18290G>T (n.956-18290G>T) c.649-18290G>T (n.649-18290G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.909G>T (n.909G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.956-15649G>T (n.956-15649G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.804G>T (n.804G>T) c.884+3386G>T (n.884+3386G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.738+3386G>T (n.738+3386G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.885-15649G>T (n.885-15649G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.-58-15649G>T (n.-58-15649G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.191-15649G>T (n.191-15649G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1228+3386G>T | |
| 1 | g.67240189A>C | CA418268976 | IL23R | c.932A>C (n.932A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1045+3387A>C (n.1045+3387A>C) c.799-15648A>C (n.799-15648A>C) c.795-15648A>C (n.795-15648A>C) c.956-18289A>C (n.956-18289A>C) c.649-18289A>C (n.649-18289A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.910A>C (n.910A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.956-15648A>C (n.956-15648A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.966A>C (p.Gly322=) c.753A>C (p.Gly251=) c.805A>C (n.805A>C) c.884+3387A>C (n.884+3387A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.738+3387A>C (n.738+3387A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.885-15648A>C (n.885-15648A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.447A>C (p.Gly149=) c.-58-15648A>C (n.-58-15648A>C) c.291A>C (p.Gly97=) c.191-15648A>C (n.191-15648A>C) c.294A>C (p.Gly98=) c.1146A>C (p.Gly382=) n.1228+3387A>C | |
| 1 | g.67240189A>G | CA418268977 | IL23R | c.932A>G (n.932A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1045+3387A>G (n.1045+3387A>G) c.799-15648A>G (n.799-15648A>G) c.795-15648A>G (n.795-15648A>G) c.956-18289A>G (n.956-18289A>G) c.649-18289A>G (n.649-18289A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.910A>G (n.910A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.956-15648A>G (n.956-15648A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.966A>G (p.Gly322=) c.753A>G (p.Gly251=) c.805A>G (n.805A>G) c.884+3387A>G (n.884+3387A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.738+3387A>G (n.738+3387A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.885-15648A>G (n.885-15648A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.447A>G (p.Gly149=) c.-58-15648A>G (n.-58-15648A>G) c.291A>G (p.Gly97=) c.191-15648A>G (n.191-15648A>G) c.294A>G (p.Gly98=) c.1146A>G (p.Gly382=) n.1228+3387A>G | |
| 1 | g.67240189A>T | CA418268978 | IL23R | c.932A>T (n.932A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1045+3387A>T (n.1045+3387A>T) c.799-15648A>T (n.799-15648A>T) c.795-15648A>T (n.795-15648A>T) c.956-18289A>T (n.956-18289A>T) c.649-18289A>T (n.649-18289A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.910A>T (n.910A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.956-15648A>T (n.956-15648A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.966A>T (p.Gly322=) c.753A>T (p.Gly251=) c.805A>T (n.805A>T) c.884+3387A>T (n.884+3387A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.738+3387A>T (n.738+3387A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.885-15648A>T (n.885-15648A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.447A>T (p.Gly149=) c.-58-15648A>T (n.-58-15648A>T) c.291A>T (p.Gly97=) c.191-15648A>T (n.191-15648A>T) c.294A>T (p.Gly98=) c.1146A>T (p.Gly382=) n.1228+3387A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240190G>A | CA340725754 | IL23R | c.933G>A (n.933G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.1045+3388G>A (n.1045+3388G>A) c.799-15647G>A (n.799-15647G>A) c.795-15647G>A (n.795-15647G>A) c.956-18288G>A (n.956-18288G>A) c.649-18288G>A (n.649-18288G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.911G>A (n.911G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.956-15647G>A (n.956-15647G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.806G>A (n.806G>A) c.884+3388G>A (n.884+3388G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.738+3388G>A (n.738+3388G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.885-15647G>A (n.885-15647G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.-58-15647G>A (n.-58-15647G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.191-15647G>A (n.191-15647G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1228+3388G>A | |
| 1 | g.67240190G>C | CA340725755 | IL23R | c.933G>C (n.933G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.1045+3388G>C (n.1045+3388G>C) c.799-15647G>C (n.799-15647G>C) c.795-15647G>C (n.795-15647G>C) c.956-18288G>C (n.956-18288G>C) c.649-18288G>C (n.649-18288G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.911G>C (n.911G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.956-15647G>C (n.956-15647G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.754G>C (p.Asp252His) c.806G>C (n.806G>C) c.884+3388G>C (n.884+3388G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.738+3388G>C (n.738+3388G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.885-15647G>C (n.885-15647G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.448G>C (p.Asp150His) c.-58-15647G>C (n.-58-15647G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.191-15647G>C (n.191-15647G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1228+3388G>C | |
| 1 | g.67240190G>T | CA340725756 | IL23R | c.933G>T (n.933G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.1045+3388G>T (n.1045+3388G>T) c.799-15647G>T (n.799-15647G>T) c.795-15647G>T (n.795-15647G>T) c.956-18288G>T (n.956-18288G>T) c.649-18288G>T (n.649-18288G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.911G>T (n.911G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.956-15647G>T (n.956-15647G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.806G>T (n.806G>T) c.884+3388G>T (n.884+3388G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.738+3388G>T (n.738+3388G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.885-15647G>T (n.885-15647G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.-58-15647G>T (n.-58-15647G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.191-15647G>T (n.191-15647G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1228+3388G>T | |
| 1 | g.67240191A= | CA1173056535 | IL23R | c.934A= (n.934A=) c.897A= (n.897A=) c.1045+3389A= (n.1045+3389A=) c.799-15646A= (n.799-15646A=) c.795-15646A= (n.795-15646A=) c.956-18287A= (n.956-18287A=) c.649-18287A= (n.649-18287A=) c.1058A= (p.Asp353=) c.912A= (n.912A=) c.901A= (n.901A=) c.751A= (n.751A=) c.956-15646A= (n.956-15646A=) c.594A= (n.594A=) c.987A= (n.987A=) c.968A= (p.Asp323=) c.755A= (p.Asp252=) c.807A= (n.807A=) c.884+3389A= (n.884+3389A=) c.661A= (n.661A=) c.738+3389A= (n.738+3389A=) c.894A= (n.894A=) c.750A= (n.750A=) c.885-15646A= (n.885-15646A=) c.963A= (n.963A=) c.449A= (p.Asp150=) c.-58-15646A= (n.-58-15646A=) c.293A= (p.Asp98=) c.191-15646A= (n.191-15646A=) c.296A= (p.Asp99=) c.1148A= (p.Asp383=) n.1228+3389A= | |
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| 1 | g.67240191A>G | CA340725759 | IL23R | c.934A>G (n.934A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.1045+3389A>G (n.1045+3389A>G) c.799-15646A>G (n.799-15646A>G) c.795-15646A>G (n.795-15646A>G) c.956-18287A>G (n.956-18287A>G) c.649-18287A>G (n.649-18287A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.912A>G (n.912A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.956-15646A>G (n.956-15646A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.807A>G (n.807A>G) c.884+3389A>G (n.884+3389A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.738+3389A>G (n.738+3389A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.885-15646A>G (n.885-15646A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.-58-15646A>G (n.-58-15646A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.191-15646A>G (n.191-15646A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1228+3389A>G | dbSNP |
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| 1 | g.67240192C>G | CA340725761 | IL23R | c.935C>G (n.935C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1045+3390C>G (n.1045+3390C>G) c.799-15645C>G (n.799-15645C>G) c.795-15645C>G (n.795-15645C>G) c.956-18286C>G (n.956-18286C>G) c.649-18286C>G (n.649-18286C>G) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.913C>G (n.913C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.956-15645C>G (n.956-15645C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.808C>G (n.808C>G) c.884+3390C>G (n.884+3390C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.738+3390C>G (n.738+3390C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.885-15645C>G (n.885-15645C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.-58-15645C>G (n.-58-15645C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.191-15645C>G (n.191-15645C>G) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1228+3390C>G | |
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| 1 | g.67240194T>C | CA899931 | IL23R | c.937T>C (n.937T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1045+3392T>C (n.1045+3392T>C) c.799-15643T>C (n.799-15643T>C) c.795-15643T>C (n.795-15643T>C) c.956-18284T>C (n.956-18284T>C) c.649-18284T>C (n.649-18284T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.915T>C (n.915T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.956-15643T>C (n.956-15643T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.810T>C (n.810T>C) c.884+3392T>C (n.884+3392T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.738+3392T>C (n.738+3392T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.885-15643T>C (n.885-15643T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.-58-15643T>C (n.-58-15643T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.191-15643T>C (n.191-15643T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1228+3392T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240195T>G | CA340725767 | IL23R | c.938T>G (n.938T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.1045+3393T>G (n.1045+3393T>G) c.799-15642T>G (n.799-15642T>G) c.795-15642T>G (n.795-15642T>G) c.956-18283T>G (n.956-18283T>G) c.649-18283T>G (n.649-18283T>G) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.916T>G (n.916T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.956-15642T>G (n.956-15642T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.811T>G (n.811T>G) c.884+3393T>G (n.884+3393T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.738+3393T>G (n.738+3393T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.885-15642T>G (n.885-15642T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.-58-15642T>G (n.-58-15642T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) c.191-15642T>G (n.191-15642T>G) c.300T>G (p.Ile100Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) n.1228+3393T>G | |
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| 1 | g.67240196G>C | CA340725769 | IL23R | c.939G>C (n.939G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.1045+3394G>C (n.1045+3394G>C) c.799-15641G>C (n.799-15641G>C) c.795-15641G>C (n.795-15641G>C) c.956-18282G>C (n.956-18282G>C) c.649-18282G>C (n.649-18282G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.917G>C (n.917G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.956-15641G>C (n.956-15641G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.812G>C (n.812G>C) c.884+3394G>C (n.884+3394G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.738+3394G>C (n.738+3394G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.885-15641G>C (n.885-15641G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.-58-15641G>C (n.-58-15641G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.191-15641G>C (n.191-15641G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1228+3394G>C | |
| 1 | g.67240196G>T | CA340725770 | IL23R | c.939G>T (n.939G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.1045+3394G>T (n.1045+3394G>T) c.799-15641G>T (n.799-15641G>T) c.795-15641G>T (n.795-15641G>T) c.956-18282G>T (n.956-18282G>T) c.649-18282G>T (n.649-18282G>T) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.917G>T (n.917G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.956-15641G>T (n.956-15641G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.812G>T (n.812G>T) c.884+3394G>T (n.884+3394G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.738+3394G>T (n.738+3394G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.885-15641G>T (n.885-15641G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.-58-15641G>T (n.-58-15641G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.191-15641G>T (n.191-15641G>T) c.301G>T (p.Gly101Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1228+3394G>T | |
| 1 | g.67240197G>A | CA340725773 | IL23R | c.940G>A (n.940G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.1045+3395G>A (n.1045+3395G>A) c.799-15640G>A (n.799-15640G>A) c.795-15640G>A (n.795-15640G>A) c.956-18281G>A (n.956-18281G>A) c.649-18281G>A (n.649-18281G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.918G>A (n.918G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.956-15640G>A (n.956-15640G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.813G>A (n.813G>A) c.884+3395G>A (n.884+3395G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.738+3395G>A (n.738+3395G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.885-15640G>A (n.885-15640G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.-58-15640G>A (n.-58-15640G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.191-15640G>A (n.191-15640G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1228+3395G>A | |
| 1 | g.67240197G>C | CA340725772 | IL23R | c.940G>C (n.940G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1045+3395G>C (n.1045+3395G>C) c.799-15640G>C (n.799-15640G>C) c.795-15640G>C (n.795-15640G>C) c.956-18281G>C (n.956-18281G>C) c.649-18281G>C (n.649-18281G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.918G>C (n.918G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.956-15640G>C (n.956-15640G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.813G>C (n.813G>C) c.884+3395G>C (n.884+3395G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.738+3395G>C (n.738+3395G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.885-15640G>C (n.885-15640G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.-58-15640G>C (n.-58-15640G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.191-15640G>C (n.191-15640G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1228+3395G>C | |
| 1 | g.67240197G>T | CA340725771 | IL23R | c.940G>T (n.940G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.1045+3395G>T (n.1045+3395G>T) c.799-15640G>T (n.799-15640G>T) c.795-15640G>T (n.795-15640G>T) c.956-18281G>T (n.956-18281G>T) c.649-18281G>T (n.649-18281G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.918G>T (n.918G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.956-15640G>T (n.956-15640G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.813G>T (n.813G>T) c.884+3395G>T (n.884+3395G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.738+3395G>T (n.738+3395G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.885-15640G>T (n.885-15640G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.-58-15640G>T (n.-58-15640G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.191-15640G>T (n.191-15640G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1228+3395G>T | |
