| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67191112_67191115del | CA2629121652 | SMAD3 | c.*576_*579del (n.*576_*579del) n.1548_1551del n.283-1761_283-1758del | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191110A>G | CA970972604 | SMAD3 | c.*574A>G (n.*574A>G) n.1546A>G n.283-1763A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191113G>A | CA2804566118 | SMAD3 | c.*577G>A (n.*577G>A) n.1549G>A n.283-1760G>A | |
| 15 | g.67191114_67191115delinsAG | CA2184422620 | SMAD3 | c.*578_*579delinsAG (n.*578_*579delinsAG) n.1550_1551delinsAG n.283-1759_283-1758delinsAG | |
| 15 | g.67191115del | CA10646505 | SMAD3 | c.*579del (n.*579del) n.1551del n.283-1758del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191116T>G | CA970972608 | SMAD3 | c.*580T>G (n.*580T>G) n.1552T>G n.283-1757T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191116T= | CA2184422621 | SMAD3 | c.*580T= (n.*580T=) n.1552T= n.283-1757T= | |
| 15 | g.67191120G>A | CA272400262 | SMAD3 | c.*584G>A (n.*584G>A) n.1556G>A n.283-1753G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191120G= | CA2184422622 | SMAD3 | c.*584G= (n.*584G=) n.1556G= n.283-1753G= | |
| 15 | g.67191120G>T | CA2804566119 | SMAD3 | c.*584G>T (n.*584G>T) n.1556G>T n.283-1753G>T | |
| 15 | g.67191122C>A | CA2629121657 | SMAD3 | c.*586C>A (n.*586C>A) n.1558C>A n.283-1751C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191122C= | CA2184422623 | SMAD3 | c.*586C= (n.*586C=) n.1558C= n.283-1751C= | |
| 15 | g.67191122C>T | CA970972609 | SMAD3 | c.*586C>T (n.*586C>T) n.1558C>T n.283-1751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191124G>A | CA2629121658 | SMAD3 | c.*588G>A (n.*588G>A) n.1560G>A n.283-1749G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191128C>A | CA2629121660 | SMAD3 | c.*592C>A (n.*592C>A) n.1564C>A n.283-1745C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191130del | CA2629121659 | SMAD3 | c.*594del (n.*594del) n.1566del n.283-1743del | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191129C>A | CA2804566120 | SMAD3 | c.*593C>A (n.*593C>A) n.1565C>A n.283-1744C>A | |
| 15 | g.67191130C>A | CA2629121661 | SMAD3 | c.*594C>A (n.*594C>A) n.1566C>A n.283-1743C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191130C= | CA2184422624 | SMAD3 | c.*594C= (n.*594C=) n.1566C= n.283-1743C= | |
| 15 | g.67191130C>T | CA1139664053 | SMAD3 | c.*594C>T (n.*594C>T) n.1566C>T n.283-1743C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67191131T>C | CA2629121662 | SMAD3 | c.*595T>C (n.*595T>C) n.1567T>C n.283-1742T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191132C= | CA2184422625 | SMAD3 | c.*596C= (n.*596C=) n.1568C= n.283-1741C= | |
| 15 | g.67191132C>G | CA272400263 | SMAD3 | c.*596C>G (n.*596C>G) n.1568C>G n.283-1741C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191132C>T | CA715089723 | SMAD3 | c.*596C>T (n.*596C>T) n.1568C>T n.283-1741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191133C>A | CA2804566121 | SMAD3 | c.*597C>A (n.*597C>A) n.1569C>A n.283-1740C>A | |
| 15 | g.67191134C= | CA2184422626 | SMAD3 | c.*598C= (n.*598C=) n.1570C= n.283-1739C= | |
| 15 | g.67191134C>T | CA2184422627 | SMAD3 | c.*598C>T (n.*598C>T) n.1570C>T n.283-1739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191135C>A | CA272400268 | SMAD3 | c.*599C>A (n.*599C>A) n.1571C>A n.283-1738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191135C= | CA2184422628 | SMAD3 | c.*599C= (n.*599C=) n.1571C= n.283-1738C= | |
| 15 | g.67191135C>T | CA2184422629 | SMAD3 | c.*599C>T (n.*599C>T) n.1571C>T n.283-1738C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191136T>C | CA2629121663 | SMAD3 | c.*600T>C (n.*600T>C) n.1572T>C n.283-1737T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191138T>C | CA618688311 | SMAD3 | c.*602T>C (n.*602T>C) n.1574T>C n.283-1735T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191138T= | CA2184422630 | SMAD3 | c.*602T= (n.*602T=) n.1574T= n.283-1735T= | |
| 15 | g.67191140A>G | CA2804566122 | SMAD3 | c.*604A>G (n.*604A>G) n.1576A>G n.283-1733A>G | |
| 15 | g.67191141G>T | CA2629121664 | SMAD3 | c.*605G>T (n.*605G>T) n.1577G>T n.283-1732G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191143A>G | CA2629121665 | SMAD3 | c.*607A>G (n.*607A>G) n.1579A>G n.283-1730A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191144C>G | CA2629121666 | SMAD3 | c.*608C>G (n.*608C>G) n.1580C>G n.283-1729C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191145A= | CA2184422631 | SMAD3 | c.*609A= (n.*609A=) n.1581A= n.283-1728A= | |
| 15 | g.67191145A>C | CA618688312 | SMAD3 | c.*609A>C (n.*609A>C) n.1581A>C n.283-1728A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191145A>G | CA10647306 | SMAD3 | c.*609A>G (n.*609A>G) n.1581A>G n.283-1728A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191145_67191147dup | CA2629121667 | SMAD3 | c.*609_*611dup (n.*609_*611dup) n.1581_1583dup n.283-1728_283-1726dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191146T>C | CA2595187795 | SMAD3 | c.*610T>C (n.*610T>C) n.1582T>C n.283-1727T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191148C>A | CA2629121668 | SMAD3 | c.*612C>A (n.*612C>A) n.1584C>A n.283-1725C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191148C= | CA2184422632 | SMAD3 | c.*612C= (n.*612C=) n.1584C= n.283-1725C= | |
| 15 | g.67191148C>T | CA2184422633 | SMAD3 | c.*612C>T (n.*612C>T) n.1584C>T n.283-1725C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191148_67191149del | CA2531072867 | SMAD3 | c.*612_*613del (n.*612_*613del) n.1584_1585del n.283-1725_283-1724del | |
| 15 | g.67191149T>G | CA2629121669 | SMAD3 | c.*613T>G (n.*613T>G) n.1585T>G n.283-1724T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191151_67191152delinsAT | CA2184422634 | SMAD3 | c.*615_*616delinsAT (n.*615_*616delinsAT) n.1587_1588delinsAT n.283-1722_283-1721delinsAT | |
| 15 | g.67191152T>C | CA2184422636 | SMAD3 | c.*616T>C (n.*616T>C) n.1588T>C n.283-1721T>C | dbSNP |
| 15 | g.67191152T= | CA2184422635 | SMAD3 | c.*616T= (n.*616T=) n.1588T= n.283-1721T= | |
| 15 | g.67191153del | CA618688313 | SMAD3 | c.*617del (n.*617del) n.1589del n.283-1720del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191157A>G | CA2629121670 | SMAD3 | c.*621A>G (n.*621A>G) n.1593A>G n.283-1716A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191157A>T | CA2804566123 | SMAD3 | c.*621A>T (n.*621A>T) n.1593A>T n.283-1716A>T | |
