Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.67206921G>ACA340728081C1orf141,IL23Rc.540G>A (n.540G>A)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.492-12653G>A (n.492-12653G>A)
c.652+6024G>A (n.652+6024G>A)
c.491+23962G>A (n.491+23962G>A)
c.593G>A (n.593G>A)
c.647+6024G>A (n.647+6024G>A)
c.659G>A (n.659G>A)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-104+24925C>T (n.-104+24925C>T)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.847G>A
1g.67206921G>CCA340728083C1orf141,IL23Rc.540G>C (n.540G>C)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.492-12653G>C (n.492-12653G>C)
c.652+6024G>C (n.652+6024G>C)
c.491+23962G>C (n.491+23962G>C)
c.593G>C (n.593G>C)
c.647+6024G>C (n.647+6024G>C)
c.659G>C (n.659G>C)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-104+24925C>G (n.-104+24925C>G)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.847G>C
1g.67206921G=CA1173042428C1orf141,IL23Rc.540G= (n.540G=)
c.503G= (p.Cys168=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.492-12653G= (n.492-12653G=)
c.652+6024G= (n.652+6024G=)
c.491+23962G= (n.491+23962G=)
c.593G= (n.593G=)
c.647+6024G= (n.647+6024G=)
c.659G= (n.659G=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.-104+24925C= (n.-104+24925C=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.754G= (p.Ala252=)
n.847G=
1g.67206921G>TCA340728084C1orf141,IL23Rc.540G>T (n.540G>T)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.492-12653G>T (n.492-12653G>T)
c.652+6024G>T (n.652+6024G>T)
c.491+23962G>T (n.491+23962G>T)
c.593G>T (n.593G>T)
c.647+6024G>T (n.647+6024G>T)
c.659G>T (n.659G>T)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-104+24925C>A (n.-104+24925C>A)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.847G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206922C>ACA340728086C1orf141,IL23Rc.541C>A (n.541C>A)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.492-12652C>A (n.492-12652C>A)
c.652+6025C>A (n.652+6025C>A)
c.491+23963C>A (n.491+23963C>A)
c.594C>A (n.594C>A)
c.647+6025C>A (n.647+6025C>A)
c.660C>A (n.660C>A)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-104+24924G>T (n.-104+24924G>T)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.848C>A
1g.67206922C=CA1173042429C1orf141,IL23Rc.541C= (n.541C=)
c.504C= (p.Cys168=)
c.665C= (p.Ala222=)
c.492-12652C= (n.492-12652C=)
c.652+6025C= (n.652+6025C=)
c.491+23963C= (n.491+23963C=)
c.594C= (n.594C=)
c.647+6025C= (n.647+6025C=)
c.660C= (n.660C=)
c.56C= (p.Ala19=)
c.-104+24924G= (n.-104+24924G=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.848C=
1g.67206922C>GCA340728087C1orf141,IL23Rc.541C>G (n.541C>G)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.492-12652C>G (n.492-12652C>G)
c.652+6025C>G (n.652+6025C>G)
c.491+23963C>G (n.491+23963C>G)
c.594C>G (n.594C>G)
c.647+6025C>G (n.647+6025C>G)
c.660C>G (n.660C>G)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-104+24924G>C (n.-104+24924G>C)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.848C>G
1g.67206922C>TCA340728089C1orf141,IL23Rc.541C>T (n.541C>T)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.492-12652C>T (n.492-12652C>T)
c.652+6025C>T (n.652+6025C>T)
c.491+23963C>T (n.491+23963C>T)
c.594C>T (n.594C>T)
c.647+6025C>T (n.647+6025C>T)
c.660C>T (n.660C>T)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.-104+24924G>A (n.-104+24924G>A)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.848C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.67206923A>CCA418269527C1orf141,IL23Rc.542A>C (n.542A>C)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.666A>C (p.Ala222=)
c.492-12651A>C (n.492-12651A>C)
c.652+6026A>C (n.652+6026A>C)
c.491+23964A>C (n.491+23964A>C)
c.595A>C (n.595A>C)
c.647+6026A>C (n.647+6026A>C)
c.661A>C (n.661A>C)
c.57A>C (p.Ala19=)
c.-104+24923T>G (n.-104+24923T>G)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.756A>C (p.Ala252=)
n.849A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206923A>GCA418269528C1orf141,IL23Rc.542A>G (n.542A>G)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.666A>G (p.Ala222=)
c.492-12651A>G (n.492-12651A>G)
c.652+6026A>G (n.652+6026A>G)
c.491+23964A>G (n.491+23964A>G)
c.595A>G (n.595A>G)
c.647+6026A>G (n.647+6026A>G)
c.661A>G (n.661A>G)
c.57A>G (p.Ala19=)
c.-104+24923T>C (n.-104+24923T>C)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.756A>G (p.Ala252=)
n.849A>G
1g.67206923A>TCA418269529C1orf141,IL23Rc.542A>T (n.542A>T)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.666A>T (p.Ala222=)
c.492-12651A>T (n.492-12651A>T)
c.652+6026A>T (n.652+6026A>T)
c.491+23964A>T (n.491+23964A>T)
c.595A>T (n.595A>T)
c.647+6026A>T (n.647+6026A>T)
c.661A>T (n.661A>T)
c.57A>T (p.Ala19=)
c.-104+24923T>A (n.-104+24923T>A)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.756A>T (p.Ala252=)
n.849A>T
1g.67206924G>ACA340728094C1orf141,IL23Rc.543G>A (n.543G>A)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.492-12650G>A (n.492-12650G>A)
c.652+6027G>A (n.652+6027G>A)
c.491+23965G>A (n.491+23965G>A)
c.596G>A (n.596G>A)
c.647+6027G>A (n.647+6027G>A)
c.662G>A (n.662G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-104+24922C>T (n.-104+24922C>T)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.850G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206924G>CCA340728093C1orf141,IL23Rc.543G>C (n.543G>C)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.492-12650G>C (n.492-12650G>C)
c.652+6027G>C (n.652+6027G>C)
c.491+23965G>C (n.491+23965G>C)
c.596G>C (n.596G>C)
c.647+6027G>C (n.647+6027G>C)
c.662G>C (n.662G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-104+24922C>G (n.-104+24922C>G)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.850G>C
1g.67206924G>TCA340728091C1orf141,IL23Rc.543G>T (n.543G>T)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.492-12650G>T (n.492-12650G>T)
c.652+6027G>T (n.652+6027G>T)
c.491+23965G>T (n.491+23965G>T)
c.596G>T (n.596G>T)
c.647+6027G>T (n.647+6027G>T)
c.662G>T (n.662G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-104+24922C>A (n.-104+24922C>A)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.850G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206925C>ACA340728097C1orf141,IL23Rc.544C>A (n.544C>A)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.492-12649C>A (n.492-12649C>A)
c.652+6028C>A (n.652+6028C>A)
c.491+23966C>A (n.491+23966C>A)
c.597C>A (n.597C>A)
c.647+6028C>A (n.647+6028C>A)
c.663C>A (n.663C>A)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.-104+24921G>T (n.-104+24921G>T)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.851C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206925C=CA1173042430C1orf141,IL23Rc.544C= (n.544C=)
c.507C= (p.Ser169=)
c.668C= (p.Ala223=)
c.492-12649C= (n.492-12649C=)
c.652+6028C= (n.652+6028C=)
c.491+23966C= (n.491+23966C=)
c.597C= (n.597C=)
c.647+6028C= (n.647+6028C=)
c.663C= (n.663C=)
c.59C= (p.Ala20=)
c.-104+24921G= (n.-104+24921G=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.758C= (p.Ala253=)
n.851C=
1g.67206925C>GCA340728098C1orf141,IL23Rc.544C>G (n.544C>G)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.492-12649C>G (n.492-12649C>G)
c.652+6028C>G (n.652+6028C>G)
c.491+23966C>G (n.491+23966C>G)
c.597C>G (n.597C>G)
c.647+6028C>G (n.647+6028C>G)
c.663C>G (n.663C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-104+24921G>C (n.-104+24921G>C)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.851C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206925C>TCA340728099C1orf141,IL23Rc.544C>T (n.544C>T)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.492-12649C>T (n.492-12649C>T)
c.652+6028C>T (n.652+6028C>T)
c.491+23966C>T (n.491+23966C>T)
c.597C>T (n.597C>T)
c.647+6028C>T (n.647+6028C>T)
c.663C>T (n.663C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-104+24921G>A (n.-104+24921G>A)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.851C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206926C>ACA418269531C1orf141,IL23Rc.545C>A (n.545C>A)
c.508C>A (p.Arg170Ser)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.492-12648C>A (n.492-12648C>A)
c.652+6029C>A (n.652+6029C>A)
c.491+23967C>A (n.491+23967C>A)
c.598C>A (n.598C>A)
c.647+6029C>A (n.647+6029C>A)
c.664C>A (n.664C>A)
c.60C>A (p.Ala20=)
c.-104+24920G>T (n.-104+24920G>T)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.759C>A (p.Ala253=)
n.852C>A
 gnomAD v4
1g.67206926C=CA1143153375C1orf141,IL23Rc.545C= (n.545C=)
c.508C= (p.Arg170=)
c.669C= (p.Ala223=)
c.492-12648C= (n.492-12648C=)
c.652+6029C= (n.652+6029C=)
c.491+23967C= (n.491+23967C=)
c.598C= (n.598C=)
c.647+6029C= (n.647+6029C=)
c.664C= (n.664C=)
c.60C= (p.Ala20=)
c.-104+24920G= (n.-104+24920G=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.759C= (p.Ala253=)
n.852C=
1g.67206926C>GCA418269532C1orf141,IL23Rc.545C>G (n.545C>G)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.492-12648C>G (n.492-12648C>G)
c.652+6029C>G (n.652+6029C>G)
c.491+23967C>G (n.491+23967C>G)
c.598C>G (n.598C>G)
c.647+6029C>G (n.647+6029C>G)
c.664C>G (n.664C>G)
c.60C>G (p.Ala20=)
c.-104+24920G>C (n.-104+24920G>C)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.759C>G (p.Ala253=)
n.852C>G
1g.67206926C>TCA899794C1orf141,IL23Rc.545C>T (n.545C>T)
c.508C>T (p.Arg170Cys)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.492-12648C>T (n.492-12648C>T)
c.652+6029C>T (n.652+6029C>T)
c.491+23967C>T (n.491+23967C>T)
c.598C>T (n.598C>T)
c.647+6029C>T (n.647+6029C>T)
c.664C>T (n.664C>T)
c.60C>T (p.Ala20=)
c.-104+24920G>A (n.-104+24920G>A)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.759C>T (p.Ala253=)
n.852C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206927G>ACA899795C1orf141,IL23Rc.546G>A (n.546G>A)
c.509G>A (p.Arg170His)
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.492-12647G>A (n.492-12647G>A)
c.652+6030G>A (n.652+6030G>A)
c.491+23968G>A (n.491+23968G>A)
c.599G>A (n.599G>A)
c.647+6030G>A (n.647+6030G>A)
c.665G>A (n.665G>A)
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.-104+24919C>T (n.-104+24919C>T)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.760G>A (p.Val254Ile)
n.853G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206927G>CCA340728101C1orf141,IL23Rc.546G>C (n.546G>C)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.492-12647G>C (n.492-12647G>C)
c.652+6030G>C (n.652+6030G>C)
c.491+23968G>C (n.491+23968G>C)
c.599G>C (n.599G>C)
c.647+6030G>C (n.647+6030G>C)
c.665G>C (n.665G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.-104+24919C>G (n.-104+24919C>G)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.853G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206927G=CA1141783294C1orf141,IL23Rc.546G= (n.546G=)
c.509G= (p.Arg170=)
c.670G= (p.Val224=)
c.492-12647G= (n.492-12647G=)
c.652+6030G= (n.652+6030G=)
c.491+23968G= (n.491+23968G=)
c.599G= (n.599G=)
c.647+6030G= (n.647+6030G=)
c.665G= (n.665G=)
c.61G= (p.Val21=)
c.-104+24919C= (n.-104+24919C=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.760G= (p.Val254=)
n.853G=
1g.67206927G>TCA340728103C1orf141,IL23Rc.546G>T (n.546G>T)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.670G>T (p.Val224Phe)
c.492-12647G>T (n.492-12647G>T)
c.652+6030G>T (n.652+6030G>T)
c.491+23968G>T (n.491+23968G>T)
c.599G>T (n.599G>T)
c.647+6030G>T (n.647+6030G>T)
c.665G>T (n.665G>T)
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.-104+24919C>A (n.-104+24919C>A)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.760G>T (p.Val254Phe)
n.853G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206928T>ACA340728104C1orf141,IL23Rc.547T>A (n.547T>A)
c.510T>A (p.Arg170=)
c.671T>A (p.Val224Asp)
c.492-12646T>A (n.492-12646T>A)
c.652+6031T>A (n.652+6031T>A)
c.491+23969T>A (n.491+23969T>A)
c.600T>A (n.600T>A)
c.647+6031T>A (n.647+6031T>A)
c.666T>A (n.666T>A)
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.-104+24918A>T (n.-104+24918A>T)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.761T>A (p.Val254Asp)
n.854T>A
1g.67206928T>CCA340728106C1orf141,IL23Rc.547T>C (n.547T>C)
c.510T>C (p.Arg170=)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.492-12646T>C (n.492-12646T>C)
c.652+6031T>C (n.652+6031T>C)
c.491+23969T>C (n.491+23969T>C)
c.600T>C (n.600T>C)
c.647+6031T>C (n.647+6031T>C)
c.666T>C (n.666T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.-104+24918A>G (n.-104+24918A>G)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.854T>C
1g.67206928T>GCA340728107C1orf141,IL23Rc.547T>G (n.547T>G)
c.510T>G (p.Arg170=)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.492-12646T>G (n.492-12646T>G)
c.652+6031T>G (n.652+6031T>G)
c.491+23969T>G (n.491+23969T>G)
c.600T>G (n.600T>G)
c.647+6031T>G (n.647+6031T>G)
c.666T>G (n.666T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.-104+24918A>C (n.-104+24918A>C)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.854T>G
1g.67206929C>ACA418269533C1orf141,IL23Rc.548C>A (n.548C>A)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.672C>A (p.Val224=)
c.492-12645C>A (n.492-12645C>A)
c.652+6032C>A (n.652+6032C>A)
c.491+23970C>A (n.491+23970C>A)
c.601C>A (n.601C>A)
c.647+6032C>A (n.647+6032C>A)
c.667C>A (n.667C>A)
c.63C>A (p.Val21=)
c.-104+24917G>T (n.-104+24917G>T)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.762C>A (p.Val254=)
n.855C>A
 gnomAD v4
1g.67206929C>GCA418269534C1orf141,IL23Rc.548C>G (n.548C>G)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.672C>G (p.Val224=)
c.492-12645C>G (n.492-12645C>G)
c.652+6032C>G (n.652+6032C>G)
c.491+23970C>G (n.491+23970C>G)
c.601C>G (n.601C>G)
c.647+6032C>G (n.647+6032C>G)
c.667C>G (n.667C>G)
c.63C>G (p.Val21=)
c.-104+24917G>C (n.-104+24917G>C)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.762C>G (p.Val254=)
n.855C>G
1g.67206929C>TCA418269535C1orf141,IL23Rc.548C>T (n.548C>T)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.672C>T (p.Val224=)
c.492-12645C>T (n.492-12645C>T)
c.652+6032C>T (n.652+6032C>T)
c.491+23970C>T (n.491+23970C>T)
c.601C>T (n.601C>T)
c.647+6032C>T (n.647+6032C>T)
c.667C>T (n.667C>T)
c.63C>T (p.Val21=)
c.-104+24917G>A (n.-104+24917G>A)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.762C>T (p.Val254=)
n.855C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206930A>CCA340728109C1orf141,IL23Rc.549A>C (n.549A>C)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.492-12644A>C (n.492-12644A>C)
c.652+6033A>C (n.652+6033A>C)
c.491+23971A>C (n.491+23971A>C)
c.602A>C (n.602A>C)
c.647+6033A>C (n.647+6033A>C)
c.668A>C (n.668A>C)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.-104+24916T>G (n.-104+24916T>G)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.856A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206930A>GCA340728110C1orf141,IL23Rc.549A>G (n.549A>G)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.492-12644A>G (n.492-12644A>G)
c.652+6033A>G (n.652+6033A>G)
c.491+23971A>G (n.491+23971A>G)
c.602A>G (n.602A>G)
c.647+6033A>G (n.647+6033A>G)
c.668A>G (n.668A>G)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.-104+24916T>C (n.-104+24916T>C)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.856A>G
1g.67206930A>TCA340728111C1orf141,IL23Rc.549A>T (n.549A>T)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.492-12644A>T (n.492-12644A>T)
c.652+6033A>T (n.652+6033A>T)
c.491+23971A>T (n.491+23971A>T)
c.602A>T (n.602A>T)
c.647+6033A>T (n.647+6033A>T)
c.668A>T (n.668A>T)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.-104+24916T>A (n.-104+24916T>A)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
n.856A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206931T>ACA340728115C1orf141,IL23Rc.550T>A (n.550T>A)
c.513T>A (p.His171Gln)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.492-12643T>A (n.492-12643T>A)
c.652+6034T>A (n.652+6034T>A)
c.491+23972T>A (n.491+23972T>A)
c.603T>A (n.603T>A)
c.647+6034T>A (n.647+6034T>A)
c.669T>A (n.669T>A)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.-104+24915A>T (n.-104+24915A>T)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
n.857T>A
1g.67206931T>CCA340728114C1orf141,IL23Rc.550T>C (n.550T>C)
c.513T>C (p.His171=)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.492-12643T>C (n.492-12643T>C)
c.652+6034T>C (n.652+6034T>C)
c.491+23972T>C (n.491+23972T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
c.647+6034T>C (n.647+6034T>C)
c.669T>C (n.669T>C)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.-104+24915A>G (n.-104+24915A>G)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.857T>C
1g.67206931T>GCA340728113C1orf141,IL23Rc.550T>G (n.550T>G)
c.513T>G (p.His171Gln)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.492-12643T>G (n.492-12643T>G)
c.652+6034T>G (n.652+6034T>G)
c.491+23972T>G (n.491+23972T>G)
c.603T>G (n.603T>G)
c.647+6034T>G (n.647+6034T>G)
c.669T>G (n.669T>G)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.-104+24915A>C (n.-104+24915A>C)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
n.857T>G
1g.67206932T>ACA418269536C1orf141,IL23Rc.551T>A (n.551T>A)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.675T>A (p.Ile225=)
c.492-12642T>A (n.492-12642T>A)
c.652+6035T>A (n.652+6035T>A)
c.491+23973T>A (n.491+23973T>A)
c.604T>A (n.604T>A)
c.647+6035T>A (n.647+6035T>A)
c.670T>A (n.670T>A)
c.66T>A (p.Ile22=)
c.-104+24914A>T (n.-104+24914A>T)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.765T>A (p.Ile255=)
n.858T>A
1g.67206932T>CCA899796C1orf141,IL23Rc.551T>C (n.551T>C)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.675T>C (p.Ile225=)
c.492-12642T>C (n.492-12642T>C)
c.652+6035T>C (n.652+6035T>C)
c.491+23973T>C (n.491+23973T>C)
c.604T>C (n.604T>C)
c.647+6035T>C (n.647+6035T>C)
c.670T>C (n.670T>C)
c.66T>C (p.Ile22=)
c.-104+24914A>G (n.-104+24914A>G)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.765T>C (p.Ile255=)
n.858T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67206932T>GCA23532598C1orf141,IL23Rc.551T>G (n.551T>G)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.492-12642T>G (n.492-12642T>G)
c.652+6035T>G (n.652+6035T>G)
c.491+23973T>G (n.491+23973T>G)
c.604T>G (n.604T>G)
c.647+6035T>G (n.647+6035T>G)
c.670T>G (n.670T>G)
c.66T>G (p.Ile22Met)
c.-104+24914A>C (n.-104+24914A>C)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.765T>G (p.Ile255Met)
n.858T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.67206932T=CA1173042431C1orf141,IL23Rc.551T= (n.551T=)
c.514T= (p.Phe172=)
c.675T= (p.Ile225=)
c.492-12642T= (n.492-12642T=)
c.652+6035T= (n.652+6035T=)
c.491+23973T= (n.491+23973T=)
c.604T= (n.604T=)
c.647+6035T= (n.647+6035T=)
c.670T= (n.670T=)
c.66T= (p.Ile22=)
c.-104+24914A= (n.-104+24914A=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.765T= (p.Ile255=)
n.858T=
1g.67206933T>ACA340728118C1orf141,IL23Rc.552T>A (n.552T>A)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.492-12641T>A (n.492-12641T>A)
c.652+6036T>A (n.652+6036T>A)
c.491+23974T>A (n.491+23974T>A)
c.605T>A (n.605T>A)
c.647+6036T>A (n.647+6036T>A)
c.671T>A (n.671T>A)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.-104+24913A>T (n.-104+24913A>T)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.859T>A
1g.67206933T>CCA340728120C1orf141,IL23Rc.552T>C (n.552T>C)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.492-12641T>C (n.492-12641T>C)
c.652+6036T>C (n.652+6036T>C)
c.491+23974T>C (n.491+23974T>C)
c.605T>C (n.605T>C)
c.647+6036T>C (n.647+6036T>C)
c.671T>C (n.671T>C)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-104+24913A>G (n.-104+24913A>G)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.859T>C
1g.67206933T>GCA340728122C1orf141,IL23Rc.552T>G (n.552T>G)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.492-12641T>G (n.492-12641T>G)
c.652+6036T>G (n.652+6036T>G)
c.491+23974T>G (n.491+23974T>G)
c.605T>G (n.605T>G)
c.647+6036T>G (n.647+6036T>G)
c.671T>G (n.671T>G)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.-104+24913A>C (n.-104+24913A>C)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.859T>G
1g.67206933_67206934delinsTCCA1173042432C1orf141,IL23Rc.552_553delinsTC (n.552_553delinsTC)
c.515_516delinsTC (p.Phe172=)
c.676_677delinsTC (p.Ser226=)
c.492-12641_492-12640delinsTC (n.492-12641_492-12640delinsTC)
c.652+6036_652+6037delinsTC (n.652+6036_652+6037delinsTC)
c.491+23974_491+23975delinsTC (n.491+23974_491+23975delinsTC)
c.605_606delinsTC (n.605_606delinsTC)
c.647+6036_647+6037delinsTC (n.647+6036_647+6037delinsTC)
c.671_672delinsTC (n.671_672delinsTC)
c.67_68delinsTC (p.Ser23=)
c.-104+24912_-104+24913delinsGA (n.-104+24912_-104+24913delinsGA)
c.-87_-86delinsTC (n.-87_-86delinsTC)
c.766_767delinsTC (p.Ser256=)
n.859_860delinsTC
1g.67206934C>ACA340728124C1orf141,IL23Rc.553C>A (n.553C>A)
c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.492-12640C>A (n.492-12640C>A)
c.652+6037C>A (n.652+6037C>A)
c.491+23975C>A (n.491+23975C>A)
c.606C>A (n.606C>A)
c.647+6037C>A (n.647+6037C>A)
c.672C>A (n.672C>A)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.-104+24912G>T (n.-104+24912G>T)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.860C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206934C>GCA340728125C1orf141,IL23Rc.553C>G (n.553C>G)
c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.492-12640C>G (n.492-12640C>G)
c.652+6037C>G (n.652+6037C>G)
c.491+23975C>G (n.491+23975C>G)
c.606C>G (n.606C>G)
c.647+6037C>G (n.647+6037C>G)
c.672C>G (n.672C>G)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.-104+24912G>C (n.-104+24912G>C)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.860C>G
 COSMIC
1g.67206934C>TCA340728126C1orf141,IL23Rc.553C>T (n.553C>T)
c.516C>T (p.Phe172=)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.492-12640C>T (n.492-12640C>T)
c.652+6037C>T (n.652+6037C>T)
c.491+23975C>T (n.491+23975C>T)
c.606C>T (n.606C>T)
c.647+6037C>T (n.647+6037C>T)
c.672C>T (n.672C>T)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.-104+24912G>A (n.-104+24912G>A)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.860C>T
 gnomAD v4
1g.67206935delCA1002751837C1orf141,IL23Rc.554del (n.554del)
c.517del (p.Gln173ArgfsTer?)
