| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67187498_67187510del | CA2695220930 | SMAD3 | c.558_569+1del c.828_839+1del c.1254_1265+1del c.1143_1154+1del n.846_857+1del c.1011_1022+1del n.837_848+1del n.283-5375_283-5363del c.335_346+1del c.996_1007+1del | |
| 15 | g.67187504G>A | CA490918465 | SMAD3 | c.564G>A (p.Glu188=) c.834G>A (p.Glu278=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.852G>A c.1017G>A (p.Glu339=) n.843G>A n.283-5369G>A c.341G>A c.1002G>A (p.Glu334=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187504G>C | CA392958360 | SMAD3 | c.564G>C (p.Glu188Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.852G>C c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.843G>C n.283-5369G>C c.341G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) | |
| 15 | g.67187504G>T | CA392958361 | SMAD3 | c.564G>T (p.Glu188Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.852G>T c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.843G>T n.283-5369G>T c.341G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187505T>A | CA392958362 | SMAD3 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) n.853T>A c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.844T>A n.283-5368T>A c.342T>A c.1003T>A (p.Tyr335Asn) | dbSNP |
| 15 | g.67187505T>C | CA392958363 | SMAD3 | c.565T>C (p.Tyr189His) c.835T>C (p.Tyr279His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1150T>C (p.Tyr384His) n.853T>C c.1018T>C (p.Tyr340His) n.844T>C n.283-5368T>C c.342T>C c.1003T>C (p.Tyr335His) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187505T>G | CA392958364 | SMAD3 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) n.853T>G c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.844T>G n.283-5368T>G c.342T>G c.1003T>G (p.Tyr335Asp) | |
| 15 | g.67187506A>C | CA392958365 | SMAD3 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1151A>C (p.Tyr384Ser) n.854A>C c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.845A>C n.283-5367A>C c.343A>C c.1004A>C (p.Tyr335Ser) | |
| 15 | g.67187506A>G | CA392958366 | SMAD3 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1151A>G (p.Tyr384Cys) n.854A>G c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.845A>G n.283-5367A>G c.343A>G c.1004A>G (p.Tyr335Cys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187506A>T | CA392958367 | SMAD3 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1151A>T (p.Tyr384Phe) n.854A>T c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.845A>T n.283-5367A>T c.343A>T c.1004A>T (p.Tyr335Phe) | |
| 15 | g.67187507C>A | CA392958369 | SMAD3 | c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1152C>A (p.Tyr384Ter) n.855C>A c.1020C>A (p.Tyr340Ter) n.846C>A n.283-5366C>A c.344C>A c.1005C>A (p.Tyr335Ter) | COSMIC |
| 15 | g.67187507C= | CA2184420950 | SMAD3 | c.567C= (p.Tyr189=) c.837C= (p.Tyr279=) c.1263C= (p.Tyr421=) c.1152C= (p.Tyr384=) n.855C= c.1020C= (p.Tyr340=) n.846C= n.283-5366C= c.344C= c.1005C= (p.Tyr335=) | |
| 15 | g.67187507C>G | CA392958368 | SMAD3 | c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1152C>G (p.Tyr384Ter) n.855C>G c.1020C>G (p.Tyr340Ter) n.846C>G n.283-5366C>G c.344C>G c.1005C>G (p.Tyr335Ter) | |
| 15 | g.67187507C>T | CA061629 | SMAD3 | c.567C>T (p.Tyr189=) c.837C>T (p.Tyr279=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1152C>T (p.Tyr384=) n.855C>T c.1020C>T (p.Tyr340=) n.846C>T n.283-5366C>T c.344C>T c.1005C>T (p.Tyr335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187508A= | CA2184420951 | SMAD3 | c.568A= (p.Arg190=) c.838A= (p.Arg280=) c.1264A= (p.Arg422=) c.1153A= (p.Arg385=) n.856A= c.1021A= (p.Arg341=) n.847A= n.283-5365A= c.345A= c.1006A= (p.Arg336=) | |
| 15 | g.67187508A>C | CA490918494 | SMAD3 | c.568A>C (p.Arg190=) c.838A>C (p.Arg280=) c.1264A>C (p.Arg422=) c.1153A>C (p.Arg385=) n.856A>C c.1021A>C (p.Arg341=) n.847A>C n.283-5365A>C c.345A>C c.1006A>C (p.Arg336=) | |
| 15 | g.67187508A>G | CA10587879 | SMAD3 | c.568A>G (p.Arg190Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) n.856A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.847A>G n.283-5365A>G c.345A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187508A>T | CA392958370 | SMAD3 | c.568A>T (p.Arg190Trp) c.838A>T (p.Arg280Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1153A>T (p.Arg385Trp) n.856A>T c.1021A>T (p.Arg341Trp) n.847A>T n.283-5365A>T c.345A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) | |
| 15 | g.67187508dup | CA891843530 | SMAD3 | c.568dup (p.Arg190LysfsTer13) c.838dup (p.Arg280LysfsTer13) c.1264dup (p.Arg422LysfsTer13) c.1153dup (p.Arg385LysfsTer13) n.856dup c.1021dup (p.Arg341LysfsTer13) n.847dup n.283-5365dup c.345dup c.1006dup (p.Arg336LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187509G>A | CA392958371 | SMAD3 | c.569G>A (p.Arg190Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) n.857G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.848G>A n.283-5364G>A c.346G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) | |
| 15 | g.67187509G>C | CA10587882 | SMAD3 | c.569G>C (p.Arg190Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) n.857G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.848G>C n.283-5364G>C c.346G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187509G= | CA2184420952 | SMAD3 | c.569G= (p.Arg190=) c.839G= (p.Arg280=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1154G= (p.Arg385=) n.857G= c.1022G= (p.Arg341=) n.848G= n.283-5364G= c.346G= c.1007G= (p.Arg336=) | |
| 15 | g.67187509G>T | CA392958372 | SMAD3 | c.569G>T (p.Arg190Met) c.839G>T (p.Arg280Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1154G>T (p.Arg385Met) n.857G>T c.1022G>T (p.Arg341Met) n.848G>T n.283-5364G>T c.346G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) | |
| 15 | g.67187510G>A | CA392958373 | SMAD3 | c.569+1G>A (n.569+1G>A) c.839+1G>A (n.839+1G>A) c.1265+1G>A (n.1265+1G>A) c.1154+1G>A (n.1154+1G>A) n.857+1G>A c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) n.848+1G>A n.283-5363G>A c.346+1G>A c.1007+1G>A (n.1007+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.67187510G>C | CA392958374 | SMAD3 | c.569+1G>C (n.569+1G>C) c.839+1G>C (n.839+1G>C) c.1265+1G>C (n.1265+1G>C) c.1154+1G>C (n.1154+1G>C) n.857+1G>C c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) n.848+1G>C n.283-5363G>C c.346+1G>C c.1007+1G>C (n.1007+1G>C) | |
