Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67165642C>ACA282289162HSF4n.515+12C>A
n.731+12C>A
c.232+12C>A (n.232+12C>A)
c.106+12C>A (n.106+12C>A)
c.1473C>A
c.404+12C>A
c.124-77C>A (n.124-77C>A)
n.299+12C>A
n.375C>A
c.1197+12C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67165642C=CA2229208796HSF4n.515+12C=
n.731+12C=
c.232+12C= (n.232+12C=)
c.106+12C= (n.106+12C=)
c.1473C=
c.404+12C=
c.124-77C= (n.124-77C=)
n.299+12C=
n.375C=
c.1197+12C=
16g.67165642C>GCA2633719571HSF4n.515+12C>G
n.731+12C>G
c.232+12C>G (n.232+12C>G)
c.106+12C>G (n.106+12C>G)
c.1473C>G
c.404+12C>G
c.124-77C>G (n.124-77C>G)
n.299+12C>G
n.375C>G
c.1197+12C>G
gnomAD v4
16g.67165642C>TCA623117443HSF4n.515+12C>T
n.731+12C>T
c.232+12C>T (n.232+12C>T)
c.106+12C>T (n.106+12C>T)
c.1473C>T
c.404+12C>T
c.124-77C>T (n.124-77C>T)
n.299+12C>T
n.375C>T
c.1197+12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165643G>ACA2633719573HSF4n.515+13G>A
n.731+13G>A
c.232+13G>A (n.232+13G>A)
c.106+13G>A (n.106+13G>A)
c.404+13G>A
c.124-76G>A (n.124-76G>A)
n.299+13G>A
n.376G>A
c.1197+13G>A
gnomAD v4
16g.67165644G=CA2229208797HSF4n.515+14G=
n.731+14G=
c.232+14G= (n.232+14G=)
c.106+14G= (n.106+14G=)
c.404+14G=
c.124-75G= (n.124-75G=)
n.299+14G=
n.377G=
c.1197+14G=
16g.67165646dupCA2229208798HSF4n.515+16dup
n.731+16dup
c.232+16dup (n.232+16dup)
c.106+16dup (n.106+16dup)
c.404+16dup
c.124-73dup (n.124-73dup)
n.299+16dup
n.379dup
c.1197+16dup
dbSNP gnomAD v4
16g.67165646C>ACA2633719578HSF4n.515+16C>A
n.731+16C>A
c.232+16C>A (n.232+16C>A)
c.106+16C>A (n.106+16C>A)
c.404+16C>A
c.124-73C>A (n.124-73C>A)
n.299+16C>A
n.379C>A
c.1197+16C>A
gnomAD v4
16g.67165646C>TCA2576024716HSF4n.515+16C>T
n.731+16C>T
c.232+16C>T (n.232+16C>T)
c.106+16C>T (n.106+16C>T)
c.404+16C>T
c.124-73C>T (n.124-73C>T)
n.299+16C>T
n.379C>T
c.1197+16C>T
16g.67165646_67165647delCA2633719576HSF4n.515+16_515+17del
n.731+16_731+17del
c.232+16_232+17del (n.232+16_232+17del)
c.106+16_106+17del (n.106+16_106+17del)
c.404+16_404+17del
c.124-73_124-72del (n.124-73_124-72del)
n.299+16_299+17del
n.379_380del
c.1197+16_1197+17del
gnomAD v4
16g.67165647G>ACA623117445HSF4n.515+17G>A
n.731+17G>A
c.232+17G>A (n.232+17G>A)
c.106+17G>A (n.106+17G>A)
c.404+17G>A
c.124-72G>A (n.124-72G>A)
n.299+17G>A
n.380G>A
c.1197+17G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165647G>CCA2633719582HSF4n.515+17G>C
n.731+17G>C
c.232+17G>C (n.232+17G>C)
c.106+17G>C (n.106+17G>C)
c.404+17G>C
c.124-72G>C (n.124-72G>C)
n.299+17G>C
n.380G>C
c.1197+17G>C
gnomAD v4
16g.67165647G=CA2229208800HSF4n.515+17G=
n.731+17G=
c.232+17G= (n.232+17G=)
c.106+17G= (n.106+17G=)
c.404+17G=
c.124-72G= (n.124-72G=)
n.299+17G=
n.380G=
c.1197+17G=
16g.67165649delCA2576024717HSF4n.515+19del
n.731+19del
c.232+19del (n.232+19del)
c.106+19del (n.106+19del)
c.404+19del
c.124-70del (n.124-70del)
n.299+19del
n.382del
c.1197+19del
16g.67165648_67165654delCA2633719581HSF4n.515+18_515+24del
n.731+18_731+24del
c.232+18_232+24del (n.232+18_232+24del)
c.106+18_106+24del (n.106+18_106+24del)
c.404+18_404+24del
c.124-71_124-65del (n.124-71_124-65del)
n.299+18_299+24del
n.381_387del
c.1197+18_1197+24del
gnomAD v4
16g.67165649_67165650delinsGCCA2229208801HSF4n.515+19_515+20delinsGC
n.731+19_731+20delinsGC
c.232+19_232+20delinsGC (n.232+19_232+20delinsGC)
c.106+19_106+20delinsGC (n.106+19_106+20delinsGC)
c.404+19_404+20delinsGC
c.124-70_124-69delinsGC (n.124-70_124-69delinsGC)
n.299+19_299+20delinsGC
n.382_383delinsGC
c.1197+19_1197+20delinsGC
16g.67165650delCA2229208802HSF4n.515+20del
n.731+20del
c.232+20del (n.232+20del)
c.106+20del (n.106+20del)
c.404+20del
c.124-69del (n.124-69del)
n.299+20del
n.383del
c.1197+20del
dbSNP
16g.67165650C>ACA2633719585HSF4n.515+20C>A
n.731+20C>A
c.232+20C>A (n.232+20C>A)
c.106+20C>A (n.106+20C>A)
c.404+20C>A
c.124-69C>A (n.124-69C>A)
n.299+20C>A
n.383C>A
c.1197+20C>A
gnomAD v4
16g.67165650C>GCA2807422453HSF4n.515+20C>G
n.731+20C>G
c.232+20C>G (n.232+20C>G)
c.106+20C>G (n.106+20C>G)
c.404+20C>G
c.124-69C>G (n.124-69C>G)
n.299+20C>G
n.383C>G
c.1197+20C>G
16g.67165651G>TCA2807422454HSF4n.515+21G>T
n.731+21G>T
c.232+21G>T (n.232+21G>T)
c.106+21G>T (n.106+21G>T)
c.404+21G>T
c.124-68G>T (n.124-68G>T)
n.299+21G>T
n.384G>T
c.1197+21G>T
16g.67165652G>ACA623117446HSF4n.515+22G>A
n.731+22G>A
c.232+22G>A (n.232+22G>A)
c.106+22G>A (n.106+22G>A)
c.404+22G>A
c.124-67G>A (n.124-67G>A)
n.299+22G>A
n.385G>A
c.1197+22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165652G=CA2229208804HSF4n.515+22G=
n.731+22G=
c.232+22G= (n.232+22G=)
c.106+22G= (n.106+22G=)
c.404+22G=
c.124-67G= (n.124-67G=)
n.299+22G=
n.385G=
c.1197+22G=
16g.67165652G>TCA2633719587HSF4n.515+22G>T
n.731+22G>T
c.232+22G>T (n.232+22G>T)
c.106+22G>T (n.106+22G>T)
c.404+22G>T
c.124-67G>T (n.124-67G>T)
n.299+22G>T
n.385G>T
c.1197+22G>T
gnomAD v4
16g.67165653G>ACA623117447HSF4n.515+23G>A
n.731+23G>A
c.232+23G>A (n.232+23G>A)
c.106+23G>A (n.106+23G>A)
c.404+23G>A
c.124-66G>A (n.124-66G>A)
n.299+23G>A
n.386G>A
c.1197+23G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.67165653G=CA2229208805HSF4n.515+23G=
n.731+23G=
c.232+23G= (n.232+23G=)
c.106+23G= (n.106+23G=)
c.404+23G=
c.124-66G= (n.124-66G=)
n.299+23G=
n.386G=
c.1197+23G=
16g.67165654G>ACA8101746HSF4n.515+24G>A
n.731+24G>A
c.232+24G>A (n.232+24G>A)
c.106+24G>A (n.106+24G>A)
c.404+24G>A
c.124-65G>A (n.124-65G>A)
n.299+24G>A
n.387G>A
c.1197+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165654G>CCA2576024718HSF4n.515+24G>C
n.731+24G>C
c.232+24G>C (n.232+24G>C)
c.106+24G>C (n.106+24G>C)
c.404+24G>C
c.124-65G>C (n.124-65G>C)
n.299+24G>C
n.387G>C
c.1197+24G>C
gnomAD v4
16g.67165654G=CA2229208807HSF4n.515+24G=
n.731+24G=
c.232+24G= (n.232+24G=)
c.106+24G= (n.106+24G=)
c.404+24G=
c.124-65G= (n.124-65G=)
n.299+24G=
n.387G=
c.1197+24G=
16g.67165655_67165656insAACA978397231HSF4n.515+25_515+26insAA
n.731+25_731+26insAA
c.232+25_232+26insAA (n.232+25_232+26insAA)
c.106+25_106+26insAA (n.106+25_106+26insAA)
c.404+25_404+26insAA
c.124-64_124-63insAA (n.124-64_124-63insAA)
n.299+25_299+26insAA
n.388_389insAA
c.1197+25_1197+26insAA
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165656G>CCA2633719589HSF4n.515+26G>C
n.731+26G>C
c.232+26G>C (n.232+26G>C)
c.106+26G>C (n.106+26G>C)
c.404+26G>C
c.124-63G>C (n.124-63G>C)
n.299+26G>C
n.389G>C
c.1197+26G>C
gnomAD v4
16g.67165657C>ACA2576024720HSF4n.515+27C>A
n.731+27C>A
c.232+27C>A (n.232+27C>A)
c.106+27C>A (n.106+27C>A)
c.404+27C>A
c.124-62C>A (n.124-62C>A)
n.299+27C>A
n.390C>A
c.1197+27C>A
16g.67165657C=CA2229208809HSF4n.515+27C=
n.731+27C=
c.232+27C= (n.232+27C=)
c.106+27C= (n.106+27C=)
c.404+27C=
c.124-62C= (n.124-62C=)
n.299+27C=
n.390C=
c.1197+27C=
16g.67165657C>GCA2229208810HSF4n.515+27C>G
n.731+27C>G
c.232+27C>G (n.232+27C>G)
c.106+27C>G (n.106+27C>G)
c.404+27C>G
c.124-62C>G (n.124-62C>G)
n.299+27C>G
n.390C>G
c.1197+27C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165657C>TCA8101747HSF4n.515+27C>T
n.731+27C>T
c.232+27C>T (n.232+27C>T)
c.106+27C>T (n.106+27C>T)
c.404+27C>T
c.124-62C>T (n.124-62C>T)
n.299+27C>T
n.390C>T
c.1197+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165668_67165688delCA2576024719HSF4n.515+38_516-31del
n.731+38_732-31del
c.232+38_233-31del (n.232+38_233-31del)
c.106+38_107-31del (n.106+38_107-31del)
c.404+38_405-31del
c.124-51_124-31del (n.124-51_124-31del)
n.299+38_300-31del
n.401_421del
c.1197+38_1198-31del
gnomAD v4
16g.67165658G>ACA282289166HSF4n.515+28G>A
n.731+28G>A
c.232+28G>A (n.232+28G>A)
c.106+28G>A (n.106+28G>A)
c.404+28G>A
c.124-61G>A (n.124-61G>A)
n.299+28G>A
n.391G>A
c.1197+28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165658G=CA2229208812HSF4n.515+28G=
n.731+28G=
c.232+28G= (n.232+28G=)
c.106+28G= (n.106+28G=)
c.404+28G=
c.124-61G= (n.124-61G=)
n.299+28G=
n.391G=
c.1197+28G=
16g.67165659G>ACA8101748HSF4n.515+29G>A
n.731+29G>A
c.232+29G>A (n.232+29G>A)
c.106+29G>A (n.106+29G>A)
c.404+29G>A
c.124-60G>A (n.124-60G>A)
n.299+29G>A
n.392G>A
c.1197+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165659G=CA2229208813HSF4n.515+29G=
n.731+29G=
c.232+29G= (n.232+29G=)
c.106+29G= (n.106+29G=)
c.404+29G=
c.124-60G= (n.124-60G=)
n.299+29G=
n.392G=
c.1197+29G=
16g.67165659_67165700delCA2633719594HSF4n.515+29_516-19del
n.731+29_732-19del
c.232+29_233-19del (n.232+29_233-19del)
c.106+29_107-19del (n.106+29_107-19del)
c.404+29_405-19del
c.124-60_124-19del (n.124-60_124-19del)
n.299+29_300-19del
n.392_433del
c.1197+29_1198-19del
gnomAD v4
16g.67165660G>CCA8101749HSF4n.515+30G>C
n.731+30G>C
c.232+30G>C (n.232+30G>C)
c.106+30G>C (n.106+30G>C)
c.404+30G>C
c.124-59G>C (n.124-59G>C)
n.299+30G>C
n.393G>C
c.1197+30G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165660G=CA2229208815HSF4n.515+30G=
n.731+30G=
c.232+30G= (n.232+30G=)
c.106+30G= (n.106+30G=)
c.404+30G=
c.124-59G= (n.124-59G=)
n.299+30G=
n.393G=
c.1197+30G=
16g.67165660G>TCA2633719600HSF4n.515+30G>T
n.731+30G>T
c.232+30G>T (n.232+30G>T)
c.106+30G>T (n.106+30G>T)
c.404+30G>T
c.124-59G>T (n.124-59G>T)
n.299+30G>T
n.393G>T
c.1197+30G>T
gnomAD v4
16g.67165661G>ACA2229208817HSF4n.515+31G>A
n.731+31G>A
c.232+31G>A (n.232+31G>A)
c.106+31G>A (n.106+31G>A)
c.404+31G>A
c.124-58G>A (n.124-58G>A)
n.299+31G>A
n.394G>A
c.1197+31G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67165661G=CA2229208816HSF4n.515+31G=
n.731+31G=
c.232+31G= (n.232+31G=)
c.106+31G= (n.106+31G=)
c.404+31G=
c.124-58G= (n.124-58G=)
n.299+31G=
n.394G=
c.1197+31G=
16g.67165662A=CA2229208818HSF4n.515+32A=
n.731+32A=
c.232+32A= (n.232+32A=)
c.106+32A= (n.106+32A=)
c.404+32A=
c.124-57A= (n.124-57A=)
n.299+32A=
n.395A=
c.1197+32A=
16g.67165662A>GCA623117453HSF4n.515+32A>G
n.731+32A>G
c.232+32A>G (n.232+32A>G)
c.106+32A>G (n.106+32A>G)
c.404+32A>G
c.124-57A>G (n.124-57A>G)
n.299+32A>G
n.395A>G
c.1197+32A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165662_67165663dupCA2633719604HSF4n.515+32_515+33dup
n.731+32_731+33dup
c.232+32_232+33dup (n.232+32_232+33dup)
c.106+32_106+33dup (n.106+32_106+33dup)
c.404+32_404+33dup
c.124-57_124-56dup (n.124-57_124-56dup)
n.299+32_299+33dup
n.395_396dup
c.1197+32_1197+33dup
gnomAD v4
16g.67165663T>CCA2229208821HSF4n.515+33T>C
n.731+33T>C
c.232+33T>C (n.232+33T>C)
c.106+33T>C (n.106+33T>C)
c.404+33T>C
c.124-56T>C (n.124-56T>C)
n.299+33T>C
n.396T>C
c.1197+33T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.67165663T>GCA2807422455HSF4n.515+33T>G
n.731+33T>G
c.232+33T>G (n.232+33T>G)
c.106+33T>G (n.106+33T>G)
c.404+33T>G
c.124-56T>G (n.124-56T>G)
n.299+33T>G
n.396T>G
c.1197+33T>G
16g.67165663T=CA2229208820HSF4n.515+33T=
n.731+33T=
c.232+33T= (n.232+33T=)
c.106+33T= (n.106+33T=)
c.404+33T=
c.124-56T= (n.124-56T=)
n.299+33T=
n.396T=
c.1197+33T=
16g.67165664G>ACA723022983HSF4n.515+34G>A
n.731+34G>A
c.232+34G>A (n.232+34G>A)
c.106+34G>A (n.106+34G>A)
c.404+34G>A
c.124-55G>A (n.124-55G>A)
n.299+34G>A
n.397G>A
c.1197+34G>A
dbSNP
16g.67165664G=CA2229208822HSF4n.515+34G=
n.731+34G=
c.232+34G= (n.232+34G=)
c.106+34G= (n.106+34G=)
c.404+34G=
c.124-55G= (n.124-55G=)
n.299+34G=
n.397G=
c.1197+34G=
16g.67165665G>CCA2229208825HSF4n.515+35G>C
n.731+35G>C
c.232+35G>C (n.232+35G>C)
c.106+35G>C (n.106+35G>C)
c.404+35G>C
c.124-54G>C (n.124-54G>C)
n.299+35G>C
n.398G>C
c.1197+35G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.67165665G=CA2229208824HSF4n.515+35G=
n.731+35G=
c.232+35G= (n.232+35G=)
c.106+35G= (n.106+35G=)
c.404+35G=
c.124-54G= (n.124-54G=)
n.299+35G=
n.398G=
c.1197+35G=
16g.67165665G>TCA2576024721HSF4n.515+35G>T
n.731+35G>T
c.232+35G>T (n.232+35G>T)
c.106+35G>T (n.106+35G>T)
c.404+35G>T
c.124-54G>T (n.124-54G>T)
n.299+35G>T
n.398G>T
c.1197+35G>T
16g.67165666G>ACA8101750HSF4n.515+36G>A
n.731+36G>A
c.232+36G>A (n.232+36G>A)
c.106+36G>A (n.106+36G>A)
c.404+36G>A
c.124-53G>A (n.124-53G>A)
n.299+36G>A
n.399G>A
c.1197+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.67165666G>CCA2633719608HSF4n.515+36G>C
n.731+36G>C
c.232+36G>C (n.232+36G>C)
c.106+36G>C (n.106+36G>C)
c.404+36G>C
c.124-53G>C (n.124-53G>C)
n.299+36G>C
n.399G>C
c.1197+36G>C
gnomAD v4
16g.67165666G=CA2229208827HSF4n.515+36G=
n.731+36G=
c.232+36G= (n.232+36G=)
c.106+36G= (n.106+36G=)
c.404+36G=
c.124-53G= (n.124-53G=)
n.299+36G=
n.399G=
c.1197+36G=
16g.67165667G>ACA2229208831HSF4n.515+37G>A
n.731+37G>A
c.232+37G>A (n.232+37G>A)
c.106+37G>A (n.106+37G>A)
c.404+37G>A
c.124-52G>A (n.124-52G>A)
n.299+37G>A
n.400G>A
c.1197+37G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67165667G=CA2229208829HSF4n.515+37G=
n.731+37G=
c.232+37G= (n.232+37G=)
c.106+37G= (n.106+37G=)
c.404+37G=
c.124-52G= (n.124-52G=)
n.299+37G=
n.400G=
c.1197+37G=
16g.67165668G>ACA723022989HSF4n.515+38G>A
n.731+38G>A
c.232+38G>A (n.232+38G>A)
c.106+38G>A (n.106+38G>A)
c.404+38G>A
c.124-51G>A (n.124-51G>A)
n.299+38G>A
n.401G>A
c.1197+38G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165668G>CCA282289177HSF4n.515+38G>C
