| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67187575C>A | CA2575768048 | SMAD3 | c.569+66C>A (n.569+66C>A) c.839+66C>A (n.839+66C>A) c.1265+66C>A (n.1265+66C>A) c.1154+66C>A (n.1154+66C>A) n.857+66C>A c.1022+66C>A (n.1022+66C>A) n.848+66C>A n.283-5298C>A c.346+66C>A c.1007+66C>A (n.1007+66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187575C>T | CA2575768049 | SMAD3 | c.569+66C>T (n.569+66C>T) c.839+66C>T (n.839+66C>T) c.1265+66C>T (n.1265+66C>T) c.1154+66C>T (n.1154+66C>T) n.857+66C>T c.1022+66C>T (n.1022+66C>T) n.848+66C>T n.283-5298C>T c.346+66C>T c.1007+66C>T (n.1007+66C>T) | |
| 15 | g.67187576A= | CA2184420985 | SMAD3 | c.569+67A= (n.569+67A=) c.839+67A= (n.839+67A=) c.1265+67A= (n.1265+67A=) c.1154+67A= (n.1154+67A=) n.857+67A= c.1022+67A= (n.1022+67A=) n.848+67A= n.283-5297A= c.346+67A= c.1007+67A= (n.1007+67A=) | |
| 15 | g.67187576A>G | CA2184420986 | SMAD3 | c.569+67A>G (n.569+67A>G) c.839+67A>G (n.839+67A>G) c.1265+67A>G (n.1265+67A>G) c.1154+67A>G (n.1154+67A>G) n.857+67A>G c.1022+67A>G (n.1022+67A>G) n.848+67A>G n.283-5297A>G c.346+67A>G c.1007+67A>G (n.1007+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187578G>A | CA2629121502 | SMAD3 | c.569+69G>A (n.569+69G>A) c.839+69G>A (n.839+69G>A) c.1265+69G>A (n.1265+69G>A) c.1154+69G>A (n.1154+69G>A) n.857+69G>A c.1022+69G>A (n.1022+69G>A) n.848+69G>A n.283-5295G>A c.346+69G>A c.1007+69G>A (n.1007+69G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187578G>C | CA2575768050 | SMAD3 | c.569+69G>C (n.569+69G>C) c.839+69G>C (n.839+69G>C) c.1265+69G>C (n.1265+69G>C) c.1154+69G>C (n.1154+69G>C) n.857+69G>C c.1022+69G>C (n.1022+69G>C) n.848+69G>C n.283-5295G>C c.346+69G>C c.1007+69G>C (n.1007+69G>C) | |
| 15 | g.67187579G>A | CA2575768051 | SMAD3 | c.569+70G>A (n.569+70G>A) c.839+70G>A (n.839+70G>A) c.1265+70G>A (n.1265+70G>A) c.1154+70G>A (n.1154+70G>A) n.857+70G>A c.1022+70G>A (n.1022+70G>A) n.848+70G>A n.283-5294G>A c.346+70G>A c.1007+70G>A (n.1007+70G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187579G>C | CA970971059 | SMAD3 | c.569+70G>C (n.569+70G>C) c.839+70G>C (n.839+70G>C) c.1265+70G>C (n.1265+70G>C) c.1154+70G>C (n.1154+70G>C) n.857+70G>C c.1022+70G>C (n.1022+70G>C) n.848+70G>C n.283-5294G>C c.346+70G>C c.1007+70G>C (n.1007+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187579G= | CA2184420987 | SMAD3 | c.569+70G= (n.569+70G=) c.839+70G= (n.839+70G=) c.1265+70G= (n.1265+70G=) c.1154+70G= (n.1154+70G=) n.857+70G= c.1022+70G= (n.1022+70G=) n.848+70G= n.283-5294G= c.346+70G= c.1007+70G= (n.1007+70G=) | |
| 15 | g.67187580C= | CA2184420988 | SMAD3 | c.569+71C= (n.569+71C=) c.839+71C= (n.839+71C=) c.1265+71C= (n.1265+71C=) c.1154+71C= (n.1154+71C=) n.857+71C= c.1022+71C= (n.1022+71C=) n.848+71C= n.283-5293C= c.346+71C= c.1007+71C= (n.1007+71C=) | |
| 15 | g.67187580C>G | CA2575768052 | SMAD3 | c.569+71C>G (n.569+71C>G) c.839+71C>G (n.839+71C>G) c.1265+71C>G (n.1265+71C>G) c.1154+71C>G (n.1154+71C>G) n.857+71C>G c.1022+71C>G (n.1022+71C>G) n.848+71C>G n.283-5293C>G c.346+71C>G c.1007+71C>G (n.1007+71C>G) | |
| 15 | g.67187580C>T | CA272396892 | SMAD3 | c.569+71C>T (n.569+71C>T) c.839+71C>T (n.839+71C>T) c.1265+71C>T (n.1265+71C>T) c.1154+71C>T (n.1154+71C>T) n.857+71C>T c.1022+71C>T (n.1022+71C>T) n.848+71C>T n.283-5293C>T c.346+71C>T c.1007+71C>T (n.1007+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187581T>C | CA2731024010 | SMAD3 | c.569+72T>C (n.569+72T>C) c.839+72T>C (n.839+72T>C) c.1265+72T>C (n.1265+72T>C) c.1154+72T>C (n.1154+72T>C) n.857+72T>C c.1022+72T>C (n.1022+72T>C) n.848+72T>C n.283-5292T>C c.346+72T>C c.1007+72T>C (n.1007+72T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67187581T>G | CA2629121504 | SMAD3 | c.569+72T>G (n.569+72T>G) c.839+72T>G (n.839+72T>G) c.1265+72T>G (n.1265+72T>G) c.1154+72T>G (n.1154+72T>G) n.857+72T>G c.1022+72T>G (n.1022+72T>G) n.848+72T>G n.283-5292T>G c.346+72T>G c.1007+72T>G (n.1007+72T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187582C>G | CA2629121506 | SMAD3 | c.569+73C>G (n.569+73C>G) c.839+73C>G (n.839+73C>G) c.1265+73C>G (n.1265+73C>G) c.1154+73C>G (n.1154+73C>G) n.857+73C>G c.1022+73C>G (n.1022+73C>G) n.848+73C>G n.283-5291C>G c.346+73C>G c.1007+73C>G (n.1007+73C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187582C>T | CA2566775670 | SMAD3 | c.569+73C>T (n.569+73C>T) c.839+73C>T (n.839+73C>T) c.1265+73C>T (n.1265+73C>T) c.1154+73C>T (n.1154+73C>T) n.857+73C>T c.1022+73C>T (n.1022+73C>T) n.848+73C>T n.283-5291C>T c.346+73C>T c.1007+73C>T (n.1007+73C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187584T>A | CA2575768053 | SMAD3 | c.569+75T>A (n.569+75T>A) c.839+75T>A (n.839+75T>A) c.1265+75T>A (n.1265+75T>A) c.1154+75T>A (n.1154+75T>A) n.857+75T>A c.1022+75T>A (n.1022+75T>A) n.848+75T>A n.283-5289T>A c.346+75T>A c.1007+75T>A (n.1007+75T>A) | |
| 15 | g.67187584T>C | CA2184420990 | SMAD3 | c.569+75T>C (n.569+75T>C) c.839+75T>C (n.839+75T>C) c.1265+75T>C (n.1265+75T>C) c.1154+75T>C (n.1154+75T>C) n.857+75T>C c.1022+75T>C (n.1022+75T>C) n.848+75T>C n.283-5289T>C c.346+75T>C c.1007+75T>C (n.1007+75T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67187584T= | CA2184420989 | SMAD3 | c.569+75T= (n.569+75T=) c.839+75T= (n.839+75T=) c.1265+75T= (n.1265+75T=) c.1154+75T= (n.1154+75T=) n.857+75T= c.1022+75T= (n.1022+75T=) n.848+75T= n.283-5289T= c.346+75T= c.1007+75T= (n.1007+75T=) | |
| 15 | g.67187585C= | CA2184420991 | SMAD3 | c.569+76C= (n.569+76C=) c.839+76C= (n.839+76C=) c.1265+76C= (n.1265+76C=) c.1154+76C= (n.1154+76C=) n.857+76C= c.1022+76C= (n.1022+76C=) n.848+76C= n.283-5288C= c.346+76C= c.1007+76C= (n.1007+76C=) | |