| 1 | g.67240198A>C | CA418268981 | IL23R | c.941A>C (n.941A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1045+3396A>C (n.1045+3396A>C) c.799-15639A>C (n.799-15639A>C) c.795-15639A>C (n.795-15639A>C) c.956-18280A>C (n.956-18280A>C) c.649-18280A>C (n.649-18280A>C) c.1065A>C (p.Gly355=) c.919A>C (n.919A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.956-15639A>C (n.956-15639A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.762A>C (p.Gly254=) c.814A>C (n.814A>C) c.884+3396A>C (n.884+3396A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.738+3396A>C (n.738+3396A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.885-15639A>C (n.885-15639A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.-58-15639A>C (n.-58-15639A>C) c.300A>C (p.Gly100=) c.191-15639A>C (n.191-15639A>C) c.303A>C (p.Gly101=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.1228+3396A>C | |
| 1 | g.67240198A>G | CA418268982 | IL23R | c.941A>G (n.941A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1045+3396A>G (n.1045+3396A>G) c.799-15639A>G (n.799-15639A>G) c.795-15639A>G (n.795-15639A>G) c.956-18280A>G (n.956-18280A>G) c.649-18280A>G (n.649-18280A>G) c.1065A>G (p.Gly355=) c.919A>G (n.919A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.956-15639A>G (n.956-15639A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.762A>G (p.Gly254=) c.814A>G (n.814A>G) c.884+3396A>G (n.884+3396A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.738+3396A>G (n.738+3396A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.885-15639A>G (n.885-15639A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.-58-15639A>G (n.-58-15639A>G) c.300A>G (p.Gly100=) c.191-15639A>G (n.191-15639A>G) c.303A>G (p.Gly101=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.1228+3396A>G | ClinVar |
| 1 | g.67240198A>T | CA418268983 | IL23R | c.941A>T (n.941A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1045+3396A>T (n.1045+3396A>T) c.799-15639A>T (n.799-15639A>T) c.795-15639A>T (n.795-15639A>T) c.956-18280A>T (n.956-18280A>T) c.649-18280A>T (n.649-18280A>T) c.1065A>T (p.Gly355=) c.919A>T (n.919A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.956-15639A>T (n.956-15639A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.762A>T (p.Gly254=) c.814A>T (n.814A>T) c.884+3396A>T (n.884+3396A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.738+3396A>T (n.738+3396A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.885-15639A>T (n.885-15639A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.-58-15639A>T (n.-58-15639A>T) c.300A>T (p.Gly100=) c.191-15639A>T (n.191-15639A>T) c.303A>T (p.Gly101=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.1228+3396A>T | |
| 1 | g.67240199C>A | CA340725774 | IL23R | c.942C>A (n.942C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.1045+3397C>A (n.1045+3397C>A) c.799-15638C>A (n.799-15638C>A) c.795-15638C>A (n.795-15638C>A) c.956-18279C>A (n.956-18279C>A) c.649-18279C>A (n.649-18279C>A) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.920C>A (n.920C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.956-15638C>A (n.956-15638C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.815C>A (n.815C>A) c.884+3397C>A (n.884+3397C>A) c.669C>A (n.669C>A) c.738+3397C>A (n.738+3397C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.885-15638C>A (n.885-15638C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.-58-15638C>A (n.-58-15638C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.191-15638C>A (n.191-15638C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1228+3397C>A | |
| 1 | g.67240199C= | CA1173056539 | IL23R | c.942C= (n.942C=) c.905C= (n.905C=) c.1045+3397C= (n.1045+3397C=) c.799-15638C= (n.799-15638C=) c.795-15638C= (n.795-15638C=) c.956-18279C= (n.956-18279C=) c.649-18279C= (n.649-18279C=) c.1066C= (p.Leu356=) c.920C= (n.920C=) c.909C= (n.909C=) c.759C= (n.759C=) c.956-15638C= (n.956-15638C=) c.602C= (n.602C=) c.995C= (n.995C=) c.976C= (p.Leu326=) c.763C= (p.Leu255=) c.815C= (n.815C=) c.884+3397C= (n.884+3397C=) c.669C= (n.669C=) c.738+3397C= (n.738+3397C=) c.902C= (n.902C=) c.758C= (n.758C=) c.885-15638C= (n.885-15638C=) c.971C= (n.971C=) c.457C= (p.Leu153=) c.-58-15638C= (n.-58-15638C=) c.301C= (p.Leu101=) c.191-15638C= (n.191-15638C=) c.304C= (p.Leu102=) c.1156C= (p.Leu386=) n.1228+3397C= | |
| 1 | g.67240199C>G | CA340725775 | IL23R | c.942C>G (n.942C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.1045+3397C>G (n.1045+3397C>G) c.799-15638C>G (n.799-15638C>G) c.795-15638C>G (n.795-15638C>G) c.956-18279C>G (n.956-18279C>G) c.649-18279C>G (n.649-18279C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.920C>G (n.920C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.956-15638C>G (n.956-15638C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.815C>G (n.815C>G) c.884+3397C>G (n.884+3397C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.738+3397C>G (n.738+3397C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.885-15638C>G (n.885-15638C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.-58-15638C>G (n.-58-15638C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.191-15638C>G (n.191-15638C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1228+3397C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240199C>T | CA340725776 | IL23R | c.942C>T (n.942C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.1045+3397C>T (n.1045+3397C>T) c.799-15638C>T (n.799-15638C>T) c.795-15638C>T (n.795-15638C>T) c.956-18279C>T (n.956-18279C>T) c.649-18279C>T (n.649-18279C>T) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.920C>T (n.920C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.956-15638C>T (n.956-15638C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.815C>T (n.815C>T) c.884+3397C>T (n.884+3397C>T) c.669C>T (n.669C>T) c.738+3397C>T (n.738+3397C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.885-15638C>T (n.885-15638C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.-58-15638C>T (n.-58-15638C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.191-15638C>T (n.191-15638C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1228+3397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240200T>A | CA340725777 | IL23R | c.943T>A (n.943T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.1045+3398T>A (n.1045+3398T>A) c.799-15637T>A (n.799-15637T>A) c.795-15637T>A (n.795-15637T>A) c.956-18278T>A (n.956-18278T>A) c.649-18278T>A (n.649-18278T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) c.921T>A (n.921T>A) c.910T>A (n.910T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.956-15637T>A (n.956-15637T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.764T>A (p.Leu255His) c.816T>A (n.816T>A) c.884+3398T>A (n.884+3398T>A) c.670T>A (n.670T>A) c.738+3398T>A (n.738+3398T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.885-15637T>A (n.885-15637T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.458T>A (p.Leu153His) c.-58-15637T>A (n.-58-15637T>A) c.302T>A (p.Leu101His) c.191-15637T>A (n.191-15637T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.1228+3398T>A | |
| 1 | g.67240200T>C | CA340725778 | IL23R | c.943T>C (n.943T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.1045+3398T>C (n.1045+3398T>C) c.799-15637T>C (n.799-15637T>C) c.795-15637T>C (n.795-15637T>C) c.956-18278T>C (n.956-18278T>C) c.649-18278T>C (n.649-18278T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.921T>C (n.921T>C) c.910T>C (n.910T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.956-15637T>C (n.956-15637T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.816T>C (n.816T>C) c.884+3398T>C (n.884+3398T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.738+3398T>C (n.738+3398T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.885-15637T>C (n.885-15637T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-58-15637T>C (n.-58-15637T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.191-15637T>C (n.191-15637T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1228+3398T>C | |
| 1 | g.67240200T>G | CA340725779 | IL23R | c.943T>G (n.943T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.1045+3398T>G (n.1045+3398T>G) c.799-15637T>G (n.799-15637T>G) c.795-15637T>G (n.795-15637T>G) c.956-18278T>G (n.956-18278T>G) c.649-18278T>G (n.649-18278T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.921T>G (n.921T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.956-15637T>G (n.956-15637T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.816T>G (n.816T>G) c.884+3398T>G (n.884+3398T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.738+3398T>G (n.738+3398T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.885-15637T>G (n.885-15637T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-58-15637T>G (n.-58-15637T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.191-15637T>G (n.191-15637T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1228+3398T>G | |
| 1 | g.67240201T>A | CA418268984 | IL23R | c.944T>A (n.944T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.1045+3399T>A (n.1045+3399T>A) c.799-15636T>A (n.799-15636T>A) c.795-15636T>A (n.795-15636T>A) c.956-18277T>A (n.956-18277T>A) c.649-18277T>A (n.649-18277T>A) c.1068T>A (p.Leu356=) c.922T>A (n.922T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.956-15636T>A (n.956-15636T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.978T>A (p.Leu326=) c.765T>A (p.Leu255=) c.817T>A (n.817T>A) c.884+3399T>A (n.884+3399T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.738+3399T>A (n.738+3399T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.885-15636T>A (n.885-15636T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.459T>A (p.Leu153=) c.-58-15636T>A (n.-58-15636T>A) c.303T>A (p.Leu101=) c.191-15636T>A (n.191-15636T>A) c.306T>A (p.Leu102=) c.1158T>A (p.Leu386=) n.1228+3399T>A | |
| 1 | g.67240201T>C | CA418268986 | IL23R | c.944T>C (n.944T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.1045+3399T>C (n.1045+3399T>C) c.799-15636T>C (n.799-15636T>C) c.795-15636T>C (n.795-15636T>C) c.956-18277T>C (n.956-18277T>C) c.649-18277T>C (n.649-18277T>C) c.1068T>C (p.Leu356=) c.922T>C (n.922T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.956-15636T>C (n.956-15636T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.978T>C (p.Leu326=) c.765T>C (p.Leu255=) c.817T>C (n.817T>C) c.884+3399T>C (n.884+3399T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.738+3399T>C (n.738+3399T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.885-15636T>C (n.885-15636T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.459T>C (p.Leu153=) c.-58-15636T>C (n.-58-15636T>C) c.303T>C (p.Leu101=) c.191-15636T>C (n.191-15636T>C) c.306T>C (p.Leu102=) c.1158T>C (p.Leu386=) n.1228+3399T>C | |
| 1 | g.67240201T>G | CA418268985 | IL23R | c.944T>G (n.944T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.1045+3399T>G (n.1045+3399T>G) c.799-15636T>G (n.799-15636T>G) c.795-15636T>G (n.795-15636T>G) c.956-18277T>G (n.956-18277T>G) c.649-18277T>G (n.649-18277T>G) c.1068T>G (p.Leu356=) c.922T>G (n.922T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.956-15636T>G (n.956-15636T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.978T>G (p.Leu326=) c.765T>G (p.Leu255=) c.817T>G (n.817T>G) c.884+3399T>G (n.884+3399T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.738+3399T>G (n.738+3399T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.885-15636T>G (n.885-15636T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.459T>G (p.Leu153=) c.-58-15636T>G (n.-58-15636T>G) c.303T>G (p.Leu101=) c.191-15636T>G (n.191-15636T>G) c.306T>G (p.Leu102=) c.1158T>G (p.Leu386=) n.1228+3399T>G | |
| 1 | g.67240202T>A | CA340725780 | IL23R | c.945T>A (n.945T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.1045+3400T>A (n.1045+3400T>A) c.799-15635T>A (n.799-15635T>A) c.795-15635T>A (n.795-15635T>A) c.956-18276T>A (n.956-18276T>A) c.649-18276T>A (n.649-18276T>A) c.1069T>A (p.Leu357Ile) c.923T>A (n.923T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.956-15635T>A (n.956-15635T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.979T>A (p.Leu327Ile) c.766T>A (p.Leu256Ile) c.818T>A (n.818T>A) c.884+3400T>A (n.884+3400T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.738+3400T>A (n.738+3400T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.885-15635T>A (n.885-15635T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.460T>A (p.Leu154Ile) c.-58-15635T>A (n.-58-15635T>A) c.304T>A (p.Leu102Ile) c.191-15635T>A (n.191-15635T>A) c.307T>A (p.Leu103Ile) c.1159T>A (p.Leu387Ile) n.1228+3400T>A | |
| 1 | g.67240202T>C | CA418268987 | IL23R | c.945T>C (n.945T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.1045+3400T>C (n.1045+3400T>C) c.799-15635T>C (n.799-15635T>C) c.795-15635T>C (n.795-15635T>C) c.956-18276T>C (n.956-18276T>C) c.649-18276T>C (n.649-18276T>C) c.1069T>C (p.Leu357=) c.923T>C (n.923T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.956-15635T>C (n.956-15635T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.979T>C (p.Leu327=) c.766T>C (p.Leu256=) c.818T>C (n.818T>C) c.884+3400T>C (n.884+3400T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.738+3400T>C (n.738+3400T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.885-15635T>C (n.885-15635T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.460T>C (p.Leu154=) c.-58-15635T>C (n.-58-15635T>C) c.304T>C (p.Leu102=) c.191-15635T>C (n.191-15635T>C) c.307T>C (p.Leu103=) c.1159T>C (p.Leu387=) n.1228+3400T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.67240202T>G | CA340725781 | IL23R | c.945T>G (n.945T>G) c.908T>G (n.908T>G) c.1045+3400T>G (n.1045+3400T>G) c.799-15635T>G (n.799-15635T>G) c.795-15635T>G (n.795-15635T>G) c.956-18276T>G (n.956-18276T>G) c.649-18276T>G (n.649-18276T>G) c.1069T>G (p.Leu357Val) c.923T>G (n.923T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.956-15635T>G (n.956-15635T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.979T>G (p.Leu327Val) c.766T>G (p.Leu256Val) c.818T>G (n.818T>G) c.884+3400T>G (n.884+3400T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.738+3400T>G (n.738+3400T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.885-15635T>G (n.885-15635T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.460T>G (p.Leu154Val) c.-58-15635T>G (n.-58-15635T>G) c.304T>G (p.Leu102Val) c.191-15635T>G (n.191-15635T>G) c.307T>G (p.Leu103Val) c.1159T>G (p.Leu387Val) n.1228+3400T>G | |
| 1 | g.67240203T>A | CA340725782 | IL23R | c.946T>A (n.946T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.1045+3401T>A (n.1045+3401T>A) c.799-15634T>A (n.799-15634T>A) c.795-15634T>A (n.795-15634T>A) c.956-18275T>A (n.956-18275T>A) c.649-18275T>A (n.649-18275T>A) c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.924T>A (n.924T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.956-15634T>A (n.956-15634T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.819T>A (n.819T>A) c.884+3401T>A (n.884+3401T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.738+3401T>A (n.738+3401T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.885-15634T>A (n.885-15634T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.-58-15634T>A (n.-58-15634T>A) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.191-15634T>A (n.191-15634T>A) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) n.1228+3401T>A | |
| 1 | g.67240203T>C | CA340725783 | IL23R | c.946T>C (n.946T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.1045+3401T>C (n.1045+3401T>C) c.799-15634T>C (n.799-15634T>C) c.795-15634T>C (n.795-15634T>C) c.956-18275T>C (n.956-18275T>C) c.649-18275T>C (n.649-18275T>C) c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.924T>C (n.924T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.956-15634T>C (n.956-15634T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.819T>C (n.819T>C) c.884+3401T>C (n.884+3401T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.738+3401T>C (n.738+3401T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.885-15634T>C (n.885-15634T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.-58-15634T>C (n.-58-15634T>C) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.191-15634T>C (n.191-15634T>C) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) n.1228+3401T>C | |
