| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67165146dup | CA272378590 | SMAD3 | c.85+58dup (n.85+58dup) c.400+58dup (n.400+58dup) c.268+58dup (n.268+58dup) n.250+58dup c.253+58dup (n.253+58dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165145_67165146dup | CA919580149 | SMAD3 | c.85+57_85+58dup (n.85+57_85+58dup) c.400+57_400+58dup (n.400+57_400+58dup) c.268+57_268+58dup (n.268+57_268+58dup) n.250+57_250+58dup c.253+57_253+58dup (n.253+57_253+58dup) | dbSNP |
| 15 | g.67165146del | CA2730910013 | SMAD3 | c.85+58del (n.85+58del) c.400+58del (n.400+58del) c.268+58del (n.268+58del) n.250+58del c.253+58del (n.253+58del) | dbSNP |
| 15 | g.67165148_67165163del | CA2629117490 | SMAD3 | c.85+60_85+75del (n.85+60_85+75del) c.400+60_400+75del (n.400+60_400+75del) c.268+60_268+75del (n.268+60_268+75del) n.250+60_250+75del c.253+60_253+75del (n.253+60_253+75del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165144C>A | CA2629117492 | SMAD3 | c.85+56C>A (n.85+56C>A) c.400+56C>A (n.400+56C>A) c.268+56C>A (n.268+56C>A) n.250+56C>A c.253+56C>A (n.253+56C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165144C= | CA2184410434 | SMAD3 | c.85+56C= (n.85+56C=) c.400+56C= (n.400+56C=) c.268+56C= (n.268+56C=) n.250+56C= c.253+56C= (n.253+56C=) | |
| 15 | g.67165144C>T | CA272378591 | SMAD3 | c.85+56C>T (n.85+56C>T) c.400+56C>T (n.400+56C>T) c.268+56C>T (n.268+56C>T) n.250+56C>T c.253+56C>T (n.253+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165145C>A | CA2629117494 | SMAD3 | c.85+57C>A (n.85+57C>A) c.400+57C>A (n.400+57C>A) c.268+57C>A (n.268+57C>A) n.250+57C>A c.253+57C>A (n.253+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165145C>T | CA2629117493 | SMAD3 | c.85+57C>T (n.85+57C>T) c.400+57C>T (n.400+57C>T) c.268+57C>T (n.268+57C>T) n.250+57C>T c.253+57C>T (n.253+57C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165145_67165146insT | CA2629117495 | SMAD3 | c.85+57_85+58insT (n.85+57_85+58insT) c.400+57_400+58insT (n.400+57_400+58insT) c.268+57_268+58insT (n.268+57_268+58insT) n.250+57_250+58insT c.253+57_253+58insT (n.253+57_253+58insT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165146C= | CA2184410435 | SMAD3 | c.85+58C= (n.85+58C=) c.400+58C= (n.400+58C=) c.268+58C= (n.268+58C=) n.250+58C= c.253+58C= (n.253+58C=) | |
| 15 | g.67165146C>T | CA715068251 | SMAD3 | c.85+58C>T (n.85+58C>T) c.400+58C>T (n.400+58C>T) c.268+58C>T (n.268+58C>T) n.250+58C>T c.253+58C>T (n.253+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165147G>A | CA2581223627 | SMAD3 | c.85+59G>A (n.85+59G>A) c.400+59G>A (n.400+59G>A) c.268+59G>A (n.268+59G>A) n.250+59G>A c.253+59G>A (n.253+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165147G>C | CA14120536 | SMAD3 | c.85+59G>C (n.85+59G>C) c.400+59G>C (n.400+59G>C) c.268+59G>C (n.268+59G>C) n.250+59G>C c.253+59G>C (n.253+59G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165147G= | CA2184410436 | SMAD3 | c.85+59G= (n.85+59G=) c.400+59G= (n.400+59G=) c.268+59G= (n.268+59G=) n.250+59G= c.253+59G= (n.253+59G=) | |
| 15 | g.67165147G>T | CA272378592 | SMAD3 | c.85+59G>T (n.85+59G>T) c.400+59G>T (n.400+59G>T) c.268+59G>T (n.268+59G>T) n.250+59G>T c.253+59G>T (n.253+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165147_67165148del | CA2629117497 | SMAD3 | c.85+59_85+60del (n.85+59_85+60del) c.400+59_400+60del (n.400+59_400+60del) c.268+59_268+60del (n.268+59_268+60del) n.250+59_250+60del c.253+59_253+60del (n.253+59_253+60del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148del | CA2629117496 | SMAD3 | c.85+60del (n.85+60del) c.400+60del (n.400+60del) c.268+60del (n.268+60del) n.250+60del c.253+60del (n.253+60del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165147_67165148insC | CA272378593 | SMAD3 | c.85+59_85+60insC (n.85+59_85+60insC) c.400+59_400+60insC (n.400+59_400+60insC) c.268+59_268+60insC (n.268+59_268+60insC) n.250+59_250+60insC c.253+59_253+60insC (n.253+59_253+60insC) | dbSNP |
| 15 | g.67165148G>A | CA715068256 | SMAD3 | c.85+60G>A (n.85+60G>A) c.400+60G>A (n.400+60G>A) c.268+60G>A (n.268+60G>A) n.250+60G>A c.253+60G>A (n.253+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148G>C | CA2629117501 | SMAD3 | c.85+60G>C (n.85+60G>C) c.400+60G>C (n.400+60G>C) c.268+60G>C (n.268+60G>C) n.250+60G>C c.253+60G>C (n.253+60G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148G= | CA2184410437 | SMAD3 | c.85+60G= (n.85+60G=) c.400+60G= (n.400+60G=) c.268+60G= (n.268+60G=) n.250+60G= c.253+60G= (n.253+60G=) | |
| 15 | g.67165148G>T | CA2629117502 | SMAD3 | c.85+60G>T (n.85+60G>T) c.400+60G>T (n.400+60G>T) c.268+60G>T (n.268+60G>T) n.250+60G>T c.253+60G>T (n.253+60G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148_67165149insGGGGATGGGGAG | CA2629117498 | SMAD3 | c.85+60_85+61insGGGGATGGGGAG (n.85+60_85+61insGGGGATGGGGAG) c.400+60_400+61insGGGGATGGGGAG (n.400+60_400+61insGGGGATGGGGAG) c.268+60_268+61insGGGGATGGGGAG (n.268+60_268+61insGGGGATGGGGAG) n.250+60_250+61insGGGGATGGGGAG c.253+60_253+61insGGGGATGGGGAG (n.253+60_253+61insGGGGATGGGGAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148_67165149insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG | CA2629117499 | SMAD3 | c.85+60_85+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.85+60_85+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG) c.400+60_400+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.400+60_400+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG) c.268+60_268+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.268+60_268+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG) n.250+60_250+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG c.253+60_253+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.253+60_253+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148_67165153del | CA2629117500 | SMAD3 | c.85+60_85+65del (n.85+60_85+65del) c.400+60_400+65del (n.400+60_400+65del) c.268+60_268+65del (n.268+60_268+65del) n.250+60_250+65del c.253+60_253+65del (n.253+60_253+65del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165149C>A | CA2629117503 | SMAD3 | c.85+61C>A (n.85+61C>A) c.400+61C>A (n.400+61C>A) c.268+61C>A (n.268+61C>A) n.250+61C>A c.253+61C>A (n.253+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165149C>T | CA2575767805 | SMAD3 | c.85+61C>T (n.85+61C>T) c.400+61C>T (n.400+61C>T) c.268+61C>T (n.268+61C>T) n.250+61C>T c.253+61C>T (n.253+61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165150T>A | CA715068273 | SMAD3 | c.85+62T>A (n.85+62T>A) c.400+62T>A (n.400+62T>A) c.268+62T>A (n.268+62T>A) n.250+62T>A c.253+62T>A (n.253+62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165150T>C | CA2730937256 | SMAD3 | c.85+62T>C (n.85+62T>C) c.400+62T>C (n.400+62T>C) c.268+62T>C (n.268+62T>C) n.250+62T>C c.253+62T>C (n.253+62T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165150T= | CA2184410438 | SMAD3 | c.85+62T= (n.85+62T=) c.400+62T= (n.400+62T=) c.268+62T= (n.268+62T=) n.250+62T= c.253+62T= (n.253+62T=) | |
| 15 | g.67165151C>A | CA272378594 | SMAD3 | c.85+63C>A (n.85+63C>A) c.400+63C>A (n.400+63C>A) c.268+63C>A (n.268+63C>A) n.250+63C>A c.253+63C>A (n.253+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165151C= | CA2184410439 | SMAD3 | c.85+63C= (n.85+63C=) c.400+63C= (n.400+63C=) c.268+63C= (n.268+63C=) n.250+63C= c.253+63C= (n.253+63C=) | |
| 15 | g.67165151C>G | CA272378595 | SMAD3 | c.85+63C>G (n.85+63C>G) c.400+63C>G (n.400+63C>G) c.268+63C>G (n.268+63C>G) n.250+63C>G c.253+63C>G (n.253+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165151C>T | CA272378596 | SMAD3 | c.85+63C>T (n.85+63C>T) c.400+63C>T (n.400+63C>T) c.268+63C>T (n.268+63C>T) n.250+63C>T c.253+63C>T (n.253+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165152C= | CA2184410440 | SMAD3 | c.85+64C= (n.85+64C=) c.400+64C= (n.400+64C=) c.268+64C= (n.268+64C=) n.250+64C= c.253+64C= (n.253+64C=) | |
| 15 | g.67165152C>T | CA618959007 | SMAD3 | c.85+64C>T (n.85+64C>T) c.400+64C>T (n.400+64C>T) c.268+64C>T (n.268+64C>T) n.250+64C>T c.253+64C>T (n.253+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165153C>G | CA2629117504 | SMAD3 | c.85+65C>G (n.85+65C>G) c.400+65C>G (n.400+65C>G) c.268+65C>G (n.268+65C>G) n.250+65C>G c.253+65C>G (n.253+65C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165153C>T | CA2629117505 | SMAD3 | c.85+65C>T (n.85+65C>T) c.400+65C>T (n.400+65C>T) c.268+65C>T (n.268+65C>T) n.250+65C>T c.253+65C>T (n.253+65C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165154C>A | CA2731024770 | SMAD3 | c.85+66C>A (n.85+66C>A) c.400+66C>A (n.400+66C>A) c.268+66C>A (n.268+66C>A) n.250+66C>A c.253+66C>A (n.253+66C>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165155A>C | CA2731024773 | SMAD3 | c.85+67A>C (n.85+67A>C) c.400+67A>C (n.400+67A>C) c.268+67A>C (n.268+67A>C) n.250+67A>C c.253+67A>C (n.253+67A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165155A>T | CA2731024802 | SMAD3 | c.85+67A>T (n.85+67A>T) c.400+67A>T (n.400+67A>T) c.268+67A>T (n.268+67A>T) n.250+67A>T c.253+67A>T (n.253+67A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165156T>C | CA2575767816 | SMAD3 | c.85+68T>C (n.85+68T>C) c.400+68T>C (n.400+68T>C) c.268+68T>C (n.268+68T>C) n.250+68T>C c.253+68T>C (n.253+68T>C) | |
| 15 | g.67165156_67165157del | CA2629117506 | SMAD3 | c.85+68_85+69del (n.85+68_85+69del) c.400+68_400+69del (n.400+68_400+69del) c.268+68_268+69del (n.268+68_268+69del) n.250+68_250+69del c.253+68_253+69del (n.253+68_253+69del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165156_67165157delinsTC | CA2184410441 | SMAD3 | c.85+68_85+69delinsTC (n.85+68_85+69delinsTC) c.400+68_400+69delinsTC (n.400+68_400+69delinsTC) c.268+68_268+69delinsTC (n.268+68_268+69delinsTC) n.250+68_250+69delinsTC c.253+68_253+69delinsTC (n.253+68_253+69delinsTC) | |
| 15 | g.67165157C>A | CA2184410443 | SMAD3 | c.85+69C>A (n.85+69C>A) c.400+69C>A (n.400+69C>A) c.268+69C>A (n.268+69C>A) n.250+69C>A c.253+69C>A (n.253+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165157C= | CA2184410442 | SMAD3 | c.85+69C= (n.85+69C=) c.400+69C= (n.400+69C=) c.268+69C= (n.268+69C=) n.250+69C= c.253+69C= (n.253+69C=) | |
| 15 | g.67165157C>T | CA2629117508 | SMAD3 | c.85+69C>T (n.85+69C>T) c.400+69C>T (n.400+69C>T) c.268+69C>T (n.268+69C>T) n.250+69C>T c.253+69C>T (n.253+69C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162dup | CA2629117507 | SMAD3 | c.85+74dup (n.85+74dup) c.400+74dup (n.400+74dup) c.268+74dup (n.268+74dup) n.250+74dup c.253+74dup (n.253+74dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162del | CA272378597 | SMAD3 | c.85+74del (n.85+74del) c.400+74del (n.400+74del) c.268+74del (n.268+74del) n.250+74del c.253+74del (n.253+74del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165159C= | CA2184410444 | SMAD3 | c.85+71C= (n.85+71C=) c.400+71C= (n.400+71C=) c.268+71C= (n.268+71C=) n.250+71C= c.253+71C= (n.253+71C=) | |
| 15 | g.67165159C>G | CA272378598 | SMAD3 | c.85+71C>G (n.85+71C>G) c.400+71C>G (n.400+71C>G) c.268+71C>G (n.268+71C>G) n.250+71C>G c.253+71C>G (n.253+71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165159C>T | CA2184410445 | SMAD3 | c.85+71C>T (n.85+71C>T) c.400+71C>T (n.400+71C>T) c.268+71C>T (n.268+71C>T) n.250+71C>T c.253+71C>T (n.253+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165160C= | CA2184410447 | SMAD3 | c.85+72C= (n.85+72C=) c.400+72C= (n.400+72C=) c.268+72C= (n.268+72C=) n.250+72C= c.253+72C= (n.253+72C=) | |
| 15 | g.67165160C>G | CA2730984023 | SMAD3 | c.85+72C>G (n.85+72C>G) c.400+72C>G (n.400+72C>G) c.268+72C>G (n.268+72C>G) n.250+72C>G c.253+72C>G (n.253+72C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165160C>T | CA970988116 | SMAD3 | c.85+72C>T (n.85+72C>T) c.400+72C>T (n.400+72C>T) c.268+72C>T (n.268+72C>T) n.250+72C>T c.253+72C>T (n.253+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165161C= | CA2184410448 | SMAD3 | c.85+73C= (n.85+73C=) c.400+73C= (n.400+73C=) c.268+73C= (n.268+73C=) n.250+73C= c.253+73C= (n.253+73C=) | |
