Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67165184_67165245dup | CA2629117528 | SMAD3 | c.86-69_86-8dup (n.86-69_86-8dup) c.401-69_401-8dup (n.401-69_401-8dup) c.269-69_269-8dup (n.269-69_269-8dup) n.251-69_251-8dup c.400+96_400+157dup (n.400+96_400+157dup) c.254-69_254-8dup (n.254-69_254-8dup) | gnomAD v4 |
15 | g.67165195C= | CA2184410502 | SMAD3 | c.86-58C= (n.86-58C=) c.401-58C= (n.401-58C=) c.269-58C= (n.269-58C=) n.251-58C= c.400+107C= (n.400+107C=) c.254-58C= (n.254-58C=) | |
15 | g.67165195C>G | CA2730931210 | SMAD3 | c.86-58C>G (n.86-58C>G) c.401-58C>G (n.401-58C>G) c.269-58C>G (n.269-58C>G) n.251-58C>G c.400+107C>G (n.400+107C>G) c.254-58C>G (n.254-58C>G) | dbSNP |
15 | g.67165195C>T | CA715068316 | SMAD3 | c.86-58C>T (n.86-58C>T) c.401-58C>T (n.401-58C>T) c.269-58C>T (n.269-58C>T) n.251-58C>T c.400+107C>T (n.400+107C>T) c.254-58C>T (n.254-58C>T) | dbSNP |
15 | g.67165198T>C | CA2804553038 | SMAD3 | c.86-55T>C (n.86-55T>C) c.401-55T>C (n.401-55T>C) c.269-55T>C (n.269-55T>C) n.251-55T>C c.400+110T>C (n.400+110T>C) c.254-55T>C (n.254-55T>C) | |
15 | g.67165200G>A | CA2629117532 | SMAD3 | c.86-53G>A (n.86-53G>A) c.401-53G>A (n.401-53G>A) c.269-53G>A (n.269-53G>A) n.251-53G>A c.400+112G>A (n.400+112G>A) c.254-53G>A (n.254-53G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67165200G>C | CA2629117533 | SMAD3 | c.86-53G>C (n.86-53G>C) c.401-53G>C (n.401-53G>C) c.269-53G>C (n.269-53G>C) n.251-53G>C c.400+112G>C (n.400+112G>C) c.254-53G>C (n.254-53G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67165200G= | CA2184410504 | SMAD3 | c.86-53G= (n.86-53G=) c.401-53G= (n.401-53G=) c.269-53G= (n.269-53G=) n.251-53G= c.400+112G= (n.400+112G=) c.254-53G= (n.254-53G=) | |
15 | g.67165200G>T | CA715068323 | SMAD3 | c.86-53G>T (n.86-53G>T) c.401-53G>T (n.401-53G>T) c.269-53G>T (n.269-53G>T) n.251-53G>T c.400+112G>T (n.400+112G>T) c.254-53G>T (n.254-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165201T>C | CA970988134 | SMAD3 | c.86-52T>C (n.86-52T>C) c.401-52T>C (n.401-52T>C) c.269-52T>C (n.269-52T>C) n.251-52T>C c.400+113T>C (n.400+113T>C) c.254-52T>C (n.254-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165201T= | CA2184410506 | SMAD3 | c.86-52T= (n.86-52T=) c.401-52T= (n.401-52T=) c.269-52T= (n.269-52T=) n.251-52T= c.400+113T= (n.400+113T=) c.254-52T= (n.254-52T=) | |
15 | g.67165203C= | CA2184410508 | SMAD3 | c.86-50C= (n.86-50C=) c.401-50C= (n.401-50C=) c.269-50C= (n.269-50C=) n.251-50C= c.400+115C= (n.400+115C=) c.254-50C= (n.254-50C=) | |
15 | g.67165203C>T | CA272378608 | SMAD3 | c.86-50C>T (n.86-50C>T) c.401-50C>T (n.401-50C>T) c.269-50C>T (n.269-50C>T) n.251-50C>T c.400+115C>T (n.400+115C>T) c.254-50C>T (n.254-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165204T>A | CA272378609 | SMAD3 | c.86-49T>A (n.86-49T>A) c.401-49T>A (n.401-49T>A) c.269-49T>A (n.269-49T>A) n.251-49T>A c.400+116T>A (n.400+116T>A) c.254-49T>A (n.254-49T>A) | dbSNP |
15 | g.67165204T= | CA2184410510 | SMAD3 | c.86-49T= (n.86-49T=) c.401-49T= (n.401-49T=) c.269-49T= (n.269-49T=) n.251-49T= c.400+116T= (n.400+116T=) c.254-49T= (n.254-49T=) | |
15 | g.67165205G>A | CA2731024896 | SMAD3 | c.86-48G>A (n.86-48G>A) c.401-48G>A (n.401-48G>A) c.269-48G>A (n.269-48G>A) n.251-48G>A c.400+117G>A (n.400+117G>A) c.254-48G>A (n.254-48G>A) | dbSNP |
15 | g.67165206G>A | CA062205 | SMAD3 | c.86-47G>A (n.86-47G>A) c.401-47G>A (n.401-47G>A) c.269-47G>A (n.269-47G>A) n.251-47G>A c.400+118G>A (n.400+118G>A) c.254-47G>A (n.254-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165206G>C | CA2575767822 | SMAD3 | c.86-47G>C (n.86-47G>C) c.401-47G>C (n.401-47G>C) c.269-47G>C (n.269-47G>C) n.251-47G>C c.400+118G>C (n.400+118G>C) c.254-47G>C (n.254-47G>C) | dbSNP |
15 | g.67165206G= | CA2184410512 | SMAD3 | c.86-47G= (n.86-47G=) c.401-47G= (n.401-47G=) c.269-47G= (n.269-47G=) n.251-47G= c.400+118G= (n.400+118G=) c.254-47G= (n.254-47G=) | |
15 | g.67165207T>G | CA2731024899 | SMAD3 | c.86-46T>G (n.86-46T>G) c.401-46T>G (n.401-46T>G) c.269-46T>G (n.269-46T>G) n.251-46T>G c.400+119T>G (n.400+119T>G) c.254-46T>G (n.254-46T>G) | dbSNP |
15 | g.67165208C>A | CA2629117534 | SMAD3 | c.86-45C>A (n.86-45C>A) c.401-45C>A (n.401-45C>A) c.269-45C>A (n.269-45C>A) n.251-45C>A c.400+120C>A (n.400+120C>A) c.254-45C>A (n.254-45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67165208C= | CA2184410514 | SMAD3 | c.86-45C= (n.86-45C=) c.401-45C= (n.401-45C=) c.269-45C= (n.269-45C=) n.251-45C= c.400+120C= (n.400+120C=) c.254-45C= (n.254-45C=) | |
15 | g.67165208C>G | CA2184410515 | SMAD3 | c.86-45C>G (n.86-45C>G) c.401-45C>G (n.401-45C>G) c.269-45C>G (n.269-45C>G) n.251-45C>G c.400+120C>G (n.400+120C>G) c.254-45C>G (n.254-45C>G) | dbSNP |
15 | g.67165208C>T | CA062203 | SMAD3 | c.86-45C>T (n.86-45C>T) c.401-45C>T (n.401-45C>T) c.269-45C>T (n.269-45C>T) n.251-45C>T c.400+120C>T (n.400+120C>T) c.254-45C>T (n.254-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165210G>A | CA618959009 | SMAD3 | c.86-43G>A (n.86-43G>A) c.401-43G>A (n.401-43G>A) c.269-43G>A (n.269-43G>A) n.251-43G>A c.400+122G>A (n.400+122G>A) c.254-43G>A (n.254-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165210G= | CA2184410519 | SMAD3 | c.86-43G= (n.86-43G=) c.401-43G= (n.401-43G=) c.269-43G= (n.269-43G=) n.251-43G= c.400+122G= (n.400+122G=) c.254-43G= (n.254-43G=) | |
15 | g.67165211G>A | CA062199 | SMAD3 | c.86-42G>A (n.86-42G>A) c.401-42G>A (n.401-42G>A) c.269-42G>A (n.269-42G>A) n.251-42G>A c.400+123G>A (n.400+123G>A) c.254-42G>A (n.254-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165211G= | CA2184410527 | SMAD3 | c.86-42G= (n.86-42G=) c.401-42G= (n.401-42G=) c.269-42G= (n.269-42G=) n.251-42G= c.400+123G= (n.400+123G=) c.254-42G= (n.254-42G=) | |
15 | g.67165212C>T | CA2731024965 | SMAD3 | c.86-41C>T (n.86-41C>T) c.401-41C>T (n.401-41C>T) c.269-41C>T (n.269-41C>T) n.251-41C>T c.400+124C>T (n.400+124C>T) c.254-41C>T (n.254-41C>T) | dbSNP |
15 | g.67165213A>C | CA2731024996 | SMAD3 | c.86-40A>C (n.86-40A>C) c.401-40A>C (n.401-40A>C) c.269-40A>C (n.269-40A>C) n.251-40A>C c.400+125A>C (n.400+125A>C) c.254-40A>C (n.254-40A>C) | dbSNP |
15 | g.67165214T>C | CA2731025003 | SMAD3 | c.86-39T>C (n.86-39T>C) c.401-39T>C (n.401-39T>C) c.269-39T>C (n.269-39T>C) n.251-39T>C c.400+126T>C (n.400+126T>C) c.254-39T>C (n.254-39T>C) | dbSNP |