c.678del (p.Arg227GlyfsTer5)
c.492-12639del (n.492-12639del)
c.652+6038del (n.652+6038del)
c.491+23976del (n.491+23976del)
c.607del (n.607del)
c.647+6038del (n.647+6038del)
c.673del (n.673del)
c.69del (p.Arg24GlyfsTer5)
c.-104+24912del (n.-104+24912del)
c.-85del (n.-85del)
c.768del (p.Arg257GlyfsTer5)
n.861del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206935C>ACA418269537C1orf141,IL23Rc.554C>A (n.554C>A)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.678C>A (p.Ser226=)
c.492-12639C>A (n.492-12639C>A)
c.652+6038C>A (n.652+6038C>A)
c.491+23976C>A (n.491+23976C>A)
c.607C>A (n.607C>A)
c.647+6038C>A (n.647+6038C>A)
c.673C>A (n.673C>A)
c.69C>A (p.Ser23=)
c.-104+24911G>T (n.-104+24911G>T)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.768C>A (p.Ser256=)
n.861C>A
1g.67206935C=CA1173042433C1orf141,IL23Rc.554C= (n.554C=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.678C= (p.Ser226=)
c.492-12639C= (n.492-12639C=)
c.652+6038C= (n.652+6038C=)
c.491+23976C= (n.491+23976C=)
c.607C= (n.607C=)
c.647+6038C= (n.647+6038C=)
c.673C= (n.673C=)
c.69C= (p.Ser23=)
c.-104+24911G= (n.-104+24911G=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.768C= (p.Ser256=)
n.861C=
1g.67206935C>GCA418269538C1orf141,IL23Rc.554C>G (n.554C>G)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.678C>G (p.Ser226=)
c.492-12639C>G (n.492-12639C>G)
c.652+6038C>G (n.652+6038C>G)
c.491+23976C>G (n.491+23976C>G)
c.607C>G (n.607C>G)
c.647+6038C>G (n.647+6038C>G)
c.673C>G (n.673C>G)
c.69C>G (p.Ser23=)
c.-104+24911G>C (n.-104+24911G>C)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.768C>G (p.Ser256=)
n.861C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206935C>TCA418269539C1orf141,IL23Rc.554C>T (n.554C>T)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.492-12639C>T (n.492-12639C>T)
c.652+6038C>T (n.652+6038C>T)
c.491+23976C>T (n.491+23976C>T)
c.607C>T (n.607C>T)
c.647+6038C>T (n.647+6038C>T)
c.673C>T (n.673C>T)
c.69C>T (p.Ser23=)
c.-104+24911G>A (n.-104+24911G>A)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.768C>T (p.Ser256=)
n.861C>T
1g.67206936A=CA1173042434C1orf141,IL23Rc.555A= (n.555A=)
c.518A= (p.Gln173=)
c.679A= (p.Arg227=)
c.492-12638A= (n.492-12638A=)
c.652+6039A= (n.652+6039A=)
c.491+23977A= (n.491+23977A=)
c.608A= (n.608A=)
c.647+6039A= (n.647+6039A=)
c.674A= (n.674A=)
c.70A= (p.Arg24=)
c.-104+24910T= (n.-104+24910T=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.769A= (p.Arg257=)
n.862A=
1g.67206936A>CCA418269540C1orf141,IL23Rc.555A>C (n.555A>C)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.679A>C (p.Arg227=)
c.492-12638A>C (n.492-12638A>C)
c.652+6039A>C (n.652+6039A>C)
c.491+23977A>C (n.491+23977A>C)
c.608A>C (n.608A>C)
c.647+6039A>C (n.647+6039A>C)
c.674A>C (n.674A>C)
c.70A>C (p.Arg24=)
c.-104+24910T>G (n.-104+24910T>G)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.769A>C (p.Arg257=)
n.862A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206936A>GCA340728128C1orf141,IL23Rc.555A>G (n.555A>G)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.492-12638A>G (n.492-12638A>G)
c.652+6039A>G (n.652+6039A>G)
c.491+23977A>G (n.491+23977A>G)
c.608A>G (n.608A>G)
c.647+6039A>G (n.647+6039A>G)
c.674A>G (n.674A>G)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.-104+24910T>C (n.-104+24910T>C)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
n.862A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.67206936A>TCA340728129C1orf141,IL23Rc.555A>T (n.555A>T)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
c.492-12638A>T (n.492-12638A>T)
c.652+6039A>T (n.652+6039A>T)
c.491+23977A>T (n.491+23977A>T)
c.608A>T (n.608A>T)
c.647+6039A>T (n.647+6039A>T)
c.674A>T (n.674A>T)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.-104+24910T>A (n.-104+24910T>A)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.769A>T (p.Arg257Trp)
n.862A>T
1g.67206937G>ACA340728131C1orf141,IL23Rc.556G>A (n.556G>A)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.492-12637G>A (n.492-12637G>A)
c.652+6040G>A (n.652+6040G>A)
c.491+23978G>A (n.491+23978G>A)
c.609G>A (n.609G>A)
c.647+6040G>A (n.647+6040G>A)
c.675G>A (n.675G>A)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.-104+24909C>T (n.-104+24909C>T)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
n.863G>A
1g.67206937G>CCA340728133C1orf141,IL23Rc.556G>C (n.556G>C)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.492-12637G>C (n.492-12637G>C)
c.652+6040G>C (n.652+6040G>C)
c.491+23978G>C (n.491+23978G>C)
c.609G>C (n.609G>C)
c.647+6040G>C (n.647+6040G>C)
c.675G>C (n.675G>C)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.-104+24909C>G (n.-104+24909C>G)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
n.863G>C
 gnomAD v4
1g.67206937G>TCA340728134C1orf141,IL23Rc.556G>T (n.556G>T)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.680G>T (p.Arg227Met)
c.492-12637G>T (n.492-12637G>T)
c.652+6040G>T (n.652+6040G>T)
c.491+23978G>T (n.491+23978G>T)
c.609G>T (n.609G>T)
c.647+6040G>T (n.647+6040G>T)
c.675G>T (n.675G>T)
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.-104+24909C>A (n.-104+24909C>A)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.770G>T (p.Arg257Met)
n.863G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206939delCA2697552465C1orf141,IL23Rc.558del (n.558del)
c.521del (p.Gly174AlafsTer?)
c.682del (p.Ala228LeufsTer4)
c.492-12635del (n.492-12635del)
c.652+6042del (n.652+6042del)
c.491+23980del (n.491+23980del)
c.611del (n.611del)
c.647+6042del (n.647+6042del)
c.677del (n.677del)
c.73del (p.Ala25LeufsTer4)
c.-104+24909del (n.-104+24909del)
c.-81del (n.-81del)
c.772del (p.Ala258LeufsTer4)
n.865del
 ClinVar
1g.67206938G>ACA899797C1orf141,IL23Rc.557G>A (n.557G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.681G>A (p.Arg227=)
c.492-12636G>A (n.492-12636G>A)
c.652+6041G>A (n.652+6041G>A)
c.491+23979G>A (n.491+23979G>A)
c.610G>A (n.610G>A)
c.647+6041G>A (n.647+6041G>A)
c.676G>A (n.676G>A)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.-104+24908C>T (n.-104+24908C>T)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.771G>A (p.Arg257=)
n.864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67206938G>CCA340728137C1orf141,IL23Rc.557G>C (n.557G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
c.492-12636G>C (n.492-12636G>C)
c.652+6041G>C (n.652+6041G>C)
c.491+23979G>C (n.491+23979G>C)
c.610G>C (n.610G>C)
c.647+6041G>C (n.647+6041G>C)
c.676G>C (n.676G>C)
c.72G>C (p.Arg24Ser)
c.-104+24908C>G (n.-104+24908C>G)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.771G>C (p.Arg257Ser)
n.864G>C
1g.67206938G=CA1173042435C1orf141,IL23Rc.557G= (n.557G=)
c.520G= (p.Gly174=)
c.681G= (p.Arg227=)
c.492-12636G= (n.492-12636G=)
c.652+6041G= (n.652+6041G=)
c.491+23979G= (n.491+23979G=)
c.610G= (n.610G=)
c.647+6041G= (n.647+6041G=)
c.676G= (n.676G=)
c.72G= (p.Arg24=)
c.-104+24908C= (n.-104+24908C=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.771G= (p.Arg257=)
n.864G=
1g.67206938G>TCA340728135C1orf141,IL23Rc.557G>T (n.557G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
c.492-12636G>T (n.492-12636G>T)
c.652+6041G>T (n.652+6041G>T)
c.491+23979G>T (n.491+23979G>T)
c.610G>T (n.610G>T)
c.647+6041G>T (n.647+6041G>T)
c.676G>T (n.676G>T)
c.72G>T (p.Arg24Ser)
c.-104+24908C>A (n.-104+24908C>A)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.771G>T (p.Arg257Ser)
n.864G>T
1g.67206939G>ACA340728139C1orf141,IL23Rc.558G>A (n.558G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.492-12635G>A (n.492-12635G>A)
c.652+6042G>A (n.652+6042G>A)
c.491+23980G>A (n.491+23980G>A)
c.611G>A (n.611G>A)
c.647+6042G>A (n.647+6042G>A)
c.677G>A (n.677G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-104+24907C>T (n.-104+24907C>T)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.865G>A
1g.67206939G>CCA340728141C1orf141,IL23Rc.558G>C (n.558G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.492-12635G>C (n.492-12635G>C)
c.652+6042G>C (n.652+6042G>C)
c.491+23980G>C (n.491+23980G>C)
c.611G>C (n.611G>C)
c.647+6042G>C (n.647+6042G>C)
c.677G>C (n.677G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-104+24907C>G (n.-104+24907C>G)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.865G>C
1g.67206939G>TCA340728142C1orf141,IL23Rc.558G>T (n.558G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.492-12635G>T (n.492-12635G>T)
c.652+6042G>T (n.652+6042G>T)
c.491+23980G>T (n.491+23980G>T)
c.611G>T (n.611G>T)
c.647+6042G>T (n.647+6042G>T)
c.677G>T (n.677G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-104+24907C>A (n.-104+24907C>A)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.865G>T
1g.67206940C>ACA340728144C1orf141,IL23Rc.559C>A (n.559C>A)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.492-12634C>A (n.492-12634C>A)
c.652+6043C>A (n.652+6043C>A)
c.491+23981C>A (n.491+23981C>A)
c.612C>A (n.612C>A)
c.647+6043C>A (n.647+6043C>A)
c.678C>A (n.678C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-104+24906G>T (n.-104+24906G>T)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
n.866C>A
1g.67206940C>GCA340728145C1orf141,IL23Rc.559C>G (n.559C>G)
c.522C>G (p.Gly174=)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.492-12634C>G (n.492-12634C>G)
c.652+6043C>G (n.652+6043C>G)
c.491+23981C>G (n.491+23981C>G)
c.612C>G (n.612C>G)
c.647+6043C>G (n.647+6043C>G)
c.678C>G (n.678C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-104+24906G>C (n.-104+24906G>C)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.866C>G
1g.67206940C>TCA340728146C1orf141,IL23Rc.559C>T (n.559C>T)
c.522C>T (p.Gly174=)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.492-12634C>T (n.492-12634C>T)
c.652+6043C>T (n.652+6043C>T)
c.491+23981C>T (n.491+23981C>T)
c.612C>T (n.612C>T)
c.647+6043C>T (n.647+6043C>T)
c.678C>T (n.678C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-104+24906G>A (n.-104+24906G>A)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.866C>T
1g.67206940_67206941insCTAGCCTTGTCA2545498102C1orf141,IL23Rc.559_560insCTAGCCTTGT (n.559_560insCTAGCCTTGT)
c.522_523insCTAGCCTTGT (p.Ter175LeuextTer7)
c.683_684insCTAGCCTTGT (p.Glu229Ter)
c.492-12634_492-12633insCTAGCCTTGT (n.492-12634_492-12633insCTAGCCTTGT)
c.652+6043_652+6044insCTAGCCTTGT (n.652+6043_652+6044insCTAGCCTTGT)
c.491+23981_491+23982insCTAGCCTTGT (n.491+23981_491+23982insCTAGCCTTGT)
c.612_613insCTAGCCTTGT (n.612_613insCTAGCCTTGT)
c.647+6043_647+6044insCTAGCCTTGT (n.647+6043_647+6044insCTAGCCTTGT)
c.678_679insCTAGCCTTGT (n.678_679insCTAGCCTTGT)
c.74_75insCTAGCCTTGT (p.Glu26Ter)
c.-104+24905_-104+24906insACAAGGCTAG (n.-104+24905_-104+24906insACAAGGCTAG)
c.-80_-79insCTAGCCTTGT (n.-80_-79insCTAGCCTTGT)
c.773_774insCTAGCCTTGT (p.Glu259Ter)
n.866_867insCTAGCCTTGT
1g.67206941T>ACA418269541C1orf141,IL23Rc.560T>A (n.560T>A)
c.523T>A (p.Ter175Arg)
c.684T>A (p.Ala228=)
c.492-12633T>A (n.492-12633T>A)
c.652+6044T>A (n.652+6044T>A)
c.491+23982T>A (n.491+23982T>A)
c.613T>A (n.613T>A)
c.647+6044T>A (n.647+6044T>A)
c.679T>A (n.679T>A)
c.75T>A (p.Ala25=)
c.-104+24905A>T (n.-104+24905A>T)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.774T>A (p.Ala258=)
n.867T>A
1g.67206941T>CCA418269542C1orf141,IL23Rc.560T>C (n.560T>C)
c.523T>C (p.Ter175Arg)
c.684T>C (p.Ala228=)
c.492-12633T>C (n.492-12633T>C)
c.652+6044T>C (n.652+6044T>C)
c.491+23982T>C (n.491+23982T>C)
c.613T>C (n.613T>C)
c.647+6044T>C (n.647+6044T>C)
c.679T>C (n.679T>C)
c.75T>C (p.Ala25=)
c.-104+24905A>G (n.-104+24905A>G)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.774T>C (p.Ala258=)
n.867T>C
1g.67206941T>GCA418269543C1orf141,IL23Rc.560T>G (n.560T>G)
c.523T>G (p.Ter175Gly)
c.684T>G (p.Ala228=)
c.492-12633T>G (n.492-12633T>G)
c.652+6044T>G (n.652+6044T>G)
c.491+23982T>G (n.491+23982T>G)
c.613T>G (n.613T>G)
c.647+6044T>G (n.647+6044T>G)
c.679T>G (n.679T>G)
c.75T>G (p.Ala25=)
c.-104+24905A>C (n.-104+24905A>C)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.774T>G (p.Ala258=)
n.867T>G
1g.67206942G>ACA340728148C1orf141,IL23Rc.561G>A (n.561G>A)
c.524G>A (p.Ter175=)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.492-12632G>A (n.492-12632G>A)
c.652+6045G>A (n.652+6045G>A)
c.491+23983G>A (n.491+23983G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
c.647+6045G>A (n.647+6045G>A)
c.680G>A (n.680G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-104+24904C>T (n.-104+24904C>T)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.868G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.67206942G>CCA340728151C1orf141,IL23Rc.561G>C (n.561G>C)
c.524G>C (p.Ter175Ser)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.492-12632G>C (n.492-12632G>C)
c.652+6045G>C (n.652+6045G>C)
c.491+23983G>C (n.491+23983G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
c.647+6045G>C (n.647+6045G>C)
c.680G>C (n.680G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-104+24904C>G (n.-104+24904C>G)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.868G>C
1g.67206942G>TCA340728150C1orf141,IL23Rc.561G>T (n.561G>T)
c.524G>T (p.Ter175Leu)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.492-12632G>T (n.492-12632G>T)
c.652+6045G>T (n.652+6045G>T)
c.491+23983G>T (n.491+23983G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.647+6045G>T (n.647+6045G>T)
c.680G>T (n.680G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-104+24904C>A (n.-104+24904C>A)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.868G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206943A=CA1173042436C1orf141,IL23Rc.562A= (n.562A=)
c.525A= (p.Ter175=)
c.686A= (p.Glu229=)
c.492-12631A= (n.492-12631A=)
c.652+6046A= (n.652+6046A=)
c.491+23984A= (n.491+23984A=)
c.615A= (n.615A=)
c.647+6046A= (n.647+6046A=)
c.681A= (n.681A=)
c.77A= (p.Glu26=)
c.-104+24903T= (n.-104+24903T=)
c.-77A= (n.-77A=)
c.776A= (p.Glu259=)
n.869A=
1g.67206943A>CCA340728153C1orf141,IL23Rc.562A>C (n.562A>C)
c.525A>C (p.Ter175Cys)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.492-12631A>C (n.492-12631A>C)
c.652+6046A>C (n.652+6046A>C)
c.491+23984A>C (n.491+23984A>C)
c.615A>C (n.615A>C)
c.647+6046A>C (n.647+6046A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-104+24903T>G (n.-104+24903T>G)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.869A>C
1g.67206943A>GCA340728155C1orf141,IL23Rc.562A>G (n.562A>G)
c.525A>G (p.Ter175Trp)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.492-12631A>G (n.492-12631A>G)
c.652+6046A>G (n.652+6046A>G)
c.491+23984A>G (n.491+23984A>G)
c.615A>G (n.615A>G)
c.647+6046A>G (n.647+6046A>G)
c.681A>G (n.681A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-104+24903T>C (n.-104+24903T>C)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.869A>G
 dbSNP
1g.67206943A>TCA340728156C1orf141,IL23Rc.562A>T (n.562A>T)
c.525A>T (p.Ter175Cys)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.492-12631A>T (n.492-12631A>T)
c.652+6046A>T (n.652+6046A>T)
c.491+23984A>T (n.491+23984A>T)
c.615A>T (n.615A>T)
c.647+6046A>T (n.647+6046A>T)
c.681A>T (n.681A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-104+24903T>A (n.-104+24903T>A)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.869A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206944G>ACA418269544C1orf141,IL23Rc.563G>A (n.563G>A)
c.526G>A (n.526G>A)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.492-12630G>A (n.492-12630G>A)
c.652+6047G>A (n.652+6047G>A)
c.491+23985G>A (n.491+23985G>A)
c.616G>A (n.616G>A)
c.647+6047G>A (n.647+6047G>A)
c.682G>A (n.682G>A)
c.78G>A (p.Glu26=)
c.-104+24902C>T (n.-104+24902C>T)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.777G>A (p.Glu259=)
n.870G>A
1g.67206944G>CCA340728157C1orf141,IL23Rc.563G>C (n.563G>C)
c.526G>C (n.526G>C)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.492-12630G>C (n.492-12630G>C)
c.652+6047G>C (n.652+6047G>C)
c.491+23985G>C (n.491+23985G>C)
c.616G>C (n.616G>C)
c.647+6047G>C (n.647+6047G>C)
c.682G>C (n.682G>C)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.-104+24902C>G (n.-104+24902C>G)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.870G>C
1g.67206944G>TCA340728158C1orf141,IL23Rc.563G>T (n.563G>T)
c.526G>T (n.526G>T)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.492-12630G>T (n.492-12630G>T)
c.652+6047G>T (n.652+6047G>T)
c.491+23985G>T (n.491+23985G>T)
c.616G>T (n.616G>T)
c.647+6047G>T (n.647+6047G>T)
c.682G>T (n.682G>T)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.-104+24902C>A (n.-104+24902C>A)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.870G>T
1g.67206945A>CCA340728163C1orf141,IL23Rc.564A>C (n.564A>C)
c.527A>C (n.527A>C)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.492-12629A>C (n.492-12629A>C)
c.652+6048A>C (n.652+6048A>C)
c.491+23986A>C (n.491+23986A>C)
c.617A>C (n.617A>C)
c.647+6048A>C (n.647+6048A>C)
c.683A>C (n.683A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-104+24901T>G (n.-104+24901T>G)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.871A>C
1g.67206945A>GCA340728164C1orf141,IL23Rc.564A>G (n.564A>G)
c.527A>G (n.527A>G)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.492-12629A>G (n.492-12629A>G)
c.652+6048A>G (n.652+6048A>G)
c.491+23986A>G (n.491+23986A>G)
c.617A>G (n.617A>G)
c.647+6048A>G (n.647+6048A>G)
c.683A>G (n.683A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-104+24901T>C (n.-104+24901T>C)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.871A>G
1g.67206945A>TCA340728161C1orf141,IL23Rc.564A>T (n.564A>T)
c.527A>T (n.527A>T)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.492-12629A>T (n.492-12629A>T)
c.652+6048A>T (n.652+6048A>T)
c.491+23986A>T (n.491+23986A>T)
c.617A>T (n.617A>T)
c.647+6048A>T (n.647+6048A>T)
c.683A>T (n.683A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-104+24901T>A (n.-104+24901T>A)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.871A>T
1g.67206946C>ACA340728166C1orf141,IL23Rc.565C>A (n.565C>A)
c.528C>A (n.528C>A)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.492-12628C>A (n.492-12628C>A)
c.652+6049C>A (n.652+6049C>A)
c.491+23987C>A (n.491+23987C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
c.647+6049C>A (n.647+6049C>A)
c.684C>A (n.684C>A)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.-104+24900G>T (n.-104+24900G>T)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.872C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.67206946C=CA1173042437C1orf141,IL23Rc.565C= (n.565C=)
c.528C= (n.528C=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.492-12628C= (n.492-12628C=)
c.652+6049C= (n.652+6049C=)
c.491+23987C= (n.491+23987C=)
c.618C= (n.618C=)
c.647+6049C= (n.647+6049C=)
c.684C= (n.684C=)
c.80C= (p.Thr27=)
c.-104+24900G= (n.-104+24900G=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.779C= (p.Thr260=)
n.872C=
1g.67206946C>GCA340728169C1orf141,IL23Rc.565C>G (n.565C>G)
c.528C>G (n.528C>G)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.492-12628C>G (n.492-12628C>G)
c.652+6049C>G (n.652+6049C>G)
c.491+23987C>G (n.491+23987C>G)
c.618C>G (n.618C>G)
c.647+6049C>G (n.647+6049C>G)
c.684C>G (n.684C>G)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.-104+24900G>C (n.-104+24900G>C)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.872C>G
 ClinVar
1g.67206946C>TCA340728168C1orf141,IL23Rc.565C>T (n.565C>T)