| 15 | g.67191158G>A | CA2629121671 | SMAD3 | c.*622G>A (n.*622G>A) n.1594G>A n.283-1715G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191158G>T | CA2629121672 | SMAD3 | c.*622G>T (n.*622G>T) n.1594G>T n.283-1715G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191159G>A | CA715089739 | SMAD3 | c.*623G>A (n.*623G>A) n.1595G>A n.283-1714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191159G= | CA2184422637 | SMAD3 | c.*623G= (n.*623G=) n.1595G= n.283-1714G= | |
| 15 | g.67191160T>G | CA2184422639 | SMAD3 | c.*624T>G (n.*624T>G) n.1596T>G n.283-1713T>G | dbSNP |
| 15 | g.67191160T= | CA2184422638 | SMAD3 | c.*624T= (n.*624T=) n.1596T= n.283-1713T= | |
| 15 | g.67191161G>A | CA2184422641 | SMAD3 | c.*625G>A (n.*625G>A) n.1597G>A n.283-1712G>A | dbSNP |
| 15 | g.67191161G= | CA2184422640 | SMAD3 | c.*625G= (n.*625G=) n.1597G= n.283-1712G= | |
| 15 | g.67191161G>T | CA272400288 | SMAD3 | c.*625G>T (n.*625G>T) n.1597G>T n.283-1712G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191162C>A | CA2629121673 | SMAD3 | c.*626C>A (n.*626C>A) n.1598C>A n.283-1711C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191162C= | CA2184422642 | SMAD3 | c.*626C= (n.*626C=) n.1598C= n.283-1711C= | |
| 15 | g.67191162C>T | CA10642405 | SMAD3 | c.*626C>T (n.*626C>T) n.1598C>T n.283-1711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191163G>A | CA715089760 | SMAD3 | c.*627G>A (n.*627G>A) n.1599G>A n.283-1710G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191163G= | CA2184422643 | SMAD3 | c.*627G= (n.*627G=) n.1599G= n.283-1710G= | |
| 15 | g.67191163G>T | CA970972617 | SMAD3 | c.*627G>T (n.*627G>T) n.1599G>T n.283-1710G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191165G>A | CA2629121674 | SMAD3 | c.*629G>A (n.*629G>A) n.1601G>A n.283-1708G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191168C>A | CA10636410 | SMAD3 | c.*632C>A (n.*632C>A) n.1604C>A n.283-1705C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191168C= | CA2184422644 | SMAD3 | c.*632C= (n.*632C=) n.1604C= n.283-1705C= | |
| 15 | g.67191168C>G | CA2804566124 | SMAD3 | c.*632C>G (n.*632C>G) n.1604C>G n.283-1705C>G | |
| 15 | g.67191169A>G | CA2629121675 | SMAD3 | c.*633A>G (n.*633A>G) n.1605A>G n.283-1704A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191170G>A | CA2629121676 | SMAD3 | c.*634G>A (n.*634G>A) n.1606G>A n.283-1703G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191171C>T | CA2629121677 | SMAD3 | c.*635C>T (n.*635C>T) n.1607C>T n.283-1702C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191172A>G | CA2629121678 | SMAD3 | c.*636A>G (n.*636A>G) n.1608A>G n.283-1701A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191173G>A | CA272400304 | SMAD3 | c.*637G>A (n.*637G>A) n.1609G>A n.283-1700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191173G= | CA2184422645 | SMAD3 | c.*637G= (n.*637G=) n.1609G= n.283-1700G= | |
| 15 | g.67191177C>A | CA2629121679 | SMAD3 | c.*641C>A (n.*641C>A) n.1613C>A n.283-1696C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191178T>A | CA2629121680 | SMAD3 | c.*642T>A (n.*642T>A) n.1614T>A n.283-1695T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191178T>C | CA2184422646 | SMAD3 | c.*642T>C (n.*642T>C) n.1614T>C n.283-1695T>C | dbSNP |
| 15 | g.67191178T= | CA2184422647 | SMAD3 | c.*642T= (n.*642T=) n.1614T= n.283-1695T= | |
