Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67191210_67191211del | CA970972630 | SMAD3 | c.*674_*675del (n.*674_*675del) n.1646_1647del n.283-1663_283-1662del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191210G>A | CA272400403 | SMAD3 | c.*674G>A (n.*674G>A) n.1646G>A n.283-1663G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67191210G= | CA2184422673 | SMAD3 | c.*674G= (n.*674G=) n.1646G= n.283-1663G= | |
15 | g.67191210G>T | CA2629121696 | SMAD3 | c.*674G>T (n.*674G>T) n.1646G>T n.283-1663G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67191210_67191213delinsGCCA | CA2184422672 | SMAD3 | c.*674_*677delinsGCCA (n.*674_*677delinsGCCA) n.1646_1649delinsGCCA n.283-1663_283-1660delinsGCCA | |
15 | g.67191211C= | CA2184422674 | SMAD3 | c.*675C= (n.*675C=) n.1647C= n.283-1662C= | |
15 | g.67191211C>T | CA618688315 | SMAD3 | c.*675C>T (n.*675C>T) n.1647C>T n.283-1662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191213_67191215del | CA272400405 | SMAD3 | c.*677_*679del (n.*677_*679del) n.1649_1651del n.283-1660_283-1658del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191214C>A | CA10642416 | SMAD3 | c.*678C>A (n.*678C>A) n.1650C>A n.283-1659C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67191214C= | CA2184422675 | SMAD3 | c.*678C= (n.*678C=) n.1650C= n.283-1659C= | |
15 | g.67191214C>T | CA715089830 | SMAD3 | c.*678C>T (n.*678C>T) n.1650C>T n.283-1659C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191216_67191233delinsTCTTTAAAAACTCACTTA | CA2184422676 | SMAD3 | c.*680_*697delinsTCTTTAAAAACTCACTTA (n.*680_*697delinsTCTTTAAAAACTCACTTA) n.1652_1669delinsTCTTTAAAAACTCACTTA n.283-1657_283-1640delinsTCTTTAAAAACTCACTTA | |
15 | g.67191218_67191234del | CA618688316 | SMAD3 | c.*682_*698del (n.*682_*698del) n.1654_1670del n.283-1655_283-1639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191219T>C | CA2629121697 | SMAD3 | c.*683T>C (n.*683T>C) n.1655T>C n.283-1654T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67191221A>G | CA2595187798 | SMAD3 | c.*685A>G (n.*685A>G) n.1657A>G n.283-1652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191225A>G | CA2629121699 | SMAD3 | c.*689A>G (n.*689A>G) n.1661A>G n.283-1648A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67191225A>T | CA2629121700 | SMAD3 | c.*689A>T (n.*689A>T) n.1661A>T n.283-1648A>T | gnomAD v4 |
15 | g.67191228_67191231del | CA2629121698 | SMAD3 | c.*692_*695del (n.*692_*695del) n.1664_1667del n.283-1645_283-1642del | gnomAD v4 |
15 | g.67191226C= | CA2184422678 | SMAD3 | c.*690C= (n.*690C=) n.1662C= n.283-1647C= | |
15 | g.67191226C>G | CA2184422677 | SMAD3 | c.*690C>G (n.*690C>G) n.1662C>G n.283-1647C>G | dbSNP |
15 | g.67191226C>T | CA2804566126 | SMAD3 | c.*690C>T (n.*690C>T) n.1662C>T n.283-1647C>T | |
15 | g.67191227T>C | CA2629121701 | SMAD3 | c.*691T>C (n.*691T>C) n.1663T>C n.283-1646T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67191228C>T | CA2595187800 | SMAD3 | c.*692C>T (n.*692C>T) n.1664C>T n.283-1645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191230C>T | CA2629121702 | SMAD3 | c.*694C>T (n.*694C>T) n.1666C>T n.283-1643C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67191230_67191231delinsCT | CA2184422679 | SMAD3 | c.*694_*695delinsCT (n.*694_*695delinsCT) n.1666_1667delinsCT n.283-1643_283-1642delinsCT | |
15 | g.67191231T>C | CA2629121703 | SMAD3 | c.*695T>C (n.*695T>C) n.1667T>C n.283-1642T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67191232del | CA2184422680 | SMAD3 | c.*696del (n.*696del) n.1668del n.283-1641del | dbSNP |