c.528C>T (n.528C>T)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.492-12628C>T (n.492-12628C>T)
c.652+6049C>T (n.652+6049C>T)
c.491+23987C>T (n.491+23987C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
c.647+6049C>T (n.647+6049C>T)
c.684C>T (n.684C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-104+24900G>A (n.-104+24900G>A)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.872C>T
1g.67206947T>ACA418269545C1orf141,IL23Rc.566T>A (n.566T>A)
c.529T>A (n.529T>A)
c.690T>A (p.Thr230=)
c.492-12627T>A (n.492-12627T>A)
c.652+6050T>A (n.652+6050T>A)
c.491+23988T>A (n.491+23988T>A)
c.619T>A (n.619T>A)
c.647+6050T>A (n.647+6050T>A)
c.685T>A (n.685T>A)
c.81T>A (p.Thr27=)
c.-104+24899A>T (n.-104+24899A>T)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.780T>A (p.Thr260=)
n.873T>A
1g.67206947T>CCA418269546C1orf141,IL23Rc.566T>C (n.566T>C)
c.529T>C (n.529T>C)
c.690T>C (p.Thr230=)
c.492-12627T>C (n.492-12627T>C)
c.652+6050T>C (n.652+6050T>C)
c.491+23988T>C (n.491+23988T>C)
c.619T>C (n.619T>C)
c.647+6050T>C (n.647+6050T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
c.81T>C (p.Thr27=)
c.-104+24899A>G (n.-104+24899A>G)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.780T>C (p.Thr260=)
n.873T>C
1g.67206947T>GCA418269547C1orf141,IL23Rc.566T>G (n.566T>G)
c.529T>G (n.529T>G)
c.690T>G (p.Thr230=)
c.492-12627T>G (n.492-12627T>G)
c.652+6050T>G (n.652+6050T>G)
c.491+23988T>G (n.491+23988T>G)
c.619T>G (n.619T>G)
c.647+6050T>G (n.647+6050T>G)
c.685T>G (n.685T>G)
c.81T>G (p.Thr27=)
c.-104+24899A>C (n.-104+24899A>C)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.780T>G (p.Thr260=)
n.873T>G
1g.67206948A=CA1173042438C1orf141,IL23Rc.567A= (n.567A=)
c.530A= (n.530A=)
c.691A= (p.Ile231=)
c.492-12626A= (n.492-12626A=)
c.652+6051A= (n.652+6051A=)
c.491+23989A= (n.491+23989A=)
c.620A= (n.620A=)
c.647+6051A= (n.647+6051A=)
c.686A= (n.686A=)
c.82A= (p.Ile28=)
c.-104+24898T= (n.-104+24898T=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.781A= (p.Ile261=)
n.874A=
1g.67206948A>CCA340728170C1orf141,IL23Rc.567A>C (n.567A>C)
c.530A>C (n.530A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.492-12626A>C (n.492-12626A>C)
c.652+6051A>C (n.652+6051A>C)
c.491+23989A>C (n.491+23989A>C)
c.620A>C (n.620A>C)
c.647+6051A>C (n.647+6051A>C)
c.686A>C (n.686A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.-104+24898T>G (n.-104+24898T>G)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.874A>C
1g.67206948A>GCA899798C1orf141,IL23Rc.567A>G (n.567A>G)
c.530A>G (n.530A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.492-12626A>G (n.492-12626A>G)
c.652+6051A>G (n.652+6051A>G)
c.491+23989A>G (n.491+23989A>G)
c.620A>G (n.620A>G)
c.647+6051A>G (n.647+6051A>G)
c.686A>G (n.686A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.-104+24898T>C (n.-104+24898T>C)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.874A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206948A>TCA340728171C1orf141,IL23Rc.567A>T (n.567A>T)
c.530A>T (n.530A>T)
c.691A>T (p.Ile231Leu)
c.492-12626A>T (n.492-12626A>T)
c.652+6051A>T (n.652+6051A>T)
c.491+23989A>T (n.491+23989A>T)
c.620A>T (n.620A>T)
c.647+6051A>T (n.647+6051A>T)
c.686A>T (n.686A>T)
c.82A>T (p.Ile28Leu)
c.-104+24898T>A (n.-104+24898T>A)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.781A>T (p.Ile261Leu)
n.874A>T
1g.67206949T>ACA340728173C1orf141,IL23Rc.568T>A (n.568T>A)
c.531T>A (n.531T>A)
c.692T>A (p.Ile231Lys)
c.492-12625T>A (n.492-12625T>A)
c.652+6052T>A (n.652+6052T>A)
c.491+23990T>A (n.491+23990T>A)
c.621T>A (n.621T>A)
c.647+6052T>A (n.647+6052T>A)
c.687T>A (n.687T>A)
c.83T>A (p.Ile28Lys)
c.-104+24897A>T (n.-104+24897A>T)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.782T>A (p.Ile261Lys)
n.875T>A
1g.67206949T>CCA340728174C1orf141,IL23Rc.568T>C (n.568T>C)
c.531T>C (n.531T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.492-12625T>C (n.492-12625T>C)
c.652+6052T>C (n.652+6052T>C)
c.491+23990T>C (n.491+23990T>C)
c.621T>C (n.621T>C)
c.647+6052T>C (n.647+6052T>C)
c.687T>C (n.687T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.-104+24897A>G (n.-104+24897A>G)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.875T>C
1g.67206949T>GCA340728176C1orf141,IL23Rc.568T>G (n.568T>G)
c.531T>G (n.531T>G)
c.692T>G (p.Ile231Arg)
c.492-12625T>G (n.492-12625T>G)
c.652+6052T>G (n.652+6052T>G)
c.491+23990T>G (n.491+23990T>G)
c.621T>G (n.621T>G)
c.647+6052T>G (n.647+6052T>G)
c.687T>G (n.687T>G)
c.83T>G (p.Ile28Arg)
c.-104+24897A>C (n.-104+24897A>C)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.782T>G (p.Ile261Arg)
n.875T>G
1g.67206950A>CCA418269548C1orf141,IL23Rc.569A>C (n.569A>C)
c.532A>C (n.532A>C)
c.693A>C (p.Ile231=)
c.492-12624A>C (n.492-12624A>C)
c.652+6053A>C (n.652+6053A>C)
c.491+23991A>C (n.491+23991A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
c.647+6053A>C (n.647+6053A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.84A>C (p.Ile28=)
c.-104+24896T>G (n.-104+24896T>G)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.783A>C (p.Ile261=)
n.876A>C
1g.67206950A>GCA340728178C1orf141,IL23Rc.569A>G (n.569A>G)
c.532A>G (n.532A>G)
c.693A>G (p.Ile231Met)
c.492-12624A>G (n.492-12624A>G)
c.652+6053A>G (n.652+6053A>G)
c.491+23991A>G (n.491+23991A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
c.647+6053A>G (n.647+6053A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.84A>G (p.Ile28Met)
c.-104+24896T>C (n.-104+24896T>C)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.783A>G (p.Ile261Met)
n.876A>G
1g.67206950A>TCA418269549C1orf141,IL23Rc.569A>T (n.569A>T)
c.532A>T (n.532A>T)
c.693A>T (p.Ile231=)
c.492-12624A>T (n.492-12624A>T)
c.652+6053A>T (n.652+6053A>T)
c.491+23991A>T (n.491+23991A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
c.647+6053A>T (n.647+6053A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.84A>T (p.Ile28=)
c.-104+24896T>A (n.-104+24896T>A)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.783A>T (p.Ile261=)
n.876A>T
1g.67206951A>CCA340728179C1orf141,IL23Rc.570A>C (n.570A>C)
c.533A>C (n.533A>C)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.492-12623A>C (n.492-12623A>C)
c.652+6054A>C (n.652+6054A>C)
c.491+23992A>C (n.491+23992A>C)
c.623A>C (n.623A>C)
c.647+6054A>C (n.647+6054A>C)
c.689A>C (n.689A>C)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.-104+24895T>G (n.-104+24895T>G)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.784A>C (p.Asn262His)
n.877A>C
1g.67206951A>GCA340728181C1orf141,IL23Rc.570A>G (n.570A>G)
c.533A>G (n.533A>G)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.492-12623A>G (n.492-12623A>G)
c.652+6054A>G (n.652+6054A>G)
c.491+23992A>G (n.491+23992A>G)
c.623A>G (n.623A>G)
c.647+6054A>G (n.647+6054A>G)
c.689A>G (n.689A>G)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.-104+24895T>C (n.-104+24895T>C)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.877A>G
1g.67206951A>TCA340728182C1orf141,IL23Rc.570A>T (n.570A>T)
c.533A>T (n.533A>T)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.492-12623A>T (n.492-12623A>T)
c.652+6054A>T (n.652+6054A>T)
c.491+23992A>T (n.491+23992A>T)
c.623A>T (n.623A>T)
c.647+6054A>T (n.647+6054A>T)
c.689A>T (n.689A>T)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.-104+24895T>A (n.-104+24895T>A)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.877A>T
1g.67206952A>CCA340728187C1orf141,IL23Rc.571A>C (n.571A>C)
c.534A>C (n.534A>C)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.492-12622A>C (n.492-12622A>C)
c.652+6055A>C (n.652+6055A>C)
c.491+23993A>C (n.491+23993A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.647+6055A>C (n.647+6055A>C)
c.690A>C (n.690A>C)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.-104+24894T>G (n.-104+24894T>G)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.878A>C
1g.67206952A>GCA340728185C1orf141,IL23Rc.571A>G (n.571A>G)
c.534A>G (n.534A>G)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.492-12622A>G (n.492-12622A>G)
c.652+6055A>G (n.652+6055A>G)
c.491+23993A>G (n.491+23993A>G)
c.624A>G (n.624A>G)
c.647+6055A>G (n.647+6055A>G)
c.690A>G (n.690A>G)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.-104+24894T>C (n.-104+24894T>C)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.878A>G
1g.67206952A>TCA340728184C1orf141,IL23Rc.571A>T (n.571A>T)
c.534A>T (n.534A>T)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.492-12622A>T (n.492-12622A>T)
c.652+6055A>T (n.652+6055A>T)
c.491+23993A>T (n.491+23993A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
c.647+6055A>T (n.647+6055A>T)
c.690A>T (n.690A>T)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.-104+24894T>A (n.-104+24894T>A)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.878A>T
1g.67206953delCA645514979C1orf141,IL23Rc.572del (n.572del)
c.535del (n.535del)
c.696del (p.Asn232LysfsTer8)
c.492-12621del (n.492-12621del)
c.652+6056del (n.652+6056del)
c.491+23994del (n.491+23994del)
c.625del (n.625del)
c.647+6056del (n.647+6056del)
c.691del (n.691del)
c.87del (p.Asn29LysfsTer8)
c.-104+24893del (n.-104+24893del)
c.-67del (n.-67del)
c.786del (p.Asn262LysfsTer8)
n.879del
 COSMIC
1g.67206953T>ACA340728189C1orf141,IL23Rc.572T>A (n.572T>A)
c.535T>A (n.535T>A)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.492-12621T>A (n.492-12621T>A)
c.652+6056T>A (n.652+6056T>A)
c.491+23994T>A (n.491+23994T>A)
c.625T>A (n.625T>A)
c.647+6056T>A (n.647+6056T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.-104+24893A>T (n.-104+24893A>T)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.786T>A (p.Asn262Lys)
n.879T>A
1g.67206953T>CCA418269550C1orf141,IL23Rc.572T>C (n.572T>C)
c.535T>C (n.535T>C)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.492-12621T>C (n.492-12621T>C)
c.652+6056T>C (n.652+6056T>C)
c.491+23994T>C (n.491+23994T>C)
c.625T>C (n.625T>C)
c.647+6056T>C (n.647+6056T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.87T>C (p.Asn29=)
c.-104+24893A>G (n.-104+24893A>G)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.786T>C (p.Asn262=)
n.879T>C
1g.67206953T>GCA340728191C1orf141,IL23Rc.572T>G (n.572T>G)
c.535T>G (n.535T>G)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.492-12621T>G (n.492-12621T>G)
c.652+6056T>G (n.652+6056T>G)
c.491+23994T>G (n.491+23994T>G)
c.625T>G (n.625T>G)
c.647+6056T>G (n.647+6056T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.-104+24893A>C (n.-104+24893A>C)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.786T>G (p.Asn262Lys)
n.879T>G
1g.67206954G>ACA340728193C1orf141,IL23Rc.573G>A (n.573G>A)
c.536G>A (n.536G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.492-12620G>A (n.492-12620G>A)
c.652+6057G>A (n.652+6057G>A)
c.491+23995G>A (n.491+23995G>A)
c.626G>A (n.626G>A)
c.647+6057G>A (n.647+6057G>A)
c.692G>A (n.692G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-104+24892C>T (n.-104+24892C>T)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.880G>A
1g.67206954G>CCA340728195C1orf141,IL23Rc.573G>C (n.573G>C)
c.536G>C (n.536G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.492-12620G>C (n.492-12620G>C)
c.652+6057G>C (n.652+6057G>C)
c.491+23995G>C (n.491+23995G>C)
c.626G>C (n.626G>C)
c.647+6057G>C (n.647+6057G>C)
c.692G>C (n.692G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-104+24892C>G (n.-104+24892C>G)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.880G>C
1g.67206954G>TCA340728196C1orf141,IL23Rc.573G>T (n.573G>T)
c.536G>T (n.536G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.492-12620G>T (n.492-12620G>T)
c.652+6057G>T (n.652+6057G>T)
c.491+23995G>T (n.491+23995G>T)
c.626G>T (n.626G>T)
c.647+6057G>T (n.647+6057G>T)
c.692G>T (n.692G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-104+24892C>A (n.-104+24892C>A)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.880G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206955C>ACA340728199C1orf141,IL23Rc.574C>A (n.574C>A)
c.537C>A (n.537C>A)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.492-12619C>A (n.492-12619C>A)
c.652+6058C>A (n.652+6058C>A)
c.491+23996C>A (n.491+23996C>A)
c.627C>A (n.627C>A)
c.647+6058C>A (n.647+6058C>A)
c.693C>A (n.693C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-104+24891G>T (n.-104+24891G>T)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.881C>A
1g.67206955C=CA1173042439C1orf141,IL23Rc.574C= (n.574C=)
c.537C= (n.537C=)
c.698C= (p.Ala233=)
c.492-12619C= (n.492-12619C=)
c.652+6058C= (n.652+6058C=)
c.491+23996C= (n.491+23996C=)
c.627C= (n.627C=)
c.647+6058C= (n.647+6058C=)
c.693C= (n.693C=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.-104+24891G= (n.-104+24891G=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.788C= (p.Ala263=)
n.881C=
1g.67206955C>GCA340728200C1orf141,IL23Rc.574C>G (n.574C>G)
c.537C>G (n.537C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.492-12619C>G (n.492-12619C>G)
c.652+6058C>G (n.652+6058C>G)
c.491+23996C>G (n.491+23996C>G)
c.627C>G (n.627C>G)
c.647+6058C>G (n.647+6058C>G)
c.693C>G (n.693C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-104+24891G>C (n.-104+24891G>C)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.881C>G
1g.67206955C>TCA340728201C1orf141,IL23Rc.574C>T (n.574C>T)
c.537C>T (n.537C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.492-12619C>T (n.492-12619C>T)
c.652+6058C>T (n.652+6058C>T)
c.491+23996C>T (n.491+23996C>T)
c.627C>T (n.627C>T)
c.647+6058C>T (n.647+6058C>T)
c.693C>T (n.693C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-104+24891G>A (n.-104+24891G>A)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.881C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.67206956T>ACA418269552C1orf141,IL23Rc.575T>A (n.575T>A)
c.538T>A (n.538T>A)
c.699T>A (p.Ala233=)
c.492-12618T>A (n.492-12618T>A)
c.652+6059T>A (n.652+6059T>A)
c.491+23997T>A (n.491+23997T>A)
c.628T>A (n.628T>A)
c.647+6059T>A (n.647+6059T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
c.90T>A (p.Ala30=)
c.-104+24890A>T (n.-104+24890A>T)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.789T>A (p.Ala263=)
n.882T>A
1g.67206956T>CCA899799C1orf141,IL23Rc.575T>C (n.575T>C)
c.538T>C (n.538T>C)
c.699T>C (p.Ala233=)
c.492-12618T>C (n.492-12618T>C)
c.652+6059T>C (n.652+6059T>C)
c.491+23997T>C (n.491+23997T>C)
c.628T>C (n.628T>C)
c.647+6059T>C (n.647+6059T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.90T>C (p.Ala30=)
c.-104+24890A>G (n.-104+24890A>G)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.789T>C (p.Ala263=)
n.882T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67206956T>GCA418269551C1orf141,IL23Rc.575T>G (n.575T>G)
c.538T>G (n.538T>G)
c.699T>G (p.Ala233=)
c.492-12618T>G (n.492-12618T>G)
c.652+6059T>G (n.652+6059T>G)
c.491+23997T>G (n.491+23997T>G)
c.628T>G (n.628T>G)
c.647+6059T>G (n.647+6059T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
c.90T>G (p.Ala30=)
c.-104+24890A>C (n.-104+24890A>C)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.789T>G (p.Ala263=)
n.882T>G
1g.67206956T=CA1148473652C1orf141,IL23Rc.575T= (n.575T=)
c.538T= (n.538T=)
c.699T= (p.Ala233=)
c.492-12618T= (n.492-12618T=)
c.652+6059T= (n.652+6059T=)
c.491+23997T= (n.491+23997T=)
c.628T= (n.628T=)
c.647+6059T= (n.647+6059T=)
c.694T= (n.694T=)
c.90T= (p.Ala30=)
c.-104+24890A= (n.-104+24890A=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.789T= (p.Ala263=)
n.882T=
1g.67206957A=CA1173042440C1orf141,IL23Rc.576A= (n.576A=)
c.539A= (n.539A=)
c.700A= (p.Thr234=)
c.492-12617A= (n.492-12617A=)
c.652+6060A= (n.652+6060A=)
c.491+23998A= (n.491+23998A=)
c.629A= (n.629A=)
c.647+6060A= (n.647+6060A=)
c.695A= (n.695A=)
c.91A= (p.Thr31=)
c.-104+24889T= (n.-104+24889T=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.790A= (p.Thr264=)
n.883A=
1g.67206957A>CCA340728204C1orf141,IL23Rc.576A>C (n.576A>C)
c.539A>C (n.539A>C)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.492-12617A>C (n.492-12617A>C)
c.652+6060A>C (n.652+6060A>C)
c.491+23998A>C (n.491+23998A>C)
c.629A>C (n.629A>C)
c.647+6060A>C (n.647+6060A>C)
c.695A>C (n.695A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-104+24889T>G (n.-104+24889T>G)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.883A>C
1g.67206957A>GCA899800C1orf141,IL23Rc.576A>G (n.576A>G)
c.539A>G (n.539A>G)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.492-12617A>G (n.492-12617A>G)
c.652+6060A>G (n.652+6060A>G)
c.491+23998A>G (n.491+23998A>G)
c.629A>G (n.629A>G)
c.647+6060A>G (n.647+6060A>G)
c.695A>G (n.695A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-104+24889T>C (n.-104+24889T>C)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.883A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67206957A>TCA340728207C1orf141,IL23Rc.576A>T (n.576A>T)
c.539A>T (n.539A>T)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.492-12617A>T (n.492-12617A>T)
c.652+6060A>T (n.652+6060A>T)
c.491+23998A>T (n.491+23998A>T)
c.629A>T (n.629A>T)
c.647+6060A>T (n.647+6060A>T)
c.695A>T (n.695A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-104+24889T>A (n.-104+24889T>A)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.883A>T
1g.67206958C>ACA340728211C1orf141,IL23Rc.577C>A (n.577C>A)
c.540C>A (n.540C>A)
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.492-12616C>A (n.492-12616C>A)
c.652+6061C>A (n.652+6061C>A)
c.491+23999C>A (n.491+23999C>A)
c.630C>A (n.630C>A)
c.647+6061C>A (n.647+6061C>A)
c.696C>A (n.696C>A)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-104+24888G>T (n.-104+24888G>T)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.791C>A (p.Thr264Lys)
n.884C>A
1g.67206958C>GCA340728219C1orf141,IL23Rc.577C>G (n.577C>G)
c.540C>G (n.540C>G)
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.492-12616C>G (n.492-12616C>G)
c.652+6061C>G (n.652+6061C>G)
c.491+23999C>G (n.491+23999C>G)
c.630C>G (n.630C>G)
c.647+6061C>G (n.647+6061C>G)
c.696C>G (n.696C>G)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-104+24888G>C (n.-104+24888G>C)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.791C>G (p.Thr264Arg)
n.884C>G
1g.67206958C>TCA340728209C1orf141,IL23Rc.577C>T (n.577C>T)
c.540C>T (n.540C>T)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.492-12616C>T (n.492-12616C>T)
c.652+6061C>T (n.652+6061C>T)
c.491+23999C>T (n.491+23999C>T)
c.630C>T (n.630C>T)
c.647+6061C>T (n.647+6061C>T)
c.696C>T (n.696C>T)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-104+24888G>A (n.-104+24888G>A)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.884C>T
1g.67206959A=CA1173042441C1orf141,IL23Rc.578A= (n.578A=)
c.541A= (n.541A=)
c.702A= (p.Thr234=)
c.492-12615A= (n.492-12615A=)
c.652+6062A= (n.652+6062A=)
c.491+24000A= (n.491+24000A=)
c.631A= (n.631A=)
c.647+6062A= (n.647+6062A=)
c.697A= (n.697A=)
c.93A= (p.Thr31=)
c.-104+24887T= (n.-104+24887T=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.792A= (p.Thr264=)
n.885A=
1g.67206959A>CCA418269553C1orf141,IL23Rc.578A>C (n.578A>C)
c.541A>C (n.541A>C)
c.702A>C (p.Thr234=)
c.492-12615A>C (n.492-12615A>C)
c.652+6062A>C (n.652+6062A>C)
c.491+24000A>C (n.491+24000A>C)
c.631A>C (n.631A>C)
c.647+6062A>C (n.647+6062A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
c.93A>C (p.Thr31=)