| 15 | g.67191179G>A | CA2629121681 | SMAD3 | c.*643G>A (n.*643G>A) n.1615G>A n.283-1694G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191180C>A | CA2629121682 | SMAD3 | c.*644C>A (n.*644C>A) n.1616C>A n.283-1693C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191180C>T | CA2629121683 | SMAD3 | c.*644C>T (n.*644C>T) n.1616C>T n.283-1693C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191181A= | CA2184422648 | SMAD3 | c.*645A= (n.*645A=) n.1617A= n.283-1692A= | |
| 15 | g.67191181A>G | CA2184422649 | SMAD3 | c.*645A>G (n.*645A>G) n.1617A>G n.283-1692A>G | dbSNP |
| 15 | g.67191182C>A | CA2629121684 | SMAD3 | c.*646C>A (n.*646C>A) n.1618C>A n.283-1691C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191184C= | CA2184422650 | SMAD3 | c.*648C= (n.*648C=) n.1620C= n.283-1689C= | |
| 15 | g.67191184C>T | CA2184422651 | SMAD3 | c.*648C>T (n.*648C>T) n.1620C>T n.283-1689C>T | dbSNP |
| 15 | g.67191185A= | CA2184422652 | SMAD3 | c.*649A= (n.*649A=) n.1621A= n.283-1688A= | |
| 15 | g.67191185A>G | CA2184422653 | SMAD3 | c.*649A>G (n.*649A>G) n.1621A>G n.283-1688A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191187G>A | CA272400325 | SMAD3 | c.*651G>A (n.*651G>A) n.1623G>A n.283-1686G>A | dbSNP |
| 15 | g.67191187G= | CA2184422654 | SMAD3 | c.*651G= (n.*651G=) n.1623G= n.283-1686G= | |
| 15 | g.67191187G>T | CA2629121685 | SMAD3 | c.*651G>T (n.*651G>T) n.1623G>T n.283-1686G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191188A>G | CA2629121686 | SMAD3 | c.*652A>G (n.*652A>G) n.1624A>G n.283-1685A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191190A= | CA2184422655 | SMAD3 | c.*654A= (n.*654A=) n.1626A= n.283-1683A= | |
| 15 | g.67191190A>G | CA10642407 | SMAD3 | c.*654A>G (n.*654A>G) n.1626A>G n.283-1683A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191191G>A | CA2629121687 | SMAD3 | c.*655G>A (n.*655G>A) n.1627G>A n.283-1682G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191192C>A | CA10642415 | SMAD3 | c.*656C>A (n.*656C>A) n.1628C>A n.283-1681C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191192C= | CA2184422656 | SMAD3 | c.*656C= (n.*656C=) n.1628C= n.283-1681C= | |
| 15 | g.67191192C>T | CA272400336 | SMAD3 | c.*656C>T (n.*656C>T) n.1628C>T n.283-1681C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191193G>A | CA272400346 | SMAD3 | c.*657G>A (n.*657G>A) n.1629G>A n.283-1680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191193G= | CA2184422657 | SMAD3 | c.*657G= (n.*657G=) n.1629G= n.283-1680G= | |
| 15 | g.67191194G>A | CA2629121688 | SMAD3 | c.*658G>A (n.*658G>A) n.1630G>A n.283-1679G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191194G>T | CA2629121689 | SMAD3 | c.*658G>T (n.*658G>T) n.1630G>T n.283-1679G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191195G>A | CA2804566125 | SMAD3 | c.*659G>A (n.*659G>A) n.1631G>A n.283-1678G>A | |
| 15 | g.67191195G>C | CA2629121690 | SMAD3 | c.*659G>C (n.*659G>C) n.1631G>C n.283-1678G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191196A= | CA2184422658 | SMAD3 | c.*660A= (n.*660A=) n.1632A= n.283-1677A= | |
| 15 | g.67191196A>G | CA715089781 | SMAD3 | c.*660A>G (n.*660A>G) n.1632A>G n.283-1677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191200del | CA2629121691 | SMAD3 | c.*664del (n.*664del) n.1636del n.283-1673del | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191197A>C | CA2629121692 | SMAD3 | c.*661A>C (n.*661A>C) n.1633A>C n.283-1676A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191201T>A | CA10636411 | SMAD3 | c.*665T>A (n.*665T>A) n.1637T>A n.283-1672T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191201T= | CA2184422659 | SMAD3 | c.*665T= (n.*665T=) n.1637T= n.283-1672T= | |