15 | g.67191232T>C | CA970972640 | SMAD3 | c.*696T>C (n.*696T>C) n.1668T>C n.283-1641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191232T= | CA2184422681 | SMAD3 | c.*696T= (n.*696T=) n.1668T= n.283-1641T= | |
15 | g.67191233_67191234delinsAC | CA2184422682 | SMAD3 | c.*697_*698delinsAC (n.*697_*698delinsAC) n.1669_1670delinsAC n.283-1640_283-1639delinsAC | |
15 | g.67191234del | CA715089844 | SMAD3 | c.*698del (n.*698del) n.1670del n.283-1639del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191234C>A | CA715089843 | SMAD3 | c.*698C>A (n.*698C>A) n.1670C>A n.283-1639C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191234C= | CA2184422683 | SMAD3 | c.*698C= (n.*698C=) n.1670C= n.283-1639C= | |
15 | g.67191234C>G | CA2184422684 | SMAD3 | c.*698C>G (n.*698C>G) n.1670C>G n.283-1639C>G | dbSNP |
15 | g.67191234C>T | CA272400408 | SMAD3 | c.*698C>T (n.*698C>T) n.1670C>T n.283-1639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191235G>A | CA272400410 | SMAD3 | c.*699G>A (n.*699G>A) n.1671G>A n.283-1638G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191235G= | CA2184422685 | SMAD3 | c.*699G= (n.*699G=) n.1671G= n.283-1638G= | |
15 | g.67191235G>T | CA2629121704 | SMAD3 | c.*699G>T (n.*699G>T) n.1671G>T n.283-1638G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67191239G>C | CA2629121705 | SMAD3 | c.*703G>C (n.*703G>C) n.1675G>C n.283-1634G>C | gnomAD v4 |
15 | g.67191239G>T | CA2804566127 | SMAD3 | c.*703G>T (n.*703G>T) n.1675G>T n.283-1634G>T | |
15 | g.67191239_67191246delinsGTCCTTTT | CA2184422686 | SMAD3 | c.*703_*710delinsGTCCTTTT (n.*703_*710delinsGTCCTTTT) n.1675_1682delinsGTCCTTTT n.283-1634_283-1627delinsGTCCTTTT | |
15 | g.67191240T>C | CA715089849 | SMAD3 | c.*704T>C (n.*704T>C) n.1676T>C n.283-1633T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191240T= | CA2184422687 | SMAD3 | c.*704T= (n.*704T=) n.1676T= n.283-1633T= | |
15 | g.67191242_67191248del | CA715089847 | SMAD3 | c.*706_*712del (n.*706_*712del) n.1678_1684del n.283-1631_283-1625del | dbSNP |
15 | g.67191241C= | CA2184422688 | SMAD3 | c.*705C= (n.*705C=) n.1677C= n.283-1632C= | |
15 | g.67191241C>G | CA2184422689 | SMAD3 | c.*705C>G (n.*705C>G) n.1677C>G n.283-1632C>G | dbSNP |
15 | g.67191241C>T | CA272400413 | SMAD3 | c.*705C>T (n.*705C>T) n.1677C>T n.283-1632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191242C>A | CA2184422691 | SMAD3 | c.*706C>A (n.*706C>A) n.1678C>A n.283-1631C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67191242C= | CA2184422690 | SMAD3 | c.*706C= (n.*706C=) n.1678C= n.283-1631C= | |
15 | g.67191242C>T | CA970972646 | SMAD3 | c.*706C>T (n.*706C>T) n.1678C>T n.283-1631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191243T>A | CA2629121709 | SMAD3 | c.*707T>A (n.*707T>A) n.1679T>A n.283-1630T>A | gnomAD v4 |
15 | g.67191243T>C | CA2629121708 | SMAD3 | c.*707T>C (n.*707T>C) n.1679T>C n.283-1630T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67191247dup | CA2629121707 | SMAD3 | c.*711dup (n.*711dup) n.1683dup n.283-1626dup | gnomAD v4 |
15 | g.67191247del | CA2629121706 | SMAD3 | c.*711del (n.*711del) n.1683del n.283-1626del | gnomAD v4 |
15 | g.67191244T>C | CA272400418 | SMAD3 | c.*708T>C (n.*708T>C) n.1680T>C n.283-1629T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191244T= | CA2184422692 | SMAD3 | c.*708T= (n.*708T=) n.1680T= n.283-1629T= | |
15 | g.67191245T>C | CA272400421 | SMAD3 | c.*709T>C (n.*709T>C) n.1681T>C n.283-1628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191245T>G | CA970972647 | SMAD3 | c.*709T>G (n.*709T>G) n.1681T>G n.283-1628T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191245T= | CA2184422693 | SMAD3 | c.*709T= (n.*709T=) n.1681T= n.283-1628T= | |
15 | g.67191247T>A | CA2629121710 | SMAD3 | c.*711T>A (n.*711T>A) n.1683T>A n.283-1626T>A | gnomAD v4 |
15 | g.67191248C>A | CA2629121711 | SMAD3 | c.*712C>A (n.*712C>A) n.1684C>A n.283-1625C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67191250C>A | CA2629121712 | SMAD3 | c.*714C>A (n.*714C>A) n.1686C>A n.283-1623C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67191251T>C | CA715089858 | SMAD3 | c.*715T>C (n.*715T>C) n.1687T>C n.283-1622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191251T= | CA2184422694 | SMAD3 | c.*715T= (n.*715T=) n.1687T= n.283-1622T= | |
15 | g.67191252T>C | CA2629121713 | SMAD3 | c.*716T>C (n.*716T>C) n.1688T>C n.283-1621T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67191254G>A | CA2629121714 | SMAD3 | c.*718G>A (n.*718G>A) n.1690G>A n.283-1619G>A | gnomAD v4 |
15 | g.67191256A= | CA2184422695 | SMAD3 | c.*720A= (n.*720A=) n.1692A= n.283-1617A= | |
15 | g.67191256A>G | CA715089859 | SMAD3 | c.*720A>G (n.*720A>G) n.1692A>G n.283-1617A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191257A= | CA2184422696 | SMAD3 | c.*721A= (n.*721A=) n.1693A= n.283-1616A= | |
15 | g.67191257A>G | CA272400423 | SMAD3 | c.*721A>G (n.*721A>G) n.1693A>G n.283-1616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191258A>G | CA2629121715 | SMAD3 | c.*722A>G (n.*722A>G) n.1694A>G n.283-1615A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67191259G= | CA2184422697 | SMAD3 | c.*723G= (n.*723G=) n.1695G= n.283-1614G= | |
15 | g.67191259G>T | CA2184422698 | SMAD3 | c.*723G>T (n.*723G>T) n.1695G>T n.283-1614G>T | dbSNP |
15 | g.67191260T>C | CA715089860 | SMAD3 | c.*724T>C (n.*724T>C) n.1696T>C n.283-1613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191260T= | CA2184422699 | SMAD3 | c.*724T= (n.*724T=) n.1696T= n.283-1613T= | |
15 | g.67191260_67191261insGAAAG | CA2184422700 | SMAD3 | c.*724_*725insGAAAG (n.*724_*725insGAAAG) n.1696_1697insGAAAG n.283-1613_283-1612insGAAAG | dbSNP |
15 | g.67191262G>T | CA2522714125 | SMAD3 | c.*726G>T (n.*726G>T) n.1698G>T n.283-1611G>T | |
15 | g.67191265_67191268del | CA2804566128 | SMAD3 | c.*729_*732del (n.*729_*732del) n.1701_1704del n.283-1608_283-1605del | |
15 | g.67191264A>G | CA2629121716 | SMAD3 | c.*728A>G (n.*728A>G) n.1700A>G n.283-1609A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67191265A= | CA2184422701 | SMAD3 | c.*729A= (n.*729A=) n.1701A= n.283-1608A= | |
15 | g.67191265A>G | CA272400430 | SMAD3 | c.*729A>G (n.*729A>G) n.1701A>G n.283-1608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191267G>C | CA2184422703 | SMAD3 | c.*731G>C (n.*731G>C) n.1703G>C n.283-1606G>C | dbSNP |
15 | g.67191267G= | CA2184422702 | SMAD3 | c.*731G= (n.*731G=) n.1703G= n.283-1606G= | |
15 | g.67191272G>C | CA272400431 | SMAD3 | c.*736G>C (n.*736G>C) n.1708G>C n.283-1601G>C | dbSNP |
15 | g.67191272G= | CA2184422704 | SMAD3 | c.*736G= (n.*736G=) n.1708G= n.283-1601G= | |
15 | g.67191273C>A | CA2629121717 | SMAD3 | c.*737C>A (n.*737C>A) n.1709C>A n.283-1600C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67191276A>G | CA2629121718 | SMAD3 | c.*740A>G (n.*740A>G) n.1712A>G n.283-1597A>G | gnomAD v4 |
15 | g.67191278G>A | CA2629121719 | SMAD3 | c.*742G>A (n.*742G>A) n.1714G>A n.283-1595G>A | gnomAD v4 |
15 | g.67191279C>A | CA2629121721 | SMAD3 | c.*743C>A (n.*743C>A) n.1715C>A n.283-1594C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67191279C= | CA2184422705 | SMAD3 | c.*743C= (n.*743C=) n.1715C= n.283-1594C= | |