n.731+38G>C
c.232+38G>C (n.232+38G>C)
c.106+38G>C (n.106+38G>C)
c.404+38G>C
c.124-51G>C (n.124-51G>C)
n.299+38G>C
n.401G>C
c.1197+38G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165668G=CA2229208832HSF4n.515+38G=
n.731+38G=
c.232+38G= (n.232+38G=)
c.106+38G= (n.106+38G=)
c.404+38G=
c.124-51G= (n.124-51G=)
n.299+38G=
n.401G=
c.1197+38G=
16g.67165668G>TCA8101751HSF4n.515+38G>T
n.731+38G>T
c.232+38G>T (n.232+38G>T)
c.106+38G>T (n.106+38G>T)
c.404+38G>T
c.124-51G>T (n.124-51G>T)
n.299+38G>T
n.401G>T
c.1197+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165669A=CA2229208835HSF4n.515+39A=
n.731+39A=
c.232+39A= (n.232+39A=)
c.106+39A= (n.106+39A=)
c.404+39A=
c.124-50A= (n.124-50A=)
n.299+39A=
n.402A=
c.1197+39A=
16g.67165669A>TCA723022992HSF4n.515+39A>T
n.731+39A>T
c.232+39A>T (n.232+39A>T)
c.106+39A>T (n.106+39A>T)
c.404+39A>T
c.124-50A>T (n.124-50A>T)
n.299+39A>T
n.402A>T
c.1197+39A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165670C=CA2229208838HSF4n.515+40C=
n.731+40C=
c.232+40C= (n.232+40C=)
c.106+40C= (n.106+40C=)
c.404+40C=
c.124-49C= (n.124-49C=)
n.299+40C=
n.403C=
c.1197+40C=
16g.67165670C>GCA8101752HSF4n.515+40C>G
n.731+40C>G
c.232+40C>G (n.232+40C>G)
c.106+40C>G (n.106+40C>G)
c.404+40C>G
c.124-49C>G (n.124-49C>G)
n.299+40C>G
n.403C>G
c.1197+40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165670C>TCA623117462HSF4n.515+40C>T
n.731+40C>T
c.232+40C>T (n.232+40C>T)
c.106+40C>T (n.106+40C>T)
c.404+40C>T
c.124-49C>T (n.124-49C>T)
n.299+40C>T
n.403C>T
c.1197+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165672C=CA2229208839HSF4n.515+42C=
n.731+42C=
c.232+42C= (n.232+42C=)
c.106+42C= (n.106+42C=)
c.404+42C=
c.124-47C= (n.124-47C=)
n.299+42C=
n.405C=
c.1197+42C=
16g.67165672C>GCA623117464HSF4n.515+42C>G
n.731+42C>G
c.232+42C>G (n.232+42C>G)
c.106+42C>G (n.106+42C>G)
c.404+42C>G
c.124-47C>G (n.124-47C>G)
n.299+42C>G
n.405C>G
c.1197+42C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165672C>TCA2633719611HSF4n.515+42C>T
n.731+42C>T
c.232+42C>T (n.232+42C>T)
c.106+42C>T (n.106+42C>T)
c.404+42C>T
c.124-47C>T (n.124-47C>T)
n.299+42C>T
n.405C>T
c.1197+42C>T
gnomAD v4
16g.67165673G>ACA623117466HSF4n.515+43G>A
n.731+43G>A
c.232+43G>A (n.232+43G>A)
c.106+43G>A (n.106+43G>A)
c.404+43G>A
c.124-46G>A (n.124-46G>A)
n.299+43G>A
n.406G>A
c.1197+43G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.67165673G=CA2229208840HSF4n.515+43G=
n.731+43G=
c.232+43G= (n.232+43G=)
c.106+43G= (n.106+43G=)
c.404+43G=
c.124-46G= (n.124-46G=)
n.299+43G=
n.406G=
c.1197+43G=
16g.67165673G>TCA2807422456HSF4n.515+43G>T
n.731+43G>T
c.232+43G>T (n.232+43G>T)
c.106+43G>T (n.106+43G>T)
c.404+43G>T
c.124-46G>T (n.124-46G>T)
n.299+43G>T
n.406G>T
c.1197+43G>T
16g.67165674G>ACA8101753HSF4n.516-45G>A
n.732-45G>A
c.233-45G>A (n.233-45G>A)
c.107-45G>A (n.107-45G>A)
c.405-45G>A
c.124-45G>A (n.124-45G>A)
n.300-45G>A
n.407G>A
c.1198-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165674G=CA2229208841HSF4n.516-45G=
n.732-45G=
c.233-45G= (n.233-45G=)
c.107-45G= (n.107-45G=)
c.405-45G=
c.124-45G= (n.124-45G=)
n.300-45G=
n.407G=
c.1198-45G=
16g.67165675T>ACA2807422457HSF4n.516-44T>A
n.732-44T>A
c.233-44T>A (n.233-44T>A)
c.107-44T>A (n.107-44T>A)
c.405-44T>A
c.124-44T>A (n.124-44T>A)
n.300-44T>A
n.408T>A
c.1198-44T>A
16g.67165675T>CCA2633719622HSF4n.516-44T>C
n.732-44T>C
c.233-44T>C (n.233-44T>C)
c.107-44T>C (n.107-44T>C)
c.405-44T>C
c.124-44T>C (n.124-44T>C)
n.300-44T>C
n.408T>C
c.1198-44T>C
gnomAD v4
16g.67165677C>ACA2633719624HSF4n.516-42C>A
n.732-42C>A
c.233-42C>A (n.233-42C>A)
c.107-42C>A (n.107-42C>A)
c.405-42C>A
c.124-42C>A (n.124-42C>A)
n.300-42C>A
n.410C>A
c.1198-42C>A
gnomAD v4
16g.67165677C=CA2229208843HSF4n.516-42C=
n.732-42C=
c.233-42C= (n.233-42C=)
c.107-42C= (n.107-42C=)
c.405-42C=
c.124-42C= (n.124-42C=)
n.300-42C=
n.410C=
c.1198-42C=
16g.67165677C>GCA496072418HSF4n.516-42C>G
n.732-42C>G
c.233-42C>G (n.233-42C>G)
c.107-42C>G (n.107-42C>G)
c.405-42C>G
c.124-42C>G (n.124-42C>G)
n.300-42C>G
n.410C>G
c.1198-42C>G
gnomAD v4
16g.67165677C>TCA2229208844HSF4n.516-42C>T
n.732-42C>T
c.233-42C>T (n.233-42C>T)
c.107-42C>T (n.107-42C>T)
c.405-42C>T
c.124-42C>T (n.124-42C>T)
n.300-42C>T
n.410C>T
c.1198-42C>T
dbSNP
16g.67165678C>ACA2633719628HSF4n.516-41C>A
n.732-41C>A
c.233-41C>A (n.233-41C>A)
c.107-41C>A (n.107-41C>A)
c.405-41C>A
c.124-41C>A (n.124-41C>A)
n.300-41C>A
n.411C>A
c.1198-41C>A
gnomAD v4
16g.67165678C=CA2229208846HSF4n.516-41C=
n.732-41C=
c.233-41C= (n.233-41C=)
c.107-41C= (n.107-41C=)
c.405-41C=
c.124-41C= (n.124-41C=)
n.300-41C=
n.411C=
c.1198-41C=
16g.67165678C>GCA2576024722HSF4n.516-41C>G
n.732-41C>G
c.233-41C>G (n.233-41C>G)
c.107-41C>G (n.107-41C>G)
c.405-41C>G
c.124-41C>G (n.124-41C>G)
n.300-41C>G
n.411C>G
c.1198-41C>G
16g.67165678C>TCA8101754HSF4n.516-41C>T
n.732-41C>T
c.233-41C>T (n.233-41C>T)
c.107-41C>T (n.107-41C>T)
c.405-41C>T
c.124-41C>T (n.124-41C>T)
n.300-41C>T
n.411C>T
c.1198-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165679G>ACA282289190HSF4n.516-40G>A
n.732-40G>A
c.233-40G>A (n.233-40G>A)
c.107-40G>A (n.107-40G>A)
c.405-40G>A
c.124-40G>A (n.124-40G>A)
n.300-40G>A
n.412G>A
c.1198-40G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.67165679G>CCA2229208848HSF4n.516-40G>C
n.732-40G>C
c.233-40G>C (n.233-40G>C)
c.107-40G>C (n.107-40G>C)
c.405-40G>C
c.124-40G>C (n.124-40G>C)
n.300-40G>C
n.412G>C
c.1198-40G>C
dbSNP
16g.67165679G=CA2229208847HSF4n.516-40G=
n.732-40G=
c.233-40G= (n.233-40G=)
c.107-40G= (n.107-40G=)
c.405-40G=
c.124-40G= (n.124-40G=)
n.300-40G=
n.412G=
c.1198-40G=
16g.67165679G>TCA2633719632HSF4n.516-40G>T
n.732-40G>T
c.233-40G>T (n.233-40G>T)
c.107-40G>T (n.107-40G>T)
c.405-40G>T
c.124-40G>T (n.124-40G>T)
n.300-40G>T
n.412G>T
c.1198-40G>T
gnomAD v4
16g.67165680G>ACA2633719634HSF4n.516-39G>A
n.732-39G>A
c.233-39G>A (n.233-39G>A)
c.107-39G>A (n.107-39G>A)
c.405-39G>A
c.124-39G>A (n.124-39G>A)
n.300-39G>A
n.413G>A
c.1198-39G>A
gnomAD v4
16g.67165680G>CCA2633719635HSF4n.516-39G>C
n.732-39G>C
c.233-39G>C (n.233-39G>C)
c.107-39G>C (n.107-39G>C)
c.405-39G>C
c.124-39G>C (n.124-39G>C)
n.300-39G>C
n.413G>C
c.1198-39G>C
gnomAD v4
16g.67165681G>ACA8101755HSF4n.516-38G>A
n.732-38G>A
c.233-38G>A (n.233-38G>A)
c.107-38G>A (n.107-38G>A)
c.405-38G>A
c.124-38G>A (n.124-38G>A)
n.300-38G>A
n.414G>A
c.1198-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165681G=CA2229208849HSF4n.516-38G=
n.732-38G=
c.233-38G= (n.233-38G=)
c.107-38G= (n.107-38G=)
c.405-38G=
c.124-38G= (n.124-38G=)
n.300-38G=
n.414G=
c.1198-38G=
16g.67165682G>ACA282289204HSF4n.516-37G>A
n.732-37G>A
c.233-37G>A (n.233-37G>A)
c.107-37G>A (n.107-37G>A)
c.405-37G>A
c.124-37G>A (n.124-37G>A)
n.300-37G>A
n.415G>A
c.1198-37G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165682G=CA2229208850HSF4n.516-37G=
n.732-37G=
c.233-37G= (n.233-37G=)
c.107-37G= (n.107-37G=)
c.405-37G=
c.124-37G= (n.124-37G=)
n.300-37G=
n.415G=
c.1198-37G=
16g.67165682G>TCA8101756HSF4n.516-37G>T
n.732-37G>T
c.233-37G>T (n.233-37G>T)
c.107-37G>T (n.107-37G>T)
c.405-37G>T
c.124-37G>T (n.124-37G>T)
n.300-37G>T
n.415G>T
c.1198-37G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165684T>CCA282289209HSF4n.516-35T>C
n.732-35T>C
c.233-35T>C (n.233-35T>C)
c.107-35T>C (n.107-35T>C)
c.405-35T>C
c.124-35T>C (n.124-35T>C)
n.300-35T>C
n.417T>C
c.1198-35T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165684T=CA2229208851HSF4n.516-35T=
n.732-35T=
c.233-35T= (n.233-35T=)
c.107-35T= (n.107-35T=)
c.405-35T=
c.124-35T= (n.124-35T=)
n.300-35T=
n.417T=
c.1198-35T=
16g.67165685G>ACA2633719644HSF4n.516-34G>A
n.732-34G>A
c.233-34G>A (n.233-34G>A)
c.107-34G>A (n.107-34G>A)
c.405-34G>A
c.124-34G>A (n.124-34G>A)
n.300-34G>A
n.418G>A
c.1198-34G>A
gnomAD v4
16g.67165688delCA2633719643HSF4n.516-31del
n.732-31del
c.233-31del (n.233-31del)
c.107-31del (n.107-31del)
c.405-31del
c.124-31del (n.124-31del)
n.300-31del
n.421del
c.1198-31del
gnomAD v4
16g.67165686G>CCA2229208853HSF4n.516-33G>C
n.732-33G>C
c.233-33G>C (n.233-33G>C)
c.107-33G>C (n.107-33G>C)
c.405-33G>C
c.124-33G>C (n.124-33G>C)
n.300-33G>C
n.419G>C
c.1198-33G>C
dbSNP
16g.67165686G=CA2229208852HSF4n.516-33G=
n.732-33G=
c.233-33G= (n.233-33G=)
c.107-33G= (n.107-33G=)
c.405-33G=
c.124-33G= (n.124-33G=)
n.300-33G=
n.419G=
c.1198-33G=
16g.67165688G>ACA8101757HSF4n.516-31G>A
n.732-31G>A
c.233-31G>A (n.233-31G>A)
c.107-31G>A (n.107-31G>A)
c.405-31G>A
c.124-31G>A (n.124-31G>A)
n.300-31G>A
n.421G>A
c.1198-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165688G=CA2229208854HSF4n.516-31G=
n.732-31G=
c.233-31G= (n.233-31G=)
c.107-31G= (n.107-31G=)
c.405-31G=
c.124-31G= (n.124-31G=)
n.300-31G=
n.421G=
c.1198-31G=
16g.67165689C=CA2229208855HSF4n.516-30C=
n.732-30C=
c.233-30C= (n.233-30C=)
c.107-30C= (n.107-30C=)
c.405-30C=
c.124-30C= (n.124-30C=)
n.300-30C=
n.422C=
c.1198-30C=
16g.67165689C>GCA723023010HSF4n.516-30C>G
n.732-30C>G
c.233-30C>G (n.233-30C>G)
c.107-30C>G (n.107-30C>G)
c.405-30C>G
c.124-30C>G (n.124-30C>G)
n.300-30C>G
n.422C>G
c.1198-30C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.67165689C>TCA623117471HSF4n.516-30C>T
n.732-30C>T
c.233-30C>T (n.233-30C>T)
c.107-30C>T (n.107-30C>T)
c.405-30C>T
c.124-30C>T (n.124-30C>T)
n.300-30C>T
n.422C>T
c.1198-30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165690G>ACA2633719654HSF4n.516-29G>A
n.732-29G>A
c.233-29G>A (n.233-29G>A)
c.107-29G>A (n.107-29G>A)
c.405-29G>A
c.124-29G>A (n.124-29G>A)
n.300-29G>A
n.423G>A
c.1198-29G>A
gnomAD v4
16g.67165690G>CCA2576024723HSF4n.516-29G>C
n.732-29G>C
c.233-29G>C (n.233-29G>C)
c.107-29G>C (n.107-29G>C)
c.405-29G>C
c.124-29G>C (n.124-29G>C)
n.300-29G>C
n.423G>C
c.1198-29G>C
gnomAD v4
16g.67165690G>TCA2576024724HSF4n.516-29G>T
n.732-29G>T
c.233-29G>T (n.233-29G>T)
c.107-29G>T (n.107-29G>T)
c.405-29G>T
c.124-29G>T (n.124-29G>T)
n.300-29G>T
n.423G>T
c.1198-29G>T
gnomAD v4
16g.67165691A=CA2229208857HSF4n.516-28A=
n.732-28A=
c.233-28A= (n.233-28A=)
c.107-28A= (n.107-28A=)
c.405-28A=
c.124-28A= (n.124-28A=)
n.300-28A=
n.424A=
c.1198-28A=
16g.67165691A>CCA978397242HSF4n.516-28A>C
n.732-28A>C
c.233-28A>C (n.233-28A>C)
c.107-28A>C (n.107-28A>C)
c.405-28A>C
c.124-28A>C (n.124-28A>C)
n.300-28A>C
n.424A>C
c.1198-28A>C
dbSNP
16g.67165691_67165699delinsACCCACGCCCA2229208856HSF4n.516-28_516-20delinsACCCACGCC
n.732-28_732-20delinsACCCACGCC
c.233-28_233-20delinsACCCACGCC (n.233-28_233-20delinsACCCACGCC)
c.107-28_107-20delinsACCCACGCC (n.107-28_107-20delinsACCCACGCC)
c.405-28_405-20delinsACCCACGCC
c.124-28_124-20delinsACCCACGCC (n.124-28_124-20delinsACCCACGCC)
n.300-28_300-20delinsACCCACGCC
n.424_432delinsACCCACGCC
c.1198-28_1198-20delinsACCCACGCC
16g.67165692C=CA2229208860HSF4n.516-27C=
n.732-27C=
c.233-27C= (n.233-27C=)
c.107-27C= (n.107-27C=)
c.405-27C=
c.124-27C= (n.124-27C=)
n.300-27C=
n.425C=
c.1198-27C=
16g.67165692C>GCA2807422458HSF4n.516-27C>G
n.732-27C>G
c.233-27C>G (n.233-27C>G)
c.107-27C>G (n.107-27C>G)
c.405-27C>G
c.124-27C>G (n.124-27C>G)
n.300-27C>G
n.425C>G
c.1198-27C>G
16g.67165692C>TCA623117347HSF4n.516-27C>T
n.732-27C>T
c.233-27C>T (n.233-27C>T)
c.107-27C>T (n.107-27C>T)
c.405-27C>T
c.124-27C>T (n.124-27C>T)
n.300-27C>T
n.425C>T
c.1198-27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165694dupCA2229208859HSF4n.516-25dup
n.732-25dup
c.233-25dup (n.233-25dup)
c.107-25dup (n.107-25dup)
c.405-25dup
c.124-25dup (n.124-25dup)
n.300-25dup
n.427dup
c.1198-25dup
dbSNP
16g.67165702_67165709dupCA623117348HSF4n.516-17_516-10dup
n.732-17_732-10dup
c.233-17_233-10dup (n.233-17_233-10dup)
c.107-17_107-10dup (n.107-17_107-10dup)
c.405-17_405-10dup
c.124-17_124-10dup (n.124-17_124-10dup)
n.300-17_300-10dup
n.435_442dup
c.1198-17_1198-10dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165702_67165709delCA2229208858HSF4n.516-17_516-10del
n.732-17_732-10del
c.233-17_233-10del (n.233-17_233-10del)
c.107-17_107-10del (n.107-17_107-10del)
c.405-17_405-10del
c.124-17_124-10del (n.124-17_124-10del)
n.300-17_300-10del
n.435_442del
c.1198-17_1198-10del
dbSNP gnomAD v4
16g.67165693C>GCA2576024725HSF4n.516-26C>G
n.732-26C>G
c.233-26C>G (n.233-26C>G)
c.107-26C>G (n.107-26C>G)
c.405-26C>G
c.124-26C>G (n.124-26C>G)
n.300-26C>G
n.426C>G
c.1198-26C>G
16g.67165693C>TCA2633719655HSF4n.516-26C>T
n.732-26C>T
c.233-26C>T (n.233-26C>T)
c.107-26C>T (n.107-26C>T)
c.405-26C>T
c.124-26C>T (n.124-26C>T)
n.300-26C>T
n.426C>T
c.1198-26C>T
gnomAD v4
16g.67165694C>GCA2633719656HSF4n.516-25C>G
n.732-25C>G
c.233-25C>G (n.233-25C>G)
c.107-25C>G (n.107-25C>G)
c.405-25C>G
c.124-25C>G (n.124-25C>G)
n.300-25C>G
n.427C>G
c.1198-25C>G
gnomAD v4
16g.67165696C>ACA8101758HSF4n.516-23C>A
n.732-23C>A
c.233-23C>A (n.233-23C>A)
c.107-23C>A (n.107-23C>A)
c.405-23C>A
c.124-23C>A (n.124-23C>A)
n.300-23C>A
n.429C>A
c.1198-23C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165696C=CA2229208861HSF4n.516-23C=
n.732-23C=
c.233-23C= (n.233-23C=)
c.107-23C= (n.107-23C=)
c.405-23C=
c.124-23C= (n.124-23C=)
n.300-23C=
n.429C=
c.1198-23C=
16g.67165696C>TCA8101759HSF4n.516-23C>T
n.732-23C>T
c.233-23C>T (n.233-23C>T)
c.107-23C>T (n.107-23C>T)
c.405-23C>T
c.124-23C>T (n.124-23C>T)
n.300-23C>T
n.429C>T
c.1198-23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165696_67165697delinsCGCA2229208862HSF4n.516-23_516-22delinsCG
n.732-23_732-22delinsCG
c.233-23_233-22delinsCG (n.233-23_233-22delinsCG)
c.107-23_107-22delinsCG (n.107-23_107-22delinsCG)
c.405-23_405-22delinsCG
c.124-23_124-22delinsCG (n.124-23_124-22delinsCG)
n.300-23_300-22delinsCG
n.429_430delinsCG
c.1198-23_1198-22delinsCG
16g.67165697delCA623117349HSF4n.516-22del
n.732-22del
c.233-22del (n.233-22del)
c.107-22del (n.107-22del)
c.405-22del
c.124-22del (n.124-22del)
n.300-22del
n.430del
c.1198-22del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165697G>ACA2229208864HSF4n.516-22G>A
n.732-22G>A
c.233-22G>A (n.233-22G>A)
c.107-22G>A (n.107-22G>A)
c.405-22G>A
c.124-22G>A (n.124-22G>A)
n.300-22G>A
n.430G>A
c.1198-22G>A
dbSNP
16g.67165697G=CA2229208863HSF4n.516-22G=
n.732-22G=
c.233-22G= (n.233-22G=)
c.107-22G= (n.107-22G=)
c.405-22G=
c.124-22G= (n.124-22G=)
n.300-22G=
n.430G=
c.1198-22G=
16g.67165697_67165698delinsGCCA2229208865HSF4n.516-22_516-21delinsGC
n.732-22_732-21delinsGC
c.233-22_233-21delinsGC (n.233-22_233-21delinsGC)
c.107-22_107-21delinsGC (n.107-22_107-21delinsGC)
c.405-22_405-21delinsGC
c.124-22_124-21delinsGC (n.124-22_124-21delinsGC)
n.300-22_300-21delinsGC
n.430_431delinsGC
c.1198-22_1198-21delinsGC
16g.67165698C>TCA2576024726HSF4n.516-21C>T
n.732-21C>T
c.233-21C>T (n.233-21C>T)
c.107-21C>T (n.107-21C>T)
c.405-21C>T
c.124-21C>T (n.124-21C>T)
n.300-21C>T
n.431C>T
c.1198-21C>T
gnomAD v4
16g.67165702delCA978397250HSF4n.516-17del
n.732-17del
c.233-17del (n.233-17del)
c.107-17del (n.107-17del)
c.405-17del
c.124-17del (n.124-17del)
n.300-17del
n.435del
c.1198-17del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165700C=CA2229208866HSF4n.516-19C=
n.732-19C=
c.233-19C= (n.233-19C=)
c.107-19C= (n.107-19C=)
c.405-19C=
c.124-19C= (n.124-19C=)
n.300-19C=
n.433C=
c.1198-19C=
16g.67165700C>TCA8101760HSF4n.516-19C>T
n.732-19C>T
c.233-19C>T (n.233-19C>T)
c.107-19C>T (n.107-19C>T)
c.405-19C>T
c.124-19C>T (n.124-19C>T)
n.300-19C>T
n.433C>T
c.1198-19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165701C>GCA2633719657HSF4n.516-18C>G
n.732-18C>G
c.233-18C>G (n.233-18C>G)
c.107-18C>G (n.107-18C>G)
c.405-18C>G
c.124-18C>G (n.124-18C>G)
n.300-18C>G
n.434C>G
c.1198-18C>G
gnomAD v4
16g.67165702C>ACA2807422459HSF4n.516-17C>A
n.732-17C>A
c.233-17C>A (n.233-17C>A)
c.107-17C>A (n.107-17C>A)
c.405-17C>A
c.124-17C>A (n.124-17C>A)
n.300-17C>A
n.435C>A
c.1198-17C>A
16g.67165702C=CA2229208868HSF4n.516-17C=
n.732-17C=
c.233-17C= (n.233-17C=)
c.107-17C= (n.107-17C=)
c.405-17C=
c.124-17C= (n.124-17C=)
n.300-17C=
n.435C=
c.1198-17C=
16g.67165702C>TCA8101761HSF4n.516-17C>T
n.732-17C>T
c.233-17C>T (n.233-17C>T)
c.107-17C>T (n.107-17C>T)
c.405-17C>T
c.124-17C>T (n.124-17C>T)
n.300-17C>T
n.435C>T
c.1198-17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165702_67165710delinsCACGCCCCACA2229208867HSF4n.516-17_516-9delinsCACGCCCCA
n.732-17_732-9delinsCACGCCCCA
c.233-17_233-9delinsCACGCCCCA (n.233-17_233-9delinsCACGCCCCA)
c.107-17_107-9delinsCACGCCCCA (n.107-17_107-9delinsCACGCCCCA)
c.405-17_405-9delinsCACGCCCCA
c.124-17_124-9delinsCACGCCCCA (n.124-17_124-9delinsCACGCCCCA)
n.300-17_300-9delinsCACGCCCCA
n.435_443delinsCACGCCCCA
c.1198-17_1198-9delinsCACGCCCCA
16g.67165703A=CA2229208870HSF4n.516-16A=
n.732-16A=
c.233-16A= (n.233-16A=)
c.107-16A= (n.107-16A=)
c.405-16A=
c.124-16A= (n.124-16A=)
n.300-16A=
n.436A=
c.1198-16A=
16g.67165703A>CCA8101763HSF4n.516-16A>C
n.732-16A>C
c.233-16A>C (n.233-16A>C)
c.107-16A>C (n.107-16A>C)
c.405-16A>C
c.124-16A>C (n.124-16A>C)
n.300-16A>C
n.436A>C
c.1198-16A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165703A>TCA8101762HSF4n.516-16A>T
n.732-16A>T
c.233-16A>T (n.233-16A>T)
c.107-16A>T (n.107-16A>T)
c.405-16A>T
c.124-16A>T (n.124-16A>T)
n.300-16A>T
n.436A>T
c.1198-16A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165703_67165710delCA623117350HSF4n.516-16_516-9del
n.732-16_732-9del
c.233-16_233-9del (n.233-16_233-9del)
c.107-16_107-9del (n.107-16_107-9del)
c.405-16_405-9del
c.124-16_124-9del (n.124-16_124-9del)
n.300-16_300-9del
n.436_443del
c.1198-16_1198-9del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165704C>ACA2229208872HSF4n.516-15C>A
n.732-15C>A
c.233-15C>A (n.233-15C>A)
c.107-15C>A (n.107-15C>A)
c.405-15C>A
c.124-15C>A (n.124-15C>A)
n.300-15C>A
n.437C>A
c.1198-15C>A
dbSNP
16g.67165704C=CA2229208871HSF4n.516-15C=
n.732-15C=
c.233-15C= (n.233-15C=)
c.107-15C= (n.107-15C=)
c.405-15C=
c.124-15C= (n.124-15C=)
n.300-15C=
n.437C=
c.1198-15C=
16g.67165704C>GCA2633719663HSF4n.516-15C>G
n.732-15C>G
c.233-15C>G (n.233-15C>G)
c.107-15C>G (n.107-15C>G)
c.405-15C>G
c.124-15C>G (n.124-15C>G)
n.300-15C>G
n.437C>G
c.1198-15C>G
gnomAD v4
16g.67165704C>TCA2576024727HSF4n.516-15C>T
n.732-15C>T
c.233-15C>T (n.233-15C>T)
c.107-15C>T (n.107-15C>T)
c.405-15C>T
c.124-15C>T (n.124-15C>T)
n.300-15C>T
n.437C>T
c.1198-15C>T
gnomAD v4
16g.67165705G>ACA2633719664HSF4n.516-14G>A
n.732-14G>A
c.233-14G>A (n.233-14G>A)
c.107-14G>A (n.107-14G>A)
c.405-14G>A
c.124-14G>A (n.124-14G>A)
n.300-14G>A
n.438G>A
c.1198-14G>A
gnomAD v4
16g.67165705G=CA2229208873HSF4n.516-14G=
n.732-14G=
c.233-14G= (n.233-14G=)
c.107-14G= (n.107-14G=)
c.405-14G=
c.124-14G= (n.124-14G=)
n.300-14G=
n.438G=
c.1198-14G=
16g.67165706C>ACA2633719666HSF4n.516-13C>A
n.732-13C>A
c.233-13C>A (n.233-13C>A)
c.107-13C>A (n.107-13C>A)
c.405-13C>A
c.124-13C>A (n.124-13C>A)
n.300-13C>A
n.439C>A
c.1198-13C>A
gnomAD v4
16g.67165706C>GCA2633719667HSF4n.516-13C>G
n.732-13C>G
c.233-13C>G (n.233-13C>G)
c.107-13C>G (n.107-13C>G)
c.405-13C>G
c.124-13C>G (n.124-13C>G)
n.300-13C>G
n.439C>G
c.1198-13C>G
gnomAD v4
16g.67165711_67165717dupCA8101764HSF4n.516-8_516-2dup
n.732-8_732-2dup
c.233-8_233-2dup (n.233-8_233-2dup)
c.107-8_107-2dup (n.107-8_107-2dup)
c.405-8_405-2dup
c.124-8_124-2dup (n.124-8_124-2dup)
n.300-8_300-2dup
n.444_450dup
c.1198-8_1198-2dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165707C>ACA2229208875HSF4n.516-12C>A
n.732-12C>A
c.233-12C>A (n.233-12C>A)