c.-104+24887T>G (n.-104+24887T>G)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.792A>C (p.Thr264=)
n.885A>C
1g.67206959A>GCA418269554C1orf141,IL23Rc.578A>G (n.578A>G)
c.541A>G (n.541A>G)
c.702A>G (p.Thr234=)
c.492-12615A>G (n.492-12615A>G)
c.652+6062A>G (n.652+6062A>G)
c.491+24000A>G (n.491+24000A>G)
c.631A>G (n.631A>G)
c.647+6062A>G (n.647+6062A>G)
c.697A>G (n.697A>G)
c.93A>G (p.Thr31=)
c.-104+24887T>C (n.-104+24887T>C)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.792A>G (p.Thr264=)
n.885A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67206959A>TCA418269555C1orf141,IL23Rc.578A>T (n.578A>T)
c.541A>T (n.541A>T)
c.702A>T (p.Thr234=)
c.492-12615A>T (n.492-12615A>T)
c.652+6062A>T (n.652+6062A>T)
c.491+24000A>T (n.491+24000A>T)
c.631A>T (n.631A>T)
c.647+6062A>T (n.647+6062A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
c.93A>T (p.Thr31=)
c.-104+24887T>A (n.-104+24887T>A)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.792A>T (p.Thr264=)
n.885A>T
1g.67206960G>ACA340728220C1orf141,IL23Rc.579G>A (n.579G>A)
c.542G>A (n.542G>A)
c.703G>A (p.Val235Met)
c.492-12614G>A (n.492-12614G>A)
c.652+6063G>A (n.652+6063G>A)
c.491+24001G>A (n.491+24001G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
c.647+6063G>A (n.647+6063G>A)
c.698G>A (n.698G>A)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.-104+24886C>T (n.-104+24886C>T)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.793G>A (p.Val265Met)
n.886G>A
1g.67206960G>CCA340728222C1orf141,IL23Rc.579G>C (n.579G>C)
c.542G>C (n.542G>C)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.492-12614G>C (n.492-12614G>C)
c.652+6063G>C (n.652+6063G>C)
c.491+24001G>C (n.491+24001G>C)
c.632G>C (n.632G>C)
c.647+6063G>C (n.647+6063G>C)
c.698G>C (n.698G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.-104+24886C>G (n.-104+24886C>G)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.886G>C
1g.67206960G>TCA340728223C1orf141,IL23Rc.579G>T (n.579G>T)
c.542G>T (n.542G>T)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.492-12614G>T (n.492-12614G>T)
c.652+6063G>T (n.652+6063G>T)
c.491+24001G>T (n.491+24001G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
c.647+6063G>T (n.647+6063G>T)
c.698G>T (n.698G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.-104+24886C>A (n.-104+24886C>A)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.793G>T (p.Val265Leu)
n.886G>T
1g.67206961T>ACA340728224C1orf141,IL23Rc.580T>A (n.580T>A)
c.543T>A (n.543T>A)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.492-12613T>A (n.492-12613T>A)
c.652+6064T>A (n.652+6064T>A)
c.491+24002T>A (n.491+24002T>A)
c.633T>A (n.633T>A)
c.647+6064T>A (n.647+6064T>A)
c.699T>A (n.699T>A)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.-104+24885A>T (n.-104+24885A>T)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.794T>A (p.Val265Glu)
n.887T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67206961T>CCA340728226C1orf141,IL23Rc.580T>C (n.580T>C)
c.543T>C (n.543T>C)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.492-12613T>C (n.492-12613T>C)
c.652+6064T>C (n.652+6064T>C)
c.491+24002T>C (n.491+24002T>C)
c.633T>C (n.633T>C)
c.647+6064T>C (n.647+6064T>C)
c.699T>C (n.699T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.-104+24885A>G (n.-104+24885A>G)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.887T>C
1g.67206961T>GCA340728227C1orf141,IL23Rc.580T>G (n.580T>G)
c.543T>G (n.543T>G)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.492-12613T>G (n.492-12613T>G)
c.652+6064T>G (n.652+6064T>G)
c.491+24002T>G (n.491+24002T>G)
c.633T>G (n.633T>G)
c.647+6064T>G (n.647+6064T>G)
c.699T>G (n.699T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.-104+24885A>C (n.-104+24885A>C)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.887T>G
 dbSNP
1g.67206961T=CA1173042442C1orf141,IL23Rc.580T= (n.580T=)
c.543T= (n.543T=)
c.704T= (p.Val235=)
c.492-12613T= (n.492-12613T=)
c.652+6064T= (n.652+6064T=)
c.491+24002T= (n.491+24002T=)
c.633T= (n.633T=)
c.647+6064T= (n.647+6064T=)
c.699T= (n.699T=)
c.95T= (p.Val32=)
c.-104+24885A= (n.-104+24885A=)
c.-59T= (n.-59T=)
c.794T= (p.Val265=)
n.887T=
1g.67206962G>ACA418269558C1orf141,IL23Rc.581G>A (n.581G>A)
c.544G>A (n.544G>A)
c.705G>A (p.Val235=)
c.492-12612G>A (n.492-12612G>A)
c.652+6065G>A (n.652+6065G>A)
c.491+24003G>A (n.491+24003G>A)
c.634G>A (n.634G>A)
c.647+6065G>A (n.647+6065G>A)
c.700G>A (n.700G>A)
c.96G>A (p.Val32=)
c.-104+24884C>T (n.-104+24884C>T)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.795G>A (p.Val265=)
n.888G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.67206962G>CCA418269557C1orf141,IL23Rc.581G>C (n.581G>C)
c.544G>C (n.544G>C)
c.705G>C (p.Val235=)
c.492-12612G>C (n.492-12612G>C)
c.652+6065G>C (n.652+6065G>C)
c.491+24003G>C (n.491+24003G>C)
c.634G>C (n.634G>C)
c.647+6065G>C (n.647+6065G>C)
c.700G>C (n.700G>C)
c.96G>C (p.Val32=)
c.-104+24884C>G (n.-104+24884C>G)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.795G>C (p.Val265=)
n.888G>C
1g.67206962G=CA1173042443C1orf141,IL23Rc.581G= (n.581G=)
c.544G= (n.544G=)
c.705G= (p.Val235=)
c.492-12612G= (n.492-12612G=)
c.652+6065G= (n.652+6065G=)
c.491+24003G= (n.491+24003G=)
c.634G= (n.634G=)
c.647+6065G= (n.647+6065G=)
c.700G= (n.700G=)
c.96G= (p.Val32=)
c.-104+24884C= (n.-104+24884C=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.795G= (p.Val265=)
n.888G=
1g.67206962G>TCA418269556C1orf141,IL23Rc.581G>T (n.581G>T)
c.544G>T (n.544G>T)
c.705G>T (p.Val235=)
c.492-12612G>T (n.492-12612G>T)
c.652+6065G>T (n.652+6065G>T)
c.491+24003G>T (n.491+24003G>T)
c.634G>T (n.634G>T)
c.647+6065G>T (n.647+6065G>T)
c.700G>T (n.700G>T)
c.96G>T (p.Val32=)
c.-104+24884C>A (n.-104+24884C>A)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.795G>T (p.Val265=)
n.888G>T
1g.67206963C>ACA23532649C1orf141,IL23Rc.582C>A (n.582C>A)
c.545C>A (n.545C>A)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.492-12611C>A (n.492-12611C>A)
c.652+6066C>A (n.652+6066C>A)
c.491+24004C>A (n.491+24004C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
c.647+6066C>A (n.647+6066C>A)
c.701C>A (n.701C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.-104+24883G>T (n.-104+24883G>T)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.889C>A
 dbSNP
1g.67206963C=CA1173042444C1orf141,IL23Rc.582C= (n.582C=)
c.545C= (n.545C=)
c.706C= (p.Pro236=)
c.492-12611C= (n.492-12611C=)
c.652+6066C= (n.652+6066C=)
c.491+24004C= (n.491+24004C=)
c.635C= (n.635C=)
c.647+6066C= (n.647+6066C=)
c.701C= (n.701C=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.-104+24883G= (n.-104+24883G=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.796C= (p.Pro266=)
n.889C=
1g.67206963C>GCA340728230C1orf141,IL23Rc.582C>G (n.582C>G)
c.545C>G (n.545C>G)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.492-12611C>G (n.492-12611C>G)
c.652+6066C>G (n.652+6066C>G)
c.491+24004C>G (n.491+24004C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
c.647+6066C>G (n.647+6066C>G)
c.701C>G (n.701C>G)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.-104+24883G>C (n.-104+24883G>C)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.889C>G
1g.67206963C>TCA340728232C1orf141,IL23Rc.582C>T (n.582C>T)
c.545C>T (n.545C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.492-12611C>T (n.492-12611C>T)
c.652+6066C>T (n.652+6066C>T)
c.491+24004C>T (n.491+24004C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
c.647+6066C>T (n.647+6066C>T)
c.701C>T (n.701C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-104+24883G>A (n.-104+24883G>A)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.889C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.67206964C>ACA340728234C1orf141,IL23Rc.583C>A (n.583C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.492-12610C>A (n.492-12610C>A)
c.652+6067C>A (n.652+6067C>A)
c.491+24005C>A (n.491+24005C>A)
c.636C>A (n.636C>A)
c.647+6067C>A (n.647+6067C>A)
c.702C>A (n.702C>A)
c.98C>A (p.Pro33His)
c.-104+24882G>T (n.-104+24882G>T)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.890C>A
1g.67206964C=CA1173042445C1orf141,IL23Rc.583C= (n.583C=)
c.546C= (n.546C=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.492-12610C= (n.492-12610C=)
c.652+6067C= (n.652+6067C=)
c.491+24005C= (n.491+24005C=)
c.636C= (n.636C=)
c.647+6067C= (n.647+6067C=)
c.702C= (n.702C=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.-104+24882G= (n.-104+24882G=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.797C= (p.Pro266=)
n.890C=
1g.67206964C>GCA340728235C1orf141,IL23Rc.583C>G (n.583C>G)
c.546C>G (n.546C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.492-12610C>G (n.492-12610C>G)
c.652+6067C>G (n.652+6067C>G)
c.491+24005C>G (n.491+24005C>G)
c.636C>G (n.636C>G)
c.647+6067C>G (n.647+6067C>G)
c.702C>G (n.702C>G)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.-104+24882G>C (n.-104+24882G>C)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.890C>G
 dbSNP
1g.67206964C>TCA340728237C1orf141,IL23Rc.583C>T (n.583C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.492-12610C>T (n.492-12610C>T)
c.652+6067C>T (n.652+6067C>T)
c.491+24005C>T (n.491+24005C>T)
c.636C>T (n.636C>T)
c.647+6067C>T (n.647+6067C>T)
c.702C>T (n.702C>T)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-104+24882G>A (n.-104+24882G>A)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.890C>T
1g.67206965C>ACA418269559C1orf141,IL23Rc.584C>A (n.584C>A)
c.547C>A (n.547C>A)
c.708C>A (p.Pro236=)
c.492-12609C>A (n.492-12609C>A)
c.652+6068C>A (n.652+6068C>A)
c.491+24006C>A (n.491+24006C>A)
c.637C>A (n.637C>A)
c.647+6068C>A (n.647+6068C>A)
c.703C>A (n.703C>A)
c.99C>A (p.Pro33=)
c.-104+24881G>T (n.-104+24881G>T)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.798C>A (p.Pro266=)
n.891C>A
1g.67206965C>GCA418269560C1orf141,IL23Rc.584C>G (n.584C>G)
c.547C>G (n.547C>G)
c.708C>G (p.Pro236=)
c.492-12609C>G (n.492-12609C>G)
c.652+6068C>G (n.652+6068C>G)
c.491+24006C>G (n.491+24006C>G)
c.637C>G (n.637C>G)
c.647+6068C>G (n.647+6068C>G)
c.703C>G (n.703C>G)
c.99C>G (p.Pro33=)
c.-104+24881G>C (n.-104+24881G>C)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.798C>G (p.Pro266=)
n.891C>G
1g.67206965C>TCA418269561C1orf141,IL23Rc.584C>T (n.584C>T)
c.547C>T (n.547C>T)
c.708C>T (p.Pro236=)
c.492-12609C>T (n.492-12609C>T)
c.652+6068C>T (n.652+6068C>T)
c.491+24006C>T (n.491+24006C>T)
c.637C>T (n.637C>T)
c.647+6068C>T (n.647+6068C>T)
c.703C>T (n.703C>T)
c.99C>T (p.Pro33=)
c.-104+24881G>A (n.-104+24881G>A)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.798C>T (p.Pro266=)
n.891C>T
1g.67206966A=CA1173042446C1orf141,IL23Rc.585A= (n.585A=)
c.548A= (n.548A=)
c.709A= (p.Lys237=)
c.492-12608A= (n.492-12608A=)
c.652+6069A= (n.652+6069A=)
c.491+24007A= (n.491+24007A=)
c.638A= (n.638A=)
c.647+6069A= (n.647+6069A=)
c.704A= (n.704A=)
c.100A= (p.Lys34=)
c.-104+24880T= (n.-104+24880T=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.799A= (p.Lys267=)
n.892A=
1g.67206966A>CCA340728240C1orf141,IL23Rc.585A>C (n.585A>C)
c.548A>C (n.548A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.492-12608A>C (n.492-12608A>C)
c.652+6069A>C (n.652+6069A>C)
c.491+24007A>C (n.491+24007A>C)
c.638A>C (n.638A>C)
c.647+6069A>C (n.647+6069A>C)
c.704A>C (n.704A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-104+24880T>G (n.-104+24880T>G)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.892A>C
1g.67206966A>GCA340728241C1orf141,IL23Rc.585A>G (n.585A>G)
c.548A>G (n.548A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.492-12608A>G (n.492-12608A>G)
c.652+6069A>G (n.652+6069A>G)
c.491+24007A>G (n.491+24007A>G)
c.638A>G (n.638A>G)
c.647+6069A>G (n.647+6069A>G)
c.704A>G (n.704A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-104+24880T>C (n.-104+24880T>C)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.892A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206966A>TCA340728238C1orf141,IL23Rc.585A>T (n.585A>T)
c.548A>T (n.548A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.492-12608A>T (n.492-12608A>T)
c.652+6069A>T (n.652+6069A>T)
c.491+24007A>T (n.491+24007A>T)
c.638A>T (n.638A>T)
c.647+6069A>T (n.647+6069A>T)
c.704A>T (n.704A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-104+24880T>A (n.-104+24880T>A)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.892A>T
1g.67206967A=CA1173042447C1orf141,IL23Rc.586A= (n.586A=)
c.549A= (n.549A=)
c.710A= (p.Lys237=)
c.492-12607A= (n.492-12607A=)
c.652+6070A= (n.652+6070A=)
c.491+24008A= (n.491+24008A=)
c.639A= (n.639A=)
c.647+6070A= (n.647+6070A=)
c.705A= (n.705A=)
c.101A= (p.Lys34=)
c.-104+24879T= (n.-104+24879T=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.800A= (p.Lys267=)
n.893A=
1g.67206967A>CCA340728243C1orf141,IL23Rc.586A>C (n.586A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.492-12607A>C (n.492-12607A>C)
c.652+6070A>C (n.652+6070A>C)
c.491+24008A>C (n.491+24008A>C)
c.639A>C (n.639A>C)
c.647+6070A>C (n.647+6070A>C)
c.705A>C (n.705A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-104+24879T>G (n.-104+24879T>G)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.893A>C
1g.67206967A>GCA340728245C1orf141,IL23Rc.586A>G (n.586A>G)
c.549A>G (n.549A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.492-12607A>G (n.492-12607A>G)
c.652+6070A>G (n.652+6070A>G)
c.491+24008A>G (n.491+24008A>G)
c.639A>G (n.639A>G)
c.647+6070A>G (n.647+6070A>G)
c.705A>G (n.705A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-104+24879T>C (n.-104+24879T>C)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.893A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.67206967A>TCA340728246C1orf141,IL23Rc.586A>T (n.586A>T)
c.549A>T (n.549A>T)
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.492-12607A>T (n.492-12607A>T)
c.652+6070A>T (n.652+6070A>T)
c.491+24008A>T (n.491+24008A>T)
c.639A>T (n.639A>T)
c.647+6070A>T (n.647+6070A>T)
c.705A>T (n.705A>T)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.-104+24879T>A (n.-104+24879T>A)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.800A>T (p.Lys267Met)
n.893A>T
1g.67206968G>ACA418269562C1orf141,IL23Rc.587G>A (n.587G>A)
c.550G>A (n.550G>A)
c.711G>A (p.Lys237=)
c.492-12606G>A (n.492-12606G>A)
c.652+6071G>A (n.652+6071G>A)
c.491+24009G>A (n.491+24009G>A)
c.640G>A (n.640G>A)
c.647+6071G>A (n.647+6071G>A)
c.706G>A (n.706G>A)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.-104+24878C>T (n.-104+24878C>T)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.801G>A (p.Lys267=)
n.894G>A
1g.67206968G>CCA340728248C1orf141,IL23Rc.587G>C (n.587G>C)
c.550G>C (n.550G>C)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.492-12606G>C (n.492-12606G>C)
c.652+6071G>C (n.652+6071G>C)
c.491+24009G>C (n.491+24009G>C)
c.640G>C (n.640G>C)
c.647+6071G>C (n.647+6071G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-104+24878C>G (n.-104+24878C>G)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.894G>C
1g.67206968G=CA1173042448C1orf141,IL23Rc.587G= (n.587G=)
c.550G= (n.550G=)
c.711G= (p.Lys237=)
c.492-12606G= (n.492-12606G=)
c.652+6071G= (n.652+6071G=)
c.491+24009G= (n.491+24009G=)
c.640G= (n.640G=)
c.647+6071G= (n.647+6071G=)
c.706G= (n.706G=)
c.102G= (p.Lys34=)
c.-104+24878C= (n.-104+24878C=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.801G= (p.Lys267=)
n.894G=
1g.67206968G>TCA340728250C1orf141,IL23Rc.587G>T (n.587G>T)
c.550G>T (n.550G>T)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.492-12606G>T (n.492-12606G>T)
c.652+6071G>T (n.652+6071G>T)
c.491+24009G>T (n.491+24009G>T)
c.640G>T (n.640G>T)
c.647+6071G>T (n.647+6071G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-104+24878C>A (n.-104+24878C>A)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.894G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206969A>CCA340728255C1orf141,IL23Rc.588A>C (n.588A>C)
c.551A>C (n.551A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.492-12605A>C (n.492-12605A>C)
c.652+6072A>C (n.652+6072A>C)
c.491+24010A>C (n.491+24010A>C)
c.641A>C (n.641A>C)
c.647+6072A>C (n.647+6072A>C)
c.707A>C (n.707A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-104+24877T>G (n.-104+24877T>G)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.895A>C
1g.67206969A>GCA340728254C1orf141,IL23Rc.588A>G (n.588A>G)
c.551A>G (n.551A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.492-12605A>G (n.492-12605A>G)
c.652+6072A>G (n.652+6072A>G)
c.491+24010A>G (n.491+24010A>G)
c.641A>G (n.641A>G)
c.647+6072A>G (n.647+6072A>G)
c.707A>G (n.707A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-104+24877T>C (n.-104+24877T>C)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.895A>G
1g.67206969A>TCA340728252C1orf141,IL23Rc.588A>T (n.588A>T)
c.551A>T (n.551A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.492-12605A>T (n.492-12605A>T)
c.652+6072A>T (n.652+6072A>T)
c.491+24010A>T (n.491+24010A>T)
c.641A>T (n.641A>T)
c.647+6072A>T (n.647+6072A>T)
c.707A>T (n.707A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-104+24877T>A (n.-104+24877T>A)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.895A>T
1g.67206970C>ACA340728257C1orf141,IL23Rc.589C>A (n.589C>A)
c.552C>A (n.552C>A)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.492-12604C>A (n.492-12604C>A)
c.652+6073C>A (n.652+6073C>A)
c.491+24011C>A (n.491+24011C>A)
c.642C>A (n.642C>A)
c.647+6073C>A (n.647+6073C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.-104+24876G>T (n.-104+24876G>T)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.896C>A
1g.67206970C>GCA340728258C1orf141,IL23Rc.589C>G (n.589C>G)
c.552C>G (n.552C>G)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.492-12604C>G (n.492-12604C>G)
c.652+6073C>G (n.652+6073C>G)
c.491+24011C>G (n.491+24011C>G)
c.642C>G (n.642C>G)
c.647+6073C>G (n.647+6073C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.-104+24876G>C (n.-104+24876G>C)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.896C>G
1g.67206970C>TCA340728260C1orf141,IL23Rc.589C>T (n.589C>T)
c.552C>T (n.552C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.492-12604C>T (n.492-12604C>T)
c.652+6073C>T (n.652+6073C>T)
c.491+24011C>T (n.491+24011C>T)
c.642C>T (n.642C>T)
c.647+6073C>T (n.647+6073C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-104+24876G>A (n.-104+24876G>A)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.896C>T
 gnomAD v4
1g.67206971C>ACA418269563C1orf141,IL23Rc.590C>A (n.590C>A)
c.553C>A (n.553C>A)
c.714C>A (p.Thr238=)
c.492-12603C>A (n.492-12603C>A)
c.652+6074C>A (n.652+6074C>A)
c.491+24012C>A (n.491+24012C>A)
c.643C>A (n.643C>A)
c.647+6074C>A (n.647+6074C>A)
c.709C>A (n.709C>A)
c.105C>A (p.Thr35=)
c.-104+24875G>T (n.-104+24875G>T)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.804C>A (p.Thr268=)
n.897C>A
1g.67206971C>GCA418269564C1orf141,IL23Rc.590C>G (n.590C>G)
c.553C>G (n.553C>G)
c.714C>G (p.Thr238=)
c.492-12603C>G (n.492-12603C>G)
c.652+6074C>G (n.652+6074C>G)
c.491+24012C>G (n.491+24012C>G)
c.643C>G (n.643C>G)
c.647+6074C>G (n.647+6074C>G)
c.709C>G (n.709C>G)
c.105C>G (p.Thr35=)
c.-104+24875G>C (n.-104+24875G>C)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.804C>G (p.Thr268=)
n.897C>G
1g.67206971C>TCA418269565C1orf141,IL23Rc.590C>T (n.590C>T)
c.553C>T (n.553C>T)
c.714C>T (p.Thr238=)
c.492-12603C>T (n.492-12603C>T)
c.652+6074C>T (n.652+6074C>T)
c.491+24012C>T (n.491+24012C>T)
c.643C>T (n.643C>T)
c.647+6074C>T (n.647+6074C>T)
c.709C>T (n.709C>T)
c.105C>T (p.Thr35=)
c.-104+24875G>A (n.-104+24875G>A)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.804C>T (p.Thr268=)
n.897C>T
1g.67206972A=CA1173042449C1orf141,IL23Rc.591A= (n.591A=)
c.554A= (n.554A=)
c.715A= (p.Ile239=)
c.492-12602A= (n.492-12602A=)
c.652+6075A= (n.652+6075A=)
c.491+24013A= (n.491+24013A=)
c.644A= (n.644A=)
c.647+6075A= (n.647+6075A=)
c.710A= (n.710A=)
c.106A= (p.Ile36=)
c.-104+24874T= (n.-104+24874T=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.805A= (p.Ile269=)
n.898A=
1g.67206972A>CCA340728262C1orf141,IL23Rc.591A>C (n.591A>C)
c.554A>C (n.554A>C)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.492-12602A>C (n.492-12602A>C)
c.652+6075A>C (n.652+6075A>C)
c.491+24013A>C (n.491+24013A>C)
c.644A>C (n.644A>C)
c.647+6075A>C (n.647+6075A>C)
c.710A>C (n.710A>C)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.-104+24874T>G (n.-104+24874T>G)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
n.898A>C
 ClinVar
1g.67206972A>GCA899801C1orf141,IL23Rc.591A>G (n.591A>G)
c.554A>G (n.554A>G)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.492-12602A>G (n.492-12602A>G)
c.652+6075A>G (n.652+6075A>G)
c.491+24013A>G (n.491+24013A>G)
c.644A>G (n.644A>G)
c.647+6075A>G (n.647+6075A>G)
c.710A>G (n.710A>G)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.-104+24874T>C (n.-104+24874T>C)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.805A>G (p.Ile269Val)
n.898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.67206972A>TCA340728264C1orf141,IL23Rc.591A>T (n.591A>T)
c.554A>T (n.554A>T)
c.715A>T (p.Ile239Leu)
c.492-12602A>T (n.492-12602A>T)
c.652+6075A>T (n.652+6075A>T)
c.491+24013A>T (n.491+24013A>T)
c.644A>T (n.644A>T)
c.647+6075A>T (n.647+6075A>T)
c.710A>T (n.710A>T)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
c.-104+24874T>A (n.-104+24874T>A)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.805A>T (p.Ile269Leu)
n.898A>T
1g.67206973T>ACA340728269C1orf141,IL23Rc.592T>A (n.592T>A)
c.555T>A (n.555T>A)
c.716T>A (p.Ile239Lys)
c.492-12601T>A (n.492-12601T>A)
c.652+6076T>A (n.652+6076T>A)
c.491+24014T>A (n.491+24014T>A)
c.645T>A (n.645T>A)
c.647+6076T>A (n.647+6076T>A)
c.711T>A (n.711T>A)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
c.-104+24873A>T (n.-104+24873A>T)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.806T>A (p.Ile269Lys)
n.899T>A
1g.67206973T>CCA340728266C1orf141,IL23Rc.592T>C (n.592T>C)
c.555T>C (n.555T>C)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.492-12601T>C (n.492-12601T>C)
c.652+6076T>C (n.652+6076T>C)
c.491+24014T>C (n.491+24014T>C)
c.645T>C (n.645T>C)
c.647+6076T>C (n.647+6076T>C)
c.711T>C (n.711T>C)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.-104+24873A>G (n.-104+24873A>G)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
n.899T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206973T>GCA340728268C1orf141,IL23Rc.592T>G (n.592T>G)
c.555T>G (n.555T>G)
c.716T>G (p.Ile239Arg)
c.492-12601T>G (n.492-12601T>G)
c.652+6076T>G (n.652+6076T>G)
c.491+24014T>G (n.491+24014T>G)
c.645T>G (n.645T>G)
c.647+6076T>G (n.647+6076T>G)
c.711T>G (n.711T>G)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
c.-104+24873A>C (n.-104+24873A>C)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.806T>G (p.Ile269Arg)
n.899T>G
1g.67206973T=CA1173042450C1orf141,IL23Rc.592T= (n.592T=)
c.555T= (n.555T=)
c.716T= (p.Ile239=)
c.492-12601T= (n.492-12601T=)
c.652+6076T= (n.652+6076T=)
c.491+24014T= (n.491+24014T=)
c.645T= (n.645T=)
c.647+6076T= (n.647+6076T=)
c.711T= (n.711T=)
c.107T= (p.Ile36=)
c.-104+24873A= (n.-104+24873A=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.806T= (p.Ile269=)
n.899T=
1g.67206974A=CA1173042451C1orf141,IL23Rc.593A= (n.593A=)
c.556A= (n.556A=)
c.717A= (p.Ile239=)
c.492-12600A= (n.492-12600A=)
c.652+6077A= (n.652+6077A=)
c.491+24015A= (n.491+24015A=)
c.646A= (n.646A=)
c.647+6077A= (n.647+6077A=)
c.712A= (n.712A=)
c.108A= (p.Ile36=)
c.-104+24872T= (n.-104+24872T=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.807A= (p.Ile269=)
n.900A=
1g.67206974A>CCA418269566C1orf141,IL23Rc.593A>C (n.593A>C)
c.556A>C (n.556A>C)
c.717A>C (p.Ile239=)
c.492-12600A>C (n.492-12600A>C)
c.652+6077A>C (n.652+6077A>C)
c.491+24015A>C (n.491+24015A>C)
c.646A>C (n.646A>C)
c.647+6077A>C (n.647+6077A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
c.108A>C (p.Ile36=)
c.-104+24872T>G (n.-104+24872T>G)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.807A>C (p.Ile269=)
n.900A>C
1g.67206974A>GCA340728271C1orf141,IL23Rc.593A>G (n.593A>G)
c.556A>G (n.556A>G)
c.717A>G (p.Ile239Met)
c.492-12600A>G (n.492-12600A>G)
c.652+6077A>G (n.652+6077A>G)
c.491+24015A>G (n.491+24015A>G)
c.646A>G (n.646A>G)
c.647+6077A>G (n.647+6077A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.108A>G (p.Ile36Met)
c.-104+24872T>C (n.-104+24872T>C)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.807A>G (p.Ile269Met)
n.900A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206974A>TCA418269567C1orf141,IL23Rc.593A>T (n.593A>T)
c.556A>T (n.556A>T)
c.717A>T (p.Ile239=)
c.492-12600A>T (n.492-12600A>T)
c.652+6077A>T (n.652+6077A>T)
c.491+24015A>T (n.491+24015A>T)
c.646A>T (n.646A>T)
c.647+6077A>T (n.647+6077A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
c.108A>T (p.Ile36=)
c.-104+24872T>A (n.-104+24872T>A)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.807A>T (p.Ile269=)
n.900A>T
1g.67206974_67206978delinsAATTTCA1173042452C1orf141,IL23Rc.593_597delinsAATTT (n.593_597delinsAATTT)
c.556_560delinsAATTT (n.556_560delinsAATTT)
c.717_721delinsAATTT (p.Ile239=)
c.492-12600_492-12596delinsAATTT (n.492-12600_492-12596delinsAATTT)
c.652+6077_652+6081delinsAATTT (n.652+6077_652+6081delinsAATTT)
c.491+24015_491+24019delinsAATTT (n.491+24015_491+24019delinsAATTT)
c.646_650delinsAATTT (n.646_650delinsAATTT)
c.647+6077_647+6081delinsAATTT (n.647+6077_647+6081delinsAATTT)
c.712_716delinsAATTT (n.712_716delinsAATTT)
c.108_112delinsAATTT (p.Ile36=)
c.-104+24868_-104+24872delinsAAATT (n.-104+24868_-104+24872delinsAAATT)
c.-46_-42delinsAATTT (n.-46_-42delinsAATTT)
c.807_811delinsAATTT (p.Ile269=)
n.900_904delinsAATTT
1g.67206975A>CCA340728279C1orf141,IL23Rc.594A>C (n.594A>C)
c.557A>C (n.557A>C)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.492-12599A>C (n.492-12599A>C)
c.652+6078A>C (n.652+6078A>C)
c.491+24016A>C (n.491+24016A>C)
c.647A>C (n.647A>C)
c.647+6078A>C (n.647+6078A>C)
c.713A>C (n.713A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.-104+24871T>G (n.-104+24871T>G)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.901A>C
1g.67206975A>GCA340728274C1orf141,IL23Rc.594A>G (n.594A>G)
c.557A>G (n.557A>G)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.492-12599A>G (n.492-12599A>G)
c.652+6078A>G (n.652+6078A>G)
c.491+24016A>G (n.491+24016A>G)
c.647A>G (n.647A>G)
c.647+6078A>G (n.647+6078A>G)
c.713A>G (n.713A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.-104+24871T>C (n.-104+24871T>C)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.901A>G
1g.67206975A>TCA340728276C1orf141,IL23Rc.594A>T (n.594A>T)
c.557A>T (n.557A>T)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.492-12599A>T (n.492-12599A>T)
c.652+6078A>T (n.652+6078A>T)
c.491+24016A>T (n.491+24016A>T)
c.647A>T (n.647A>T)
c.647+6078A>T (n.647+6078A>T)
c.713A>T (n.713A>T)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.-104+24871T>A (n.-104+24871T>A)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.901A>T
1g.67206975_67206976delinsATCA1173042453C1orf141,IL23Rc.594_595delinsAT (n.594_595delinsAT)
c.557_558delinsAT (n.557_558delinsAT)
c.718_719delinsAT (p.Ile240=)
c.492-12599_492-12598delinsAT (n.492-12599_492-12598delinsAT)
c.652+6078_652+6079delinsAT (n.652+6078_652+6079delinsAT)
c.491+24016_491+24017delinsAT (n.491+24016_491+24017delinsAT)
c.647_648delinsAT (n.647_648delinsAT)
c.647+6078_647+6079delinsAT (n.647+6078_647+6079delinsAT)
c.713_714delinsAT (n.713_714delinsAT)
c.109_110delinsAT (p.Ile37=)
c.-104+24870_-104+24871delinsAT (n.-104+24870_-104+24871delinsAT)
c.-45_-44delinsAT (n.-45_-44delinsAT)
c.808_809delinsAT (p.Ile270=)
n.901_902delinsAT
1g.67206978_67206981delCA899802C1orf141,IL23Rc.597_600del (n.597_600del)
c.560_563del (n.560_563del)
c.721_724del (p.Tyr241GlyfsTer14)
c.492-12596_492-12593del (n.492-12596_492-12593del)
c.652+6081_652+6084del (n.652+6081_652+6084del)
c.491+24019_491+24022del (n.491+24019_491+24022del)
c.650_653del (n.650_653del)
c.647+6081_647+6084del (n.647+6081_647+6084del)
c.716_719del (n.716_719del)
c.112_115del (p.Tyr38GlyfsTer14)
c.-104+24868_-104+24871del (n.-104+24868_-104+24871del)
c.-42_-39del (n.-42_-39del)
c.811_814del (p.Tyr271GlyfsTer14)
n.904_907del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206976T>ACA340728281C1orf141,IL23Rc.595T>A (n.595T>A)
c.558T>A (n.558T>A)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.492-12598T>A (n.492-12598T>A)
c.652+6079T>A (n.652+6079T>A)
c.491+24017T>A (n.491+24017T>A)
c.648T>A (n.648T>A)
c.647+6079T>A (n.647+6079T>A)
c.714T>A (n.714T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.-104+24870A>T (n.-104+24870A>T)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.902T>A
1g.67206976T>CCA340728282C1orf141,IL23Rc.595T>C (n.595T>C)
c.558T>C (n.558T>C)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.492-12598T>C (n.492-12598T>C)
c.652+6079T>C (n.652+6079T>C)
c.491+24017T>C (n.491+24017T>C)
c.648T>C (n.648T>C)
c.647+6079T>C (n.647+6079T>C)
c.714T>C (n.714T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.-104+24870A>G (n.-104+24870A>G)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.902T>C
1g.67206976T>GCA340728284C1orf141,IL23Rc.595T>G (n.595T>G)
c.558T>G (n.558T>G)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.492-12598T>G (n.492-12598T>G)
c.652+6079T>G (n.652+6079T>G)
c.491+24017T>G (n.491+24017T>G)
c.648T>G (n.648T>G)
c.647+6079T>G (n.647+6079T>G)
c.714T>G (n.714T>G)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.-104+24870A>C (n.-104+24870A>C)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.902T>G
1g.67206978delCA1173042454C1orf141,IL23Rc.597del (n.597del)
c.560del (n.560del)
c.721del (p.Tyr241IlefsTer15)
c.492-12596del (n.492-12596del)
c.652+6081del (n.652+6081del)
c.491+24019del (n.491+24019del)
c.650del (n.650del)
c.647+6081del (n.647+6081del)
c.716del (n.716del)
c.112del (p.Tyr38IlefsTer15)
c.-104+24870del (n.-104+24870del)
c.-42del (n.-42del)
c.811del (p.Tyr271IlefsTer15)
n.904del
 dbSNP gnomAD v4
1g.67206977T>ACA418269568C1orf141,IL23Rc.596T>A (n.596T>A)
c.559T>A (n.559T>A)
c.720T>A (p.Ile240=)
c.492-12597T>A (n.492-12597T>A)
c.652+6080T>A (n.652+6080T>A)
c.491+24018T>A (n.491+24018T>A)
c.649T>A (n.649T>A)
c.647+6080T>A (n.647+6080T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
c.111T>A (p.Ile37=)
c.-104+24869A>T (n.-104+24869A>T)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.810T>A (p.Ile270=)
n.903T>A
1g.67206977T>CCA23532680C1orf141,IL23Rc.596T>C (n.596T>C)
c.559T>C (n.559T>C)
c.720T>C (p.Ile240=)
c.492-12597T>C (n.492-12597T>C)
c.652+6080T>C (n.652+6080T>C)
c.491+24018T>C (n.491+24018T>C)
c.649T>C (n.649T>C)
c.647+6080T>C (n.647+6080T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.111T>C (p.Ile37=)
c.-104+24869A>G (n.-104+24869A>G)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.810T>C (p.Ile270=)
n.903T>C
 dbSNP
1g.67206977T>GCA340728286C1orf141,IL23Rc.596T>G (n.596T>G)
c.559T>G (n.559T>G)
c.720T>G (p.Ile240Met)
c.492-12597T>G (n.492-12597T>G)
c.652+6080T>G (n.652+6080T>G)
c.491+24018T>G (n.491+24018T>G)
c.649T>G (n.649T>G)
c.647+6080T>G (n.647+6080T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
c.111T>G (p.Ile37Met)
c.-104+24869A>C (n.-104+24869A>C)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.810T>G (p.Ile270Met)
n.903T>G
1g.67206977T=CA1173042455C1orf141,IL23Rc.596T= (n.596T=)
c.559T= (n.559T=)
c.720T= (p.Ile240=)
c.492-12597T= (n.492-12597T=)
c.652+6080T= (n.652+6080T=)
c.491+24018T= (n.491+24018T=)
c.649T= (n.649T=)
c.647+6080T= (n.647+6080T=)
c.715T= (n.715T=)
c.111T= (p.Ile37=)
c.-104+24869A= (n.-104+24869A=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.810T= (p.Ile270=)
n.903T=
1g.67206978T>ACA340728290C1orf141,IL23Rc.597T>A (n.597T>A)
c.560T>A (n.560T>A)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.492-12596T>A (n.492-12596T>A)
c.652+6081T>A (n.652+6081T>A)
c.491+24019T>A (n.491+24019T>A)
c.650T>A (n.650T>A)
c.647+6081T>A (n.647+6081T>A)
c.716T>A (n.716T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.-104+24868A>T (n.-104+24868A>T)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
n.904T>A
1g.67206978T>CCA340728292C1orf141,IL23Rc.597T>C (n.597T>C)
c.560T>C (n.560T>C)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.492-12596T>C (n.492-12596T>C)
c.652+6081T>C (n.652+6081T>C)
c.491+24019T>C (n.491+24019T>C)
c.650T>C (n.650T>C)
c.647+6081T>C (n.647+6081T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.-104+24868A>G (n.-104+24868A>G)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.811T>C (p.Tyr271His)
n.904T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.67206978T>GCA340728293C1orf141,IL23Rc.597T>G (n.597T>G)
c.560T>G (n.560T>G)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.492-12596T>G (n.492-12596T>G)
c.652+6081T>G (n.652+6081T>G)
c.491+24019T>G (n.491+24019T>G)
c.650T>G (n.650T>G)
c.647+6081T>G (n.647+6081T>G)
c.716T>G (n.716T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.-104+24868A>C (n.-104+24868A>C)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
n.904T>G
1g.67206979A>CCA340728295C1orf141,IL23Rc.598A>C (n.598A>C)
c.561A>C (n.561A>C)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.492-12595A>C (n.492-12595A>C)
c.652+6082A>C (n.652+6082A>C)
c.491+24020A>C (n.491+24020A>C)
c.651A>C (n.651A>C)
c.647+6082A>C (n.647+6082A>C)
c.717A>C (n.717A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.-104+24867T>G (n.-104+24867T>G)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
n.905A>C
1g.67206979A>GCA340728297C1orf141,IL23Rc.598A>G (n.598A>G)
c.561A>G (n.561A>G)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.492-12595A>G (n.492-12595A>G)
c.652+6082A>G (n.652+6082A>G)
c.491+24020A>G (n.491+24020A>G)
c.651A>G (n.651A>G)
c.647+6082A>G (n.647+6082A>G)
c.717A>G (n.717A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.-104+24867T>C (n.-104+24867T>C)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
n.905A>G
1g.67206979A>TCA340728298C1orf141,IL23Rc.598A>T (n.598A>T)
c.561A>T (n.561A>T)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.492-12595A>T (n.492-12595A>T)
c.652+6082A>T (n.652+6082A>T)
c.491+24020A>T (n.491+24020A>T)
c.651A>T (n.651A>T)
c.647+6082A>T (n.647+6082A>T)
c.717A>T (n.717A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.-104+24867T>A (n.-104+24867T>A)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
n.905A>T
1g.67206980T>ACA340728302C1orf141,IL23Rc.599T>A (n.599T>A)
c.562T>A (n.562T>A)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.492-12594T>A (n.492-12594T>A)
c.652+6083T>A (n.652+6083T>A)
c.491+24021T>A (n.491+24021T>A)
c.652T>A (n.652T>A)
c.647+6083T>A (n.647+6083T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.-104+24866A>T (n.-104+24866A>T)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.813T>A (p.Tyr271Ter)
n.906T>A
1g.67206980T>CCA899803C1orf141,IL23Rc.599T>C (n.599T>C)
c.562T>C (n.562T>C)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.492-12594T>C (n.492-12594T>C)
c.652+6083T>C (n.652+6083T>C)
c.491+24021T>C (n.491+24021T>C)
c.652T>C (n.652T>C)
c.647+6083T>C (n.647+6083T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
c.114T>C (p.Tyr38=)
c.-104+24866A>G (n.-104+24866A>G)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.813T>C (p.Tyr271=)
n.906T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206980T>GCA340728301C1orf141,IL23Rc.599T>G (n.599T>G)
c.562T>G (n.562T>G)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.492-12594T>G (n.492-12594T>G)
c.652+6083T>G (n.652+6083T>G)
c.491+24021T>G (n.491+24021T>G)
c.652T>G (n.652T>G)
c.647+6083T>G (n.647+6083T>G)
c.718T>G (n.718T>G)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.-104+24866A>C (n.-104+24866A>C)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.813T>G (p.Tyr271Ter)
n.906T>G
1g.67206980T=CA1141307548C1orf141,IL23Rc.599T= (n.599T=)
c.562T= (n.562T=)
c.723T= (p.Tyr241=)
c.492-12594T= (n.492-12594T=)
c.652+6083T= (n.652+6083T=)
c.491+24021T= (n.491+24021T=)
c.652T= (n.652T=)
c.647+6083T= (n.647+6083T=)
c.718T= (n.718T=)
c.114T= (p.Tyr38=)
c.-104+24866A= (n.-104+24866A=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.813T= (p.Tyr271=)
n.906T=
1g.67206981T>ACA340728304C1orf141,IL23Rc.600T>A (n.600T>A)
c.563T>A (n.563T>A)
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.492-12593T>A (n.492-12593T>A)
c.652+6084T>A (n.652+6084T>A)
c.491+24022T>A (n.491+24022T>A)
c.653T>A (n.653T>A)
c.647+6084T>A (n.647+6084T>A)
c.719T>A (n.719T>A)
c.115T>A (p.Trp39Arg)
c.-104+24865A>T (n.-104+24865A>T)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
n.907T>A
1g.67206981T>CCA340728305C1orf141,IL23Rc.600T>C (n.600T>C)
c.563T>C (n.563T>C)
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.492-12593T>C (n.492-12593T>C)
c.652+6084T>C (n.652+6084T>C)
c.491+24022T>C (n.491+24022T>C)
c.653T>C (n.653T>C)
c.647+6084T>C (n.647+6084T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
c.115T>C (p.Trp39Arg)
c.-104+24865A>G (n.-104+24865A>G)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
n.907T>C
 COSMIC
1g.67206981T>GCA340728307C1orf141,IL23Rc.600T>G (n.600T>G)
c.563T>G (n.563T>G)
c.724T>G (p.Trp242Gly)
c.492-12593T>G (n.492-12593T>G)
c.652+6084T>G (n.652+6084T>G)
c.491+24022T>G (n.491+24022T>G)
c.653T>G (n.653T>G)
c.647+6084T>G (n.647+6084T>G)
c.719T>G (n.719T>G)
c.115T>G (p.Trp39Gly)
c.-104+24865A>C (n.-104+24865A>C)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
n.907T>G
1g.67206982G>ACA340728308C1orf141,IL23Rc.601G>A (n.601G>A)
c.564G>A (n.564G>A)
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.492-12592G>A (n.492-12592G>A)
c.652+6085G>A (n.652+6085G>A)
c.491+24023G>A (n.491+24023G>A)
c.654G>A (n.654G>A)
c.647+6085G>A (n.647+6085G>A)
c.720G>A (n.720G>A)
c.116G>A (p.Trp39Ter)
c.-104+24864C>T (n.-104+24864C>T)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
n.908G>A
1g.67206982G>CCA340728310C1orf141,IL23Rc.601G>C (n.601G>C)
c.564G>C (n.564G>C)
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.492-12592G>C (n.492-12592G>C)
c.652+6085G>C (n.652+6085G>C)
c.491+24023G>C (n.491+24023G>C)
c.654G>C (n.654G>C)
c.647+6085G>C (n.647+6085G>C)
c.720G>C (n.720G>C)
c.116G>C (p.Trp39Ser)
c.-104+24864C>G (n.-104+24864C>G)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
n.908G>C
1g.67206982G>TCA340728311C1orf141,IL23Rc.601G>T (n.601G>T)
c.564G>T (n.564G>T)
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.492-12592G>T (n.492-12592G>T)
c.652+6085G>T (n.652+6085G>T)
c.491+24023G>T (n.491+24023G>T)
c.654G>T (n.654G>T)
c.647+6085G>T (n.647+6085G>T)
c.720G>T (n.720G>T)