| 15 | g.67187510G>T | CA392958375 | SMAD3 | c.569+1G>T (n.569+1G>T) c.839+1G>T (n.839+1G>T) c.1265+1G>T (n.1265+1G>T) c.1154+1G>T (n.1154+1G>T) n.857+1G>T c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) n.848+1G>T n.283-5363G>T c.346+1G>T c.1007+1G>T (n.1007+1G>T) | |
| 15 | g.67187511T>A | CA392958376 | SMAD3 | c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.839+2T>A (n.839+2T>A) c.1265+2T>A (n.1265+2T>A) c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) n.857+2T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) n.848+2T>A n.283-5362T>A c.346+2T>A c.1007+2T>A (n.1007+2T>A) | |
| 15 | g.67187511T>C | CA392958377 | SMAD3 | c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.839+2T>C (n.839+2T>C) c.1265+2T>C (n.1265+2T>C) c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) n.857+2T>C c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) n.848+2T>C n.283-5362T>C c.346+2T>C c.1007+2T>C (n.1007+2T>C) | |
| 15 | g.67187511T>G | CA392958378 | SMAD3 | c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.839+2T>G (n.839+2T>G) c.1265+2T>G (n.1265+2T>G) c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) n.857+2T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) n.848+2T>G n.283-5362T>G c.346+2T>G c.1007+2T>G (n.1007+2T>G) | |
| 15 | g.67187512C>A | CA2825002299 | SMAD3 | c.569+3C>A (n.569+3C>A) c.839+3C>A (n.839+3C>A) c.1265+3C>A (n.1265+3C>A) c.1154+3C>A (n.1154+3C>A) n.857+3C>A c.1022+3C>A (n.1022+3C>A) n.848+3C>A n.283-5361C>A c.346+3C>A c.1007+3C>A (n.1007+3C>A) | ClinVar |
| 15 | g.67187512C>G | CA2580089927 | SMAD3 | c.569+3C>G (n.569+3C>G) c.839+3C>G (n.839+3C>G) c.1265+3C>G (n.1265+3C>G) c.1154+3C>G (n.1154+3C>G) n.857+3C>G c.1022+3C>G (n.1022+3C>G) n.848+3C>G n.283-5361C>G c.346+3C>G c.1007+3C>G (n.1007+3C>G) | ClinVar |
| 15 | g.67187512C>T | CA2629121420 | SMAD3 | c.569+3C>T (n.569+3C>T) c.839+3C>T (n.839+3C>T) c.1265+3C>T (n.1265+3C>T) c.1154+3C>T (n.1154+3C>T) n.857+3C>T c.1022+3C>T (n.1022+3C>T) n.848+3C>T n.283-5361C>T c.346+3C>T c.1007+3C>T (n.1007+3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67187513A= | CA2184420953 | SMAD3 | c.569+4A= (n.569+4A=) c.839+4A= (n.839+4A=) c.1265+4A= (n.1265+4A=) c.1154+4A= (n.1154+4A=) n.857+4A= c.1022+4A= (n.1022+4A=) n.848+4A= n.283-5360A= c.346+4A= c.1007+4A= (n.1007+4A=) | |
| 15 | g.67187513A>G | CA1139664051 | SMAD3 | c.569+4A>G (n.569+4A>G) c.839+4A>G (n.839+4A>G) c.1265+4A>G (n.1265+4A>G) c.1154+4A>G (n.1154+4A>G) n.857+4A>G c.1022+4A>G (n.1022+4A>G) n.848+4A>G n.283-5360A>G c.346+4A>G c.1007+4A>G (n.1007+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187516T>A | CA2184420955 | SMAD3 | c.569+7T>A (n.569+7T>A) c.839+7T>A (n.839+7T>A) c.1265+7T>A (n.1265+7T>A) c.1154+7T>A (n.1154+7T>A) n.857+7T>A c.1022+7T>A (n.1022+7T>A) n.848+7T>A n.283-5357T>A c.346+7T>A c.1007+7T>A (n.1007+7T>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187516T>G | CA915946047 | SMAD3 | c.569+7T>G (n.569+7T>G) c.839+7T>G (n.839+7T>G) c.1265+7T>G (n.1265+7T>G) c.1154+7T>G (n.1154+7T>G) n.857+7T>G c.1022+7T>G (n.1022+7T>G) n.848+7T>G n.283-5357T>G c.346+7T>G c.1007+7T>G (n.1007+7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187516T= | CA2184420954 | SMAD3 | c.569+7T= (n.569+7T=) c.839+7T= (n.839+7T=) c.1265+7T= (n.1265+7T=) c.1154+7T= (n.1154+7T=) n.857+7T= c.1022+7T= (n.1022+7T=) n.848+7T= n.283-5357T= c.346+7T= c.1007+7T= (n.1007+7T=) | |
| 15 | g.67187517A= | CA2184420957 | SMAD3 | c.569+8A= (n.569+8A=) c.839+8A= (n.839+8A=) c.1265+8A= (n.1265+8A=) c.1154+8A= (n.1154+8A=) n.857+8A= c.1022+8A= (n.1022+8A=) n.848+8A= n.283-5356A= c.346+8A= c.1007+8A= (n.1007+8A=) | |
| 15 | g.67187517A>G | CA2184420958 | SMAD3 | c.569+8A>G (n.569+8A>G) c.839+8A>G (n.839+8A>G) c.1265+8A>G (n.1265+8A>G) c.1154+8A>G (n.1154+8A>G) n.857+8A>G c.1022+8A>G (n.1022+8A>G) n.848+8A>G n.283-5356A>G c.346+8A>G c.1007+8A>G (n.1007+8A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67187517dup | CA2184420956 | SMAD3 | c.569+8dup (n.569+8dup) c.839+8dup (n.839+8dup) c.1265+8dup (n.1265+8dup) c.1154+8dup (n.1154+8dup) n.857+8dup c.1022+8dup (n.1022+8dup) n.848+8dup n.283-5356dup c.346+8dup c.1007+8dup (n.1007+8dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187518T>C | CA2184420960 | SMAD3 | c.569+9T>C (n.569+9T>C) c.839+9T>C (n.839+9T>C) c.1265+9T>C (n.1265+9T>C) c.1154+9T>C (n.1154+9T>C) n.857+9T>C c.1022+9T>C (n.1022+9T>C) n.848+9T>C n.283-5355T>C c.346+9T>C c.1007+9T>C (n.1007+9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187518T= | CA2184420959 | SMAD3 | c.569+9T= (n.569+9T=) c.839+9T= (n.839+9T=) c.1265+9T= (n.1265+9T=) c.1154+9T= (n.1154+9T=) n.857+9T= c.1022+9T= (n.1022+9T=) n.848+9T= n.283-5355T= c.346+9T= c.1007+9T= (n.1007+9T=) | |
| 15 | g.67187518dup | CA2629121425 | SMAD3 | c.569+9dup (n.569+9dup) c.839+9dup (n.839+9dup) c.1265+9dup (n.1265+9dup) c.1154+9dup (n.1154+9dup) n.857+9dup c.1022+9dup (n.1022+9dup) n.848+9dup n.283-5355dup c.346+9dup c.1007+9dup (n.1007+9dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187519G>T | CA2629121426 | SMAD3 | c.569+10G>T (n.569+10G>T) c.839+10G>T (n.839+10G>T) c.1265+10G>T (n.1265+10G>T) c.1154+10G>T (n.1154+10G>T) n.857+10G>T c.1022+10G>T (n.1022+10G>T) n.848+10G>T n.283-5354G>T c.346+10G>T c.1007+10G>T (n.1007+10G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187520G>A | CA618688149 | SMAD3 | c.569+11G>A (n.569+11G>A) c.839+11G>A (n.839+11G>A) c.1265+11G>A (n.1265+11G>A) c.1154+11G>A (n.1154+11G>A) n.857+11G>A c.1022+11G>A (n.1022+11G>A) n.848+11G>A n.283-5353G>A c.346+11G>A c.1007+11G>A (n.1007+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67187520G>C | CA2575768043 | SMAD3 | c.569+11G>C (n.569+11G>C) c.839+11G>C (n.839+11G>C) c.1265+11G>C (n.1265+11G>C) c.1154+11G>C (n.1154+11G>C) n.857+11G>C c.1022+11G>C (n.1022+11G>C) n.848+11G>C n.283-5353G>C c.346+11G>C c.1007+11G>C (n.1007+11G>C) | ClinVar |
| 15 | g.67187520G= | CA2184420961 | SMAD3 | c.569+11G= (n.569+11G=) c.839+11G= (n.839+11G=) c.1265+11G= (n.1265+11G=) c.1154+11G= (n.1154+11G=) n.857+11G= c.1022+11G= (n.1022+11G=) n.848+11G= n.283-5353G= c.346+11G= c.1007+11G= (n.1007+11G=) | |
| 15 | g.67187520G>T | CA2184420962 | SMAD3 | c.569+11G>T (n.569+11G>T) c.839+11G>T (n.839+11G>T) c.1265+11G>T (n.1265+11G>T) c.1154+11G>T (n.1154+11G>T) n.857+11G>T c.1022+11G>T (n.1022+11G>T) n.848+11G>T n.283-5353G>T c.346+11G>T c.1007+11G>T (n.1007+11G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67187521G>A | CA2731023972 | SMAD3 | c.569+12G>A (n.569+12G>A) c.839+12G>A (n.839+12G>A) c.1265+12G>A (n.1265+12G>A) c.1154+12G>A (n.1154+12G>A) n.857+12G>A c.1022+12G>A (n.1022+12G>A) n.848+12G>A n.283-5352G>A c.346+12G>A c.1007+12G>A (n.1007+12G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187523G>A | CA2731023984 | SMAD3 | c.569+14G>A (n.569+14G>A) c.839+14G>A (n.839+14G>A) c.1265+14G>A (n.1265+14G>A) c.1154+14G>A (n.1154+14G>A) n.857+14G>A c.1022+14G>A (n.1022+14G>A) n.848+14G>A n.283-5350G>A c.346+14G>A c.1007+14G>A (n.1007+14G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187524C>T | CA2629121428 | SMAD3 | c.569+15C>T (n.569+15C>T) c.839+15C>T (n.839+15C>T) c.1265+15C>T (n.1265+15C>T) c.1154+15C>T (n.1154+15C>T) n.857+15C>T c.1022+15C>T (n.1022+15C>T) n.848+15C>T n.283-5349C>T c.346+15C>T c.1007+15C>T (n.1007+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187526G>A | CA2731023985 | SMAD3 | c.569+17G>A (n.569+17G>A) c.839+17G>A (n.839+17G>A) c.1265+17G>A (n.1265+17G>A) c.1154+17G>A (n.1154+17G>A) n.857+17G>A c.1022+17G>A (n.1022+17G>A) n.848+17G>A n.283-5347G>A c.346+17G>A c.1007+17G>A (n.1007+17G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187528C>A | CA656194949 | SMAD3 | c.569+19C>A (n.569+19C>A) c.839+19C>A (n.839+19C>A) c.1265+19C>A (n.1265+19C>A) c.1154+19C>A (n.1154+19C>A) n.857+19C>A c.1022+19C>A (n.1022+19C>A) n.848+19C>A n.283-5345C>A c.346+19C>A c.1007+19C>A (n.1007+19C>A) | COSMIC |
| 15 | g.67187528C>G | CA2629121429 | SMAD3 | c.569+19C>G (n.569+19C>G) c.839+19C>G (n.839+19C>G) c.1265+19C>G (n.1265+19C>G) c.1154+19C>G (n.1154+19C>G) n.857+19C>G c.1022+19C>G (n.1022+19C>G) n.848+19C>G n.283-5345C>G c.346+19C>G c.1007+19C>G (n.1007+19C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187531C= | CA2184420963 | SMAD3 | c.569+22C= (n.569+22C=) c.839+22C= (n.839+22C=) c.1265+22C= (n.1265+22C=) c.1154+22C= (n.1154+22C=) n.857+22C= c.1022+22C= (n.1022+22C=) n.848+22C= n.283-5342C= c.346+22C= c.1007+22C= (n.1007+22C=) | |
| 15 | g.67187531C>T | CA715086830 | SMAD3 | c.569+22C>T (n.569+22C>T) c.839+22C>T (n.839+22C>T) c.1265+22C>T (n.1265+22C>T) c.1154+22C>T (n.1154+22C>T) n.857+22C>T c.1022+22C>T (n.1022+22C>T) n.848+22C>T n.283-5342C>T c.346+22C>T c.1007+22C>T (n.1007+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187532A= | CA2184420964 | SMAD3 | c.569+23A= (n.569+23A=) c.839+23A= (n.839+23A=) c.1265+23A= (n.1265+23A=) c.1154+23A= (n.1154+23A=) n.857+23A= c.1022+23A= (n.1022+23A=) n.848+23A= n.283-5341A= c.346+23A= c.1007+23A= (n.1007+23A=) | |
| 15 | g.67187532A>C | CA061633 | SMAD3 | c.569+23A>C (n.569+23A>C) c.839+23A>C (n.839+23A>C) c.1265+23A>C (n.1265+23A>C) c.1154+23A>C (n.1154+23A>C) n.857+23A>C c.1022+23A>C (n.1022+23A>C) n.848+23A>C n.283-5341A>C c.346+23A>C c.1007+23A>C (n.1007+23A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187532A>G | CA061635 | SMAD3 | c.569+23A>G (n.569+23A>G) c.839+23A>G (n.839+23A>G) c.1265+23A>G (n.1265+23A>G) c.1154+23A>G (n.1154+23A>G) n.857+23A>G c.1022+23A>G (n.1022+23A>G) n.848+23A>G n.283-5341A>G c.346+23A>G c.1007+23A>G (n.1007+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187534C= | CA2184420965 | SMAD3 | c.569+25C= (n.569+25C=) c.839+25C= (n.839+25C=) c.1265+25C= (n.1265+25C=) c.1154+25C= (n.1154+25C=) n.857+25C= c.1022+25C= (n.1022+25C=) n.848+25C= n.283-5339C= c.346+25C= c.1007+25C= (n.1007+25C=) | |
| 15 | g.67187534C>G | CA2184420966 | SMAD3 | c.569+25C>G (n.569+25C>G) c.839+25C>G (n.839+25C>G) c.1265+25C>G (n.1265+25C>G) c.1154+25C>G (n.1154+25C>G) n.857+25C>G c.1022+25C>G (n.1022+25C>G) n.848+25C>G n.283-5339C>G c.346+25C>G c.1007+25C>G (n.1007+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187534C>T | CA2575768044 | SMAD3 | c.569+25C>T (n.569+25C>T) c.839+25C>T (n.839+25C>T) c.1265+25C>T (n.1265+25C>T) c.1154+25C>T (n.1154+25C>T) n.857+25C>T c.1022+25C>T (n.1022+25C>T) n.848+25C>T n.283-5339C>T c.346+25C>T c.1007+25C>T (n.1007+25C>T) | |
| 15 | g.67187535_67187536delinsAG | CA2184420967 | SMAD3 | c.569+26_569+27delinsAG (n.569+26_569+27delinsAG) c.839+26_839+27delinsAG (n.839+26_839+27delinsAG) c.1265+26_1265+27delinsAG (n.1265+26_1265+27delinsAG) c.1154+26_1154+27delinsAG (n.1154+26_1154+27delinsAG) n.857+26_857+27delinsAG c.1022+26_1022+27delinsAG (n.1022+26_1022+27delinsAG) n.848+26_848+27delinsAG n.283-5338_283-5337delinsAG c.346+26_346+27delinsAG c.1007+26_1007+27delinsAG (n.1007+26_1007+27delinsAG) | |
| 15 | g.67187536G>A | CA2629121445 | SMAD3 | c.569+27G>A (n.569+27G>A) c.839+27G>A (n.839+27G>A) c.1265+27G>A (n.1265+27G>A) c.1154+27G>A (n.1154+27G>A) n.857+27G>A c.1022+27G>A (n.1022+27G>A) n.848+27G>A n.283-5337G>A c.346+27G>A c.1007+27G>A (n.1007+27G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187536G>C | CA2629121443 | SMAD3 | c.569+27G>C (n.569+27G>C) c.839+27G>C (n.839+27G>C) c.1265+27G>C (n.1265+27G>C) c.1154+27G>C (n.1154+27G>C) n.857+27G>C c.1022+27G>C (n.1022+27G>C) n.848+27G>C n.283-5337G>C c.346+27G>C c.1007+27G>C (n.1007+27G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187539del | CA061639 | SMAD3 | c.569+30del (n.569+30del) c.839+30del (n.839+30del) c.1265+30del (n.1265+30del) c.1154+30del (n.1154+30del) n.857+30del c.1022+30del (n.1022+30del) n.848+30del n.283-5334del c.346+30del c.1007+30del (n.1007+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187537G>A | CA2184420969 | SMAD3 | c.569+28G>A (n.569+28G>A) c.839+28G>A (n.839+28G>A) c.1265+28G>A (n.1265+28G>A) c.1154+28G>A (n.1154+28G>A) n.857+28G>A c.1022+28G>A (n.1022+28G>A) n.848+28G>A n.283-5336G>A c.346+28G>A c.1007+28G>A (n.1007+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187537G>C | CA061642 | SMAD3 | c.569+28G>C (n.569+28G>C) c.839+28G>C (n.839+28G>C) c.1265+28G>C (n.1265+28G>C) c.1154+28G>C (n.1154+28G>C) n.857+28G>C c.1022+28G>C (n.1022+28G>C) n.848+28G>C n.283-5336G>C c.346+28G>C c.1007+28G>C (n.1007+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187537G= | CA2184420968 | SMAD3 | c.569+28G= (n.569+28G=) c.839+28G= (n.839+28G=) c.1265+28G= (n.1265+28G=) c.1154+28G= (n.1154+28G=) n.857+28G= c.1022+28G= (n.1022+28G=) n.848+28G= n.283-5336G= c.346+28G= c.1007+28G= (n.1007+28G=) | |
