Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67192737_67192742delinsAGTCGT | CA2184423360 | SMAD3 | c.*2201_*2206delinsAGTCGT (n.*2201_*2206delinsAGTCGT) n.283-136_283-131delinsAGTCGT | |
15 | g.67192741_67192745del | CA970973090 | SMAD3 | c.*2205_*2209del (n.*2205_*2209del) n.283-132_283-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192740_67192742delinsCGT | CA2184423363 | SMAD3 | c.*2204_*2206delinsCGT (n.*2204_*2206delinsCGT) n.283-133_283-131delinsCGT | |
15 | g.67192743_67192744del | CA2184423364 | SMAD3 | c.*2207_*2208del (n.*2207_*2208del) n.283-130_283-129del | dbSNP |
15 | g.67192743G>A | CA2843630769 | SMAD3 | c.*2207G>A (n.*2207G>A) n.283-130G>A | |
15 | g.67192743G>T | CA2629122322 | SMAD3 | c.*2207G>T (n.*2207G>T) n.283-130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192744T>C | CA2629122323 | SMAD3 | c.*2208T>C (n.*2208T>C) n.283-129T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192745_67192747delinsCTT | CA2184423366 | SMAD3 | c.*2209_*2211delinsCTT (n.*2209_*2211delinsCTT) n.283-128_283-126delinsCTT | |
15 | g.67192746_67192747del | CA272401510 | SMAD3 | c.*2210_*2211del (n.*2210_*2211del) n.283-127_283-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192747T>C | CA2184423368 | SMAD3 | c.*2211T>C (n.*2211T>C) n.283-126T>C | dbSNP |
15 | g.67192747T= | CA2184423367 | SMAD3 | c.*2211T= (n.*2211T=) n.283-126T= | |
15 | g.67192748A= | CA2184423369 | SMAD3 | c.*2212A= (n.*2212A=) n.283-125A= | |
15 | g.67192748A>C | CA272401514 | SMAD3 | c.*2212A>C (n.*2212A>C) n.283-125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192749C>T | CA2629122324 | SMAD3 | c.*2213C>T (n.*2213C>T) n.283-124C>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192750T>C | CA2629122325 | SMAD3 | c.*2214T>C (n.*2214T>C) n.283-123T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192751C>G | CA2804566192 | SMAD3 | c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.283-122C>G | |
15 | g.67192752C>A | CA2629122326 | SMAD3 | c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.283-121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192753A= | CA2184423370 | SMAD3 | c.*2217A= (n.*2217A=) n.283-120A= | |
15 | g.67192753A>G | CA715090854 | SMAD3 | c.*2217A>G (n.*2217A>G) n.283-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192754G>T | CA2629122327 | SMAD3 | c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.283-119G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192755G>A | CA2629122328 | SMAD3 | c.*2219G>A (n.*2219G>A) n.283-118G>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192755G>T | CA2629122329 | SMAD3 | c.*2219G>T (n.*2219G>T) n.283-118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192756T>A | CA970973097 | SMAD3 | c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.283-117T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192756T= | CA2184423371 | SMAD3 | c.*2220T= (n.*2220T=) n.283-117T= | |
15 | g.67192757G>A | CA715090856 | SMAD3 | c.*2221G>A (n.*2221G>A) n.283-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192757G= | CA2184423372 | SMAD3 | c.*2221G= (n.*2221G=) n.283-116G= | |
15 | g.67192757G>T | CA2184423373 | SMAD3 | c.*2221G>T (n.*2221G>T) n.283-116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192758A>T | CA2629122330 | SMAD3 | c.*2222A>T (n.*2222A>T) n.283-115A>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192759A= | CA2184423374 | SMAD3 | c.*2223A= (n.*2223A=) n.283-114A= | |
15 | g.67192759A>T | CA2629122331 | SMAD3 | c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.283-114A>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192760_67192764del | CA970973106 | SMAD3 | c.*2224_*2228del (n.*2224_*2228del) n.283-113_283-109del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192764dup | CA715090860 | SMAD3 | c.*2228dup (n.*2228dup) n.283-109dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192764del | CA2629122332 | SMAD3 | c.*2228del (n.*2228del) n.283-109del | gnomAD v4 |
15 | g.67192761_67192764del | CA2804566193 | SMAD3 | c.*2225_*2228del (n.*2225_*2228del) n.283-112_283-109del | |
15 | g.67192761G>A | CA2629122333 | SMAD3 | c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.283-112G>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192761G>T | CA2629122334 | SMAD3 | c.*2225G>T (n.*2225G>T) n.283-112G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192762G= | CA2184423375 | SMAD3 | c.*2226G= (n.*2226G=) n.283-111G= | |
15 | g.67192762G>T | CA2629122335 | SMAD3 | c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.283-111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192762_67192763insA | CA618688373 | SMAD3 | c.*2226_*2227insA (n.*2226_*2227insA) n.283-111_283-110insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192763G>A | CA10636433 | SMAD3 | c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.283-110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192763G>C | CA2581224479 | SMAD3 | c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.283-110G>C | |
15 | g.67192763G= | CA2184423376 | SMAD3 | c.*2227G= (n.*2227G=) n.283-110G= | |
15 | g.67192763G>T | CA2581224478 | SMAD3 | c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.283-110G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192763_67192765del | CA2629122339 | SMAD3 | c.*2227_*2229del (n.*2227_*2229del) n.283-110_283-108del | gnomAD v4 |
15 | g.67192764G>A | CA970973113 | SMAD3 | c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.283-109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192764G= | CA2184423378 | SMAD3 | c.*2228G= (n.*2228G=) n.283-109G= | |
15 | g.67192764_67192768delinsGAAAA | CA2184423377 | SMAD3 | c.*2228_*2232delinsGAAAA (n.*2228_*2232delinsGAAAA) n.283-109_283-105delinsGAAAA | |
15 | g.67192765A= | CA2184423379 | SMAD3 | c.*2229A= (n.*2229A=) n.283-108A= | |
15 | g.67192765A>G | CA10636439 | SMAD3 | c.*2229A>G (n.*2229A>G) n.283-108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192773_67192774insAAAAAAAAAA | CA2804566194 | SMAD3 | c.*2237_*2238insAAAAAAAAAA (n.*2237_*2238insAAAAAAAAAA) n.283-100_283-99insAAAAAAAAAA | |
15 | g.67192773dup | CA618688374 | SMAD3 | c.*2237dup (n.*2237dup) n.283-100dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192772_67192773dup | CA2629122349 | SMAD3 | c.*2236_*2237dup (n.*2236_*2237dup) n.283-101_283-100dup | gnomAD v4 |
15 | g.67192771_67192773dup | CA2629122348 | SMAD3 | c.*2235_*2237dup (n.*2235_*2237dup) n.283-102_283-100dup | gnomAD v4 |
15 | g.67192769_67192773dup | CA970973130 | SMAD3 | c.*2233_*2237dup (n.*2233_*2237dup) n.283-104_283-100dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192773del | CA272401536 | SMAD3 | c.*2237del (n.*2237del) n.283-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.67192772_67192773del | CA2629122346 | SMAD3 | c.*2236_*2237del (n.*2236_*2237del) n.283-101_283-100del | gnomAD v4 |
15 | g.67192771_67192773del | CA715090876 | SMAD3 | c.*2235_*2237del (n.*2235_*2237del) n.283-102_283-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192770_67192773del | CA272401533 | SMAD3 | c.*2234_*2237del (n.*2234_*2237del) n.283-103_283-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192766A= | CA2184423380 | SMAD3 | c.*2230A= (n.*2230A=) n.283-107A= | |
15 | g.67192766A>G | CA272401550 | SMAD3 | c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.283-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192767A>G | CA2629122354 | SMAD3 | c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.283-106A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192768A= | CA2184423383 | SMAD3 | c.*2232A= (n.*2232A=) n.283-105A= | |
15 | g.67192768A>G | CA2184423382 | SMAD3 | c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.283-105A>G | dbSNP |
15 | g.67192768_67192776delinsAAAAAAGCC | CA2184423381 | SMAD3 | c.*2232_*2240delinsAAAAAAGCC (n.*2232_*2240delinsAAAAAAGCC) n.283-105_283-97delinsAAAAAAGCC | |
15 | g.67192769A>C | CA2629122355 | SMAD3 | c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.283-104A>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192769_67192776del | CA2184423384 | SMAD3 | c.*2233_*2240del (n.*2233_*2240del) n.283-104_283-97del | dbSNP |