c.116G>T (p.Trp39Leu)
c.-104+24864C>A (n.-104+24864C>A)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
n.908G>T
1g.67206983G>ACA340728312C1orf141,IL23Rc.602G>A (n.602G>A)
c.565G>A (n.565G>A)
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.492-12591G>A (n.492-12591G>A)
c.652+6086G>A (n.652+6086G>A)
c.491+24024G>A (n.491+24024G>A)
c.655G>A (n.655G>A)
c.647+6086G>A (n.647+6086G>A)
c.721G>A (n.721G>A)
c.117G>A (p.Trp39Ter)
c.-104+24863C>T (n.-104+24863C>T)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
n.909G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.67206983G>CCA340728314C1orf141,IL23Rc.602G>C (n.602G>C)
c.565G>C (n.565G>C)
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.492-12591G>C (n.492-12591G>C)
c.652+6086G>C (n.652+6086G>C)
c.491+24024G>C (n.491+24024G>C)
c.655G>C (n.655G>C)
c.647+6086G>C (n.647+6086G>C)
c.721G>C (n.721G>C)
c.117G>C (p.Trp39Cys)
c.-104+24863C>G (n.-104+24863C>G)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
n.909G>C
1g.67206983G=CA1143699972C1orf141,IL23Rc.602G= (n.602G=)
c.565G= (n.565G=)
c.726G= (p.Trp242=)
c.492-12591G= (n.492-12591G=)
c.652+6086G= (n.652+6086G=)
c.491+24024G= (n.491+24024G=)
c.655G= (n.655G=)
c.647+6086G= (n.647+6086G=)
c.721G= (n.721G=)
c.117G= (p.Trp39=)
c.-104+24863C= (n.-104+24863C=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.816G= (p.Trp272=)
n.909G=
1g.67206983G>TCA899804C1orf141,IL23Rc.602G>T (n.602G>T)
c.565G>T (n.565G>T)
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.492-12591G>T (n.492-12591G>T)
c.652+6086G>T (n.652+6086G>T)
c.491+24024G>T (n.491+24024G>T)
c.655G>T (n.655G>T)
c.647+6086G>T (n.647+6086G>T)
c.721G>T (n.721G>T)
c.117G>T (p.Trp39Cys)
c.-104+24863C>A (n.-104+24863C>A)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
n.909G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206984G>ACA340728317C1orf141,IL23Rc.603G>A (n.603G>A)
c.566G>A (n.566G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.492-12590G>A (n.492-12590G>A)
c.652+6087G>A (n.652+6087G>A)
c.491+24025G>A (n.491+24025G>A)
c.656G>A (n.656G>A)
c.647+6087G>A (n.647+6087G>A)
c.722G>A (n.722G>A)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-104+24862C>T (n.-104+24862C>T)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
n.910G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.67206984G>CCA340728320C1orf141,IL23Rc.603G>C (n.603G>C)
c.566G>C (n.566G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.492-12590G>C (n.492-12590G>C)
c.652+6087G>C (n.652+6087G>C)
c.491+24025G>C (n.491+24025G>C)
c.656G>C (n.656G>C)
c.647+6087G>C (n.647+6087G>C)
c.722G>C (n.722G>C)
c.118G>C (p.Asp40His)
c.-104+24862C>G (n.-104+24862C>G)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.817G>C (p.Asp273His)
n.910G>C
1g.67206984G=CA1173042456C1orf141,IL23Rc.603G= (n.603G=)
c.566G= (n.566G=)
c.727G= (p.Asp243=)
c.492-12590G= (n.492-12590G=)
c.652+6087G= (n.652+6087G=)
c.491+24025G= (n.491+24025G=)
c.656G= (n.656G=)
c.647+6087G= (n.647+6087G=)
c.722G= (n.722G=)
c.118G= (p.Asp40=)
c.-104+24862C= (n.-104+24862C=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.817G= (p.Asp273=)
n.910G=
1g.67206984G>TCA340728322C1orf141,IL23Rc.603G>T (n.603G>T)
c.566G>T (n.566G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.492-12590G>T (n.492-12590G>T)
c.652+6087G>T (n.652+6087G>T)
c.491+24025G>T (n.491+24025G>T)
c.656G>T (n.656G>T)
c.647+6087G>T (n.647+6087G>T)
c.722G>T (n.722G>T)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-104+24862C>A (n.-104+24862C>A)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
n.910G>T
1g.67206985A>CCA340728324C1orf141,IL23Rc.604A>C (n.604A>C)
c.567A>C (n.567A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.492-12589A>C (n.492-12589A>C)
c.652+6088A>C (n.652+6088A>C)
c.491+24026A>C (n.491+24026A>C)
c.657A>C (n.657A>C)
c.647+6088A>C (n.647+6088A>C)
c.723A>C (n.723A>C)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-104+24861T>G (n.-104+24861T>G)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.911A>C
1g.67206985A>GCA340728328C1orf141,IL23Rc.604A>G (n.604A>G)
c.567A>G (n.567A>G)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.492-12589A>G (n.492-12589A>G)
c.652+6088A>G (n.652+6088A>G)
c.491+24026A>G (n.491+24026A>G)
c.657A>G (n.657A>G)
c.647+6088A>G (n.647+6088A>G)
c.723A>G (n.723A>G)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-104+24861T>C (n.-104+24861T>C)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
n.911A>G
 gnomAD v4
1g.67206985A>TCA340728326C1orf141,IL23Rc.604A>T (n.604A>T)
c.567A>T (n.567A>T)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.492-12589A>T (n.492-12589A>T)
c.652+6088A>T (n.652+6088A>T)
c.491+24026A>T (n.491+24026A>T)
c.657A>T (n.657A>T)
c.647+6088A>T (n.647+6088A>T)
c.723A>T (n.723A>T)
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-104+24861T>A (n.-104+24861T>A)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.818A>T (p.Asp273Val)
n.911A>T
1g.67206986T>ACA340728330C1orf141,IL23Rc.605T>A (n.605T>A)
c.568T>A (n.568T>A)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.492-12588T>A (n.492-12588T>A)
c.652+6089T>A (n.652+6089T>A)
c.491+24027T>A (n.491+24027T>A)
c.658T>A (n.658T>A)
c.647+6089T>A (n.647+6089T>A)
c.724T>A (n.724T>A)
c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.-104+24860A>T (n.-104+24860A>T)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
n.912T>A
1g.67206986T>CCA899805C1orf141,IL23Rc.605T>C (n.605T>C)
c.568T>C (n.568T>C)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.492-12588T>C (n.492-12588T>C)
c.652+6089T>C (n.652+6089T>C)
c.491+24027T>C (n.491+24027T>C)
c.658T>C (n.658T>C)
c.647+6089T>C (n.647+6089T>C)
c.724T>C (n.724T>C)
c.120T>C (p.Asp40=)
c.-104+24860A>G (n.-104+24860A>G)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.819T>C (p.Asp273=)
n.912T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67206986T>GCA340728332C1orf141,IL23Rc.605T>G (n.605T>G)
c.568T>G (n.568T>G)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.492-12588T>G (n.492-12588T>G)
c.652+6089T>G (n.652+6089T>G)
c.491+24027T>G (n.491+24027T>G)
c.658T>G (n.658T>G)
c.647+6089T>G (n.647+6089T>G)
c.724T>G (n.724T>G)
c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.-104+24860A>C (n.-104+24860A>C)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.819T>G (p.Asp273Glu)
n.912T>G
1g.67206986T=CA1173042457C1orf141,IL23Rc.605T= (n.605T=)
c.568T= (n.568T=)
c.729T= (p.Asp243=)
c.492-12588T= (n.492-12588T=)
c.652+6089T= (n.652+6089T=)
c.491+24027T= (n.491+24027T=)
c.658T= (n.658T=)
c.647+6089T= (n.647+6089T=)
c.724T= (n.724T=)
c.120T= (p.Asp40=)
c.-104+24860A= (n.-104+24860A=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.819T= (p.Asp273=)
n.912T=
1g.67206987A>CCA340728334C1orf141,IL23Rc.606A>C (n.606A>C)
c.569A>C (n.569A>C)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.492-12587A>C (n.492-12587A>C)
c.652+6090A>C (n.652+6090A>C)
c.491+24028A>C (n.491+24028A>C)
c.659A>C (n.659A>C)
c.647+6090A>C (n.647+6090A>C)
c.725A>C (n.725A>C)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.-104+24859T>G (n.-104+24859T>G)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.913A>C
1g.67206987A>GCA340728335C1orf141,IL23Rc.606A>G (n.606A>G)
c.569A>G (n.569A>G)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.492-12587A>G (n.492-12587A>G)
c.652+6090A>G (n.652+6090A>G)
c.491+24028A>G (n.491+24028A>G)
c.659A>G (n.659A>G)
c.647+6090A>G (n.647+6090A>G)
c.725A>G (n.725A>G)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.-104+24859T>C (n.-104+24859T>C)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.913A>G
1g.67206987A>TCA340728336C1orf141,IL23Rc.606A>T (n.606A>T)
c.569A>T (n.569A>T)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.492-12587A>T (n.492-12587A>T)
c.652+6090A>T (n.652+6090A>T)
c.491+24028A>T (n.491+24028A>T)
c.659A>T (n.659A>T)
c.647+6090A>T (n.647+6090A>T)
c.725A>T (n.725A>T)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.-104+24859T>A (n.-104+24859T>A)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.913A>T
1g.67206988G>ACA340728338C1orf141,IL23Rc.607G>A (n.607G>A)
c.570G>A (n.570G>A)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.492-12586G>A (n.492-12586G>A)
c.652+6091G>A (n.652+6091G>A)
c.491+24029G>A (n.491+24029G>A)
c.660G>A (n.660G>A)
c.647+6091G>A (n.647+6091G>A)
c.726G>A (n.726G>A)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.-104+24858C>T (n.-104+24858C>T)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.914G>A
1g.67206988G>CCA340728339C1orf141,IL23Rc.607G>C (n.607G>C)
c.570G>C (n.570G>C)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.492-12586G>C (n.492-12586G>C)
c.652+6091G>C (n.652+6091G>C)
c.491+24029G>C (n.491+24029G>C)
c.660G>C (n.660G>C)
c.647+6091G>C (n.647+6091G>C)
c.726G>C (n.726G>C)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.-104+24858C>G (n.-104+24858C>G)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.914G>C
1g.67206988G>TCA340728340C1orf141,IL23Rc.607G>T (n.607G>T)
c.570G>T (n.570G>T)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.492-12586G>T (n.492-12586G>T)
c.652+6091G>T (n.652+6091G>T)
c.491+24029G>T (n.491+24029G>T)
c.660G>T (n.660G>T)
c.647+6091G>T (n.647+6091G>T)
c.726G>T (n.726G>T)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.-104+24858C>A (n.-104+24858C>A)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.914G>T
1g.67206989T>ACA340728342C1orf141,IL23Rc.608T>A (n.608T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.492-12585T>A (n.492-12585T>A)
c.652+6092T>A (n.652+6092T>A)
c.491+24030T>A (n.491+24030T>A)
c.661T>A (n.661T>A)
c.647+6092T>A (n.647+6092T>A)
c.727T>A (n.727T>A)
c.123T>A (p.Ser41Arg)
c.-104+24857A>T (n.-104+24857A>T)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.822T>A (p.Ser274Arg)
n.915T>A
1g.67206989T>CCA899806C1orf141,IL23Rc.608T>C (n.608T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
c.732T>C (p.Ser244=)
c.492-12585T>C (n.492-12585T>C)
c.652+6092T>C (n.652+6092T>C)
c.491+24030T>C (n.491+24030T>C)
c.661T>C (n.661T>C)
c.647+6092T>C (n.647+6092T>C)
c.727T>C (n.727T>C)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.-104+24857A>G (n.-104+24857A>G)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.822T>C (p.Ser274=)
n.915T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.67206989T>GCA340728344C1orf141,IL23Rc.608T>G (n.608T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.492-12585T>G (n.492-12585T>G)
c.652+6092T>G (n.652+6092T>G)
c.491+24030T>G (n.491+24030T>G)
c.661T>G (n.661T>G)
c.647+6092T>G (n.647+6092T>G)
c.727T>G (n.727T>G)
c.123T>G (p.Ser41Arg)
c.-104+24857A>C (n.-104+24857A>C)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.822T>G (p.Ser274Arg)
n.915T>G
1g.67206989T=CA1148347955C1orf141,IL23Rc.608T= (n.608T=)
c.571T= (n.571T=)
c.732T= (p.Ser244=)
c.492-12585T= (n.492-12585T=)
c.652+6092T= (n.652+6092T=)
c.491+24030T= (n.491+24030T=)
c.661T= (n.661T=)
c.647+6092T= (n.647+6092T=)
c.727T= (n.727T=)
c.123T= (p.Ser41=)
c.-104+24857A= (n.-104+24857A=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.822T= (p.Ser274=)
n.915T=
1g.67206990C>ACA340728349C1orf141,IL23Rc.609C>A (n.609C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.492-12584C>A (n.492-12584C>A)
c.652+6093C>A (n.652+6093C>A)
c.491+24031C>A (n.491+24031C>A)
c.662C>A (n.662C>A)
c.647+6093C>A (n.647+6093C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-104+24856G>T (n.-104+24856G>T)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.916C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.67206990C=CA1173042458C1orf141,IL23Rc.609C= (n.609C=)
c.572C= (n.572C=)
c.733C= (p.Gln245=)
c.492-12584C= (n.492-12584C=)
c.652+6093C= (n.652+6093C=)
c.491+24031C= (n.491+24031C=)
c.662C= (n.662C=)
c.647+6093C= (n.647+6093C=)
c.728C= (n.728C=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.-104+24856G= (n.-104+24856G=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.823C= (p.Gln275=)
n.916C=
1g.67206990C>GCA340728346C1orf141,IL23Rc.609C>G (n.609C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.492-12584C>G (n.492-12584C>G)
c.652+6093C>G (n.652+6093C>G)
c.491+24031C>G (n.491+24031C>G)
c.662C>G (n.662C>G)
c.647+6093C>G (n.647+6093C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-104+24856G>C (n.-104+24856G>C)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.916C>G
1g.67206990C>TCA340728347C1orf141,IL23Rc.609C>T (n.609C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.492-12584C>T (n.492-12584C>T)
c.652+6093C>T (n.652+6093C>T)
c.491+24031C>T (n.491+24031C>T)
c.662C>T (n.662C>T)
c.647+6093C>T (n.647+6093C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-104+24856G>A (n.-104+24856G>A)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.916C>T
1g.67206991A>CCA340728351C1orf141,IL23Rc.610A>C (n.610A>C)
c.573A>C (n.573A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.492-12583A>C (n.492-12583A>C)
c.652+6094A>C (n.652+6094A>C)
c.491+24032A>C (n.491+24032A>C)
c.663A>C (n.663A>C)
c.647+6094A>C (n.647+6094A>C)
c.729A>C (n.729A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-104+24855T>G (n.-104+24855T>G)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.917A>C
1g.67206991A>GCA340728353C1orf141,IL23Rc.610A>G (n.610A>G)
c.573A>G (n.573A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.492-12583A>G (n.492-12583A>G)
c.652+6094A>G (n.652+6094A>G)
c.491+24032A>G (n.491+24032A>G)
c.663A>G (n.663A>G)
c.647+6094A>G (n.647+6094A>G)
c.729A>G (n.729A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-104+24855T>C (n.-104+24855T>C)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.917A>G
1g.67206991A>TCA340728354C1orf141,IL23Rc.610A>T (n.610A>T)
c.573A>T (n.573A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.492-12583A>T (n.492-12583A>T)
c.652+6094A>T (n.652+6094A>T)
c.491+24032A>T (n.491+24032A>T)
c.663A>T (n.663A>T)
c.647+6094A>T (n.647+6094A>T)
c.729A>T (n.729A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-104+24855T>A (n.-104+24855T>A)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.917A>T
1g.67206992A>CCA340728356C1orf141,IL23Rc.611A>C (n.611A>C)
c.574A>C (n.574A>C)
c.735A>C (p.Gln245His)
c.492-12582A>C (n.492-12582A>C)
c.652+6095A>C (n.652+6095A>C)
c.491+24033A>C (n.491+24033A>C)
c.664A>C (n.664A>C)
c.647+6095A>C (n.647+6095A>C)
c.730A>C (n.730A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
c.-104+24854T>G (n.-104+24854T>G)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.825A>C (p.Gln275His)
n.918A>C
1g.67206992A>GCA418269569C1orf141,IL23Rc.611A>G (n.611A>G)
c.574A>G (n.574A>G)
c.735A>G (p.Gln245=)
c.492-12582A>G (n.492-12582A>G)
c.652+6095A>G (n.652+6095A>G)
c.491+24033A>G (n.491+24033A>G)
c.664A>G (n.664A>G)
c.647+6095A>G (n.647+6095A>G)
c.730A>G (n.730A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.-104+24854T>C (n.-104+24854T>C)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.825A>G (p.Gln275=)
n.918A>G
1g.67206992A>TCA340728357C1orf141,IL23Rc.611A>T (n.611A>T)
c.574A>T (n.574A>T)
c.735A>T (p.Gln245His)
c.492-12582A>T (n.492-12582A>T)
c.652+6095A>T (n.652+6095A>T)
c.491+24033A>T (n.491+24033A>T)
c.664A>T (n.664A>T)
c.647+6095A>T (n.647+6095A>T)
c.730A>T (n.730A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
c.-104+24854T>A (n.-104+24854T>A)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.825A>T (p.Gln275His)
n.918A>T
1g.67206993A=CA1173042459C1orf141,IL23Rc.612A= (n.612A=)
c.575A= (n.575A=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.492-12581A= (n.492-12581A=)
c.652+6096A= (n.652+6096A=)
c.491+24034A= (n.491+24034A=)
c.665A= (n.665A=)
c.647+6096A= (n.647+6096A=)
c.731A= (n.731A=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.-104+24853T= (n.-104+24853T=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.826A= (p.Thr276=)
n.919A=
1g.67206993A>CCA340728358C1orf141,IL23Rc.612A>C (n.612A>C)
c.575A>C (n.575A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.492-12581A>C (n.492-12581A>C)
c.652+6096A>C (n.652+6096A>C)
c.491+24034A>C (n.491+24034A>C)
c.665A>C (n.665A>C)
c.647+6096A>C (n.647+6096A>C)
c.731A>C (n.731A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-104+24853T>G (n.-104+24853T>G)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.919A>C
1g.67206993A>GCA340728360C1orf141,IL23Rc.612A>G (n.612A>G)
c.575A>G (n.575A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.492-12581A>G (n.492-12581A>G)
c.652+6096A>G (n.652+6096A>G)
c.491+24034A>G (n.491+24034A>G)
c.665A>G (n.665A>G)
c.647+6096A>G (n.647+6096A>G)
c.731A>G (n.731A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-104+24853T>C (n.-104+24853T>C)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.919A>G
 dbSNP
1g.67206993A>TCA340728362C1orf141,IL23Rc.612A>T (n.612A>T)
c.575A>T (n.575A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.492-12581A>T (n.492-12581A>T)
c.652+6096A>T (n.652+6096A>T)
c.491+24034A>T (n.491+24034A>T)
c.665A>T (n.665A>T)
c.647+6096A>T (n.647+6096A>T)
c.731A>T (n.731A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-104+24853T>A (n.-104+24853T>A)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.919A>T
1g.67206994C>ACA340728364C1orf141,IL23Rc.613C>A (n.613C>A)
c.576C>A (n.576C>A)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.492-12580C>A (n.492-12580C>A)
c.652+6097C>A (n.652+6097C>A)
c.491+24035C>A (n.491+24035C>A)
c.666C>A (n.666C>A)
c.647+6097C>A (n.647+6097C>A)
c.732C>A (n.732C>A)
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.-104+24852G>T (n.-104+24852G>T)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.920C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67206994C=CA1173042460C1orf141,IL23Rc.613C= (n.613C=)
c.576C= (n.576C=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.492-12580C= (n.492-12580C=)
c.652+6097C= (n.652+6097C=)
c.491+24035C= (n.491+24035C=)
c.666C= (n.666C=)
c.647+6097C= (n.647+6097C=)
c.732C= (n.732C=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.-104+24852G= (n.-104+24852G=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.827C= (p.Thr276=)
n.920C=
1g.67206994C>GCA23532724C1orf141,IL23Rc.613C>G (n.613C>G)
c.576C>G (n.576C>G)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.492-12580C>G (n.492-12580C>G)
c.652+6097C>G (n.652+6097C>G)
c.491+24035C>G (n.491+24035C>G)
c.666C>G (n.666C>G)
c.647+6097C>G (n.647+6097C>G)
c.732C>G (n.732C>G)
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.-104+24852G>C (n.-104+24852G>C)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.920C>G
 dbSNP
1g.67206994C>TCA340728366C1orf141,IL23Rc.613C>T (n.613C>T)
c.576C>T (n.576C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.492-12580C>T (n.492-12580C>T)
c.652+6097C>T (n.652+6097C>T)
c.491+24035C>T (n.491+24035C>T)
c.666C>T (n.666C>T)
c.647+6097C>T (n.647+6097C>T)
c.732C>T (n.732C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.-104+24852G>A (n.-104+24852G>A)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.920C>T
1g.67206995A>CCA418269570C1orf141,IL23Rc.614A>C (n.614A>C)
c.577A>C (n.577A>C)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.492-12579A>C (n.492-12579A>C)
c.652+6098A>C (n.652+6098A>C)
c.491+24036A>C (n.491+24036A>C)
c.667A>C (n.667A>C)
c.647+6098A>C (n.647+6098A>C)
