Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67168066A>T | CA2574401204 | C1orf141,IL23R | c.-29-26A>T (n.-29-26A>T) c.-633-26A>T (n.-633-26A>T) c.-103-36839T>A (n.-103-36839T>A) c.62-26A>T (n.62-26A>T) n.155-26A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168068dup | CA2838499380 | C1orf141,IL23R | c.-29-24dup (n.-29-24dup) c.-633-24dup (n.-633-24dup) c.-103-36839dup (n.-103-36839dup) c.62-24dup (n.62-24dup) n.155-24dup | |
1 | g.67168068A>T | CA2646123549 | C1orf141,IL23R | c.-29-24A>T (n.-29-24A>T) c.-633-24A>T (n.-633-24A>T) c.-103-36841T>A (n.-103-36841T>A) c.62-24A>T (n.62-24A>T) n.155-24A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168069C>A | CA2574401205 | C1orf141,IL23R | c.-29-23C>A (n.-29-23C>A) c.-633-23C>A (n.-633-23C>A) c.-103-36842G>T (n.-103-36842G>T) c.62-23C>A (n.62-23C>A) n.155-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168069C= | CA1173025862 | C1orf141,IL23R | c.-29-23C= (n.-29-23C=) c.-633-23C= (n.-633-23C=) c.-103-36842G= (n.-103-36842G=) c.62-23C= (n.62-23C=) n.155-23C= | |
1 | g.67168069C>G | CA2646123550 | C1orf141,IL23R | c.-29-23C>G (n.-29-23C>G) c.-633-23C>G (n.-633-23C>G) c.-103-36842G>C (n.-103-36842G>C) c.62-23C>G (n.62-23C>G) n.155-23C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168069C>T | CA523280274 | C1orf141,IL23R | c.-29-23C>T (n.-29-23C>T) c.-633-23C>T (n.-633-23C>T) c.-103-36842G>A (n.-103-36842G>A) c.62-23C>T (n.62-23C>T) n.155-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168070A>G | CA2646123552 | C1orf141,IL23R | c.-29-22A>G (n.-29-22A>G) c.-633-22A>G (n.-633-22A>G) c.-103-36843T>C (n.-103-36843T>C) c.62-22A>G (n.62-22A>G) n.155-22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168070dup | CA2646123551 | C1orf141,IL23R | c.-29-22dup (n.-29-22dup) c.-633-22dup (n.-633-22dup) c.-103-36843dup (n.-103-36843dup) c.62-22dup (n.62-22dup) n.155-22dup | gnomAD v4 |
1 | g.67168075dup | CA2646123553 | C1orf141,IL23R | c.-29-17dup (n.-29-17dup) c.-633-17dup (n.-633-17dup) c.-103-36844dup (n.-103-36844dup) c.62-17dup (n.62-17dup) n.155-17dup | gnomAD v4 |
1 | g.67168072T>G | CA23541303 | C1orf141,IL23R | c.-29-20T>G (n.-29-20T>G) c.-633-20T>G (n.-633-20T>G) c.-103-36845A>C (n.-103-36845A>C) c.62-20T>G (n.62-20T>G) n.155-20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168072T= | CA1173025863 | C1orf141,IL23R | c.-29-20T= (n.-29-20T=) c.-633-20T= (n.-633-20T=) c.-103-36845A= (n.-103-36845A=) c.62-20T= (n.62-20T=) n.155-20T= | |
1 | g.67168076C= | CA1173025864 | C1orf141,IL23R | c.-29-16C= (n.-29-16C=) c.-633-16C= (n.-633-16C=) c.-103-36849G= (n.-103-36849G=) c.62-16C= (n.62-16C=) n.155-16C= | |
1 | g.67168076C>G | CA523280275 | C1orf141,IL23R | c.-29-16C>G (n.-29-16C>G) c.-633-16C>G (n.-633-16C>G) c.-103-36849G>C (n.-103-36849G>C) c.62-16C>G (n.62-16C>G) n.155-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168077A= | CA1173025865 | C1orf141,IL23R | c.-29-15A= (n.-29-15A=) c.-633-15A= (n.-633-15A=) c.-103-36850T= (n.-103-36850T=) c.62-15A= (n.62-15A=) n.155-15A= | |
1 | g.67168077A>C | CA2574401206 | C1orf141,IL23R | c.-29-15A>C (n.-29-15A>C) c.-633-15A>C (n.-633-15A>C) c.-103-36850T>G (n.-103-36850T>G) c.62-15A>C (n.62-15A>C) n.155-15A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67168077A>G | CA738109883 | C1orf141,IL23R | c.-29-15A>G (n.-29-15A>G) c.-633-15A>G (n.-633-15A>G) c.-103-36850T>C (n.-103-36850T>C) c.62-15A>G (n.62-15A>G) n.155-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67168077A>T | CA2646123554 | C1orf141,IL23R | c.-29-15A>T (n.-29-15A>T) c.-633-15A>T (n.-633-15A>T) c.-103-36850T>A (n.-103-36850T>A) c.62-15A>T (n.62-15A>T) n.155-15A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168078T>A | CA1173025867 | C1orf141,IL23R | c.-29-14T>A (n.-29-14T>A) c.-633-14T>A (n.-633-14T>A) c.-103-36851A>T (n.-103-36851A>T) c.62-14T>A (n.62-14T>A) n.155-14T>A | dbSNP |
1 | g.67168078T>C | CA2646123555 | C1orf141,IL23R | c.-29-14T>C (n.-29-14T>C) c.-633-14T>C (n.-633-14T>C) c.-103-36851A>G (n.-103-36851A>G) c.62-14T>C (n.62-14T>C) n.155-14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67168078T= | CA1173025866 | C1orf141,IL23R | c.-29-14T= (n.-29-14T=) c.-633-14T= (n.-633-14T=) c.-103-36851A= (n.-103-36851A=) c.62-14T= (n.62-14T=) n.155-14T= | |
1 | g.67168079del | CA2743977620 | C1orf141,IL23R | c.-29-13del (n.-29-13del) c.-633-13del (n.-633-13del) c.-103-36852del (n.-103-36852del) c.62-13del (n.62-13del) n.155-13del | |
1 | g.67168079A= | CA1173025868 | C1orf141,IL23R | c.-29-13A= (n.-29-13A=) c.-633-13A= (n.-633-13A=) c.-103-36852T= (n.-103-36852T=) c.62-13A= (n.62-13A=) n.155-13A= | |
1 | g.67168079A>G | CA738109886 | C1orf141,IL23R | c.-29-13A>G (n.-29-13A>G) c.-633-13A>G (n.-633-13A>G) c.-103-36852T>C (n.-103-36852T>C) c.62-13A>G (n.62-13A>G) n.155-13A>G | dbSNP |
1 | g.67168079A>T | CA899602 | C1orf141,IL23R | c.-29-13A>T (n.-29-13A>T) c.-633-13A>T (n.-633-13A>T) c.-103-36852T>A (n.-103-36852T>A) c.62-13A>T (n.62-13A>T) n.155-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168079_67168080delinsAT | CA1173025869 | C1orf141,IL23R | c.-29-13_-29-12delinsAT (n.-29-13_-29-12delinsAT) c.-633-13_-633-12delinsAT (n.-633-13_-633-12delinsAT) c.-103-36853_-103-36852delinsAT (n.-103-36853_-103-36852delinsAT) c.62-13_62-12delinsAT (n.62-13_62-12delinsAT) n.155-13_155-12delinsAT | |
1 | g.67168087dup | CA899601 | C1orf141,IL23R | c.-29-5dup (n.-29-5dup) c.-633-5dup (n.-633-5dup) c.-103-36853dup (n.-103-36853dup) c.62-5dup (n.62-5dup) n.155-5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168086_67168087dup | CA2646123556 | C1orf141,IL23R | c.-29-6_-29-5dup (n.-29-6_-29-5dup) c.-633-6_-633-5dup (n.-633-6_-633-5dup) c.-103-36854_-103-36853dup (n.-103-36854_-103-36853dup) c.62-6_62-5dup (n.62-6_62-5dup) n.155-6_155-5dup | gnomAD v4 |
1 | g.67168087del | CA899600 | C1orf141,IL23R | c.-29-5del (n.-29-5del) c.-633-5del (n.-633-5del) c.-103-36853del (n.-103-36853del) c.62-5del (n.62-5del) n.155-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67168081T>A | CA2646123557 | C1orf141,IL23R | c.-29-11T>A (n.-29-11T>A) c.-633-11T>A (n.-633-11T>A) c.-103-36854A>T (n.-103-36854A>T) c.62-11T>A (n.62-11T>A) n.155-11T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168081T>G | CA523280288 | C1orf141,IL23R | c.-29-11T>G (n.-29-11T>G) c.-633-11T>G (n.-633-11T>G) c.-103-36854A>C (n.-103-36854A>C) c.62-11T>G (n.62-11T>G) n.155-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168081T= | CA1173025870 | C1orf141,IL23R | c.-29-11T= (n.-29-11T=) c.-633-11T= (n.-633-11T=) c.-103-36854A= (n.-103-36854A=) c.62-11T= (n.62-11T=) n.155-11T= | |