| 15 | g.67187538G>A | CA061648 | SMAD3 | c.569+29G>A (n.569+29G>A) c.839+29G>A (n.839+29G>A) c.1265+29G>A (n.1265+29G>A) c.1154+29G>A (n.1154+29G>A) n.857+29G>A c.1022+29G>A (n.1022+29G>A) n.848+29G>A n.283-5335G>A c.346+29G>A c.1007+29G>A (n.1007+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187538G= | CA2184420970 | SMAD3 | c.569+29G= (n.569+29G=) c.839+29G= (n.839+29G=) c.1265+29G= (n.1265+29G=) c.1154+29G= (n.1154+29G=) n.857+29G= c.1022+29G= (n.1022+29G=) n.848+29G= n.283-5335G= c.346+29G= c.1007+29G= (n.1007+29G=) | |
| 15 | g.67187539G>A | CA061651 | SMAD3 | c.569+30G>A (n.569+30G>A) c.839+30G>A (n.839+30G>A) c.1265+30G>A (n.1265+30G>A) c.1154+30G>A (n.1154+30G>A) n.857+30G>A c.1022+30G>A (n.1022+30G>A) n.848+30G>A n.283-5334G>A c.346+30G>A c.1007+30G>A (n.1007+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187539G= | CA2184420971 | SMAD3 | c.569+30G= (n.569+30G=) c.839+30G= (n.839+30G=) c.1265+30G= (n.1265+30G=) c.1154+30G= (n.1154+30G=) n.857+30G= c.1022+30G= (n.1022+30G=) n.848+30G= n.283-5334G= c.346+30G= c.1007+30G= (n.1007+30G=) | |
| 15 | g.67187540A>G | CA2629121462 | SMAD3 | c.569+31A>G (n.569+31A>G) c.839+31A>G (n.839+31A>G) c.1265+31A>G (n.1265+31A>G) c.1154+31A>G (n.1154+31A>G) n.857+31A>G c.1022+31A>G (n.1022+31A>G) n.848+31A>G n.283-5333A>G c.346+31A>G c.1007+31A>G (n.1007+31A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187540A>T | CA2731023986 | SMAD3 | c.569+31A>T (n.569+31A>T) c.839+31A>T (n.839+31A>T) c.1265+31A>T (n.1265+31A>T) c.1154+31A>T (n.1154+31A>T) n.857+31A>T c.1022+31A>T (n.1022+31A>T) n.848+31A>T n.283-5333A>T c.346+31A>T c.1007+31A>T (n.1007+31A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67187541C>T | CA2575768045 | SMAD3 | c.569+32C>T (n.569+32C>T) c.839+32C>T (n.839+32C>T) c.1265+32C>T (n.1265+32C>T) c.1154+32C>T (n.1154+32C>T) n.857+32C>T c.1022+32C>T (n.1022+32C>T) n.848+32C>T n.283-5332C>T c.346+32C>T c.1007+32C>T (n.1007+32C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187542C>A | CA061656 | SMAD3 | c.569+33C>A (n.569+33C>A) c.839+33C>A (n.839+33C>A) c.1265+33C>A (n.1265+33C>A) c.1154+33C>A (n.1154+33C>A) n.857+33C>A c.1022+33C>A (n.1022+33C>A) n.848+33C>A n.283-5331C>A c.346+33C>A c.1007+33C>A (n.1007+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187542C= | CA2184420972 | SMAD3 | c.569+33C= (n.569+33C=) c.839+33C= (n.839+33C=) c.1265+33C= (n.1265+33C=) c.1154+33C= (n.1154+33C=) n.857+33C= c.1022+33C= (n.1022+33C=) n.848+33C= n.283-5331C= c.346+33C= c.1007+33C= (n.1007+33C=) | |
| 15 | g.67187542C>G | CA2629121469 | SMAD3 | c.569+33C>G (n.569+33C>G) c.839+33C>G (n.839+33C>G) c.1265+33C>G (n.1265+33C>G) c.1154+33C>G (n.1154+33C>G) n.857+33C>G c.1022+33C>G (n.1022+33C>G) n.848+33C>G n.283-5331C>G c.346+33C>G c.1007+33C>G (n.1007+33C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187543C>A | CA2575768046 | SMAD3 | c.569+34C>A (n.569+34C>A) c.839+34C>A (n.839+34C>A) c.1265+34C>A (n.1265+34C>A) c.1154+34C>A (n.1154+34C>A) n.857+34C>A c.1022+34C>A (n.1022+34C>A) n.848+34C>A n.283-5330C>A c.346+34C>A c.1007+34C>A (n.1007+34C>A) | |
| 15 | g.67187543C>T | CA2629121472 | SMAD3 | c.569+34C>T (n.569+34C>T) c.839+34C>T (n.839+34C>T) c.1265+34C>T (n.1265+34C>T) c.1154+34C>T (n.1154+34C>T) n.857+34C>T c.1022+34C>T (n.1022+34C>T) n.848+34C>T n.283-5330C>T c.346+34C>T c.1007+34C>T (n.1007+34C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187545A>G | CA2804553386 | SMAD3 | c.569+36A>G (n.569+36A>G) c.839+36A>G (n.839+36A>G) c.1265+36A>G (n.1265+36A>G) c.1154+36A>G (n.1154+36A>G) n.857+36A>G c.1022+36A>G (n.1022+36A>G) n.848+36A>G n.283-5328A>G c.346+36A>G c.1007+36A>G (n.1007+36A>G) | |
| 15 | g.67187546C= | CA2184420973 | SMAD3 | c.569+37C= (n.569+37C=) c.839+37C= (n.839+37C=) c.1265+37C= (n.1265+37C=) c.1154+37C= (n.1154+37C=) n.857+37C= c.1022+37C= (n.1022+37C=) n.848+37C= n.283-5327C= c.346+37C= c.1007+37C= (n.1007+37C=) | |
| 15 | g.67187546C>G | CA061658 | SMAD3 | c.569+37C>G (n.569+37C>G) c.839+37C>G (n.839+37C>G) c.1265+37C>G (n.1265+37C>G) c.1154+37C>G (n.1154+37C>G) n.857+37C>G c.1022+37C>G (n.1022+37C>G) n.848+37C>G n.283-5327C>G c.346+37C>G c.1007+37C>G (n.1007+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187546C>T | CA656194954 | SMAD3 | c.569+37C>T (n.569+37C>T) c.839+37C>T (n.839+37C>T) c.1265+37C>T (n.1265+37C>T) c.1154+37C>T (n.1154+37C>T) n.857+37C>T c.1022+37C>T (n.1022+37C>T) n.848+37C>T n.283-5327C>T c.346+37C>T c.1007+37C>T (n.1007+37C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67187547_67187548delinsTC | CA2184420974 | SMAD3 | c.569+38_569+39delinsTC (n.569+38_569+39delinsTC) c.839+38_839+39delinsTC (n.839+38_839+39delinsTC) c.1265+38_1265+39delinsTC (n.1265+38_1265+39delinsTC) c.1154+38_1154+39delinsTC (n.1154+38_1154+39delinsTC) n.857+38_857+39delinsTC c.1022+38_1022+39delinsTC (n.1022+38_1022+39delinsTC) n.848+38_848+39delinsTC n.283-5326_283-5325delinsTC c.346+38_346+39delinsTC c.1007+38_1007+39delinsTC (n.1007+38_1007+39delinsTC) | |
| 15 | g.67187548C= | CA2184420975 | SMAD3 | c.569+39C= (n.569+39C=) c.839+39C= (n.839+39C=) c.1265+39C= (n.1265+39C=) c.1154+39C= (n.1154+39C=) n.857+39C= c.1022+39C= (n.1022+39C=) n.848+39C= n.283-5325C= c.346+39C= c.1007+39C= (n.1007+39C=) | |
| 15 | g.67187548C>G | CA618688150 | SMAD3 | c.569+39C>G (n.569+39C>G) c.839+39C>G (n.839+39C>G) c.1265+39C>G (n.1265+39C>G) c.1154+39C>G (n.1154+39C>G) n.857+39C>G c.1022+39C>G (n.1022+39C>G) n.848+39C>G n.283-5325C>G c.346+39C>G c.1007+39C>G (n.1007+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187548C>T | CA272396791 | SMAD3 | c.569+39C>T (n.569+39C>T) c.839+39C>T (n.839+39C>T) c.1265+39C>T (n.1265+39C>T) c.1154+39C>T (n.1154+39C>T) n.857+39C>T c.1022+39C>T (n.1022+39C>T) n.848+39C>T n.283-5325C>T c.346+39C>T c.1007+39C>T (n.1007+39C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67187549del | CA061660 | SMAD3 | c.569+40del (n.569+40del) c.839+40del (n.839+40del) c.1265+40del (n.1265+40del) c.1154+40del (n.1154+40del) n.857+40del c.1022+40del (n.1022+40del) n.848+40del n.283-5324del c.346+40del c.1007+40del (n.1007+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187552G= | CA2184420976 | SMAD3 | c.569+43G= (n.569+43G=) c.839+43G= (n.839+43G=) c.1265+43G= (n.1265+43G=) c.1154+43G= (n.1154+43G=) n.857+43G= c.1022+43G= (n.1022+43G=) n.848+43G= n.283-5321G= c.346+43G= c.1007+43G= (n.1007+43G=) | |
| 15 | g.67187552G>T | CA618688151 | SMAD3 | c.569+43G>T (n.569+43G>T) c.839+43G>T (n.839+43G>T) c.1265+43G>T (n.1265+43G>T) c.1154+43G>T (n.1154+43G>T) n.857+43G>T c.1022+43G>T (n.1022+43G>T) n.848+43G>T n.283-5321G>T c.346+43G>T c.1007+43G>T (n.1007+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187554G>A | CA061664 | SMAD3 | c.569+45G>A (n.569+45G>A) c.839+45G>A (n.839+45G>A) c.1265+45G>A (n.1265+45G>A) c.1154+45G>A (n.1154+45G>A) n.857+45G>A c.1022+45G>A (n.1022+45G>A) n.848+45G>A n.283-5319G>A c.346+45G>A c.1007+45G>A (n.1007+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.67187554G= | CA2184420977 | SMAD3 | c.569+45G= (n.569+45G=) c.839+45G= (n.839+45G=) c.1265+45G= (n.1265+45G=) c.1154+45G= (n.1154+45G=) n.857+45G= c.1022+45G= (n.1022+45G=) n.848+45G= n.283-5319G= c.346+45G= c.1007+45G= (n.1007+45G=) | |
| 15 | g.67187554G>T | CA272396799 | SMAD3 | c.569+45G>T (n.569+45G>T) c.839+45G>T (n.839+45G>T) c.1265+45G>T (n.1265+45G>T) c.1154+45G>T (n.1154+45G>T) n.857+45G>T c.1022+45G>T (n.1022+45G>T) n.848+45G>T n.283-5319G>T c.346+45G>T c.1007+45G>T (n.1007+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187555_67187557delinsACT | CA2184420978 | SMAD3 | c.569+46_569+48delinsACT (n.569+46_569+48delinsACT) c.839+46_839+48delinsACT (n.839+46_839+48delinsACT) c.1265+46_1265+48delinsACT (n.1265+46_1265+48delinsACT) c.1154+46_1154+48delinsACT (n.1154+46_1154+48delinsACT) n.857+46_857+48delinsACT c.1022+46_1022+48delinsACT (n.1022+46_1022+48delinsACT) n.848+46_848+48delinsACT n.283-5318_283-5316delinsACT c.346+46_346+48delinsACT c.1007+46_1007+48delinsACT (n.1007+46_1007+48delinsACT) | |
| 15 | g.67187556C>A | CA2629121490 | SMAD3 | c.569+47C>A (n.569+47C>A) c.839+47C>A (n.839+47C>A) c.1265+47C>A (n.1265+47C>A) c.1154+47C>A (n.1154+47C>A) n.857+47C>A c.1022+47C>A (n.1022+47C>A) n.848+47C>A n.283-5317C>A c.346+47C>A c.1007+47C>A (n.1007+47C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187556C>G | CA2629121491 | SMAD3 | c.569+47C>G (n.569+47C>G) c.839+47C>G (n.839+47C>G) c.1265+47C>G (n.1265+47C>G) c.1154+47C>G (n.1154+47C>G) n.857+47C>G c.1022+47C>G (n.1022+47C>G) n.848+47C>G n.283-5317C>G c.346+47C>G c.1007+47C>G (n.1007+47C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187558_67187559del | CA618688152 | SMAD3 | c.569+49_569+50del (n.569+49_569+50del) c.839+49_839+50del (n.839+49_839+50del) c.1265+49_1265+50del (n.1265+49_1265+50del) c.1154+49_1154+50del (n.1154+49_1154+50del) n.857+49_857+50del c.1022+49_1022+50del (n.1022+49_1022+50del) n.848+49_848+50del n.283-5315_283-5314del c.346+49_346+50del c.1007+49_1007+50del (n.1007+49_1007+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187557T>G | CA061668 | SMAD3 | c.569+48T>G (n.569+48T>G) c.839+48T>G (n.839+48T>G) c.1265+48T>G (n.1265+48T>G) c.1154+48T>G (n.1154+48T>G) n.857+48T>G c.1022+48T>G (n.1022+48T>G) n.848+48T>G n.283-5316T>G c.346+48T>G c.1007+48T>G (n.1007+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187557T= | CA2184420979 | SMAD3 | c.569+48T= (n.569+48T=) c.839+48T= (n.839+48T=) c.1265+48T= (n.1265+48T=) c.1154+48T= (n.1154+48T=) n.857+48T= c.1022+48T= (n.1022+48T=) n.848+48T= n.283-5316T= c.346+48T= c.1007+48T= (n.1007+48T=) | |
| 15 | g.67187558C>A | CA061672 | SMAD3 | c.569+49C>A (n.569+49C>A) c.839+49C>A (n.839+49C>A) c.1265+49C>A (n.1265+49C>A) c.1154+49C>A (n.1154+49C>A) n.857+49C>A c.1022+49C>A (n.1022+49C>A) n.848+49C>A n.283-5315C>A c.346+49C>A c.1007+49C>A (n.1007+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187558C= | CA2184420980 | SMAD3 | c.569+49C= (n.569+49C=) c.839+49C= (n.839+49C=) c.1265+49C= (n.1265+49C=) c.1154+49C= (n.1154+49C=) n.857+49C= c.1022+49C= (n.1022+49C=) n.848+49C= n.283-5315C= c.346+49C= c.1007+49C= (n.1007+49C=) | |
| 15 | g.67187558C>G | CA618688153 | SMAD3 | c.569+49C>G (n.569+49C>G) c.839+49C>G (n.839+49C>G) c.1265+49C>G (n.1265+49C>G) c.1154+49C>G (n.1154+49C>G) n.857+49C>G c.1022+49C>G (n.1022+49C>G) n.848+49C>G n.283-5315C>G c.346+49C>G c.1007+49C>G (n.1007+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187558C>T | CA2629121495 | SMAD3 | c.569+49C>T (n.569+49C>T) c.839+49C>T (n.839+49C>T) c.1265+49C>T (n.1265+49C>T) c.1154+49C>T (n.1154+49C>T) n.857+49C>T c.1022+49C>T (n.1022+49C>T) n.848+49C>T n.283-5315C>T c.346+49C>T c.1007+49C>T (n.1007+49C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187559_67187560del | CA656194961 | SMAD3 | c.569+50_569+51del (n.569+50_569+51del) c.839+50_839+51del (n.839+50_839+51del) c.1265+50_1265+51del (n.1265+50_1265+51del) c.1154+50_1154+51del (n.1154+50_1154+51del) n.857+50_857+51del c.1022+50_1022+51del (n.1022+50_1022+51del) n.848+50_848+51del n.283-5314_283-5313del c.346+50_346+51del c.1007+50_1007+51del (n.1007+50_1007+51del) | COSMIC |
| 15 | g.67187560G>A | CA2629121496 | SMAD3 | c.569+51G>A (n.569+51G>A) c.839+51G>A (n.839+51G>A) c.1265+51G>A (n.1265+51G>A) c.1154+51G>A (n.1154+51G>A) n.857+51G>A c.1022+51G>A (n.1022+51G>A) n.848+51G>A n.283-5313G>A c.346+51G>A c.1007+51G>A (n.1007+51G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187561G>T | CA2804553388 | SMAD3 | c.569+52G>T (n.569+52G>T) c.839+52G>T (n.839+52G>T) c.1265+52G>T (n.1265+52G>T) c.1154+52G>T (n.1154+52G>T) n.857+52G>T c.1022+52G>T (n.1022+52G>T) n.848+52G>T n.283-5312G>T c.346+52G>T c.1007+52G>T (n.1007+52G>T) | |
| 15 | g.67187562A= | CA2184420981 | SMAD3 | c.569+53A= (n.569+53A=) c.839+53A= (n.839+53A=) c.1265+53A= (n.1265+53A=) c.1154+53A= (n.1154+53A=) n.857+53A= c.1022+53A= (n.1022+53A=) n.848+53A= n.283-5311A= c.346+53A= c.1007+53A= (n.1007+53A=) | |