15 | g.67191279C>T | CA2184422706 | SMAD3 | c.*743C>T (n.*743C>T) n.1715C>T n.283-1594C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67191281del | CA2629121720 | SMAD3 | c.*745del (n.*745del) n.1717del n.283-1592del | gnomAD v4 |
15 | g.67191280C>A | CA2629121722 | SMAD3 | c.*744C>A (n.*744C>A) n.1716C>A n.283-1593C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67191280C= | CA2184422707 | SMAD3 | c.*744C= (n.*744C=) n.1716C= n.283-1593C= | |
15 | g.67191280C>T | CA715089864 | SMAD3 | c.*744C>T (n.*744C>T) n.1716C>T n.283-1593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191283G>C | CA970972656 | SMAD3 | c.*747G>C (n.*747G>C) n.1719G>C n.283-1590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191283G= | CA2184422708 | SMAD3 | c.*747G= (n.*747G=) n.1719G= n.283-1590G= | |
15 | g.67191283G>T | CA2804566129 | SMAD3 | c.*747G>T (n.*747G>T) n.1719G>T n.283-1590G>T | |
15 | g.67191284T>C | CA715089865 | SMAD3 | c.*748T>C (n.*748T>C) n.1720T>C n.283-1589T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191284T= | CA2184422709 | SMAD3 | c.*748T= (n.*748T=) n.1720T= n.283-1589T= | |
15 | g.67191287A= | CA2184422710 | SMAD3 | c.*751A= (n.*751A=) n.1723A= n.283-1586A= | |
15 | g.67191287A>G | CA2184422711 | SMAD3 | c.*751A>G (n.*751A>G) n.1723A>G n.283-1586A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67191288T>C | CA2184422713 | SMAD3 | c.*752T>C (n.*752T>C) n.1724T>C n.283-1585T>C | dbSNP |
15 | g.67191288T= | CA2184422712 | SMAD3 | c.*752T= (n.*752T=) n.1724T= n.283-1585T= | |
15 | g.67191291G>A | CA2804566130 | SMAD3 | c.*755G>A (n.*755G>A) n.1727G>A n.283-1582G>A | |
15 | g.67191292C>A | CA2629121723 | SMAD3 | c.*756C>A (n.*756C>A) n.1728C>A n.283-1581C>A | gnomAD v4 |
15 | g.67191292C= | CA2184422714 | SMAD3 | c.*756C= (n.*756C=) n.1728C= n.283-1581C= | |
15 | g.67191292C>T | CA715089869 | SMAD3 | c.*756C>T (n.*756C>T) n.1728C>T n.283-1581C>T | dbSNP |
15 | g.67191294A= | CA2184422715 | SMAD3 | c.*758A= (n.*758A=) n.1730A= n.283-1579A= | |
15 | g.67191294A>G | CA715089872 | SMAD3 | c.*758A>G (n.*758A>G) n.1730A>G n.283-1579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191295T>C | CA2629121724 | SMAD3 | c.*759T>C (n.*759T>C) n.1731T>C n.283-1578T>C | gnomAD v4 |
15 | g.67191295_67191296delinsTG | CA2184422716 | SMAD3 | c.*759_*760delinsTG (n.*759_*760delinsTG) n.1731_1732delinsTG n.283-1578_283-1577delinsTG | |
15 | g.67191296del | CA715089873 | SMAD3 | c.*760del (n.*760del) n.1732del n.283-1577del | dbSNP |
15 | g.67191296G>A | CA2804566131 | SMAD3 | c.*760G>A (n.*760G>A) n.1732G>A n.283-1577G>A | |
15 | g.67191297T>G | CA2552780998 | SMAD3 | c.*761T>G (n.*761T>G) n.1733T>G n.283-1576T>G | |
15 | g.67191298A>G | CA2595187806 | SMAD3 | c.*762A>G (n.*762A>G) n.1734A>G n.283-1575A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191299T>C | CA715089877 | SMAD3 | c.*763T>C (n.*763T>C) n.1735T>C n.283-1574T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67191299T= | CA2184422717 | SMAD3 | c.*763T= (n.*763T=) n.1735T= n.283-1574T= | |
15 | g.67191301G>C | CA970972660 | SMAD3 | c.*765G>C (n.*765G>C) n.1737G>C n.283-1572G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67191301G= | CA2184422718 | SMAD3 | c.*765G= (n.*765G=) n.1737G= n.283-1572G= | |
15 | g.67191301G>T | CA2629121725 | SMAD3 | c.*765G>T (n.*765G>T) n.1737G>T n.283-1572G>T | gnomAD v4 |
15 | g.67191307A= | CA2184422719 | SMAD3 | c.*771A= (n.*771A=) n.1743A= n.283-1566A= | |
15 | g.67191307A>G | CA2184422720 | SMAD3 | c.*771A>G (n.*771A>G) n.1743A>G n.283-1566A>G | dbSNP gnomAD v4 |