| 15 | g.67191202C>A | CA2629121693 | SMAD3 | c.*666C>A (n.*666C>A) n.1638C>A n.283-1671C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191202C= | CA2184422660 | SMAD3 | c.*666C= (n.*666C=) n.1638C= n.283-1671C= | |
| 15 | g.67191202C>G | CA2184422661 | SMAD3 | c.*666C>G (n.*666C>G) n.1638C>G n.283-1671C>G | dbSNP |
| 15 | g.67191202C>T | CA2184422662 | SMAD3 | c.*666C>T (n.*666C>T) n.1638C>T n.283-1671C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191203G>A | CA2184422663 | SMAD3 | c.*667G>A (n.*667G>A) n.1639G>A n.283-1670G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191203G= | CA2184422664 | SMAD3 | c.*667G= (n.*667G=) n.1639G= n.283-1670G= | |
| 15 | g.67191203G>T | CA2629121694 | SMAD3 | c.*667G>T (n.*667G>T) n.1639G>T n.283-1670G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191204A= | CA2184422665 | SMAD3 | c.*668A= (n.*668A=) n.1640A= n.283-1669A= | |
| 15 | g.67191204A>G | CA272400353 | SMAD3 | c.*668A>G (n.*668A>G) n.1640A>G n.283-1669A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191205T>C | CA2629121695 | SMAD3 | c.*669T>C (n.*669T>C) n.1641T>C n.283-1668T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191206G= | CA2184422666 | SMAD3 | c.*670G= (n.*670G=) n.1642G= n.283-1667G= | |
| 15 | g.67191206G>T | CA272400354 | SMAD3 | c.*670G>T (n.*670G>T) n.1642G>T n.283-1667G>T | dbSNP |
| 15 | g.67191207A= | CA2184422667 | SMAD3 | c.*671A= (n.*671A=) n.1643A= n.283-1666A= | |
| 15 | g.67191207A>C | CA272400364 | SMAD3 | c.*671A>C (n.*671A>C) n.1643A>C n.283-1666A>C | dbSNP |
| 15 | g.67191207_67191209delinsAGC | CA2184422668 | SMAD3 | c.*671_*673delinsAGC (n.*671_*673delinsAGC) n.1643_1645delinsAGC n.283-1666_283-1664delinsAGC | |
| 15 | g.67191208G>A | CA272400386 | SMAD3 | c.*672G>A (n.*672G>A) n.1644G>A n.283-1665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191208G= | CA2184422669 | SMAD3 | c.*672G= (n.*672G=) n.1644G= n.283-1665G= | |
| 15 | g.67191210_67191211del | CA970972630 | SMAD3 | c.*674_*675del (n.*674_*675del) n.1646_1647del n.283-1663_283-1662del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191209C>A | CA272400402 | SMAD3 | c.*673C>A (n.*673C>A) n.1645C>A n.283-1664C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191209C= | CA2184422671 | SMAD3 | c.*673C= (n.*673C=) n.1645C= n.283-1664C= | |
| 15 | g.67191209C>G | CA2184422670 | SMAD3 | c.*673C>G (n.*673C>G) n.1645C>G n.283-1664C>G | dbSNP |
| 15 | g.67191209C>T | CA618688314 | SMAD3 | c.*673C>T (n.*673C>T) n.1645C>T n.283-1664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191210G>A | CA272400403 | SMAD3 | c.*674G>A (n.*674G>A) n.1646G>A n.283-1663G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191210G= | CA2184422673 | SMAD3 | c.*674G= (n.*674G=) n.1646G= n.283-1663G= | |
| 15 | g.67191210G>T | CA2629121696 | SMAD3 | c.*674G>T (n.*674G>T) n.1646G>T n.283-1663G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191210_67191213delinsGCCA | CA2184422672 | SMAD3 | c.*674_*677delinsGCCA (n.*674_*677delinsGCCA) n.1646_1649delinsGCCA n.283-1663_283-1660delinsGCCA |