c.733A>C (n.733A>C)
c.129A>C (p.Thr43=)
c.-104+24851T>G (n.-104+24851T>G)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.828A>C (p.Thr276=)
n.921A>C
1g.67206995A>GCA418269571C1orf141,IL23Rc.614A>G (n.614A>G)
c.577A>G (n.577A>G)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.492-12579A>G (n.492-12579A>G)
c.652+6098A>G (n.652+6098A>G)
c.491+24036A>G (n.491+24036A>G)
c.667A>G (n.667A>G)
c.647+6098A>G (n.647+6098A>G)
c.733A>G (n.733A>G)
c.129A>G (p.Thr43=)
c.-104+24851T>C (n.-104+24851T>C)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.828A>G (p.Thr276=)
n.921A>G
1g.67206995A>TCA418269572C1orf141,IL23Rc.614A>T (n.614A>T)
c.577A>T (n.577A>T)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.492-12579A>T (n.492-12579A>T)
c.652+6098A>T (n.652+6098A>T)
c.491+24036A>T (n.491+24036A>T)
c.667A>T (n.667A>T)
c.647+6098A>T (n.647+6098A>T)
c.733A>T (n.733A>T)
c.129A>T (p.Thr43=)
c.-104+24851T>A (n.-104+24851T>A)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.828A>T (p.Thr276=)
n.921A>T
1g.67206996A>CCA340728371C1orf141,IL23Rc.615A>C (n.615A>C)
c.578A>C (n.578A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.492-12578A>C (n.492-12578A>C)
c.652+6099A>C (n.652+6099A>C)
c.491+24037A>C (n.491+24037A>C)
c.668A>C (n.668A>C)
c.647+6099A>C (n.647+6099A>C)
c.734A>C (n.734A>C)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-104+24850T>G (n.-104+24850T>G)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.922A>C
1g.67206996A>GCA340728370C1orf141,IL23Rc.615A>G (n.615A>G)
c.578A>G (n.578A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.492-12578A>G (n.492-12578A>G)
c.652+6099A>G (n.652+6099A>G)
c.491+24037A>G (n.491+24037A>G)
c.668A>G (n.668A>G)
c.647+6099A>G (n.647+6099A>G)
c.734A>G (n.734A>G)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-104+24850T>C (n.-104+24850T>C)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.922A>G
 gnomAD v4
1g.67206996A>TCA340728368C1orf141,IL23Rc.615A>T (n.615A>T)
c.578A>T (n.578A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.492-12578A>T (n.492-12578A>T)
c.652+6099A>T (n.652+6099A>T)
c.491+24037A>T (n.491+24037A>T)
c.668A>T (n.668A>T)
c.647+6099A>T (n.647+6099A>T)
c.734A>T (n.734A>T)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-104+24850T>A (n.-104+24850T>A)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.922A>T
1g.67206997C>ACA340728375C1orf141,IL23Rc.616C>A (n.616C>A)
c.579C>A (n.579C>A)
c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.492-12577C>A (n.492-12577C>A)
c.652+6100C>A (n.652+6100C>A)
c.491+24038C>A (n.491+24038C>A)
c.669C>A (n.669C>A)
c.647+6100C>A (n.647+6100C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.-104+24849G>T (n.-104+24849G>T)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
n.923C>A
1g.67206997C=CA1173042461C1orf141,IL23Rc.616C= (n.616C=)
c.579C= (n.579C=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.492-12577C= (n.492-12577C=)
c.652+6100C= (n.652+6100C=)
c.491+24038C= (n.491+24038C=)
c.669C= (n.669C=)
c.647+6100C= (n.647+6100C=)
c.735C= (n.735C=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.-104+24849G= (n.-104+24849G=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.830C= (p.Thr277=)
n.923C=
1g.67206997C>GCA340728373C1orf141,IL23Rc.616C>G (n.616C>G)
c.579C>G (n.579C>G)
c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.492-12577C>G (n.492-12577C>G)
c.652+6100C>G (n.652+6100C>G)
c.491+24038C>G (n.491+24038C>G)
c.669C>G (n.669C>G)
c.647+6100C>G (n.647+6100C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.-104+24849G>C (n.-104+24849G>C)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
n.923C>G
1g.67206997C>TCA899807C1orf141,IL23Rc.616C>T (n.616C>T)
c.579C>T (n.579C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.492-12577C>T (n.492-12577C>T)
c.652+6100C>T (n.652+6100C>T)
c.491+24038C>T (n.491+24038C>T)
c.669C>T (n.669C>T)
c.647+6100C>T (n.647+6100C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.-104+24849G>A (n.-104+24849G>A)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.923C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67206998A>CCA418269575C1orf141,IL23Rc.617A>C (n.617A>C)
c.580A>C (n.580A>C)
c.741A>C (p.Thr247=)
c.492-12576A>C (n.492-12576A>C)
c.652+6101A>C (n.652+6101A>C)
c.491+24039A>C (n.491+24039A>C)
c.670A>C (n.670A>C)
c.647+6101A>C (n.647+6101A>C)
c.736A>C (n.736A>C)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.-104+24848T>G (n.-104+24848T>G)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.831A>C (p.Thr277=)
n.924A>C
1g.67206998A>GCA418269574C1orf141,IL23Rc.617A>G (n.617A>G)
c.580A>G (n.580A>G)
c.741A>G (p.Thr247=)
c.492-12576A>G (n.492-12576A>G)
c.652+6101A>G (n.652+6101A>G)
c.491+24039A>G (n.491+24039A>G)
c.670A>G (n.670A>G)
c.647+6101A>G (n.647+6101A>G)
c.736A>G (n.736A>G)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.-104+24848T>C (n.-104+24848T>C)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.831A>G (p.Thr277=)
n.924A>G
1g.67206998A>TCA418269573C1orf141,IL23Rc.617A>T (n.617A>T)
c.580A>T (n.580A>T)
c.741A>T (p.Thr247=)
c.492-12576A>T (n.492-12576A>T)
c.652+6101A>T (n.652+6101A>T)
c.491+24039A>T (n.491+24039A>T)
c.670A>T (n.670A>T)
c.647+6101A>T (n.647+6101A>T)
c.736A>T (n.736A>T)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.-104+24848T>A (n.-104+24848T>A)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.831A>T (p.Thr277=)
n.924A>T
1g.67206999A>CCA340728377C1orf141,IL23Rc.618A>C (n.618A>C)
c.581A>C (n.581A>C)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.492-12575A>C (n.492-12575A>C)
c.652+6102A>C (n.652+6102A>C)
c.491+24040A>C (n.491+24040A>C)
c.671A>C (n.671A>C)
c.647+6102A>C (n.647+6102A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-104+24847T>G (n.-104+24847T>G)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.925A>C
1g.67206999A>GCA340728378C1orf141,IL23Rc.618A>G (n.618A>G)
c.581A>G (n.581A>G)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.492-12575A>G (n.492-12575A>G)
c.652+6102A>G (n.652+6102A>G)
c.491+24040A>G (n.491+24040A>G)
c.671A>G (n.671A>G)
c.647+6102A>G (n.647+6102A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-104+24847T>C (n.-104+24847T>C)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.925A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.67206999A>TCA340728380C1orf141,IL23Rc.618A>T (n.618A>T)
c.581A>T (n.581A>T)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.492-12575A>T (n.492-12575A>T)
c.652+6102A>T (n.652+6102A>T)
c.491+24040A>T (n.491+24040A>T)
c.671A>T (n.671A>T)
c.647+6102A>T (n.647+6102A>T)
c.737A>T (n.737A>T)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-104+24847T>A (n.-104+24847T>A)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.925A>T
1g.67207000T>ACA340728382C1orf141,IL23Rc.619T>A (n.619T>A)
c.582T>A (n.582T>A)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.492-12574T>A (n.492-12574T>A)
c.652+6103T>A (n.652+6103T>A)
c.491+24041T>A (n.491+24041T>A)
c.672T>A (n.672T>A)
c.647+6103T>A (n.647+6103T>A)
c.738T>A (n.738T>A)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-104+24846A>T (n.-104+24846A>T)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.926T>A
1g.67207000T>CCA340728384C1orf141,IL23Rc.619T>C (n.619T>C)
c.582T>C (n.582T>C)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.492-12574T>C (n.492-12574T>C)
c.652+6103T>C (n.652+6103T>C)
c.491+24041T>C (n.491+24041T>C)
c.672T>C (n.672T>C)
c.647+6103T>C (n.647+6103T>C)
c.738T>C (n.738T>C)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-104+24846A>G (n.-104+24846A>G)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.926T>C
 ClinVar
1g.67207000T>GCA340728385C1orf141,IL23Rc.619T>G (n.619T>G)
c.582T>G (n.582T>G)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.492-12574T>G (n.492-12574T>G)
c.652+6103T>G (n.652+6103T>G)
c.491+24041T>G (n.491+24041T>G)
c.672T>G (n.672T>G)
c.647+6103T>G (n.647+6103T>G)
c.738T>G (n.738T>G)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-104+24846A>C (n.-104+24846A>C)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.926T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207000T=CA1173042462C1orf141,IL23Rc.619T= (n.619T=)
c.582T= (n.582T=)
c.743T= (p.Ile248=)
c.492-12574T= (n.492-12574T=)
c.652+6103T= (n.652+6103T=)
c.491+24041T= (n.491+24041T=)
c.672T= (n.672T=)
c.647+6103T= (n.647+6103T=)
c.738T= (n.738T=)
c.134T= (p.Ile45=)
c.-104+24846A= (n.-104+24846A=)
c.-20T= (n.-20T=)
c.833T= (p.Ile278=)
n.926T=
1g.67207001T>ACA418269576C1orf141,IL23Rc.620T>A (n.620T>A)
c.583T>A (n.583T>A)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.492-12573T>A (n.492-12573T>A)
c.652+6104T>A (n.652+6104T>A)
c.491+24042T>A (n.491+24042T>A)
c.673T>A (n.673T>A)
c.647+6104T>A (n.647+6104T>A)
c.739T>A (n.739T>A)
c.135T>A (p.Ile45=)
c.-104+24845A>T (n.-104+24845A>T)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.834T>A (p.Ile278=)
n.927T>A
1g.67207001T>CCA23532751C1orf141,IL23Rc.620T>C (n.620T>C)
c.583T>C (n.583T>C)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.492-12573T>C (n.492-12573T>C)
c.652+6104T>C (n.652+6104T>C)
c.491+24042T>C (n.491+24042T>C)
c.673T>C (n.673T>C)
c.647+6104T>C (n.647+6104T>C)
c.739T>C (n.739T>C)
c.135T>C (p.Ile45=)
c.-104+24845A>G (n.-104+24845A>G)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.834T>C (p.Ile278=)
n.927T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207001T>GCA340728387C1orf141,IL23Rc.620T>G (n.620T>G)
c.583T>G (n.583T>G)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.492-12573T>G (n.492-12573T>G)
c.652+6104T>G (n.652+6104T>G)
c.491+24042T>G (n.491+24042T>G)
c.673T>G (n.673T>G)
c.647+6104T>G (n.647+6104T>G)
c.739T>G (n.739T>G)
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.-104+24845A>C (n.-104+24845A>C)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.834T>G (p.Ile278Met)
n.927T>G
 gnomAD v4
1g.67207001T=CA1143438605C1orf141,IL23Rc.620T= (n.620T=)
c.583T= (n.583T=)
c.744T= (p.Ile248=)
c.492-12573T= (n.492-12573T=)
c.652+6104T= (n.652+6104T=)
c.491+24042T= (n.491+24042T=)
c.673T= (n.673T=)
c.647+6104T= (n.647+6104T=)
c.739T= (n.739T=)
c.135T= (p.Ile45=)
c.-104+24845A= (n.-104+24845A=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.834T= (p.Ile278=)
n.927T=
1g.67207002G>ACA340728389C1orf141,IL23Rc.621G>A (n.621G>A)
c.584G>A (n.584G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.492-12572G>A (n.492-12572G>A)
c.652+6105G>A (n.652+6105G>A)
c.491+24043G>A (n.491+24043G>A)
c.674G>A (n.674G>A)
c.647+6105G>A (n.647+6105G>A)
c.740G>A (n.740G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.-104+24844C>T (n.-104+24844C>T)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.928G>A
1g.67207002G>CCA340728390C1orf141,IL23Rc.621G>C (n.621G>C)
c.584G>C (n.584G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.492-12572G>C (n.492-12572G>C)
c.652+6105G>C (n.652+6105G>C)
c.491+24043G>C (n.491+24043G>C)
c.674G>C (n.674G>C)
c.647+6105G>C (n.647+6105G>C)
c.740G>C (n.740G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.-104+24844C>G (n.-104+24844C>G)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.928G>C
1g.67207002G>TCA340728391C1orf141,IL23Rc.621G>T (n.621G>T)
c.584G>T (n.584G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.492-12572G>T (n.492-12572G>T)
c.652+6105G>T (n.652+6105G>T)
c.491+24043G>T (n.491+24043G>T)
c.674G>T (n.674G>T)
c.647+6105G>T (n.647+6105G>T)
c.740G>T (n.740G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.-104+24844C>A (n.-104+24844C>A)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.928G>T
1g.67207003A>CCA340728393C1orf141,IL23Rc.622A>C (n.622A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.492-12571A>C (n.492-12571A>C)
c.652+6106A>C (n.652+6106A>C)
c.491+24044A>C (n.491+24044A>C)
c.675A>C (n.675A>C)
c.647+6106A>C (n.647+6106A>C)
c.741A>C (n.741A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.-104+24843T>G (n.-104+24843T>G)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.929A>C
1g.67207003A>GCA340728395C1orf141,IL23Rc.622A>G (n.622A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.492-12571A>G (n.492-12571A>G)
c.652+6106A>G (n.652+6106A>G)
c.491+24044A>G (n.491+24044A>G)
c.675A>G (n.675A>G)
c.647+6106A>G (n.647+6106A>G)
c.741A>G (n.741A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.-104+24843T>C (n.-104+24843T>C)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.929A>G
1g.67207003A>TCA340728396C1orf141,IL23Rc.622A>T (n.622A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.492-12571A>T (n.492-12571A>T)
c.652+6106A>T (n.652+6106A>T)
c.491+24044A>T (n.491+24044A>T)
c.675A>T (n.675A>T)
c.647+6106A>T (n.647+6106A>T)
c.741A>T (n.741A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.-104+24843T>A (n.-104+24843T>A)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.929A>T
1g.67207004A>CCA340728398C1orf141,IL23Rc.623A>C (n.623A>C)
c.586A>C (n.586A>C)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.492-12570A>C (n.492-12570A>C)
c.652+6107A>C (n.652+6107A>C)
c.491+24045A>C (n.491+24045A>C)
c.676A>C (n.676A>C)
c.647+6107A>C (n.647+6107A>C)
c.742A>C (n.742A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.-104+24842T>G (n.-104+24842T>G)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.930A>C
1g.67207004A>GCA418269577C1orf141,IL23Rc.623A>G (n.623A>G)
c.586A>G (n.586A>G)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.492-12570A>G (n.492-12570A>G)
c.652+6107A>G (n.652+6107A>G)
c.491+24045A>G (n.491+24045A>G)
c.676A>G (n.676A>G)
c.647+6107A>G (n.647+6107A>G)
c.742A>G (n.742A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.-104+24842T>C (n.-104+24842T>C)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.837A>G (p.Glu279=)
n.930A>G
1g.67207004A>TCA340728400C1orf141,IL23Rc.623A>T (n.623A>T)
c.586A>T (n.586A>T)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.492-12570A>T (n.492-12570A>T)
c.652+6107A>T (n.652+6107A>T)
c.491+24045A>T (n.491+24045A>T)
c.676A>T (n.676A>T)
c.647+6107A>T (n.647+6107A>T)
c.742A>T (n.742A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.-104+24842T>A (n.-104+24842T>A)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.930A>T
1g.67207005A>CCA340728402C1orf141,IL23Rc.624A>C (n.624A>C)
c.587A>C (n.587A>C)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.492-12569A>C (n.492-12569A>C)
c.652+6108A>C (n.652+6108A>C)
c.491+24046A>C (n.491+24046A>C)
c.677A>C (n.677A>C)
c.647+6108A>C (n.647+6108A>C)
c.743A>C (n.743A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-104+24841T>G (n.-104+24841T>G)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.931A>C
1g.67207005A>GCA340728404C1orf141,IL23Rc.624A>G (n.624A>G)
c.587A>G (n.587A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.492-12569A>G (n.492-12569A>G)
c.652+6108A>G (n.652+6108A>G)
c.491+24046A>G (n.491+24046A>G)
c.677A>G (n.677A>G)
c.647+6108A>G (n.647+6108A>G)
c.743A>G (n.743A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-104+24841T>C (n.-104+24841T>C)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.931A>G
1g.67207005A>TCA340728405C1orf141,IL23Rc.624A>T (n.624A>T)
c.587A>T (n.587A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.492-12569A>T (n.492-12569A>T)
c.652+6108A>T (n.652+6108A>T)
c.491+24046A>T (n.491+24046A>T)
c.677A>T (n.677A>T)
c.647+6108A>T (n.647+6108A>T)
c.743A>T (n.743A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-104+24841T>A (n.-104+24841T>A)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.931A>T
1g.67207006A>CCA340728407C1orf141,IL23Rc.625A>C (n.625A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.492-12568A>C (n.492-12568A>C)
c.652+6109A>C (n.652+6109A>C)
c.491+24047A>C (n.491+24047A>C)
c.678A>C (n.678A>C)
c.647+6109A>C (n.647+6109A>C)
c.744A>C (n.744A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-104+24840T>G (n.-104+24840T>G)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.932A>C
1g.67207006A>GCA340728409C1orf141,IL23Rc.625A>G (n.625A>G)
c.588A>G (n.588A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.492-12568A>G (n.492-12568A>G)
c.652+6109A>G (n.652+6109A>G)
c.491+24047A>G (n.491+24047A>G)
c.678A>G (n.678A>G)
c.647+6109A>G (n.647+6109A>G)
c.744A>G (n.744A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-104+24840T>C (n.-104+24840T>C)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.932A>G
1g.67207006A>TCA340728410C1orf141,IL23Rc.625A>T (n.625A>T)
c.588A>T (n.588A>T)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.492-12568A>T (n.492-12568A>T)
c.652+6109A>T (n.652+6109A>T)
c.491+24047A>T (n.491+24047A>T)
c.678A>T (n.678A>T)
c.647+6109A>T (n.647+6109A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-104+24840T>A (n.-104+24840T>A)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.932A>T
1g.67207007G>ACA418269578C1orf141,IL23Rc.626G>A (n.626G>A)
c.589G>A (n.589G>A)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.492-12567G>A (n.492-12567G>A)
c.652+6110G>A (n.652+6110G>A)
c.491+24048G>A (n.491+24048G>A)
c.679G>A (n.679G>A)
c.647+6110G>A (n.647+6110G>A)
c.745G>A (n.745G>A)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.-104+24839C>T (n.-104+24839C>T)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.840G>A (p.Lys280=)
n.933G>A
 gnomAD v4
1g.67207007G>CCA340728412C1orf141,IL23Rc.626G>C (n.626G>C)
c.589G>C (n.589G>C)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.492-12567G>C (n.492-12567G>C)
c.652+6110G>C (n.652+6110G>C)
c.491+24048G>C (n.491+24048G>C)
c.679G>C (n.679G>C)
c.647+6110G>C (n.647+6110G>C)
c.745G>C (n.745G>C)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-104+24839C>G (n.-104+24839C>G)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.933G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207007G=CA1173042463C1orf141,IL23Rc.626G= (n.626G=)
c.589G= (n.589G=)
c.750G= (p.Lys250=)
c.492-12567G= (n.492-12567G=)
c.652+6110G= (n.652+6110G=)
c.491+24048G= (n.491+24048G=)
c.679G= (n.679G=)
c.647+6110G= (n.647+6110G=)
c.745G= (n.745G=)
c.141G= (p.Lys47=)
c.-104+24839C= (n.-104+24839C=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.840G= (p.Lys280=)
n.933G=
1g.67207007G>TCA23532757C1orf141,IL23Rc.626G>T (n.626G>T)
c.589G>T (n.589G>T)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.492-12567G>T (n.492-12567G>T)
c.652+6110G>T (n.652+6110G>T)
c.491+24048G>T (n.491+24048G>T)
c.679G>T (n.679G>T)
c.647+6110G>T (n.647+6110G>T)
c.745G>T (n.745G>T)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-104+24839C>A (n.-104+24839C>A)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.933G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.67207008G>ACA340728414C1orf141,IL23Rc.627G>A (n.627G>A)
c.590G>A (n.590G>A)
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.492-12566G>A (n.492-12566G>A)
c.652+6111G>A (n.652+6111G>A)
c.491+24049G>A (n.491+24049G>A)
c.680G>A (n.680G>A)
c.647+6111G>A (n.647+6111G>A)
c.746G>A (n.746G>A)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-104+24838C>T (n.-104+24838C>T)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67207008G>CCA899808C1orf141,IL23Rc.627G>C (n.627G>C)
c.590G>C (n.590G>C)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.492-12566G>C (n.492-12566G>C)
c.652+6111G>C (n.652+6111G>C)
c.491+24049G>C (n.491+24049G>C)