| 15 | g.67165161C>G | CA2184410449 | SMAD3 | c.85+73C>G (n.85+73C>G) c.400+73C>G (n.400+73C>G) c.268+73C>G (n.268+73C>G) n.250+73C>G c.253+73C>G (n.253+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165161C>T | CA2629117509 | SMAD3 | c.85+73C>T (n.85+73C>T) c.400+73C>T (n.400+73C>T) c.268+73C>T (n.268+73C>T) n.250+73C>T c.253+73C>T (n.253+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162C>A | CA272378600 | SMAD3 | c.85+74C>A (n.85+74C>A) c.400+74C>A (n.400+74C>A) c.268+74C>A (n.268+74C>A) n.250+74C>A c.253+74C>A (n.253+74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162C= | CA2184410450 | SMAD3 | c.85+74C= (n.85+74C=) c.400+74C= (n.400+74C=) c.268+74C= (n.268+74C=) n.250+74C= c.253+74C= (n.253+74C=) | |
| 15 | g.67165162C>G | CA2629117510 | SMAD3 | c.85+74C>G (n.85+74C>G) c.400+74C>G (n.400+74C>G) c.268+74C>G (n.268+74C>G) n.250+74C>G c.253+74C>G (n.253+74C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162C>T | CA272378599 | SMAD3 | c.85+74C>T (n.85+74C>T) c.400+74C>T (n.400+74C>T) c.268+74C>T (n.268+74C>T) n.250+74C>T c.253+74C>T (n.253+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162_67165163insAAGTGCACCGCA | CA2629117511 | SMAD3 | c.85+74_85+75insAAGTGCACCGCA (n.85+74_85+75insAAGTGCACCGCA) c.400+74_400+75insAAGTGCACCGCA (n.400+74_400+75insAAGTGCACCGCA) c.268+74_268+75insAAGTGCACCGCA (n.268+74_268+75insAAGTGCACCGCA) n.250+74_250+75insAAGTGCACCGCA c.253+74_253+75insAAGTGCACCGCA (n.253+74_253+75insAAGTGCACCGCA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165163G>A | CA272378601 | SMAD3 | c.85+75G>A (n.85+75G>A) c.400+75G>A (n.400+75G>A) c.268+75G>A (n.268+75G>A) n.250+75G>A c.253+75G>A (n.253+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165163G>C | CA2730913765 | SMAD3 | c.85+75G>C (n.85+75G>C) c.400+75G>C (n.400+75G>C) c.268+75G>C (n.268+75G>C) n.250+75G>C c.253+75G>C (n.253+75G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165163G= | CA2184410452 | SMAD3 | c.85+75G= (n.85+75G=) c.400+75G= (n.400+75G=) c.268+75G= (n.268+75G=) n.250+75G= c.253+75G= (n.253+75G=) | |
| 15 | g.67165163G>T | CA2730913764 | SMAD3 | c.85+75G>T (n.85+75G>T) c.400+75G>T (n.400+75G>T) c.268+75G>T (n.268+75G>T) n.250+75G>T c.253+75G>T (n.253+75G>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165164A= | CA2184410455 | SMAD3 | c.85+76A= (n.85+76A=) c.400+76A= (n.400+76A=) c.268+76A= (n.268+76A=) n.250+76A= c.253+76A= (n.253+76A=) | |
| 15 | g.67165164A>C | CA2629117512 | SMAD3 | c.85+76A>C (n.85+76A>C) c.400+76A>C (n.400+76A>C) c.268+76A>C (n.268+76A>C) n.250+76A>C c.253+76A>C (n.253+76A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165164A>T | CA272378602 | SMAD3 | c.85+76A>T (n.85+76A>T) c.400+76A>T (n.400+76A>T) c.268+76A>T (n.268+76A>T) n.250+76A>T c.253+76A>T (n.253+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165164_67165165insCCCTCGG | CA2629117513 | SMAD3 | c.85+76_85+77insCCCTCGG (n.85+76_85+77insCCCTCGG) c.400+76_400+77insCCCTCGG (n.400+76_400+77insCCCTCGG) c.268+76_268+77insCCCTCGG (n.268+76_268+77insCCCTCGG) n.250+76_250+77insCCCTCGG c.253+76_253+77insCCCTCGG (n.253+76_253+77insCCCTCGG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165165G>A | CA2511746114 | SMAD3 | c.85+77G>A (n.85+77G>A) c.400+77G>A (n.400+77G>A) c.268+77G>A (n.268+77G>A) n.250+77G>A c.253+77G>A (n.253+77G>A) | |
| 15 | g.67165165G>C | CA715068291 | SMAD3 | c.85+77G>C (n.85+77G>C) c.400+77G>C (n.400+77G>C) c.268+77G>C (n.268+77G>C) n.250+77G>C c.253+77G>C (n.253+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165165G= | CA2184410464 | SMAD3 | c.85+77G= (n.85+77G=) c.400+77G= (n.400+77G=) c.268+77G= (n.268+77G=) n.250+77G= c.253+77G= (n.253+77G=) | |
| 15 | g.67165166G>C | CA2731024822 | SMAD3 | c.85+78G>C (n.85+78G>C) c.400+78G>C (n.400+78G>C) c.268+78G>C (n.268+78G>C) n.250+78G>C c.253+78G>C (n.253+78G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165166_67165169del | CA2629117514 | SMAD3 | c.85+78_85+81del (n.85+78_85+81del) c.400+78_400+81del (n.400+78_400+81del) c.268+78_268+81del (n.268+78_268+81del) n.250+78_250+81del c.253+78_253+81del (n.253+78_253+81del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165167G>A | CA2629117515 | SMAD3 | c.85+79G>A (n.85+79G>A) c.400+79G>A (n.400+79G>A) c.268+79G>A (n.268+79G>A) n.250+79G>A c.253+79G>A (n.253+79G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165167G>T | CA2629117516 | SMAD3 | c.85+79G>T (n.85+79G>T) c.400+79G>T (n.400+79G>T) c.268+79G>T (n.268+79G>T) n.250+79G>T c.253+79G>T (n.253+79G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165168T>A | CA2575767819 | SMAD3 | c.85+80T>A (n.85+80T>A) c.400+80T>A (n.400+80T>A) c.268+80T>A (n.268+80T>A) n.250+80T>A c.253+80T>A (n.253+80T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165168T>G | CA2629117517 | SMAD3 | c.85+80T>G (n.85+80T>G) c.400+80T>G (n.400+80T>G) c.268+80T>G (n.268+80T>G) n.250+80T>G c.253+80T>G (n.253+80T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165169C>A | CA2629117518 | SMAD3 | c.85+81C>A (n.85+81C>A) c.400+81C>A (n.400+81C>A) c.268+81C>A (n.268+81C>A) n.250+81C>A c.253+81C>A (n.253+81C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165169C= | CA2184410467 | SMAD3 | c.85+81C= (n.85+81C=) c.400+81C= (n.400+81C=) c.268+81C= (n.268+81C=) n.250+81C= c.253+81C= (n.253+81C=) | |
| 15 | g.67165169C>T | CA272378603 | SMAD3 | c.85+81C>T (n.85+81C>T) c.400+81C>T (n.400+81C>T) c.268+81C>T (n.268+81C>T) n.250+81C>T c.253+81C>T (n.253+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165172C>A | CA2629117519 | SMAD3 | c.86-81C>A (n.86-81C>A) c.401-81C>A (n.401-81C>A) c.269-81C>A (n.269-81C>A) n.251-81C>A c.400+84C>A (n.400+84C>A) c.254-81C>A (n.254-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165172C= | CA2184410469 | SMAD3 | c.86-81C= (n.86-81C=) c.401-81C= (n.401-81C=) c.269-81C= (n.269-81C=) n.251-81C= c.400+84C= (n.400+84C=) c.254-81C= (n.254-81C=) | |
| 15 | g.67165172C>G | CA2730910434 | SMAD3 | c.86-81C>G (n.86-81C>G) c.401-81C>G (n.401-81C>G) c.269-81C>G (n.269-81C>G) n.251-81C>G c.400+84C>G (n.400+84C>G) c.254-81C>G (n.254-81C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165172C>T | CA272378604 | SMAD3 | c.86-81C>T (n.86-81C>T) c.401-81C>T (n.401-81C>T) c.269-81C>T (n.269-81C>T) n.251-81C>T c.400+84C>T (n.400+84C>T) c.254-81C>T (n.254-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165173G>A | CA715068298 | SMAD3 | c.86-80G>A (n.86-80G>A) c.401-80G>A (n.401-80G>A) c.269-80G>A (n.269-80G>A) n.251-80G>A c.400+85G>A (n.400+85G>A) c.254-80G>A (n.254-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165173G>C | CA2629117521 | SMAD3 | c.86-80G>C (n.86-80G>C) c.401-80G>C (n.401-80G>C) c.269-80G>C (n.269-80G>C) n.251-80G>C c.400+85G>C (n.400+85G>C) c.254-80G>C (n.254-80G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165173G= | CA2184410473 | SMAD3 | c.86-80G= (n.86-80G=) c.401-80G= (n.401-80G=) c.269-80G= (n.269-80G=) n.251-80G= c.400+85G= (n.400+85G=) c.254-80G= (n.254-80G=) | |
| 15 | g.67165173G>T | CA2629117520 | SMAD3 | c.86-80G>T (n.86-80G>T) c.401-80G>T (n.401-80G>T) c.269-80G>T (n.269-80G>T) n.251-80G>T c.400+85G>T (n.400+85G>T) c.254-80G>T (n.254-80G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165174G>C | CA2629117522 | SMAD3 | c.86-79G>C (n.86-79G>C) c.401-79G>C (n.401-79G>C) c.269-79G>C (n.269-79G>C) n.251-79G>C c.400+86G>C (n.400+86G>C) c.254-79G>C (n.254-79G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165174G>T | CA656195273 | SMAD3 | c.86-79G>T (n.86-79G>T) c.401-79G>T (n.401-79G>T) c.269-79G>T (n.269-79G>T) n.251-79G>T c.400+86G>T (n.400+86G>T) c.254-79G>T (n.254-79G>T) | COSMIC |
| 15 | g.67165175T>C | CA2629117523 | SMAD3 | c.86-78T>C (n.86-78T>C) c.401-78T>C (n.401-78T>C) c.269-78T>C (n.269-78T>C) n.251-78T>C c.400+87T>C (n.400+87T>C) c.254-78T>C (n.254-78T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165175T>G | CA2731024840 | SMAD3 | c.86-78T>G (n.86-78T>G) c.401-78T>G (n.401-78T>G) c.269-78T>G (n.269-78T>G) n.251-78T>G c.400+87T>G (n.400+87T>G) c.254-78T>G (n.254-78T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165176G>A | CA2575767820 | SMAD3 | c.86-77G>A (n.86-77G>A) c.401-77G>A (n.401-77G>A) c.269-77G>A (n.269-77G>A) n.251-77G>A c.400+88G>A (n.400+88G>A) c.254-77G>A (n.254-77G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165179_67165180insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC | CA2629117524 | SMAD3 | c.86-74_86-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC (n.86-74_86-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC) c.401-74_401-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC (n.401-74_401-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC) c.269-74_269-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC (n.269-74_269-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC) n.251-74_251-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC c.400+91_400+92insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC (n.400+91_400+92insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC) c.254-74_254-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC (n.254-74_254-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165177C>A | CA2731024841 | SMAD3 | c.86-76C>A (n.86-76C>A) c.401-76C>A (n.401-76C>A) c.269-76C>A (n.269-76C>A) n.251-76C>A c.400+89C>A (n.400+89C>A) c.254-76C>A (n.254-76C>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165177C>T | CA2731024843 | SMAD3 | c.86-76C>T (n.86-76C>T) c.401-76C>T (n.401-76C>T) c.269-76C>T (n.269-76C>T) n.251-76C>T c.400+89C>T (n.400+89C>T) c.254-76C>T (n.254-76C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165178A>C | CA2731024845 | SMAD3 | c.86-75A>C (n.86-75A>C) c.401-75A>C (n.401-75A>C) c.269-75A>C (n.269-75A>C) n.251-75A>C c.400+90A>C (n.400+90A>C) c.254-75A>C (n.254-75A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165178A>T | CA2731024844 | SMAD3 | c.86-75A>T (n.86-75A>T) c.401-75A>T (n.401-75A>T) c.269-75A>T (n.269-75A>T) n.251-75A>T c.400+90A>T (n.400+90A>T) c.254-75A>T (n.254-75A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165178_67165179insGACC | CA2629117525 | SMAD3 | c.86-75_86-74insGACC (n.86-75_86-74insGACC) c.401-75_401-74insGACC (n.401-75_401-74insGACC) c.269-75_269-74insGACC (n.269-75_269-74insGACC) n.251-75_251-74insGACC c.400+90_400+91insGACC (n.400+90_400+91insGACC) c.254-75_254-74insGACC (n.254-75_254-74insGACC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165179C>T | CA656195288 | SMAD3 | c.86-74C>T (n.86-74C>T) c.401-74C>T (n.401-74C>T) c.269-74C>T (n.269-74C>T) n.251-74C>T c.400+91C>T (n.400+91C>T) c.254-74C>T (n.254-74C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.67165179_67165180delinsCT | CA2184410476 | SMAD3 | c.86-74_86-73delinsCT (n.86-74_86-73delinsCT) c.401-74_401-73delinsCT (n.401-74_401-73delinsCT) c.269-74_269-73delinsCT (n.269-74_269-73delinsCT) n.251-74_251-73delinsCT c.400+91_400+92delinsCT (n.400+91_400+92delinsCT) c.254-74_254-73delinsCT (n.254-74_254-73delinsCT) | |
| 15 | g.67165180T>A | CA2184410481 | SMAD3 | c.86-73T>A (n.86-73T>A) c.401-73T>A (n.401-73T>A) c.269-73T>A (n.269-73T>A) n.251-73T>A c.400+92T>A (n.400+92T>A) c.254-73T>A (n.254-73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165180T= | CA2184410479 | SMAD3 | c.86-73T= (n.86-73T=) c.401-73T= (n.401-73T=) c.269-73T= (n.269-73T=) n.251-73T= c.400+92T= (n.400+92T=) c.254-73T= (n.254-73T=) | |