| 1 | g.67240203T>G | CA340725784 | IL23R | c.946T>G (n.946T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.1045+3401T>G (n.1045+3401T>G) c.799-15634T>G (n.799-15634T>G) c.795-15634T>G (n.795-15634T>G) c.956-18275T>G (n.956-18275T>G) c.649-18275T>G (n.649-18275T>G) c.1070T>G (p.Leu357Ter) c.924T>G (n.924T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.956-15634T>G (n.956-15634T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.980T>G (p.Leu327Ter) c.767T>G (p.Leu256Ter) c.819T>G (n.819T>G) c.884+3401T>G (n.884+3401T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.738+3401T>G (n.738+3401T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.885-15634T>G (n.885-15634T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.461T>G (p.Leu154Ter) c.-58-15634T>G (n.-58-15634T>G) c.305T>G (p.Leu102Ter) c.191-15634T>G (n.191-15634T>G) c.308T>G (p.Leu103Ter) c.1160T>G (p.Leu387Ter) n.1228+3401T>G | |
| 1 | g.67240204A>C | CA340725785 | IL23R | c.947A>C (n.947A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1045+3402A>C (n.1045+3402A>C) c.799-15633A>C (n.799-15633A>C) c.795-15633A>C (n.795-15633A>C) c.956-18274A>C (n.956-18274A>C) c.649-18274A>C (n.649-18274A>C) c.1071A>C (p.Leu357Phe) c.925A>C (n.925A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.956-15633A>C (n.956-15633A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.981A>C (p.Leu327Phe) c.768A>C (p.Leu256Phe) c.820A>C (n.820A>C) c.884+3402A>C (n.884+3402A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.738+3402A>C (n.738+3402A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.885-15633A>C (n.885-15633A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.462A>C (p.Leu154Phe) c.-58-15633A>C (n.-58-15633A>C) c.306A>C (p.Leu102Phe) c.191-15633A>C (n.191-15633A>C) c.309A>C (p.Leu103Phe) c.1161A>C (p.Leu387Phe) n.1228+3402A>C | |
| 1 | g.67240204A>G | CA418268988 | IL23R | c.947A>G (n.947A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1045+3402A>G (n.1045+3402A>G) c.799-15633A>G (n.799-15633A>G) c.795-15633A>G (n.795-15633A>G) c.956-18274A>G (n.956-18274A>G) c.649-18274A>G (n.649-18274A>G) c.1071A>G (p.Leu357=) c.925A>G (n.925A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.956-15633A>G (n.956-15633A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.981A>G (p.Leu327=) c.768A>G (p.Leu256=) c.820A>G (n.820A>G) c.884+3402A>G (n.884+3402A>G) c.674A>G (n.674A>G) c.738+3402A>G (n.738+3402A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.885-15633A>G (n.885-15633A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.462A>G (p.Leu154=) c.-58-15633A>G (n.-58-15633A>G) c.306A>G (p.Leu102=) c.191-15633A>G (n.191-15633A>G) c.309A>G (p.Leu103=) c.1161A>G (p.Leu387=) n.1228+3402A>G | |
| 1 | g.67240204A>T | CA340725786 | IL23R | c.947A>T (n.947A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1045+3402A>T (n.1045+3402A>T) c.799-15633A>T (n.799-15633A>T) c.795-15633A>T (n.795-15633A>T) c.956-18274A>T (n.956-18274A>T) c.649-18274A>T (n.649-18274A>T) c.1071A>T (p.Leu357Phe) c.925A>T (n.925A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.956-15633A>T (n.956-15633A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.981A>T (p.Leu327Phe) c.768A>T (p.Leu256Phe) c.820A>T (n.820A>T) c.884+3402A>T (n.884+3402A>T) c.674A>T (n.674A>T) c.738+3402A>T (n.738+3402A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.885-15633A>T (n.885-15633A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.462A>T (p.Leu154Phe) c.-58-15633A>T (n.-58-15633A>T) c.306A>T (p.Leu102Phe) c.191-15633A>T (n.191-15633A>T) c.309A>T (p.Leu103Phe) c.1161A>T (p.Leu387Phe) n.1228+3402A>T | |
| 1 | g.67240205T>A | CA340725787 | IL23R | c.948T>A (n.948T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1045+3403T>A (n.1045+3403T>A) c.799-15632T>A (n.799-15632T>A) c.795-15632T>A (n.795-15632T>A) c.956-18273T>A (n.956-18273T>A) c.649-18273T>A (n.649-18273T>A) c.1072T>A (p.Leu358Met) c.926T>A (n.926T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.956-15632T>A (n.956-15632T>A) c.608T>A (n.608T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) c.982T>A (p.Leu328Met) c.769T>A (p.Leu257Met) c.821T>A (n.821T>A) c.884+3403T>A (n.884+3403T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.738+3403T>A (n.738+3403T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.885-15632T>A (n.885-15632T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.463T>A (p.Leu155Met) c.-58-15632T>A (n.-58-15632T>A) c.307T>A (p.Leu103Met) c.191-15632T>A (n.191-15632T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) c.1162T>A (p.Leu388Met) n.1228+3403T>A | |
| 1 | g.67240205T>C | CA418268989 | IL23R | c.948T>C (n.948T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1045+3403T>C (n.1045+3403T>C) c.799-15632T>C (n.799-15632T>C) c.795-15632T>C (n.795-15632T>C) c.956-18273T>C (n.956-18273T>C) c.649-18273T>C (n.649-18273T>C) c.1072T>C (p.Leu358=) c.926T>C (n.926T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.956-15632T>C (n.956-15632T>C) c.608T>C (n.608T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.982T>C (p.Leu328=) c.769T>C (p.Leu257=) c.821T>C (n.821T>C) c.884+3403T>C (n.884+3403T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.738+3403T>C (n.738+3403T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.885-15632T>C (n.885-15632T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.463T>C (p.Leu155=) c.-58-15632T>C (n.-58-15632T>C) c.307T>C (p.Leu103=) c.191-15632T>C (n.191-15632T>C) c.310T>C (p.Leu104=) c.1162T>C (p.Leu388=) n.1228+3403T>C | dbSNP |
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| 1 | g.67240206T>A | CA340725789 | IL23R | c.949T>A (n.949T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.1045+3404T>A (n.1045+3404T>A) c.799-15631T>A (n.799-15631T>A) c.795-15631T>A (n.795-15631T>A) c.956-18272T>A (n.956-18272T>A) c.649-18272T>A (n.649-18272T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.927T>A (n.927T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.956-15631T>A (n.956-15631T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.983T>A (p.Leu328Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.822T>A (n.822T>A) c.884+3404T>A (n.884+3404T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.738+3404T>A (n.738+3404T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.885-15631T>A (n.885-15631T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.464T>A (p.Leu155Ter) c.-58-15631T>A (n.-58-15631T>A) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.191-15631T>A (n.191-15631T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.1163T>A (p.Leu388Ter) n.1228+3404T>A | |
| 1 | g.67240206T>C | CA340725791 | IL23R | c.949T>C (n.949T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1045+3404T>C (n.1045+3404T>C) c.799-15631T>C (n.799-15631T>C) c.795-15631T>C (n.795-15631T>C) c.956-18272T>C (n.956-18272T>C) c.649-18272T>C (n.649-18272T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.927T>C (n.927T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.956-15631T>C (n.956-15631T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.983T>C (p.Leu328Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.822T>C (n.822T>C) c.884+3404T>C (n.884+3404T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.738+3404T>C (n.738+3404T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.885-15631T>C (n.885-15631T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.464T>C (p.Leu155Ser) c.-58-15631T>C (n.-58-15631T>C) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.191-15631T>C (n.191-15631T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.1163T>C (p.Leu388Ser) n.1228+3404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240207G>T | CA340725793 | IL23R | c.950G>T (n.950G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1045+3405G>T (n.1045+3405G>T) c.799-15630G>T (n.799-15630G>T) c.795-15630G>T (n.795-15630G>T) c.956-18271G>T (n.956-18271G>T) c.649-18271G>T (n.649-18271G>T) c.1074G>T (p.Leu358Phe) c.928G>T (n.928G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.956-15630G>T (n.956-15630G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.984G>T (p.Leu328Phe) c.771G>T (p.Leu257Phe) c.823G>T (n.823G>T) c.884+3405G>T (n.884+3405G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.738+3405G>T (n.738+3405G>T) c.910G>T (n.910G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.885-15630G>T (n.885-15630G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.465G>T (p.Leu155Phe) c.-58-15630G>T (n.-58-15630G>T) c.309G>T (p.Leu103Phe) c.191-15630G>T (n.191-15630G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.1164G>T (p.Leu388Phe) n.1228+3405G>T | |
| 1 | g.67240208G>A | CA340725794 | IL23R | c.951G>A (n.951G>A) c.914G>A (n.914G>A) c.1045+3406G>A (n.1045+3406G>A) c.799-15629G>A (n.799-15629G>A) c.795-15629G>A (n.795-15629G>A) c.956-18270G>A (n.956-18270G>A) c.649-18270G>A (n.649-18270G>A) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.929G>A (n.929G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.956-15629G>A (n.956-15629G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.824G>A (n.824G>A) c.884+3406G>A (n.884+3406G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.738+3406G>A (n.738+3406G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.885-15629G>A (n.885-15629G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.466G>A (p.Gly156Arg) c.-58-15629G>A (n.-58-15629G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.191-15629G>A (n.191-15629G>A) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.1228+3406G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240208G>C | CA340725795 | IL23R | c.951G>C (n.951G>C) c.914G>C (n.914G>C) c.1045+3406G>C (n.1045+3406G>C) c.799-15629G>C (n.799-15629G>C) c.795-15629G>C (n.795-15629G>C) c.956-18270G>C (n.956-18270G>C) c.649-18270G>C (n.649-18270G>C) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.929G>C (n.929G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.956-15629G>C (n.956-15629G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.1004G>C (n.1004G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.824G>C (n.824G>C) c.884+3406G>C (n.884+3406G>C) c.678G>C (n.678G>C) c.738+3406G>C (n.738+3406G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.885-15629G>C (n.885-15629G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.-58-15629G>C (n.-58-15629G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.191-15629G>C (n.191-15629G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1228+3406G>C | |
| 1 | g.67240208G>T | CA340725796 | IL23R | c.951G>T (n.951G>T) c.914G>T (n.914G>T) c.1045+3406G>T (n.1045+3406G>T) c.799-15629G>T (n.799-15629G>T) c.795-15629G>T (n.795-15629G>T) c.956-18270G>T (n.956-18270G>T) c.649-18270G>T (n.649-18270G>T) c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.929G>T (n.929G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.956-15629G>T (n.956-15629G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.1004G>T (n.1004G>T) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.824G>T (n.824G>T) c.884+3406G>T (n.884+3406G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.738+3406G>T (n.738+3406G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.885-15629G>T (n.885-15629G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.466G>T (p.Gly156Ter) c.-58-15629G>T (n.-58-15629G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.191-15629G>T (n.191-15629G>T) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.1228+3406G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240209G>A | CA340725797 | IL23R | c.952G>A (n.952G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1045+3407G>A (n.1045+3407G>A) c.799-15628G>A (n.799-15628G>A) c.795-15628G>A (n.795-15628G>A) c.956-18269G>A (n.956-18269G>A) c.649-18269G>A (n.649-18269G>A) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.930G>A (n.930G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.956-15628G>A (n.956-15628G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.825G>A (n.825G>A) c.884+3407G>A (n.884+3407G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.738+3407G>A (n.738+3407G>A) c.912G>A (n.912G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.885-15628G>A (n.885-15628G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.467G>A (p.Gly156Glu) c.-58-15628G>A (n.-58-15628G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.191-15628G>A (n.191-15628G>A) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.1228+3407G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.67240209G>C | CA340725798 | IL23R | c.952G>C (n.952G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1045+3407G>C (n.1045+3407G>C) c.799-15628G>C (n.799-15628G>C) c.795-15628G>C (n.795-15628G>C) c.956-18269G>C (n.956-18269G>C) c.649-18269G>C (n.649-18269G>C) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.930G>C (n.930G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.956-15628G>C (n.956-15628G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.825G>C (n.825G>C) c.884+3407G>C (n.884+3407G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.738+3407G>C (n.738+3407G>C) c.912G>C (n.912G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.885-15628G>C (n.885-15628G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.-58-15628G>C (n.-58-15628G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.191-15628G>C (n.191-15628G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.1228+3407G>C | |
| 1 | g.67240209G>T | CA340725799 | IL23R | c.952G>T (n.952G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1045+3407G>T (n.1045+3407G>T) c.799-15628G>T (n.799-15628G>T) c.795-15628G>T (n.795-15628G>T) c.956-18269G>T (n.956-18269G>T) c.649-18269G>T (n.649-18269G>T) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.930G>T (n.930G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.956-15628G>T (n.956-15628G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.825G>T (n.825G>T) c.884+3407G>T (n.884+3407G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.738+3407G>T (n.738+3407G>T) c.912G>T (n.912G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.885-15628G>T (n.885-15628G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.-58-15628G>T (n.-58-15628G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) c.191-15628G>T (n.191-15628G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1228+3407G>T | |
| 1 | g.67240210A>C | CA418268991 | IL23R | c.953A>C (n.953A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1045+3408A>C (n.1045+3408A>C) c.799-15627A>C (n.799-15627A>C) c.795-15627A>C (n.795-15627A>C) c.956-18268A>C (n.956-18268A>C) c.649-18268A>C (n.649-18268A>C) c.1077A>C (p.Gly359=) c.931A>C (n.931A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.956-15627A>C (n.956-15627A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) c.987A>C (p.Gly329=) c.774A>C (p.Gly258=) c.826A>C (n.826A>C) c.884+3408A>C (n.884+3408A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.738+3408A>C (n.738+3408A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.885-15627A>C (n.885-15627A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.468A>C (p.Gly156=) c.-58-15627A>C (n.-58-15627A>C) c.312A>C (p.Gly104=) c.191-15627A>C (n.191-15627A>C) c.315A>C (p.Gly105=) c.1167A>C (p.Gly389=) n.1228+3408A>C | |
| 1 | g.67240210A>G | CA418268992 | IL23R | c.953A>G (n.953A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1045+3408A>G (n.1045+3408A>G) c.799-15627A>G (n.799-15627A>G) c.795-15627A>G (n.795-15627A>G) c.956-18268A>G (n.956-18268A>G) c.649-18268A>G (n.649-18268A>G) c.1077A>G (p.Gly359=) c.931A>G (n.931A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.956-15627A>G (n.956-15627A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.987A>G (p.Gly329=) c.774A>G (p.Gly258=) c.826A>G (n.826A>G) c.884+3408A>G (n.884+3408A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.738+3408A>G (n.738+3408A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.885-15627A>G (n.885-15627A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.468A>G (p.Gly156=) c.-58-15627A>G (n.-58-15627A>G) c.312A>G (p.Gly104=) c.191-15627A>G (n.191-15627A>G) c.315A>G (p.Gly105=) c.1167A>G (p.Gly389=) n.1228+3408A>G | |
| 1 | g.67240210A>T | CA418268993 | IL23R | c.953A>T (n.953A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.1045+3408A>T (n.1045+3408A>T) c.799-15627A>T (n.799-15627A>T) c.795-15627A>T (n.795-15627A>T) c.956-18268A>T (n.956-18268A>T) c.649-18268A>T (n.649-18268A>T) c.1077A>T (p.Gly359=) c.931A>T (n.931A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.956-15627A>T (n.956-15627A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.987A>T (p.Gly329=) c.774A>T (p.Gly258=) c.826A>T (n.826A>T) c.884+3408A>T (n.884+3408A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.738+3408A>T (n.738+3408A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.885-15627A>T (n.885-15627A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.468A>T (p.Gly156=) c.-58-15627A>T (n.-58-15627A>T) c.312A>T (p.Gly104=) c.191-15627A>T (n.191-15627A>T) c.315A>T (p.Gly105=) c.1167A>T (p.Gly389=) n.1228+3408A>T | |
| 1 | g.67240211A= | CA1144067589 | IL23R | c.954A= (n.954A=) c.917A= (n.917A=) c.1045+3409A= (n.1045+3409A=) c.799-15626A= (n.799-15626A=) c.795-15626A= (n.795-15626A=) c.956-18267A= (n.956-18267A=) c.649-18267A= (n.649-18267A=) c.1078A= (p.Met360=) c.932A= (n.932A=) c.921A= (n.921A=) c.771A= (n.771A=) c.956-15626A= (n.956-15626A=) c.614A= (n.614A=) c.1007A= (n.1007A=) c.988A= (p.Met330=) c.775A= (p.Met259=) c.827A= (n.827A=) c.884+3409A= (n.884+3409A=) c.681A= (n.681A=) c.738+3409A= (n.738+3409A=) c.914A= (n.914A=) c.770A= (n.770A=) c.885-15626A= (n.885-15626A=) c.983A= (n.983A=) c.469A= (p.Met157=) c.-58-15626A= (n.-58-15626A=) c.313A= (p.Met105=) c.191-15626A= (n.191-15626A=) c.316A= (p.Met106=) c.1168A= (p.Met390=) n.1228+3409A= | |
| 1 | g.67240211A>C | CA340725801 | IL23R | c.954A>C (n.954A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1045+3409A>C (n.1045+3409A>C) c.799-15626A>C (n.799-15626A>C) c.795-15626A>C (n.795-15626A>C) c.956-18267A>C (n.956-18267A>C) c.649-18267A>C (n.649-18267A>C) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.932A>C (n.932A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.956-15626A>C (n.956-15626A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.988A>C (p.Met330Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) c.827A>C (n.827A>C) c.884+3409A>C (n.884+3409A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.738+3409A>C (n.738+3409A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.885-15626A>C (n.885-15626A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) c.-58-15626A>C (n.-58-15626A>C) c.313A>C (p.Met105Leu) c.191-15626A>C (n.191-15626A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) c.1168A>C (p.Met390Leu) n.1228+3409A>C | |
| 1 | g.67240211A>G | CA899932 | IL23R | c.954A>G (n.954A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1045+3409A>G (n.1045+3409A>G) c.799-15626A>G (n.799-15626A>G) c.795-15626A>G (n.795-15626A>G) c.956-18267A>G (n.956-18267A>G) c.649-18267A>G (n.649-18267A>G) c.1078A>G (p.Met360Val) c.932A>G (n.932A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.956-15626A>G (n.956-15626A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.988A>G (p.Met330Val) c.775A>G (p.Met259Val) c.827A>G (n.827A>G) c.884+3409A>G (n.884+3409A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.738+3409A>G (n.738+3409A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.885-15626A>G (n.885-15626A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.469A>G (p.Met157Val) c.-58-15626A>G (n.-58-15626A>G) c.313A>G (p.Met105Val) c.191-15626A>G (n.191-15626A>G) c.316A>G (p.Met106Val) c.1168A>G (p.Met390Val) n.1228+3409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240211A>T | CA340725800 | IL23R | c.954A>T (n.954A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1045+3409A>T (n.1045+3409A>T) c.799-15626A>T (n.799-15626A>T) c.795-15626A>T (n.795-15626A>T) c.956-18267A>T (n.956-18267A>T) c.649-18267A>T (n.649-18267A>T) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.932A>T (n.932A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.956-15626A>T (n.956-15626A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.988A>T (p.Met330Leu) c.775A>T (p.Met259Leu) c.827A>T (n.827A>T) c.884+3409A>T (n.884+3409A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.738+3409A>T (n.738+3409A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.885-15626A>T (n.885-15626A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.469A>T (p.Met157Leu) c.-58-15626A>T (n.-58-15626A>T) c.313A>T (p.Met105Leu) c.191-15626A>T (n.191-15626A>T) c.316A>T (p.Met106Leu) c.1168A>T (p.Met390Leu) n.1228+3409A>T | |
| 1 | g.67240212T>A | CA340725802 | IL23R | c.955T>A (n.955T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1045+3410T>A (n.1045+3410T>A) c.799-15625T>A (n.799-15625T>A) c.795-15625T>A (n.795-15625T>A) c.956-18266T>A (n.956-18266T>A) c.649-18266T>A (n.649-18266T>A) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.933T>A (n.933T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.956-15625T>A (n.956-15625T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) c.989T>A (p.Met330Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) c.828T>A (n.828T>A) c.884+3410T>A (n.884+3410T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.738+3410T>A (n.738+3410T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.771T>A (n.771T>A) c.885-15625T>A (n.885-15625T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.470T>A (p.Met157Lys) c.-58-15625T>A (n.-58-15625T>A) c.314T>A (p.Met105Lys) c.191-15625T>A (n.191-15625T>A) c.317T>A (p.Met106Lys) c.1169T>A (p.Met390Lys) n.1228+3410T>A | |
| 1 | g.67240212T>C | CA340725803 | IL23R | c.955T>C (n.955T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1045+3410T>C (n.1045+3410T>C) c.799-15625T>C (n.799-15625T>C) c.795-15625T>C (n.795-15625T>C) c.956-18266T>C (n.956-18266T>C) c.649-18266T>C (n.649-18266T>C) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.933T>C (n.933T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.956-15625T>C (n.956-15625T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.989T>C (p.Met330Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) c.828T>C (n.828T>C) c.884+3410T>C (n.884+3410T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.738+3410T>C (n.738+3410T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.771T>C (n.771T>C) c.885-15625T>C (n.885-15625T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.470T>C (p.Met157Thr) c.-58-15625T>C (n.-58-15625T>C) c.314T>C (p.Met105Thr) c.191-15625T>C (n.191-15625T>C) c.317T>C (p.Met106Thr) c.1169T>C (p.Met390Thr) n.1228+3410T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240213G>C | CA340725806 | IL23R | c.956G>C (n.956G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.1045+3411G>C (n.1045+3411G>C) c.799-15624G>C (n.799-15624G>C) c.795-15624G>C (n.795-15624G>C) c.956-18265G>C (n.956-18265G>C) c.649-18265G>C (n.649-18265G>C) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.934G>C (n.934G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.956-15624G>C (n.956-15624G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) c.990G>C (p.Met330Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) c.829G>C (n.829G>C) c.884+3411G>C (n.884+3411G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.738+3411G>C (n.738+3411G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.885-15624G>C (n.885-15624G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) c.-58-15624G>C (n.-58-15624G>C) c.315G>C (p.Met105Ile) c.191-15624G>C (n.191-15624G>C) c.318G>C (p.Met106Ile) c.1170G>C (p.Met390Ile) n.1228+3411G>C | |
| 1 | g.67240213G= | CA1173056542 | IL23R | c.956G= (n.956G=) c.919G= (n.919G=) c.1045+3411G= (n.1045+3411G=) c.799-15624G= (n.799-15624G=) c.795-15624G= (n.795-15624G=) c.956-18265G= (n.956-18265G=) c.649-18265G= (n.649-18265G=) c.1080G= (p.Met360=) c.934G= (n.934G=) c.923G= (n.923G=) c.773G= (n.773G=) c.956-15624G= (n.956-15624G=) c.616G= (n.616G=) c.1009G= (n.1009G=) c.990G= (p.Met330=) c.777G= (p.Met259=) c.829G= (n.829G=) c.884+3411G= (n.884+3411G=) c.683G= (n.683G=) c.738+3411G= (n.738+3411G=) c.916G= (n.916G=) c.772G= (n.772G=) c.885-15624G= (n.885-15624G=) c.985G= (n.985G=) c.471G= (p.Met157=) c.-58-15624G= (n.-58-15624G=) c.315G= (p.Met105=) c.191-15624G= (n.191-15624G=) c.318G= (p.Met106=) c.1170G= (p.Met390=) n.1228+3411G= | |
| 1 | g.67240213G>T | CA23489973 | IL23R | c.956G>T (n.956G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.1045+3411G>T (n.1045+3411G>T) c.799-15624G>T (n.799-15624G>T) c.795-15624G>T (n.795-15624G>T) c.956-18265G>T (n.956-18265G>T) c.649-18265G>T (n.649-18265G>T) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.934G>T (n.934G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.956-15624G>T (n.956-15624G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) c.990G>T (p.Met330Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) c.829G>T (n.829G>T) c.884+3411G>T (n.884+3411G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.738+3411G>T (n.738+3411G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.885-15624G>T (n.885-15624G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) c.-58-15624G>T (n.-58-15624G>T) c.315G>T (p.Met105Ile) c.191-15624G>T (n.191-15624G>T) c.318G>T (p.Met106Ile) c.1170G>T (p.Met390Ile) n.1228+3411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240214A>C | CA340725807 | IL23R | c.957A>C (n.957A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.1045+3412A>C (n.1045+3412A>C) c.799-15623A>C (n.799-15623A>C) c.795-15623A>C (n.795-15623A>C) c.956-18264A>C (n.956-18264A>C) c.649-18264A>C (n.649-18264A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.935A>C (n.935A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.956-15623A>C (n.956-15623A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.830A>C (n.830A>C) c.884+3412A>C (n.884+3412A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.738+3412A>C (n.738+3412A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.885-15623A>C (n.885-15623A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.-58-15623A>C (n.-58-15623A>C) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.191-15623A>C (n.191-15623A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1228+3412A>C | |
| 1 | g.67240214A>G | CA340725809 | IL23R | c.957A>G (n.957A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.1045+3412A>G (n.1045+3412A>G) c.799-15623A>G (n.799-15623A>G) c.795-15623A>G (n.795-15623A>G) c.956-18264A>G (n.956-18264A>G) c.649-18264A>G (n.649-18264A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.935A>G (n.935A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.956-15623A>G (n.956-15623A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.830A>G (n.830A>G) c.884+3412A>G (n.884+3412A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.738+3412A>G (n.738+3412A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.885-15623A>G (n.885-15623A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.-58-15623A>G (n.-58-15623A>G) c.316A>G (p.Ile106Val) c.191-15623A>G (n.191-15623A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1228+3412A>G | |
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| 1 | g.67240215T>A | CA340725810 | IL23R | c.958T>A (n.958T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1045+3413T>A (n.1045+3413T>A) c.799-15622T>A (n.799-15622T>A) c.795-15622T>A (n.795-15622T>A) c.956-18263T>A (n.956-18263T>A) c.649-18263T>A (n.649-18263T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.936T>A (n.936T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.956-15622T>A (n.956-15622T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.831T>A (n.831T>A) c.884+3413T>A (n.884+3413T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.738+3413T>A (n.738+3413T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.774T>A (n.774T>A) c.885-15622T>A (n.885-15622T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.-58-15622T>A (n.-58-15622T>A) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.191-15622T>A (n.191-15622T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.1228+3413T>A | |
| 1 | g.67240215T>C | CA340725811 | IL23R | c.958T>C (n.958T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1045+3413T>C (n.1045+3413T>C) c.799-15622T>C (n.799-15622T>C) c.795-15622T>C (n.795-15622T>C) c.956-18263T>C (n.956-18263T>C) c.649-18263T>C (n.649-18263T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.936T>C (n.936T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.956-15622T>C (n.956-15622T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.831T>C (n.831T>C) c.884+3413T>C (n.884+3413T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.738+3413T>C (n.738+3413T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.774T>C (n.774T>C) c.885-15622T>C (n.885-15622T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.-58-15622T>C (n.-58-15622T>C) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.191-15622T>C (n.191-15622T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1228+3413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240215T>G | CA340725812 | IL23R | c.958T>G (n.958T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.1045+3413T>G (n.1045+3413T>G) c.799-15622T>G (n.799-15622T>G) c.795-15622T>G (n.795-15622T>G) c.956-18263T>G (n.956-18263T>G) c.649-18263T>G (n.649-18263T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.936T>G (n.936T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.956-15622T>G (n.956-15622T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.831T>G (n.831T>G) c.884+3413T>G (n.884+3413T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.738+3413T>G (n.738+3413T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.774T>G (n.774T>G) c.885-15622T>G (n.885-15622T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.-58-15622T>G (n.-58-15622T>G) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.191-15622T>G (n.191-15622T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.1228+3413T>G | |
| 1 | g.67240215T= | CA1173056543 | IL23R | c.958T= (n.958T=) c.921T= (n.921T=) c.1045+3413T= (n.1045+3413T=) c.799-15622T= (n.799-15622T=) c.795-15622T= (n.795-15622T=) c.956-18263T= (n.956-18263T=) c.649-18263T= (n.649-18263T=) c.1082T= (p.Ile361=) c.936T= (n.936T=) c.925T= (n.925T=) c.775T= (n.775T=) c.956-15622T= (n.956-15622T=) c.618T= (n.618T=) c.1011T= (n.1011T=) c.992T= (p.Ile331=) c.779T= (p.Ile260=) c.831T= (n.831T=) c.884+3413T= (n.884+3413T=) c.685T= (n.685T=) c.738+3413T= (n.738+3413T=) c.918T= (n.918T=) c.774T= (n.774T=) c.885-15622T= (n.885-15622T=) c.987T= (n.987T=) c.473T= (p.Ile158=) c.-58-15622T= (n.-58-15622T=) c.317T= (p.Ile106=) c.191-15622T= (n.191-15622T=) c.320T= (p.Ile107=) c.1172T= (p.Ile391=) n.1228+3413T= | |
| 1 | g.67240216C>A | CA418268994 | IL23R | c.959C>A (n.959C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1045+3414C>A (n.1045+3414C>A) c.799-15621C>A (n.799-15621C>A) c.795-15621C>A (n.795-15621C>A) c.956-18262C>A (n.956-18262C>A) c.649-18262C>A (n.649-18262C>A) c.1083C>A (p.Ile361=) c.937C>A (n.937C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.956-15621C>A (n.956-15621C>A) c.619C>A (n.619C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.993C>A (p.Ile331=) c.780C>A (p.Ile260=) c.832C>A (n.832C>A) c.884+3414C>A (n.884+3414C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.738+3414C>A (n.738+3414C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.885-15621C>A (n.885-15621C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.474C>A (p.Ile158=) c.-58-15621C>A (n.-58-15621C>A) c.318C>A (p.Ile106=) c.191-15621C>A (n.191-15621C>A) c.321C>A (p.Ile107=) c.1173C>A (p.Ile391=) n.1228+3414C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240216C= | CA1173056544 | IL23R | c.959C= (n.959C=) c.922C= (n.922C=) c.1045+3414C= (n.1045+3414C=) c.799-15621C= (n.799-15621C=) c.795-15621C= (n.795-15621C=) c.956-18262C= (n.956-18262C=) c.649-18262C= (n.649-18262C=) c.1083C= (p.Ile361=) c.937C= (n.937C=) c.926C= (n.926C=) c.776C= (n.776C=) c.956-15621C= (n.956-15621C=) c.619C= (n.619C=) c.1012C= (n.1012C=) c.993C= (p.Ile331=) c.780C= (p.Ile260=) c.832C= (n.832C=) c.884+3414C= (n.884+3414C=) c.686C= (n.686C=) c.738+3414C= (n.738+3414C=) c.919C= (n.919C=) c.775C= (n.775C=) c.885-15621C= (n.885-15621C=) c.988C= (n.988C=) c.474C= (p.Ile158=) c.-58-15621C= (n.-58-15621C=) c.318C= (p.Ile106=) c.191-15621C= (n.191-15621C=) c.321C= (p.Ile107=) c.1173C= (p.Ile391=) n.1228+3414C= | |
| 1 | g.67240216C>G | CA340725813 | IL23R | c.959C>G (n.959C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1045+3414C>G (n.1045+3414C>G) c.799-15621C>G (n.799-15621C>G) c.795-15621C>G (n.795-15621C>G) c.956-18262C>G (n.956-18262C>G) c.649-18262C>G (n.649-18262C>G) c.1083C>G (p.Ile361Met) c.937C>G (n.937C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.956-15621C>G (n.956-15621C>G) c.619C>G (n.619C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.993C>G (p.Ile331Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.832C>G (n.832C>G) c.884+3414C>G (n.884+3414C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.738+3414C>G (n.738+3414C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.885-15621C>G (n.885-15621C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.474C>G (p.Ile158Met) c.-58-15621C>G (n.-58-15621C>G) c.318C>G (p.Ile106Met) c.191-15621C>G (n.191-15621C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) c.1173C>G (p.Ile391Met) n.1228+3414C>G | COSMIC |
| 1 | g.67240216C>T | CA899933 | IL23R | c.959C>T (n.959C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1045+3414C>T (n.1045+3414C>T) c.799-15621C>T (n.799-15621C>T) c.795-15621C>T (n.795-15621C>T) c.956-18262C>T (n.956-18262C>T) c.649-18262C>T (n.649-18262C>T) c.1083C>T (p.Ile361=) c.937C>T (n.937C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.956-15621C>T (n.956-15621C>T) c.619C>T (n.619C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.993C>T (p.Ile331=) c.780C>T (p.Ile260=) c.832C>T (n.832C>T) c.884+3414C>T (n.884+3414C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.738+3414C>T (n.738+3414C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.885-15621C>T (n.885-15621C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.474C>T (p.Ile158=) c.-58-15621C>T (n.-58-15621C>T) c.318C>T (p.Ile106=) c.191-15621C>T (n.191-15621C>T) c.321C>T (p.Ile107=) c.1173C>T (p.Ile391=) n.1228+3414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.67240217G= | CA1140613420 | IL23R | c.960G= (n.960G=) c.923G= (n.923G=) c.1045+3415G= (n.1045+3415G=) c.799-15620G= (n.799-15620G=) c.795-15620G= (n.795-15620G=) c.956-18261G= (n.956-18261G=) c.649-18261G= (n.649-18261G=) c.1084G= (p.Val362=) c.938G= (n.938G=) c.927G= (n.927G=) c.777G= (n.777G=) c.956-15620G= (n.956-15620G=) c.620G= (n.620G=) c.1013G= (n.1013G=) c.994G= (p.Val332=) c.781G= (p.Val261=) c.833G= (n.833G=) c.884+3415G= (n.884+3415G=) c.687G= (n.687G=) c.738+3415G= (n.738+3415G=) c.920G= (n.920G=) c.776G= (n.776G=) c.885-15620G= (n.885-15620G=) c.989G= (n.989G=) c.475G= (p.Val159=) c.-58-15620G= (n.-58-15620G=) c.319G= (p.Val107=) c.191-15620G= (n.191-15620G=) c.322G= (p.Val108=) c.1174G= (p.Val392=) n.1228+3415G= | |
| 1 | g.67240217G>T | CA23490002 | IL23R | c.960G>T (n.960G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1045+3415G>T (n.1045+3415G>T) c.799-15620G>T (n.799-15620G>T) c.795-15620G>T (n.795-15620G>T) c.956-18261G>T (n.956-18261G>T) c.649-18261G>T (n.649-18261G>T) c.1084G>T (p.Val362Phe) c.938G>T (n.938G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.956-15620G>T (n.956-15620G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) c.833G>T (n.833G>T) c.884+3415G>T (n.884+3415G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.738+3415G>T (n.738+3415G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.885-15620G>T (n.885-15620G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.475G>T (p.Val159Phe) c.-58-15620G>T (n.-58-15620G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) c.191-15620G>T (n.191-15620G>T) c.322G>T (p.Val108Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) n.1228+3415G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67240218T>A | CA340725815 | IL23R | c.961T>A (n.961T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.1045+3416T>A (n.1045+3416T>A) c.799-15619T>A (n.799-15619T>A) c.795-15619T>A (n.795-15619T>A) c.956-18260T>A (n.956-18260T>A) c.649-18260T>A (n.649-18260T>A) c.1085T>A (p.Val362Asp) c.939T>A (n.939T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.956-15619T>A (n.956-15619T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) c.834T>A (n.834T>A) c.884+3416T>A (n.884+3416T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.738+3416T>A (n.738+3416T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.885-15619T>A (n.885-15619T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.476T>A (p.Val159Asp) c.-58-15619T>A (n.-58-15619T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) c.191-15619T>A (n.191-15619T>A) c.323T>A (p.Val108Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) n.1228+3416T>A | |
| 1 | g.67240218T>C | CA340725816 | IL23R | c.961T>C (n.961T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.1045+3416T>C (n.1045+3416T>C) c.799-15619T>C (n.799-15619T>C) c.795-15619T>C (n.795-15619T>C) c.956-18260T>C (n.956-18260T>C) c.649-18260T>C (n.649-18260T>C) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.939T>C (n.939T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.956-15619T>C (n.956-15619T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.834T>C (n.834T>C) c.884+3416T>C (n.884+3416T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.738+3416T>C (n.738+3416T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.885-15619T>C (n.885-15619T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) c.-58-15619T>C (n.-58-15619T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) c.191-15619T>C (n.191-15619T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1228+3416T>C | |
| 1 | g.67240218T>G | CA340725817 | IL23R | c.961T>G (n.961T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.1045+3416T>G (n.1045+3416T>G) c.799-15619T>G (n.799-15619T>G) c.795-15619T>G (n.795-15619T>G) c.956-18260T>G (n.956-18260T>G) c.649-18260T>G (n.649-18260T>G) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.939T>G (n.939T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.956-15619T>G (n.956-15619T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.834T>G (n.834T>G) c.884+3416T>G (n.884+3416T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.738+3416T>G (n.738+3416T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.885-15619T>G (n.885-15619T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) c.-58-15619T>G (n.-58-15619T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) c.191-15619T>G (n.191-15619T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1228+3416T>G | |
| 1 | g.67240219C>A | CA418268995 | IL23R | c.962C>A (n.962C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1045+3417C>A (n.1045+3417C>A) c.799-15618C>A (n.799-15618C>A) c.795-15618C>A (n.795-15618C>A) c.956-18259C>A (n.956-18259C>A) c.649-18259C>A (n.649-18259C>A) c.1086C>A (p.Val362=) c.940C>A (n.940C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.956-15618C>A (n.956-15618C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.996C>A (p.Val332=) c.783C>A (p.Val261=) c.835C>A (n.835C>A) c.884+3417C>A (n.884+3417C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.738+3417C>A (n.738+3417C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.885-15618C>A (n.885-15618C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.477C>A (p.Val159=) c.-58-15618C>A (n.-58-15618C>A) c.321C>A (p.Val107=) c.191-15618C>A (n.191-15618C>A) c.324C>A (p.Val108=) c.1176C>A (p.Val392=) n.1228+3417C>A | |
| 1 | g.67240219C>G | CA418268996 | IL23R | c.962C>G (n.962C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1045+3417C>G (n.1045+3417C>G) c.799-15618C>G (n.799-15618C>G) c.795-15618C>G (n.795-15618C>G) c.956-18259C>G (n.956-18259C>G) c.649-18259C>G (n.649-18259C>G) c.1086C>G (p.Val362=) c.940C>G (n.940C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.956-15618C>G (n.956-15618C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.996C>G (p.Val332=) c.783C>G (p.Val261=) c.835C>G (n.835C>G) c.884+3417C>G (n.884+3417C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.738+3417C>G (n.738+3417C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.885-15618C>G (n.885-15618C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.477C>G (p.Val159=) c.-58-15618C>G (n.-58-15618C>G) c.321C>G (p.Val107=) c.191-15618C>G (n.191-15618C>G) c.324C>G (p.Val108=) c.1176C>G (p.Val392=) n.1228+3417C>G | |
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| 1 | g.67240220T>A | CA340725818 | IL23R | c.963T>A (n.963T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.1045+3418T>A (n.1045+3418T>A) c.799-15617T>A (n.799-15617T>A) c.795-15617T>A (n.795-15617T>A) c.956-18258T>A (n.956-18258T>A) c.649-18258T>A (n.649-18258T>A) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.941T>A (n.941T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.956-15617T>A (n.956-15617T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.836T>A (n.836T>A) c.884+3418T>A (n.884+3418T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.738+3418T>A (n.738+3418T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.885-15617T>A (n.885-15617T>A) c.992T>A (n.992T>A) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.-58-15617T>A (n.-58-15617T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.191-15617T>A (n.191-15617T>A) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1228+3418T>A | |
| 1 | g.67240220T>C | CA340725820 | IL23R | c.963T>C (n.963T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.1045+3418T>C (n.1045+3418T>C) c.799-15617T>C (n.799-15617T>C) c.795-15617T>C (n.795-15617T>C) c.956-18258T>C (n.956-18258T>C) c.649-18258T>C (n.649-18258T>C) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.941T>C (n.941T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.956-15617T>C (n.956-15617T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.836T>C (n.836T>C) c.884+3418T>C (n.884+3418T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.738+3418T>C (n.738+3418T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.885-15617T>C (n.885-15617T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.-58-15617T>C (n.-58-15617T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.191-15617T>C (n.191-15617T>C) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1228+3418T>C | COSMIC |
| 1 | g.67240220T>G | CA340725819 | IL23R | c.963T>G (n.963T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.1045+3418T>G (n.1045+3418T>G) c.799-15617T>G (n.799-15617T>G) c.795-15617T>G (n.795-15617T>G) c.956-18258T>G (n.956-18258T>G) c.649-18258T>G (n.649-18258T>G) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.941T>G (n.941T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.956-15617T>G (n.956-15617T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.997T>G (p.Phe333Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.836T>G (n.836T>G) c.884+3418T>G (n.884+3418T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.738+3418T>G (n.738+3418T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.885-15617T>G (n.885-15617T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.478T>G (p.Phe160Val) c.-58-15617T>G (n.-58-15617T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) c.191-15617T>G (n.191-15617T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1228+3418T>G | |
| 1 | g.67240222dup | CA2646125616 | IL23R | c.965dup (n.965dup) c.928dup (n.928dup) c.1045+3420dup (n.1045+3420dup) c.799-15615dup (n.799-15615dup) c.795-15615dup (n.795-15615dup) c.956-18256dup (n.956-18256dup) c.649-18256dup (n.649-18256dup) c.1089dup (p.Ala364CysfsTer14) c.943dup (n.943dup) c.932dup (n.932dup) c.782dup (n.782dup) c.956-15615dup (n.956-15615dup) c.625dup (n.625dup) c.1018dup (n.1018dup) c.999dup (p.Ala334CysfsTer14) c.786dup (p.Ala263CysfsTer14) c.838dup (n.838dup) c.884+3420dup (n.884+3420dup) c.692dup (n.692dup) c.738+3420dup (n.738+3420dup) c.925dup (n.925dup) c.781dup (n.781dup) c.885-15615dup (n.885-15615dup) c.994dup (n.994dup) c.480dup (p.Ala161CysfsTer14) c.-58-15615dup (n.-58-15615dup) c.324dup (p.Ala109CysfsTer14) c.191-15615dup (n.191-15615dup) c.327dup (p.Ala110CysfsTer14) c.1179dup (p.Ala394CysfsTer14) n.1228+3420dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240221T>A | CA340725821 | IL23R | c.964T>A (n.964T>A) c.927T>A (n.927T>A) c.1045+3419T>A (n.1045+3419T>A) c.799-15616T>A (n.799-15616T>A) c.795-15616T>A (n.795-15616T>A) c.956-18257T>A (n.956-18257T>A) c.649-18257T>A (n.649-18257T>A) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.942T>A (n.942T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.956-15616T>A (n.956-15616T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.837T>A (n.837T>A) c.884+3419T>A (n.884+3419T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.738+3419T>A (n.738+3419T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.885-15616T>A (n.885-15616T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.-58-15616T>A (n.-58-15616T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.191-15616T>A (n.191-15616T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1228+3419T>A | |
| 1 | g.67240221T>C | CA340725822 | IL23R | c.964T>C (n.964T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.1045+3419T>C (n.1045+3419T>C) c.799-15616T>C (n.799-15616T>C) c.795-15616T>C (n.795-15616T>C) c.956-18257T>C (n.956-18257T>C) c.649-18257T>C (n.649-18257T>C) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.942T>C (n.942T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.956-15616T>C (n.956-15616T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.837T>C (n.837T>C) c.884+3419T>C (n.884+3419T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.738+3419T>C (n.738+3419T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.885-15616T>C (n.885-15616T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.-58-15616T>C (n.-58-15616T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.191-15616T>C (n.191-15616T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1228+3419T>C | |