15 | g.67165215C= | CA2184410529 | SMAD3 | c.86-38C= (n.86-38C=) c.401-38C= (n.401-38C=) c.269-38C= (n.269-38C=) n.251-38C= c.400+127C= (n.400+127C=) c.254-38C= (n.254-38C=) | |
15 | g.67165215C>G | CA2629117535 | SMAD3 | c.86-38C>G (n.86-38C>G) c.401-38C>G (n.401-38C>G) c.269-38C>G (n.269-38C>G) n.251-38C>G c.400+127C>G (n.400+127C>G) c.254-38C>G (n.254-38C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67165215C>T | CA062196 | SMAD3 | c.86-38C>T (n.86-38C>T) c.401-38C>T (n.401-38C>T) c.269-38C>T (n.269-38C>T) n.251-38C>T c.400+127C>T (n.400+127C>T) c.254-38C>T (n.254-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165216G>A | CA618959010 | SMAD3 | c.86-37G>A (n.86-37G>A) c.401-37G>A (n.401-37G>A) c.269-37G>A (n.269-37G>A) n.251-37G>A c.400+128G>A (n.400+128G>A) c.254-37G>A (n.254-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165216G>C | CA618959011 | SMAD3 | c.86-37G>C (n.86-37G>C) c.401-37G>C (n.401-37G>C) c.269-37G>C (n.269-37G>C) n.251-37G>C c.400+128G>C (n.400+128G>C) c.254-37G>C (n.254-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165216G= | CA2184410534 | SMAD3 | c.86-37G= (n.86-37G=) c.401-37G= (n.401-37G=) c.269-37G= (n.269-37G=) n.251-37G= c.400+128G= (n.400+128G=) c.254-37G= (n.254-37G=) | |
15 | g.67165216G>T | CA2184410537 | SMAD3 | c.86-37G>T (n.86-37G>T) c.401-37G>T (n.401-37G>T) c.269-37G>T (n.269-37G>T) n.251-37G>T c.400+128G>T (n.400+128G>T) c.254-37G>T (n.254-37G>T) | dbSNP |
15 | g.67165217A>T | CA2731025036 | SMAD3 | c.86-36A>T (n.86-36A>T) c.401-36A>T (n.401-36A>T) c.269-36A>T (n.269-36A>T) n.251-36A>T c.400+129A>T (n.400+129A>T) c.254-36A>T (n.254-36A>T) | dbSNP |
15 | g.67165218C>A | CA2629117536 | SMAD3 | c.86-35C>A (n.86-35C>A) c.401-35C>A (n.401-35C>A) c.269-35C>A (n.269-35C>A) n.251-35C>A c.400+130C>A (n.400+130C>A) c.254-35C>A (n.254-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67165218C= | CA2184410540 | SMAD3 | c.86-35C= (n.86-35C=) c.401-35C= (n.401-35C=) c.269-35C= (n.269-35C=) n.251-35C= c.400+130C= (n.400+130C=) c.254-35C= (n.254-35C=) | |
15 | g.67165218C>T | CA062191 | SMAD3 | c.86-35C>T (n.86-35C>T) c.401-35C>T (n.401-35C>T) c.269-35C>T (n.269-35C>T) n.251-35C>T c.400+130C>T (n.400+130C>T) c.254-35C>T (n.254-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165219A>T | CA2575767823 | SMAD3 | c.86-34A>T (n.86-34A>T) c.401-34A>T (n.401-34A>T) c.269-34A>T (n.269-34A>T) n.251-34A>T c.400+131A>T (n.400+131A>T) c.254-34A>T (n.254-34A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67165220C= | CA2184410543 | SMAD3 | c.86-33C= (n.86-33C=) c.401-33C= (n.401-33C=) c.269-33C= (n.269-33C=) n.251-33C= c.400+132C= (n.400+132C=) c.254-33C= (n.254-33C=) | |
15 | g.67165220C>G | CA7626908 | SMAD3 | c.86-33C>G (n.86-33C>G) c.401-33C>G (n.401-33C>G) c.269-33C>G (n.269-33C>G) n.251-33C>G c.400+132C>G (n.400+132C>G) c.254-33C>G (n.254-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165220_67165222delinsCTG | CA2184410545 | SMAD3 | c.86-33_86-31delinsCTG (n.86-33_86-31delinsCTG) c.401-33_401-31delinsCTG (n.401-33_401-31delinsCTG) c.269-33_269-31delinsCTG (n.269-33_269-31delinsCTG) n.251-33_251-31delinsCTG c.400+132_400+134delinsCTG (n.400+132_400+134delinsCTG) c.254-33_254-31delinsCTG (n.254-33_254-31delinsCTG) | |
15 | g.67165221T>A | CA656195291 | SMAD3 | c.86-32T>A (n.86-32T>A) c.401-32T>A (n.401-32T>A) c.269-32T>A (n.269-32T>A) n.251-32T>A c.400+133T>A (n.400+133T>A) c.254-32T>A (n.254-32T>A) | COSMIC |
15 | g.67165221_67165222del | CA7626909 | SMAD3 | c.86-32_86-31del (n.86-32_86-31del) c.401-32_401-31del (n.401-32_401-31del) c.269-32_269-31del (n.269-32_269-31del) n.251-32_251-31del c.400+133_400+134del (n.400+133_400+134del) c.254-32_254-31del (n.254-32_254-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165222G>C | CA2629117537 | SMAD3 | c.86-31G>C (n.86-31G>C) c.401-31G>C (n.401-31G>C) c.269-31G>C (n.269-31G>C) n.251-31G>C c.400+134G>C (n.400+134G>C) c.254-31G>C (n.254-31G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67165223A>G | CA2731025038 | SMAD3 | c.86-30A>G (n.86-30A>G) c.401-30A>G (n.401-30A>G) c.269-30A>G (n.269-30A>G) n.251-30A>G c.400+135A>G (n.400+135A>G) c.254-30A>G (n.254-30A>G) | dbSNP |
15 | g.67165223A>T | CA2731025045 | SMAD3 | c.86-30A>T (n.86-30A>T) c.401-30A>T (n.401-30A>T) c.269-30A>T (n.269-30A>T) n.251-30A>T c.400+135A>T (n.400+135A>T) c.254-30A>T (n.254-30A>T) | dbSNP |
15 | g.67165224G>A | CA715068364 | SMAD3 | c.86-29G>A (n.86-29G>A) c.401-29G>A (n.401-29G>A) c.269-29G>A (n.269-29G>A) n.251-29G>A c.400+136G>A (n.400+136G>A) c.254-29G>A (n.254-29G>A) | dbSNP |
15 | g.67165224G>C | CA2730954363 | SMAD3 | c.86-29G>C (n.86-29G>C) c.401-29G>C (n.401-29G>C) c.269-29G>C (n.269-29G>C) n.251-29G>C c.400+136G>C (n.400+136G>C) c.254-29G>C (n.254-29G>C) | dbSNP |
15 | g.67165224G= | CA2184410548 | SMAD3 | c.86-29G= (n.86-29G=) c.401-29G= (n.401-29G=) c.269-29G= (n.269-29G=) n.251-29G= c.400+136G= (n.400+136G=) c.254-29G= (n.254-29G=) | |
15 | g.67165225C>T | CA2731025048 | SMAD3 | c.86-28C>T (n.86-28C>T) c.401-28C>T (n.401-28C>T) c.269-28C>T (n.269-28C>T) n.251-28C>T c.400+137C>T (n.400+137C>T) c.254-28C>T (n.254-28C>T) | dbSNP |
15 | g.67165227A>G | CA2629117538 | SMAD3 | c.86-26A>G (n.86-26A>G) c.401-26A>G (n.401-26A>G) c.269-26A>G (n.269-26A>G) n.251-26A>G c.400+139A>G (n.400+139A>G) c.254-26A>G (n.254-26A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67165227A>T | CA2731025161 | SMAD3 | c.86-26A>T (n.86-26A>T) c.401-26A>T (n.401-26A>T) c.269-26A>T (n.269-26A>T) n.251-26A>T c.400+139A>T (n.400+139A>T) c.254-26A>T (n.254-26A>T) | dbSNP |
15 | g.67165228C= | CA2184410553 | SMAD3 | c.86-25C= (n.86-25C=) c.401-25C= (n.401-25C=) c.269-25C= (n.269-25C=) n.251-25C= c.400+140C= (n.400+140C=) c.254-25C= (n.254-25C=) | |
15 | g.67165228C>T | CA062184 | SMAD3 | c.86-25C>T (n.86-25C>T) c.401-25C>T (n.401-25C>T) c.269-25C>T (n.269-25C>T) n.251-25C>T c.400+140C>T (n.400+140C>T) c.254-25C>T (n.254-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165229C= | CA2184410555 | SMAD3 | c.86-24C= (n.86-24C=) c.401-24C= (n.401-24C=) c.269-24C= (n.269-24C=) n.251-24C= c.400+141C= (n.400+141C=) c.254-24C= (n.254-24C=) | |