| 15 | g.67187585C>G | CA2629121507 | SMAD3 | c.569+76C>G (n.569+76C>G) c.839+76C>G (n.839+76C>G) c.1265+76C>G (n.1265+76C>G) c.1154+76C>G (n.1154+76C>G) n.857+76C>G c.1022+76C>G (n.1022+76C>G) n.848+76C>G n.283-5288C>G c.346+76C>G c.1007+76C>G (n.1007+76C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187585C>T | CA2184420992 | SMAD3 | c.569+76C>T (n.569+76C>T) c.839+76C>T (n.839+76C>T) c.1265+76C>T (n.1265+76C>T) c.1154+76C>T (n.1154+76C>T) n.857+76C>T c.1022+76C>T (n.1022+76C>T) n.848+76C>T n.283-5288C>T c.346+76C>T c.1007+76C>T (n.1007+76C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67187587G>A | CA2575768054 | SMAD3 | c.569+78G>A (n.569+78G>A) c.839+78G>A (n.839+78G>A) c.1265+78G>A (n.1265+78G>A) c.1154+78G>A (n.1154+78G>A) n.857+78G>A c.1022+78G>A (n.1022+78G>A) n.848+78G>A n.283-5286G>A c.346+78G>A c.1007+78G>A (n.1007+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187587G>T | CA2629121511 | SMAD3 | c.569+78G>T (n.569+78G>T) c.839+78G>T (n.839+78G>T) c.1265+78G>T (n.1265+78G>T) c.1154+78G>T (n.1154+78G>T) n.857+78G>T c.1022+78G>T (n.1022+78G>T) n.848+78G>T n.283-5286G>T c.346+78G>T c.1007+78G>T (n.1007+78G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187589G>A | CA715086896 | SMAD3 | c.569+80G>A (n.569+80G>A) c.839+80G>A (n.839+80G>A) c.1265+80G>A (n.1265+80G>A) c.1154+80G>A (n.1154+80G>A) n.857+80G>A c.1022+80G>A (n.1022+80G>A) n.848+80G>A n.283-5284G>A c.346+80G>A c.1007+80G>A (n.1007+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187589G>C | CA2548621205 | SMAD3 | c.569+80G>C (n.569+80G>C) c.839+80G>C (n.839+80G>C) c.1265+80G>C (n.1265+80G>C) c.1154+80G>C (n.1154+80G>C) n.857+80G>C c.1022+80G>C (n.1022+80G>C) n.848+80G>C n.283-5284G>C c.346+80G>C c.1007+80G>C (n.1007+80G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187589G= | CA2184420993 | SMAD3 | c.569+80G= (n.569+80G=) c.839+80G= (n.839+80G=) c.1265+80G= (n.1265+80G=) c.1154+80G= (n.1154+80G=) n.857+80G= c.1022+80G= (n.1022+80G=) n.848+80G= n.283-5284G= c.346+80G= c.1007+80G= (n.1007+80G=) | |
| 15 | g.67187592G>A | CA2629121513 | SMAD3 | c.569+83G>A (n.569+83G>A) c.839+83G>A (n.839+83G>A) c.1265+83G>A (n.1265+83G>A) c.1154+83G>A (n.1154+83G>A) n.857+83G>A c.1022+83G>A (n.1022+83G>A) n.848+83G>A n.283-5281G>A c.346+83G>A c.1007+83G>A (n.1007+83G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187593A>C | CA2629121514 | SMAD3 | c.569+84A>C (n.569+84A>C) c.839+84A>C (n.839+84A>C) c.1265+84A>C (n.1265+84A>C) c.1154+84A>C (n.1154+84A>C) n.857+84A>C c.1022+84A>C (n.1022+84A>C) n.848+84A>C n.283-5280A>C c.346+84A>C c.1007+84A>C (n.1007+84A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187595C>A | CA2629121515 | SMAD3 | c.569+86C>A (n.569+86C>A) c.839+86C>A (n.839+86C>A) c.1265+86C>A (n.1265+86C>A) c.1154+86C>A (n.1154+86C>A) n.857+86C>A c.1022+86C>A (n.1022+86C>A) n.848+86C>A n.283-5278C>A c.346+86C>A c.1007+86C>A (n.1007+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187595C>G | CA2575768055 | SMAD3 | c.569+86C>G (n.569+86C>G) c.839+86C>G (n.839+86C>G) c.1265+86C>G (n.1265+86C>G) c.1154+86C>G (n.1154+86C>G) n.857+86C>G c.1022+86C>G (n.1022+86C>G) n.848+86C>G n.283-5278C>G c.346+86C>G c.1007+86C>G (n.1007+86C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187596T>C | CA2804553389 | SMAD3 | c.569+87T>C (n.569+87T>C) c.839+87T>C (n.839+87T>C) c.1265+87T>C (n.1265+87T>C) c.1154+87T>C (n.1154+87T>C) n.857+87T>C c.1022+87T>C (n.1022+87T>C) n.848+87T>C n.283-5277T>C c.346+87T>C c.1007+87T>C (n.1007+87T>C) | |
| 15 | g.67187598G>A | CA2629121516 | SMAD3 | c.569+89G>A (n.569+89G>A) c.839+89G>A (n.839+89G>A) c.1265+89G>A (n.1265+89G>A) c.1154+89G>A (n.1154+89G>A) n.857+89G>A c.1022+89G>A (n.1022+89G>A) n.848+89G>A n.283-5275G>A c.346+89G>A c.1007+89G>A (n.1007+89G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187599G>A | CA2575768056 | SMAD3 | c.569+90G>A (n.569+90G>A) c.839+90G>A (n.839+90G>A) c.1265+90G>A (n.1265+90G>A) c.1154+90G>A (n.1154+90G>A) n.857+90G>A c.1022+90G>A (n.1022+90G>A) n.848+90G>A n.283-5274G>A c.346+90G>A c.1007+90G>A (n.1007+90G>A) | |
| 15 | g.67187600C>A | CA2629121517 | SMAD3 | c.569+91C>A (n.569+91C>A) c.839+91C>A (n.839+91C>A) c.1265+91C>A (n.1265+91C>A) c.1154+91C>A (n.1154+91C>A) n.857+91C>A c.1022+91C>A (n.1022+91C>A) n.848+91C>A n.283-5273C>A c.346+91C>A c.1007+91C>A (n.1007+91C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187600C= | CA2184420994 | SMAD3 | c.569+91C= (n.569+91C=) c.839+91C= (n.839+91C=) c.1265+91C= (n.1265+91C=) c.1154+91C= (n.1154+91C=) n.857+91C= c.1022+91C= (n.1022+91C=) n.848+91C= n.283-5273C= c.346+91C= c.1007+91C= (n.1007+91C=) | |
| 15 | g.67187600C>G | CA2629121518 | SMAD3 | c.569+91C>G (n.569+91C>G) c.839+91C>G (n.839+91C>G) c.1265+91C>G (n.1265+91C>G) c.1154+91C>G (n.1154+91C>G) n.857+91C>G c.1022+91C>G (n.1022+91C>G) n.848+91C>G n.283-5273C>G c.346+91C>G c.1007+91C>G (n.1007+91C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187600C>T | CA2184420995 | SMAD3 | c.569+91C>T (n.569+91C>T) c.839+91C>T (n.839+91C>T) c.1265+91C>T (n.1265+91C>T) c.1154+91C>T (n.1154+91C>T) n.857+91C>T c.1022+91C>T (n.1022+91C>T) n.848+91C>T n.283-5273C>T c.346+91C>T c.1007+91C>T (n.1007+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187601C>A | CA2629121519 | SMAD3 | c.569+92C>A (n.569+92C>A) c.839+92C>A (n.839+92C>A) c.1265+92C>A (n.1265+92C>A) c.1154+92C>A (n.1154+92C>A) n.857+92C>A c.1022+92C>A (n.1022+92C>A) n.848+92C>A n.283-5272C>A c.346+92C>A c.1007+92C>A (n.1007+92C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187601C>G | CA2629121520 | SMAD3 | c.569+92C>G (n.569+92C>G) c.839+92C>G (n.839+92C>G) c.1265+92C>G (n.1265+92C>G) c.1154+92C>G (n.1154+92C>G) n.857+92C>G c.1022+92C>G (n.1022+92C>G) n.848+92C>G n.283-5272C>G c.346+92C>G c.1007+92C>G (n.1007+92C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187602A>T | CA2629121521 | SMAD3 | c.569+93A>T (n.569+93A>T) c.839+93A>T (n.839+93A>T) c.1265+93A>T (n.1265+93A>T) c.1154+93A>T (n.1154+93A>T) n.857+93A>T c.1022+93A>T (n.1022+93A>T) n.848+93A>T n.283-5271A>T c.346+93A>T c.1007+93A>T (n.1007+93A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187603G>A | CA715086904 | SMAD3 | c.569+94G>A (n.569+94G>A) c.839+94G>A (n.839+94G>A) c.1265+94G>A (n.1265+94G>A) c.1154+94G>A (n.1154+94G>A) n.857+94G>A c.1022+94G>A (n.1022+94G>A) n.848+94G>A n.283-5270G>A c.346+94G>A c.1007+94G>A (n.1007+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187603G= | CA2184420996 | SMAD3 | c.569+94G= (n.569+94G=) c.839+94G= (n.839+94G=) c.1265+94G= (n.1265+94G=) c.1154+94G= (n.1154+94G=) n.857+94G= c.1022+94G= (n.1022+94G=) n.848+94G= n.283-5270G= c.346+94G= c.1007+94G= (n.1007+94G=) | |
| 15 | g.67187604C>A | CA2629121523 | SMAD3 | c.569+95C>A (n.569+95C>A) c.839+95C>A (n.839+95C>A) c.1265+95C>A (n.1265+95C>A) c.1154+95C>A (n.1154+95C>A) n.857+95C>A c.1022+95C>A (n.1022+95C>A) n.848+95C>A n.283-5269C>A c.346+95C>A c.1007+95C>A (n.1007+95C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187604C= | CA2184420997 | SMAD3 | c.569+95C= (n.569+95C=) c.839+95C= (n.839+95C=) c.1265+95C= (n.1265+95C=) c.1154+95C= (n.1154+95C=) n.857+95C= c.1022+95C= (n.1022+95C=) n.848+95C= n.283-5269C= c.346+95C= c.1007+95C= (n.1007+95C=) | |
