Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.67184673G>A	CA272393991	SMAD3	c.287-54G>A (n.287-54G>A) c.557-54G>A (n.557-54G>A) c.872-54G>A (n.872-54G>A) n.575-54G>A c.740-54G>A (n.740-54G>A) c.557-2692G>A (n.557-2692G>A) n.283-8200G>A c.725-54G>A (n.725-54G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184673G=	CA2184419013	SMAD3	c.287-54G= (n.287-54G=) c.557-54G= (n.557-54G=) c.872-54G= (n.872-54G=) n.575-54G= c.740-54G= (n.740-54G=) c.557-2692G= (n.557-2692G=) n.283-8200G= c.725-54G= (n.725-54G=)
15	g.67184674G>A	CA2184419016	SMAD3	c.287-53G>A (n.287-53G>A) c.557-53G>A (n.557-53G>A) c.872-53G>A (n.872-53G>A) n.575-53G>A c.740-53G>A (n.740-53G>A) c.557-2691G>A (n.557-2691G>A) n.283-8199G>A c.725-53G>A (n.725-53G>A)	dbSNP gnomAD v4
15	g.67184674G=	CA2184419018	SMAD3	c.287-53G= (n.287-53G=) c.557-53G= (n.557-53G=) c.872-53G= (n.872-53G=) n.575-53G= c.740-53G= (n.740-53G=) c.557-2691G= (n.557-2691G=) n.283-8199G= c.725-53G= (n.725-53G=)
15	g.67184674G>T	CA272394012	SMAD3	c.287-53G>T (n.287-53G>T) c.557-53G>T (n.557-53G>T) c.872-53G>T (n.872-53G>T) n.575-53G>T c.740-53G>T (n.740-53G>T) c.557-2691G>T (n.557-2691G>T) n.283-8199G>T c.725-53G>T (n.725-53G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184675C=	CA2184419019	SMAD3	c.287-52C= (n.287-52C=) c.557-52C= (n.557-52C=) c.872-52C= (n.872-52C=) n.575-52C= c.740-52C= (n.740-52C=) c.557-2690C= (n.557-2690C=) n.283-8198C= c.725-52C= (n.725-52C=)
15	g.67184675C>T	CA272394013	SMAD3	c.287-52C>T (n.287-52C>T) c.557-52C>T (n.557-52C>T) c.872-52C>T (n.872-52C>T) n.575-52C>T c.740-52C>T (n.740-52C>T) c.557-2690C>T (n.557-2690C>T) n.283-8198C>T c.725-52C>T (n.725-52C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184676C>A	CA2575768018	SMAD3	c.287-51C>A (n.287-51C>A) c.557-51C>A (n.557-51C>A) c.872-51C>A (n.872-51C>A) n.575-51C>A c.740-51C>A (n.740-51C>A) c.557-2689C>A (n.557-2689C>A) n.283-8197C>A c.725-51C>A (n.725-51C>A)	dbSNP
15	g.67184678T>C	CA970998427	SMAD3	c.287-49T>C (n.287-49T>C) c.557-49T>C (n.557-49T>C) c.872-49T>C (n.872-49T>C) n.575-49T>C c.740-49T>C (n.740-49T>C) c.557-2687T>C (n.557-2687T>C) n.283-8195T>C c.725-49T>C (n.725-49T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184678T=	CA2184419021	SMAD3	c.287-49T= (n.287-49T=) c.557-49T= (n.557-49T=) c.872-49T= (n.872-49T=) n.575-49T= c.740-49T= (n.740-49T=) c.557-2687T= (n.557-2687T=) n.283-8195T= c.725-49T= (n.725-49T=)
15	g.67184679T>C	CA2184419025	SMAD3	c.287-48T>C (n.287-48T>C) c.557-48T>C (n.557-48T>C) c.872-48T>C (n.872-48T>C) n.575-48T>C c.740-48T>C (n.740-48T>C) c.557-2686T>C (n.557-2686T>C) n.283-8194T>C c.725-48T>C (n.725-48T>C)	dbSNP gnomAD v4
15	g.67184679T=	CA2184419023	SMAD3	c.287-48T= (n.287-48T=) c.557-48T= (n.557-48T=) c.872-48T= (n.872-48T=) n.575-48T= c.740-48T= (n.740-48T=) c.557-2686T= (n.557-2686T=) n.283-8194T= c.725-48T= (n.725-48T=)
15	g.67184685_67184686del	CA2731022429	SMAD3	c.287-42_287-41del (n.287-42_287-41del) c.557-42_557-41del (n.557-42_557-41del) c.872-42_872-41del (n.872-42_872-41del) n.575-42_575-41del c.740-42_740-41del (n.740-42_740-41del) c.557-2680_557-2679del (n.557-2680_557-2679del) n.283-8188_283-8187del c.725-42_725-41del (n.725-42_725-41del)	dbSNP
15	g.67184681T>C	CA618688022	SMAD3	c.287-46T>C (n.287-46T>C) c.557-46T>C (n.557-46T>C) c.872-46T>C (n.872-46T>C) n.575-46T>C c.740-46T>C (n.740-46T>C) c.557-2684T>C (n.557-2684T>C) n.283-8192T>C c.725-46T>C (n.725-46T>C)	dbSNP gnomAD v2
15	g.67184681T=	CA2184419027	SMAD3	c.287-46T= (n.287-46T=) c.557-46T= (n.557-46T=) c.872-46T= (n.872-46T=) n.575-46T= c.740-46T= (n.740-46T=) c.557-2684T= (n.557-2684T=) n.283-8192T= c.725-46T= (n.725-46T=)
15	g.67184682G>A	CA2184419030	SMAD3	c.287-45G>A (n.287-45G>A) c.557-45G>A (n.557-45G>A) c.872-45G>A (n.872-45G>A) n.575-45G>A c.740-45G>A (n.740-45G>A) c.557-2683G>A (n.557-2683G>A) n.283-8191G>A c.725-45G>A (n.725-45G>A)	dbSNP gnomAD v4
15	g.67184682G=	CA2184419029	SMAD3	c.287-45G= (n.287-45G=) c.557-45G= (n.557-45G=) c.872-45G= (n.872-45G=) n.575-45G= c.740-45G= (n.740-45G=) c.557-2683G= (n.557-2683G=) n.283-8191G= c.725-45G= (n.725-45G=)
15	g.67184685T>C	CA2629120249	SMAD3	c.287-42T>C (n.287-42T>C) c.557-42T>C (n.557-42T>C) c.872-42T>C (n.872-42T>C) n.575-42T>C c.740-42T>C (n.740-42T>C) c.557-2680T>C (n.557-2680T>C) n.283-8188T>C c.725-42T>C (n.725-42T>C)	gnomAD v4
15	g.67184686G>A	CA2629120250	SMAD3	c.287-41G>A (n.287-41G>A) c.557-41G>A (n.557-41G>A) c.872-41G>A (n.872-41G>A) n.575-41G>A c.740-41G>A (n.740-41G>A) c.557-2679G>A (n.557-2679G>A) n.283-8187G>A c.725-41G>A (n.725-41G>A)	gnomAD v4
15	g.67184686G>T	CA2629120251	SMAD3	c.287-41G>T (n.287-41G>T) c.557-41G>T (n.557-41G>T) c.872-41G>T (n.872-41G>T) n.575-41G>T c.740-41G>T (n.740-41G>T) c.557-2679G>T (n.557-2679G>T) n.283-8187G>T c.725-41G>T (n.725-41G>T)	gnomAD v4
15	g.67184688G>A	CA2731022436	SMAD3	c.287-39G>A (n.287-39G>A) c.557-39G>A (n.557-39G>A) c.872-39G>A (n.872-39G>A) n.575-39G>A c.740-39G>A (n.740-39G>A) c.557-2677G>A (n.557-2677G>A) n.283-8185G>A c.725-39G>A (n.725-39G>A)	dbSNP
15	g.67184688G>C	CA2629120252	SMAD3	c.287-39G>C (n.287-39G>C) c.557-39G>C (n.557-39G>C) c.872-39G>C (n.872-39G>C) n.575-39G>C c.740-39G>C (n.740-39G>C) c.557-2677G>C (n.557-2677G>C) n.283-8185G>C c.725-39G>C (n.725-39G>C)	gnomAD v4
15	g.67184689_67184690delinsCA	CA2184419032	SMAD3	c.287-38_287-37delinsCA (n.287-38_287-37delinsCA) c.557-38_557-37delinsCA (n.557-38_557-37delinsCA) c.872-38_872-37delinsCA (n.872-38_872-37delinsCA) n.575-38_575-37delinsCA c.740-38_740-37delinsCA (n.740-38_740-37delinsCA) c.557-2676_557-2675delinsCA (n.557-2676_557-2675delinsCA) n.283-8184_283-8183delinsCA c.725-38_725-37delinsCA (n.725-38_725-37delinsCA)
15	g.67184690A>G	CA2731022439	SMAD3	c.287-37A>G (n.287-37A>G) c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.872-37A>G (n.872-37A>G) n.575-37A>G c.740-37A>G (n.740-37A>G) c.557-2675A>G (n.557-2675A>G) n.283-8183A>G c.725-37A>G (n.725-37A>G)	dbSNP
15	g.67184691_67184692dup	CA2629120253	SMAD3	c.287-36_287-35dup (n.287-36_287-35dup) c.557-36_557-35dup (n.557-36_557-35dup) c.872-36_872-35dup (n.872-36_872-35dup) n.575-36_575-35dup c.740-36_740-35dup (n.740-36_740-35dup) c.557-2674_557-2673dup (n.557-2674_557-2673dup) n.283-8182_283-8181dup c.725-36_725-35dup (n.725-36_725-35dup)	gnomAD v4
15	g.67184692del	CA2184419034	SMAD3	c.287-35del (n.287-35del) c.557-35del (n.557-35del) c.872-35del (n.872-35del) n.575-35del c.740-35del (n.740-35del) c.557-2673del (n.557-2673del) n.283-8181del c.725-35del (n.725-35del)	dbSNP gnomAD v4
15	g.67184691A=	CA2184419040	SMAD3	c.287-36A= (n.287-36A=) c.557-36A= (n.557-36A=) c.872-36A= (n.872-36A=) n.575-36A= c.740-36A= (n.740-36A=) c.557-2674A= (n.557-2674A=) n.283-8182A= c.725-36A= (n.725-36A=)
15	g.67184691A>G	CA062808	SMAD3	c.287-36A>G (n.287-36A>G) c.557-36A>G (n.557-36A>G) c.872-36A>G (n.872-36A>G) n.575-36A>G c.740-36A>G (n.740-36A>G) c.557-2674A>G (n.557-2674A>G) n.283-8182A>G c.725-36A>G (n.725-36A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.67184691A>T	CA2629120254	SMAD3	c.287-36A>T (n.287-36A>T) c.557-36A>T (n.557-36A>T) c.872-36A>T (n.872-36A>T) n.575-36A>T c.740-36A>T (n.740-36A>T) c.557-2674A>T (n.557-2674A>T) n.283-8182A>T c.725-36A>T (n.725-36A>T)	gnomAD v4
15	g.67184693G>A	CA062804	SMAD3	c.287-34G>A (n.287-34G>A) c.557-34G>A (n.557-34G>A) c.872-34G>A (n.872-34G>A) n.575-34G>A c.740-34G>A (n.740-34G>A) c.557-2672G>A (n.557-2672G>A) n.283-8180G>A c.725-34G>A (n.725-34G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184693G=	CA2184419044	SMAD3	c.287-34G= (n.287-34G=) c.557-34G= (n.557-34G=) c.872-34G= (n.872-34G=) n.575-34G= c.740-34G= (n.740-34G=) c.557-2672G= (n.557-2672G=) n.283-8180G= c.725-34G= (n.725-34G=)
15	g.67184694G>A	CA272394026	SMAD3	c.287-33G>A (n.287-33G>A) c.557-33G>A (n.557-33G>A) c.872-33G>A (n.872-33G>A) n.575-33G>A c.740-33G>A (n.740-33G>A) c.557-2671G>A (n.557-2671G>A) n.283-8179G>A c.725-33G>A (n.725-33G>A)	dbSNP gnomAD v4
15	g.67184694G>C	CA2730927234	SMAD3	c.287-33G>C (n.287-33G>C) c.557-33G>C (n.557-33G>C) c.872-33G>C (n.872-33G>C) n.575-33G>C c.740-33G>C (n.740-33G>C) c.557-2671G>C (n.557-2671G>C) n.283-8179G>C c.725-33G>C (n.725-33G>C)	dbSNP
15	g.67184694G=	CA2184419049	SMAD3	c.287-33G= (n.287-33G=) c.557-33G= (n.557-33G=) c.872-33G= (n.872-33G=) n.575-33G= c.740-33G= (n.740-33G=) c.557-2671G= (n.557-2671G=) n.283-8179G= c.725-33G= (n.725-33G=)
15	g.67184694G>T	CA272394025	SMAD3	c.287-33G>T (n.287-33G>T) c.557-33G>T (n.557-33G>T) c.872-33G>T (n.872-33G>T) n.575-33G>T c.740-33G>T (n.740-33G>T) c.557-2671G>T (n.557-2671G>T) n.283-8179G>T c.725-33G>T (n.725-33G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.67184695C=	CA2184419051	SMAD3	c.287-32C= (n.287-32C=) c.557-32C= (n.557-32C=) c.872-32C= (n.872-32C=) n.575-32C= c.740-32C= (n.740-32C=) c.557-2670C= (n.557-2670C=) n.283-8178C= c.725-32C= (n.725-32C=)
15	g.67184695C>T	CA062800	SMAD3	c.287-32C>T (n.287-32C>T) c.557-32C>T (n.557-32C>T) c.872-32C>T (n.872-32C>T) n.575-32C>T c.740-32C>T (n.740-32C>T) c.557-2670C>T (n.557-2670C>T) n.283-8178C>T c.725-32C>T (n.725-32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.67184697C>A	CA2629120255	SMAD3	c.287-30C>A (n.287-30C>A) c.557-30C>A (n.557-30C>A) c.872-30C>A (n.872-30C>A) n.575-30C>A c.740-30C>A (n.740-30C>A) c.557-2668C>A (n.557-2668C>A) n.283-8176C>A c.725-30C>A (n.725-30C>A)	gnomAD v4
15	g.67184699del	CA2524790705	SMAD3	c.287-28del (n.287-28del) c.557-28del (n.557-28del) c.872-28del (n.872-28del) n.575-28del c.740-28del (n.740-28del) c.557-2666del (n.557-2666del) n.283-8174del c.725-28del (n.725-28del)
15	g.67184698C=	CA2184419053	SMAD3	c.287-29C= (n.287-29C=) c.557-29C= (n.557-29C=) c.872-29C= (n.872-29C=) n.575-29C= c.740-29C= (n.740-29C=) c.557-2667C= (n.557-2667C=) n.283-8175C= c.725-29C= (n.725-29C=)
15	g.67184698C>G	CA618688023	SMAD3	c.287-29C>G (n.287-29C>G) c.557-29C>G (n.557-29C>G) c.872-29C>G (n.872-29C>G) n.575-29C>G c.740-29C>G (n.740-29C>G) c.557-2667C>G (n.557-2667C>G) n.283-8175C>G c.725-29C>G (n.725-29C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184699C>G	CA2629120256	SMAD3	c.287-28C>G (n.287-28C>G) c.557-28C>G (n.557-28C>G) c.872-28C>G (n.872-28C>G) n.575-28C>G c.740-28C>G (n.740-28C>G) c.557-2666C>G (n.557-2666C>G) n.283-8174C>G c.725-28C>G (n.725-28C>G)	gnomAD v4
15	g.67184699C>T	CA2731022467	SMAD3	c.287-28C>T (n.287-28C>T) c.557-28C>T (n.557-28C>T) c.872-28C>T (n.872-28C>T) n.575-28C>T c.740-28C>T (n.740-28C>T) c.557-2666C>T (n.557-2666C>T) n.283-8174C>T c.725-28C>T (n.725-28C>T)	dbSNP
15	g.67184701G>T	CA2629120257	SMAD3	c.287-26G>T (n.287-26G>T) c.557-26G>T (n.557-26G>T) c.872-26G>T (n.872-26G>T) n.575-26G>T c.740-26G>T (n.740-26G>T) c.557-2664G>T (n.557-2664G>T) n.283-8172G>T c.725-26G>T (n.725-26G>T)	gnomAD v4
15	g.67184702T>C	CA272394050	SMAD3	c.287-25T>C (n.287-25T>C) c.557-25T>C (n.557-25T>C) c.872-25T>C (n.872-25T>C) n.575-25T>C c.740-25T>C (n.740-25T>C) c.557-2663T>C (n.557-2663T>C) n.283-8171T>C c.725-25T>C (n.725-25T>C)	dbSNP
15	g.67184702T=	CA2184419054	SMAD3	c.287-25T= (n.287-25T=) c.557-25T= (n.557-25T=) c.872-25T= (n.872-25T=) n.575-25T= c.740-25T= (n.740-25T=) c.557-2663T= (n.557-2663T=) n.283-8171T= c.725-25T= (n.725-25T=)
15	g.67184703C>G	CA2629120258	SMAD3	c.287-24C>G (n.287-24C>G) c.557-24C>G (n.557-24C>G) c.872-24C>G (n.872-24C>G) n.575-24C>G c.740-24C>G (n.740-24C>G) c.557-2662C>G (n.557-2662C>G) n.283-8170C>G c.725-24C>G (n.725-24C>G)	dbSNP gnomAD v4
15	g.67184704C=	CA2184419056	SMAD3	c.287-23C= (n.287-23C=) c.557-23C= (n.557-23C=) c.872-23C= (n.872-23C=) n.575-23C= c.740-23C= (n.740-23C=) c.557-2661C= (n.557-2661C=) n.283-8169C= c.725-23C= (n.725-23C=)
15	g.67184704C>T	CA618688024	SMAD3	c.287-23C>T (n.287-23C>T) c.557-23C>T (n.557-23C>T) c.872-23C>T (n.872-23C>T) n.575-23C>T c.740-23C>T (n.740-23C>T) c.557-2661C>T (n.557-2661C>T) n.283-8169C>T c.725-23C>T (n.725-23C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184705A=	CA2184419058	SMAD3	c.287-22A= (n.287-22A=) c.557-22A= (n.557-22A=) c.872-22A= (n.872-22A=) n.575-22A= c.740-22A= (n.740-22A=) c.557-2660A= (n.557-2660A=) n.283-8168A= c.725-22A= (n.725-22A=)
15	g.67184705A>T	CA618688025	SMAD3	c.287-22A>T (n.287-22A>T) c.557-22A>T (n.557-22A>T) c.872-22A>T (n.872-22A>T) n.575-22A>T c.740-22A>T (n.740-22A>T) c.557-2660A>T (n.557-2660A>T) n.283-8168A>T c.725-22A>T (n.725-22A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.67184706G>C	CA2731022487	SMAD3	c.287-21G>C (n.287-21G>C) c.557-21G>C (n.557-21G>C) c.872-21G>C (n.872-21G>C) n.575-21G>C c.740-21G>C (n.740-21G>C) c.557-2659G>C (n.557-2659G>C) n.283-8167G>C c.725-21G>C (n.725-21G>C)	dbSNP
15	g.67184706G>T	CA2629120259	SMAD3	c.287-21G>T (n.287-21G>T) c.557-21G>T (n.557-21G>T) c.872-21G>T (n.872-21G>T) n.575-21G>T c.740-21G>T (n.740-21G>T) c.557-2659G>T (n.557-2659G>T) n.283-8167G>T c.725-21G>T (n.725-21G>T)	gnomAD v4
15	g.67184708C=	CA2184419061	SMAD3	c.287-19C= (n.287-19C=) c.557-19C= (n.557-19C=) c.872-19C= (n.872-19C=) n.575-19C= c.740-19C= (n.740-19C=) c.557-2657C= (n.557-2657C=) n.283-8165C= c.725-19C= (n.725-19C=)
15	g.67184708C>G	CA062795	SMAD3	c.287-19C>G (n.287-19C>G) c.557-19C>G (n.557-19C>G) c.872-19C>G (n.872-19C>G) n.575-19C>G c.740-19C>G (n.740-19C>G) c.557-2657C>G (n.557-2657C>G) n.283-8165C>G c.725-19C>G (n.725-19C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184708C>T	CA2804553244	SMAD3	c.287-19C>T (n.287-19C>T) c.557-19C>T (n.557-19C>T) c.872-19C>T (n.872-19C>T) n.575-19C>T c.740-19C>T (n.740-19C>T) c.557-2657C>T (n.557-2657C>T) n.283-8165C>T c.725-19C>T (n.725-19C>T)
15	g.67184712C>A	CA062792	SMAD3	c.287-15C>A (n.287-15C>A) c.557-15C>A (n.557-15C>A) c.872-15C>A (n.872-15C>A) n.575-15C>A c.740-15C>A (n.740-15C>A) c.557-2653C>A (n.557-2653C>A) n.283-8161C>A c.725-15C>A (n.725-15C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.67184712C=	CA2184419070	SMAD3	c.287-15C= (n.287-15C=) c.557-15C= (n.557-15C=) c.872-15C= (n.872-15C=) n.575-15C= c.740-15C= (n.740-15C=) c.557-2653C= (n.557-2653C=) n.283-8161C= c.725-15C= (n.725-15C=)
15	g.67184712C>T	CA16606768	SMAD3	c.287-15C>T (n.287-15C>T) c.557-15C>T (n.557-15C>T) c.872-15C>T (n.872-15C>T) n.575-15C>T c.740-15C>T (n.740-15C>T) c.557-2653C>T (n.557-2653C>T) n.283-8161C>T c.725-15C>T (n.725-15C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.67184713C>G	CA2629120260	SMAD3	c.287-14C>G (n.287-14C>G) c.557-14C>G (n.557-14C>G) c.872-14C>G (n.872-14C>G) n.575-14C>G c.740-14C>G (n.740-14C>G) c.557-2652C>G (n.557-2652C>G) n.283-8160C>G c.725-14C>G (n.725-14C>G)	gnomAD v4
15	g.67184713C>T	CA2629120261	SMAD3	c.287-14C>T (n.287-14C>T) c.557-14C>T (n.557-14C>T) c.872-14C>T (n.872-14C>T) n.575-14C>T c.740-14C>T (n.740-14C>T) c.557-2652C>T (n.557-2652C>T) n.283-8160C>T c.725-14C>T (n.725-14C>T)	ClinVar gnomAD v4
15	g.67184714T>C	CA2184419075	SMAD3	c.287-13T>C (n.287-13T>C) c.557-13T>C (n.557-13T>C) c.872-13T>C (n.872-13T>C) n.575-13T>C c.740-13T>C (n.740-13T>C) c.557-2651T>C (n.557-2651T>C) n.283-8159T>C c.725-13T>C (n.725-13T>C)	dbSNP
15	g.67184714T=	CA2184419073	SMAD3	c.287-13T= (n.287-13T=) c.557-13T= (n.557-13T=) c.872-13T= (n.872-13T=) n.575-13T= c.740-13T= (n.740-13T=) c.557-2651T= (n.557-2651T=) n.283-8159T= c.725-13T= (n.725-13T=)
15	g.67184715G>A	CA2184419081	SMAD3	c.287-12G>A (n.287-12G>A) c.557-12G>A (n.557-12G>A) c.872-12G>A (n.872-12G>A) n.575-12G>A c.740-12G>A (n.740-12G>A) c.557-2650G>A (n.557-2650G>A) n.283-8158G>A c.725-12G>A (n.725-12G>A)	ClinVar dbSNP
15	g.67184715G>C	CA062788	SMAD3	c.287-12G>C (n.287-12G>C) c.557-12G>C (n.557-12G>C) c.872-12G>C (n.872-12G>C) n.575-12G>C c.740-12G>C (n.740-12G>C) c.557-2650G>C (n.557-2650G>C) n.283-8158G>C c.725-12G>C (n.725-12G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184715G=	CA2184419083	SMAD3	c.287-12G= (n.287-12G=) c.557-12G= (n.557-12G=) c.872-12G= (n.872-12G=) n.575-12G= c.740-12G= (n.740-12G=) c.557-2650G= (n.557-2650G=) n.283-8158G= c.725-12G= (n.725-12G=)
15	g.67184717_67184719delinsATC	CA2184419085	SMAD3	c.287-10_287-8delinsATC (n.287-10_287-8delinsATC) c.557-10_557-8delinsATC (n.557-10_557-8delinsATC) c.872-10_872-8delinsATC (n.872-10_872-8delinsATC) n.575-10_575-8delinsATC c.740-10_740-8delinsATC (n.740-10_740-8delinsATC) c.557-2648_557-2646delinsATC (n.557-2648_557-2646delinsATC) n.283-8156_283-8154delinsATC c.725-10_725-8delinsATC (n.725-10_725-8delinsATC)
15	g.67184718T>C	CA618688026	SMAD3	c.287-9T>C (n.287-9T>C) c.557-9T>C (n.557-9T>C) c.872-9T>C (n.872-9T>C) n.575-9T>C c.740-9T>C (n.740-9T>C) c.557-2647T>C (n.557-2647T>C) n.283-8155T>C c.725-9T>C (n.725-9T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.67184718T=	CA2184419091	SMAD3	c.287-9T= (n.287-9T=) c.557-9T= (n.557-9T=) c.872-9T= (n.872-9T=) n.575-9T= c.740-9T= (n.740-9T=) c.557-2647T= (n.557-2647T=) n.283-8155T= c.725-9T= (n.725-9T=)
15	g.67184721_67184722del	CA2184419089	SMAD3	c.287-6_287-5del (n.287-6_287-5del) c.557-6_557-5del (n.557-6_557-5del) c.872-6_872-5del (n.872-6_872-5del) n.575-6_575-5del c.740-6_740-5del (n.740-6_740-5del) c.557-2644_557-2643del (n.557-2644_557-2643del) n.283-8152_283-8151del c.725-6_725-5del (n.725-6_725-5del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.67184721C=	CA2184419096	SMAD3	c.287-6C= (n.287-6C=) c.557-6C= (n.557-6C=) c.872-6C= (n.872-6C=) n.575-6C= c.740-6C= (n.740-6C=) c.557-2644C= (n.557-2644C=) n.283-8152C= c.725-6C= (n.725-6C=)
15	g.67184721C>G	CA2184419098	SMAD3	c.287-6C>G (n.287-6C>G) c.557-6C>G (n.557-6C>G) c.872-6C>G (n.872-6C>G) n.575-6C>G c.740-6C>G (n.740-6C>G) c.557-2644C>G (n.557-2644C>G) n.283-8152C>G c.725-6C>G (n.725-6C>G)	dbSNP
15	g.67184721C>T	CA913188679	SMAD3	c.287-6C>T (n.287-6C>T) c.557-6C>T (n.557-6C>T) c.872-6C>T (n.872-6C>T) n.575-6C>T c.740-6C>T (n.740-6C>T) c.557-2644C>T (n.557-2644C>T) n.283-8152C>T c.725-6C>T (n.725-6C>T)	ClinVar dbSNP
15	g.67184722T>C	CA715084488	SMAD3	c.287-5T>C (n.287-5T>C) c.557-5T>C (n.557-5T>C) c.872-5T>C (n.872-5T>C) n.575-5T>C c.740-5T>C (n.740-5T>C) c.557-2643T>C (n.557-2643T>C) n.283-8151T>C c.725-5T>C (n.725-5T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184722T=	CA2184419101	SMAD3	c.287-5T= (n.287-5T=) c.557-5T= (n.557-5T=) c.872-5T= (n.872-5T=) n.575-5T= c.740-5T= (n.740-5T=) c.557-2643T= (n.557-2643T=) n.283-8151T= c.725-5T= (n.725-5T=)
15	g.67184723G>A	CA062810	SMAD3	c.287-4G>A (n.287-4G>A) c.557-4G>A (n.557-4G>A) c.872-4G>A (n.872-4G>A) n.575-4G>A c.740-4G>A (n.740-4G>A) c.557-2642G>A (n.557-2642G>A) n.283-8150G>A c.725-4G>A (n.725-4G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184723G=	CA2184419104	SMAD3	c.287-4G= (n.287-4G=) c.557-4G= (n.557-4G=) c.872-4G= (n.872-4G=) n.575-4G= c.740-4G= (n.740-4G=) c.557-2642G= (n.557-2642G=) n.283-8150G= c.725-4G= (n.725-4G=)
15	g.67184725_67184736del	CA2580089883	SMAD3	c.287-2_296del c.557-2_566del c.872-2_881del n.575-2_584del c.740-2_749del c.557-2640_557-2629del (n.557-2640_557-2629del) n.283-8148_283-8137del c.725-2_734del	ClinVar
15	g.67184725A>C	CA392956616	SMAD3	c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.557-2A>C (n.557-2A>C) c.872-2A>C (n.872-2A>C) n.575-2A>C c.740-2A>C (n.740-2A>C) c.557-2640A>C (n.557-2640A>C) n.283-8148A>C c.725-2A>C (n.725-2A>C)
15	g.67184725A>G	CA392956617	SMAD3	c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.557-2A>G (n.557-2A>G) c.872-2A>G (n.872-2A>G) n.575-2A>G c.740-2A>G (n.740-2A>G) c.557-2640A>G (n.557-2640A>G) n.283-8148A>G c.725-2A>G (n.725-2A>G)	ClinVar
15	g.67184725A>T	CA392956620	SMAD3	c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.557-2A>T (n.557-2A>T) c.872-2A>T (n.872-2A>T) n.575-2A>T c.740-2A>T (n.740-2A>T) c.557-2640A>T (n.557-2640A>T) n.283-8148A>T c.725-2A>T (n.725-2A>T)
15	g.67184726G>A	CA392956627	SMAD3	c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.557-1G>A (n.557-1G>A) c.872-1G>A (n.872-1G>A) n.575-1G>A c.740-1G>A (n.740-1G>A) c.557-2639G>A (n.557-2639G>A) n.283-8147G>A c.725-1G>A (n.725-1G>A)	ClinVar dbSNP
15	g.67184726G>C	CA324696	SMAD3	c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.557-1G>C (n.557-1G>C) c.872-1G>C (n.872-1G>C) n.575-1G>C c.740-1G>C (n.740-1G>C) c.557-2639G>C (n.557-2639G>C) n.283-8147G>C c.725-1G>C (n.725-1G>C)	dbSNP
15	g.67184726G=	CA2184419107	SMAD3	c.287-1G= (n.287-1G=) c.557-1G= (n.557-1G=) c.872-1G= (n.872-1G=) n.575-1G= c.740-1G= (n.740-1G=) c.557-2639G= (n.557-2639G=) n.283-8147G= c.725-1G= (n.725-1G=)
15	g.67184726G>T	CA392956625	SMAD3	c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.557-1G>T (n.557-1G>T) c.872-1G>T (n.872-1G>T) n.575-1G>T c.740-1G>T (n.740-1G>T) c.557-2639G>T (n.557-2639G>T) n.283-8147G>T c.725-1G>T (n.725-1G>T)
15	g.67184727G>A	CA392956630	SMAD3	c.287G>A (p.Gly96Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) n.575G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.557-2638G>A (n.557-2638G>A) n.283-8146G>A c.725G>A (p.Gly242Glu)
15	g.67184727G>C	CA392956633	SMAD3	c.287G>C (p.Gly96Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.575G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.557-2638G>C (n.557-2638G>C) n.283-8146G>C c.725G>C (p.Gly242Ala)
15	g.67184727G=	CA2184419113	SMAD3	c.287G= (p.Gly96=) c.557G= (p.Gly186=) c.872G= (p.Gly291=) n.575G= c.740G= (p.Gly247=) c.557-2638G= (n.557-2638G=) n.283-8146G= c.725G= (p.Gly242=)
15	g.67184727G>T	CA392956636	SMAD3	c.287G>T (p.Gly96Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.575G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.557-2638G>T (n.557-2638G>T) n.283-8146G>T c.725G>T (p.Gly242Val)	ClinVar dbSNP
15	g.67184727_67184728delinsGA	CA2184419115	SMAD3	c.287_288delinsGA (p.Gly96=) c.557_558delinsGA (p.Gly186=) c.872_873delinsGA (p.Gly291=) n.575_576delinsGA c.740_741delinsGA (p.Gly247=) c.557-2638_557-2637delinsGA (n.557-2638_557-2637delinsGA) n.283-8146_283-8145delinsGA c.725_726delinsGA (p.Gly242=)
15	g.67184728A>C	CA490916421	SMAD3	c.288A>C (p.Gly96=) c.558A>C (p.Gly186=) c.873A>C (p.Gly291=) n.576A>C c.741A>C (p.Gly247=) c.557-2637A>C (n.557-2637A>C) n.283-8145A>C c.726A>C (p.Gly242=)
15	g.67184728A>G	CA490916422	SMAD3	c.288A>G (p.Gly96=) c.558A>G (p.Gly186=) c.873A>G (p.Gly291=) n.576A>G c.741A>G (p.Gly247=) c.557-2637A>G (n.557-2637A>G) n.283-8145A>G c.726A>G (p.Gly242=)