15 | g.67165229C>G | CA2629117539 | SMAD3 | c.86-24C>G (n.86-24C>G) c.401-24C>G (n.401-24C>G) c.269-24C>G (n.269-24C>G) n.251-24C>G c.400+141C>G (n.400+141C>G) c.254-24C>G (n.254-24C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67165229C>T | CA618959012 | SMAD3 | c.86-24C>T (n.86-24C>T) c.401-24C>T (n.401-24C>T) c.269-24C>T (n.269-24C>T) n.251-24C>T c.400+141C>T (n.400+141C>T) c.254-24C>T (n.254-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165231C= | CA2184410556 | SMAD3 | c.86-22C= (n.86-22C=) c.401-22C= (n.401-22C=) c.269-22C= (n.269-22C=) n.251-22C= c.400+143C= (n.400+143C=) c.254-22C= (n.254-22C=) | |
15 | g.67165231C>G | CA2184410557 | SMAD3 | c.86-22C>G (n.86-22C>G) c.401-22C>G (n.401-22C>G) c.269-22C>G (n.269-22C>G) n.251-22C>G c.400+143C>G (n.400+143C>G) c.254-22C>G (n.254-22C>G) | dbSNP |
15 | g.67165233G>A | CA618959013 | SMAD3 | c.86-20G>A (n.86-20G>A) c.401-20G>A (n.401-20G>A) c.269-20G>A (n.269-20G>A) n.251-20G>A c.400+145G>A (n.400+145G>A) c.254-20G>A (n.254-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165233G>C | CA2629117540 | SMAD3 | c.86-20G>C (n.86-20G>C) c.401-20G>C (n.401-20G>C) c.269-20G>C (n.269-20G>C) n.251-20G>C c.400+145G>C (n.400+145G>C) c.254-20G>C (n.254-20G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67165233G= | CA2184410558 | SMAD3 | c.86-20G= (n.86-20G=) c.401-20G= (n.401-20G=) c.269-20G= (n.269-20G=) n.251-20G= c.400+145G= (n.400+145G=) c.254-20G= (n.254-20G=) | |
15 | g.67165234C>A | CA2629117541 | SMAD3 | c.86-19C>A (n.86-19C>A) c.401-19C>A (n.401-19C>A) c.269-19C>A (n.269-19C>A) n.251-19C>A c.400+146C>A (n.400+146C>A) c.254-19C>A (n.254-19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67165236_67165237del | CA2740096724 | SMAD3 | c.86-17_86-16del (n.86-17_86-16del) c.401-17_401-16del (n.401-17_401-16del) c.269-17_269-16del (n.269-17_269-16del) n.251-17_251-16del c.400+148_400+149del (n.400+148_400+149del) c.254-17_254-16del (n.254-17_254-16del) | ClinVar |
15 | g.67165236C= | CA2184410561 | SMAD3 | c.86-17C= (n.86-17C=) c.401-17C= (n.401-17C=) c.269-17C= (n.269-17C=) n.251-17C= c.400+148C= (n.400+148C=) c.254-17C= (n.254-17C=) | |
15 | g.67165236C>G | CA272378610 | SMAD3 | c.86-17C>G (n.86-17C>G) c.401-17C>G (n.401-17C>G) c.269-17C>G (n.269-17C>G) n.251-17C>G c.400+148C>G (n.400+148C>G) c.254-17C>G (n.254-17C>G) | dbSNP |
15 | g.67165236C>T | CA2184410563 | SMAD3 | c.86-17C>T (n.86-17C>T) c.401-17C>T (n.401-17C>T) c.269-17C>T (n.269-17C>T) n.251-17C>T c.400+148C>T (n.400+148C>T) c.254-17C>T (n.254-17C>T) | dbSNP |
15 | g.67165238G>C | CA2731025164 | SMAD3 | c.86-15G>C (n.86-15G>C) c.401-15G>C (n.401-15G>C) c.269-15G>C (n.269-15G>C) n.251-15G>C c.400+150G>C (n.400+150G>C) c.254-15G>C (n.254-15G>C) | dbSNP |
15 | g.67165238G>T | CA2629117542 | SMAD3 | c.86-15G>T (n.86-15G>T) c.401-15G>T (n.401-15G>T) c.269-15G>T (n.269-15G>T) n.251-15G>T c.400+150G>T (n.400+150G>T) c.254-15G>T (n.254-15G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67165240C>G | CA2573151068 | SMAD3 | c.86-13C>G (n.86-13C>G) c.401-13C>G (n.401-13C>G) c.269-13C>G (n.269-13C>G) n.251-13C>G c.400+152C>G (n.400+152C>G) c.254-13C>G (n.254-13C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67165242C>A | CA2573054096 | SMAD3 | c.86-11C>A (n.86-11C>A) c.401-11C>A (n.401-11C>A) c.269-11C>A (n.269-11C>A) n.251-11C>A c.400+154C>A (n.400+154C>A) c.254-11C>A (n.254-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67165242C= | CA2184410565 | SMAD3 | c.86-11C= (n.86-11C=) c.401-11C= (n.401-11C=) c.269-11C= (n.269-11C=) n.251-11C= c.400+154C= (n.400+154C=) c.254-11C= (n.254-11C=) | |
15 | g.67165242C>G | CA2629117543 | SMAD3 | c.86-11C>G (n.86-11C>G) c.401-11C>G (n.401-11C>G) c.269-11C>G (n.269-11C>G) n.251-11C>G c.400+154C>G (n.400+154C>G) c.254-11C>G (n.254-11C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67165242C>T | CA2184410564 | SMAD3 | c.86-11C>T (n.86-11C>T) c.401-11C>T (n.401-11C>T) c.269-11C>T (n.269-11C>T) n.251-11C>T c.400+154C>T (n.400+154C>T) c.254-11C>T (n.254-11C>T) | dbSNP |
15 | g.67165246dup | CA2629117544 | SMAD3 | c.86-7dup (n.86-7dup) c.401-7dup (n.401-7dup) c.269-7dup (n.269-7dup) n.251-7dup c.400+158dup (n.400+158dup) c.254-7dup (n.254-7dup) | gnomAD v4 |
15 | g.67165243C= | CA2184410567 | SMAD3 | c.86-10C= (n.86-10C=) c.401-10C= (n.401-10C=) c.269-10C= (n.269-10C=) n.251-10C= c.400+155C= (n.400+155C=) c.254-10C= (n.254-10C=) | |
15 | g.67165243C>G | CA2629117545 | SMAD3 | c.86-10C>G (n.86-10C>G) c.401-10C>G (n.401-10C>G) c.269-10C>G (n.269-10C>G) n.251-10C>G c.400+155C>G (n.400+155C>G) c.254-10C>G (n.254-10C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67165243C>T | CA618959014 | SMAD3 | c.86-10C>T (n.86-10C>T) c.401-10C>T (n.401-10C>T) c.269-10C>T (n.269-10C>T) n.251-10C>T c.400+155C>T (n.400+155C>T) c.254-10C>T (n.254-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165244C>A | CA2629117546 | SMAD3 | c.86-9C>A (n.86-9C>A) c.401-9C>A (n.401-9C>A) c.269-9C>A (n.269-9C>A) n.251-9C>A c.400+156C>A (n.400+156C>A) c.254-9C>A (n.254-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67165244C= | CA2184410571 | SMAD3 | c.86-9C= (n.86-9C=) c.401-9C= (n.401-9C=) c.269-9C= (n.269-9C=) n.251-9C= c.400+156C= (n.400+156C=) c.254-9C= (n.254-9C=) | |
15 | g.67165244C>T | CA272378611 | SMAD3 | c.86-9C>T (n.86-9C>T) c.401-9C>T (n.401-9C>T) c.269-9C>T (n.269-9C>T) n.251-9C>T c.400+156C>T (n.400+156C>T) c.254-9C>T (n.254-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67165245C>T | CA2731025224 | SMAD3 | c.86-8C>T (n.86-8C>T) c.401-8C>T (n.401-8C>T) c.269-8C>T (n.269-8C>T) n.251-8C>T c.400+157C>T (n.400+157C>T) c.254-8C>T (n.254-8C>T) | dbSNP |
15 | g.67165246C>A | CA2499223060 | SMAD3 | c.86-7C>A (n.86-7C>A) c.401-7C>A (n.401-7C>A) c.269-7C>A (n.269-7C>A) n.251-7C>A c.400+158C>A (n.400+158C>A) c.254-7C>A (n.254-7C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67165246C= | CA2184410578 | SMAD3 | c.86-7C= (n.86-7C=) c.401-7C= (n.401-7C=) c.269-7C= (n.269-7C=) n.251-7C= c.400+158C= (n.400+158C=) c.254-7C= (n.254-7C=) | |
15 | g.67165246C>G | CA2575767824 | SMAD3 | c.86-7C>G (n.86-7C>G) c.401-7C>G (n.401-7C>G) c.269-7C>G (n.269-7C>G) n.251-7C>G c.400+158C>G (n.400+158C>G) c.254-7C>G (n.254-7C>G) | dbSNP |
15 | g.67165246C>T | CA062211 | SMAD3 | c.86-7C>T (n.86-7C>T) c.401-7C>T (n.401-7C>T) c.269-7C>T (n.269-7C>T) n.251-7C>T c.400+158C>T (n.400+158C>T) c.254-7C>T (n.254-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165247G>A | CA323805 | SMAD3 | c.86-6G>A (n.86-6G>A) c.401-6G>A (n.401-6G>A) c.269-6G>A (n.269-6G>A) n.251-6G>A c.400+159G>A (n.400+159G>A) c.254-6G>A (n.254-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67165247G>C | CA062207 | SMAD3 | c.86-6G>C (n.86-6G>C) c.401-6G>C (n.401-6G>C) c.269-6G>C (n.269-6G>C) n.251-6G>C c.400+159G>C (n.400+159G>C) c.254-6G>C (n.254-6G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165247G= | CA2184410584 | SMAD3 | c.86-6G= (n.86-6G=) c.401-6G= (n.401-6G=) c.269-6G= (n.269-6G=) n.251-6G= c.400+159G= (n.400+159G=) c.254-6G= (n.254-6G=) | |
15 | g.67165248G>A | CA2629117547 | SMAD3 | c.86-5G>A (n.86-5G>A) c.401-5G>A (n.401-5G>A) c.269-5G>A (n.269-5G>A) n.251-5G>A c.400+160G>A (n.400+160G>A) c.254-5G>A (n.254-5G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67165248G>C | CA2731025244 | SMAD3 | c.86-5G>C (n.86-5G>C) c.401-5G>C (n.401-5G>C) c.269-5G>C (n.269-5G>C) n.251-5G>C c.400+160G>C (n.400+160G>C) c.254-5G>C (n.254-5G>C) | dbSNP |
15 | g.67165249A>G | CA2575767825 | SMAD3 | c.86-4A>G (n.86-4A>G) c.401-4A>G (n.401-4A>G) c.269-4A>G (n.269-4A>G) n.251-4A>G c.400+161A>G (n.400+161A>G) c.254-4A>G (n.254-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.67165251A>C | CA392954223 | SMAD3 | c.86-2A>C (n.86-2A>C) c.401-2A>C (n.401-2A>C) c.269-2A>C (n.269-2A>C) n.251-2A>C c.400+163A>C (n.400+163A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) | |
15 | g.67165251A>G | CA392954224 | SMAD3 | c.86-2A>G (n.86-2A>G) c.401-2A>G (n.401-2A>G) c.269-2A>G (n.269-2A>G) n.251-2A>G c.400+163A>G (n.400+163A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) | |
15 | g.67165251A>T | CA392954225 | SMAD3 | c.86-2A>T (n.86-2A>T) c.401-2A>T (n.401-2A>T) c.269-2A>T (n.269-2A>T) n.251-2A>T c.400+163A>T (n.400+163A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) | |
15 | g.67165252G>A | CA16622073 | SMAD3 | c.86-1G>A (n.86-1G>A) c.401-1G>A (n.401-1G>A) c.269-1G>A (n.269-1G>A) n.251-1G>A c.400+164G>A (n.400+164G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) | |
15 | g.67165252G>C | CA392954227 | SMAD3 | c.86-1G>C (n.86-1G>C) c.401-1G>C (n.401-1G>C) c.269-1G>C (n.269-1G>C) n.251-1G>C c.400+164G>C (n.400+164G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) | |
15 | g.67165252G>T | CA392954226 | SMAD3 | c.86-1G>T (n.86-1G>T) c.401-1G>T (n.401-1G>T) c.269-1G>T (n.269-1G>T) n.251-1G>T c.400+164G>T (n.400+164G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) | |
15 | g.67165253T>A | CA392954228 | SMAD3 | c.86T>A (p.Val29Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.251T>A c.400+165T>A (n.400+165T>A) c.254T>A (p.Val85Asp) | |
15 | g.67165253T>C | CA321543 | SMAD3 | c.86T>C (p.Val29Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.251T>C c.400+165T>C (n.400+165T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165253T>G | CA392954229 | SMAD3 | c.86T>G (p.Val29Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.251T>G c.400+165T>G (n.400+165T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) | |
15 | g.67165253T= | CA2184410593 | SMAD3 | c.86T= (p.Val29=) c.401T= (p.Val134=) c.269T= (p.Val90=) n.251T= c.400+165T= (n.400+165T=) c.254T= (p.Val85=) | |
15 | g.67165253_67165257dup | CA658820889 | SMAD3 | c.86_90dup (p.Pro31PhefsTer?) c.401_405dup (p.Pro136PhefsTer?) c.269_273dup (p.Pro92PhefsTer?) n.251_255dup c.400+165_400+169dup (n.400+165_400+169dup) c.254_258dup (p.Pro87PhefsTer?) | |
15 | g.67165254T>A | CA491071682 | SMAD3 | c.87T>A (p.Val29=) c.402T>A (p.Val134=) c.270T>A (p.Val90=) n.252T>A c.400+166T>A (n.400+166T>A) c.255T>A (p.Val85=) | |
15 | g.67165254T>C | CA491071683 | SMAD3 | c.87T>C (p.Val29=) c.402T>C (p.Val134=) c.270T>C (p.Val90=) n.252T>C c.400+166T>C (n.400+166T>C) c.255T>C (p.Val85=) | |
15 | g.67165254T>G | CA491071684 | SMAD3 | c.87T>G (p.Val29=) c.402T>G (p.Val134=) c.270T>G (p.Val90=) n.252T>G c.400+166T>G (n.400+166T>G) c.255T>G (p.Val85=) | |
15 | g.67165255C>A | CA392954230 | SMAD3 | c.88C>A (p.Leu30Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.253C>A c.400+167C>A (n.400+167C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) | |
15 | g.67165255C>G | CA392954231 | SMAD3 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.253C>G c.400+167C>G (n.400+167C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) | |
15 | g.67165255C>T | CA491071685 | SMAD3 | c.88C>T (p.Leu30=) c.403C>T (p.Leu135=) c.271C>T (p.Leu91=) n.253C>T c.400+167C>T (n.400+167C>T) c.256C>T (p.Leu86=) | |
15 | g.67165256T>A | CA392954234 | SMAD3 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.254T>A c.400+168T>A (n.400+168T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) | |
15 | g.67165256T>C | CA392954233 | SMAD3 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.254T>C c.400+168T>C (n.400+168T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) | dbSNP |
15 | g.67165256T>G | CA392954232 | SMAD3 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.254T>G c.400+168T>G (n.400+168T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) | |
15 | g.67165256T= | CA2184410597 | SMAD3 | c.89T= (p.Leu30=) c.404T= (p.Leu135=) c.272T= (p.Leu91=) n.254T= c.400+168T= (n.400+168T=) c.257T= (p.Leu86=) | |
15 | g.67165257A= | CA2184410601 | SMAD3 | c.90A= (p.Leu30=) c.405A= (p.Leu135=) c.273A= (p.Leu91=) n.255A= c.400+169A= (n.400+169A=) c.258A= (p.Leu86=) | |
15 | g.67165257A>C | CA491071686 | SMAD3 | c.90A>C (p.Leu30=) c.405A>C (p.Leu135=) c.273A>C (p.Leu91=) n.255A>C c.400+169A>C (n.400+169A>C) c.258A>C (p.Leu86=) | dbSNP |
15 | g.67165257A>G | CA491071687 | SMAD3 | c.90A>G (p.Leu30=) c.405A>G (p.Leu135=) c.273A>G (p.Leu91=) n.255A>G c.400+169A>G (n.400+169A>G) c.258A>G (p.Leu86=) | |
15 | g.67165257A>T | CA491071688 | SMAD3 | c.90A>T (p.Leu30=) c.405A>T (p.Leu135=) c.273A>T (p.Leu91=) n.255A>T c.400+169A>T (n.400+169A>T) c.258A>T (p.Leu86=) | dbSNP |
15 | g.67165258C>A | CA392954235 | SMAD3 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.256C>A c.400+170C>A (n.400+170C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) | |
15 | g.67165258C>G | CA392954236 | SMAD3 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.256C>G c.400+170C>G (n.400+170C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) | |
15 | g.67165258C>T | CA392954237 | SMAD3 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.256C>T c.400+170C>T (n.400+170C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) | |
15 | g.67165259C>A | CA392954238 | SMAD3 | c.92C>A (p.Pro31His) c.407C>A (p.Pro136His) c.275C>A (p.Pro92His) n.257C>A c.400+171C>A (n.400+171C>A) c.260C>A (p.Pro87His) | |
15 | g.67165259C>G | CA392954239 | SMAD3 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.257C>G c.400+171C>G (n.400+171C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) | |
15 | g.67165259C>T | CA392954240 | SMAD3 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.257C>T c.400+171C>T (n.400+171C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) | |
15 | g.67165260T>A | CA491071689 | SMAD3 | c.93T>A (p.Pro31=) c.408T>A (p.Pro136=) c.276T>A (p.Pro92=) n.258T>A c.400+172T>A (n.400+172T>A) c.261T>A (p.Pro87=) | |
15 | g.67165260T>C | CA491071691 | SMAD3 | c.93T>C (p.Pro31=) c.408T>C (p.Pro136=) c.276T>C (p.Pro92=) n.258T>C c.400+172T>C (n.400+172T>C) c.261T>C (p.Pro87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165260T>G | CA491071690 | SMAD3 | c.93T>G (p.Pro31=) c.408T>G (p.Pro136=) c.276T>G (p.Pro92=) n.258T>G c.400+172T>G (n.400+172T>G) c.261T>G (p.Pro87=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165260T= | CA2184410605 | SMAD3 | c.93T= (p.Pro31=) c.408T= (p.Pro136=) c.276T= (p.Pro92=) n.258T= c.400+172T= (n.400+172T=) c.261T= (p.Pro87=) | |
15 | g.67165261C>A | CA392954243 | SMAD3 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.259C>A c.400+173C>A (n.400+173C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) | |
15 | g.67165261C>G | CA392954241 | SMAD3 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.259C>G c.400+173C>G (n.400+173C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
15 | g.67165261C>T | CA392954242 | SMAD3 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.259C>T c.400+173C>T (n.400+173C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) | |
15 | g.67165262C>A | CA392954244 | SMAD3 | c.95C>A (p.Pro32His) c.410C>A (p.Pro137His) c.278C>A (p.Pro93His) n.260C>A c.400+174C>A (n.400+174C>A) c.263C>A (p.Pro88His) | |
15 | g.67165262C>G | CA392954245 | SMAD3 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.260C>G c.400+174C>G (n.400+174C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
15 | g.67165262C>T | CA392954246 | SMAD3 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.260C>T c.400+174C>T (n.400+174C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) | |
15 | g.67165263T>A | CA491071692 | SMAD3 | c.96T>A (p.Pro32=) c.411T>A (p.Pro137=) c.279T>A (p.Pro93=) n.261T>A c.400+175T>A (n.400+175T>A) c.264T>A (p.Pro88=) | ClinVar |
15 | g.67165263T>C | CA491071694 | SMAD3 | c.96T>C (p.Pro32=) c.411T>C (p.Pro137=) c.279T>C (p.Pro93=) n.261T>C c.400+175T>C (n.400+175T>C) c.264T>C (p.Pro88=) | |
15 | g.67165263T>G | CA491071693 | SMAD3 | c.96T>G (p.Pro32=) c.411T>G (p.Pro137=) c.279T>G (p.Pro93=) n.261T>G c.400+175T>G (n.400+175T>G) c.264T>G (p.Pro88=) | |
15 | g.67165264G>A | CA392954247 | SMAD3 | c.97G>A (p.Val33Met) c.412G>A (p.Val138Met) c.280G>A (p.Val94Met) n.262G>A c.400+176G>A (n.400+176G>A) c.265G>A (p.Val89Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165264G>C | CA392954248 | SMAD3 | c.97G>C (p.Val33Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.262G>C c.400+176G>C (n.400+176G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) | |
15 | g.67165264G= | CA2184410613 | SMAD3 | c.97G= (p.Val33=) c.412G= (p.Val138=) c.280G= (p.Val94=) n.262G= c.400+176G= (n.400+176G=) c.265G= (p.Val89=) | |
15 | g.67165264G>T | CA392954249 | SMAD3 | c.97G>T (p.Val33Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) n.262G>T c.400+176G>T (n.400+176G>T) c.265G>T (p.Val89Leu) | |
15 | g.67165265T>A | CA392954250 | SMAD3 | c.98T>A (p.Val33Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) n.263T>A c.400+177T>A (n.400+177T>A) c.266T>A (p.Val89Glu) | |
15 | g.67165265T>C | CA392954251 | SMAD3 | c.98T>C (p.Val33Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.263T>C c.400+177T>C (n.400+177T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) | |
15 | g.67165265T>G | CA392954252 | SMAD3 | c.98T>G (p.Val33Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.263T>G c.400+177T>G (n.400+177T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) | |
15 | g.67165266G>A | CA062221 | SMAD3 | c.99G>A (p.Val33=) c.414G>A (p.Val138=) c.282G>A (p.Val94=) n.264G>A c.400+178G>A (n.400+178G>A) c.267G>A (p.Val89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165266G>C | CA491071695 | SMAD3 | c.99G>C (p.Val33=) c.414G>C (p.Val138=) c.282G>C (p.Val94=) n.264G>C c.400+178G>C (n.400+178G>C) c.267G>C (p.Val89=) | gnomAD v4 |
15 | g.67165266G= | CA2184410617 | SMAD3 | c.99G= (p.Val33=) c.414G= (p.Val138=) c.282G= (p.Val94=) n.264G= c.400+178G= (n.400+178G=) c.267G= (p.Val89=) | |
15 | g.67165266G>T | CA491071696 | SMAD3 | c.99G>T (p.Val33=) c.414G>T (p.Val138=) c.282G>T (p.Val94=) n.264G>T c.400+178G>T (n.400+178G>T) c.267G>T (p.Val89=) | |
15 | g.67165267T>A | CA392954253 | SMAD3 | c.100T>A (p.Leu34Met) c.415T>A (p.Leu139Met) c.283T>A (p.Leu95Met) n.265T>A c.400+179T>A (n.400+179T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) | |
15 | g.67165267T>C | CA491071697 | SMAD3 | c.100T>C (p.Leu34=) c.415T>C (p.Leu139=) c.283T>C (p.Leu95=) n.265T>C c.400+179T>C (n.400+179T>C) c.268T>C (p.Leu90=) | ClinVar |
15 | g.67165267T>G | CA392954254 | SMAD3 | c.100T>G (p.Leu34Val) c.415T>G (p.Leu139Val) c.283T>G (p.Leu95Val) n.265T>G c.400+179T>G (n.400+179T>G) c.268T>G (p.Leu90Val) | |
15 | g.67165268T>A | CA392954255 | SMAD3 | c.101T>A (p.Leu34Ter) c.416T>A (p.Leu139Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) n.266T>A c.400+180T>A (n.400+180T>A) c.269T>A (p.Leu90Ter) | |
15 | g.67165268T>C | CA392954257 | SMAD3 | c.101T>C (p.Leu34Ser) c.416T>C (p.Leu139Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) n.266T>C c.400+180T>C (n.400+180T>C) c.269T>C (p.Leu90Ser) | |
15 | g.67165268T>G | CA392954256 | SMAD3 | c.101T>G (p.Leu34Trp) c.416T>G (p.Leu139Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) n.266T>G c.400+180T>G (n.400+180T>G) c.269T>G (p.Leu90Trp) | |
15 | g.67165269G>A | CA491071698 | SMAD3 | c.102G>A (p.Leu34=) c.417G>A (p.Leu139=) c.285G>A (p.Leu95=) n.267G>A c.400+181G>A (n.400+181G>A) c.270G>A (p.Leu90=) | |
15 | g.67165269G>C | CA062226 | SMAD3 | c.102G>C (p.Leu34Phe) c.417G>C (p.Leu139Phe) c.285G>C (p.Leu95Phe) n.267G>C c.400+181G>C (n.400+181G>C) c.270G>C (p.Leu90Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165269G= | CA2184410626 | SMAD3 | c.102G= (p.Leu34=) c.417G= (p.Leu139=) c.285G= (p.Leu95=) n.267G= c.400+181G= (n.400+181G=) c.270G= (p.Leu90=) | |
15 | g.67165269G>T | CA392954258 | SMAD3 | c.102G>T (p.Leu34Phe) c.417G>T (p.Leu139Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) n.267G>T c.400+181G>T (n.400+181G>T) c.270G>T (p.Leu90Phe) | |
15 | g.67165270G>A | CA392954259 | SMAD3 | c.103G>A (p.Val35Met) c.418G>A (p.Val140Met) c.286G>A (p.Val96Met) n.268G>A c.400+182G>A (n.400+182G>A) c.271G>A (p.Val91Met) | |
15 | g.67165270G>C | CA392954260 | SMAD3 | c.103G>C (p.Val35Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.268G>C c.400+182G>C (n.400+182G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) | |
15 | g.67165270G= | CA2184410629 | SMAD3 | c.103G= (p.Val35=) c.418G= (p.Val140=) c.286G= (p.Val96=) n.268G= c.400+182G= (n.400+182G=) c.271G= (p.Val91=) | |
15 | g.67165270G>T | CA392954261 | SMAD3 | c.103G>T (p.Val35Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) n.268G>T c.400+182G>T (n.400+182G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) | dbSNP |
15 | g.67165271T>A | CA392954262 | SMAD3 | c.104T>A (p.Val35Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) n.269T>A c.400+183T>A (n.400+183T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) | |
15 | g.67165271T>C | CA392954263 | SMAD3 | c.104T>C (p.Val35Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.269T>C c.400+183T>C (n.400+183T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.67165271T>G | CA392954264 | SMAD3 | c.104T>G (p.Val35Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.269T>G c.400+183T>G (n.400+183T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) | |
15 | g.67165272G>A | CA491071699 | SMAD3 | c.105G>A (p.Val35=) c.420G>A (p.Val140=) c.288G>A (p.Val96=) n.270G>A c.400+184G>A (n.400+184G>A) c.273G>A (p.Val91=) | dbSNP |
15 | g.67165272G>C | CA491071700 | SMAD3 | c.105G>C (p.Val35=) c.420G>C (p.Val140=) c.288G>C (p.Val96=) n.270G>C c.400+184G>C (n.400+184G>C) c.273G>C (p.Val91=) | |
15 | g.67165272G= | CA2184410631 | SMAD3 | c.105G= (p.Val35=) c.420G= (p.Val140=) c.288G= (p.Val96=) n.270G= c.400+184G= (n.400+184G=) c.273G= (p.Val91=) | |
15 | g.67165272G>T | CA491071701 | SMAD3 | c.105G>T (p.Val35=) c.420G>T (p.Val140=) c.288G>T (p.Val96=) n.270G>T c.400+184G>T (n.400+184G>T) c.273G>T (p.Val91=) | |
15 | g.67165273C>A | CA392954265 | SMAD3 | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.271C>A c.400+185C>A (n.400+185C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
15 | g.67165273C>G | CA392954266 | SMAD3 | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.271C>G c.400+185C>G (n.400+185C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) | |
15 | g.67165273C>T | CA392954267 | SMAD3 | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.271C>T c.400+185C>T (n.400+185C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) | dbSNP |
15 | g.67165274C>A | CA392954270 | SMAD3 | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.290C>A (p.Pro97Gln) n.272C>A c.400+186C>A (n.400+186C>A) c.275C>A (p.Pro92Gln) | |
15 | g.67165274C>G | CA392954269 | SMAD3 | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.272C>G c.400+186C>G (n.400+186C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) | |
15 | g.67165274C>T | CA392954268 | SMAD3 | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.272C>T c.400+186C>T (n.400+186C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) | |
15 | g.67165275A>C | CA491071703 | SMAD3 | c.108A>C (p.Pro36=) c.423A>C (p.Pro141=) c.291A>C (p.Pro97=) n.273A>C c.400+187A>C (n.400+187A>C) c.276A>C (p.Pro92=) | |
15 | g.67165275A>G | CA491071704 | SMAD3 | c.108A>G (p.Pro36=) c.423A>G (p.Pro141=) c.291A>G (p.Pro97=) n.273A>G c.400+187A>G (n.400+187A>G) c.276A>G (p.Pro92=) | |
15 | g.67165275A>T | CA491071705 | SMAD3 | c.108A>T (p.Pro36=) c.423A>T (p.Pro141=) c.291A>T (p.Pro97=) n.273A>T c.400+187A>T (n.400+187A>T) c.276A>T (p.Pro92=) | |
15 | g.67165276C>A | CA392954271 | SMAD3 | c.109C>A (p.Arg37Ser) c.424C>A (p.Arg142Ser) c.292C>A (p.Arg98Ser) n.274C>A c.400+188C>A (n.400+188C>A) c.277C>A (p.Arg93Ser) | |
15 | g.67165276C= | CA2184410635 | SMAD3 | c.109C= (p.Arg37=) c.424C= (p.Arg142=) c.292C= (p.Arg98=) n.274C= c.400+188C= (n.400+188C=) c.277C= (p.Arg93=) | |
15 | g.67165276C>G | CA392954272 | SMAD3 | c.109C>G (p.Arg37Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.274C>G c.400+188C>G (n.400+188C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) | |
15 | g.67165276C>T | CA392954273 | SMAD3 | c.109C>T (p.Arg37Cys) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.292C>T (p.Arg98Cys) n.274C>T c.400+188C>T (n.400+188C>T) c.277C>T (p.Arg93Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165277G>A | CA392954274 | SMAD3 | c.110G>A (p.Arg37His) c.425G>A (p.Arg142His) c.293G>A (p.Arg98His) n.275G>A c.400+189G>A (n.400+189G>A) c.278G>A (p.Arg93His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67165277G>C | CA392954275 | SMAD3 | c.110G>C (p.Arg37Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.275G>C c.400+189G>C (n.400+189G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) | |
15 | g.67165277G= | CA2184410640 | SMAD3 | c.110G= (p.Arg37=) c.425G= (p.Arg142=) c.293G= (p.Arg98=) n.275G= c.400+189G= (n.400+189G=) c.278G= (p.Arg93=) | |
15 | g.67165277G>T | CA392954276 | SMAD3 | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.275G>T c.400+189G>T (n.400+189G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) | |
15 | g.67165277_67165282delinsGCCACA | CA2184410638 | SMAD3 | c.110_115delinsGCCACA (p.Arg37=) c.425_430delinsGCCACA (p.Arg142=) c.293_298delinsGCCACA (p.Arg98=) n.275_280delinsGCCACA c.400+189_400+194delinsGCCACA (n.400+189_400+194delinsGCCACA) c.278_283delinsGCCACA (p.Arg93=) | |
15 | g.67165278C>A | CA491071706 | SMAD3 | c.111C>A (p.Arg37=) c.426C>A (p.Arg142=) c.294C>A (p.Arg98=) n.276C>A c.400+190C>A (n.400+190C>A) c.279C>A (p.Arg93=) | COSMIC COSMIC |
15 | g.67165278C= | CA2184410647 | SMAD3 | c.111C= (p.Arg37=) c.426C= (p.Arg142=) c.294C= (p.Arg98=) n.276C= c.400+190C= (n.400+190C=) c.279C= (p.Arg93=) | |
15 | g.67165278C>G | CA062232 | SMAD3 | c.111C>G (p.Arg37=) c.426C>G (p.Arg142=) c.294C>G (p.Arg98=) n.276C>G c.400+190C>G (n.400+190C>G) c.279C>G (p.Arg93=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165278C>T | CA491071707 | SMAD3 | c.111C>T (p.Arg37=) c.426C>T (p.Arg142=) c.294C>T (p.Arg98=) n.276C>T c.400+190C>T (n.400+190C>T) c.279C>T (p.Arg93=) | |
15 | g.67165279_67165283del | CA16614888 | SMAD3 | c.112_116del (p.His38ArgfsTer21) c.427_431del (p.His143ArgfsTer21) c.295_299del (p.His99ArgfsTer21) n.277_281del c.400+191_400+195del (n.400+191_400+195del) c.280_284del (p.His94ArgfsTer21) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67165279C>A | CA392954277 | SMAD3 | c.112C>A (p.His38Asn) c.427C>A (p.His143Asn) c.295C>A (p.His99Asn) n.277C>A c.400+191C>A (n.400+191C>A) c.280C>A (p.His94Asn) | |
15 | g.67165279C>G | CA392954278 | SMAD3 | c.112C>G (p.His38Asp) c.427C>G (p.His143Asp) c.295C>G (p.His99Asp) n.277C>G c.400+191C>G (n.400+191C>G) c.280C>G (p.His94Asp) | |
15 | g.67165279C>T | CA392954279 | SMAD3 | c.112C>T (p.His38Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) c.295C>T (p.His99Tyr) n.277C>T c.400+191C>T (n.400+191C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) | |
15 | g.67165283_67165284del | CA2580613861 | SMAD3 | c.116_117del (p.Thr39ArgfsTer21) c.431_432del (p.Thr144ArgfsTer21) c.299_300del (p.Thr100ArgfsTer21) n.281_282del c.400+195_400+196del (n.400+195_400+196del) c.284_285del (p.Thr95ArgfsTer21) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67165280A>C | CA392954280 | SMAD3 | c.113A>C (p.His38Pro) c.428A>C (p.His143Pro) c.296A>C (p.His99Pro) n.278A>C c.400+192A>C (n.400+192A>C) c.281A>C (p.His94Pro) | |
15 | g.67165280A>G | CA392954281 | SMAD3 | c.113A>G (p.His38Arg) c.428A>G (p.His143Arg) c.296A>G (p.His99Arg) n.278A>G c.400+192A>G (n.400+192A>G) c.281A>G (p.His94Arg) | |
15 | g.67165280A>T | CA392954282 | SMAD3 | c.113A>T (p.His38Leu) c.428A>T (p.His143Leu) c.296A>T (p.His99Leu) n.278A>T c.400+192A>T (n.400+192A>T) c.281A>T (p.His94Leu) | |
15 | g.67165281C>A | CA272378612 | SMAD3 | c.114C>A (p.His38Gln) c.429C>A (p.His143Gln) c.297C>A (p.His99Gln) n.279C>A c.400+193C>A (n.400+193C>A) c.282C>A (p.His94Gln) | dbSNP |
15 | g.67165281C= | CA2184410660 | SMAD3 | c.114C= (p.His38=) c.429C= (p.His143=) c.297C= (p.His99=) n.279C= c.400+193C= (n.400+193C=) c.282C= (p.His94=) | |
15 | g.67165281C>G | CA392954283 | SMAD3 | c.114C>G (p.His38Gln) c.429C>G (p.His143Gln) c.297C>G (p.His99Gln) n.279C>G c.400+193C>G (n.400+193C>G) c.282C>G (p.His94Gln) | |
15 | g.67165281C>T | CA491071708 | SMAD3 | c.114C>T (p.His38=) c.429C>T (p.His143=) c.297C>T (p.His99=) n.279C>T c.400+193C>T (n.400+193C>T) c.282C>T (p.His94=) | |
15 | g.67165282A= | CA2184410694 | SMAD3 | c.115A= (p.Thr39=) c.430A= (p.Thr144=) c.298A= (p.Thr100=) n.280A= c.400+194A= (n.400+194A=) c.283A= (p.Thr95=) | |
15 | g.67165282A>C | CA392954284 | SMAD3 | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.280A>C c.400+194A>C (n.400+194A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) | |
15 | g.67165282A>G | CA392954286 | SMAD3 | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.280A>G c.400+194A>G (n.400+194A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165282A>T | CA392954285 | SMAD3 | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.280A>T c.400+194A>T (n.400+194A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) | |
15 | g.67165283C>A | CA392954287 | SMAD3 | c.116C>A (p.Thr39Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) c.299C>A (p.Thr100Lys) n.281C>A c.400+195C>A (n.400+195C>A) c.284C>A (p.Thr95Lys) | |
15 | g.67165283C= | CA2184410697 | SMAD3 | c.116C= (p.Thr39=) c.431C= (p.Thr144=) c.299C= (p.Thr100=) n.281C= c.400+195C= (n.400+195C=) c.284C= (p.Thr95=) | |
15 | g.67165283C>G | CA392954288 | SMAD3 | c.116C>G (p.Thr39Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) c.299C>G (p.Thr100Arg) n.281C>G c.400+195C>G (n.400+195C>G) c.284C>G (p.Thr95Arg) | |
15 | g.67165283C>T | CA392954289 | SMAD3 | c.116C>T (p.Thr39Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.281C>T c.400+195C>T (n.400+195C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) | dbSNP |
15 | g.67165284A= | CA2184410701 | SMAD3 | c.117A= (p.Thr39=) c.432A= (p.Thr144=) c.300A= (p.Thr100=) n.282A= c.400+196A= (n.400+196A=) c.285A= (p.Thr95=) | |
15 | g.67165284A>C | CA491071710 | SMAD3 | c.117A>C (p.Thr39=) c.432A>C (p.Thr144=) c.300A>C (p.Thr100=) n.282A>C c.400+196A>C (n.400+196A>C) c.285A>C (p.Thr95=) | |
15 | g.67165284A>G | CA062237 | SMAD3 | c.117A>G (p.Thr39=) c.432A>G (p.Thr144=) c.300A>G (p.Thr100=) n.282A>G c.400+196A>G (n.400+196A>G) c.285A>G (p.Thr95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165284A>T | CA491071709 | SMAD3 | c.117A>T (p.Thr39=) c.432A>T (p.Thr144=) c.300A>T (p.Thr100=) n.282A>T c.400+196A>T (n.400+196A>T) c.285A>T (p.Thr95=) | |
15 | g.67165287_67165288del | CA2580613862 | SMAD3 | c.120_121del (p.Glu40AspfsTer20) c.435_436del (p.Glu145AspfsTer20) c.303_304del (p.Glu101AspfsTer20) n.285_286del c.400+199_400+200del (n.400+199_400+200del) c.288_289del (p.Glu96AspfsTer20) | ClinVar |
15 | g.67165284_67165296delinsAGAGATCCCGGCC | CA2184410702 | SMAD3 | c.117_129delinsAGAGATCCCGGCC (p.Thr39=) c.432_444delinsAGAGATCCCGGCC (p.Thr144=) c.300_312delinsAGAGATCCCGGCC (p.Thr100=) n.282_294delinsAGAGATCCCGGCC c.400+196_400+208delinsAGAGATCCCGGCC (n.400+196_400+208delinsAGAGATCCCGGCC) c.285_297delinsAGAGATCCCGGCC (p.Thr95=) | |
15 | g.67165285G>A | CA392954290 | SMAD3 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.283G>A c.400+197G>A (n.400+197G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
15 | g.67165285G>C | CA392954291 | SMAD3 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.283G>C c.400+197G>C (n.400+197G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) | |
15 | g.67165285G>T | CA392954292 | SMAD3 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.283G>T c.400+197G>T (n.400+197G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
15 | g.67165288_67165299del | CA658798394 | SMAD3 | c.121_132del (p.Ile41_Glu44del) c.436_447del (p.Ile146_Glu149del) c.304_315del (p.Ile102_Glu105del) n.286_297del c.400+200_400+211del (n.400+200_400+211del) c.289_300del (p.Ile97_Glu100del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67165286A>C | CA392954293 | SMAD3 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.284A>C c.400+198A>C (n.400+198A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) | |
15 | g.67165286A>G | CA392954294 | SMAD3 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.284A>G c.400+198A>G (n.400+198A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) | |
15 | g.67165286A>T | CA392954295 | SMAD3 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.284A>T c.400+198A>T (n.400+198A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) | |
15 | g.67165287G>A | CA491071711 | SMAD3 | c.120G>A (p.Glu40=) c.435G>A (p.Glu145=) c.303G>A (p.Glu101=) n.285G>A c.400+199G>A (n.400+199G>A) c.288G>A (p.Glu96=) | gnomAD v4 |
15 | g.67165287G>C | CA392954296 | SMAD3 | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.285G>C c.400+199G>C (n.400+199G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) | |
15 | g.67165287G>T | CA392954297 | SMAD3 | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.285G>T c.400+199G>T (n.400+199G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.67165288A>C | CA392954300 | SMAD3 | c.121A>C (p.Ile41Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.286A>C c.400+200A>C (n.400+200A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
15 | g.67165288A>G | CA392954298 | SMAD3 | c.121A>G (p.Ile41Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.286A>G c.400+200A>G (n.400+200A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) | gnomAD v4 |
15 | g.67165288A>T | CA392954299 | SMAD3 | c.121A>T (p.Ile41Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.286A>T c.400+200A>T (n.400+200A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) | |
15 | g.67165289T>A | CA392954301 | SMAD3 | c.122T>A (p.Ile41Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.287T>A c.400+201T>A (n.400+201T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) | |
15 | g.67165289T>C | CA392954302 | SMAD3 | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.287T>C c.400+201T>C (n.400+201T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) | dbSNP |
15 | g.67165289T>G | CA392954303 | SMAD3 | c.122T>G (p.Ile41Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.287T>G c.400+201T>G (n.400+201T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) | |
15 | g.67165289T= | CA2184410716 | SMAD3 | c.122T= (p.Ile41=) c.437T= (p.Ile146=) c.305T= (p.Ile102=) n.287T= c.400+201T= (n.400+201T=) c.290T= (p.Ile97=) | |
15 | g.67165290C>A | CA491071713 | SMAD3 | c.123C>A (p.Ile41=) c.438C>A (p.Ile146=) c.306C>A (p.Ile102=) n.288C>A c.400+202C>A (n.400+202C>A) c.291C>A (p.Ile97=) | |
15 | g.67165290C>G | CA392954304 | SMAD3 | c.123C>G (p.Ile41Met) c.438C>G (p.Ile146Met) c.306C>G (p.Ile102Met) n.288C>G c.400+202C>G (n.400+202C>G) c.291C>G (p.Ile97Met) | |
15 | g.67165290C>T | CA491071712 | SMAD3 | c.123C>T (p.Ile41=) c.438C>T (p.Ile146=) c.306C>T (p.Ile102=) n.288C>T c.400+202C>T (n.400+202C>T) c.291C>T (p.Ile97=) | |
15 | g.67165291C>A | CA392954305 | SMAD3 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.289C>A c.400+203C>A (n.400+203C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) | |
15 | g.67165291C>G | CA392954306 | SMAD3 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.289C>G c.400+203C>G (n.400+203C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) | |
15 | g.67165291C>T | CA392954307 | SMAD3 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.289C>T c.400+203C>T (n.400+203C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) | |
15 | g.67165292C>A | CA392954308 | SMAD3 | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) n.290C>A c.400+204C>A (n.400+204C>A) c.293C>A (p.Pro98Gln) | |
15 | g.67165292C= | CA2184410718 | SMAD3 | c.125C= (p.Pro42=) c.440C= (p.Pro147=) c.308C= (p.Pro103=) n.290C= c.400+204C= (n.400+204C=) c.293C= (p.Pro98=) | |
15 | g.67165292C>G | CA392954309 | SMAD3 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.290C>G c.400+204C>G (n.400+204C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) | |
15 | g.67165292C>T | CA020087 | SMAD3 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.290C>T c.400+204C>T (n.400+204C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165293G>A | CA062244 | SMAD3 | c.126G>A (p.Pro42=) c.441G>A (p.Pro147=) c.309G>A (p.Pro103=) n.291G>A c.400+205G>A (n.400+205G>A) c.294G>A (p.Pro98=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165293G>C | CA491071715 | SMAD3 | c.126G>C (p.Pro42=) c.441G>C (p.Pro147=) c.309G>C (p.Pro103=) n.291G>C c.400+205G>C (n.400+205G>C) c.294G>C (p.Pro98=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67165293G= | CA2184410726 | SMAD3 | c.126G= (p.Pro42=) c.441G= (p.Pro147=) c.309G= (p.Pro103=) n.291G= c.400+205G= (n.400+205G=) c.294G= (p.Pro98=) | |
15 | g.67165293G>T | CA491071714 | SMAD3 | c.126G>T (p.Pro42=) c.441G>T (p.Pro147=) c.309G>T (p.Pro103=) n.291G>T c.400+205G>T (n.400+205G>T) c.294G>T (p.Pro98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67165294G>A | CA392954312 | SMAD3 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.292G>A c.400+206G>A (n.400+206G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) | dbSNP |
15 | g.67165294G>C | CA392954311 | SMAD3 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.292G>C c.400+206G>C (n.400+206G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) | |
15 | g.67165294G>T | CA392954310 | SMAD3 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.292G>T c.400+206G>T (n.400+206G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) | |
15 | g.67165295C>A | CA392954313 | SMAD3 | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.293C>A c.400+207C>A (n.400+207C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67165295C>G | CA392954314 | SMAD3 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.293C>G c.400+207C>G (n.400+207C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) | |
15 | g.67165295C>T | CA392954315 | SMAD3 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.293C>T c.400+207C>T (n.400+207C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67165297_67165307del | CA2573054097 | SMAD3 | c.130_140del (p.Glu44ThrfsTer13) c.445_455del (p.Glu149ThrfsTer13) c.313_323del (p.Glu105ThrfsTer13) n.295_305del c.400+209_400+219del (n.400+209_400+219del) c.298_308del (p.Glu100ThrfsTer13) | ClinVar dbSNP |