| 15 | g.67165181del | CA715068301 | SMAD3 | c.86-72del (n.86-72del) c.401-72del (n.401-72del) c.269-72del (n.269-72del) n.251-72del c.400+93del (n.400+93del) c.254-72del (n.254-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165181T>C | CA2629117526 | SMAD3 | c.86-72T>C (n.86-72T>C) c.401-72T>C (n.401-72T>C) c.269-72T>C (n.269-72T>C) n.251-72T>C c.400+93T>C (n.400+93T>C) c.254-72T>C (n.254-72T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165182G>C | CA272378605 | SMAD3 | c.86-71G>C (n.86-71G>C) c.401-71G>C (n.401-71G>C) c.269-71G>C (n.269-71G>C) n.251-71G>C c.400+94G>C (n.400+94G>C) c.254-71G>C (n.254-71G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165182G= | CA2184410482 | SMAD3 | c.86-71G= (n.86-71G=) c.401-71G= (n.401-71G=) c.269-71G= (n.269-71G=) n.251-71G= c.400+94G= (n.400+94G=) c.254-71G= (n.254-71G=) | |
| 15 | g.67165186del | CA2629117527 | SMAD3 | c.86-67del (n.86-67del) c.401-67del (n.401-67del) c.269-67del (n.269-67del) n.251-67del c.400+98del (n.400+98del) c.254-67del (n.254-67del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165183G>C | CA2575767821 | SMAD3 | c.86-70G>C (n.86-70G>C) c.401-70G>C (n.401-70G>C) c.269-70G>C (n.269-70G>C) n.251-70G>C c.400+95G>C (n.400+95G>C) c.254-70G>C (n.254-70G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165184_67165245dup | CA2629117528 | SMAD3 | c.86-69_86-8dup (n.86-69_86-8dup) c.401-69_401-8dup (n.401-69_401-8dup) c.269-69_269-8dup (n.269-69_269-8dup) n.251-69_251-8dup c.400+96_400+157dup (n.400+96_400+157dup) c.254-69_254-8dup (n.254-69_254-8dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165185G>A | CA2184410486 | SMAD3 | c.86-68G>A (n.86-68G>A) c.401-68G>A (n.401-68G>A) c.269-68G>A (n.269-68G>A) n.251-68G>A c.400+97G>A (n.400+97G>A) c.254-68G>A (n.254-68G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165185G= | CA2184410484 | SMAD3 | c.86-68G= (n.86-68G=) c.401-68G= (n.401-68G=) c.269-68G= (n.269-68G=) n.251-68G= c.400+97G= (n.400+97G=) c.254-68G= (n.254-68G=) | |
| 15 | g.67165186G>A | CA970988129 | SMAD3 | c.86-67G>A (n.86-67G>A) c.401-67G>A (n.401-67G>A) c.269-67G>A (n.269-67G>A) n.251-67G>A c.400+98G>A (n.400+98G>A) c.254-67G>A (n.254-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165186G= | CA2184410489 | SMAD3 | c.86-67G= (n.86-67G=) c.401-67G= (n.401-67G=) c.269-67G= (n.269-67G=) n.251-67G= c.400+98G= (n.400+98G=) c.254-67G= (n.254-67G=) | |
| 15 | g.67165186G>T | CA272378606 | SMAD3 | c.86-67G>T (n.86-67G>T) c.401-67G>T (n.401-67G>T) c.269-67G>T (n.269-67G>T) n.251-67G>T c.400+98G>T (n.400+98G>T) c.254-67G>T (n.254-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165187T>G | CA2731024846 | SMAD3 | c.86-66T>G (n.86-66T>G) c.401-66T>G (n.401-66T>G) c.269-66T>G (n.269-66T>G) n.251-66T>G c.400+99T>G (n.400+99T>G) c.254-66T>G (n.254-66T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165188G>A | CA2184410492 | SMAD3 | c.86-65G>A (n.86-65G>A) c.401-65G>A (n.401-65G>A) c.269-65G>A (n.269-65G>A) n.251-65G>A c.400+100G>A (n.400+100G>A) c.254-65G>A (n.254-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165188G= | CA2184410490 | SMAD3 | c.86-65G= (n.86-65G=) c.401-65G= (n.401-65G=) c.269-65G= (n.269-65G=) n.251-65G= c.400+100G= (n.400+100G=) c.254-65G= (n.254-65G=) | |
| 15 | g.67165189C>A | CA2629117529 | SMAD3 | c.86-64C>A (n.86-64C>A) c.401-64C>A (n.401-64C>A) c.269-64C>A (n.269-64C>A) n.251-64C>A c.400+101C>A (n.400+101C>A) c.254-64C>A (n.254-64C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165189C= | CA2184410494 | SMAD3 | c.86-64C= (n.86-64C=) c.401-64C= (n.401-64C=) c.269-64C= (n.269-64C=) n.251-64C= c.400+101C= (n.400+101C=) c.254-64C= (n.254-64C=) | |
| 15 | g.67165189C>G | CA2730917017 | SMAD3 | c.86-64C>G (n.86-64C>G) c.401-64C>G (n.401-64C>G) c.269-64C>G (n.269-64C>G) n.251-64C>G c.400+101C>G (n.400+101C>G) c.254-64C>G (n.254-64C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165189C>T | CA272378607 | SMAD3 | c.86-64C>T (n.86-64C>T) c.401-64C>T (n.401-64C>T) c.269-64C>T (n.269-64C>T) n.251-64C>T c.400+101C>T (n.400+101C>T) c.254-64C>T (n.254-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165190G>A | CA618959008 | SMAD3 | c.86-63G>A (n.86-63G>A) c.401-63G>A (n.401-63G>A) c.269-63G>A (n.269-63G>A) n.251-63G>A c.400+102G>A (n.400+102G>A) c.254-63G>A (n.254-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165190G= | CA2184410499 | SMAD3 | c.86-63G= (n.86-63G=) c.401-63G= (n.401-63G=) c.269-63G= (n.269-63G=) n.251-63G= c.400+102G= (n.400+102G=) c.254-63G= (n.254-63G=) | |
| 15 | g.67165193del | CA2629117530 | SMAD3 | c.86-60del (n.86-60del) c.401-60del (n.401-60del) c.269-60del (n.269-60del) n.251-60del c.400+105del (n.400+105del) c.254-60del (n.254-60del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165193G>C | CA2731024878 | SMAD3 | c.86-60G>C (n.86-60G>C) c.401-60G>C (n.401-60G>C) c.269-60G>C (n.269-60G>C) n.251-60G>C c.400+105G>C (n.400+105G>C) c.254-60G>C (n.254-60G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165194A>G | CA2629117531 | SMAD3 | c.86-59A>G (n.86-59A>G) c.401-59A>G (n.401-59A>G) c.269-59A>G (n.269-59A>G) n.251-59A>G c.400+106A>G (n.400+106A>G) c.254-59A>G (n.254-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165194A>T | CA2731024885 | SMAD3 | c.86-59A>T (n.86-59A>T) c.401-59A>T (n.401-59A>T) c.269-59A>T (n.269-59A>T) n.251-59A>T c.400+106A>T (n.400+106A>T) c.254-59A>T (n.254-59A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165195C= | CA2184410502 | SMAD3 | c.86-58C= (n.86-58C=) c.401-58C= (n.401-58C=) c.269-58C= (n.269-58C=) n.251-58C= c.400+107C= (n.400+107C=) c.254-58C= (n.254-58C=) | |
| 15 | g.67165195C>G | CA2730931210 | SMAD3 | c.86-58C>G (n.86-58C>G) c.401-58C>G (n.401-58C>G) c.269-58C>G (n.269-58C>G) n.251-58C>G c.400+107C>G (n.400+107C>G) c.254-58C>G (n.254-58C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165195C>T | CA715068316 | SMAD3 | c.86-58C>T (n.86-58C>T) c.401-58C>T (n.401-58C>T) c.269-58C>T (n.269-58C>T) n.251-58C>T c.400+107C>T (n.400+107C>T) c.254-58C>T (n.254-58C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165198T>C | CA2804553038 | SMAD3 | c.86-55T>C (n.86-55T>C) c.401-55T>C (n.401-55T>C) c.269-55T>C (n.269-55T>C) n.251-55T>C c.400+110T>C (n.400+110T>C) c.254-55T>C (n.254-55T>C) | |
| 15 | g.67165200G>A | CA2629117532 | SMAD3 | c.86-53G>A (n.86-53G>A) c.401-53G>A (n.401-53G>A) c.269-53G>A (n.269-53G>A) n.251-53G>A c.400+112G>A (n.400+112G>A) c.254-53G>A (n.254-53G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165200G>C | CA2629117533 | SMAD3 | c.86-53G>C (n.86-53G>C) c.401-53G>C (n.401-53G>C) c.269-53G>C (n.269-53G>C) n.251-53G>C c.400+112G>C (n.400+112G>C) c.254-53G>C (n.254-53G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165200G= | CA2184410504 | SMAD3 | c.86-53G= (n.86-53G=) c.401-53G= (n.401-53G=) c.269-53G= (n.269-53G=) n.251-53G= c.400+112G= (n.400+112G=) c.254-53G= (n.254-53G=) | |
| 15 | g.67165200G>T | CA715068323 | SMAD3 | c.86-53G>T (n.86-53G>T) c.401-53G>T (n.401-53G>T) c.269-53G>T (n.269-53G>T) n.251-53G>T c.400+112G>T (n.400+112G>T) c.254-53G>T (n.254-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165201T>C | CA970988134 | SMAD3 | c.86-52T>C (n.86-52T>C) c.401-52T>C (n.401-52T>C) c.269-52T>C (n.269-52T>C) n.251-52T>C c.400+113T>C (n.400+113T>C) c.254-52T>C (n.254-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165201T= | CA2184410506 | SMAD3 | c.86-52T= (n.86-52T=) c.401-52T= (n.401-52T=) c.269-52T= (n.269-52T=) n.251-52T= c.400+113T= (n.400+113T=) c.254-52T= (n.254-52T=) | |
| 15 | g.67165203C= | CA2184410508 | SMAD3 | c.86-50C= (n.86-50C=) c.401-50C= (n.401-50C=) c.269-50C= (n.269-50C=) n.251-50C= c.400+115C= (n.400+115C=) c.254-50C= (n.254-50C=) | |
| 15 | g.67165203C>T | CA272378608 | SMAD3 | c.86-50C>T (n.86-50C>T) c.401-50C>T (n.401-50C>T) c.269-50C>T (n.269-50C>T) n.251-50C>T c.400+115C>T (n.400+115C>T) c.254-50C>T (n.254-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165204T>A | CA272378609 | SMAD3 | c.86-49T>A (n.86-49T>A) c.401-49T>A (n.401-49T>A) c.269-49T>A (n.269-49T>A) n.251-49T>A c.400+116T>A (n.400+116T>A) c.254-49T>A (n.254-49T>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165204T= | CA2184410510 | SMAD3 | c.86-49T= (n.86-49T=) c.401-49T= (n.401-49T=) c.269-49T= (n.269-49T=) n.251-49T= c.400+116T= (n.400+116T=) c.254-49T= (n.254-49T=) | |
| 15 | g.67165205G>A | CA2731024896 | SMAD3 | c.86-48G>A (n.86-48G>A) c.401-48G>A (n.401-48G>A) c.269-48G>A (n.269-48G>A) n.251-48G>A c.400+117G>A (n.400+117G>A) c.254-48G>A (n.254-48G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165206G>A | CA062205 | SMAD3 | c.86-47G>A (n.86-47G>A) c.401-47G>A (n.401-47G>A) c.269-47G>A (n.269-47G>A) n.251-47G>A c.400+118G>A (n.400+118G>A) c.254-47G>A (n.254-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165206G>C | CA2575767822 | SMAD3 | c.86-47G>C (n.86-47G>C) c.401-47G>C (n.401-47G>C) c.269-47G>C (n.269-47G>C) n.251-47G>C c.400+118G>C (n.400+118G>C) c.254-47G>C (n.254-47G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165206G= | CA2184410512 | SMAD3 | c.86-47G= (n.86-47G=) c.401-47G= (n.401-47G=) c.269-47G= (n.269-47G=) n.251-47G= c.400+118G= (n.400+118G=) c.254-47G= (n.254-47G=) | |
| 15 | g.67165207T>G | CA2731024899 | SMAD3 | c.86-46T>G (n.86-46T>G) c.401-46T>G (n.401-46T>G) c.269-46T>G (n.269-46T>G) n.251-46T>G c.400+119T>G (n.400+119T>G) c.254-46T>G (n.254-46T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165208C>A | CA2629117534 | SMAD3 | c.86-45C>A (n.86-45C>A) c.401-45C>A (n.401-45C>A) c.269-45C>A (n.269-45C>A) n.251-45C>A c.400+120C>A (n.400+120C>A) c.254-45C>A (n.254-45C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165208C= | CA2184410514 | SMAD3 | c.86-45C= (n.86-45C=) c.401-45C= (n.401-45C=) c.269-45C= (n.269-45C=) n.251-45C= c.400+120C= (n.400+120C=) c.254-45C= (n.254-45C=) | |
| 15 | g.67165208C>G | CA2184410515 | SMAD3 | c.86-45C>G (n.86-45C>G) c.401-45C>G (n.401-45C>G) c.269-45C>G (n.269-45C>G) n.251-45C>G c.400+120C>G (n.400+120C>G) c.254-45C>G (n.254-45C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165208C>T | CA062203 | SMAD3 | c.86-45C>T (n.86-45C>T) c.401-45C>T (n.401-45C>T) c.269-45C>T (n.269-45C>T) n.251-45C>T c.400+120C>T (n.400+120C>T) c.254-45C>T (n.254-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165210G>A | CA618959009 | SMAD3 | c.86-43G>A (n.86-43G>A) c.401-43G>A (n.401-43G>A) c.269-43G>A (n.269-43G>A) n.251-43G>A c.400+122G>A (n.400+122G>A) c.254-43G>A (n.254-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165210G= | CA2184410519 | SMAD3 | c.86-43G= (n.86-43G=) c.401-43G= (n.401-43G=) c.269-43G= (n.269-43G=) n.251-43G= c.400+122G= (n.400+122G=) c.254-43G= (n.254-43G=) | |
| 15 | g.67165211G>A | CA062199 | SMAD3 | c.86-42G>A (n.86-42G>A) c.401-42G>A (n.401-42G>A) c.269-42G>A (n.269-42G>A) n.251-42G>A c.400+123G>A (n.400+123G>A) c.254-42G>A (n.254-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165211G= | CA2184410527 | SMAD3 | c.86-42G= (n.86-42G=) c.401-42G= (n.401-42G=) c.269-42G= (n.269-42G=) n.251-42G= c.400+123G= (n.400+123G=) c.254-42G= (n.254-42G=) | |
| 15 | g.67165212C>T | CA2731024965 | SMAD3 | c.86-41C>T (n.86-41C>T) c.401-41C>T (n.401-41C>T) c.269-41C>T (n.269-41C>T) n.251-41C>T c.400+124C>T (n.400+124C>T) c.254-41C>T (n.254-41C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165213A>C | CA2731024996 | SMAD3 | c.86-40A>C (n.86-40A>C) c.401-40A>C (n.401-40A>C) c.269-40A>C (n.269-40A>C) n.251-40A>C c.400+125A>C (n.400+125A>C) c.254-40A>C (n.254-40A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165214T>C | CA2731025003 | SMAD3 | c.86-39T>C (n.86-39T>C) c.401-39T>C (n.401-39T>C) c.269-39T>C (n.269-39T>C) n.251-39T>C c.400+126T>C (n.400+126T>C) c.254-39T>C (n.254-39T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165215C= | CA2184410529 | SMAD3 | c.86-38C= (n.86-38C=) c.401-38C= (n.401-38C=) c.269-38C= (n.269-38C=) n.251-38C= c.400+127C= (n.400+127C=) c.254-38C= (n.254-38C=) | |
| 15 | g.67165215C>G | CA2629117535 | SMAD3 | c.86-38C>G (n.86-38C>G) c.401-38C>G (n.401-38C>G) c.269-38C>G (n.269-38C>G) n.251-38C>G c.400+127C>G (n.400+127C>G) c.254-38C>G (n.254-38C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165215C>T | CA062196 | SMAD3 | c.86-38C>T (n.86-38C>T) c.401-38C>T (n.401-38C>T) c.269-38C>T (n.269-38C>T) n.251-38C>T c.400+127C>T (n.400+127C>T) c.254-38C>T (n.254-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165216G>A | CA618959010 | SMAD3 | c.86-37G>A (n.86-37G>A) c.401-37G>A (n.401-37G>A) c.269-37G>A (n.269-37G>A) n.251-37G>A c.400+128G>A (n.400+128G>A) c.254-37G>A (n.254-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165216G>C | CA618959011 | SMAD3 | c.86-37G>C (n.86-37G>C) c.401-37G>C (n.401-37G>C) c.269-37G>C (n.269-37G>C) n.251-37G>C c.400+128G>C (n.400+128G>C) c.254-37G>C (n.254-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165216G= | CA2184410534 | SMAD3 | c.86-37G= (n.86-37G=) c.401-37G= (n.401-37G=) c.269-37G= (n.269-37G=) n.251-37G= c.400+128G= (n.400+128G=) c.254-37G= (n.254-37G=) | |
| 15 | g.67165216G>T | CA2184410537 | SMAD3 | c.86-37G>T (n.86-37G>T) c.401-37G>T (n.401-37G>T) c.269-37G>T (n.269-37G>T) n.251-37G>T c.400+128G>T (n.400+128G>T) c.254-37G>T (n.254-37G>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165217A>T | CA2731025036 | SMAD3 | c.86-36A>T (n.86-36A>T) c.401-36A>T (n.401-36A>T) c.269-36A>T (n.269-36A>T) n.251-36A>T c.400+129A>T (n.400+129A>T) c.254-36A>T (n.254-36A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165218C>A | CA2629117536 | SMAD3 | c.86-35C>A (n.86-35C>A) c.401-35C>A (n.401-35C>A) c.269-35C>A (n.269-35C>A) n.251-35C>A c.400+130C>A (n.400+130C>A) c.254-35C>A (n.254-35C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165218C= | CA2184410540 | SMAD3 | c.86-35C= (n.86-35C=) c.401-35C= (n.401-35C=) c.269-35C= (n.269-35C=) n.251-35C= c.400+130C= (n.400+130C=) c.254-35C= (n.254-35C=) | |
| 15 | g.67165218C>T | CA062191 | SMAD3 | c.86-35C>T (n.86-35C>T) c.401-35C>T (n.401-35C>T) c.269-35C>T (n.269-35C>T) n.251-35C>T c.400+130C>T (n.400+130C>T) c.254-35C>T (n.254-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165219A>T | CA2575767823 | SMAD3 | c.86-34A>T (n.86-34A>T) c.401-34A>T (n.401-34A>T) c.269-34A>T (n.269-34A>T) n.251-34A>T c.400+131A>T (n.400+131A>T) c.254-34A>T (n.254-34A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165220C= | CA2184410543 | SMAD3 | c.86-33C= (n.86-33C=) c.401-33C= (n.401-33C=) c.269-33C= (n.269-33C=) n.251-33C= c.400+132C= (n.400+132C=) c.254-33C= (n.254-33C=) | |
| 15 | g.67165220C>G | CA7626908 | SMAD3 | c.86-33C>G (n.86-33C>G) c.401-33C>G (n.401-33C>G) c.269-33C>G (n.269-33C>G) n.251-33C>G c.400+132C>G (n.400+132C>G) c.254-33C>G (n.254-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165220_67165222delinsCTG | CA2184410545 | SMAD3 | c.86-33_86-31delinsCTG (n.86-33_86-31delinsCTG) c.401-33_401-31delinsCTG (n.401-33_401-31delinsCTG) c.269-33_269-31delinsCTG (n.269-33_269-31delinsCTG) n.251-33_251-31delinsCTG c.400+132_400+134delinsCTG (n.400+132_400+134delinsCTG) c.254-33_254-31delinsCTG (n.254-33_254-31delinsCTG) | |
| 15 | g.67165221T>A | CA656195291 | SMAD3 | c.86-32T>A (n.86-32T>A) c.401-32T>A (n.401-32T>A) c.269-32T>A (n.269-32T>A) n.251-32T>A c.400+133T>A (n.400+133T>A) c.254-32T>A (n.254-32T>A) | COSMIC |
| 15 | g.67165221_67165222del | CA7626909 | SMAD3 | c.86-32_86-31del (n.86-32_86-31del) c.401-32_401-31del (n.401-32_401-31del) c.269-32_269-31del (n.269-32_269-31del) n.251-32_251-31del c.400+133_400+134del (n.400+133_400+134del) c.254-32_254-31del (n.254-32_254-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165222G>C | CA2629117537 | SMAD3 | c.86-31G>C (n.86-31G>C) c.401-31G>C (n.401-31G>C) c.269-31G>C (n.269-31G>C) n.251-31G>C c.400+134G>C (n.400+134G>C) c.254-31G>C (n.254-31G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165223A>G | CA2731025038 | SMAD3 | c.86-30A>G (n.86-30A>G) c.401-30A>G (n.401-30A>G) c.269-30A>G (n.269-30A>G) n.251-30A>G c.400+135A>G (n.400+135A>G) c.254-30A>G (n.254-30A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165223A>T | CA2731025045 | SMAD3 | c.86-30A>T (n.86-30A>T) c.401-30A>T (n.401-30A>T) c.269-30A>T (n.269-30A>T) n.251-30A>T c.400+135A>T (n.400+135A>T) c.254-30A>T (n.254-30A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165224G>A | CA715068364 | SMAD3 | c.86-29G>A (n.86-29G>A) c.401-29G>A (n.401-29G>A) c.269-29G>A (n.269-29G>A) n.251-29G>A c.400+136G>A (n.400+136G>A) c.254-29G>A (n.254-29G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165224G>C | CA2730954363 | SMAD3 | c.86-29G>C (n.86-29G>C) c.401-29G>C (n.401-29G>C) c.269-29G>C (n.269-29G>C) n.251-29G>C c.400+136G>C (n.400+136G>C) c.254-29G>C (n.254-29G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165224G= | CA2184410548 | SMAD3 | c.86-29G= (n.86-29G=) c.401-29G= (n.401-29G=) c.269-29G= (n.269-29G=) n.251-29G= c.400+136G= (n.400+136G=) c.254-29G= (n.254-29G=) | |
| 15 | g.67165225C>T | CA2731025048 | SMAD3 | c.86-28C>T (n.86-28C>T) c.401-28C>T (n.401-28C>T) c.269-28C>T (n.269-28C>T) n.251-28C>T c.400+137C>T (n.400+137C>T) c.254-28C>T (n.254-28C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165227A>G | CA2629117538 | SMAD3 | c.86-26A>G (n.86-26A>G) c.401-26A>G (n.401-26A>G) c.269-26A>G (n.269-26A>G) n.251-26A>G c.400+139A>G (n.400+139A>G) c.254-26A>G (n.254-26A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165227A>T | CA2731025161 | SMAD3 | c.86-26A>T (n.86-26A>T) c.401-26A>T (n.401-26A>T) c.269-26A>T (n.269-26A>T) n.251-26A>T c.400+139A>T (n.400+139A>T) c.254-26A>T (n.254-26A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165228C= | CA2184410553 | SMAD3 | c.86-25C= (n.86-25C=) c.401-25C= (n.401-25C=) c.269-25C= (n.269-25C=) n.251-25C= c.400+140C= (n.400+140C=) c.254-25C= (n.254-25C=) | |
| 15 | g.67165228C>T | CA062184 | SMAD3 | c.86-25C>T (n.86-25C>T) c.401-25C>T (n.401-25C>T) c.269-25C>T (n.269-25C>T) n.251-25C>T c.400+140C>T (n.400+140C>T) c.254-25C>T (n.254-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165229C= | CA2184410555 | SMAD3 | c.86-24C= (n.86-24C=) c.401-24C= (n.401-24C=) c.269-24C= (n.269-24C=) n.251-24C= c.400+141C= (n.400+141C=) c.254-24C= (n.254-24C=) | |
| 15 | g.67165229C>G | CA2629117539 | SMAD3 | c.86-24C>G (n.86-24C>G) c.401-24C>G (n.401-24C>G) c.269-24C>G (n.269-24C>G) n.251-24C>G c.400+141C>G (n.400+141C>G) c.254-24C>G (n.254-24C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165229C>T | CA618959012 | SMAD3 | c.86-24C>T (n.86-24C>T) c.401-24C>T (n.401-24C>T) c.269-24C>T (n.269-24C>T) n.251-24C>T c.400+141C>T (n.400+141C>T) c.254-24C>T (n.254-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165231C= | CA2184410556 | SMAD3 | c.86-22C= (n.86-22C=) c.401-22C= (n.401-22C=) c.269-22C= (n.269-22C=) n.251-22C= c.400+143C= (n.400+143C=) c.254-22C= (n.254-22C=) | |
| 15 | g.67165231C>G | CA2184410557 | SMAD3 | c.86-22C>G (n.86-22C>G) c.401-22C>G (n.401-22C>G) c.269-22C>G (n.269-22C>G) n.251-22C>G c.400+143C>G (n.400+143C>G) c.254-22C>G (n.254-22C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165233G>A | CA618959013 | SMAD3 | c.86-20G>A (n.86-20G>A) c.401-20G>A (n.401-20G>A) c.269-20G>A (n.269-20G>A) n.251-20G>A c.400+145G>A (n.400+145G>A) c.254-20G>A (n.254-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165233G>C | CA2629117540 | SMAD3 | c.86-20G>C (n.86-20G>C) c.401-20G>C (n.401-20G>C) c.269-20G>C (n.269-20G>C) n.251-20G>C c.400+145G>C (n.400+145G>C) c.254-20G>C (n.254-20G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165233G= | CA2184410558 | SMAD3 | c.86-20G= (n.86-20G=) c.401-20G= (n.401-20G=) c.269-20G= (n.269-20G=) n.251-20G= c.400+145G= (n.400+145G=) c.254-20G= (n.254-20G=) | |
| 15 | g.67165234C>A | CA2629117541 | SMAD3 | c.86-19C>A (n.86-19C>A) c.401-19C>A (n.401-19C>A) c.269-19C>A (n.269-19C>A) n.251-19C>A c.400+146C>A (n.400+146C>A) c.254-19C>A (n.254-19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165236_67165237del | CA2740096724 | SMAD3 | c.86-17_86-16del (n.86-17_86-16del) c.401-17_401-16del (n.401-17_401-16del) c.269-17_269-16del (n.269-17_269-16del) n.251-17_251-16del c.400+148_400+149del (n.400+148_400+149del) c.254-17_254-16del (n.254-17_254-16del) | ClinVar |
| 15 | g.67165236C= | CA2184410561 | SMAD3 | c.86-17C= (n.86-17C=) c.401-17C= (n.401-17C=) c.269-17C= (n.269-17C=) n.251-17C= c.400+148C= (n.400+148C=) c.254-17C= (n.254-17C=) | |
| 15 | g.67165236C>G | CA272378610 | SMAD3 | c.86-17C>G (n.86-17C>G) c.401-17C>G (n.401-17C>G) c.269-17C>G (n.269-17C>G) n.251-17C>G c.400+148C>G (n.400+148C>G) c.254-17C>G (n.254-17C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165236C>T | CA2184410563 | SMAD3 | c.86-17C>T (n.86-17C>T) c.401-17C>T (n.401-17C>T) c.269-17C>T (n.269-17C>T) n.251-17C>T c.400+148C>T (n.400+148C>T) c.254-17C>T (n.254-17C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165238G>C | CA2731025164 | SMAD3 | c.86-15G>C (n.86-15G>C) c.401-15G>C (n.401-15G>C) c.269-15G>C (n.269-15G>C) n.251-15G>C c.400+150G>C (n.400+150G>C) c.254-15G>C (n.254-15G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165238G>T | CA2629117542 | SMAD3 | c.86-15G>T (n.86-15G>T) c.401-15G>T (n.401-15G>T) c.269-15G>T (n.269-15G>T) n.251-15G>T c.400+150G>T (n.400+150G>T) c.254-15G>T (n.254-15G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165240C>G | CA2573151068 | SMAD3 | c.86-13C>G (n.86-13C>G) c.401-13C>G (n.401-13C>G) c.269-13C>G (n.269-13C>G) n.251-13C>G c.400+152C>G (n.400+152C>G) c.254-13C>G (n.254-13C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67165242C>A | CA2573054096 | SMAD3 | c.86-11C>A (n.86-11C>A) c.401-11C>A (n.401-11C>A) c.269-11C>A (n.269-11C>A) n.251-11C>A c.400+154C>A (n.400+154C>A) c.254-11C>A (n.254-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165242C= | CA2184410565 | SMAD3 | c.86-11C= (n.86-11C=) c.401-11C= (n.401-11C=) c.269-11C= (n.269-11C=) n.251-11C= c.400+154C= (n.400+154C=) c.254-11C= (n.254-11C=) | |
| 15 | g.67165242C>G | CA2629117543 | SMAD3 | c.86-11C>G (n.86-11C>G) c.401-11C>G (n.401-11C>G) c.269-11C>G (n.269-11C>G) n.251-11C>G c.400+154C>G (n.400+154C>G) c.254-11C>G (n.254-11C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165242C>T | CA2184410564 | SMAD3 | c.86-11C>T (n.86-11C>T) c.401-11C>T (n.401-11C>T) c.269-11C>T (n.269-11C>T) n.251-11C>T c.400+154C>T (n.400+154C>T) c.254-11C>T (n.254-11C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165246dup | CA2629117544 | SMAD3 | c.86-7dup (n.86-7dup) c.401-7dup (n.401-7dup) c.269-7dup (n.269-7dup) n.251-7dup c.400+158dup (n.400+158dup) c.254-7dup (n.254-7dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165243C= | CA2184410567 | SMAD3 | c.86-10C= (n.86-10C=) c.401-10C= (n.401-10C=) c.269-10C= (n.269-10C=) n.251-10C= c.400+155C= (n.400+155C=) c.254-10C= (n.254-10C=) | |
| 15 | g.67165243C>G | CA2629117545 | SMAD3 | c.86-10C>G (n.86-10C>G) c.401-10C>G (n.401-10C>G) c.269-10C>G (n.269-10C>G) n.251-10C>G c.400+155C>G (n.400+155C>G) c.254-10C>G (n.254-10C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165243C>T | CA618959014 | SMAD3 | c.86-10C>T (n.86-10C>T) c.401-10C>T (n.401-10C>T) c.269-10C>T (n.269-10C>T) n.251-10C>T c.400+155C>T (n.400+155C>T) c.254-10C>T (n.254-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165244C>A | CA2629117546 | SMAD3 | c.86-9C>A (n.86-9C>A) c.401-9C>A (n.401-9C>A) c.269-9C>A (n.269-9C>A) n.251-9C>A c.400+156C>A (n.400+156C>A) c.254-9C>A (n.254-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165244C= | CA2184410571 | SMAD3 | c.86-9C= (n.86-9C=) c.401-9C= (n.401-9C=) c.269-9C= (n.269-9C=) n.251-9C= c.400+156C= (n.400+156C=) c.254-9C= (n.254-9C=) | |
| 15 | g.67165244C>T | CA272378611 | SMAD3 | c.86-9C>T (n.86-9C>T) c.401-9C>T (n.401-9C>T) c.269-9C>T (n.269-9C>T) n.251-9C>T c.400+156C>T (n.400+156C>T) c.254-9C>T (n.254-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |