Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67165804C>ACA396264204HSF4n.601C>A
n.817C>A
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.490C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.385C>A
n.537C>A
c.1283C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165804C=CA2229208958HSF4n.601C=
n.817C=
c.318C= (p.Phe106=)
c.192C= (p.Phe64=)
c.490C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.385C=
n.537C=
c.1283C=
16g.67165804C>GCA396264206HSF4n.601C>G
n.817C>G
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.490C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.385C>G
n.537C>G
c.1283C>G
16g.67165804C>TCA496072156HSF4n.601C>T
n.817C>T
c.318C>T (p.Phe106=)
c.192C>T (p.Phe64=)
c.490C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.385C>T
n.537C>T
c.1283C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.67165805G>ACA396264213HSF4n.602G>A
n.818G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
c.193G>A (p.Val65Met)
c.491G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.386G>A
n.538G>A
c.1284G>A
16g.67165805G>CCA396264216HSF4n.602G>C
n.818G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.491G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.386G>C
n.538G>C
c.1284G>C
 gnomAD v4
16g.67165805G=CA2229208959HSF4n.602G=
n.818G=
c.319G= (p.Val107=)
c.193G= (p.Val65=)
c.491G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.386G=
n.538G=
c.1284G=
16g.67165805G>TCA8101779HSF4n.602G>T
n.818G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.491G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.386G>T
n.538G>T
c.1284G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165806T>ACA396264230HSF4n.603T>A
n.819T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.492T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.387T>A
n.539T>A
c.1285T>A
16g.67165806T>CCA396264234HSF4n.603T>C
n.819T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.492T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.387T>C
n.539T>C
c.1285T>C
16g.67165806T>GCA396264227HSF4n.603T>G
n.819T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.492T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.387T>G
n.539T>G
c.1285T>G
16g.67165807G>ACA496072158HSF4n.604G>A
n.820G>A
c.321G>A (p.Val107=)
c.195G>A (p.Val65=)
c.493G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.388G>A
n.540G>A
c.1286G>A
 gnomAD v4
16g.67165807G>CCA496072159HSF4n.604G>C
n.820G>C
c.321G>C (p.Val107=)
c.195G>C (p.Val65=)
c.493G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.388G>C
n.540G>C
c.1286G>C
16g.67165807G>TCA496072160HSF4n.604G>T
n.820G>T
c.321G>T (p.Val107=)
c.195G>T (p.Val65=)
c.493G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.388G>T
n.540G>T
c.1286G>T
 gnomAD v4
16g.67165808C>ACA282289303HSF4n.605C>A
n.821C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.494C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.389C>A
n.541C>A
c.1287C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165808C=CA2229208962HSF4n.605C=
n.821C=
c.322C= (p.Arg108=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.494C=
c.*69C= (n.*69C=)
n.389C=
n.541C=
c.1287C=
16g.67165808C>GCA396264240HSF4n.605C>G
n.821C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.494C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.389C>G
n.541C>G
c.1287C>G
16g.67165808C>TCA396264245HSF4n.605C>T
n.821C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.494C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.389C>T
n.541C>T
c.1287C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165809G>ACA396264259HSF4n.606G>A
n.822G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
c.197G>A (p.Arg66His)
c.495G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.390G>A
n.542G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67165809G>CCA396264261HSF4n.606G>C
n.822G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.495G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.390G>C
n.542G>C
16g.67165809G=CA2229208964HSF4n.606G=
n.822G=
c.323G= (p.Arg108=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.495G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.390G=
n.542G=
16g.67165809G>TCA396264265HSF4n.606G>T
n.822G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.495G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.390G>T
n.542G>T
 gnomAD v4
16g.67165810C>ACA496072167HSF4n.607C>A
n.823C>A
c.324C>A (p.Arg108=)
c.198C>A (p.Arg66=)
c.496C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.391C>A
n.543C>A
 dbSNP
16g.67165810C=CA2229208966HSF4n.607C=
n.823C=
c.324C= (p.Arg108=)
c.198C= (p.Arg66=)
c.496C=
c.*71C= (n.*71C=)
n.391C=
n.543C=
16g.67165810C>GCA496072166HSF4n.607C>G
n.823C>G
c.324C>G (p.Arg108=)
c.198C>G (p.Arg66=)
c.496C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.391C>G
n.543C>G
16g.67165810C>TCA496072164HSF4n.607C>T
n.823C>T
c.324C>T (p.Arg108=)
c.198C>T (p.Arg66=)
c.496C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.391C>T
n.543C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165811G>ACA396264285HSF4n.608G>A
n.824G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.497G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.392G>A
n.544G>A
16g.67165811G>CCA396264269HSF4n.608G>C
n.824G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.497G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.392G>C
n.544G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165811G=CA2229208968HSF4n.608G=
n.824G=
c.325G= (p.Gly109=)
c.199G= (p.Gly67=)
c.497G=
c.*72G= (n.*72G=)
n.392G=
n.544G=
16g.67165811G>TCA396264275HSF4n.608G>T
n.824G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.497G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.392G>T
n.544G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67165812G>ACA396264291HSF4n.609G>A
n.825G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.498G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.393G>A
n.545G>A
 gnomAD v4
16g.67165812G>CCA396264293HSF4n.609G>C
n.825G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.498G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.393G>C
n.545G>C
16g.67165812G>TCA396264297HSF4n.609G>T
n.825G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.498G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.393G>T
n.545G>T
 gnomAD v4
16g.67165813C>ACA496072172HSF4n.610C>A
n.826C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
c.201C>A (p.Gly67=)
c.499C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.394C>A
n.546C>A
16g.67165813C=CA2229208971HSF4n.610C=
n.826C=
c.327C= (p.Gly109=)
c.201C= (p.Gly67=)
c.499C=
c.*74C= (n.*74C=)
n.394C=
n.546C=
16g.67165813C>GCA8101780HSF4n.610C>G
n.826C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
c.201C>G (p.Gly67=)
c.499C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.394C>G
n.546C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67165813C>TCA8101781HSF4n.610C>T
n.826C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
c.201C>T (p.Gly67=)
c.499C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.394C>T
n.546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165814C>ACA396264311HSF4n.611C>A
n.827C>A
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.500C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.395C>A
n.547C>A
 gnomAD v4
16g.67165814C=CA2229208973HSF4n.611C=
n.827C=
c.328C= (p.Arg110=)
c.202C= (p.Arg68=)
c.500C=
c.*75C= (n.*75C=)
n.395C=
n.547C=
16g.67165814C>GCA396264317HSF4n.611C>G
n.827C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.500C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.395C>G
n.547C>G
16g.67165814C>TCA396264314HSF4n.611C>T
n.827C>T
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.500C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.395C>T
n.547C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165815G>ACA396264323HSF4n.612G>A
n.828G>A
c.329G>A (p.Arg110His)
c.203G>A (p.Arg68His)
c.501G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.396G>A
n.548G>A
 gnomAD v4
16g.67165815G>CCA396264327HSF4n.612G>C
n.828G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.501G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.396G>C
n.548G>C
16g.67165815G>TCA396264332HSF4n.612G>T
n.828G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.501G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.396G>T
n.548G>T
 gnomAD v4
16g.67165816C>ACA496072174HSF4n.613C>A
n.829C>A
c.330C>A (p.Arg110=)
c.204C>A (p.Arg68=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.397C>A
n.549C>A
16g.67165816C=CA2229208975HSF4n.613C=
n.829C=
c.330C= (p.Arg110=)
c.204C= (p.Arg68=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.397C=
n.549C=
16g.67165816C>GCA496072175HSF4n.613C>G
n.829C>G
c.330C>G (p.Arg110=)
c.204C>G (p.Arg68=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.397C>G
n.549C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67165816C>TCA8101782HSF4n.613C>T
n.829C>T
c.330C>T (p.Arg110=)
c.204C>T (p.Arg68=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.397C>T
n.549C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165817G>ACA396264343HSF4n.614G>A
n.830G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.398G>A
n.550G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67165817G>CCA396264346HSF4n.614G>C
n.830G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.398G>C
n.550G>C
 gnomAD v4
16g.67165817G=CA2229208977HSF4n.614G=
n.830G=
c.331G= (p.Glu111=)
c.205G= (p.Glu69=)
c.*78G= (n.*78G=)
n.398G=
n.550G=
16g.67165817G>TCA396264350HSF4n.614G>T
n.830G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.398G>T
n.550G>T
16g.67165818A>CCA396264353HSF4n.615A>C
n.831A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.399A>C
n.551A>C
16g.67165818A>GCA396264362HSF4n.615A>G
n.831A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.399A>G
n.551A>G
16g.67165818A>TCA396264364HSF4n.615A>T
n.831A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.399A>T
n.551A>T
16g.67165819G>ACA496072178HSF4n.616G>A
n.832G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.400G>A
n.552G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67165819G>CCA396264372HSF4n.616G>C
n.832G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.400G>C
n.552G>C
16g.67165819G=CA2229208978HSF4n.616G=
n.832G=
c.333G= (p.Glu111=)
c.207G= (p.Glu69=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.400G=
n.552G=
16g.67165819G>TCA396264377HSF4n.616G>T
n.832G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.400G>T
n.552G>T
16g.67165820C>ACA396264383HSF4n.617C>A
n.833C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.401C>A
n.553C>A
 gnomAD v4
16g.67165820C=CA2229208980HSF4n.617C=
n.833C=
c.334C= (p.Gln112=)
c.208C= (p.Gln70=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.401C=
n.553C=
16g.67165820C>GCA396264390HSF4n.617C>G
n.833C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.401C>G
n.553C>G
16g.67165820C>TCA8101783HSF4n.617C>T
n.833C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.401C>T
n.553C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165821A>CCA396264396HSF4n.618A>C
n.834A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.402A>C
n.554A>C
16g.67165821A>GCA396264412HSF4n.618A>G
n.834A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.402A>G
n.554A>G
 COSMIC
16g.67165821A>TCA396264409HSF4n.618A>T
n.834A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.402A>T
n.554A>T
16g.67165822G>ACA8101784HSF4n.619G>A
n.835G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.403G>A
n.555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165822G>CCA396264423HSF4n.619G>C
n.835G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.403G>C
n.555G>C
16g.67165822G=CA2229208982HSF4n.619G=
n.835G=
c.336G= (p.Gln112=)
c.210G= (p.Gln70=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.403G=
n.555G=
16g.67165822G>TCA396264429HSF4n.619G>T
n.835G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.403G>T
n.555G>T
 gnomAD v4
16g.67165823_67165851delCA2633719881HSF4n.620_643+5del
n.836_859+5del
c.337_360+5del
c.211_234+5del
c.*84_*107+5del
n.404_427+5del