| 15 | g.67187604C>G | CA2629121524 | SMAD3 | c.569+95C>G (n.569+95C>G) c.839+95C>G (n.839+95C>G) c.1265+95C>G (n.1265+95C>G) c.1154+95C>G (n.1154+95C>G) n.857+95C>G c.1022+95C>G (n.1022+95C>G) n.848+95C>G n.283-5269C>G c.346+95C>G c.1007+95C>G (n.1007+95C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187604C>T | CA272396894 | SMAD3 | c.569+95C>T (n.569+95C>T) c.839+95C>T (n.839+95C>T) c.1265+95C>T (n.1265+95C>T) c.1154+95C>T (n.1154+95C>T) n.857+95C>T c.1022+95C>T (n.1022+95C>T) n.848+95C>T n.283-5269C>T c.346+95C>T c.1007+95C>T (n.1007+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187605_67187606del | CA2629121522 | SMAD3 | c.569+96_569+97del (n.569+96_569+97del) c.839+96_839+97del (n.839+96_839+97del) c.1265+96_1265+97del (n.1265+96_1265+97del) c.1154+96_1154+97del (n.1154+96_1154+97del) n.857+96_857+97del c.1022+96_1022+97del (n.1022+96_1022+97del) n.848+96_848+97del n.283-5268_283-5267del c.346+96_346+97del c.1007+96_1007+97del (n.1007+96_1007+97del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187605C= | CA2184420998 | SMAD3 | c.569+96C= (n.569+96C=) c.839+96C= (n.839+96C=) c.1265+96C= (n.1265+96C=) c.1154+96C= (n.1154+96C=) n.857+96C= c.1022+96C= (n.1022+96C=) n.848+96C= n.283-5268C= c.346+96C= c.1007+96C= (n.1007+96C=) | |
| 15 | g.67187605C>G | CA715086907 | SMAD3 | c.569+96C>G (n.569+96C>G) c.839+96C>G (n.839+96C>G) c.1265+96C>G (n.1265+96C>G) c.1154+96C>G (n.1154+96C>G) n.857+96C>G c.1022+96C>G (n.1022+96C>G) n.848+96C>G n.283-5268C>G c.346+96C>G c.1007+96C>G (n.1007+96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187605C>T | CA2629121525 | SMAD3 | c.569+96C>T (n.569+96C>T) c.839+96C>T (n.839+96C>T) c.1265+96C>T (n.1265+96C>T) c.1154+96C>T (n.1154+96C>T) n.857+96C>T c.1022+96C>T (n.1022+96C>T) n.848+96C>T n.283-5268C>T c.346+96C>T c.1007+96C>T (n.1007+96C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187606C>A | CA2575768057 | SMAD3 | c.569+97C>A (n.569+97C>A) c.839+97C>A (n.839+97C>A) c.1265+97C>A (n.1265+97C>A) c.1154+97C>A (n.1154+97C>A) n.857+97C>A c.1022+97C>A (n.1022+97C>A) n.848+97C>A n.283-5267C>A c.346+97C>A c.1007+97C>A (n.1007+97C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187606C= | CA2184420999 | SMAD3 | c.569+97C= (n.569+97C=) c.839+97C= (n.839+97C=) c.1265+97C= (n.1265+97C=) c.1154+97C= (n.1154+97C=) n.857+97C= c.1022+97C= (n.1022+97C=) n.848+97C= n.283-5267C= c.346+97C= c.1007+97C= (n.1007+97C=) | |
| 15 | g.67187606C>G | CA970971066 | SMAD3 | c.569+97C>G (n.569+97C>G) c.839+97C>G (n.839+97C>G) c.1265+97C>G (n.1265+97C>G) c.1154+97C>G (n.1154+97C>G) n.857+97C>G c.1022+97C>G (n.1022+97C>G) n.848+97C>G n.283-5267C>G c.346+97C>G c.1007+97C>G (n.1007+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187608A= | CA2184421000 | SMAD3 | c.569+99A= (n.569+99A=) c.839+99A= (n.839+99A=) c.1265+99A= (n.1265+99A=) c.1154+99A= (n.1154+99A=) n.857+99A= c.1022+99A= (n.1022+99A=) n.848+99A= n.283-5265A= c.346+99A= c.1007+99A= (n.1007+99A=) | |
| 15 | g.67187608A>G | CA970971069 | SMAD3 | c.569+99A>G (n.569+99A>G) c.839+99A>G (n.839+99A>G) c.1265+99A>G (n.1265+99A>G) c.1154+99A>G (n.1154+99A>G) n.857+99A>G c.1022+99A>G (n.1022+99A>G) n.848+99A>G n.283-5265A>G c.346+99A>G c.1007+99A>G (n.1007+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187610C>A | CA715086909 | SMAD3 | c.569+101C>A (n.569+101C>A) c.839+101C>A (n.839+101C>A) c.1265+101C>A (n.1265+101C>A) c.1154+101C>A (n.1154+101C>A) n.857+101C>A c.1022+101C>A (n.1022+101C>A) n.848+101C>A n.283-5263C>A c.346+101C>A c.1007+101C>A (n.1007+101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187610C= | CA2184421001 | SMAD3 | c.569+101C= (n.569+101C=) c.839+101C= (n.839+101C=) c.1265+101C= (n.1265+101C=) c.1154+101C= (n.1154+101C=) n.857+101C= c.1022+101C= (n.1022+101C=) n.848+101C= n.283-5263C= c.346+101C= c.1007+101C= (n.1007+101C=) | |
| 15 | g.67187610C>T | CA272396896 | SMAD3 | c.569+101C>T (n.569+101C>T) c.839+101C>T (n.839+101C>T) c.1265+101C>T (n.1265+101C>T) c.1154+101C>T (n.1154+101C>T) n.857+101C>T c.1022+101C>T (n.1022+101C>T) n.848+101C>T n.283-5263C>T c.346+101C>T c.1007+101C>T (n.1007+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187610_67187611insTG | CA2184421002 | SMAD3 | c.569+101_569+102insTG (n.569+101_569+102insTG) c.839+101_839+102insTG (n.839+101_839+102insTG) c.1265+101_1265+102insTG (n.1265+101_1265+102insTG) c.1154+101_1154+102insTG (n.1154+101_1154+102insTG) n.857+101_857+102insTG c.1022+101_1022+102insTG (n.1022+101_1022+102insTG) n.848+101_848+102insTG n.283-5263_283-5262insTG c.346+101_346+102insTG c.1007+101_1007+102insTG (n.1007+101_1007+102insTG) | dbSNP |
| 15 | g.67187611del | CA2629121526 | SMAD3 | c.569+102del (n.569+102del) c.839+102del (n.839+102del) c.1265+102del (n.1265+102del) c.1154+102del (n.1154+102del) n.857+102del c.1022+102del (n.1022+102del) n.848+102del n.283-5262del c.346+102del c.1007+102del (n.1007+102del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187611G>A | CA618688154 | SMAD3 | c.569+102G>A (n.569+102G>A) c.839+102G>A (n.839+102G>A) c.1265+102G>A (n.1265+102G>A) c.1154+102G>A (n.1154+102G>A) n.857+102G>A c.1022+102G>A (n.1022+102G>A) n.848+102G>A n.283-5262G>A c.346+102G>A c.1007+102G>A (n.1007+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187611G= | CA2184421003 | SMAD3 | c.569+102G= (n.569+102G=) c.839+102G= (n.839+102G=) c.1265+102G= (n.1265+102G=) c.1154+102G= (n.1154+102G=) n.857+102G= c.1022+102G= (n.1022+102G=) n.848+102G= n.283-5262G= c.346+102G= c.1007+102G= (n.1007+102G=) | |
| 15 | g.67187611G>T | CA272396903 | SMAD3 | c.569+102G>T (n.569+102G>T) c.839+102G>T (n.839+102G>T) c.1265+102G>T (n.1265+102G>T) c.1154+102G>T (n.1154+102G>T) n.857+102G>T c.1022+102G>T (n.1022+102G>T) n.848+102G>T n.283-5262G>T c.346+102G>T c.1007+102G>T (n.1007+102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187612T>C | CA715086917 | SMAD3 | c.569+103T>C (n.569+103T>C) c.839+103T>C (n.839+103T>C) c.1265+103T>C (n.1265+103T>C) c.1154+103T>C (n.1154+103T>C) n.857+103T>C c.1022+103T>C (n.1022+103T>C) n.848+103T>C n.283-5261T>C c.346+103T>C c.1007+103T>C (n.1007+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187612T= | CA2184421004 | SMAD3 | c.569+103T= (n.569+103T=) c.839+103T= (n.839+103T=) c.1265+103T= (n.1265+103T=) c.1154+103T= (n.1154+103T=) n.857+103T= c.1022+103T= (n.1022+103T=) n.848+103T= n.283-5261T= c.346+103T= c.1007+103T= (n.1007+103T=) | |
| 15 | g.67187613C>T | CA2629121530 | SMAD3 | c.569+104C>T (n.569+104C>T) c.839+104C>T (n.839+104C>T) c.1265+104C>T (n.1265+104C>T) c.1154+104C>T (n.1154+104C>T) n.857+104C>T c.1022+104C>T (n.1022+104C>T) n.848+104C>T n.283-5260C>T c.346+104C>T c.1007+104C>T (n.1007+104C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187614A>C | CA2629121532 | SMAD3 | c.569+105A>C (n.569+105A>C) c.839+105A>C (n.839+105A>C) c.1265+105A>C (n.1265+105A>C) c.1154+105A>C (n.1154+105A>C) n.857+105A>C c.1022+105A>C (n.1022+105A>C) n.848+105A>C n.283-5259A>C c.346+105A>C c.1007+105A>C (n.1007+105A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187616G>A | CA2184421006 | SMAD3 | c.569+107G>A (n.569+107G>A) c.839+107G>A (n.839+107G>A) c.1265+107G>A (n.1265+107G>A) c.1154+107G>A (n.1154+107G>A) n.857+107G>A c.1022+107G>A (n.1022+107G>A) n.848+107G>A n.283-5257G>A c.346+107G>A c.1007+107G>A (n.1007+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187616G= | CA2184421005 | SMAD3 | c.569+107G= (n.569+107G=) c.839+107G= (n.839+107G=) c.1265+107G= (n.1265+107G=) c.1154+107G= (n.1154+107G=) n.857+107G= c.1022+107G= (n.1022+107G=) n.848+107G= n.283-5257G= c.346+107G= c.1007+107G= (n.1007+107G=) | |
| 15 | g.67187618G>A | CA272396911 | SMAD3 | c.569+109G>A (n.569+109G>A) c.839+109G>A (n.839+109G>A) c.1265+109G>A (n.1265+109G>A) c.1154+109G>A (n.1154+109G>A) n.857+109G>A c.1022+109G>A (n.1022+109G>A) n.848+109G>A n.283-5255G>A c.346+109G>A c.1007+109G>A (n.1007+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187618G= | CA2184421007 | SMAD3 | c.569+109G= (n.569+109G=) c.839+109G= (n.839+109G=) c.1265+109G= (n.1265+109G=) c.1154+109G= (n.1154+109G=) n.857+109G= c.1022+109G= (n.1022+109G=) n.848+109G= n.283-5255G= c.346+109G= c.1007+109G= (n.1007+109G=) | |
| 15 | g.67187618G>T | CA2629121535 | SMAD3 | c.569+109G>T (n.569+109G>T) c.839+109G>T (n.839+109G>T) c.1265+109G>T (n.1265+109G>T) c.1154+109G>T (n.1154+109G>T) n.857+109G>T c.1022+109G>T (n.1022+109G>T) n.848+109G>T n.283-5255G>T c.346+109G>T c.1007+109G>T (n.1007+109G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187619C>A | CA2629121537 | SMAD3 | c.569+110C>A (n.569+110C>A) c.839+110C>A (n.839+110C>A) c.1265+110C>A (n.1265+110C>A) c.1154+110C>A (n.1154+110C>A) n.857+110C>A c.1022+110C>A (n.1022+110C>A) n.848+110C>A n.283-5254C>A c.346+110C>A c.1007+110C>A (n.1007+110C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187619C>T | CA2629121538 | SMAD3 | c.569+110C>T (n.569+110C>T) c.839+110C>T (n.839+110C>T) c.1265+110C>T (n.1265+110C>T) c.1154+110C>T (n.1154+110C>T) n.857+110C>T c.1022+110C>T (n.1022+110C>T) n.848+110C>T n.283-5254C>T c.346+110C>T c.1007+110C>T (n.1007+110C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187621_67187622delinsGA | CA2184421008 | SMAD3 | c.569+112_569+113delinsGA (n.569+112_569+113delinsGA) c.839+112_839+113delinsGA (n.839+112_839+113delinsGA) c.1265+112_1265+113delinsGA (n.1265+112_1265+113delinsGA) c.1154+112_1154+113delinsGA (n.1154+112_1154+113delinsGA) n.857+112_857+113delinsGA c.1022+112_1022+113delinsGA (n.1022+112_1022+113delinsGA) n.848+112_848+113delinsGA n.283-5252_283-5251delinsGA c.346+112_346+113delinsGA c.1007+112_1007+113delinsGA (n.1007+112_1007+113delinsGA) | |
| 15 | g.67187622A>T | CA2629121540 | SMAD3 | c.569+113A>T (n.569+113A>T) c.839+113A>T (n.839+113A>T) c.1265+113A>T (n.1265+113A>T) c.1154+113A>T (n.1154+113A>T) n.857+113A>T c.1022+113A>T (n.1022+113A>T) n.848+113A>T n.283-5251A>T c.346+113A>T c.1007+113A>T (n.1007+113A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187624del | CA970971082 | SMAD3 | c.569+115del (n.569+115del) c.839+115del (n.839+115del) c.1265+115del (n.1265+115del) c.1154+115del (n.1154+115del) n.857+115del c.1022+115del (n.1022+115del) n.848+115del n.283-5249del c.346+115del c.1007+115del (n.1007+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187623A= | CA2184421009 | SMAD3 | c.569+114A= (n.569+114A=) c.839+114A= (n.839+114A=) c.1265+114A= (n.1265+114A=) c.1154+114A= (n.1154+114A=) n.857+114A= c.1022+114A= (n.1022+114A=) n.848+114A= n.283-5250A= c.346+114A= c.1007+114A= (n.1007+114A=) | |
| 15 | g.67187623A>C | CA715086918 | SMAD3 | c.569+114A>C (n.569+114A>C) c.839+114A>C (n.839+114A>C) c.1265+114A>C (n.1265+114A>C) c.1154+114A>C (n.1154+114A>C) n.857+114A>C c.1022+114A>C (n.1022+114A>C) n.848+114A>C n.283-5250A>C c.346+114A>C c.1007+114A>C (n.1007+114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187623A>G | CA2629121542 | SMAD3 | c.569+114A>G (n.569+114A>G) c.839+114A>G (n.839+114A>G) c.1265+114A>G (n.1265+114A>G) c.1154+114A>G (n.1154+114A>G) n.857+114A>G c.1022+114A>G (n.1022+114A>G) n.848+114A>G n.283-5250A>G c.346+114A>G c.1007+114A>G (n.1007+114A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187625G>A | CA2804553393 | SMAD3 | c.569+116G>A (n.569+116G>A) c.839+116G>A (n.839+116G>A) c.1265+116G>A (n.1265+116G>A) c.1154+116G>A (n.1154+116G>A) n.857+116G>A c.1022+116G>A (n.1022+116G>A) n.848+116G>A n.283-5248G>A c.346+116G>A c.1007+116G>A (n.1007+116G>A) | |
| 15 | g.67187625G>C | CA2804553395 | SMAD3 | c.569+116G>C (n.569+116G>C) c.839+116G>C (n.839+116G>C) c.1265+116G>C (n.1265+116G>C) c.1154+116G>C (n.1154+116G>C) n.857+116G>C c.1022+116G>C (n.1022+116G>C) n.848+116G>C n.283-5248G>C c.346+116G>C c.1007+116G>C (n.1007+116G>C) | |
| 15 | g.67187625G>T | CA2629121544 | SMAD3 | c.569+116G>T (n.569+116G>T) c.839+116G>T (n.839+116G>T) c.1265+116G>T (n.1265+116G>T) c.1154+116G>T (n.1154+116G>T) n.857+116G>T c.1022+116G>T (n.1022+116G>T) n.848+116G>T n.283-5248G>T c.346+116G>T c.1007+116G>T (n.1007+116G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187626A= | CA2184421010 | SMAD3 | c.569+117A= (n.569+117A=) c.839+117A= (n.839+117A=) c.1265+117A= (n.1265+117A=) c.1154+117A= (n.1154+117A=) n.857+117A= c.1022+117A= (n.1022+117A=) n.848+117A= n.283-5247A= c.346+117A= c.1007+117A= (n.1007+117A=) | |