15	g.67184728A>T	CA490916423	SMAD3	c.288A>T (p.Gly96=) c.558A>T (p.Gly186=) c.873A>T (p.Gly291=) n.576A>T c.741A>T (p.Gly247=) c.557-2637A>T (n.557-2637A>T) n.283-8145A>T c.726A>T (p.Gly242=)
15	g.67184729del	CA915946045	SMAD3	c.289del (p.Arg97GlufsTer?) c.559del (p.Arg187GlufsTer?) c.874del (p.Arg292GlufsTer?) n.577del c.742del (p.Arg248GlufsTer?) c.557-2636del (n.557-2636del) n.283-8144del c.727del (p.Arg243GlufsTer?)	ClinVar dbSNP
15	g.67184729A>C	CA490916426	SMAD3	c.289A>C (p.Arg97=) c.559A>C (p.Arg187=) c.874A>C (p.Arg292=) n.577A>C c.742A>C (p.Arg248=) c.557-2636A>C (n.557-2636A>C) n.283-8144A>C c.727A>C (p.Arg243=)
15	g.67184729A>G	CA392956638	SMAD3	c.289A>G (p.Arg97Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.874A>G (p.Arg292Gly) n.577A>G c.742A>G (p.Arg248Gly) c.557-2636A>G (n.557-2636A>G) n.283-8144A>G c.727A>G (p.Arg243Gly)
15	g.67184729A>T	CA392956640	SMAD3	c.289A>T (p.Arg97Ter) c.559A>T (p.Arg187Ter) c.874A>T (p.Arg292Ter) n.577A>T c.742A>T (p.Arg248Ter) c.557-2636A>T (n.557-2636A>T) n.283-8144A>T c.727A>T (p.Arg243Ter)
15	g.67184730G>A	CA392956647	SMAD3	c.290G>A (p.Arg97Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.875G>A (p.Arg292Lys) n.578G>A c.743G>A (p.Arg248Lys) c.557-2635G>A (n.557-2635G>A) n.283-8143G>A c.728G>A (p.Arg243Lys)
15	g.67184730G>C	CA392956642	SMAD3	c.290G>C (p.Arg97Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.875G>C (p.Arg292Thr) n.578G>C c.743G>C (p.Arg248Thr) c.557-2635G>C (n.557-2635G>C) n.283-8143G>C c.728G>C (p.Arg243Thr)
15	g.67184730G>T	CA392956645	SMAD3	c.290G>T (p.Arg97Ile) c.560G>T (p.Arg187Ile) c.875G>T (p.Arg292Ile) n.578G>T c.743G>T (p.Arg248Ile) c.557-2635G>T (n.557-2635G>T) n.283-8143G>T c.728G>T (p.Arg243Ile)
15	g.67184731A>C	CA392956649	SMAD3	c.291A>C (p.Arg97Ser) c.561A>C (p.Arg187Ser) c.876A>C (p.Arg292Ser) n.579A>C c.744A>C (p.Arg248Ser) c.557-2634A>C (n.557-2634A>C) n.283-8142A>C c.729A>C (p.Arg243Ser)
15	g.67184731A>G	CA490916428	SMAD3	c.291A>G (p.Arg97=) c.561A>G (p.Arg187=) c.876A>G (p.Arg292=) n.579A>G c.744A>G (p.Arg248=) c.557-2634A>G (n.557-2634A>G) n.283-8142A>G c.729A>G (p.Arg243=)
15	g.67184731A>T	CA392956651	SMAD3	c.291A>T (p.Arg97Ser) c.561A>T (p.Arg187Ser) c.876A>T (p.Arg292Ser) n.579A>T c.744A>T (p.Arg248Ser) c.557-2634A>T (n.557-2634A>T) n.283-8142A>T c.729A>T (p.Arg243Ser)
15	g.67184732G>A	CA392956654	SMAD3	c.292G>A (p.Gly98Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) n.580G>A c.745G>A (p.Gly249Ser) c.557-2633G>A (n.557-2633G>A) n.283-8141G>A c.730G>A (p.Gly244Ser)
15	g.67184732G>C	CA392956657	SMAD3	c.292G>C (p.Gly98Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.580G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) c.557-2633G>C (n.557-2633G>C) n.283-8141G>C c.730G>C (p.Gly244Arg)
15	g.67184732G>T	CA392956658	SMAD3	c.292G>T (p.Gly98Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) n.580G>T c.745G>T (p.Gly249Cys) c.557-2633G>T (n.557-2633G>T) n.283-8141G>T c.730G>T (p.Gly244Cys)
15	g.67184733G>A	CA062813	SMAD3	c.293G>A (p.Gly98Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) n.581G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) c.557-2632G>A (n.557-2632G>A) n.283-8140G>A c.731G>A (p.Gly244Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.67184733G>C	CA392956665	SMAD3	c.293G>C (p.Gly98Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.581G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.557-2632G>C (n.557-2632G>C) n.283-8140G>C c.731G>C (p.Gly244Ala)
15	g.67184733G=	CA2184419124	SMAD3	c.293G= (p.Gly98=) c.563G= (p.Gly188=) c.878G= (p.Gly293=) n.581G= c.746G= (p.Gly249=) c.557-2632G= (n.557-2632G=) n.283-8140G= c.731G= (p.Gly244=)
15	g.67184733G>T	CA392956663	SMAD3	c.293G>T (p.Gly98Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.581G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.557-2632G>T (n.557-2632G>T) n.283-8140G>T c.731G>T (p.Gly244Val)
15	g.67184734C>A	CA490916430	SMAD3	c.294C>A (p.Gly98=) c.564C>A (p.Gly188=) c.879C>A (p.Gly293=) n.582C>A c.747C>A (p.Gly249=) c.557-2631C>A (n.557-2631C>A) n.283-8139C>A c.732C>A (p.Gly244=)
15	g.67184734C=	CA2184419129	SMAD3	c.294C= (p.Gly98=) c.564C= (p.Gly188=) c.879C= (p.Gly293=) n.582C= c.747C= (p.Gly249=) c.557-2631C= (n.557-2631C=) n.283-8139C= c.732C= (p.Gly244=)
15	g.67184734C>G	CA490916431	SMAD3	c.294C>G (p.Gly98=) c.564C>G (p.Gly188=) c.879C>G (p.Gly293=) n.582C>G c.747C>G (p.Gly249=) c.557-2631C>G (n.557-2631C>G) n.283-8139C>G c.732C>G (p.Gly244=)
15	g.67184734C>T	CA062819	SMAD3	c.294C>T (p.Gly98=) c.564C>T (p.Gly188=) c.879C>T (p.Gly293=) n.582C>T c.747C>T (p.Gly249=) c.557-2631C>T (n.557-2631C>T) n.283-8139C>T c.732C>T (p.Gly244=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184735G>A	CA322183	SMAD3	c.295G>A (p.Val99Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.583G>A c.748G>A (p.Val250Met) c.557-2630G>A (n.557-2630G>A) n.283-8138G>A c.733G>A (p.Val245Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.67184735G>C	CA392956669	SMAD3	c.295G>C (p.Val99Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.583G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.557-2630G>C (n.557-2630G>C) n.283-8138G>C c.733G>C (p.Val245Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184735G=	CA2184419138	SMAD3	c.295G= (p.Val99=) c.565G= (p.Val189=) c.880G= (p.Val294=) n.583G= c.748G= (p.Val250=) c.557-2630G= (n.557-2630G=) n.283-8138G= c.733G= (p.Val245=)
15	g.67184735G>T	CA392956672	SMAD3	c.295G>T (p.Val99Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.583G>T c.748G>T (p.Val250Leu) c.557-2630G>T (n.557-2630G>T) n.283-8138G>T c.733G>T (p.Val245Leu)
15	g.67184736T>A	CA392956675	SMAD3	c.296T>A (p.Val99Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.584T>A c.749T>A (p.Val250Glu) c.557-2629T>A (n.557-2629T>A) n.283-8137T>A c.734T>A (p.Val245Glu)
15	g.67184736T>C	CA392956678	SMAD3	c.296T>C (p.Val99Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.584T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.557-2629T>C (n.557-2629T>C) n.283-8137T>C c.734T>C (p.Val245Ala)	ClinVar
15	g.67184736T>G	CA392956681	SMAD3	c.296T>G (p.Val99Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.584T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.557-2629T>G (n.557-2629T>G) n.283-8137T>G c.734T>G (p.Val245Gly)
15	g.67184736dup	CA2580089919	SMAD3	c.296dup (p.Arg100AlafsTer16) c.566dup (p.Arg190AlafsTer16) c.881dup (p.Arg295AlafsTer16) n.584dup c.749dup (p.Arg251AlafsTer16) c.296dup (p.Arg100AlafsTer?) c.557-2629dup (n.557-2629dup) n.283-8137dup c.734dup (p.Arg246AlafsTer16)	ClinVar
15	g.67184737G>A	CA490916433	SMAD3	c.297G>A (p.Val99=) c.567G>A (p.Val189=) c.882G>A (p.Val294=) n.585G>A c.750G>A (p.Val250=) c.557-2628G>A (n.557-2628G>A) n.283-8136G>A c.735G>A (p.Val245=)	ClinVar dbSNP
15	g.67184737G>C	CA490916434	SMAD3	c.297G>C (p.Val99=) c.567G>C (p.Val189=) c.882G>C (p.Val294=) n.585G>C c.750G>C (p.Val250=) c.557-2628G>C (n.557-2628G>C) n.283-8136G>C c.735G>C (p.Val245=)
15	g.67184737G=	CA2184419146	SMAD3	c.297G= (p.Val99=) c.567G= (p.Val189=) c.882G= (p.Val294=) n.585G= c.750G= (p.Val250=) c.557-2628G= (n.557-2628G=) n.283-8136G= c.735G= (p.Val245=)
15	g.67184737G>T	CA490916435	SMAD3	c.297G>T (p.Val99=) c.567G>T (p.Val189=) c.882G>T (p.Val294=) n.585G>T c.750G>T (p.Val250=) c.557-2628G>T (n.557-2628G>T) n.283-8136G>T c.735G>T (p.Val245=)	dbSNP
15	g.67184738C>A	CA490916436	SMAD3	c.298C>A (p.Arg100=) c.568C>A (p.Arg190=) c.883C>A (p.Arg295=) n.586C>A c.751C>A (p.Arg251=) c.557-2627C>A (n.557-2627C>A) n.283-8135C>A c.736C>A (p.Arg246=)
15	g.67184738C=	CA2184419152	SMAD3	c.298C= (p.Arg100=) c.568C= (p.Arg190=) c.883C= (p.Arg295=) n.586C= c.751C= (p.Arg251=) c.557-2627C= (n.557-2627C=) n.283-8135C= c.736C= (p.Arg246=)
15	g.67184738C>G	CA392956683	SMAD3	c.298C>G (p.Arg100Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) n.586C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.557-2627C>G (n.557-2627C>G) n.283-8135C>G c.736C>G (p.Arg246Gly)	dbSNP
15	g.67184738C>T	CA392956686	SMAD3	c.298C>T (p.Arg100Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.883C>T (p.Arg295Trp) n.586C>T c.751C>T (p.Arg251Trp) c.557-2627C>T (n.557-2627C>T) n.283-8135C>T c.736C>T (p.Arg246Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.67184739G>A	CA062823	SMAD3	c.299G>A (p.Arg100Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) n.587G>A c.752G>A (p.Arg251Gln) c.557-2626G>A (n.557-2626G>A) n.283-8134G>A c.737G>A (p.Arg246Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.67184739G>C	CA392956688	SMAD3	c.299G>C (p.Arg100Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) n.587G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.557-2626G>C (n.557-2626G>C) n.283-8134G>C c.737G>C (p.Arg246Pro)
15	g.67184739G=	CA2184419165	SMAD3	c.299G= (p.Arg100=) c.569G= (p.Arg190=) c.884G= (p.Arg295=) n.587G= c.752G= (p.Arg251=) c.557-2626G= (n.557-2626G=) n.283-8134G= c.737G= (p.Arg246=)
15	g.67184739G>T	CA392956689	SMAD3	c.299G>T (p.Arg100Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) n.587G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) c.557-2626G>T (n.557-2626G>T) n.283-8134G>T c.737G>T (p.Arg246Leu)	ClinVar dbSNP
15	g.67184740G>A	CA020156	SMAD3	c.300G>A (p.Arg100=) c.570G>A (p.Arg190=) c.885G>A (p.Arg295=) n.588G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.557-2625G>A (n.557-2625G>A) n.283-8133G>A c.738G>A (p.Arg246=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184740G>C	CA490916437	SMAD3	c.300G>C (p.Arg100=) c.570G>C (p.Arg190=) c.885G>C (p.Arg295=) n.588G>C c.753G>C (p.Arg251=) c.557-2625G>C (n.557-2625G>C) n.283-8133G>C c.738G>C (p.Arg246=)
15	g.67184740G=	CA2184419173	SMAD3	c.300G= (p.Arg100=) c.570G= (p.Arg190=) c.885G= (p.Arg295=) n.588G= c.753G= (p.Arg251=) c.557-2625G= (n.557-2625G=) n.283-8133G= c.738G= (p.Arg246=)
15	g.67184740G>T	CA490916438	SMAD3	c.300G>T (p.Arg100=) c.570G>T (p.Arg190=) c.885G>T (p.Arg295=) n.588G>T c.753G>T (p.Arg251=) c.557-2625G>T (n.557-2625G>T) n.283-8133G>T c.738G>T (p.Arg246=)
15	g.67184741C>A	CA392956696	SMAD3	c.301C>A (p.Leu101Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.589C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.557-2624C>A (n.557-2624C>A) n.283-8132C>A c.739C>A (p.Leu247Ile)
15	g.67184741C>G	CA392956693	SMAD3	c.301C>G (p.Leu101Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.589C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.557-2624C>G (n.557-2624C>G) n.283-8132C>G c.739C>G (p.Leu247Val)
15	g.67184741C>T	CA392956695	SMAD3	c.301C>T (p.Leu101Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.589C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.557-2624C>T (n.557-2624C>T) n.283-8132C>T c.739C>T (p.Leu247Phe)
15	g.67184742T>A	CA392956699	SMAD3	c.302T>A (p.Leu101His) c.572T>A (p.Leu191His) c.887T>A (p.Leu296His) n.590T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.557-2623T>A (n.557-2623T>A) n.283-8131T>A c.740T>A (p.Leu247His)	COSMIC
15	g.67184742T>C	CA392956702	SMAD3	c.302T>C (p.Leu101Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.590T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.557-2623T>C (n.557-2623T>C) n.283-8131T>C c.740T>C (p.Leu247Pro)	ClinVar dbSNP
15	g.67184742T>G	CA392956704	SMAD3	c.302T>G (p.Leu101Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.590T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.557-2623T>G (n.557-2623T>G) n.283-8131T>G c.740T>G (p.Leu247Arg)
15	g.67184743C>A	CA490916441	SMAD3	c.303C>A (p.Leu101=) c.573C>A (p.Leu191=) c.888C>A (p.Leu296=) n.591C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.557-2622C>A (n.557-2622C>A) n.283-8130C>A c.741C>A (p.Leu247=)
15	g.67184743C>G	CA490916442	SMAD3	c.303C>G (p.Leu101=) c.573C>G (p.Leu191=) c.888C>G (p.Leu296=) n.591C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.557-2622C>G (n.557-2622C>G) n.283-8130C>G c.741C>G (p.Leu247=)	COSMIC COSMIC
15	g.67184743C>T	CA490916443	SMAD3	c.303C>T (p.Leu101=) c.573C>T (p.Leu191=) c.888C>T (p.Leu296=) n.591C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.557-2622C>T (n.557-2622C>T) n.283-8130C>T c.741C>T (p.Leu247=)
15	g.67184744T>A	CA392956711	SMAD3	c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.592T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.557-2621T>A (n.557-2621T>A) n.283-8129T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn)	gnomAD v4
15	g.67184744T>C	CA392956714	SMAD3	c.304T>C (p.Tyr102His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.889T>C (p.Tyr297His) n.592T>C c.757T>C (p.Tyr253His) c.557-2621T>C (n.557-2621T>C) n.283-8129T>C c.742T>C (p.Tyr248His)
15	g.67184744T>G	CA392956716	SMAD3	c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.592T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.557-2621T>G (n.557-2621T>G) n.283-8129T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp)
15	g.67184745A=	CA2184419177	SMAD3	c.305A= (p.Tyr102=) c.575A= (p.Tyr192=) c.890A= (p.Tyr297=) n.593A= c.758A= (p.Tyr253=) c.557-2620A= (n.557-2620A=) n.283-8128A= c.743A= (p.Tyr248=)
15	g.67184745A>C	CA062830	SMAD3	c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.593A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.557-2620A>C (n.557-2620A>C) n.283-8128A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.67184745A>G	CA392956720	SMAD3	c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.593A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.557-2620A>G (n.557-2620A>G) n.283-8128A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys)
15	g.67184745A>T	CA392956722	SMAD3	c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.593A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.557-2620A>T (n.557-2620A>T) n.283-8128A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe)
15	g.67184746C>A	CA392956725	SMAD3	c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.594C>A c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.557-2619C>A (n.557-2619C>A) n.283-8127C>A c.744C>A (p.Tyr248Ter)
15	g.67184746C>G	CA392956728	SMAD3	c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.594C>G c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.557-2619C>G (n.557-2619C>G) n.283-8127C>G c.744C>G (p.Tyr248Ter)	ClinVar
15	g.67184746C>T	CA490916449	SMAD3	c.306C>T (p.Tyr102=) c.576C>T (p.Tyr192=) c.891C>T (p.Tyr297=) n.594C>T c.759C>T (p.Tyr253=) c.557-2619C>T (n.557-2619C>T) n.283-8127C>T c.744C>T (p.Tyr248=)	dbSNP
15	g.67184747T>A	CA392956733	SMAD3	c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.595T>A c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.557-2618T>A (n.557-2618T>A) n.283-8126T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn)