1 | g.67168082T>C | CA899603 | C1orf141,IL23R | c.-29-10T>C (n.-29-10T>C) c.-633-10T>C (n.-633-10T>C) c.-103-36855A>G (n.-103-36855A>G) c.62-10T>C (n.62-10T>C) n.155-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168082T= | CA1173025871 | C1orf141,IL23R | c.-29-10T= (n.-29-10T=) c.-633-10T= (n.-633-10T=) c.-103-36855A= (n.-103-36855A=) c.62-10T= (n.62-10T=) n.155-10T= | |
1 | g.67168083T>C | CA2646123559 | C1orf141,IL23R | c.-29-9T>C (n.-29-9T>C) c.-633-9T>C (n.-633-9T>C) c.-103-36856A>G (n.-103-36856A>G) c.62-9T>C (n.62-9T>C) n.155-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67168083T>G | CA2646123558 | C1orf141,IL23R | c.-29-9T>G (n.-29-9T>G) c.-633-9T>G (n.-633-9T>G) c.-103-36856A>C (n.-103-36856A>C) c.62-9T>G (n.62-9T>G) n.155-9T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168087T>A | CA899604 | C1orf141,IL23R | c.-29-5T>A (n.-29-5T>A) c.-633-5T>A (n.-633-5T>A) c.-103-36860A>T (n.-103-36860A>T) c.62-5T>A (n.62-5T>A) n.155-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168087T>C | CA899605 | C1orf141,IL23R | c.-29-5T>C (n.-29-5T>C) c.-633-5T>C (n.-633-5T>C) c.-103-36860A>G (n.-103-36860A>G) c.62-5T>C (n.62-5T>C) n.155-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168087T= | CA1173025872 | C1orf141,IL23R | c.-29-5T= (n.-29-5T=) c.-633-5T= (n.-633-5T=) c.-103-36860A= (n.-103-36860A=) c.62-5T= (n.62-5T=) n.155-5T= | |
1 | g.67168088C>A | CA2646123560 | C1orf141,IL23R | c.-29-4C>A (n.-29-4C>A) c.-633-4C>A (n.-633-4C>A) c.-103-36861G>T (n.-103-36861G>T) c.62-4C>A (n.62-4C>A) n.155-4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168088C>T | CA2646123561 | C1orf141,IL23R | c.-29-4C>T (n.-29-4C>T) c.-633-4C>T (n.-633-4C>T) c.-103-36861G>A (n.-103-36861G>A) c.62-4C>T (n.62-4C>T) n.155-4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168089C>A | CA2530326645 | C1orf141,IL23R | c.-29-3C>A (n.-29-3C>A) c.-633-3C>A (n.-633-3C>A) c.-103-36862G>T (n.-103-36862G>T) c.62-3C>A (n.62-3C>A) n.155-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67168089C>T | CA2646123562 | C1orf141,IL23R | c.-29-3C>T (n.-29-3C>T) c.-633-3C>T (n.-633-3C>T) c.-103-36862G>A (n.-103-36862G>A) c.62-3C>T (n.62-3C>T) n.155-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168090A>C | CA2646123563 | C1orf141,IL23R | c.-29-2A>C (n.-29-2A>C) c.-633-2A>C (n.-633-2A>C) c.-103-36863T>G (n.-103-36863T>G) c.62-2A>C (n.62-2A>C) n.155-2A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67168090A>G | CA2574401207 | C1orf141,IL23R | c.-29-2A>G (n.-29-2A>G) c.-633-2A>G (n.-633-2A>G) c.-103-36863T>C (n.-103-36863T>C) c.62-2A>G (n.62-2A>G) n.155-2A>G | |
1 | g.67168090A>T | CA2646123564 | C1orf141,IL23R | c.-29-2A>T (n.-29-2A>T) c.-633-2A>T (n.-633-2A>T) c.-103-36863T>A (n.-103-36863T>A) c.62-2A>T (n.62-2A>T) n.155-2A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168091G>C | CA2646123565 | C1orf141,IL23R | c.-29-1G>C (n.-29-1G>C) c.-633-1G>C (n.-633-1G>C) c.-103-36864C>G (n.-103-36864C>G) c.62-1G>C (n.62-1G>C) n.155-1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67168091_67168092insC | CA646076226 | C1orf141,IL23R | c.-29-1_-29insC (n.-29-1_-29insC) c.-633-1_-633insC (n.-633-1_-633insC) c.-103-36865_-103-36864insG (n.-103-36865_-103-36864insG) c.62-1_62insC (n.62-1_62insC) n.155-1_155insC | COSMIC |
1 | g.67168092A= | CA1173025873 | C1orf141,IL23R | c.-29A= (n.-29A=) c.-633A= (n.-633A=) c.-103-36865T= (n.-103-36865T=) c.62A= (p.Glu21=) n.155A= | |
1 | g.67168092A>G | CA899606 | C1orf141,IL23R | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) c.-103-36865T>C (n.-103-36865T>C) c.62A>G (p.Glu21Gly) n.155A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168092A>T | CA2646123566 | C1orf141,IL23R | c.-29A>T (n.-29A>T) c.-633A>T (n.-633A>T) c.-103-36865T>A (n.-103-36865T>A) c.62A>T (p.Glu21Val) n.155A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168093G>A | CA523280296 | C1orf141,IL23R | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-103-36866C>T (n.-103-36866C>T) c.63G>A (p.Glu21=) n.156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168093G>C | CA523280298 | C1orf141,IL23R | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) c.-103-36866C>G (n.-103-36866C>G) c.63G>C (p.Glu21Asp) n.156G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168093G= | CA1173025874 | C1orf141,IL23R | c.-28G= (n.-28G=) c.-632G= (n.-632G=) c.-103-36866C= (n.-103-36866C=) c.63G= (p.Glu21=) n.156G= | |
1 | g.67168093G>T | CA2646123567 | C1orf141,IL23R | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-103-36866C>A (n.-103-36866C>A) c.63G>T (p.Glu21Asp) n.156G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168094G>A | CA2574401208 | C1orf141,IL23R | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) c.-103-36867C>T (n.-103-36867C>T) c.64G>A (p.Gly22Arg) n.157G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168094G>T | CA2646123568 | C1orf141,IL23R | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) c.-103-36867C>A (n.-103-36867C>A) c.64G>T (p.Gly22Ter) n.157G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168095G>A | CA2646123569 | C1orf141,IL23R | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-103-36868C>T (n.-103-36868C>T) c.65G>A (p.Gly22Glu) n.158G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168095G>C | CA899607 | C1orf141,IL23R | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) c.-103-36868C>G (n.-103-36868C>G) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168095G= | CA1146536209 | C1orf141,IL23R | c.-26G= (n.-26G=) c.-630G= (n.-630G=) c.-103-36868C= (n.-103-36868C=) c.65G= (p.Gly22=) n.158G= | |
1 | g.67168095G>T | CA738109893 | C1orf141,IL23R | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-103-36868C>A (n.-103-36868C>A) c.65G>T (p.Gly22Val) n.158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168096A>G | CA2646123570 | C1orf141,IL23R | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-103-36869T>C (n.-103-36869T>C) c.66A>G (p.Gly22=) n.159A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168096A>T | CA2646123571 | C1orf141,IL23R | c.-25A>T (n.-25A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) c.-103-36869T>A (n.-103-36869T>A) c.66A>T (p.Gly22=) n.159A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168097A>G | CA2646123572 | C1orf141,IL23R | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) c.-103-36870T>C (n.-103-36870T>C) c.67A>G (p.Asn23Asp) n.160A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168097_67168099delinsAAC | CA1173025875 | C1orf141,IL23R | c.-24_-22delinsAAC (n.-24_-22delinsAAC) c.-628_-626delinsAAC (n.-628_-626delinsAAC) c.-103-36872_-103-36870delinsGTT (n.-103-36872_-103-36870delinsGTT) c.67_69delinsAAC (p.Asn23=) n.160_162delinsAAC | |
1 | g.67168098A= | CA1173025876 | C1orf141,IL23R | c.-23A= (n.-23A=) c.-627A= (n.-627A=) c.-103-36871T= (n.-103-36871T=) c.68A= (p.Asn23=) n.161A= | |
1 | g.67168098A>G | CA2646123573 | C1orf141,IL23R | c.-23A>G (n.-23A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-103-36871T>C (n.-103-36871T>C) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.161A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168098A>T | CA738109895 | C1orf141,IL23R | c.-23A>T (n.-23A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) c.-103-36871T>A (n.-103-36871T>A) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.161A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168098_67168100delinsACA | CA1148276101 | C1orf141,IL23R | c.-23_-21delinsACA (n.-23_-21delinsACA) c.-627_-625delinsACA (n.-627_-625delinsACA) c.-103-36873_-103-36871delinsTGT (n.-103-36873_-103-36871delinsTGT) c.68_70delinsACA (p.Asn23=) n.161_163delinsACA | |
1 | g.67168099_67168100del | CA899608 | C1orf141,IL23R | c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.-626_-625del (n.-626_-625del) c.-103-36872_-103-36871del (n.-103-36872_-103-36871del) c.69_70del (p.Asn23LysfsTer?) n.162_163del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168099C>A | CA2646123574 | C1orf141,IL23R | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) c.-103-36872G>T (n.-103-36872G>T) c.69C>A (p.Asn23Lys) n.162C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168099C>T | CA2646123575 | C1orf141,IL23R | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-103-36872G>A (n.-103-36872G>A) c.69C>T (p.Asn23=) n.162C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168100A>G | CA2646123576 | C1orf141,IL23R | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-103-36873T>C (n.-103-36873T>C) c.70A>G (p.Ser24Gly) n.163A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168100A>T | CA2646123577 | C1orf141,IL23R | c.-21A>T (n.-21A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) c.-103-36873T>A (n.-103-36873T>A) c.70A>T (p.Ser24Cys) n.163A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168101_67168102insAGCAAAGAAATGTTACTGGTA | CA2831142511 | C1orf141,IL23R | c.-20_-19insAGCAAAGAAATGTTACTGGTA (n.-20_-19insAGCAAAGAAATGTTACTGGTA) c.-624_-623insAGCAAAGAAATGTTACTGGTA (n.-624_-623insAGCAAAGAAATGTTACTGGTA) c.-103-36875_-103-36874insTACCAGTAACATTTCTTTGCT (n.-103-36875_-103-36874insTACCAGTAACATTTCTTTGCT) c.71_72insAGCAAAGAAATGTTACTGGTA (p.Ser24delinsArgAlaLysLysCysTyrTrpTyr) n.164_165insAGCAAAGAAATGTTACTGGTA | |
1 | g.67168102T>A | CA2646123578 | C1orf141,IL23R | c.-19T>A (n.-19T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) c.-103-36875A>T (n.-103-36875A>T) c.72T>A (p.Ser24Arg) n.165T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168102T>C | CA2574401209 | C1orf141,IL23R | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) c.-103-36875A>G (n.-103-36875A>G) c.72T>C (p.Ser24=) n.165T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67168103C>A | CA2646123579 | C1orf141,IL23R | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-103-36876G>T (n.-103-36876G>T) c.73C>A (p.Leu25Ile) n.166C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168103C= | CA1173025877 | C1orf141,IL23R | c.-18C= (n.-18C=) c.-622C= (n.-622C=) c.-103-36876G= (n.-103-36876G=) c.73C= (p.Leu25=) n.166C= | |
1 | g.67168103C>T | CA1002742691 | C1orf141,IL23R | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-103-36876G>A (n.-103-36876G>A) c.73C>T (p.Leu25Phe) n.166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168104T>A | CA1002742692 | C1orf141,IL23R | c.-17T>A (n.-17T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) c.-103-36877A>T (n.-103-36877A>T) c.74T>A (p.Leu25His) n.167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168104T= | CA1173025878 | C1orf141,IL23R | c.-17T= (n.-17T=) c.-621T= (n.-621T=) c.-103-36877A= (n.-103-36877A=) c.74T= (p.Leu25=) n.167T= | |
1 | g.67168107del | CA2646123580 | C1orf141,IL23R | c.-14del (n.-14del) c.-618del (n.-618del) c.-103-36877del (n.-103-36877del) c.77del (p.Phe26SerfsTer6) n.170del | gnomAD v4 |
1 | g.67168105T>C | CA2646123581 | C1orf141,IL23R | c.-16T>C (n.-16T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-103-36878A>G (n.-103-36878A>G) c.75T>C (p.Leu25=) n.168T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67168108C>A | CA2646123582 | C1orf141,IL23R | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-103-36881G>T (n.-103-36881G>T) c.78C>A (p.Phe26Leu) n.171C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168110T>C | CA523280303 | C1orf141,IL23R | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-103-36883A>G (n.-103-36883A>G) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168110T= | CA1173025879 | C1orf141,IL23R | c.-11T= (n.-11T=) c.-615T= (n.-615T=) c.-103-36883A= (n.-103-36883A=) c.80T= (p.Leu27=) n.173T= | |
1 | g.67168111G>A | CA523280305 | C1orf141,IL23R | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-103-36884C>T (n.-103-36884C>T) c.81G>A (p.Leu27=) n.174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168111G= | CA1173025880 | C1orf141,IL23R | c.-10G= (n.-10G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-103-36884C= (n.-103-36884C=) c.81G= (p.Leu27=) n.174G= | |
1 | g.67168112C>A | CA2646123583 | C1orf141,IL23R | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-103-36885G>T (n.-103-36885G>T) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.175C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168113T>C | CA523280307 | C1orf141,IL23R | c.-8T>C (n.-8T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) c.-103-36886A>G (n.-103-36886A>G) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168113T= | CA1173025881 | C1orf141,IL23R | c.-8T= (n.-8T=) c.-612T= (n.-612T=) c.-103-36886A= (n.-103-36886A=) c.83T= (p.Leu28=) n.176T= | |
1 | g.67168114T>C | CA2646123584 | C1orf141,IL23R | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) c.-103-36887A>G (n.-103-36887A>G) c.84T>C (p.Leu28=) n.177T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67168114T>G | CA899609 | C1orf141,IL23R | c.-7T>G (n.-7T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-103-36887A>C (n.-103-36887A>C) c.84T>G (p.Leu28=) n.177T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168114T= | CA1173025882 | C1orf141,IL23R | c.-7T= (n.-7T=) c.-611T= (n.-611T=) c.-103-36887A= (n.-103-36887A=) c.84T= (p.Leu28=) n.177T= | |