c.107-12C>A (n.107-12C>A)
c.405-12C>A
c.124-12C>A (n.124-12C>A)
n.300-12C>A
n.440C>A
c.1198-12C>A
dbSNP
16g.67165707C=CA2229208874HSF4n.516-12C=
n.732-12C=
c.233-12C= (n.233-12C=)
c.107-12C= (n.107-12C=)
c.405-12C=
c.124-12C= (n.124-12C=)
n.300-12C=
n.440C=
c.1198-12C=
16g.67165708C=CA2229208876HSF4n.516-11C=
n.732-11C=
c.233-11C= (n.233-11C=)
c.107-11C= (n.107-11C=)
c.405-11C=
c.124-11C= (n.124-11C=)
n.300-11C=
n.441C=
c.1198-11C=
16g.67165708C>TCA623117351HSF4n.516-11C>T
n.732-11C>T
c.233-11C>T (n.233-11C>T)
c.107-11C>T (n.107-11C>T)
c.405-11C>T
c.124-11C>T (n.124-11C>T)
n.300-11C>T
n.441C>T
c.1198-11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165709C>TCA645593887HSF4n.516-10C>T
n.732-10C>T
c.233-10C>T (n.233-10C>T)
c.107-10C>T (n.107-10C>T)
c.405-10C>T
c.124-10C>T (n.124-10C>T)
n.300-10C>T
n.442C>T
c.1198-10C>T
COSMIC
16g.67165710A>CCA2633719669HSF4n.516-9A>C
n.732-9A>C
c.233-9A>C (n.233-9A>C)
c.107-9A>C (n.107-9A>C)
c.405-9A>C
c.124-9A>C (n.124-9A>C)
n.300-9A>C
n.443A>C
c.1198-9A>C
gnomAD v4
16g.67165710A>GCA2576024728HSF4n.516-9A>G
n.732-9A>G
c.233-9A>G (n.233-9A>G)
c.107-9A>G (n.107-9A>G)
c.405-9A>G
c.124-9A>G (n.124-9A>G)
n.300-9A>G
n.443A>G
c.1198-9A>G
gnomAD v4
16g.67165710A>TCA2633719670HSF4n.516-9A>T
n.732-9A>T
c.233-9A>T (n.233-9A>T)
c.107-9A>T (n.107-9A>T)
c.405-9A>T
c.124-9A>T (n.124-9A>T)
n.300-9A>T
n.443A>T
c.1198-9A>T
gnomAD v4
16g.67165711C=CA2229208877HSF4n.516-8C=
n.732-8C=
c.233-8C= (n.233-8C=)
c.107-8C= (n.107-8C=)
c.405-8C=
c.124-8C= (n.124-8C=)
n.300-8C=
n.444C=
c.1198-8C=
16g.67165711C>TCA623117352HSF4n.516-8C>T
n.732-8C>T
c.233-8C>T (n.233-8C>T)
c.107-8C>T (n.107-8C>T)
c.405-8C>T
c.124-8C>T (n.124-8C>T)
n.300-8C>T
n.444C>T
c.1198-8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165712T>CCA645593888HSF4n.516-7T>C
n.732-7T>C
c.233-7T>C (n.233-7T>C)
c.107-7T>C (n.107-7T>C)
c.405-7T>C
c.124-7T>C (n.124-7T>C)
n.300-7T>C
n.445T>C
c.1198-7T>C
COSMIC
16g.67165713C=CA2229208878HSF4n.516-6C=
n.732-6C=
c.233-6C= (n.233-6C=)
c.107-6C= (n.107-6C=)
c.405-6C=
c.124-6C= (n.124-6C=)
n.300-6C=
n.446C=
c.1198-6C=
16g.67165713C>TCA623117353HSF4n.516-6C>T
n.732-6C>T
c.233-6C>T (n.233-6C>T)
c.107-6C>T (n.107-6C>T)
c.405-6C>T
c.124-6C>T (n.124-6C>T)
n.300-6C>T
n.446C>T
c.1198-6C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.67165715C=CA2229208879HSF4n.516-4C=
n.732-4C=
c.233-4C= (n.233-4C=)
c.107-4C= (n.107-4C=)
c.405-4C=
c.124-4C= (n.124-4C=)
n.300-4C=
n.448C=
c.1198-4C=
16g.67165715C>GCA8101765HSF4n.516-4C>G
n.732-4C>G
c.233-4C>G (n.233-4C>G)
c.107-4C>G (n.107-4C>G)
c.405-4C>G
c.124-4C>G (n.124-4C>G)
n.300-4C>G
n.448C>G
c.1198-4C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165715C>TCA2633719674HSF4n.516-4C>T
n.732-4C>T
c.233-4C>T (n.233-4C>T)
c.107-4C>T (n.107-4C>T)
c.405-4C>T
c.124-4C>T (n.124-4C>T)
n.300-4C>T
n.448C>T
c.1198-4C>T
gnomAD v4
16g.67165716C>ACA2633719675HSF4n.516-3C>A
n.732-3C>A
c.233-3C>A (n.233-3C>A)
c.107-3C>A (n.107-3C>A)
c.405-3C>A
c.124-3C>A (n.124-3C>A)
n.300-3C>A
n.449C>A
c.1198-3C>A
gnomAD v4
16g.67165716C=CA2229208880HSF4n.516-3C=
n.732-3C=
c.233-3C= (n.233-3C=)
c.107-3C= (n.107-3C=)
c.405-3C=
c.124-3C= (n.124-3C=)
n.300-3C=
n.449C=
c.1198-3C=
16g.67165716C>TCA2229208881HSF4n.516-3C>T
n.732-3C>T
c.233-3C>T (n.233-3C>T)
c.107-3C>T (n.107-3C>T)
c.405-3C>T
c.124-3C>T (n.124-3C>T)
n.300-3C>T
n.449C>T
c.1198-3C>T
dbSNP
16g.67165717A>CCA396263436HSF4n.516-2A>C
n.732-2A>C
c.233-2A>C (n.233-2A>C)
c.107-2A>C (n.107-2A>C)
c.405-2A>C
c.124-2A>C (n.124-2A>C)
n.300-2A>C
n.450A>C
c.1198-2A>C
16g.67165717A>GCA396263438HSF4n.516-2A>G
n.732-2A>G
c.233-2A>G (n.233-2A>G)
c.107-2A>G (n.107-2A>G)
c.405-2A>G
c.124-2A>G (n.124-2A>G)
n.300-2A>G
n.450A>G
c.1198-2A>G
16g.67165717A>TCA396263443HSF4n.516-2A>T
n.732-2A>T
c.233-2A>T (n.233-2A>T)
c.107-2A>T (n.107-2A>T)
c.405-2A>T
c.124-2A>T (n.124-2A>T)
n.300-2A>T
n.450A>T
c.1198-2A>T
gnomAD v4
16g.67165718G>ACA396263446HSF4n.516-1G>A
n.732-1G>A
c.233-1G>A (n.233-1G>A)
c.107-1G>A (n.107-1G>A)
c.405-1G>A
c.124-1G>A (n.124-1G>A)
n.300-1G>A
n.451G>A
c.1198-1G>A
gnomAD v4
16g.67165718G>CCA396263448HSF4n.516-1G>C
n.732-1G>C
c.233-1G>C (n.233-1G>C)
c.107-1G>C (n.107-1G>C)
c.405-1G>C
c.124-1G>C (n.124-1G>C)
n.300-1G>C
n.451G>C
c.1198-1G>C
16g.67165718G>TCA396263451HSF4n.516-1G>T
n.732-1G>T
c.233-1G>T (n.233-1G>T)
c.107-1G>T (n.107-1G>T)
c.405-1G>T
c.124-1G>T (n.124-1G>T)
n.300-1G>T
n.451G>T
c.1198-1G>T
16g.67165719A>CCA396263454HSF4n.516A>C
n.732A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.405A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.300A>C
n.452A>C
c.1198A>C
16g.67165719A>GCA396263458HSF4n.516A>G
n.732A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.405A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.300A>G
n.452A>G
c.1198A>G
16g.67165719A>TCA396263455HSF4n.516A>T
n.732A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.405A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.300A>T
n.452A>T
c.1198A>T
16g.67165720C>ACA396263462HSF4n.517C>A
n.733C>A
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.406C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.301C>A
n.453C>A
c.1199C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165720C=CA2229208885HSF4n.517C=
n.733C=
c.234C= (p.Tyr78=)
c.108C= (p.Tyr36=)
c.406C=
c.125C= (p.Thr42=)
n.301C=
n.453C=
c.1199C=
16g.67165720C>GCA396263470HSF4n.517C>G
n.733C>G
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.406C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.301C>G
n.453C>G
c.1199C>G
16g.67165720C>TCA496072091HSF4n.517C>T
n.733C>T
c.234C>T (p.Tyr78=)
c.108C>T (p.Tyr36=)
c.406C>T
c.125C>T (p.Thr42Met)
n.301C>T
n.453C>T
c.1199C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67165721G>ACA8101766HSF4n.518G>A
n.734G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.407G>A
c.126G>A (p.Thr42=)
n.302G>A
n.454G>A
c.1200G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165721G>CCA396263476HSF4n.518G>C
n.734G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.407G>C
c.126G>C (p.Thr42=)
n.302G>C
n.454G>C
c.1200G>C
16g.67165721G=CA2229208887HSF4n.518G=
n.734G=
c.235G= (p.Gly79=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.407G=
c.126G= (p.Thr42=)
n.302G=
n.454G=
c.1200G=
16g.67165721G>TCA396263478HSF4n.518G>T
n.734G>T
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.407G>T
c.126G>T (p.Thr42=)
n.302G>T
n.454G>T
c.1200G>T
dbSNP
16g.67165722G>ACA396263480HSF4n.519G>A
n.735G>A
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.408G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.303G>A
n.455G>A
c.1201G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165722G>CCA396263482HSF4n.519G>C
n.735G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.408G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.303G>C
n.455G>C
c.1201G>C
16g.67165722G=CA2229208889HSF4n.519G=
n.735G=
c.236G= (p.Gly79=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.408G=
c.127G= (p.Val43=)
n.303G=
n.455G=
c.1201G=
16g.67165722G>TCA396263485HSF4n.519G>T
n.735G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.408G>T
c.127G>T (p.Val43Phe)
n.303G>T
n.455G>T
c.1201G>T
16g.67165723T>ACA496072092HSF4n.520T>A
n.736T>A
c.237T>A (p.Gly79=)
c.111T>A (p.Gly37=)
c.409T>A
c.128T>A (p.Val43Asp)
n.304T>A
n.456T>A
c.1202T>A
16g.67165723T>CCA496072093HSF4n.520T>C
n.736T>C
c.237T>C (p.Gly79=)
c.111T>C (p.Gly37=)
c.409T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.304T>C
n.456T>C
c.1202T>C
16g.67165723T>GCA496072094HSF4n.520T>G
n.736T>G
c.237T>G (p.Gly79=)
c.111T>G (p.Gly37=)
c.409T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.304T>G
n.456T>G
c.1202T>G
16g.67165724T>ACA396263488HSF4n.521T>A
n.737T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.410T>A
c.129T>A (p.Val43=)
n.305T>A
n.457T>A
c.1203T>A
16g.67165724T>CCA396263492HSF4n.521T>C
n.737T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.410T>C
c.129T>C (p.Val43=)
n.305T>C
n.457T>C
c.1203T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67165724T>GCA396263494HSF4n.521T>G
n.737T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.410T>G
c.129T>G (p.Val43=)
n.305T>G
n.457T>G
c.1203T>G
16g.67165724T=CA2229208891HSF4n.521T=
n.737T=
c.238T= (p.Phe80=)
c.112T= (p.Phe38=)
c.410T=
c.129T= (p.Val43=)
n.305T=
n.457T=
c.1203T=
16g.67165725T>ACA396263511HSF4n.522T>A
n.738T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.411T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.306T>A
n.458T>A
c.1204T>A
16g.67165725T>CCA396263508HSF4n.522T>C
n.738T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.411T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.306T>C
n.458T>C
c.1204T>C
16g.67165725T>GCA396263498HSF4n.522T>G
n.738T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.411T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.306T>G
n.458T>G
c.1204T>G
16g.67165726T>ACA396263520HSF4n.523T>A
n.739T>A
c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.412T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.307T>A
n.459T>A
c.1205T>A
16g.67165726T>CCA496072095HSF4n.523T>C
n.739T>C
c.240T>C (p.Phe80=)
c.114T>C (p.Phe38=)
c.412T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.307T>C
n.459T>C
c.1205T>C
16g.67165726T>GCA396263516HSF4n.523T>G
n.739T>G
c.240T>G (p.Phe80Leu)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.412T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.307T>G
n.459T>G
c.1205T>G
16g.67165727C>ACA496072096HSF4n.524C>A
n.740C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
c.115C>A (p.Arg39=)
c.413C>A
c.132C>A (p.Phe44Leu)
n.308C>A
n.460C>A
c.1206C>A
16g.67165727C>GCA396263523HSF4n.524C>G
n.740C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.413C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
n.308C>G
n.460C>G
c.1206C>G
gnomAD v4
16g.67165727C>TCA396263525HSF4n.524C>T
n.740C>T
c.241C>T (p.Arg81Trp)
c.115C>T (p.Arg39Trp)
c.413C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
n.308C>T
n.460C>T
c.1206C>T
16g.67165728G>ACA396263529HSF4n.525G>A
n.741G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.414G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.309G>A
n.461G>A
c.1207G>A
16g.67165728G>CCA396263532HSF4n.525G>C
n.741G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.414G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.309G>C
n.461G>C
c.1207G>C
16g.67165728G>TCA396263533HSF4n.525G>T
n.741G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.414G>T
c.133G>T (p.Gly45Ter)
n.309G>T
n.461G>T
c.1207G>T
16g.67165729G>ACA496072097HSF4n.526G>A
n.742G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
c.117G>A (p.Arg39=)
c.415G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.310G>A
n.462G>A
c.1208G>A
16g.67165729G>CCA496072098HSF4n.526G>C
n.742G>C
c.243G>C (p.Arg81=)
c.117G>C (p.Arg39=)
c.415G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.310G>C
n.462G>C
c.1208G>C
16g.67165729G>TCA496072099HSF4n.526G>T
n.742G>T
c.243G>T (p.Arg81=)
c.117G>T (p.Arg39=)
c.415G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.310G>T
n.462G>T
c.1208G>T
16g.67165730A>CCA396263539HSF4n.527A>C
n.743A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.416A>C
c.135A>C (p.Gly45=)
n.311A>C
n.463A>C
c.1209A>C
16g.67165730A>GCA396263537HSF4n.527A>G
n.743A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.416A>G
c.135A>G (p.Gly45=)
n.311A>G
n.463A>G
c.1209A>G
16g.67165730A>TCA396263538HSF4n.527A>T
n.743A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.416A>T
c.135A>T (p.Gly45=)
n.311A>T
n.463A>T
c.1209A>T
16g.67165731A>CCA396263544HSF4n.528A>C
n.744A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.417A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
n.312A>C
n.464A>C
c.1210A>C
16g.67165731A>GCA396263546HSF4n.528A>G
n.744A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.417A>G
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.312A>G
n.464A>G
c.1210A>G
16g.67165731A>TCA396263549HSF4n.528A>T
n.744A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.417A>T
c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.312A>T
n.464A>T
c.1210A>T
16g.67165732G>ACA496072100HSF4n.529G>A
n.745G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
c.120G>A (p.Lys40=)
c.418G>A
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.313G>A
n.465G>A
c.1211G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165732G>CCA396263551HSF4n.529G>C
n.745G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.418G>C
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.313G>C
n.465G>C
c.1211G>C
16g.67165732G=CA2229208893HSF4n.529G=
n.745G=
c.246G= (p.Lys82=)
c.120G= (p.Lys40=)
c.418G=
c.137G= (p.Arg46=)
n.313G=
n.465G=
c.1211G=
16g.67165732G>TCA396263553HSF4n.529G>T
n.745G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.418G>T
c.137G>T (p.Arg46Met)