| 15 | g.67187626A>G | CA618688155 | SMAD3 | c.569+117A>G (n.569+117A>G) c.839+117A>G (n.839+117A>G) c.1265+117A>G (n.1265+117A>G) c.1154+117A>G (n.1154+117A>G) n.857+117A>G c.1022+117A>G (n.1022+117A>G) n.848+117A>G n.283-5247A>G c.346+117A>G c.1007+117A>G (n.1007+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187627C>A | CA2629121546 | SMAD3 | c.569+118C>A (n.569+118C>A) c.839+118C>A (n.839+118C>A) c.1265+118C>A (n.1265+118C>A) c.1154+118C>A (n.1154+118C>A) n.857+118C>A c.1022+118C>A (n.1022+118C>A) n.848+118C>A n.283-5246C>A c.346+118C>A c.1007+118C>A (n.1007+118C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187627C>T | CA2629121545 | SMAD3 | c.569+118C>T (n.569+118C>T) c.839+118C>T (n.839+118C>T) c.1265+118C>T (n.1265+118C>T) c.1154+118C>T (n.1154+118C>T) n.857+118C>T c.1022+118C>T (n.1022+118C>T) n.848+118C>T n.283-5246C>T c.346+118C>T c.1007+118C>T (n.1007+118C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187628C>A | CA2629121547 | SMAD3 | c.569+119C>A (n.569+119C>A) c.839+119C>A (n.839+119C>A) c.1265+119C>A (n.1265+119C>A) c.1154+119C>A (n.1154+119C>A) n.857+119C>A c.1022+119C>A (n.1022+119C>A) n.848+119C>A n.283-5245C>A c.346+119C>A c.1007+119C>A (n.1007+119C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187629A>G | CA2629121548 | SMAD3 | c.569+120A>G (n.569+120A>G) c.839+120A>G (n.839+120A>G) c.1265+120A>G (n.1265+120A>G) c.1154+120A>G (n.1154+120A>G) n.857+120A>G c.1022+120A>G (n.1022+120A>G) n.848+120A>G n.283-5244A>G c.346+120A>G c.1007+120A>G (n.1007+120A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187630A>C | CA2629121549 | SMAD3 | c.569+121A>C (n.569+121A>C) c.839+121A>C (n.839+121A>C) c.1265+121A>C (n.1265+121A>C) c.1154+121A>C (n.1154+121A>C) n.857+121A>C c.1022+121A>C (n.1022+121A>C) n.848+121A>C n.283-5243A>C c.346+121A>C c.1007+121A>C (n.1007+121A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187631A= | CA2184421011 | SMAD3 | c.569+122A= (n.569+122A=) c.839+122A= (n.839+122A=) c.1265+122A= (n.1265+122A=) c.1154+122A= (n.1154+122A=) n.857+122A= c.1022+122A= (n.1022+122A=) n.848+122A= n.283-5242A= c.346+122A= c.1007+122A= (n.1007+122A=) | |
| 15 | g.67187631A>G | CA272396913 | SMAD3 | c.569+122A>G (n.569+122A>G) c.839+122A>G (n.839+122A>G) c.1265+122A>G (n.1265+122A>G) c.1154+122A>G (n.1154+122A>G) n.857+122A>G c.1022+122A>G (n.1022+122A>G) n.848+122A>G n.283-5242A>G c.346+122A>G c.1007+122A>G (n.1007+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187631_67187632insCACACCCAACACA | CA2804553397 | SMAD3 | c.569+122_569+123insCACACCCAACACA (n.569+122_569+123insCACACCCAACACA) c.839+122_839+123insCACACCCAACACA (n.839+122_839+123insCACACCCAACACA) c.1265+122_1265+123insCACACCCAACACA (n.1265+122_1265+123insCACACCCAACACA) c.1154+122_1154+123insCACACCCAACACA (n.1154+122_1154+123insCACACCCAACACA) n.857+122_857+123insCACACCCAACACA c.1022+122_1022+123insCACACCCAACACA (n.1022+122_1022+123insCACACCCAACACA) n.848+122_848+123insCACACCCAACACA n.283-5242_283-5241insCACACCCAACACA c.346+122_346+123insCACACCCAACACA c.1007+122_1007+123insCACACCCAACACA (n.1007+122_1007+123insCACACCCAACACA) | |
| 15 | g.67187631_67187632insCCAAACACACCCAACACA | CA2804553398 | SMAD3 | c.569+122_569+123insCCAAACACACCCAACACA (n.569+122_569+123insCCAAACACACCCAACACA) c.839+122_839+123insCCAAACACACCCAACACA (n.839+122_839+123insCCAAACACACCCAACACA) c.1265+122_1265+123insCCAAACACACCCAACACA (n.1265+122_1265+123insCCAAACACACCCAACACA) c.1154+122_1154+123insCCAAACACACCCAACACA (n.1154+122_1154+123insCCAAACACACCCAACACA) n.857+122_857+123insCCAAACACACCCAACACA c.1022+122_1022+123insCCAAACACACCCAACACA (n.1022+122_1022+123insCCAAACACACCCAACACA) n.848+122_848+123insCCAAACACACCCAACACA n.283-5242_283-5241insCCAAACACACCCAACACA c.346+122_346+123insCCAAACACACCCAACACA c.1007+122_1007+123insCCAAACACACCCAACACA (n.1007+122_1007+123insCCAAACACACCCAACACA) | |
| 15 | g.67187631_67187632insACCACCAAACACACC | CA2804553401 | SMAD3 | c.569+122_569+123insACCACCAAACACACC (n.569+122_569+123insACCACCAAACACACC) c.839+122_839+123insACCACCAAACACACC (n.839+122_839+123insACCACCAAACACACC) c.1265+122_1265+123insACCACCAAACACACC (n.1265+122_1265+123insACCACCAAACACACC) c.1154+122_1154+123insACCACCAAACACACC (n.1154+122_1154+123insACCACCAAACACACC) n.857+122_857+123insACCACCAAACACACC c.1022+122_1022+123insACCACCAAACACACC (n.1022+122_1022+123insACCACCAAACACACC) n.848+122_848+123insACCACCAAACACACC n.283-5242_283-5241insACCACCAAACACACC c.346+122_346+123insACCACCAAACACACC c.1007+122_1007+123insACCACCAAACACACC (n.1007+122_1007+123insACCACCAAACACACC) | |
| 15 | g.67187632G>A | CA272396915 | SMAD3 | c.569+123G>A (n.569+123G>A) c.839+123G>A (n.839+123G>A) c.1265+123G>A (n.1265+123G>A) c.1154+123G>A (n.1154+123G>A) n.857+123G>A c.1022+123G>A (n.1022+123G>A) n.848+123G>A n.283-5241G>A c.346+123G>A c.1007+123G>A (n.1007+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187632G>C | CA2804553402 | SMAD3 | c.569+123G>C (n.569+123G>C) c.839+123G>C (n.839+123G>C) c.1265+123G>C (n.1265+123G>C) c.1154+123G>C (n.1154+123G>C) n.857+123G>C c.1022+123G>C (n.1022+123G>C) n.848+123G>C n.283-5241G>C c.346+123G>C c.1007+123G>C (n.1007+123G>C) | |
| 15 | g.67187632G= | CA2184421012 | SMAD3 | c.569+123G= (n.569+123G=) c.839+123G= (n.839+123G=) c.1265+123G= (n.1265+123G=) c.1154+123G= (n.1154+123G=) n.857+123G= c.1022+123G= (n.1022+123G=) n.848+123G= n.283-5241G= c.346+123G= c.1007+123G= (n.1007+123G=) | |
| 15 | g.67187632G>T | CA2629121550 | SMAD3 | c.569+123G>T (n.569+123G>T) c.839+123G>T (n.839+123G>T) c.1265+123G>T (n.1265+123G>T) c.1154+123G>T (n.1154+123G>T) n.857+123G>T c.1022+123G>T (n.1022+123G>T) n.848+123G>T n.283-5241G>T c.346+123G>T c.1007+123G>T (n.1007+123G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187633A>C | CA2629121551 | SMAD3 | c.569+124A>C (n.569+124A>C) c.839+124A>C (n.839+124A>C) c.1265+124A>C (n.1265+124A>C) c.1154+124A>C (n.1154+124A>C) n.857+124A>C c.1022+124A>C (n.1022+124A>C) n.848+124A>C n.283-5240A>C c.346+124A>C c.1007+124A>C (n.1007+124A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187633A>G | CA2629121552 | SMAD3 | c.569+124A>G (n.569+124A>G) c.839+124A>G (n.839+124A>G) c.1265+124A>G (n.1265+124A>G) c.1154+124A>G (n.1154+124A>G) n.857+124A>G c.1022+124A>G (n.1022+124A>G) n.848+124A>G n.283-5240A>G c.346+124A>G c.1007+124A>G (n.1007+124A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187633A>T | CA490918529 | SMAD3 | c.569+124A>T (n.569+124A>T) c.839+124A>T (n.839+124A>T) c.1265+124A>T (n.1265+124A>T) c.1154+124A>T (n.1154+124A>T) n.857+124A>T c.1022+124A>T (n.1022+124A>T) n.848+124A>T n.283-5240A>T c.346+124A>T c.1007+124A>T (n.1007+124A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187634T>A | CA2804553404 | SMAD3 | c.569+125T>A (n.569+125T>A) c.839+125T>A (n.839+125T>A) c.1265+125T>A (n.1265+125T>A) c.1154+125T>A (n.1154+125T>A) n.857+125T>A c.1022+125T>A (n.1022+125T>A) n.848+125T>A n.283-5239T>A c.346+125T>A c.1007+125T>A (n.1007+125T>A) | |
| 15 | g.67187635C>A | CA2629121554 | SMAD3 | c.569+126C>A (n.569+126C>A) c.839+126C>A (n.839+126C>A) c.1265+126C>A (n.1265+126C>A) c.1154+126C>A (n.1154+126C>A) n.857+126C>A c.1022+126C>A (n.1022+126C>A) n.848+126C>A n.283-5238C>A c.346+126C>A c.1007+126C>A (n.1007+126C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187635C>T | CA2629121555 | SMAD3 | c.569+126C>T (n.569+126C>T) c.839+126C>T (n.839+126C>T) c.1265+126C>T (n.1265+126C>T) c.1154+126C>T (n.1154+126C>T) n.857+126C>T c.1022+126C>T (n.1022+126C>T) n.848+126C>T n.283-5238C>T c.346+126C>T c.1007+126C>T (n.1007+126C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187636A>C | CA2629121557 | SMAD3 | c.569+127A>C (n.569+127A>C) c.839+127A>C (n.839+127A>C) c.1265+127A>C (n.1265+127A>C) c.1154+127A>C (n.1154+127A>C) n.857+127A>C c.1022+127A>C (n.1022+127A>C) n.848+127A>C n.283-5237A>C c.346+127A>C c.1007+127A>C (n.1007+127A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187642_67187643dup | CA2629121556 | SMAD3 | c.569+133_569+134dup (n.569+133_569+134dup) c.839+133_839+134dup (n.839+133_839+134dup) c.1265+133_1265+134dup (n.1265+133_1265+134dup) c.1154+133_1154+134dup (n.1154+133_1154+134dup) n.857+133_857+134dup c.1022+133_1022+134dup (n.1022+133_1022+134dup) n.848+133_848+134dup n.283-5231_283-5230dup c.346+133_346+134dup c.1007+133_1007+134dup (n.1007+133_1007+134dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187637G>T | CA2629121558 | SMAD3 | c.569+128G>T (n.569+128G>T) c.839+128G>T (n.839+128G>T) c.1265+128G>T (n.1265+128G>T) c.1154+128G>T (n.1154+128G>T) n.857+128G>T c.1022+128G>T (n.1022+128G>T) n.848+128G>T n.283-5236G>T c.346+128G>T c.1007+128G>T (n.1007+128G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187639G>C | CA715086935 | SMAD3 | c.569+130G>C (n.569+130G>C) c.839+130G>C (n.839+130G>C) c.1265+130G>C (n.1265+130G>C) c.1154+130G>C (n.1154+130G>C) n.857+130G>C c.1022+130G>C (n.1022+130G>C) n.848+130G>C n.283-5234G>C c.346+130G>C c.1007+130G>C (n.1007+130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187639G= | CA2184421013 | SMAD3 | c.569+130G= (n.569+130G=) c.839+130G= (n.839+130G=) c.1265+130G= (n.1265+130G=) c.1154+130G= (n.1154+130G=) n.857+130G= c.1022+130G= (n.1022+130G=) n.848+130G= n.283-5234G= c.346+130G= c.1007+130G= (n.1007+130G=) | |
| 15 | g.67187640A= | CA2184421014 | SMAD3 | c.569+131A= (n.569+131A=) c.839+131A= (n.839+131A=) c.1265+131A= (n.1265+131A=) c.1154+131A= (n.1154+131A=) n.857+131A= c.1022+131A= (n.1022+131A=) n.848+131A= n.283-5233A= c.346+131A= c.1007+131A= (n.1007+131A=) | |
| 15 | g.67187640A>G | CA2184421015 | SMAD3 | c.569+131A>G (n.569+131A>G) c.839+131A>G (n.839+131A>G) c.1265+131A>G (n.1265+131A>G) c.1154+131A>G (n.1154+131A>G) n.857+131A>G c.1022+131A>G (n.1022+131A>G) n.848+131A>G n.283-5233A>G c.346+131A>G c.1007+131A>G (n.1007+131A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67187643G>T | CA2629121559 | SMAD3 | c.569+134G>T (n.569+134G>T) c.839+134G>T (n.839+134G>T) c.1265+134G>T (n.1265+134G>T) c.1154+134G>T (n.1154+134G>T) n.857+134G>T c.1022+134G>T (n.1022+134G>T) n.848+134G>T n.283-5230G>T c.346+134G>T c.1007+134G>T (n.1007+134G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187644G>A | CA2629121560 | SMAD3 | c.569+135G>A (n.569+135G>A) c.839+135G>A (n.839+135G>A) c.1265+135G>A (n.1265+135G>A) c.1154+135G>A (n.1154+135G>A) n.857+135G>A c.1022+135G>A (n.1022+135G>A) n.848+135G>A n.283-5229G>A c.346+135G>A c.1007+135G>A (n.1007+135G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187644G>T | CA2629121561 | SMAD3 | c.569+135G>T (n.569+135G>T) c.839+135G>T (n.839+135G>T) c.1265+135G>T (n.1265+135G>T) c.1154+135G>T (n.1154+135G>T) n.857+135G>T c.1022+135G>T (n.1022+135G>T) n.848+135G>T n.283-5229G>T c.346+135G>T c.1007+135G>T (n.1007+135G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187645C>A | CA2629121562 | SMAD3 | c.569+136C>A (n.569+136C>A) c.839+136C>A (n.839+136C>A) c.1265+136C>A (n.1265+136C>A) c.1154+136C>A (n.1154+136C>A) n.857+136C>A c.1022+136C>A (n.1022+136C>A) n.848+136C>A n.283-5228C>A c.346+136C>A c.1007+136C>A (n.1007+136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187645C= | CA2184421016 | SMAD3 | c.569+136C= (n.569+136C=) c.839+136C= (n.839+136C=) c.1265+136C= (n.1265+136C=) c.1154+136C= (n.1154+136C=) n.857+136C= c.1022+136C= (n.1022+136C=) n.848+136C= n.283-5228C= c.346+136C= c.1007+136C= (n.1007+136C=) | |
| 15 | g.67187645C>T | CA2629121563 | SMAD3 | c.569+136C>T (n.569+136C>T) c.839+136C>T (n.839+136C>T) c.1265+136C>T (n.1265+136C>T) c.1154+136C>T (n.1154+136C>T) n.857+136C>T c.1022+136C>T (n.1022+136C>T) n.848+136C>T n.283-5228C>T c.346+136C>T c.1007+136C>T (n.1007+136C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187646dup | CA2629121565 | SMAD3 | c.569+137dup (n.569+137dup) c.839+137dup (n.839+137dup) c.1265+137dup (n.1265+137dup) c.1154+137dup (n.1154+137dup) n.857+137dup c.1022+137dup (n.1022+137dup) n.848+137dup n.283-5227dup c.346+137dup c.1007+137dup (n.1007+137dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187646C>A | CA272396934 | SMAD3 | c.569+137C>A (n.569+137C>A) c.839+137C>A (n.839+137C>A) c.1265+137C>A (n.1265+137C>A) c.1154+137C>A (n.1154+137C>A) n.857+137C>A c.1022+137C>A (n.1022+137C>A) n.848+137C>A n.283-5227C>A c.346+137C>A c.1007+137C>A (n.1007+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187646C= | CA2184421017 | SMAD3 | c.569+137C= (n.569+137C=) c.839+137C= (n.839+137C=) c.1265+137C= (n.1265+137C=) c.1154+137C= (n.1154+137C=) n.857+137C= c.1022+137C= (n.1022+137C=) n.848+137C= n.283-5227C= c.346+137C= c.1007+137C= (n.1007+137C=) | |
| 15 | g.67187646_67187649dup | CA272396924 | SMAD3 | c.569+137_569+140dup (n.569+137_569+140dup) c.839+137_839+140dup (n.839+137_839+140dup) c.1265+137_1265+140dup (n.1265+137_1265+140dup) c.1154+137_1154+140dup (n.1154+137_1154+140dup) n.857+137_857+140dup c.1022+137_1022+140dup (n.1022+137_1022+140dup) n.848+137_848+140dup n.283-5227_283-5224dup c.346+137_346+140dup c.1007+137_1007+140dup (n.1007+137_1007+140dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187647A>G | CA2629121568 | SMAD3 | c.569+138A>G (n.569+138A>G) c.839+138A>G (n.839+138A>G) c.1265+138A>G (n.1265+138A>G) c.1154+138A>G (n.1154+138A>G) n.857+138A>G c.1022+138A>G (n.1022+138A>G) n.848+138A>G n.283-5226A>G c.346+138A>G c.1007+138A>G (n.1007+138A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187648A>G | CA2629121569 | SMAD3 | c.569+139A>G (n.569+139A>G) c.839+139A>G (n.839+139A>G) c.1265+139A>G (n.1265+139A>G) c.1154+139A>G (n.1154+139A>G) n.857+139A>G c.1022+139A>G (n.1022+139A>G) n.848+139A>G n.283-5225A>G c.346+139A>G c.1007+139A>G (n.1007+139A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187649_67187650insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT | CA2629121572 | SMAD3 | c.569+140_569+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT (n.569+140_569+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT) c.839+140_839+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT (n.839+140_839+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT) c.1265+140_1265+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT (n.1265+140_1265+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT) c.1154+140_1154+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT (n.1154+140_1154+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT) n.857+140_857+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT c.1022+140_1022+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT (n.1022+140_1022+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT) n.848+140_848+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT n.283-5224_283-5223insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT c.346+140_346+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT c.1007+140_1007+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT (n.1007+140_1007+141insAGGGCAGAGTTCTAGACACAGCTCTTCTACCAGT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187650G>A | CA272396941 | SMAD3 | c.569+141G>A (n.569+141G>A) c.839+141G>A (n.839+141G>A) c.1265+141G>A (n.1265+141G>A) c.1154+141G>A (n.1154+141G>A) n.857+141G>A c.1022+141G>A (n.1022+141G>A) n.848+141G>A n.283-5223G>A c.346+141G>A c.1007+141G>A (n.1007+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187650G>C | CA272396967 | SMAD3 | c.569+141G>C (n.569+141G>C) c.839+141G>C (n.839+141G>C) c.1265+141G>C (n.1265+141G>C) c.1154+141G>C (n.1154+141G>C) n.857+141G>C c.1022+141G>C (n.1022+141G>C) n.848+141G>C n.283-5223G>C c.346+141G>C c.1007+141G>C (n.1007+141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187650G= | CA2184421018 | SMAD3 | c.569+141G= (n.569+141G=) c.839+141G= (n.839+141G=) c.1265+141G= (n.1265+141G=) c.1154+141G= (n.1154+141G=) n.857+141G= c.1022+141G= (n.1022+141G=) n.848+141G= n.283-5223G= c.346+141G= c.1007+141G= (n.1007+141G=) | |
| 15 | g.67187650G>T | CA272396939 | SMAD3 | c.569+141G>T (n.569+141G>T) c.839+141G>T (n.839+141G>T) c.1265+141G>T (n.1265+141G>T) c.1154+141G>T (n.1154+141G>T) n.857+141G>T c.1022+141G>T (n.1022+141G>T) n.848+141G>T n.283-5223G>T c.346+141G>T c.1007+141G>T (n.1007+141G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187651C>A | CA2629121574 | SMAD3 | c.569+142C>A (n.569+142C>A) c.839+142C>A (n.839+142C>A) c.1265+142C>A (n.1265+142C>A) c.1154+142C>A (n.1154+142C>A) n.857+142C>A c.1022+142C>A (n.1022+142C>A) n.848+142C>A n.283-5222C>A c.346+142C>A c.1007+142C>A (n.1007+142C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187651C= | CA2184421019 | SMAD3 | c.569+142C= (n.569+142C=) c.839+142C= (n.839+142C=) c.1265+142C= (n.1265+142C=) c.1154+142C= (n.1154+142C=) n.857+142C= c.1022+142C= (n.1022+142C=) n.848+142C= n.283-5222C= c.346+142C= c.1007+142C= (n.1007+142C=) | |
| 15 | g.67187651C>T | CA2184421020 | SMAD3 | c.569+142C>T (n.569+142C>T) c.839+142C>T (n.839+142C>T) c.1265+142C>T (n.1265+142C>T) c.1154+142C>T (n.1154+142C>T) n.857+142C>T c.1022+142C>T (n.1022+142C>T) n.848+142C>T n.283-5222C>T c.346+142C>T c.1007+142C>T (n.1007+142C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67187652C>A | CA2629121576 | SMAD3 | c.569+143C>A (n.569+143C>A) c.839+143C>A (n.839+143C>A) c.1265+143C>A (n.1265+143C>A) c.1154+143C>A (n.1154+143C>A) n.857+143C>A c.1022+143C>A (n.1022+143C>A) n.848+143C>A n.283-5221C>A c.346+143C>A c.1007+143C>A (n.1007+143C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187652C>T | CA2629121577 | SMAD3 | c.569+143C>T (n.569+143C>T) c.839+143C>T (n.839+143C>T) c.1265+143C>T (n.1265+143C>T) c.1154+143C>T (n.1154+143C>T) n.857+143C>T c.1022+143C>T (n.1022+143C>T) n.848+143C>T n.283-5221C>T c.346+143C>T c.1007+143C>T (n.1007+143C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187654G>A | CA2629121578 | SMAD3 | c.569+145G>A (n.569+145G>A) c.839+145G>A (n.839+145G>A) c.1265+145G>A (n.1265+145G>A) c.1154+145G>A (n.1154+145G>A) n.857+145G>A c.1022+145G>A (n.1022+145G>A) n.848+145G>A n.283-5219G>A c.346+145G>A c.1007+145G>A (n.1007+145G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187655G>A | CA2629121579 | SMAD3 | c.569+146G>A (n.569+146G>A) c.839+146G>A (n.839+146G>A) c.1265+146G>A (n.1265+146G>A) c.1154+146G>A (n.1154+146G>A) n.857+146G>A c.1022+146G>A (n.1022+146G>A) n.848+146G>A n.283-5218G>A c.346+146G>A c.1007+146G>A (n.1007+146G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187655G>T | CA2629121580 | SMAD3 | c.569+146G>T (n.569+146G>T) c.839+146G>T (n.839+146G>T) c.1265+146G>T (n.1265+146G>T) c.1154+146G>T (n.1154+146G>T) n.857+146G>T c.1022+146G>T (n.1022+146G>T) n.848+146G>T n.283-5218G>T c.346+146G>T c.1007+146G>T (n.1007+146G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187656C>A | CA2629121582 | SMAD3 | c.569+147C>A (n.569+147C>A) c.839+147C>A (n.839+147C>A) c.1265+147C>A (n.1265+147C>A) c.1154+147C>A (n.1154+147C>A) n.857+147C>A c.1022+147C>A (n.1022+147C>A) n.848+147C>A n.283-5217C>A c.346+147C>A c.1007+147C>A (n.1007+147C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187656C>T | CA2629121583 | SMAD3 | c.569+147C>T (n.569+147C>T) c.839+147C>T (n.839+147C>T) c.1265+147C>T (n.1265+147C>T) c.1154+147C>T (n.1154+147C>T) n.857+147C>T c.1022+147C>T (n.1022+147C>T) n.848+147C>T n.283-5217C>T c.346+147C>T c.1007+147C>T (n.1007+147C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187657A>G | CA2629121585 | SMAD3 | c.569+148A>G (n.569+148A>G) c.839+148A>G (n.839+148A>G) c.1265+148A>G (n.1265+148A>G) c.1154+148A>G (n.1154+148A>G) n.857+148A>G c.1022+148A>G (n.1022+148A>G) n.848+148A>G n.283-5216A>G c.346+148A>G c.1007+148A>G (n.1007+148A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187658G>A | CA2629121587 | SMAD3 | c.569+149G>A (n.569+149G>A) c.839+149G>A (n.839+149G>A) c.1265+149G>A (n.1265+149G>A) c.1154+149G>A (n.1154+149G>A) n.857+149G>A c.1022+149G>A (n.1022+149G>A) n.848+149G>A n.283-5215G>A c.346+149G>A c.1007+149G>A (n.1007+149G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187658G>T | CA2629121589 | SMAD3 | c.569+149G>T (n.569+149G>T) c.839+149G>T (n.839+149G>T) c.1265+149G>T (n.1265+149G>T) c.1154+149G>T (n.1154+149G>T) n.857+149G>T c.1022+149G>T (n.1022+149G>T) n.848+149G>T n.283-5215G>T c.346+149G>T c.1007+149G>T (n.1007+149G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187659G>A | CA2629121590 | SMAD3 | c.569+150G>A (n.569+150G>A) c.839+150G>A (n.839+150G>A) c.1265+150G>A (n.1265+150G>A) c.1154+150G>A (n.1154+150G>A) n.857+150G>A c.1022+150G>A (n.1022+150G>A) n.848+150G>A n.283-5214G>A c.346+150G>A c.1007+150G>A (n.1007+150G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187659G>T | CA2629121591 | SMAD3 | c.569+150G>T (n.569+150G>T) c.839+150G>T (n.839+150G>T) c.1265+150G>T (n.1265+150G>T) c.1154+150G>T (n.1154+150G>T) n.857+150G>T c.1022+150G>T (n.1022+150G>T) n.848+150G>T n.283-5214G>T c.346+150G>T c.1007+150G>T (n.1007+150G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187660C>A | CA2629121592 | SMAD3 | c.569+151C>A (n.569+151C>A) c.839+151C>A (n.839+151C>A) c.1265+151C>A (n.1265+151C>A) c.1154+151C>A (n.1154+151C>A) n.857+151C>A c.1022+151C>A (n.1022+151C>A) n.848+151C>A n.283-5213C>A c.346+151C>A c.1007+151C>A (n.1007+151C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187660C= | CA2184421021 | SMAD3 | c.569+151C= (n.569+151C=) c.839+151C= (n.839+151C=) c.1265+151C= (n.1265+151C=) c.1154+151C= (n.1154+151C=) n.857+151C= c.1022+151C= (n.1022+151C=) n.848+151C= n.283-5213C= c.346+151C= c.1007+151C= (n.1007+151C=) | |
| 15 | g.67187660C>G | CA715086948 | SMAD3 | c.569+151C>G (n.569+151C>G) c.839+151C>G (n.839+151C>G) c.1265+151C>G (n.1265+151C>G) c.1154+151C>G (n.1154+151C>G) n.857+151C>G c.1022+151C>G (n.1022+151C>G) n.848+151C>G n.283-5213C>G c.346+151C>G c.1007+151C>G (n.1007+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187660C>T | CA2629121593 | SMAD3 | c.569+151C>T (n.569+151C>T) c.839+151C>T (n.839+151C>T) c.1265+151C>T (n.1265+151C>T) c.1154+151C>T (n.1154+151C>T) n.857+151C>T c.1022+151C>T (n.1022+151C>T) n.848+151C>T n.283-5213C>T c.346+151C>T c.1007+151C>T (n.1007+151C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187661A= | CA2184421022 | SMAD3 | c.569+152A= (n.569+152A=) c.839+152A= (n.839+152A=) c.1265+152A= (n.1265+152A=) c.1154+152A= (n.1154+152A=) n.857+152A= c.1022+152A= (n.1022+152A=) n.848+152A= n.283-5212A= c.346+152A= c.1007+152A= (n.1007+152A=) | |
| 15 | g.67187661A>C | CA2184421023 | SMAD3 | c.569+152A>C (n.569+152A>C) c.839+152A>C (n.839+152A>C) c.1265+152A>C (n.1265+152A>C) c.1154+152A>C (n.1154+152A>C) n.857+152A>C c.1022+152A>C (n.1022+152A>C) n.848+152A>C n.283-5212A>C c.346+152A>C c.1007+152A>C (n.1007+152A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187661A>T | CA2629121596 | SMAD3 | c.569+152A>T (n.569+152A>T) c.839+152A>T (n.839+152A>T) c.1265+152A>T (n.1265+152A>T) c.1154+152A>T (n.1154+152A>T) n.857+152A>T c.1022+152A>T (n.1022+152A>T) n.848+152A>T n.283-5212A>T c.346+152A>T c.1007+152A>T (n.1007+152A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187665G>C | CA618688156 | SMAD3 | c.569+156G>C (n.569+156G>C) c.839+156G>C (n.839+156G>C) c.1265+156G>C (n.1265+156G>C) c.1154+156G>C (n.1154+156G>C) n.857+156G>C c.1022+156G>C (n.1022+156G>C) n.848+156G>C n.283-5208G>C c.346+156G>C c.1007+156G>C (n.1007+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187665G= | CA2184421024 | SMAD3 | c.569+156G= (n.569+156G=) c.839+156G= (n.839+156G=) c.1265+156G= (n.1265+156G=) c.1154+156G= (n.1154+156G=) n.857+156G= c.1022+156G= (n.1022+156G=) n.848+156G= n.283-5208G= c.346+156G= c.1007+156G= (n.1007+156G=) | |
| 15 | g.67187665G>T | CA715086954 | SMAD3 | c.569+156G>T (n.569+156G>T) c.839+156G>T (n.839+156G>T) c.1265+156G>T (n.1265+156G>T) c.1154+156G>T (n.1154+156G>T) n.857+156G>T c.1022+156G>T (n.1022+156G>T) n.848+156G>T n.283-5208G>T c.346+156G>T c.1007+156G>T (n.1007+156G>T) | dbSNP |
| 15 | g.67187667G>C | CA2184421026 | SMAD3 | c.569+158G>C (n.569+158G>C) c.839+158G>C (n.839+158G>C) c.1265+158G>C (n.1265+158G>C) c.1154+158G>C (n.1154+158G>C) n.857+158G>C c.1022+158G>C (n.1022+158G>C) n.848+158G>C n.283-5206G>C c.346+158G>C c.1007+158G>C (n.1007+158G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67187667G= | CA2184421025 | SMAD3 | c.569+158G= (n.569+158G=) c.839+158G= (n.839+158G=) c.1265+158G= (n.1265+158G=) c.1154+158G= (n.1154+158G=) n.857+158G= c.1022+158G= (n.1022+158G=) n.848+158G= n.283-5206G= c.346+158G= c.1007+158G= (n.1007+158G=) | |
| 15 | g.67187668G= | CA2184421027 | SMAD3 | c.569+159G= (n.569+159G=) c.839+159G= (n.839+159G=) c.1265+159G= (n.1265+159G=) c.1154+159G= (n.1154+159G=) n.857+159G= c.1022+159G= (n.1022+159G=) n.848+159G= n.283-5205G= c.346+159G= c.1007+159G= (n.1007+159G=) | |
| 15 | g.67187668G>T | CA272396974 | SMAD3 | c.569+159G>T (n.569+159G>T) c.839+159G>T (n.839+159G>T) c.1265+159G>T (n.1265+159G>T) c.1154+159G>T (n.1154+159G>T) n.857+159G>T c.1022+159G>T (n.1022+159G>T) n.848+159G>T n.283-5205G>T c.346+159G>T c.1007+159G>T (n.1007+159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187670C= | CA2184421028 | SMAD3 | c.569+161C= (n.569+161C=) c.839+161C= (n.839+161C=) c.1265+161C= (n.1265+161C=) c.1154+161C= (n.1154+161C=) n.857+161C= c.1022+161C= (n.1022+161C=) n.848+161C= n.283-5203C= c.346+161C= c.1007+161C= (n.1007+161C=) | |
| 15 | g.67187670C>T | CA272396975 | SMAD3 | c.569+161C>T (n.569+161C>T) c.839+161C>T (n.839+161C>T) c.1265+161C>T (n.1265+161C>T) c.1154+161C>T (n.1154+161C>T) n.857+161C>T c.1022+161C>T (n.1022+161C>T) n.848+161C>T n.283-5203C>T c.346+161C>T c.1007+161C>T (n.1007+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187671G>A | CA272396983 | SMAD3 | c.569+162G>A (n.569+162G>A) c.839+162G>A (n.839+162G>A) c.1265+162G>A (n.1265+162G>A) c.1154+162G>A (n.1154+162G>A) n.857+162G>A c.1022+162G>A (n.1022+162G>A) n.848+162G>A n.283-5202G>A c.346+162G>A c.1007+162G>A (n.1007+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187671G= | CA2184421029 | SMAD3 | c.569+162G= (n.569+162G=) c.839+162G= (n.839+162G=) c.1265+162G= (n.1265+162G=) c.1154+162G= (n.1154+162G=) n.857+162G= c.1022+162G= (n.1022+162G=) n.848+162G= n.283-5202G= c.346+162G= c.1007+162G= (n.1007+162G=) | |
| 15 | g.67187673G>C | CA618688157 | SMAD3 | c.569+164G>C (n.569+164G>C) c.839+164G>C (n.839+164G>C) c.1265+164G>C (n.1265+164G>C) c.1154+164G>C (n.1154+164G>C) n.857+164G>C c.1022+164G>C (n.1022+164G>C) n.848+164G>C n.283-5200G>C c.346+164G>C c.1007+164G>C (n.1007+164G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187673G= | CA2184421030 | SMAD3 | c.569+164G= (n.569+164G=) c.839+164G= (n.839+164G=) c.1265+164G= (n.1265+164G=) c.1154+164G= (n.1154+164G=) n.857+164G= c.1022+164G= (n.1022+164G=) n.848+164G= n.283-5200G= c.346+164G= c.1007+164G= (n.1007+164G=) |