UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67228587A= | CA1173051899 | C1orf141,IL23R | c.832-8126A= (n.832-8126A=) c.795-8126A= (n.795-8126A=) c.956-8126A= (n.956-8126A=) c.798+21532A= (n.798+21532A=) c.794+8857A= (n.794+8857A=) c.955+8857A= (n.955+8857A=) c.648+8857A= (n.648+8857A=) c.810-8126A= (n.810-8126A=) c.799-8126A= (n.799-8126A=) c.649-8126A= (n.649-8126A=) c.492-8126A= (n.492-8126A=) c.885-8126A= (n.885-8126A=) c.653-8126A= (n.653-8126A=) c.867-8201A= (n.867-8201A=) c.648-8126A= (n.648-8126A=) c.884+8857A= (n.884+8857A=) c.950+8857A= (n.950+8857A=) c.347-8126A= (n.347-8126A=) c.-104+3259T= (n.-104+3259T=) c.-59+8857A= (n.-59+8857A=) c.191-8126A= (n.191-8126A=) c.190+8857A= (n.190+8857A=) c.194-8126A= (n.194-8126A=) c.1046-8126A= (n.1046-8126A=) n.1139-8126A= | |
| 1 | g.67228587A>G | CA738065186 | C1orf141,IL23R | c.832-8126A>G (n.832-8126A>G) c.795-8126A>G (n.795-8126A>G) c.956-8126A>G (n.956-8126A>G) c.798+21532A>G (n.798+21532A>G) c.794+8857A>G (n.794+8857A>G) c.955+8857A>G (n.955+8857A>G) c.648+8857A>G (n.648+8857A>G) c.810-8126A>G (n.810-8126A>G) c.799-8126A>G (n.799-8126A>G) c.649-8126A>G (n.649-8126A>G) c.492-8126A>G (n.492-8126A>G) c.885-8126A>G (n.885-8126A>G) c.653-8126A>G (n.653-8126A>G) c.867-8201A>G (n.867-8201A>G) c.648-8126A>G (n.648-8126A>G) c.884+8857A>G (n.884+8857A>G) c.950+8857A>G (n.950+8857A>G) c.347-8126A>G (n.347-8126A>G) c.-104+3259T>C (n.-104+3259T>C) c.-59+8857A>G (n.-59+8857A>G) c.191-8126A>G (n.191-8126A>G) c.190+8857A>G (n.190+8857A>G) c.194-8126A>G (n.194-8126A>G) c.1046-8126A>G (n.1046-8126A>G) n.1139-8126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67228589A= | CA1146818646 | C1orf141,IL23R | c.832-8124A= (n.832-8124A=) c.795-8124A= (n.795-8124A=) c.956-8124A= (n.956-8124A=) c.798+21534A= (n.798+21534A=) c.794+8859A= (n.794+8859A=) c.955+8859A= (n.955+8859A=) c.648+8859A= (n.648+8859A=) c.810-8124A= (n.810-8124A=) c.799-8124A= (n.799-8124A=) c.649-8124A= (n.649-8124A=) c.492-8124A= (n.492-8124A=) c.885-8124A= (n.885-8124A=) c.653-8124A= (n.653-8124A=) c.867-8199A= (n.867-8199A=) c.648-8124A= (n.648-8124A=) c.884+8859A= (n.884+8859A=) c.950+8859A= (n.950+8859A=) c.347-8124A= (n.347-8124A=) c.-104+3257T= (n.-104+3257T=) c.-59+8859A= (n.-59+8859A=) c.191-8124A= (n.191-8124A=) c.190+8859A= (n.190+8859A=) c.194-8124A= (n.194-8124A=) c.1046-8124A= (n.1046-8124A=) n.1139-8124A= | |
| 1 | g.67228589A>C | CA23550067 | C1orf141,IL23R | c.832-8124A>C (n.832-8124A>C) c.795-8124A>C (n.795-8124A>C) c.956-8124A>C (n.956-8124A>C) c.798+21534A>C (n.798+21534A>C) c.794+8859A>C (n.794+8859A>C) c.955+8859A>C (n.955+8859A>C) c.648+8859A>C (n.648+8859A>C) c.810-8124A>C (n.810-8124A>C) c.799-8124A>C (n.799-8124A>C) c.649-8124A>C (n.649-8124A>C) c.492-8124A>C (n.492-8124A>C) c.885-8124A>C (n.885-8124A>C) c.653-8124A>C (n.653-8124A>C) c.867-8199A>C (n.867-8199A>C) c.648-8124A>C (n.648-8124A>C) c.884+8859A>C (n.884+8859A>C) c.950+8859A>C (n.950+8859A>C) c.347-8124A>C (n.347-8124A>C) c.-104+3257T>G (n.-104+3257T>G) c.-59+8859A>C (n.-59+8859A>C) c.191-8124A>C (n.191-8124A>C) c.190+8859A>C (n.190+8859A>C) c.194-8124A>C (n.194-8124A>C) c.1046-8124A>C (n.1046-8124A>C) n.1139-8124A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67228592A= | CA1173051901 | C1orf141,IL23R | c.832-8121A= (n.832-8121A=) c.795-8121A= (n.795-8121A=) c.956-8121A= (n.956-8121A=) c.798+21537A= (n.798+21537A=) c.794+8862A= (n.794+8862A=) c.955+8862A= (n.955+8862A=) c.648+8862A= (n.648+8862A=) c.810-8121A= (n.810-8121A=) c.799-8121A= (n.799-8121A=) c.649-8121A= (n.649-8121A=) c.492-8121A= (n.492-8121A=) c.885-8121A= (n.885-8121A=) c.653-8121A= (n.653-8121A=) c.867-8196A= (n.867-8196A=) c.648-8121A= (n.648-8121A=) c.884+8862A= (n.884+8862A=) c.950+8862A= (n.950+8862A=) c.347-8121A= (n.347-8121A=) c.-104+3254T= (n.-104+3254T=) c.-59+8862A= (n.-59+8862A=) c.191-8121A= (n.191-8121A=) c.190+8862A= (n.190+8862A=) c.194-8121A= (n.194-8121A=) c.1046-8121A= (n.1046-8121A=) n.1139-8121A= | |
| 1 | g.67228592A>G | CA1173051900 | C1orf141,IL23R | c.832-8121A>G (n.832-8121A>G) c.795-8121A>G (n.795-8121A>G) c.956-8121A>G (n.956-8121A>G) c.798+21537A>G (n.798+21537A>G) c.794+8862A>G (n.794+8862A>G) c.955+8862A>G (n.955+8862A>G) c.648+8862A>G (n.648+8862A>G) c.810-8121A>G (n.810-8121A>G) c.799-8121A>G (n.799-8121A>G) c.649-8121A>G (n.649-8121A>G) c.492-8121A>G (n.492-8121A>G) c.885-8121A>G (n.885-8121A>G) c.653-8121A>G (n.653-8121A>G) c.867-8196A>G (n.867-8196A>G) c.648-8121A>G (n.648-8121A>G) c.884+8862A>G (n.884+8862A>G) c.950+8862A>G (n.950+8862A>G) c.347-8121A>G (n.347-8121A>G) c.-104+3254T>C (n.-104+3254T>C) c.-59+8862A>G (n.-59+8862A>G) c.191-8121A>G (n.191-8121A>G) c.190+8862A>G (n.190+8862A>G) c.194-8121A>G (n.194-8121A>G) c.1046-8121A>G (n.1046-8121A>G) n.1139-8121A>G | dbSNP |
| 1 | g.67228593T>C | CA738065191 | C1orf141,IL23R | c.832-8120T>C (n.832-8120T>C) c.795-8120T>C (n.795-8120T>C) c.956-8120T>C (n.956-8120T>C) c.798+21538T>C (n.798+21538T>C) c.794+8863T>C (n.794+8863T>C) c.955+8863T>C (n.955+8863T>C) c.648+8863T>C (n.648+8863T>C) c.810-8120T>C (n.810-8120T>C) c.799-8120T>C (n.799-8120T>C) c.649-8120T>C (n.649-8120T>C) c.492-8120T>C (n.492-8120T>C) c.885-8120T>C (n.885-8120T>C) c.653-8120T>C (n.653-8120T>C) c.867-8195T>C (n.867-8195T>C) c.648-8120T>C (n.648-8120T>C) c.884+8863T>C (n.884+8863T>C) c.950+8863T>C (n.950+8863T>C) c.347-8120T>C (n.347-8120T>C) c.-104+3253A>G (n.-104+3253A>G) c.-59+8863T>C (n.-59+8863T>C) c.191-8120T>C (n.191-8120T>C) c.190+8863T>C (n.190+8863T>C) c.194-8120T>C (n.194-8120T>C) c.1046-8120T>C (n.1046-8120T>C) n.1139-8120T>C | dbSNP |
| 1 | g.67228593T= | CA1173051902 | C1orf141,IL23R | c.832-8120T= (n.832-8120T=) c.795-8120T= (n.795-8120T=) c.956-8120T= (n.956-8120T=) c.798+21538T= (n.798+21538T=) c.794+8863T= (n.794+8863T=) c.955+8863T= (n.955+8863T=) c.648+8863T= (n.648+8863T=) c.810-8120T= (n.810-8120T=) c.799-8120T= (n.799-8120T=) c.649-8120T= (n.649-8120T=) c.492-8120T= (n.492-8120T=) c.885-8120T= (n.885-8120T=) c.653-8120T= (n.653-8120T=) c.867-8195T= (n.867-8195T=) c.648-8120T= (n.648-8120T=) c.884+8863T= (n.884+8863T=) c.950+8863T= (n.950+8863T=) c.347-8120T= (n.347-8120T=) c.-104+3253A= (n.-104+3253A=) c.-59+8863T= (n.-59+8863T=) c.191-8120T= (n.191-8120T=) c.190+8863T= (n.190+8863T=) c.194-8120T= (n.194-8120T=) c.1046-8120T= (n.1046-8120T=) n.1139-8120T= | |
| 1 | g.67228596A= | CA1173051903 | C1orf141,IL23R | c.832-8117A= (n.832-8117A=) c.795-8117A= (n.795-8117A=) c.956-8117A= (n.956-8117A=) c.798+21541A= (n.798+21541A=) c.794+8866A= (n.794+8866A=) c.955+8866A= (n.955+8866A=) c.648+8866A= (n.648+8866A=) c.810-8117A= (n.810-8117A=) c.799-8117A= (n.799-8117A=) c.649-8117A= (n.649-8117A=) c.492-8117A= (n.492-8117A=) c.885-8117A= (n.885-8117A=) c.653-8117A= (n.653-8117A=) c.867-8192A= (n.867-8192A=) c.648-8117A= (n.648-8117A=) c.884+8866A= (n.884+8866A=) c.950+8866A= (n.950+8866A=) c.347-8117A= (n.347-8117A=) c.-104+3250T= (n.-104+3250T=) c.-59+8866A= (n.-59+8866A=) c.191-8117A= (n.191-8117A=) c.190+8866A= (n.190+8866A=) c.194-8117A= (n.194-8117A=) c.1046-8117A= (n.1046-8117A=) n.1139-8117A= | |
| 1 | g.67228596A>G | CA1173051904 | C1orf141,IL23R | c.832-8117A>G (n.832-8117A>G) c.795-8117A>G (n.795-8117A>G) c.956-8117A>G (n.956-8117A>G) c.798+21541A>G (n.798+21541A>G) c.794+8866A>G (n.794+8866A>G) c.955+8866A>G (n.955+8866A>G) c.648+8866A>G (n.648+8866A>G) c.810-8117A>G (n.810-8117A>G) c.799-8117A>G (n.799-8117A>G) c.649-8117A>G (n.649-8117A>G) c.492-8117A>G (n.492-8117A>G) c.885-8117A>G (n.885-8117A>G) c.653-8117A>G (n.653-8117A>G) c.867-8192A>G (n.867-8192A>G) c.648-8117A>G (n.648-8117A>G) c.884+8866A>G (n.884+8866A>G) c.950+8866A>G (n.950+8866A>G) c.347-8117A>G (n.347-8117A>G) c.-104+3250T>C (n.-104+3250T>C) c.-59+8866A>G (n.-59+8866A>G) c.191-8117A>G (n.191-8117A>G) c.190+8866A>G (n.190+8866A>G) c.194-8117A>G (n.194-8117A>G) c.1046-8117A>G (n.1046-8117A>G) n.1139-8117A>G | dbSNP |
| 1 | g.67228601T>A | CA23550089 | C1orf141,IL23R | c.832-8112T>A (n.832-8112T>A) c.795-8112T>A (n.795-8112T>A) c.956-8112T>A (n.956-8112T>A) c.798+21546T>A (n.798+21546T>A) c.794+8871T>A (n.794+8871T>A) c.955+8871T>A (n.955+8871T>A) c.648+8871T>A (n.648+8871T>A) c.810-8112T>A (n.810-8112T>A) c.799-8112T>A (n.799-8112T>A) c.649-8112T>A (n.649-8112T>A) c.492-8112T>A (n.492-8112T>A) c.885-8112T>A (n.885-8112T>A) c.653-8112T>A (n.653-8112T>A) c.867-8187T>A (n.867-8187T>A) c.648-8112T>A (n.648-8112T>A) c.884+8871T>A (n.884+8871T>A) c.950+8871T>A (n.950+8871T>A) c.347-8112T>A (n.347-8112T>A) c.-104+3245A>T (n.-104+3245A>T) c.-59+8871T>A (n.-59+8871T>A) c.191-8112T>A (n.191-8112T>A) c.190+8871T>A (n.190+8871T>A) c.194-8112T>A (n.194-8112T>A) c.1046-8112T>A (n.1046-8112T>A) n.1139-8112T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67228601T>C | CA23550090 | C1orf141,IL23R | c.832-8112T>C (n.832-8112T>C) c.795-8112T>C (n.795-8112T>C) c.956-8112T>C (n.956-8112T>C) c.798+21546T>C (n.798+21546T>C) c.794+8871T>C (n.794+8871T>C) c.955+8871T>C (n.955+8871T>C) c.648+8871T>C (n.648+8871T>C) c.810-8112T>C (n.810-8112T>C) c.799-8112T>C (n.799-8112T>C) c.649-8112T>C (n.649-8112T>C) c.492-8112T>C (n.492-8112T>C) c.885-8112T>C (n.885-8112T>C) c.653-8112T>C (n.653-8112T>C) c.867-8187T>C (n.867-8187T>C) c.648-8112T>C (n.648-8112T>C) c.884+8871T>C (n.884+8871T>C) c.950+8871T>C (n.950+8871T>C) c.347-8112T>C (n.347-8112T>C) c.-104+3245A>G (n.-104+3245A>G) c.-59+8871T>C (n.-59+8871T>C) c.191-8112T>C (n.191-8112T>C) c.190+8871T>C (n.190+8871T>C) c.194-8112T>C (n.194-8112T>C) c.1046-8112T>C (n.1046-8112T>C) n.1139-8112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67228601T= | CA1173051905 | C1orf141,IL23R | c.832-8112T= (n.832-8112T=) c.795-8112T= (n.795-8112T=) c.956-8112T= (n.956-8112T=) c.798+21546T= (n.798+21546T=) c.794+8871T= (n.794+8871T=) c.955+8871T= (n.955+8871T=) c.648+8871T= (n.648+8871T=) c.810-8112T= (n.810-8112T=) c.799-8112T= (n.799-8112T=) c.649-8112T= (n.649-8112T=) c.492-8112T= (n.492-8112T=) c.885-8112T= (n.885-8112T=) c.653-8112T= (n.653-8112T=) c.867-8187T= (n.867-8187T=) c.648-8112T= (n.648-8112T=) c.884+8871T= (n.884+8871T=) c.950+8871T= (n.950+8871T=) c.347-8112T= (n.347-8112T=) c.-104+3245A= (n.-104+3245A=) c.-59+8871T= (n.-59+8871T=) c.191-8112T= (n.191-8112T=) c.190+8871T= (n.190+8871T=) c.194-8112T= (n.194-8112T=) c.1046-8112T= (n.1046-8112T=) n.1139-8112T= | |
| 1 | g.67228602T>C | CA738065193 | C1orf141,IL23R | c.832-8111T>C (n.832-8111T>C) c.795-8111T>C (n.795-8111T>C) c.956-8111T>C (n.956-8111T>C) c.798+21547T>C (n.798+21547T>C) c.794+8872T>C (n.794+8872T>C) c.955+8872T>C (n.955+8872T>C) c.648+8872T>C (n.648+8872T>C) c.810-8111T>C (n.810-8111T>C) c.799-8111T>C (n.799-8111T>C) c.649-8111T>C (n.649-8111T>C) c.492-8111T>C (n.492-8111T>C) c.885-8111T>C (n.885-8111T>C) c.653-8111T>C (n.653-8111T>C) c.867-8186T>C (n.867-8186T>C) c.648-8111T>C (n.648-8111T>C) c.884+8872T>C (n.884+8872T>C) c.950+8872T>C (n.950+8872T>C) c.347-8111T>C (n.347-8111T>C) c.-104+3244A>G (n.-104+3244A>G) c.-59+8872T>C (n.-59+8872T>C) c.191-8111T>C (n.191-8111T>C) c.190+8872T>C (n.190+8872T>C) c.194-8111T>C (n.194-8111T>C) c.1046-8111T>C (n.1046-8111T>C) n.1139-8111T>C | dbSNP |
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| 1 | g.67228603A= | CA1173051908 | C1orf141,IL23R | c.832-8110A= (n.832-8110A=) c.795-8110A= (n.795-8110A=) c.956-8110A= (n.956-8110A=) c.798+21548A= (n.798+21548A=) c.794+8873A= (n.794+8873A=) c.955+8873A= (n.955+8873A=) c.648+8873A= (n.648+8873A=) c.810-8110A= (n.810-8110A=) c.799-8110A= (n.799-8110A=) c.649-8110A= (n.649-8110A=) c.492-8110A= (n.492-8110A=) c.885-8110A= (n.885-8110A=) c.653-8110A= (n.653-8110A=) c.867-8185A= (n.867-8185A=) c.648-8110A= (n.648-8110A=) c.884+8873A= (n.884+8873A=) c.950+8873A= (n.950+8873A=) c.347-8110A= (n.347-8110A=) c.-104+3243T= (n.-104+3243T=) c.-59+8873A= (n.-59+8873A=) c.191-8110A= (n.191-8110A=) c.190+8873A= (n.190+8873A=) c.194-8110A= (n.194-8110A=) c.1046-8110A= (n.1046-8110A=) n.1139-8110A= | |