15 | g.67192770A= | CA2184423385 | SMAD3 | c.*2234A= (n.*2234A=) n.283-103A= | |
15 | g.67192770A>G | CA2184423386 | SMAD3 | c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.283-103A>G | dbSNP |
15 | g.67192771A= | CA2184423387 | SMAD3 | c.*2235A= (n.*2235A=) n.283-102A= | |
15 | g.67192771A>G | CA2184423388 | SMAD3 | c.*2235A>G (n.*2235A>G) n.283-102A>G | dbSNP |
15 | g.67192772A>G | CA2629122356 | SMAD3 | c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.283-101A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192773A= | CA2184423389 | SMAD3 | c.*2237A= (n.*2237A=) n.283-100A= | |
15 | g.67192774G>A | CA2554423478 | SMAD3 | c.*2238G>A (n.*2238G>A) n.283-99G>A | |
15 | g.67192774G>T | CA2629122357 | SMAD3 | c.*2238G>T (n.*2238G>T) n.283-99G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192774dup | CA618688375 | SMAD3 | c.*2238dup (n.*2238dup) n.283-99dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192774_67192775delinsGC | CA2184423390 | SMAD3 | c.*2238_*2239delinsGC (n.*2238_*2239delinsGC) n.283-99_283-98delinsGC | |
15 | g.67192775C>A | CA2629122358 | SMAD3 | c.*2239C>A (n.*2239C>A) n.283-98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192776del | CA715090882 | SMAD3 | c.*2240del (n.*2240del) n.283-97del | dbSNP |
15 | g.67192776C= | CA2184423391 | SMAD3 | c.*2240C= (n.*2240C=) n.283-97C= | |
15 | g.67192776C>G | CA2184423392 | SMAD3 | c.*2240C>G (n.*2240C>G) n.283-97C>G | dbSNP |
15 | g.67192776C>T | CA2629122359 | SMAD3 | c.*2240C>T (n.*2240C>T) n.283-97C>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192777T>G | CA970973144 | SMAD3 | c.*2241T>G (n.*2241T>G) n.283-96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192777T= | CA2184423393 | SMAD3 | c.*2241T= (n.*2241T=) n.283-96T= | |
15 | g.67192778A= | CA2184423394 | SMAD3 | c.*2242A= (n.*2242A=) n.283-95A= | |
15 | g.67192778A>G | CA10642445 | SMAD3 | c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.283-95A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192779T>C | CA272401557 | SMAD3 | c.*2243T>C (n.*2243T>C) n.283-94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192779T= | CA2184423395 | SMAD3 | c.*2243T= (n.*2243T=) n.283-94T= | |
15 | g.67192781C>A | CA10636445 | SMAD3 | c.*2245C>A (n.*2245C>A) n.283-92C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.67192781C= | CA2184423396 | SMAD3 | c.*2245C= (n.*2245C=) n.283-92C= | |
15 | g.67192781C>T | CA970973152 | SMAD3 | c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.283-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192784del | CA2629122361 | SMAD3 | c.*2248del (n.*2248del) n.283-89del | gnomAD v4 |
15 | g.67192783T>C | CA272401566 | SMAD3 | c.*2247T>C (n.*2247T>C) n.283-90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192783T>G | CA715090893 | SMAD3 | c.*2247T>G (n.*2247T>G) n.283-90T>G | dbSNP |
15 | g.67192783T= | CA2184423397 | SMAD3 | c.*2247T= (n.*2247T=) n.283-90T= | |
15 | g.67192785G>T | CA2554150839 | SMAD3 | c.*2249G>T (n.*2249G>T) n.283-88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192786_67192787insA | CA656195036 | SMAD3 | c.*2250_*2251insA (n.*2250_*2251insA) n.283-87_283-86insA | COSMIC |
15 | g.67192787C>A | CA10642446 | SMAD3 | c.*2251C>A (n.*2251C>A) n.283-86C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.67192787C= | CA2184423398 | SMAD3 | c.*2251C= (n.*2251C=) n.283-86C= | |
15 | g.67192788A>G | CA2629122362 | SMAD3 | c.*2252A>G (n.*2252A>G) n.283-85A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192789G>A | CA2184423400 | SMAD3 | c.*2253G>A (n.*2253G>A) n.283-84G>A | dbSNP |
15 | g.67192789G>C | CA618688376 | SMAD3 | c.*2253G>C (n.*2253G>C) n.283-84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192789G= | CA2184423399 | SMAD3 | c.*2253G= (n.*2253G=) n.283-84G= | |
15 | g.67192789G>T | CA2804566195 | SMAD3 | c.*2253G>T (n.*2253G>T) n.283-84G>T | |
15 | g.67192790G>C | CA715090900 | SMAD3 | c.*2254G>C (n.*2254G>C) n.283-83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192790G= | CA2184423401 | SMAD3 | c.*2254G= (n.*2254G=) n.283-83G= | |
15 | g.67192790G>T | CA2629122364 | SMAD3 | c.*2254G>T (n.*2254G>T) n.283-83G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192791T>G | CA2184423403 | SMAD3 | c.*2255T>G (n.*2255T>G) n.283-82T>G | dbSNP |
15 | g.67192791T= | CA2184423402 | SMAD3 | c.*2255T= (n.*2255T=) n.283-82T= | |
15 | g.67192793A>G | CA2629122365 | SMAD3 | c.*2257A>G (n.*2257A>G) n.283-80A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192793_67192794delinsAT | CA2184423404 | SMAD3 | c.*2257_*2258delinsAT (n.*2257_*2258delinsAT) n.283-80_283-79delinsAT | |
15 | g.67192794del | CA2184423405 | SMAD3 | c.*2258del (n.*2258del) n.283-79del | dbSNP |
15 | g.67192794T>C | CA2545193442 | SMAD3 | c.*2258T>C (n.*2258T>C) n.283-79T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192795G>T | CA2629122367 | SMAD3 | c.*2259G>T (n.*2259G>T) n.283-78G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192797A= | CA2184423406 | SMAD3 | c.*2261A= (n.*2261A=) n.283-76A= | |
15 | g.67192797A>C | CA2184423407 | SMAD3 | c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.283-76A>C | dbSNP |
15 | g.67192797A>G | CA2629122368 | SMAD3 | c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.283-76A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192800T>A | CA2804566196 | SMAD3 | c.*2264T>A (n.*2264T>A) n.283-73T>A | |
15 | g.67192800T>C | CA715090907 | SMAD3 | c.*2264T>C (n.*2264T>C) n.283-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192800T= | CA2184423408 | SMAD3 | c.*2264T= (n.*2264T=) n.283-73T= | |
15 | g.67192801T>C | CA2184423410 | SMAD3 | c.*2265T>C (n.*2265T>C) n.283-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192801T= | CA2184423409 | SMAD3 | c.*2265T= (n.*2265T=) n.283-72T= | |
15 | g.67192803_67192806del | CA2804566197 | SMAD3 | c.*2267_*2270del (n.*2267_*2270del) n.283-70_283-67del | |
15 | g.67192804_67192809del | CA2629122369 | SMAD3 | c.*2268_*2273del (n.*2268_*2273del) n.283-69_283-64del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192802G>A | CA2503852426 | SMAD3 | c.*2266G>A (n.*2266G>A) n.283-71G>A | |
15 | g.67192803A>G | CA2629122370 | SMAD3 | c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.283-70A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192804A>G | CA2629122372 | SMAD3 | c.*2268A>G (n.*2268A>G) n.283-69A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192806G>A | CA272401595 | SMAD3 | c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.283-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192806G= | CA2184423411 | SMAD3 | c.*2270G= (n.*2270G=) n.283-67G= | |
15 | g.67192808G>T | CA2629122373 | SMAD3 | c.*2272G>T (n.*2272G>T) n.283-65G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192812A>G | CA2804566198 | SMAD3 | c.*2276A>G (n.*2276A>G) n.283-61A>G | |
15 | g.67192813A= | CA2184423412 | SMAD3 | c.*2277A= (n.*2277A=) n.283-60A= | |
15 | g.67192813A>C | CA715090911 | SMAD3 | c.*2277A>C (n.*2277A>C) n.283-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192813A>G | CA2629122374 | SMAD3 | c.*2277A>G (n.*2277A>G) n.283-60A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192814A= | CA2184423413 | SMAD3 | c.*2278A= (n.*2278A=) n.283-59A= | |
15 | g.67192814A>G | CA272401604 | SMAD3 | c.*2278A>G (n.*2278A>G) n.283-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192815T>C | CA2629122375 | SMAD3 | c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.283-58T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192816_67192817insT | CA656195040 | SMAD3 | c.*2280_*2281insT (n.*2280_*2281insT) n.283-57_283-56insT | COSMIC |
15 | g.67192818C>A | CA2581224480 | SMAD3 | c.*2282C>A (n.*2282C>A) n.283-55C>A | |
15 | g.67192818C= | CA2184423414 | SMAD3 | c.*2282C= (n.*2282C=) n.283-55C= | |
15 | g.67192818C>G | CA2581224481 | SMAD3 | c.*2282C>G (n.*2282C>G) n.283-55C>G | |
15 | g.67192818C>T | CA10646522 | SMAD3 | c.*2282C>T (n.*2282C>T) n.283-55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192820C>A | CA2629122380 | SMAD3 | c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.283-53C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192820C= | CA2184423415 | SMAD3 | c.*2284C= (n.*2284C=) n.283-53C= | |
15 | g.67192820C>G | CA490920572 | SMAD3 | c.*2284C>G (n.*2284C>G) n.283-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192820C>T | CA272401634 | SMAD3 | c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.283-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192821G>A | CA10636446 | SMAD3 | c.*2285G>A (n.*2285G>A) n.283-52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192821G>C | CA272401647 | SMAD3 | c.*2285G>C (n.*2285G>C) n.283-52G>C | dbSNP |
15 | g.67192821G= | CA2184423416 | SMAD3 | c.*2285G= (n.*2285G=) n.283-52G= | |
15 | g.67192821G>T | CA2629122383 | SMAD3 | c.*2285G>T (n.*2285G>T) n.283-52G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192824T>C | CA970973165 | SMAD3 | c.*2288T>C (n.*2288T>C) n.283-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192824T= | CA2184423417 | SMAD3 | c.*2288T= (n.*2288T=) n.283-49T= | |
15 | g.67192825G>C | CA2184423419 | SMAD3 | c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.283-48G>C | dbSNP |
15 | g.67192825G= | CA2184423418 | SMAD3 | c.*2289G= (n.*2289G=) n.283-48G= | |
15 | g.67192827C>A | CA10646524 | SMAD3 | c.*2291C>A (n.*2291C>A) n.283-46C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192827C= | CA2184423420 | SMAD3 | c.*2291C= (n.*2291C=) n.283-46C= | |
15 | g.67192827C>T | CA2629122389 | SMAD3 | c.*2291C>T (n.*2291C>T) n.283-46C>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192828T>C | CA2629122393 | SMAD3 | c.*2292T>C (n.*2292T>C) n.283-45T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192828T>G | CA2843630770 | SMAD3 | c.*2292T>G (n.*2292T>G) n.283-45T>G | |
15 | g.67192829G>A | CA2629122394 | SMAD3 | c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.283-44G>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192829G>C | CA272401682 | SMAD3 | c.*2293G>C (n.*2293G>C) n.283-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192829G= | CA2184423421 | SMAD3 | c.*2293G= (n.*2293G=) n.283-44G= | |
15 | g.67192831A= | CA2184423422 | SMAD3 | c.*2295A= (n.*2295A=) n.283-42A= | |
15 | g.67192831A>G | CA2184423423 | SMAD3 | c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.283-42A>G | dbSNP |
15 | g.67192835G>A | CA2843630771 | SMAD3 | c.*2299G>A (n.*2299G>A) n.283-38G>A | |
15 | g.67192836G>C | CA2184423425 | SMAD3 | c.*2300G>C (n.*2300G>C) n.283-37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192836G= | CA2184423424 | SMAD3 | c.*2300G= (n.*2300G=) n.283-37G= | |
15 | g.67192838T>C | CA618688377 | SMAD3 | c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.283-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192838T= | CA2184423426 | SMAD3 | c.*2302T= (n.*2302T=) n.283-35T= | |
15 | g.67192839G>C | CA10646526 | SMAD3 | c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.283-34G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192839G= | CA2184423427 | SMAD3 | c.*2303G= (n.*2303G=) n.283-34G= | |
15 | g.67192839_67192841delinsGGT | CA2184423428 | SMAD3 | c.*2303_*2305delinsGGT (n.*2303_*2305delinsGGT) n.283-34_283-32delinsGGT | |
15 | g.67192840G>A | CA2629122396 | SMAD3 | c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.283-33G>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192840G>T | CA2731021705 | SMAD3 | c.*2304G>T (n.*2304G>T) n.283-33G>T | dbSNP |
15 | g.67192842_67192843del | CA715090953 | SMAD3 | c.*2306_*2307del (n.*2306_*2307del) n.283-31_283-30del | dbSNP |
15 | g.67192841T>G | CA2184423429 | SMAD3 | c.*2305T>G (n.*2305T>G) n.283-32T>G | dbSNP |
15 | g.67192841T= | CA2184423430 | SMAD3 | c.*2305T= (n.*2305T=) n.283-32T= | |
15 | g.67192842G>A | CA970973168 | SMAD3 | c.*2306G>A (n.*2306G>A) n.283-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192842G>C | CA2629122398 | SMAD3 | c.*2306G>C (n.*2306G>C) n.283-31G>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192842G= | CA2184423431 | SMAD3 | c.*2306G= (n.*2306G=) n.283-31G= | |
15 | g.67192842G>T | CA715090958 | SMAD3 | c.*2306G>T (n.*2306G>T) n.283-31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |