| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67192243G>A | CA2629122012 | SMAD3 | c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.283-630G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192243G>T | CA2629122011 | SMAD3 | c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.283-630G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192244C>A | CA2629122014 | SMAD3 | c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.283-629C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192244C>T | CA2629122013 | SMAD3 | c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.283-629C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192245C>A | CA2629122015 | SMAD3 | c.*1709C>A (n.*1709C>A) n.283-628C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192247C= | CA2184423131 | SMAD3 | c.*1711C= (n.*1711C=) n.283-626C= | |
| 15 | g.67192247C>T | CA2184423132 | SMAD3 | c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.283-626C>T | dbSNP |
| 15 | g.67192248T>C | CA2629122016 | SMAD3 | c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.283-625T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192249G>C | CA970972921 | SMAD3 | c.*1713G>C (n.*1713G>C) n.283-624G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192249G= | CA2184423133 | SMAD3 | c.*1713G= (n.*1713G=) n.283-624G= | |
| 15 | g.67192249G>T | CA2629122017 | SMAD3 | c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.283-624G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192250A>G | CA2629122018 | SMAD3 | c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.283-623A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192252G>T | CA2629122019 | SMAD3 | c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.283-621G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192253T>C | CA715090434 | SMAD3 | c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.283-620T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192253T= | CA2184423134 | SMAD3 | c.*1717T= (n.*1717T=) n.283-620T= | |
| 15 | g.67192254T>A | CA272401102 | SMAD3 | c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.283-619T>A | dbSNP |
| 15 | g.67192254T>C | CA2629122020 | SMAD3 | c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.283-619T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192254T= | CA2184423135 | SMAD3 | c.*1718T= (n.*1718T=) n.283-619T= | |
| 15 | g.67192255C>A | CA2629122021 | SMAD3 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.283-618C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192255C>T | CA2629122022 | SMAD3 | c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.283-618C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192256T>C | CA2184423136 | SMAD3 | c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.283-617T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192256T= | CA2184423137 | SMAD3 | c.*1720T= (n.*1720T=) n.283-617T= | |
| 15 | g.67192257A>G | CA2804566172 | SMAD3 | c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.283-616A>G | |
| 15 | g.67192258G>C | CA2184423139 | SMAD3 | c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.283-615G>C | dbSNP |
| 15 | g.67192258G= | CA2184423138 | SMAD3 | c.*1722G= (n.*1722G=) n.283-615G= | |
| 15 | g.67192258G>T | CA2629122023 | SMAD3 | c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.283-615G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192259C>A | CA2629122024 | SMAD3 | c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.283-614C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192260C>A | CA2804566173 | SMAD3 | c.*1724C>A (n.*1724C>A) n.283-613C>A | |
| 15 | g.67192261A= | CA2184423140 | SMAD3 | c.*1725A= (n.*1725A=) n.283-612A= | |
| 15 | g.67192261A>G | CA715090438 | SMAD3 | c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.283-612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192262T>G | CA2629122025 | SMAD3 | c.*1726T>G (n.*1726T>G) n.283-611T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192263G>T | CA2629122027 | SMAD3 | c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.283-610G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192266G>A | CA618688351 | SMAD3 | c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.283-607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192266G= | CA2184423141 | SMAD3 | c.*1730G= (n.*1730G=) n.283-607G= | |
| 15 | g.67192267T>C | CA970972926 | SMAD3 | c.*1731T>C (n.*1731T>C) n.283-606T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192267T>G | CA2184423143 | SMAD3 | c.*1731T>G (n.*1731T>G) n.283-606T>G | dbSNP |
| 15 | g.67192267T= | CA2184423142 | SMAD3 | c.*1731T= (n.*1731T=) n.283-606T= | |
| 15 | g.67192270C>A | CA2629122028 | SMAD3 | c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.283-603C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192270C= | CA2184423144 | SMAD3 | c.*1734C= (n.*1734C=) n.283-603C= | |
| 15 | g.67192270C>T | CA2184423145 | SMAD3 | c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.283-603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192271C>A | CA2629122029 | SMAD3 | c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.283-602C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192272A= | CA2184423147 | SMAD3 | c.*1736A= (n.*1736A=) n.283-601A= | |
| 15 | g.67192272A>G | CA2184423146 | SMAD3 | c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.283-601A>G | dbSNP |
| 15 | g.67192273G>A | CA2629122031 | SMAD3 | c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.283-600G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192273G>T | CA2629122032 | SMAD3 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.283-600G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192275T>C | CA272401104 | SMAD3 | c.*1739T>C (n.*1739T>C) n.283-598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192275T= | CA2184423148 | SMAD3 | c.*1739T= (n.*1739T=) n.283-598T= | |
| 15 | g.67192276A>G | CA2629122033 | SMAD3 | c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.283-597A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192277G>T | CA2629122034 | SMAD3 | c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.283-596G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192280C>G | CA2629122035 | SMAD3 | c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.283-593C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192281A>G | CA2629122036 | SMAD3 | c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.283-592A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192282G>A | CA2629122037 | SMAD3 | c.*1746G>A (n.*1746G>A) n.283-591G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192282G>T | CA2629122038 | SMAD3 | c.*1746G>T (n.*1746G>T) n.283-591G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192285_67192287del | CA2804566174 | SMAD3 | c.*1749_*1751del (n.*1749_*1751del) n.283-588_283-586del | |
| 15 | g.67192283C>T | CA2629122039 | SMAD3 | c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.283-590C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192285G>A | CA2629122040 | SMAD3 | c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.283-588G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192285G= | CA2184423149 | SMAD3 | c.*1749G= (n.*1749G=) n.283-588G= | |
| 15 | g.67192285G>T | CA10636422 | SMAD3 | c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.283-588G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67192286C>A | CA2629122041 | SMAD3 | c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.283-587C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192286C= | CA2184423150 | SMAD3 | c.*1750C= (n.*1750C=) n.283-587C= | |
| 15 | g.67192286C>T | CA970972928 | SMAD3 | c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.283-587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192287T>C | CA715090447 | SMAD3 | c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.283-586T>C | dbSNP |
| 15 | g.67192287T= | CA2184423151 | SMAD3 | c.*1751T= (n.*1751T=) n.283-586T= | |
| 15 | g.67192288C= | CA2184423152 | SMAD3 | c.*1752C= (n.*1752C=) n.283-585C= | |
| 15 | g.67192288C>G | CA2184423153 | SMAD3 | c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.283-585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192288C>T | CA272401115 | SMAD3 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.283-585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192289C= | CA2184423154 | SMAD3 | c.*1753C= (n.*1753C=) n.283-584C= | |
| 15 | g.67192289C>T | CA272401120 | SMAD3 | c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.283-584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192290C>A | CA2629122044 | SMAD3 | c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.283-583C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192291C>A | CA2629122046 | SMAD3 | c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.283-582C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192291C= | CA2184423155 | SMAD3 | c.*1755C= (n.*1755C=) n.283-582C= | |
| 15 | g.67192291C>G | CA272401128 | SMAD3 | c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.283-582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192293A>G | CA2629122047 | SMAD3 | c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.283-580A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192295C>A | CA2629122049 | SMAD3 | c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.283-578C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192295C>T | CA2629122050 | SMAD3 | c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.283-578C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192298_67192300del | CA2629122048 | SMAD3 | c.*1762_*1764del (n.*1762_*1764del) n.283-575_283-573del | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192296C>A | CA2629122051 | SMAD3 | c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.283-577C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192297T>G | CA272401140 | SMAD3 | c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.283-576T>G | dbSNP |
| 15 | g.67192297T= | CA2184423156 | SMAD3 | c.*1761T= (n.*1761T=) n.283-576T= | |
| 15 | g.67192300T>C | CA2629122052 | SMAD3 | c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.283-573T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192300_67192303delinsTGAG | CA2184423157 | SMAD3 | c.*1764_*1767delinsTGAG (n.*1764_*1767delinsTGAG) n.283-573_283-570delinsTGAG | |
| 15 | g.67192301G>T | CA2629122055 | SMAD3 | c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.283-572G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192303_67192305del | CA618688352 | SMAD3 | c.*1767_*1769del (n.*1767_*1769del) n.283-570_283-568del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192303G>A | CA715090462 | SMAD3 | c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.283-570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192303G>C | CA10636424 | SMAD3 | c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.283-570G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67192303G= | CA2184423158 | SMAD3 | c.*1767G= (n.*1767G=) n.283-570G= | |
| 15 | g.67192304G>A | CA2538179691 | SMAD3 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.283-569G>A | |
| 15 | g.67192304G>T | CA2629122057 | SMAD3 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.283-569G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192305A>G | CA2731021494 | SMAD3 | c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.283-568A>G | dbSNP |
| 15 | g.67192308C= | CA2184423159 | SMAD3 | c.*1772C= (n.*1772C=) n.283-565C= | |
| 15 | g.67192308C>G | CA715090466 | SMAD3 | c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.283-565C>G | dbSNP |
| 15 | g.67192309A= | CA2184423160 | SMAD3 | c.*1773A= (n.*1773A=) n.283-564A= | |
| 15 | g.67192309A>C | CA618688353 | SMAD3 | c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.283-564A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192311G>A | CA2629122059 | SMAD3 | c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.283-562G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192313A= | CA2184423161 | SMAD3 | c.*1777A= (n.*1777A=) n.283-560A= | |
| 15 | g.67192313A>G | CA2629122068 | SMAD3 | c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.283-560A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192313_67192314insCCT | CA10642431 | SMAD3 | c.*1777_*1778insCCT (n.*1777_*1778insCCT) n.283-560_283-559insCCT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192315A>G | CA2629122073 | SMAD3 | c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.283-558A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192316G>C | CA715090480 | SMAD3 | c.*1780G>C (n.*1780G>C) n.283-557G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192316G= | CA2184423162 | SMAD3 | c.*1780G= (n.*1780G=) n.283-557G= | |
| 15 | g.67192316G>T | CA2804566175 | SMAD3 | c.*1780G>T (n.*1780G>T) n.283-557G>T | |
| 15 | g.67192317dup | CA656195030 | SMAD3 | c.*1781dup (n.*1781dup) n.283-556dup | COSMIC |
| 15 | g.67192318C>A | CA715090483 | SMAD3 | c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.283-555C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192318C= | CA2184423163 | SMAD3 | c.*1782C= (n.*1782C=) n.283-555C= | |
| 15 | g.67192318C>T | CA272401159 | SMAD3 | c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.283-555C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192319G>A | CA272401174 | SMAD3 | c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.283-554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192319G= | CA2184423164 | SMAD3 | c.*1783G= (n.*1783G=) n.283-554G= | |
| 15 | g.67192319G>T | CA2184423165 | SMAD3 | c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.283-554G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192320G= | CA2184423166 | SMAD3 | c.*1784G= (n.*1784G=) n.283-553G= | |
| 15 | g.67192320G>T | CA10642432 | SMAD3 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.283-553G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192321_67192335delinsAAGGAGCACCTTGAC | CA2184423167 | SMAD3 | c.*1785_*1799delinsAAGGAGCACCTTGAC (n.*1785_*1799delinsAAGGAGCACCTTGAC) n.283-552_283-538delinsAAGGAGCACCTTGAC | |
| 15 | g.67192322A= | CA2184423169 | SMAD3 | c.*1786A= (n.*1786A=) n.283-551A= | |
| 15 | g.67192322A>G | CA272401175 | SMAD3 | c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.283-551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192324_67192337del | CA2184423168 | SMAD3 | c.*1788_*1801del (n.*1788_*1801del) n.283-549_283-536del | dbSNP |
| 15 | g.67192323G>A | CA2629122087 | SMAD3 | c.*1787G>A (n.*1787G>A) n.283-550G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192325A>G | CA2629122088 | SMAD3 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.283-548A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192326G>A | CA10642435 | SMAD3 | c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.283-547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192326G= | CA2184423170 | SMAD3 | c.*1790G= (n.*1790G=) n.283-547G= | |
| 15 | g.67192327C>A | CA2629122092 | SMAD3 | c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.283-546C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192327C= | CA2184423171 | SMAD3 | c.*1791C= (n.*1791C=) n.283-546C= | |
| 15 | g.67192327C>T | CA2184423172 | SMAD3 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.283-546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192329C>A | CA2629122093 | SMAD3 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.283-544C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192329C>G | CA2804566176 | SMAD3 | c.*1793C>G (n.*1793C>G) n.283-544C>G | |
| 15 | g.67192330C>A | CA2629122094 | SMAD3 | c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.283-543C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192330C= | CA2184423173 | SMAD3 | c.*1794C= (n.*1794C=) n.283-543C= | |
| 15 | g.67192330C>G | CA2184423174 | SMAD3 | c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.283-543C>G | dbSNP |
| 15 | g.67192331T>C | CA715090498 | SMAD3 | c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.283-542T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192331T= | CA2184423175 | SMAD3 | c.*1795T= (n.*1795T=) n.283-542T= | |
| 15 | g.67192332T>C | CA2629122097 | SMAD3 | c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.283-541T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192332_67192336delinsTGACA | CA2184423176 | SMAD3 | c.*1796_*1800delinsTGACA (n.*1796_*1800delinsTGACA) n.283-541_283-537delinsTGACA | |
| 15 | g.67192333G>A | CA618688354 | SMAD3 | c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.283-540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192333G>C | CA2562575569 | SMAD3 | c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.283-540G>C | |
| 15 | g.67192333G= | CA2184423177 | SMAD3 | c.*1797G= (n.*1797G=) n.283-540G= | |
| 15 | g.67192336_67192339del | CA10636425 | SMAD3 | c.*1800_*1803del (n.*1800_*1803del) n.283-537_283-534del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192334A>G | CA2629122103 | SMAD3 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.283-539A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192335C>T | CA2629122104 | SMAD3 | c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.283-538C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192337G>T | CA2629122105 | SMAD3 | c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.283-536G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192338A= | CA2184423178 | SMAD3 | c.*1802A= (n.*1802A=) n.283-535A= | |
| 15 | g.67192338A>G | CA2629122107 | SMAD3 | c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.283-535A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192338A>T | CA618688355 | SMAD3 | c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.283-535A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192339C>A | CA2804566177 | SMAD3 | c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.283-534C>A | |
| 15 | g.67192339_67192341delinsCTT | CA2184423179 | SMAD3 | c.*1803_*1805delinsCTT (n.*1803_*1805delinsCTT) n.283-534_283-532delinsCTT | |
| 15 | g.67192340_67192341del | CA919579957 | SMAD3 | c.*1804_*1805del (n.*1804_*1805del) n.283-533_283-532del | dbSNP |
| 15 | g.67192341T>C | CA10636431 | SMAD3 | c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.283-532T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192341T= | CA2184423180 | SMAD3 | c.*1805T= (n.*1805T=) n.283-532T= | |
| 15 | g.67192345_67192346del | CA2595187840 | SMAD3 | c.*1809_*1810del (n.*1809_*1810del) n.283-528_283-527del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192342G>A | CA715090527 | SMAD3 | c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.283-531G>A | dbSNP |
| 15 | g.67192342G>C | CA618688356 | SMAD3 | c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.283-531G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192342G= | CA2184423181 | SMAD3 | c.*1806G= (n.*1806G=) n.283-531G= |