1 | g.67168115C>A | CA2646123585 | C1orf141,IL23R | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-103-36888G>T (n.-103-36888G>T) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.178C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168115C= | CA1173025883 | C1orf141,IL23R | c.-6C= (n.-6C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-103-36888G= (n.-103-36888G=) c.85C= (p.Pro29=) n.178C= | |
1 | g.67168115C>T | CA1002742695 | C1orf141,IL23R | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-103-36888G>A (n.-103-36888G>A) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168116C>A | CA2646123586 | C1orf141,IL23R | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-103-36889G>T (n.-103-36889G>T) c.86C>A (p.Pro29Gln) n.179C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168116C>T | CA2646123587 | C1orf141,IL23R | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-103-36889G>A (n.-103-36889G>A) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.179C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168117A>G | CA2646123588 | C1orf141,IL23R | c.-4A>G (n.-4A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-103-36890T>C (n.-103-36890T>C) c.87A>G (p.Pro29=) n.180A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168119A>G | CA2646123589 | C1orf141,IL23R | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-103-36892T>C (n.-103-36892T>C) c.89A>G (p.Asp30Gly) n.182A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168120C>A | CA2646123590 | C1orf141,IL23R | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-103-36893G>T (n.-103-36893G>T) c.90C>A (p.Asp30Glu) n.183C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168121del | CA523280311 | C1orf141,IL23R | c.1del (p.Met1Ter) c.-604del (n.-604del) c.-103-36894del (n.-103-36894del) c.91del (p.Met31Ter) n.184del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168121A>C | CA340731575 | C1orf141,IL23R | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-103-36894T>G (n.-103-36894T>G) c.91A>C (p.Met31Leu) n.184A>C | |
1 | g.67168121A>G | CA340731576 | C1orf141,IL23R | c.1A>G (p.Met1Val) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-103-36894T>C (n.-103-36894T>C) c.91A>G (p.Met31Val) n.184A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168121A>T | CA340731578 | C1orf141,IL23R | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-103-36894T>A (n.-103-36894T>A) c.91A>T (p.Met31Leu) n.184A>T | |
1 | g.67168122T>A | CA340731583 | C1orf141,IL23R | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-103-36895A>T (n.-103-36895A>T) c.92T>A (p.Met31Lys) n.185T>A | |
1 | g.67168122T>C | CA340731581 | C1orf141,IL23R | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-103-36895A>G (n.-103-36895A>G) c.92T>C (p.Met31Thr) n.185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168122T>G | CA340731580 | C1orf141,IL23R | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-103-36895A>C (n.-103-36895A>C) c.92T>G (p.Met31Arg) n.185T>G | |
1 | g.67168122T= | CA1173025884 | C1orf141,IL23R | c.2T= (p.Met1=) c.-603T= (n.-603T=) c.-103-36895A= (n.-103-36895A=) c.92T= (p.Met31=) n.185T= | |
1 | g.67168123G>A | CA340731586 | C1orf141,IL23R | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-103-36896C>T (n.-103-36896C>T) c.93G>A (p.Met31Ile) n.186G>A | |
1 | g.67168123G>C | CA340731588 | C1orf141,IL23R | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-602G>C (n.-602G>C) c.-103-36896C>G (n.-103-36896C>G) c.93G>C (p.Met31Ile) n.186G>C | |
1 | g.67168123G>T | CA340731590 | C1orf141,IL23R | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-103-36896C>A (n.-103-36896C>A) c.93G>T (p.Met31Ile) n.186G>T | |
1 | g.67168124A= | CA1148347959 | C1orf141,IL23R | c.4A= (p.Asn2=) c.-601A= (n.-601A=) c.-103-36897T= (n.-103-36897T=) c.94A= (p.Asn32=) n.187A= | |
1 | g.67168124A>C | CA340731593 | C1orf141,IL23R | c.4A>C (p.Asn2His) c.-601A>C (n.-601A>C) c.-103-36897T>G (n.-103-36897T>G) c.94A>C (p.Asn32His) n.187A>C | |
1 | g.67168124A>G | CA899610 | C1orf141,IL23R | c.4A>G (p.Asn2Asp) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-103-36897T>C (n.-103-36897T>C) c.94A>G (p.Asn32Asp) n.187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168124A>T | CA340731597 | C1orf141,IL23R | c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.-601A>T (n.-601A>T) c.-103-36897T>A (n.-103-36897T>A) c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.187A>T | |
1 | g.67168125A>C | CA340731598 | C1orf141,IL23R | c.5A>C (p.Asn2Thr) c.-600A>C (n.-600A>C) c.-103-36898T>G (n.-103-36898T>G) c.95A>C (p.Asn32Thr) n.188A>C | dbSNP |
1 | g.67168125A>G | CA340731602 | C1orf141,IL23R | c.5A>G (p.Asn2Ser) c.-600A>G (n.-600A>G) c.-103-36898T>C (n.-103-36898T>C) c.95A>G (p.Asn32Ser) n.188A>G | |
1 | g.67168125A>T | CA340731601 | C1orf141,IL23R | c.5A>T (p.Asn2Ile) c.-600A>T (n.-600A>T) c.-103-36898T>A (n.-103-36898T>A) c.95A>T (p.Asn32Ile) n.188A>T | |
1 | g.67168126T>A | CA340731604 | C1orf141,IL23R | c.6T>A (p.Asn2Lys) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-103-36899A>T (n.-103-36899A>T) c.96T>A (p.Asn32Lys) n.189T>A | |
1 | g.67168126T>C | CA418269983 | C1orf141,IL23R | c.6T>C (p.Asn2=) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-103-36899A>G (n.-103-36899A>G) c.96T>C (p.Asn32=) n.189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168126T>G | CA340731606 | C1orf141,IL23R | c.6T>G (p.Asn2Lys) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-103-36899A>C (n.-103-36899A>C) c.96T>G (p.Asn32Lys) n.189T>G | |
1 | g.67168126T= | CA1173025885 | C1orf141,IL23R | c.6T= (p.Asn2=) c.-599T= (n.-599T=) c.-103-36899A= (n.-103-36899A=) c.96T= (p.Asn32=) n.189T= | |
1 | g.67168127C>A | CA340731607 | C1orf141,IL23R | c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-598C>A (n.-598C>A) c.-103-36900G>T (n.-103-36900G>T) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.190C>A | |
1 | g.67168127C>G | CA340731609 | C1orf141,IL23R | c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-598C>G (n.-598C>G) c.-103-36900G>C (n.-103-36900G>C) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.190C>G | |
1 | g.67168127C>T | CA340731611 | C1orf141,IL23R | c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-103-36900G>A (n.-103-36900G>A) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.190C>T | |
1 | g.67168128A= | CA1173025886 | C1orf141,IL23R | c.8A= (p.Gln3=) c.-597A= (n.-597A=) c.-103-36901T= (n.-103-36901T=) c.98A= (p.Gln33=) n.191A= | |
1 | g.67168128A>C | CA340731614 | C1orf141,IL23R | c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-597A>C (n.-597A>C) c.-103-36901T>G (n.-103-36901T>G) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.191A>C | |
1 | g.67168128A>G | CA899611 | C1orf141,IL23R | c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-597A>G (n.-597A>G) c.-103-36901T>C (n.-103-36901T>C) c.98A>G (p.Gln33Arg) n.191A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168128A>T | CA340731617 | C1orf141,IL23R | c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-597A>T (n.-597A>T) c.-103-36901T>A (n.-103-36901T>A) c.98A>T (p.Gln33Leu) n.191A>T | |
1 | g.67168129G>A | CA418269984 | C1orf141,IL23R | c.9G>A (p.Gln3=) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-103-36902C>T (n.-103-36902C>T) c.99G>A (p.Gln33=) n.192G>A | dbSNP |
1 | g.67168129G>C | CA340731620 | C1orf141,IL23R | c.9G>C (p.Gln3His) c.-596G>C (n.-596G>C) c.-103-36902C>G (n.-103-36902C>G) c.99G>C (p.Gln33His) n.192G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67168129G= | CA1139898745 | C1orf141,IL23R | c.9G= (p.Gln3=) c.-596G= (n.-596G=) c.-103-36902C= (n.-103-36902C=) c.99G= (p.Gln33=) n.192G= | |
1 | g.67168129G>T | CA899612 | C1orf141,IL23R | c.9G>T (p.Gln3His) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-103-36902C>A (n.-103-36902C>A) c.99G>T (p.Gln33His) n.192G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168129_67168130insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT | CA1002742703 | C1orf141,IL23R | c.9_10insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT (p.Val4SerfsTer11) c.-596_-595insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT (n.-596_-595insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT) c.-103-36903_-103-36902insATGATTCATGTCTGGAAGCAGGAAAAGACTGTTAGTGA (n.-103-36903_-103-36902insATGATTCATGTCTGGAAGCAGGAAAAGACTGTTAGTGA) c.99_100insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT (p.Val34SerfsTer11) n.192_193insTCACTAACAGTCTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168130G>A | CA340731629 | C1orf141,IL23R | c.10G>A (p.Val4Ile) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-103-36903C>T (n.-103-36903C>T) c.100G>A (p.Val34Ile) n.193G>A | |
1 | g.67168130G>C | CA340731627 | C1orf141,IL23R | c.10G>C (p.Val4Leu) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-103-36903C>G (n.-103-36903C>G) c.100G>C (p.Val34Leu) n.193G>C | |
1 | g.67168130G>T | CA340731625 | C1orf141,IL23R | c.10G>T (p.Val4Phe) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-103-36903C>A (n.-103-36903C>A) c.100G>T (p.Val34Phe) n.193G>T | |
1 | g.67168131T>A | CA340731630 | C1orf141,IL23R | c.11T>A (p.Val4Asp) c.-594T>A (n.-594T>A) c.-103-36904A>T (n.-103-36904A>T) c.101T>A (p.Val34Asp) n.194T>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168131T>C | CA899613 | C1orf141,IL23R | c.11T>C (p.Val4Ala) c.-594T>C (n.-594T>C) c.-103-36904A>G (n.-103-36904A>G) c.101T>C (p.Val34Ala) n.194T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67168131T>G | CA340731632 | C1orf141,IL23R | c.11T>G (p.Val4Gly) c.-594T>G (n.-594T>G) c.-103-36904A>C (n.-103-36904A>C) c.101T>G (p.Val34Gly) n.194T>G | |
1 | g.67168131T= | CA1141191747 | C1orf141,IL23R | c.11T= (p.Val4=) c.-594T= (n.-594T=) c.-103-36904A= (n.-103-36904A=) c.101T= (p.Val34=) n.194T= | |
1 | g.67168132C>A | CA418269985 | C1orf141,IL23R | c.12C>A (p.Val4=) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-103-36905G>T (n.-103-36905G>T) c.102C>A (p.Val34=) n.195C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168132C>G | CA418269986 | C1orf141,IL23R | c.12C>G (p.Val4=) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-103-36905G>C (n.-103-36905G>C) c.102C>G (p.Val34=) n.195C>G | |
1 | g.67168132C>T | CA418269987 | C1orf141,IL23R | c.12C>T (p.Val4=) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-103-36905G>A (n.-103-36905G>A) c.102C>T (p.Val34=) n.195C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168133A>C | CA340731635 | C1orf141,IL23R | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-103-36906T>G (n.-103-36906T>G) c.103A>C (p.Thr35Pro) n.196A>C | |
1 | g.67168133A>G | CA340731636 | C1orf141,IL23R | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-103-36906T>C (n.-103-36906T>C) c.103A>G (p.Thr35Ala) n.196A>G | |
1 | g.67168133A>T | CA340731637 | C1orf141,IL23R | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-103-36906T>A (n.-103-36906T>A) c.103A>T (p.Thr35Ser) n.196A>T | |
1 | g.67168134C>A | CA340731640 | C1orf141,IL23R | c.14C>A (p.Thr5Asn) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-103-36907G>T (n.-103-36907G>T) c.104C>A (p.Thr35Asn) n.197C>A | |
1 | g.67168134C>G | CA340731642 | C1orf141,IL23R | c.14C>G (p.Thr5Ser) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-103-36907G>C (n.-103-36907G>C) c.104C>G (p.Thr35Ser) n.197C>G | |
1 | g.67168134C>T | CA340731645 | C1orf141,IL23R | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-103-36907G>A (n.-103-36907G>A) c.104C>T (p.Thr35Ile) n.197C>T | |
1 | g.67168135T>A | CA418269988 | C1orf141,IL23R | c.15T>A (p.Thr5=) c.-590T>A (n.-590T>A) c.-103-36908A>T (n.-103-36908A>T) c.105T>A (p.Thr35=) n.198T>A | |
1 | g.67168135T>C | CA418269990 | C1orf141,IL23R | c.15T>C (p.Thr5=) c.-590T>C (n.-590T>C) c.-103-36908A>G (n.-103-36908A>G) c.105T>C (p.Thr35=) n.198T>C | |
1 | g.67168135T>G | CA418269989 | C1orf141,IL23R | c.15T>G (p.Thr5=) c.-590T>G (n.-590T>G) c.-103-36908A>C (n.-103-36908A>C) c.105T>G (p.Thr35=) n.198T>G | |
1 | g.67168136A>C | CA340731648 | C1orf141,IL23R | c.16A>C (p.Ile6Leu) c.-589A>C (n.-589A>C) c.-103-36909T>G (n.-103-36909T>G) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.199A>C | |
1 | g.67168136A>G | CA340731649 | C1orf141,IL23R | c.16A>G (p.Ile6Val) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-103-36909T>C (n.-103-36909T>C) c.106A>G (p.Ile36Val) n.199A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168136A>T | CA340731652 | C1orf141,IL23R | c.16A>T (p.Ile6Phe) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-103-36909T>A (n.-103-36909T>A) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.199A>T | |
1 | g.67168137T>A | CA340731653 | C1orf141,IL23R | c.17T>A (p.Ile6Asn) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-103-36910A>T (n.-103-36910A>T) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.200T>A | |
1 | g.67168137T>C | CA340731656 | C1orf141,IL23R | c.17T>C (p.Ile6Thr) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-103-36910A>G (n.-103-36910A>G) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.200T>C | |
1 | g.67168137T>G | CA899614 | C1orf141,IL23R | c.17T>G (p.Ile6Ser) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-103-36910A>C (n.-103-36910A>C) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.200T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168137T= | CA1173025887 | C1orf141,IL23R | c.17T= (p.Ile6=) c.-588T= (n.-588T=) c.-103-36910A= (n.-103-36910A=) c.107T= (p.Ile36=) n.200T= | |
1 | g.67168138T>A | CA418269991 | C1orf141,IL23R | c.18T>A (p.Ile6=) c.-587T>A (n.-587T>A) c.-103-36911A>T (n.-103-36911A>T) c.108T>A (p.Ile36=) n.201T>A | |
1 | g.67168138T>C | CA418269992 | C1orf141,IL23R | c.18T>C (p.Ile6=) c.-587T>C (n.-587T>C) c.-103-36911A>G (n.-103-36911A>G) c.108T>C (p.Ile36=) n.201T>C | |
1 | g.67168138T>G | CA340731659 | C1orf141,IL23R | c.18T>G (p.Ile6Met) c.-587T>G (n.-587T>G) c.-103-36911A>C (n.-103-36911A>C) c.108T>G (p.Ile36Met) n.201T>G | |
1 | g.67168139C>A | CA340731662 | C1orf141,IL23R | c.19C>A (p.Gln7Lys) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-103-36912G>T (n.-103-36912G>T) c.109C>A (p.Gln37Lys) n.202C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168139C>G | CA340731663 | C1orf141,IL23R | c.19C>G (p.Gln7Glu) c.-586C>G (n.-586C>G) c.-103-36912G>C (n.-103-36912G>C) c.109C>G (p.Gln37Glu) n.202C>G | |
1 | g.67168139C>T | CA340731665 | C1orf141,IL23R | c.19C>T (p.Gln7Ter) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-103-36912G>A (n.-103-36912G>A) c.109C>T (p.Gln37Ter) n.202C>T | COSMIC |
1 | g.67168140A>C | CA340731668 | C1orf141,IL23R | c.20A>C (p.Gln7Pro) c.-585A>C (n.-585A>C) c.-103-36913T>G (n.-103-36913T>G) c.110A>C (p.Gln37Pro) n.203A>C | |
1 | g.67168140A>G | CA340731670 | C1orf141,IL23R | c.20A>G (p.Gln7Arg) c.-585A>G (n.-585A>G) c.-103-36913T>C (n.-103-36913T>C) c.110A>G (p.Gln37Arg) n.203A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168140A>T | CA340731672 | C1orf141,IL23R | c.20A>T (p.Gln7Leu) c.-585A>T (n.-585A>T) c.-103-36913T>A (n.-103-36913T>A) c.110A>T (p.Gln37Leu) n.203A>T | |
1 | g.67168141A>C | CA340731676 | C1orf141,IL23R | c.21A>C (p.Gln7His) c.-584A>C (n.-584A>C) c.-103-36914T>G (n.-103-36914T>G) c.111A>C (p.Gln37His) n.204A>C | |
1 | g.67168141A>G | CA418269993 | C1orf141,IL23R | c.21A>G (p.Gln7=) c.-584A>G (n.-584A>G) c.-103-36914T>C (n.-103-36914T>C) c.111A>G (p.Gln37=) n.204A>G | |
1 | g.67168141A>T | CA340731677 | C1orf141,IL23R | c.21A>T (p.Gln7His) c.-584A>T (n.-584A>T) c.-103-36914T>A (n.-103-36914T>A) c.111A>T (p.Gln37His) n.204A>T | |
1 | g.67168142T>A | CA340731681 | C1orf141,IL23R | c.22T>A (p.Trp8Arg) c.-583T>A (n.-583T>A) c.-103-36915A>T (n.-103-36915A>T) c.112T>A (p.Trp38Arg) n.205T>A | |
1 | g.67168142T>C | CA340731683 | C1orf141,IL23R | c.22T>C (p.Trp8Arg) c.-583T>C (n.-583T>C) c.-103-36915A>G (n.-103-36915A>G) c.112T>C (p.Trp38Arg) n.205T>C | |
1 | g.67168142T>G | CA340731685 | C1orf141,IL23R | c.22T>G (p.Trp8Gly) c.-583T>G (n.-583T>G) c.-103-36915A>C (n.-103-36915A>C) c.112T>G (p.Trp38Gly) n.205T>G | |
1 | g.67168143G>A | CA340731687 | C1orf141,IL23R | c.23G>A (p.Trp8Ter) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-103-36916C>T (n.-103-36916C>T) c.113G>A (p.Trp38Ter) n.206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67168143G>C | CA340731689 | C1orf141,IL23R | c.23G>C (p.Trp8Ser) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-103-36916C>G (n.-103-36916C>G) c.113G>C (p.Trp38Ser) n.206G>C | |
1 | g.67168143G= | CA1173025888 | C1orf141,IL23R | c.23G= (p.Trp8=) c.-582G= (n.-582G=) c.-103-36916C= (n.-103-36916C=) c.113G= (p.Trp38=) n.206G= | |
1 | g.67168143G>T | CA340731691 | C1orf141,IL23R | c.23G>T (p.Trp8Leu) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-103-36916C>A (n.-103-36916C>A) c.113G>T (p.Trp38Leu) n.206G>T | |
1 | g.67168145del | CA2739272621 | C1orf141,IL23R | c.25del (p.Asp9MetfsTer3) c.-580del (n.-580del) c.-103-36916del (n.-103-36916del) c.115del (p.Asp39MetfsTer3) n.208del | ClinVar |
1 | g.67168144G>A | CA340731693 | C1orf141,IL23R | c.24G>A (p.Trp8Ter) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-103-36917C>T (n.-103-36917C>T) c.114G>A (p.Trp38Ter) n.207G>A | |
1 | g.67168144G>C | CA340731697 | C1orf141,IL23R | c.24G>C (p.Trp8Cys) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-103-36917C>G (n.-103-36917C>G) c.114G>C (p.Trp38Cys) n.207G>C | |
1 | g.67168144G>T | CA340731695 | C1orf141,IL23R | c.24G>T (p.Trp8Cys) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-103-36917C>A (n.-103-36917C>A) c.114G>T (p.Trp38Cys) n.207G>T | |
1 | g.67168145G>A | CA899615 | C1orf141,IL23R | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-103-36918C>T (n.-103-36918C>T) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168145G>C | CA340731702 | C1orf141,IL23R | c.25G>C (p.Asp9His) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-103-36918C>G (n.-103-36918C>G) c.115G>C (p.Asp39His) n.208G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67168145G= | CA1173025889 | C1orf141,IL23R | c.25G= (p.Asp9=) c.-580G= (n.-580G=) c.-103-36918C= (n.-103-36918C=) c.115G= (p.Asp39=) n.208G= | |
1 | g.67168145G>T | CA340731704 | C1orf141,IL23R | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-103-36918C>A (n.-103-36918C>A) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.208G>T | |
1 | g.67168146A= | CA1173025890 | C1orf141,IL23R | c.26A= (p.Asp9=) c.-579A= (n.-579A=) c.-103-36919T= (n.-103-36919T=) c.116A= (p.Asp39=) n.209A= | |
1 | g.67168146A>C | CA340731706 | C1orf141,IL23R | c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-579A>C (n.-579A>C) c.-103-36919T>G (n.-103-36919T>G) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.209A>C | |
1 | g.67168146A>G | CA340731709 | C1orf141,IL23R | c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-103-36919T>C (n.-103-36919T>C) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.209A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168146A>T | CA340731711 | C1orf141,IL23R | c.26A>T (p.Asp9Val) c.-579A>T (n.-579A>T) c.-103-36919T>A (n.-103-36919T>A) c.116A>T (p.Asp39Val) n.209A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168147T>A | CA340731714 | C1orf141,IL23R | c.27T>A (p.Asp9Glu) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-103-36920A>T (n.-103-36920A>T) c.117T>A (p.Asp39Glu) n.210T>A | |
1 | g.67168147T>C | CA418269994 | C1orf141,IL23R | c.27T>C (p.Asp9=) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-103-36920A>G (n.-103-36920A>G) c.117T>C (p.Asp39=) n.210T>C | |
1 | g.67168147T>G | CA899616 | C1orf141,IL23R | c.27T>G (p.Asp9Glu) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-103-36920A>C (n.-103-36920A>C) c.117T>G (p.Asp39Glu) n.210T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168147T= | CA1141968892 | C1orf141,IL23R | c.27T= (p.Asp9=) c.-578T= (n.-578T=) c.-103-36920A= (n.-103-36920A=) c.117T= (p.Asp39=) n.210T= | |
1 | g.67168148G>A | CA899617 | C1orf141,IL23R | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-103-36921C>T (n.-103-36921C>T) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168148G>C | CA340731719 | C1orf141,IL23R | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-103-36921C>G (n.-103-36921C>G) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.211G>C | |
1 | g.67168148G= | CA1173025891 | C1orf141,IL23R | c.28G= (p.Ala10=) c.-577G= (n.-577G=) c.-103-36921C= (n.-103-36921C=) c.118G= (p.Ala40=) n.211G= | |
1 | g.67168148G>T | CA340731721 | C1orf141,IL23R | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-103-36921C>A (n.-103-36921C>A) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.211G>T | |
1 | g.67168149C>A | CA340731728 | C1orf141,IL23R | c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-103-36922G>T (n.-103-36922G>T) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.212C>A | |
1 | g.67168149C>G | CA340731726 | C1orf141,IL23R | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-576C>G (n.-576C>G) c.-103-36922G>C (n.-103-36922G>C) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.212C>G | |
1 | g.67168149C>T | CA340731723 | C1orf141,IL23R | c.29C>T (p.Ala10Val) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-103-36922G>A (n.-103-36922G>A) c.119C>T (p.Ala40Val) n.212C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168150A>C | CA418269995 | C1orf141,IL23R | c.30A>C (p.Ala10=) c.-575A>C (n.-575A>C) c.-103-36923T>G (n.-103-36923T>G) c.120A>C (p.Ala40=) n.213A>C | |
1 | g.67168150A>G | CA418269996 | C1orf141,IL23R | c.30A>G (p.Ala10=) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-103-36923T>C (n.-103-36923T>C) c.120A>G (p.Ala40=) n.213A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168150A>T | CA418269997 | C1orf141,IL23R | c.30A>T (p.Ala10=) c.-575A>T (n.-575A>T) c.-103-36923T>A (n.-103-36923T>A) c.120A>T (p.Ala40=) n.213A>T | |
1 | g.67168151G>A | CA340731730 | C1orf141,IL23R | c.31G>A (p.Val11Ile) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-103-36924C>T (n.-103-36924C>T) c.121G>A (p.Val41Ile) n.214G>A | |
1 | g.67168151G>C | CA340731733 | C1orf141,IL23R | c.31G>C (p.Val11Leu) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-103-36924C>G (n.-103-36924C>G) c.121G>C (p.Val41Leu) n.214G>C | |
1 | g.67168151G= | CA1173025892 | C1orf141,IL23R | c.31G= (p.Val11=) c.-574G= (n.-574G=) c.-103-36924C= (n.-103-36924C=) c.121G= (p.Val41=) n.214G= | |
1 | g.67168151G>T | CA340731735 | C1orf141,IL23R | c.31G>T (p.Val11Leu) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-103-36924C>A (n.-103-36924C>A) c.121G>T (p.Val41Leu) n.214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168152T>A | CA340731737 | C1orf141,IL23R | c.32T>A (p.Val11Glu) c.-573T>A (n.-573T>A) c.-103-36925A>T (n.-103-36925A>T) c.122T>A (p.Val41Glu) n.215T>A | |
1 | g.67168152T>C | CA340731741 | C1orf141,IL23R | c.32T>C (p.Val11Ala) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-103-36925A>G (n.-103-36925A>G) c.122T>C (p.Val41Ala) n.215T>C | |
1 | g.67168152T>G | CA340731742 | C1orf141,IL23R | c.32T>G (p.Val11Gly) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-103-36925A>C (n.-103-36925A>C) c.122T>G (p.Val41Gly) n.215T>G | |
1 | g.67168153A>C | CA418269998 | C1orf141,IL23R | c.33A>C (p.Val11=) c.-572A>C (n.-572A>C) c.-103-36926T>G (n.-103-36926T>G) c.123A>C (p.Val41=) n.216A>C | |
1 | g.67168153A>G | CA418269999 | C1orf141,IL23R | c.33A>G (p.Val11=) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-103-36926T>C (n.-103-36926T>C) c.123A>G (p.Val41=) n.216A>G | |
1 | g.67168153A>T | CA418270000 | C1orf141,IL23R | c.33A>T (p.Val11=) c.-572A>T (n.-572A>T) c.-103-36926T>A (n.-103-36926T>A) c.123A>T (p.Val41=) n.216A>T | |
1 | g.67168154A>C | CA340731743 | C1orf141,IL23R | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.-571A>C (n.-571A>C) c.-103-36927T>G (n.-103-36927T>G) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.217A>C | |
1 | g.67168154A>G | CA340731745 | C1orf141,IL23R | c.34A>G (p.Ile12Val) c.-571A>G (n.-571A>G) c.-103-36927T>C (n.-103-36927T>C) c.124A>G (p.Ile42Val) n.217A>G | |
1 | g.67168154A>T | CA340731747 | C1orf141,IL23R | c.34A>T (p.Ile12Leu) c.-571A>T (n.-571A>T) c.-103-36927T>A (n.-103-36927T>A) c.124A>T (p.Ile42Leu) n.217A>T | |
1 | g.67168155T>A | CA340731749 | C1orf141,IL23R | c.35T>A (p.Ile12Lys) c.-570T>A (n.-570T>A) c.-103-36928A>T (n.-103-36928A>T) c.125T>A (p.Ile42Lys) n.218T>A | |
1 | g.67168155T>C | CA340731752 | C1orf141,IL23R | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.-570T>C (n.-570T>C) c.-103-36928A>G (n.-103-36928A>G) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67168155T>G | CA340731754 | C1orf141,IL23R | c.35T>G (p.Ile12Arg) c.-570T>G (n.-570T>G) c.-103-36928A>C (n.-103-36928A>C) c.125T>G (p.Ile42Arg) n.218T>G | |
1 | g.67168155T= | CA1173025893 | C1orf141,IL23R | c.35T= (p.Ile12=) c.-570T= (n.-570T=) c.-103-36928A= (n.-103-36928A=) c.125T= (p.Ile42=) n.218T= | |
1 | g.67168156A>C | CA418270001 | C1orf141,IL23R | c.36A>C (p.Ile12=) c.-569A>C (n.-569A>C) c.-103-36929T>G (n.-103-36929T>G) c.126A>C (p.Ile42=) n.219A>C | |
1 | g.67168156A>G | CA340731756 | C1orf141,IL23R | c.36A>G (p.Ile12Met) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-103-36929T>C (n.-103-36929T>C) c.126A>G (p.Ile42Met) n.219A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67168156A>T | CA418270002 | C1orf141,IL23R | c.36A>T (p.Ile12=) c.-569A>T (n.-569A>T) c.-103-36929T>A (n.-103-36929T>A) c.126A>T (p.Ile42=) n.219A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168157G>A | CA340731763 | C1orf141,IL23R | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-103-36930C>T (n.-103-36930C>T) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.220G>A | |