c.680G>C (n.680G>C)
c.647+6111G>C (n.647+6111G>C)
c.746G>C (n.746G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-104+24838C>G (n.-104+24838C>G)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.934G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207008G=CA1143593318C1orf141,IL23Rc.627G= (n.627G=)
c.590G= (n.590G=)
c.751G= (p.Val251=)
c.492-12566G= (n.492-12566G=)
c.652+6111G= (n.652+6111G=)
c.491+24049G= (n.491+24049G=)
c.680G= (n.680G=)
c.647+6111G= (n.647+6111G=)
c.746G= (n.746G=)
c.142G= (p.Val48=)
c.-104+24838C= (n.-104+24838C=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.841G= (p.Val281=)
n.934G=
1g.67207008G>TCA340728416C1orf141,IL23Rc.627G>T (n.627G>T)
c.590G>T (n.590G>T)
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.492-12566G>T (n.492-12566G>T)
c.652+6111G>T (n.652+6111G>T)
c.491+24049G>T (n.491+24049G>T)
c.680G>T (n.680G>T)
c.647+6111G>T (n.647+6111G>T)
c.746G>T (n.746G>T)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-104+24838C>A (n.-104+24838C>A)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.934G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.67207009T>ACA340728422C1orf141,IL23Rc.628T>A (n.628T>A)
c.591T>A (n.591T>A)
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.492-12565T>A (n.492-12565T>A)
c.652+6112T>A (n.652+6112T>A)
c.491+24050T>A (n.491+24050T>A)
c.681T>A (n.681T>A)
c.647+6112T>A (n.647+6112T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-104+24837A>T (n.-104+24837A>T)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.935T>A
1g.67207009T>CCA340728420C1orf141,IL23Rc.628T>C (n.628T>C)
c.591T>C (n.591T>C)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.492-12565T>C (n.492-12565T>C)
c.652+6112T>C (n.652+6112T>C)
c.491+24050T>C (n.491+24050T>C)
c.681T>C (n.681T>C)
c.647+6112T>C (n.647+6112T>C)
c.747T>C (n.747T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-104+24837A>G (n.-104+24837A>G)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.935T>C
1g.67207009T>GCA340728418C1orf141,IL23Rc.628T>G (n.628T>G)
c.591T>G (n.591T>G)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.492-12565T>G (n.492-12565T>G)
c.652+6112T>G (n.652+6112T>G)
c.491+24050T>G (n.491+24050T>G)
c.681T>G (n.681T>G)
c.647+6112T>G (n.647+6112T>G)
c.747T>G (n.747T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-104+24837A>C (n.-104+24837A>C)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.935T>G
1g.67207010T>ACA418269579C1orf141,IL23Rc.629T>A (n.629T>A)
c.592T>A (n.592T>A)
c.753T>A (p.Val251=)
c.492-12564T>A (n.492-12564T>A)
c.652+6113T>A (n.652+6113T>A)
c.491+24051T>A (n.491+24051T>A)
c.682T>A (n.682T>A)
c.647+6113T>A (n.647+6113T>A)
c.748T>A (n.748T>A)
c.144T>A (p.Val48=)
c.-104+24836A>T (n.-104+24836A>T)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.843T>A (p.Val281=)
n.936T>A
1g.67207010T>CCA418269580C1orf141,IL23Rc.629T>C (n.629T>C)
c.592T>C (n.592T>C)
c.753T>C (p.Val251=)
c.492-12564T>C (n.492-12564T>C)
c.652+6113T>C (n.652+6113T>C)
c.491+24051T>C (n.491+24051T>C)
c.682T>C (n.682T>C)
c.647+6113T>C (n.647+6113T>C)
c.748T>C (n.748T>C)
c.144T>C (p.Val48=)
c.-104+24836A>G (n.-104+24836A>G)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.843T>C (p.Val281=)
n.936T>C
1g.67207010T>GCA418269581C1orf141,IL23Rc.629T>G (n.629T>G)
c.592T>G (n.592T>G)
c.753T>G (p.Val251=)
c.492-12564T>G (n.492-12564T>G)
c.652+6113T>G (n.652+6113T>G)
c.491+24051T>G (n.491+24051T>G)
c.682T>G (n.682T>G)
c.647+6113T>G (n.647+6113T>G)
c.748T>G (n.748T>G)
c.144T>G (p.Val48=)
c.-104+24836A>C (n.-104+24836A>C)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.843T>G (p.Val281=)
n.936T>G
1g.67207011T>ACA340728424C1orf141,IL23Rc.630T>A (n.630T>A)
c.593T>A (n.593T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.492-12563T>A (n.492-12563T>A)
c.652+6114T>A (n.652+6114T>A)
c.491+24052T>A (n.491+24052T>A)
c.683T>A (n.683T>A)
c.647+6114T>A (n.647+6114T>A)
c.749T>A (n.749T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-104+24835A>T (n.-104+24835A>T)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.937T>A
1g.67207011T>CCA340728425C1orf141,IL23Rc.630T>C (n.630T>C)
c.593T>C (n.593T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.492-12563T>C (n.492-12563T>C)
c.652+6114T>C (n.652+6114T>C)
c.491+24052T>C (n.491+24052T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
c.647+6114T>C (n.647+6114T>C)
c.749T>C (n.749T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-104+24835A>G (n.-104+24835A>G)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.937T>C
 COSMIC
1g.67207011T>GCA340728427C1orf141,IL23Rc.630T>G (n.630T>G)
c.593T>G (n.593T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.492-12563T>G (n.492-12563T>G)
c.652+6114T>G (n.652+6114T>G)
c.491+24052T>G (n.491+24052T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
c.647+6114T>G (n.647+6114T>G)
c.749T>G (n.749T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-104+24835A>C (n.-104+24835A>C)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.937T>G
1g.67207012C>ACA340728429C1orf141,IL23Rc.631C>A (n.631C>A)
c.594C>A (n.594C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.492-12562C>A (n.492-12562C>A)
c.652+6115C>A (n.652+6115C>A)
c.491+24053C>A (n.491+24053C>A)
c.684C>A (n.684C>A)
c.647+6115C>A (n.647+6115C>A)
c.750C>A (n.750C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-104+24834G>T (n.-104+24834G>T)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.938C>A
 COSMIC
1g.67207012C>GCA340728431C1orf141,IL23Rc.631C>G (n.631C>G)
c.594C>G (n.594C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.492-12562C>G (n.492-12562C>G)
c.652+6115C>G (n.652+6115C>G)
c.491+24053C>G (n.491+24053C>G)
c.684C>G (n.684C>G)
c.647+6115C>G (n.647+6115C>G)
c.750C>G (n.750C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-104+24834G>C (n.-104+24834G>C)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.938C>G
1g.67207012C>TCA340728432C1orf141,IL23Rc.631C>T (n.631C>T)
c.594C>T (n.594C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.492-12562C>T (n.492-12562C>T)
c.652+6115C>T (n.652+6115C>T)
c.491+24053C>T (n.491+24053C>T)
c.684C>T (n.684C>T)
c.647+6115C>T (n.647+6115C>T)
c.750C>T (n.750C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-104+24834G>A (n.-104+24834G>A)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.938C>T
1g.67207013C>ACA418269582C1orf141,IL23Rc.632C>A (n.632C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.756C>A (p.Ser252=)
c.492-12561C>A (n.492-12561C>A)
c.652+6116C>A (n.652+6116C>A)
c.491+24054C>A (n.491+24054C>A)
c.685C>A (n.685C>A)
c.647+6116C>A (n.647+6116C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.-104+24833G>T (n.-104+24833G>T)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.846C>A (p.Ser282=)
n.939C>A
1g.67207013C>GCA418269583C1orf141,IL23Rc.632C>G (n.632C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
c.756C>G (p.Ser252=)
c.492-12561C>G (n.492-12561C>G)
c.652+6116C>G (n.652+6116C>G)
c.491+24054C>G (n.491+24054C>G)
c.685C>G (n.685C>G)
c.647+6116C>G (n.647+6116C>G)
c.751C>G (n.751C>G)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.-104+24833G>C (n.-104+24833G>C)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.846C>G (p.Ser282=)
n.939C>G
1g.67207013C>TCA418269584C1orf141,IL23Rc.632C>T (n.632C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
c.756C>T (p.Ser252=)
c.492-12561C>T (n.492-12561C>T)
c.652+6116C>T (n.652+6116C>T)
c.491+24054C>T (n.491+24054C>T)
c.685C>T (n.685C>T)
c.647+6116C>T (n.647+6116C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.-104+24833G>A (n.-104+24833G>A)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.939C>T
 gnomAD v4
1g.67207014T>ACA340728436C1orf141,IL23Rc.633T>A (n.633T>A)
c.596T>A (n.596T>A)
c.757T>A (p.Cys253Ser)
c.492-12560T>A (n.492-12560T>A)
c.652+6117T>A (n.652+6117T>A)
c.491+24055T>A (n.491+24055T>A)
c.686T>A (n.686T>A)
c.647+6117T>A (n.647+6117T>A)
c.752T>A (n.752T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.-104+24832A>T (n.-104+24832A>T)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
n.940T>A
1g.67207014T>CCA340728434C1orf141,IL23Rc.633T>C (n.633T>C)
c.596T>C (n.596T>C)
c.757T>C (p.Cys253Arg)
c.492-12560T>C (n.492-12560T>C)
c.652+6117T>C (n.652+6117T>C)
c.491+24055T>C (n.491+24055T>C)
c.686T>C (n.686T>C)
c.647+6117T>C (n.647+6117T>C)
c.752T>C (n.752T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.-104+24832A>G (n.-104+24832A>G)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
n.940T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207014T>GCA340728435C1orf141,IL23Rc.633T>G (n.633T>G)
c.596T>G (n.596T>G)
c.757T>G (p.Cys253Gly)
c.492-12560T>G (n.492-12560T>G)
c.652+6117T>G (n.652+6117T>G)
c.491+24055T>G (n.491+24055T>G)
c.686T>G (n.686T>G)
c.647+6117T>G (n.647+6117T>G)
c.752T>G (n.752T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.-104+24832A>C (n.-104+24832A>C)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
n.940T>G
1g.67207014T=CA1173042464C1orf141,IL23Rc.633T= (n.633T=)
c.596T= (n.596T=)
c.757T= (p.Cys253=)
c.492-12560T= (n.492-12560T=)
c.652+6117T= (n.652+6117T=)
c.491+24055T= (n.491+24055T=)
c.686T= (n.686T=)
c.647+6117T= (n.647+6117T=)
c.752T= (n.752T=)
c.148T= (p.Cys50=)
c.-104+24832A= (n.-104+24832A=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.847T= (p.Cys283=)
n.940T=
1g.67207015G>ACA340728438C1orf141,IL23Rc.634G>A (n.634G>A)
c.597G>A (n.597G>A)
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.492-12559G>A (n.492-12559G>A)
c.652+6118G>A (n.652+6118G>A)
c.491+24056G>A (n.491+24056G>A)
c.687G>A (n.687G>A)
c.647+6118G>A (n.647+6118G>A)
c.753G>A (n.753G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-104+24831C>T (n.-104+24831C>T)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
n.941G>A
1g.67207015G>CCA340728440C1orf141,IL23Rc.634G>C (n.634G>C)
c.597G>C (n.597G>C)
c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.492-12559G>C (n.492-12559G>C)
c.652+6118G>C (n.652+6118G>C)
c.491+24056G>C (n.491+24056G>C)
c.687G>C (n.687G>C)
c.647+6118G>C (n.647+6118G>C)
c.753G>C (n.753G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-104+24831C>G (n.-104+24831C>G)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
n.941G>C
1g.67207015G>TCA340728441C1orf141,IL23Rc.634G>T (n.634G>T)
c.597G>T (n.597G>T)
c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.492-12559G>T (n.492-12559G>T)
c.652+6118G>T (n.652+6118G>T)
c.491+24056G>T (n.491+24056G>T)
c.687G>T (n.687G>T)
c.647+6118G>T (n.647+6118G>T)
c.753G>T (n.753G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-104+24831C>A (n.-104+24831C>A)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
n.941G>T
1g.67207016T>ACA340728442C1orf141,IL23Rc.635T>A (n.635T>A)
c.598T>A (n.598T>A)
c.759T>A (p.Cys253Ter)
c.492-12558T>A (n.492-12558T>A)
c.652+6119T>A (n.652+6119T>A)
c.491+24057T>A (n.491+24057T>A)
c.688T>A (n.688T>A)
c.647+6119T>A (n.647+6119T>A)
c.754T>A (n.754T>A)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.-104+24830A>T (n.-104+24830A>T)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.849T>A (p.Cys283Ter)
n.942T>A
1g.67207016T>CCA418269585C1orf141,IL23Rc.635T>C (n.635T>C)
c.598T>C (n.598T>C)
c.759T>C (p.Cys253=)
c.492-12558T>C (n.492-12558T>C)
c.652+6119T>C (n.652+6119T>C)
c.491+24057T>C (n.491+24057T>C)
c.688T>C (n.688T>C)
c.647+6119T>C (n.647+6119T>C)
c.754T>C (n.754T>C)
c.150T>C (p.Cys50=)
c.-104+24830A>G (n.-104+24830A>G)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.849T>C (p.Cys283=)
n.942T>C
1g.67207016T>GCA340728443C1orf141,IL23Rc.635T>G (n.635T>G)
c.598T>G (n.598T>G)
c.759T>G (p.Cys253Trp)
c.492-12558T>G (n.492-12558T>G)
c.652+6119T>G (n.652+6119T>G)
c.491+24057T>G (n.491+24057T>G)
c.688T>G (n.688T>G)
c.647+6119T>G (n.647+6119T>G)
c.754T>G (n.754T>G)
c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.-104+24830A>C (n.-104+24830A>C)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.849T>G (p.Cys283Trp)
n.942T>G
1g.67207017G>ACA340728445C1orf141,IL23Rc.636G>A (n.636G>A)
c.599G>A (n.599G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.492-12557G>A (n.492-12557G>A)
c.652+6120G>A (n.652+6120G>A)
c.491+24058G>A (n.491+24058G>A)
c.689G>A (n.689G>A)
c.647+6120G>A (n.647+6120G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-104+24829C>T (n.-104+24829C>T)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.943G>A
1g.67207017G>CCA340728449C1orf141,IL23Rc.636G>C (n.636G>C)
c.599G>C (n.599G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.492-12557G>C (n.492-12557G>C)
c.652+6120G>C (n.652+6120G>C)
c.491+24058G>C (n.491+24058G>C)
c.689G>C (n.689G>C)
c.647+6120G>C (n.647+6120G>C)
c.755G>C (n.755G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-104+24829C>G (n.-104+24829C>G)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.943G>C
1g.67207017G>TCA340728447C1orf141,IL23Rc.636G>T (n.636G>T)
c.599G>T (n.599G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.492-12557G>T (n.492-12557G>T)
c.652+6120G>T (n.652+6120G>T)
c.491+24058G>T (n.491+24058G>T)
c.689G>T (n.689G>T)
c.647+6120G>T (n.647+6120G>T)
c.755G>T (n.755G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-104+24829C>A (n.-104+24829C>A)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.943G>T
1g.67207018A=CA1173042465C1orf141,IL23Rc.637A= (n.637A=)
c.600A= (n.600A=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.492-12556A= (n.492-12556A=)
c.652+6121A= (n.652+6121A=)
c.491+24059A= (n.491+24059A=)
c.690A= (n.690A=)
c.647+6121A= (n.647+6121A=)
c.756A= (n.756A=)
c.152A= (p.Glu51=)
c.-104+24828T= (n.-104+24828T=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.851A= (p.Glu284=)
n.944A=
1g.67207018A>CCA340728450C1orf141,IL23Rc.637A>C (n.637A>C)
c.600A>C (n.600A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.492-12556A>C (n.492-12556A>C)
c.652+6121A>C (n.652+6121A>C)
c.491+24059A>C (n.491+24059A>C)
c.690A>C (n.690A>C)
c.647+6121A>C (n.647+6121A>C)
c.756A>C (n.756A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-104+24828T>G (n.-104+24828T>G)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.944A>C
1g.67207018A>GCA340728452C1orf141,IL23Rc.637A>G (n.637A>G)
c.600A>G (n.600A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.492-12556A>G (n.492-12556A>G)
c.652+6121A>G (n.652+6121A>G)
c.491+24059A>G (n.491+24059A>G)
c.690A>G (n.690A>G)
c.647+6121A>G (n.647+6121A>G)
c.756A>G (n.756A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-104+24828T>C (n.-104+24828T>C)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.944A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67207018A>TCA340728454C1orf141,IL23Rc.637A>T (n.637A>T)
c.600A>T (n.600A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.492-12556A>T (n.492-12556A>T)
c.652+6121A>T (n.652+6121A>T)
c.491+24059A>T (n.491+24059A>T)
c.690A>T (n.690A>T)
c.647+6121A>T (n.647+6121A>T)
c.756A>T (n.756A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-104+24828T>A (n.-104+24828T>A)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.944A>T
1g.67207019A=CA1173042466C1orf141,IL23Rc.638A= (n.638A=)
c.601A= (n.601A=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.492-12555A= (n.492-12555A=)
c.652+6122A= (n.652+6122A=)
c.491+24060A= (n.491+24060A=)
c.691A= (n.691A=)
c.647+6122A= (n.647+6122A=)
c.757A= (n.757A=)
c.153A= (p.Glu51=)
c.-104+24827T= (n.-104+24827T=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.852A= (p.Glu284=)
n.945A=
1g.67207019A>CCA340728455C1orf141,IL23Rc.638A>C (n.638A>C)
c.601A>C (n.601A>C)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.492-12555A>C (n.492-12555A>C)
c.652+6122A>C (n.652+6122A>C)
c.491+24060A>C (n.491+24060A>C)
c.691A>C (n.691A>C)
c.647+6122A>C (n.647+6122A>C)
c.757A>C (n.757A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.-104+24827T>G (n.-104+24827T>G)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.945A>C
1g.67207019A>GCA418269586C1orf141,IL23Rc.638A>G (n.638A>G)
c.601A>G (n.601A>G)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.492-12555A>G (n.492-12555A>G)
c.652+6122A>G (n.652+6122A>G)
c.491+24060A>G (n.491+24060A>G)
c.691A>G (n.691A>G)
c.647+6122A>G (n.647+6122A>G)
c.757A>G (n.757A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.-104+24827T>C (n.-104+24827T>C)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.852A>G (p.Glu284=)
n.945A>G
1g.67207019A>TCA340728456C1orf141,IL23Rc.638A>T (n.638A>T)
c.601A>T (n.601A>T)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.492-12555A>T (n.492-12555A>T)
c.652+6122A>T (n.652+6122A>T)
c.491+24060A>T (n.491+24060A>T)
c.691A>T (n.691A>T)
c.647+6122A>T (n.647+6122A>T)
c.757A>T (n.757A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.-104+24827T>A (n.-104+24827T>A)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.945A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.67207020A>CCA340728458C1orf141,IL23Rc.639A>C (n.639A>C)
c.602A>C (n.602A>C)
c.763A>C (p.Met255Leu)
c.492-12554A>C (n.492-12554A>C)
c.652+6123A>C (n.652+6123A>C)
c.491+24061A>C (n.491+24061A>C)
c.692A>C (n.692A>C)
c.647+6123A>C (n.647+6123A>C)
c.758A>C (n.758A>C)
c.154A>C (p.Met52Leu)
c.-104+24826T>G (n.-104+24826T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.946A>C
1g.67207020A>GCA340728460C1orf141,IL23Rc.639A>G (n.639A>G)
c.602A>G (n.602A>G)
c.763A>G (p.Met255Val)
c.492-12554A>G (n.492-12554A>G)
c.652+6123A>G (n.652+6123A>G)
c.491+24061A>G (n.491+24061A>G)
c.692A>G (n.692A>G)
c.647+6123A>G (n.647+6123A>G)
c.758A>G (n.758A>G)
c.154A>G (p.Met52Val)
c.-104+24826T>C (n.-104+24826T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
n.946A>G
 gnomAD v4
1g.67207020A>TCA340728461C1orf141,IL23Rc.639A>T (n.639A>T)
c.602A>T (n.602A>T)
c.763A>T (p.Met255Leu)
c.492-12554A>T (n.492-12554A>T)
c.652+6123A>T (n.652+6123A>T)
c.491+24061A>T (n.491+24061A>T)
c.692A>T (n.692A>T)
c.647+6123A>T (n.647+6123A>T)
c.758A>T (n.758A>T)
c.154A>T (p.Met52Leu)
c.-104+24826T>A (n.-104+24826T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.946A>T
1g.67207021T>ACA340728466C1orf141,IL23Rc.640T>A (n.640T>A)
c.603T>A (n.603T>A)
c.764T>A (p.Met255Lys)
c.492-12553T>A (n.492-12553T>A)
c.652+6124T>A (n.652+6124T>A)
c.491+24062T>A (n.491+24062T>A)
c.693T>A (n.693T>A)
c.647+6124T>A (n.647+6124T>A)
c.759T>A (n.759T>A)
c.155T>A (p.Met52Lys)
c.-104+24825A>T (n.-104+24825A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.947T>A
1g.67207021T>CCA340728467C1orf141,IL23Rc.640T>C (n.640T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
c.764T>C (p.Met255Thr)
c.492-12553T>C (n.492-12553T>C)
c.652+6124T>C (n.652+6124T>C)
c.491+24062T>C (n.491+24062T>C)
c.693T>C (n.693T>C)
c.647+6124T>C (n.647+6124T>C)
c.759T>C (n.759T>C)
c.155T>C (p.Met52Thr)
c.-104+24825A>G (n.-104+24825A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.947T>C
 gnomAD v4
1g.67207021T>GCA340728469C1orf141,IL23Rc.640T>G (n.640T>G)
c.603T>G (n.603T>G)
c.764T>G (p.Met255Arg)
c.492-12553T>G (n.492-12553T>G)
c.652+6124T>G (n.652+6124T>G)
c.491+24062T>G (n.491+24062T>G)
c.693T>G (n.693T>G)
c.647+6124T>G (n.647+6124T>G)
c.759T>G (n.759T>G)
c.155T>G (p.Met52Arg)
c.-104+24825A>C (n.-104+24825A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.947T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched