Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67192318C>A | CA715090483 | SMAD3 | c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.283-555C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192318C= | CA2184423163 | SMAD3 | c.*1782C= (n.*1782C=) n.283-555C= | |
15 | g.67192318C>T | CA272401159 | SMAD3 | c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.283-555C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192319G>A | CA272401174 | SMAD3 | c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.283-554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192319G= | CA2184423164 | SMAD3 | c.*1783G= (n.*1783G=) n.283-554G= | |
15 | g.67192319G>T | CA2184423165 | SMAD3 | c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.283-554G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192320G= | CA2184423166 | SMAD3 | c.*1784G= (n.*1784G=) n.283-553G= | |
15 | g.67192320G>T | CA10642432 | SMAD3 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.283-553G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192321_67192335delinsAAGGAGCACCTTGAC | CA2184423167 | SMAD3 | c.*1785_*1799delinsAAGGAGCACCTTGAC (n.*1785_*1799delinsAAGGAGCACCTTGAC) n.283-552_283-538delinsAAGGAGCACCTTGAC | |
15 | g.67192322A= | CA2184423169 | SMAD3 | c.*1786A= (n.*1786A=) n.283-551A= | |
15 | g.67192322A>G | CA272401175 | SMAD3 | c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.283-551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192324_67192337del | CA2184423168 | SMAD3 | c.*1788_*1801del (n.*1788_*1801del) n.283-549_283-536del | dbSNP |
15 | g.67192323G>A | CA2629122087 | SMAD3 | c.*1787G>A (n.*1787G>A) n.283-550G>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192325A>G | CA2629122088 | SMAD3 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.283-548A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192326G>A | CA10642435 | SMAD3 | c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.283-547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192326G= | CA2184423170 | SMAD3 | c.*1790G= (n.*1790G=) n.283-547G= | |
15 | g.67192327C>A | CA2629122092 | SMAD3 | c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.283-546C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192327C= | CA2184423171 | SMAD3 | c.*1791C= (n.*1791C=) n.283-546C= | |
15 | g.67192327C>T | CA2184423172 | SMAD3 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.283-546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192329C>A | CA2629122093 | SMAD3 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.283-544C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192329C>G | CA2804566176 | SMAD3 | c.*1793C>G (n.*1793C>G) n.283-544C>G | |
15 | g.67192330C>A | CA2629122094 | SMAD3 | c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.283-543C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192330C= | CA2184423173 | SMAD3 | c.*1794C= (n.*1794C=) n.283-543C= | |
15 | g.67192330C>G | CA2184423174 | SMAD3 | c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.283-543C>G | dbSNP |
15 | g.67192331T>C | CA715090498 | SMAD3 | c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.283-542T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192331T= | CA2184423175 | SMAD3 | c.*1795T= (n.*1795T=) n.283-542T= | |
15 | g.67192332T>C | CA2629122097 | SMAD3 | c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.283-541T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192332_67192336delinsTGACA | CA2184423176 | SMAD3 | c.*1796_*1800delinsTGACA (n.*1796_*1800delinsTGACA) n.283-541_283-537delinsTGACA | |
15 | g.67192333G>A | CA618688354 | SMAD3 | c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.283-540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192333G>C | CA2562575569 | SMAD3 | c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.283-540G>C | |
15 | g.67192333G= | CA2184423177 | SMAD3 | c.*1797G= (n.*1797G=) n.283-540G= | |
15 | g.67192336_67192339del | CA10636425 | SMAD3 | c.*1800_*1803del (n.*1800_*1803del) n.283-537_283-534del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192334A>G | CA2629122103 | SMAD3 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.283-539A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192335C>T | CA2629122104 | SMAD3 | c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.283-538C>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192337G>T | CA2629122105 | SMAD3 | c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.283-536G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192338A= | CA2184423178 | SMAD3 | c.*1802A= (n.*1802A=) n.283-535A= | |
15 | g.67192338A>G | CA2629122107 | SMAD3 | c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.283-535A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192338A>T | CA618688355 | SMAD3 | c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.283-535A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192339C>A | CA2804566177 | SMAD3 | c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.283-534C>A | |
15 | g.67192339_67192341delinsCTT | CA2184423179 | SMAD3 | c.*1803_*1805delinsCTT (n.*1803_*1805delinsCTT) n.283-534_283-532delinsCTT | |
15 | g.67192340_67192341del | CA919579957 | SMAD3 | c.*1804_*1805del (n.*1804_*1805del) n.283-533_283-532del | dbSNP |
15 | g.67192341T>C | CA10636431 | SMAD3 | c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.283-532T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192341T= | CA2184423180 | SMAD3 | c.*1805T= (n.*1805T=) n.283-532T= | |
15 | g.67192345_67192346del | CA2595187840 | SMAD3 | c.*1809_*1810del (n.*1809_*1810del) n.283-528_283-527del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192342G>A | CA715090527 | SMAD3 | c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.283-531G>A | dbSNP |
15 | g.67192342G>C | CA618688356 | SMAD3 | c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.283-531G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192342G= | CA2184423181 | SMAD3 | c.*1806G= (n.*1806G=) n.283-531G= | |
15 | g.67192344G>A | CA2629122110 | SMAD3 | c.*1808G>A (n.*1808G>A) n.283-529G>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192344G>T | CA2629122111 | SMAD3 | c.*1808G>T (n.*1808G>T) n.283-529G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192346_67192349del | CA2629122109 | SMAD3 | c.*1810_*1813del (n.*1810_*1813del) n.283-527_283-524del | gnomAD v4 |
15 | g.67192345T>C | CA715090542 | SMAD3 | c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.283-528T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192345T= | CA2184423182 | SMAD3 | c.*1809T= (n.*1809T=) n.283-528T= | |
15 | g.67192345_67192347delinsTGA | CA2184423183 | SMAD3 | c.*1809_*1811delinsTGA (n.*1809_*1811delinsTGA) n.283-528_283-526delinsTGA | |
15 | g.67192347_67192348del | CA2184423184 | SMAD3 | c.*1811_*1812del (n.*1811_*1812del) n.283-526_283-525del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192347A= | CA2184423185 | SMAD3 | c.*1811A= (n.*1811A=) n.283-526A= | |
15 | g.67192347A>G | CA2629122114 | SMAD3 | c.*1811A>G (n.*1811A>G) n.283-526A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192347A>T | CA970972948 | SMAD3 | c.*1811A>T (n.*1811A>T) n.283-526A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192348G>C | CA618688357 | SMAD3 | c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.283-525G>C | gnomAD v2 |
15 | g.67192349T>C | CA2184423187 | SMAD3 | c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.283-524T>C | dbSNP |
15 | g.67192349T= | CA2184423186 | SMAD3 | c.*1813T= (n.*1813T=) n.283-524T= | |
15 | g.67192350C>A | CA272401225 | SMAD3 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.283-523C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192350C= | CA2184423188 | SMAD3 | c.*1814C= (n.*1814C=) n.283-523C= | |
15 | g.67192351T>C | CA2629122116 | SMAD3 | c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.283-522T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192353C>A | CA2629122117 | SMAD3 | c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.283-520C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192353C>T | CA2595187843 | SMAD3 | c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.283-520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192355C= | CA2184423189 | SMAD3 | c.*1819C= (n.*1819C=) n.283-518C= | |
15 | g.67192355C>T | CA10647319 | SMAD3 | c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.283-518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192355_67192358delinsCGAA | CA2184423190 | SMAD3 | c.*1819_*1822delinsCGAA (n.*1819_*1822delinsCGAA) n.283-518_283-515delinsCGAA | |
15 | g.67192356G>A | CA272401243 | SMAD3 | c.*1820G>A (n.*1820G>A) n.283-517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192356G>C | CA2568649100 | SMAD3 | c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.283-517G>C | |
15 | g.67192356G= | CA2184423191 | SMAD3 | c.*1820G= (n.*1820G=) n.283-517G= | |
15 | g.67192356G>T | CA10642436 | SMAD3 | c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.283-517G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192357_67192359del | CA618688358 | SMAD3 | c.*1821_*1823del (n.*1821_*1823del) n.283-516_283-514del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192359G>A | CA618688359 | SMAD3 | c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.283-514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192359G= | CA2184423192 | SMAD3 | c.*1823G= (n.*1823G=) n.283-514G= | |
15 | g.67192360G= | CA2184423193 | SMAD3 | c.*1824G= (n.*1824G=) n.283-513G= | |
15 | g.67192360G>T | CA715090566 | SMAD3 | c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.283-513G>T | dbSNP |
15 | g.67192361A>G | CA2534969887 | SMAD3 | c.*1825A>G (n.*1825A>G) n.283-512A>G | |
15 | g.67192362G>C | CA715090586 | SMAD3 | c.*1826G>C (n.*1826G>C) n.283-511G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192362G= | CA2184423194 | SMAD3 | c.*1826G= (n.*1826G=) n.283-511G= | |
15 | g.67192363G= | CA2184423195 | SMAD3 | c.*1827G= (n.*1827G=) n.283-510G= | |
15 | g.67192363G>T | CA970972958 | SMAD3 | c.*1827G>T (n.*1827G>T) n.283-510G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192364G>A | CA272401249 | SMAD3 | c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.283-509G>A | dbSNP |
15 | g.67192364G= | CA2184423196 | SMAD3 | c.*1828G= (n.*1828G=) n.283-509G= | |
15 | g.67192365T>C | CA715090591 | SMAD3 | c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.283-508T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192365T= | CA2184423197 | SMAD3 | c.*1829T= (n.*1829T=) n.283-508T= | |
15 | g.67192366T>A | CA618688360 | SMAD3 | c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.283-507T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192366T= | CA2184423198 | SMAD3 | c.*1830T= (n.*1830T=) n.283-507T= | |
15 | g.67192367G>A | CA272401256 | SMAD3 | c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.283-506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192367G= | CA2184423199 | SMAD3 | c.*1831G= (n.*1831G=) n.283-506G= | |
15 | g.67192367G>T | CA10646521 | SMAD3 | c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.283-506G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192369C>A | CA2629122128 | SMAD3 | c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.283-504C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192369C>T | CA2629122130 | SMAD3 | c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.283-504C>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192370T>C | CA2629122131 | SMAD3 | c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.283-503T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192371C>A | CA2629122132 | SMAD3 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.283-502C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192371C= | CA2184423200 | SMAD3 | c.*1835C= (n.*1835C=) n.283-502C= | |
15 | g.67192371C>G | CA272401266 | SMAD3 | c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.283-502C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192372A= | CA2184423201 | SMAD3 | c.*1836A= (n.*1836A=) n.283-501A= | |
15 | g.67192372A>G | CA970972964 | SMAD3 | c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.283-501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192373G>T | CA2804566178 | SMAD3 | c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.283-500G>T | |
15 | g.67192376C>A | CA2184423203 | SMAD3 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) n.283-497C>A | dbSNP |
15 | g.67192376C= | CA2184423202 | SMAD3 | c.*1840C= (n.*1840C=) n.283-497C= | |
15 | g.67192376C>T | CA2184423204 | SMAD3 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) n.283-497C>T | dbSNP |
15 | g.67192378C>A | CA2629122134 | SMAD3 | c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.283-495C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192381A>G | CA2629122135 | SMAD3 | c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.283-492A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192382G>A | CA2184423206 | SMAD3 | c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.283-491G>A | dbSNP |
15 | g.67192382G>C | CA2629122136 | SMAD3 | c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.283-491G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192382G= | CA2184423205 | SMAD3 | c.*1846G= (n.*1846G=) n.283-491G= | |
15 | g.67192384C>T | CA2512558472 | SMAD3 | c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.283-489C>T | |
15 | g.67192385A= | CA2184423207 | SMAD3 | c.*1849A= (n.*1849A=) n.283-488A= | |
15 | g.67192385A>G | CA272401272 | SMAD3 | c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.283-488A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192386A>G | CA2629122137 | SMAD3 | c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.283-487A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192388A= | CA2184423208 | SMAD3 | c.*1852A= (n.*1852A=) n.283-485A= | |
15 | g.67192388A>G | CA715090599 | SMAD3 | c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.283-485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192389C>A | CA10647321 | SMAD3 | c.*1853C>A (n.*1853C>A) n.283-484C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192389C= | CA2184423209 | SMAD3 | c.*1853C= (n.*1853C=) n.283-484C= | |
15 | g.67192389C>G | CA970972972 | SMAD3 | c.*1853C>G (n.*1853C>G) n.283-484C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192390A= | CA2184423210 | SMAD3 | c.*1854A= (n.*1854A=) n.283-483A= | |
15 | g.67192390A>G | CA2184423211 | SMAD3 | c.*1854A>G (n.*1854A>G) n.283-483A>G | dbSNP |
15 | g.67192390_67192391insT | CA970972975 | SMAD3 | c.*1854_*1855insT (n.*1854_*1855insT) n.283-483_283-482insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192395C>A | CA2629122140 | SMAD3 | c.*1859C>A (n.*1859C>A) n.283-478C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192396C>A | CA2629122142 | SMAD3 | c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.283-477C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192396C>T | CA2629122146 | SMAD3 | c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.283-477C>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192397C= | CA2184423212 | SMAD3 | c.*1861C= (n.*1861C=) n.283-476C= | |
15 | g.67192397C>G | CA2184423213 | SMAD3 | c.*1861C>G (n.*1861C>G) n.283-476C>G | dbSNP |
15 | g.67192397C>T | CA2629122147 | SMAD3 | c.*1861C>T (n.*1861C>T) n.283-476C>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192399C>A | CA2629122148 | SMAD3 | c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.283-474C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192402T>C | CA715090607 | SMAD3 | c.*1866T>C (n.*1866T>C) n.283-471T>C | dbSNP |
15 | g.67192402T= | CA2184423214 | SMAD3 | c.*1866T= (n.*1866T=) n.283-471T= | |
15 | g.67192403_67192404delinsTC | CA2184423215 | SMAD3 | c.*1867_*1868delinsTC (n.*1867_*1868delinsTC) n.283-470_283-469delinsTC | |
15 | g.67192405del | CA272401287 | SMAD3 | c.*1869del (n.*1869del) n.283-468del | dbSNP |
15 | g.67192405C>A | CA272401292 | SMAD3 | c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.283-468C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192405C= | CA2184423216 | SMAD3 | c.*1869C= (n.*1869C=) n.283-468C= | |
15 | g.67192405C>T | CA2629122149 | SMAD3 | c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.283-468C>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192406T>C | CA2629122150 | SMAD3 | c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.283-467T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67192407C>A | CA2629122151 | SMAD3 | c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.283-466C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192407C= | CA2184423217 | SMAD3 | c.*1871C= (n.*1871C=) n.283-466C= | |
15 | g.67192407C>T | CA2184423218 | SMAD3 | c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.283-466C>T | dbSNP |
15 | g.67192408_67192410delinsTGA | CA2184423219 | SMAD3 | c.*1872_*1874delinsTGA (n.*1872_*1874delinsTGA) n.283-465_283-463delinsTGA | |
15 | g.67192409G>A | CA970972983 | SMAD3 | c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.283-464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192409G= | CA2184423220 | SMAD3 | c.*1873G= (n.*1873G=) n.283-464G= | |
15 | g.67192412_67192413del | CA970972986 | SMAD3 | c.*1876_*1877del (n.*1876_*1877del) n.283-461_283-460del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192412A>G | CA2629122152 | SMAD3 | c.*1876A>G (n.*1876A>G) n.283-461A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67192413G>T | CA2629122153 | SMAD3 | c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.283-460G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192414G= | CA2184423221 | SMAD3 | c.*1878G= (n.*1878G=) n.283-459G= | |
15 | g.67192414G>T | CA914020924 | SMAD3 | c.*1878G>T (n.*1878G>T) n.283-459G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192415G>A | CA2629122156 | SMAD3 | c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.283-458G>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192415G>T | CA2629122158 | SMAD3 | c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.283-458G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67192416C>A | CA2184423222 | SMAD3 | c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.283-457C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67192416C= | CA2184423223 | SMAD3 | c.*1880C= (n.*1880C=) n.283-457C= | |
15 | g.67192416C>G | CA2581224477 | SMAD3 | c.*1880C>G (n.*1880C>G) n.283-457C>G | |
15 | g.67192416C>T | CA10647322 | SMAD3 | c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.283-457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67192417C>A | CA2629122162 | SMAD3 | c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.283-456C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67192418A>G | CA2629122163 | SMAD3 | c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.283-455A>G | gnomAD v4 |