n.556_579+5del
 gnomAD v4
16g.67165823C>ACA396264435HSF4n.620C>A
n.836C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.404C>A
n.556C>A
16g.67165823C>GCA396264439HSF4n.620C>G
n.836C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.404C>G
n.556C>G
16g.67165823C>TCA496072185HSF4n.620C>T
n.836C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.404C>T
n.556C>T
16g.67165824T>ACA396264446HSF4n.621T>A
n.837T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.405T>A
n.557T>A
16g.67165824T>CCA396264449HSF4n.621T>C
n.837T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.405T>C
n.557T>C
16g.67165824T>GCA396264464HSF4n.621T>G
n.837T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.405T>G
n.557T>G
16g.67165825A>CCA496072190HSF4n.622A>C
n.838A>C
c.339A>C (p.Leu113=)
c.213A>C (p.Leu71=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.406A>C
n.558A>C
16g.67165825A>GCA496072187HSF4n.622A>G
n.838A>G
c.339A>G (p.Leu113=)
c.213A>G (p.Leu71=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.406A>G
n.558A>G
16g.67165825A>TCA496072186HSF4n.622A>T
n.838A>T
c.339A>T (p.Leu113=)
c.213A>T (p.Leu71=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.406A>T
n.558A>T
16g.67165826C>ACA396264469HSF4n.623C>A
n.839C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.407C>A
n.559C>A
16g.67165826C=CA2229208984HSF4n.623C=
n.839C=
c.340C= (p.Leu114=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.407C=
n.559C=
16g.67165826C>GCA396264473HSF4n.623C>G
n.839C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.407C>G
n.559C>G
16g.67165826C>TCA496072192HSF4n.623C>T
n.839C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.407C>T
n.559C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165827T>ACA396264478HSF4n.624T>A
n.840T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.408T>A
n.560T>A
16g.67165827T>CCA118624HSF4n.624T>C
n.840T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.408T>C
n.560T>C
 ClinVar dbSNP
16g.67165827T>GCA396264484HSF4n.624T>G
n.840T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.408T>G
n.560T>G
16g.67165827T=CA2229208987HSF4n.624T=
n.840T=
c.341T= (p.Leu114=)
c.215T= (p.Leu72=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.408T=
n.560T=
16g.67165828G>ACA496072196HSF4n.625G>A
n.841G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.409G>A
n.561G>A
16g.67165828G>CCA496072195HSF4n.625G>C
n.841G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.409G>C
n.561G>C
16g.67165828G>TCA496072194HSF4n.625G>T
n.841G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.409G>T
n.561G>T
 gnomAD v4
16g.67165829G>ACA396264499HSF4n.626G>A
n.842G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.410G>A
n.562G>A
16g.67165829G>CCA396264489HSF4n.626G>C
n.842G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.410G>C
n.562G>C
16g.67165829G>TCA396264494HSF4n.626G>T
n.842G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.410G>T
n.562G>T
 gnomAD v4
16g.67165830A=CA2229208990HSF4n.627A=
n.843A=
c.344A= (p.Glu115=)
c.218A= (p.Glu73=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.411A=
n.563A=
16g.67165830A>CCA396264503HSF4n.627A>C
n.843A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.411A>C
n.563A>C
 gnomAD v4
16g.67165830A>GCA8101785HSF4n.627A>G
n.843A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.411A>G
n.563A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165830A>TCA396264504HSF4n.627A>T
n.843A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.411A>T
n.563A>T
16g.67165831G>ACA8101786HSF4n.628G>A
n.844G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.412G>A
n.564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165831G>CCA396264508HSF4n.628G>C
n.844G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.412G>C
n.564G>C
16g.67165831G=CA2229208992HSF4n.628G=
n.844G=
c.345G= (p.Glu115=)
c.219G= (p.Glu73=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.412G=
n.564G=
16g.67165831G>TCA396264511HSF4n.628G>T
n.844G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.412G>T
n.564G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165832C>ACA396264519HSF4n.629C>A
n.845C>A
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.413C>A
n.565C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165832C=CA2229208995HSF4n.629C=
n.845C=
c.346C= (p.Arg116=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.413C=
n.565C=
16g.67165832C>GCA396264524HSF4n.629C>G
n.845C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.413C>G
n.565C>G
16g.67165832C>TCA396264525HSF4n.629C>T
n.845C>T
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.413C>T
n.565C>T
 gnomAD v4
16g.67165833G>ACA8101787HSF4n.630G>A
n.846G>A
c.347G>A (p.Arg116His)
c.221G>A (p.Arg74His)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.414G>A
n.566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67165833G>CCA396264526HSF4n.630G>C
n.846G>C
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.414G>C
n.566G>C
 gnomAD v4
16g.67165833G=CA2229208998HSF4n.630G=
n.846G=
c.347G= (p.Arg116=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.*94G= (n.*94G=)
n.414G=
n.566G=
16g.67165833G>TCA396264527HSF4n.630G>T
n.846G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.414G>T
n.566G>T
16g.67165834C>ACA496072206HSF4n.631C>A
n.847C>A
c.348C>A (p.Arg116=)
c.222C>A (p.Arg74=)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.415C>A
n.567C>A
16g.67165834C=CA2229209001HSF4n.631C=
n.847C=
c.348C= (p.Arg116=)
c.222C= (p.Arg74=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.415C=
n.567C=
16g.67165834C>GCA8101789HSF4n.631C>G
n.847C>G
c.348C>G (p.Arg116=)
c.222C>G (p.Arg74=)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.415C>G
n.567C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165834C>TCA8101788HSF4n.631C>T
n.847C>T
c.348C>T (p.Arg116=)
c.222C>T (p.Arg74=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.415C>T
n.567C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165835G>ACA396264537HSF4n.632G>A
n.848G>A
c.349G>A (p.Val117Met)
c.223G>A (p.Val75Met)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.416G>A
n.568G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67165835G>CCA396264544HSF4n.632G>C
n.848G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.416G>C
n.568G>C
16g.67165835G=CA2229209004HSF4n.632G=
n.848G=
c.349G= (p.Val117=)
c.223G= (p.Val75=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.416G=
n.568G=
16g.67165835G>TCA8101790HSF4n.632G>T
n.848G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.416G>T
n.568G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165836T>ACA396264548HSF4n.633T>A
n.849T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.417T>A
n.569T>A
16g.67165836T>CCA396264551HSF4n.633T>C
n.849T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.417T>C
n.569T>C
16g.67165836T>GCA396264554HSF4n.633T>G
n.849T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.417T>G
n.569T>G
 ClinVar dbSNP
16g.67165836T=CA2229209007HSF4n.633T=
n.849T=
c.350T= (p.Val117=)
c.224T= (p.Val75=)
c.*97T= (n.*97T=)
n.417T=
n.569T=
16g.67165837G>ACA8101791HSF4n.634G>A
n.850G>A
c.351G>A (p.Val117=)
c.225G>A (p.Val75=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.418G>A
n.570G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165837G>CCA496072210HSF4n.634G>C
n.850G>C
c.351G>C (p.Val117=)
c.225G>C (p.Val75=)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.418G>C
n.570G>C
16g.67165837G=CA2229209008HSF4n.634G=
n.850G=
c.351G= (p.Val117=)
c.225G= (p.Val75=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.418G=
n.570G=
16g.67165837G>TCA496072212HSF4n.634G>T
n.850G>T
c.351G>T (p.Val117=)
c.225G>T (p.Val75=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.418G>T
n.570G>T
 gnomAD v4
16g.67165838C>ACA496072214HSF4n.635C>A
n.851C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
c.226C>A (p.Arg76=)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.419C>A
n.571C>A
16g.67165838C=CA2229209011HSF4n.635C=
n.851C=
c.352C= (p.Arg118=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.*99C= (n.*99C=)
n.419C=
n.571C=
16g.67165838C>GCA396264575HSF4n.635C>G
n.851C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.419C>G
n.571C>G
16g.67165838C>TCA396264569HSF4n.635C>T
n.851C>T
c.352C>T (p.Arg118Trp)
c.226C>T (p.Arg76Trp)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.419C>T
n.571C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.67165839G>ACA396264579HSF4n.636G>A
n.852G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.1G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.420G>A
n.572G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67165839G>CCA396264581HSF4n.636G>C
n.852G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.1G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.420G>C
n.572G>C
 ClinVar
16g.67165839G=CA2229209014HSF4n.636G=
n.852G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.1G=
c.*100G= (n.*100G=)
n.420G=
n.572G=
16g.67165839G>TCA396264584HSF4n.636G>T
n.852G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.1G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.420G>T
n.572G>T
 gnomAD v4
16g.67165840G>ACA496072216HSF4n.637G>A
n.853G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.2G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.421G>A
n.573G>A
16g.67165840G>CCA496072217HSF4n.637G>C
n.853G>C
c.354G>C (p.Arg118=)
c.228G>C (p.Arg76=)
c.2G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.421G>C
n.573G>C
16g.67165840G>TCA496072220HSF4n.637G>T
n.853G>T
c.354G>T (p.Arg118=)
c.228G>T (p.Arg76=)
c.2G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.421G>T
n.573G>T
 gnomAD v4
16g.67165841C>ACA396264590HSF4n.638C>A
n.854C>A
c.355C>A (p.Arg119Ser)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.3C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.422C>A
n.574C>A
16g.67165841C=CA2229209017HSF4n.638C=
n.854C=
c.355C= (p.Arg119=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.3C=
c.*102C= (n.*102C=)
n.422C=
n.574C=
16g.67165841C>GCA396264593HSF4n.638C>G
n.854C>G
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.3C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.422C>G
n.574C>G
16g.67165841C>TCA118625HSF4n.638C>T
n.854C>T
c.355C>T (p.Arg119Cys)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.3C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.422C>T
n.574C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165842G>ACA396264600HSF4n.639G>A
n.855G>A
c.356G>A (p.Arg119His)
c.230G>A (p.Arg77His)
c.4G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.423G>A
n.575G>A
 gnomAD v4
16g.67165842G>CCA396264605HSF4n.639G>C
n.855G>C
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.4G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.423G>C
n.575G>C
16g.67165842G>TCA396264604HSF4n.639G>T
n.855G>T
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.4G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.423G>T
n.575G>T
 gnomAD v4
16g.67165843C>ACA496072225HSF4n.640C>A
n.856C>A
c.357C>A (p.Arg119=)
c.231C>A (p.Arg77=)
c.5C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.424C>A
n.576C>A
16g.67165843C>GCA496072227HSF4n.640C>G
n.856C>G
c.357C>G (p.Arg119=)
c.231C>G (p.Arg77=)
c.5C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.424C>G
n.576C>G
16g.67165843C>TCA496072228HSF4n.640C>T
n.856C>T
c.357C>T (p.Arg119=)
c.231C>T (p.Arg77=)
c.5C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.424C>T
n.576C>T
16g.67165844A>CCA396264608HSF4n.641A>C
n.857A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.6A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.425A>C
n.577A>C
16g.67165844A>GCA396264611HSF4n.641A>G
n.857A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.6A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.425A>G
n.577A>G
16g.67165844A>TCA396264618HSF4n.641A>T
n.857A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.6A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.425A>T
n.577A>T
16g.67165845A>CCA396264622HSF4n.642A>C
n.858A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.7A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.426A>C
n.578A>C
16g.67165845A>GCA396264624HSF4n.642A>G
n.858A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.7A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.426A>G
n.578A>G
16g.67165845A>TCA396264626HSF4n.642A>T
n.858A>T
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.7A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.426A>T
n.578A>T
16g.67165846G>ACA496072232HSF4n.643G>A
n.859G>A
c.360G>A (p.Lys120=)
c.234G>A (p.Lys78=)
c.8G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.427G>A
n.579G>A
 ClinVar dbSNP
16g.67165846G>CCA396264632HSF4n.643G>C
n.859G>C
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.8G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.427G>C
n.579G>C
16g.67165846G=CA2229209024HSF4n.643G=
n.859G=
c.360G= (p.Lys120=)
c.234G= (p.Lys78=)
c.8G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.427G=
n.579G=
16g.67165846G>TCA396264633HSF4n.643G>T
n.859G>T
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.8G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.427G>T
n.579G>T
16g.67165847G>ACA8101792HSF4n.643+1G>A
n.859+1G>A
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.8+1G>A
c.*107+1G>A (n.*107+1G>A)
n.427+1G>A
n.579+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165847G>CCA396264642HSF4n.643+1G>C
n.859+1G>C
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.8+1G>C
c.*107+1G>C (n.*107+1G>C)
n.427+1G>C
n.579+1G>C
 gnomAD v4
16g.67165847G=CA2229209026HSF4n.643+1G=
n.859+1G=
c.360+1G= (n.360+1G=)
c.234+1G= (n.234+1G=)
c.8+1G=
c.*107+1G= (n.*107+1G=)
n.427+1G=
n.579+1G=
16g.67165847G>TCA396264647HSF4n.643+1G>T
n.859+1G>T
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.8+1G>T
c.*107+1G>T (n.*107+1G>T)
n.427+1G>T
n.579+1G>T
 gnomAD v4
16g.67165848T>ACA396264658HSF4n.643+2T>A
n.859+2T>A
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.8+2T>A
c.*107+2T>A (n.*107+2T>A)
n.427+2T>A
n.579+2T>A
16g.67165848T>CCA396264651HSF4n.643+2T>C
n.859+2T>C
c.360+2T>C (n.360+2T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.8+2T>C
c.*107+2T>C (n.*107+2T>C)
n.427+2T>C
n.579+2T>C
16g.67165848T>GCA396264655HSF4n.643+2T>G
n.859+2T>G
c.360+2T>G (n.360+2T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.8+2T>G
c.*107+2T>G (n.*107+2T>G)
n.427+2T>G
n.579+2T>G
16g.67165848dupCA2633719918HSF4n.643+2dup
n.859+2dup
c.360+2dup (n.360+2dup)
c.234+2dup (n.234+2dup)
c.8+2dup
c.*107+2dup (n.*107+2dup)
n.427+2dup
n.579+2dup
 gnomAD v4
16g.67165849G>ACA8101793HSF4n.643+3G>A
n.859+3G>A
c.360+3G>A (n.360+3G>A)
c.234+3G>A (n.234+3G>A)
c.8+3G>A
c.*107+3G>A (n.*107+3G>A)
n.427+3G>A
n.579+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165849G>CCA2229209032HSF4n.643+3G>C
n.859+3G>C
c.360+3G>C (n.360+3G>C)
c.234+3G>C (n.234+3G>C)
c.8+3G>C
c.*107+3G>C (n.*107+3G>C)
n.427+3G>C
n.579+3G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67165849G=CA2229209031HSF4n.643+3G=
n.859+3G=
c.360+3G= (n.360+3G=)
c.234+3G= (n.234+3G=)
c.8+3G=
c.*107+3G= (n.*107+3G=)
n.427+3G=
n.579+3G=
16g.67165849G>TCA2633725643HSF4n.643+3G>T
n.859+3G>T
c.360+3G>T (n.360+3G>T)
c.234+3G>T (n.234+3G>T)
c.8+3G>T
c.*107+3G>T (n.*107+3G>T)
n.427+3G>T
n.579+3G>T
 gnomAD v4
16g.67165853delCA2633725642HSF4n.643+7del
n.859+7del
c.360+7del (n.360+7del)
c.234+7del (n.234+7del)
c.8+7del
c.*107+7del (n.*107+7del)
n.427+7del
n.579+7del
 gnomAD v4
16g.67165850G>ACA723023265HSF4n.643+4G>A
n.859+4G>A
c.360+4G>A (n.360+4G>A)
c.234+4G>A (n.234+4G>A)
c.8+4G>A
c.*107+4G>A (n.*107+4G>A)
n.427+4G>A
n.579+4G>A
 dbSNP
16g.67165850G>CCA2633725644HSF4n.643+4G>C
n.859+4G>C
c.360+4G>C (n.360+4G>C)
c.234+4G>C (n.234+4G>C)
c.8+4G>C
c.*107+4G>C (n.*107+4G>C)
n.427+4G>C
n.579+4G>C
 gnomAD v4
16g.67165850G=CA2229209033HSF4n.643+4G=
n.859+4G=
c.360+4G= (n.360+4G=)
c.234+4G= (n.234+4G=)
c.8+4G=
c.*107+4G= (n.*107+4G=)
n.427+4G=
n.579+4G=
16g.67165850G>TCA2633725645HSF4n.643+4G>T
n.859+4G>T
c.360+4G>T (n.360+4G>T)
c.234+4G>T (n.234+4G>T)
c.8+4G>T
c.*107+4G>T (n.*107+4G>T)
n.427+4G>T
n.579+4G>T
 gnomAD v4
16g.67165851G>TCA645593891HSF4n.643+5G>T
n.859+5G>T
c.360+5G>T (n.360+5G>T)
c.234+5G>T (n.234+5G>T)
c.8+5G>T
c.*107+5G>T (n.*107+5G>T)
n.427+5G>T
n.579+5G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.67165852G>TCA2633725646HSF4n.643+6G>T
n.859+6G>T
c.360+6G>T (n.360+6G>T)
c.234+6G>T (n.234+6G>T)
c.8+6G>T
c.*107+6G>T (n.*107+6G>T)
n.427+6G>T
n.579+6G>T
 gnomAD v4
16g.67165853G>TCA2633725647HSF4n.643+7G>T
n.859+7G>T
c.360+7G>T (n.360+7G>T)
c.234+7G>T (n.234+7G>T)
c.8+7G>T
c.*107+7G>T (n.*107+7G>T)
n.427+7G>T
n.579+7G>T
 gnomAD v4
16g.67165854C>ACA2633725649HSF4n.643+8C>A
n.859+8C>A
c.360+8C>A (n.360+8C>A)
c.234+8C>A (n.234+8C>A)
c.8+8C>A
c.*107+8C>A (n.*107+8C>A)
n.427+8C>A
n.579+8C>A
 gnomAD v4
16g.67165854C>TCA2633725648HSF4n.643+8C>T
n.859+8C>T
c.360+8C>T (n.360+8C>T)
c.234+8C>T (n.234+8C>T)
c.8+8C>T
c.*107+8C>T (n.*107+8C>T)
n.427+8C>T
n.579+8C>T
 gnomAD v4
16g.67165855G>ACA623117354HSF4n.643+9G>A
n.859+9G>A
c.360+9G>A (n.360+9G>A)
c.234+9G>A (n.234+9G>A)
c.8+9G>A
c.*107+9G>A (n.*107+9G>A)
n.427+9G>A
n.579+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165855G=CA2229209035HSF4n.643+9G=
n.859+9G=
c.360+9G= (n.360+9G=)
c.234+9G= (n.234+9G=)
c.8+9G=
c.*107+9G= (n.*107+9G=)
n.427+9G=
n.579+9G=
16g.67165855G>TCA8101794HSF4n.643+9G>T
n.859+9G>T
c.360+9G>T (n.360+9G>T)
c.234+9G>T (n.234+9G>T)
c.8+9G>T
c.*107+9G>T (n.*107+9G>T)
n.427+9G>T
n.579+9G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165856G>ACA2229209040HSF4n.643+10G>A
n.859+10G>A
c.360+10G>A (n.360+10G>A)
c.234+10G>A (n.234+10G>A)
c.8+10G>A
c.*107+10G>A (n.*107+10G>A)
n.427+10G>A
n.579+10G>A
 dbSNP
16g.67165856G=CA2229209037HSF4n.643+10G=
n.859+10G=
c.360+10G= (n.360+10G=)
c.234+10G= (n.234+10G=)
c.8+10G=
c.*107+10G= (n.*107+10G=)
n.427+10G=
n.579+10G=
16g.67165856G>TCA2229209038HSF4n.643+10G>T
n.859+10G>T
c.360+10G>T (n.360+10G>T)
c.234+10G>T (n.234+10G>T)
c.8+10G>T
c.*107+10G>T (n.*107+10G>T)
n.427+10G>T
n.579+10G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67165857C=CA2229209042HSF4n.643+11C=
n.859+11C=
c.360+11C= (n.360+11C=)
c.234+11C= (n.234+11C=)
c.8+11C=
c.*107+11C= (n.*107+11C=)
n.427+11C=
n.579+11C=
16g.67165857C>TCA623117355HSF4n.643+11C>T
n.859+11C>T
c.360+11C>T (n.360+11C>T)
c.234+11C>T (n.234+11C>T)
c.8+11C>T
c.*107+11C>T (n.*107+11C>T)
n.427+11C>T
n.579+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165859T>GCA2633725650HSF4n.643+13T>G
n.859+13T>G
c.360+13T>G (n.360+13T>G)
c.234+13T>G (n.234+13T>G)
c.8+13T>G
c.*107+13T>G (n.*107+13T>G)
n.427+13T>G
n.579+13T>G
 gnomAD v4
16g.67165860G>TCA2633725651HSF4n.643+14G>T
n.859+14G>T
c.360+14G>T (n.360+14G>T)
c.234+14G>T (n.234+14G>T)
c.8+14G>T
c.*107+14G>T (n.*107+14G>T)
n.427+14G>T
n.579+14G>T
 gnomAD v4
16g.67165861C>TCA2633725652HSF4n.643+15C>T
n.859+15C>T
c.360+15C>T (n.360+15C>T)
c.234+15C>T (n.234+15C>T)
c.8+15C>T
c.*107+15C>T (n.*107+15C>T)
n.427+15C>T
n.579+15C>T
 gnomAD v4
16g.67165862G>ACA623117356HSF4n.643+16G>A
n.859+16G>A
c.360+16G>A (n.360+16G>A)
c.234+16G>A (n.234+16G>A)
c.8+16G>A
c.*107+16G>A (n.*107+16G>A)
n.427+16G>A
n.579+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165862G=CA2229209044HSF4n.643+16G=
n.859+16G=
c.360+16G= (n.360+16G=)
c.234+16G= (n.234+16G=)
c.8+16G=
c.*107+16G= (n.*107+16G=)
n.427+16G=
n.579+16G=
16g.67165862G>TCA2633725653HSF4n.643+16G>T
n.859+16G>T
c.360+16G>T (n.360+16G>T)
c.234+16G>T (n.234+16G>T)
c.8+16G>T
c.*107+16G>T (n.*107+16G>T)
n.427+16G>T
n.579+16G>T
 gnomAD v4
16g.67165863G>CCA2633725654HSF4n.643+17G>C
n.859+17G>C
c.360+17G>C (n.360+17G>C)
c.234+17G>C (n.234+17G>C)
c.8+17G>C
c.*107+17G>C (n.*107+17G>C)
n.427+17G>C
n.579+17G>C
 gnomAD v4
16g.67165864G>ACA8101795HSF4n.643+18G>A
n.859+18G>A
c.360+18G>A (n.360+18G>A)
c.234+18G>A (n.234+18G>A)
c.8+18G>A
c.*107+18G>A (n.*107+18G>A)
n.427+18G>A
n.579+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165864G=CA2229209047HSF4n.643+18G=
n.859+18G=
c.360+18G= (n.360+18G=)
c.234+18G= (n.234+18G=)
c.8+18G=
c.*107+18G= (n.*107+18G=)
n.427+18G=
n.579+18G=
16g.67165864G>TCA623117357HSF4n.643+18G>T
n.859+18G>T
c.360+18G>T (n.360+18G>T)
c.234+18G>T (n.234+18G>T)
c.8+18G>T
c.*107+18G>T (n.*107+18G>T)
n.427+18G>T
n.579+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165866A>GCA2576024730HSF4n.643+20A>G
n.859+20A>G
c.360+20A>G (n.360+20A>G)
c.234+20A>G (n.234+20A>G)
c.8+20A>G
c.*107+20A>G (n.*107+20A>G)
n.427+20A>G
n.579+20A>G
16g.67165867T>ACA8101796HSF4n.643+21T>A
n.859+21T>A
c.360+21T>A (n.360+21T>A)
c.234+21T>A (n.234+21T>A)
c.8+21T>A
c.*107+21T>A (n.*107+21T>A)
n.427+21T>A
n.579+21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165867T>CCA2633725655HSF4n.643+21T>C
n.859+21T>C
c.360+21T>C (n.360+21T>C)
c.234+21T>C (n.234+21T>C)
c.8+21T>C
c.*107+21T>C (n.*107+21T>C)
n.427+21T>C
n.579+21T>C
 gnomAD v4
16g.67165867T=CA2229209050HSF4n.643+21T=
n.859+21T=
c.360+21T= (n.360+21T=)
c.234+21T= (n.234+21T=)
c.8+21T=
c.*107+21T= (n.*107+21T=)
n.427+21T=
n.579+21T=
16g.67165868G>CCA2576024731HSF4n.643+22G>C
n.859+22G>C
c.360+22G>C (n.360+22G>C)
c.234+22G>C (n.234+22G>C)
c.8+22G>C
c.*107+22G>C (n.*107+22G>C)
n.427+22G>C
n.579+22G>C
 gnomAD v4
16g.67165868G>TCA2633725656HSF4n.643+22G>T
n.859+22G>T
c.360+22G>T (n.360+22G>T)
c.234+22G>T (n.234+22G>T)
c.8+22G>T
c.*107+22G>T (n.*107+22G>T)
n.427+22G>T
n.579+22G>T
 gnomAD v4
16g.67165869A=CA2229209052HSF4n.643+23A=
n.859+23A=
c.360+23A= (n.360+23A=)
c.234+23A= (n.234+23A=)
c.8+23A=
c.*107+23A= (n.*107+23A=)
n.427+23A=
n.579+23A=
16g.67165869A>GCA2229209053HSF4n.643+23A>G
n.859+23A>G
c.360+23A>G (n.360+23A>G)
c.234+23A>G (n.234+23A>G)
c.8+23A>G
c.*107+23A>G (n.*107+23A>G)
n.427+23A>G
n.579+23A>G
 dbSNP
16g.67165869A>TCA2633725657HSF4n.643+23A>T
n.859+23A>T
c.360+23A>T (n.360+23A>T)
c.234+23A>T (n.234+23A>T)
c.8+23A>T
c.*107+23A>T (n.*107+23A>T)
n.427+23A>T
n.579+23A>T
 gnomAD v4
16g.67165870G>ACA2633725658HSF4n.643+24G>A
n.859+24G>A
c.360+24G>A (n.360+24G>A)
c.234+24G>A (n.234+24G>A)
c.8+24G>A
c.*107+24G>A (n.*107+24G>A)
n.427+24G>A
n.579+24G>A
 gnomAD v4
16g.67165870G>TCA2633725659HSF4n.643+24G>T
n.859+24G>T
c.360+24G>T (n.360+24G>T)
c.234+24G>T (n.234+24G>T)
c.8+24G>T
c.*107+24G>T (n.*107+24G>T)
n.427+24G>T
n.579+24G>T
 gnomAD v4
16g.67165873_67165874dupCA2633725660HSF4n.643+27_643+28dup
n.859+27_859+28dup
c.360+27_360+28dup (n.360+27_360+28dup)
c.234+27_234+28dup (n.234+27_234+28dup)
c.8+27_8+28dup
c.*107+27_*107+28dup (n.*107+27_*107+28dup)
n.427+27_427+28dup
n.579+27_579+28dup
 gnomAD v4
16g.67165874delCA2633725661HSF4n.643+28del
n.859+28del
c.360+28del (n.360+28del)
c.234+28del (n.234+28del)
c.8+28del
c.*107+28del (n.*107+28del)
n.427+28del
n.579+28del
 gnomAD v4
16g.67165873A>GCA2633725662HSF4n.643+27A>G
n.859+27A>G
c.360+27A>G (n.360+27A>G)
c.234+27A>G (n.234+27A>G)
c.8+27A>G
c.*107+27A>G (n.*107+27A>G)
n.427+27A>G
n.579+27A>G
 gnomAD v4
16g.67165873_67165881delinsAAGAGGAGGCA2229209054HSF4n.643+27_643+35delinsAAGAGGAGG
n.859+27_859+35delinsAAGAGGAGG
c.360+27_360+35delinsAAGAGGAGG (n.360+27_360+35delinsAAGAGGAGG)
c.234+27_234+35delinsAAGAGGAGG (n.234+27_234+35delinsAAGAGGAGG)
c.8+27_8+35delinsAAGAGGAGG
c.*107+27_*107+35delinsAAGAGGAGG (n.*107+27_*107+35delinsAAGAGGAGG)
n.427+27_427+35delinsAAGAGGAGG
n.579+27_579+35delinsAAGAGGAGG
16g.67165876_67165883delCA623117358HSF4n.643+30_643+37del
n.859+30_859+37del
c.360+30_360+37del (n.360+30_360+37del)
c.234+30_234+37del (n.234+30_234+37del)
c.8+30_8+37del
c.*107+30_*107+37del (n.*107+30_*107+37del)
n.427+30_427+37del
n.579+30_579+37del
 dbSNP gnomAD v2
16g.67165875G>CCA282289379HSF4n.643+29G>C
n.859+29G>C
c.360+29G>C (n.360+29G>C)
c.234+29G>C (n.234+29G>C)
c.8+29G>C
c.*107+29G>C (n.*107+29G>C)
n.427+29G>C
n.579+29G>C
 dbSNP
16g.67165875G=CA2229209057HSF4n.643+29G=
n.859+29G=
c.360+29G= (n.360+29G=)
c.234+29G= (n.234+29G=)
c.8+29G=
c.*107+29G= (n.*107+29G=)
n.427+29G=
n.579+29G=
16g.67165875G>TCA2633725664HSF4n.643+29G>T
n.859+29G>T
c.360+29G>T (n.360+29G>T)
c.234+29G>T (n.234+29G>T)
c.8+29G>T
c.*107+29G>T (n.*107+29G>T)
n.427+29G>T
n.579+29G>T
 gnomAD v4
16g.67165878_67165879insGGAGGCA2633725663HSF4n.643+32_643+33insGGAGG
n.859+32_859+33insGGAGG
c.360+32_360+33insGGAGG (n.360+32_360+33insGGAGG)
c.234+32_234+33insGGAGG (n.234+32_234+33insGGAGG)
c.8+32_8+33insGGAGG
c.*107+32_*107+33insGGAGG (n.*107+32_*107+33insGGAGG)
n.427+32_427+33insGGAGG
n.579+32_579+33insGGAGG
 gnomAD v4
16g.67165882_67165884delCA2576024732HSF4n.643+36_643+38del
n.859+36_859+38del
c.360+36_360+38del (n.360+36_360+38del)
c.234+36_234+38del (n.234+36_234+38del)
c.8+36_8+38del
c.*107+36_*107+38del (n.*107+36_*107+38del)
n.427+36_427+38del
n.579+36_579+38del
 gnomAD v4
16g.67165876A>GCA2633725665HSF4n.643+30A>G
n.859+30A>G
c.360+30A>G (n.360+30A>G)
c.234+30A>G (n.234+30A>G)
c.8+30A>G
c.*107+30A>G (n.*107+30A>G)
n.427+30A>G
n.579+30A>G
 gnomAD v4
16g.67165876_67165877delinsAGCA2229209059HSF4n.643+30_643+31delinsAG
n.859+30_859+31delinsAG
c.360+30_360+31delinsAG (n.360+30_360+31delinsAG)
c.234+30_234+31delinsAG (n.234+30_234+31delinsAG)
c.8+30_8+31delinsAG
c.*107+30_*107+31delinsAG (n.*107+30_*107+31delinsAG)
n.427+30_427+31delinsAG
n.579+30_579+31delinsAG
16g.67165877G=CA2229209061HSF4n.643+31G=
n.859+31G=
c.360+31G= (n.360+31G=)
c.234+31G= (n.234+31G=)
c.8+31G=
c.*107+31G= (n.*107+31G=)
n.427+31G=
n.579+31G=
16g.67165877G>TCA623117360HSF4n.643+31G>T
n.859+31G>T
c.360+31G>T (n.360+31G>T)
c.234+31G>T (n.234+31G>T)
c.8+31G>T
c.*107+31G>T (n.*107+31G>T)
n.427+31G>T
n.579+31G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.67165878delCA623117359HSF4n.643+32del
n.859+32del
c.360+32del (n.360+32del)
c.234+32del (n.234+32del)
c.8+32del
c.*107+32del (n.*107+32del)
n.427+32del
n.579+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165878G>ACA623117361HSF4n.643+32G>A
n.859+32G>A
c.360+32G>A (n.360+32G>A)
c.234+32G>A (n.234+32G>A)
c.8+32G>A
c.*107+32G>A (n.*107+32G>A)
n.427+32G>A
n.579+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165878G=CA2229209062HSF4n.643+32G=
n.859+32G=
c.360+32G= (n.360+32G=)
c.234+32G= (n.234+32G=)
c.8+32G=
c.*107+32G= (n.*107+32G=)
n.427+32G=
n.579+32G=
16g.67165878G>TCA2633725666HSF4n.643+32G>T
n.859+32G>T
c.360+32G>T (n.360+32G>T)
c.234+32G>T (n.234+32G>T)
c.8+32G>T
c.*107+32G>T (n.*107+32G>T)
n.427+32G>T
n.579+32G>T
 gnomAD v4
16g.67165879A=CA2229209064HSF4n.643+33A=
n.859+33A=
c.360+33A= (n.360+33A=)
c.234+33A= (n.234+33A=)
c.8+33A=
c.*107+33A= (n.*107+33A=)
n.427+33A=
n.579+33A=
16g.67165879A>CCA496072239HSF4n.643+33A>C
n.859+33A>C
c.360+33A>C (n.360+33A>C)
c.234+33A>C (n.234+33A>C)
c.8+33A>C
c.*107+33A>C (n.*107+33A>C)
n.427+33A>C
n.579+33A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67165881G>ACA282289382HSF4n.643+35G>A
n.859+35G>A
c.360+35G>A (n.360+35G>A)
c.234+35G>A (n.234+35G>A)
c.8+35G>A
c.*107+35G>A (n.*107+35G>A)
n.427+35G>A
n.579+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165881G=CA2229209066HSF4n.643+35G=
n.859+35G=
c.360+35G= (n.360+35G=)
c.234+35G= (n.234+35G=)
c.8+35G=
c.*107+35G= (n.*107+35G=)
n.427+35G=
n.579+35G=
16g.67165882A=CA2229209069HSF4n.643+36A=
n.859+36A=
c.360+36A= (n.360+36A=)
c.234+36A= (n.234+36A=)
c.8+36A=
c.*107+36A= (n.*107+36A=)
n.427+36A=
n.579+36A=
16g.67165882A>GCA723023291HSF4n.643+36A>G
n.859+36A>G
c.360+36A>G (n.360+36A>G)
c.234+36A>G (n.234+36A>G)
c.8+36A>G
c.*107+36A>G (n.*107+36A>G)
n.427+36A>G
n.579+36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165883G>ACA8101797HSF4n.643+37G>A
n.859+37G>A
c.360+37G>A (n.360+37G>A)
c.234+37G>A (n.234+37G>A)
c.8+37G>A
c.*107+37G>A (n.*107+37G>A)
n.427+37G>A
n.579+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165883G=CA2229209071HSF4n.643+37G=
n.859+37G=
c.360+37G= (n.360+37G=)
c.234+37G= (n.234+37G=)
c.8+37G=
c.*107+37G= (n.*107+37G=)
n.427+37G=
n.579+37G=
16g.67165884G>ACA282289386HSF4n.643+38G>A
n.859+38G>A
c.360+38G>A (n.360+38G>A)
c.234+38G>A (n.234+38G>A)
c.8+38G>A
c.*107+38G>A (n.*107+38G>A)
n.427+38G>A
n.579+38G>A
 dbSNP
16g.67165884G=CA2229209073HSF4n.643+38G=
n.859+38G=
c.360+38G= (n.360+38G=)
c.234+38G= (n.234+38G=)
c.8+38G=
c.*107+38G= (n.*107+38G=)
n.427+38G=
n.579+38G=
16g.67165884G>TCA2633725667HSF4n.643+38G>T
n.859+38G>T
c.360+38G>T (n.360+38G>T)
c.234+38G>T (n.234+38G>T)
c.8+38G>T
c.*107+38G>T (n.*107+38G>T)
n.427+38G>T
n.579+38G>T
 gnomAD v4
16g.67165885G>ACA623117362HSF4n.643+39G>A
n.859+39G>A
c.360+39G>A (n.360+39G>A)
c.234+39G>A (n.234+39G>A)
c.8+39G>A
c.*107+39G>A (n.*107+39G>A)
n.427+39G>A
n.579+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165885G>CCA8101798HSF4n.643+39G>C
n.859+39G>C
c.360+39G>C (n.360+39G>C)
c.234+39G>C (n.234+39G>C)
c.8+39G>C
c.*107+39G>C (n.*107+39G>C)
n.427+39G>C
n.579+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165885G=CA2229209075HSF4n.643+39G=
n.859+39G=
c.360+39G= (n.360+39G=)
c.234+39G= (n.234+39G=)
c.8+39G=
c.*107+39G= (n.*107+39G=)
n.427+39G=
n.579+39G=
16g.67165885G>TCA723023295HSF4n.643+39G>T
n.859+39G>T
c.360+39G>T (n.360+39G>T)
c.234+39G>T (n.234+39G>T)
c.8+39G>T
c.*107+39G>T (n.*107+39G>T)
n.427+39G>T
n.579+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165886G>ACA2551238386HSF4n.643+40G>A
n.859+40G>A
c.360+40G>A (n.360+40G>A)
c.234+40G>A (n.234+40G>A)
c.8+40G>A
c.*107+40G>A (n.*107+40G>A)
n.427+40G>A
n.579+40G>A
 gnomAD v4
16g.67165886G>CCA2229209079HSF4n.643+40G>C
n.859+40G>C
c.360+40G>C (n.360+40G>C)
c.234+40G>C (n.234+40G>C)
c.8+40G>C
c.*107+40G>C (n.*107+40G>C)
n.427+40G>C
n.579+40G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.67165886G=CA2229209078HSF4n.643+40G=
n.859+40G=
c.360+40G= (n.360+40G=)
c.234+40G= (n.234+40G=)
c.8+40G=
c.*107+40G= (n.*107+40G=)
n.427+40G=
n.579+40G=
16g.67165888G>ACA2633725668HSF4n.643+42G>A
n.859+42G>A
c.360+42G>A (n.360+42G>A)
c.234+42G>A (n.234+42G>A)
c.8+42G>A
c.*107+42G>A (n.*107+42G>A)
n.427+42G>A
n.579+42G>A
 gnomAD v4
16g.67165888G=CA2229209080HSF4n.643+42G=
n.859+42G=
c.360+42G= (n.360+42G=)
c.234+42G= (n.234+42G=)
c.8+42G=
c.*107+42G= (n.*107+42G=)
n.427+42G=
n.579+42G=
16g.67165888G>TCA623117363HSF4n.643+42G>T
n.859+42G>T
c.360+42G>T (n.360+42G>T)
c.234+42G>T (n.234+42G>T)
c.8+42G>T
c.*107+42G>T (n.*107+42G>T)
n.427+42G>T
n.579+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165889C=CA2229209082HSF4n.643+43C=
n.859+43C=
c.360+43C= (n.360+43C=)