15	g.67184747T>C	CA392956736	SMAD3	c.307T>C (p.Tyr103His) c.577T>C (p.Tyr193His) c.892T>C (p.Tyr298His) n.595T>C c.760T>C (p.Tyr254His) c.557-2618T>C (n.557-2618T>C) n.283-8126T>C c.745T>C (p.Tyr249His)
15	g.67184747T>G	CA392956731	SMAD3	c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.595T>G c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.557-2618T>G (n.557-2618T>G) n.283-8126T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp)
15	g.67184748A>C	CA392956739	SMAD3	c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.596A>C c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.557-2617A>C (n.557-2617A>C) n.283-8125A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser)
15	g.67184748A>G	CA392956742	SMAD3	c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.596A>G c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.557-2617A>G (n.557-2617A>G) n.283-8125A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys)
15	g.67184748A>T	CA392956744	SMAD3	c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.596A>T c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.557-2617A>T (n.557-2617A>T) n.283-8125A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe)
15	g.67184749C>A	CA392956746	SMAD3	c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) n.597C>A c.762C>A (p.Tyr254Ter) c.557-2616C>A (n.557-2616C>A) n.283-8124C>A c.747C>A (p.Tyr249Ter)
15	g.67184749C>G	CA392956749	SMAD3	c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) n.597C>G c.762C>G (p.Tyr254Ter) c.557-2616C>G (n.557-2616C>G) n.283-8124C>G c.747C>G (p.Tyr249Ter)
15	g.67184749C>T	CA490916453	SMAD3	c.309C>T (p.Tyr103=) c.579C>T (p.Tyr193=) c.894C>T (p.Tyr298=) n.597C>T c.762C>T (p.Tyr254=) c.557-2616C>T (n.557-2616C>T) n.283-8124C>T c.747C>T (p.Tyr249=)	gnomAD v4
15	g.67184750A>C	CA392956752	SMAD3	c.310A>C (p.Ile104Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.598A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.557-2615A>C (n.557-2615A>C) n.283-8123A>C c.748A>C (p.Ile250Leu)
15	g.67184750A>G	CA392956755	SMAD3	c.310A>G (p.Ile104Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.895A>G (p.Ile299Val) n.598A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.557-2615A>G (n.557-2615A>G) n.283-8123A>G c.748A>G (p.Ile250Val)	gnomAD v4
15	g.67184750A>T	CA392956757	SMAD3	c.310A>T (p.Ile104Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.598A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.557-2615A>T (n.557-2615A>T) n.283-8123A>T c.748A>T (p.Ile250Phe)
15	g.67184751T>A	CA392956760	SMAD3	c.311T>A (p.Ile104Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) n.599T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) c.557-2614T>A (n.557-2614T>A) n.283-8122T>A c.749T>A (p.Ile250Asn)
15	g.67184751T>C	CA392956763	SMAD3	c.311T>C (p.Ile104Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.599T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.557-2614T>C (n.557-2614T>C) n.283-8122T>C c.749T>C (p.Ile250Thr)
15	g.67184751T>G	CA392956765	SMAD3	c.311T>G (p.Ile104Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.599T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) c.557-2614T>G (n.557-2614T>G) n.283-8122T>G c.749T>G (p.Ile250Ser)
15	g.67184752C>A	CA490916454	SMAD3	c.312C>A (p.Ile104=) c.582C>A (p.Ile194=) c.897C>A (p.Ile299=) n.600C>A c.765C>A (p.Ile255=) c.557-2613C>A (n.557-2613C>A) n.283-8121C>A c.750C>A (p.Ile250=)
15	g.67184752C=	CA2184419186	SMAD3	c.312C= (p.Ile104=) c.582C= (p.Ile194=) c.897C= (p.Ile299=) n.600C= c.765C= (p.Ile255=) c.557-2613C= (n.557-2613C=) n.283-8121C= c.750C= (p.Ile250=)
15	g.67184752C>G	CA392956768	SMAD3	c.312C>G (p.Ile104Met) c.582C>G (p.Ile194Met) c.897C>G (p.Ile299Met) n.600C>G c.765C>G (p.Ile255Met) c.557-2613C>G (n.557-2613C>G) n.283-8121C>G c.750C>G (p.Ile250Met)	ClinVar
15	g.67184752C>T	CA062835	SMAD3	c.312C>T (p.Ile104=) c.582C>T (p.Ile194=) c.897C>T (p.Ile299=) n.600C>T c.765C>T (p.Ile255=) c.557-2613C>T (n.557-2613C>T) n.283-8121C>T c.750C>T (p.Ile250=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.67184753G>A	CA392956776	SMAD3	c.313G>A (p.Gly105Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) n.601G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) c.557-2612G>A (n.557-2612G>A) n.283-8120G>A c.751G>A (p.Gly251Arg)	dbSNP gnomAD v4
15	g.67184753G>C	CA392956773	SMAD3	c.313G>C (p.Gly105Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.601G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.557-2612G>C (n.557-2612G>C) n.283-8120G>C c.751G>C (p.Gly251Arg)
15	g.67184753G=	CA2184419191	SMAD3	c.313G= (p.Gly105=) c.583G= (p.Gly195=) c.898G= (p.Gly300=) n.601G= c.766G= (p.Gly256=) c.557-2612G= (n.557-2612G=) n.283-8120G= c.751G= (p.Gly251=)
15	g.67184753G>T	CA392956771	SMAD3	c.313G>T (p.Gly105Ter) c.583G>T (p.Gly195Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) n.601G>T c.766G>T (p.Gly256Ter) c.557-2612G>T (n.557-2612G>T) n.283-8120G>T c.751G>T (p.Gly251Ter)
15	g.67184755_67184757dup	CA2825002298	SMAD3	c.315_317dup (p.Gly106_Glu107insGly) c.585_587dup (p.Gly196_Glu197insGly) c.900_902dup (p.Gly301_Glu302insGly) n.603_605dup c.768_770dup (p.Gly257_Glu258insGly) c.557-2610_557-2608dup (n.557-2610_557-2608dup) n.283-8118_283-8116dup c.753_755dup (p.Gly252_Glu253insGly)	ClinVar
15	g.67184754G>A	CA392956777	SMAD3	c.314G>A (p.Gly105Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) n.602G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.557-2611G>A (n.557-2611G>A) n.283-8119G>A c.752G>A (p.Gly251Glu)	dbSNP
15	g.67184754G>C	CA392956778	SMAD3	c.314G>C (p.Gly105Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.602G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.557-2611G>C (n.557-2611G>C) n.283-8119G>C c.752G>C (p.Gly251Ala)
15	g.67184754G>T	CA392956780	SMAD3	c.314G>T (p.Gly105Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.602G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.557-2611G>T (n.557-2611G>T) n.283-8119G>T c.752G>T (p.Gly251Val)
15	g.67184755A>C	CA490916455	SMAD3	c.315A>C (p.Gly105=) c.585A>C (p.Gly195=) c.900A>C (p.Gly300=) n.603A>C c.768A>C (p.Gly256=) c.557-2610A>C (n.557-2610A>C) n.283-8118A>C c.753A>C (p.Gly251=)
15	g.67184755A>G	CA490916456	SMAD3	c.315A>G (p.Gly105=) c.585A>G (p.Gly195=) c.900A>G (p.Gly300=) n.603A>G c.768A>G (p.Gly256=) c.557-2610A>G (n.557-2610A>G) n.283-8118A>G c.753A>G (p.Gly251=)
15	g.67184755A>T	CA490916457	SMAD3	c.315A>T (p.Gly105=) c.585A>T (p.Gly195=) c.900A>T (p.Gly300=) n.603A>T c.768A>T (p.Gly256=) c.557-2610A>T (n.557-2610A>T) n.283-8118A>T c.753A>T (p.Gly251=)
15	g.67184755_67184756delinsAG	CA2184419193	SMAD3	c.315_316delinsAG (p.Gly105=) c.585_586delinsAG (p.Gly195=) c.900_901delinsAG (p.Gly300=) n.603_604delinsAG c.768_769delinsAG (p.Gly256=) c.557-2610_557-2609delinsAG (n.557-2610_557-2609delinsAG) n.283-8118_283-8117delinsAG c.753_754delinsAG (p.Gly251=)
15	g.67184756G>A	CA392956782	SMAD3	c.316G>A (p.Gly106Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) n.604G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.557-2609G>A (n.557-2609G>A) n.283-8117G>A c.754G>A (p.Gly252Arg)	dbSNP
15	g.67184756G>C	CA392956783	SMAD3	c.316G>C (p.Gly106Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.604G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.557-2609G>C (n.557-2609G>C) n.283-8117G>C c.754G>C (p.Gly252Arg)
15	g.67184756G>T	CA392956786	SMAD3	c.316G>T (p.Gly106Trp) c.586G>T (p.Gly196Trp) c.901G>T (p.Gly301Trp) n.604G>T c.769G>T (p.Gly257Trp) c.557-2609G>T (n.557-2609G>T) n.283-8117G>T c.754G>T (p.Gly252Trp)	dbSNP
15	g.67184758_67184759dup	CA16614551	SMAD3	c.318_319dup (p.Glu107GlyfsTer?) c.588_589dup (p.Glu197GlyfsTer?) c.903_904dup (p.Glu302GlyfsTer?) n.606_607dup c.771_772dup (p.Glu258GlyfsTer?) c.557-2607_557-2606dup (n.557-2607_557-2606dup) n.283-8115_283-8114dup c.756_757dup (p.Glu253GlyfsTer?)	ClinVar dbSNP
15	g.67184759del	CA915946046	SMAD3	c.319del (p.Glu107ArgfsTer?) c.589del (p.Glu197ArgfsTer?) c.904del (p.Glu302ArgfsTer?) n.607del c.772del (p.Glu258ArgfsTer?) c.557-2606del (n.557-2606del) n.283-8114del c.757del (p.Glu253ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP
15	g.67184757G>A	CA392956788	SMAD3	c.317G>A (p.Gly106Glu) c.587G>A (p.Gly196Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) n.605G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.557-2608G>A (n.557-2608G>A) n.283-8116G>A c.755G>A (p.Gly252Glu)
15	g.67184757G>C	CA392956790	SMAD3	c.317G>C (p.Gly106Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.605G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.557-2608G>C (n.557-2608G>C) n.283-8116G>C c.755G>C (p.Gly252Ala)
15	g.67184757G=	CA2184419203	SMAD3	c.317G= (p.Gly106=) c.587G= (p.Gly196=) c.902G= (p.Gly301=) n.605G= c.770G= (p.Gly257=) c.557-2608G= (n.557-2608G=) n.283-8116G= c.755G= (p.Gly252=)
15	g.67184757G>T	CA392956793	SMAD3	c.317G>T (p.Gly106Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.605G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.557-2608G>T (n.557-2608G>T) n.283-8116G>T c.755G>T (p.Gly252Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.67184758G>A	CA490916460	SMAD3	c.318G>A (p.Gly106=) c.588G>A (p.Gly196=) c.903G>A (p.Gly301=) n.606G>A c.771G>A (p.Gly257=) c.557-2607G>A (n.557-2607G>A) n.283-8115G>A c.756G>A (p.Gly252=)	gnomAD v4
15	g.67184758G>C	CA490916461	SMAD3	c.318G>C (p.Gly106=) c.588G>C (p.Gly196=) c.903G>C (p.Gly301=) n.606G>C c.771G>C (p.Gly257=) c.557-2607G>C (n.557-2607G>C) n.283-8115G>C c.756G>C (p.Gly252=)
15	g.67184758G>T	CA490916462	SMAD3	c.318G>T (p.Gly106=) c.588G>T (p.Gly196=) c.903G>T (p.Gly301=) n.606G>T c.771G>T (p.Gly257=) c.557-2607G>T (n.557-2607G>T) n.283-8115G>T c.756G>T (p.Gly252=)
15	g.67184759G>A	CA392956796	SMAD3	c.319G>A (p.Glu107Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.607G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.557-2606G>A (n.557-2606G>A) n.283-8114G>A c.757G>A (p.Glu253Lys)
15	g.67184759G>C	CA392956798	SMAD3	c.319G>C (p.Glu107Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.607G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.557-2606G>C (n.557-2606G>C) n.283-8114G>C c.757G>C (p.Glu253Gln)
15	g.67184759G>T	CA392956799	SMAD3	c.319G>T (p.Glu107Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.607G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.557-2606G>T (n.557-2606G>T) n.283-8114G>T c.757G>T (p.Glu253Ter)
15	g.67184760A=	CA2184419207	SMAD3	c.320A= (p.Glu107=) c.590A= (p.Glu197=) c.905A= (p.Glu302=) n.608A= c.773A= (p.Glu258=) c.557-2605A= (n.557-2605A=) n.283-8113A= c.758A= (p.Glu253=)
15	g.67184760A>C	CA392956807	SMAD3	c.320A>C (p.Glu107Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.608A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.557-2605A>C (n.557-2605A>C) n.283-8113A>C c.758A>C (p.Glu253Ala)
15	g.67184760A>G	CA392956805	SMAD3	c.320A>G (p.Glu107Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.608A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.557-2605A>G (n.557-2605A>G) n.283-8113A>G c.758A>G (p.Glu253Gly)	dbSNP
15	g.67184760A>T	CA392956803	SMAD3	c.320A>T (p.Glu107Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.608A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.557-2605A>T (n.557-2605A>T) n.283-8113A>T c.758A>T (p.Glu253Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184761G>A	CA490916466	SMAD3	c.321G>A (p.Glu107=) c.591G>A (p.Glu197=) c.906G>A (p.Glu302=) n.609G>A c.774G>A (p.Glu258=) c.557-2604G>A (n.557-2604G>A) n.283-8112G>A c.759G>A (p.Glu253=)	dbSNP
15	g.67184761G>C	CA392956810	SMAD3	c.321G>C (p.Glu107Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.609G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) c.557-2604G>C (n.557-2604G>C) n.283-8112G>C c.759G>C (p.Glu253Asp)
15	g.67184761G>T	CA392956813	SMAD3	c.321G>T (p.Glu107Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.609G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) c.557-2604G>T (n.557-2604G>T) n.283-8112G>T c.759G>T (p.Glu253Asp)
15	g.67184762G>A	CA16614720	SMAD3	c.322G>A (p.Val108Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) n.610G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.557-2603G>A (n.557-2603G>A) n.283-8111G>A c.760G>A (p.Val254Ile)	ClinVar dbSNP
15	g.67184762G>C	CA392956819	SMAD3	c.322G>C (p.Val108Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) n.610G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.557-2603G>C (n.557-2603G>C) n.283-8111G>C c.760G>C (p.Val254Leu)
15	g.67184762G=	CA2184419210	SMAD3	c.322G= (p.Val108=) c.592G= (p.Val198=) c.907G= (p.Val303=) n.610G= c.775G= (p.Val259=) c.557-2603G= (n.557-2603G=) n.283-8111G= c.760G= (p.Val254=)
15	g.67184762G>T	CA392956816	SMAD3	c.322G>T (p.Val108Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) n.610G>T c.775G>T (p.Val259Phe) c.557-2603G>T (n.557-2603G>T) n.283-8111G>T c.760G>T (p.Val254Phe)
15	g.67184763T>A	CA392956822	SMAD3	c.323T>A (p.Val108Asp) c.593T>A (p.Val198Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) n.611T>A c.776T>A (p.Val259Asp) c.557-2602T>A (n.557-2602T>A) n.283-8110T>A c.761T>A (p.Val254Asp)	ClinVar dbSNP
15	g.67184763T>C	CA392956823	SMAD3	c.323T>C (p.Val108Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) n.611T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.557-2602T>C (n.557-2602T>C) n.283-8110T>C c.761T>C (p.Val254Ala)
15	g.67184763T>G	CA392956826	SMAD3	c.323T>G (p.Val108Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) n.611T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.557-2602T>G (n.557-2602T>G) n.283-8110T>G c.761T>G (p.Val254Gly)	dbSNP
15	g.67184763T=	CA2184419214	SMAD3	c.323T= (p.Val108=) c.593T= (p.Val198=) c.908T= (p.Val303=) n.611T= c.776T= (p.Val259=) c.557-2602T= (n.557-2602T=) n.283-8110T= c.761T= (p.Val254=)
15	g.67184765_67184767del	CA2731022564	SMAD3	c.325_327del (p.Phe109del) c.595_597del (p.Phe199del) c.910_912del (p.Phe304del) n.613_615del c.778_780del (p.Phe260del) c.557-2600_557-2598del (n.557-2600_557-2598del) n.283-8108_283-8106del c.763_765del (p.Phe255del)	dbSNP
15	g.67184764C>A	CA490916467	SMAD3	c.324C>A (p.Val108=) c.594C>A (p.Val198=) c.909C>A (p.Val303=) n.612C>A c.777C>A (p.Val259=) c.557-2601C>A (n.557-2601C>A) n.283-8109C>A c.762C>A (p.Val254=)
15	g.67184764C>G	CA490916468	SMAD3	c.324C>G (p.Val108=) c.594C>G (p.Val198=) c.909C>G (p.Val303=) n.612C>G c.777C>G (p.Val259=) c.557-2601C>G (n.557-2601C>G) n.283-8109C>G c.762C>G (p.Val254=)
15	g.67184764C>T	CA490916470	SMAD3	c.324C>T (p.Val108=) c.594C>T (p.Val198=) c.909C>T (p.Val303=) n.612C>T c.777C>T (p.Val259=) c.557-2601C>T (n.557-2601C>T) n.283-8109C>T c.762C>T (p.Val254=)