n.313G>T
n.465G>T
c.1211G>T
16g.67165733G>ACA396263556HSF4n.530G>A
n.746G>A
c.247G>A (p.Val83Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.419G>A
c.138G>A (p.Arg46=)
n.314G>A
n.466G>A
c.1212G>A
16g.67165733G>CCA396263568HSF4n.530G>C
n.746G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.419G>C
c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.314G>C
n.466G>C
c.1212G>C
16g.67165733G>TCA396263566HSF4n.530G>T
n.746G>T
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.419G>T
c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.314G>T
n.466G>T
c.1212G>T
16g.67165734T>ACA396263573HSF4n.531T>A
n.747T>A
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.420T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.315T>A
n.467T>A
c.1213T>A
16g.67165734T>CCA396263581HSF4n.531T>C
n.747T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.420T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.315T>C
n.467T>C
c.1213T>C
gnomAD v4
16g.67165734T>GCA396263584HSF4n.531T>G
n.747T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.420T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.315T>G
n.467T>G
c.1213T>G
16g.67165735G>ACA496072103HSF4n.532G>A
n.748G>A
c.249G>A (p.Val83=)
c.123G>A (p.Val41=)
c.421G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.316G>A
n.468G>A
c.1214G>A
gnomAD v4
16g.67165735G>CCA496072101HSF4n.532G>C
n.748G>C
c.249G>C (p.Val83=)
c.123G>C (p.Val41=)
c.421G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.316G>C
n.468G>C
c.1214G>C
16g.67165735G>TCA496072102HSF4n.532G>T
n.748G>T
c.249G>T (p.Val83=)
c.123G>T (p.Val41=)
c.421G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.316G>T
n.468G>T
c.1214G>T
16g.67165736dupCA2633719694HSF4n.533dup
n.749dup
c.250dup (p.Val84GlyfsTer10)
c.124dup (p.Val42GlyfsTer10)
c.422dup
c.141dup (p.Ter48ValextTer?)
n.317dup
n.469dup
c.1215dup
gnomAD v4
16g.67165736G>ACA396263586HSF4n.533G>A
n.749G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.422G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.317G>A
n.469G>A
c.1215G>A
16g.67165736G>CCA8101767HSF4n.533G>C
n.749G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.422G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.317G>C
n.469G>C
c.1215G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165736G=CA2229208895HSF4n.533G=
n.749G=
c.250G= (p.Val84=)
c.124G= (p.Val42=)
c.422G=
c.141G= (p.Trp47=)
n.317G=
n.469G=
c.1215G=
16g.67165736G>TCA396263589HSF4n.533G>T
n.749G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.422G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.317G>T
n.469G>T
c.1215G>T
16g.67165737_67165740delCA2576024729HSF4n.534_537del
n.750_753del
c.251_254del (p.Val84AlafsTer?)
c.125_128del (p.Val42AlafsTer?)
c.423_426del
c.142_*1del (n.[c.142_*1del;Ter48HisextTer8])
n.318_321del
n.470_473del
c.1216_1219del
16g.67165737T>ACA396263590HSF4n.534T>A
n.750T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.423T>A
c.142T>A (p.Ter48Arg)
n.318T>A
n.470T>A
c.1216T>A
16g.67165737T>CCA396263593HSF4n.534T>C
n.750T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.423T>C
c.142T>C (p.Ter48Arg)
n.318T>C
n.470T>C
c.1216T>C
16g.67165737T>GCA396263595HSF4n.534T>G
n.750T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.423T>G
c.142T>G (p.Ter48Gly)
n.318T>G
n.470T>G
c.1216T>G
16g.67165738G>ACA496072104HSF4n.535G>A
n.751G>A
c.252G>A (p.Val84=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.424G>A
c.143G>A (p.Ter48=)
n.319G>A
n.471G>A
c.1217G>A
16g.67165738G>CCA496072105HSF4n.535G>C
n.751G>C
c.252G>C (p.Val84=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.424G>C
c.143G>C (p.Ter48Ser)
n.319G>C
n.471G>C
c.1217G>C
16g.67165738G>TCA496072106HSF4n.535G>T
n.751G>T
c.252G>T (p.Val84=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.424G>T
c.143G>T (p.Ter48Leu)
n.319G>T
n.471G>T
c.1217G>T
16g.67165739A>CCA396263598HSF4n.536A>C
n.752A>C
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.425A>C
c.144A>C (p.Ter48Cys)
n.320A>C
n.472A>C
c.1218A>C
16g.67165739A>GCA396263600HSF4n.536A>G
n.752A>G
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.425A>G
c.144A>G (p.Ter48Trp)
n.320A>G
n.472A>G
c.1218A>G
16g.67165739A>TCA396263602HSF4n.536A>T
n.752A>T
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.425A>T
c.144A>T (p.Ter48Cys)
n.320A>T
n.472A>T
c.1218A>T
16g.67165740G>ACA396263610HSF4n.537G>A
n.753G>A
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.426G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.321G>A
n.473G>A
c.1219G>A
gnomAD v4
16g.67165740G>CCA396263608HSF4n.537G>C
n.753G>C
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.426G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.321G>C
n.473G>C
c.1219G>C
16g.67165740G>TCA396263605HSF4n.537G>T
n.753G>T
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.426G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.321G>T
n.473G>T
c.1219G>T
16g.67165741C>ACA396263616HSF4n.538C>A
n.754C>A
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.427C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.322C>A
n.474C>A
c.1220C>A
16g.67165741C=CA2229208898HSF4n.538C=
n.754C=
c.255C= (p.Ser85=)
c.129C= (p.Ser43=)
c.427C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.322C=
n.474C=
c.1220C=
16g.67165741C>GCA396263620HSF4n.538C>G
n.754C>G
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.427C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.322C>G
n.474C>G
c.1220C>G
16g.67165741C>TCA496072107HSF4n.538C>T
n.754C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.427C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.322C>T
n.474C>T
c.1220C>T
dbSNP
16g.67165742A=CA2229208900HSF4n.539A=
n.755A=
c.256A= (p.Ile86=)
c.130A= (p.Ile44=)
c.428A=
c.*3A= (n.*3A=)
n.323A=
n.475A=
c.1221A=
16g.67165742A>CCA396263623HSF4n.539A>C
n.755A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.428A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.323A>C
n.475A>C
c.1221A>C
16g.67165742A>GCA118627HSF4n.539A>G
n.755A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.428A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.323A>G
n.475A>G
c.1221A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.67165742A>TCA396263630HSF4n.539A>T
n.755A>T
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.428A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.323A>T
n.475A>T
c.1221A>T

Number of alleles fetched