| 1 | g.67228603A>G | CA738065196 | C1orf141,IL23R | c.832-8110A>G (n.832-8110A>G) c.795-8110A>G (n.795-8110A>G) c.956-8110A>G (n.956-8110A>G) c.798+21548A>G (n.798+21548A>G) c.794+8873A>G (n.794+8873A>G) c.955+8873A>G (n.955+8873A>G) c.648+8873A>G (n.648+8873A>G) c.810-8110A>G (n.810-8110A>G) c.799-8110A>G (n.799-8110A>G) c.649-8110A>G (n.649-8110A>G) c.492-8110A>G (n.492-8110A>G) c.885-8110A>G (n.885-8110A>G) c.653-8110A>G (n.653-8110A>G) c.867-8185A>G (n.867-8185A>G) c.648-8110A>G (n.648-8110A>G) c.884+8873A>G (n.884+8873A>G) c.950+8873A>G (n.950+8873A>G) c.347-8110A>G (n.347-8110A>G) c.-104+3243T>C (n.-104+3243T>C) c.-59+8873A>G (n.-59+8873A>G) c.191-8110A>G (n.191-8110A>G) c.190+8873A>G (n.190+8873A>G) c.194-8110A>G (n.194-8110A>G) c.1046-8110A>G (n.1046-8110A>G) n.1139-8110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67228603A>T | CA1173051907 | C1orf141,IL23R | c.832-8110A>T (n.832-8110A>T) c.795-8110A>T (n.795-8110A>T) c.956-8110A>T (n.956-8110A>T) c.798+21548A>T (n.798+21548A>T) c.794+8873A>T (n.794+8873A>T) c.955+8873A>T (n.955+8873A>T) c.648+8873A>T (n.648+8873A>T) c.810-8110A>T (n.810-8110A>T) c.799-8110A>T (n.799-8110A>T) c.649-8110A>T (n.649-8110A>T) c.492-8110A>T (n.492-8110A>T) c.885-8110A>T (n.885-8110A>T) c.653-8110A>T (n.653-8110A>T) c.867-8185A>T (n.867-8185A>T) c.648-8110A>T (n.648-8110A>T) c.884+8873A>T (n.884+8873A>T) c.950+8873A>T (n.950+8873A>T) c.347-8110A>T (n.347-8110A>T) c.-104+3243T>A (n.-104+3243T>A) c.-59+8873A>T (n.-59+8873A>T) c.191-8110A>T (n.191-8110A>T) c.190+8873A>T (n.190+8873A>T) c.194-8110A>T (n.194-8110A>T) c.1046-8110A>T (n.1046-8110A>T) n.1139-8110A>T | dbSNP |
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| 1 | g.67228605C>T | CA738065201 | C1orf141,IL23R | c.832-8108C>T (n.832-8108C>T) c.795-8108C>T (n.795-8108C>T) c.956-8108C>T (n.956-8108C>T) c.798+21550C>T (n.798+21550C>T) c.794+8875C>T (n.794+8875C>T) c.955+8875C>T (n.955+8875C>T) c.648+8875C>T (n.648+8875C>T) c.810-8108C>T (n.810-8108C>T) c.799-8108C>T (n.799-8108C>T) c.649-8108C>T (n.649-8108C>T) c.492-8108C>T (n.492-8108C>T) c.885-8108C>T (n.885-8108C>T) c.653-8108C>T (n.653-8108C>T) c.867-8183C>T (n.867-8183C>T) c.648-8108C>T (n.648-8108C>T) c.884+8875C>T (n.884+8875C>T) c.950+8875C>T (n.950+8875C>T) c.347-8108C>T (n.347-8108C>T) c.-104+3241G>A (n.-104+3241G>A) c.-59+8875C>T (n.-59+8875C>T) c.191-8108C>T (n.191-8108C>T) c.190+8875C>T (n.190+8875C>T) c.194-8108C>T (n.194-8108C>T) c.1046-8108C>T (n.1046-8108C>T) n.1139-8108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67228605_67228607delinsCTT | CA1173051910 | C1orf141,IL23R | c.832-8108_832-8106delinsCTT (n.832-8108_832-8106delinsCTT) c.795-8108_795-8106delinsCTT (n.795-8108_795-8106delinsCTT) c.956-8108_956-8106delinsCTT (n.956-8108_956-8106delinsCTT) c.798+21550_798+21552delinsCTT (n.798+21550_798+21552delinsCTT) c.794+8875_794+8877delinsCTT (n.794+8875_794+8877delinsCTT) c.955+8875_955+8877delinsCTT (n.955+8875_955+8877delinsCTT) c.648+8875_648+8877delinsCTT (n.648+8875_648+8877delinsCTT) c.810-8108_810-8106delinsCTT (n.810-8108_810-8106delinsCTT) c.799-8108_799-8106delinsCTT (n.799-8108_799-8106delinsCTT) c.649-8108_649-8106delinsCTT (n.649-8108_649-8106delinsCTT) c.492-8108_492-8106delinsCTT (n.492-8108_492-8106delinsCTT) c.885-8108_885-8106delinsCTT (n.885-8108_885-8106delinsCTT) c.653-8108_653-8106delinsCTT (n.653-8108_653-8106delinsCTT) c.867-8183_867-8181delinsCTT (n.867-8183_867-8181delinsCTT) c.648-8108_648-8106delinsCTT (n.648-8108_648-8106delinsCTT) c.884+8875_884+8877delinsCTT (n.884+8875_884+8877delinsCTT) c.950+8875_950+8877delinsCTT (n.950+8875_950+8877delinsCTT) c.347-8108_347-8106delinsCTT (n.347-8108_347-8106delinsCTT) c.-104+3239_-104+3241delinsAAG (n.-104+3239_-104+3241delinsAAG) c.-59+8875_-59+8877delinsCTT (n.-59+8875_-59+8877delinsCTT) c.191-8108_191-8106delinsCTT (n.191-8108_191-8106delinsCTT) c.190+8875_190+8877delinsCTT (n.190+8875_190+8877delinsCTT) c.194-8108_194-8106delinsCTT (n.194-8108_194-8106delinsCTT) c.1046-8108_1046-8106delinsCTT (n.1046-8108_1046-8106delinsCTT) n.1139-8108_1139-8106delinsCTT | |
| 1 | g.67228606_67228607del | CA523289131 | C1orf141,IL23R | c.832-8107_832-8106del (n.832-8107_832-8106del) c.795-8107_795-8106del (n.795-8107_795-8106del) c.956-8107_956-8106del (n.956-8107_956-8106del) c.798+21551_798+21552del (n.798+21551_798+21552del) c.794+8876_794+8877del (n.794+8876_794+8877del) c.955+8876_955+8877del (n.955+8876_955+8877del) c.648+8876_648+8877del (n.648+8876_648+8877del) c.810-8107_810-8106del (n.810-8107_810-8106del) c.799-8107_799-8106del (n.799-8107_799-8106del) c.649-8107_649-8106del (n.649-8107_649-8106del) c.492-8107_492-8106del (n.492-8107_492-8106del) c.885-8107_885-8106del (n.885-8107_885-8106del) c.653-8107_653-8106del (n.653-8107_653-8106del) c.867-8182_867-8181del (n.867-8182_867-8181del) c.648-8107_648-8106del (n.648-8107_648-8106del) c.884+8876_884+8877del (n.884+8876_884+8877del) c.950+8876_950+8877del (n.950+8876_950+8877del) c.347-8107_347-8106del (n.347-8107_347-8106del) c.-104+3239_-104+3240del (n.-104+3239_-104+3240del) c.-59+8876_-59+8877del (n.-59+8876_-59+8877del) c.191-8107_191-8106del (n.191-8107_191-8106del) c.190+8876_190+8877del (n.190+8876_190+8877del) c.194-8107_194-8106del (n.194-8107_194-8106del) c.1046-8107_1046-8106del (n.1046-8107_1046-8106del) n.1139-8107_1139-8106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67228610A>G | CA1173051911 | C1orf141,IL23R | c.832-8103A>G (n.832-8103A>G) c.795-8103A>G (n.795-8103A>G) c.956-8103A>G (n.956-8103A>G) c.798+21555A>G (n.798+21555A>G) c.794+8880A>G (n.794+8880A>G) c.955+8880A>G (n.955+8880A>G) c.648+8880A>G (n.648+8880A>G) c.810-8103A>G (n.810-8103A>G) c.799-8103A>G (n.799-8103A>G) c.649-8103A>G (n.649-8103A>G) c.492-8103A>G (n.492-8103A>G) c.885-8103A>G (n.885-8103A>G) c.653-8103A>G (n.653-8103A>G) c.867-8178A>G (n.867-8178A>G) c.648-8103A>G (n.648-8103A>G) c.884+8880A>G (n.884+8880A>G) c.950+8880A>G (n.950+8880A>G) c.347-8103A>G (n.347-8103A>G) c.-104+3236T>C (n.-104+3236T>C) c.-59+8880A>G (n.-59+8880A>G) c.191-8103A>G (n.191-8103A>G) c.190+8880A>G (n.190+8880A>G) c.194-8103A>G (n.194-8103A>G) c.1046-8103A>G (n.1046-8103A>G) n.1139-8103A>G | dbSNP |
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| 1 | g.67228621del | CA1173051916 | C1orf141,IL23R | c.832-8092del (n.832-8092del) c.795-8092del (n.795-8092del) c.956-8092del (n.956-8092del) c.798+21566del (n.798+21566del) c.794+8891del (n.794+8891del) c.955+8891del (n.955+8891del) c.648+8891del (n.648+8891del) c.810-8092del (n.810-8092del) c.799-8092del (n.799-8092del) c.649-8092del (n.649-8092del) c.492-8092del (n.492-8092del) c.885-8092del (n.885-8092del) c.653-8092del (n.653-8092del) c.867-8167del (n.867-8167del) c.648-8092del (n.648-8092del) c.884+8891del (n.884+8891del) c.950+8891del (n.950+8891del) c.347-8092del (n.347-8092del) c.-104+3225del (n.-104+3225del) c.-59+8891del (n.-59+8891del) c.191-8092del (n.191-8092del) c.190+8891del (n.190+8891del) c.194-8092del (n.194-8092del) c.1046-8092del (n.1046-8092del) n.1139-8092del | dbSNP |
| 1 | g.67228622G>A | CA2743978832 | C1orf141,IL23R | c.832-8091G>A (n.832-8091G>A) c.795-8091G>A (n.795-8091G>A) c.956-8091G>A (n.956-8091G>A) c.798+21567G>A (n.798+21567G>A) c.794+8892G>A (n.794+8892G>A) c.955+8892G>A (n.955+8892G>A) c.648+8892G>A (n.648+8892G>A) c.810-8091G>A (n.810-8091G>A) c.799-8091G>A (n.799-8091G>A) c.649-8091G>A (n.649-8091G>A) c.492-8091G>A (n.492-8091G>A) c.885-8091G>A (n.885-8091G>A) c.653-8091G>A (n.653-8091G>A) c.867-8166G>A (n.867-8166G>A) c.648-8091G>A (n.648-8091G>A) c.884+8892G>A (n.884+8892G>A) c.950+8892G>A (n.950+8892G>A) c.347-8091G>A (n.347-8091G>A) c.-104+3224C>T (n.-104+3224C>T) c.-59+8892G>A (n.-59+8892G>A) c.191-8091G>A (n.191-8091G>A) c.190+8892G>A (n.190+8892G>A) c.194-8091G>A (n.194-8091G>A) c.1046-8091G>A (n.1046-8091G>A) n.1139-8091G>A | |
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| 1 | g.67228635T>C | CA23550091 | C1orf141,IL23R | c.832-8078T>C (n.832-8078T>C) c.795-8078T>C (n.795-8078T>C) c.956-8078T>C (n.956-8078T>C) c.798+21580T>C (n.798+21580T>C) c.794+8905T>C (n.794+8905T>C) c.955+8905T>C (n.955+8905T>C) c.648+8905T>C (n.648+8905T>C) c.810-8078T>C (n.810-8078T>C) c.799-8078T>C (n.799-8078T>C) c.649-8078T>C (n.649-8078T>C) c.492-8078T>C (n.492-8078T>C) c.885-8078T>C (n.885-8078T>C) c.653-8078T>C (n.653-8078T>C) c.867-8153T>C (n.867-8153T>C) c.648-8078T>C (n.648-8078T>C) c.884+8905T>C (n.884+8905T>C) c.950+8905T>C (n.950+8905T>C) c.347-8078T>C (n.347-8078T>C) c.-104+3211A>G (n.-104+3211A>G) c.-59+8905T>C (n.-59+8905T>C) c.191-8078T>C (n.191-8078T>C) c.190+8905T>C (n.190+8905T>C) c.194-8078T>C (n.194-8078T>C) c.1046-8078T>C (n.1046-8078T>C) n.1139-8078T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67228636C= | CA1173051917 | C1orf141,IL23R | c.832-8077C= (n.832-8077C=) c.795-8077C= (n.795-8077C=) c.956-8077C= (n.956-8077C=) c.798+21581C= (n.798+21581C=) c.794+8906C= (n.794+8906C=) c.955+8906C= (n.955+8906C=) c.648+8906C= (n.648+8906C=) c.810-8077C= (n.810-8077C=) c.799-8077C= (n.799-8077C=) c.649-8077C= (n.649-8077C=) c.492-8077C= (n.492-8077C=) c.885-8077C= (n.885-8077C=) c.653-8077C= (n.653-8077C=) c.867-8152C= (n.867-8152C=) c.648-8077C= (n.648-8077C=) c.884+8906C= (n.884+8906C=) c.950+8906C= (n.950+8906C=) c.347-8077C= (n.347-8077C=) c.-104+3210G= (n.-104+3210G=) c.-59+8906C= (n.-59+8906C=) c.191-8077C= (n.191-8077C=) c.190+8906C= (n.190+8906C=) c.194-8077C= (n.194-8077C=) c.1046-8077C= (n.1046-8077C=) n.1139-8077C= | |
| 1 | g.67228636C>T | CA1002742256 | C1orf141,IL23R | c.832-8077C>T (n.832-8077C>T) c.795-8077C>T (n.795-8077C>T) c.956-8077C>T (n.956-8077C>T) c.798+21581C>T (n.798+21581C>T) c.794+8906C>T (n.794+8906C>T) c.955+8906C>T (n.955+8906C>T) c.648+8906C>T (n.648+8906C>T) c.810-8077C>T (n.810-8077C>T) c.799-8077C>T (n.799-8077C>T) c.649-8077C>T (n.649-8077C>T) c.492-8077C>T (n.492-8077C>T) c.885-8077C>T (n.885-8077C>T) c.653-8077C>T (n.653-8077C>T) c.867-8152C>T (n.867-8152C>T) c.648-8077C>T (n.648-8077C>T) c.884+8906C>T (n.884+8906C>T) c.950+8906C>T (n.950+8906C>T) c.347-8077C>T (n.347-8077C>T) c.-104+3210G>A (n.-104+3210G>A) c.-59+8906C>T (n.-59+8906C>T) c.191-8077C>T (n.191-8077C>T) c.190+8906C>T (n.190+8906C>T) c.194-8077C>T (n.194-8077C>T) c.1046-8077C>T (n.1046-8077C>T) n.1139-8077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67228640A>G | CA523289134 | C1orf141,IL23R | c.832-8073A>G (n.832-8073A>G) c.795-8073A>G (n.795-8073A>G) c.956-8073A>G (n.956-8073A>G) c.798+21585A>G (n.798+21585A>G) c.794+8910A>G (n.794+8910A>G) c.955+8910A>G (n.955+8910A>G) c.648+8910A>G (n.648+8910A>G) c.810-8073A>G (n.810-8073A>G) c.799-8073A>G (n.799-8073A>G) c.649-8073A>G (n.649-8073A>G) c.492-8073A>G (n.492-8073A>G) c.885-8073A>G (n.885-8073A>G) c.653-8073A>G (n.653-8073A>G) c.867-8148A>G (n.867-8148A>G) c.648-8073A>G (n.648-8073A>G) c.884+8910A>G (n.884+8910A>G) c.950+8910A>G (n.950+8910A>G) c.347-8073A>G (n.347-8073A>G) c.-104+3206T>C (n.-104+3206T>C) c.-59+8910A>G (n.-59+8910A>G) c.191-8073A>G (n.191-8073A>G) c.190+8910A>G (n.190+8910A>G) c.194-8073A>G (n.194-8073A>G) c.1046-8073A>G (n.1046-8073A>G) n.1139-8073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67228646G>A | CA23550095 | C1orf141,IL23R | c.832-8067G>A (n.832-8067G>A) c.795-8067G>A (n.795-8067G>A) c.956-8067G>A (n.956-8067G>A) c.798+21591G>A (n.798+21591G>A) c.794+8916G>A (n.794+8916G>A) c.955+8916G>A (n.955+8916G>A) c.648+8916G>A (n.648+8916G>A) c.810-8067G>A (n.810-8067G>A) c.799-8067G>A (n.799-8067G>A) c.649-8067G>A (n.649-8067G>A) c.492-8067G>A (n.492-8067G>A) c.885-8067G>A (n.885-8067G>A) c.653-8067G>A (n.653-8067G>A) c.867-8142G>A (n.867-8142G>A) c.648-8067G>A (n.648-8067G>A) c.884+8916G>A (n.884+8916G>A) c.950+8916G>A (n.950+8916G>A) c.347-8067G>A (n.347-8067G>A) c.-104+3200C>T (n.-104+3200C>T) c.-59+8916G>A (n.-59+8916G>A) c.191-8067G>A (n.191-8067G>A) c.190+8916G>A (n.190+8916G>A) c.194-8067G>A (n.194-8067G>A) c.1046-8067G>A (n.1046-8067G>A) n.1139-8067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67228647G>T | CA2743978833 | C1orf141,IL23R | c.832-8066G>T (n.832-8066G>T) c.795-8066G>T (n.795-8066G>T) c.956-8066G>T (n.956-8066G>T) c.798+21592G>T (n.798+21592G>T) c.794+8917G>T (n.794+8917G>T) c.955+8917G>T (n.955+8917G>T) c.648+8917G>T (n.648+8917G>T) c.810-8066G>T (n.810-8066G>T) c.799-8066G>T (n.799-8066G>T) c.649-8066G>T (n.649-8066G>T) c.492-8066G>T (n.492-8066G>T) c.885-8066G>T (n.885-8066G>T) c.653-8066G>T (n.653-8066G>T) c.867-8141G>T (n.867-8141G>T) c.648-8066G>T (n.648-8066G>T) c.884+8917G>T (n.884+8917G>T) c.950+8917G>T (n.950+8917G>T) c.347-8066G>T (n.347-8066G>T) c.-104+3199C>A (n.-104+3199C>A) c.-59+8917G>T (n.-59+8917G>T) c.191-8066G>T (n.191-8066G>T) c.190+8917G>T (n.190+8917G>T) c.194-8066G>T (n.194-8066G>T) c.1046-8066G>T (n.1046-8066G>T) n.1139-8066G>T | |
| 1 | g.67228656C>A | CA738065221 | C1orf141,IL23R | c.832-8057C>A (n.832-8057C>A) c.795-8057C>A (n.795-8057C>A) c.956-8057C>A (n.956-8057C>A) c.798+21601C>A (n.798+21601C>A) c.794+8926C>A (n.794+8926C>A) c.955+8926C>A (n.955+8926C>A) c.648+8926C>A (n.648+8926C>A) c.810-8057C>A (n.810-8057C>A) c.799-8057C>A (n.799-8057C>A) c.649-8057C>A (n.649-8057C>A) c.492-8057C>A (n.492-8057C>A) c.885-8057C>A (n.885-8057C>A) c.653-8057C>A (n.653-8057C>A) c.867-8132C>A (n.867-8132C>A) c.648-8057C>A (n.648-8057C>A) c.884+8926C>A (n.884+8926C>A) c.950+8926C>A (n.950+8926C>A) c.347-8057C>A (n.347-8057C>A) c.-104+3190G>T (n.-104+3190G>T) c.-59+8926C>A (n.-59+8926C>A) c.191-8057C>A (n.191-8057C>A) c.190+8926C>A (n.190+8926C>A) c.194-8057C>A (n.194-8057C>A) c.1046-8057C>A (n.1046-8057C>A) n.1139-8057C>A | dbSNP |
| 1 | g.67228656C= | CA1173051920 | C1orf141,IL23R | c.832-8057C= (n.832-8057C=) c.795-8057C= (n.795-8057C=) c.956-8057C= (n.956-8057C=) c.798+21601C= (n.798+21601C=) c.794+8926C= (n.794+8926C=) c.955+8926C= (n.955+8926C=) c.648+8926C= (n.648+8926C=) c.810-8057C= (n.810-8057C=) c.799-8057C= (n.799-8057C=) c.649-8057C= (n.649-8057C=) c.492-8057C= (n.492-8057C=) c.885-8057C= (n.885-8057C=) c.653-8057C= (n.653-8057C=) c.867-8132C= (n.867-8132C=) c.648-8057C= (n.648-8057C=) c.884+8926C= (n.884+8926C=) c.950+8926C= (n.950+8926C=) c.347-8057C= (n.347-8057C=) c.-104+3190G= (n.-104+3190G=) c.-59+8926C= (n.-59+8926C=) c.191-8057C= (n.191-8057C=) c.190+8926C= (n.190+8926C=) c.194-8057C= (n.194-8057C=) c.1046-8057C= (n.1046-8057C=) n.1139-8057C= | |
| 1 | g.67228661T>C | CA2537951502 | C1orf141,IL23R | c.832-8052T>C (n.832-8052T>C) c.795-8052T>C (n.795-8052T>C) c.956-8052T>C (n.956-8052T>C) c.798+21606T>C (n.798+21606T>C) c.794+8931T>C (n.794+8931T>C) c.955+8931T>C (n.955+8931T>C) c.648+8931T>C (n.648+8931T>C) c.810-8052T>C (n.810-8052T>C) c.799-8052T>C (n.799-8052T>C) c.649-8052T>C (n.649-8052T>C) c.492-8052T>C (n.492-8052T>C) c.885-8052T>C (n.885-8052T>C) c.653-8052T>C (n.653-8052T>C) c.867-8127T>C (n.867-8127T>C) c.648-8052T>C (n.648-8052T>C) c.884+8931T>C (n.884+8931T>C) c.950+8931T>C (n.950+8931T>C) c.347-8052T>C (n.347-8052T>C) c.-104+3185A>G (n.-104+3185A>G) c.-59+8931T>C (n.-59+8931T>C) c.191-8052T>C (n.191-8052T>C) c.190+8931T>C (n.190+8931T>C) c.194-8052T>C (n.194-8052T>C) c.1046-8052T>C (n.1046-8052T>C) n.1139-8052T>C | |
| 1 | g.67228666A= | CA1173051921 | C1orf141,IL23R | c.832-8047A= (n.832-8047A=) c.795-8047A= (n.795-8047A=) c.956-8047A= (n.956-8047A=) c.798+21611A= (n.798+21611A=) c.794+8936A= (n.794+8936A=) c.955+8936A= (n.955+8936A=) c.648+8936A= (n.648+8936A=) c.810-8047A= (n.810-8047A=) c.799-8047A= (n.799-8047A=) c.649-8047A= (n.649-8047A=) c.492-8047A= (n.492-8047A=) c.885-8047A= (n.885-8047A=) c.653-8047A= (n.653-8047A=) c.867-8122A= (n.867-8122A=) c.648-8047A= (n.648-8047A=) c.884+8936A= (n.884+8936A=) c.950+8936A= (n.950+8936A=) c.347-8047A= (n.347-8047A=) c.-104+3180T= (n.-104+3180T=) c.-59+8936A= (n.-59+8936A=) c.191-8047A= (n.191-8047A=) c.190+8936A= (n.190+8936A=) c.194-8047A= (n.194-8047A=) c.1046-8047A= (n.1046-8047A=) n.1139-8047A= | |
| 1 | g.67228666A>G | CA738065227 | C1orf141,IL23R | c.832-8047A>G (n.832-8047A>G) c.795-8047A>G (n.795-8047A>G) c.956-8047A>G (n.956-8047A>G) c.798+21611A>G (n.798+21611A>G) c.794+8936A>G (n.794+8936A>G) c.955+8936A>G (n.955+8936A>G) c.648+8936A>G (n.648+8936A>G) c.810-8047A>G (n.810-8047A>G) c.799-8047A>G (n.799-8047A>G) c.649-8047A>G (n.649-8047A>G) c.492-8047A>G (n.492-8047A>G) c.885-8047A>G (n.885-8047A>G) c.653-8047A>G (n.653-8047A>G) c.867-8122A>G (n.867-8122A>G) c.648-8047A>G (n.648-8047A>G) c.884+8936A>G (n.884+8936A>G) c.950+8936A>G (n.950+8936A>G) c.347-8047A>G (n.347-8047A>G) c.-104+3180T>C (n.-104+3180T>C) c.-59+8936A>G (n.-59+8936A>G) c.191-8047A>G (n.191-8047A>G) c.190+8936A>G (n.190+8936A>G) c.194-8047A>G (n.194-8047A>G) c.1046-8047A>G (n.1046-8047A>G) n.1139-8047A>G | dbSNP |
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| 1 | g.67228671G= | CA1173051924 | C1orf141,IL23R | c.832-8042G= (n.832-8042G=) c.795-8042G= (n.795-8042G=) c.956-8042G= (n.956-8042G=) c.798+21616G= (n.798+21616G=) c.794+8941G= (n.794+8941G=) c.955+8941G= (n.955+8941G=) c.648+8941G= (n.648+8941G=) c.810-8042G= (n.810-8042G=) c.799-8042G= (n.799-8042G=) c.649-8042G= (n.649-8042G=) c.492-8042G= (n.492-8042G=) c.885-8042G= (n.885-8042G=) c.653-8042G= (n.653-8042G=) c.867-8117G= (n.867-8117G=) c.648-8042G= (n.648-8042G=) c.884+8941G= (n.884+8941G=) c.950+8941G= (n.950+8941G=) c.347-8042G= (n.347-8042G=) c.-104+3175C= (n.-104+3175C=) c.-59+8941G= (n.-59+8941G=) c.191-8042G= (n.191-8042G=) c.190+8941G= (n.190+8941G=) c.194-8042G= (n.194-8042G=) c.1046-8042G= (n.1046-8042G=) n.1139-8042G= | |
| 1 | g.67228671G>T | CA23550096 | C1orf141,IL23R | c.832-8042G>T (n.832-8042G>T) c.795-8042G>T (n.795-8042G>T) c.956-8042G>T (n.956-8042G>T) c.798+21616G>T (n.798+21616G>T) c.794+8941G>T (n.794+8941G>T) c.955+8941G>T (n.955+8941G>T) c.648+8941G>T (n.648+8941G>T) c.810-8042G>T (n.810-8042G>T) c.799-8042G>T (n.799-8042G>T) c.649-8042G>T (n.649-8042G>T) c.492-8042G>T (n.492-8042G>T) c.885-8042G>T (n.885-8042G>T) c.653-8042G>T (n.653-8042G>T) c.867-8117G>T (n.867-8117G>T) c.648-8042G>T (n.648-8042G>T) c.884+8941G>T (n.884+8941G>T) c.950+8941G>T (n.950+8941G>T) c.347-8042G>T (n.347-8042G>T) c.-104+3175C>A (n.-104+3175C>A) c.-59+8941G>T (n.-59+8941G>T) c.191-8042G>T (n.191-8042G>T) c.190+8941G>T (n.190+8941G>T) c.194-8042G>T (n.194-8042G>T) c.1046-8042G>T (n.1046-8042G>T) n.1139-8042G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67228674A>G | CA23550098 | C1orf141,IL23R | c.832-8039A>G (n.832-8039A>G) c.795-8039A>G (n.795-8039A>G) c.956-8039A>G (n.956-8039A>G) c.798+21619A>G (n.798+21619A>G) c.794+8944A>G (n.794+8944A>G) c.955+8944A>G (n.955+8944A>G) c.648+8944A>G (n.648+8944A>G) c.810-8039A>G (n.810-8039A>G) c.799-8039A>G (n.799-8039A>G) c.649-8039A>G (n.649-8039A>G) c.492-8039A>G (n.492-8039A>G) c.885-8039A>G (n.885-8039A>G) c.653-8039A>G (n.653-8039A>G) c.867-8114A>G (n.867-8114A>G) c.648-8039A>G (n.648-8039A>G) c.884+8944A>G (n.884+8944A>G) c.950+8944A>G (n.950+8944A>G) c.347-8039A>G (n.347-8039A>G) c.-104+3172T>C (n.-104+3172T>C) c.-59+8944A>G (n.-59+8944A>G) c.191-8039A>G (n.191-8039A>G) c.190+8944A>G (n.190+8944A>G) c.194-8039A>G (n.194-8039A>G) c.1046-8039A>G (n.1046-8039A>G) n.1139-8039A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67228683C>T | CA738065234 | C1orf141,IL23R | c.832-8030C>T (n.832-8030C>T) c.795-8030C>T (n.795-8030C>T) c.956-8030C>T (n.956-8030C>T) c.798+21628C>T (n.798+21628C>T) c.794+8953C>T (n.794+8953C>T) c.955+8953C>T (n.955+8953C>T) c.648+8953C>T (n.648+8953C>T) c.810-8030C>T (n.810-8030C>T) c.799-8030C>T (n.799-8030C>T) c.649-8030C>T (n.649-8030C>T) c.492-8030C>T (n.492-8030C>T) c.885-8030C>T (n.885-8030C>T) c.653-8030C>T (n.653-8030C>T) c.867-8105C>T (n.867-8105C>T) c.648-8030C>T (n.648-8030C>T) c.884+8953C>T (n.884+8953C>T) c.950+8953C>T (n.950+8953C>T) c.347-8030C>T (n.347-8030C>T) c.-104+3163G>A (n.-104+3163G>A) c.-59+8953C>T (n.-59+8953C>T) c.191-8030C>T (n.191-8030C>T) c.190+8953C>T (n.190+8953C>T) c.194-8030C>T (n.194-8030C>T) c.1046-8030C>T (n.1046-8030C>T) n.1139-8030C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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