15	g.67184765_67184769del	CA2731022601	SMAD3	c.325_329del (p.Phe109ArgfsTer5) c.595_599del (p.Phe199ArgfsTer5) c.910_914del (p.Phe304ArgfsTer5) n.613_617del c.778_782del (p.Phe260ArgfsTer5) c.325_329del (p.Phe109ArgfsTer?) c.557-2600_557-2596del (n.557-2600_557-2596del) n.283-8108_283-8104del c.763_767del (p.Phe255ArgfsTer5)	dbSNP
15	g.67184765T>A	CA392956829	SMAD3	c.325T>A (p.Phe109Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.613T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) c.557-2600T>A (n.557-2600T>A) n.283-8108T>A c.763T>A (p.Phe255Ile)
15	g.67184765T>C	CA392956831	SMAD3	c.325T>C (p.Phe109Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.613T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) c.557-2600T>C (n.557-2600T>C) n.283-8108T>C c.763T>C (p.Phe255Leu)
15	g.67184765T>G	CA392956833	SMAD3	c.325T>G (p.Phe109Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.910T>G (p.Phe304Val) n.613T>G c.778T>G (p.Phe260Val) c.557-2600T>G (n.557-2600T>G) n.283-8108T>G c.763T>G (p.Phe255Val)
15	g.67184766T>A	CA392956837	SMAD3	c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.614T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.557-2599T>A (n.557-2599T>A) n.283-8107T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr)
15	g.67184766T>C	CA392956839	SMAD3	c.326T>C (p.Phe109Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.614T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) c.557-2599T>C (n.557-2599T>C) n.283-8107T>C c.764T>C (p.Phe255Ser)
15	g.67184766T>G	CA392956841	SMAD3	c.326T>G (p.Phe109Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.614T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) c.557-2599T>G (n.557-2599T>G) n.283-8107T>G c.764T>G (p.Phe255Cys)
15	g.67184767C>A	CA392956844	SMAD3	c.327C>A (p.Phe109Leu) c.597C>A (p.Phe199Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) n.615C>A c.780C>A (p.Phe260Leu) c.557-2598C>A (n.557-2598C>A) n.283-8106C>A c.765C>A (p.Phe255Leu)
15	g.67184767C=	CA2184419220	SMAD3	c.327C= (p.Phe109=) c.597C= (p.Phe199=) c.912C= (p.Phe304=) n.615C= c.780C= (p.Phe260=) c.557-2598C= (n.557-2598C=) n.283-8106C= c.765C= (p.Phe255=)
15	g.67184767C>G	CA392956847	SMAD3	c.327C>G (p.Phe109Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) n.615C>G c.780C>G (p.Phe260Leu) c.557-2598C>G (n.557-2598C>G) n.283-8106C>G c.765C>G (p.Phe255Leu)
15	g.67184767C>T	CA062839	SMAD3	c.327C>T (p.Phe109=) c.597C>T (p.Phe199=) c.912C>T (p.Phe304=) n.615C>T c.780C>T (p.Phe260=) c.557-2598C>T (n.557-2598C>T) n.283-8106C>T c.765C>T (p.Phe255=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184768G>A	CA392956855	SMAD3	c.328G>A (p.Ala110Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.616G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) c.557-2597G>A (n.557-2597G>A) n.283-8105G>A c.766G>A (p.Ala256Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.67184768G>C	CA392956850	SMAD3	c.328G>C (p.Ala110Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.616G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) c.557-2597G>C (n.557-2597G>C) n.283-8105G>C c.766G>C (p.Ala256Pro)
15	g.67184768G=	CA2184419226	SMAD3	c.328G= (p.Ala110=) c.598G= (p.Ala200=) c.913G= (p.Ala305=) n.616G= c.781G= (p.Ala261=) c.557-2597G= (n.557-2597G=) n.283-8105G= c.766G= (p.Ala256=)
15	g.67184768G>T	CA392956852	SMAD3	c.328G>T (p.Ala110Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.616G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) c.557-2597G>T (n.557-2597G>T) n.283-8105G>T c.766G>T (p.Ala256Ser)
15	g.67184769C>A	CA392956857	SMAD3	c.329C>A (p.Ala110Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) n.617C>A c.782C>A (p.Ala261Glu) c.557-2596C>A (n.557-2596C>A) n.283-8104C>A c.767C>A (p.Ala256Glu)
15	g.67184769C>G	CA392956858	SMAD3	c.329C>G (p.Ala110Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.617C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.557-2596C>G (n.557-2596C>G) n.283-8104C>G c.767C>G (p.Ala256Gly)
15	g.67184769C>T	CA392956859	SMAD3	c.329C>T (p.Ala110Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.617C>T c.782C>T (p.Ala261Val) c.557-2596C>T (n.557-2596C>T) n.283-8104C>T c.767C>T (p.Ala256Val)	dbSNP
15	g.67184770A>C	CA490916483	SMAD3	c.330A>C (p.Ala110=) c.600A>C (p.Ala200=) c.915A>C (p.Ala305=) n.618A>C c.783A>C (p.Ala261=) c.557-2595A>C (n.557-2595A>C) n.283-8103A>C c.768A>C (p.Ala256=)
15	g.67184770A>G	CA490916484	SMAD3	c.330A>G (p.Ala110=) c.600A>G (p.Ala200=) c.915A>G (p.Ala305=) n.618A>G c.783A>G (p.Ala261=) c.557-2595A>G (n.557-2595A>G) n.283-8103A>G c.768A>G (p.Ala256=)
15	g.67184770A>T	CA490916485	SMAD3	c.330A>T (p.Ala110=) c.600A>T (p.Ala200=) c.915A>T (p.Ala305=) n.618A>T c.783A>T (p.Ala261=) c.557-2595A>T (n.557-2595A>T) n.283-8103A>T c.768A>T (p.Ala256=)
15	g.67184770_67184771insCT	CA2731022619	SMAD3	c.330_331insCT (p.Glu111LeufsTer?) c.600_601insCT (p.Glu201LeufsTer?) c.915_916insCT (p.Glu306LeufsTer?) n.618_619insCT c.783_784insCT (p.Glu262LeufsTer?) c.557-2595_557-2594insCT (n.557-2595_557-2594insCT) n.283-8103_283-8102insCT c.768_769insCT (p.Glu257LeufsTer?)	dbSNP
15	g.67184771G>A	CA392956862	SMAD3	c.331G>A (p.Glu111Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.619G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.557-2594G>A (n.557-2594G>A) n.283-8102G>A c.769G>A (p.Glu257Lys)	dbSNP
15	g.67184771G>C	CA392956865	SMAD3	c.331G>C (p.Glu111Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.619G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.557-2594G>C (n.557-2594G>C) n.283-8102G>C c.769G>C (p.Glu257Gln)
15	g.67184771G>T	CA392956868	SMAD3	c.331G>T (p.Glu111Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.619G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.557-2594G>T (n.557-2594G>T) n.283-8102G>T c.769G>T (p.Glu257Ter)	ClinVar COSMIC COSMIC
15	g.67184772A>C	CA392956869	SMAD3	c.332A>C (p.Glu111Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.620A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.557-2593A>C (n.557-2593A>C) n.283-8101A>C c.770A>C (p.Glu257Ala)
15	g.67184772A>G	CA392956871	SMAD3	c.332A>G (p.Glu111Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) n.620A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.557-2593A>G (n.557-2593A>G) n.283-8101A>G c.770A>G (p.Glu257Gly)
15	g.67184772A>T	CA392956874	SMAD3	c.332A>T (p.Glu111Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.917A>T (p.Glu306Val) n.620A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.557-2593A>T (n.557-2593A>T) n.283-8101A>T c.770A>T (p.Glu257Val)
15	g.67184773G>A	CA490916495	SMAD3	c.333G>A (p.Glu111=) c.603G>A (p.Glu201=) c.918G>A (p.Glu306=) n.621G>A c.786G>A (p.Glu262=) c.557-2592G>A (n.557-2592G>A) n.283-8100G>A c.771G>A (p.Glu257=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.67184773G>C	CA392956876	SMAD3	c.333G>C (p.Glu111Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) n.621G>C c.786G>C (p.Glu262Asp) c.557-2592G>C (n.557-2592G>C) n.283-8100G>C c.771G>C (p.Glu257Asp)
15	g.67184773G=	CA2184419231	SMAD3	c.333G= (p.Glu111=) c.603G= (p.Glu201=) c.918G= (p.Glu306=) n.621G= c.786G= (p.Glu262=) c.557-2592G= (n.557-2592G=) n.283-8100G= c.771G= (p.Glu257=)
15	g.67184773G>T	CA392956879	SMAD3	c.333G>T (p.Glu111Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) n.621G>T c.786G>T (p.Glu262Asp) c.557-2592G>T (n.557-2592G>T) n.283-8100G>T c.771G>T (p.Glu257Asp)

Number of alleles fetched