| 15 | g.67187562A>G | CA715086885 | SMAD3 | c.569+53A>G (n.569+53A>G) c.839+53A>G (n.839+53A>G) c.1265+53A>G (n.1265+53A>G) c.1154+53A>G (n.1154+53A>G) n.857+53A>G c.1022+53A>G (n.1022+53A>G) n.848+53A>G n.283-5311A>G c.346+53A>G c.1007+53A>G (n.1007+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187563C>A | CA2731023989 | SMAD3 | c.569+54C>A (n.569+54C>A) c.839+54C>A (n.839+54C>A) c.1265+54C>A (n.1265+54C>A) c.1154+54C>A (n.1154+54C>A) n.857+54C>A c.1022+54C>A (n.1022+54C>A) n.848+54C>A n.283-5310C>A c.346+54C>A c.1007+54C>A (n.1007+54C>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187563C>G | CA2629121497 | SMAD3 | c.569+54C>G (n.569+54C>G) c.839+54C>G (n.839+54C>G) c.1265+54C>G (n.1265+54C>G) c.1154+54C>G (n.1154+54C>G) n.857+54C>G c.1022+54C>G (n.1022+54C>G) n.848+54C>G n.283-5310C>G c.346+54C>G c.1007+54C>G (n.1007+54C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187564A= | CA2184420982 | SMAD3 | c.569+55A= (n.569+55A=) c.839+55A= (n.839+55A=) c.1265+55A= (n.1265+55A=) c.1154+55A= (n.1154+55A=) n.857+55A= c.1022+55A= (n.1022+55A=) n.848+55A= n.283-5309A= c.346+55A= c.1007+55A= (n.1007+55A=) | |
| 15 | g.67187564A>G | CA715086886 | SMAD3 | c.569+55A>G (n.569+55A>G) c.839+55A>G (n.839+55A>G) c.1265+55A>G (n.1265+55A>G) c.1154+55A>G (n.1154+55A>G) n.857+55A>G c.1022+55A>G (n.1022+55A>G) n.848+55A>G n.283-5309A>G c.346+55A>G c.1007+55A>G (n.1007+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187565G>A | CA2731024007 | SMAD3 | c.569+56G>A (n.569+56G>A) c.839+56G>A (n.839+56G>A) c.1265+56G>A (n.1265+56G>A) c.1154+56G>A (n.1154+56G>A) n.857+56G>A c.1022+56G>A (n.1022+56G>A) n.848+56G>A n.283-5308G>A c.346+56G>A c.1007+56G>A (n.1007+56G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187566C>A | CA2629121498 | SMAD3 | c.569+57C>A (n.569+57C>A) c.839+57C>A (n.839+57C>A) c.1265+57C>A (n.1265+57C>A) c.1154+57C>A (n.1154+57C>A) n.857+57C>A c.1022+57C>A (n.1022+57C>A) n.848+57C>A n.283-5307C>A c.346+57C>A c.1007+57C>A (n.1007+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187568G>T | CA2575768047 | SMAD3 | c.569+59G>T (n.569+59G>T) c.839+59G>T (n.839+59G>T) c.1265+59G>T (n.1265+59G>T) c.1154+59G>T (n.1154+59G>T) n.857+59G>T c.1022+59G>T (n.1022+59G>T) n.848+59G>T n.283-5305G>T c.346+59G>T c.1007+59G>T (n.1007+59G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187571C>A | CA2629121499 | SMAD3 | c.569+62C>A (n.569+62C>A) c.839+62C>A (n.839+62C>A) c.1265+62C>A (n.1265+62C>A) c.1154+62C>A (n.1154+62C>A) n.857+62C>A c.1022+62C>A (n.1022+62C>A) n.848+62C>A n.283-5302C>A c.346+62C>A c.1007+62C>A (n.1007+62C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187571C= | CA2184420983 | SMAD3 | c.569+62C= (n.569+62C=) c.839+62C= (n.839+62C=) c.1265+62C= (n.1265+62C=) c.1154+62C= (n.1154+62C=) n.857+62C= c.1022+62C= (n.1022+62C=) n.848+62C= n.283-5302C= c.346+62C= c.1007+62C= (n.1007+62C=) | |
| 15 | g.67187571C>T | CA715086888 | SMAD3 | c.569+62C>T (n.569+62C>T) c.839+62C>T (n.839+62C>T) c.1265+62C>T (n.1265+62C>T) c.1154+62C>T (n.1154+62C>T) n.857+62C>T c.1022+62C>T (n.1022+62C>T) n.848+62C>T n.283-5302C>T c.346+62C>T c.1007+62C>T (n.1007+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187572del | CA2629121500 | SMAD3 | c.569+63del (n.569+63del) c.839+63del (n.839+63del) c.1265+63del (n.1265+63del) c.1154+63del (n.1154+63del) n.857+63del c.1022+63del (n.1022+63del) n.848+63del n.283-5301del c.346+63del c.1007+63del (n.1007+63del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187573G>A | CA2629121501 | SMAD3 | c.569+64G>A (n.569+64G>A) c.839+64G>A (n.839+64G>A) c.1265+64G>A (n.1265+64G>A) c.1154+64G>A (n.1154+64G>A) n.857+64G>A c.1022+64G>A (n.1022+64G>A) n.848+64G>A n.283-5300G>A c.346+64G>A c.1007+64G>A (n.1007+64G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187574G>A | CA2730920177 | SMAD3 | c.569+65G>A (n.569+65G>A) c.839+65G>A (n.839+65G>A) c.1265+65G>A (n.1265+65G>A) c.1154+65G>A (n.1154+65G>A) n.857+65G>A c.1022+65G>A (n.1022+65G>A) n.848+65G>A n.283-5299G>A c.346+65G>A c.1007+65G>A (n.1007+65G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67187574G= | CA2184420984 | SMAD3 | c.569+65G= (n.569+65G=) c.839+65G= (n.839+65G=) c.1265+65G= (n.1265+65G=) c.1154+65G= (n.1154+65G=) n.857+65G= c.1022+65G= (n.1022+65G=) n.848+65G= n.283-5299G= c.346+65G= c.1007+65G= (n.1007+65G=) | |
| 15 | g.67187574G>T | CA272396877 | SMAD3 | c.569+65G>T (n.569+65G>T) c.839+65G>T (n.839+65G>T) c.1265+65G>T (n.1265+65G>T) c.1154+65G>T (n.1154+65G>T) n.857+65G>T c.1022+65G>T (n.1022+65G>T) n.848+65G>T n.283-5299G>T c.346+65G>T c.1007+65G>T (n.1007+65G>T) | dbSNP |
| 15 | g.67187575C>A | CA2575768048 | SMAD3 | c.569+66C>A (n.569+66C>A) c.839+66C>A (n.839+66C>A) c.1265+66C>A (n.1265+66C>A) c.1154+66C>A (n.1154+66C>A) n.857+66C>A c.1022+66C>A (n.1022+66C>A) n.848+66C>A n.283-5298C>A c.346+66C>A c.1007+66C>A (n.1007+66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187575C>T | CA2575768049 | SMAD3 | c.569+66C>T (n.569+66C>T) c.839+66C>T (n.839+66C>T) c.1265+66C>T (n.1265+66C>T) c.1154+66C>T (n.1154+66C>T) n.857+66C>T c.1022+66C>T (n.1022+66C>T) n.848+66C>T n.283-5298C>T c.346+66C>T c.1007+66C>T (n.1007+66C>T) | |
| 15 | g.67187576A= | CA2184420985 | SMAD3 | c.569+67A= (n.569+67A=) c.839+67A= (n.839+67A=) c.1265+67A= (n.1265+67A=) c.1154+67A= (n.1154+67A=) n.857+67A= c.1022+67A= (n.1022+67A=) n.848+67A= n.283-5297A= c.346+67A= c.1007+67A= (n.1007+67A=) | |
| 15 | g.67187576A>G | CA2184420986 | SMAD3 | c.569+67A>G (n.569+67A>G) c.839+67A>G (n.839+67A>G) c.1265+67A>G (n.1265+67A>G) c.1154+67A>G (n.1154+67A>G) n.857+67A>G c.1022+67A>G (n.1022+67A>G) n.848+67A>G n.283-5297A>G c.346+67A>G c.1007+67A>G (n.1007+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187578G>A | CA2629121502 | SMAD3 | c.569+69G>A (n.569+69G>A) c.839+69G>A (n.839+69G>A) c.1265+69G>A (n.1265+69G>A) c.1154+69G>A (n.1154+69G>A) n.857+69G>A c.1022+69G>A (n.1022+69G>A) n.848+69G>A n.283-5295G>A c.346+69G>A c.1007+69G>A (n.1007+69G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187578G>C | CA2575768050 | SMAD3 | c.569+69G>C (n.569+69G>C) c.839+69G>C (n.839+69G>C) c.1265+69G>C (n.1265+69G>C) c.1154+69G>C (n.1154+69G>C) n.857+69G>C c.1022+69G>C (n.1022+69G>C) n.848+69G>C n.283-5295G>C c.346+69G>C c.1007+69G>C (n.1007+69G>C) | |
| 15 | g.67187579G>A | CA2575768051 | SMAD3 | c.569+70G>A (n.569+70G>A) c.839+70G>A (n.839+70G>A) c.1265+70G>A (n.1265+70G>A) c.1154+70G>A (n.1154+70G>A) n.857+70G>A c.1022+70G>A (n.1022+70G>A) n.848+70G>A n.283-5294G>A c.346+70G>A c.1007+70G>A (n.1007+70G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187579G>C | CA970971059 | SMAD3 | c.569+70G>C (n.569+70G>C) c.839+70G>C (n.839+70G>C) c.1265+70G>C (n.1265+70G>C) c.1154+70G>C (n.1154+70G>C) n.857+70G>C c.1022+70G>C (n.1022+70G>C) n.848+70G>C n.283-5294G>C c.346+70G>C c.1007+70G>C (n.1007+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187579G= | CA2184420987 | SMAD3 | c.569+70G= (n.569+70G=) c.839+70G= (n.839+70G=) c.1265+70G= (n.1265+70G=) c.1154+70G= (n.1154+70G=) n.857+70G= c.1022+70G= (n.1022+70G=) n.848+70G= n.283-5294G= c.346+70G= c.1007+70G= (n.1007+70G=) | |
| 15 | g.67187580C= | CA2184420988 | SMAD3 | c.569+71C= (n.569+71C=) c.839+71C= (n.839+71C=) c.1265+71C= (n.1265+71C=) c.1154+71C= (n.1154+71C=) n.857+71C= c.1022+71C= (n.1022+71C=) n.848+71C= n.283-5293C= c.346+71C= c.1007+71C= (n.1007+71C=) | |
| 15 | g.67187580C>G | CA2575768052 | SMAD3 | c.569+71C>G (n.569+71C>G) c.839+71C>G (n.839+71C>G) c.1265+71C>G (n.1265+71C>G) c.1154+71C>G (n.1154+71C>G) n.857+71C>G c.1022+71C>G (n.1022+71C>G) n.848+71C>G n.283-5293C>G c.346+71C>G c.1007+71C>G (n.1007+71C>G) | |
| 15 | g.67187580C>T | CA272396892 | SMAD3 | c.569+71C>T (n.569+71C>T) c.839+71C>T (n.839+71C>T) c.1265+71C>T (n.1265+71C>T) c.1154+71C>T (n.1154+71C>T) n.857+71C>T c.1022+71C>T (n.1022+71C>T) n.848+71C>T n.283-5293C>T c.346+71C>T c.1007+71C>T (n.1007+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187581T>C | CA2731024010 | SMAD3 | c.569+72T>C (n.569+72T>C) c.839+72T>C (n.839+72T>C) c.1265+72T>C (n.1265+72T>C) c.1154+72T>C (n.1154+72T>C) n.857+72T>C c.1022+72T>C (n.1022+72T>C) n.848+72T>C n.283-5292T>C c.346+72T>C c.1007+72T>C (n.1007+72T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67187581T>G | CA2629121504 | SMAD3 | c.569+72T>G (n.569+72T>G) c.839+72T>G (n.839+72T>G) c.1265+72T>G (n.1265+72T>G) c.1154+72T>G (n.1154+72T>G) n.857+72T>G c.1022+72T>G (n.1022+72T>G) n.848+72T>G n.283-5292T>G c.346+72T>G c.1007+72T>G (n.1007+72T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187582C>G | CA2629121506 | SMAD3 | c.569+73C>G (n.569+73C>G) c.839+73C>G (n.839+73C>G) c.1265+73C>G (n.1265+73C>G) c.1154+73C>G (n.1154+73C>G) n.857+73C>G c.1022+73C>G (n.1022+73C>G) n.848+73C>G n.283-5291C>G c.346+73C>G c.1007+73C>G (n.1007+73C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187582C>T | CA2566775670 | SMAD3 | c.569+73C>T (n.569+73C>T) c.839+73C>T (n.839+73C>T) c.1265+73C>T (n.1265+73C>T) c.1154+73C>T (n.1154+73C>T) n.857+73C>T c.1022+73C>T (n.1022+73C>T) n.848+73C>T n.283-5291C>T c.346+73C>T c.1007+73C>T (n.1007+73C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187584T>A | CA2575768053 | SMAD3 | c.569+75T>A (n.569+75T>A) c.839+75T>A (n.839+75T>A) c.1265+75T>A (n.1265+75T>A) c.1154+75T>A (n.1154+75T>A) n.857+75T>A c.1022+75T>A (n.1022+75T>A) n.848+75T>A n.283-5289T>A c.346+75T>A c.1007+75T>A (n.1007+75T>A) | |
| 15 | g.67187584T>C | CA2184420990 | SMAD3 | c.569+75T>C (n.569+75T>C) c.839+75T>C (n.839+75T>C) c.1265+75T>C (n.1265+75T>C) c.1154+75T>C (n.1154+75T>C) n.857+75T>C c.1022+75T>C (n.1022+75T>C) n.848+75T>C n.283-5289T>C c.346+75T>C c.1007+75T>C (n.1007+75T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67187584T= | CA2184420989 | SMAD3 | c.569+75T= (n.569+75T=) c.839+75T= (n.839+75T=) c.1265+75T= (n.1265+75T=) c.1154+75T= (n.1154+75T=) n.857+75T= c.1022+75T= (n.1022+75T=) n.848+75T= n.283-5289T= c.346+75T= c.1007+75T= (n.1007+75T=) | |
| 15 | g.67187585C= | CA2184420991 | SMAD3 | c.569+76C= (n.569+76C=) c.839+76C= (n.839+76C=) c.1265+76C= (n.1265+76C=) c.1154+76C= (n.1154+76C=) n.857+76C= c.1022+76C= (n.1022+76C=) n.848+76C= n.283-5288C= c.346+76C= c.1007+76C= (n.1007+76C=) | |
| 15 | g.67187585C>G | CA2629121507 | SMAD3 | c.569+76C>G (n.569+76C>G) c.839+76C>G (n.839+76C>G) c.1265+76C>G (n.1265+76C>G) c.1154+76C>G (n.1154+76C>G) n.857+76C>G c.1022+76C>G (n.1022+76C>G) n.848+76C>G n.283-5288C>G c.346+76C>G c.1007+76C>G (n.1007+76C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187585C>T | CA2184420992 | SMAD3 | c.569+76C>T (n.569+76C>T) c.839+76C>T (n.839+76C>T) c.1265+76C>T (n.1265+76C>T) c.1154+76C>T (n.1154+76C>T) n.857+76C>T c.1022+76C>T (n.1022+76C>T) n.848+76C>T n.283-5288C>T c.346+76C>T c.1007+76C>T (n.1007+76C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67187587G>A | CA2575768054 | SMAD3 | c.569+78G>A (n.569+78G>A) c.839+78G>A (n.839+78G>A) c.1265+78G>A (n.1265+78G>A) c.1154+78G>A (n.1154+78G>A) n.857+78G>A c.1022+78G>A (n.1022+78G>A) n.848+78G>A n.283-5286G>A c.346+78G>A c.1007+78G>A (n.1007+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187587G>T | CA2629121511 | SMAD3 | c.569+78G>T (n.569+78G>T) c.839+78G>T (n.839+78G>T) c.1265+78G>T (n.1265+78G>T) c.1154+78G>T (n.1154+78G>T) n.857+78G>T c.1022+78G>T (n.1022+78G>T) n.848+78G>T n.283-5286G>T c.346+78G>T c.1007+78G>T (n.1007+78G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187589G>A | CA715086896 | SMAD3 | c.569+80G>A (n.569+80G>A) c.839+80G>A (n.839+80G>A) c.1265+80G>A (n.1265+80G>A) c.1154+80G>A (n.1154+80G>A) n.857+80G>A c.1022+80G>A (n.1022+80G>A) n.848+80G>A n.283-5284G>A c.346+80G>A c.1007+80G>A (n.1007+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187589G>C | CA2548621205 | SMAD3 | c.569+80G>C (n.569+80G>C) c.839+80G>C (n.839+80G>C) c.1265+80G>C (n.1265+80G>C) c.1154+80G>C (n.1154+80G>C) n.857+80G>C c.1022+80G>C (n.1022+80G>C) n.848+80G>C n.283-5284G>C c.346+80G>C c.1007+80G>C (n.1007+80G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187589G= | CA2184420993 | SMAD3 | c.569+80G= (n.569+80G=) c.839+80G= (n.839+80G=) c.1265+80G= (n.1265+80G=) c.1154+80G= (n.1154+80G=) n.857+80G= c.1022+80G= (n.1022+80G=) n.848+80G= n.283-5284G= c.346+80G= c.1007+80G= (n.1007+80G=) | |
| 15 | g.67187592G>A | CA2629121513 | SMAD3 | c.569+83G>A (n.569+83G>A) c.839+83G>A (n.839+83G>A) c.1265+83G>A (n.1265+83G>A) c.1154+83G>A (n.1154+83G>A) n.857+83G>A c.1022+83G>A (n.1022+83G>A) n.848+83G>A n.283-5281G>A c.346+83G>A c.1007+83G>A (n.1007+83G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187593A>C | CA2629121514 | SMAD3 | c.569+84A>C (n.569+84A>C) c.839+84A>C (n.839+84A>C) c.1265+84A>C (n.1265+84A>C) c.1154+84A>C (n.1154+84A>C) n.857+84A>C c.1022+84A>C (n.1022+84A>C) n.848+84A>C n.283-5280A>C c.346+84A>C c.1007+84A>C (n.1007+84A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187595C>A | CA2629121515 | SMAD3 | c.569+86C>A (n.569+86C>A) c.839+86C>A (n.839+86C>A) c.1265+86C>A (n.1265+86C>A) c.1154+86C>A (n.1154+86C>A) n.857+86C>A c.1022+86C>A (n.1022+86C>A) n.848+86C>A n.283-5278C>A c.346+86C>A c.1007+86C>A (n.1007+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187595C>G | CA2575768055 | SMAD3 | c.569+86C>G (n.569+86C>G) c.839+86C>G (n.839+86C>G) c.1265+86C>G (n.1265+86C>G) c.1154+86C>G (n.1154+86C>G) n.857+86C>G c.1022+86C>G (n.1022+86C>G) n.848+86C>G n.283-5278C>G c.346+86C>G c.1007+86C>G (n.1007+86C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187596T>C | CA2804553389 | SMAD3 | c.569+87T>C (n.569+87T>C) c.839+87T>C (n.839+87T>C) c.1265+87T>C (n.1265+87T>C) c.1154+87T>C (n.1154+87T>C) n.857+87T>C c.1022+87T>C (n.1022+87T>C) n.848+87T>C n.283-5277T>C c.346+87T>C c.1007+87T>C (n.1007+87T>C) | |
| 15 | g.67187598G>A | CA2629121516 | SMAD3 | c.569+89G>A (n.569+89G>A) c.839+89G>A (n.839+89G>A) c.1265+89G>A (n.1265+89G>A) c.1154+89G>A (n.1154+89G>A) n.857+89G>A c.1022+89G>A (n.1022+89G>A) n.848+89G>A n.283-5275G>A c.346+89G>A c.1007+89G>A (n.1007+89G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187599G>A | CA2575768056 | SMAD3 | c.569+90G>A (n.569+90G>A) c.839+90G>A (n.839+90G>A) c.1265+90G>A (n.1265+90G>A) c.1154+90G>A (n.1154+90G>A) n.857+90G>A c.1022+90G>A (n.1022+90G>A) n.848+90G>A n.283-5274G>A c.346+90G>A c.1007+90G>A (n.1007+90G>A) | |
| 15 | g.67187600C>A | CA2629121517 | SMAD3 | c.569+91C>A (n.569+91C>A) c.839+91C>A (n.839+91C>A) c.1265+91C>A (n.1265+91C>A) c.1154+91C>A (n.1154+91C>A) n.857+91C>A c.1022+91C>A (n.1022+91C>A) n.848+91C>A n.283-5273C>A c.346+91C>A c.1007+91C>A (n.1007+91C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187600C= | CA2184420994 | SMAD3 | c.569+91C= (n.569+91C=) c.839+91C= (n.839+91C=) c.1265+91C= (n.1265+91C=) c.1154+91C= (n.1154+91C=) n.857+91C= c.1022+91C= (n.1022+91C=) n.848+91C= n.283-5273C= c.346+91C= c.1007+91C= (n.1007+91C=) | |
| 15 | g.67187600C>G | CA2629121518 | SMAD3 | c.569+91C>G (n.569+91C>G) c.839+91C>G (n.839+91C>G) c.1265+91C>G (n.1265+91C>G) c.1154+91C>G (n.1154+91C>G) n.857+91C>G c.1022+91C>G (n.1022+91C>G) n.848+91C>G n.283-5273C>G c.346+91C>G c.1007+91C>G (n.1007+91C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187600C>T | CA2184420995 | SMAD3 | c.569+91C>T (n.569+91C>T) c.839+91C>T (n.839+91C>T) c.1265+91C>T (n.1265+91C>T) c.1154+91C>T (n.1154+91C>T) n.857+91C>T c.1022+91C>T (n.1022+91C>T) n.848+91C>T n.283-5273C>T c.346+91C>T c.1007+91C>T (n.1007+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187601C>A | CA2629121519 | SMAD3 | c.569+92C>A (n.569+92C>A) c.839+92C>A (n.839+92C>A) c.1265+92C>A (n.1265+92C>A) c.1154+92C>A (n.1154+92C>A) n.857+92C>A c.1022+92C>A (n.1022+92C>A) n.848+92C>A n.283-5272C>A c.346+92C>A c.1007+92C>A (n.1007+92C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187601C>G | CA2629121520 | SMAD3 | c.569+92C>G (n.569+92C>G) c.839+92C>G (n.839+92C>G) c.1265+92C>G (n.1265+92C>G) c.1154+92C>G (n.1154+92C>G) n.857+92C>G c.1022+92C>G (n.1022+92C>G) n.848+92C>G n.283-5272C>G c.346+92C>G c.1007+92C>G (n.1007+92C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187602A>T | CA2629121521 | SMAD3 | c.569+93A>T (n.569+93A>T) c.839+93A>T (n.839+93A>T) c.1265+93A>T (n.1265+93A>T) c.1154+93A>T (n.1154+93A>T) n.857+93A>T c.1022+93A>T (n.1022+93A>T) n.848+93A>T n.283-5271A>T c.346+93A>T c.1007+93A>T (n.1007+93A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187603G>A | CA715086904 | SMAD3 | c.569+94G>A (n.569+94G>A) c.839+94G>A (n.839+94G>A) c.1265+94G>A (n.1265+94G>A) c.1154+94G>A (n.1154+94G>A) n.857+94G>A c.1022+94G>A (n.1022+94G>A) n.848+94G>A n.283-5270G>A c.346+94G>A c.1007+94G>A (n.1007+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67187603G= | CA2184420996 | SMAD3 | c.569+94G= (n.569+94G=) c.839+94G= (n.839+94G=) c.1265+94G= (n.1265+94G=) c.1154+94G= (n.1154+94G=) n.857+94G= c.1022+94G= (n.1022+94G=) n.848+94G= n.283-5270G= c.346+94G= c.1007+94G= (n.1007+94G=) | |
| 15 | g.67187604C>A | CA2629121523 | SMAD3 | c.569+95C>A (n.569+95C>A) c.839+95C>A (n.839+95C>A) c.1265+95C>A (n.1265+95C>A) c.1154+95C>A (n.1154+95C>A) n.857+95C>A c.1022+95C>A (n.1022+95C>A) n.848+95C>A n.283-5269C>A c.346+95C>A c.1007+95C>A (n.1007+95C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187604C= | CA2184420997 | SMAD3 | c.569+95C= (n.569+95C=) c.839+95C= (n.839+95C=) c.1265+95C= (n.1265+95C=) c.1154+95C= (n.1154+95C=) n.857+95C= c.1022+95C= (n.1022+95C=) n.848+95C= n.283-5269C= c.346+95C= c.1007+95C= (n.1007+95C=) | |
| 15 | g.67187604C>G | CA2629121524 | SMAD3 | c.569+95C>G (n.569+95C>G) c.839+95C>G (n.839+95C>G) c.1265+95C>G (n.1265+95C>G) c.1154+95C>G (n.1154+95C>G) n.857+95C>G c.1022+95C>G (n.1022+95C>G) n.848+95C>G n.283-5269C>G c.346+95C>G c.1007+95C>G (n.1007+95C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67187604C>T | CA272396894 | SMAD3 | c.569+95C>T (n.569+95C>T) c.839+95C>T (n.839+95C>T) c.1265+95C>T (n.1265+95C>T) c.1154+95C>T (n.1154+95C>T) n.857+95C>T c.1022+95C>T (n.1022+95C>T) n.848+95C>T n.283-5269C>T c.346+95C>T c.1007+95C>T (n.1007+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67187605_67187606del | CA2629121522 | SMAD3 | c.569+96_569+97del (n.569+96_569+97del) c.839+96_839+97del (n.839+96_839+97del) c.1265+96_1265+97del (n.1265+96_1265+97del) c.1154+96_1154+97del (n.1154+96_1154+97del) n.857+96_857+97del c.1022+96_1022+97del (n.1022+96_1022+97del) n.848+96_848+97del n.283-5268_283-5267del c.346+96_346+97del c.1007+96_1007+97del (n.1007+96_1007+97del) | gnomAD v4 |