1 | g.67168157G>C | CA340731765 | C1orf141,IL23R | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-568G>C (n.-568G>C) c.-103-36930C>G (n.-103-36930C>G) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.220G>C | |
1 | g.67168157G>T | CA340731760 | C1orf141,IL23R | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-103-36930C>A (n.-103-36930C>A) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.220G>T | |
1 | g.67168158C>A | CA340731768 | C1orf141,IL23R | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-103-36931G>T (n.-103-36931G>T) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.221C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168158C>G | CA340731766 | C1orf141,IL23R | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-103-36931G>C (n.-103-36931G>C) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.221C>G | |
1 | g.67168158C>T | CA340731769 | C1orf141,IL23R | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-103-36931G>A (n.-103-36931G>A) c.128C>T (p.Ala43Val) n.221C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67168159C>A | CA418270003 | C1orf141,IL23R | c.39C>A (p.Ala13=) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-103-36932G>T (n.-103-36932G>T) c.129C>A (p.Ala43=) n.222C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168159C>G | CA418270004 | C1orf141,IL23R | c.39C>G (p.Ala13=) c.-566C>G (n.-566C>G) c.-103-36932G>C (n.-103-36932G>C) c.129C>G (p.Ala43=) n.222C>G | |
1 | g.67168159C>T | CA418270005 | C1orf141,IL23R | c.39C>T (p.Ala13=) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-103-36932G>A (n.-103-36932G>A) c.129C>T (p.Ala43=) n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67168160C>A | CA340731771 | C1orf141,IL23R | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-103-36933G>T (n.-103-36933G>T) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.223C>A | |
1 | g.67168160C= | CA1173025894 | C1orf141,IL23R | c.40C= (p.Leu14=) c.-565C= (n.-565C=) c.-103-36933G= (n.-103-36933G=) c.130C= (p.Leu44=) n.223C= | |
1 | g.67168160C>G | CA340731774 | C1orf141,IL23R | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-565C>G (n.-565C>G) c.-103-36933G>C (n.-103-36933G>C) c.130C>G (p.Leu44Val) n.223C>G | |
1 | g.67168160C>T | CA340731773 | C1orf141,IL23R | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-103-36933G>A (n.-103-36933G>A) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168161T>A | CA340731777 | C1orf141,IL23R | c.41T>A (p.Leu14His) c.-564T>A (n.-564T>A) c.-103-36934A>T (n.-103-36934A>T) c.131T>A (p.Leu44His) n.224T>A | |
1 | g.67168161T>C | CA340731780 | C1orf141,IL23R | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-564T>C (n.-564T>C) c.-103-36934A>G (n.-103-36934A>G) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.224T>C | |
1 | g.67168161T>G | CA340731778 | C1orf141,IL23R | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-564T>G (n.-564T>G) c.-103-36934A>C (n.-103-36934A>C) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.224T>G | |
1 | g.67168163del | CA2646123591 | C1orf141,IL23R | c.43del (p.Tyr15ThrfsTer14) c.-562del (n.-562del) c.-103-36934del (n.-103-36934del) c.133del (p.Tyr45ThrfsTer14) n.226del | gnomAD v4 |
1 | g.67168162T>A | CA418270006 | C1orf141,IL23R | c.42T>A (p.Leu14=) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-103-36935A>T (n.-103-36935A>T) c.132T>A (p.Leu44=) n.225T>A | |
1 | g.67168162T>C | CA418270007 | C1orf141,IL23R | c.42T>C (p.Leu14=) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-103-36935A>G (n.-103-36935A>G) c.132T>C (p.Leu44=) n.225T>C | |
1 | g.67168162T>G | CA418270008 | C1orf141,IL23R | c.42T>G (p.Leu14=) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-103-36935A>C (n.-103-36935A>C) c.132T>G (p.Leu44=) n.225T>G | |
1 | g.67168163T>A | CA340731783 | C1orf141,IL23R | c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-562T>A (n.-562T>A) c.-103-36936A>T (n.-103-36936A>T) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.226T>A | |
1 | g.67168163T>C | CA340731785 | C1orf141,IL23R | c.43T>C (p.Tyr15His) c.-562T>C (n.-562T>C) c.-103-36936A>G (n.-103-36936A>G) c.133T>C (p.Tyr45His) n.226T>C | |
1 | g.67168163T>G | CA340731787 | C1orf141,IL23R | c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-562T>G (n.-562T>G) c.-103-36936A>C (n.-103-36936A>C) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.226T>G | |
1 | g.67168164A= | CA1173025895 | C1orf141,IL23R | c.44A= (p.Tyr15=) c.-561A= (n.-561A=) c.-103-36937T= (n.-103-36937T=) c.134A= (p.Tyr45=) n.227A= | |
1 | g.67168164A>C | CA340731789 | C1orf141,IL23R | c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-561A>C (n.-561A>C) c.-103-36937T>G (n.-103-36937T>G) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.227A>C | |
1 | g.67168164A>G | CA899618 | C1orf141,IL23R | c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-103-36937T>C (n.-103-36937T>C) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67168164A>T | CA340731792 | C1orf141,IL23R | c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-561A>T (n.-561A>T) c.-103-36937T>A (n.-103-36937T>A) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.227A>T | |
1 | g.67168165C>A | CA340731794 | C1orf141,IL23R | c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-103-36938G>T (n.-103-36938G>T) c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.228C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67168165C>G | CA340731796 | C1orf141,IL23R | c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.-560C>G (n.-560C>G) c.-103-36938G>C (n.-103-36938G>C) c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.228C>G | |
1 | g.67168165C>T | CA418270009 | C1orf141,IL23R | c.45C>T (p.Tyr15=) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-103-36938G>A (n.-103-36938G>A) c.135C>T (p.Tyr45=) n.228C>T | |
1 | g.67168166A= | CA1173025896 | C1orf141,IL23R | c.46A= (p.Ile16=) c.-559A= (n.-559A=) c.-103-36939T= (n.-103-36939T=) c.136A= (p.Ile46=) n.229A= | |
1 | g.67168166A>C | CA340731798 | C1orf141,IL23R | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-559A>C (n.-559A>C) c.-103-36939T>G (n.-103-36939T>G) c.136A>C (p.Ile46Leu) n.229A>C | |
1 | g.67168166A>G | CA899619 | C1orf141,IL23R | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-103-36939T>C (n.-103-36939T>C) c.136A>G (p.Ile46Val) n.229A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67168166A>T | CA340731799 | C1orf141,IL23R | c.46A>T (p.Ile16Leu) c.-559A>T (n.-559A>T) c.-103-36939T>A (n.-103-36939T>A) c.136A>T (p.Ile46Leu) n.229A>T |