| 1 | g.67240221T>G | CA340725823 | IL23R | c.964T>G (n.964T>G) c.927T>G (n.927T>G) c.1045+3419T>G (n.1045+3419T>G) c.799-15616T>G (n.799-15616T>G) c.795-15616T>G (n.795-15616T>G) c.956-18257T>G (n.956-18257T>G) c.649-18257T>G (n.649-18257T>G) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.942T>G (n.942T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.956-15616T>G (n.956-15616T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.837T>G (n.837T>G) c.884+3419T>G (n.884+3419T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.738+3419T>G (n.738+3419T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.885-15616T>G (n.885-15616T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.-58-15616T>G (n.-58-15616T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.191-15616T>G (n.191-15616T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1228+3419T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240222T>A | CA340725824 | IL23R | c.965T>A (n.965T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.1045+3420T>A (n.1045+3420T>A) c.799-15615T>A (n.799-15615T>A) c.795-15615T>A (n.795-15615T>A) c.956-18256T>A (n.956-18256T>A) c.649-18256T>A (n.649-18256T>A) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.943T>A (n.943T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.956-15615T>A (n.956-15615T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.999T>A (p.Phe333Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.838T>A (n.838T>A) c.884+3420T>A (n.884+3420T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.738+3420T>A (n.738+3420T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.885-15615T>A (n.885-15615T>A) c.994T>A (n.994T>A) c.480T>A (p.Phe160Leu) c.-58-15615T>A (n.-58-15615T>A) c.324T>A (p.Phe108Leu) c.191-15615T>A (n.191-15615T>A) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.1179T>A (p.Phe393Leu) n.1228+3420T>A | |
| 1 | g.67240222T>C | CA418268998 | IL23R | c.965T>C (n.965T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.1045+3420T>C (n.1045+3420T>C) c.799-15615T>C (n.799-15615T>C) c.795-15615T>C (n.795-15615T>C) c.956-18256T>C (n.956-18256T>C) c.649-18256T>C (n.649-18256T>C) c.1089T>C (p.Phe363=) c.943T>C (n.943T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.956-15615T>C (n.956-15615T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.999T>C (p.Phe333=) c.786T>C (p.Phe262=) c.838T>C (n.838T>C) c.884+3420T>C (n.884+3420T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.738+3420T>C (n.738+3420T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.885-15615T>C (n.885-15615T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.480T>C (p.Phe160=) c.-58-15615T>C (n.-58-15615T>C) c.324T>C (p.Phe108=) c.191-15615T>C (n.191-15615T>C) c.327T>C (p.Phe109=) c.1179T>C (p.Phe393=) n.1228+3420T>C | |
| 1 | g.67240222T>G | CA340725825 | IL23R | c.965T>G (n.965T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.1045+3420T>G (n.1045+3420T>G) c.799-15615T>G (n.799-15615T>G) c.795-15615T>G (n.795-15615T>G) c.956-18256T>G (n.956-18256T>G) c.649-18256T>G (n.649-18256T>G) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.943T>G (n.943T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.956-15615T>G (n.956-15615T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.1018T>G (n.1018T>G) c.999T>G (p.Phe333Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.838T>G (n.838T>G) c.884+3420T>G (n.884+3420T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.738+3420T>G (n.738+3420T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.885-15615T>G (n.885-15615T>G) c.994T>G (n.994T>G) c.480T>G (p.Phe160Leu) c.-58-15615T>G (n.-58-15615T>G) c.324T>G (p.Phe108Leu) c.191-15615T>G (n.191-15615T>G) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.1179T>G (p.Phe393Leu) n.1228+3420T>G | |
| 1 | g.67240223G>A | CA340725826 | IL23R | c.966G>A (n.966G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.1045+3421G>A (n.1045+3421G>A) c.799-15614G>A (n.799-15614G>A) c.795-15614G>A (n.795-15614G>A) c.956-18255G>A (n.956-18255G>A) c.649-18255G>A (n.649-18255G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.944G>A (n.944G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.956-15614G>A (n.956-15614G>A) c.626G>A (n.626G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.839G>A (n.839G>A) c.884+3421G>A (n.884+3421G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.738+3421G>A (n.738+3421G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.885-15614G>A (n.885-15614G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.-58-15614G>A (n.-58-15614G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.191-15614G>A (n.191-15614G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1228+3421G>A | |
| 1 | g.67240223G>C | CA340725827 | IL23R | c.966G>C (n.966G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.1045+3421G>C (n.1045+3421G>C) c.799-15614G>C (n.799-15614G>C) c.795-15614G>C (n.795-15614G>C) c.956-18255G>C (n.956-18255G>C) c.649-18255G>C (n.649-18255G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.944G>C (n.944G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.956-15614G>C (n.956-15614G>C) c.626G>C (n.626G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.839G>C (n.839G>C) c.884+3421G>C (n.884+3421G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.738+3421G>C (n.738+3421G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.885-15614G>C (n.885-15614G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.-58-15614G>C (n.-58-15614G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.191-15614G>C (n.191-15614G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1228+3421G>C | |
| 1 | g.67240223G>T | CA340725828 | IL23R | c.966G>T (n.966G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.1045+3421G>T (n.1045+3421G>T) c.799-15614G>T (n.799-15614G>T) c.795-15614G>T (n.795-15614G>T) c.956-18255G>T (n.956-18255G>T) c.649-18255G>T (n.649-18255G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.944G>T (n.944G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.956-15614G>T (n.956-15614G>T) c.626G>T (n.626G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.839G>T (n.839G>T) c.884+3421G>T (n.884+3421G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.738+3421G>T (n.738+3421G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.885-15614G>T (n.885-15614G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.-58-15614G>T (n.-58-15614G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.191-15614G>T (n.191-15614G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1228+3421G>T | |
| 1 | g.67240224C>A | CA340725829 | IL23R | c.967C>A (n.967C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1045+3422C>A (n.1045+3422C>A) c.799-15613C>A (n.799-15613C>A) c.795-15613C>A (n.795-15613C>A) c.956-18254C>A (n.956-18254C>A) c.649-18254C>A (n.649-18254C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.945C>A (n.945C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.956-15613C>A (n.956-15613C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.840C>A (n.840C>A) c.884+3422C>A (n.884+3422C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.738+3422C>A (n.738+3422C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.783C>A (n.783C>A) c.885-15613C>A (n.885-15613C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.-58-15613C>A (n.-58-15613C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.191-15613C>A (n.191-15613C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) n.1228+3422C>A | |
| 1 | g.67240224C>G | CA340725830 | IL23R | c.967C>G (n.967C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1045+3422C>G (n.1045+3422C>G) c.799-15613C>G (n.799-15613C>G) c.795-15613C>G (n.795-15613C>G) c.956-18254C>G (n.956-18254C>G) c.649-18254C>G (n.649-18254C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.945C>G (n.945C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.956-15613C>G (n.956-15613C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.840C>G (n.840C>G) c.884+3422C>G (n.884+3422C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.738+3422C>G (n.738+3422C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.783C>G (n.783C>G) c.885-15613C>G (n.885-15613C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.-58-15613C>G (n.-58-15613C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.191-15613C>G (n.191-15613C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1228+3422C>G | COSMIC |
| 1 | g.67240224C>T | CA340725831 | IL23R | c.967C>T (n.967C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1045+3422C>T (n.1045+3422C>T) c.799-15613C>T (n.799-15613C>T) c.795-15613C>T (n.795-15613C>T) c.956-18254C>T (n.956-18254C>T) c.649-18254C>T (n.649-18254C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.945C>T (n.945C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.956-15613C>T (n.956-15613C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.840C>T (n.840C>T) c.884+3422C>T (n.884+3422C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.738+3422C>T (n.738+3422C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.783C>T (n.783C>T) c.885-15613C>T (n.885-15613C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.-58-15613C>T (n.-58-15613C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.191-15613C>T (n.191-15613C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1228+3422C>T | |
| 1 | g.67240225T>A | CA418268999 | IL23R | c.968T>A (n.968T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.1045+3423T>A (n.1045+3423T>A) c.799-15612T>A (n.799-15612T>A) c.795-15612T>A (n.795-15612T>A) c.956-18253T>A (n.956-18253T>A) c.649-18253T>A (n.649-18253T>A) c.1092T>A (p.Ala364=) c.946T>A (n.946T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.785T>A (n.785T>A) c.956-15612T>A (n.956-15612T>A) c.628T>A (n.628T>A) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1002T>A (p.Ala334=) c.789T>A (p.Ala263=) c.841T>A (n.841T>A) c.884+3423T>A (n.884+3423T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.738+3423T>A (n.738+3423T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.784T>A (n.784T>A) c.885-15612T>A (n.885-15612T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.483T>A (p.Ala161=) c.-58-15612T>A (n.-58-15612T>A) c.327T>A (p.Ala109=) c.191-15612T>A (n.191-15612T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.1182T>A (p.Ala394=) n.1228+3423T>A | |
| 1 | g.67240225T>C | CA418269000 | IL23R | c.968T>C (n.968T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.1045+3423T>C (n.1045+3423T>C) c.799-15612T>C (n.799-15612T>C) c.795-15612T>C (n.795-15612T>C) c.956-18253T>C (n.956-18253T>C) c.649-18253T>C (n.649-18253T>C) c.1092T>C (p.Ala364=) c.946T>C (n.946T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.956-15612T>C (n.956-15612T>C) c.628T>C (n.628T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1002T>C (p.Ala334=) c.789T>C (p.Ala263=) c.841T>C (n.841T>C) c.884+3423T>C (n.884+3423T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.738+3423T>C (n.738+3423T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.885-15612T>C (n.885-15612T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.483T>C (p.Ala161=) c.-58-15612T>C (n.-58-15612T>C) c.327T>C (p.Ala109=) c.191-15612T>C (n.191-15612T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.1182T>C (p.Ala394=) n.1228+3423T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.67240225T>G | CA418269001 | IL23R | c.968T>G (n.968T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.1045+3423T>G (n.1045+3423T>G) c.799-15612T>G (n.799-15612T>G) c.795-15612T>G (n.795-15612T>G) c.956-18253T>G (n.956-18253T>G) c.649-18253T>G (n.649-18253T>G) c.1092T>G (p.Ala364=) c.946T>G (n.946T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.956-15612T>G (n.956-15612T>G) c.628T>G (n.628T>G) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1002T>G (p.Ala334=) c.789T>G (p.Ala263=) c.841T>G (n.841T>G) c.884+3423T>G (n.884+3423T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.738+3423T>G (n.738+3423T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.784T>G (n.784T>G) c.885-15612T>G (n.885-15612T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.483T>G (p.Ala161=) c.-58-15612T>G (n.-58-15612T>G) c.327T>G (p.Ala109=) c.191-15612T>G (n.191-15612T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.1182T>G (p.Ala394=) n.1228+3423T>G | |
| 1 | g.67240226G>A | CA340725834 | IL23R | c.969G>A (n.969G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1045+3424G>A (n.1045+3424G>A) c.799-15611G>A (n.799-15611G>A) c.795-15611G>A (n.795-15611G>A) c.956-18252G>A (n.956-18252G>A) c.649-18252G>A (n.649-18252G>A) c.1093G>A (p.Val365Ile) c.947G>A (n.947G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.956-15611G>A (n.956-15611G>A) c.629G>A (n.629G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) c.842G>A (n.842G>A) c.884+3424G>A (n.884+3424G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.738+3424G>A (n.738+3424G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.885-15611G>A (n.885-15611G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.-58-15611G>A (n.-58-15611G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) c.191-15611G>A (n.191-15611G>A) c.331G>A (p.Val111Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) n.1228+3424G>A | |
| 1 | g.67240226G>C | CA340725833 | IL23R | c.969G>C (n.969G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1045+3424G>C (n.1045+3424G>C) c.799-15611G>C (n.799-15611G>C) c.795-15611G>C (n.795-15611G>C) c.956-18252G>C (n.956-18252G>C) c.649-18252G>C (n.649-18252G>C) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.947G>C (n.947G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.956-15611G>C (n.956-15611G>C) c.629G>C (n.629G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) c.842G>C (n.842G>C) c.884+3424G>C (n.884+3424G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.738+3424G>C (n.738+3424G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.885-15611G>C (n.885-15611G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.-58-15611G>C (n.-58-15611G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.191-15611G>C (n.191-15611G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.1228+3424G>C | |
| 1 | g.67240226G>T | CA340725832 | IL23R | c.969G>T (n.969G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1045+3424G>T (n.1045+3424G>T) c.799-15611G>T (n.799-15611G>T) c.795-15611G>T (n.795-15611G>T) c.956-18252G>T (n.956-18252G>T) c.649-18252G>T (n.649-18252G>T) c.1093G>T (p.Val365Phe) c.947G>T (n.947G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.956-15611G>T (n.956-15611G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.790G>T (p.Val264Phe) c.842G>T (n.842G>T) c.884+3424G>T (n.884+3424G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.738+3424G>T (n.738+3424G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.885-15611G>T (n.885-15611G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.-58-15611G>T (n.-58-15611G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) c.191-15611G>T (n.191-15611G>T) c.331G>T (p.Val111Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) n.1228+3424G>T | |
| 1 | g.67240227T>A | CA340725835 | IL23R | c.970T>A (n.970T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.1045+3425T>A (n.1045+3425T>A) c.799-15610T>A (n.799-15610T>A) c.795-15610T>A (n.795-15610T>A) c.956-18251T>A (n.956-18251T>A) c.649-18251T>A (n.649-18251T>A) c.1094T>A (p.Val365Asp) c.948T>A (n.948T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.956-15610T>A (n.956-15610T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.791T>A (p.Val264Asp) c.843T>A (n.843T>A) c.884+3425T>A (n.884+3425T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.738+3425T>A (n.738+3425T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.885-15610T>A (n.885-15610T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.-58-15610T>A (n.-58-15610T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) c.191-15610T>A (n.191-15610T>A) c.332T>A (p.Val111Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) n.1228+3425T>A | |
| 1 | g.67240227T>C | CA340725836 | IL23R | c.970T>C (n.970T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.1045+3425T>C (n.1045+3425T>C) c.799-15610T>C (n.799-15610T>C) c.795-15610T>C (n.795-15610T>C) c.956-18251T>C (n.956-18251T>C) c.649-18251T>C (n.649-18251T>C) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.948T>C (n.948T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.956-15610T>C (n.956-15610T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.1023T>C (n.1023T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) c.843T>C (n.843T>C) c.884+3425T>C (n.884+3425T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.738+3425T>C (n.738+3425T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.885-15610T>C (n.885-15610T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.-58-15610T>C (n.-58-15610T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.191-15610T>C (n.191-15610T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.1228+3425T>C | |
| 1 | g.67240227T>G | CA340725837 | IL23R | c.970T>G (n.970T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.1045+3425T>G (n.1045+3425T>G) c.799-15610T>G (n.799-15610T>G) c.795-15610T>G (n.795-15610T>G) c.956-18251T>G (n.956-18251T>G) c.649-18251T>G (n.649-18251T>G) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.948T>G (n.948T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.956-15610T>G (n.956-15610T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.1023T>G (n.1023T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) c.843T>G (n.843T>G) c.884+3425T>G (n.884+3425T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.738+3425T>G (n.738+3425T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.786T>G (n.786T>G) c.885-15610T>G (n.885-15610T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.-58-15610T>G (n.-58-15610T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.191-15610T>G (n.191-15610T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.1228+3425T>G | |
| 1 | g.67240228T>A | CA418269002 | IL23R | c.971T>A (n.971T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.1045+3426T>A (n.1045+3426T>A) c.799-15609T>A (n.799-15609T>A) c.795-15609T>A (n.795-15609T>A) c.956-18250T>A (n.956-18250T>A) c.649-18250T>A (n.649-18250T>A) c.1095T>A (p.Val365=) c.949T>A (n.949T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.788T>A (n.788T>A) c.956-15609T>A (n.956-15609T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1005T>A (p.Val335=) c.792T>A (p.Val264=) c.844T>A (n.844T>A) c.884+3426T>A (n.884+3426T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.738+3426T>A (n.738+3426T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.885-15609T>A (n.885-15609T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.486T>A (p.Val162=) c.-58-15609T>A (n.-58-15609T>A) c.330T>A (p.Val110=) c.191-15609T>A (n.191-15609T>A) c.333T>A (p.Val111=) c.1185T>A (p.Val395=) n.1228+3426T>A | |
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| 1 | g.67240228T>G | CA418269004 | IL23R | c.971T>G (n.971T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.1045+3426T>G (n.1045+3426T>G) c.799-15609T>G (n.799-15609T>G) c.795-15609T>G (n.795-15609T>G) c.956-18250T>G (n.956-18250T>G) c.649-18250T>G (n.649-18250T>G) c.1095T>G (p.Val365=) c.949T>G (n.949T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.788T>G (n.788T>G) c.956-15609T>G (n.956-15609T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1005T>G (p.Val335=) c.792T>G (p.Val264=) c.844T>G (n.844T>G) c.884+3426T>G (n.884+3426T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.738+3426T>G (n.738+3426T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.885-15609T>G (n.885-15609T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.486T>G (p.Val162=) c.-58-15609T>G (n.-58-15609T>G) c.330T>G (p.Val110=) c.191-15609T>G (n.191-15609T>G) c.333T>G (p.Val111=) c.1185T>G (p.Val395=) n.1228+3426T>G | |
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| 1 | g.67240230T>A | CA340725841 | IL23R | c.973T>A (n.973T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1045+3428T>A (n.1045+3428T>A) c.799-15607T>A (n.799-15607T>A) c.795-15607T>A (n.795-15607T>A) c.956-18248T>A (n.956-18248T>A) c.649-18248T>A (n.649-18248T>A) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.951T>A (n.951T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.956-15607T>A (n.956-15607T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) c.846T>A (n.846T>A) c.884+3428T>A (n.884+3428T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.738+3428T>A (n.738+3428T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.789T>A (n.789T>A) c.885-15607T>A (n.885-15607T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.488T>A (p.Met163Lys) c.-58-15607T>A (n.-58-15607T>A) c.332T>A (p.Met111Lys) c.191-15607T>A (n.191-15607T>A) c.335T>A (p.Met112Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) n.1228+3428T>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240231G>T | CA340725845 | IL23R | c.974G>T (n.974G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.1045+3429G>T (n.1045+3429G>T) c.799-15606G>T (n.799-15606G>T) c.795-15606G>T (n.795-15606G>T) c.956-18247G>T (n.956-18247G>T) c.649-18247G>T (n.649-18247G>T) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.952G>T (n.952G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.956-15606G>T (n.956-15606G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) c.847G>T (n.847G>T) c.884+3429G>T (n.884+3429G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.738+3429G>T (n.738+3429G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.885-15606G>T (n.885-15606G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.489G>T (p.Met163Ile) c.-58-15606G>T (n.-58-15606G>T) c.333G>T (p.Met111Ile) c.191-15606G>T (n.191-15606G>T) c.336G>T (p.Met112Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) n.1228+3429G>T | |
| 1 | g.67240232T>A | CA340725846 | IL23R | c.975T>A (n.975T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.1045+3430T>A (n.1045+3430T>A) c.799-15605T>A (n.799-15605T>A) c.795-15605T>A (n.795-15605T>A) c.956-18246T>A (n.956-18246T>A) c.649-18246T>A (n.649-18246T>A) c.1099T>A (p.Leu367Met) c.953T>A (n.953T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.956-15605T>A (n.956-15605T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1009T>A (p.Leu337Met) c.796T>A (p.Leu266Met) c.848T>A (n.848T>A) c.884+3430T>A (n.884+3430T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.738+3430T>A (n.738+3430T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.885-15605T>A (n.885-15605T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.490T>A (p.Leu164Met) c.-58-15605T>A (n.-58-15605T>A) c.334T>A (p.Leu112Met) c.191-15605T>A (n.191-15605T>A) c.337T>A (p.Leu113Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) n.1228+3430T>A | |
| 1 | g.67240232T>C | CA418269005 | IL23R | c.975T>C (n.975T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.1045+3430T>C (n.1045+3430T>C) c.799-15605T>C (n.799-15605T>C) c.795-15605T>C (n.795-15605T>C) c.956-18246T>C (n.956-18246T>C) c.649-18246T>C (n.649-18246T>C) c.1099T>C (p.Leu367=) c.953T>C (n.953T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.956-15605T>C (n.956-15605T>C) c.635T>C (n.635T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.796T>C (p.Leu266=) c.848T>C (n.848T>C) c.884+3430T>C (n.884+3430T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.738+3430T>C (n.738+3430T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.885-15605T>C (n.885-15605T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.490T>C (p.Leu164=) c.-58-15605T>C (n.-58-15605T>C) c.334T>C (p.Leu112=) c.191-15605T>C (n.191-15605T>C) c.337T>C (p.Leu113=) c.1189T>C (p.Leu397=) n.1228+3430T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240232T>G | CA340725847 | IL23R | c.975T>G (n.975T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.1045+3430T>G (n.1045+3430T>G) c.799-15605T>G (n.799-15605T>G) c.795-15605T>G (n.795-15605T>G) c.956-18246T>G (n.956-18246T>G) c.649-18246T>G (n.649-18246T>G) c.1099T>G (p.Leu367Val) c.953T>G (n.953T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.956-15605T>G (n.956-15605T>G) c.635T>G (n.635T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.796T>G (p.Leu266Val) c.848T>G (n.848T>G) c.884+3430T>G (n.884+3430T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.738+3430T>G (n.738+3430T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.791T>G (n.791T>G) c.885-15605T>G (n.885-15605T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.490T>G (p.Leu164Val) c.-58-15605T>G (n.-58-15605T>G) c.334T>G (p.Leu112Val) c.191-15605T>G (n.191-15605T>G) c.337T>G (p.Leu113Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1228+3430T>G | |
| 1 | g.67240233T>A | CA340725848 | IL23R | c.976T>A (n.976T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.1045+3431T>A (n.1045+3431T>A) c.799-15604T>A (n.799-15604T>A) c.795-15604T>A (n.795-15604T>A) c.956-18245T>A (n.956-18245T>A) c.649-18245T>A (n.649-18245T>A) c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.954T>A (n.954T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.956-15604T>A (n.956-15604T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.797T>A (p.Leu266Ter) c.849T>A (n.849T>A) c.884+3431T>A (n.884+3431T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.738+3431T>A (n.738+3431T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.885-15604T>A (n.885-15604T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.-58-15604T>A (n.-58-15604T>A) c.335T>A (p.Leu112Ter) c.191-15604T>A (n.191-15604T>A) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1228+3431T>A | |
| 1 | g.67240233T>C | CA340725850 | IL23R | c.976T>C (n.976T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.1045+3431T>C (n.1045+3431T>C) c.799-15604T>C (n.799-15604T>C) c.795-15604T>C (n.795-15604T>C) c.956-18245T>C (n.956-18245T>C) c.649-18245T>C (n.649-18245T>C) c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.954T>C (n.954T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.956-15604T>C (n.956-15604T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.849T>C (n.849T>C) c.884+3431T>C (n.884+3431T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.738+3431T>C (n.738+3431T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.885-15604T>C (n.885-15604T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.-58-15604T>C (n.-58-15604T>C) c.335T>C (p.Leu112Ser) c.191-15604T>C (n.191-15604T>C) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1228+3431T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240234G>C | CA340725851 | IL23R | c.977G>C (n.977G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1045+3432G>C (n.1045+3432G>C) c.799-15603G>C (n.799-15603G>C) c.795-15603G>C (n.795-15603G>C) c.956-18244G>C (n.956-18244G>C) c.649-18244G>C (n.649-18244G>C) c.1101G>C (p.Leu367Phe) c.955G>C (n.955G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.956-15603G>C (n.956-15603G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1011G>C (p.Leu337Phe) c.798G>C (p.Leu266Phe) c.850G>C (n.850G>C) c.884+3432G>C (n.884+3432G>C) c.704G>C (n.704G>C) c.738+3432G>C (n.738+3432G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.885-15603G>C (n.885-15603G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.492G>C (p.Leu164Phe) c.-58-15603G>C (n.-58-15603G>C) c.336G>C (p.Leu112Phe) c.191-15603G>C (n.191-15603G>C) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) n.1228+3432G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240234G>T | CA340725852 | IL23R | c.977G>T (n.977G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1045+3432G>T (n.1045+3432G>T) c.799-15603G>T (n.799-15603G>T) c.795-15603G>T (n.795-15603G>T) c.956-18244G>T (n.956-18244G>T) c.649-18244G>T (n.649-18244G>T) c.1101G>T (p.Leu367Phe) c.955G>T (n.955G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.956-15603G>T (n.956-15603G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1011G>T (p.Leu337Phe) c.798G>T (p.Leu266Phe) c.850G>T (n.850G>T) c.884+3432G>T (n.884+3432G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.738+3432G>T (n.738+3432G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.885-15603G>T (n.885-15603G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.492G>T (p.Leu164Phe) c.-58-15603G>T (n.-58-15603G>T) c.336G>T (p.Leu112Phe) c.191-15603G>T (n.191-15603G>T) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) n.1228+3432G>T | |
| 1 | g.67240235T>A | CA340725853 | IL23R | c.978T>A (n.978T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.1045+3433T>A (n.1045+3433T>A) c.799-15602T>A (n.799-15602T>A) c.795-15602T>A (n.795-15602T>A) c.956-18243T>A (n.956-18243T>A) c.649-18243T>A (n.649-18243T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.956T>A (n.956T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.956-15602T>A (n.956-15602T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.851T>A (n.851T>A) c.884+3433T>A (n.884+3433T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.738+3433T>A (n.738+3433T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.885-15602T>A (n.885-15602T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.-58-15602T>A (n.-58-15602T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.191-15602T>A (n.191-15602T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1228+3433T>A | |
| 1 | g.67240235T>C | CA340725854 | IL23R | c.978T>C (n.978T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.1045+3433T>C (n.1045+3433T>C) c.799-15602T>C (n.799-15602T>C) c.795-15602T>C (n.795-15602T>C) c.956-18243T>C (n.956-18243T>C) c.649-18243T>C (n.649-18243T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.956T>C (n.956T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.956-15602T>C (n.956-15602T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.851T>C (n.851T>C) c.884+3433T>C (n.884+3433T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.738+3433T>C (n.738+3433T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.885-15602T>C (n.885-15602T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.-58-15602T>C (n.-58-15602T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.191-15602T>C (n.191-15602T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1228+3433T>C | |
| 1 | g.67240235T>G | CA340725855 | IL23R | c.978T>G (n.978T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.1045+3433T>G (n.1045+3433T>G) c.799-15602T>G (n.799-15602T>G) c.795-15602T>G (n.795-15602T>G) c.956-18243T>G (n.956-18243T>G) c.649-18243T>G (n.649-18243T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.956T>G (n.956T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.956-15602T>G (n.956-15602T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.851T>G (n.851T>G) c.884+3433T>G (n.884+3433T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.738+3433T>G (n.738+3433T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.885-15602T>G (n.885-15602T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.-58-15602T>G (n.-58-15602T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.191-15602T>G (n.191-15602T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1228+3433T>G | |
| 1 | g.67240236C>A | CA340725856 | IL23R | c.979C>A (n.979C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.1045+3434C>A (n.1045+3434C>A) c.799-15601C>A (n.799-15601C>A) c.795-15601C>A (n.795-15601C>A) c.956-18242C>A (n.956-18242C>A) c.649-18242C>A (n.649-18242C>A) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.957C>A (n.957C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.956-15601C>A (n.956-15601C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.800C>A (p.Ser267Ter) c.852C>A (n.852C>A) c.884+3434C>A (n.884+3434C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.738+3434C>A (n.738+3434C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.885-15601C>A (n.885-15601C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.494C>A (p.Ser165Ter) c.-58-15601C>A (n.-58-15601C>A) c.338C>A (p.Ser113Ter) c.191-15601C>A (n.191-15601C>A) c.341C>A (p.Ser114Ter) c.1193C>A (p.Ser398Ter) n.1228+3434C>A | |
| 1 | g.67240236C>G | CA340725857 | IL23R | c.979C>G (n.979C>G) c.942C>G (n.942C>G) c.1045+3434C>G (n.1045+3434C>G) c.799-15601C>G (n.799-15601C>G) c.795-15601C>G (n.795-15601C>G) c.956-18242C>G (n.956-18242C>G) c.649-18242C>G (n.649-18242C>G) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.957C>G (n.957C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.956-15601C>G (n.956-15601C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.800C>G (p.Ser267Ter) c.852C>G (n.852C>G) c.884+3434C>G (n.884+3434C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.738+3434C>G (n.738+3434C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.885-15601C>G (n.885-15601C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.494C>G (p.Ser165Ter) c.-58-15601C>G (n.-58-15601C>G) c.338C>G (p.Ser113Ter) c.191-15601C>G (n.191-15601C>G) c.341C>G (p.Ser114Ter) c.1193C>G (p.Ser398Ter) n.1228+3434C>G | |
| 1 | g.67240236C>T | CA340725858 | IL23R | c.979C>T (n.979C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.1045+3434C>T (n.1045+3434C>T) c.799-15601C>T (n.799-15601C>T) c.795-15601C>T (n.795-15601C>T) c.956-18242C>T (n.956-18242C>T) c.649-18242C>T (n.649-18242C>T) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.957C>T (n.957C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.956-15601C>T (n.956-15601C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.800C>T (p.Ser267Leu) c.852C>T (n.852C>T) c.884+3434C>T (n.884+3434C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.738+3434C>T (n.738+3434C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.885-15601C>T (n.885-15601C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.494C>T (p.Ser165Leu) c.-58-15601C>T (n.-58-15601C>T) c.338C>T (p.Ser113Leu) c.191-15601C>T (n.191-15601C>T) c.341C>T (p.Ser114Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) n.1228+3434C>T | |
| 1 | g.67240237A>C | CA418269009 | IL23R | c.980A>C (n.980A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1045+3435A>C (n.1045+3435A>C) c.799-15600A>C (n.799-15600A>C) c.795-15600A>C (n.795-15600A>C) c.956-18241A>C (n.956-18241A>C) c.649-18241A>C (n.649-18241A>C) c.1104A>C (p.Ser368=) c.958A>C (n.958A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.956-15600A>C (n.956-15600A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.1033A>C (n.1033A>C) c.1014A>C (p.Ser338=) c.801A>C (p.Ser267=) c.853A>C (n.853A>C) c.884+3435A>C (n.884+3435A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.738+3435A>C (n.738+3435A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.885-15600A>C (n.885-15600A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.495A>C (p.Ser165=) c.-58-15600A>C (n.-58-15600A>C) c.339A>C (p.Ser113=) c.191-15600A>C (n.191-15600A>C) c.342A>C (p.Ser114=) c.1194A>C (p.Ser398=) n.1228+3435A>C | |
| 1 | g.67240237A>G | CA418269008 | IL23R | c.980A>G (n.980A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1045+3435A>G (n.1045+3435A>G) c.799-15600A>G (n.799-15600A>G) c.795-15600A>G (n.795-15600A>G) c.956-18241A>G (n.956-18241A>G) c.649-18241A>G (n.649-18241A>G) c.1104A>G (p.Ser368=) c.958A>G (n.958A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.956-15600A>G (n.956-15600A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.1033A>G (n.1033A>G) c.1014A>G (p.Ser338=) c.801A>G (p.Ser267=) c.853A>G (n.853A>G) c.884+3435A>G (n.884+3435A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.738+3435A>G (n.738+3435A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.885-15600A>G (n.885-15600A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.495A>G (p.Ser165=) c.-58-15600A>G (n.-58-15600A>G) c.339A>G (p.Ser113=) c.191-15600A>G (n.191-15600A>G) c.342A>G (p.Ser114=) c.1194A>G (p.Ser398=) n.1228+3435A>G | |
| 1 | g.67240237A>T | CA418269007 | IL23R | c.980A>T (n.980A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1045+3435A>T (n.1045+3435A>T) c.799-15600A>T (n.799-15600A>T) c.795-15600A>T (n.795-15600A>T) c.956-18241A>T (n.956-18241A>T) c.649-18241A>T (n.649-18241A>T) c.1104A>T (p.Ser368=) c.958A>T (n.958A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.956-15600A>T (n.956-15600A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.1033A>T (n.1033A>T) c.1014A>T (p.Ser338=) c.801A>T (p.Ser267=) c.853A>T (n.853A>T) c.884+3435A>T (n.884+3435A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.738+3435A>T (n.738+3435A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.885-15600A>T (n.885-15600A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.495A>T (p.Ser165=) c.-58-15600A>T (n.-58-15600A>T) c.339A>T (p.Ser113=) c.191-15600A>T (n.191-15600A>T) c.342A>T (p.Ser114=) c.1194A>T (p.Ser398=) n.1228+3435A>T | |
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| 1 | g.67240238A>C | CA340725859 | IL23R | c.981A>C (n.981A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.1045+3436A>C (n.1045+3436A>C) c.799-15599A>C (n.799-15599A>C) c.795-15599A>C (n.795-15599A>C) c.956-18240A>C (n.956-18240A>C) c.649-18240A>C (n.649-18240A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.959A>C (n.959A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.956-15599A>C (n.956-15599A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.1034A>C (n.1034A>C) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.854A>C (n.854A>C) c.884+3436A>C (n.884+3436A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.738+3436A>C (n.738+3436A>C) c.941A>C (n.941A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.885-15599A>C (n.885-15599A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.-58-15599A>C (n.-58-15599A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.191-15599A>C (n.191-15599A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1228+3436A>C | |
| 1 | g.67240238A>G | CA340725860 | IL23R | c.981A>G (n.981A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.1045+3436A>G (n.1045+3436A>G) c.799-15599A>G (n.799-15599A>G) c.795-15599A>G (n.795-15599A>G) c.956-18240A>G (n.956-18240A>G) c.649-18240A>G (n.649-18240A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.959A>G (n.959A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.956-15599A>G (n.956-15599A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.1034A>G (n.1034A>G) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.802A>G (p.Ile268Val) c.854A>G (n.854A>G) c.884+3436A>G (n.884+3436A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.738+3436A>G (n.738+3436A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.885-15599A>G (n.885-15599A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.496A>G (p.Ile166Val) c.-58-15599A>G (n.-58-15599A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) c.191-15599A>G (n.191-15599A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1228+3436A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.67240239T>A | CA340725864 | IL23R | c.982T>A (n.982T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1045+3437T>A (n.1045+3437T>A) c.799-15598T>A (n.799-15598T>A) c.795-15598T>A (n.795-15598T>A) c.956-18239T>A (n.956-18239T>A) c.649-18239T>A (n.649-18239T>A) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.960T>A (n.960T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.799T>A (n.799T>A) c.956-15598T>A (n.956-15598T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.855T>A (n.855T>A) c.884+3437T>A (n.884+3437T>A) c.709T>A (n.709T>A) c.738+3437T>A (n.738+3437T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.885-15598T>A (n.885-15598T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.-58-15598T>A (n.-58-15598T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.191-15598T>A (n.191-15598T>A) c.344T>A (p.Ile115Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1228+3437T>A | |
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| 1 | g.67240240T>G | CA340725865 | IL23R | c.983T>G (n.983T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1045+3438T>G (n.1045+3438T>G) c.799-15597T>G (n.799-15597T>G) c.795-15597T>G (n.795-15597T>G) c.956-18238T>G (n.956-18238T>G) c.649-18238T>G (n.649-18238T>G) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.961T>G (n.961T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.800T>G (n.800T>G) c.956-15597T>G (n.956-15597T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1017T>G (p.Ile339Met) c.804T>G (p.Ile268Met) c.856T>G (n.856T>G) c.884+3438T>G (n.884+3438T>G) c.710T>G (n.710T>G) c.738+3438T>G (n.738+3438T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.799T>G (n.799T>G) c.885-15597T>G (n.885-15597T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) c.498T>G (p.Ile166Met) c.-58-15597T>G (n.-58-15597T>G) c.342T>G (p.Ile114Met) c.191-15597T>G (n.191-15597T>G) c.345T>G (p.Ile115Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) n.1228+3438T>G | |
| 1 | g.67240241C>A | CA340725866 | IL23R | c.984C>A (n.984C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.1045+3439C>A (n.1045+3439C>A) c.799-15596C>A (n.799-15596C>A) c.795-15596C>A (n.795-15596C>A) c.956-18237C>A (n.956-18237C>A) c.649-18237C>A (n.649-18237C>A) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.962C>A (n.962C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.956-15596C>A (n.956-15596C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.857C>A (n.857C>A) c.884+3439C>A (n.884+3439C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.738+3439C>A (n.738+3439C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.885-15596C>A (n.885-15596C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.-58-15596C>A (n.-58-15596C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.191-15596C>A (n.191-15596C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.1228+3439C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240241C>T | CA340725868 | IL23R | c.984C>T (n.984C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.1045+3439C>T (n.1045+3439C>T) c.799-15596C>T (n.799-15596C>T) c.795-15596C>T (n.795-15596C>T) c.956-18237C>T (n.956-18237C>T) c.649-18237C>T (n.649-18237C>T) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.962C>T (n.962C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.956-15596C>T (n.956-15596C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.857C>T (n.857C>T) c.884+3439C>T (n.884+3439C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.738+3439C>T (n.738+3439C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.885-15596C>T (n.885-15596C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.-58-15596C>T (n.-58-15596C>T) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.191-15596C>T (n.191-15596C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.1228+3439C>T | |
| 1 | g.67240242T>A | CA340725869 | IL23R | c.985T>A (n.985T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.1045+3440T>A (n.1045+3440T>A) c.799-15595T>A (n.799-15595T>A) c.795-15595T>A (n.795-15595T>A) c.956-18236T>A (n.956-18236T>A) c.649-18236T>A (n.649-18236T>A) c.1109T>A (p.Leu370His) c.963T>A (n.963T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.956-15595T>A (n.956-15595T>A) c.645T>A (n.645T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) c.1019T>A (p.Leu340His) c.806T>A (p.Leu269His) c.858T>A (n.858T>A) c.884+3440T>A (n.884+3440T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.738+3440T>A (n.738+3440T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.885-15595T>A (n.885-15595T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.500T>A (p.Leu167His) c.-58-15595T>A (n.-58-15595T>A) c.344T>A (p.Leu115His) c.191-15595T>A (n.191-15595T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.1199T>A (p.Leu400His) n.1228+3440T>A | |
| 1 | g.67240242T>C | CA340725870 | IL23R | c.985T>C (n.985T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.1045+3440T>C (n.1045+3440T>C) c.799-15595T>C (n.799-15595T>C) c.795-15595T>C (n.795-15595T>C) c.956-18236T>C (n.956-18236T>C) c.649-18236T>C (n.649-18236T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.963T>C (n.963T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.956-15595T>C (n.956-15595T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.858T>C (n.858T>C) c.884+3440T>C (n.884+3440T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.738+3440T>C (n.738+3440T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.885-15595T>C (n.885-15595T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-58-15595T>C (n.-58-15595T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.191-15595T>C (n.191-15595T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1228+3440T>C | |
| 1 | g.67240242T>G | CA340725871 | IL23R | c.985T>G (n.985T>G) c.948T>G (n.948T>G) c.1045+3440T>G (n.1045+3440T>G) c.799-15595T>G (n.799-15595T>G) c.795-15595T>G (n.795-15595T>G) c.956-18236T>G (n.956-18236T>G) c.649-18236T>G (n.649-18236T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.963T>G (n.963T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.956-15595T>G (n.956-15595T>G) c.645T>G (n.645T>G) c.1038T>G (n.1038T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.858T>G (n.858T>G) c.884+3440T>G (n.884+3440T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.738+3440T>G (n.738+3440T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.885-15595T>G (n.885-15595T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-58-15595T>G (n.-58-15595T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.191-15595T>G (n.191-15595T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1228+3440T>G | |
| 1 | g.67240243T>A | CA418269012 | IL23R | c.986T>A (n.986T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.1045+3441T>A (n.1045+3441T>A) c.799-15594T>A (n.799-15594T>A) c.795-15594T>A (n.795-15594T>A) c.956-18235T>A (n.956-18235T>A) c.649-18235T>A (n.649-18235T>A) c.1110T>A (p.Leu370=) c.964T>A (n.964T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.803T>A (n.803T>A) c.956-15594T>A (n.956-15594T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.1020T>A (p.Leu340=) c.807T>A (p.Leu269=) c.859T>A (n.859T>A) c.884+3441T>A (n.884+3441T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.738+3441T>A (n.738+3441T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.885-15594T>A (n.885-15594T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.501T>A (p.Leu167=) c.-58-15594T>A (n.-58-15594T>A) c.345T>A (p.Leu115=) c.191-15594T>A (n.191-15594T>A) c.348T>A (p.Leu116=) c.1200T>A (p.Leu400=) n.1228+3441T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240243T>C | CA418269013 | IL23R | c.986T>C (n.986T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.1045+3441T>C (n.1045+3441T>C) c.799-15594T>C (n.799-15594T>C) c.795-15594T>C (n.795-15594T>C) c.956-18235T>C (n.956-18235T>C) c.649-18235T>C (n.649-18235T>C) c.1110T>C (p.Leu370=) c.964T>C (n.964T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.803T>C (n.803T>C) c.956-15594T>C (n.956-15594T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.1020T>C (p.Leu340=) c.807T>C (p.Leu269=) c.859T>C (n.859T>C) c.884+3441T>C (n.884+3441T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.738+3441T>C (n.738+3441T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.885-15594T>C (n.885-15594T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.501T>C (p.Leu167=) c.-58-15594T>C (n.-58-15594T>C) c.345T>C (p.Leu115=) c.191-15594T>C (n.191-15594T>C) c.348T>C (p.Leu116=) c.1200T>C (p.Leu400=) n.1228+3441T>C | |
| 1 | g.67240243T>G | CA418269014 | IL23R | c.986T>G (n.986T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.1045+3441T>G (n.1045+3441T>G) c.799-15594T>G (n.799-15594T>G) c.795-15594T>G (n.795-15594T>G) c.956-18235T>G (n.956-18235T>G) c.649-18235T>G (n.649-18235T>G) c.1110T>G (p.Leu370=) c.964T>G (n.964T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.803T>G (n.803T>G) c.956-15594T>G (n.956-15594T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1020T>G (p.Leu340=) c.807T>G (p.Leu269=) c.859T>G (n.859T>G) c.884+3441T>G (n.884+3441T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.738+3441T>G (n.738+3441T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.885-15594T>G (n.885-15594T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.501T>G (p.Leu167=) c.-58-15594T>G (n.-58-15594T>G) c.345T>G (p.Leu115=) c.191-15594T>G (n.191-15594T>G) c.348T>G (p.Leu116=) c.1200T>G (p.Leu400=) n.1228+3441T>G |