c.234+43C= (n.234+43C=)
c.8+43C=
c.*107+43C= (n.*107+43C=)
n.427+43C=
n.579+43C=
16g.67165889C>GCA282289393HSF4n.643+43C>G
n.859+43C>G
c.360+43C>G (n.360+43C>G)
c.234+43C>G (n.234+43C>G)
c.8+43C>G
c.*107+43C>G (n.*107+43C>G)
n.427+43C>G
n.579+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165889C>TCA2633725669HSF4n.643+43C>T
n.859+43C>T
c.360+43C>T (n.360+43C>T)
c.234+43C>T (n.234+43C>T)
c.8+43C>T
c.*107+43C>T (n.*107+43C>T)
n.427+43C>T
n.579+43C>T
 gnomAD v4
16g.67165890T>ACA2633725670HSF4n.643+44T>A
n.859+44T>A
c.360+44T>A (n.360+44T>A)
c.234+44T>A (n.234+44T>A)
c.8+44T>A
c.*107+44T>A (n.*107+44T>A)
n.427+44T>A
n.579+44T>A
 gnomAD v4
16g.67165890T>CCA2633725671HSF4n.643+44T>C
n.859+44T>C
c.360+44T>C (n.360+44T>C)
c.234+44T>C (n.234+44T>C)
c.8+44T>C
c.*107+44T>C (n.*107+44T>C)
n.427+44T>C
n.579+44T>C
 gnomAD v4
16g.67165891G>TCA2633725672HSF4n.643+45G>T
n.859+45G>T
c.360+45G>T (n.360+45G>T)
c.234+45G>T (n.234+45G>T)
c.8+45G>T
c.*107+45G>T (n.*107+45G>T)
n.427+45G>T
n.579+45G>T
 gnomAD v4
16g.67165892G>TCA2633725673HSF4n.643+46G>T
n.859+46G>T
c.360+46G>T (n.360+46G>T)
c.234+46G>T (n.234+46G>T)
c.8+46G>T
c.*107+46G>T (n.*107+46G>T)
n.427+46G>T
n.579+46G>T
 gnomAD v4
16g.67165893G>ACA623117364HSF4n.643+47G>A
n.859+47G>A
c.360+47G>A (n.360+47G>A)
c.234+47G>A (n.234+47G>A)
c.8+47G>A
c.*107+47G>A (n.*107+47G>A)
n.427+47G>A
n.579+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165893G=CA2229209084HSF4n.643+47G=
n.859+47G=
c.360+47G= (n.360+47G=)
c.234+47G= (n.234+47G=)
c.8+47G=
c.*107+47G= (n.*107+47G=)
n.427+47G=
n.579+47G=
16g.67165893G>TCA2633725674HSF4n.643+47G>T
n.859+47G>T
c.360+47G>T (n.360+47G>T)
c.234+47G>T (n.234+47G>T)
c.8+47G>T
c.*107+47G>T (n.*107+47G>T)
n.427+47G>T
n.579+47G>T
 gnomAD v4
16g.67165894A>GCA2633725675HSF4n.643+48A>G
n.859+48A>G
c.360+48A>G (n.360+48A>G)
c.234+48A>G (n.234+48A>G)
c.8+48A>G
c.*107+48A>G (n.*107+48A>G)
n.427+48A>G
n.579+48A>G
 gnomAD v4
16g.67165895C>ACA2633725676HSF4n.643+49C>A
n.859+49C>A
c.360+49C>A (n.360+49C>A)
c.234+49C>A (n.234+49C>A)
c.8+49C>A
c.*107+49C>A (n.*107+49C>A)
n.427+49C>A
n.579+49C>A
 gnomAD v4
16g.67165895C=CA2229209085HSF4n.643+49C=
n.859+49C=
c.360+49C= (n.360+49C=)
c.234+49C= (n.234+49C=)
c.8+49C=
c.*107+49C= (n.*107+49C=)
n.427+49C=
n.579+49C=
16g.67165895C>TCA623117365HSF4n.643+49C>T
n.859+49C>T
c.360+49C>T (n.360+49C>T)
c.234+49C>T (n.234+49C>T)
c.8+49C>T
c.*107+49C>T (n.*107+49C>T)
n.427+49C>T
n.579+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165897_67165904delCA2576024733HSF4n.644-49_644-42del
n.860-49_860-42del
c.361-49_361-42del (n.361-49_361-42del)
c.235-49_235-42del (n.235-49_235-42del)
c.9-49_9-42del
c.*108-49_*108-42del (n.*108-49_*108-42del)
n.428-49_428-42del
n.580-49_580-42del
16g.67165896T>CCA2633725677HSF4n.644-50T>C
n.860-50T>C
c.361-50T>C (n.361-50T>C)
c.235-50T>C (n.235-50T>C)
c.9-50T>C
c.*108-50T>C (n.*108-50T>C)
n.428-50T>C
n.580-50T>C
 gnomAD v4
16g.67165897G>ACA8101799HSF4n.644-49G>A
n.860-49G>A
c.361-49G>A (n.361-49G>A)
c.235-49G>A (n.235-49G>A)
c.9-49G>A
c.*108-49G>A (n.*108-49G>A)
n.428-49G>A
n.580-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165897G>CCA2576024734HSF4n.644-49G>C
n.860-49G>C
c.361-49G>C (n.361-49G>C)
c.235-49G>C (n.235-49G>C)
c.9-49G>C
c.*108-49G>C (n.*108-49G>C)
n.428-49G>C
n.580-49G>C
16g.67165897G=CA2229209087HSF4n.644-49G=
n.860-49G=
c.361-49G= (n.361-49G=)
c.235-49G= (n.235-49G=)
c.9-49G=
c.*108-49G= (n.*108-49G=)
n.428-49G=
n.580-49G=
16g.67165897G>TCA2633725678HSF4n.644-49G>T
n.860-49G>T
c.361-49G>T (n.361-49G>T)
c.235-49G>T (n.235-49G>T)
c.9-49G>T
c.*108-49G>T (n.*108-49G>T)
n.428-49G>T
n.580-49G>T
 gnomAD v4
16g.67165898C>ACA2633725679HSF4n.644-48C>A
n.860-48C>A
c.361-48C>A (n.361-48C>A)
c.235-48C>A (n.235-48C>A)
c.9-48C>A
c.*108-48C>A (n.*108-48C>A)
n.428-48C>A
n.580-48C>A
 gnomAD v4
16g.67165898C=CA2229209088HSF4n.644-48C=
n.860-48C=
c.361-48C= (n.361-48C=)
c.235-48C= (n.235-48C=)
c.9-48C=
c.*108-48C= (n.*108-48C=)
n.428-48C=
n.580-48C=
16g.67165898C>TCA723023298HSF4n.644-48C>T
n.860-48C>T
c.361-48C>T (n.361-48C>T)
c.235-48C>T (n.235-48C>T)
c.9-48C>T
c.*108-48C>T (n.*108-48C>T)
n.428-48C>T
n.580-48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165899C=CA2229209090HSF4n.644-47C=
n.860-47C=
c.361-47C= (n.361-47C=)
c.235-47C= (n.235-47C=)
c.9-47C=
c.*108-47C= (n.*108-47C=)
n.428-47C=
n.580-47C=
16g.67165899C>TCA282289411HSF4n.644-47C>T
n.860-47C>T
c.361-47C>T (n.361-47C>T)
c.235-47C>T (n.235-47C>T)
c.9-47C>T
c.*108-47C>T (n.*108-47C>T)
n.428-47C>T
n.580-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67165901G>ACA8101801HSF4n.644-45G>A
n.860-45G>A
c.361-45G>A (n.361-45G>A)
c.235-45G>A (n.235-45G>A)
c.9-45G>A
c.*108-45G>A (n.*108-45G>A)
n.428-45G>A
n.580-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165901G=CA2229209094HSF4n.644-45G=
n.860-45G=
c.361-45G= (n.361-45G=)
c.235-45G= (n.235-45G=)
c.9-45G=
c.*108-45G= (n.*108-45G=)
n.428-45G=
n.580-45G=
16g.67165901G>TCA8101800HSF4n.644-45G>T
n.860-45G>T
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c.9-45G>T
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n.428-45G>T
n.580-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.235-44C>A (n.235-44C>A)
c.9-44C>A
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n.428-44C>A
n.580-44C>A
 gnomAD v4
16g.67165902C=CA2229209096HSF4n.644-44C=
n.860-44C=
c.361-44C= (n.361-44C=)
c.235-44C= (n.235-44C=)
c.9-44C=
c.*108-44C= (n.*108-44C=)
n.428-44C=
n.580-44C=
16g.67165902C>TCA8101802HSF4n.644-44C>T
n.860-44C>T
c.361-44C>T (n.361-44C>T)
c.235-44C>T (n.235-44C>T)
c.9-44C>T
c.*108-44C>T (n.*108-44C>T)
n.428-44C>T
n.580-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165903C>ACA2633725681HSF4n.644-43C>A
n.860-43C>A
c.361-43C>A (n.361-43C>A)
c.235-43C>A (n.235-43C>A)
c.9-43C>A
c.*108-43C>A (n.*108-43C>A)
n.428-43C>A
n.580-43C>A
 gnomAD v4
16g.67165903C>GCA2633725682HSF4n.644-43C>G
n.860-43C>G
c.361-43C>G (n.361-43C>G)
c.235-43C>G (n.235-43C>G)
c.9-43C>G
c.*108-43C>G (n.*108-43C>G)
n.428-43C>G
n.580-43C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched